Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26193667_26193669delinsCATCA1239701924GAREM2,HADHAc.1793_1795delinsATG (p.His598=)
c.*1684_*1686delinsATG (n.*1684_*1686delinsATG)
c.*839_*841delinsATG (n.*839_*841delinsATG)
c.*417_*419delinsATG (n.*417_*419delinsATG)
c.1688_1690delinsATG (p.His563=)
c.1152_1154delinsATG
c.1659_1661delinsATG (n.1659_1661delinsATG)
c.251_253delinsATG (p.His84=)
c.1683+6352_1683+6354delinsCAT (n.1683+6352_1683+6354delinsCAT)
2g.26193668A=CA1239701926GAREM2,HADHAc.1794T= (p.His598=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
c.*840T= (n.*840T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.1689T= (p.His563=)
c.1153T=
c.1660T= (n.1660T=)
c.252T= (p.His84=)
c.1683+6353A= (n.1683+6353A=)
2g.26193668A>CCA346117938GAREM2,HADHAc.1794T>G (p.His598Gln)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1689T>G (p.His563Gln)
c.1153T>G
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.1683+6353A>C (n.1683+6353A>C)
 gnomAD v4
2g.26193668A>GCA1559456GAREM2,HADHAc.1794T>C (p.His598=)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1689T>C (p.His563=)
c.1153T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.252T>C (p.His84=)
c.1683+6353A>G (n.1683+6353A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193668A>TCA346117942GAREM2,HADHAc.1794T>A (p.His598Gln)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1689T>A (p.His563Gln)
c.1153T>A
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.1683+6353A>T (n.1683+6353A>T)
 dbSNP
2g.26193668_26193669delCA199104GAREM2,HADHAc.1793_1794del (p.His598ArgfsTer?)
c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del)
c.*839_*840del (n.*839_*840del)
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
c.1688_1689del (p.His563ArgfsTer?)
c.1152_1153del
c.1659_1660del (n.1659_1660del)
c.251_252del (p.His84ArgfsTer?)
c.1683+6353_1683+6354del (n.1683+6353_1683+6354del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193669T>ACA346117946GAREM2,HADHAc.1793A>T (p.His598Leu)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.1152A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.1683+6354T>A (n.1683+6354T>A)
2g.26193669T>CCA346117945GAREM2,HADHAc.1793A>G (p.His598Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.1152A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.1683+6354T>C (n.1683+6354T>C)
 gnomAD v4
2g.26193669T>GCA346117947GAREM2,HADHAc.1793A>C (p.His598Pro)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.1152A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.1683+6354T>G (n.1683+6354T>G)
 gnomAD v4
2g.26193670_26193671delCA346117944GAREM2,HADHAc.1792_1793del (p.His598CysfsTer?)
c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del)
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*416_*417del (n.*416_*417del)
c.1687_1688del (p.His563CysfsTer?)
c.1151_1152del
c.1658_1659del (n.1658_1659del)
c.250_251del (p.His84CysfsTer?)
c.1683+6355_1683+6356del (n.1683+6355_1683+6356del)
2g.26193670G>ACA346117950GAREM2,HADHAc.1792C>T (p.His598Tyr)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.1151C>T
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.1683+6355G>A (n.1683+6355G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26193670G>CCA346117952GAREM2,HADHAc.1792C>G (p.His598Asp)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.1151C>G
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.1683+6355G>C (n.1683+6355G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193670G=CA1239701927GAREM2,HADHAc.1792C= (p.His598=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.1687C= (p.His563=)
c.1151C=
c.1658C= (n.1658C=)
c.250C= (p.His84=)
c.1683+6355G= (n.1683+6355G=)
2g.26193670G>TCA346117955GAREM2,HADHAc.1792C>A (p.His598Asn)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.1151C>A
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.1683+6355G>T (n.1683+6355G>T)
2g.26193671T>ACA346117958GAREM2,HADHAc.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.1150A>T
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.1683+6356T>A (n.1683+6356T>A)
2g.26193671T>CCA425200326GAREM2,HADHAc.1791A>G (p.Lys597=)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.1150A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.1683+6356T>C (n.1683+6356T>C)
2g.26193671T>GCA346117961GAREM2,HADHAc.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.1150A>C
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.1683+6356T>G (n.1683+6356T>G)
2g.26193672T>ACA346117965GAREM2,HADHAc.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.1149A>T
c.1656A>T (n.1656A>T)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.1683+6357T>A (n.1683+6357T>A)
2g.26193672T>CCA346117967GAREM2,HADHAc.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1149A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.1683+6357T>C (n.1683+6357T>C)
2g.26193672T>GCA346117969GAREM2,HADHAc.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1149A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.1683+6357T>G (n.1683+6357T>G)
2g.26193673T>ACA346117973GAREM2,HADHAc.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1148A>T
c.1655A>T (n.1655A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.1683+6358T>A (n.1683+6358T>A)
2g.26193673T>CCA1559457GAREM2,HADHAc.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1148A>G
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.1683+6358T>C (n.1683+6358T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193673T>GCA346117978GAREM2,HADHAc.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1148A>C
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.1683+6358T>G (n.1683+6358T>G)
2g.26193673T=CA1239701928GAREM2,HADHAc.1789A= (p.Lys597=)
c.*1680A= (n.*1680A=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1148A=
c.1655A= (n.1655A=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.1683+6358T= (n.1683+6358T=)
2g.26193674C>ACA425200328GAREM2,HADHAc.1788G>T (p.Ala596=)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1683G>T (p.Ala561=)
c.1147G>T
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.246G>T (p.Ala82=)
c.1683+6359C>A (n.1683+6359C>A)
2g.26193674C=CA1239701929GAREM2,HADHAc.1788G= (p.Ala596=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1683G= (p.Ala561=)
c.1147G=
c.1654G= (n.1654G=)
c.246G= (p.Ala82=)
c.1683+6359C= (n.1683+6359C=)
2g.26193674C>GCA425200329GAREM2,HADHAc.1788G>C (p.Ala596=)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1683G>C (p.Ala561=)
c.1147G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.246G>C (p.Ala82=)
c.1683+6359C>G (n.1683+6359C>G)
2g.26193674C>TCA1559458GAREM2,HADHAc.1788G>A (p.Ala596=)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1683G>A (p.Ala561=)
c.1147G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.246G>A (p.Ala82=)
c.1683+6359C>T (n.1683+6359C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193675G>ACA346117987GAREM2,HADHAc.1787C>T (p.Ala596Val)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1146C>T
c.1653C>T (n.1653C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.1683+6360G>A (n.1683+6360G>A)
 gnomAD v4
2g.26193675G>CCA346117992GAREM2,HADHAc.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1146C>G
c.1653C>G (n.1653C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.1683+6360G>C (n.1683+6360G>C)
2g.26193675G>TCA346117989GAREM2,HADHAc.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Glu)
c.1146C>A
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.1683+6360G>T (n.1683+6360G>T)
2g.26193676C>ACA346117993GAREM2,HADHAc.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1145G>T
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.1683+6361C>A (n.1683+6361C>A)
2g.26193676C=CA1239701930GAREM2,HADHAc.1786G= (p.Ala596=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1145G=
c.1652G= (n.1652G=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.1683+6361C= (n.1683+6361C=)
2g.26193676C>GCA346117994GAREM2,HADHAc.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1145G>C
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.1683+6361C>G (n.1683+6361C>G)
2g.26193676C>TCA346117995GAREM2,HADHAc.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1145G>A
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.1683+6361C>T (n.1683+6361C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193677T>ACA425200331GAREM2,HADHAc.1785A>T (p.Val595=)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1680A>T (p.Val560=)
c.1144A>T
c.1651A>T (n.1651A>T)
c.243A>T (p.Val81=)
c.1683+6362T>A (n.1683+6362T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193677T>CCA425200332GAREM2,HADHAc.1785A>G (p.Val595=)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1680A>G (p.Val560=)
c.1144A>G
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.243A>G (p.Val81=)
c.1683+6362T>C (n.1683+6362T>C)
2g.26193677T>GCA425200333GAREM2,HADHAc.1785A>C (p.Val595=)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1680A>C (p.Val560=)
c.1144A>C
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.243A>C (p.Val81=)
c.1683+6362T>G (n.1683+6362T>G)
2g.26193678A>CCA346117999GAREM2,HADHAc.1784T>G (p.Val595Gly)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1143T>G
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.1683+6363A>C (n.1683+6363A>C)
2g.26193678A>GCA346118001GAREM2,HADHAc.1784T>C (p.Val595Ala)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1143T>C
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.1683+6363A>G (n.1683+6363A>G)
2g.26193678A>TCA346118003GAREM2,HADHAc.1784T>A (p.Val595Glu)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.1143T>A
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.1683+6363A>T (n.1683+6363A>T)
2g.26193678_26193696delinsACATCCACACCAACTTCATCA1239701931GAREM2,HADHAc.1766_1784delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp589=)
c.*1657_*1675delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*1657_*1675delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT)
c.*812_*830delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*812_*830delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT)
c.*390_*408delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*390_*408delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT)
c.1661_1679delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp554=)
c.1125_1143delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT
c.1632_1650delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.1632_1650delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT)
c.224_242delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp75=)
c.1683+6363_1683+6381delinsACATCCACACCAACTTCAT (n.1683+6363_1683+6381delinsACATCCACACCAACTTCAT)
2g.26193679C>ACA346118006GAREM2,HADHAc.1783G>T (p.Val595Leu)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.1142G>T
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.1683+6364C>A (n.1683+6364C>A)
2g.26193679C=CA1239701932GAREM2,HADHAc.1783G= (p.Val595=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.1142G=
c.1649G= (n.1649G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.1683+6364C= (n.1683+6364C=)
2g.26193679C>GCA346118010GAREM2,HADHAc.1783G>C (p.Val595Leu)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1142G>C
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.1683+6364C>G (n.1683+6364C>G)
2g.26193679C>TCA1559459GAREM2,HADHAc.1783G>A (p.Val595Ile)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1678G>A (p.Val560Ile)
c.1142G>A
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.1683+6364C>T (n.1683+6364C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193680_26193697delCA1028587122GAREM2,HADHAc.1766_1783del (p.Asp589_Asp594del)
c.*1657_*1674del (n.*1657_*1674del)
c.*812_*829del (n.*812_*829del)
c.*390_*407del (n.*390_*407del)
c.1661_1678del (p.Asp554_Asp559del)
c.1125_1142del
c.1632_1649del (n.1632_1649del)
c.224_241del (p.Asp75_Asp80del)
c.1683+6365_1683+6382del (n.1683+6365_1683+6382del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193680A>CCA346118019GAREM2,HADHAc.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
c.1141T>G
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.1683+6365A>C (n.1683+6365A>C)
2g.26193680A>GCA425200337GAREM2,HADHAc.1782T>C (p.Asp594=)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1677T>C (p.Asp559=)
c.1141T>C
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.1683+6365A>G (n.1683+6365A>G)
2g.26193680A>TCA346118021GAREM2,HADHAc.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.1141T>A
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.1683+6365A>T (n.1683+6365A>T)
2g.26193681T>ACA346118024GAREM2,HADHAc.1781A>T (p.Asp594Val)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1140A>T
c.1647A>T (n.1647A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.1683+6366T>A (n.1683+6366T>A)
 gnomAD v4
2g.26193681T>CCA346118025GAREM2,HADHAc.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1140A>G
c.1647A>G (n.1647A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.1683+6366T>C (n.1683+6366T>C)
2g.26193681T>GCA346118023GAREM2,HADHAc.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1140A>C
c.1647A>C (n.1647A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.1683+6366T>G (n.1683+6366T>G)
2g.26193682C>ACA346118037GAREM2,HADHAc.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1139G>T
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.1683+6367C>A (n.1683+6367C>A)
2g.26193682C=CA1239701933GAREM2,HADHAc.1780G= (p.Asp594=)
c.*1671G= (n.*1671G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1139G=
c.1646G= (n.1646G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.1683+6367C= (n.1683+6367C=)
2g.26193682C>GCA346118027GAREM2,HADHAc.1780G>C (p.Asp594His)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1139G>C
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.1683+6367C>G (n.1683+6367C>G)
2g.26193682C>TCA346118032GAREM2,HADHAc.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1139G>A
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.1683+6367C>T (n.1683+6367C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193683C>ACA425200344GAREM2,HADHAc.1779G>T (p.Val593=)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1674G>T (p.Val558=)
c.1138G>T
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
c.1683+6368C>A (n.1683+6368C>A)
2g.26193683C=CA1239701934GAREM2,HADHAc.1779G= (p.Val593=)
c.*1670G= (n.*1670G=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.1674G= (p.Val558=)
c.1138G=
c.1645G= (n.1645G=)
c.237G= (p.Val79=)
c.1683+6368C= (n.1683+6368C=)
2g.26193683C>GCA425200343GAREM2,HADHAc.1779G>C (p.Val593=)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1674G>C (p.Val558=)
c.1138G>C
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.1683+6368C>G (n.1683+6368C>G)
2g.26193683C>TCA425200342GAREM2,HADHAc.1779G>A (p.Val593=)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1674G>A (p.Val558=)
c.1138G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
c.1683+6368C>T (n.1683+6368C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193684A>CCA346118040GAREM2,HADHAc.1778T>G (p.Val593Gly)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1137T>G
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.1683+6369A>C (n.1683+6369A>C)
2g.26193684A>GCA346118042GAREM2,HADHAc.1778T>C (p.Val593Ala)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1137T>C
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.1683+6369A>G (n.1683+6369A>G)
2g.26193684A>TCA346118046GAREM2,HADHAc.1778T>A (p.Val593Glu)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1137T>A
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.1683+6369A>T (n.1683+6369A>T)
2g.26193685C>ACA346118062GAREM2,HADHAc.1777G>T (p.Val593Leu)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1136G>T
c.1643G>T (n.1643G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.1683+6370C>A (n.1683+6370C>A)
2g.26193685C=CA1239701935GAREM2,HADHAc.1777G= (p.Val593=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.1136G=
c.1643G= (n.1643G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.1683+6370C= (n.1683+6370C=)
2g.26193685C>GCA346118059GAREM2,HADHAc.1777G>C (p.Val593Leu)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1136G>C
c.1643G>C (n.1643G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.1683+6370C>G (n.1683+6370C>G)
2g.26193685C>TCA1559460GAREM2,HADHAc.1777G>A (p.Val593Met)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1136G>A
c.1643G>A (n.1643G>A)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.1683+6370C>T (n.1683+6370C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193686A=CA1239701936GAREM2,HADHAc.1776T= (p.Gly592=)
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.1671T= (p.Gly557=)
c.1135T=
c.1642T= (n.1642T=)
c.234T= (p.Gly78=)
c.1683+6371A= (n.1683+6371A=)
2g.26193686A>CCA425200349GAREM2,HADHAc.1776T>G (p.Gly592=)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.1135T>G
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.1683+6371A>C (n.1683+6371A>C)
2g.26193686A>GCA425200350GAREM2,HADHAc.1776T>C (p.Gly592=)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.1135T>C
c.1642T>C (n.1642T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.1683+6371A>G (n.1683+6371A>G)
 ClinVar
2g.26193686A>TCA425200351GAREM2,HADHAc.1776T>A (p.Gly592=)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.1135T>A
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.1683+6371A>T (n.1683+6371A>T)
 dbSNP
2g.26193686dupCA2658211543GAREM2,HADHAc.1776dup (p.Val593CysfsTer?)
c.*1667dup (n.*1667dup)
c.*822dup (n.*822dup)
c.*400dup (n.*400dup)
c.1671dup (p.Val558CysfsTer?)
c.1135dup
c.1642dup (n.1642dup)
c.234dup (p.Val79CysfsTer?)
c.1683+6371dup (n.1683+6371dup)
 gnomAD v4
2g.26193687C>ACA346118063GAREM2,HADHAc.1775G>T (p.Gly592Val)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1134G>T
c.1641G>T (n.1641G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.1683+6372C>A (n.1683+6372C>A)
2g.26193687C>GCA346118064GAREM2,HADHAc.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1134G>C
c.1641G>C (n.1641G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.1683+6372C>G (n.1683+6372C>G)
2g.26193687C>TCA346118065GAREM2,HADHAc.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1134G>A
c.1641G>A (n.1641G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.1683+6372C>T (n.1683+6372C>T)
2g.26193688C>ACA346118067GAREM2,HADHAc.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1133G>T
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.1683+6373C>A (n.1683+6373C>A)
2g.26193688C>GCA346118068GAREM2,HADHAc.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1133G>C
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.1683+6373C>G (n.1683+6373C>G)
2g.26193688C>TCA346118070GAREM2,HADHAc.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1133G>A
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.1683+6373C>T (n.1683+6373C>T)
2g.26193689A>CCA425200352GAREM2,HADHAc.1773T>G (p.Val591=)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1668T>G (p.Val556=)
c.1132T>G
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
c.1683+6374A>C (n.1683+6374A>C)
2g.26193689A>GCA425200353GAREM2,HADHAc.1773T>C (p.Val591=)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1668T>C (p.Val556=)
c.1132T>C
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
c.1683+6374A>G (n.1683+6374A>G)
 gnomAD v4
2g.26193689A>TCA425200354GAREM2,HADHAc.1773T>A (p.Val591=)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1668T>A (p.Val556=)
c.1132T>A
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
c.1683+6374A>T (n.1683+6374A>T)
2g.26193690A=CA1239701937GAREM2,HADHAc.1772T= (p.Val591=)
c.*1663T= (n.*1663T=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.1667T= (p.Val556=)
c.1131T=
c.1638T= (n.1638T=)
c.230T= (p.Val77=)
c.1683+6375A= (n.1683+6375A=)
2g.26193690A>CCA346118074GAREM2,HADHAc.1772T>G (p.Val591Gly)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1131T>G
c.1638T>G (n.1638T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.1683+6375A>C (n.1683+6375A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193690A>GCA346118078GAREM2,HADHAc.1772T>C (p.Val591Ala)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1131T>C
c.1638T>C (n.1638T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.1683+6375A>G (n.1683+6375A>G)
2g.26193690A>TCA346118075GAREM2,HADHAc.1772T>A (p.Val591Asp)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.1131T>A
c.1638T>A (n.1638T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.1683+6375A>T (n.1683+6375A>T)
2g.26193691C>ACA346118080GAREM2,HADHAc.1771G>T (p.Val591Phe)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.1130G>T
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.1683+6376C>A (n.1683+6376C>A)
2g.26193691C=CA1239701938GAREM2,HADHAc.1771G= (p.Val591=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1130G=
c.1637G= (n.1637G=)
c.229G= (p.Val77=)
c.1683+6376C= (n.1683+6376C=)
2g.26193691C>GCA346118084GAREM2,HADHAc.1771G>C (p.Val591Leu)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1130G>C
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.1683+6376C>G (n.1683+6376C>G)
2g.26193691C>TCA44378701GAREM2,HADHAc.1771G>A (p.Val591Ile)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1130G>A
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.1683+6376C>T (n.1683+6376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193692T>ACA346118091GAREM2,HADHAc.1770A>T (p.Glu590Asp)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.1129A>T
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.1683+6377T>A (n.1683+6377T>A)
2g.26193692T>CCA425200355GAREM2,HADHAc.1770A>G (p.Glu590=)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.1129A>G
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.1683+6377T>C (n.1683+6377T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.26193692T>GCA346118097GAREM2,HADHAc.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.1129A>C
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.1683+6377T>G (n.1683+6377T>G)
2g.26193693T>ACA346118099GAREM2,HADHAc.1769A>T (p.Glu590Val)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1128A>T
c.1635A>T (n.1635A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.1683+6378T>A (n.1683+6378T>A)
2g.26193693T>CCA346118103GAREM2,HADHAc.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1128A>G
c.1635A>G (n.1635A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.1683+6378T>C (n.1683+6378T>C)
2g.26193693T>GCA346118106GAREM2,HADHAc.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1128A>C
c.1635A>C (n.1635A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.1683+6378T>G (n.1683+6378T>G)
 gnomAD v4
2g.26193694C>ACA346118110GAREM2,HADHAc.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1127G>T
c.1634G>T (n.1634G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.1683+6379C>A (n.1683+6379C>A)
2g.26193694C>GCA346118113GAREM2,HADHAc.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1127G>C
c.1634G>C (n.1634G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.1683+6379C>G (n.1683+6379C>G)
2g.26193694C>TCA346118116GAREM2,HADHAc.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1127G>A
c.1634G>A (n.1634G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.1683+6379C>T (n.1683+6379C>T)
2g.26193695A>CCA346118124GAREM2,HADHAc.1767T>G (p.Asp589Glu)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.1126T>G
c.1633T>G (n.1633T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.1683+6380A>C (n.1683+6380A>C)
2g.26193695A>GCA425200356GAREM2,HADHAc.1767T>C (p.Asp589=)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.1126T>C
c.1633T>C (n.1633T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.1683+6380A>G (n.1683+6380A>G)
2g.26193695A>TCA346118120GAREM2,HADHAc.1767T>A (p.Asp589Glu)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.1126T>A
c.1633T>A (n.1633T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.1683+6380A>T (n.1683+6380A>T)
2g.26193696T>ACA346118127GAREM2,HADHAc.1766A>T (p.Asp589Val)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1125A>T
c.1632A>T (n.1632A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.1683+6381T>A (n.1683+6381T>A)
2g.26193696T>CCA44378705GAREM2,HADHAc.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1125A>G
c.1632A>G (n.1632A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.1683+6381T>C (n.1683+6381T>C)
 dbSNP
2g.26193696T>GCA346118130GAREM2,HADHAc.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1125A>C
c.1632A>C (n.1632A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.1683+6381T>G (n.1683+6381T>G)
2g.26193696T=CA1239701939GAREM2,HADHAc.1766A= (p.Asp589=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.1661A= (p.Asp554=)
c.1125A=
c.1632A= (n.1632A=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.1683+6381T= (n.1683+6381T=)
2g.26193697C>ACA44378716GAREM2,HADHAc.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1124G>T
c.1631G>T (n.1631G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.1683+6382C>A (n.1683+6382C>A)
 dbSNP
2g.26193697C=CA1239701940GAREM2,HADHAc.1765G= (p.Asp589=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.1124G=
c.1631G= (n.1631G=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.1683+6382C= (n.1683+6382C=)
2g.26193697C>GCA346118135GAREM2,HADHAc.1765G>C (p.Asp589His)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1124G>C
c.1631G>C (n.1631G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.1683+6382C>G (n.1683+6382C>G)
2g.26193697C>TCA346118137GAREM2,HADHAc.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1124G>A
c.1631G>A (n.1631G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.1683+6382C>T (n.1683+6382C>T)
2g.26193698C>ACA425200360GAREM2,HADHAc.1764G>T (p.Val588=)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1123G>T
c.1630G>T (n.1630G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.1683+6383C>A (n.1683+6383C>A)
2g.26193698C>GCA425200361GAREM2,HADHAc.1764G>C (p.Val588=)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1123G>C
c.1630G>C (n.1630G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
c.1683+6383C>G (n.1683+6383C>G)
2g.26193698C>TCA425200362GAREM2,HADHAc.1764G>A (p.Val588=)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1123G>A
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
c.1683+6383C>T (n.1683+6383C>T)
2g.26193699A>CCA346118141GAREM2,HADHAc.1763T>G (p.Val588Gly)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1122T>G
c.1629T>G (n.1629T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.1683+6384A>C (n.1683+6384A>C)
2g.26193699A>GCA346118144GAREM2,HADHAc.1763T>C (p.Val588Ala)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1122T>C
c.1629T>C (n.1629T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.1683+6384A>G (n.1683+6384A>G)
 gnomAD v4
2g.26193699A>TCA346118147GAREM2,HADHAc.1763T>A (p.Val588Glu)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1122T>A
c.1629T>A (n.1629T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.1683+6384A>T (n.1683+6384A>T)
2g.26193700C>ACA346118151GAREM2,HADHAc.1762G>T (p.Val588Leu)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1121G>T
c.1628G>T (n.1628G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.1683+6385C>A (n.1683+6385C>A)
2g.26193700C=CA1239701941GAREM2,HADHAc.1762G= (p.Val588=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1121G=
c.1628G= (n.1628G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.1683+6385C= (n.1683+6385C=)
2g.26193700C>GCA44378717GAREM2,HADHAc.1762G>C (p.Val588Leu)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1121G>C
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.1683+6385C>G (n.1683+6385C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193700C>TCA346118156GAREM2,HADHAc.1762G>A (p.Val588Met)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1121G>A
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.1683+6385C>T (n.1683+6385C>T)
 gnomAD v4
2g.26193701C>ACA425200368GAREM2,HADHAc.1761G>T (p.Leu587=)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1120G>T
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.1683+6386C>A (n.1683+6386C>A)
2g.26193701C=CA1239701942GAREM2,HADHAc.1761G= (p.Leu587=)
c.*1652G= (n.*1652G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1120G=
c.1627G= (n.1627G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.1683+6386C= (n.1683+6386C=)
2g.26193701C>GCA425200367GAREM2,HADHAc.1761G>C (p.Leu587=)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1120G>C
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.1683+6386C>G (n.1683+6386C>G)
2g.26193701C>TCA425200366GAREM2,HADHAc.1761G>A (p.Leu587=)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1120G>A
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.1683+6386C>T (n.1683+6386C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193702A>CCA346118159GAREM2,HADHAc.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1119T>G
c.1626T>G (n.1626T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.1683+6387A>C (n.1683+6387A>C)
2g.26193702A>GCA346118162GAREM2,HADHAc.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1119T>C
c.1626T>C (n.1626T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.1683+6387A>G (n.1683+6387A>G)
2g.26193702A>TCA346118163GAREM2,HADHAc.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1119T>A
c.1626T>A (n.1626T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.1683+6387A>T (n.1683+6387A>T)
 gnomAD v4
2g.26193702_26193703delCA2580611602GAREM2,HADHAc.1759_1760del (p.Leu587GlyfsTer3)
c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.1654_1655del (p.Leu552GlyfsTer3)
c.1118_1119del
c.1625_1626del (n.1625_1626del)
c.217_218del (p.Leu73GlyfsTer3)
c.1683+6387_1683+6388del (n.1683+6387_1683+6388del)
 ClinVar
2g.26193703G>ACA425200369GAREM2,HADHAc.1759C>T (p.Leu587=)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1118C>T
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.1683+6388G>A (n.1683+6388G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193703G>CCA346118165GAREM2,HADHAc.1759C>G (p.Leu587Val)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1118C>G
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.1683+6388G>C (n.1683+6388G>C)
2g.26193703G>TCA346118166GAREM2,HADHAc.1759C>A (p.Leu587Met)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1118C>A
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.1683+6388G>T (n.1683+6388G>T)
2g.26193704T>ACA425200370GAREM2,HADHAc.1758A>T (p.Thr586=)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1653A>T (p.Thr551=)
c.1117A>T
c.1624A>T (n.1624A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.1683+6389T>A (n.1683+6389T>A)
2g.26193704T>CCA425200371GAREM2,HADHAc.1758A>G (p.Thr586=)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.1653A>G (p.Thr551=)
c.1117A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.1683+6389T>C (n.1683+6389T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193704T>GCA44378718GAREM2,HADHAc.1758A>C (p.Thr586=)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1653A>C (p.Thr551=)
c.1117A>C
c.1624A>C (n.1624A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.1683+6389T>G (n.1683+6389T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193704T=CA1239701943GAREM2,HADHAc.1758A= (p.Thr586=)
c.*1649A= (n.*1649A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.1653A= (p.Thr551=)
c.1117A=
c.1624A= (n.1624A=)
c.216A= (p.Thr72=)
c.1683+6389T= (n.1683+6389T=)
2g.26193705G>ACA346118167GAREM2,HADHAc.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1116C>T
c.1623C>T (n.1623C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.1683+6390G>A (n.1683+6390G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193705G>CCA346118169GAREM2,HADHAc.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Arg)
c.1116C>G
c.1623C>G (n.1623C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.1683+6390G>C (n.1683+6390G>C)
2g.26193705G=CA1239701944GAREM2,HADHAc.1757C= (p.Thr586=)
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1116C=
c.1623C= (n.1623C=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.1683+6390G= (n.1683+6390G=)
2g.26193705G>TCA346118170GAREM2,HADHAc.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.1116C>A
c.1623C>A (n.1623C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.1683+6390G>T (n.1683+6390G>T)
2g.26193706T>ACA346118172GAREM2,HADHAc.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1115A>T
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.1683+6391T>A (n.1683+6391T>A)
2g.26193706T>CCA346118174GAREM2,HADHAc.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1115A>G
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.1683+6391T>C (n.1683+6391T>C)
2g.26193706T>GCA346118176GAREM2,HADHAc.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1115A>C
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.1683+6391T>G (n.1683+6391T>G)
2g.26193707G>ACA44378721GAREM2,HADHAc.1755C>T (p.Ala585=)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1114C>T
c.1621C>T (n.1621C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.1683+6392G>A (n.1683+6392G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193707G>CCA425200373GAREM2,HADHAc.1755C>G (p.Ala585=)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1114C>G
c.1621C>G (n.1621C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.1683+6392G>C (n.1683+6392G>C)
2g.26193707G=CA1239701945GAREM2,HADHAc.1755C= (p.Ala585=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.1650C= (p.Ala550=)
c.1114C=
c.1621C= (n.1621C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.1683+6392G= (n.1683+6392G=)
2g.26193707G>TCA425200372GAREM2,HADHAc.1755C>A (p.Ala585=)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1114C>A
c.1621C>A (n.1621C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.1683+6392G>T (n.1683+6392G>T)
 gnomAD v4
2g.26193708G>ACA346118183GAREM2,HADHAc.1754C>T (p.Ala585Val)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1113C>T
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.1683+6393G>A (n.1683+6393G>A)
2g.26193708G>CCA346118185GAREM2,HADHAc.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1113C>G
c.1620C>G (n.1620C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.1683+6393G>C (n.1683+6393G>C)
2g.26193708G>TCA346118187GAREM2,HADHAc.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1113C>A
c.1620C>A (n.1620C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.1683+6393G>T (n.1683+6393G>T)
2g.26193709C>ACA346118193GAREM2,HADHAc.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1112G>T
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.1683+6394C>A (n.1683+6394C>A)
2g.26193709C=CA1239701946GAREM2,HADHAc.1753G= (p.Ala585=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.1648G= (p.Ala550=)
c.1112G=
c.1619G= (n.1619G=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.1683+6394C= (n.1683+6394C=)
2g.26193709C>GCA346118196GAREM2,HADHAc.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1112G>C
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.1683+6394C>G (n.1683+6394C>G)
2g.26193709C>TCA1559461GAREM2,HADHAc.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1112G>A
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.1683+6394C>T (n.1683+6394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193710G>ACA1559462GAREM2,HADHAc.1752C>T (p.Ala584=)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1647C>T (p.Ala549=)
c.1111C>T
c.1618C>T (n.1618C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.1683+6395G>A (n.1683+6395G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193710G>CCA425200375GAREM2,HADHAc.1752C>G (p.Ala584=)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1647C>G (p.Ala549=)
c.1111C>G
c.1618C>G (n.1618C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.1683+6395G>C (n.1683+6395G>C)
2g.26193710G=CA1239701947GAREM2,HADHAc.1752C= (p.Ala584=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.1647C= (p.Ala549=)
c.1111C=
c.1618C= (n.1618C=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.1683+6395G= (n.1683+6395G=)
2g.26193710G>TCA425200376GAREM2,HADHAc.1752C>A (p.Ala584=)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.1111C>A
c.1618C>A (n.1618C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.1683+6395G>T (n.1683+6395G>T)
2g.26193711G>ACA346118207GAREM2,HADHAc.1751C>T (p.Ala584Val)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1110C>T
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.1683+6396G>A (n.1683+6396G>A)
2g.26193711G>CCA346118212GAREM2,HADHAc.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1110C>G
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.1683+6396G>C (n.1683+6396G>C)
2g.26193711G>TCA346118209GAREM2,HADHAc.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.1110C>A
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.1683+6396G>T (n.1683+6396G>T)
2g.26193712C>ACA346118215GAREM2,HADHAc.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1109G>T
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.1683+6397C>A (n.1683+6397C>A)
2g.26193712C>GCA346118222GAREM2,HADHAc.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1109G>C
c.1616G>C (n.1616G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.1683+6397C>G (n.1683+6397C>G)
2g.26193712C>TCA346118219GAREM2,HADHAc.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1109G>A
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.1683+6397C>T (n.1683+6397C>T)
2g.26193713A>CCA425200378GAREM2,HADHAc.1749T>G (p.Gly583=)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.1108T>G
c.1615T>G (n.1615T>G)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.1683+6398A>C (n.1683+6398A>C)
2g.26193713A>GCA425200379GAREM2,HADHAc.1749T>C (p.Gly583=)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.1108T>C
c.1615T>C (n.1615T>C)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.1683+6398A>G (n.1683+6398A>G)
2g.26193713A>TCA425200380GAREM2,HADHAc.1749T>A (p.Gly583=)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.1108T>A
c.1615T>A (n.1615T>A)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.1683+6398A>T (n.1683+6398A>T)
2g.26193714C>ACA346118227GAREM2,HADHAc.1748G>T (p.Gly583Val)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1107G>T
c.1614G>T (n.1614G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.1683+6399C>A (n.1683+6399C>A)
2g.26193714C=CA1239701948GAREM2,HADHAc.1748G= (p.Gly583=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.1107G=
c.1614G= (n.1614G=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.1683+6399C= (n.1683+6399C=)
2g.26193714C>GCA1559463GAREM2,HADHAc.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1107G>C
c.1614G>C (n.1614G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.1683+6399C>G (n.1683+6399C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193714C>TCA1559464GAREM2,HADHAc.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.1107G>A
c.1614G>A (n.1614G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.1683+6399C>T (n.1683+6399C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193715C>ACA346118234GAREM2,HADHAc.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.1106G>T
c.1613G>T (n.1613G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.1683+6400C>A (n.1683+6400C>A)
 gnomAD v4
2g.26193715C>GCA346118235GAREM2,HADHAc.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1106G>C
c.1613G>C (n.1613G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.1683+6400C>G (n.1683+6400C>G)
2g.26193715C>TCA346118236GAREM2,HADHAc.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.1106G>A
c.1613G>A (n.1613G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.1683+6400C>T (n.1683+6400C>T)
2g.26193716C>ACA425200385GAREM2,HADHAc.1746G>T (p.Val582=)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1105G>T
c.1612G>T (n.1612G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
c.1683+6401C>A (n.1683+6401C>A)
2g.26193716C>GCA425200386GAREM2,HADHAc.1746G>C (p.Val582=)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1105G>C
c.1612G>C (n.1612G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
c.1683+6401C>G (n.1683+6401C>G)
2g.26193716C>TCA425200383GAREM2,HADHAc.1746G>A (p.Val582=)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1105G>A
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
c.1683+6401C>T (n.1683+6401C>T)
2g.26193717A=CA1239701949GAREM2,HADHAc.1745T= (p.Val582=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.1104T=
c.1611T= (n.1611T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.1683+6402A= (n.1683+6402A=)
2g.26193717A>CCA346118238GAREM2,HADHAc.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1104T>G
c.1611T>G (n.1611T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.1683+6402A>C (n.1683+6402A>C)
 dbSNP
2g.26193717A>GCA346118240GAREM2,HADHAc.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1104T>C
c.1611T>C (n.1611T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.1683+6402A>G (n.1683+6402A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26193717A>TCA346118241GAREM2,HADHAc.1745T>A (p.Val582Glu)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1104T>A
c.1611T>A (n.1611T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.1683+6402A>T (n.1683+6402A>T)
 gnomAD v4
2g.26193718C>ACA346118243GAREM2,HADHAc.1744G>T (p.Val582Leu)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1103G>T
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.1683+6403C>A (n.1683+6403C>A)
2g.26193718C=CA1239701950GAREM2,HADHAc.1744G= (p.Val582=)
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1103G=
c.1610G= (n.1610G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.1683+6403C= (n.1683+6403C=)
2g.26193718C>GCA1559465GAREM2,HADHAc.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1103G>C
c.1610G>C (n.1610G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.1683+6403C>G (n.1683+6403C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26193718C>TCA346118246GAREM2,HADHAc.1744G>A (p.Val582Met)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1103G>A
c.1610G>A (n.1610G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.1683+6403C>T (n.1683+6403C>T)
2g.26193719A=CA1239701951GAREM2,HADHAc.1743T= (p.Pro581=)
c.*1634T= (n.*1634T=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.1638T= (p.Pro546=)
c.1102T=
c.1609T= (n.1609T=)
c.201T= (p.Pro67=)
c.1683+6404A= (n.1683+6404A=)
2g.26193719A>CCA425200387GAREM2,HADHAc.1743T>G (p.Pro581=)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1102T>G
c.1609T>G (n.1609T>G)
c.201T>G (p.Pro67=)
c.1683+6404A>C (n.1683+6404A>C)
2g.26193719A>GCA425200388GAREM2,HADHAc.1743T>C (p.Pro581=)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1102T>C
c.1609T>C (n.1609T>C)
c.201T>C (p.Pro67=)
c.1683+6404A>G (n.1683+6404A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26193719A>TCA425200389GAREM2,HADHAc.1743T>A (p.Pro581=)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1102T>A
c.1609T>A (n.1609T>A)
c.201T>A (p.Pro67=)
c.1683+6404A>T (n.1683+6404A>T)
2g.26193720G>ACA346118258GAREM2,HADHAc.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1101C>T
c.1608C>T (n.1608C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.1683+6405G>A (n.1683+6405G>A)
2g.26193720G>CCA346118251GAREM2,HADHAc.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1101C>G
c.1608C>G (n.1608C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.1683+6405G>C (n.1683+6405G>C)
2g.26193720G>TCA346118254GAREM2,HADHAc.1742C>A (p.Pro581His)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1101C>A
c.1608C>A (n.1608C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.1683+6405G>T (n.1683+6405G>T)
2g.26193721G>ACA346118262GAREM2,HADHAc.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1100C>T
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.1683+6406G>A (n.1683+6406G>A)
2g.26193721G>CCA346118267GAREM2,HADHAc.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1100C>G
c.1607C>G (n.1607C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.1683+6406G>C (n.1683+6406G>C)
2g.26193721G>TCA346118269GAREM2,HADHAc.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1100C>A
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.1683+6406G>T (n.1683+6406G>T)
2g.26193722A>CCA346118272GAREM2,HADHAc.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.1099T>G
c.1606T>G (n.1606T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.1683+6407A>C (n.1683+6407A>C)
2g.26193722A>GCA425200391GAREM2,HADHAc.1740T>C (p.Phe580=)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.1099T>C
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.1683+6407A>G (n.1683+6407A>G)
2g.26193722A>TCA346118274GAREM2,HADHAc.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.1099T>A
c.1606T>A (n.1606T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.1683+6407A>T (n.1683+6407A>T)
2g.26193727_26193732delCA2658211594GAREM2,HADHAc.1735_1740del (p.Gly579_Phe580del)
c.*1626_*1631del (n.*1626_*1631del)
c.*781_*786del (n.*781_*786del)
c.*359_*364del (n.*359_*364del)
c.1630_1635del (p.Gly544_Phe545del)
c.1094_1099del
c.1601_1606del (n.1601_1606del)
c.193_198del (p.Gly65_Phe66del)
c.1683+6412_1683+6417del (n.1683+6412_1683+6417del)
 gnomAD v4
2g.26193723A>CCA346118277GAREM2,HADHAc.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1098T>G
c.1605T>G (n.1605T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.1683+6408A>C (n.1683+6408A>C)
2g.26193723A>GCA346118279GAREM2,HADHAc.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1098T>C
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.1683+6408A>G (n.1683+6408A>G)
2g.26193723A>TCA346118282GAREM2,HADHAc.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1098T>A
c.1605T>A (n.1605T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.1683+6408A>T (n.1683+6408A>T)
2g.26193724A>CCA346118285GAREM2,HADHAc.1738T>G (p.Phe580Val)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1097T>G
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.1683+6409A>C (n.1683+6409A>C)
2g.26193724A>GCA346118290GAREM2,HADHAc.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1097T>C
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.1683+6409A>G (n.1683+6409A>G)
 gnomAD v4
2g.26193724A>TCA346118293GAREM2,HADHAc.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1097T>A
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.1683+6409A>T (n.1683+6409A>T)
2g.26193725G>ACA425200395GAREM2,HADHAc.1737C>T (p.Gly579=)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1096C>T
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.1683+6410G>A (n.1683+6410G>A)
2g.26193725G>CCA425200396GAREM2,HADHAc.1737C>G (p.Gly579=)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1096C>G
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.1683+6410G>C (n.1683+6410G>C)
2g.26193725G>TCA425200397GAREM2,HADHAc.1737C>A (p.Gly579=)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1096C>A
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.1683+6410G>T (n.1683+6410G>T)
2g.26193726C>ACA346118305GAREM2,HADHAc.1736G>T (p.Gly579Val)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1095G>T
c.1602G>T (n.1602G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.1683+6411C>A (n.1683+6411C>A)
2g.26193726C>GCA346118302GAREM2,HADHAc.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1095G>C
c.1602G>C (n.1602G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.1683+6411C>G (n.1683+6411C>G)
2g.26193726C>TCA346118299GAREM2,HADHAc.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1095G>A
c.1602G>A (n.1602G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.1683+6411C>T (n.1683+6411C>T)
2g.26193727C>ACA346118312GAREM2,HADHAc.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1094G>T
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.1683+6412C>A (n.1683+6412C>A)
2g.26193727C=CA1239701952GAREM2,HADHAc.1735G= (p.Gly579=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1094G=
c.1601G= (n.1601G=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.1683+6412C= (n.1683+6412C=)
2g.26193727C>GCA346118315GAREM2,HADHAc.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1094G>C
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.1683+6412C>G (n.1683+6412C>G)
2g.26193727C>TCA1559466GAREM2,HADHAc.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1094G>A
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.1683+6412C>T (n.1683+6412C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193728A=CA1239701953GAREM2,HADHAc.1734T= (p.Phe578=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
c.*780T= (n.*780T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.1629T= (p.Phe543=)
c.1093T=
c.1600T= (n.1600T=)
c.192T= (p.Phe64=)
c.1683+6413A= (n.1683+6413A=)
2g.26193728A>CCA346118329GAREM2,HADHAc.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
c.1093T>G
c.1600T>G (n.1600T>G)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.1683+6413A>C (n.1683+6413A>C)
2g.26193728A>GCA425200399GAREM2,HADHAc.1734T>C (p.Phe578=)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1629T>C (p.Phe543=)
c.1093T>C
c.1600T>C (n.1600T>C)
c.192T>C (p.Phe64=)
c.1683+6413A>G (n.1683+6413A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193728A>TCA346118332GAREM2,HADHAc.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
c.1093T>A
c.1600T>A (n.1600T>A)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.1683+6413A>T (n.1683+6413A>T)
2g.26193729A>CCA346118337GAREM2,HADHAc.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.1092T>G
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.1683+6414A>C (n.1683+6414A>C)
2g.26193729A>GCA346118338GAREM2,HADHAc.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.1092T>C
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.1683+6414A>G (n.1683+6414A>G)
 gnomAD v4
2g.26193729A>TCA346118340GAREM2,HADHAc.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.1092T>A
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.1683+6414A>T (n.1683+6414A>T)
2g.26193730A>CCA346118348GAREM2,HADHAc.1732T>G (p.Phe578Val)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.1091T>G
c.1598T>G (n.1598T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.1683+6415A>C (n.1683+6415A>C)
2g.26193730A>GCA346118350GAREM2,HADHAc.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.1091T>C
c.1598T>C (n.1598T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.1683+6415A>G (n.1683+6415A>G)
2g.26193730A>TCA346118353GAREM2,HADHAc.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.1091T>A
c.1598T>A (n.1598T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.1683+6415A>T (n.1683+6415A>T)
2g.26193731G>ACA425200401GAREM2,HADHAc.1731C>T (p.Ser577=)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1090C>T
c.1597C>T (n.1597C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.1683+6416G>A (n.1683+6416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193731G>CCA346118355GAREM2,HADHAc.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.1090C>G
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.1683+6416G>C (n.1683+6416G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193731G=CA1239701954GAREM2,HADHAc.1731C= (p.Ser577=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.1626C= (p.Ser542=)
c.1090C=
c.1597C= (n.1597C=)
c.189C= (p.Ser63=)
c.1683+6416G= (n.1683+6416G=)
2g.26193731G>TCA346118357GAREM2,HADHAc.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1090C>A
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.1683+6416G>T (n.1683+6416G>T)
2g.26193732C>ACA1559467GAREM2,HADHAc.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1089G>T
c.1596G>T (n.1596G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.1683+6417C>A (n.1683+6417C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193732C=CA1239701955GAREM2,HADHAc.1730G= (p.Ser577=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.1625G= (p.Ser542=)
c.1089G=
c.1596G= (n.1596G=)
c.188G= (p.Ser63=)
c.1683+6417C= (n.1683+6417C=)
2g.26193732C>GCA346118361GAREM2,HADHAc.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1089G>C
c.1596G>C (n.1596G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.1683+6417C>G (n.1683+6417C>G)
2g.26193732C>TCA346118365GAREM2,HADHAc.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1089G>A
c.1596G>A (n.1596G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.1683+6417C>T (n.1683+6417C>T)
2g.26193733T>ACA44378783GAREM2,HADHAc.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1088A>T
c.1595A>T (n.1595A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.1683+6418T>A (n.1683+6418T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193733T>CCA346118371GAREM2,HADHAc.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1088A>G
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.1683+6418T>C (n.1683+6418T>C)
2g.26193733T>GCA346118374GAREM2,HADHAc.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1088A>C
c.1595A>C (n.1595A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.1683+6418T>G (n.1683+6418T>G)
 dbSNP
2g.26193733T=CA1239701956GAREM2,HADHAc.1729A= (p.Ser577=)
c.*1620A= (n.*1620A=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.1624A= (p.Ser542=)
c.1088A=
c.1595A= (n.1595A=)
c.187A= (p.Ser63=)
c.1683+6418T= (n.1683+6418T=)
2g.26193734T>ACA425200403GAREM2,HADHAc.1728A>T (p.Thr576=)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1623A>T (p.Thr541=)
c.1087A>T
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.1683+6419T>A (n.1683+6419T>A)
2g.26193734T>CCA425200404GAREM2,HADHAc.1728A>G (p.Thr576=)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1623A>G (p.Thr541=)
c.1087A>G
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.1683+6419T>C (n.1683+6419T>C)
2g.26193734T>GCA425200405GAREM2,HADHAc.1728A>C (p.Thr576=)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1623A>C (p.Thr541=)
c.1087A>C
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.1683+6419T>G (n.1683+6419T>G)
2g.26193735G>ACA346118378GAREM2,HADHAc.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1086C>T
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.1683+6420G>A (n.1683+6420G>A)
2g.26193735G>CCA346118380GAREM2,HADHAc.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1086C>G
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.1683+6420G>C (n.1683+6420G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193735G=CA1239701957GAREM2,HADHAc.1727C= (p.Thr576=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1086C=
c.1593C= (n.1593C=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.1683+6420G= (n.1683+6420G=)
2g.26193735G>TCA346118383GAREM2,HADHAc.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1086C>A
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.1683+6420G>T (n.1683+6420G>T)
2g.26193736T>ACA346118386GAREM2,HADHAc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1085A>T
c.1592A>T (n.1592A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.1683+6421T>A (n.1683+6421T>A)
2g.26193736T>CCA346118388GAREM2,HADHAc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1085A>G
c.1592A>G (n.1592A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.1683+6421T>C (n.1683+6421T>C)
2g.26193736T>GCA346118389GAREM2,HADHAc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1085A>C
c.1592A>C (n.1592A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.1683+6421T>G (n.1683+6421T>G)
2g.26193737G>ACA425200409GAREM2,HADHAc.1725C>T (p.Thr575=)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1620C>T (p.Thr540=)
c.1084C>T
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.1683+6422G>A (n.1683+6422G>A)
2g.26193737G>CCA425200410GAREM2,HADHAc.1725C>G (p.Thr575=)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1620C>G (p.Thr540=)
c.1084C>G
c.1591C>G (n.1591C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.1683+6422G>C (n.1683+6422G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193737G=CA1239701958GAREM2,HADHAc.1725C= (p.Thr575=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.1620C= (p.Thr540=)
c.1084C=
c.1591C= (n.1591C=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.1683+6422G= (n.1683+6422G=)
2g.26193737G>TCA425200408GAREM2,HADHAc.1725C>A (p.Thr575=)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1620C>A (p.Thr540=)
c.1084C>A
c.1591C>A (n.1591C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.1683+6422G>T (n.1683+6422G>T)
2g.26193738G>ACA346118394GAREM2,HADHAc.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1083C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.1683+6423G>A (n.1683+6423G>A)
2g.26193738G>CCA346118396GAREM2,HADHAc.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1083C>G
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.1683+6423G>C (n.1683+6423G>C)
2g.26193738G=CA1239701959GAREM2,HADHAc.1724C= (p.Thr575=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1083C=
c.1590C= (n.1590C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.1683+6423G= (n.1683+6423G=)
2g.26193738G>TCA44378788GAREM2,HADHAc.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1083C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.1683+6423G>T (n.1683+6423G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193739T>ACA346118406GAREM2,HADHAc.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1082A>T
c.1589A>T (n.1589A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.1683+6424T>A (n.1683+6424T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193739T>CCA346118407GAREM2,HADHAc.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1082A>G
c.1589A>G (n.1589A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.1683+6424T>C (n.1683+6424T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193739T>GCA346118401GAREM2,HADHAc.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1082A>C
c.1589A>C (n.1589A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.1683+6424T>G (n.1683+6424T>G)
2g.26193739T=CA1239701960GAREM2,HADHAc.1723A= (p.Thr575=)
c.*1614A= (n.*1614A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1082A=
c.1589A= (n.1589A=)
c.181A= (p.Thr61=)
c.1683+6424T= (n.1683+6424T=)
2g.26193740C>ACA425200414GAREM2,HADHAc.1722G>T (p.Leu574=)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1081G>T
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.1683+6425C>A (n.1683+6425C>A)
2g.26193740C>GCA425200415GAREM2,HADHAc.1722G>C (p.Leu574=)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1081G>C
c.1588G>C (n.1588G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.1683+6425C>G (n.1683+6425C>G)
2g.26193740C>TCA425200416GAREM2,HADHAc.1722G>A (p.Leu574=)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1081G>A
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.1683+6425C>T (n.1683+6425C>T)
2g.26193740_26193742delinsCAGCA1239701961GAREM2,HADHAc.1720_1722delinsCTG (p.Leu574=)
c.*1611_*1613delinsCTG (n.*1611_*1613delinsCTG)
c.*766_*768delinsCTG (n.*766_*768delinsCTG)
c.*344_*346delinsCTG (n.*344_*346delinsCTG)
c.1615_1617delinsCTG (p.Leu539=)
c.1079_1081delinsCTG
c.1586_1588delinsCTG (n.1586_1588delinsCTG)
c.178_180delinsCTG (p.Leu60=)
c.1683+6425_1683+6427delinsCAG (n.1683+6425_1683+6427delinsCAG)
2g.26193741A=CA1239701962GAREM2,HADHAc.1721T= (p.Leu574=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1080T=
c.1587T= (n.1587T=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.1683+6426A= (n.1683+6426A=)
2g.26193741A>CCA346118412GAREM2,HADHAc.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1080T>G
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.1683+6426A>C (n.1683+6426A>C)
2g.26193741A>GCA346118410GAREM2,HADHAc.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1080T>C
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.1683+6426A>G (n.1683+6426A>G)
 gnomAD v4
2g.26193741A>TCA346118414GAREM2,HADHAc.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1080T>A
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.1683+6426A>T (n.1683+6426A>T)
2g.26193741_26193742delCA531761310GAREM2,HADHAc.1720_1721del (p.Leu574AspfsTer16)
c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del)
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
c.1615_1616del (p.Leu539AspfsTer16)
c.1079_1080del
c.1586_1587del (n.1586_1587del)
c.178_179del (p.Leu60AspfsTer16)
c.1683+6426_1683+6427del (n.1683+6426_1683+6427del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193742G>ACA425200420GAREM2,HADHAc.1720C>T (p.Leu574=)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1079C>T
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.1683+6427G>A (n.1683+6427G>A)
2g.26193742G>CCA346118415GAREM2,HADHAc.1720C>G (p.Leu574Val)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1079C>G
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.1683+6427G>C (n.1683+6427G>C)
2g.26193742G>TCA346118417GAREM2,HADHAc.1720C>A (p.Leu574Met)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1079C>A
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.1683+6427G>T (n.1683+6427G>T)
2g.26193744dupCA44378800GAREM2,HADHAc.1720dup (p.Leu574ProfsTer17)
c.*1611dup (n.*1611dup)
c.*766dup (n.*766dup)
c.*344dup (n.*344dup)
c.1615dup (p.Leu539ProfsTer17)
c.1079dup
c.1586dup (n.1586dup)
c.178dup (p.Leu60ProfsTer17)
c.1683+6429dup (n.1683+6429dup)
 dbSNP
2g.26193743G>ACA425200421GAREM2,HADHAc.1719C>T (p.Ser573=)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1078C>T
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.1683+6428G>A (n.1683+6428G>A)
2g.26193743G>CCA425200422GAREM2,HADHAc.1719C>G (p.Ser573=)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1078C>G
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.1683+6428G>C (n.1683+6428G>C)
2g.26193743G>TCA425200423GAREM2,HADHAc.1719C>A (p.Ser573=)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1078C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.1683+6428G>T (n.1683+6428G>T)
2g.26193744G>ACA44378804GAREM2,HADHAc.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1077C>T
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.1683+6429G>A (n.1683+6429G>A)
 dbSNP
2g.26193744G>CCA346118419GAREM2,HADHAc.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1077C>G
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.1683+6429G>C (n.1683+6429G>C)
2g.26193744G=CA1239701963GAREM2,HADHAc.1718C= (p.Ser573=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.1077C=
c.1584C= (n.1584C=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.1683+6429G= (n.1683+6429G=)
2g.26193744G>TCA346118420GAREM2,HADHAc.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1077C>A
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.1683+6429G>T (n.1683+6429G>T)
2g.26193745A>CCA346118421GAREM2,HADHAc.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1076T>G
c.1583T>G (n.1583T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.1683+6430A>C (n.1683+6430A>C)
2g.26193745A>GCA346118423GAREM2,HADHAc.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1076T>C
c.1583T>C (n.1583T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.1683+6430A>G (n.1683+6430A>G)
2g.26193745A>TCA346118425GAREM2,HADHAc.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1076T>A
c.1583T>A (n.1583T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.1683+6430A>T (n.1683+6430A>T)
2g.26193746A>CCA346118428GAREM2,HADHAc.1716T>G (p.Asp572Glu)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1075T>G
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.1683+6431A>C (n.1683+6431A>C)
2g.26193746A>GCA425200425GAREM2,HADHAc.1716T>C (p.Asp572=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1075T>C
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.1683+6431A>G (n.1683+6431A>G)
2g.26193746A>TCA346118429GAREM2,HADHAc.1716T>A (p.Asp572Glu)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1075T>A
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.1683+6431A>T (n.1683+6431A>T)
2g.26193747T>ACA346118430GAREM2,HADHAc.1715A>T (p.Asp572Val)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1074A>T
c.1581A>T (n.1581A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.1683+6432T>A (n.1683+6432T>A)
2g.26193747T>CCA346118433GAREM2,HADHAc.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1074A>G
c.1581A>G (n.1581A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.1683+6432T>C (n.1683+6432T>C)
2g.26193747T>GCA346118436GAREM2,HADHAc.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1074A>C
c.1581A>C (n.1581A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.1683+6432T>G (n.1683+6432T>G)
2g.26193748C>ACA346118450GAREM2,HADHAc.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1073G>T
c.1580G>T (n.1580G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.1683+6433C>A (n.1683+6433C>A)
2g.26193748C>GCA346118447GAREM2,HADHAc.1714G>C (p.Asp572His)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1073G>C
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.1683+6433C>G (n.1683+6433C>G)
2g.26193748C>TCA346118441GAREM2,HADHAc.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1073G>A
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.1683+6433C>T (n.1683+6433C>T)
2g.26193749C>ACA425200426GAREM2,HADHAc.1713G>T (p.Leu571=)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1072G>T
c.1579G>T (n.1579G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.1683+6434C>A (n.1683+6434C>A)
2g.26193749C=CA1239701964GAREM2,HADHAc.1713G= (p.Leu571=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1072G=
c.1579G= (n.1579G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.1683+6434C= (n.1683+6434C=)
2g.26193749C>GCA425200427GAREM2,HADHAc.1713G>C (p.Leu571=)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1072G>C
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.1683+6434C>G (n.1683+6434C>G)
2g.26193749C>TCA425200429GAREM2,HADHAc.1713G>A (p.Leu571=)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1072G>A
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.1683+6434C>T (n.1683+6434C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193750A=CA1239701965GAREM2,HADHAc.1712T= (p.Leu571=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1071T=
c.1578T= (n.1578T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.1683+6435A= (n.1683+6435A=)
2g.26193750A>CCA346118454GAREM2,HADHAc.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1071T>G
c.1578T>G (n.1578T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.1683+6435A>C (n.1683+6435A>C)
2g.26193750A>GCA346118456GAREM2,HADHAc.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1071T>C
c.1578T>C (n.1578T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.1683+6435A>G (n.1683+6435A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26193750A>TCA346118458GAREM2,HADHAc.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1071T>A
c.1578T>A (n.1578T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.1683+6435A>T (n.1683+6435A>T)
2g.26193751G>ACA425200430GAREM2,HADHAc.1711C>T (p.Leu571=)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1070C>T
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.1683+6436G>A (n.1683+6436G>A)
2g.26193751G>CCA346118460GAREM2,HADHAc.1711C>G (p.Leu571Val)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1070C>G
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.1683+6436G>C (n.1683+6436G>C)
2g.26193751G>TCA346118463GAREM2,HADHAc.1711C>A (p.Leu571Met)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1070C>A
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.1683+6436G>T (n.1683+6436G>T)
2g.26193751_26193754delCA913090343GAREM2,HADHAc.1708_1711del (p.Lys570TrpfsTer4)
c.*1599_*1602del (n.*1599_*1602del)
c.*754_*757del (n.*754_*757del)
c.*332_*335del (n.*332_*335del)
c.1603_1606del (p.Lys535TrpfsTer4)
c.1067_1070del
c.1574_1577del (n.1574_1577del)
c.166_169del (p.Lys56TrpfsTer4)
c.1683+6436_1683+6439del (n.1683+6436_1683+6439del)
2g.26193751_26193754delinsGCTTCA1239701966GAREM2,HADHAc.1708_1711delinsAAGC (p.Lys570=)
c.*1599_*1602delinsAAGC (n.*1599_*1602delinsAAGC)
c.*754_*757delinsAAGC (n.*754_*757delinsAAGC)
c.*332_*335delinsAAGC (n.*332_*335delinsAAGC)
c.1603_1606delinsAAGC (p.Lys535=)
c.1067_1070delinsAAGC
c.1574_1577delinsAAGC (n.1574_1577delinsAAGC)
c.166_169delinsAAGC (p.Lys56=)
c.1683+6436_1683+6439delinsGCTT (n.1683+6436_1683+6439delinsGCTT)
2g.26193752C>ACA346118466GAREM2,HADHAc.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
c.1069G>T
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1683+6437C>A (n.1683+6437C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193752C=CA1239701967GAREM2,HADHAc.1710G= (p.Lys570=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.1605G= (p.Lys535=)
c.1069G=
c.1576G= (n.1576G=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.1683+6437C= (n.1683+6437C=)
2g.26193752C>GCA346118468GAREM2,HADHAc.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
c.1069G>C
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1683+6437C>G (n.1683+6437C>G)
2g.26193752C>TCA425200431GAREM2,HADHAc.1710G>A (p.Lys570=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1605G>A (p.Lys535=)
c.1069G>A
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.1683+6437C>T (n.1683+6437C>T)
2g.26193756_26193758delCA658823098GAREM2,HADHAc.1708_1710del (p.Lys570del)
c.*1599_*1601del (n.*1599_*1601del)
c.*754_*756del (n.*754_*756del)
c.*332_*334del (n.*332_*334del)
c.1603_1605del (p.Lys535del)
c.1067_1069del
c.1574_1576del (n.1574_1576del)
c.166_168del (p.Lys56del)
c.1683+6441_1683+6443del (n.1683+6441_1683+6443del)
 ClinVar dbSNP
2g.26193753T>ACA346118471GAREM2,HADHAc.1709A>T (p.Lys570Met)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.1068A>T
c.1575A>T (n.1575A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1683+6438T>A (n.1683+6438T>A)
2g.26193753T>CCA1559468GAREM2,HADHAc.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1068A>G
c.1575A>G (n.1575A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1683+6438T>C (n.1683+6438T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26193753T>GCA346118475GAREM2,HADHAc.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1068A>C
c.1575A>C (n.1575A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1683+6438T>G (n.1683+6438T>G)
2g.26193753T=CA1239701968GAREM2,HADHAc.1709A= (p.Lys570=)
c.*1600A= (n.*1600A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.1604A= (p.Lys535=)
c.1068A=
c.1575A= (n.1575A=)
c.167A= (p.Lys56=)
c.1683+6438T= (n.1683+6438T=)
2g.26193754T>ACA346118476GAREM2,HADHAc.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1067A>T
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1683+6439T>A (n.1683+6439T>A)
2g.26193754T>CCA346118479GAREM2,HADHAc.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1067A>G
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1683+6439T>C (n.1683+6439T>C)
2g.26193754T>GCA346118481GAREM2,HADHAc.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1067A>C
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1683+6439T>G (n.1683+6439T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193754T=CA1239701969GAREM2,HADHAc.1708A= (p.Lys570=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.1603A= (p.Lys535=)
c.1067A=
c.1574A= (n.1574A=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.1683+6439T= (n.1683+6439T=)
2g.26193755C>ACA346118483GAREM2,HADHAc.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1066G>T
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.1683+6440C>A (n.1683+6440C>A)
2g.26193755C>GCA346118482GAREM2,HADHAc.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1066G>C
c.1573G>C (n.1573G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.1683+6440C>G (n.1683+6440C>G)
2g.26193755C>TCA425200433GAREM2,HADHAc.1707G>A (p.Lys569=)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1066G>A
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.1683+6440C>T (n.1683+6440C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.26193756T>ACA346118485GAREM2,HADHAc.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1065A>T
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.1683+6441T>A (n.1683+6441T>A)
2g.26193756T>CCA346118487GAREM2,HADHAc.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1065A>G
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.1683+6441T>C (n.1683+6441T>C)
2g.26193756T>GCA346118493GAREM2,HADHAc.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1065A>C
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.1683+6441T>G (n.1683+6441T>G)
2g.26193757T>ACA346118495GAREM2,HADHAc.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1064A>T
c.1571A>T (n.1571A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.1683+6442T>A (n.1683+6442T>A)
2g.26193757T>CCA346118499GAREM2,HADHAc.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1064A>G
c.1571A>G (n.1571A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.1683+6442T>C (n.1683+6442T>C)
2g.26193757T>GCA346118503GAREM2,HADHAc.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1064A>C
c.1571A>C (n.1571A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.1683+6442T>G (n.1683+6442T>G)
2g.26193758C>ACA425200435GAREM2,HADHAc.1704G>T (p.Pro568=)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1599G>T (p.Pro533=)
c.1063G>T
c.1570G>T (n.1570G>T)
c.162G>T (p.Pro54=)
c.1683+6443C>A (n.1683+6443C>A)
2g.26193758C=CA1239701970GAREM2,HADHAc.1704G= (p.Pro568=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.1599G= (p.Pro533=)
c.1063G=
c.1570G= (n.1570G=)
c.162G= (p.Pro54=)
c.1683+6443C= (n.1683+6443C=)
2g.26193758C>GCA425200436GAREM2,HADHAc.1704G>C (p.Pro568=)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1599G>C (p.Pro533=)
c.1063G>C
c.1570G>C (n.1570G>C)
c.162G>C (p.Pro54=)
c.1683+6443C>G (n.1683+6443C>G)
2g.26193758C>TCA44378825GAREM2,HADHAc.1704G>A (p.Pro568=)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1599G>A (p.Pro533=)
c.1063G>A
c.1570G>A (n.1570G>A)
c.162G>A (p.Pro54=)
c.1683+6443C>T (n.1683+6443C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193759G>ACA44378828GAREM2,HADHAc.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1062C>T
c.1569C>T (n.1569C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.1683+6444G>A (n.1683+6444G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193759G>CCA44378834GAREM2,HADHAc.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1062C>G
c.1569C>G (n.1569C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.1683+6444G>C (n.1683+6444G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193759G=CA1239701971GAREM2,HADHAc.1703C= (p.Pro568=)
c.*1594C= (n.*1594C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1598C= (p.Pro533=)
c.1062C=
c.1569C= (n.1569C=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.1683+6444G= (n.1683+6444G=)
2g.26193759G>TCA346118511GAREM2,HADHAc.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.1062C>A
c.1569C>A (n.1569C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.1683+6444G>T (n.1683+6444G>T)
2g.26193760G>ACA346118516GAREM2,HADHAc.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1061C>T
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.1683+6445G>A (n.1683+6445G>A)
 gnomAD v4
2g.26193760G>CCA346118519GAREM2,HADHAc.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1061C>G
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.1683+6445G>C (n.1683+6445G>C)
2g.26193760G>TCA346118522GAREM2,HADHAc.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1061C>A
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.1683+6445G>T (n.1683+6445G>T)
2g.26193761G>ACA1559469GAREM2,HADHAc.1701C>T (p.Asp567=)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1060C>T
c.1567C>T (n.1567C>T)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.1683+6446G>A (n.1683+6446G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193761G>CCA346118525GAREM2,HADHAc.1701C>G (p.Asp567Glu)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1060C>G
c.1567C>G (n.1567C>G)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.1683+6446G>C (n.1683+6446G>C)
2g.26193761G=CA1239701972GAREM2,HADHAc.1701C= (p.Asp567=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1596C= (p.Asp532=)
c.1060C=
c.1567C= (n.1567C=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.1683+6446G= (n.1683+6446G=)
2g.26193761G>TCA346118526GAREM2,HADHAc.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1060C>A
c.1567C>A (n.1567C>A)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.1683+6446G>T (n.1683+6446G>T)
2g.26193762T>ACA346118529GAREM2,HADHAc.1700A>T (p.Asp567Val)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1059A>T
c.1566A>T (n.1566A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.1683+6447T>A (n.1683+6447T>A)
2g.26193762T>CCA346118532GAREM2,HADHAc.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1059A>G
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.1683+6447T>C (n.1683+6447T>C)
2g.26193762T>GCA346118537GAREM2,HADHAc.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1059A>C
c.1566A>C (n.1566A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.1683+6447T>G (n.1683+6447T>G)
2g.26193763C>ACA346118540GAREM2,HADHAc.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1058G>T
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.1683+6448C>A (n.1683+6448C>A)
2g.26193763C>GCA346118543GAREM2,HADHAc.1699G>C (p.Asp567His)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1058G>C
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.1683+6448C>G (n.1683+6448C>G)
2g.26193763C>TCA346118549GAREM2,HADHAc.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1058G>A
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.1683+6448C>T (n.1683+6448C>T)
 gnomAD v4
2g.26193764A>CCA425200438GAREM2,HADHAc.1698T>G (p.Val566=)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1593T>G (p.Val531=)
c.1057T>G
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.156T>G (p.Val52=)
c.1683+6449A>C (n.1683+6449A>C)
2g.26193764A>GCA425200439GAREM2,HADHAc.1698T>C (p.Val566=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1593T>C (p.Val531=)
c.1057T>C
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.156T>C (p.Val52=)
c.1683+6449A>G (n.1683+6449A>G)
 gnomAD v4
2g.26193764A>TCA425200440GAREM2,HADHAc.1698T>A (p.Val566=)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1593T>A (p.Val531=)
c.1057T>A
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.156T>A (p.Val52=)
c.1683+6449A>T (n.1683+6449A>T)
2g.26193765A>CCA346118551GAREM2,HADHAc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1056T>G
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.1683+6450A>C (n.1683+6450A>C)
2g.26193765A>GCA346118552GAREM2,HADHAc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1056T>C
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.1683+6450A>G (n.1683+6450A>G)
 gnomAD v4
2g.26193765A>TCA346118553GAREM2,HADHAc.1697T>A (p.Val566Asp)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.1056T>A
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.1683+6450A>T (n.1683+6450A>T)
2g.26193766C>ACA346118554GAREM2,HADHAc.1696G>T (p.Val566Phe)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.1055G>T
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.1683+6451C>A (n.1683+6451C>A)
2g.26193766C=CA1239701973GAREM2,HADHAc.1696G= (p.Val566=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.1055G=
c.1562G= (n.1562G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.1683+6451C= (n.1683+6451C=)
2g.26193766C>GCA346118557GAREM2,HADHAc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1055G>C
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.1683+6451C>G (n.1683+6451C>G)
2g.26193766C>TCA1559470GAREM2,HADHAc.1696G>A (p.Val566Ile)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.1055G>A
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.1683+6451C>T (n.1683+6451C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193767T>ACA425200441GAREM2,HADHAc.1695A>T (p.Gly565=)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.1054A>T
c.1561A>T (n.1561A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.1683+6452T>A (n.1683+6452T>A)
2g.26193767T>CCA425200442GAREM2,HADHAc.1695A>G (p.Gly565=)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.1054A>G
c.1561A>G (n.1561A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.1683+6452T>C (n.1683+6452T>C)
2g.26193767T>GCA425200443GAREM2,HADHAc.1695A>C (p.Gly565=)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.1054A>C
c.1561A>C (n.1561A>C)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.1683+6452T>G (n.1683+6452T>G)
2g.26193768C>ACA346118570GAREM2,HADHAc.1694G>T (p.Gly565Val)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1053G>T
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.1683+6453C>A (n.1683+6453C>A)
2g.26193768C=CA1239701974GAREM2,HADHAc.1694G= (p.Gly565=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.1053G=
c.1560G= (n.1560G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.1683+6453C= (n.1683+6453C=)
2g.26193768C>GCA346118565GAREM2,HADHAc.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1053G>C
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.1683+6453C>G (n.1683+6453C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26193768C>TCA346118563GAREM2,HADHAc.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1053G>A
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.1683+6453C>T (n.1683+6453C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched