Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26192353C>ACA346114739GAREM2,HADHAc.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1316G>T
c.1823G>T (n.1823G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.1683+5038C>A (n.1683+5038C>A)
2g.26192353C>GCA346114741GAREM2,HADHAc.1957G>C (p.Asp653His)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1316G>C
c.1823G>C (n.1823G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.1683+5038C>G (n.1683+5038C>G)
2g.26192353C>TCA346114747GAREM2,HADHAc.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1316G>A
c.1823G>A (n.1823G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.1683+5038C>T (n.1683+5038C>T)
2g.26192354C>ACA346114768GAREM2,HADHAc.1956G>T (p.Met652Ile)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1315G>T
c.1822G>T (n.1822G>T)
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.1683+5039C>A (n.1683+5039C>A)
 gnomAD v4
2g.26192354C=CA1239701259GAREM2,HADHAc.1956G= (p.Met652=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.1851G= (p.Met617=)
c.1315G=
c.1822G= (n.1822G=)
c.414G= (p.Met138=)
c.1683+5039C= (n.1683+5039C=)
2g.26192354C>GCA346114764GAREM2,HADHAc.1956G>C (p.Met652Ile)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1315G>C
c.1822G>C (n.1822G>C)
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.1683+5039C>G (n.1683+5039C>G)
2g.26192354C>TCA346114755GAREM2,HADHAc.1956G>A (p.Met652Ile)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1315G>A
c.1822G>A (n.1822G>A)
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.1683+5039C>T (n.1683+5039C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192355A=CA1239701260GAREM2,HADHAc.1955T= (p.Met652=)
c.*1846T= (n.*1846T=)
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.1850T= (p.Met617=)
c.1314T=
c.1821T= (n.1821T=)
c.413T= (p.Met138=)
c.1683+5040A= (n.1683+5040A=)
2g.26192355A>CCA346114777GAREM2,HADHAc.1955T>G (p.Met652Arg)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1314T>G
c.1821T>G (n.1821T>G)
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.1683+5040A>C (n.1683+5040A>C)
2g.26192355A>GCA44377535GAREM2,HADHAc.1955T>C (p.Met652Thr)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1314T>C
c.1821T>C (n.1821T>C)
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.1683+5040A>G (n.1683+5040A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192355A>TCA346114778GAREM2,HADHAc.1955T>A (p.Met652Lys)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1314T>A
c.1821T>A (n.1821T>A)
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.1683+5040A>T (n.1683+5040A>T)
2g.26192356T>ACA346114780GAREM2,HADHAc.1954A>T (p.Met652Leu)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1313A>T
c.1820A>T (n.1820A>T)
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.1683+5041T>A (n.1683+5041T>A)
2g.26192356T>CCA44377548GAREM2,HADHAc.1954A>G (p.Met652Val)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1313A>G
c.1820A>G (n.1820A>G)
c.412A>G (p.Met138Val)
c.1683+5041T>C (n.1683+5041T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192356T>GCA346114782GAREM2,HADHAc.1954A>C (p.Met652Leu)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1313A>C
c.1820A>C (n.1820A>C)
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.1683+5041T>G (n.1683+5041T>G)
 gnomAD v4
2g.26192356T=CA1239701261GAREM2,HADHAc.1954A= (p.Met652=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.1849A= (p.Met617=)
c.1313A=
c.1820A= (n.1820A=)
c.412A= (p.Met138=)
c.1683+5041T= (n.1683+5041T=)
2g.26192357G>ACA425200094GAREM2,HADHAc.1953C>T (p.Asp651=)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.1848C>T (p.Asp616=)
c.1312C>T
c.1819C>T (n.1819C>T)
c.411C>T (p.Asp137=)
c.1683+5042G>A (n.1683+5042G>A)
2g.26192357G>CCA346114785GAREM2,HADHAc.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.1312C>G
c.1819C>G (n.1819C>G)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.1683+5042G>C (n.1683+5042G>C)
2g.26192357G>TCA346114788GAREM2,HADHAc.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.1312C>A
c.1819C>A (n.1819C>A)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.1683+5042G>T (n.1683+5042G>T)
 gnomAD v4
2g.26192358T>ACA346114795GAREM2,HADHAc.1952A>T (p.Asp651Val)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1311A>T
c.1818A>T (n.1818A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.1683+5043T>A (n.1683+5043T>A)
 gnomAD v4
2g.26192358T>CCA346114799GAREM2,HADHAc.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1311A>G
c.1818A>G (n.1818A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.1683+5043T>C (n.1683+5043T>C)
2g.26192358T>GCA346114805GAREM2,HADHAc.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1311A>C
c.1818A>C (n.1818A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.1683+5043T>G (n.1683+5043T>G)
2g.26192359C>ACA1559409GAREM2,HADHAc.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1310G>T
c.1817G>T (n.1817G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.1683+5044C>A (n.1683+5044C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192359C=CA1239701262GAREM2,HADHAc.1951G= (p.Asp651=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.1846G= (p.Asp616=)
c.1310G=
c.1817G= (n.1817G=)
c.409G= (p.Asp137=)
c.1683+5044C= (n.1683+5044C=)
2g.26192359C>GCA346114825GAREM2,HADHAc.1951G>C (p.Asp651His)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1310G>C
c.1817G>C (n.1817G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
c.1683+5044C>G (n.1683+5044C>G)
 gnomAD v4
2g.26192359C>TCA346114828GAREM2,HADHAc.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1310G>A
c.1817G>A (n.1817G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.1683+5044C>T (n.1683+5044C>T)
2g.26192360A=CA1239701263GAREM2,HADHAc.1950T= (p.Ser650=)
c.*1841T= (n.*1841T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.1845T= (p.Ser615=)
c.1309T=
c.1816T= (n.1816T=)
c.408T= (p.Ser136=)
c.1683+5045A= (n.1683+5045A=)
2g.26192360A>CCA425200095GAREM2,HADHAc.1950T>G (p.Ser650=)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1309T>G
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.1683+5045A>C (n.1683+5045A>C)
2g.26192360A>GCA425200097GAREM2,HADHAc.1950T>C (p.Ser650=)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1309T>C
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.1683+5045A>G (n.1683+5045A>G)
2g.26192360A>TCA425200096GAREM2,HADHAc.1950T>A (p.Ser650=)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1309T>A
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.1683+5045A>T (n.1683+5045A>T)
2g.26192361G>ACA346114829GAREM2,HADHAc.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1308C>T
c.1815C>T (n.1815C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.1683+5046G>A (n.1683+5046G>A)
 gnomAD v4
2g.26192361G>CCA346114836GAREM2,HADHAc.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1308C>G
c.1815C>G (n.1815C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.1683+5046G>C (n.1683+5046G>C)
2g.26192361G>TCA346114839GAREM2,HADHAc.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1308C>A
c.1815C>A (n.1815C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.1683+5046G>T (n.1683+5046G>T)
2g.26192361_26192362insGAGGGTGTGCA531391400GAREM2,HADHAc.1949_1950insACACCCTCC (p.Ser650_Asp651insHisProPro)
c.*1840_*1841insACACCCTCC (n.*1840_*1841insACACCCTCC)
c.*995_*996insACACCCTCC (n.*995_*996insACACCCTCC)
c.*573_*574insACACCCTCC (n.*573_*574insACACCCTCC)
c.1844_1845insACACCCTCC (p.Ser615_Asp616insHisProPro)
c.1308_1309insACACCCTCC
c.1815_1816insACACCCTCC (n.1815_1816insACACCCTCC)
c.407_408insACACCCTCC (p.Ser136_Asp137insHisProPro)
c.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG (n.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192362A=CA1239701264GAREM2,HADHAc.1948T= (p.Ser650=)
c.*1839T= (n.*1839T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.1843T= (p.Ser615=)
c.1307T=
c.1814T= (n.1814T=)
c.406T= (p.Ser136=)
c.1683+5047A= (n.1683+5047A=)
2g.26192362A>CCA346114853GAREM2,HADHAc.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1307T>G
c.1814T>G (n.1814T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.1683+5047A>C (n.1683+5047A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192362A>GCA346114850GAREM2,HADHAc.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1307T>C
c.1814T>C (n.1814T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.1683+5047A>G (n.1683+5047A>G)
2g.26192362A>TCA346114845GAREM2,HADHAc.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1307T>A
c.1814T>A (n.1814T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.1683+5047A>T (n.1683+5047A>T)
2g.26192363A=CA1239701265GAREM2,HADHAc.1947T= (p.Asn649=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
c.*993T= (n.*993T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.1842T= (p.Asn614=)
c.1306T=
c.1813T= (n.1813T=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.1683+5048A= (n.1683+5048A=)
2g.26192363A>CCA346114865GAREM2,HADHAc.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.1842T>G (p.Asn614Lys)
c.1306T>G
c.1813T>G (n.1813T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1683+5048A>C (n.1683+5048A>C)
2g.26192363A>GCA425200099GAREM2,HADHAc.1947T>C (p.Asn649=)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.1842T>C (p.Asn614=)
c.1306T>C
c.1813T>C (n.1813T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1683+5048A>G (n.1683+5048A>G)
2g.26192363A>TCA1559410GAREM2,HADHAc.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
c.1306T>A
c.1813T>A (n.1813T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1683+5048A>T (n.1683+5048A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26192363_26192364insGAGGAAGGATCA531391401GAREM2,HADHAc.1946_1947insATCCTTCCTC (p.Asn649LysfsTer6)
c.*1837_*1838insATCCTTCCTC (n.*1837_*1838insATCCTTCCTC)
c.*992_*993insATCCTTCCTC (n.*992_*993insATCCTTCCTC)
c.*570_*571insATCCTTCCTC (n.*570_*571insATCCTTCCTC)
c.1841_1842insATCCTTCCTC (p.Asn614LysfsTer6)
c.1305_1306insATCCTTCCTC
c.1812_1813insATCCTTCCTC (n.1812_1813insATCCTTCCTC)
c.404_405insATCCTTCCTC (p.Asn135LysfsTer6)
c.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT (n.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192364T>ACA346114883GAREM2,HADHAc.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.1305A>T
c.1812A>T (n.1812A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1683+5049T>A (n.1683+5049T>A)
2g.26192364T>CCA346114889GAREM2,HADHAc.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.1305A>G
c.1812A>G (n.1812A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1683+5049T>C (n.1683+5049T>C)
2g.26192364T>GCA346114893GAREM2,HADHAc.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.1305A>C
c.1812A>C (n.1812A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1683+5049T>G (n.1683+5049T>G)
2g.26192365T>ACA346114895GAREM2,HADHAc.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.1304A>T
c.1811A>T (n.1811A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1683+5050T>A (n.1683+5050T>A)
2g.26192365T>CCA346114897GAREM2,HADHAc.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.1304A>G
c.1811A>G (n.1811A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1683+5050T>C (n.1683+5050T>C)
2g.26192365T>GCA346114905GAREM2,HADHAc.1945A>C (p.Asn649His)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.1304A>C
c.1811A>C (n.1811A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1683+5050T>G (n.1683+5050T>G)
2g.26192365_26192366delCA2580066164GAREM2,HADHAc.1944_1945del (p.Asn649PhefsTer2)
c.*1835_*1836del (n.*1835_*1836del)
c.*990_*991del (n.*990_*991del)
c.*568_*569del (n.*568_*569del)
c.1839_1840del (p.Asn614PhefsTer2)
c.1303_1304del
c.1810_1811del (n.1810_1811del)
c.402_403del (p.Asn135PhefsTer2)
c.1683+5050_1683+5051del (n.1683+5050_1683+5051del)
 ClinVar
2g.26192366C>ACA346114909GAREM2,HADHAc.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.1303G>T
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.1683+5051C>A (n.1683+5051C>A)
 gnomAD v4
2g.26192366C=CA1239701266GAREM2,HADHAc.1944G= (p.Leu648=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.1839G= (p.Leu613=)
c.1303G=
c.1810G= (n.1810G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.1683+5051C= (n.1683+5051C=)
2g.26192366C>GCA346114913GAREM2,HADHAc.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.1303G>C
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.1683+5051C>G (n.1683+5051C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192366C>TCA425200100GAREM2,HADHAc.1944G>A (p.Leu648=)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1303G>A
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.1683+5051C>T (n.1683+5051C>T)
 gnomAD v4
2g.26192367A>CCA346114917GAREM2,HADHAc.1943T>G (p.Leu648Trp)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.1302T>G
c.1809T>G (n.1809T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.1683+5052A>C (n.1683+5052A>C)
2g.26192367A>GCA346114918GAREM2,HADHAc.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.1302T>C
c.1809T>C (n.1809T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.1683+5052A>G (n.1683+5052A>G)
2g.26192367A>TCA346114919GAREM2,HADHAc.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.1302T>A
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.1683+5052A>T (n.1683+5052A>T)
2g.26192368A=CA1239701267GAREM2,HADHAc.1942T= (p.Leu648=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.*988T= (n.*988T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.1301T=
c.1808T= (n.1808T=)
c.400T= (p.Leu134=)
c.1683+5053A= (n.1683+5053A=)
2g.26192368A>CCA346114920GAREM2,HADHAc.1942T>G (p.Leu648Val)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.1301T>G
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.1683+5053A>C (n.1683+5053A>C)
2g.26192368A>GCA425200101GAREM2,HADHAc.1942T>C (p.Leu648=)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.1301T>C
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.1683+5053A>G (n.1683+5053A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192368A>TCA346114921GAREM2,HADHAc.1942T>A (p.Leu648Met)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.1301T>A
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.1683+5053A>T (n.1683+5053A>T)
2g.26192369A>CCA346114922GAREM2,HADHAc.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.1300T>G
c.1807T>G (n.1807T>G)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.1683+5054A>C (n.1683+5054A>C)
2g.26192369A>GCA425200102GAREM2,HADHAc.1941T>C (p.Asp647=)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.1836T>C (p.Asp612=)
c.1300T>C
c.1807T>C (n.1807T>C)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.1683+5054A>G (n.1683+5054A>G)
2g.26192369A>TCA346114923GAREM2,HADHAc.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.1300T>A
c.1807T>A (n.1807T>A)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.1683+5054A>T (n.1683+5054A>T)
2g.26192369_26192372delCA531391402GAREM2,HADHAc.1938_1941del (p.Lys646AsnfsTer2)
c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del)
c.*984_*987del (n.*984_*987del)
c.*562_*565del (n.*562_*565del)
c.1833_1836del (p.Lys611AsnfsTer2)
c.1297_1300del
c.1804_1807del (n.1804_1807del)
c.396_399del (p.Lys132AsnfsTer2)
c.1683+5054_1683+5057del (n.1683+5054_1683+5057del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192370T>ACA346114932GAREM2,HADHAc.1940A>T (p.Asp647Val)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1299A>T
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.1683+5055T>A (n.1683+5055T>A)
2g.26192370T>CCA346114938GAREM2,HADHAc.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1299A>G
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.1683+5055T>C (n.1683+5055T>C)
2g.26192370T>GCA346114944GAREM2,HADHAc.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1299A>C
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.1683+5055T>G (n.1683+5055T>G)
2g.26192374_26192377delCA2695200438GAREM2,HADHAc.1937_1940del (p.Lys646IlefsTer2)
c.*1828_*1831del (n.*1828_*1831del)
c.*983_*986del (n.*983_*986del)
c.*561_*564del (n.*561_*564del)
c.1832_1835del (p.Lys611IlefsTer2)
c.1296_1299del
c.1803_1806del (n.1803_1806del)
c.395_398del (p.Lys132IlefsTer2)
c.1683+5059_1683+5062del (n.1683+5059_1683+5062del)
 ClinVar
2g.26192371C>ACA346114946GAREM2,HADHAc.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1298G>T
c.1805G>T (n.1805G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.1683+5056C>A (n.1683+5056C>A)
2g.26192371C=CA1239701268GAREM2,HADHAc.1939G= (p.Asp647=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.1834G= (p.Asp612=)
c.1298G=
c.1805G= (n.1805G=)
c.397G= (p.Asp133=)
c.1683+5056C= (n.1683+5056C=)
2g.26192371C>GCA346114951GAREM2,HADHAc.1939G>C (p.Asp647His)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1298G>C
c.1805G>C (n.1805G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.1683+5056C>G (n.1683+5056C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192371C>TCA346114955GAREM2,HADHAc.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1298G>A
c.1805G>A (n.1805G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.1683+5056C>T (n.1683+5056C>T)
2g.26192372C>ACA346114964GAREM2,HADHAc.1938G>T (p.Lys646Asn)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.1297G>T
c.1804G>T (n.1804G>T)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.1683+5057C>A (n.1683+5057C>A)
2g.26192372C>GCA346114967GAREM2,HADHAc.1938G>C (p.Lys646Asn)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.1297G>C
c.1804G>C (n.1804G>C)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.1683+5057C>G (n.1683+5057C>G)
2g.26192372C>TCA425200103GAREM2,HADHAc.1938G>A (p.Lys646=)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.1297G>A
c.1804G>A (n.1804G>A)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.1683+5057C>T (n.1683+5057C>T)
2g.26192373T>ACA346114981GAREM2,HADHAc.1937A>T (p.Lys646Met)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.1296A>T
c.1803A>T (n.1803A>T)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.1683+5058T>A (n.1683+5058T>A)
2g.26192373T>CCA346114992GAREM2,HADHAc.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.1296A>G
c.1803A>G (n.1803A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.1683+5058T>C (n.1683+5058T>C)
2g.26192373T>GCA346114993GAREM2,HADHAc.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.1296A>C
c.1803A>C (n.1803A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.1683+5058T>G (n.1683+5058T>G)
2g.26192374T>ACA346114998GAREM2,HADHAc.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.1295A>T
c.1802A>T (n.1802A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.1683+5059T>A (n.1683+5059T>A)
2g.26192374T>CCA346114994GAREM2,HADHAc.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.1295A>G
c.1802A>G (n.1802A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.1683+5059T>C (n.1683+5059T>C)
 gnomAD v4
2g.26192374T>GCA346114996GAREM2,HADHAc.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.1295A>C
c.1802A>C (n.1802A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.1683+5059T>G (n.1683+5059T>G)
2g.26192375C>ACA346115001GAREM2,HADHAc.1935G>T (p.Arg645Ser)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1830G>T (p.Arg610Ser)
c.1294G>T
c.1801G>T (n.1801G>T)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.1683+5060C>A (n.1683+5060C>A)
2g.26192375C=CA1239701270GAREM2,HADHAc.1935G= (p.Arg645=)
c.*1826G= (n.*1826G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1830G= (p.Arg610=)
c.1294G=
c.1801G= (n.1801G=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.1683+5060C= (n.1683+5060C=)
2g.26192375C>GCA346115004GAREM2,HADHAc.1935G>C (p.Arg645Ser)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1830G>C (p.Arg610Ser)
c.1294G>C
c.1801G>C (n.1801G>C)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.1683+5060C>G (n.1683+5060C>G)
2g.26192375C>TCA1559411GAREM2,HADHAc.1935G>A (p.Arg645=)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.1294G>A
c.1801G>A (n.1801G>A)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.1683+5060C>T (n.1683+5060C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192375_26192379delinsCCTCTCA1239701269GAREM2,HADHAc.1931_1935delinsAGAGG (p.Lys644=)
c.*1822_*1826delinsAGAGG (n.*1822_*1826delinsAGAGG)
c.*977_*981delinsAGAGG (n.*977_*981delinsAGAGG)
c.*555_*559delinsAGAGG (n.*555_*559delinsAGAGG)
c.1826_1830delinsAGAGG (p.Lys609=)
c.1290_1294delinsAGAGG
c.1797_1801delinsAGAGG (n.1797_1801delinsAGAGG)
c.389_393delinsAGAGG (p.Lys130=)
c.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT (n.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT)
2g.26192376C>ACA346115011GAREM2,HADHAc.1934G>T (p.Arg645Met)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1829G>T (p.Arg610Met)
c.1293G>T
c.1800G>T (n.1800G>T)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.1683+5061C>A (n.1683+5061C>A)
2g.26192376C>GCA346115023GAREM2,HADHAc.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.1293G>C
c.1800G>C (n.1800G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.1683+5061C>G (n.1683+5061C>G)
2g.26192376C>TCA346115037GAREM2,HADHAc.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.1293G>A
c.1800G>A (n.1800G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.1683+5061C>T (n.1683+5061C>T)
 gnomAD v4
2g.26192376_26192379delCA531391403GAREM2,HADHAc.1931_1934del (p.Lys644ArgfsTer4)
c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del)
c.*977_*980del (n.*977_*980del)
c.*555_*558del (n.*555_*558del)
c.1826_1829del (p.Lys609ArgfsTer4)
c.1290_1293del
c.1797_1800del (n.1797_1800del)
c.389_392del (p.Lys130ArgfsTer4)
c.1683+5061_1683+5064del (n.1683+5061_1683+5064del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192377T>ACA346115047GAREM2,HADHAc.1933A>T (p.Arg645Trp)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1828A>T (p.Arg610Trp)
c.1292A>T
c.1799A>T (n.1799A>T)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.1683+5062T>A (n.1683+5062T>A)
2g.26192377T>CCA346115059GAREM2,HADHAc.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.1292A>G
c.1799A>G (n.1799A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.1683+5062T>C (n.1683+5062T>C)
2g.26192377T>GCA425200104GAREM2,HADHAc.1933A>C (p.Arg645=)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1828A>C (p.Arg610=)
c.1292A>C
c.1799A>C (n.1799A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.1683+5062T>G (n.1683+5062T>G)
2g.26192378C>ACA346115063GAREM2,HADHAc.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1291G>T
c.1798G>T (n.1798G>T)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.1683+5063C>A (n.1683+5063C>A)
2g.26192378C=CA1239701271GAREM2,HADHAc.1932G= (p.Lys644=)
c.*1823G= (n.*1823G=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.1827G= (p.Lys609=)
c.1291G=
c.1798G= (n.1798G=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.1683+5063C= (n.1683+5063C=)
2g.26192378C>GCA346115067GAREM2,HADHAc.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1291G>C
c.1798G>C (n.1798G>C)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.1683+5063C>G (n.1683+5063C>G)
 dbSNP
2g.26192378C>TCA1559412GAREM2,HADHAc.1932G>A (p.Lys644=)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1291G>A
c.1798G>A (n.1798G>A)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.1683+5063C>T (n.1683+5063C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192379T>ACA346115081GAREM2,HADHAc.1931A>T (p.Lys644Met)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1290A>T
c.1797A>T (n.1797A>T)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.1683+5064T>A (n.1683+5064T>A)
2g.26192379T>CCA346115075GAREM2,HADHAc.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1290A>G
c.1797A>G (n.1797A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.1683+5064T>C (n.1683+5064T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192379T>GCA346115072GAREM2,HADHAc.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1290A>C
c.1797A>C (n.1797A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.1683+5064T>G (n.1683+5064T>G)
2g.26192379T=CA1239701272GAREM2,HADHAc.1931A= (p.Lys644=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.1826A= (p.Lys609=)
c.1290A=
c.1797A= (n.1797A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.1683+5064T= (n.1683+5064T=)
2g.26192380T>ACA346115082GAREM2,HADHAc.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1289A>T
c.1796A>T (n.1796A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.1683+5065T>A (n.1683+5065T>A)
2g.26192380T>CCA346115083GAREM2,HADHAc.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1289A>G
c.1796A>G (n.1796A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.1683+5065T>C (n.1683+5065T>C)
2g.26192380T>GCA346115084GAREM2,HADHAc.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1289A>C
c.1796A>C (n.1796A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.1683+5065T>G (n.1683+5065T>G)
2g.26192381C>ACA425200105GAREM2,HADHAc.1929G>T (p.Val643=)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.1288G>T
c.1795G>T (n.1795G>T)
c.387G>T (p.Val129=)
c.1683+5066C>A (n.1683+5066C>A)
2g.26192381C=CA1239701273GAREM2,HADHAc.1929G= (p.Val643=)
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.1824G= (p.Val608=)
c.1288G=
c.1795G= (n.1795G=)
c.387G= (p.Val129=)
c.1683+5066C= (n.1683+5066C=)
2g.26192381C>GCA425200106GAREM2,HADHAc.1929G>C (p.Val643=)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.1288G>C
c.1795G>C (n.1795G>C)
c.387G>C (p.Val129=)
c.1683+5066C>G (n.1683+5066C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192381C>TCA425200107GAREM2,HADHAc.1929G>A (p.Val643=)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.1288G>A
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.387G>A (p.Val129=)
c.1683+5066C>T (n.1683+5066C>T)
2g.26192382A=CA1239701274GAREM2,HADHAc.1928T= (p.Val643=)
c.*1819T= (n.*1819T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.1823T= (p.Val608=)
c.1287T=
c.1794T= (n.1794T=)
c.386T= (p.Val129=)
c.1683+5067A= (n.1683+5067A=)
2g.26192382A>CCA346115085GAREM2,HADHAc.1928T>G (p.Val643Gly)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1287T>G
c.1794T>G (n.1794T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.1683+5067A>C (n.1683+5067A>C)
2g.26192382A>GCA1559413GAREM2,HADHAc.1928T>C (p.Val643Ala)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.1287T>C
c.1794T>C (n.1794T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.1683+5067A>G (n.1683+5067A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192382A>TCA346115086GAREM2,HADHAc.1928T>A (p.Val643Glu)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1287T>A
c.1794T>A (n.1794T>A)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.1683+5067A>T (n.1683+5067A>T)
2g.26192383C>ACA346115087GAREM2,HADHAc.1927G>T (p.Val643Leu)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1286G>T
c.1793G>T (n.1793G>T)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.1683+5068C>A (n.1683+5068C>A)
 gnomAD v4
2g.26192383C=CA1239701275GAREM2,HADHAc.1927G= (p.Val643=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.1822G= (p.Val608=)
c.1286G=
c.1793G= (n.1793G=)
c.385G= (p.Val129=)
c.1683+5068C= (n.1683+5068C=)
2g.26192383C>GCA346115089GAREM2,HADHAc.1927G>C (p.Val643Leu)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1286G>C
c.1793G>C (n.1793G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.1683+5068C>G (n.1683+5068C>G)
2g.26192383C>TCA1559414GAREM2,HADHAc.1927G>A (p.Val643Met)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.1286G>A
c.1793G>A (n.1793G>A)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.1683+5068C>T (n.1683+5068C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192384A=CA1239701276GAREM2,HADHAc.1926T= (p.Gly642=)
c.*1817T= (n.*1817T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.1821T= (p.Gly607=)
c.1285T=
c.1792T= (n.1792T=)
c.384T= (p.Gly128=)
c.1683+5069A= (n.1683+5069A=)
2g.26192384A>CCA425200108GAREM2,HADHAc.1926T>G (p.Gly642=)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1821T>G (p.Gly607=)
c.1285T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.384T>G (p.Gly128=)
c.1683+5069A>C (n.1683+5069A>C)
2g.26192384A>GCA425200109GAREM2,HADHAc.1926T>C (p.Gly642=)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1821T>C (p.Gly607=)
c.1285T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.384T>C (p.Gly128=)
c.1683+5069A>G (n.1683+5069A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192384A>TCA425200110GAREM2,HADHAc.1926T>A (p.Gly642=)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1821T>A (p.Gly607=)
c.1285T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.384T>A (p.Gly128=)
c.1683+5069A>T (n.1683+5069A>T)
2g.26192384_26192390delinsACCCTCCCA1239701277GAREM2,HADHAc.1920_1926delinsGGAGGGT (p.Gln640=)
c.*1811_*1817delinsGGAGGGT (n.*1811_*1817delinsGGAGGGT)
c.*966_*972delinsGGAGGGT (n.*966_*972delinsGGAGGGT)
c.*544_*550delinsGGAGGGT (n.*544_*550delinsGGAGGGT)
c.1815_1821delinsGGAGGGT (p.Gln605=)
c.1279_1285delinsGGAGGGT
c.1786_1792delinsGGAGGGT (n.1786_1792delinsGGAGGGT)
c.378_384delinsGGAGGGT (p.Gln126=)
c.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC (n.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC)
2g.26192385C>ACA1559415GAREM2,HADHAc.1925G>T (p.Gly642Val)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1284G>T
c.1791G>T (n.1791G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.1683+5070C>A (n.1683+5070C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192385C=CA1239701278GAREM2,HADHAc.1925G= (p.Gly642=)
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.1820G= (p.Gly607=)
c.1284G=
c.1791G= (n.1791G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.1683+5070C= (n.1683+5070C=)
2g.26192385C>GCA346115106GAREM2,HADHAc.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1284G>C
c.1791G>C (n.1791G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.1683+5070C>G (n.1683+5070C>G)
2g.26192385C>TCA346115108GAREM2,HADHAc.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1284G>A
c.1791G>A (n.1791G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.1683+5070C>T (n.1683+5070C>T)
2g.26192385_26192390delCA531391404GAREM2,HADHAc.1920_1925del (p.Gln640_Gly642delinsHis)
c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del)
c.*966_*971del (n.*966_*971del)
c.*544_*549del (n.*544_*549del)
c.1815_1820del (p.Gln605_Gly607delinsHis)
c.1279_1284del
c.1786_1791del (n.1786_1791del)
c.378_383del (p.Gln126_Gly128delinsHis)
c.1683+5070_1683+5075del (n.1683+5070_1683+5075del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192386C>ACA346115118GAREM2,HADHAc.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1283G>T
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.1683+5071C>A (n.1683+5071C>A)
2g.26192386C=CA1239701279GAREM2,HADHAc.1924G= (p.Gly642=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1283G=
c.1790G= (n.1790G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.1683+5071C= (n.1683+5071C=)
2g.26192386C>GCA346115110GAREM2,HADHAc.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1283G>C
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.1683+5071C>G (n.1683+5071C>G)
2g.26192386C>TCA1559416GAREM2,HADHAc.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1283G>A
c.1790G>A (n.1790G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.1683+5071C>T (n.1683+5071C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192387C>ACA346115121GAREM2,HADHAc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1282G>T
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.1683+5072C>A (n.1683+5072C>A)
2g.26192387C=CA1239701280GAREM2,HADHAc.1923G= (p.Glu641=)
c.*1814G= (n.*1814G=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.1818G= (p.Glu606=)
c.1282G=
c.1789G= (n.1789G=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.1683+5072C= (n.1683+5072C=)
2g.26192387C>GCA346115128GAREM2,HADHAc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1282G>C
c.1789G>C (n.1789G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.1683+5072C>G (n.1683+5072C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192387C>TCA1559417GAREM2,HADHAc.1923G>A (p.Glu641=)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1282G>A
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.1683+5072C>T (n.1683+5072C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192388T>ACA346115145GAREM2,HADHAc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1281A>T
c.1788A>T (n.1788A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.1683+5073T>A (n.1683+5073T>A)
2g.26192388T>CCA346115149GAREM2,HADHAc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1281A>G
c.1788A>G (n.1788A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.1683+5073T>C (n.1683+5073T>C)
2g.26192388T>GCA346115157GAREM2,HADHAc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1281A>C
c.1788A>C (n.1788A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.1683+5073T>G (n.1683+5073T>G)
2g.26192389C>ACA346115160GAREM2,HADHAc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1280G>T
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.1683+5074C>A (n.1683+5074C>A)
2g.26192389C>GCA346115173GAREM2,HADHAc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1280G>C
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.1683+5074C>G (n.1683+5074C>G)
 gnomAD v4
2g.26192389C>TCA346115175GAREM2,HADHAc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1280G>A
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.1683+5074C>T (n.1683+5074C>T)
2g.26192390dupCA913090342GAREM2,HADHAc.1921dup (p.Glu641GlyfsTer11)
c.*1812dup (n.*1812dup)
c.*967dup (n.*967dup)
c.*545dup (n.*545dup)
c.1816dup (p.Glu606GlyfsTer11)
c.1280dup
c.1787dup (n.1787dup)
c.379dup (p.Glu127GlyfsTer11)
c.1683+5075dup (n.1683+5075dup)
2g.26192390delCA2740092715GAREM2,HADHAc.1921del (p.Glu641ArgfsTer3)
c.*1812del (n.*1812del)
c.*967del (n.*967del)
c.*545del (n.*545del)
c.1816del (p.Glu606ArgfsTer3)
c.1280del
c.1787del (n.1787del)
c.379del (p.Glu127ArgfsTer3)
c.1683+5075del (n.1683+5075del)
 ClinVar
2g.26192390C>ACA346115176GAREM2,HADHAc.1920G>T (p.Gln640His)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1279G>T
c.1786G>T (n.1786G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.1683+5075C>A (n.1683+5075C>A)
2g.26192390C=CA1239701281GAREM2,HADHAc.1920G= (p.Gln640=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.1815G= (p.Gln605=)
c.1279G=
c.1786G= (n.1786G=)
c.378G= (p.Gln126=)
c.1683+5075C= (n.1683+5075C=)
2g.26192390C>GCA346115178GAREM2,HADHAc.1920G>C (p.Gln640His)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1279G>C
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.1683+5075C>G (n.1683+5075C>G)
2g.26192390C>TCA425200111GAREM2,HADHAc.1920G>A (p.Gln640=)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1279G>A
c.1786G>A (n.1786G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.1683+5075C>T (n.1683+5075C>T)
2g.26192391T>ACA346115190GAREM2,HADHAc.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1278A>T
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.1683+5076T>A (n.1683+5076T>A)
2g.26192391T>CCA346115193GAREM2,HADHAc.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1278A>G
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.1683+5076T>C (n.1683+5076T>C)
2g.26192391T>GCA346115183GAREM2,HADHAc.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1278A>C
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.1683+5076T>G (n.1683+5076T>G)
2g.26192392_26192394dupCA658823097GAREM2,HADHAc.1917_1919dup (p.Tyr639_Gln640insHis)
c.*1808_*1810dup (n.*1808_*1810dup)
c.*963_*965dup (n.*963_*965dup)
c.*541_*543dup (n.*541_*543dup)
c.1812_1814dup (p.Tyr604_Gln605insHis)
c.1276_1278dup
c.1783_1785dup (n.1783_1785dup)
c.375_377dup (p.Tyr125_Gln126insHis)
c.1683+5077_1683+5079dup (n.1683+5077_1683+5079dup)
 ClinVar dbSNP
2g.26192391_26192394dupCA312583GAREM2,HADHAc.1916_1919dup (p.Glu641SerfsTer12)
c.*1807_*1810dup (n.*1807_*1810dup)
c.*962_*965dup (n.*962_*965dup)
c.*540_*543dup (n.*540_*543dup)
c.1811_1814dup (p.Glu606SerfsTer12)
c.1275_1278dup
c.1782_1785dup (n.1782_1785dup)
c.374_377dup (p.Glu127SerfsTer12)
c.1683+5076_1683+5079dup (n.1683+5076_1683+5079dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192391_26192395delinsTGATACA1239701282GAREM2,HADHAc.1915_1919delinsTATCA (p.Tyr639=)
c.*1806_*1810delinsTATCA (n.*1806_*1810delinsTATCA)
c.*961_*965delinsTATCA (n.*961_*965delinsTATCA)
c.*539_*543delinsTATCA (n.*539_*543delinsTATCA)
c.1810_1814delinsTATCA (p.Tyr604=)
c.1274_1278delinsTATCA
c.1781_1785delinsTATCA (n.1781_1785delinsTATCA)
c.373_377delinsTATCA (p.Tyr125=)
c.1683+5076_1683+5080delinsTGATA (n.1683+5076_1683+5080delinsTGATA)
2g.26192392G>ACA201367GAREM2,HADHAc.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1277C>T
c.1784C>T (n.1784C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.1683+5077G>A (n.1683+5077G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192392G>CCA346115197GAREM2,HADHAc.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1277C>G
c.1784C>G (n.1784C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.1683+5077G>C (n.1683+5077G>C)
2g.26192392G=CA1239701284GAREM2,HADHAc.1918C= (p.Gln640=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.1813C= (p.Gln605=)
c.1277C=
c.1784C= (n.1784C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.1683+5077G= (n.1683+5077G=)
2g.26192392G>TCA346115199GAREM2,HADHAc.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1277C>A
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.1683+5077G>T (n.1683+5077G>T)
2g.26192392_26192395delinsGATACA1239701283GAREM2,HADHAc.1915_1918delinsTATC (p.Tyr639=)
c.*1806_*1809delinsTATC (n.*1806_*1809delinsTATC)
c.*961_*964delinsTATC (n.*961_*964delinsTATC)
c.*539_*542delinsTATC (n.*539_*542delinsTATC)
c.1810_1813delinsTATC (p.Tyr604=)
c.1274_1277delinsTATC
c.1781_1784delinsTATC (n.1781_1784delinsTATC)
c.373_376delinsTATC (p.Tyr125=)
c.1683+5077_1683+5080delinsGATA (n.1683+5077_1683+5080delinsGATA)
2g.26192395_26192398delCA16040871GAREM2,HADHAc.1915_1918del (p.Tyr639ArgfsTer4)
c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del)
c.*961_*964del (n.*961_*964del)
c.*539_*542del (n.*539_*542del)
c.1810_1813del (p.Tyr604ArgfsTer4)
c.1274_1277del
c.1781_1784del (n.1781_1784del)
c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer4)
c.1683+5080_1683+5083del (n.1683+5080_1683+5083del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192393A>CCA346115201GAREM2,HADHAc.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
c.1276T>G
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.1683+5078A>C (n.1683+5078A>C)
2g.26192393A>GCA425200112GAREM2,HADHAc.1917T>C (p.Tyr639=)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1812T>C (p.Tyr604=)
c.1276T>C
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.1683+5078A>G (n.1683+5078A>G)
2g.26192393A>TCA346115203GAREM2,HADHAc.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
c.1276T>A
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.1683+5078A>T (n.1683+5078A>T)
 ClinVar
2g.26192393_26192395delCA531391405GAREM2,HADHAc.1915_1917del (p.Tyr639del)
c.*1806_*1808del (n.*1806_*1808del)
c.*961_*963del (n.*961_*963del)
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
c.1810_1812del (p.Tyr604del)
c.1274_1276del
c.1781_1783del (n.1781_1783del)
c.373_375del (p.Tyr125del)
c.1683+5078_1683+5080del (n.1683+5078_1683+5080del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192394T>ACA346115206GAREM2,HADHAc.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1275A>T
c.1782A>T (n.1782A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.1683+5079T>A (n.1683+5079T>A)
2g.26192394T>CCA346115209GAREM2,HADHAc.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1275A>G
c.1782A>G (n.1782A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.1683+5079T>C (n.1683+5079T>C)
2g.26192394T>GCA346115231GAREM2,HADHAc.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1275A>C
c.1782A>C (n.1782A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.1683+5079T>G (n.1683+5079T>G)
2g.26192395delCA2658210801GAREM2,HADHAc.1915del (p.Tyr639IlefsTer5)
c.*1806del (n.*1806del)
c.*961del (n.*961del)
c.*539del (n.*539del)
c.1810del (p.Tyr604IlefsTer5)
c.1274del
c.1781del (n.1781del)
c.373del (p.Tyr125IlefsTer5)
c.1683+5080del (n.1683+5080del)
 gnomAD v4
2g.26192395A>CCA346115240GAREM2,HADHAc.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1274T>G
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.1683+5080A>C (n.1683+5080A>C)
 gnomAD v4
2g.26192395A>GCA346115246GAREM2,HADHAc.1915T>C (p.Tyr639His)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1274T>C
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.1683+5080A>G (n.1683+5080A>G)
2g.26192395A>TCA346115247GAREM2,HADHAc.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1274T>A
c.1781T>A (n.1781T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.1683+5080A>T (n.1683+5080A>T)
2g.26192395dupCA2658210799GAREM2,HADHAc.1915dup (p.Tyr639LeufsTer13)
c.*1806dup (n.*1806dup)
c.*961dup (n.*961dup)
c.*539dup (n.*539dup)
c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer13)
c.1274dup
c.1781dup (n.1781dup)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer13)
c.1683+5080dup (n.1683+5080dup)
 gnomAD v4
2g.26192396G>ACA425200113GAREM2,HADHAc.1914C>T (p.Ile638=)
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.1273C>T
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.372C>T (p.Ile124=)
c.1683+5081G>A (n.1683+5081G>A)
2g.26192396G>CCA346115249GAREM2,HADHAc.1914C>G (p.Ile638Met)
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1273C>G
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.1683+5081G>C (n.1683+5081G>C)
2g.26192396G>TCA425200114GAREM2,HADHAc.1914C>A (p.Ile638=)
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.1273C>A
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.372C>A (p.Ile124=)
c.1683+5081G>T (n.1683+5081G>T)
2g.26192397A>CCA346115280GAREM2,HADHAc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1272T>G
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.1683+5082A>C (n.1683+5082A>C)
2g.26192397A>GCA346115279GAREM2,HADHAc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1272T>C
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.1683+5082A>G (n.1683+5082A>G)
2g.26192397A>TCA346115278GAREM2,HADHAc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1272T>A
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.1683+5082A>T (n.1683+5082A>T)
 gnomAD v4
2g.26192398T>ACA346115281GAREM2,HADHAc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1271A>T
c.1778A>T (n.1778A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.1683+5083T>A (n.1683+5083T>A)
2g.26192398T>CCA1559418GAREM2,HADHAc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1271A>G
c.1778A>G (n.1778A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.1683+5083T>C (n.1683+5083T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192398T>GCA346115283GAREM2,HADHAc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1271A>C
c.1778A>C (n.1778A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.1683+5083T>G (n.1683+5083T>G)
2g.26192398T=CA1239701285GAREM2,HADHAc.1912A= (p.Ile638=)
c.*1803A= (n.*1803A=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.1807A= (p.Ile603=)
c.1271A=
c.1778A= (n.1778A=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.1683+5083T= (n.1683+5083T=)
2g.26192398_26192399insACA531391406GAREM2,HADHAc.1911_1912insT (p.Ile638TyrfsTer14)
c.*1802_*1803insT (n.*1802_*1803insT)
c.*957_*958insT (n.*957_*958insT)
c.*535_*536insT (n.*535_*536insT)
c.1806_1807insT (p.Ile603TyrfsTer14)
c.1270_1271insT
c.1777_1778insT (n.1777_1778insT)
c.369_370insT (p.Ile124TyrfsTer14)
c.1683+5083_1683+5084insA (n.1683+5083_1683+5084insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192399G>ACA425200115GAREM2,HADHAc.1911C>T (p.Tyr637=)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1270C>T
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.1683+5084G>A (n.1683+5084G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192399G>CCA346115285GAREM2,HADHAc.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1270C>G
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.1683+5084G>C (n.1683+5084G>C)
2g.26192399G=CA1239701286GAREM2,HADHAc.1911C= (p.Tyr637=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.1806C= (p.Tyr602=)
c.1270C=
c.1777C= (n.1777C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.1683+5084G= (n.1683+5084G=)
2g.26192399G>TCA346115289GAREM2,HADHAc.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1270C>A
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.1683+5084G>T (n.1683+5084G>T)
2g.26192400T>ACA346115293GAREM2,HADHAc.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1269A>T
c.1776A>T (n.1776A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.1683+5085T>A (n.1683+5085T>A)
2g.26192400T>CCA346115294GAREM2,HADHAc.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1269A>G
c.1776A>G (n.1776A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.1683+5085T>C (n.1683+5085T>C)
 gnomAD v4
2g.26192400T>GCA346115295GAREM2,HADHAc.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1269A>C
c.1776A>C (n.1776A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.1683+5085T>G (n.1683+5085T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192400T=CA1239701287GAREM2,HADHAc.1910A= (p.Tyr637=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1269A=
c.1776A= (n.1776A=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.1683+5085T= (n.1683+5085T=)
2g.26192401A>CCA346115301GAREM2,HADHAc.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1268T>G
c.1775T>G (n.1775T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.1683+5086A>C (n.1683+5086A>C)
2g.26192401A>GCA346115307GAREM2,HADHAc.1909T>C (p.Tyr637His)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1268T>C
c.1775T>C (n.1775T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.1683+5086A>G (n.1683+5086A>G)
2g.26192401A>TCA346115312GAREM2,HADHAc.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1268T>A
c.1775T>A (n.1775T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.1683+5086A>T (n.1683+5086A>T)
2g.26192404dupCA1559419GAREM2,HADHAc.1909dup (p.Tyr637LeufsTer15)
c.*1800dup (n.*1800dup)
c.*955dup (n.*955dup)
c.*533dup (n.*533dup)
c.1804dup (p.Tyr602LeufsTer15)
c.1268dup
c.1775dup (n.1775dup)
c.367dup (p.Tyr123LeufsTer15)
c.1683+5089dup (n.1683+5089dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192402A>CCA346115315GAREM2,HADHAc.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1267T>G
c.1774T>G (n.1774T>G)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.1683+5087A>C (n.1683+5087A>C)
2g.26192402A>GCA425200116GAREM2,HADHAc.1908T>C (p.Phe636=)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1267T>C
c.1774T>C (n.1774T>C)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.1683+5087A>G (n.1683+5087A>G)
2g.26192402A>TCA346115362GAREM2,HADHAc.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1267T>A
c.1774T>A (n.1774T>A)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.1683+5087A>T (n.1683+5087A>T)
2g.26192403A>CCA346115389GAREM2,HADHAc.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1266T>G
c.1773T>G (n.1773T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.1683+5088A>C (n.1683+5088A>C)
2g.26192403A>GCA346115386GAREM2,HADHAc.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1266T>C
c.1773T>C (n.1773T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.1683+5088A>G (n.1683+5088A>G)
2g.26192403A>TCA346115369GAREM2,HADHAc.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1266T>A
c.1773T>A (n.1773T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.1683+5088A>T (n.1683+5088A>T)
2g.26192404A>CCA346115400GAREM2,HADHAc.1906T>G (p.Phe636Val)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1265T>G
c.1772T>G (n.1772T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.1683+5089A>C (n.1683+5089A>C)
2g.26192404A>GCA346115414GAREM2,HADHAc.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1265T>C
c.1772T>C (n.1772T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.1683+5089A>G (n.1683+5089A>G)
 gnomAD v4
2g.26192404A>TCA346115403GAREM2,HADHAc.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1265T>A
c.1772T>A (n.1772T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.1683+5089A>T (n.1683+5089A>T)
2g.26192405G>ACA425200117GAREM2,HADHAc.1905C>T (p.Gly635=)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1264C>T
c.1771C>T (n.1771C>T)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.1683+5090G>A (n.1683+5090G>A)
2g.26192405G>CCA425200118GAREM2,HADHAc.1905C>G (p.Gly635=)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1264C>G
c.1771C>G (n.1771C>G)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.1683+5090G>C (n.1683+5090G>C)
2g.26192405G>TCA425200119GAREM2,HADHAc.1905C>A (p.Gly635=)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1264C>A
c.1771C>A (n.1771C>A)
c.363C>A (p.Gly121=)
c.1683+5090G>T (n.1683+5090G>T)
 gnomAD v4
2g.26192406C>ACA346115429GAREM2,HADHAc.1904G>T (p.Gly635Val)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1263G>T
c.1770G>T (n.1770G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.1683+5091C>A (n.1683+5091C>A)
2g.26192406C>GCA346115435GAREM2,HADHAc.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1263G>C
c.1770G>C (n.1770G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.1683+5091C>G (n.1683+5091C>G)
2g.26192406C>TCA346115432GAREM2,HADHAc.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1263G>A
c.1770G>A (n.1770G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.1683+5091C>T (n.1683+5091C>T)
 gnomAD v4
2g.26192407C>ACA346115442GAREM2,HADHAc.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1262G>T
c.1769G>T (n.1769G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.1683+5092C>A (n.1683+5092C>A)
2g.26192407C>GCA346115448GAREM2,HADHAc.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1262G>C
c.1769G>C (n.1769G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.1683+5092C>G (n.1683+5092C>G)
2g.26192407C>TCA346115446GAREM2,HADHAc.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1262G>A
c.1769G>A (n.1769G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.1683+5092C>T (n.1683+5092C>T)
2g.26192408C>ACA346115452GAREM2,HADHAc.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.1261G>T
c.1768G>T (n.1768G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.1683+5093C>A (n.1683+5093C>A)
2g.26192408C=CA1239701288GAREM2,HADHAc.1902G= (p.Lys634=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.1797G= (p.Lys599=)
c.1261G=
c.1768G= (n.1768G=)
c.360G= (p.Lys120=)
c.1683+5093C= (n.1683+5093C=)
2g.26192408C>GCA346115469GAREM2,HADHAc.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.1261G>C
c.1768G>C (n.1768G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.1683+5093C>G (n.1683+5093C>G)
 dbSNP
2g.26192408C>TCA425200120GAREM2,HADHAc.1902G>A (p.Lys634=)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.1261G>A
c.1768G>A (n.1768G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.1683+5093C>T (n.1683+5093C>T)
2g.26192409T>ACA346115491GAREM2,HADHAc.1901A>T (p.Lys634Met)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.1260A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.1683+5094T>A (n.1683+5094T>A)
2g.26192409T>CCA346115496GAREM2,HADHAc.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1260A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.1683+5094T>C (n.1683+5094T>C)
 gnomAD v4
2g.26192409T>GCA346115499GAREM2,HADHAc.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1260A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.1683+5094T>G (n.1683+5094T>G)
2g.26192410delCA2576696580GAREM2,HADHAc.1901del (p.Lys634ArgfsTer10)
c.*1792del (n.*1792del)
c.*947del (n.*947del)
c.*525del (n.*525del)
c.1796del (p.Lys599ArgfsTer10)
c.1260del
c.1767del (n.1767del)
c.359del (p.Lys120ArgfsTer10)
c.1683+5095del (n.1683+5095del)
 gnomAD v4
2g.26192410T>ACA346115516GAREM2,HADHAc.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1259A>T
c.1766A>T (n.1766A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.1683+5095T>A (n.1683+5095T>A)
2g.26192410T>CCA346115518GAREM2,HADHAc.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1259A>G
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.1683+5095T>C (n.1683+5095T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192410T>GCA346115519GAREM2,HADHAc.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1259A>C
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.1683+5095T>G (n.1683+5095T>G)
2g.26192410T=CA1239701289GAREM2,HADHAc.1900A= (p.Lys634=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.1795A= (p.Lys599=)
c.1259A=
c.1766A= (n.1766A=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.1683+5095T= (n.1683+5095T=)
2g.26192411C>ACA425200121GAREM2,HADHAc.1899G>T (p.Gly633=)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1794G>T (p.Gly598=)
c.1258G>T
c.1765G>T (n.1765G>T)
c.357G>T (p.Gly119=)
c.1683+5096C>A (n.1683+5096C>A)
2g.26192411C>GCA425200122GAREM2,HADHAc.1899G>C (p.Gly633=)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1794G>C (p.Gly598=)
c.1258G>C
c.1765G>C (n.1765G>C)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.1683+5096C>G (n.1683+5096C>G)
2g.26192411C>TCA425200123GAREM2,HADHAc.1899G>A (p.Gly633=)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1794G>A (p.Gly598=)
c.1258G>A
c.1765G>A (n.1765G>A)
c.357G>A (p.Gly119=)
c.1683+5096C>T (n.1683+5096C>T)
 gnomAD v4
2g.26192412C>ACA346115520GAREM2,HADHAc.1898G>T (p.Gly633Val)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1257G>T
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.1683+5097C>A (n.1683+5097C>A)
2g.26192412C>GCA346115521GAREM2,HADHAc.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1257G>C
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.1683+5097C>G (n.1683+5097C>G)
2g.26192412C>TCA346115527GAREM2,HADHAc.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.1257G>A
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.1683+5097C>T (n.1683+5097C>T)
2g.26192413C>ACA346115555GAREM2,HADHAc.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Trp)
c.1256G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.1683+5098C>A (n.1683+5098C>A)
2g.26192413C=CA1239701290GAREM2,HADHAc.1897G= (p.Gly633=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1256G=
c.1763G= (n.1763G=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.1683+5098C= (n.1683+5098C=)
2g.26192413C>GCA346115547GAREM2,HADHAc.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1256G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.1683+5098C>G (n.1683+5098C>G)
2g.26192413C>TCA44377606GAREM2,HADHAc.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.1256G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.1683+5098C>T (n.1683+5098C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192414A>CCA425200124GAREM2,HADHAc.1896T>G (p.Ser632=)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.1791T>G (p.Ser597=)
c.1255T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.1683+5099A>C (n.1683+5099A>C)
2g.26192414A>GCA425200125GAREM2,HADHAc.1896T>C (p.Ser632=)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.1255T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.1683+5099A>G (n.1683+5099A>G)
2g.26192414A>TCA425200126GAREM2,HADHAc.1896T>A (p.Ser632=)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.1791T>A (p.Ser597=)
c.1255T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.1683+5099A>T (n.1683+5099A>T)
2g.26192415G>ACA346115575GAREM2,HADHAc.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1254C>T
c.1761C>T (n.1761C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.1683+5100G>A (n.1683+5100G>A)
2g.26192415G>CCA346115593GAREM2,HADHAc.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1254C>G
c.1761C>G (n.1761C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.1683+5100G>C (n.1683+5100G>C)
2g.26192415G>TCA346115605GAREM2,HADHAc.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1254C>A
c.1761C>A (n.1761C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.1683+5100G>T (n.1683+5100G>T)
2g.26192416A>CCA346115609GAREM2,HADHAc.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1253T>G
c.1760T>G (n.1760T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.1683+5101A>C (n.1683+5101A>C)
2g.26192416A>GCA346115613GAREM2,HADHAc.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1253T>C
c.1760T>C (n.1760T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.1683+5101A>G (n.1683+5101A>G)
2g.26192416A>TCA346115621GAREM2,HADHAc.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1253T>A
c.1760T>A (n.1760T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.1683+5101A>T (n.1683+5101A>T)
2g.26192417T>ACA346115626GAREM2,HADHAc.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1252A>T
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.1683+5102T>A (n.1683+5102T>A)
2g.26192417T>CCA425200127GAREM2,HADHAc.1893A>G (p.Lys631=)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1252A>G
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
c.1683+5102T>C (n.1683+5102T>C)
2g.26192417T>GCA346115628GAREM2,HADHAc.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1252A>C
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.1683+5102T>G (n.1683+5102T>G)
2g.26192419delCA2580066165GAREM2,HADHAc.1893del (p.Lys631AsnfsTer13)
c.*1784del (n.*1784del)
c.*939del (n.*939del)
c.*517del (n.*517del)
c.1788del (p.Lys596AsnfsTer13)
c.1252del
c.1759del (n.1759del)
c.351del (p.Lys117AsnfsTer13)
c.1683+5104del (n.1683+5104del)
 ClinVar
2g.26192418T>ACA346115633GAREM2,HADHAc.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1251A>T
c.1758A>T (n.1758A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.1683+5103T>A (n.1683+5103T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192418T>CCA346115645GAREM2,HADHAc.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1251A>G
c.1758A>G (n.1758A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.1683+5103T>C (n.1683+5103T>C)
2g.26192418T>GCA346115646GAREM2,HADHAc.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1251A>C
c.1758A>C (n.1758A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.1683+5103T>G (n.1683+5103T>G)
2g.26192418T=CA1239701291GAREM2,HADHAc.1892A= (p.Lys631=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.1787A= (p.Lys596=)
c.1251A=
c.1758A= (n.1758A=)
c.350A= (p.Lys117=)
c.1683+5103T= (n.1683+5103T=)
2g.26192419T>ACA346115649GAREM2,HADHAc.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1250A>T
c.1757A>T (n.1757A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.1683+5104T>A (n.1683+5104T>A)
 ClinVar
2g.26192419T>CCA346115648GAREM2,HADHAc.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1250A>G
c.1757A>G (n.1757A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.1683+5104T>C (n.1683+5104T>C)
2g.26192419T>GCA346115647GAREM2,HADHAc.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1250A>C
c.1757A>C (n.1757A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.1683+5104T>G (n.1683+5104T>G)
2g.26192420A=CA1239701292GAREM2,HADHAc.1890T= (p.Arg630=)
c.*1781T= (n.*1781T=)
c.*936T= (n.*936T=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.1785T= (p.Arg595=)
c.1249T=
c.1756T= (n.1756T=)
c.348T= (p.Arg116=)
c.1683+5105A= (n.1683+5105A=)
2g.26192420A>CCA425200130GAREM2,HADHAc.1890T>G (p.Arg630=)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1785T>G (p.Arg595=)
c.1249T>G
c.1756T>G (n.1756T>G)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.1683+5105A>C (n.1683+5105A>C)
2g.26192420A>GCA425200129GAREM2,HADHAc.1890T>C (p.Arg630=)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1785T>C (p.Arg595=)
c.1249T>C
c.1756T>C (n.1756T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.1683+5105A>G (n.1683+5105A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192420A>TCA425200128GAREM2,HADHAc.1890T>A (p.Arg630=)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1785T>A (p.Arg595=)
c.1249T>A
c.1756T>A (n.1756T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.1683+5105A>T (n.1683+5105A>T)
2g.26192421delCA2658210830GAREM2,HADHAc.1889del (p.Arg630LeufsTer14)
c.*1780del (n.*1780del)
c.*935del (n.*935del)
c.*513del (n.*513del)
c.1784del (p.Arg595LeufsTer14)
c.1248del
c.1755del (n.1755del)
c.347del (p.Arg116LeufsTer14)
c.1683+5106del (n.1683+5106del)
 gnomAD v4
2g.26192421C>ACA346115650GAREM2,HADHAc.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.1248G>T
c.1755G>T (n.1755G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.1683+5106C>A (n.1683+5106C>A)
2g.26192421C=CA1239701293GAREM2,HADHAc.1889G= (p.Arg630=)
c.*1780G= (n.*1780G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1248G=
c.1755G= (n.1755G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.1683+5106C= (n.1683+5106C=)
2g.26192421C>GCA346115651GAREM2,HADHAc.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.1248G>C
c.1755G>C (n.1755G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.1683+5106C>G (n.1683+5106C>G)
2g.26192421C>TCA1559420GAREM2,HADHAc.1889G>A (p.Arg630His)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1784G>A (p.Arg595His)
c.1248G>A
c.1755G>A (n.1755G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.1683+5106C>T (n.1683+5106C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192422G>ACA1559421GAREM2,HADHAc.1888C>T (p.Arg630Cys)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
c.1247C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.1683+5107G>A (n.1683+5107G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192422G>CCA346115669GAREM2,HADHAc.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.1247C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.1683+5107G>C (n.1683+5107G>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26192422G=CA1239701294GAREM2,HADHAc.1888C= (p.Arg630=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.1247C=
c.1754C= (n.1754C=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.1683+5107G= (n.1683+5107G=)
2g.26192422G>TCA346115675GAREM2,HADHAc.1888C>A (p.Arg630Ser)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.1247C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.1683+5107G>T (n.1683+5107G>T)
 gnomAD v4
2g.26192423A>CCA425200131GAREM2,HADHAc.1887T>G (p.Gly629=)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.1246T>G
c.1753T>G (n.1753T>G)
c.345T>G (p.Gly115=)
c.1683+5108A>C (n.1683+5108A>C)
2g.26192423A>GCA425200133GAREM2,HADHAc.1887T>C (p.Gly629=)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.1246T>C
c.1753T>C (n.1753T>C)
c.345T>C (p.Gly115=)
c.1683+5108A>G (n.1683+5108A>G)
2g.26192423A>TCA425200132GAREM2,HADHAc.1887T>A (p.Gly629=)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.1246T>A
c.1753T>A (n.1753T>A)
c.345T>A (p.Gly115=)
c.1683+5108A>T (n.1683+5108A>T)
2g.26192424C>ACA346115684GAREM2,HADHAc.1886G>T (p.Gly629Val)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1245G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.1683+5109C>A (n.1683+5109C>A)
2g.26192424C>GCA346115688GAREM2,HADHAc.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1245G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.1683+5109C>G (n.1683+5109C>G)
2g.26192424C>TCA346115692GAREM2,HADHAc.1886G>A (p.Gly629Asp)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1245G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.1683+5109C>T (n.1683+5109C>T)
 gnomAD v4
2g.26192425C>ACA346115696GAREM2,HADHAc.1886-1G>T (n.1886-1G>T)
c.*1777-1G>T (n.*1777-1G>T)
c.*932-1G>T (n.*932-1G>T)
c.*510-1G>T (n.*510-1G>T)
c.1781-1G>T (n.1781-1G>T)
c.1245-1G>T
c.1752-1G>T (n.1752-1G>T)
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.1683+5110C>A (n.1683+5110C>A)
2g.26192425C>GCA346115698GAREM2,HADHAc.1886-1G>C (n.1886-1G>C)
c.*1777-1G>C (n.*1777-1G>C)
c.*932-1G>C (n.*932-1G>C)
c.*510-1G>C (n.*510-1G>C)
c.1781-1G>C (n.1781-1G>C)
c.1245-1G>C
c.1752-1G>C (n.1752-1G>C)
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.1683+5110C>G (n.1683+5110C>G)
2g.26192425C>TCA346115701GAREM2,HADHAc.1886-1G>A (n.1886-1G>A)
c.*1777-1G>A (n.*1777-1G>A)
c.*932-1G>A (n.*932-1G>A)
c.*510-1G>A (n.*510-1G>A)
c.1781-1G>A (n.1781-1G>A)
c.1245-1G>A
c.1752-1G>A (n.1752-1G>A)
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.1683+5110C>T (n.1683+5110C>T)
 gnomAD v4
2g.26192426T>ACA346115742GAREM2,HADHAc.1886-2A>T (n.1886-2A>T)
c.*1777-2A>T (n.*1777-2A>T)
c.*932-2A>T (n.*932-2A>T)
c.*510-2A>T (n.*510-2A>T)
c.1781-2A>T (n.1781-2A>T)
c.1245-2A>T
c.1752-2A>T (n.1752-2A>T)
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.1683+5111T>A (n.1683+5111T>A)
 gnomAD v4
2g.26192426T>CCA346115721GAREM2,HADHAc.1886-2A>G (n.1886-2A>G)
c.*1777-2A>G (n.*1777-2A>G)
c.*932-2A>G (n.*932-2A>G)
c.*510-2A>G (n.*510-2A>G)
c.1781-2A>G (n.1781-2A>G)
c.1245-2A>G
c.1752-2A>G (n.1752-2A>G)
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.1683+5111T>C (n.1683+5111T>C)
 gnomAD v4
2g.26192426T>GCA346115712GAREM2,HADHAc.1886-2A>C (n.1886-2A>C)
c.*1777-2A>C (n.*1777-2A>C)
c.*932-2A>C (n.*932-2A>C)
c.*510-2A>C (n.*510-2A>C)
c.1781-2A>C (n.1781-2A>C)
c.1245-2A>C
c.1752-2A>C (n.1752-2A>C)
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.1683+5111T>G (n.1683+5111T>G)
2g.26192427A=CA1239701295GAREM2,HADHAc.1886-3T= (n.1886-3T=)
c.*1777-3T= (n.*1777-3T=)
c.*932-3T= (n.*932-3T=)
c.*510-3T= (n.*510-3T=)
c.1781-3T= (n.1781-3T=)
c.1245-3T=
c.1752-3T= (n.1752-3T=)
c.344-3T= (n.344-3T=)
c.1683+5112A= (n.1683+5112A=)
2g.26192427A>GCA1559422GAREM2,HADHAc.1886-3T>C (n.1886-3T>C)
c.*1777-3T>C (n.*1777-3T>C)
c.*932-3T>C (n.*932-3T>C)
c.*510-3T>C (n.*510-3T>C)
c.1781-3T>C (n.1781-3T>C)
c.1245-3T>C
c.1752-3T>C (n.1752-3T>C)
c.344-3T>C (n.344-3T>C)
c.1683+5112A>G (n.1683+5112A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192430delCA2658210839GAREM2,HADHAc.1886-3del (n.1886-3del)
c.*1777-3del (n.*1777-3del)
c.*932-3del (n.*932-3del)
c.*510-3del (n.*510-3del)
c.1781-3del (n.1781-3del)
c.1245-3del
c.1752-3del (n.1752-3del)
c.344-3del (n.344-3del)
c.1683+5115del (n.1683+5115del)
 gnomAD v4
2g.26192429_26192430delCA2658210841GAREM2,HADHAc.1886-4_1886-3del (n.1886-4_1886-3del)
c.*1777-4_*1777-3del (n.*1777-4_*1777-3del)
c.*932-4_*932-3del (n.*932-4_*932-3del)
c.*510-4_*510-3del (n.*510-4_*510-3del)
c.1781-4_1781-3del (n.1781-4_1781-3del)
c.1245-4_1245-3del
c.1752-4_1752-3del (n.1752-4_1752-3del)
c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del)
c.1683+5114_1683+5115del (n.1683+5114_1683+5115del)
 gnomAD v4
2g.26192428A>GCA2658210842GAREM2,HADHAc.1886-4T>C (n.1886-4T>C)
c.*1777-4T>C (n.*1777-4T>C)
c.*932-4T>C (n.*932-4T>C)
c.*510-4T>C (n.*510-4T>C)
c.1781-4T>C (n.1781-4T>C)
c.1245-4T>C
c.1752-4T>C (n.1752-4T>C)
c.344-4T>C (n.344-4T>C)
c.1683+5113A>G (n.1683+5113A>G)
 gnomAD v4
2g.26192429A>GCA2658210844GAREM2,HADHAc.1886-5T>C (n.1886-5T>C)
c.*1777-5T>C (n.*1777-5T>C)
c.*932-5T>C (n.*932-5T>C)
c.*510-5T>C (n.*510-5T>C)
c.1781-5T>C (n.1781-5T>C)
c.1245-5T>C
c.1752-5T>C (n.1752-5T>C)
c.344-5T>C (n.344-5T>C)
c.1683+5114A>G (n.1683+5114A>G)
 gnomAD v4
2g.26192430A>GCA2658210845GAREM2,HADHAc.1886-6T>C (n.1886-6T>C)
c.*1777-6T>C (n.*1777-6T>C)
c.*932-6T>C (n.*932-6T>C)
c.*510-6T>C (n.*510-6T>C)
c.1781-6T>C (n.1781-6T>C)
c.1245-6T>C
c.1752-6T>C (n.1752-6T>C)
c.344-6T>C (n.344-6T>C)
c.1683+5115A>G (n.1683+5115A>G)
 gnomAD v4
2g.26192431C>GCA2698915595GAREM2,HADHAc.1886-7G>C (n.1886-7G>C)
c.*1777-7G>C (n.*1777-7G>C)
c.*932-7G>C (n.*932-7G>C)
c.*510-7G>C (n.*510-7G>C)
c.1781-7G>C (n.1781-7G>C)
c.1245-7G>C
c.1752-7G>C (n.1752-7G>C)
c.344-7G>C (n.344-7G>C)
c.1683+5116C>G (n.1683+5116C>G)
 dbSNP
2g.26192431C>TCA2573134464GAREM2,HADHAc.1886-7G>A (n.1886-7G>A)
c.*1777-7G>A (n.*1777-7G>A)
c.*932-7G>A (n.*932-7G>A)
c.*510-7G>A (n.*510-7G>A)
c.1781-7G>A (n.1781-7G>A)
c.1245-7G>A
c.1752-7G>A (n.1752-7G>A)
c.344-7G>A (n.344-7G>A)
c.1683+5116C>T (n.1683+5116C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192432A=CA1239701296GAREM2,HADHAc.1886-8T= (n.1886-8T=)
c.*1777-8T= (n.*1777-8T=)
c.*932-8T= (n.*932-8T=)
c.*510-8T= (n.*510-8T=)
c.1781-8T= (n.1781-8T=)
c.1245-8T=
c.1752-8T= (n.1752-8T=)
c.344-8T= (n.344-8T=)
c.1683+5117A= (n.1683+5117A=)
2g.26192432A>GCA1559423GAREM2,HADHAc.1886-8T>C (n.1886-8T>C)
c.*1777-8T>C (n.*1777-8T>C)
c.*932-8T>C (n.*932-8T>C)
c.*510-8T>C (n.*510-8T>C)
c.1781-8T>C (n.1781-8T>C)
c.1245-8T>C
c.1752-8T>C (n.1752-8T>C)
c.344-8T>C (n.344-8T>C)
c.1683+5117A>G (n.1683+5117A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192433G>TCA2658210853GAREM2,HADHAc.1886-9C>A (n.1886-9C>A)
c.*1777-9C>A (n.*1777-9C>A)
c.*932-9C>A (n.*932-9C>A)
c.*510-9C>A (n.*510-9C>A)
c.1781-9C>A (n.1781-9C>A)
c.1245-9C>A
c.1752-9C>A (n.1752-9C>A)
c.344-9C>A (n.344-9C>A)
c.1683+5118G>T (n.1683+5118G>T)
 gnomAD v4
2g.26192434G>CCA2576696581GAREM2,HADHAc.1886-10C>G (n.1886-10C>G)
c.*1777-10C>G (n.*1777-10C>G)
c.*932-10C>G (n.*932-10C>G)
c.*510-10C>G (n.*510-10C>G)
c.1781-10C>G (n.1781-10C>G)
c.1245-10C>G
c.1752-10C>G (n.1752-10C>G)
c.344-10C>G (n.344-10C>G)
c.1683+5119G>C (n.1683+5119G>C)
2g.26192434G>TCA2576696582GAREM2,HADHAc.1886-10C>A (n.1886-10C>A)
c.*1777-10C>A (n.*1777-10C>A)
c.*932-10C>A (n.*932-10C>A)
c.*510-10C>A (n.*510-10C>A)
c.1781-10C>A (n.1781-10C>A)
c.1245-10C>A
c.1752-10C>A (n.1752-10C>A)
c.344-10C>A (n.344-10C>A)
c.1683+5119G>T (n.1683+5119G>T)
 gnomAD v4
2g.26192435C>TCA2576696583GAREM2,HADHAc.1886-11G>A (n.1886-11G>A)
c.*1777-11G>A (n.*1777-11G>A)
c.*932-11G>A (n.*932-11G>A)
c.*510-11G>A (n.*510-11G>A)
c.1781-11G>A (n.1781-11G>A)
c.1245-11G>A
c.1752-11G>A (n.1752-11G>A)
c.344-11G>A (n.344-11G>A)
c.1683+5120C>T (n.1683+5120C>T)
 gnomAD v4
2g.26192436A>CCA2658210855GAREM2,HADHAc.1886-12T>G (n.1886-12T>G)
c.*1777-12T>G (n.*1777-12T>G)
c.*932-12T>G (n.*932-12T>G)
c.*510-12T>G (n.*510-12T>G)
c.1781-12T>G (n.1781-12T>G)
c.1245-12T>G
c.1752-12T>G (n.1752-12T>G)
c.344-12T>G (n.344-12T>G)
c.1683+5121A>C (n.1683+5121A>C)
 gnomAD v4
2g.26192436A>GCA2576696584GAREM2,HADHAc.1886-12T>C (n.1886-12T>C)
c.*1777-12T>C (n.*1777-12T>C)
c.*932-12T>C (n.*932-12T>C)
c.*510-12T>C (n.*510-12T>C)
c.1781-12T>C (n.1781-12T>C)
c.1245-12T>C
c.1752-12T>C (n.1752-12T>C)
c.344-12T>C (n.344-12T>C)
c.1683+5121A>G (n.1683+5121A>G)
2g.26192437A>CCA2740092716GAREM2,HADHAc.1886-13T>G (n.1886-13T>G)
c.*1777-13T>G (n.*1777-13T>G)
c.*932-13T>G (n.*932-13T>G)
c.*510-13T>G (n.*510-13T>G)
c.1781-13T>G (n.1781-13T>G)
c.1245-13T>G
c.1752-13T>G (n.1752-13T>G)
c.344-13T>G (n.344-13T>G)
c.1683+5122A>C (n.1683+5122A>C)
 ClinVar
2g.26192437A>GCA2576696585GAREM2,HADHAc.1886-13T>C (n.1886-13T>C)
c.*1777-13T>C (n.*1777-13T>C)
c.*932-13T>C (n.*932-13T>C)
c.*510-13T>C (n.*510-13T>C)
c.1781-13T>C (n.1781-13T>C)
c.1245-13T>C
c.1752-13T>C (n.1752-13T>C)
c.344-13T>C (n.344-13T>C)
c.1683+5122A>G (n.1683+5122A>G)
2g.26192438G>ACA2740092717GAREM2,HADHAc.1886-14C>T (n.1886-14C>T)
c.*1777-14C>T (n.*1777-14C>T)
c.*932-14C>T (n.*932-14C>T)
c.*510-14C>T (n.*510-14C>T)
c.1781-14C>T (n.1781-14C>T)
c.1245-14C>T
c.1752-14C>T (n.1752-14C>T)
c.344-14C>T (n.344-14C>T)
c.1683+5123G>A (n.1683+5123G>A)
 ClinVar
2g.26192438G>TCA2576696586GAREM2,HADHAc.1886-14C>A (n.1886-14C>A)
c.*1777-14C>A (n.*1777-14C>A)
c.*932-14C>A (n.*932-14C>A)
c.*510-14C>A (n.*510-14C>A)
c.1781-14C>A (n.1781-14C>A)
c.1245-14C>A
c.1752-14C>A (n.1752-14C>A)
c.344-14C>A (n.344-14C>A)
c.1683+5123G>T (n.1683+5123G>T)
 gnomAD v4
2g.26192439A>GCA2576696587GAREM2,HADHAc.1886-15T>C (n.1886-15T>C)
c.*1777-15T>C (n.*1777-15T>C)
c.*932-15T>C (n.*932-15T>C)
c.*510-15T>C (n.*510-15T>C)
c.1781-15T>C (n.1781-15T>C)
c.1245-15T>C
c.1752-15T>C (n.1752-15T>C)
c.344-15T>C (n.344-15T>C)
c.1683+5124A>G (n.1683+5124A>G)
2g.26192442delCA2658210857GAREM2,HADHAc.1886-15del (n.1886-15del)
c.*1777-15del (n.*1777-15del)
c.*932-15del (n.*932-15del)
c.*510-15del (n.*510-15del)
c.1781-15del (n.1781-15del)
c.1245-15del
c.1752-15del (n.1752-15del)
c.344-15del (n.344-15del)
c.1683+5127del (n.1683+5127del)
 gnomAD v4
2g.26192440A=CA1239701297GAREM2,HADHAc.1886-16T= (n.1886-16T=)
c.*1777-16T= (n.*1777-16T=)
c.*932-16T= (n.*932-16T=)
c.*510-16T= (n.*510-16T=)
c.1781-16T= (n.1781-16T=)
c.1245-16T=
c.1752-16T= (n.1752-16T=)
c.344-16T= (n.344-16T=)
c.1683+5125A= (n.1683+5125A=)
2g.26192440A>GCA1559424GAREM2,HADHAc.1886-16T>C (n.1886-16T>C)
c.*1777-16T>C (n.*1777-16T>C)
c.*932-16T>C (n.*932-16T>C)
c.*510-16T>C (n.*510-16T>C)
c.1781-16T>C (n.1781-16T>C)
c.1245-16T>C
c.1752-16T>C (n.1752-16T>C)
c.344-16T>C (n.344-16T>C)
c.1683+5125A>G (n.1683+5125A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192441A>GCA2658210859GAREM2,HADHAc.1886-17T>C (n.1886-17T>C)
c.*1777-17T>C (n.*1777-17T>C)
c.*932-17T>C (n.*932-17T>C)
c.*510-17T>C (n.*510-17T>C)
c.1781-17T>C (n.1781-17T>C)
c.1245-17T>C
c.1752-17T>C (n.1752-17T>C)
c.344-17T>C (n.344-17T>C)
c.1683+5126A>G (n.1683+5126A>G)
 gnomAD v4
2g.26192441_26192468delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGGCA1239701298GAREM2,HADHAc.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1886-44_1886-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*1777-44_*1777-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*932-44_*932-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.*510-44_*510-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1781-44_1781-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.1245-44_1245-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT
c.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.1752-44_1752-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT (n.344-44_344-17delinsCCCTGAGAACAAATAGTAACACTCCCTT)
c.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG (n.1683+5126_1683+5153delinsAAGGGAGTGTTACTATTTGTTCTCAGGG)
2g.26192442A>GCA2658210861GAREM2,HADHAc.1886-18T>C (n.1886-18T>C)
c.*1777-18T>C (n.*1777-18T>C)
c.*932-18T>C (n.*932-18T>C)
c.*510-18T>C (n.*510-18T>C)
c.1781-18T>C (n.1781-18T>C)
c.1245-18T>C
c.1752-18T>C (n.1752-18T>C)
c.344-18T>C (n.344-18T>C)
c.1683+5127A>G (n.1683+5127A>G)
 gnomAD v4
2g.26192467_26192493dupCA2658210863GAREM2,HADHAc.1886-44_1886-18dup (n.1886-44_1886-18dup)
c.*1777-44_*1777-18dup (n.*1777-44_*1777-18dup)
c.*932-44_*932-18dup (n.*932-44_*932-18dup)
c.*510-44_*510-18dup (n.*510-44_*510-18dup)
c.1781-44_1781-18dup (n.1781-44_1781-18dup)
c.1245-44_1245-18dup
c.1752-44_1752-18dup (n.1752-44_1752-18dup)
c.344-44_344-18dup (n.344-44_344-18dup)
c.1683+5152_1683+5178dup (n.1683+5152_1683+5178dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26192467_26192493delCA1559425GAREM2,HADHAc.1886-44_1886-18del (n.1886-44_1886-18del)
c.*1777-44_*1777-18del (n.*1777-44_*1777-18del)
c.*932-44_*932-18del (n.*932-44_*932-18del)
c.*510-44_*510-18del (n.*510-44_*510-18del)
c.1781-44_1781-18del (n.1781-44_1781-18del)
c.1245-44_1245-18del
c.1752-44_1752-18del (n.1752-44_1752-18del)
c.344-44_344-18del (n.344-44_344-18del)
c.1683+5152_1683+5178del (n.1683+5152_1683+5178del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192443G>TCA2576696588GAREM2,HADHAc.1886-19C>A (n.1886-19C>A)
c.*1777-19C>A (n.*1777-19C>A)
c.*932-19C>A (n.*932-19C>A)
c.*510-19C>A (n.*510-19C>A)
c.1781-19C>A (n.1781-19C>A)
c.1245-19C>A
c.1752-19C>A (n.1752-19C>A)
c.344-19C>A (n.344-19C>A)
c.1683+5128G>T (n.1683+5128G>T)
2g.26192444G>TCA2658210866GAREM2,HADHAc.1886-20C>A (n.1886-20C>A)
c.*1777-20C>A (n.*1777-20C>A)
c.*932-20C>A (n.*932-20C>A)
c.*510-20C>A (n.*510-20C>A)
c.1781-20C>A (n.1781-20C>A)
c.1245-20C>A
c.1752-20C>A (n.1752-20C>A)
c.344-20C>A (n.344-20C>A)
c.1683+5129G>T (n.1683+5129G>T)
 gnomAD v4
2g.26192445G>CCA531391407GAREM2,HADHAc.1886-21C>G (n.1886-21C>G)
c.*1777-21C>G (n.*1777-21C>G)
c.*932-21C>G (n.*932-21C>G)
c.*510-21C>G (n.*510-21C>G)
c.1781-21C>G (n.1781-21C>G)
c.1245-21C>G
c.1752-21C>G (n.1752-21C>G)
c.344-21C>G (n.344-21C>G)
c.1683+5130G>C (n.1683+5130G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26192445G=CA1239701299GAREM2,HADHAc.1886-21C= (n.1886-21C=)
c.*1777-21C= (n.*1777-21C=)
c.*932-21C= (n.*932-21C=)
c.*510-21C= (n.*510-21C=)
c.1781-21C= (n.1781-21C=)
c.1245-21C=
c.1752-21C= (n.1752-21C=)
c.344-21C= (n.344-21C=)
c.1683+5130G= (n.1683+5130G=)
2g.26192445G>TCA2658210868GAREM2,HADHAc.1886-21C>A (n.1886-21C>A)
c.*1777-21C>A (n.*1777-21C>A)
c.*932-21C>A (n.*932-21C>A)
c.*510-21C>A (n.*510-21C>A)
c.1781-21C>A (n.1781-21C>A)
c.1245-21C>A
c.1752-21C>A (n.1752-21C>A)
c.344-21C>A (n.344-21C>A)
c.1683+5130G>T (n.1683+5130G>T)
 gnomAD v4
2g.26192446A>GCA2576696589GAREM2,HADHAc.1886-22T>C (n.1886-22T>C)
c.*1777-22T>C (n.*1777-22T>C)
c.*932-22T>C (n.*932-22T>C)
c.*510-22T>C (n.*510-22T>C)
c.1781-22T>C (n.1781-22T>C)
c.1245-22T>C
c.1752-22T>C (n.1752-22T>C)
c.344-22T>C (n.344-22T>C)
c.1683+5131A>G (n.1683+5131A>G)
2g.26192447G>ACA2658210869GAREM2,HADHAc.1886-23C>T (n.1886-23C>T)
c.*1777-23C>T (n.*1777-23C>T)
c.*932-23C>T (n.*932-23C>T)
c.*510-23C>T (n.*510-23C>T)
c.1781-23C>T (n.1781-23C>T)
c.1245-23C>T
c.1752-23C>T (n.1752-23C>T)
c.344-23C>T (n.344-23C>T)
c.1683+5132G>A (n.1683+5132G>A)
 gnomAD v4
2g.26192447G>CCA2576696590GAREM2,HADHAc.1886-23C>G (n.1886-23C>G)
c.*1777-23C>G (n.*1777-23C>G)
c.*932-23C>G (n.*932-23C>G)
c.*510-23C>G (n.*510-23C>G)
c.1781-23C>G (n.1781-23C>G)
c.1245-23C>G
c.1752-23C>G (n.1752-23C>G)
c.344-23C>G (n.344-23C>G)
c.1683+5132G>C (n.1683+5132G>C)
2g.26192447G>TCA2658210870GAREM2,HADHAc.1886-23C>A (n.1886-23C>A)
c.*1777-23C>A (n.*1777-23C>A)
c.*932-23C>A (n.*932-23C>A)
c.*510-23C>A (n.*510-23C>A)
c.1781-23C>A (n.1781-23C>A)
c.1245-23C>A
c.1752-23C>A (n.1752-23C>A)
c.344-23C>A (n.344-23C>A)
c.1683+5132G>T (n.1683+5132G>T)
 gnomAD v4
2g.26192448T>CCA531391408GAREM2,HADHAc.1886-24A>G (n.1886-24A>G)
c.*1777-24A>G (n.*1777-24A>G)
c.*932-24A>G (n.*932-24A>G)
c.*510-24A>G (n.*510-24A>G)
c.1781-24A>G (n.1781-24A>G)
c.1245-24A>G
c.1752-24A>G (n.1752-24A>G)
c.344-24A>G (n.344-24A>G)
c.1683+5133T>C (n.1683+5133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192448T=CA1239701300GAREM2,HADHAc.1886-24A= (n.1886-24A=)
c.*1777-24A= (n.*1777-24A=)
c.*932-24A= (n.*932-24A=)
c.*510-24A= (n.*510-24A=)
c.1781-24A= (n.1781-24A=)
c.1245-24A=
c.1752-24A= (n.1752-24A=)
c.344-24A= (n.344-24A=)
c.1683+5133T= (n.1683+5133T=)
2g.26192449G>TCA2576696591GAREM2,HADHAc.1886-25C>A (n.1886-25C>A)
c.*1777-25C>A (n.*1777-25C>A)
c.*932-25C>A (n.*932-25C>A)
c.*510-25C>A (n.*510-25C>A)
c.1781-25C>A (n.1781-25C>A)
c.1245-25C>A
c.1752-25C>A (n.1752-25C>A)
c.344-25C>A (n.344-25C>A)
c.1683+5134G>T (n.1683+5134G>T)
 gnomAD v4
2g.26192450T>ACA2576696592GAREM2,HADHAc.1886-26A>T (n.1886-26A>T)
c.*1777-26A>T (n.*1777-26A>T)
c.*932-26A>T (n.*932-26A>T)
c.*510-26A>T (n.*510-26A>T)
c.1781-26A>T (n.1781-26A>T)
c.1245-26A>T
c.1752-26A>T (n.1752-26A>T)
c.344-26A>T (n.344-26A>T)
c.1683+5135T>A (n.1683+5135T>A)
2g.26192451T>ACA2658210872GAREM2,HADHAc.1886-27A>T (n.1886-27A>T)
c.*1777-27A>T (n.*1777-27A>T)
c.*932-27A>T (n.*932-27A>T)
c.*510-27A>T (n.*510-27A>T)
c.1781-27A>T (n.1781-27A>T)
c.1245-27A>T
c.1752-27A>T (n.1752-27A>T)
c.344-27A>T (n.344-27A>T)
c.1683+5136T>A (n.1683+5136T>A)
 gnomAD v4
2g.26192451T>CCA2658210873GAREM2,HADHAc.1886-27A>G (n.1886-27A>G)
c.*1777-27A>G (n.*1777-27A>G)
c.*932-27A>G (n.*932-27A>G)
c.*510-27A>G (n.*510-27A>G)
c.1781-27A>G (n.1781-27A>G)
c.1245-27A>G
c.1752-27A>G (n.1752-27A>G)
c.344-27A>G (n.344-27A>G)
c.1683+5136T>C (n.1683+5136T>C)
 gnomAD v4
2g.26192451T=CA1239701301GAREM2,HADHAc.1886-27A= (n.1886-27A=)
c.*1777-27A= (n.*1777-27A=)
c.*932-27A= (n.*932-27A=)
c.*510-27A= (n.*510-27A=)
c.1781-27A= (n.1781-27A=)
c.1245-27A=
c.1752-27A= (n.1752-27A=)
c.344-27A= (n.344-27A=)
c.1683+5136T= (n.1683+5136T=)
2g.26192452A=CA1239701303GAREM2,HADHAc.1886-28T= (n.1886-28T=)
c.*1777-28T= (n.*1777-28T=)
c.*932-28T= (n.*932-28T=)
c.*510-28T= (n.*510-28T=)
c.1781-28T= (n.1781-28T=)
c.1245-28T=
c.1752-28T= (n.1752-28T=)
c.344-28T= (n.344-28T=)
c.1683+5137A= (n.1683+5137A=)
2g.26192452A>GCA1559426GAREM2,HADHAc.1886-28T>C (n.1886-28T>C)
c.*1777-28T>C (n.*1777-28T>C)
c.*932-28T>C (n.*932-28T>C)
c.*510-28T>C (n.*510-28T>C)
c.1781-28T>C (n.1781-28T>C)
c.1245-28T>C
c.1752-28T>C (n.1752-28T>C)
c.344-28T>C (n.344-28T>C)
c.1683+5137A>G (n.1683+5137A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26192452dupCA1239701302GAREM2,HADHAc.1886-28dup (n.1886-28dup)
c.*1777-28dup (n.*1777-28dup)
c.*932-28dup (n.*932-28dup)
c.*510-28dup (n.*510-28dup)
c.1781-28dup (n.1781-28dup)
c.1245-28dup
c.1752-28dup (n.1752-28dup)
c.344-28dup (n.344-28dup)
c.1683+5137dup (n.1683+5137dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26192453C>TCA2698915810GAREM2,HADHAc.1886-29G>A (n.1886-29G>A)
c.*1777-29G>A (n.*1777-29G>A)
c.*932-29G>A (n.*932-29G>A)
c.*510-29G>A (n.*510-29G>A)
c.1781-29G>A (n.1781-29G>A)
c.1245-29G>A
c.1752-29G>A (n.1752-29G>A)
c.344-29G>A (n.344-29G>A)
c.1683+5138C>T (n.1683+5138C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched