Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26193570T>CCA2658211362GAREM2,HADHAc.1885+7A>G (n.1885+7A>G)
c.*1776+7A>G (n.*1776+7A>G)
c.*931+7A>G (n.*931+7A>G)
c.*509+7A>G (n.*509+7A>G)
c.1780+7A>G (n.1780+7A>G)
c.1244+7A>G
c.1751+7A>G (n.1751+7A>G)
c.343+7A>G (n.343+7A>G)
c.1683+6255T>C (n.1683+6255T>C)
 gnomAD v4
2g.26193571A>GCA2658211363GAREM2,HADHAc.1885+6T>C (n.1885+6T>C)
c.*1776+6T>C (n.*1776+6T>C)
c.*931+6T>C (n.*931+6T>C)
c.*509+6T>C (n.*509+6T>C)
c.1780+6T>C (n.1780+6T>C)
c.1244+6T>C
c.1751+6T>C (n.1751+6T>C)
c.343+6T>C (n.343+6T>C)
c.1683+6256A>G (n.1683+6256A>G)
 gnomAD v4
2g.26193574C>TCA2658211367GAREM2,HADHAc.1885+3G>A (n.1885+3G>A)
c.*1776+3G>A (n.*1776+3G>A)
c.*931+3G>A (n.*931+3G>A)
c.*509+3G>A (n.*509+3G>A)
c.1780+3G>A (n.1780+3G>A)
c.1244+3G>A
c.1751+3G>A (n.1751+3G>A)
c.343+3G>A (n.343+3G>A)
c.1683+6259C>T (n.1683+6259C>T)
 gnomAD v4
2g.26193575_26193585delCA2658211365GAREM2,HADHAc.1878_1885+3del
c.*1769_*1776+3del
c.*924_*931+3del
c.*502_*509+3del
c.1773_1780+3del
c.1237_1244+3del
c.1744_1751+3del
c.336_343+3del
c.1683+6260_1683+6270del (n.1683+6260_1683+6270del)
 gnomAD v4
2g.26193575A>CCA346116992GAREM2,HADHAc.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.*1776+2T>G (n.*1776+2T>G)
c.*931+2T>G (n.*931+2T>G)
c.*509+2T>G (n.*509+2T>G)
c.1780+2T>G (n.1780+2T>G)
c.1244+2T>G
c.1751+2T>G (n.1751+2T>G)
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.1683+6260A>C (n.1683+6260A>C)
2g.26193575A>GCA346117000GAREM2,HADHAc.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.*1776+2T>C (n.*1776+2T>C)
c.*931+2T>C (n.*931+2T>C)
c.*509+2T>C (n.*509+2T>C)
c.1780+2T>C (n.1780+2T>C)
c.1244+2T>C
c.1751+2T>C (n.1751+2T>C)
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.1683+6260A>G (n.1683+6260A>G)
2g.26193575A>TCA346117012GAREM2,HADHAc.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.*1776+2T>A (n.*1776+2T>A)
c.*931+2T>A (n.*931+2T>A)
c.*509+2T>A (n.*509+2T>A)
c.1780+2T>A (n.1780+2T>A)
c.1244+2T>A
c.1751+2T>A (n.1751+2T>A)
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.1683+6260A>T (n.1683+6260A>T)
2g.26193576C>ACA346117017GAREM2,HADHAc.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.*1776+1G>T (n.*1776+1G>T)
c.*931+1G>T (n.*931+1G>T)
c.*509+1G>T (n.*509+1G>T)
c.1780+1G>T (n.1780+1G>T)
c.1244+1G>T
c.1751+1G>T (n.1751+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.1683+6261C>A (n.1683+6261C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193576C=CA1239701882GAREM2,HADHAc.1885+1G= (n.1885+1G=)
c.*1776+1G= (n.*1776+1G=)
c.*931+1G= (n.*931+1G=)
c.*509+1G= (n.*509+1G=)
c.1780+1G= (n.1780+1G=)
c.1244+1G=
c.1751+1G= (n.1751+1G=)
c.343+1G= (n.343+1G=)
c.1683+6261C= (n.1683+6261C=)
2g.26193576C>GCA346117018GAREM2,HADHAc.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.*1776+1G>C (n.*1776+1G>C)
c.*931+1G>C (n.*931+1G>C)
c.*509+1G>C (n.*509+1G>C)
c.1780+1G>C (n.1780+1G>C)
c.1244+1G>C
c.1751+1G>C (n.1751+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.1683+6261C>G (n.1683+6261C>G)
2g.26193576C>TCA346117019GAREM2,HADHAc.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.*1776+1G>A (n.*1776+1G>A)
c.*931+1G>A (n.*931+1G>A)
c.*509+1G>A (n.*509+1G>A)
c.1780+1G>A (n.1780+1G>A)
c.1244+1G>A
c.1751+1G>A (n.1751+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.1683+6261C>T (n.1683+6261C>T)
2g.26193577C>ACA346117023GAREM2,HADHAc.1885G>T (p.Gly629Cys)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1244G>T
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.1683+6262C>A (n.1683+6262C>A)
2g.26193577C=CA1239701883GAREM2,HADHAc.1885G= (p.Gly629=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1244G=
c.1751G= (n.1751G=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.1683+6262C= (n.1683+6262C=)
2g.26193577C>GCA346117038GAREM2,HADHAc.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1244G>C
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.1683+6262C>G (n.1683+6262C>G)
2g.26193577C>TCA346117050GAREM2,HADHAc.1885G>A (p.Gly629Ser)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1244G>A
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.1683+6262C>T (n.1683+6262C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.26193578T>ACA425200212GAREM2,HADHAc.1884A>T (p.Leu628=)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1779A>T (p.Leu593=)
c.1243A>T
c.1750A>T (n.1750A>T)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.1683+6263T>A (n.1683+6263T>A)
2g.26193578T>CCA425200213GAREM2,HADHAc.1884A>G (p.Leu628=)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1779A>G (p.Leu593=)
c.1243A>G
c.1750A>G (n.1750A>G)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.1683+6263T>C (n.1683+6263T>C)
2g.26193578T>GCA425200211GAREM2,HADHAc.1884A>C (p.Leu628=)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1779A>C (p.Leu593=)
c.1243A>C
c.1750A>C (n.1750A>C)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.1683+6263T>G (n.1683+6263T>G)
2g.26193579A=CA1239701884GAREM2,HADHAc.1883T= (p.Leu628=)
c.*1774T= (n.*1774T=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.1778T= (p.Leu593=)
c.1242T=
c.1749T= (n.1749T=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.1683+6264A= (n.1683+6264A=)
2g.26193579A>CCA346117064GAREM2,HADHAc.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1242T>G
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.1683+6264A>C (n.1683+6264A>C)
2g.26193579A>GCA346117069GAREM2,HADHAc.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1242T>C
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.1683+6264A>G (n.1683+6264A>G)
 dbSNP
2g.26193579A>TCA346117078GAREM2,HADHAc.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.1242T>A
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.1683+6264A>T (n.1683+6264A>T)
2g.26193580G>ACA425200214GAREM2,HADHAc.1882C>T (p.Leu628=)
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.1241C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.1683+6265G>A (n.1683+6265G>A)
2g.26193580G>CCA346117083GAREM2,HADHAc.1882C>G (p.Leu628Val)
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1241C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.1683+6265G>C (n.1683+6265G>C)
2g.26193580G>TCA346117090GAREM2,HADHAc.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1241C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.1683+6265G>T (n.1683+6265G>T)
2g.26193581G>ACA425200215GAREM2,HADHAc.1881C>T (p.Phe627=)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1776C>T (p.Phe592=)
c.1240C>T
c.1747C>T (n.1747C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.1683+6266G>A (n.1683+6266G>A)
2g.26193581G>CCA346117099GAREM2,HADHAc.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.1240C>G
c.1747C>G (n.1747C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.1683+6266G>C (n.1683+6266G>C)
2g.26193581G>TCA346117108GAREM2,HADHAc.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.1240C>A
c.1747C>A (n.1747C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.1683+6266G>T (n.1683+6266G>T)
2g.26193582A>CCA346117110GAREM2,HADHAc.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1239T>G
c.1746T>G (n.1746T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.1683+6267A>C (n.1683+6267A>C)
2g.26193582A>GCA346117117GAREM2,HADHAc.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1239T>C
c.1746T>C (n.1746T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.1683+6267A>G (n.1683+6267A>G)
2g.26193582A>TCA346117124GAREM2,HADHAc.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1239T>A
c.1746T>A (n.1746T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.1683+6267A>T (n.1683+6267A>T)
2g.26193583A=CA1239701885GAREM2,HADHAc.1879T= (p.Phe627=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.*925T= (n.*925T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.1774T= (p.Phe592=)
c.1238T=
c.1745T= (n.1745T=)
c.337T= (p.Phe113=)
c.1683+6268A= (n.1683+6268A=)
2g.26193583A>CCA346117136GAREM2,HADHAc.1879T>G (p.Phe627Val)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1238T>G
c.1745T>G (n.1745T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.1683+6268A>C (n.1683+6268A>C)
2g.26193583A>GCA346117138GAREM2,HADHAc.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1238T>C
c.1745T>C (n.1745T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.1683+6268A>G (n.1683+6268A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193583A>TCA346117140GAREM2,HADHAc.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1238T>A
c.1745T>A (n.1745T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.1683+6268A>T (n.1683+6268A>T)
2g.26193584G>ACA425200217GAREM2,HADHAc.1878C>T (p.Gly626=)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1773C>T (p.Gly591=)
c.1237C>T
c.1744C>T (n.1744C>T)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.1683+6269G>A (n.1683+6269G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193584G>CCA425200218GAREM2,HADHAc.1878C>G (p.Gly626=)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1773C>G (p.Gly591=)
c.1237C>G
c.1744C>G (n.1744C>G)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.1683+6269G>C (n.1683+6269G>C)
2g.26193584G=CA1239701886GAREM2,HADHAc.1878C= (p.Gly626=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1773C= (p.Gly591=)
c.1237C=
c.1744C= (n.1744C=)
c.336C= (p.Gly112=)
c.1683+6269G= (n.1683+6269G=)
2g.26193584G>TCA425200219GAREM2,HADHAc.1878C>A (p.Gly626=)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1773C>A (p.Gly591=)
c.1237C>A
c.1744C>A (n.1744C>A)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.1683+6269G>T (n.1683+6269G>T)
2g.26193585C>ACA346117147GAREM2,HADHAc.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1236G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.1683+6270C>A (n.1683+6270C>A)
2g.26193585C=CA1239701887GAREM2,HADHAc.1877G= (p.Gly626=)
c.*1768G= (n.*1768G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.1772G= (p.Gly591=)
c.1236G=
c.1743G= (n.1743G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.1683+6270C= (n.1683+6270C=)
2g.26193585C>GCA346117155GAREM2,HADHAc.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1236G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.1683+6270C>G (n.1683+6270C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193585C>TCA346117169GAREM2,HADHAc.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.1236G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.1683+6270C>T (n.1683+6270C>T)
2g.26193586C>ACA346117175GAREM2,HADHAc.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.1235G>T
c.1742G>T (n.1742G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.1683+6271C>A (n.1683+6271C>A)
 gnomAD v4
2g.26193586C>GCA346117178GAREM2,HADHAc.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1235G>C
c.1742G>C (n.1742G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.1683+6271C>G (n.1683+6271C>G)
2g.26193586C>TCA346117172GAREM2,HADHAc.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.1235G>A
c.1742G>A (n.1742G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.1683+6271C>T (n.1683+6271C>T)
2g.26193587C>ACA346117183GAREM2,HADHAc.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
c.1234G>T
c.1741G>T (n.1741G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.1683+6272C>A (n.1683+6272C>A)
2g.26193587C=CA1239701888GAREM2,HADHAc.1875G= (p.Lys625=)
c.*1766G= (n.*1766G=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.1770G= (p.Lys590=)
c.1234G=
c.1741G= (n.1741G=)
c.333G= (p.Lys111=)
c.1683+6272C= (n.1683+6272C=)
2g.26193587C>GCA346117191GAREM2,HADHAc.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
c.1234G>C
c.1741G>C (n.1741G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.1683+6272C>G (n.1683+6272C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26193587C>TCA425200224GAREM2,HADHAc.1875G>A (p.Lys625=)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.1770G>A (p.Lys590=)
c.1234G>A
c.1741G>A (n.1741G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.1683+6272C>T (n.1683+6272C>T)
 gnomAD v4
2g.26193588T>ACA346117194GAREM2,HADHAc.1874A>T (p.Lys625Met)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.1233A>T
c.1740A>T (n.1740A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.1683+6273T>A (n.1683+6273T>A)
2g.26193588T>CCA346117196GAREM2,HADHAc.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1233A>G
c.1740A>G (n.1740A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.1683+6273T>C (n.1683+6273T>C)
 gnomAD v4
2g.26193588T>GCA346117198GAREM2,HADHAc.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1233A>C
c.1740A>C (n.1740A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.1683+6273T>G (n.1683+6273T>G)
2g.26193589T>ACA346117229GAREM2,HADHAc.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1232A>T
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.1683+6274T>A (n.1683+6274T>A)
2g.26193589T>CCA346117210GAREM2,HADHAc.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1232A>G
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.1683+6274T>C (n.1683+6274T>C)
2g.26193589T>GCA1559442GAREM2,HADHAc.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1232A>C
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.1683+6274T>G (n.1683+6274T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193589T=CA1239701889GAREM2,HADHAc.1873A= (p.Lys625=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.1768A= (p.Lys590=)
c.1232A=
c.1739A= (n.1739A=)
c.331A= (p.Lys111=)
c.1683+6274T= (n.1683+6274T=)
2g.26193590G>ACA425200226GAREM2,HADHAc.1872C>T (p.Ser624=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1231C>T
c.1738C>T (n.1738C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.1683+6275G>A (n.1683+6275G>A)
2g.26193590G>CCA425200227GAREM2,HADHAc.1872C>G (p.Ser624=)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1231C>G
c.1738C>G (n.1738C>G)
c.330C>G (p.Ser110=)
c.1683+6275G>C (n.1683+6275G>C)
2g.26193590G>TCA425200228GAREM2,HADHAc.1872C>A (p.Ser624=)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1231C>A
c.1738C>A (n.1738C>A)
c.330C>A (p.Ser110=)
c.1683+6275G>T (n.1683+6275G>T)
2g.26193591G>ACA346117244GAREM2,HADHAc.1871C>T (p.Ser624Phe)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1230C>T
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.1683+6276G>A (n.1683+6276G>A)
 gnomAD v4
2g.26193591G>CCA346117248GAREM2,HADHAc.1871C>G (p.Ser624Cys)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.1230C>G
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.1683+6276G>C (n.1683+6276G>C)
2g.26193591G>TCA346117255GAREM2,HADHAc.1871C>A (p.Ser624Tyr)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1230C>A
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.1683+6276G>T (n.1683+6276G>T)
2g.26193592A>CCA346117261GAREM2,HADHAc.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1229T>G
c.1736T>G (n.1736T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.1683+6277A>C (n.1683+6277A>C)
2g.26193592A>GCA346117273GAREM2,HADHAc.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1229T>C
c.1736T>C (n.1736T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.1683+6277A>G (n.1683+6277A>G)
2g.26193592A>TCA346117277GAREM2,HADHAc.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1229T>A
c.1736T>A (n.1736T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.1683+6277A>T (n.1683+6277A>T)
2g.26193592_26193615delinsACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTGCA1239701890GAREM2,HADHAc.1847_1870delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (p.Pro616=)
c.*1738_*1761delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (n.*1738_*1761delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT)
c.*893_*916delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (n.*893_*916delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT)
c.*471_*494delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (n.*471_*494delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT)
c.1742_1765delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (p.Pro581=)
c.1206_1229delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT
c.1713_1736delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (n.1713_1736delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT)
c.305_328delinsCAGAACTGCTGACACAGATGGTGT (p.Pro102=)
c.1683+6277_1683+6300delinsACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTG (n.1683+6277_1683+6300delinsACACCATCTGTGTCAGCAGTTCTG)
2g.26193593C>ACA425200230GAREM2,HADHAc.1869G>T (p.Val623=)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1764G>T (p.Val588=)
c.1228G>T
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.1683+6278C>A (n.1683+6278C>A)
2g.26193593C>GCA425200231GAREM2,HADHAc.1869G>C (p.Val623=)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1764G>C (p.Val588=)
c.1228G>C
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.1683+6278C>G (n.1683+6278C>G)
2g.26193593C>TCA425200229GAREM2,HADHAc.1869G>A (p.Val623=)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1764G>A (p.Val588=)
c.1228G>A
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.1683+6278C>T (n.1683+6278C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193593_26193615delCA1239701891GAREM2,HADHAc.1847_1869del (p.Pro616LeufsTer8)
c.*1738_*1760del (n.*1738_*1760del)
c.*893_*915del (n.*893_*915del)
c.*471_*493del (n.*471_*493del)
c.1742_1764del (p.Pro581LeufsTer8)
c.1206_1228del
c.1713_1735del (n.1713_1735del)
c.305_327del (p.Pro102LeufsTer8)
c.1683+6278_1683+6300del (n.1683+6278_1683+6300del)
 dbSNP
2g.26193594A=CA1239701892GAREM2,HADHAc.1868T= (p.Val623=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.1227T=
c.1734T= (n.1734T=)
c.326T= (p.Val109=)
c.1683+6279A= (n.1683+6279A=)
2g.26193594A>CCA346117281GAREM2,HADHAc.1868T>G (p.Val623Gly)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1227T>G
c.1734T>G (n.1734T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.1683+6279A>C (n.1683+6279A>C)
2g.26193594A>GCA346117285GAREM2,HADHAc.1868T>C (p.Val623Ala)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1227T>C
c.1734T>C (n.1734T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.1683+6279A>G (n.1683+6279A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193594A>TCA346117284GAREM2,HADHAc.1868T>A (p.Val623Glu)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1227T>A
c.1734T>A (n.1734T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.1683+6279A>T (n.1683+6279A>T)
2g.26193595C>ACA346117286GAREM2,HADHAc.1867G>T (p.Val623Leu)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1226G>T
c.1733G>T (n.1733G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.1683+6280C>A (n.1683+6280C>A)
2g.26193595C=CA1239701893GAREM2,HADHAc.1867G= (p.Val623=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.1226G=
c.1733G= (n.1733G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.1683+6280C= (n.1683+6280C=)
2g.26193595C>GCA346117288GAREM2,HADHAc.1867G>C (p.Val623Leu)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1226G>C
c.1733G>C (n.1733G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.1683+6280C>G (n.1683+6280C>G)
2g.26193595C>TCA1559443GAREM2,HADHAc.1867G>A (p.Val623Met)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1226G>A
c.1733G>A (n.1733G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.1683+6280C>T (n.1683+6280C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26193596C>ACA346117302GAREM2,HADHAc.1866G>T (p.Met622Ile)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.1225G>T
c.1732G>T (n.1732G>T)
c.324G>T (p.Met108Ile)
c.1683+6281C>A (n.1683+6281C>A)
2g.26193596C=CA1239701894GAREM2,HADHAc.1866G= (p.Met622=)
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.1761G= (p.Met587=)
c.1225G=
c.1732G= (n.1732G=)
c.324G= (p.Met108=)
c.1683+6281C= (n.1683+6281C=)
2g.26193596C>GCA346117306GAREM2,HADHAc.1866G>C (p.Met622Ile)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.1225G>C
c.1732G>C (n.1732G>C)
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.1683+6281C>G (n.1683+6281C>G)
2g.26193596C>TCA1559444GAREM2,HADHAc.1866G>A (p.Met622Ile)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.1225G>A
c.1732G>A (n.1732G>A)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.1683+6281C>T (n.1683+6281C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193597A>CCA346117317GAREM2,HADHAc.1865T>G (p.Met622Arg)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.1224T>G
c.1731T>G (n.1731T>G)
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.1683+6282A>C (n.1683+6282A>C)
2g.26193597A>GCA346117321GAREM2,HADHAc.1865T>C (p.Met622Thr)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.1224T>C
c.1731T>C (n.1731T>C)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.1683+6282A>G (n.1683+6282A>G)
2g.26193597A>TCA346117325GAREM2,HADHAc.1865T>A (p.Met622Lys)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.1224T>A
c.1731T>A (n.1731T>A)
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.1683+6282A>T (n.1683+6282A>T)
2g.26193598T>ACA346117331GAREM2,HADHAc.1864A>T (p.Met622Leu)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.1223A>T
c.1730A>T (n.1730A>T)
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.1683+6283T>A (n.1683+6283T>A)
2g.26193598T>CCA346117334GAREM2,HADHAc.1864A>G (p.Met622Val)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.1223A>G
c.1730A>G (n.1730A>G)
c.322A>G (p.Met108Val)
c.1683+6283T>C (n.1683+6283T>C)
 gnomAD v4
2g.26193598T>GCA346117337GAREM2,HADHAc.1864A>C (p.Met622Leu)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.1223A>C
c.1730A>C (n.1730A>C)
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.1683+6283T>G (n.1683+6283T>G)
2g.26193599C>ACA346117341GAREM2,HADHAc.1863G>T (p.Gln621His)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1222G>T
c.1729G>T (n.1729G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.1683+6284C>A (n.1683+6284C>A)
 COSMIC
2g.26193599C=CA1239701895GAREM2,HADHAc.1863G= (p.Gln621=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1222G=
c.1729G= (n.1729G=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.1683+6284C= (n.1683+6284C=)
2g.26193599C>GCA346117344GAREM2,HADHAc.1863G>C (p.Gln621His)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1222G>C
c.1729G>C (n.1729G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.1683+6284C>G (n.1683+6284C>G)
 dbSNP
2g.26193599C>TCA425200237GAREM2,HADHAc.1863G>A (p.Gln621=)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1222G>A
c.1729G>A (n.1729G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.1683+6284C>T (n.1683+6284C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193600T>ACA346117346GAREM2,HADHAc.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1221A>T
c.1728A>T (n.1728A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.1683+6285T>A (n.1683+6285T>A)
2g.26193600T>CCA346117352GAREM2,HADHAc.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1221A>G
c.1728A>G (n.1728A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.1683+6285T>C (n.1683+6285T>C)
2g.26193600T>GCA346117348GAREM2,HADHAc.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1221A>C
c.1728A>C (n.1728A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.1683+6285T>G (n.1683+6285T>G)
2g.26193601G>ACA346117359GAREM2,HADHAc.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1220C>T
c.1727C>T (n.1727C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.1683+6286G>A (n.1683+6286G>A)
2g.26193601G>CCA346117362GAREM2,HADHAc.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1220C>G
c.1727C>G (n.1727C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.1683+6286G>C (n.1683+6286G>C)
2g.26193601G>TCA346117371GAREM2,HADHAc.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1220C>A
c.1727C>A (n.1727C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.1683+6286G>T (n.1683+6286G>T)
2g.26193602T>ACA425200241GAREM2,HADHAc.1860A>T (p.Thr620=)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.1755A>T (p.Thr585=)
c.1219A>T
c.1726A>T (n.1726A>T)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.1683+6287T>A (n.1683+6287T>A)
2g.26193602T>CCA425200239GAREM2,HADHAc.1860A>G (p.Thr620=)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1755A>G (p.Thr585=)
c.1219A>G
c.1726A>G (n.1726A>G)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.1683+6287T>C (n.1683+6287T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193602T>GCA425200240GAREM2,HADHAc.1860A>C (p.Thr620=)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1755A>C (p.Thr585=)
c.1219A>C
c.1726A>C (n.1726A>C)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.1683+6287T>G (n.1683+6287T>G)
2g.26193602T=CA1239701896GAREM2,HADHAc.1860A= (p.Thr620=)
c.*1751A= (n.*1751A=)
c.*906A= (n.*906A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.1755A= (p.Thr585=)
c.1219A=
c.1726A= (n.1726A=)
c.318A= (p.Thr106=)
c.1683+6287T= (n.1683+6287T=)
2g.26193603G>ACA346117373GAREM2,HADHAc.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1218C>T
c.1725C>T (n.1725C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.1683+6288G>A (n.1683+6288G>A)
2g.26193603G>CCA346117374GAREM2,HADHAc.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.1218C>G
c.1725C>G (n.1725C>G)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.1683+6288G>C (n.1683+6288G>C)
2g.26193603G>TCA346117376GAREM2,HADHAc.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.1218C>A
c.1725C>A (n.1725C>A)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.1683+6288G>T (n.1683+6288G>T)
2g.26193604T>ACA346117377GAREM2,HADHAc.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1217A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.1683+6289T>A (n.1683+6289T>A)
2g.26193604T>CCA346117392GAREM2,HADHAc.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1217A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.1683+6289T>C (n.1683+6289T>C)
2g.26193604T>GCA346117393GAREM2,HADHAc.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1217A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.1683+6289T>G (n.1683+6289T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193604T=CA1239701897GAREM2,HADHAc.1858A= (p.Thr620=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1217A=
c.1724A= (n.1724A=)
c.316A= (p.Thr106=)
c.1683+6289T= (n.1683+6289T=)
2g.26193605C>ACA425200243GAREM2,HADHAc.1857G>T (p.Leu619=)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1216G>T
c.1723G>T (n.1723G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.1683+6290C>A (n.1683+6290C>A)
 gnomAD v4
2g.26193605C>GCA425200245GAREM2,HADHAc.1857G>C (p.Leu619=)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1216G>C
c.1723G>C (n.1723G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.1683+6290C>G (n.1683+6290C>G)
 ClinVar
2g.26193605C>TCA425200244GAREM2,HADHAc.1857G>A (p.Leu619=)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1216G>A
c.1723G>A (n.1723G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1683+6290C>T (n.1683+6290C>T)
2g.26193606A=CA1239701898GAREM2,HADHAc.1856T= (p.Leu619=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1215T=
c.1722T= (n.1722T=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.1683+6291A= (n.1683+6291A=)
2g.26193606A>CCA346117394GAREM2,HADHAc.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1215T>G
c.1722T>G (n.1722T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1683+6291A>C (n.1683+6291A>C)
2g.26193606A>GCA346117397GAREM2,HADHAc.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1215T>C
c.1722T>C (n.1722T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1683+6291A>G (n.1683+6291A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193606A>TCA346117399GAREM2,HADHAc.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1215T>A
c.1722T>A (n.1722T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1683+6291A>T (n.1683+6291A>T)
2g.26193607G>ACA425200246GAREM2,HADHAc.1855C>T (p.Leu619=)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1214C>T
c.1721C>T (n.1721C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.1683+6292G>A (n.1683+6292G>A)
2g.26193607G>CCA346117403GAREM2,HADHAc.1855C>G (p.Leu619Val)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1214C>G
c.1721C>G (n.1721C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1683+6292G>C (n.1683+6292G>C)
2g.26193607G>TCA346117410GAREM2,HADHAc.1855C>A (p.Leu619Met)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1214C>A
c.1721C>A (n.1721C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.1683+6292G>T (n.1683+6292G>T)
2g.26193608C>ACA425200247GAREM2,HADHAc.1854G>T (p.Leu618=)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.1213G>T
c.1720G>T (n.1720G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.1683+6293C>A (n.1683+6293C>A)
2g.26193608C=CA1239701899GAREM2,HADHAc.1854G= (p.Leu618=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1749G= (p.Leu583=)
c.1213G=
c.1720G= (n.1720G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.1683+6293C= (n.1683+6293C=)
2g.26193608C>GCA1559445GAREM2,HADHAc.1854G>C (p.Leu618=)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1213G>C
c.1720G>C (n.1720G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.1683+6293C>G (n.1683+6293C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193608C>TCA425200248GAREM2,HADHAc.1854G>A (p.Leu618=)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1213G>A
c.1720G>A (n.1720G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.1683+6293C>T (n.1683+6293C>T)
 ClinVar
2g.26193609A>CCA346117429GAREM2,HADHAc.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1212T>G
c.1719T>G (n.1719T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.1683+6294A>C (n.1683+6294A>C)
2g.26193609A>GCA346117431GAREM2,HADHAc.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1212T>C
c.1719T>C (n.1719T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.1683+6294A>G (n.1683+6294A>G)
2g.26193609A>TCA346117442GAREM2,HADHAc.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1212T>A
c.1719T>A (n.1719T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.1683+6294A>T (n.1683+6294A>T)
2g.26193610G>ACA425200250GAREM2,HADHAc.1852C>T (p.Leu618=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1211C>T
c.1718C>T (n.1718C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.1683+6295G>A (n.1683+6295G>A)
 gnomAD v4
2g.26193610G>CCA346117446GAREM2,HADHAc.1852C>G (p.Leu618Val)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1211C>G
c.1718C>G (n.1718C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.1683+6295G>C (n.1683+6295G>C)
2g.26193610G>TCA346117449GAREM2,HADHAc.1852C>A (p.Leu618Met)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1211C>A
c.1718C>A (n.1718C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.1683+6295G>T (n.1683+6295G>T)
2g.26193611T>ACA346117451GAREM2,HADHAc.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1210A>T
c.1717A>T (n.1717A>T)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.1683+6296T>A (n.1683+6296T>A)
2g.26193611T>CCA425200251GAREM2,HADHAc.1851A>G (p.Glu617=)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1210A>G
c.1717A>G (n.1717A>G)
c.309A>G (p.Glu103=)
c.1683+6296T>C (n.1683+6296T>C)
2g.26193611T>GCA346117463GAREM2,HADHAc.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1210A>C
c.1717A>C (n.1717A>C)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.1683+6296T>G (n.1683+6296T>G)
2g.26193612T>ACA346117468GAREM2,HADHAc.1850A>T (p.Glu617Val)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1209A>T
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.1683+6297T>A (n.1683+6297T>A)
2g.26193612T>CCA346117469GAREM2,HADHAc.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1209A>G
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.1683+6297T>C (n.1683+6297T>C)
2g.26193612T>GCA346117470GAREM2,HADHAc.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1209A>C
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.1683+6297T>G (n.1683+6297T>G)
2g.26193613C>ACA346117472GAREM2,HADHAc.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1208G>T
c.1715G>T (n.1715G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.1683+6298C>A (n.1683+6298C>A)
2g.26193613C=CA1239701900GAREM2,HADHAc.1849G= (p.Glu617=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1208G=
c.1715G= (n.1715G=)
c.307G= (p.Glu103=)
c.1683+6298C= (n.1683+6298C=)
2g.26193613C>GCA346117474GAREM2,HADHAc.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1208G>C
c.1715G>C (n.1715G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.1683+6298C>G (n.1683+6298C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193613C>TCA1559446GAREM2,HADHAc.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1208G>A
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.1683+6298C>T (n.1683+6298C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193614T>ACA425200252GAREM2,HADHAc.1848A>T (p.Pro616=)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.1743A>T (p.Pro581=)
c.1207A>T
c.1714A>T (n.1714A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
c.1683+6299T>A (n.1683+6299T>A)
2g.26193614T>CCA425200253GAREM2,HADHAc.1848A>G (p.Pro616=)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.1743A>G (p.Pro581=)
c.1207A>G
c.1714A>G (n.1714A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
c.1683+6299T>C (n.1683+6299T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193614T>GCA425200254GAREM2,HADHAc.1848A>C (p.Pro616=)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.1743A>C (p.Pro581=)
c.1207A>C
c.1714A>C (n.1714A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
c.1683+6299T>G (n.1683+6299T>G)
2g.26193614T=CA1239701901GAREM2,HADHAc.1848A= (p.Pro616=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.1743A= (p.Pro581=)
c.1207A=
c.1714A= (n.1714A=)
c.306A= (p.Pro102=)
c.1683+6299T= (n.1683+6299T=)
2g.26193615G>ACA1559447GAREM2,HADHAc.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1206C>T
c.1713C>T (n.1713C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.1683+6300G>A (n.1683+6300G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193615G>CCA346117477GAREM2,HADHAc.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1206C>G
c.1713C>G (n.1713C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.1683+6300G>C (n.1683+6300G>C)
2g.26193615G=CA1239701902GAREM2,HADHAc.1847C= (p.Pro616=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1206C=
c.1713C= (n.1713C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.1683+6300G= (n.1683+6300G=)
2g.26193615G>TCA346117481GAREM2,HADHAc.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1206C>A
c.1713C>A (n.1713C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.1683+6300G>T (n.1683+6300G>T)
2g.26193616G>ACA346117488GAREM2,HADHAc.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1205C>T
c.1712C>T (n.1712C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.1683+6301G>A (n.1683+6301G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193616G>CCA346117495GAREM2,HADHAc.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1205C>G
c.1712C>G (n.1712C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.1683+6301G>C (n.1683+6301G>C)
 gnomAD v4
2g.26193616G=CA1239701903GAREM2,HADHAc.1846C= (p.Pro616=)
c.*1737C= (n.*1737C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.1205C=
c.1712C= (n.1712C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.1683+6301G= (n.1683+6301G=)
2g.26193616G>TCA346117497GAREM2,HADHAc.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1205C>A
c.1712C>A (n.1712C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.1683+6301G>T (n.1683+6301G>T)
 gnomAD v4
2g.26193617G>ACA425200256GAREM2,HADHAc.1845C>T (p.Asn615=)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1204C>T
c.1711C>T (n.1711C>T)
c.303C>T (p.Asn101=)
c.1683+6302G>A (n.1683+6302G>A)
2g.26193617G>CCA346117500GAREM2,HADHAc.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1204C>G
c.1711C>G (n.1711C>G)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.1683+6302G>C (n.1683+6302G>C)
2g.26193617G=CA1239701904GAREM2,HADHAc.1845C= (p.Asn615=)
c.*1736C= (n.*1736C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1740C= (p.Asn580=)
c.1204C=
c.1711C= (n.1711C=)
c.303C= (p.Asn101=)
c.1683+6302G= (n.1683+6302G=)
2g.26193617G>TCA346117499GAREM2,HADHAc.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1204C>A
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.1683+6302G>T (n.1683+6302G>T)
2g.26193618T>ACA346117505GAREM2,HADHAc.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1203A>T
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.1683+6303T>A (n.1683+6303T>A)
2g.26193618T>CCA346117508GAREM2,HADHAc.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1203A>G
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.1683+6303T>C (n.1683+6303T>C)
2g.26193618T>GCA346117510GAREM2,HADHAc.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1203A>C
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.1683+6303T>G (n.1683+6303T>G)
 dbSNP
2g.26193618T=CA1239701906GAREM2,HADHAc.1844A= (p.Asn615=)
c.*1735A= (n.*1735A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.1739A= (p.Asn580=)
c.1203A=
c.1710A= (n.1710A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.1683+6303T= (n.1683+6303T=)
2g.26193620dupCA1239701905GAREM2,HADHAc.1844dup (p.Asn615LysfsTer17)
c.*1735dup (n.*1735dup)
c.*890dup (n.*890dup)
c.*468dup (n.*468dup)
c.1739dup (p.Asn580LysfsTer17)
c.1203dup
c.1710dup (n.1710dup)
c.302dup (p.Asn101LysfsTer17)
c.1683+6305dup (n.1683+6305dup)
 ClinVar dbSNP
2g.26193620delCA2580066169GAREM2,HADHAc.1844del (p.Asn615ThrfsTer5)
c.*1735del (n.*1735del)
c.*890del (n.*890del)
c.*468del (n.*468del)
c.1739del (p.Asn580ThrfsTer5)
c.1203del
c.1710del (n.1710del)
c.302del (p.Asn101ThrfsTer5)
c.1683+6305del (n.1683+6305del)
 ClinVar dbSNP
2g.26193619T>ACA346117512GAREM2,HADHAc.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1202A>T
c.1709A>T (n.1709A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.1683+6304T>A (n.1683+6304T>A)
2g.26193619T>CCA1559448GAREM2,HADHAc.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1202A>G
c.1709A>G (n.1709A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.1683+6304T>C (n.1683+6304T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193619T>GCA346117519GAREM2,HADHAc.1843A>C (p.Asn615His)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1202A>C
c.1709A>C (n.1709A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.1683+6304T>G (n.1683+6304T>G)
 gnomAD v4
2g.26193619T=CA1239701907GAREM2,HADHAc.1843A= (p.Asn615=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.1738A= (p.Asn580=)
c.1202A=
c.1709A= (n.1709A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.1683+6304T= (n.1683+6304T=)
2g.26193620T>ACA425200260GAREM2,HADHAc.1842A>T (p.Gly614=)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.1201A>T
c.1708A>T (n.1708A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.1683+6305T>A (n.1683+6305T>A)
2g.26193620T>CCA425200261GAREM2,HADHAc.1842A>G (p.Gly614=)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.1201A>G
c.1708A>G (n.1708A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.1683+6305T>C (n.1683+6305T>C)
2g.26193620T>GCA425200262GAREM2,HADHAc.1842A>C (p.Gly614=)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.1201A>C
c.1708A>C (n.1708A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.1683+6305T>G (n.1683+6305T>G)
2g.26193621C>ACA346117524GAREM2,HADHAc.1841G>T (p.Gly614Val)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1200G>T
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1683+6306C>A (n.1683+6306C>A)
2g.26193621C>GCA346117532GAREM2,HADHAc.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1200G>C
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1683+6306C>G (n.1683+6306C>G)
 gnomAD v4
2g.26193621C>TCA346117529GAREM2,HADHAc.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1200G>A
c.1707G>A (n.1707G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1683+6306C>T (n.1683+6306C>T)
2g.26193622C>ACA346117539GAREM2,HADHAc.1840G>T (p.Gly614Ter)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.1199G>T
c.1706G>T (n.1706G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.1683+6307C>A (n.1683+6307C>A)
2g.26193622C=CA1239701908GAREM2,HADHAc.1840G= (p.Gly614=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1199G=
c.1706G= (n.1706G=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.1683+6307C= (n.1683+6307C=)
2g.26193622C>GCA346117543GAREM2,HADHAc.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1199G>C
c.1706G>C (n.1706G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1683+6307C>G (n.1683+6307C>G)
2g.26193622C>TCA346117545GAREM2,HADHAc.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1199G>A
c.1706G>A (n.1706G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1683+6307C>T (n.1683+6307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26193623A>CCA425200263GAREM2,HADHAc.1839T>G (p.Gly613=)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1734T>G (p.Gly578=)
c.1198T>G
c.1705T>G (n.1705T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.1683+6308A>C (n.1683+6308A>C)
 gnomAD v4
2g.26193623A>GCA425200264GAREM2,HADHAc.1839T>C (p.Gly613=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1734T>C (p.Gly578=)
c.1198T>C
c.1705T>C (n.1705T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.1683+6308A>G (n.1683+6308A>G)
2g.26193623A>TCA425200265GAREM2,HADHAc.1839T>A (p.Gly613=)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1734T>A (p.Gly578=)
c.1198T>A
c.1705T>A (n.1705T>A)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.1683+6308A>T (n.1683+6308A>T)
2g.26193624C>ACA346117547GAREM2,HADHAc.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1197G>T
c.1704G>T (n.1704G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.1683+6309C>A (n.1683+6309C>A)
2g.26193624C>GCA346117549GAREM2,HADHAc.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1197G>C
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.1683+6309C>G (n.1683+6309C>G)
2g.26193624C>TCA346117557GAREM2,HADHAc.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1197G>A
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.1683+6309C>T (n.1683+6309C>T)
 gnomAD v4
2g.26193625C>ACA346117581GAREM2,HADHAc.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1196G>T
c.1703G>T (n.1703G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1683+6310C>A (n.1683+6310C>A)
2g.26193625C>GCA346117584GAREM2,HADHAc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1196G>C
c.1703G>C (n.1703G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1683+6310C>G (n.1683+6310C>G)
2g.26193625C>TCA346117592GAREM2,HADHAc.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1196G>A
c.1703G>A (n.1703G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1683+6310C>T (n.1683+6310C>T)
2g.26193626T>ACA425200268GAREM2,HADHAc.1836A>T (p.Gly612=)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1731A>T (p.Gly577=)
c.1195A>T
c.1702A>T (n.1702A>T)
c.294A>T (p.Gly98=)
c.1683+6311T>A (n.1683+6311T>A)
2g.26193626T>CCA425200269GAREM2,HADHAc.1836A>G (p.Gly612=)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1731A>G (p.Gly577=)
c.1195A>G
c.1702A>G (n.1702A>G)
c.294A>G (p.Gly98=)
c.1683+6311T>C (n.1683+6311T>C)
2g.26193626T>GCA425200270GAREM2,HADHAc.1836A>C (p.Gly612=)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1731A>C (p.Gly577=)
c.1195A>C
c.1702A>C (n.1702A>C)
c.294A>C (p.Gly98=)
c.1683+6311T>G (n.1683+6311T>G)
2g.26193627C>ACA346117601GAREM2,HADHAc.1835G>T (p.Gly612Val)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1194G>T
c.1701G>T (n.1701G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.1683+6312C>A (n.1683+6312C>A)
2g.26193627C>GCA346117607GAREM2,HADHAc.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1194G>C
c.1701G>C (n.1701G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.1683+6312C>G (n.1683+6312C>G)
2g.26193627C>TCA346117609GAREM2,HADHAc.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1194G>A
c.1701G>A (n.1701G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.1683+6312C>T (n.1683+6312C>T)
2g.26193628C>ACA346117612GAREM2,HADHAc.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.1193G>T
c.1700G>T (n.1700G>T)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.1683+6313C>A (n.1683+6313C>A)
2g.26193628C>GCA346117618GAREM2,HADHAc.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1193G>C
c.1700G>C (n.1700G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.1683+6313C>G (n.1683+6313C>G)
2g.26193628C>TCA346117614GAREM2,HADHAc.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1193G>A
c.1700G>A (n.1700G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.1683+6313C>T (n.1683+6313C>T)
2g.26193629A=CA1239701909GAREM2,HADHAc.1833T= (p.Phe611=)
c.*1724T= (n.*1724T=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1728T= (p.Phe576=)
c.1192T=
c.1699T= (n.1699T=)
c.291T= (p.Phe97=)
c.1683+6314A= (n.1683+6314A=)
2g.26193629A>CCA44378628GAREM2,HADHAc.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.1192T>G
c.1699T>G (n.1699T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.1683+6314A>C (n.1683+6314A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193629A>GCA425200271GAREM2,HADHAc.1833T>C (p.Phe611=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.1192T>C
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
c.1683+6314A>G (n.1683+6314A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26193629A>TCA346117626GAREM2,HADHAc.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.1192T>A
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.1683+6314A>T (n.1683+6314A>T)
2g.26193630A>CCA346117634GAREM2,HADHAc.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1191T>G
c.1698T>G (n.1698T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.1683+6315A>C (n.1683+6315A>C)
2g.26193630A>GCA346117644GAREM2,HADHAc.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.1191T>C
c.1698T>C (n.1698T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.1683+6315A>G (n.1683+6315A>G)
2g.26193630A>TCA346117636GAREM2,HADHAc.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1191T>A
c.1698T>A (n.1698T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.1683+6315A>T (n.1683+6315A>T)
2g.26193631A=CA1239701910GAREM2,HADHAc.1831T= (p.Phe611=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.1726T= (p.Phe576=)
c.1190T=
c.1697T= (n.1697T=)
c.289T= (p.Phe97=)
c.1683+6316A= (n.1683+6316A=)
2g.26193631A>CCA346117647GAREM2,HADHAc.1831T>G (p.Phe611Val)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.1190T>G
c.1697T>G (n.1697T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.1683+6316A>C (n.1683+6316A>C)
2g.26193631A>GCA346117654GAREM2,HADHAc.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1190T>C
c.1697T>C (n.1697T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.1683+6316A>G (n.1683+6316A>G)
 dbSNP
2g.26193631A>TCA346117651GAREM2,HADHAc.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1190T>A
c.1697T>A (n.1697T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.1683+6316A>T (n.1683+6316A>T)
2g.26193632C>ACA425200275GAREM2,HADHAc.1830G>T (p.Arg610=)
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1725G>T (p.Arg575=)
c.1189G>T
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.288G>T (p.Arg96=)
c.1683+6317C>A (n.1683+6317C>A)
2g.26193632C>GCA425200277GAREM2,HADHAc.1830G>C (p.Arg610=)
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1725G>C (p.Arg575=)
c.1189G>C
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.288G>C (p.Arg96=)
c.1683+6317C>G (n.1683+6317C>G)
2g.26193632C>TCA425200276GAREM2,HADHAc.1830G>A (p.Arg610=)
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.1189G>A
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.1683+6317C>T (n.1683+6317C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26193633C>ACA346117662GAREM2,HADHAc.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1188G>T
c.1695G>T (n.1695G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.1683+6318C>A (n.1683+6318C>A)
2g.26193633C=CA1239701911GAREM2,HADHAc.1829G= (p.Arg610=)
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1188G=
c.1695G= (n.1695G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.1683+6318C= (n.1683+6318C=)
2g.26193633C>GCA346117669GAREM2,HADHAc.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1188G>C
c.1695G>C (n.1695G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.1683+6318C>G (n.1683+6318C>G)
2g.26193633C>TCA1559449GAREM2,HADHAc.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.1188G>A
c.1695G>A (n.1695G>A)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.1683+6318C>T (n.1683+6318C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193634G>ACA1559451GAREM2,HADHAc.1828C>T (p.Arg610Trp)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
c.1187C>T
c.1694C>T (n.1694C>T)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
c.1683+6319G>A (n.1683+6319G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193634G>CCA1559450GAREM2,HADHAc.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1187C>G
c.1694C>G (n.1694C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.1683+6319G>C (n.1683+6319G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193634G=CA1239701912GAREM2,HADHAc.1828C= (p.Arg610=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1187C=
c.1694C= (n.1694C=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.1683+6319G= (n.1683+6319G=)
2g.26193634G>TCA425200279GAREM2,HADHAc.1828C>A (p.Arg610=)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.1187C>A
c.1694C>A (n.1694C>A)
c.286C>A (p.Arg96=)
c.1683+6319G>T (n.1683+6319G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.26193635C>ACA346117672GAREM2,HADHAc.1827G>T (p.Glu609Asp)
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1186G>T
c.1693G>T (n.1693G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.1683+6320C>A (n.1683+6320C>A)
2g.26193635C>GCA346117675GAREM2,HADHAc.1827G>C (p.Glu609Asp)
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1186G>C
c.1693G>C (n.1693G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.1683+6320C>G (n.1683+6320C>G)
2g.26193635C>TCA425200280GAREM2,HADHAc.1827G>A (p.Glu609=)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1186G>A
c.1693G>A (n.1693G>A)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.1683+6320C>T (n.1683+6320C>T)
2g.26193636T>ACA346117681GAREM2,HADHAc.1826A>T (p.Glu609Val)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1185A>T
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1683+6321T>A (n.1683+6321T>A)
2g.26193636T>CCA346117684GAREM2,HADHAc.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1185A>G
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1683+6321T>C (n.1683+6321T>C)
2g.26193636T>GCA346117688GAREM2,HADHAc.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1185A>C
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1683+6321T>G (n.1683+6321T>G)
2g.26193637C>ACA346117691GAREM2,HADHAc.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1184G>T
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1683+6322C>A (n.1683+6322C>A)
2g.26193637C>GCA346117693GAREM2,HADHAc.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1184G>C
c.1691G>C (n.1691G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1683+6322C>G (n.1683+6322C>G)
2g.26193637C>TCA346117695GAREM2,HADHAc.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1184G>A
c.1691G>A (n.1691G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1683+6322C>T (n.1683+6322C>T)
2g.26193638C>ACA425200282GAREM2,HADHAc.1824G>T (p.Gly608=)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1719G>T (p.Gly573=)
c.1183G>T
c.1690G>T (n.1690G>T)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.1683+6323C>A (n.1683+6323C>A)
2g.26193638C>GCA425200283GAREM2,HADHAc.1824G>C (p.Gly608=)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1719G>C (p.Gly573=)
c.1183G>C
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.1683+6323C>G (n.1683+6323C>G)
2g.26193638C>TCA425200284GAREM2,HADHAc.1824G>A (p.Gly608=)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1719G>A (p.Gly573=)
c.1183G>A
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.1683+6323C>T (n.1683+6323C>T)
2g.26193639C>ACA346117704GAREM2,HADHAc.1823G>T (p.Gly608Val)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.1182G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.1683+6324C>A (n.1683+6324C>A)
2g.26193639C=CA1239701913GAREM2,HADHAc.1823G= (p.Gly608=)
c.*1714G= (n.*1714G=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.1182G=
c.1689G= (n.1689G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.1683+6324C= (n.1683+6324C=)
2g.26193639C>GCA346117702GAREM2,HADHAc.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.1182G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.1683+6324C>G (n.1683+6324C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193639C>TCA346117698GAREM2,HADHAc.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.1182G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.1683+6324C>T (n.1683+6324C>T)
2g.26193640C>ACA346117710GAREM2,HADHAc.1822G>T (p.Gly608Trp)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Trp)
c.1181G>T
c.1688G>T (n.1688G>T)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.1683+6325C>A (n.1683+6325C>A)
2g.26193640C>GCA346117713GAREM2,HADHAc.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.1181G>C
c.1688G>C (n.1688G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.1683+6325C>G (n.1683+6325C>G)
2g.26193640C>TCA346117717GAREM2,HADHAc.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.1181G>A
c.1688G>A (n.1688G>A)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.1683+6325C>T (n.1683+6325C>T)
2g.26193640_26193642delinsCAACA1239701914GAREM2,HADHAc.1820_1822delinsTTG (p.Phe607=)
c.*1711_*1713delinsTTG (n.*1711_*1713delinsTTG)
c.*866_*868delinsTTG (n.*866_*868delinsTTG)
c.*444_*446delinsTTG (n.*444_*446delinsTTG)
c.1715_1717delinsTTG (p.Phe572=)
c.1179_1181delinsTTG
c.1686_1688delinsTTG (n.1686_1688delinsTTG)
c.278_280delinsTTG (p.Phe93=)
c.1683+6325_1683+6327delinsCAA (n.1683+6325_1683+6327delinsCAA)
2g.26193641A>CCA346117722GAREM2,HADHAc.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.1180T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.1683+6326A>C (n.1683+6326A>C)
2g.26193641A>GCA425200287GAREM2,HADHAc.1821T>C (p.Phe607=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.1180T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.1683+6326A>G (n.1683+6326A>G)
2g.26193641A>TCA346117725GAREM2,HADHAc.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.1180T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.1683+6326A>T (n.1683+6326A>T)
2g.26193642_26193643delCA916495805GAREM2,HADHAc.1820_1821del (p.Phe607TrpfsTer24)
c.*1711_*1712del (n.*1711_*1712del)
c.*866_*867del (n.*866_*867del)
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
c.1715_1716del (p.Phe572TrpfsTer24)
c.1179_1180del
c.1686_1687del (n.1686_1687del)
c.278_279del (p.Phe93TrpfsTer24)
c.1683+6327_1683+6328del (n.1683+6327_1683+6328del)
 dbSNP
2g.26193642A>CCA346117728GAREM2,HADHAc.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.1179T>G
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.1683+6327A>C (n.1683+6327A>C)
2g.26193642A>GCA346117730GAREM2,HADHAc.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.1179T>C
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.1683+6327A>G (n.1683+6327A>G)
2g.26193642A>TCA346117733GAREM2,HADHAc.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.1179T>A
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.1683+6327A>T (n.1683+6327A>T)
2g.26193643A>CCA346117735GAREM2,HADHAc.1819T>G (p.Phe607Val)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.1178T>G
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.1683+6328A>C (n.1683+6328A>C)
2g.26193643A>GCA346117736GAREM2,HADHAc.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1178T>C
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.1683+6328A>G (n.1683+6328A>G)
2g.26193643A>TCA346117737GAREM2,HADHAc.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.1178T>A
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.1683+6328A>T (n.1683+6328A>T)
2g.26193644delCA2576696628GAREM2,HADHAc.1818del (p.Phe607LeufsTer13)
c.*1709del (n.*1709del)
c.*864del (n.*864del)
c.*442del (n.*442del)
c.1713del (p.Phe572LeufsTer13)
c.1177del
c.1684del (n.1684del)
c.276del (p.Phe93LeufsTer13)
c.1683+6329del (n.1683+6329del)
2g.26193644G>ACA425200289GAREM2,HADHAc.1818C>T (p.Val606=)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.1177C>T
c.1684C>T (n.1684C>T)
c.276C>T (p.Val92=)
c.1683+6329G>A (n.1683+6329G>A)
2g.26193644G>CCA425200290GAREM2,HADHAc.1818C>G (p.Val606=)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.1177C>G
c.1684C>G (n.1684C>G)
c.276C>G (p.Val92=)
c.1683+6329G>C (n.1683+6329G>C)
2g.26193644G>TCA425200292GAREM2,HADHAc.1818C>A (p.Val606=)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.1177C>A
c.1684C>A (n.1684C>A)
c.276C>A (p.Val92=)
c.1683+6329G>T (n.1683+6329G>T)
2g.26193645A>CCA346117750GAREM2,HADHAc.1817T>G (p.Val606Gly)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.1176T>G
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.1683+6330A>C (n.1683+6330A>C)
2g.26193645A>GCA346117747GAREM2,HADHAc.1817T>C (p.Val606Ala)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.1176T>C
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.1683+6330A>G (n.1683+6330A>G)
2g.26193645A>TCA346117740GAREM2,HADHAc.1817T>A (p.Val606Asp)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.1176T>A
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.1683+6330A>T (n.1683+6330A>T)
2g.26193646C>ACA346117757GAREM2,HADHAc.1816G>T (p.Val606Phe)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.1175G>T
c.1682G>T (n.1682G>T)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.1683+6331C>A (n.1683+6331C>A)
2g.26193646C>GCA346117766GAREM2,HADHAc.1816G>C (p.Val606Leu)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.1175G>C
c.1682G>C (n.1682G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.1683+6331C>G (n.1683+6331C>G)
2g.26193646C>TCA346117768GAREM2,HADHAc.1816G>A (p.Val606Ile)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.1175G>A
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.1683+6331C>T (n.1683+6331C>T)
2g.26193646_26193648delinsCTTCA1239701915GAREM2,HADHAc.1814_1816delinsAAG (p.Lys605=)
c.*1705_*1707delinsAAG (n.*1705_*1707delinsAAG)
c.*860_*862delinsAAG (n.*860_*862delinsAAG)
c.*438_*440delinsAAG (n.*438_*440delinsAAG)
c.1709_1711delinsAAG (p.Lys570=)
c.1173_1175delinsAAG
c.1680_1682delinsAAG (n.1680_1682delinsAAG)
c.272_274delinsAAG (p.Lys91=)
c.1683+6331_1683+6333delinsCTT (n.1683+6331_1683+6333delinsCTT)
2g.26193647T>ACA346117774GAREM2,HADHAc.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
c.1174A>T
c.1681A>T (n.1681A>T)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.1683+6332T>A (n.1683+6332T>A)
2g.26193647T>CCA425200294GAREM2,HADHAc.1815A>G (p.Lys605=)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1710A>G (p.Lys570=)
c.1174A>G
c.1681A>G (n.1681A>G)
c.273A>G (p.Lys91=)
c.1683+6332T>C (n.1683+6332T>C)
2g.26193647T>GCA346117778GAREM2,HADHAc.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.1174A>C
c.1681A>C (n.1681A>C)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.1683+6332T>G (n.1683+6332T>G)
2g.26193648_26193649delCA658795686GAREM2,HADHAc.1814_1815del (p.Lys605SerfsTer26)
c.*1705_*1706del (n.*1705_*1706del)
c.*860_*861del (n.*860_*861del)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.1709_1710del (p.Lys570SerfsTer26)
c.1173_1174del
c.1680_1681del (n.1680_1681del)
c.272_273del (p.Lys91SerfsTer26)
c.1683+6333_1683+6334del (n.1683+6333_1683+6334del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193648T>ACA346117779GAREM2,HADHAc.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.1173A>T
c.1680A>T (n.1680A>T)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.1683+6333T>A (n.1683+6333T>A)
2g.26193648T>CCA346117780GAREM2,HADHAc.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1173A>G
c.1680A>G (n.1680A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.1683+6333T>C (n.1683+6333T>C)
2g.26193648T>GCA346117784GAREM2,HADHAc.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1173A>C
c.1680A>C (n.1680A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.1683+6333T>G (n.1683+6333T>G)
2g.26193649T>ACA346117792GAREM2,HADHAc.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1172A>T
c.1679A>T (n.1679A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.1683+6334T>A (n.1683+6334T>A)
2g.26193649T>CCA346117795GAREM2,HADHAc.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1172A>G
c.1679A>G (n.1679A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.1683+6334T>C (n.1683+6334T>C)
2g.26193649T>GCA346117798GAREM2,HADHAc.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1172A>C
c.1679A>C (n.1679A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.1683+6334T>G (n.1683+6334T>G)
2g.26193650G>ACA1559452GAREM2,HADHAc.1812C>T (p.Gly604=)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.1707C>T (p.Gly569=)
c.1171C>T
c.1678C>T (n.1678C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.1683+6335G>A (n.1683+6335G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193650G>CCA425200298GAREM2,HADHAc.1812C>G (p.Gly604=)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.1707C>G (p.Gly569=)
c.1171C>G
c.1678C>G (n.1678C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.1683+6335G>C (n.1683+6335G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193650G=CA1239701917GAREM2,HADHAc.1812C= (p.Gly604=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.1707C= (p.Gly569=)
c.1171C=
c.1678C= (n.1678C=)
c.270C= (p.Gly90=)
c.1683+6335G= (n.1683+6335G=)
2g.26193650G>TCA425200299GAREM2,HADHAc.1812C>A (p.Gly604=)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.1707C>A (p.Gly569=)
c.1171C>A
c.1678C>A (n.1678C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.1683+6335G>T (n.1683+6335G>T)
2g.26193650_26193651delinsGCCA1239701916GAREM2,HADHAc.1811_1812delinsGC (p.Gly604=)
c.*1702_*1703delinsGC (n.*1702_*1703delinsGC)
c.*857_*858delinsGC (n.*857_*858delinsGC)
c.*435_*436delinsGC (n.*435_*436delinsGC)
c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=)
c.1170_1171delinsGC
c.1677_1678delinsGC (n.1677_1678delinsGC)
c.269_270delinsGC (p.Gly90=)
c.1683+6335_1683+6336delinsGC (n.1683+6335_1683+6336delinsGC)
2g.26193651C>ACA346117812GAREM2,HADHAc.1811G>T (p.Gly604Val)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1170G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.1683+6336C>A (n.1683+6336C>A)
2g.26193651C>GCA346117811GAREM2,HADHAc.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1170G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.1683+6336C>G (n.1683+6336C>G)
2g.26193651C>TCA346117804GAREM2,HADHAc.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1170G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.1683+6336C>T (n.1683+6336C>T)
2g.26193653delCA1559453GAREM2,HADHAc.1811del (p.Gly604AlafsTer16)
c.*1702del (n.*1702del)
c.*857del (n.*857del)
c.*435del (n.*435del)
c.1706del (p.Gly569AlafsTer16)
c.1170del
c.1677del (n.1677del)
c.269del (p.Gly90AlafsTer16)
c.1683+6338del (n.1683+6338del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193652C>ACA346117813GAREM2,HADHAc.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1169G>T
c.1676G>T (n.1676G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.1683+6337C>A (n.1683+6337C>A)
2g.26193652C>GCA346117814GAREM2,HADHAc.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1169G>C
c.1676G>C (n.1676G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.1683+6337C>G (n.1683+6337C>G)
2g.26193652C>TCA346117815GAREM2,HADHAc.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1169G>A
c.1676G>A (n.1676G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.1683+6337C>T (n.1683+6337C>T)
 gnomAD v4
2g.26193653C>ACA425200305GAREM2,HADHAc.1809G>T (p.Leu603=)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1168G>T
c.1675G>T (n.1675G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.1683+6338C>A (n.1683+6338C>A)
2g.26193653C>GCA425200303GAREM2,HADHAc.1809G>C (p.Leu603=)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1168G>C
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.1683+6338C>G (n.1683+6338C>G)
2g.26193653C>TCA425200304GAREM2,HADHAc.1809G>A (p.Leu603=)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1168G>A
c.1675G>A (n.1675G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.1683+6338C>T (n.1683+6338C>T)
2g.26193654A=CA1239701918GAREM2,HADHAc.1808T= (p.Leu603=)
c.*1699T= (n.*1699T=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1167T=
c.1674T= (n.1674T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.1683+6339A= (n.1683+6339A=)
2g.26193654A>CCA346117819GAREM2,HADHAc.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1167T>G
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.1683+6339A>C (n.1683+6339A>C)
2g.26193654A>GCA346117826GAREM2,HADHAc.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1167T>C
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.1683+6339A>G (n.1683+6339A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26193654A>TCA346117831GAREM2,HADHAc.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1167T>A
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.1683+6339A>T (n.1683+6339A>T)
2g.26193655G>ACA425200309GAREM2,HADHAc.1807C>T (p.Leu603=)
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1166C>T
c.1673C>T (n.1673C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.1683+6340G>A (n.1683+6340G>A)
 ClinVar
2g.26193655G>CCA346117834GAREM2,HADHAc.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1166C>G
c.1673C>G (n.1673C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.1683+6340G>C (n.1683+6340G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193655G=CA1239701919GAREM2,HADHAc.1807C= (p.Leu603=)
c.*1698C= (n.*1698C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1166C=
c.1673C= (n.1673C=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.1683+6340G= (n.1683+6340G=)
2g.26193655G>TCA346117835GAREM2,HADHAc.1807C>A (p.Leu603Met)
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1166C>A
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.1683+6340G>T (n.1683+6340G>T)
2g.26193656A>CCA346117838GAREM2,HADHAc.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1165T>G
c.1672T>G (n.1672T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.1683+6341A>C (n.1683+6341A>C)
2g.26193656A>GCA425200310GAREM2,HADHAc.1806T>C (p.Asp602=)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.1165T>C
c.1672T>C (n.1672T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.1683+6341A>G (n.1683+6341A>G)
2g.26193656A>TCA346117840GAREM2,HADHAc.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1165T>A
c.1672T>A (n.1672T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.1683+6341A>T (n.1683+6341A>T)
2g.26193657T>ACA346117846GAREM2,HADHAc.1805A>T (p.Asp602Val)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1164A>T
c.1671A>T (n.1671A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.1683+6342T>A (n.1683+6342T>A)
2g.26193657T>CCA346117844GAREM2,HADHAc.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1164A>G
c.1671A>G (n.1671A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.1683+6342T>C (n.1683+6342T>C)
2g.26193657T>GCA346117842GAREM2,HADHAc.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1164A>C
c.1671A>C (n.1671A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.1683+6342T>G (n.1683+6342T>G)
2g.26193658C>ACA346117849GAREM2,HADHAc.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1163G>T
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.1683+6343C>A (n.1683+6343C>A)
 gnomAD v4
2g.26193658C>GCA346117854GAREM2,HADHAc.1804G>C (p.Asp602His)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1163G>C
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.1683+6343C>G (n.1683+6343C>G)
2g.26193658C>TCA346117851GAREM2,HADHAc.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1163G>A
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.1683+6343C>T (n.1683+6343C>T)
2g.26193659T>ACA346117857GAREM2,HADHAc.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1162A>T
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.1683+6344T>A (n.1683+6344T>A)
2g.26193659T>CCA425200313GAREM2,HADHAc.1803A>G (p.Glu601=)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1698A>G (p.Glu566=)
c.1162A>G
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.1683+6344T>C (n.1683+6344T>C)
2g.26193659T>GCA346117860GAREM2,HADHAc.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1162A>C
c.1669A>C (n.1669A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.1683+6344T>G (n.1683+6344T>G)
2g.26193660T>ACA346117863GAREM2,HADHAc.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1161A>T
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.1683+6345T>A (n.1683+6345T>A)
2g.26193660T>CCA346117868GAREM2,HADHAc.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1161A>G
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.1683+6345T>C (n.1683+6345T>C)
2g.26193660T>GCA346117870GAREM2,HADHAc.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1161A>C
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.1683+6345T>G (n.1683+6345T>G)
2g.26193661C>ACA346117882GAREM2,HADHAc.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1160G>T
c.1667G>T (n.1667G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.1683+6346C>A (n.1683+6346C>A)
2g.26193661C=CA1239701920GAREM2,HADHAc.1801G= (p.Glu601=)
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.1696G= (p.Glu566=)
c.1160G=
c.1667G= (n.1667G=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.1683+6346C= (n.1683+6346C=)
2g.26193661C>GCA346117885GAREM2,HADHAc.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1160G>C
c.1667G>C (n.1667G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.1683+6346C>G (n.1683+6346C>G)
2g.26193661C>TCA346117887GAREM2,HADHAc.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1160G>A
c.1667G>A (n.1667G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.1683+6346C>T (n.1683+6346C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.26193662delCA2658211491GAREM2,HADHAc.1801del (p.Glu601LysfsTer19)
c.*1692del (n.*1692del)
c.*847del (n.*847del)
c.*425del (n.*425del)
c.1696del (p.Glu566LysfsTer19)
c.1160del
c.1667del (n.1667del)
c.259del (p.Glu87LysfsTer19)
c.1683+6347del (n.1683+6347del)
 gnomAD v4
2g.26193662C>ACA425200314GAREM2,HADHAc.1800G>T (p.Ala600=)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1695G>T (p.Ala565=)
c.1159G>T
c.1666G>T (n.1666G>T)
c.258G>T (p.Ala86=)
c.1683+6347C>A (n.1683+6347C>A)
2g.26193662C=CA1239701921GAREM2,HADHAc.1800G= (p.Ala600=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.1695G= (p.Ala565=)
c.1159G=
c.1666G= (n.1666G=)
c.258G= (p.Ala86=)
c.1683+6347C= (n.1683+6347C=)
2g.26193662C>GCA425200315GAREM2,HADHAc.1800G>C (p.Ala600=)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1695G>C (p.Ala565=)
c.1159G>C
c.1666G>C (n.1666G>C)
c.258G>C (p.Ala86=)
c.1683+6347C>G (n.1683+6347C>G)
2g.26193662C>TCA1559454GAREM2,HADHAc.1800G>A (p.Ala600=)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1695G>A (p.Ala565=)
c.1159G>A
c.1666G>A (n.1666G>A)
c.258G>A (p.Ala86=)
c.1683+6347C>T (n.1683+6347C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193663G>ACA1559455GAREM2,HADHAc.1799C>T (p.Ala600Val)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1158C>T
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.1683+6348G>A (n.1683+6348G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193663G>CCA346117902GAREM2,HADHAc.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1158C>G
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.1683+6348G>C (n.1683+6348G>C)
 COSMIC
2g.26193663G=CA1239701922GAREM2,HADHAc.1799C= (p.Ala600=)
c.*1690C= (n.*1690C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.1158C=
c.1665C= (n.1665C=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.1683+6348G= (n.1683+6348G=)
2g.26193663G>TCA346117905GAREM2,HADHAc.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
c.1158C>A
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.1683+6348G>T (n.1683+6348G>T)
2g.26193664C>ACA346117916GAREM2,HADHAc.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1157G>T
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.1683+6349C>A (n.1683+6349C>A)
2g.26193664C>GCA346117910GAREM2,HADHAc.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1157G>C
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.1683+6349C>G (n.1683+6349C>G)
2g.26193664C>TCA346117914GAREM2,HADHAc.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1157G>A
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.1683+6349C>T (n.1683+6349C>T)
2g.26193665C>ACA425200317GAREM2,HADHAc.1797G>T (p.Val599=)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1156G>T
c.1663G>T (n.1663G>T)
c.255G>T (p.Val85=)
c.1683+6350C>A (n.1683+6350C>A)
2g.26193665C>GCA425200319GAREM2,HADHAc.1797G>C (p.Val599=)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1156G>C
c.1663G>C (n.1663G>C)
c.255G>C (p.Val85=)
c.1683+6350C>G (n.1683+6350C>G)
2g.26193665C>TCA425200320GAREM2,HADHAc.1797G>A (p.Val599=)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1156G>A
c.1663G>A (n.1663G>A)
c.255G>A (p.Val85=)
c.1683+6350C>T (n.1683+6350C>T)
2g.26193666A=CA1239701923GAREM2,HADHAc.1796T= (p.Val599=)
c.*1687T= (n.*1687T=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.1691T= (p.Val564=)
c.1155T=
c.1662T= (n.1662T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.1683+6351A= (n.1683+6351A=)
2g.26193666A>CCA346117920GAREM2,HADHAc.1796T>G (p.Val599Gly)
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1155T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.1683+6351A>C (n.1683+6351A>C)
2g.26193666A>GCA346117922GAREM2,HADHAc.1796T>C (p.Val599Ala)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1155T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.1683+6351A>G (n.1683+6351A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26193666A>TCA346117924GAREM2,HADHAc.1796T>A (p.Val599Glu)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1155T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.1683+6351A>T (n.1683+6351A>T)
2g.26193667C>ACA346117928GAREM2,HADHAc.1795G>T (p.Val599Leu)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1154G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.1683+6352C>A (n.1683+6352C>A)
2g.26193667C=CA1239701925GAREM2,HADHAc.1795G= (p.Val599=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1154G=
c.1661G= (n.1661G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.1683+6352C= (n.1683+6352C=)
2g.26193667C>GCA346117930GAREM2,HADHAc.1795G>C (p.Val599Leu)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1154G>C
c.1661G>C (n.1661G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.1683+6352C>G (n.1683+6352C>G)
2g.26193667C>TCA346117935GAREM2,HADHAc.1795G>A (p.Val599Met)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1154G>A
c.1661G>A (n.1661G>A)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.1683+6352C>T (n.1683+6352C>T)
 dbSNP COSMIC
2g.26193667_26193669delinsCATCA1239701924GAREM2,HADHAc.1793_1795delinsATG (p.His598=)
c.*1684_*1686delinsATG (n.*1684_*1686delinsATG)
c.*839_*841delinsATG (n.*839_*841delinsATG)
c.*417_*419delinsATG (n.*417_*419delinsATG)
c.1688_1690delinsATG (p.His563=)
c.1152_1154delinsATG
c.1659_1661delinsATG (n.1659_1661delinsATG)
c.251_253delinsATG (p.His84=)
c.1683+6352_1683+6354delinsCAT (n.1683+6352_1683+6354delinsCAT)
2g.26193668A=CA1239701926GAREM2,HADHAc.1794T= (p.His598=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
c.*840T= (n.*840T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.1689T= (p.His563=)
c.1153T=
c.1660T= (n.1660T=)
c.252T= (p.His84=)
c.1683+6353A= (n.1683+6353A=)
2g.26193668A>CCA346117938GAREM2,HADHAc.1794T>G (p.His598Gln)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1689T>G (p.His563Gln)
c.1153T>G
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.1683+6353A>C (n.1683+6353A>C)
 gnomAD v4
2g.26193668A>GCA1559456GAREM2,HADHAc.1794T>C (p.His598=)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1689T>C (p.His563=)
c.1153T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.252T>C (p.His84=)
c.1683+6353A>G (n.1683+6353A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193668A>TCA346117942GAREM2,HADHAc.1794T>A (p.His598Gln)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1689T>A (p.His563Gln)
c.1153T>A
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.1683+6353A>T (n.1683+6353A>T)
 dbSNP
2g.26193668_26193669delCA199104GAREM2,HADHAc.1793_1794del (p.His598ArgfsTer?)
c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del)
c.*839_*840del (n.*839_*840del)
c.*417_*418del (n.*417_*418del)
c.1688_1689del (p.His563ArgfsTer?)
c.1152_1153del
c.1659_1660del (n.1659_1660del)
c.251_252del (p.His84ArgfsTer?)
c.1683+6353_1683+6354del (n.1683+6353_1683+6354del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193669T>ACA346117946GAREM2,HADHAc.1793A>T (p.His598Leu)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.1152A>T
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.1683+6354T>A (n.1683+6354T>A)
2g.26193669T>CCA346117945GAREM2,HADHAc.1793A>G (p.His598Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.1152A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.1683+6354T>C (n.1683+6354T>C)
 gnomAD v4
2g.26193669T>GCA346117947GAREM2,HADHAc.1793A>C (p.His598Pro)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.1152A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.1683+6354T>G (n.1683+6354T>G)
 gnomAD v4
2g.26193670_26193671delCA346117944GAREM2,HADHAc.1792_1793del (p.His598CysfsTer?)
c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del)
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*416_*417del (n.*416_*417del)
c.1687_1688del (p.His563CysfsTer?)
c.1151_1152del
c.1658_1659del (n.1658_1659del)
c.250_251del (p.His84CysfsTer?)
c.1683+6355_1683+6356del (n.1683+6355_1683+6356del)
2g.26193670G>ACA346117950GAREM2,HADHAc.1792C>T (p.His598Tyr)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.1151C>T
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.1683+6355G>A (n.1683+6355G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26193670G>CCA346117952GAREM2,HADHAc.1792C>G (p.His598Asp)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.1151C>G
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.1683+6355G>C (n.1683+6355G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26193670G=CA1239701927GAREM2,HADHAc.1792C= (p.His598=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.1687C= (p.His563=)
c.1151C=
c.1658C= (n.1658C=)
c.250C= (p.His84=)
c.1683+6355G= (n.1683+6355G=)
2g.26193670G>TCA346117955GAREM2,HADHAc.1792C>A (p.His598Asn)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.1151C>A
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.1683+6355G>T (n.1683+6355G>T)

Number of alleles fetched