Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26195030G>A | CA531391581 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.*1511+62C>T (n.*1511+62C>T) c.*666+62C>T (n.*666+62C>T) c.*244+62C>T (n.*244+62C>T) c.1515+62C>T (n.1515+62C>T) c.979+62C>T c.1486+62C>T (n.1486+62C>T) c.78+62C>T (n.78+62C>T) c.1684-7203G>A (n.1684-7203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195030G= | CA1239702497 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C= (n.1620+62C=) c.*1511+62C= (n.*1511+62C=) c.*666+62C= (n.*666+62C=) c.*244+62C= (n.*244+62C=) c.1515+62C= (n.1515+62C=) c.979+62C= c.1486+62C= (n.1486+62C=) c.78+62C= (n.78+62C=) c.1684-7203G= (n.1684-7203G=) | |
2 | g.26195030G>T | CA2576696709 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.*1511+62C>A (n.*1511+62C>A) c.*666+62C>A (n.*666+62C>A) c.*244+62C>A (n.*244+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.979+62C>A c.1486+62C>A (n.1486+62C>A) c.78+62C>A (n.78+62C>A) c.1684-7203G>T (n.1684-7203G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195031G>A | CA2563778352 | GAREM2,HADHA | c.1620+61C>T (n.1620+61C>T) c.*1511+61C>T (n.*1511+61C>T) c.*666+61C>T (n.*666+61C>T) c.*244+61C>T (n.*244+61C>T) c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) c.979+61C>T c.1486+61C>T (n.1486+61C>T) c.78+61C>T (n.78+61C>T) c.1684-7202G>A (n.1684-7202G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195031G>T | CA2658212958 | GAREM2,HADHA | c.1620+61C>A (n.1620+61C>A) c.*1511+61C>A (n.*1511+61C>A) c.*666+61C>A (n.*666+61C>A) c.*244+61C>A (n.*244+61C>A) c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) c.979+61C>A c.1486+61C>A (n.1486+61C>A) c.78+61C>A (n.78+61C>A) c.1684-7202G>T (n.1684-7202G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195033A>G | CA2658212960 | GAREM2,HADHA | c.1620+59T>C (n.1620+59T>C) c.*1511+59T>C (n.*1511+59T>C) c.*666+59T>C (n.*666+59T>C) c.*244+59T>C (n.*244+59T>C) c.1515+59T>C (n.1515+59T>C) c.979+59T>C c.1486+59T>C (n.1486+59T>C) c.78+59T>C (n.78+59T>C) c.1684-7200A>G (n.1684-7200A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036del | CA2576696710 | GAREM2,HADHA | c.1620+59del (n.1620+59del) c.*1511+59del (n.*1511+59del) c.*666+59del (n.*666+59del) c.*244+59del (n.*244+59del) c.1515+59del (n.1515+59del) c.979+59del c.1486+59del (n.1486+59del) c.78+59del (n.78+59del) c.1684-7197del (n.1684-7197del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036A>G | CA2658212962 | GAREM2,HADHA | c.1620+56T>C (n.1620+56T>C) c.*1511+56T>C (n.*1511+56T>C) c.*666+56T>C (n.*666+56T>C) c.*244+56T>C (n.*244+56T>C) c.1515+56T>C (n.1515+56T>C) c.979+56T>C c.1486+56T>C (n.1486+56T>C) c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.1684-7197A>G (n.1684-7197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036_26195038delinsAGG | CA1239702498 | GAREM2,HADHA | c.1620+54_1620+56delinsCCT (n.1620+54_1620+56delinsCCT) c.*1511+54_*1511+56delinsCCT (n.*1511+54_*1511+56delinsCCT) c.*666+54_*666+56delinsCCT (n.*666+54_*666+56delinsCCT) c.*244+54_*244+56delinsCCT (n.*244+54_*244+56delinsCCT) c.1515+54_1515+56delinsCCT (n.1515+54_1515+56delinsCCT) c.979+54_979+56delinsCCT c.1486+54_1486+56delinsCCT (n.1486+54_1486+56delinsCCT) c.78+54_78+56delinsCCT (n.78+54_78+56delinsCCT) c.1684-7197_1684-7195delinsAGG (n.1684-7197_1684-7195delinsAGG) | |
2 | g.26195037G>T | CA2658212963 | GAREM2,HADHA | c.1620+55C>A (n.1620+55C>A) c.*1511+55C>A (n.*1511+55C>A) c.*666+55C>A (n.*666+55C>A) c.*244+55C>A (n.*244+55C>A) c.1515+55C>A (n.1515+55C>A) c.979+55C>A c.1486+55C>A (n.1486+55C>A) c.78+55C>A (n.78+55C>A) c.1684-7196G>T (n.1684-7196G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195037_26195038del | CA531391582 | GAREM2,HADHA | c.1620+54_1620+55del (n.1620+54_1620+55del) c.*1511+54_*1511+55del (n.*1511+54_*1511+55del) c.*666+54_*666+55del (n.*666+54_*666+55del) c.*244+54_*244+55del (n.*244+54_*244+55del) c.1515+54_1515+55del (n.1515+54_1515+55del) c.979+54_979+55del c.1486+54_1486+55del (n.1486+54_1486+55del) c.78+54_78+55del (n.78+54_78+55del) c.1684-7196_1684-7195del (n.1684-7196_1684-7195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195038G>T | CA2576696711 | GAREM2,HADHA | c.1620+54C>A (n.1620+54C>A) c.*1511+54C>A (n.*1511+54C>A) c.*666+54C>A (n.*666+54C>A) c.*244+54C>A (n.*244+54C>A) c.1515+54C>A (n.1515+54C>A) c.979+54C>A c.1486+54C>A (n.1486+54C>A) c.78+54C>A (n.78+54C>A) c.1684-7195G>T (n.1684-7195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195039A= | CA1239702499 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T= (n.1620+53T=) c.*1511+53T= (n.*1511+53T=) c.*666+53T= (n.*666+53T=) c.*244+53T= (n.*244+53T=) c.1515+53T= (n.1515+53T=) c.979+53T= c.1486+53T= (n.1486+53T=) c.78+53T= (n.78+53T=) c.1684-7194A= (n.1684-7194A=) | |
2 | g.26195039A>C | CA44379792 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>G (n.1620+53T>G) c.*1511+53T>G (n.*1511+53T>G) c.*666+53T>G (n.*666+53T>G) c.*244+53T>G (n.*244+53T>G) c.1515+53T>G (n.1515+53T>G) c.979+53T>G c.1486+53T>G (n.1486+53T>G) c.78+53T>G (n.78+53T>G) c.1684-7194A>C (n.1684-7194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195039A>G | CA2658212967 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.*1511+53T>C (n.*1511+53T>C) c.*666+53T>C (n.*666+53T>C) c.*244+53T>C (n.*244+53T>C) c.1515+53T>C (n.1515+53T>C) c.979+53T>C c.1486+53T>C (n.1486+53T>C) c.78+53T>C (n.78+53T>C) c.1684-7194A>G (n.1684-7194A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195039A>T | CA2658212969 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>A (n.1620+53T>A) c.*1511+53T>A (n.*1511+53T>A) c.*666+53T>A (n.*666+53T>A) c.*244+53T>A (n.*244+53T>A) c.1515+53T>A (n.1515+53T>A) c.979+53T>A c.1486+53T>A (n.1486+53T>A) c.78+53T>A (n.78+53T>A) c.1684-7194A>T (n.1684-7194A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195040G>A | CA44379797 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C>T (n.1620+52C>T) c.*1511+52C>T (n.*1511+52C>T) c.*666+52C>T (n.*666+52C>T) c.*244+52C>T (n.*244+52C>T) c.1515+52C>T (n.1515+52C>T) c.979+52C>T c.1486+52C>T (n.1486+52C>T) c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.1684-7193G>A (n.1684-7193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195040G= | CA1239702500 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C= (n.1620+52C=) c.*1511+52C= (n.*1511+52C=) c.*666+52C= (n.*666+52C=) c.*244+52C= (n.*244+52C=) c.1515+52C= (n.1515+52C=) c.979+52C= c.1486+52C= (n.1486+52C=) c.78+52C= (n.78+52C=) c.1684-7193G= (n.1684-7193G=) | |
2 | g.26195040G>T | CA2658212973 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.*1511+52C>A (n.*1511+52C>A) c.*666+52C>A (n.*666+52C>A) c.*244+52C>A (n.*244+52C>A) c.1515+52C>A (n.1515+52C>A) c.979+52C>A c.1486+52C>A (n.1486+52C>A) c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.1684-7193G>T (n.1684-7193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195041T>C | CA2658212978 | GAREM2,HADHA | c.1620+51A>G (n.1620+51A>G) c.*1511+51A>G (n.*1511+51A>G) c.*666+51A>G (n.*666+51A>G) c.*244+51A>G (n.*244+51A>G) c.1515+51A>G (n.1515+51A>G) c.979+51A>G c.1486+51A>G (n.1486+51A>G) c.78+51A>G (n.78+51A>G) c.1684-7192T>C (n.1684-7192T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195042C>A | CA531391583 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>T (n.1620+50G>T) c.*1511+50G>T (n.*1511+50G>T) c.*666+50G>T (n.*666+50G>T) c.*244+50G>T (n.*244+50G>T) c.1515+50G>T (n.1515+50G>T) c.979+50G>T c.1486+50G>T (n.1486+50G>T) c.78+50G>T (n.78+50G>T) c.1684-7191C>A (n.1684-7191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195042C= | CA1239702502 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G= (n.1620+50G=) c.*1511+50G= (n.*1511+50G=) c.*666+50G= (n.*666+50G=) c.*244+50G= (n.*244+50G=) c.1515+50G= (n.1515+50G=) c.979+50G= c.1486+50G= (n.1486+50G=) c.78+50G= (n.78+50G=) c.1684-7191C= (n.1684-7191C=) | |
2 | g.26195042C>G | CA1028587754 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>C (n.1620+50G>C) c.*1511+50G>C (n.*1511+50G>C) c.*666+50G>C (n.*666+50G>C) c.*244+50G>C (n.*244+50G>C) c.1515+50G>C (n.1515+50G>C) c.979+50G>C c.1486+50G>C (n.1486+50G>C) c.78+50G>C (n.78+50G>C) c.1684-7191C>G (n.1684-7191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195042C>T | CA2658212982 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>A (n.1620+50G>A) c.*1511+50G>A (n.*1511+50G>A) c.*666+50G>A (n.*666+50G>A) c.*244+50G>A (n.*244+50G>A) c.1515+50G>A (n.1515+50G>A) c.979+50G>A c.1486+50G>A (n.1486+50G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.1684-7191C>T (n.1684-7191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195042_26195045delinsCTTA | CA1239702501 | GAREM2,HADHA | c.1620+47_1620+50delinsTAAG (n.1620+47_1620+50delinsTAAG) c.*1511+47_*1511+50delinsTAAG (n.*1511+47_*1511+50delinsTAAG) c.*666+47_*666+50delinsTAAG (n.*666+47_*666+50delinsTAAG) c.*244+47_*244+50delinsTAAG (n.*244+47_*244+50delinsTAAG) c.1515+47_1515+50delinsTAAG (n.1515+47_1515+50delinsTAAG) c.979+47_979+50delinsTAAG c.1486+47_1486+50delinsTAAG (n.1486+47_1486+50delinsTAAG) c.78+47_78+50delinsTAAG (n.78+47_78+50delinsTAAG) c.1684-7191_1684-7188delinsCTTA (n.1684-7191_1684-7188delinsCTTA) | |
2 | g.26195043T>C | CA2658212987 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A>G (n.1620+49A>G) c.*1511+49A>G (n.*1511+49A>G) c.*666+49A>G (n.*666+49A>G) c.*244+49A>G (n.*244+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.979+49A>G c.1486+49A>G (n.1486+49A>G) c.78+49A>G (n.78+49A>G) c.1684-7190T>C (n.1684-7190T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195043T>G | CA1239702503 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A>C (n.1620+49A>C) c.*1511+49A>C (n.*1511+49A>C) c.*666+49A>C (n.*666+49A>C) c.*244+49A>C (n.*244+49A>C) c.1515+49A>C (n.1515+49A>C) c.979+49A>C c.1486+49A>C (n.1486+49A>C) c.78+49A>C (n.78+49A>C) c.1684-7190T>G (n.1684-7190T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195043T= | CA1239702504 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A= (n.1620+49A=) c.*1511+49A= (n.*1511+49A=) c.*666+49A= (n.*666+49A=) c.*244+49A= (n.*244+49A=) c.1515+49A= (n.1515+49A=) c.979+49A= c.1486+49A= (n.1486+49A=) c.78+49A= (n.78+49A=) c.1684-7190T= (n.1684-7190T=) | |
2 | g.26195046_26195048del | CA1559512 | GAREM2,HADHA | c.1620+47_1620+49del (n.1620+47_1620+49del) c.*1511+47_*1511+49del (n.*1511+47_*1511+49del) c.*666+47_*666+49del (n.*666+47_*666+49del) c.*244+47_*244+49del (n.*244+47_*244+49del) c.1515+47_1515+49del (n.1515+47_1515+49del) c.979+47_979+49del c.1486+47_1486+49del (n.1486+47_1486+49del) c.78+47_78+49del (n.78+47_78+49del) c.1684-7187_1684-7185del (n.1684-7187_1684-7185del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195044T>C | CA1239702505 | GAREM2,HADHA | c.1620+48A>G (n.1620+48A>G) c.*1511+48A>G (n.*1511+48A>G) c.*666+48A>G (n.*666+48A>G) c.*244+48A>G (n.*244+48A>G) c.1515+48A>G (n.1515+48A>G) c.979+48A>G c.1486+48A>G (n.1486+48A>G) c.78+48A>G (n.78+48A>G) c.1684-7189T>C (n.1684-7189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195044T= | CA1239702506 | GAREM2,HADHA | c.1620+48A= (n.1620+48A=) c.*1511+48A= (n.*1511+48A=) c.*666+48A= (n.*666+48A=) c.*244+48A= (n.*244+48A=) c.1515+48A= (n.1515+48A=) c.979+48A= c.1486+48A= (n.1486+48A=) c.78+48A= (n.78+48A=) c.1684-7189T= (n.1684-7189T=) | |
2 | g.26195045del | CA2658212994 | GAREM2,HADHA | c.1620+47del (n.1620+47del) c.*1511+47del (n.*1511+47del) c.*666+47del (n.*666+47del) c.*244+47del (n.*244+47del) c.1515+47del (n.1515+47del) c.979+47del c.1486+47del (n.1486+47del) c.78+47del (n.78+47del) c.1684-7188del (n.1684-7188del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195045A= | CA1239702507 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T= (n.1620+47T=) c.*1511+47T= (n.*1511+47T=) c.*666+47T= (n.*666+47T=) c.*244+47T= (n.*244+47T=) c.1515+47T= (n.1515+47T=) c.979+47T= c.1486+47T= (n.1486+47T=) c.78+47T= (n.78+47T=) c.1684-7188A= (n.1684-7188A=) | |
2 | g.26195045A>C | CA1559513 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T>G (n.1620+47T>G) c.*1511+47T>G (n.*1511+47T>G) c.*666+47T>G (n.*666+47T>G) c.*244+47T>G (n.*244+47T>G) c.1515+47T>G (n.1515+47T>G) c.979+47T>G c.1486+47T>G (n.1486+47T>G) c.78+47T>G (n.78+47T>G) c.1684-7188A>C (n.1684-7188A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195045A>G | CA2658213001 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T>C (n.1620+47T>C) c.*1511+47T>C (n.*1511+47T>C) c.*666+47T>C (n.*666+47T>C) c.*244+47T>C (n.*244+47T>C) c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) c.979+47T>C c.1486+47T>C (n.1486+47T>C) c.78+47T>C (n.78+47T>C) c.1684-7188A>G (n.1684-7188A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195045A>T | CA2658213003 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T>A (n.1620+47T>A) c.*1511+47T>A (n.*1511+47T>A) c.*666+47T>A (n.*666+47T>A) c.*244+47T>A (n.*244+47T>A) c.1515+47T>A (n.1515+47T>A) c.979+47T>A c.1486+47T>A (n.1486+47T>A) c.78+47T>A (n.78+47T>A) c.1684-7188A>T (n.1684-7188A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195046T>A | CA44379799 | GAREM2,HADHA | c.1620+46A>T (n.1620+46A>T) c.*1511+46A>T (n.*1511+46A>T) c.*666+46A>T (n.*666+46A>T) c.*244+46A>T (n.*244+46A>T) c.1515+46A>T (n.1515+46A>T) c.979+46A>T c.1486+46A>T (n.1486+46A>T) c.78+46A>T (n.78+46A>T) c.1684-7187T>A (n.1684-7187T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195046T>C | CA531391584 | GAREM2,HADHA | c.1620+46A>G (n.1620+46A>G) c.*1511+46A>G (n.*1511+46A>G) c.*666+46A>G (n.*666+46A>G) c.*244+46A>G (n.*244+46A>G) c.1515+46A>G (n.1515+46A>G) c.979+46A>G c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.78+46A>G (n.78+46A>G) c.1684-7187T>C (n.1684-7187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195046T= | CA1239702508 | GAREM2,HADHA | c.1620+46A= (n.1620+46A=) c.*1511+46A= (n.*1511+46A=) c.*666+46A= (n.*666+46A=) c.*244+46A= (n.*244+46A=) c.1515+46A= (n.1515+46A=) c.979+46A= c.1486+46A= (n.1486+46A=) c.78+46A= (n.78+46A=) c.1684-7187T= (n.1684-7187T=) | |
2 | g.26195047del | CA2658213006 | GAREM2,HADHA | c.1620+46del (n.1620+46del) c.*1511+46del (n.*1511+46del) c.*666+46del (n.*666+46del) c.*244+46del (n.*244+46del) c.1515+46del (n.1515+46del) c.979+46del c.1486+46del (n.1486+46del) c.78+46del (n.78+46del) c.1684-7186del (n.1684-7186del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195047T>A | CA2658213012 | GAREM2,HADHA | c.1620+45A>T (n.1620+45A>T) c.*1511+45A>T (n.*1511+45A>T) c.*666+45A>T (n.*666+45A>T) c.*244+45A>T (n.*244+45A>T) c.1515+45A>T (n.1515+45A>T) c.979+45A>T c.1486+45A>T (n.1486+45A>T) c.78+45A>T (n.78+45A>T) c.1684-7186T>A (n.1684-7186T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195047T>C | CA44379805 | GAREM2,HADHA | c.1620+45A>G (n.1620+45A>G) c.*1511+45A>G (n.*1511+45A>G) c.*666+45A>G (n.*666+45A>G) c.*244+45A>G (n.*244+45A>G) c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.979+45A>G c.1486+45A>G (n.1486+45A>G) c.78+45A>G (n.78+45A>G) c.1684-7186T>C (n.1684-7186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195047T>G | CA2658213014 | GAREM2,HADHA | c.1620+45A>C (n.1620+45A>C) c.*1511+45A>C (n.*1511+45A>C) c.*666+45A>C (n.*666+45A>C) c.*244+45A>C (n.*244+45A>C) c.1515+45A>C (n.1515+45A>C) c.979+45A>C c.1486+45A>C (n.1486+45A>C) c.78+45A>C (n.78+45A>C) c.1684-7186T>G (n.1684-7186T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195047T= | CA1239702509 | GAREM2,HADHA | c.1620+45A= (n.1620+45A=) c.*1511+45A= (n.*1511+45A=) c.*666+45A= (n.*666+45A=) c.*244+45A= (n.*244+45A=) c.1515+45A= (n.1515+45A=) c.979+45A= c.1486+45A= (n.1486+45A=) c.78+45A= (n.78+45A=) c.1684-7186T= (n.1684-7186T=) | |
2 | g.26195048A= | CA1239702510 | GAREM2,HADHA | c.1620+44T= (n.1620+44T=) c.*1511+44T= (n.*1511+44T=) c.*666+44T= (n.*666+44T=) c.*244+44T= (n.*244+44T=) c.1515+44T= (n.1515+44T=) c.979+44T= c.1486+44T= (n.1486+44T=) c.78+44T= (n.78+44T=) c.1684-7185A= (n.1684-7185A=) | |
2 | g.26195048A>G | CA44379816 | GAREM2,HADHA | c.1620+44T>C (n.1620+44T>C) c.*1511+44T>C (n.*1511+44T>C) c.*666+44T>C (n.*666+44T>C) c.*244+44T>C (n.*244+44T>C) c.1515+44T>C (n.1515+44T>C) c.979+44T>C c.1486+44T>C (n.1486+44T>C) c.78+44T>C (n.78+44T>C) c.1684-7185A>G (n.1684-7185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195048A>T | CA2658213018 | GAREM2,HADHA | c.1620+44T>A (n.1620+44T>A) c.*1511+44T>A (n.*1511+44T>A) c.*666+44T>A (n.*666+44T>A) c.*244+44T>A (n.*244+44T>A) c.1515+44T>A (n.1515+44T>A) c.979+44T>A c.1486+44T>A (n.1486+44T>A) c.78+44T>A (n.78+44T>A) c.1684-7185A>T (n.1684-7185A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195049G>A | CA531391585 | GAREM2,HADHA | c.1620+43C>T (n.1620+43C>T) c.*1511+43C>T (n.*1511+43C>T) c.*666+43C>T (n.*666+43C>T) c.*244+43C>T (n.*244+43C>T) c.1515+43C>T (n.1515+43C>T) c.979+43C>T c.1486+43C>T (n.1486+43C>T) c.78+43C>T (n.78+43C>T) c.1684-7184G>A (n.1684-7184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195049G>C | CA2658213024 | GAREM2,HADHA | c.1620+43C>G (n.1620+43C>G) c.*1511+43C>G (n.*1511+43C>G) c.*666+43C>G (n.*666+43C>G) c.*244+43C>G (n.*244+43C>G) c.1515+43C>G (n.1515+43C>G) c.979+43C>G c.1486+43C>G (n.1486+43C>G) c.78+43C>G (n.78+43C>G) c.1684-7184G>C (n.1684-7184G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195049G= | CA1239702511 | GAREM2,HADHA | c.1620+43C= (n.1620+43C=) c.*1511+43C= (n.*1511+43C=) c.*666+43C= (n.*666+43C=) c.*244+43C= (n.*244+43C=) c.1515+43C= (n.1515+43C=) c.979+43C= c.1486+43C= (n.1486+43C=) c.78+43C= (n.78+43C=) c.1684-7184G= (n.1684-7184G=) | |
2 | g.26195049G>T | CA531391586 | GAREM2,HADHA | c.1620+43C>A (n.1620+43C>A) c.*1511+43C>A (n.*1511+43C>A) c.*666+43C>A (n.*666+43C>A) c.*244+43C>A (n.*244+43C>A) c.1515+43C>A (n.1515+43C>A) c.979+43C>A c.1486+43C>A (n.1486+43C>A) c.78+43C>A (n.78+43C>A) c.1684-7184G>T (n.1684-7184G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195051A>G | CA2576696712 | GAREM2,HADHA | c.1620+41T>C (n.1620+41T>C) c.*1511+41T>C (n.*1511+41T>C) c.*666+41T>C (n.*666+41T>C) c.*244+41T>C (n.*244+41T>C) c.1515+41T>C (n.1515+41T>C) c.979+41T>C c.1486+41T>C (n.1486+41T>C) c.78+41T>C (n.78+41T>C) c.1684-7182A>G (n.1684-7182A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195055T>C | CA2658213026 | GAREM2,HADHA | c.1620+37A>G (n.1620+37A>G) c.*1511+37A>G (n.*1511+37A>G) c.*666+37A>G (n.*666+37A>G) c.*244+37A>G (n.*244+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.979+37A>G c.1486+37A>G (n.1486+37A>G) c.78+37A>G (n.78+37A>G) c.1684-7178T>C (n.1684-7178T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195056T>C | CA1239702513 | GAREM2,HADHA | c.1620+36A>G (n.1620+36A>G) c.*1511+36A>G (n.*1511+36A>G) c.*666+36A>G (n.*666+36A>G) c.*244+36A>G (n.*244+36A>G) c.1515+36A>G (n.1515+36A>G) c.979+36A>G c.1486+36A>G (n.1486+36A>G) c.78+36A>G (n.78+36A>G) c.1684-7177T>C (n.1684-7177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195056T>G | CA767265545 | GAREM2,HADHA | c.1620+36A>C (n.1620+36A>C) c.*1511+36A>C (n.*1511+36A>C) c.*666+36A>C (n.*666+36A>C) c.*244+36A>C (n.*244+36A>C) c.1515+36A>C (n.1515+36A>C) c.979+36A>C c.1486+36A>C (n.1486+36A>C) c.78+36A>C (n.78+36A>C) c.1684-7177T>G (n.1684-7177T>G) | dbSNP |
2 | g.26195056T= | CA1239702512 | GAREM2,HADHA | c.1620+36A= (n.1620+36A=) c.*1511+36A= (n.*1511+36A=) c.*666+36A= (n.*666+36A=) c.*244+36A= (n.*244+36A=) c.1515+36A= (n.1515+36A=) c.979+36A= c.1486+36A= (n.1486+36A=) c.78+36A= (n.78+36A=) c.1684-7177T= (n.1684-7177T=) | |
2 | g.26195057C>A | CA1028587764 | GAREM2,HADHA | c.1620+35G>T (n.1620+35G>T) c.*1511+35G>T (n.*1511+35G>T) c.*666+35G>T (n.*666+35G>T) c.*244+35G>T (n.*244+35G>T) c.1515+35G>T (n.1515+35G>T) c.979+35G>T c.1486+35G>T (n.1486+35G>T) c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.1684-7176C>A (n.1684-7176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195057C= | CA1239702514 | GAREM2,HADHA | c.1620+35G= (n.1620+35G=) c.*1511+35G= (n.*1511+35G=) c.*666+35G= (n.*666+35G=) c.*244+35G= (n.*244+35G=) c.1515+35G= (n.1515+35G=) c.979+35G= c.1486+35G= (n.1486+35G=) c.78+35G= (n.78+35G=) c.1684-7176C= (n.1684-7176C=) | |
2 | g.26195062dup | CA2576696713 | GAREM2,HADHA | c.1620+34dup (n.1620+34dup) c.*1511+34dup (n.*1511+34dup) c.*666+34dup (n.*666+34dup) c.*244+34dup (n.*244+34dup) c.1515+34dup (n.1515+34dup) c.979+34dup c.1486+34dup (n.1486+34dup) c.78+34dup (n.78+34dup) c.1684-7171dup (n.1684-7171dup) | |
2 | g.26195062del | CA2658213027 | GAREM2,HADHA | c.1620+34del (n.1620+34del) c.*1511+34del (n.*1511+34del) c.*666+34del (n.*666+34del) c.*244+34del (n.*244+34del) c.1515+34del (n.1515+34del) c.979+34del c.1486+34del (n.1486+34del) c.78+34del (n.78+34del) c.1684-7171del (n.1684-7171del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195061_26195062del | CA2658213028 | GAREM2,HADHA | c.1620+33_1620+34del (n.1620+33_1620+34del) c.*1511+33_*1511+34del (n.*1511+33_*1511+34del) c.*666+33_*666+34del (n.*666+33_*666+34del) c.*244+33_*244+34del (n.*244+33_*244+34del) c.1515+33_1515+34del (n.1515+33_1515+34del) c.979+33_979+34del c.1486+33_1486+34del (n.1486+33_1486+34del) c.78+33_78+34del (n.78+33_78+34del) c.1684-7172_1684-7171del (n.1684-7172_1684-7171del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195059A>G | CA2658213030 | GAREM2,HADHA | c.1620+33T>C (n.1620+33T>C) c.*1511+33T>C (n.*1511+33T>C) c.*666+33T>C (n.*666+33T>C) c.*244+33T>C (n.*244+33T>C) c.1515+33T>C (n.1515+33T>C) c.979+33T>C c.1486+33T>C (n.1486+33T>C) c.78+33T>C (n.78+33T>C) c.1684-7174A>G (n.1684-7174A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195060A= | CA1239702515 | GAREM2,HADHA | c.1620+32T= (n.1620+32T=) c.*1511+32T= (n.*1511+32T=) c.*666+32T= (n.*666+32T=) c.*244+32T= (n.*244+32T=) c.1515+32T= (n.1515+32T=) c.979+32T= c.1486+32T= (n.1486+32T=) c.78+32T= (n.78+32T=) c.1684-7173A= (n.1684-7173A=) | |
2 | g.26195060A>C | CA1559514 | GAREM2,HADHA | c.1620+32T>G (n.1620+32T>G) c.*1511+32T>G (n.*1511+32T>G) c.*666+32T>G (n.*666+32T>G) c.*244+32T>G (n.*244+32T>G) c.1515+32T>G (n.1515+32T>G) c.979+32T>G c.1486+32T>G (n.1486+32T>G) c.78+32T>G (n.78+32T>G) c.1684-7173A>C (n.1684-7173A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195061A>C | CA2658213033 | GAREM2,HADHA | c.1620+31T>G (n.1620+31T>G) c.*1511+31T>G (n.*1511+31T>G) c.*666+31T>G (n.*666+31T>G) c.*244+31T>G (n.*244+31T>G) c.1515+31T>G (n.1515+31T>G) c.979+31T>G c.1486+31T>G (n.1486+31T>G) c.78+31T>G (n.78+31T>G) c.1684-7172A>C (n.1684-7172A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195062A= | CA1239702516 | GAREM2,HADHA | c.1620+30T= (n.1620+30T=) c.*1511+30T= (n.*1511+30T=) c.*666+30T= (n.*666+30T=) c.*244+30T= (n.*244+30T=) c.1515+30T= (n.1515+30T=) c.979+30T= c.1486+30T= (n.1486+30T=) c.78+30T= (n.78+30T=) c.1684-7171A= (n.1684-7171A=) | |
2 | g.26195062A>C | CA1559515 | GAREM2,HADHA | c.1620+30T>G (n.1620+30T>G) c.*1511+30T>G (n.*1511+30T>G) c.*666+30T>G (n.*666+30T>G) c.*244+30T>G (n.*244+30T>G) c.1515+30T>G (n.1515+30T>G) c.979+30T>G c.1486+30T>G (n.1486+30T>G) c.78+30T>G (n.78+30T>G) c.1684-7171A>C (n.1684-7171A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195062A>G | CA767265552 | GAREM2,HADHA | c.1620+30T>C (n.1620+30T>C) c.*1511+30T>C (n.*1511+30T>C) c.*666+30T>C (n.*666+30T>C) c.*244+30T>C (n.*244+30T>C) c.1515+30T>C (n.1515+30T>C) c.979+30T>C c.1486+30T>C (n.1486+30T>C) c.78+30T>C (n.78+30T>C) c.1684-7171A>G (n.1684-7171A>G) | dbSNP |
2 | g.26195062_26195064delinsACT | CA1239702517 | GAREM2,HADHA | c.1620+28_1620+30delinsAGT (n.1620+28_1620+30delinsAGT) c.*1511+28_*1511+30delinsAGT (n.*1511+28_*1511+30delinsAGT) c.*666+28_*666+30delinsAGT (n.*666+28_*666+30delinsAGT) c.*244+28_*244+30delinsAGT (n.*244+28_*244+30delinsAGT) c.1515+28_1515+30delinsAGT (n.1515+28_1515+30delinsAGT) c.979+28_979+30delinsAGT c.1486+28_1486+30delinsAGT (n.1486+28_1486+30delinsAGT) c.78+28_78+30delinsAGT (n.78+28_78+30delinsAGT) c.1684-7171_1684-7169delinsACT (n.1684-7171_1684-7169delinsACT) | |
2 | g.26195063C>G | CA2658213035 | GAREM2,HADHA | c.1620+29G>C (n.1620+29G>C) c.*1511+29G>C (n.*1511+29G>C) c.*666+29G>C (n.*666+29G>C) c.*244+29G>C (n.*244+29G>C) c.1515+29G>C (n.1515+29G>C) c.979+29G>C c.1486+29G>C (n.1486+29G>C) c.78+29G>C (n.78+29G>C) c.1684-7170C>G (n.1684-7170C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195065_26195066del | CA916495824 | GAREM2,HADHA | c.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del) c.*1511+28_*1511+29del (n.*1511+28_*1511+29del) c.*666+28_*666+29del (n.*666+28_*666+29del) c.*244+28_*244+29del (n.*244+28_*244+29del) c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del) c.979+28_979+29del c.1486+28_1486+29del (n.1486+28_1486+29del) c.78+28_78+29del (n.78+28_78+29del) c.1684-7168_1684-7167del (n.1684-7168_1684-7167del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195064T>A | CA2658213037 | GAREM2,HADHA | c.1620+28A>T (n.1620+28A>T) c.*1511+28A>T (n.*1511+28A>T) c.*666+28A>T (n.*666+28A>T) c.*244+28A>T (n.*244+28A>T) c.1515+28A>T (n.1515+28A>T) c.979+28A>T c.1486+28A>T (n.1486+28A>T) c.78+28A>T (n.78+28A>T) c.1684-7169T>A (n.1684-7169T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195064T>G | CA2658213038 | GAREM2,HADHA | c.1620+28A>C (n.1620+28A>C) c.*1511+28A>C (n.*1511+28A>C) c.*666+28A>C (n.*666+28A>C) c.*244+28A>C (n.*244+28A>C) c.1515+28A>C (n.1515+28A>C) c.979+28A>C c.1486+28A>C (n.1486+28A>C) c.78+28A>C (n.78+28A>C) c.1684-7169T>G (n.1684-7169T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195066T>C | CA2576696714 | GAREM2,HADHA | c.1620+26A>G (n.1620+26A>G) c.*1511+26A>G (n.*1511+26A>G) c.*666+26A>G (n.*666+26A>G) c.*244+26A>G (n.*244+26A>G) c.1515+26A>G (n.1515+26A>G) c.979+26A>G c.1486+26A>G (n.1486+26A>G) c.78+26A>G (n.78+26A>G) c.1684-7167T>C (n.1684-7167T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195066_26195067del | CA2749232870 | GAREM2,HADHA | c.1620+25_1620+26del (n.1620+25_1620+26del) c.*1511+25_*1511+26del (n.*1511+25_*1511+26del) c.*666+25_*666+26del (n.*666+25_*666+26del) c.*244+25_*244+26del (n.*244+25_*244+26del) c.1515+25_1515+26del (n.1515+25_1515+26del) c.979+25_979+26del c.1486+25_1486+26del (n.1486+25_1486+26del) c.78+25_78+26del (n.78+25_78+26del) c.1684-7167_1684-7166del (n.1684-7167_1684-7166del) | |
2 | g.26195067G>A | CA1239702519 | GAREM2,HADHA | c.1620+25C>T (n.1620+25C>T) c.*1511+25C>T (n.*1511+25C>T) c.*666+25C>T (n.*666+25C>T) c.*244+25C>T (n.*244+25C>T) c.1515+25C>T (n.1515+25C>T) c.979+25C>T c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.78+25C>T (n.78+25C>T) c.1684-7166G>A (n.1684-7166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195067G= | CA1239702518 | GAREM2,HADHA | c.1620+25C= (n.1620+25C=) c.*1511+25C= (n.*1511+25C=) c.*666+25C= (n.*666+25C=) c.*244+25C= (n.*244+25C=) c.1515+25C= (n.1515+25C=) c.979+25C= c.1486+25C= (n.1486+25C=) c.78+25C= (n.78+25C=) c.1684-7166G= (n.1684-7166G=) | |
2 | g.26195067G>T | CA1559516 | GAREM2,HADHA | c.1620+25C>A (n.1620+25C>A) c.*1511+25C>A (n.*1511+25C>A) c.*666+25C>A (n.*666+25C>A) c.*244+25C>A (n.*244+25C>A) c.1515+25C>A (n.1515+25C>A) c.979+25C>A c.1486+25C>A (n.1486+25C>A) c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.1684-7166G>T (n.1684-7166G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195068C>A | CA1239702521 | GAREM2,HADHA | c.1620+24G>T (n.1620+24G>T) c.*1511+24G>T (n.*1511+24G>T) c.*666+24G>T (n.*666+24G>T) c.*244+24G>T (n.*244+24G>T) c.1515+24G>T (n.1515+24G>T) c.979+24G>T c.1486+24G>T (n.1486+24G>T) c.78+24G>T (n.78+24G>T) c.1684-7165C>A (n.1684-7165C>A) | dbSNP |
2 | g.26195068C= | CA1239702520 | GAREM2,HADHA | c.1620+24G= (n.1620+24G=) c.*1511+24G= (n.*1511+24G=) c.*666+24G= (n.*666+24G=) c.*244+24G= (n.*244+24G=) c.1515+24G= (n.1515+24G=) c.979+24G= c.1486+24G= (n.1486+24G=) c.78+24G= (n.78+24G=) c.1684-7165C= (n.1684-7165C=) | |
2 | g.26195068C>T | CA1559517 | GAREM2,HADHA | c.1620+24G>A (n.1620+24G>A) c.*1511+24G>A (n.*1511+24G>A) c.*666+24G>A (n.*666+24G>A) c.*244+24G>A (n.*244+24G>A) c.1515+24G>A (n.1515+24G>A) c.979+24G>A c.1486+24G>A (n.1486+24G>A) c.78+24G>A (n.78+24G>A) c.1684-7165C>T (n.1684-7165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195070G>C | CA1239702524 | GAREM2,HADHA | c.1620+22C>G (n.1620+22C>G) c.*1511+22C>G (n.*1511+22C>G) c.*666+22C>G (n.*666+22C>G) c.*244+22C>G (n.*244+22C>G) c.1515+22C>G (n.1515+22C>G) c.979+22C>G c.1486+22C>G (n.1486+22C>G) c.78+22C>G (n.78+22C>G) c.1684-7163G>C (n.1684-7163G>C) | dbSNP |
2 | g.26195070G= | CA1239702523 | GAREM2,HADHA | c.1620+22C= (n.1620+22C=) c.*1511+22C= (n.*1511+22C=) c.*666+22C= (n.*666+22C=) c.*244+22C= (n.*244+22C=) c.1515+22C= (n.1515+22C=) c.979+22C= c.1486+22C= (n.1486+22C=) c.78+22C= (n.78+22C=) c.1684-7163G= (n.1684-7163G=) | |
2 | g.26195070G>T | CA2576696715 | GAREM2,HADHA | c.1620+22C>A (n.1620+22C>A) c.*1511+22C>A (n.*1511+22C>A) c.*666+22C>A (n.*666+22C>A) c.*244+22C>A (n.*244+22C>A) c.1515+22C>A (n.1515+22C>A) c.979+22C>A c.1486+22C>A (n.1486+22C>A) c.78+22C>A (n.78+22C>A) c.1684-7163G>T (n.1684-7163G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195070_26195072delinsGCT | CA1239702522 | GAREM2,HADHA | c.1620+20_1620+22delinsAGC (n.1620+20_1620+22delinsAGC) c.*1511+20_*1511+22delinsAGC (n.*1511+20_*1511+22delinsAGC) c.*666+20_*666+22delinsAGC (n.*666+20_*666+22delinsAGC) c.*244+20_*244+22delinsAGC (n.*244+20_*244+22delinsAGC) c.1515+20_1515+22delinsAGC (n.1515+20_1515+22delinsAGC) c.979+20_979+22delinsAGC c.1486+20_1486+22delinsAGC (n.1486+20_1486+22delinsAGC) c.78+20_78+22delinsAGC (n.78+20_78+22delinsAGC) c.1684-7163_1684-7161delinsGCT (n.1684-7163_1684-7161delinsGCT) | |
2 | g.26195071C= | CA1239702525 | GAREM2,HADHA | c.1620+21G= (n.1620+21G=) c.*1511+21G= (n.*1511+21G=) c.*666+21G= (n.*666+21G=) c.*244+21G= (n.*244+21G=) c.1515+21G= (n.1515+21G=) c.979+21G= c.1486+21G= (n.1486+21G=) c.78+21G= (n.78+21G=) c.1684-7162C= (n.1684-7162C=) | |
2 | g.26195071C>G | CA1559518 | GAREM2,HADHA | c.1620+21G>C (n.1620+21G>C) c.*1511+21G>C (n.*1511+21G>C) c.*666+21G>C (n.*666+21G>C) c.*244+21G>C (n.*244+21G>C) c.1515+21G>C (n.1515+21G>C) c.979+21G>C c.1486+21G>C (n.1486+21G>C) c.78+21G>C (n.78+21G>C) c.1684-7162C>G (n.1684-7162C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195073_26195074del | CA16617520 | GAREM2,HADHA | c.1620+20_1620+21del (n.1620+20_1620+21del) c.*1511+20_*1511+21del (n.*1511+20_*1511+21del) c.*666+20_*666+21del (n.*666+20_*666+21del) c.*244+20_*244+21del (n.*244+20_*244+21del) c.1515+20_1515+21del (n.1515+20_1515+21del) c.979+20_979+21del c.1486+20_1486+21del (n.1486+20_1486+21del) c.78+20_78+21del (n.78+20_78+21del) c.1684-7160_1684-7159del (n.1684-7160_1684-7159del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195072T>C | CA2576696716 | GAREM2,HADHA | c.1620+20A>G (n.1620+20A>G) c.*1511+20A>G (n.*1511+20A>G) c.*666+20A>G (n.*666+20A>G) c.*244+20A>G (n.*244+20A>G) c.1515+20A>G (n.1515+20A>G) c.979+20A>G c.1486+20A>G (n.1486+20A>G) c.78+20A>G (n.78+20A>G) c.1684-7161T>C (n.1684-7161T>C) | |
2 | g.26195073C= | CA1239702526 | GAREM2,HADHA | c.1620+19G= (n.1620+19G=) c.*1511+19G= (n.*1511+19G=) c.*666+19G= (n.*666+19G=) c.*244+19G= (n.*244+19G=) c.1515+19G= (n.1515+19G=) c.979+19G= c.1486+19G= (n.1486+19G=) c.78+19G= (n.78+19G=) c.1684-7160C= (n.1684-7160C=) | |
2 | g.26195073C>G | CA1559519 | GAREM2,HADHA | c.1620+19G>C (n.1620+19G>C) c.*1511+19G>C (n.*1511+19G>C) c.*666+19G>C (n.*666+19G>C) c.*244+19G>C (n.*244+19G>C) c.1515+19G>C (n.1515+19G>C) c.979+19G>C c.1486+19G>C (n.1486+19G>C) c.78+19G>C (n.78+19G>C) c.1684-7160C>G (n.1684-7160C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195073C>T | CA2580066177 | GAREM2,HADHA | c.1620+19G>A (n.1620+19G>A) c.*1511+19G>A (n.*1511+19G>A) c.*666+19G>A (n.*666+19G>A) c.*244+19G>A (n.*244+19G>A) c.1515+19G>A (n.1515+19G>A) c.979+19G>A c.1486+19G>A (n.1486+19G>A) c.78+19G>A (n.78+19G>A) c.1684-7160C>T (n.1684-7160C>T) | ClinVar |
2 | g.26195074T>C | CA2658213049 | GAREM2,HADHA | c.1620+18A>G (n.1620+18A>G) c.*1511+18A>G (n.*1511+18A>G) c.*666+18A>G (n.*666+18A>G) c.*244+18A>G (n.*244+18A>G) c.1515+18A>G (n.1515+18A>G) c.979+18A>G c.1486+18A>G (n.1486+18A>G) c.78+18A>G (n.78+18A>G) c.1684-7159T>C (n.1684-7159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195075G>T | CA2658213051 | GAREM2,HADHA | c.1620+17C>A (n.1620+17C>A) c.*1511+17C>A (n.*1511+17C>A) c.*666+17C>A (n.*666+17C>A) c.*244+17C>A (n.*244+17C>A) c.1515+17C>A (n.1515+17C>A) c.979+17C>A c.1486+17C>A (n.1486+17C>A) c.78+17C>A (n.78+17C>A) c.1684-7158G>T (n.1684-7158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195079T>C | CA1559520 | GAREM2,HADHA | c.1620+13A>G (n.1620+13A>G) c.*1511+13A>G (n.*1511+13A>G) c.*666+13A>G (n.*666+13A>G) c.*244+13A>G (n.*244+13A>G) c.1515+13A>G (n.1515+13A>G) c.979+13A>G c.1486+13A>G (n.1486+13A>G) c.78+13A>G (n.78+13A>G) c.1684-7154T>C (n.1684-7154T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26195079T= | CA1239702527 | GAREM2,HADHA | c.1620+13A= (n.1620+13A=) c.*1511+13A= (n.*1511+13A=) c.*666+13A= (n.*666+13A=) c.*244+13A= (n.*244+13A=) c.1515+13A= (n.1515+13A=) c.979+13A= c.1486+13A= (n.1486+13A=) c.78+13A= (n.78+13A=) c.1684-7154T= (n.1684-7154T=) | |
2 | g.26195080A>G | CA2698917170 | GAREM2,HADHA | c.1620+12T>C (n.1620+12T>C) c.*1511+12T>C (n.*1511+12T>C) c.*666+12T>C (n.*666+12T>C) c.*244+12T>C (n.*244+12T>C) c.1515+12T>C (n.1515+12T>C) c.979+12T>C c.1486+12T>C (n.1486+12T>C) c.78+12T>C (n.78+12T>C) c.1684-7153A>G (n.1684-7153A>G) | dbSNP |
2 | g.26195081C= | CA1239702528 | GAREM2,HADHA | c.1620+11G= (n.1620+11G=) c.*1511+11G= (n.*1511+11G=) c.*666+11G= (n.*666+11G=) c.*244+11G= (n.*244+11G=) c.1515+11G= (n.1515+11G=) c.979+11G= c.1486+11G= (n.1486+11G=) c.78+11G= (n.78+11G=) c.1684-7152C= (n.1684-7152C=) | |
2 | g.26195081C>G | CA291157 | GAREM2,HADHA | c.1620+11G>C (n.1620+11G>C) c.*1511+11G>C (n.*1511+11G>C) c.*666+11G>C (n.*666+11G>C) c.*244+11G>C (n.*244+11G>C) c.1515+11G>C (n.1515+11G>C) c.979+11G>C c.1486+11G>C (n.1486+11G>C) c.78+11G>C (n.78+11G>C) c.1684-7152C>G (n.1684-7152C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195081C>T | CA767265569 | GAREM2,HADHA | c.1620+11G>A (n.1620+11G>A) c.*1511+11G>A (n.*1511+11G>A) c.*666+11G>A (n.*666+11G>A) c.*244+11G>A (n.*244+11G>A) c.1515+11G>A (n.1515+11G>A) c.979+11G>A c.1486+11G>A (n.1486+11G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) c.1684-7152C>T (n.1684-7152C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195082A= | CA1239702529 | GAREM2,HADHA | c.1620+10T= (n.1620+10T=) c.*1511+10T= (n.*1511+10T=) c.*666+10T= (n.*666+10T=) c.*244+10T= (n.*244+10T=) c.1515+10T= (n.1515+10T=) c.979+10T= c.1486+10T= (n.1486+10T=) c.78+10T= (n.78+10T=) c.1684-7151A= (n.1684-7151A=) | |
2 | g.26195082A>G | CA531391587 | GAREM2,HADHA | c.1620+10T>C (n.1620+10T>C) c.*1511+10T>C (n.*1511+10T>C) c.*666+10T>C (n.*666+10T>C) c.*244+10T>C (n.*244+10T>C) c.1515+10T>C (n.1515+10T>C) c.979+10T>C c.1486+10T>C (n.1486+10T>C) c.78+10T>C (n.78+10T>C) c.1684-7151A>G (n.1684-7151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195083G>A | CA531391588 | GAREM2,HADHA | c.1620+9C>T (n.1620+9C>T) c.*1511+9C>T (n.*1511+9C>T) c.*666+9C>T (n.*666+9C>T) c.*244+9C>T (n.*244+9C>T) c.1515+9C>T (n.1515+9C>T) c.979+9C>T c.1486+9C>T (n.1486+9C>T) c.78+9C>T (n.78+9C>T) c.1684-7150G>A (n.1684-7150G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195083G>C | CA1559521 | GAREM2,HADHA | c.1620+9C>G (n.1620+9C>G) c.*1511+9C>G (n.*1511+9C>G) c.*666+9C>G (n.*666+9C>G) c.*244+9C>G (n.*244+9C>G) c.1515+9C>G (n.1515+9C>G) c.979+9C>G c.1486+9C>G (n.1486+9C>G) c.78+9C>G (n.78+9C>G) c.1684-7150G>C (n.1684-7150G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195083G= | CA1239702530 | GAREM2,HADHA | c.1620+9C= (n.1620+9C=) c.*1511+9C= (n.*1511+9C=) c.*666+9C= (n.*666+9C=) c.*244+9C= (n.*244+9C=) c.1515+9C= (n.1515+9C=) c.979+9C= c.1486+9C= (n.1486+9C=) c.78+9C= (n.78+9C=) c.1684-7150G= (n.1684-7150G=) | |
2 | g.26195083G>T | CA2658213066 | GAREM2,HADHA | c.1620+9C>A (n.1620+9C>A) c.*1511+9C>A (n.*1511+9C>A) c.*666+9C>A (n.*666+9C>A) c.*244+9C>A (n.*244+9C>A) c.1515+9C>A (n.1515+9C>A) c.979+9C>A c.1486+9C>A (n.1486+9C>A) c.78+9C>A (n.78+9C>A) c.1684-7150G>T (n.1684-7150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195087dup | CA916495825 | GAREM2,HADHA | c.1620+8dup (n.1620+8dup) c.*1511+8dup (n.*1511+8dup) c.*666+8dup (n.*666+8dup) c.*244+8dup (n.*244+8dup) c.1515+8dup (n.1515+8dup) c.979+8dup c.1486+8dup (n.1486+8dup) c.78+8dup (n.78+8dup) c.1684-7146dup (n.1684-7146dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195085C>T | CA2499215826 | GAREM2,HADHA | c.1620+7G>A (n.1620+7G>A) c.*1511+7G>A (n.*1511+7G>A) c.*666+7G>A (n.*666+7G>A) c.*244+7G>A (n.*244+7G>A) c.1515+7G>A (n.1515+7G>A) c.979+7G>A c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.78+7G>A (n.78+7G>A) c.1684-7148C>T (n.1684-7148C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195085_26195090delinsCCCTTA | CA1239702531 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+7delinsTAAGGG (n.1620+2_1620+7delinsTAAGGG) c.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG (n.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG) c.*666+2_*666+7delinsTAAGGG (n.*666+2_*666+7delinsTAAGGG) c.*244+2_*244+7delinsTAAGGG (n.*244+2_*244+7delinsTAAGGG) c.1515+2_1515+7delinsTAAGGG (n.1515+2_1515+7delinsTAAGGG) c.979+2_979+7delinsTAAGGG c.1486+2_1486+7delinsTAAGGG (n.1486+2_1486+7delinsTAAGGG) c.78+2_78+7delinsTAAGGG (n.78+2_78+7delinsTAAGGG) c.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA (n.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA) | |
2 | g.26195087_26195092del | CA913090344 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+7del c.*1511+2_*1511+7del c.*666+2_*666+7del c.*244+2_*244+7del c.1515+2_1515+7del c.979+2_979+7del c.1486+2_1486+7del c.78+2_78+7del c.1684-7146_1684-7141del (n.1684-7146_1684-7141del) | |
2 | g.26195086C= | CA1239702532 | GAREM2,HADHA | c.1620+6G= (n.1620+6G=) c.*1511+6G= (n.*1511+6G=) c.*666+6G= (n.*666+6G=) c.*244+6G= (n.*244+6G=) c.1515+6G= (n.1515+6G=) c.979+6G= c.1486+6G= (n.1486+6G=) c.78+6G= (n.78+6G=) c.1684-7147C= (n.1684-7147C=) | |
2 | g.26195086C>T | CA1559523 | GAREM2,HADHA | c.1620+6G>A (n.1620+6G>A) c.*1511+6G>A (n.*1511+6G>A) c.*666+6G>A (n.*666+6G>A) c.*244+6G>A (n.*244+6G>A) c.1515+6G>A (n.1515+6G>A) c.979+6G>A c.1486+6G>A (n.1486+6G>A) c.78+6G>A (n.78+6G>A) c.1684-7147C>T (n.1684-7147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195091_26195095del | CA1559522 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+6del c.*1511+2_*1511+6del c.*666+2_*666+6del c.*244+2_*244+6del c.1515+2_1515+6del c.979+2_979+6del c.1486+2_1486+6del c.78+2_78+6del c.1684-7142_1684-7138del (n.1684-7142_1684-7138del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195087C>T | CA2658213081 | GAREM2,HADHA | c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.*1511+5G>A (n.*1511+5G>A) c.*666+5G>A (n.*666+5G>A) c.*244+5G>A (n.*244+5G>A) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.979+5G>A c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.1684-7146C>T (n.1684-7146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195088T>C | CA2658213082 | GAREM2,HADHA | c.1620+4A>G (n.1620+4A>G) c.*1511+4A>G (n.*1511+4A>G) c.*666+4A>G (n.*666+4A>G) c.*244+4A>G (n.*244+4A>G) c.1515+4A>G (n.1515+4A>G) c.979+4A>G c.1486+4A>G (n.1486+4A>G) c.78+4A>G (n.78+4A>G) c.1684-7145T>C (n.1684-7145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195089T>C | CA767265588 | GAREM2,HADHA | c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.*1511+3A>G (n.*1511+3A>G) c.*666+3A>G (n.*666+3A>G) c.*244+3A>G (n.*244+3A>G) c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) c.979+3A>G c.1486+3A>G (n.1486+3A>G) c.78+3A>G (n.78+3A>G) c.1684-7144T>C (n.1684-7144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195089T= | CA1239702533 | GAREM2,HADHA | c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.*1511+3A= (n.*1511+3A=) c.*666+3A= (n.*666+3A=) c.*244+3A= (n.*244+3A=) c.1515+3A= (n.1515+3A=) c.979+3A= c.1486+3A= (n.1486+3A=) c.78+3A= (n.78+3A=) c.1684-7144T= (n.1684-7144T=) | |
2 | g.26195090A>C | CA346120236 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.*1511+2T>G (n.*1511+2T>G) c.*666+2T>G (n.*666+2T>G) c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.979+2T>G c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.1684-7143A>C (n.1684-7143A>C) | |
2 | g.26195090A>G | CA346120239 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.*1511+2T>C (n.*1511+2T>C) c.*666+2T>C (n.*666+2T>C) c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.979+2T>C c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.1684-7143A>G (n.1684-7143A>G) | |
2 | g.26195090A>T | CA346120243 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.*1511+2T>A (n.*1511+2T>A) c.*666+2T>A (n.*666+2T>A) c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.979+2T>A c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.1684-7143A>T (n.1684-7143A>T) | |
2 | g.26195090dup | CA2658213085 | GAREM2,HADHA | c.1620+2dup (n.1620+2dup) c.*1511+2dup (n.*1511+2dup) c.*666+2dup (n.*666+2dup) c.*244+2dup (n.*244+2dup) c.1515+2dup (n.1515+2dup) c.979+2dup c.1486+2dup (n.1486+2dup) c.78+2dup (n.78+2dup) c.1684-7143dup (n.1684-7143dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26195091C>A | CA346120253 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.*1511+1G>T (n.*1511+1G>T) c.*666+1G>T (n.*666+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.979+1G>T c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.1684-7142C>A (n.1684-7142C>A) | |
2 | g.26195091C= | CA1239702534 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.*1511+1G= (n.*1511+1G=) c.*666+1G= (n.*666+1G=) c.*244+1G= (n.*244+1G=) c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.979+1G= c.1486+1G= (n.1486+1G=) c.78+1G= (n.78+1G=) c.1684-7142C= (n.1684-7142C=) | |
2 | g.26195091C>G | CA346120258 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.*1511+1G>C (n.*1511+1G>C) c.*666+1G>C (n.*666+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.979+1G>C c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.1684-7142C>G (n.1684-7142C>G) | |
2 | g.26195091C>T | CA44379871 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.*1511+1G>A (n.*1511+1G>A) c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.979+1G>A c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.1684-7142C>T (n.1684-7142C>T) | dbSNP |
2 | g.26195092del | CA2573134473 | GAREM2,HADHA | c.1620+1del c.*1511+1del c.*666+1del c.*244+1del c.1515+1del c.979+1del c.1486+1del c.78+1del c.1684-7141del (n.1684-7141del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195092C>A | CA346120280 | GAREM2,HADHA | c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.979G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.1684-7141C>A (n.1684-7141C>A) | COSMIC |
2 | g.26195092C>G | CA346120295 | GAREM2,HADHA | c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.979G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.1684-7141C>G (n.1684-7141C>G) | |
2 | g.26195092C>T | CA425200615 | GAREM2,HADHA | c.1620G>A (p.Lys540=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1515G>A (p.Lys505=) c.979G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.1684-7141C>T (n.1684-7141C>T) | |
2 | g.26195093T>A | CA346120311 | GAREM2,HADHA | c.1619A>T (p.Lys540Met) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.978A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.1684-7140T>A (n.1684-7140T>A) | |
2 | g.26195093T>C | CA346120308 | GAREM2,HADHA | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.978A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1684-7140T>C (n.1684-7140T>C) | |
2 | g.26195093T>G | CA346120306 | GAREM2,HADHA | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.978A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1684-7140T>G (n.1684-7140T>G) | |
2 | g.26195094del | CA2576696717 | GAREM2,HADHA | c.1619del (p.Lys540ArgfsTer15) c.*1510del (n.*1510del) c.*665del (n.*665del) c.*243del (n.*243del) c.1514del (p.Lys505ArgfsTer15) c.978del c.1485del (n.1485del) c.77del (p.Lys26ArgfsTer15) c.1684-7139del (n.1684-7139del) | |
2 | g.26195094T>A | CA346120317 | GAREM2,HADHA | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.977A>T c.1484A>T (n.1484A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1684-7139T>A (n.1684-7139T>A) | |
2 | g.26195094T>C | CA44379872 | GAREM2,HADHA | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.977A>G c.1484A>G (n.1484A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1684-7139T>C (n.1684-7139T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195094T>G | CA346120329 | GAREM2,HADHA | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.977A>C c.1484A>C (n.1484A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1684-7139T>G (n.1684-7139T>G) | |
2 | g.26195094T= | CA1239702535 | GAREM2,HADHA | c.1618A= (p.Lys540=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1513A= (p.Lys505=) c.977A= c.1484A= (n.1484A=) c.76A= (p.Lys26=) c.1684-7139T= (n.1684-7139T=) | |
2 | g.26195094_26195095delinsTA | CA1239702536 | GAREM2,HADHA | c.1617_1618delinsTA (p.Val539=) c.*1508_*1509delinsTA (n.*1508_*1509delinsTA) c.*663_*664delinsTA (n.*663_*664delinsTA) c.*241_*242delinsTA (n.*241_*242delinsTA) c.1512_1513delinsTA (p.Val504=) c.976_977delinsTA c.1483_1484delinsTA (n.1483_1484delinsTA) c.75_76delinsTA (p.Val25=) c.1684-7139_1684-7138delinsTA (n.1684-7139_1684-7138delinsTA) | |
2 | g.26195095A>C | CA425200616 | GAREM2,HADHA | c.1617T>G (p.Val539=) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.976T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.75T>G (p.Val25=) c.1684-7138A>C (n.1684-7138A>C) | |
2 | g.26195095A>G | CA425200617 | GAREM2,HADHA | c.1617T>C (p.Val539=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.976T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.75T>C (p.Val25=) c.1684-7138A>G (n.1684-7138A>G) | |
2 | g.26195095A>T | CA425200618 | GAREM2,HADHA | c.1617T>A (p.Val539=) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.976T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.75T>A (p.Val25=) c.1684-7138A>T (n.1684-7138A>T) | |
2 | g.26195096del | CA916495628 | GAREM2,HADHA | c.1617del (p.Lys540ArgfsTer15) c.*1508del (n.*1508del) c.*663del (n.*663del) c.*241del (n.*241del) c.1512del (p.Lys505ArgfsTer15) c.976del c.1483del (n.1483del) c.75del (p.Lys26ArgfsTer15) c.1684-7137del (n.1684-7137del) | dbSNP |
2 | g.26195096A>C | CA346120337 | GAREM2,HADHA | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.975T>G c.1482T>G (n.1482T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.1684-7137A>C (n.1684-7137A>C) | |
2 | g.26195096A>G | CA346120339 | GAREM2,HADHA | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.975T>C c.1482T>C (n.1482T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.1684-7137A>G (n.1684-7137A>G) | |
2 | g.26195096A>T | CA346120342 | GAREM2,HADHA | c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.975T>A c.1482T>A (n.1482T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.1684-7137A>T (n.1684-7137A>T) | |
2 | g.26195097C>A | CA346120347 | GAREM2,HADHA | c.1615G>T (p.Val539Phe) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.974G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.1684-7136C>A (n.1684-7136C>A) | |
2 | g.26195097C= | CA1239702537 | GAREM2,HADHA | c.1615G= (p.Val539=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*239G= (n.*239G=) c.1510G= (p.Val504=) c.974G= c.1481G= (n.1481G=) c.73G= (p.Val25=) c.1684-7136C= (n.1684-7136C=) | |
2 | g.26195097C>G | CA346120348 | GAREM2,HADHA | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.974G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.1684-7136C>G (n.1684-7136C>G) | |
2 | g.26195097C>T | CA1559524 | GAREM2,HADHA | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.974G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.1684-7136C>T (n.1684-7136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195098C>A | CA425200619 | GAREM2,HADHA | c.1614G>T (p.Val538=) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.973G>T c.1480G>T (n.1480G>T) c.72G>T (p.Val24=) c.1684-7135C>A (n.1684-7135C>A) | ClinVar |
2 | g.26195098C>G | CA425200620 | GAREM2,HADHA | c.1614G>C (p.Val538=) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.973G>C c.1480G>C (n.1480G>C) c.72G>C (p.Val24=) c.1684-7135C>G (n.1684-7135C>G) | |
2 | g.26195098C>T | CA425200621 | GAREM2,HADHA | c.1614G>A (p.Val538=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.973G>A c.1480G>A (n.1480G>A) c.72G>A (p.Val24=) c.1684-7135C>T (n.1684-7135C>T) | ClinVar |
2 | g.26195099A>C | CA346120350 | GAREM2,HADHA | c.1613T>G (p.Val538Gly) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.972T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.1684-7134A>C (n.1684-7134A>C) | |
2 | g.26195099A>G | CA346120352 | GAREM2,HADHA | c.1613T>C (p.Val538Ala) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.972T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.1684-7134A>G (n.1684-7134A>G) | |
2 | g.26195099A>T | CA346120354 | GAREM2,HADHA | c.1613T>A (p.Val538Glu) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.972T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.1684-7134A>T (n.1684-7134A>T) | |
2 | g.26195100C>A | CA346120370 | GAREM2,HADHA | c.1612G>T (p.Val538Leu) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.971G>T c.1478G>T (n.1478G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.1684-7133C>A (n.1684-7133C>A) | |
2 | g.26195100C>G | CA346120364 | GAREM2,HADHA | c.1612G>C (p.Val538Leu) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.971G>C c.1478G>C (n.1478G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.1684-7133C>G (n.1684-7133C>G) | |
2 | g.26195100C>T | CA346120359 | GAREM2,HADHA | c.1612G>A (p.Val538Met) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.971G>A c.1478G>A (n.1478G>A) c.70G>A (p.Val24Met) c.1684-7133C>T (n.1684-7133C>T) | |
2 | g.26195101A>C | CA346120372 | GAREM2,HADHA | c.1611T>G (p.Ile537Met) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.1506T>G (p.Ile502Met) c.970T>G c.1477T>G (n.1477T>G) c.69T>G (p.Ile23Met) c.1684-7132A>C (n.1684-7132A>C) | |
2 | g.26195101A>G | CA425200622 | GAREM2,HADHA | c.1611T>C (p.Ile537=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1506T>C (p.Ile502=) c.970T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.69T>C (p.Ile23=) c.1684-7132A>G (n.1684-7132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195101A>T | CA425200623 | GAREM2,HADHA | c.1611T>A (p.Ile537=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1506T>A (p.Ile502=) c.970T>A c.1477T>A (n.1477T>A) c.69T>A (p.Ile23=) c.1684-7132A>T (n.1684-7132A>T) | |
2 | g.26195102A= | CA1239702538 | GAREM2,HADHA | c.1610T= (p.Ile537=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*656T= (n.*656T=) c.*234T= (n.*234T=) c.1505T= (p.Ile502=) c.969T= c.1476T= (n.1476T=) c.68T= (p.Ile23=) c.1684-7131A= (n.1684-7131A=) | |
2 | g.26195102A>C | CA346120381 | GAREM2,HADHA | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.969T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.1684-7131A>C (n.1684-7131A>C) | |
2 | g.26195102A>G | CA346120373 | GAREM2,HADHA | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.969T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.1684-7131A>G (n.1684-7131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195102A>T | CA346120380 | GAREM2,HADHA | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.969T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.1684-7131A>T (n.1684-7131A>T) | |
2 | g.26195103T>A | CA346120382 | GAREM2,HADHA | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.968A>T c.1475A>T (n.1475A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.1684-7130T>A (n.1684-7130T>A) | |
2 | g.26195103T>C | CA346120384 | GAREM2,HADHA | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.968A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) c.1684-7130T>C (n.1684-7130T>C) | |
2 | g.26195103T>G | CA346120389 | GAREM2,HADHA | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.968A>C c.1475A>C (n.1475A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.1684-7130T>G (n.1684-7130T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195104G>A | CA425200624 | GAREM2,HADHA | c.1608C>T (p.Ile536=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1503C>T (p.Ile501=) c.967C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.66C>T (p.Ile22=) c.1684-7129G>A (n.1684-7129G>A) | |
2 | g.26195104G>C | CA346120393 | GAREM2,HADHA | c.1608C>G (p.Ile536Met) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.967C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.66C>G (p.Ile22Met) c.1684-7129G>C (n.1684-7129G>C) | |
2 | g.26195104G>T | CA425200625 | GAREM2,HADHA | c.1608C>A (p.Ile536=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1503C>A (p.Ile501=) c.967C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.66C>A (p.Ile22=) c.1684-7129G>T (n.1684-7129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195105A>C | CA346120403 | GAREM2,HADHA | c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.966T>G c.1473T>G (n.1473T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.1684-7128A>C (n.1684-7128A>C) | |
2 | g.26195105A>G | CA346120409 | GAREM2,HADHA | c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.966T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.1684-7128A>G (n.1684-7128A>G) | |
2 | g.26195105A>T | CA346120413 | GAREM2,HADHA | c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.966T>A c.1473T>A (n.1473T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.1684-7128A>T (n.1684-7128A>T) | |
2 | g.26195105_26195106delinsAT | CA1239702539 | GAREM2,HADHA | c.1606_1607delinsAT (p.Ile536=) c.*1497_*1498delinsAT (n.*1497_*1498delinsAT) c.*652_*653delinsAT (n.*652_*653delinsAT) c.*230_*231delinsAT (n.*230_*231delinsAT) c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=) c.965_966delinsAT c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT) c.64_65delinsAT (p.Ile22=) c.1684-7128_1684-7127delinsAT (n.1684-7128_1684-7127delinsAT) | |
2 | g.26195106del | CA767265624 | GAREM2,HADHA | c.1606del (p.Ile536SerfsTer19) c.*1497del (n.*1497del) c.*652del (n.*652del) c.*230del (n.*230del) c.1501del (p.Ile501SerfsTer19) c.965del c.1472del (n.1472del) c.64del (p.Ile22SerfsTer19) c.1684-7127del (n.1684-7127del) | dbSNP |
2 | g.26195106T>A | CA346120423 | GAREM2,HADHA | c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.965A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.1684-7127T>A (n.1684-7127T>A) | |
2 | g.26195106T>C | CA346120428 | GAREM2,HADHA | c.1606A>G (p.Ile536Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.965A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.1684-7127T>C (n.1684-7127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195106T>G | CA346120433 | GAREM2,HADHA | c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.965A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.1684-7127T>G (n.1684-7127T>G) | |
2 | g.26195106T= | CA1239702540 | GAREM2,HADHA | c.1606A= (p.Ile536=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*230A= (n.*230A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.965A= c.1472A= (n.1472A=) c.64A= (p.Ile22=) c.1684-7127T= (n.1684-7127T=) | |
2 | g.26195107G>A | CA425200626 | GAREM2,HADHA | c.1605C>T (p.Val535=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1500C>T (p.Val500=) c.964C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.63C>T (p.Val21=) c.1684-7126G>A (n.1684-7126G>A) | |
2 | g.26195107G>C | CA425200627 | GAREM2,HADHA | c.1605C>G (p.Val535=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1500C>G (p.Val500=) c.964C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.63C>G (p.Val21=) c.1684-7126G>C (n.1684-7126G>C) | |
2 | g.26195107G>T | CA425200628 | GAREM2,HADHA | c.1605C>A (p.Val535=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1500C>A (p.Val500=) c.964C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.63C>A (p.Val21=) c.1684-7126G>T (n.1684-7126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195108A>C | CA346120442 | GAREM2,HADHA | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.963T>G c.1470T>G (n.1470T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.1684-7125A>C (n.1684-7125A>C) | |
2 | g.26195108A>G | CA346120440 | GAREM2,HADHA | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.963T>C c.1470T>C (n.1470T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.1684-7125A>G (n.1684-7125A>G) | |
2 | g.26195108A>T | CA346120441 | GAREM2,HADHA | c.1604T>A (p.Val535Asp) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.963T>A c.1470T>A (n.1470T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) c.1684-7125A>T (n.1684-7125A>T) | |
2 | g.26195109C>A | CA346120443 | GAREM2,HADHA | c.1603G>T (p.Val535Phe) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.962G>T c.1469G>T (n.1469G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) c.1684-7124C>A (n.1684-7124C>A) | |
2 | g.26195109C>G | CA346120448 | GAREM2,HADHA | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.962G>C c.1469G>C (n.1469G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.1684-7124C>G (n.1684-7124C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195109C>T | CA346120453 | GAREM2,HADHA | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.962G>A c.1469G>A (n.1469G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) c.1684-7124C>T (n.1684-7124C>T) | |
2 | g.26195110C>A | CA346120482 | GAREM2,HADHA | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.961G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.1684-7123C>A (n.1684-7123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195110C= | CA1239702541 | GAREM2,HADHA | c.1602G= (p.Lys534=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*226G= (n.*226G=) c.1497G= (p.Lys499=) c.961G= c.1468G= (n.1468G=) c.60G= (p.Lys20=) c.1684-7123C= (n.1684-7123C=) | |
2 | g.26195110C>G | CA346120483 | GAREM2,HADHA | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.961G>C c.1468G>C (n.1468G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.1684-7123C>G (n.1684-7123C>G) | |
2 | g.26195110C>T | CA425200629 | GAREM2,HADHA | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.961G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.1684-7123C>T (n.1684-7123C>T) | |
2 | g.26195111T>A | CA346120486 | GAREM2,HADHA | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.960A>T c.1467A>T (n.1467A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.1684-7122T>A (n.1684-7122T>A) | |
2 | g.26195111T>C | CA346120489 | GAREM2,HADHA | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.960A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.1684-7122T>C (n.1684-7122T>C) | |
2 | g.26195111T>G | CA346120494 | GAREM2,HADHA | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.960A>C c.1467A>C (n.1467A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.1684-7122T>G (n.1684-7122T>G) | dbSNP |
2 | g.26195111T= | CA1239702542 | GAREM2,HADHA | c.1601A= (p.Lys534=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*225A= (n.*225A=) c.1496A= (p.Lys499=) c.960A= c.1467A= (n.1467A=) c.59A= (p.Lys20=) c.1684-7122T= (n.1684-7122T=) | |
2 | g.26195112T>A | CA346120499 | GAREM2,HADHA | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.959A>T c.1466A>T (n.1466A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.1684-7121T>A (n.1684-7121T>A) | |
2 | g.26195112T>C | CA346120502 | GAREM2,HADHA | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.959A>G c.1466A>G (n.1466A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.1684-7121T>C (n.1684-7121T>C) | |
2 | g.26195112T>G | CA346120503 | GAREM2,HADHA | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.959A>C c.1466A>C (n.1466A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.1684-7121T>G (n.1684-7121T>G) | |
2 | g.26195112T= | CA1239702543 | GAREM2,HADHA | c.1600A= (p.Lys534=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*224A= (n.*224A=) c.1495A= (p.Lys499=) c.959A= c.1466A= (n.1466A=) c.58A= (p.Lys20=) c.1684-7121T= (n.1684-7121T=) | |
2 | g.26195113C>A | CA425200630 | GAREM2,HADHA | c.1599G>T (p.Gly533=) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1494G>T (p.Gly498=) c.958G>T c.1465G>T (n.1465G>T) c.57G>T (p.Gly19=) c.1684-7120C>A (n.1684-7120C>A) | |
2 | g.26195113C= | CA1239702544 | GAREM2,HADHA | c.1599G= (p.Gly533=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1494G= (p.Gly498=) c.958G= c.1465G= (n.1465G=) c.57G= (p.Gly19=) c.1684-7120C= (n.1684-7120C=) | |
2 | g.26195113C>G | CA425200631 | GAREM2,HADHA | c.1599G>C (p.Gly533=) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1494G>C (p.Gly498=) c.958G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.57G>C (p.Gly19=) c.1684-7120C>G (n.1684-7120C>G) | |
2 | g.26195113C>T | CA1559525 | GAREM2,HADHA | c.1599G>A (p.Gly533=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1494G>A (p.Gly498=) c.958G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.57G>A (p.Gly19=) c.1684-7120C>T (n.1684-7120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195116dup | CA767265635 | GAREM2,HADHA | c.1599dup (p.Lys534GlufsTer7) c.*1490dup (n.*1490dup) c.*645dup (n.*645dup) c.*223dup (n.*223dup) c.1494dup (p.Lys499GlufsTer7) c.958dup c.1465dup (n.1465dup) c.57dup (p.Lys20GlufsTer7) c.1684-7117dup (n.1684-7117dup) | dbSNP |
2 | g.26195114C>A | CA346120536 | GAREM2,HADHA | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.957G>T c.1464G>T (n.1464G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.1684-7119C>A (n.1684-7119C>A) | |
2 | g.26195114C>G | CA346120531 | GAREM2,HADHA | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.957G>C c.1464G>C (n.1464G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.1684-7119C>G (n.1684-7119C>G) | |
2 | g.26195114C>T | CA346120514 | GAREM2,HADHA | c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.957G>A c.1464G>A (n.1464G>A) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.1684-7119C>T (n.1684-7119C>T) | |
2 | g.26195115C>A | CA346120550 | GAREM2,HADHA | c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.956G>T c.1463G>T (n.1463G>T) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.1684-7118C>A (n.1684-7118C>A) | |
2 | g.26195115C>G | CA346120539 | GAREM2,HADHA | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.956G>C c.1463G>C (n.1463G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.1684-7118C>G (n.1684-7118C>G) | |
2 | g.26195115C>T | CA346120541 | GAREM2,HADHA | c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.956G>A c.1463G>A (n.1463G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.1684-7118C>T (n.1684-7118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195116C>A | CA346120555 | GAREM2,HADHA | c.1596G>T (p.Gln532His) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.955G>T c.1462G>T (n.1462G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.1684-7117C>A (n.1684-7117C>A) | |
2 | g.26195116C= | CA1239702545 | GAREM2,HADHA | c.1596G= (p.Gln532=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*220G= (n.*220G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.955G= c.1462G= (n.1462G=) c.54G= (p.Gln18=) c.1684-7117C= (n.1684-7117C=) | |
2 | g.26195116C>G | CA44379899 | GAREM2,HADHA | c.1596G>C (p.Gln532His) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.955G>C c.1462G>C (n.1462G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.1684-7117C>G (n.1684-7117C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195116C>T | CA425200632 | GAREM2,HADHA | c.1596G>A (p.Gln532=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.955G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.1684-7117C>T (n.1684-7117C>T) | |
2 | g.26195117T>A | CA346120559 | GAREM2,HADHA | c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.954A>T c.1461A>T (n.1461A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.1684-7116T>A (n.1684-7116T>A) | |
2 | g.26195117T>C | CA346120564 | GAREM2,HADHA | c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.954A>G c.1461A>G (n.1461A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.1684-7116T>C (n.1684-7116T>C) | |
2 | g.26195117T>G | CA346120569 | GAREM2,HADHA | c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.954A>C c.1461A>C (n.1461A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.1684-7116T>G (n.1684-7116T>G) | |
2 | g.26195118G>A | CA346120575 | GAREM2,HADHA | c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.953C>T c.1460C>T (n.1460C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.1684-7115G>A (n.1684-7115G>A) | |
2 | g.26195118G>C | CA346120577 | GAREM2,HADHA | c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.953C>G c.1460C>G (n.1460C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.1684-7115G>C (n.1684-7115G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195118G>T | CA346120578 | GAREM2,HADHA | c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.953C>A c.1460C>A (n.1460C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.1684-7115G>T (n.1684-7115G>T) | |
2 | g.26195119C>A | CA346120583 | GAREM2,HADHA | c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.952G>T c.1459G>T (n.1459G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.1684-7114C>A (n.1684-7114C>A) | |
2 | g.26195119C= | CA1239702546 | GAREM2,HADHA | c.1593G= (p.Lys531=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*217G= (n.*217G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.952G= c.1459G= (n.1459G=) c.51G= (p.Lys17=) c.1684-7114C= (n.1684-7114C=) | |
2 | g.26195119C>G | CA346120584 | GAREM2,HADHA | c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.952G>C c.1459G>C (n.1459G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.1684-7114C>G (n.1684-7114C>G) | |
2 | g.26195119C>T | CA425200633 | GAREM2,HADHA | c.1593G>A (p.Lys531=) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.952G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.1684-7114C>T (n.1684-7114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195120T>A | CA346120588 | GAREM2,HADHA | c.1592A>T (p.Lys531Met) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.951A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.1684-7113T>A (n.1684-7113T>A) | |
2 | g.26195120T>C | CA346120587 | GAREM2,HADHA | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.951A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.1684-7113T>C (n.1684-7113T>C) | |
2 | g.26195120T>G | CA346120585 | GAREM2,HADHA | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.951A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.1684-7113T>G (n.1684-7113T>G) | |
2 | g.26195121T>A | CA346120597 | GAREM2,HADHA | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.950A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.1684-7112T>A (n.1684-7112T>A) | |
2 | g.26195121T>C | CA346120602 | GAREM2,HADHA | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.950A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.1684-7112T>C (n.1684-7112T>C) | |
2 | g.26195121T>G | CA346120614 | GAREM2,HADHA | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.950A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.1684-7112T>G (n.1684-7112T>G) | |
2 | g.26195121_26195122delinsTG | CA1239702547 | GAREM2,HADHA | c.1590_1591delinsCA (p.Leu530=) c.*1481_*1482delinsCA (n.*1481_*1482delinsCA) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA) c.1485_1486delinsCA (p.Leu495=) c.949_950delinsCA c.1456_1457delinsCA (n.1456_1457delinsCA) c.48_49delinsCA (p.Leu16=) c.1684-7112_1684-7111delinsTG (n.1684-7112_1684-7111delinsTG) | |
2 | g.26195122del | CA16040873 | GAREM2,HADHA | c.1590del (p.Lys531SerfsTer24) c.*1481del (n.*1481del) c.*636del (n.*636del) c.*214del (n.*214del) c.1485del (p.Lys496SerfsTer24) c.949del c.1456del (n.1456del) c.48del (p.Lys17SerfsTer24) c.1684-7111del (n.1684-7111del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195122G>A | CA425200634 | GAREM2,HADHA | c.1590C>T (p.Leu530=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1485C>T (p.Leu495=) c.949C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.48C>T (p.Leu16=) c.1684-7111G>A (n.1684-7111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195122G>C | CA425200635 | GAREM2,HADHA | c.1590C>G (p.Leu530=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1485C>G (p.Leu495=) c.949C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.48C>G (p.Leu16=) c.1684-7111G>C (n.1684-7111G>C) | |
2 | g.26195122G= | CA1239702548 | GAREM2,HADHA | c.1590C= (p.Leu530=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*214C= (n.*214C=) c.1485C= (p.Leu495=) c.949C= c.1456C= (n.1456C=) c.48C= (p.Leu16=) c.1684-7111G= (n.1684-7111G=) | |
2 | g.26195122G>T | CA425200636 | GAREM2,HADHA | c.1590C>A (p.Leu530=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1485C>A (p.Leu495=) c.949C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.48C>A (p.Leu16=) c.1684-7111G>T (n.1684-7111G>T) | |
2 | g.26195123A= | CA1239702549 | GAREM2,HADHA | c.1589T= (p.Leu530=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*213T= (n.*213T=) c.1484T= (p.Leu495=) c.948T= c.1455T= (n.1455T=) c.47T= (p.Leu16=) c.1684-7110A= (n.1684-7110A=) | |
2 | g.26195123A>C | CA346120649 | GAREM2,HADHA | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.948T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1684-7110A>C (n.1684-7110A>C) | |
2 | g.26195123A>G | CA346120655 | GAREM2,HADHA | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.948T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1684-7110A>G (n.1684-7110A>G) | |
2 | g.26195123A>T | CA1559526 | GAREM2,HADHA | c.1589T>A (p.Leu530His) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1484T>A (p.Leu495His) c.948T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.1684-7110A>T (n.1684-7110A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195124G>A | CA346120668 | GAREM2,HADHA | c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.947C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.1684-7109G>A (n.1684-7109G>A) | |
2 | g.26195124G>C | CA346120697 | GAREM2,HADHA | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.947C>G c.1454C>G (n.1454C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.1684-7109G>C (n.1684-7109G>C) | |
2 | g.26195124G>T | CA346120703 | GAREM2,HADHA | c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.947C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.1684-7109G>T (n.1684-7109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195125A= | CA1239702550 | GAREM2,HADHA | c.1587T= (p.Gly529=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*211T= (n.*211T=) c.1482T= (p.Gly494=) c.946T= c.1453T= (n.1453T=) c.45T= (p.Gly15=) c.1684-7108A= (n.1684-7108A=) | |
2 | g.26195125A>C | CA425200637 | GAREM2,HADHA | c.1587T>G (p.Gly529=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.1482T>G (p.Gly494=) c.946T>G c.1453T>G (n.1453T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.1684-7108A>C (n.1684-7108A>C) | |
2 | g.26195125A>G | CA425200638 | GAREM2,HADHA | c.1587T>C (p.Gly529=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1482T>C (p.Gly494=) c.946T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.1684-7108A>G (n.1684-7108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195125A>T | CA425200639 | GAREM2,HADHA | c.1587T>A (p.Gly529=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.1482T>A (p.Gly494=) c.946T>A c.1453T>A (n.1453T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.1684-7108A>T (n.1684-7108A>T) | |
2 | g.26195126C>A | CA346120714 | GAREM2,HADHA | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.945G>T c.1452G>T (n.1452G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.1684-7107C>A (n.1684-7107C>A) | |
2 | g.26195126C>G | CA346120720 | GAREM2,HADHA | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.945G>C c.1452G>C (n.1452G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.1684-7107C>G (n.1684-7107C>G) | |
2 | g.26195126C>T | CA346120741 | GAREM2,HADHA | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.945G>A c.1452G>A (n.1452G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.1684-7107C>T (n.1684-7107C>T) | |
2 | g.26195127C>A | CA346120755 | GAREM2,HADHA | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.944G>T c.1451G>T (n.1451G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.1684-7106C>A (n.1684-7106C>A) | |
2 | g.26195127C>G | CA346120756 | GAREM2,HADHA | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.944G>C c.1451G>C (n.1451G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.1684-7106C>G (n.1684-7106C>G) | |
2 | g.26195127C>T | CA346120751 | GAREM2,HADHA | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.944G>A c.1451G>A (n.1451G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.1684-7106C>T (n.1684-7106C>T) | |
2 | g.26195128A>C | CA425200640 | GAREM2,HADHA | c.1584T>G (p.Val528=) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1479T>G (p.Val493=) c.943T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.42T>G (p.Val14=) c.1684-7105A>C (n.1684-7105A>C) | |
2 | g.26195128A>G | CA425200641 | GAREM2,HADHA | c.1584T>C (p.Val528=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1479T>C (p.Val493=) c.943T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.42T>C (p.Val14=) c.1684-7105A>G (n.1684-7105A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195128A>T | CA425200642 | GAREM2,HADHA | c.1584T>A (p.Val528=) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1479T>A (p.Val493=) c.943T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.42T>A (p.Val14=) c.1684-7105A>T (n.1684-7105A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195129A= | CA1239702551 | GAREM2,HADHA | c.1583T= (p.Val528=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*207T= (n.*207T=) c.1478T= (p.Val493=) c.942T= c.1449T= (n.1449T=) c.41T= (p.Val14=) c.1684-7104A= (n.1684-7104A=) | |
2 | g.26195129A>C | CA346120757 | GAREM2,HADHA | c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.942T>G c.1449T>G (n.1449T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.1684-7104A>C (n.1684-7104A>C) | |
2 | g.26195129A>G | CA1559527 | GAREM2,HADHA | c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.942T>C c.1449T>C (n.1449T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.1684-7104A>G (n.1684-7104A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195129A>T | CA346120759 | GAREM2,HADHA | c.1583T>A (p.Val528Asp) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.942T>A c.1449T>A (n.1449T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.1684-7104A>T (n.1684-7104A>T) | |
2 | g.26195130C>A | CA346120789 | GAREM2,HADHA | c.1582G>T (p.Val528Phe) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.941G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.1684-7103C>A (n.1684-7103C>A) | |
2 | g.26195130C>G | CA346120800 | GAREM2,HADHA | c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.941G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.1684-7103C>G (n.1684-7103C>G) | |
2 | g.26195130C>T | CA346120836 | GAREM2,HADHA | c.1582G>A (p.Val528Ile) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.941G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.1684-7103C>T (n.1684-7103C>T) | gnomAD v4 |