UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26192404dup | CA1559419 | GAREM2,HADHA | c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer15) c.*1800dup (n.*1800dup) c.*955dup (n.*955dup) c.*533dup (n.*533dup) c.1804dup (p.Tyr602LeufsTer15) c.1268dup c.1775dup (n.1775dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer15) c.1683+5089dup (n.1683+5089dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192402A>C | CA346115315 | GAREM2,HADHA | c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1267T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>C (n.1683+5087A>C) | |
| 2 | g.26192402A>G | CA425200116 | GAREM2,HADHA | c.1908T>C (p.Phe636=) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.1267T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.1683+5087A>G (n.1683+5087A>G) | |
| 2 | g.26192402A>T | CA346115362 | GAREM2,HADHA | c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1267T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>T (n.1683+5087A>T) | |
| 2 | g.26192403A>C | CA346115389 | GAREM2,HADHA | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1266T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.1683+5088A>C (n.1683+5088A>C) | |
| 2 | g.26192403A>G | CA346115386 | GAREM2,HADHA | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1266T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.1683+5088A>G (n.1683+5088A>G) | |
| 2 | g.26192403A>T | CA346115369 | GAREM2,HADHA | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1266T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.1683+5088A>T (n.1683+5088A>T) | |
| 2 | g.26192404A>C | CA346115400 | GAREM2,HADHA | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1265T>G c.1772T>G (n.1772T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.1683+5089A>C (n.1683+5089A>C) | |
| 2 | g.26192404A>G | CA346115414 | GAREM2,HADHA | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1265T>C c.1772T>C (n.1772T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.1683+5089A>G (n.1683+5089A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192404A>T | CA346115403 | GAREM2,HADHA | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1265T>A c.1772T>A (n.1772T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.1683+5089A>T (n.1683+5089A>T) | |
| 2 | g.26192405G>A | CA425200117 | GAREM2,HADHA | c.1905C>T (p.Gly635=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1264C>T c.1771C>T (n.1771C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.1683+5090G>A (n.1683+5090G>A) | |
| 2 | g.26192405G>C | CA425200118 | GAREM2,HADHA | c.1905C>G (p.Gly635=) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1264C>G c.1771C>G (n.1771C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.1683+5090G>C (n.1683+5090G>C) | |
| 2 | g.26192405G>T | CA425200119 | GAREM2,HADHA | c.1905C>A (p.Gly635=) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1264C>A c.1771C>A (n.1771C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.1683+5090G>T (n.1683+5090G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192406C>A | CA346115429 | GAREM2,HADHA | c.1904G>T (p.Gly635Val) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1263G>T c.1770G>T (n.1770G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.1683+5091C>A (n.1683+5091C>A) | |
| 2 | g.26192406C>G | CA346115435 | GAREM2,HADHA | c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1263G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.1683+5091C>G (n.1683+5091C>G) | |
| 2 | g.26192406C>T | CA346115432 | GAREM2,HADHA | c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1263G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.1683+5091C>T (n.1683+5091C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192407C>A | CA346115442 | GAREM2,HADHA | c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1262G>T c.1769G>T (n.1769G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.1683+5092C>A (n.1683+5092C>A) | |
| 2 | g.26192407C>G | CA346115448 | GAREM2,HADHA | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1262G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.1683+5092C>G (n.1683+5092C>G) | |
| 2 | g.26192407C>T | CA346115446 | GAREM2,HADHA | c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1262G>A c.1769G>A (n.1769G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.1683+5092C>T (n.1683+5092C>T) | |
| 2 | g.26192408C>A | CA346115452 | GAREM2,HADHA | c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1261G>T c.1768G>T (n.1768G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.1683+5093C>A (n.1683+5093C>A) | |
| 2 | g.26192408C= | CA1239701288 | GAREM2,HADHA | c.1902G= (p.Lys634=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*948G= (n.*948G=) c.*526G= (n.*526G=) c.1797G= (p.Lys599=) c.1261G= c.1768G= (n.1768G=) c.360G= (p.Lys120=) c.1683+5093C= (n.1683+5093C=) | |
| 2 | g.26192408C>G | CA346115469 | GAREM2,HADHA | c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1261G>C c.1768G>C (n.1768G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.1683+5093C>G (n.1683+5093C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192408C>T | CA425200120 | GAREM2,HADHA | c.1902G>A (p.Lys634=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1261G>A c.1768G>A (n.1768G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.1683+5093C>T (n.1683+5093C>T) | |
| 2 | g.26192409T>A | CA346115491 | GAREM2,HADHA | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1260A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.1683+5094T>A (n.1683+5094T>A) | |
| 2 | g.26192409T>C | CA346115496 | GAREM2,HADHA | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1260A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.1683+5094T>C (n.1683+5094T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192409T>G | CA346115499 | GAREM2,HADHA | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1260A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.1683+5094T>G (n.1683+5094T>G) | |
| 2 | g.26192410del | CA2576696580 | GAREM2,HADHA | c.1901del (p.Lys634ArgfsTer10) c.*1792del (n.*1792del) c.*947del (n.*947del) c.*525del (n.*525del) c.1796del (p.Lys599ArgfsTer10) c.1260del c.1767del (n.1767del) c.359del (p.Lys120ArgfsTer10) c.1683+5095del (n.1683+5095del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192410T>A | CA346115516 | GAREM2,HADHA | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1259A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.1683+5095T>A (n.1683+5095T>A) | |
| 2 | g.26192410T>C | CA346115518 | GAREM2,HADHA | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1259A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.1683+5095T>C (n.1683+5095T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192410T>G | CA346115519 | GAREM2,HADHA | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1259A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.1683+5095T>G (n.1683+5095T>G) | |
| 2 | g.26192410T= | CA1239701289 | GAREM2,HADHA | c.1900A= (p.Lys634=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*524A= (n.*524A=) c.1795A= (p.Lys599=) c.1259A= c.1766A= (n.1766A=) c.358A= (p.Lys120=) c.1683+5095T= (n.1683+5095T=) | |
| 2 | g.26192411C>A | CA425200121 | GAREM2,HADHA | c.1899G>T (p.Gly633=) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1794G>T (p.Gly598=) c.1258G>T c.1765G>T (n.1765G>T) c.357G>T (p.Gly119=) c.1683+5096C>A (n.1683+5096C>A) | |
| 2 | g.26192411C>G | CA425200122 | GAREM2,HADHA | c.1899G>C (p.Gly633=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1794G>C (p.Gly598=) c.1258G>C c.1765G>C (n.1765G>C) c.357G>C (p.Gly119=) c.1683+5096C>G (n.1683+5096C>G) | |
| 2 | g.26192411C>T | CA425200123 | GAREM2,HADHA | c.1899G>A (p.Gly633=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1794G>A (p.Gly598=) c.1258G>A c.1765G>A (n.1765G>A) c.357G>A (p.Gly119=) c.1683+5096C>T (n.1683+5096C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192412C>A | CA346115520 | GAREM2,HADHA | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1257G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.1683+5097C>A (n.1683+5097C>A) | |
| 2 | g.26192412C>G | CA346115521 | GAREM2,HADHA | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1257G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.1683+5097C>G (n.1683+5097C>G) | |
| 2 | g.26192412C>T | CA346115527 | GAREM2,HADHA | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1257G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.1683+5097C>T (n.1683+5097C>T) | |
| 2 | g.26192413C>A | CA346115555 | GAREM2,HADHA | c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1256G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.1683+5098C>A (n.1683+5098C>A) | |
| 2 | g.26192413C= | CA1239701290 | GAREM2,HADHA | c.1897G= (p.Gly633=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*521G= (n.*521G=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1256G= c.1763G= (n.1763G=) c.355G= (p.Gly119=) c.1683+5098C= (n.1683+5098C=) | |
| 2 | g.26192413C>G | CA346115547 | GAREM2,HADHA | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1256G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.1683+5098C>G (n.1683+5098C>G) | |
| 2 | g.26192413C>T | CA44377606 | GAREM2,HADHA | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1256G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.1683+5098C>T (n.1683+5098C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192414A>C | CA425200124 | GAREM2,HADHA | c.1896T>G (p.Ser632=) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1791T>G (p.Ser597=) c.1255T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.1683+5099A>C (n.1683+5099A>C) | |
| 2 | g.26192414A>G | CA425200125 | GAREM2,HADHA | c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1791T>C (p.Ser597=) c.1255T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.1683+5099A>G (n.1683+5099A>G) | |
| 2 | g.26192414A>T | CA425200126 | GAREM2,HADHA | c.1896T>A (p.Ser632=) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1791T>A (p.Ser597=) c.1255T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.1683+5099A>T (n.1683+5099A>T) | |
| 2 | g.26192415G>A | CA346115575 | GAREM2,HADHA | c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1254C>T c.1761C>T (n.1761C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.1683+5100G>A (n.1683+5100G>A) | |
| 2 | g.26192415G>C | CA346115593 | GAREM2,HADHA | c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1254C>G c.1761C>G (n.1761C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.1683+5100G>C (n.1683+5100G>C) | |
| 2 | g.26192415G>T | CA346115605 | GAREM2,HADHA | c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1254C>A c.1761C>A (n.1761C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.1683+5100G>T (n.1683+5100G>T) | |
| 2 | g.26192416A>C | CA346115609 | GAREM2,HADHA | c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1253T>G c.1760T>G (n.1760T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.1683+5101A>C (n.1683+5101A>C) | |
| 2 | g.26192416A>G | CA346115613 | GAREM2,HADHA | c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1253T>C c.1760T>C (n.1760T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.1683+5101A>G (n.1683+5101A>G) | |
| 2 | g.26192416A>T | CA346115621 | GAREM2,HADHA | c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1253T>A c.1760T>A (n.1760T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.1683+5101A>T (n.1683+5101A>T) | |
| 2 | g.26192417T>A | CA346115626 | GAREM2,HADHA | c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1252A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.1683+5102T>A (n.1683+5102T>A) | |
| 2 | g.26192417T>C | CA425200127 | GAREM2,HADHA | c.1893A>G (p.Lys631=) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1788A>G (p.Lys596=) c.1252A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.1683+5102T>C (n.1683+5102T>C) | |
| 2 | g.26192417T>G | CA346115628 | GAREM2,HADHA | c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1252A>C c.1759A>C (n.1759A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.1683+5102T>G (n.1683+5102T>G) | |
| 2 | g.26192419del | CA2580066165 | GAREM2,HADHA | c.1893del (p.Lys631AsnfsTer13) c.*1784del (n.*1784del) c.*939del (n.*939del) c.*517del (n.*517del) c.1788del (p.Lys596AsnfsTer13) c.1252del c.1759del (n.1759del) c.351del (p.Lys117AsnfsTer13) c.1683+5104del (n.1683+5104del) | ClinVar |
| 2 | g.26192418T>A | CA346115633 | GAREM2,HADHA | c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1251A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.1683+5103T>A (n.1683+5103T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192418T>C | CA346115645 | GAREM2,HADHA | c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1251A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.1683+5103T>C (n.1683+5103T>C) | |
| 2 | g.26192418T>G | CA346115646 | GAREM2,HADHA | c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1251A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.1683+5103T>G (n.1683+5103T>G) | |
| 2 | g.26192418T= | CA1239701291 | GAREM2,HADHA | c.1892A= (p.Lys631=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*516A= (n.*516A=) c.1787A= (p.Lys596=) c.1251A= c.1758A= (n.1758A=) c.350A= (p.Lys117=) c.1683+5103T= (n.1683+5103T=) | |
| 2 | g.26192419T>A | CA346115649 | GAREM2,HADHA | c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1250A>T c.1757A>T (n.1757A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.1683+5104T>A (n.1683+5104T>A) | ClinVar |
| 2 | g.26192419T>C | CA346115648 | GAREM2,HADHA | c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1250A>G c.1757A>G (n.1757A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.1683+5104T>C (n.1683+5104T>C) | |
| 2 | g.26192419T>G | CA346115647 | GAREM2,HADHA | c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1250A>C c.1757A>C (n.1757A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.1683+5104T>G (n.1683+5104T>G) | |
| 2 | g.26192420A= | CA1239701292 | GAREM2,HADHA | c.1890T= (p.Arg630=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.*936T= (n.*936T=) c.*514T= (n.*514T=) c.1785T= (p.Arg595=) c.1249T= c.1756T= (n.1756T=) c.348T= (p.Arg116=) c.1683+5105A= (n.1683+5105A=) | |
| 2 | g.26192420A>C | CA425200130 | GAREM2,HADHA | c.1890T>G (p.Arg630=) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1785T>G (p.Arg595=) c.1249T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.1683+5105A>C (n.1683+5105A>C) | |
| 2 | g.26192420A>G | CA425200129 | GAREM2,HADHA | c.1890T>C (p.Arg630=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1785T>C (p.Arg595=) c.1249T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.1683+5105A>G (n.1683+5105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192420A>T | CA425200128 | GAREM2,HADHA | c.1890T>A (p.Arg630=) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1785T>A (p.Arg595=) c.1249T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.1683+5105A>T (n.1683+5105A>T) | |
| 2 | g.26192421del | CA2658210830 | GAREM2,HADHA | c.1889del (p.Arg630LeufsTer14) c.*1780del (n.*1780del) c.*935del (n.*935del) c.*513del (n.*513del) c.1784del (p.Arg595LeufsTer14) c.1248del c.1755del (n.1755del) c.347del (p.Arg116LeufsTer14) c.1683+5106del (n.1683+5106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192421C>A | CA346115650 | GAREM2,HADHA | c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1248G>T c.1755G>T (n.1755G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.1683+5106C>A (n.1683+5106C>A) | |
| 2 | g.26192421C= | CA1239701293 | GAREM2,HADHA | c.1889G= (p.Arg630=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*513G= (n.*513G=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1248G= c.1755G= (n.1755G=) c.347G= (p.Arg116=) c.1683+5106C= (n.1683+5106C=) | |
| 2 | g.26192421C>G | CA346115651 | GAREM2,HADHA | c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1248G>C c.1755G>C (n.1755G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.1683+5106C>G (n.1683+5106C>G) | |
| 2 | g.26192421C>T | CA1559420 | GAREM2,HADHA | c.1889G>A (p.Arg630His) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1784G>A (p.Arg595His) c.1248G>A c.1755G>A (n.1755G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.1683+5106C>T (n.1683+5106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192422G>A | CA1559421 | GAREM2,HADHA | c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1247C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.1683+5107G>A (n.1683+5107G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192422G>C | CA346115669 | GAREM2,HADHA | c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1247C>G c.1754C>G (n.1754C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.1683+5107G>C (n.1683+5107G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26192422G= | CA1239701294 | GAREM2,HADHA | c.1888C= (p.Arg630=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*512C= (n.*512C=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1247C= c.1754C= (n.1754C=) c.346C= (p.Arg116=) c.1683+5107G= (n.1683+5107G=) | |
| 2 | g.26192422G>T | CA346115675 | GAREM2,HADHA | c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1247C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.1683+5107G>T (n.1683+5107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192423A>C | CA425200131 | GAREM2,HADHA | c.1887T>G (p.Gly629=) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.1246T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.345T>G (p.Gly115=) c.1683+5108A>C (n.1683+5108A>C) | |
| 2 | g.26192423A>G | CA425200133 | GAREM2,HADHA | c.1887T>C (p.Gly629=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.1246T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.345T>C (p.Gly115=) c.1683+5108A>G (n.1683+5108A>G) | |
| 2 | g.26192423A>T | CA425200132 | GAREM2,HADHA | c.1887T>A (p.Gly629=) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.1246T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.345T>A (p.Gly115=) c.1683+5108A>T (n.1683+5108A>T) | |
| 2 | g.26192424C>A | CA346115684 | GAREM2,HADHA | c.1886G>T (p.Gly629Val) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1245G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.1683+5109C>A (n.1683+5109C>A) | |
| 2 | g.26192424C>G | CA346115688 | GAREM2,HADHA | c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1245G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.1683+5109C>G (n.1683+5109C>G) | |
| 2 | g.26192424C>T | CA346115692 | GAREM2,HADHA | c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1245G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.1683+5109C>T (n.1683+5109C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192425C>A | CA346115696 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.*1777-1G>T (n.*1777-1G>T) c.*932-1G>T (n.*932-1G>T) c.*510-1G>T (n.*510-1G>T) c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) c.1245-1G>T c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.1683+5110C>A (n.1683+5110C>A) | |
| 2 | g.26192425C>G | CA346115698 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.*1777-1G>C (n.*1777-1G>C) c.*932-1G>C (n.*932-1G>C) c.*510-1G>C (n.*510-1G>C) c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) c.1245-1G>C c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.1683+5110C>G (n.1683+5110C>G) | |
| 2 | g.26192425C>T | CA346115701 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.*1777-1G>A (n.*1777-1G>A) c.*932-1G>A (n.*932-1G>A) c.*510-1G>A (n.*510-1G>A) c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) c.1245-1G>A c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.1683+5110C>T (n.1683+5110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192426T>A | CA346115742 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.*1777-2A>T (n.*1777-2A>T) c.*932-2A>T (n.*932-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) c.1245-2A>T c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.1683+5111T>A (n.1683+5111T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192426T>C | CA346115721 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.*1777-2A>G (n.*1777-2A>G) c.*932-2A>G (n.*932-2A>G) c.*510-2A>G (n.*510-2A>G) c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) c.1245-2A>G c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.1683+5111T>C (n.1683+5111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192426T>G | CA346115712 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.*1777-2A>C (n.*1777-2A>C) c.*932-2A>C (n.*932-2A>C) c.*510-2A>C (n.*510-2A>C) c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) c.1245-2A>C c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.1683+5111T>G (n.1683+5111T>G) | |
| 2 | g.26192427A= | CA1239701295 | GAREM2,HADHA | c.1886-3T= (n.1886-3T=) c.*1777-3T= (n.*1777-3T=) c.*932-3T= (n.*932-3T=) c.*510-3T= (n.*510-3T=) c.1781-3T= (n.1781-3T=) c.1245-3T= c.1752-3T= (n.1752-3T=) c.344-3T= (n.344-3T=) c.1683+5112A= (n.1683+5112A=) | |
| 2 | g.26192427A>G | CA1559422 | GAREM2,HADHA | c.1886-3T>C (n.1886-3T>C) c.*1777-3T>C (n.*1777-3T>C) c.*932-3T>C (n.*932-3T>C) c.*510-3T>C (n.*510-3T>C) c.1781-3T>C (n.1781-3T>C) c.1245-3T>C c.1752-3T>C (n.1752-3T>C) c.344-3T>C (n.344-3T>C) c.1683+5112A>G (n.1683+5112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192430del | CA2658210839 | GAREM2,HADHA | c.1886-3del (n.1886-3del) c.*1777-3del (n.*1777-3del) c.*932-3del (n.*932-3del) c.*510-3del (n.*510-3del) c.1781-3del (n.1781-3del) c.1245-3del c.1752-3del (n.1752-3del) c.344-3del (n.344-3del) c.1683+5115del (n.1683+5115del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192429_26192430del | CA2658210841 | GAREM2,HADHA | c.1886-4_1886-3del (n.1886-4_1886-3del) c.*1777-4_*1777-3del (n.*1777-4_*1777-3del) c.*932-4_*932-3del (n.*932-4_*932-3del) c.*510-4_*510-3del (n.*510-4_*510-3del) c.1781-4_1781-3del (n.1781-4_1781-3del) c.1245-4_1245-3del c.1752-4_1752-3del (n.1752-4_1752-3del) c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del) c.1683+5114_1683+5115del (n.1683+5114_1683+5115del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192428A>G | CA2658210842 | GAREM2,HADHA | c.1886-4T>C (n.1886-4T>C) c.*1777-4T>C (n.*1777-4T>C) c.*932-4T>C (n.*932-4T>C) c.*510-4T>C (n.*510-4T>C) c.1781-4T>C (n.1781-4T>C) c.1245-4T>C c.1752-4T>C (n.1752-4T>C) c.344-4T>C (n.344-4T>C) c.1683+5113A>G (n.1683+5113A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192429A>G | CA2658210844 | GAREM2,HADHA | c.1886-5T>C (n.1886-5T>C) c.*1777-5T>C (n.*1777-5T>C) c.*932-5T>C (n.*932-5T>C) c.*510-5T>C (n.*510-5T>C) c.1781-5T>C (n.1781-5T>C) c.1245-5T>C c.1752-5T>C (n.1752-5T>C) c.344-5T>C (n.344-5T>C) c.1683+5114A>G (n.1683+5114A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192430A>G | CA2658210845 | GAREM2,HADHA | c.1886-6T>C (n.1886-6T>C) c.*1777-6T>C (n.*1777-6T>C) c.*932-6T>C (n.*932-6T>C) c.*510-6T>C (n.*510-6T>C) c.1781-6T>C (n.1781-6T>C) c.1245-6T>C c.1752-6T>C (n.1752-6T>C) c.344-6T>C (n.344-6T>C) c.1683+5115A>G (n.1683+5115A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192431C>G | CA2698915595 | GAREM2,HADHA | c.1886-7G>C (n.1886-7G>C) c.*1777-7G>C (n.*1777-7G>C) c.*932-7G>C (n.*932-7G>C) c.*510-7G>C (n.*510-7G>C) c.1781-7G>C (n.1781-7G>C) c.1245-7G>C c.1752-7G>C (n.1752-7G>C) c.344-7G>C (n.344-7G>C) c.1683+5116C>G (n.1683+5116C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192431C>T | CA2573134464 | GAREM2,HADHA | c.1886-7G>A (n.1886-7G>A) c.*1777-7G>A (n.*1777-7G>A) c.*932-7G>A (n.*932-7G>A) c.*510-7G>A (n.*510-7G>A) c.1781-7G>A (n.1781-7G>A) c.1245-7G>A c.1752-7G>A (n.1752-7G>A) c.344-7G>A (n.344-7G>A) c.1683+5116C>T (n.1683+5116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192432A= | CA1239701296 | GAREM2,HADHA | c.1886-8T= (n.1886-8T=) c.*1777-8T= (n.*1777-8T=) c.*932-8T= (n.*932-8T=) c.*510-8T= (n.*510-8T=) c.1781-8T= (n.1781-8T=) c.1245-8T= c.1752-8T= (n.1752-8T=) c.344-8T= (n.344-8T=) c.1683+5117A= (n.1683+5117A=) | |
| 2 | g.26192432A>G | CA1559423 | GAREM2,HADHA | c.1886-8T>C (n.1886-8T>C) c.*1777-8T>C (n.*1777-8T>C) c.*932-8T>C (n.*932-8T>C) c.*510-8T>C (n.*510-8T>C) c.1781-8T>C (n.1781-8T>C) c.1245-8T>C c.1752-8T>C (n.1752-8T>C) c.344-8T>C (n.344-8T>C) c.1683+5117A>G (n.1683+5117A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192433G>T | CA2658210853 | GAREM2,HADHA | c.1886-9C>A (n.1886-9C>A) c.*1777-9C>A (n.*1777-9C>A) c.*932-9C>A (n.*932-9C>A) c.*510-9C>A (n.*510-9C>A) c.1781-9C>A (n.1781-9C>A) c.1245-9C>A c.1752-9C>A (n.1752-9C>A) c.344-9C>A (n.344-9C>A) c.1683+5118G>T (n.1683+5118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192434G>C | CA2576696581 | GAREM2,HADHA | c.1886-10C>G (n.1886-10C>G) c.*1777-10C>G (n.*1777-10C>G) c.*932-10C>G (n.*932-10C>G) c.*510-10C>G (n.*510-10C>G) c.1781-10C>G (n.1781-10C>G) c.1245-10C>G c.1752-10C>G (n.1752-10C>G) c.344-10C>G (n.344-10C>G) c.1683+5119G>C (n.1683+5119G>C) | |
| 2 | g.26192434G>T | CA2576696582 | GAREM2,HADHA | c.1886-10C>A (n.1886-10C>A) c.*1777-10C>A (n.*1777-10C>A) c.*932-10C>A (n.*932-10C>A) c.*510-10C>A (n.*510-10C>A) c.1781-10C>A (n.1781-10C>A) c.1245-10C>A c.1752-10C>A (n.1752-10C>A) c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.1683+5119G>T (n.1683+5119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192435C>T | CA2576696583 | GAREM2,HADHA | c.1886-11G>A (n.1886-11G>A) c.*1777-11G>A (n.*1777-11G>A) c.*932-11G>A (n.*932-11G>A) c.*510-11G>A (n.*510-11G>A) c.1781-11G>A (n.1781-11G>A) c.1245-11G>A c.1752-11G>A (n.1752-11G>A) c.344-11G>A (n.344-11G>A) c.1683+5120C>T (n.1683+5120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192436A>C | CA2658210855 | GAREM2,HADHA | c.1886-12T>G (n.1886-12T>G) c.*1777-12T>G (n.*1777-12T>G) c.*932-12T>G (n.*932-12T>G) c.*510-12T>G (n.*510-12T>G) c.1781-12T>G (n.1781-12T>G) c.1245-12T>G c.1752-12T>G (n.1752-12T>G) c.344-12T>G (n.344-12T>G) c.1683+5121A>C (n.1683+5121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192436A>G | CA2576696584 | GAREM2,HADHA | c.1886-12T>C (n.1886-12T>C) c.*1777-12T>C (n.*1777-12T>C) c.*932-12T>C (n.*932-12T>C) c.*510-12T>C (n.*510-12T>C) c.1781-12T>C (n.1781-12T>C) c.1245-12T>C c.1752-12T>C (n.1752-12T>C) c.344-12T>C (n.344-12T>C) c.1683+5121A>G (n.1683+5121A>G) | |
| 2 | g.26192437A>C | CA2740092716 | GAREM2,HADHA | c.1886-13T>G (n.1886-13T>G) c.*1777-13T>G (n.*1777-13T>G) c.*932-13T>G (n.*932-13T>G) c.*510-13T>G (n.*510-13T>G) c.1781-13T>G (n.1781-13T>G) c.1245-13T>G c.1752-13T>G (n.1752-13T>G) c.344-13T>G (n.344-13T>G) c.1683+5122A>C (n.1683+5122A>C) | ClinVar |
| 2 | g.26192437A>G | CA2576696585 | GAREM2,HADHA | c.1886-13T>C (n.1886-13T>C) c.*1777-13T>C (n.*1777-13T>C) c.*932-13T>C (n.*932-13T>C) c.*510-13T>C (n.*510-13T>C) c.1781-13T>C (n.1781-13T>C) c.1245-13T>C c.1752-13T>C (n.1752-13T>C) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.1683+5122A>G (n.1683+5122A>G) | |
| 2 | g.26192438G>A | CA2740092717 | GAREM2,HADHA | c.1886-14C>T (n.1886-14C>T) c.*1777-14C>T (n.*1777-14C>T) c.*932-14C>T (n.*932-14C>T) c.*510-14C>T (n.*510-14C>T) c.1781-14C>T (n.1781-14C>T) c.1245-14C>T c.1752-14C>T (n.1752-14C>T) c.344-14C>T (n.344-14C>T) c.1683+5123G>A (n.1683+5123G>A) | ClinVar |
| 2 | g.26192438G>T | CA2576696586 | GAREM2,HADHA | c.1886-14C>A (n.1886-14C>A) c.*1777-14C>A (n.*1777-14C>A) c.*932-14C>A (n.*932-14C>A) c.*510-14C>A (n.*510-14C>A) c.1781-14C>A (n.1781-14C>A) c.1245-14C>A c.1752-14C>A (n.1752-14C>A) c.344-14C>A (n.344-14C>A) c.1683+5123G>T (n.1683+5123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192439A>G | CA2576696587 | GAREM2,HADHA | c.1886-15T>C (n.1886-15T>C) c.*1777-15T>C (n.*1777-15T>C) c.*932-15T>C (n.*932-15T>C) c.*510-15T>C (n.*510-15T>C) c.1781-15T>C (n.1781-15T>C) c.1245-15T>C c.1752-15T>C (n.1752-15T>C) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.1683+5124A>G (n.1683+5124A>G) | |
| 2 | g.26192442del | CA2658210857 | GAREM2,HADHA | c.1886-15del (n.1886-15del) c.*1777-15del (n.*1777-15del) c.*932-15del (n.*932-15del) c.*510-15del (n.*510-15del) c.1781-15del (n.1781-15del) c.1245-15del c.1752-15del (n.1752-15del) c.344-15del (n.344-15del) c.1683+5127del (n.1683+5127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192440A= | CA1239701297 | GAREM2,HADHA | c.1886-16T= (n.1886-16T=) c.*1777-16T= (n.*1777-16T=) c.*932-16T= (n.*932-16T=) c.*510-16T= (n.*510-16T=) c.1781-16T= (n.1781-16T=) c.1245-16T= c.1752-16T= (n.1752-16T=) c.344-16T= (n.344-16T=) c.1683+5125A= (n.1683+5125A=) | |
| 2 | g.26192440A>G | CA1559424 | GAREM2,HADHA | c.1886-16T>C (n.1886-16T>C) c.*1777-16T>C (n.*1777-16T>C) c.*932-16T>C (n.*932-16T>C) c.*510-16T>C (n.*510-16T>C) c.1781-16T>C (n.1781-16T>C) c.1245-16T>C c.1752-16T>C (n.1752-16T>C) c.344-16T>C (n.344-16T>C) c.1683+5125A>G (n.1683+5125A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192441A>G | CA2658210859 | GAREM2,HADHA | c.1886-17T>C (n.1886-17T>C) c.*1777-17T>C (n.*1777-17T>C) c.*932-17T>C (n.*932-17T>C) c.*510-17T>C (n.*510-17T>C) c.1781-17T>C (n.1781-17T>C) c.1245-17T>C c.1752-17T>C (n.1752-17T>C) c.344-17T>C (n.344-17T>C) c.1683+5126A>G (n.1683+5126A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192441_26192468delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG | CA1239701298 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1245-44_1245-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT c.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT) c.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG (n.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG) | |
| 2 | g.26192442A>G | CA2658210861 | GAREM2,HADHA | c.1886-18T>C (n.1886-18T>C) c.*1777-18T>C (n.*1777-18T>C) c.*932-18T>C (n.*932-18T>C) c.*510-18T>C (n.*510-18T>C) c.1781-18T>C (n.1781-18T>C) c.1245-18T>C c.1752-18T>C (n.1752-18T>C) c.344-18T>C (n.344-18T>C) c.1683+5127A>G (n.1683+5127A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192467_26192493dup | CA2658210863 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-18dup (n.1886-44_1886-18dup) c.*1777-44_*1777-18dup (n.*1777-44_*1777-18dup) c.*932-44_*932-18dup (n.*932-44_*932-18dup) c.*510-44_*510-18dup (n.*510-44_*510-18dup) c.1781-44_1781-18dup (n.1781-44_1781-18dup) c.1245-44_1245-18dup c.1752-44_1752-18dup (n.1752-44_1752-18dup) c.344-44_344-18dup (n.344-44_344-18dup) c.1683+5152_1683+5178dup (n.1683+5152_1683+5178dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26192467_26192493del | CA1559425 | GAREM2,HADHA | c.1886-44_1886-18del (n.1886-44_1886-18del) c.*1777-44_*1777-18del (n.*1777-44_*1777-18del) c.*932-44_*932-18del (n.*932-44_*932-18del) c.*510-44_*510-18del (n.*510-44_*510-18del) c.1781-44_1781-18del (n.1781-44_1781-18del) c.1245-44_1245-18del c.1752-44_1752-18del (n.1752-44_1752-18del) c.344-44_344-18del (n.344-44_344-18del) c.1683+5152_1683+5178del (n.1683+5152_1683+5178del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192443G>T | CA2576696588 | GAREM2,HADHA | c.1886-19C>A (n.1886-19C>A) c.*1777-19C>A (n.*1777-19C>A) c.*932-19C>A (n.*932-19C>A) c.*510-19C>A (n.*510-19C>A) c.1781-19C>A (n.1781-19C>A) c.1245-19C>A c.1752-19C>A (n.1752-19C>A) c.344-19C>A (n.344-19C>A) c.1683+5128G>T (n.1683+5128G>T) | |
| 2 | g.26192444G>T | CA2658210866 | GAREM2,HADHA | c.1886-20C>A (n.1886-20C>A) c.*1777-20C>A (n.*1777-20C>A) c.*932-20C>A (n.*932-20C>A) c.*510-20C>A (n.*510-20C>A) c.1781-20C>A (n.1781-20C>A) c.1245-20C>A c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) c.344-20C>A (n.344-20C>A) c.1683+5129G>T (n.1683+5129G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192445G>C | CA531391407 | GAREM2,HADHA | c.1886-21C>G (n.1886-21C>G) c.*1777-21C>G (n.*1777-21C>G) c.*932-21C>G (n.*932-21C>G) c.*510-21C>G (n.*510-21C>G) c.1781-21C>G (n.1781-21C>G) c.1245-21C>G c.1752-21C>G (n.1752-21C>G) c.344-21C>G (n.344-21C>G) c.1683+5130G>C (n.1683+5130G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26192445G= | CA1239701299 | GAREM2,HADHA | c.1886-21C= (n.1886-21C=) c.*1777-21C= (n.*1777-21C=) c.*932-21C= (n.*932-21C=) c.*510-21C= (n.*510-21C=) c.1781-21C= (n.1781-21C=) c.1245-21C= c.1752-21C= (n.1752-21C=) c.344-21C= (n.344-21C=) c.1683+5130G= (n.1683+5130G=) | |
| 2 | g.26192445G>T | CA2658210868 | GAREM2,HADHA | c.1886-21C>A (n.1886-21C>A) c.*1777-21C>A (n.*1777-21C>A) c.*932-21C>A (n.*932-21C>A) c.*510-21C>A (n.*510-21C>A) c.1781-21C>A (n.1781-21C>A) c.1245-21C>A c.1752-21C>A (n.1752-21C>A) c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.1683+5130G>T (n.1683+5130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192446A>G | CA2576696589 | GAREM2,HADHA | c.1886-22T>C (n.1886-22T>C) c.*1777-22T>C (n.*1777-22T>C) c.*932-22T>C (n.*932-22T>C) c.*510-22T>C (n.*510-22T>C) c.1781-22T>C (n.1781-22T>C) c.1245-22T>C c.1752-22T>C (n.1752-22T>C) c.344-22T>C (n.344-22T>C) c.1683+5131A>G (n.1683+5131A>G) | |
| 2 | g.26192447G>A | CA2658210869 | GAREM2,HADHA | c.1886-23C>T (n.1886-23C>T) c.*1777-23C>T (n.*1777-23C>T) c.*932-23C>T (n.*932-23C>T) c.*510-23C>T (n.*510-23C>T) c.1781-23C>T (n.1781-23C>T) c.1245-23C>T c.1752-23C>T (n.1752-23C>T) c.344-23C>T (n.344-23C>T) c.1683+5132G>A (n.1683+5132G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192447G>C | CA2576696590 | GAREM2,HADHA | c.1886-23C>G (n.1886-23C>G) c.*1777-23C>G (n.*1777-23C>G) c.*932-23C>G (n.*932-23C>G) c.*510-23C>G (n.*510-23C>G) c.1781-23C>G (n.1781-23C>G) c.1245-23C>G c.1752-23C>G (n.1752-23C>G) c.344-23C>G (n.344-23C>G) c.1683+5132G>C (n.1683+5132G>C) | |
| 2 | g.26192447G>T | CA2658210870 | GAREM2,HADHA | c.1886-23C>A (n.1886-23C>A) c.*1777-23C>A (n.*1777-23C>A) c.*932-23C>A (n.*932-23C>A) c.*510-23C>A (n.*510-23C>A) c.1781-23C>A (n.1781-23C>A) c.1245-23C>A c.1752-23C>A (n.1752-23C>A) c.344-23C>A (n.344-23C>A) c.1683+5132G>T (n.1683+5132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192448T>C | CA531391408 | GAREM2,HADHA | c.1886-24A>G (n.1886-24A>G) c.*1777-24A>G (n.*1777-24A>G) c.*932-24A>G (n.*932-24A>G) c.*510-24A>G (n.*510-24A>G) c.1781-24A>G (n.1781-24A>G) c.1245-24A>G c.1752-24A>G (n.1752-24A>G) c.344-24A>G (n.344-24A>G) c.1683+5133T>C (n.1683+5133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192448T= | CA1239701300 | GAREM2,HADHA | c.1886-24A= (n.1886-24A=) c.*1777-24A= (n.*1777-24A=) c.*932-24A= (n.*932-24A=) c.*510-24A= (n.*510-24A=) c.1781-24A= (n.1781-24A=) c.1245-24A= c.1752-24A= (n.1752-24A=) c.344-24A= (n.344-24A=) c.1683+5133T= (n.1683+5133T=) | |
| 2 | g.26192449G>T | CA2576696591 | GAREM2,HADHA | c.1886-25C>A (n.1886-25C>A) c.*1777-25C>A (n.*1777-25C>A) c.*932-25C>A (n.*932-25C>A) c.*510-25C>A (n.*510-25C>A) c.1781-25C>A (n.1781-25C>A) c.1245-25C>A c.1752-25C>A (n.1752-25C>A) c.344-25C>A (n.344-25C>A) c.1683+5134G>T (n.1683+5134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192450T>A | CA2576696592 | GAREM2,HADHA | c.1886-26A>T (n.1886-26A>T) c.*1777-26A>T (n.*1777-26A>T) c.*932-26A>T (n.*932-26A>T) c.*510-26A>T (n.*510-26A>T) c.1781-26A>T (n.1781-26A>T) c.1245-26A>T c.1752-26A>T (n.1752-26A>T) c.344-26A>T (n.344-26A>T) c.1683+5135T>A (n.1683+5135T>A) | |
| 2 | g.26192451T>A | CA2658210872 | GAREM2,HADHA | c.1886-27A>T (n.1886-27A>T) c.*1777-27A>T (n.*1777-27A>T) c.*932-27A>T (n.*932-27A>T) c.*510-27A>T (n.*510-27A>T) c.1781-27A>T (n.1781-27A>T) c.1245-27A>T c.1752-27A>T (n.1752-27A>T) c.344-27A>T (n.344-27A>T) c.1683+5136T>A (n.1683+5136T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192451T>C | CA2658210873 | GAREM2,HADHA | c.1886-27A>G (n.1886-27A>G) c.*1777-27A>G (n.*1777-27A>G) c.*932-27A>G (n.*932-27A>G) c.*510-27A>G (n.*510-27A>G) c.1781-27A>G (n.1781-27A>G) c.1245-27A>G c.1752-27A>G (n.1752-27A>G) c.344-27A>G (n.344-27A>G) c.1683+5136T>C (n.1683+5136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192451T= | CA1239701301 | GAREM2,HADHA | c.1886-27A= (n.1886-27A=) c.*1777-27A= (n.*1777-27A=) c.*932-27A= (n.*932-27A=) c.*510-27A= (n.*510-27A=) c.1781-27A= (n.1781-27A=) c.1245-27A= c.1752-27A= (n.1752-27A=) c.344-27A= (n.344-27A=) c.1683+5136T= (n.1683+5136T=) | |
| 2 | g.26192452A= | CA1239701303 | GAREM2,HADHA | c.1886-28T= (n.1886-28T=) c.*1777-28T= (n.*1777-28T=) c.*932-28T= (n.*932-28T=) c.*510-28T= (n.*510-28T=) c.1781-28T= (n.1781-28T=) c.1245-28T= c.1752-28T= (n.1752-28T=) c.344-28T= (n.344-28T=) c.1683+5137A= (n.1683+5137A=) | |
| 2 | g.26192452A>G | CA1559426 | GAREM2,HADHA | c.1886-28T>C (n.1886-28T>C) c.*1777-28T>C (n.*1777-28T>C) c.*932-28T>C (n.*932-28T>C) c.*510-28T>C (n.*510-28T>C) c.1781-28T>C (n.1781-28T>C) c.1245-28T>C c.1752-28T>C (n.1752-28T>C) c.344-28T>C (n.344-28T>C) c.1683+5137A>G (n.1683+5137A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26192452dup | CA1239701302 | GAREM2,HADHA | c.1886-28dup (n.1886-28dup) c.*1777-28dup (n.*1777-28dup) c.*932-28dup (n.*932-28dup) c.*510-28dup (n.*510-28dup) c.1781-28dup (n.1781-28dup) c.1245-28dup c.1752-28dup (n.1752-28dup) c.344-28dup (n.344-28dup) c.1683+5137dup (n.1683+5137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192453C>T | CA2698915810 | GAREM2,HADHA | c.1886-29G>A (n.1886-29G>A) c.*1777-29G>A (n.*1777-29G>A) c.*932-29G>A (n.*932-29G>A) c.*510-29G>A (n.*510-29G>A) c.1781-29G>A (n.1781-29G>A) c.1245-29G>A c.1752-29G>A (n.1752-29G>A) c.344-29G>A (n.344-29G>A) c.1683+5138C>T (n.1683+5138C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26192454T>C | CA2576696593 | GAREM2,HADHA | c.1886-30A>G (n.1886-30A>G) c.*1777-30A>G (n.*1777-30A>G) c.*932-30A>G (n.*932-30A>G) c.*510-30A>G (n.*510-30A>G) c.1781-30A>G (n.1781-30A>G) c.1245-30A>G c.1752-30A>G (n.1752-30A>G) c.344-30A>G (n.344-30A>G) c.1683+5139T>C (n.1683+5139T>C) | |
| 2 | g.26192455A= | CA1239701304 | GAREM2,HADHA | c.1886-31T= (n.1886-31T=) c.*1777-31T= (n.*1777-31T=) c.*932-31T= (n.*932-31T=) c.*510-31T= (n.*510-31T=) c.1781-31T= (n.1781-31T=) c.1245-31T= c.1752-31T= (n.1752-31T=) c.344-31T= (n.344-31T=) c.1683+5140A= (n.1683+5140A=) | |
| 2 | g.26192455A>G | CA1239701305 | GAREM2,HADHA | c.1886-31T>C (n.1886-31T>C) c.*1777-31T>C (n.*1777-31T>C) c.*932-31T>C (n.*932-31T>C) c.*510-31T>C (n.*510-31T>C) c.1781-31T>C (n.1781-31T>C) c.1245-31T>C c.1752-31T>C (n.1752-31T>C) c.344-31T>C (n.344-31T>C) c.1683+5140A>G (n.1683+5140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192459_26192460del | CA2658210877 | GAREM2,HADHA | c.1886-35_1886-34del (n.1886-35_1886-34del) c.*1777-35_*1777-34del (n.*1777-35_*1777-34del) c.*932-35_*932-34del (n.*932-35_*932-34del) c.*510-35_*510-34del (n.*510-35_*510-34del) c.1781-35_1781-34del (n.1781-35_1781-34del) c.1245-35_1245-34del c.1752-35_1752-34del (n.1752-35_1752-34del) c.344-35_344-34del (n.344-35_344-34del) c.1683+5144_1683+5145del (n.1683+5144_1683+5145del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192459G>A | CA531391409 | GAREM2,HADHA | c.1886-35C>T (n.1886-35C>T) c.*1777-35C>T (n.*1777-35C>T) c.*932-35C>T (n.*932-35C>T) c.*510-35C>T (n.*510-35C>T) c.1781-35C>T (n.1781-35C>T) c.1245-35C>T c.1752-35C>T (n.1752-35C>T) c.344-35C>T (n.344-35C>T) c.1683+5144G>A (n.1683+5144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192459G= | CA1239701306 | GAREM2,HADHA | c.1886-35C= (n.1886-35C=) c.*1777-35C= (n.*1777-35C=) c.*932-35C= (n.*932-35C=) c.*510-35C= (n.*510-35C=) c.1781-35C= (n.1781-35C=) c.1245-35C= c.1752-35C= (n.1752-35C=) c.344-35C= (n.344-35C=) c.1683+5144G= (n.1683+5144G=) | |
| 2 | g.26192459G>T | CA2658210878 | GAREM2,HADHA | c.1886-35C>A (n.1886-35C>A) c.*1777-35C>A (n.*1777-35C>A) c.*932-35C>A (n.*932-35C>A) c.*510-35C>A (n.*510-35C>A) c.1781-35C>A (n.1781-35C>A) c.1245-35C>A c.1752-35C>A (n.1752-35C>A) c.344-35C>A (n.344-35C>A) c.1683+5144G>T (n.1683+5144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192460T>C | CA1559427 | GAREM2,HADHA | c.1886-36A>G (n.1886-36A>G) c.*1777-36A>G (n.*1777-36A>G) c.*932-36A>G (n.*932-36A>G) c.*510-36A>G (n.*510-36A>G) c.1781-36A>G (n.1781-36A>G) c.1245-36A>G c.1752-36A>G (n.1752-36A>G) c.344-36A>G (n.344-36A>G) c.1683+5145T>C (n.1683+5145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192460T= | CA1239701307 | GAREM2,HADHA | c.1886-36A= (n.1886-36A=) c.*1777-36A= (n.*1777-36A=) c.*932-36A= (n.*932-36A=) c.*510-36A= (n.*510-36A=) c.1781-36A= (n.1781-36A=) c.1245-36A= c.1752-36A= (n.1752-36A=) c.344-36A= (n.344-36A=) c.1683+5145T= (n.1683+5145T=) | |
| 2 | g.26192462C>G | CA2576696594 | GAREM2,HADHA | c.1886-38G>C (n.1886-38G>C) c.*1777-38G>C (n.*1777-38G>C) c.*932-38G>C (n.*932-38G>C) c.*510-38G>C (n.*510-38G>C) c.1781-38G>C (n.1781-38G>C) c.1245-38G>C c.1752-38G>C (n.1752-38G>C) c.344-38G>C (n.344-38G>C) c.1683+5147C>G (n.1683+5147C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192462C>T | CA2749232790 | GAREM2,HADHA | c.1886-38G>A (n.1886-38G>A) c.*1777-38G>A (n.*1777-38G>A) c.*932-38G>A (n.*932-38G>A) c.*510-38G>A (n.*510-38G>A) c.1781-38G>A (n.1781-38G>A) c.1245-38G>A c.1752-38G>A (n.1752-38G>A) c.344-38G>A (n.344-38G>A) c.1683+5147C>T (n.1683+5147C>T) | |
| 2 | g.26192463T>C | CA2576696595 | GAREM2,HADHA | c.1886-39A>G (n.1886-39A>G) c.*1777-39A>G (n.*1777-39A>G) c.*932-39A>G (n.*932-39A>G) c.*510-39A>G (n.*510-39A>G) c.1781-39A>G (n.1781-39A>G) c.1245-39A>G c.1752-39A>G (n.1752-39A>G) c.344-39A>G (n.344-39A>G) c.1683+5148T>C (n.1683+5148T>C) | |
| 2 | g.26192464C>A | CA2658210881 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G>T (n.1886-40G>T) c.*1777-40G>T (n.*1777-40G>T) c.*932-40G>T (n.*932-40G>T) c.*510-40G>T (n.*510-40G>T) c.1781-40G>T (n.1781-40G>T) c.1245-40G>T c.1752-40G>T (n.1752-40G>T) c.344-40G>T (n.344-40G>T) c.1683+5149C>A (n.1683+5149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192464C= | CA1239701308 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G= (n.1886-40G=) c.*1777-40G= (n.*1777-40G=) c.*932-40G= (n.*932-40G=) c.*510-40G= (n.*510-40G=) c.1781-40G= (n.1781-40G=) c.1245-40G= c.1752-40G= (n.1752-40G=) c.344-40G= (n.344-40G=) c.1683+5149C= (n.1683+5149C=) | |
| 2 | g.26192464C>T | CA1559428 | GAREM2,HADHA | c.1886-40G>A (n.1886-40G>A) c.*1777-40G>A (n.*1777-40G>A) c.*932-40G>A (n.*932-40G>A) c.*510-40G>A (n.*510-40G>A) c.1781-40G>A (n.1781-40G>A) c.1245-40G>A c.1752-40G>A (n.1752-40G>A) c.344-40G>A (n.344-40G>A) c.1683+5149C>T (n.1683+5149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192465A= | CA1239701309 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T= (n.1886-41T=) c.*1777-41T= (n.*1777-41T=) c.*932-41T= (n.*932-41T=) c.*510-41T= (n.*510-41T=) c.1781-41T= (n.1781-41T=) c.1245-41T= c.1752-41T= (n.1752-41T=) c.344-41T= (n.344-41T=) c.1683+5150A= (n.1683+5150A=) | |
| 2 | g.26192465A>C | CA2658210884 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T>G (n.1886-41T>G) c.*1777-41T>G (n.*1777-41T>G) c.*932-41T>G (n.*932-41T>G) c.*510-41T>G (n.*510-41T>G) c.1781-41T>G (n.1781-41T>G) c.1245-41T>G c.1752-41T>G (n.1752-41T>G) c.344-41T>G (n.344-41T>G) c.1683+5150A>C (n.1683+5150A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192465A>T | CA767263846 | GAREM2,HADHA | c.1886-41T>A (n.1886-41T>A) c.*1777-41T>A (n.*1777-41T>A) c.*932-41T>A (n.*932-41T>A) c.*510-41T>A (n.*510-41T>A) c.1781-41T>A (n.1781-41T>A) c.1245-41T>A c.1752-41T>A (n.1752-41T>A) c.344-41T>A (n.344-41T>A) c.1683+5150A>T (n.1683+5150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192466G>A | CA1559429 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C>T (n.1886-42C>T) c.*1777-42C>T (n.*1777-42C>T) c.*932-42C>T (n.*932-42C>T) c.*510-42C>T (n.*510-42C>T) c.1781-42C>T (n.1781-42C>T) c.1245-42C>T c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) c.344-42C>T (n.344-42C>T) c.1683+5151G>A (n.1683+5151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192466G= | CA1239701310 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C= (n.1886-42C=) c.*1777-42C= (n.*1777-42C=) c.*932-42C= (n.*932-42C=) c.*510-42C= (n.*510-42C=) c.1781-42C= (n.1781-42C=) c.1245-42C= c.1752-42C= (n.1752-42C=) c.344-42C= (n.344-42C=) c.1683+5151G= (n.1683+5151G=) | |
| 2 | g.26192466G>T | CA2658210886 | GAREM2,HADHA | c.1886-42C>A (n.1886-42C>A) c.*1777-42C>A (n.*1777-42C>A) c.*932-42C>A (n.*932-42C>A) c.*510-42C>A (n.*510-42C>A) c.1781-42C>A (n.1781-42C>A) c.1245-42C>A c.1752-42C>A (n.1752-42C>A) c.344-42C>A (n.344-42C>A) c.1683+5151G>T (n.1683+5151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192467G>A | CA2749232791 | GAREM2,HADHA | c.1886-43C>T (n.1886-43C>T) c.*1777-43C>T (n.*1777-43C>T) c.*932-43C>T (n.*932-43C>T) c.*510-43C>T (n.*510-43C>T) c.1781-43C>T (n.1781-43C>T) c.1245-43C>T c.1752-43C>T (n.1752-43C>T) c.344-43C>T (n.344-43C>T) c.1683+5152G>A (n.1683+5152G>A) | |
| 2 | g.26192467G>T | CA2576696596 | GAREM2,HADHA | c.1886-43C>A (n.1886-43C>A) c.*1777-43C>A (n.*1777-43C>A) c.*932-43C>A (n.*932-43C>A) c.*510-43C>A (n.*510-43C>A) c.1781-43C>A (n.1781-43C>A) c.1245-43C>A c.1752-43C>A (n.1752-43C>A) c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.1683+5152G>T (n.1683+5152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192468G>A | CA531391410 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C>T (n.1886-44C>T) c.*1777-44C>T (n.*1777-44C>T) c.*932-44C>T (n.*932-44C>T) c.*510-44C>T (n.*510-44C>T) c.1781-44C>T (n.1781-44C>T) c.1245-44C>T c.1752-44C>T (n.1752-44C>T) c.344-44C>T (n.344-44C>T) c.1683+5153G>A (n.1683+5153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192468G= | CA1239701311 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C= (n.1886-44C=) c.*1777-44C= (n.*1777-44C=) c.*932-44C= (n.*932-44C=) c.*510-44C= (n.*510-44C=) c.1781-44C= (n.1781-44C=) c.1245-44C= c.1752-44C= (n.1752-44C=) c.344-44C= (n.344-44C=) c.1683+5153G= (n.1683+5153G=) | |
| 2 | g.26192468G>T | CA2658210888 | GAREM2,HADHA | c.1886-44C>A (n.1886-44C>A) c.*1777-44C>A (n.*1777-44C>A) c.*932-44C>A (n.*932-44C>A) c.*510-44C>A (n.*510-44C>A) c.1781-44C>A (n.1781-44C>A) c.1245-44C>A c.1752-44C>A (n.1752-44C>A) c.344-44C>A (n.344-44C>A) c.1683+5153G>T (n.1683+5153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192469A= | CA1239701312 | GAREM2,HADHA | c.1886-45T= (n.1886-45T=) c.*1777-45T= (n.*1777-45T=) c.*932-45T= (n.*932-45T=) c.*510-45T= (n.*510-45T=) c.1781-45T= (n.1781-45T=) c.1245-45T= c.1752-45T= (n.1752-45T=) c.344-45T= (n.344-45T=) c.1683+5154A= (n.1683+5154A=) | |
| 2 | g.26192469A>C | CA531391411 | GAREM2,HADHA | c.1886-45T>G (n.1886-45T>G) c.*1777-45T>G (n.*1777-45T>G) c.*932-45T>G (n.*932-45T>G) c.*510-45T>G (n.*510-45T>G) c.1781-45T>G (n.1781-45T>G) c.1245-45T>G c.1752-45T>G (n.1752-45T>G) c.344-45T>G (n.344-45T>G) c.1683+5154A>C (n.1683+5154A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192469_26192470delinsAG | CA1239701313 | GAREM2,HADHA | c.1886-46_1886-45delinsCT (n.1886-46_1886-45delinsCT) c.*1777-46_*1777-45delinsCT (n.*1777-46_*1777-45delinsCT) c.*932-46_*932-45delinsCT (n.*932-46_*932-45delinsCT) c.*510-46_*510-45delinsCT (n.*510-46_*510-45delinsCT) c.1781-46_1781-45delinsCT (n.1781-46_1781-45delinsCT) c.1245-46_1245-45delinsCT c.1752-46_1752-45delinsCT (n.1752-46_1752-45delinsCT) c.344-46_344-45delinsCT (n.344-46_344-45delinsCT) c.1683+5154_1683+5155delinsAG (n.1683+5154_1683+5155delinsAG) | |
| 2 | g.26192470G>A | CA2576696597 | GAREM2,HADHA | c.1886-46C>T (n.1886-46C>T) c.*1777-46C>T (n.*1777-46C>T) c.*932-46C>T (n.*932-46C>T) c.*510-46C>T (n.*510-46C>T) c.1781-46C>T (n.1781-46C>T) c.1245-46C>T c.1752-46C>T (n.1752-46C>T) c.344-46C>T (n.344-46C>T) c.1683+5155G>A (n.1683+5155G>A) | |
| 2 | g.26192470G>T | CA2658210893 | GAREM2,HADHA | c.1886-46C>A (n.1886-46C>A) c.*1777-46C>A (n.*1777-46C>A) c.*932-46C>A (n.*932-46C>A) c.*510-46C>A (n.*510-46C>A) c.1781-46C>A (n.1781-46C>A) c.1245-46C>A c.1752-46C>A (n.1752-46C>A) c.344-46C>A (n.344-46C>A) c.1683+5155G>T (n.1683+5155G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192472del | CA531391412 | GAREM2,HADHA | c.1886-46del (n.1886-46del) c.*1777-46del (n.*1777-46del) c.*932-46del (n.*932-46del) c.*510-46del (n.*510-46del) c.1781-46del (n.1781-46del) c.1245-46del c.1752-46del (n.1752-46del) c.344-46del (n.344-46del) c.1683+5157del (n.1683+5157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192471G>A | CA2658210895 | GAREM2,HADHA | c.1886-47C>T (n.1886-47C>T) c.*1777-47C>T (n.*1777-47C>T) c.*932-47C>T (n.*932-47C>T) c.*510-47C>T (n.*510-47C>T) c.1781-47C>T (n.1781-47C>T) c.1245-47C>T c.1752-47C>T (n.1752-47C>T) c.344-47C>T (n.344-47C>T) c.1683+5156G>A (n.1683+5156G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192471G>T | CA2658210894 | GAREM2,HADHA | c.1886-47C>A (n.1886-47C>A) c.*1777-47C>A (n.*1777-47C>A) c.*932-47C>A (n.*932-47C>A) c.*510-47C>A (n.*510-47C>A) c.1781-47C>A (n.1781-47C>A) c.1245-47C>A c.1752-47C>A (n.1752-47C>A) c.344-47C>A (n.344-47C>A) c.1683+5156G>T (n.1683+5156G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192472G>A | CA767263848 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>T (n.1886-48C>T) c.*1777-48C>T (n.*1777-48C>T) c.*932-48C>T (n.*932-48C>T) c.*510-48C>T (n.*510-48C>T) c.1781-48C>T (n.1781-48C>T) c.1245-48C>T c.1752-48C>T (n.1752-48C>T) c.344-48C>T (n.344-48C>T) c.1683+5157G>A (n.1683+5157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26192472G>C | CA1239701315 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>G (n.1886-48C>G) c.*1777-48C>G (n.*1777-48C>G) c.*932-48C>G (n.*932-48C>G) c.*510-48C>G (n.*510-48C>G) c.1781-48C>G (n.1781-48C>G) c.1245-48C>G c.1752-48C>G (n.1752-48C>G) c.344-48C>G (n.344-48C>G) c.1683+5157G>C (n.1683+5157G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192472G= | CA1239701314 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C= (n.1886-48C=) c.*1777-48C= (n.*1777-48C=) c.*932-48C= (n.*932-48C=) c.*510-48C= (n.*510-48C=) c.1781-48C= (n.1781-48C=) c.1245-48C= c.1752-48C= (n.1752-48C=) c.344-48C= (n.344-48C=) c.1683+5157G= (n.1683+5157G=) | |
| 2 | g.26192472G>T | CA2576696598 | GAREM2,HADHA | c.1886-48C>A (n.1886-48C>A) c.*1777-48C>A (n.*1777-48C>A) c.*932-48C>A (n.*932-48C>A) c.*510-48C>A (n.*510-48C>A) c.1781-48C>A (n.1781-48C>A) c.1245-48C>A c.1752-48C>A (n.1752-48C>A) c.344-48C>A (n.344-48C>A) c.1683+5157G>T (n.1683+5157G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192473A= | CA1239701316 | GAREM2,HADHA | c.1886-49T= (n.1886-49T=) c.*1777-49T= (n.*1777-49T=) c.*932-49T= (n.*932-49T=) c.*510-49T= (n.*510-49T=) c.1781-49T= (n.1781-49T=) c.1245-49T= c.1752-49T= (n.1752-49T=) c.344-49T= (n.344-49T=) c.1683+5158A= (n.1683+5158A=) | |
| 2 | g.26192473A>C | CA531391413 | GAREM2,HADHA | c.1886-49T>G (n.1886-49T>G) c.*1777-49T>G (n.*1777-49T>G) c.*932-49T>G (n.*932-49T>G) c.*510-49T>G (n.*510-49T>G) c.1781-49T>G (n.1781-49T>G) c.1245-49T>G c.1752-49T>G (n.1752-49T>G) c.344-49T>G (n.344-49T>G) c.1683+5158A>C (n.1683+5158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192474G>C | CA2576696599 | GAREM2,HADHA | c.1886-50C>G (n.1886-50C>G) c.*1777-50C>G (n.*1777-50C>G) c.*932-50C>G (n.*932-50C>G) c.*510-50C>G (n.*510-50C>G) c.1781-50C>G (n.1781-50C>G) c.1245-50C>G c.1752-50C>G (n.1752-50C>G) c.344-50C>G (n.344-50C>G) c.1683+5159G>C (n.1683+5159G>C) | |
| 2 | g.26192475T>C | CA1559430 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A>G (n.1886-51A>G) c.*1777-51A>G (n.*1777-51A>G) c.*932-51A>G (n.*932-51A>G) c.*510-51A>G (n.*510-51A>G) c.1781-51A>G (n.1781-51A>G) c.1245-51A>G c.1752-51A>G (n.1752-51A>G) c.344-51A>G (n.344-51A>G) c.1683+5160T>C (n.1683+5160T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192475T>G | CA1559431 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A>C (n.1886-51A>C) c.*1777-51A>C (n.*1777-51A>C) c.*932-51A>C (n.*932-51A>C) c.*510-51A>C (n.*510-51A>C) c.1781-51A>C (n.1781-51A>C) c.1245-51A>C c.1752-51A>C (n.1752-51A>C) c.344-51A>C (n.344-51A>C) c.1683+5160T>G (n.1683+5160T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192475T= | CA1239701317 | GAREM2,HADHA | c.1886-51A= (n.1886-51A=) c.*1777-51A= (n.*1777-51A=) c.*932-51A= (n.*932-51A=) c.*510-51A= (n.*510-51A=) c.1781-51A= (n.1781-51A=) c.1245-51A= c.1752-51A= (n.1752-51A=) c.344-51A= (n.344-51A=) c.1683+5160T= (n.1683+5160T=) | |
| 2 | g.26192476G>A | CA1559432 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C>T (n.1886-52C>T) c.*1777-52C>T (n.*1777-52C>T) c.*932-52C>T (n.*932-52C>T) c.*510-52C>T (n.*510-52C>T) c.1781-52C>T (n.1781-52C>T) c.1245-52C>T c.1752-52C>T (n.1752-52C>T) c.344-52C>T (n.344-52C>T) c.1683+5161G>A (n.1683+5161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192476G= | CA1239701318 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C= (n.1886-52C=) c.*1777-52C= (n.*1777-52C=) c.*932-52C= (n.*932-52C=) c.*510-52C= (n.*510-52C=) c.1781-52C= (n.1781-52C=) c.1245-52C= c.1752-52C= (n.1752-52C=) c.344-52C= (n.344-52C=) c.1683+5161G= (n.1683+5161G=) | |
| 2 | g.26192476G>T | CA2658210901 | GAREM2,HADHA | c.1886-52C>A (n.1886-52C>A) c.*1777-52C>A (n.*1777-52C>A) c.*932-52C>A (n.*932-52C>A) c.*510-52C>A (n.*510-52C>A) c.1781-52C>A (n.1781-52C>A) c.1245-52C>A c.1752-52C>A (n.1752-52C>A) c.344-52C>A (n.344-52C>A) c.1683+5161G>T (n.1683+5161G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192480C= | CA1239701319 | GAREM2,HADHA | c.1886-56G= (n.1886-56G=) c.*1777-56G= (n.*1777-56G=) c.*932-56G= (n.*932-56G=) c.*510-56G= (n.*510-56G=) c.1781-56G= (n.1781-56G=) c.1245-56G= c.1752-56G= (n.1752-56G=) c.344-56G= (n.344-56G=) c.1683+5165C= (n.1683+5165C=) | |
| 2 | g.26192480C>G | CA1239701320 | GAREM2,HADHA | c.1886-56G>C (n.1886-56G>C) c.*1777-56G>C (n.*1777-56G>C) c.*932-56G>C (n.*932-56G>C) c.*510-56G>C (n.*510-56G>C) c.1781-56G>C (n.1781-56G>C) c.1245-56G>C c.1752-56G>C (n.1752-56G>C) c.344-56G>C (n.344-56G>C) c.1683+5165C>G (n.1683+5165C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192482_26192485dup | CA916495795 | GAREM2,HADHA | c.1886-60_1886-57dup (n.1886-60_1886-57dup) c.*1777-60_*1777-57dup (n.*1777-60_*1777-57dup) c.*932-60_*932-57dup (n.*932-60_*932-57dup) c.*510-60_*510-57dup (n.*510-60_*510-57dup) c.1781-60_1781-57dup (n.1781-60_1781-57dup) c.1245-60_1245-57dup c.1752-60_1752-57dup (n.1752-60_1752-57dup) c.344-60_344-57dup (n.344-60_344-57dup) c.1683+5167_1683+5170dup (n.1683+5167_1683+5170dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192482A= | CA1239701321 | GAREM2,HADHA | c.1886-58T= (n.1886-58T=) c.*1777-58T= (n.*1777-58T=) c.*932-58T= (n.*932-58T=) c.*510-58T= (n.*510-58T=) c.1781-58T= (n.1781-58T=) c.1245-58T= c.1752-58T= (n.1752-58T=) c.344-58T= (n.344-58T=) c.1683+5167A= (n.1683+5167A=) | |
| 2 | g.26192482A>G | CA44377682 | GAREM2,HADHA | c.1886-58T>C (n.1886-58T>C) c.*1777-58T>C (n.*1777-58T>C) c.*932-58T>C (n.*932-58T>C) c.*510-58T>C (n.*510-58T>C) c.1781-58T>C (n.1781-58T>C) c.1245-58T>C c.1752-58T>C (n.1752-58T>C) c.344-58T>C (n.344-58T>C) c.1683+5167A>G (n.1683+5167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192483T>C | CA2749232792 | GAREM2,HADHA | c.1886-59A>G (n.1886-59A>G) c.*1777-59A>G (n.*1777-59A>G) c.*932-59A>G (n.*932-59A>G) c.*510-59A>G (n.*510-59A>G) c.1781-59A>G (n.1781-59A>G) c.1245-59A>G c.1752-59A>G (n.1752-59A>G) c.344-59A>G (n.344-59A>G) c.1683+5168T>C (n.1683+5168T>C) | |
| 2 | g.26192484T>C | CA2658210905 | GAREM2,HADHA | c.1886-60A>G (n.1886-60A>G) c.*1777-60A>G (n.*1777-60A>G) c.*932-60A>G (n.*932-60A>G) c.*510-60A>G (n.*510-60A>G) c.1781-60A>G (n.1781-60A>G) c.1245-60A>G c.1752-60A>G (n.1752-60A>G) c.344-60A>G (n.344-60A>G) c.1683+5169T>C (n.1683+5169T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192485T>C | CA2658210906 | GAREM2,HADHA | c.1886-61A>G (n.1886-61A>G) c.*1777-61A>G (n.*1777-61A>G) c.*932-61A>G (n.*932-61A>G) c.*510-61A>G (n.*510-61A>G) c.1781-61A>G (n.1781-61A>G) c.1245-61A>G c.1752-61A>G (n.1752-61A>G) c.344-61A>G (n.344-61A>G) c.1683+5170T>C (n.1683+5170T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192486G>T | CA2658210909 | GAREM2,HADHA | c.1886-62C>A (n.1886-62C>A) c.*1777-62C>A (n.*1777-62C>A) c.*932-62C>A (n.*932-62C>A) c.*510-62C>A (n.*510-62C>A) c.1781-62C>A (n.1781-62C>A) c.1245-62C>A c.1752-62C>A (n.1752-62C>A) c.344-62C>A (n.344-62C>A) c.1683+5171G>T (n.1683+5171G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192487T>C | CA1239701323 | GAREM2,HADHA | c.1886-63A>G (n.1886-63A>G) c.*1777-63A>G (n.*1777-63A>G) c.*932-63A>G (n.*932-63A>G) c.*510-63A>G (n.*510-63A>G) c.1781-63A>G (n.1781-63A>G) c.1245-63A>G c.1752-63A>G (n.1752-63A>G) c.344-63A>G (n.344-63A>G) c.1683+5172T>C (n.1683+5172T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26192487T= | CA1239701322 | GAREM2,HADHA | c.1886-63A= (n.1886-63A=) c.*1777-63A= (n.*1777-63A=) c.*932-63A= (n.*932-63A=) c.*510-63A= (n.*510-63A=) c.1781-63A= (n.1781-63A=) c.1245-63A= c.1752-63A= (n.1752-63A=) c.344-63A= (n.344-63A=) c.1683+5172T= (n.1683+5172T=) | |
| 2 | g.26192488del | CA2576696600 | GAREM2,HADHA | c.1886-63del (n.1886-63del) c.*1777-63del (n.*1777-63del) c.*932-63del (n.*932-63del) c.*510-63del (n.*510-63del) c.1781-63del (n.1781-63del) c.1245-63del c.1752-63del (n.1752-63del) c.344-63del (n.344-63del) c.1683+5173del (n.1683+5173del) | |
| 2 | g.26192489C>T | CA2658210910 | GAREM2,HADHA | c.1886-65G>A (n.1886-65G>A) c.*1777-65G>A (n.*1777-65G>A) c.*932-65G>A (n.*932-65G>A) c.*510-65G>A (n.*510-65G>A) c.1781-65G>A (n.1781-65G>A) c.1245-65G>A c.1752-65G>A (n.1752-65G>A) c.344-65G>A (n.344-65G>A) c.1683+5174C>T (n.1683+5174C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192490T>A | CA2658210912 | GAREM2,HADHA | c.1886-66A>T (n.1886-66A>T) c.*1777-66A>T (n.*1777-66A>T) c.*932-66A>T (n.*932-66A>T) c.*510-66A>T (n.*510-66A>T) c.1781-66A>T (n.1781-66A>T) c.1245-66A>T c.1752-66A>T (n.1752-66A>T) c.344-66A>T (n.344-66A>T) c.1683+5175T>A (n.1683+5175T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192490T>C | CA2576696601 | GAREM2,HADHA | c.1886-66A>G (n.1886-66A>G) c.*1777-66A>G (n.*1777-66A>G) c.*932-66A>G (n.*932-66A>G) c.*510-66A>G (n.*510-66A>G) c.1781-66A>G (n.1781-66A>G) c.1245-66A>G c.1752-66A>G (n.1752-66A>G) c.344-66A>G (n.344-66A>G) c.1683+5175T>C (n.1683+5175T>C) | |
| 2 | g.26192491C>A | CA2576696602 | GAREM2,HADHA | c.1886-67G>T (n.1886-67G>T) c.*1777-67G>T (n.*1777-67G>T) c.*932-67G>T (n.*932-67G>T) c.*510-67G>T (n.*510-67G>T) c.1781-67G>T (n.1781-67G>T) c.1245-67G>T c.1752-67G>T (n.1752-67G>T) c.344-67G>T (n.344-67G>T) c.1683+5176C>A (n.1683+5176C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192493G= | CA1239701324 | GAREM2,HADHA | c.1886-69C= (n.1886-69C=) c.*1777-69C= (n.*1777-69C=) c.*932-69C= (n.*932-69C=) c.*510-69C= (n.*510-69C=) c.1781-69C= (n.1781-69C=) c.1245-69C= c.1752-69C= (n.1752-69C=) c.344-69C= (n.344-69C=) c.1683+5178G= (n.1683+5178G=) | |
| 2 | g.26192493G>T | CA2658210913 | GAREM2,HADHA | c.1886-69C>A (n.1886-69C>A) c.*1777-69C>A (n.*1777-69C>A) c.*932-69C>A (n.*932-69C>A) c.*510-69C>A (n.*510-69C>A) c.1781-69C>A (n.1781-69C>A) c.1245-69C>A c.1752-69C>A (n.1752-69C>A) c.344-69C>A (n.344-69C>A) c.1683+5178G>T (n.1683+5178G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192495dup | CA1028586263 | GAREM2,HADHA | c.1886-70dup (n.1886-70dup) c.*1777-70dup (n.*1777-70dup) c.*932-70dup (n.*932-70dup) c.*510-70dup (n.*510-70dup) c.1781-70dup (n.1781-70dup) c.1245-70dup c.1752-70dup (n.1752-70dup) c.344-70dup (n.344-70dup) c.1683+5180dup (n.1683+5180dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192496C>A | CA2576696603 | GAREM2,HADHA | c.1886-72G>T (n.1886-72G>T) c.*1777-72G>T (n.*1777-72G>T) c.*932-72G>T (n.*932-72G>T) c.*510-72G>T (n.*510-72G>T) c.1781-72G>T (n.1781-72G>T) c.1245-72G>T c.1752-72G>T (n.1752-72G>T) c.344-72G>T (n.344-72G>T) c.1683+5181C>A (n.1683+5181C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192496_26192497insA | CA2658210916 | GAREM2,HADHA | c.1886-73_1886-72insT (n.1886-73_1886-72insT) c.*1777-73_*1777-72insT (n.*1777-73_*1777-72insT) c.*932-73_*932-72insT (n.*932-73_*932-72insT) c.*510-73_*510-72insT (n.*510-73_*510-72insT) c.1781-73_1781-72insT (n.1781-73_1781-72insT) c.1245-73_1245-72insT c.1752-73_1752-72insT (n.1752-73_1752-72insT) c.344-73_344-72insT (n.344-73_344-72insT) c.1683+5181_1683+5182insA (n.1683+5181_1683+5182insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C>A | CA44377690 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>T (n.1886-73G>T) c.*1777-73G>T (n.*1777-73G>T) c.*932-73G>T (n.*932-73G>T) c.*510-73G>T (n.*510-73G>T) c.1781-73G>T (n.1781-73G>T) c.1245-73G>T c.1752-73G>T (n.1752-73G>T) c.344-73G>T (n.344-73G>T) c.1683+5182C>A (n.1683+5182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C= | CA1239701325 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G= (n.1886-73G=) c.*1777-73G= (n.*1777-73G=) c.*932-73G= (n.*932-73G=) c.*510-73G= (n.*510-73G=) c.1781-73G= (n.1781-73G=) c.1245-73G= c.1752-73G= (n.1752-73G=) c.344-73G= (n.344-73G=) c.1683+5182C= (n.1683+5182C=) | |
| 2 | g.26192497C>G | CA531391414 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>C (n.1886-73G>C) c.*1777-73G>C (n.*1777-73G>C) c.*932-73G>C (n.*932-73G>C) c.*510-73G>C (n.*510-73G>C) c.1781-73G>C (n.1781-73G>C) c.1245-73G>C c.1752-73G>C (n.1752-73G>C) c.344-73G>C (n.344-73G>C) c.1683+5182C>G (n.1683+5182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192497C>T | CA1239701326 | GAREM2,HADHA | c.1886-73G>A (n.1886-73G>A) c.*1777-73G>A (n.*1777-73G>A) c.*932-73G>A (n.*932-73G>A) c.*510-73G>A (n.*510-73G>A) c.1781-73G>A (n.1781-73G>A) c.1245-73G>A c.1752-73G>A (n.1752-73G>A) c.344-73G>A (n.344-73G>A) c.1683+5182C>T (n.1683+5182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192504_26192508del | CA2658210918 | GAREM2,HADHA | c.1886-77_1886-73del (n.1886-77_1886-73del) c.*1777-77_*1777-73del (n.*1777-77_*1777-73del) c.*932-77_*932-73del (n.*932-77_*932-73del) c.*510-77_*510-73del (n.*510-77_*510-73del) c.1781-77_1781-73del (n.1781-77_1781-73del) c.1245-77_1245-73del c.1752-77_1752-73del (n.1752-77_1752-73del) c.344-77_344-73del (n.344-77_344-73del) c.1683+5189_1683+5193del (n.1683+5189_1683+5193del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C>A | CA2658210924 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>T (n.1886-74G>T) c.*1777-74G>T (n.*1777-74G>T) c.*932-74G>T (n.*932-74G>T) c.*510-74G>T (n.*510-74G>T) c.1781-74G>T (n.1781-74G>T) c.1245-74G>T c.1752-74G>T (n.1752-74G>T) c.344-74G>T (n.344-74G>T) c.1683+5183C>A (n.1683+5183C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C= | CA1239701327 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G= (n.1886-74G=) c.*1777-74G= (n.*1777-74G=) c.*932-74G= (n.*932-74G=) c.*510-74G= (n.*510-74G=) c.1781-74G= (n.1781-74G=) c.1245-74G= c.1752-74G= (n.1752-74G=) c.344-74G= (n.344-74G=) c.1683+5183C= (n.1683+5183C=) | |
| 2 | g.26192498C>G | CA2658210923 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>C (n.1886-74G>C) c.*1777-74G>C (n.*1777-74G>C) c.*932-74G>C (n.*932-74G>C) c.*510-74G>C (n.*510-74G>C) c.1781-74G>C (n.1781-74G>C) c.1245-74G>C c.1752-74G>C (n.1752-74G>C) c.344-74G>C (n.344-74G>C) c.1683+5183C>G (n.1683+5183C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192498C>T | CA44377702 | GAREM2,HADHA | c.1886-74G>A (n.1886-74G>A) c.*1777-74G>A (n.*1777-74G>A) c.*932-74G>A (n.*932-74G>A) c.*510-74G>A (n.*510-74G>A) c.1781-74G>A (n.1781-74G>A) c.1245-74G>A c.1752-74G>A (n.1752-74G>A) c.344-74G>A (n.344-74G>A) c.1683+5183C>T (n.1683+5183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192499T>A | CA2576696604 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A>T (n.1886-75A>T) c.*1777-75A>T (n.*1777-75A>T) c.*932-75A>T (n.*932-75A>T) c.*510-75A>T (n.*510-75A>T) c.1781-75A>T (n.1781-75A>T) c.1245-75A>T c.1752-75A>T (n.1752-75A>T) c.344-75A>T (n.344-75A>T) c.1683+5184T>A (n.1683+5184T>A) | |
| 2 | g.26192499T>C | CA44377703 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A>G (n.1886-75A>G) c.*1777-75A>G (n.*1777-75A>G) c.*932-75A>G (n.*932-75A>G) c.*510-75A>G (n.*510-75A>G) c.1781-75A>G (n.1781-75A>G) c.1245-75A>G c.1752-75A>G (n.1752-75A>G) c.344-75A>G (n.344-75A>G) c.1683+5184T>C (n.1683+5184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192499T= | CA1239701328 | GAREM2,HADHA | c.1886-75A= (n.1886-75A=) c.*1777-75A= (n.*1777-75A=) c.*932-75A= (n.*932-75A=) c.*510-75A= (n.*510-75A=) c.1781-75A= (n.1781-75A=) c.1245-75A= c.1752-75A= (n.1752-75A=) c.344-75A= (n.344-75A=) c.1683+5184T= (n.1683+5184T=) | |
| 2 | g.26192500G>A | CA2658210925 | GAREM2,HADHA | c.1886-76C>T (n.1886-76C>T) c.*1777-76C>T (n.*1777-76C>T) c.*932-76C>T (n.*932-76C>T) c.*510-76C>T (n.*510-76C>T) c.1781-76C>T (n.1781-76C>T) c.1245-76C>T c.1752-76C>T (n.1752-76C>T) c.344-76C>T (n.344-76C>T) c.1683+5185G>A (n.1683+5185G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192500G>T | CA2658210926 | GAREM2,HADHA | c.1886-76C>A (n.1886-76C>A) c.*1777-76C>A (n.*1777-76C>A) c.*932-76C>A (n.*932-76C>A) c.*510-76C>A (n.*510-76C>A) c.1781-76C>A (n.1781-76C>A) c.1245-76C>A c.1752-76C>A (n.1752-76C>A) c.344-76C>A (n.344-76C>A) c.1683+5185G>T (n.1683+5185G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192501_26192511del | CA2576696605 | GAREM2,HADHA | c.1886-86_1886-76del (n.1886-86_1886-76del) c.*1777-86_*1777-76del (n.*1777-86_*1777-76del) c.*932-86_*932-76del (n.*932-86_*932-76del) c.*510-86_*510-76del (n.*510-86_*510-76del) c.1781-86_1781-76del (n.1781-86_1781-76del) c.1245-86_1245-76del c.1752-86_1752-76del (n.1752-86_1752-76del) c.344-86_344-76del (n.344-86_344-76del) c.1683+5186_1683+5196del (n.1683+5186_1683+5196del) | |
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