UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26194922T>C | CA1239702458 | GAREM2,HADHA | c.1620+170A>G (n.1620+170A>G) c.*1511+170A>G (n.*1511+170A>G) c.*666+170A>G (n.*666+170A>G) c.*244+170A>G (n.*244+170A>G) c.1515+170A>G (n.1515+170A>G) c.979+170A>G c.1486+170A>G (n.1486+170A>G) c.78+170A>G (n.78+170A>G) c.1684-7311T>C (n.1684-7311T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194922T= | CA1239702457 | GAREM2,HADHA | c.1620+170A= (n.1620+170A=) c.*1511+170A= (n.*1511+170A=) c.*666+170A= (n.*666+170A=) c.*244+170A= (n.*244+170A=) c.1515+170A= (n.1515+170A=) c.979+170A= c.1486+170A= (n.1486+170A=) c.78+170A= (n.78+170A=) c.1684-7311T= (n.1684-7311T=) | |
| 2 | g.26194924G>C | CA1028587675 | GAREM2,HADHA | c.1620+168C>G (n.1620+168C>G) c.*1511+168C>G (n.*1511+168C>G) c.*666+168C>G (n.*666+168C>G) c.*244+168C>G (n.*244+168C>G) c.1515+168C>G (n.1515+168C>G) c.979+168C>G c.1486+168C>G (n.1486+168C>G) c.78+168C>G (n.78+168C>G) c.1684-7309G>C (n.1684-7309G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194929A= | CA1239702459 | GAREM2,HADHA | c.1620+163T= (n.1620+163T=) c.*1511+163T= (n.*1511+163T=) c.*666+163T= (n.*666+163T=) c.*244+163T= (n.*244+163T=) c.1515+163T= (n.1515+163T=) c.979+163T= c.1486+163T= (n.1486+163T=) c.78+163T= (n.78+163T=) c.1684-7304A= (n.1684-7304A=) | |
| 2 | g.26194929A>G | CA767265481 | GAREM2,HADHA | c.1620+163T>C (n.1620+163T>C) c.*1511+163T>C (n.*1511+163T>C) c.*666+163T>C (n.*666+163T>C) c.*244+163T>C (n.*244+163T>C) c.1515+163T>C (n.1515+163T>C) c.979+163T>C c.1486+163T>C (n.1486+163T>C) c.78+163T>C (n.78+163T>C) c.1684-7304A>G (n.1684-7304A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194930G>A | CA767265482 | GAREM2,HADHA | c.1620+162C>T (n.1620+162C>T) c.*1511+162C>T (n.*1511+162C>T) c.*666+162C>T (n.*666+162C>T) c.*244+162C>T (n.*244+162C>T) c.1515+162C>T (n.1515+162C>T) c.979+162C>T c.1486+162C>T (n.1486+162C>T) c.78+162C>T (n.78+162C>T) c.1684-7303G>A (n.1684-7303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194930G= | CA1239702460 | GAREM2,HADHA | c.1620+162C= (n.1620+162C=) c.*1511+162C= (n.*1511+162C=) c.*666+162C= (n.*666+162C=) c.*244+162C= (n.*244+162C=) c.1515+162C= (n.1515+162C=) c.979+162C= c.1486+162C= (n.1486+162C=) c.78+162C= (n.78+162C=) c.1684-7303G= (n.1684-7303G=) | |
| 2 | g.26194933G>A | CA2560020091 | GAREM2,HADHA | c.1620+159C>T (n.1620+159C>T) c.*1511+159C>T (n.*1511+159C>T) c.*666+159C>T (n.*666+159C>T) c.*244+159C>T (n.*244+159C>T) c.1515+159C>T (n.1515+159C>T) c.979+159C>T c.1486+159C>T (n.1486+159C>T) c.78+159C>T (n.78+159C>T) c.1684-7300G>A (n.1684-7300G>A) | |
| 2 | g.26194935A= | CA1239702461 | GAREM2,HADHA | c.1620+157T= (n.1620+157T=) c.*1511+157T= (n.*1511+157T=) c.*666+157T= (n.*666+157T=) c.*244+157T= (n.*244+157T=) c.1515+157T= (n.1515+157T=) c.979+157T= c.1486+157T= (n.1486+157T=) c.78+157T= (n.78+157T=) c.1684-7298A= (n.1684-7298A=) | |
| 2 | g.26194935A>G | CA1239702462 | GAREM2,HADHA | c.1620+157T>C (n.1620+157T>C) c.*1511+157T>C (n.*1511+157T>C) c.*666+157T>C (n.*666+157T>C) c.*244+157T>C (n.*244+157T>C) c.1515+157T>C (n.1515+157T>C) c.979+157T>C c.1486+157T>C (n.1486+157T>C) c.78+157T>C (n.78+157T>C) c.1684-7298A>G (n.1684-7298A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194937A= | CA1239702463 | GAREM2,HADHA | c.1620+155T= (n.1620+155T=) c.*1511+155T= (n.*1511+155T=) c.*666+155T= (n.*666+155T=) c.*244+155T= (n.*244+155T=) c.1515+155T= (n.1515+155T=) c.979+155T= c.1486+155T= (n.1486+155T=) c.78+155T= (n.78+155T=) c.1684-7296A= (n.1684-7296A=) | |
| 2 | g.26194937A>G | CA767265483 | GAREM2,HADHA | c.1620+155T>C (n.1620+155T>C) c.*1511+155T>C (n.*1511+155T>C) c.*666+155T>C (n.*666+155T>C) c.*244+155T>C (n.*244+155T>C) c.1515+155T>C (n.1515+155T>C) c.979+155T>C c.1486+155T>C (n.1486+155T>C) c.78+155T>C (n.78+155T>C) c.1684-7296A>G (n.1684-7296A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194940C>A | CA2658212808 | GAREM2,HADHA | c.1620+152G>T (n.1620+152G>T) c.*1511+152G>T (n.*1511+152G>T) c.*666+152G>T (n.*666+152G>T) c.*244+152G>T (n.*244+152G>T) c.1515+152G>T (n.1515+152G>T) c.979+152G>T c.1486+152G>T (n.1486+152G>T) c.78+152G>T (n.78+152G>T) c.1684-7293C>A (n.1684-7293C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194940C>T | CA2658212809 | GAREM2,HADHA | c.1620+152G>A (n.1620+152G>A) c.*1511+152G>A (n.*1511+152G>A) c.*666+152G>A (n.*666+152G>A) c.*244+152G>A (n.*244+152G>A) c.1515+152G>A (n.1515+152G>A) c.979+152G>A c.1486+152G>A (n.1486+152G>A) c.78+152G>A (n.78+152G>A) c.1684-7293C>T (n.1684-7293C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194941A>T | CA2658212810 | GAREM2,HADHA | c.1620+151T>A (n.1620+151T>A) c.*1511+151T>A (n.*1511+151T>A) c.*666+151T>A (n.*666+151T>A) c.*244+151T>A (n.*244+151T>A) c.1515+151T>A (n.1515+151T>A) c.979+151T>A c.1486+151T>A (n.1486+151T>A) c.78+151T>A (n.78+151T>A) c.1684-7292A>T (n.1684-7292A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194942A>C | CA2658212812 | GAREM2,HADHA | c.1620+150T>G (n.1620+150T>G) c.*1511+150T>G (n.*1511+150T>G) c.*666+150T>G (n.*666+150T>G) c.*244+150T>G (n.*244+150T>G) c.1515+150T>G (n.1515+150T>G) c.979+150T>G c.1486+150T>G (n.1486+150T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) c.1684-7291A>C (n.1684-7291A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194943T>A | CA2658212813 | GAREM2,HADHA | c.1620+149A>T (n.1620+149A>T) c.*1511+149A>T (n.*1511+149A>T) c.*666+149A>T (n.*666+149A>T) c.*244+149A>T (n.*244+149A>T) c.1515+149A>T (n.1515+149A>T) c.979+149A>T c.1486+149A>T (n.1486+149A>T) c.78+149A>T (n.78+149A>T) c.1684-7290T>A (n.1684-7290T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194944A>T | CA2658212815 | GAREM2,HADHA | c.1620+148T>A (n.1620+148T>A) c.*1511+148T>A (n.*1511+148T>A) c.*666+148T>A (n.*666+148T>A) c.*244+148T>A (n.*244+148T>A) c.1515+148T>A (n.1515+148T>A) c.979+148T>A c.1486+148T>A (n.1486+148T>A) c.78+148T>A (n.78+148T>A) c.1684-7289A>T (n.1684-7289A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194945C>A | CA2658212819 | GAREM2,HADHA | c.1620+147G>T (n.1620+147G>T) c.*1511+147G>T (n.*1511+147G>T) c.*666+147G>T (n.*666+147G>T) c.*244+147G>T (n.*244+147G>T) c.1515+147G>T (n.1515+147G>T) c.979+147G>T c.1486+147G>T (n.1486+147G>T) c.78+147G>T (n.78+147G>T) c.1684-7288C>A (n.1684-7288C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194945C>T | CA2658212818 | GAREM2,HADHA | c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.*1511+147G>A (n.*1511+147G>A) c.*666+147G>A (n.*666+147G>A) c.*244+147G>A (n.*244+147G>A) c.1515+147G>A (n.1515+147G>A) c.979+147G>A c.1486+147G>A (n.1486+147G>A) c.78+147G>A (n.78+147G>A) c.1684-7288C>T (n.1684-7288C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194946C>A | CA2658212821 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G>T (n.1620+146G>T) c.*1511+146G>T (n.*1511+146G>T) c.*666+146G>T (n.*666+146G>T) c.*244+146G>T (n.*244+146G>T) c.1515+146G>T (n.1515+146G>T) c.979+146G>T c.1486+146G>T (n.1486+146G>T) c.78+146G>T (n.78+146G>T) c.1684-7287C>A (n.1684-7287C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194946C= | CA1239702464 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G= (n.1620+146G=) c.*1511+146G= (n.*1511+146G=) c.*666+146G= (n.*666+146G=) c.*244+146G= (n.*244+146G=) c.1515+146G= (n.1515+146G=) c.979+146G= c.1486+146G= (n.1486+146G=) c.78+146G= (n.78+146G=) c.1684-7287C= (n.1684-7287C=) | |
| 2 | g.26194946C>T | CA44379713 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G>A (n.1620+146G>A) c.*1511+146G>A (n.*1511+146G>A) c.*666+146G>A (n.*666+146G>A) c.*244+146G>A (n.*244+146G>A) c.1515+146G>A (n.1515+146G>A) c.979+146G>A c.1486+146G>A (n.1486+146G>A) c.78+146G>A (n.78+146G>A) c.1684-7287C>T (n.1684-7287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194947A>T | CA2658212825 | GAREM2,HADHA | c.1620+145T>A (n.1620+145T>A) c.*1511+145T>A (n.*1511+145T>A) c.*666+145T>A (n.*666+145T>A) c.*244+145T>A (n.*244+145T>A) c.1515+145T>A (n.1515+145T>A) c.979+145T>A c.1486+145T>A (n.1486+145T>A) c.78+145T>A (n.78+145T>A) c.1684-7286A>T (n.1684-7286A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194948C>T | CA2658212826 | GAREM2,HADHA | c.1620+144G>A (n.1620+144G>A) c.*1511+144G>A (n.*1511+144G>A) c.*666+144G>A (n.*666+144G>A) c.*244+144G>A (n.*244+144G>A) c.1515+144G>A (n.1515+144G>A) c.979+144G>A c.1486+144G>A (n.1486+144G>A) c.78+144G>A (n.78+144G>A) c.1684-7285C>T (n.1684-7285C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194949C>A | CA2749232866 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G>T (n.1620+143G>T) c.*1511+143G>T (n.*1511+143G>T) c.*666+143G>T (n.*666+143G>T) c.*244+143G>T (n.*244+143G>T) c.1515+143G>T (n.1515+143G>T) c.979+143G>T c.1486+143G>T (n.1486+143G>T) c.78+143G>T (n.78+143G>T) c.1684-7284C>A (n.1684-7284C>A) | |
| 2 | g.26194949C= | CA1239702465 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G= (n.1620+143G=) c.*1511+143G= (n.*1511+143G=) c.*666+143G= (n.*666+143G=) c.*244+143G= (n.*244+143G=) c.1515+143G= (n.1515+143G=) c.979+143G= c.1486+143G= (n.1486+143G=) c.78+143G= (n.78+143G=) c.1684-7284C= (n.1684-7284C=) | |
| 2 | g.26194949C>T | CA44379715 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G>A (n.1620+143G>A) c.*1511+143G>A (n.*1511+143G>A) c.*666+143G>A (n.*666+143G>A) c.*244+143G>A (n.*244+143G>A) c.1515+143G>A (n.1515+143G>A) c.979+143G>A c.1486+143G>A (n.1486+143G>A) c.78+143G>A (n.78+143G>A) c.1684-7284C>T (n.1684-7284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194950G>A | CA44379717 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C>T (n.1620+142C>T) c.*1511+142C>T (n.*1511+142C>T) c.*666+142C>T (n.*666+142C>T) c.*244+142C>T (n.*244+142C>T) c.1515+142C>T (n.1515+142C>T) c.979+142C>T c.1486+142C>T (n.1486+142C>T) c.78+142C>T (n.78+142C>T) c.1684-7283G>A (n.1684-7283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194950G= | CA1239702466 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C= (n.1620+142C=) c.*1511+142C= (n.*1511+142C=) c.*666+142C= (n.*666+142C=) c.*244+142C= (n.*244+142C=) c.1515+142C= (n.1515+142C=) c.979+142C= c.1486+142C= (n.1486+142C=) c.78+142C= (n.78+142C=) c.1684-7283G= (n.1684-7283G=) | |
| 2 | g.26194950G>T | CA2658212828 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C>A (n.1620+142C>A) c.*1511+142C>A (n.*1511+142C>A) c.*666+142C>A (n.*666+142C>A) c.*244+142C>A (n.*244+142C>A) c.1515+142C>A (n.1515+142C>A) c.979+142C>A c.1486+142C>A (n.1486+142C>A) c.78+142C>A (n.78+142C>A) c.1684-7283G>T (n.1684-7283G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194951T>A | CA2658212830 | GAREM2,HADHA | c.1620+141A>T (n.1620+141A>T) c.*1511+141A>T (n.*1511+141A>T) c.*666+141A>T (n.*666+141A>T) c.*244+141A>T (n.*244+141A>T) c.1515+141A>T (n.1515+141A>T) c.979+141A>T c.1486+141A>T (n.1486+141A>T) c.78+141A>T (n.78+141A>T) c.1684-7282T>A (n.1684-7282T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194951T>C | CA2658212831 | GAREM2,HADHA | c.1620+141A>G (n.1620+141A>G) c.*1511+141A>G (n.*1511+141A>G) c.*666+141A>G (n.*666+141A>G) c.*244+141A>G (n.*244+141A>G) c.1515+141A>G (n.1515+141A>G) c.979+141A>G c.1486+141A>G (n.1486+141A>G) c.78+141A>G (n.78+141A>G) c.1684-7282T>C (n.1684-7282T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194952C>A | CA2658212832 | GAREM2,HADHA | c.1620+140G>T (n.1620+140G>T) c.*1511+140G>T (n.*1511+140G>T) c.*666+140G>T (n.*666+140G>T) c.*244+140G>T (n.*244+140G>T) c.1515+140G>T (n.1515+140G>T) c.979+140G>T c.1486+140G>T (n.1486+140G>T) c.78+140G>T (n.78+140G>T) c.1684-7281C>A (n.1684-7281C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194952C>T | CA2658212833 | GAREM2,HADHA | c.1620+140G>A (n.1620+140G>A) c.*1511+140G>A (n.*1511+140G>A) c.*666+140G>A (n.*666+140G>A) c.*244+140G>A (n.*244+140G>A) c.1515+140G>A (n.1515+140G>A) c.979+140G>A c.1486+140G>A (n.1486+140G>A) c.78+140G>A (n.78+140G>A) c.1684-7281C>T (n.1684-7281C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194953C>A | CA2658212834 | GAREM2,HADHA | c.1620+139G>T (n.1620+139G>T) c.*1511+139G>T (n.*1511+139G>T) c.*666+139G>T (n.*666+139G>T) c.*244+139G>T (n.*244+139G>T) c.1515+139G>T (n.1515+139G>T) c.979+139G>T c.1486+139G>T (n.1486+139G>T) c.78+139G>T (n.78+139G>T) c.1684-7280C>A (n.1684-7280C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194953C>T | CA2658212835 | GAREM2,HADHA | c.1620+139G>A (n.1620+139G>A) c.*1511+139G>A (n.*1511+139G>A) c.*666+139G>A (n.*666+139G>A) c.*244+139G>A (n.*244+139G>A) c.1515+139G>A (n.1515+139G>A) c.979+139G>A c.1486+139G>A (n.1486+139G>A) c.78+139G>A (n.78+139G>A) c.1684-7280C>T (n.1684-7280C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194954A= | CA1239702467 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T= (n.1620+138T=) c.*1511+138T= (n.*1511+138T=) c.*666+138T= (n.*666+138T=) c.*244+138T= (n.*244+138T=) c.1515+138T= (n.1515+138T=) c.979+138T= c.1486+138T= (n.1486+138T=) c.78+138T= (n.78+138T=) c.1684-7279A= (n.1684-7279A=) | |
| 2 | g.26194954A>G | CA44379725 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T>C (n.1620+138T>C) c.*1511+138T>C (n.*1511+138T>C) c.*666+138T>C (n.*666+138T>C) c.*244+138T>C (n.*244+138T>C) c.1515+138T>C (n.1515+138T>C) c.979+138T>C c.1486+138T>C (n.1486+138T>C) c.78+138T>C (n.78+138T>C) c.1684-7279A>G (n.1684-7279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194954A>T | CA2658212836 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T>A (n.1620+138T>A) c.*1511+138T>A (n.*1511+138T>A) c.*666+138T>A (n.*666+138T>A) c.*244+138T>A (n.*244+138T>A) c.1515+138T>A (n.1515+138T>A) c.979+138T>A c.1486+138T>A (n.1486+138T>A) c.78+138T>A (n.78+138T>A) c.1684-7279A>T (n.1684-7279A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>A | CA2658212839 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>T (n.1620+137A>T) c.*1511+137A>T (n.*1511+137A>T) c.*666+137A>T (n.*666+137A>T) c.*244+137A>T (n.*244+137A>T) c.1515+137A>T (n.1515+137A>T) c.979+137A>T c.1486+137A>T (n.1486+137A>T) c.78+137A>T (n.78+137A>T) c.1684-7278T>A (n.1684-7278T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>C | CA44379732 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>G (n.1620+137A>G) c.*1511+137A>G (n.*1511+137A>G) c.*666+137A>G (n.*666+137A>G) c.*244+137A>G (n.*244+137A>G) c.1515+137A>G (n.1515+137A>G) c.979+137A>G c.1486+137A>G (n.1486+137A>G) c.78+137A>G (n.78+137A>G) c.1684-7278T>C (n.1684-7278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>G | CA2658212840 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>C (n.1620+137A>C) c.*1511+137A>C (n.*1511+137A>C) c.*666+137A>C (n.*666+137A>C) c.*244+137A>C (n.*244+137A>C) c.1515+137A>C (n.1515+137A>C) c.979+137A>C c.1486+137A>C (n.1486+137A>C) c.78+137A>C (n.78+137A>C) c.1684-7278T>G (n.1684-7278T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T= | CA1239702468 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A= (n.1620+137A=) c.*1511+137A= (n.*1511+137A=) c.*666+137A= (n.*666+137A=) c.*244+137A= (n.*244+137A=) c.1515+137A= (n.1515+137A=) c.979+137A= c.1486+137A= (n.1486+137A=) c.78+137A= (n.78+137A=) c.1684-7278T= (n.1684-7278T=) | |
| 2 | g.26194956C>A | CA2658212841 | GAREM2,HADHA | c.1620+136G>T (n.1620+136G>T) c.*1511+136G>T (n.*1511+136G>T) c.*666+136G>T (n.*666+136G>T) c.*244+136G>T (n.*244+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.979+136G>T c.1486+136G>T (n.1486+136G>T) c.78+136G>T (n.78+136G>T) c.1684-7277C>A (n.1684-7277C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194957C>A | CA2658212843 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G>T (n.1620+135G>T) c.*1511+135G>T (n.*1511+135G>T) c.*666+135G>T (n.*666+135G>T) c.*244+135G>T (n.*244+135G>T) c.1515+135G>T (n.1515+135G>T) c.979+135G>T c.1486+135G>T (n.1486+135G>T) c.78+135G>T (n.78+135G>T) c.1684-7276C>A (n.1684-7276C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194957C= | CA1239702469 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G= (n.1620+135G=) c.*1511+135G= (n.*1511+135G=) c.*666+135G= (n.*666+135G=) c.*244+135G= (n.*244+135G=) c.1515+135G= (n.1515+135G=) c.979+135G= c.1486+135G= (n.1486+135G=) c.78+135G= (n.78+135G=) c.1684-7276C= (n.1684-7276C=) | |
| 2 | g.26194957C>G | CA44379733 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G>C (n.1620+135G>C) c.*1511+135G>C (n.*1511+135G>C) c.*666+135G>C (n.*666+135G>C) c.*244+135G>C (n.*244+135G>C) c.1515+135G>C (n.1515+135G>C) c.979+135G>C c.1486+135G>C (n.1486+135G>C) c.78+135G>C (n.78+135G>C) c.1684-7276C>G (n.1684-7276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194958T>G | CA2658212846 | GAREM2,HADHA | c.1620+134A>C (n.1620+134A>C) c.*1511+134A>C (n.*1511+134A>C) c.*666+134A>C (n.*666+134A>C) c.*244+134A>C (n.*244+134A>C) c.1515+134A>C (n.1515+134A>C) c.979+134A>C c.1486+134A>C (n.1486+134A>C) c.78+134A>C (n.78+134A>C) c.1684-7275T>G (n.1684-7275T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194959G>A | CA2658212849 | GAREM2,HADHA | c.1620+133C>T (n.1620+133C>T) c.*1511+133C>T (n.*1511+133C>T) c.*666+133C>T (n.*666+133C>T) c.*244+133C>T (n.*244+133C>T) c.1515+133C>T (n.1515+133C>T) c.979+133C>T c.1486+133C>T (n.1486+133C>T) c.78+133C>T (n.78+133C>T) c.1684-7274G>A (n.1684-7274G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194960del | CA2658212848 | GAREM2,HADHA | c.1620+133del (n.1620+133del) c.*1511+133del (n.*1511+133del) c.*666+133del (n.*666+133del) c.*244+133del (n.*244+133del) c.1515+133del (n.1515+133del) c.979+133del c.1486+133del (n.1486+133del) c.78+133del (n.78+133del) c.1684-7273del (n.1684-7273del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194960G>A | CA11214023 | GAREM2,HADHA | c.1620+132C>T (n.1620+132C>T) c.*1511+132C>T (n.*1511+132C>T) c.*666+132C>T (n.*666+132C>T) c.*244+132C>T (n.*244+132C>T) c.1515+132C>T (n.1515+132C>T) c.979+132C>T c.1486+132C>T (n.1486+132C>T) c.78+132C>T (n.78+132C>T) c.1684-7273G>A (n.1684-7273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194960G= | CA1239702471 | GAREM2,HADHA | c.1620+132C= (n.1620+132C=) c.*1511+132C= (n.*1511+132C=) c.*666+132C= (n.*666+132C=) c.*244+132C= (n.*244+132C=) c.1515+132C= (n.1515+132C=) c.979+132C= c.1486+132C= (n.1486+132C=) c.78+132C= (n.78+132C=) c.1684-7273G= (n.1684-7273G=) | |
| 2 | g.26194960G>T | CA1239702470 | GAREM2,HADHA | c.1620+132C>A (n.1620+132C>A) c.*1511+132C>A (n.*1511+132C>A) c.*666+132C>A (n.*666+132C>A) c.*244+132C>A (n.*244+132C>A) c.1515+132C>A (n.1515+132C>A) c.979+132C>A c.1486+132C>A (n.1486+132C>A) c.78+132C>A (n.78+132C>A) c.1684-7273G>T (n.1684-7273G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194961A>C | CA2658212857 | GAREM2,HADHA | c.1620+131T>G (n.1620+131T>G) c.*1511+131T>G (n.*1511+131T>G) c.*666+131T>G (n.*666+131T>G) c.*244+131T>G (n.*244+131T>G) c.1515+131T>G (n.1515+131T>G) c.979+131T>G c.1486+131T>G (n.1486+131T>G) c.78+131T>G (n.78+131T>G) c.1684-7272A>C (n.1684-7272A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194962G>T | CA2658212859 | GAREM2,HADHA | c.1620+130C>A (n.1620+130C>A) c.*1511+130C>A (n.*1511+130C>A) c.*666+130C>A (n.*666+130C>A) c.*244+130C>A (n.*244+130C>A) c.1515+130C>A (n.1515+130C>A) c.979+130C>A c.1486+130C>A (n.1486+130C>A) c.78+130C>A (n.78+130C>A) c.1684-7271G>T (n.1684-7271G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194964_26194965del | CA2658212861 | GAREM2,HADHA | c.1620+128_1620+129del (n.1620+128_1620+129del) c.*1511+128_*1511+129del (n.*1511+128_*1511+129del) c.*666+128_*666+129del (n.*666+128_*666+129del) c.*244+128_*244+129del (n.*244+128_*244+129del) c.1515+128_1515+129del (n.1515+128_1515+129del) c.979+128_979+129del c.1486+128_1486+129del (n.1486+128_1486+129del) c.78+128_78+129del (n.78+128_78+129del) c.1684-7269_1684-7268del (n.1684-7269_1684-7268del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194964C>A | CA2658212863 | GAREM2,HADHA | c.1620+128G>T (n.1620+128G>T) c.*1511+128G>T (n.*1511+128G>T) c.*666+128G>T (n.*666+128G>T) c.*244+128G>T (n.*244+128G>T) c.1515+128G>T (n.1515+128G>T) c.979+128G>T c.1486+128G>T (n.1486+128G>T) c.78+128G>T (n.78+128G>T) c.1684-7269C>A (n.1684-7269C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194964C= | CA1239702472 | GAREM2,HADHA | c.1620+128G= (n.1620+128G=) c.*1511+128G= (n.*1511+128G=) c.*666+128G= (n.*666+128G=) c.*244+128G= (n.*244+128G=) c.1515+128G= (n.1515+128G=) c.979+128G= c.1486+128G= (n.1486+128G=) c.78+128G= (n.78+128G=) c.1684-7269C= (n.1684-7269C=) | |
| 2 | g.26194964C>T | CA1028587722 | GAREM2,HADHA | c.1620+128G>A (n.1620+128G>A) c.*1511+128G>A (n.*1511+128G>A) c.*666+128G>A (n.*666+128G>A) c.*244+128G>A (n.*244+128G>A) c.1515+128G>A (n.1515+128G>A) c.979+128G>A c.1486+128G>A (n.1486+128G>A) c.78+128G>A (n.78+128G>A) c.1684-7269C>T (n.1684-7269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194965A>C | CA2658212866 | GAREM2,HADHA | c.1620+127T>G (n.1620+127T>G) c.*1511+127T>G (n.*1511+127T>G) c.*666+127T>G (n.*666+127T>G) c.*244+127T>G (n.*244+127T>G) c.1515+127T>G (n.1515+127T>G) c.979+127T>G c.1486+127T>G (n.1486+127T>G) c.78+127T>G (n.78+127T>G) c.1684-7268A>C (n.1684-7268A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194966dup | CA44379735 | GAREM2,HADHA | c.1620+127dup (n.1620+127dup) c.*1511+127dup (n.*1511+127dup) c.*666+127dup (n.*666+127dup) c.*244+127dup (n.*244+127dup) c.1515+127dup (n.1515+127dup) c.979+127dup c.1486+127dup (n.1486+127dup) c.78+127dup (n.78+127dup) c.1684-7267dup (n.1684-7267dup) | dbSNP |
| 2 | g.26194966A>G | CA2658212868 | GAREM2,HADHA | c.1620+126T>C (n.1620+126T>C) c.*1511+126T>C (n.*1511+126T>C) c.*666+126T>C (n.*666+126T>C) c.*244+126T>C (n.*244+126T>C) c.1515+126T>C (n.1515+126T>C) c.979+126T>C c.1486+126T>C (n.1486+126T>C) c.78+126T>C (n.78+126T>C) c.1684-7267A>G (n.1684-7267A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194967C>A | CA2658212869 | GAREM2,HADHA | c.1620+125G>T (n.1620+125G>T) c.*1511+125G>T (n.*1511+125G>T) c.*666+125G>T (n.*666+125G>T) c.*244+125G>T (n.*244+125G>T) c.1515+125G>T (n.1515+125G>T) c.979+125G>T c.1486+125G>T (n.1486+125G>T) c.78+125G>T (n.78+125G>T) c.1684-7266C>A (n.1684-7266C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194968C>A | CA2658212871 | GAREM2,HADHA | c.1620+124G>T (n.1620+124G>T) c.*1511+124G>T (n.*1511+124G>T) c.*666+124G>T (n.*666+124G>T) c.*244+124G>T (n.*244+124G>T) c.1515+124G>T (n.1515+124G>T) c.979+124G>T c.1486+124G>T (n.1486+124G>T) c.78+124G>T (n.78+124G>T) c.1684-7265C>A (n.1684-7265C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194968C>T | CA2658212872 | GAREM2,HADHA | c.1620+124G>A (n.1620+124G>A) c.*1511+124G>A (n.*1511+124G>A) c.*666+124G>A (n.*666+124G>A) c.*244+124G>A (n.*244+124G>A) c.1515+124G>A (n.1515+124G>A) c.979+124G>A c.1486+124G>A (n.1486+124G>A) c.78+124G>A (n.78+124G>A) c.1684-7265C>T (n.1684-7265C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194969C>A | CA2658212874 | GAREM2,HADHA | c.1620+123G>T (n.1620+123G>T) c.*1511+123G>T (n.*1511+123G>T) c.*666+123G>T (n.*666+123G>T) c.*244+123G>T (n.*244+123G>T) c.1515+123G>T (n.1515+123G>T) c.979+123G>T c.1486+123G>T (n.1486+123G>T) c.78+123G>T (n.78+123G>T) c.1684-7264C>A (n.1684-7264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194970A>G | CA2658212875 | GAREM2,HADHA | c.1620+122T>C (n.1620+122T>C) c.*1511+122T>C (n.*1511+122T>C) c.*666+122T>C (n.*666+122T>C) c.*244+122T>C (n.*244+122T>C) c.1515+122T>C (n.1515+122T>C) c.979+122T>C c.1486+122T>C (n.1486+122T>C) c.78+122T>C (n.78+122T>C) c.1684-7263A>G (n.1684-7263A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194970A>T | CA2658212876 | GAREM2,HADHA | c.1620+122T>A (n.1620+122T>A) c.*1511+122T>A (n.*1511+122T>A) c.*666+122T>A (n.*666+122T>A) c.*244+122T>A (n.*244+122T>A) c.1515+122T>A (n.1515+122T>A) c.979+122T>A c.1486+122T>A (n.1486+122T>A) c.78+122T>A (n.78+122T>A) c.1684-7263A>T (n.1684-7263A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194971G>C | CA2658212877 | GAREM2,HADHA | c.1620+121C>G (n.1620+121C>G) c.*1511+121C>G (n.*1511+121C>G) c.*666+121C>G (n.*666+121C>G) c.*244+121C>G (n.*244+121C>G) c.1515+121C>G (n.1515+121C>G) c.979+121C>G c.1486+121C>G (n.1486+121C>G) c.78+121C>G (n.78+121C>G) c.1684-7262G>C (n.1684-7262G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194971G>T | CA2658212878 | GAREM2,HADHA | c.1620+121C>A (n.1620+121C>A) c.*1511+121C>A (n.*1511+121C>A) c.*666+121C>A (n.*666+121C>A) c.*244+121C>A (n.*244+121C>A) c.1515+121C>A (n.1515+121C>A) c.979+121C>A c.1486+121C>A (n.1486+121C>A) c.78+121C>A (n.78+121C>A) c.1684-7262G>T (n.1684-7262G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194972G>A | CA1239702474 | GAREM2,HADHA | c.1620+120C>T (n.1620+120C>T) c.*1511+120C>T (n.*1511+120C>T) c.*666+120C>T (n.*666+120C>T) c.*244+120C>T (n.*244+120C>T) c.1515+120C>T (n.1515+120C>T) c.979+120C>T c.1486+120C>T (n.1486+120C>T) c.78+120C>T (n.78+120C>T) c.1684-7261G>A (n.1684-7261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194972G= | CA1239702473 | GAREM2,HADHA | c.1620+120C= (n.1620+120C=) c.*1511+120C= (n.*1511+120C=) c.*666+120C= (n.*666+120C=) c.*244+120C= (n.*244+120C=) c.1515+120C= (n.1515+120C=) c.979+120C= c.1486+120C= (n.1486+120C=) c.78+120C= (n.78+120C=) c.1684-7261G= (n.1684-7261G=) | |
| 2 | g.26194972G>T | CA2658212882 | GAREM2,HADHA | c.1620+120C>A (n.1620+120C>A) c.*1511+120C>A (n.*1511+120C>A) c.*666+120C>A (n.*666+120C>A) c.*244+120C>A (n.*244+120C>A) c.1515+120C>A (n.1515+120C>A) c.979+120C>A c.1486+120C>A (n.1486+120C>A) c.78+120C>A (n.78+120C>A) c.1684-7261G>T (n.1684-7261G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194973G>T | CA2658212887 | GAREM2,HADHA | c.1620+119C>A (n.1620+119C>A) c.*1511+119C>A (n.*1511+119C>A) c.*666+119C>A (n.*666+119C>A) c.*244+119C>A (n.*244+119C>A) c.1515+119C>A (n.1515+119C>A) c.979+119C>A c.1486+119C>A (n.1486+119C>A) c.78+119C>A (n.78+119C>A) c.1684-7260G>T (n.1684-7260G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194974G>A | CA2658212889 | GAREM2,HADHA | c.1620+118C>T (n.1620+118C>T) c.*1511+118C>T (n.*1511+118C>T) c.*666+118C>T (n.*666+118C>T) c.*244+118C>T (n.*244+118C>T) c.1515+118C>T (n.1515+118C>T) c.979+118C>T c.1486+118C>T (n.1486+118C>T) c.78+118C>T (n.78+118C>T) c.1684-7259G>A (n.1684-7259G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194974G>T | CA2658212890 | GAREM2,HADHA | c.1620+118C>A (n.1620+118C>A) c.*1511+118C>A (n.*1511+118C>A) c.*666+118C>A (n.*666+118C>A) c.*244+118C>A (n.*244+118C>A) c.1515+118C>A (n.1515+118C>A) c.979+118C>A c.1486+118C>A (n.1486+118C>A) c.78+118C>A (n.78+118C>A) c.1684-7259G>T (n.1684-7259G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194978dup | CA2658212893 | GAREM2,HADHA | c.1620+117dup (n.1620+117dup) c.*1511+117dup (n.*1511+117dup) c.*666+117dup (n.*666+117dup) c.*244+117dup (n.*244+117dup) c.1515+117dup (n.1515+117dup) c.979+117dup c.1486+117dup (n.1486+117dup) c.78+117dup (n.78+117dup) c.1684-7255dup (n.1684-7255dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194978del | CA2658212892 | GAREM2,HADHA | c.1620+117del (n.1620+117del) c.*1511+117del (n.*1511+117del) c.*666+117del (n.*666+117del) c.*244+117del (n.*244+117del) c.1515+117del (n.1515+117del) c.979+117del c.1486+117del (n.1486+117del) c.78+117del (n.78+117del) c.1684-7255del (n.1684-7255del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194976A= | CA1239702475 | GAREM2,HADHA | c.1620+116T= (n.1620+116T=) c.*1511+116T= (n.*1511+116T=) c.*666+116T= (n.*666+116T=) c.*244+116T= (n.*244+116T=) c.1515+116T= (n.1515+116T=) c.979+116T= c.1486+116T= (n.1486+116T=) c.78+116T= (n.78+116T=) c.1684-7257A= (n.1684-7257A=) | |
| 2 | g.26194976A>C | CA2749232867 | GAREM2,HADHA | c.1620+116T>G (n.1620+116T>G) c.*1511+116T>G (n.*1511+116T>G) c.*666+116T>G (n.*666+116T>G) c.*244+116T>G (n.*244+116T>G) c.1515+116T>G (n.1515+116T>G) c.979+116T>G c.1486+116T>G (n.1486+116T>G) c.78+116T>G (n.78+116T>G) c.1684-7257A>C (n.1684-7257A>C) | |
| 2 | g.26194976A>T | CA531391579 | GAREM2,HADHA | c.1620+116T>A (n.1620+116T>A) c.*1511+116T>A (n.*1511+116T>A) c.*666+116T>A (n.*666+116T>A) c.*244+116T>A (n.*244+116T>A) c.1515+116T>A (n.1515+116T>A) c.979+116T>A c.1486+116T>A (n.1486+116T>A) c.78+116T>A (n.78+116T>A) c.1684-7257A>T (n.1684-7257A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26194982_26194986del | CA2749232868 | GAREM2,HADHA | c.1620+110_1620+114del (n.1620+110_1620+114del) c.*1511+110_*1511+114del (n.*1511+110_*1511+114del) c.*666+110_*666+114del (n.*666+110_*666+114del) c.*244+110_*244+114del (n.*244+110_*244+114del) c.1515+110_1515+114del (n.1515+110_1515+114del) c.979+110_979+114del c.1486+110_1486+114del (n.1486+110_1486+114del) c.78+110_78+114del (n.78+110_78+114del) c.1684-7251_1684-7247del (n.1684-7251_1684-7247del) | |
| 2 | g.26194979T>C | CA767265493 | GAREM2,HADHA | c.1620+113A>G (n.1620+113A>G) c.*1511+113A>G (n.*1511+113A>G) c.*666+113A>G (n.*666+113A>G) c.*244+113A>G (n.*244+113A>G) c.1515+113A>G (n.1515+113A>G) c.979+113A>G c.1486+113A>G (n.1486+113A>G) c.78+113A>G (n.78+113A>G) c.1684-7254T>C (n.1684-7254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194979T= | CA1239702476 | GAREM2,HADHA | c.1620+113A= (n.1620+113A=) c.*1511+113A= (n.*1511+113A=) c.*666+113A= (n.*666+113A=) c.*244+113A= (n.*244+113A=) c.1515+113A= (n.1515+113A=) c.979+113A= c.1486+113A= (n.1486+113A=) c.78+113A= (n.78+113A=) c.1684-7254T= (n.1684-7254T=) | |
| 2 | g.26194980C>A | CA2658212896 | GAREM2,HADHA | c.1620+112G>T (n.1620+112G>T) c.*1511+112G>T (n.*1511+112G>T) c.*666+112G>T (n.*666+112G>T) c.*244+112G>T (n.*244+112G>T) c.1515+112G>T (n.1515+112G>T) c.979+112G>T c.1486+112G>T (n.1486+112G>T) c.78+112G>T (n.78+112G>T) c.1684-7253C>A (n.1684-7253C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194981A= | CA1239702477 | GAREM2,HADHA | c.1620+111T= (n.1620+111T=) c.*1511+111T= (n.*1511+111T=) c.*666+111T= (n.*666+111T=) c.*244+111T= (n.*244+111T=) c.1515+111T= (n.1515+111T=) c.979+111T= c.1486+111T= (n.1486+111T=) c.78+111T= (n.78+111T=) c.1684-7252A= (n.1684-7252A=) | |
| 2 | g.26194981A>G | CA767265499 | GAREM2,HADHA | c.1620+111T>C (n.1620+111T>C) c.*1511+111T>C (n.*1511+111T>C) c.*666+111T>C (n.*666+111T>C) c.*244+111T>C (n.*244+111T>C) c.1515+111T>C (n.1515+111T>C) c.979+111T>C c.1486+111T>C (n.1486+111T>C) c.78+111T>C (n.78+111T>C) c.1684-7252A>G (n.1684-7252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194981A>T | CA2658212897 | GAREM2,HADHA | c.1620+111T>A (n.1620+111T>A) c.*1511+111T>A (n.*1511+111T>A) c.*666+111T>A (n.*666+111T>A) c.*244+111T>A (n.*244+111T>A) c.1515+111T>A (n.1515+111T>A) c.979+111T>A c.1486+111T>A (n.1486+111T>A) c.78+111T>A (n.78+111T>A) c.1684-7252A>T (n.1684-7252A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194982T>A | CA2658212903 | GAREM2,HADHA | c.1620+110A>T (n.1620+110A>T) c.*1511+110A>T (n.*1511+110A>T) c.*666+110A>T (n.*666+110A>T) c.*244+110A>T (n.*244+110A>T) c.1515+110A>T (n.1515+110A>T) c.979+110A>T c.1486+110A>T (n.1486+110A>T) c.78+110A>T (n.78+110A>T) c.1684-7251T>A (n.1684-7251T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194984T>C | CA44379736 | GAREM2,HADHA | c.1620+108A>G (n.1620+108A>G) c.*1511+108A>G (n.*1511+108A>G) c.*666+108A>G (n.*666+108A>G) c.*244+108A>G (n.*244+108A>G) c.1515+108A>G (n.1515+108A>G) c.979+108A>G c.1486+108A>G (n.1486+108A>G) c.78+108A>G (n.78+108A>G) c.1684-7249T>C (n.1684-7249T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194984T= | CA1239702478 | GAREM2,HADHA | c.1620+108A= (n.1620+108A=) c.*1511+108A= (n.*1511+108A=) c.*666+108A= (n.*666+108A=) c.*244+108A= (n.*244+108A=) c.1515+108A= (n.1515+108A=) c.979+108A= c.1486+108A= (n.1486+108A=) c.78+108A= (n.78+108A=) c.1684-7249T= (n.1684-7249T=) | |
| 2 | g.26194985C>A | CA2658212906 | GAREM2,HADHA | c.1620+107G>T (n.1620+107G>T) c.*1511+107G>T (n.*1511+107G>T) c.*666+107G>T (n.*666+107G>T) c.*244+107G>T (n.*244+107G>T) c.1515+107G>T (n.1515+107G>T) c.979+107G>T c.1486+107G>T (n.1486+107G>T) c.78+107G>T (n.78+107G>T) c.1684-7248C>A (n.1684-7248C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194985C>T | CA2658212905 | GAREM2,HADHA | c.1620+107G>A (n.1620+107G>A) c.*1511+107G>A (n.*1511+107G>A) c.*666+107G>A (n.*666+107G>A) c.*244+107G>A (n.*244+107G>A) c.1515+107G>A (n.1515+107G>A) c.979+107G>A c.1486+107G>A (n.1486+107G>A) c.78+107G>A (n.78+107G>A) c.1684-7248C>T (n.1684-7248C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194987A>G | CA2749232869 | GAREM2,HADHA | c.1620+105T>C (n.1620+105T>C) c.*1511+105T>C (n.*1511+105T>C) c.*666+105T>C (n.*666+105T>C) c.*244+105T>C (n.*244+105T>C) c.1515+105T>C (n.1515+105T>C) c.979+105T>C c.1486+105T>C (n.1486+105T>C) c.78+105T>C (n.78+105T>C) c.1684-7246A>G (n.1684-7246A>G) | |
| 2 | g.26194988A>G | CA2658212910 | GAREM2,HADHA | c.1620+104T>C (n.1620+104T>C) c.*1511+104T>C (n.*1511+104T>C) c.*666+104T>C (n.*666+104T>C) c.*244+104T>C (n.*244+104T>C) c.1515+104T>C (n.1515+104T>C) c.979+104T>C c.1486+104T>C (n.1486+104T>C) c.78+104T>C (n.78+104T>C) c.1684-7245A>G (n.1684-7245A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194988A>T | CA2658212908 | GAREM2,HADHA | c.1620+104T>A (n.1620+104T>A) c.*1511+104T>A (n.*1511+104T>A) c.*666+104T>A (n.*666+104T>A) c.*244+104T>A (n.*244+104T>A) c.1515+104T>A (n.1515+104T>A) c.979+104T>A c.1486+104T>A (n.1486+104T>A) c.78+104T>A (n.78+104T>A) c.1684-7245A>T (n.1684-7245A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194989G>T | CA2658212911 | GAREM2,HADHA | c.1620+103C>A (n.1620+103C>A) c.*1511+103C>A (n.*1511+103C>A) c.*666+103C>A (n.*666+103C>A) c.*244+103C>A (n.*244+103C>A) c.1515+103C>A (n.1515+103C>A) c.979+103C>A c.1486+103C>A (n.1486+103C>A) c.78+103C>A (n.78+103C>A) c.1684-7244G>T (n.1684-7244G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194990T>C | CA44379740 | GAREM2,HADHA | c.1620+102A>G (n.1620+102A>G) c.*1511+102A>G (n.*1511+102A>G) c.*666+102A>G (n.*666+102A>G) c.*244+102A>G (n.*244+102A>G) c.1515+102A>G (n.1515+102A>G) c.979+102A>G c.1486+102A>G (n.1486+102A>G) c.78+102A>G (n.78+102A>G) c.1684-7243T>C (n.1684-7243T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194990T= | CA1239702479 | GAREM2,HADHA | c.1620+102A= (n.1620+102A=) c.*1511+102A= (n.*1511+102A=) c.*666+102A= (n.*666+102A=) c.*244+102A= (n.*244+102A=) c.1515+102A= (n.1515+102A=) c.979+102A= c.1486+102A= (n.1486+102A=) c.78+102A= (n.78+102A=) c.1684-7243T= (n.1684-7243T=) | |
| 2 | g.26194991_26194992del | CA2658212913 | GAREM2,HADHA | c.1620+101_1620+102del (n.1620+101_1620+102del) c.*1511+101_*1511+102del (n.*1511+101_*1511+102del) c.*666+101_*666+102del (n.*666+101_*666+102del) c.*244+101_*244+102del (n.*244+101_*244+102del) c.1515+101_1515+102del (n.1515+101_1515+102del) c.979+101_979+102del c.1486+101_1486+102del (n.1486+101_1486+102del) c.78+101_78+102del (n.78+101_78+102del) c.1684-7242_1684-7241del (n.1684-7242_1684-7241del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194991C>A | CA2658212915 | GAREM2,HADHA | c.1620+101G>T (n.1620+101G>T) c.*1511+101G>T (n.*1511+101G>T) c.*666+101G>T (n.*666+101G>T) c.*244+101G>T (n.*244+101G>T) c.1515+101G>T (n.1515+101G>T) c.979+101G>T c.1486+101G>T (n.1486+101G>T) c.78+101G>T (n.78+101G>T) c.1684-7242C>A (n.1684-7242C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194991C= | CA1239702480 | GAREM2,HADHA | c.1620+101G= (n.1620+101G=) c.*1511+101G= (n.*1511+101G=) c.*666+101G= (n.*666+101G=) c.*244+101G= (n.*244+101G=) c.1515+101G= (n.1515+101G=) c.979+101G= c.1486+101G= (n.1486+101G=) c.78+101G= (n.78+101G=) c.1684-7242C= (n.1684-7242C=) | |
| 2 | g.26194991C>T | CA44379742 | GAREM2,HADHA | c.1620+101G>A (n.1620+101G>A) c.*1511+101G>A (n.*1511+101G>A) c.*666+101G>A (n.*666+101G>A) c.*244+101G>A (n.*244+101G>A) c.1515+101G>A (n.1515+101G>A) c.979+101G>A c.1486+101G>A (n.1486+101G>A) c.78+101G>A (n.78+101G>A) c.1684-7242C>T (n.1684-7242C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194992del | CA2576696697 | GAREM2,HADHA | c.1620+100del (n.1620+100del) c.*1511+100del (n.*1511+100del) c.*666+100del (n.*666+100del) c.*244+100del (n.*244+100del) c.1515+100del (n.1515+100del) c.979+100del c.1486+100del (n.1486+100del) c.78+100del (n.78+100del) c.1684-7241del (n.1684-7241del) | |
| 2 | g.26194992T>G | CA2658212918 | GAREM2,HADHA | c.1620+100A>C (n.1620+100A>C) c.*1511+100A>C (n.*1511+100A>C) c.*666+100A>C (n.*666+100A>C) c.*244+100A>C (n.*244+100A>C) c.1515+100A>C (n.1515+100A>C) c.979+100A>C c.1486+100A>C (n.1486+100A>C) c.78+100A>C (n.78+100A>C) c.1684-7241T>G (n.1684-7241T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194993G>A | CA2658212921 | GAREM2,HADHA | c.1620+99C>T (n.1620+99C>T) c.*1511+99C>T (n.*1511+99C>T) c.*666+99C>T (n.*666+99C>T) c.*244+99C>T (n.*244+99C>T) c.1515+99C>T (n.1515+99C>T) c.979+99C>T c.1486+99C>T (n.1486+99C>T) c.78+99C>T (n.78+99C>T) c.1684-7240G>A (n.1684-7240G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194993G= | CA1239702481 | GAREM2,HADHA | c.1620+99C= (n.1620+99C=) c.*1511+99C= (n.*1511+99C=) c.*666+99C= (n.*666+99C=) c.*244+99C= (n.*244+99C=) c.1515+99C= (n.1515+99C=) c.979+99C= c.1486+99C= (n.1486+99C=) c.78+99C= (n.78+99C=) c.1684-7240G= (n.1684-7240G=) | |
| 2 | g.26194993G>T | CA44379747 | GAREM2,HADHA | c.1620+99C>A (n.1620+99C>A) c.*1511+99C>A (n.*1511+99C>A) c.*666+99C>A (n.*666+99C>A) c.*244+99C>A (n.*244+99C>A) c.1515+99C>A (n.1515+99C>A) c.979+99C>A c.1486+99C>A (n.1486+99C>A) c.78+99C>A (n.78+99C>A) c.1684-7240G>T (n.1684-7240G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194994del | CA2576696698 | GAREM2,HADHA | c.1620+99del (n.1620+99del) c.*1511+99del (n.*1511+99del) c.*666+99del (n.*666+99del) c.*244+99del (n.*244+99del) c.1515+99del (n.1515+99del) c.979+99del c.1486+99del (n.1486+99del) c.78+99del (n.78+99del) c.1684-7239del (n.1684-7239del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194994G>A | CA2658212925 | GAREM2,HADHA | c.1620+98C>T (n.1620+98C>T) c.*1511+98C>T (n.*1511+98C>T) c.*666+98C>T (n.*666+98C>T) c.*244+98C>T (n.*244+98C>T) c.1515+98C>T (n.1515+98C>T) c.979+98C>T c.1486+98C>T (n.1486+98C>T) c.78+98C>T (n.78+98C>T) c.1684-7239G>A (n.1684-7239G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194994G>T | CA2658212927 | GAREM2,HADHA | c.1620+98C>A (n.1620+98C>A) c.*1511+98C>A (n.*1511+98C>A) c.*666+98C>A (n.*666+98C>A) c.*244+98C>A (n.*244+98C>A) c.1515+98C>A (n.1515+98C>A) c.979+98C>A c.1486+98C>A (n.1486+98C>A) c.78+98C>A (n.78+98C>A) c.1684-7239G>T (n.1684-7239G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194995T>A | CA44379749 | GAREM2,HADHA | c.1620+97A>T (n.1620+97A>T) c.*1511+97A>T (n.*1511+97A>T) c.*666+97A>T (n.*666+97A>T) c.*244+97A>T (n.*244+97A>T) c.1515+97A>T (n.1515+97A>T) c.979+97A>T c.1486+97A>T (n.1486+97A>T) c.78+97A>T (n.78+97A>T) c.1684-7238T>A (n.1684-7238T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26194995T>C | CA2658212928 | GAREM2,HADHA | c.1620+97A>G (n.1620+97A>G) c.*1511+97A>G (n.*1511+97A>G) c.*666+97A>G (n.*666+97A>G) c.*244+97A>G (n.*244+97A>G) c.1515+97A>G (n.1515+97A>G) c.979+97A>G c.1486+97A>G (n.1486+97A>G) c.78+97A>G (n.78+97A>G) c.1684-7238T>C (n.1684-7238T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194995T= | CA1239702482 | GAREM2,HADHA | c.1620+97A= (n.1620+97A=) c.*1511+97A= (n.*1511+97A=) c.*666+97A= (n.*666+97A=) c.*244+97A= (n.*244+97A=) c.1515+97A= (n.1515+97A=) c.979+97A= c.1486+97A= (n.1486+97A=) c.78+97A= (n.78+97A=) c.1684-7238T= (n.1684-7238T=) | |
| 2 | g.26194996C>A | CA1239702484 | GAREM2,HADHA | c.1620+96G>T (n.1620+96G>T) c.*1511+96G>T (n.*1511+96G>T) c.*666+96G>T (n.*666+96G>T) c.*244+96G>T (n.*244+96G>T) c.1515+96G>T (n.1515+96G>T) c.979+96G>T c.1486+96G>T (n.1486+96G>T) c.78+96G>T (n.78+96G>T) c.1684-7237C>A (n.1684-7237C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194996C= | CA1239702483 | GAREM2,HADHA | c.1620+96G= (n.1620+96G=) c.*1511+96G= (n.*1511+96G=) c.*666+96G= (n.*666+96G=) c.*244+96G= (n.*244+96G=) c.1515+96G= (n.1515+96G=) c.979+96G= c.1486+96G= (n.1486+96G=) c.78+96G= (n.78+96G=) c.1684-7237C= (n.1684-7237C=) | |
| 2 | g.26195001G>A | CA44379751 | GAREM2,HADHA | c.1620+91C>T (n.1620+91C>T) c.*1511+91C>T (n.*1511+91C>T) c.*666+91C>T (n.*666+91C>T) c.*244+91C>T (n.*244+91C>T) c.1515+91C>T (n.1515+91C>T) c.979+91C>T c.1486+91C>T (n.1486+91C>T) c.78+91C>T (n.78+91C>T) c.1684-7232G>A (n.1684-7232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26195001G= | CA1239702485 | GAREM2,HADHA | c.1620+91C= (n.1620+91C=) c.*1511+91C= (n.*1511+91C=) c.*666+91C= (n.*666+91C=) c.*244+91C= (n.*244+91C=) c.1515+91C= (n.1515+91C=) c.979+91C= c.1486+91C= (n.1486+91C=) c.78+91C= (n.78+91C=) c.1684-7232G= (n.1684-7232G=) | |
| 2 | g.26195001G>T | CA2658212932 | GAREM2,HADHA | c.1620+91C>A (n.1620+91C>A) c.*1511+91C>A (n.*1511+91C>A) c.*666+91C>A (n.*666+91C>A) c.*244+91C>A (n.*244+91C>A) c.1515+91C>A (n.1515+91C>A) c.979+91C>A c.1486+91C>A (n.1486+91C>A) c.78+91C>A (n.78+91C>A) c.1684-7232G>T (n.1684-7232G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26195005del | CA2576696699 | GAREM2,HADHA | c.1620+90del (n.1620+90del) c.*1511+90del (n.*1511+90del) c.*666+90del (n.*666+90del) c.*244+90del (n.*244+90del) c.1515+90del (n.1515+90del) c.979+90del c.1486+90del (n.1486+90del) c.78+90del (n.78+90del) c.1684-7228del (n.1684-7228del) | |
| 2 | g.26195003C>A | CA1239702487 | GAREM2,HADHA | c.1620+89G>T (n.1620+89G>T) c.*1511+89G>T (n.*1511+89G>T) c.*666+89G>T (n.*666+89G>T) c.*244+89G>T (n.*244+89G>T) c.1515+89G>T (n.1515+89G>T) c.979+89G>T c.1486+89G>T (n.1486+89G>T) c.78+89G>T (n.78+89G>T) c.1684-7230C>A (n.1684-7230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26195003C= | CA1239702486 | GAREM2,HADHA | c.1620+89G= (n.1620+89G=) c.*1511+89G= (n.*1511+89G=) c.*666+89G= (n.*666+89G=) c.*244+89G= (n.*244+89G=) c.1515+89G= (n.1515+89G=) c.979+89G= c.1486+89G= (n.1486+89G=) c.78+89G= (n.78+89G=) c.1684-7230C= (n.1684-7230C=) | |
| 2 | g.26195003C>T | CA767265508 | GAREM2,HADHA | c.1620+89G>A (n.1620+89G>A) c.*1511+89G>A (n.*1511+89G>A) c.*666+89G>A (n.*666+89G>A) c.*244+89G>A (n.*244+89G>A) c.1515+89G>A (n.1515+89G>A) c.979+89G>A c.1486+89G>A (n.1486+89G>A) c.78+89G>A (n.78+89G>A) c.1684-7230C>T (n.1684-7230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195004C= | CA1239702488 | GAREM2,HADHA | c.1620+88G= (n.1620+88G=) c.*1511+88G= (n.*1511+88G=) c.*666+88G= (n.*666+88G=) c.*244+88G= (n.*244+88G=) c.1515+88G= (n.1515+88G=) c.979+88G= c.1486+88G= (n.1486+88G=) c.78+88G= (n.78+88G=) c.1684-7229C= (n.1684-7229C=) | |
| 2 | g.26195004C>T | CA1028587737 | GAREM2,HADHA | c.1620+88G>A (n.1620+88G>A) c.*1511+88G>A (n.*1511+88G>A) c.*666+88G>A (n.*666+88G>A) c.*244+88G>A (n.*244+88G>A) c.1515+88G>A (n.1515+88G>A) c.979+88G>A c.1486+88G>A (n.1486+88G>A) c.78+88G>A (n.78+88G>A) c.1684-7229C>T (n.1684-7229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195005C>T | CA2576696700 | GAREM2,HADHA | c.1620+87G>A (n.1620+87G>A) c.*1511+87G>A (n.*1511+87G>A) c.*666+87G>A (n.*666+87G>A) c.*244+87G>A (n.*244+87G>A) c.1515+87G>A (n.1515+87G>A) c.979+87G>A c.1486+87G>A (n.1486+87G>A) c.78+87G>A (n.78+87G>A) c.1684-7228C>T (n.1684-7228C>T) | |
| 2 | g.26195006A= | CA1239702489 | GAREM2,HADHA | c.1620+86T= (n.1620+86T=) c.*1511+86T= (n.*1511+86T=) c.*666+86T= (n.*666+86T=) c.*244+86T= (n.*244+86T=) c.1515+86T= (n.1515+86T=) c.979+86T= c.1486+86T= (n.1486+86T=) c.78+86T= (n.78+86T=) c.1684-7227A= (n.1684-7227A=) | |
| 2 | g.26195006A>C | CA531391580 | GAREM2,HADHA | c.1620+86T>G (n.1620+86T>G) c.*1511+86T>G (n.*1511+86T>G) c.*666+86T>G (n.*666+86T>G) c.*244+86T>G (n.*244+86T>G) c.1515+86T>G (n.1515+86T>G) c.979+86T>G c.1486+86T>G (n.1486+86T>G) c.78+86T>G (n.78+86T>G) c.1684-7227A>C (n.1684-7227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195006A>G | CA44379756 | GAREM2,HADHA | c.1620+86T>C (n.1620+86T>C) c.*1511+86T>C (n.*1511+86T>C) c.*666+86T>C (n.*666+86T>C) c.*244+86T>C (n.*244+86T>C) c.1515+86T>C (n.1515+86T>C) c.979+86T>C c.1486+86T>C (n.1486+86T>C) c.78+86T>C (n.78+86T>C) c.1684-7227A>G (n.1684-7227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195007G>T | CA2658212937 | GAREM2,HADHA | c.1620+85C>A (n.1620+85C>A) c.*1511+85C>A (n.*1511+85C>A) c.*666+85C>A (n.*666+85C>A) c.*244+85C>A (n.*244+85C>A) c.1515+85C>A (n.1515+85C>A) c.979+85C>A c.1486+85C>A (n.1486+85C>A) c.78+85C>A (n.78+85C>A) c.1684-7226G>T (n.1684-7226G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26195009A>T | CA2658212938 | GAREM2,HADHA | c.1620+83T>A (n.1620+83T>A) c.*1511+83T>A (n.*1511+83T>A) c.*666+83T>A (n.*666+83T>A) c.*244+83T>A (n.*244+83T>A) c.1515+83T>A (n.1515+83T>A) c.979+83T>A c.1486+83T>A (n.1486+83T>A) c.78+83T>A (n.78+83T>A) c.1684-7224A>T (n.1684-7224A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26195011_26195013delinsATT | CA1239702490 | GAREM2,HADHA | c.1620+79_1620+81delinsAAT (n.1620+79_1620+81delinsAAT) c.*1511+79_*1511+81delinsAAT (n.*1511+79_*1511+81delinsAAT) c.*666+79_*666+81delinsAAT (n.*666+79_*666+81delinsAAT) c.*244+79_*244+81delinsAAT (n.*244+79_*244+81delinsAAT) c.1515+79_1515+81delinsAAT (n.1515+79_1515+81delinsAAT) c.979+79_979+81delinsAAT c.1486+79_1486+81delinsAAT (n.1486+79_1486+81delinsAAT) c.78+79_78+81delinsAAT (n.78+79_78+81delinsAAT) c.1684-7222_1684-7220delinsATT (n.1684-7222_1684-7220delinsATT) | |
| 2 | g.26195012T>C | CA44379770 | GAREM2,HADHA | c.1620+80A>G (n.1620+80A>G) c.*1511+80A>G (n.*1511+80A>G) c.*666+80A>G (n.*666+80A>G) c.*244+80A>G (n.*244+80A>G) c.1515+80A>G (n.1515+80A>G) c.979+80A>G c.1486+80A>G (n.1486+80A>G) c.78+80A>G (n.78+80A>G) c.1684-7221T>C (n.1684-7221T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26195012T= | CA1239702491 | GAREM2,HADHA | c.1620+80A= (n.1620+80A=) c.*1511+80A= (n.*1511+80A=) c.*666+80A= (n.*666+80A=) c.*244+80A= (n.*244+80A=) c.1515+80A= (n.1515+80A=) c.979+80A= c.1486+80A= (n.1486+80A=) c.78+80A= (n.78+80A=) c.1684-7221T= (n.1684-7221T=) | |
| 2 | g.26195013_26195014del | CA767265522 | GAREM2,HADHA | c.1620+79_1620+80del (n.1620+79_1620+80del) c.*1511+79_*1511+80del (n.*1511+79_*1511+80del) c.*666+79_*666+80del (n.*666+79_*666+80del) c.*244+79_*244+80del (n.*244+79_*244+80del) c.1515+79_1515+80del (n.1515+79_1515+80del) c.979+79_979+80del c.1486+79_1486+80del (n.1486+79_1486+80del) c.78+79_78+80del (n.78+79_78+80del) c.1684-7220_1684-7219del (n.1684-7220_1684-7219del) | dbSNP |
| 2 | g.26195013T>A | CA2698917089 | GAREM2,HADHA | c.1620+79A>T (n.1620+79A>T) c.*1511+79A>T (n.*1511+79A>T) c.*666+79A>T (n.*666+79A>T) c.*244+79A>T (n.*244+79A>T) c.1515+79A>T (n.1515+79A>T) c.979+79A>T c.1486+79A>T (n.1486+79A>T) c.78+79A>T (n.78+79A>T) c.1684-7220T>A (n.1684-7220T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26195013T>C | CA2576696701 | GAREM2,HADHA | c.1620+79A>G (n.1620+79A>G) c.*1511+79A>G (n.*1511+79A>G) c.*666+79A>G (n.*666+79A>G) c.*244+79A>G (n.*244+79A>G) c.1515+79A>G (n.1515+79A>G) c.979+79A>G c.1486+79A>G (n.1486+79A>G) c.78+79A>G (n.78+79A>G) c.1684-7220T>C (n.1684-7220T>C) | |
| 2 | g.26195016T>C | CA2658212943 | GAREM2,HADHA | c.1620+76A>G (n.1620+76A>G) c.*1511+76A>G (n.*1511+76A>G) c.*666+76A>G (n.*666+76A>G) c.*244+76A>G (n.*244+76A>G) c.1515+76A>G (n.1515+76A>G) c.979+76A>G c.1486+76A>G (n.1486+76A>G) c.78+76A>G (n.78+76A>G) c.1684-7217T>C (n.1684-7217T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26195019del | CA2576696702 | GAREM2,HADHA | c.1620+75del (n.1620+75del) c.*1511+75del (n.*1511+75del) c.*666+75del (n.*666+75del) c.*244+75del (n.*244+75del) c.1515+75del (n.1515+75del) c.979+75del c.1486+75del (n.1486+75del) c.78+75del (n.78+75del) c.1684-7214del (n.1684-7214del) | |
| 2 | g.26195018A= | CA1239702492 | GAREM2,HADHA | c.1620+74T= (n.1620+74T=) c.*1511+74T= (n.*1511+74T=) c.*666+74T= (n.*666+74T=) c.*244+74T= (n.*244+74T=) c.1515+74T= (n.1515+74T=) c.979+74T= c.1486+74T= (n.1486+74T=) c.78+74T= (n.78+74T=) c.1684-7215A= (n.1684-7215A=) | |
| 2 | g.26195018A>C | CA767265526 | GAREM2,HADHA | c.1620+74T>G (n.1620+74T>G) c.*1511+74T>G (n.*1511+74T>G) c.*666+74T>G (n.*666+74T>G) c.*244+74T>G (n.*244+74T>G) c.1515+74T>G (n.1515+74T>G) c.979+74T>G c.1486+74T>G (n.1486+74T>G) c.78+74T>G (n.78+74T>G) c.1684-7215A>C (n.1684-7215A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26195018A>G | CA44379778 | GAREM2,HADHA | c.1620+74T>C (n.1620+74T>C) c.*1511+74T>C (n.*1511+74T>C) c.*666+74T>C (n.*666+74T>C) c.*244+74T>C (n.*244+74T>C) c.1515+74T>C (n.1515+74T>C) c.979+74T>C c.1486+74T>C (n.1486+74T>C) c.78+74T>C (n.78+74T>C) c.1684-7215A>G (n.1684-7215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195019A>G | CA2698917168 | GAREM2,HADHA | c.1620+73T>C (n.1620+73T>C) c.*1511+73T>C (n.*1511+73T>C) c.*666+73T>C (n.*666+73T>C) c.*244+73T>C (n.*244+73T>C) c.1515+73T>C (n.1515+73T>C) c.979+73T>C c.1486+73T>C (n.1486+73T>C) c.78+73T>C (n.78+73T>C) c.1684-7214A>G (n.1684-7214A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26195022A>G | CA2658212945 | GAREM2,HADHA | c.1620+70T>C (n.1620+70T>C) c.*1511+70T>C (n.*1511+70T>C) c.*666+70T>C (n.*666+70T>C) c.*244+70T>C (n.*244+70T>C) c.1515+70T>C (n.1515+70T>C) c.979+70T>C c.1486+70T>C (n.1486+70T>C) c.78+70T>C (n.78+70T>C) c.1684-7211A>G (n.1684-7211A>G) | gnomAD v4 |