Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26192306_26192309dup	CA2658210643	GAREM2,HADHA	c.2000+3_2000+6dup (n.2000+3_2000+6dup) c.1891+3_1891+6dup (n.1891+3_1891+6dup) c.1046+3_1046+6dup (n.1046+3_1046+6dup) c.624+3_624+6dup (n.624+3_624+6dup) c.1895+3_1895+6dup (n.1895+3_1895+6dup) c.1359+3_1359+6dup c.1866+3_1866+6dup (n.1866+3_1866+6dup) c.458+3_458+6dup (n.458+3_458+6dup) c.1683+4991_1683+4994dup (n.1683+4991_1683+4994dup)	gnomAD v4
2	g.26192306T>C	CA2658210647	GAREM2,HADHA	c.2000+4A>G (n.2000+4A>G) c.1891+4A>G (n.1891+4A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) c.624+4A>G (n.624+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) c.1359+4A>G c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.1683+4991T>C (n.1683+4991T>C)	gnomAD v4
2	g.26192306T>G	CA44377469	GAREM2,HADHA	c.2000+4A>C (n.2000+4A>C) c.1891+4A>C (n.1891+4A>C) c.1046+4A>C (n.1046+4A>C) c.624+4A>C (n.624+4A>C) c.1895+4A>C (n.1895+4A>C) c.1359+4A>C c.1866+4A>C (n.1866+4A>C) c.458+4A>C (n.458+4A>C) c.1683+4991T>G (n.1683+4991T>G)	dbSNP
2	g.26192306T=	CA1239701234	GAREM2,HADHA	c.2000+4A= (n.2000+4A=) c.1891+4A= (n.1891+4A=) c.1046+4A= (n.1046+4A=) c.624+4A= (n.624+4A=) c.1895+4A= (n.1895+4A=) c.1359+4A= c.1866+4A= (n.1866+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.1683+4991T= (n.1683+4991T=)
2	g.26192307T>C	CA2658210648	GAREM2,HADHA	c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.1891+3A>G (n.1891+3A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) c.624+3A>G (n.624+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1359+3A>G c.1866+3A>G (n.1866+3A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.1683+4992T>C (n.1683+4992T>C)	gnomAD v4
2	g.26192307T=	CA1239701235	GAREM2,HADHA	c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.1891+3A= (n.1891+3A=) c.1046+3A= (n.1046+3A=) c.624+3A= (n.624+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1359+3A= c.1866+3A= (n.1866+3A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.1683+4992T= (n.1683+4992T=)
2	g.26192308A>C	CA346114150	GAREM2,HADHA	c.2000+2T>G (n.2000+2T>G) c.1891+2T>G (n.1891+2T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1359+2T>G c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.1683+4993A>C (n.1683+4993A>C)
2	g.26192308A>G	CA346114155	GAREM2,HADHA	c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.1891+2T>C (n.1891+2T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1359+2T>C c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.1683+4993A>G (n.1683+4993A>G)	gnomAD v4
2	g.26192308A>T	CA346114157	GAREM2,HADHA	c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.1891+2T>A (n.1891+2T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1359+2T>A c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.1683+4993A>T (n.1683+4993A>T)	gnomAD v4
2	g.26192308dup	CA767263487	GAREM2,HADHA	c.2000+2dup (n.2000+2dup) c.1891+2dup (n.1891+2dup) c.1046+2dup (n.1046+2dup) c.624+2dup (n.624+2dup) c.1895+2dup (n.1895+2dup) c.1359+2dup c.1866+2dup (n.1866+2dup) c.458+2dup (n.458+2dup) c.1683+4993dup (n.1683+4993dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192310_26192311del	CA2576696578	GAREM2,HADHA	c.2000+1_2000+2del c.1891+1_1891+2del c.1046+1_1046+2del c.624+1_624+2del c.1895+1_1895+2del c.1359+1_1359+2del c.1866+1_1866+2del c.458+1_458+2del c.1683+4995_1683+4996del (n.1683+4995_1683+4996del)
2	g.26192309C>A	CA346114159	GAREM2,HADHA	c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.1891+1G>T (n.1891+1G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1359+1G>T c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.1683+4994C>A (n.1683+4994C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192309C=	CA1239701236	GAREM2,HADHA	c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.1891+1G= (n.1891+1G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.624+1G= (n.624+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1359+1G= c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.1683+4994C= (n.1683+4994C=)
2	g.26192309C>G	CA346114167	GAREM2,HADHA	c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.1891+1G>C (n.1891+1G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1359+1G>C c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.1683+4994C>G (n.1683+4994C>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26192309C>T	CA346114170	GAREM2,HADHA	c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.1891+1G>A (n.1891+1G>A) c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1359+1G>A c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.1683+4994C>T (n.1683+4994C>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26192310A=	CA1239701238	GAREM2,HADHA	c.2000T= (p.Val667=) c.1891T= (n.1891T=) c.1046T= (n.1046T=) c.624T= (n.624T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1359T= c.1866T= (n.1866T=) c.458T= (p.Val153=) c.1683+4995A= (n.1683+4995A=)
2	g.26192310A>C	CA346114188	GAREM2,HADHA	c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1891T>G (n.1891T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1359T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.1683+4995A>C (n.1683+4995A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192310A>G	CA346114199	GAREM2,HADHA	c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1891T>C (n.1891T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1359T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.1683+4995A>G (n.1683+4995A>G)	gnomAD v4
2	g.26192310A>T	CA346114193	GAREM2,HADHA	c.2000T>A (p.Val667Asp) c.1891T>A (n.1891T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1359T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.1683+4995A>T (n.1683+4995A>T)
2	g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG	CA1239701237	GAREM2,HADHA	c.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=) c.1872_1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1872_1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.1027_1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1027_1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.605_624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.605_624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=) c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=) c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG)
2	g.26192311C>A	CA346114204	GAREM2,HADHA	c.1999G>T (p.Val667Phe) c.1890G>T (n.1890G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1358G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.1683+4996C>A (n.1683+4996C>A)
2	g.26192311C=	CA1239701239	GAREM2,HADHA	c.1999G= (p.Val667=) c.1890G= (n.1890G=) c.1045G= (n.1045G=) c.623G= (n.623G=) c.1894G= (p.Val632=) c.1358G= c.1865G= (n.1865G=) c.457G= (p.Val153=) c.1683+4996C= (n.1683+4996C=)
2	g.26192311C>G	CA346114211	GAREM2,HADHA	c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1890G>C (n.1890G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1358G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.1683+4996C>G (n.1683+4996C>G)
2	g.26192311C>T	CA1559402	GAREM2,HADHA	c.1999G>A (p.Val667Ile) c.1890G>A (n.1890G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1358G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.1683+4996C>T (n.1683+4996C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192320_26192338del	CA199115	GAREM2,HADHA	c.1981_1999del (p.Leu661SerfsTer12) c.1872_1890del (n.1872_1890del) c.1027_1045del (n.1027_1045del) c.605_623del (n.605_623del) c.1876_1894del (p.Leu626SerfsTer12) c.1340_1358del c.1847_1865del (n.1847_1865del) c.439_457del (p.Leu147SerfsTer12) c.1683+5005_1683+5023del (n.1683+5005_1683+5023del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192312T>A	CA346114235	GAREM2,HADHA	c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.1889A>T (n.1889A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1357A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>A (n.1683+4997T>A)
2	g.26192312T>C	CA425200066	GAREM2,HADHA	c.1998A>G (p.Glu666=) c.1889A>G (n.1889A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1357A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.1683+4997T>C (n.1683+4997T>C)	gnomAD v4
2	g.26192312T>G	CA346114236	GAREM2,HADHA	c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.1889A>C (n.1889A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1357A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>G (n.1683+4997T>G)
2	g.26192313T>A	CA346114239	GAREM2,HADHA	c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1356A>T c.1863A>T (n.1863A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.1683+4998T>A (n.1683+4998T>A)
2	g.26192313T>C	CA346114243	GAREM2,HADHA	c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1043A>G (n.1043A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1356A>G c.1863A>G (n.1863A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.1683+4998T>C (n.1683+4998T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192313T>G	CA346114245	GAREM2,HADHA	c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1043A>C (n.1043A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1356A>C c.1863A>C (n.1863A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.1683+4998T>G (n.1683+4998T>G)
2	g.26192313T=	CA1239701240	GAREM2,HADHA	c.1997A= (p.Glu666=) c.1888A= (n.1888A=) c.1043A= (n.1043A=) c.621A= (n.621A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1356A= c.1863A= (n.1863A=) c.455A= (p.Glu152=) c.1683+4998T= (n.1683+4998T=)
2	g.26192314C>A	CA346114247	GAREM2,HADHA	c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1355G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.1683+4999C>A (n.1683+4999C>A)
2	g.26192314C>G	CA346114249	GAREM2,HADHA	c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1355G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.1683+4999C>G (n.1683+4999C>G)
2	g.26192314C>T	CA346114250	GAREM2,HADHA	c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1355G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.1683+4999C>T (n.1683+4999C>T)	gnomAD v4
2	g.26192315A>C	CA425200067	GAREM2,HADHA	c.1995T>G (p.Ser665=) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1890T>G (p.Ser630=) c.1354T>G c.1861T>G (n.1861T>G) c.453T>G (p.Ser151=) c.1683+5000A>C (n.1683+5000A>C)
2	g.26192315A>G	CA425200068	GAREM2,HADHA	c.1995T>C (p.Ser665=) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1890T>C (p.Ser630=) c.1354T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.1683+5000A>G (n.1683+5000A>G)	gnomAD v4
2	g.26192315A>T	CA425200069	GAREM2,HADHA	c.1995T>A (p.Ser665=) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1890T>A (p.Ser630=) c.1354T>A c.1861T>A (n.1861T>A) c.453T>A (p.Ser151=) c.1683+5000A>T (n.1683+5000A>T)	gnomAD v4
2	g.26192316G>A	CA346114257	GAREM2,HADHA	c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1353C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.1683+5001G>A (n.1683+5001G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192316G>C	CA346114272	GAREM2,HADHA	c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1353C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.1683+5001G>C (n.1683+5001G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192316G=	CA1239701241	GAREM2,HADHA	c.1994C= (p.Ser665=) c.1885C= (n.1885C=) c.1040C= (n.1040C=) c.618C= (n.618C=) c.1889C= (p.Ser630=) c.1353C= c.1860C= (n.1860C=) c.452C= (p.Ser151=) c.1683+5001G= (n.1683+5001G=)
2	g.26192316G>T	CA346114267	GAREM2,HADHA	c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1353C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.1683+5001G>T (n.1683+5001G>T)	gnomAD v4
2	g.26192317A>C	CA346114282	GAREM2,HADHA	c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1884T>G (n.1884T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1352T>G c.1859T>G (n.1859T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.1683+5002A>C (n.1683+5002A>C)
2	g.26192317A>G	CA346114283	GAREM2,HADHA	c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1884T>C (n.1884T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1352T>C c.1859T>C (n.1859T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.1683+5002A>G (n.1683+5002A>G)
2	g.26192317A>T	CA346114284	GAREM2,HADHA	c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1884T>A (n.1884T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1352T>A c.1859T>A (n.1859T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.1683+5002A>T (n.1683+5002A>T)
2	g.26192318_26192321dup	CA1559403	GAREM2,HADHA	c.1990_1993dup (p.Ser665Ter) c.1881_1884dup (n.1881_1884dup) c.1036_1039dup (n.1036_1039dup) c.614_617dup (n.614_617dup) c.1885_1888dup (p.Ser630Ter) c.1349_1352dup c.1856_1859dup (n.1856_1859dup) c.448_451dup (p.Ser151Ter) c.1683+5003_1683+5006dup (n.1683+5003_1683+5006dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192318C>A	CA346114285	GAREM2,HADHA	c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1351G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.1683+5003C>A (n.1683+5003C>A)
2	g.26192318C>G	CA346114287	GAREM2,HADHA	c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1351G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.1683+5003C>G (n.1683+5003C>G)
2	g.26192318C>T	CA425200070	GAREM2,HADHA	c.1992G>A (p.Lys664=) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1351G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.1683+5003C>T (n.1683+5003C>T)	gnomAD v4
2	g.26192319T>A	CA346114289	GAREM2,HADHA	c.1991A>T (p.Lys664Met) c.1882A>T (n.1882A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1350A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.1683+5004T>A (n.1683+5004T>A)	gnomAD v4
2	g.26192319T>C	CA346114292	GAREM2,HADHA	c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1882A>G (n.1882A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1350A>G c.1857A>G (n.1857A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.1683+5004T>C (n.1683+5004T>C)	gnomAD v4
2	g.26192319T>G	CA346114296	GAREM2,HADHA	c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1882A>C (n.1882A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1350A>C c.1857A>C (n.1857A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.1683+5004T>G (n.1683+5004T>G)
2	g.26192319_26192320del	CA2586968828	GAREM2,HADHA	c.1990_1991del (p.Lys664ValfsTer2) c.1881_1882del (n.1881_1882del) c.1036_1037del (n.1036_1037del) c.614_615del (n.614_615del) c.1885_1886del (p.Lys629ValfsTer2) c.1349_1350del c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.448_449del (p.Lys150ValfsTer2) c.1683+5004_1683+5005del (n.1683+5004_1683+5005del)
2	g.26192320T>A	CA346114311	GAREM2,HADHA	c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1881A>T (n.1881A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1349A>T c.1856A>T (n.1856A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.1683+5005T>A (n.1683+5005T>A)	gnomAD v4
2	g.26192320T>C	CA1559404	GAREM2,HADHA	c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1881A>G (n.1881A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1349A>G c.1856A>G (n.1856A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.1683+5005T>C (n.1683+5005T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192320T>G	CA346114322	GAREM2,HADHA	c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1881A>C (n.1881A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1349A>C c.1856A>C (n.1856A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.1683+5005T>G (n.1683+5005T>G)
2	g.26192320T=	CA1239701242	GAREM2,HADHA	c.1990A= (p.Lys664=) c.1881A= (n.1881A=) c.1036A= (n.1036A=) c.614A= (n.614A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1349A= c.1856A= (n.1856A=) c.448A= (p.Lys150=) c.1683+5005T= (n.1683+5005T=)
2	g.26192321A=	CA1239701243	GAREM2,HADHA	c.1989T= (p.Pro663=) c.1880T= (n.1880T=) c.1035T= (n.1035T=) c.613T= (n.613T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1348T= c.1855T= (n.1855T=) c.447T= (p.Pro149=) c.1683+5006A= (n.1683+5006A=)
2	g.26192321A>C	CA425200073	GAREM2,HADHA	c.1989T>G (p.Pro663=) c.1880T>G (n.1880T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1348T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.447T>G (p.Pro149=) c.1683+5006A>C (n.1683+5006A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192321A>G	CA425200072	GAREM2,HADHA	c.1989T>C (p.Pro663=) c.1880T>C (n.1880T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.1884T>C (p.Pro628=) c.1348T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.447T>C (p.Pro149=) c.1683+5006A>G (n.1683+5006A>G)	gnomAD v4
2	g.26192321A>T	CA425200071	GAREM2,HADHA	c.1989T>A (p.Pro663=) c.1880T>A (n.1880T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.1884T>A (p.Pro628=) c.1348T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.447T>A (p.Pro149=) c.1683+5006A>T (n.1683+5006A>T)
2	g.26192324_26192326del	CA2576696579	GAREM2,HADHA	c.1987_1989del (p.Pro663del) c.1878_1880del (n.1878_1880del) c.1033_1035del (n.1033_1035del) c.611_613del (n.611_613del) c.1882_1884del (p.Pro628del) c.1346_1348del c.1853_1855del (n.1853_1855del) c.445_447del (p.Pro149del) c.1683+5009_1683+5011del (n.1683+5009_1683+5011del)	gnomAD v4
2	g.26192322G>A	CA346114349	GAREM2,HADHA	c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1879C>T (n.1879C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1347C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.1683+5007G>A (n.1683+5007G>A)	gnomAD v4
2	g.26192322G>C	CA346114341	GAREM2,HADHA	c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1879C>G (n.1879C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1347C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.1683+5007G>C (n.1683+5007G>C)
2	g.26192322G>T	CA346114333	GAREM2,HADHA	c.1988C>A (p.Pro663His) c.1879C>A (n.1879C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.1347C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.1683+5007G>T (n.1683+5007G>T)
2	g.26192323G>A	CA346114352	GAREM2,HADHA	c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1878C>T (n.1878C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1346C>T c.1853C>T (n.1853C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1683+5008G>A (n.1683+5008G>A)	gnomAD v4
2	g.26192323G>C	CA346114354	GAREM2,HADHA	c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1878C>G (n.1878C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.611C>G (n.611C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1346C>G c.1853C>G (n.1853C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1683+5008G>C (n.1683+5008G>C)
2	g.26192323G=	CA1239701244	GAREM2,HADHA	c.1987C= (p.Pro663=) c.1878C= (n.1878C=) c.1033C= (n.1033C=) c.611C= (n.611C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1346C= c.1853C= (n.1853C=) c.445C= (p.Pro149=) c.1683+5008G= (n.1683+5008G=)
2	g.26192323G>T	CA1559405	GAREM2,HADHA	c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1878C>A (n.1878C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1346C>A c.1853C>A (n.1853C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1683+5008G>T (n.1683+5008G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192324A>C	CA425200076	GAREM2,HADHA	c.1986T>G (p.Pro662=) c.1877T>G (n.1877T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) c.1345T>G c.1852T>G (n.1852T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.1683+5009A>C (n.1683+5009A>C)
2	g.26192324A>G	CA425200075	GAREM2,HADHA	c.1986T>C (p.Pro662=) c.1877T>C (n.1877T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) c.1345T>C c.1852T>C (n.1852T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.1683+5009A>G (n.1683+5009A>G)	gnomAD v4
2	g.26192324A>T	CA425200074	GAREM2,HADHA	c.1986T>A (p.Pro662=) c.1877T>A (n.1877T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) c.1345T>A c.1852T>A (n.1852T>A) c.444T>A (p.Pro148=) c.1683+5009A>T (n.1683+5009A>T)
2	g.26192325G>A	CA346114366	GAREM2,HADHA	c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1876C>T (n.1876C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1344C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.1683+5010G>A (n.1683+5010G>A)
2	g.26192325G>C	CA346114367	GAREM2,HADHA	c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1876C>G (n.1876C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1344C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.1683+5010G>C (n.1683+5010G>C)
2	g.26192325G>T	CA346114369	GAREM2,HADHA	c.1985C>A (p.Pro662His) c.1876C>A (n.1876C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) c.1344C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.1683+5010G>T (n.1683+5010G>T)	gnomAD v4
2	g.26192326G>A	CA346114374	GAREM2,HADHA	c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1875C>T (n.1875C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1343C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.1683+5011G>A (n.1683+5011G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26192326G>C	CA346114386	GAREM2,HADHA	c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1875C>G (n.1875C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1343C>G c.1850C>G (n.1850C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.1683+5011G>C (n.1683+5011G>C)
2	g.26192326G=	CA1239701245	GAREM2,HADHA	c.1984C= (p.Pro662=) c.1875C= (n.1875C=) c.1030C= (n.1030C=) c.608C= (n.608C=) c.1879C= (p.Pro627=) c.1343C= c.1850C= (n.1850C=) c.442C= (p.Pro148=) c.1683+5011G= (n.1683+5011G=)
2	g.26192326G>T	CA346114393	GAREM2,HADHA	c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1875C>A (n.1875C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1343C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.1683+5011G>T (n.1683+5011G>T)	gnomAD v4
2	g.26192327C>A	CA425200077	GAREM2,HADHA	c.1983G>T (p.Leu661=) c.1874G>T (n.1874G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) c.1342G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.1683+5012C>A (n.1683+5012C>A)
2	g.26192327C>G	CA425200079	GAREM2,HADHA	c.1983G>C (p.Leu661=) c.1874G>C (n.1874G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) c.1342G>C c.1849G>C (n.1849G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.1683+5012C>G (n.1683+5012C>G)
2	g.26192327C>T	CA425200078	GAREM2,HADHA	c.1983G>A (p.Leu661=) c.1874G>A (n.1874G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1342G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.1683+5012C>T (n.1683+5012C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192328A=	CA1239701246	GAREM2,HADHA	c.1982T= (p.Leu661=) c.1873T= (n.1873T=) c.1028T= (n.1028T=) c.606T= (n.606T=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1341T= c.1848T= (n.1848T=) c.440T= (p.Leu147=) c.1683+5013A= (n.1683+5013A=)
2	g.26192328A>C	CA346114397	GAREM2,HADHA	c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1341T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.1683+5013A>C (n.1683+5013A>C)
2	g.26192328A>G	CA346114401	GAREM2,HADHA	c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1341T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1683+5013A>G (n.1683+5013A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192328A>T	CA346114405	GAREM2,HADHA	c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1341T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1683+5013A>T (n.1683+5013A>T)
2	g.26192329G>A	CA145856	GAREM2,HADHA	c.1981C>T (p.Leu661=) c.1872C>T (n.1872C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.1340C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.1683+5014G>A (n.1683+5014G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192329G>C	CA346114413	GAREM2,HADHA	c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1872C>G (n.1872C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1340C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.1683+5014G>C (n.1683+5014G>C)
2	g.26192329G=	CA1239701247	GAREM2,HADHA	c.1981C= (p.Leu661=) c.1872C= (n.1872C=) c.1027C= (n.1027C=) c.605C= (n.605C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1340C= c.1847C= (n.1847C=) c.439C= (p.Leu147=) c.1683+5014G= (n.1683+5014G=)
2	g.26192329G>T	CA44377504	GAREM2,HADHA	c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1872C>A (n.1872C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1340C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.1683+5014G>T (n.1683+5014G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26192330C>A	CA346114418	GAREM2,HADHA	c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.1871G>T (n.1871G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1339G>T c.1846G>T (n.1846G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>A (n.1683+5015C>A)
2	g.26192330C>G	CA346114422	GAREM2,HADHA	c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.1871G>C (n.1871G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1339G>C c.1846G>C (n.1846G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>G (n.1683+5015C>G)
2	g.26192330C>T	CA425200080	GAREM2,HADHA	c.1980G>A (p.Lys660=) c.1871G>A (n.1871G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1339G>A c.1846G>A (n.1846G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.1683+5015C>T (n.1683+5015C>T)	gnomAD v4
2	g.26192331T>A	CA346114425	GAREM2,HADHA	c.1979A>T (p.Lys660Met) c.1870A>T (n.1870A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1338A>T c.1845A>T (n.1845A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.1683+5016T>A (n.1683+5016T>A)
2	g.26192331T>C	CA346114434	GAREM2,HADHA	c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1870A>G (n.1870A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1338A>G c.1845A>G (n.1845A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.1683+5016T>C (n.1683+5016T>C)
2	g.26192331T>G	CA346114435	GAREM2,HADHA	c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1870A>C (n.1870A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1338A>C c.1845A>C (n.1845A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.1683+5016T>G (n.1683+5016T>G)
2	g.26192332T>A	CA346114437	GAREM2,HADHA	c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1869A>T (n.1869A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1337A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.1683+5017T>A (n.1683+5017T>A)
2	g.26192332T>C	CA346114438	GAREM2,HADHA	c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1869A>G (n.1869A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1337A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.1683+5017T>C (n.1683+5017T>C)	gnomAD v4
2	g.26192332T>G	CA1559406	GAREM2,HADHA	c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.1869A>C (n.1869A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1337A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.1683+5017T>G (n.1683+5017T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192332T=	CA1239701248	GAREM2,HADHA	c.1978A= (p.Lys660=) c.1869A= (n.1869A=) c.1024A= (n.1024A=) c.602A= (n.602A=) c.1873A= (p.Lys625=) c.1337A= c.1844A= (n.1844A=) c.436A= (p.Lys146=) c.1683+5017T= (n.1683+5017T=)
2	g.26192333C>A	CA425200081	GAREM2,HADHA	c.1977G>T (p.Leu659=) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1336G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.1683+5018C>A (n.1683+5018C>A)
2	g.26192333C>G	CA425200082	GAREM2,HADHA	c.1977G>C (p.Leu659=) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1336G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.1683+5018C>G (n.1683+5018C>G)
2	g.26192333C>T	CA425200083	GAREM2,HADHA	c.1977G>A (p.Leu659=) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1336G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.1683+5018C>T (n.1683+5018C>T)	gnomAD v4
2	g.26192334A>C	CA346114446	GAREM2,HADHA	c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1867T>G (n.1867T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1335T>G c.1842T>G (n.1842T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1683+5019A>C (n.1683+5019A>C)
2	g.26192334A>G	CA346114447	GAREM2,HADHA	c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1867T>C (n.1867T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1335T>C c.1842T>C (n.1842T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1683+5019A>G (n.1683+5019A>G)
2	g.26192334A>T	CA346114454	GAREM2,HADHA	c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1867T>A (n.1867T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1335T>A c.1842T>A (n.1842T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1683+5019A>T (n.1683+5019A>T)
2	g.26192335G>A	CA425200084	GAREM2,HADHA	c.1975C>T (p.Leu659=) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1334C>T c.1841C>T (n.1841C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.1683+5020G>A (n.1683+5020G>A)
2	g.26192335G>C	CA346114457	GAREM2,HADHA	c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1866C>G (n.1866C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1334C>G c.1841C>G (n.1841C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.1683+5020G>C (n.1683+5020G>C)	gnomAD v4
2	g.26192335G>T	CA346114460	GAREM2,HADHA	c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1866C>A (n.1866C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1334C>A c.1841C>A (n.1841C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.1683+5020G>T (n.1683+5020G>T)	gnomAD v4
2	g.26192336A>C	CA346114464	GAREM2,HADHA	c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1333T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>C (n.1683+5021A>C)
2	g.26192336A>G	CA425200085	GAREM2,HADHA	c.1974T>C (p.Ser658=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1333T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.1683+5021A>G (n.1683+5021A>G)
2	g.26192336A>T	CA346114467	GAREM2,HADHA	c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1333T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>T (n.1683+5021A>T)
2	g.26192337C>A	CA346114475	GAREM2,HADHA	c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1864G>T (n.1864G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1332G>T c.1839G>T (n.1839G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.1683+5022C>A (n.1683+5022C>A)
2	g.26192337C>G	CA346114497	GAREM2,HADHA	c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1864G>C (n.1864G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1332G>C c.1839G>C (n.1839G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.1683+5022C>G (n.1683+5022C>G)	gnomAD v4
2	g.26192337C>T	CA346114492	GAREM2,HADHA	c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1864G>A (n.1864G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1332G>A c.1839G>A (n.1839G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.1683+5022C>T (n.1683+5022C>T)	gnomAD v4
2	g.26192338T>A	CA346114504	GAREM2,HADHA	c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1863A>T (n.1863A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1331A>T c.1838A>T (n.1838A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.1683+5023T>A (n.1683+5023T>A)
2	g.26192338T>C	CA346114506	GAREM2,HADHA	c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1863A>G (n.1863A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1331A>G c.1838A>G (n.1838A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.1683+5023T>C (n.1683+5023T>C)
2	g.26192338T>G	CA346114508	GAREM2,HADHA	c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1863A>C (n.1863A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1331A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.1683+5023T>G (n.1683+5023T>G)
2	g.26192339C>A	CA425200086	GAREM2,HADHA	c.1971G>T (p.Ala657=) c.1862G>T (n.1862G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.1866G>T (p.Ala622=) c.1330G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.1683+5024C>A (n.1683+5024C>A)
2	g.26192339C=	CA1239701249	GAREM2,HADHA	c.1971G= (p.Ala657=) c.1862G= (n.1862G=) c.1017G= (n.1017G=) c.595G= (n.595G=) c.1866G= (p.Ala622=) c.1330G= c.1837G= (n.1837G=) c.429G= (p.Ala143=) c.1683+5024C= (n.1683+5024C=)
2	g.26192339C>G	CA425200087	GAREM2,HADHA	c.1971G>C (p.Ala657=) c.1862G>C (n.1862G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.1866G>C (p.Ala622=) c.1330G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.1683+5024C>G (n.1683+5024C>G)
2	g.26192339C>T	CA1559407	GAREM2,HADHA	c.1971G>A (p.Ala657=) c.1862G>A (n.1862G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.1866G>A (p.Ala622=) c.1330G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.1683+5024C>T (n.1683+5024C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192340del	CA2580612203	GAREM2,HADHA	c.1970del (p.Ala657GlyfsTer3) c.1861del (n.1861del) c.1016del (n.1016del) c.594del (n.594del) c.1865del (p.Ala622GlyfsTer3) c.1329del c.1836del (n.1836del) c.428del (p.Ala143GlyfsTer3) c.1683+5025del (n.1683+5025del)
2	g.26192340G>A	CA1559408	GAREM2,HADHA	c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1861C>T (n.1861C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1329C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1683+5025G>A (n.1683+5025G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192340G>C	CA346114561	GAREM2,HADHA	c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1861C>G (n.1861C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1329C>G c.1836C>G (n.1836C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1683+5025G>C (n.1683+5025G>C)
2	g.26192340G=	CA1239701250	GAREM2,HADHA	c.1970C= (p.Ala657=) c.1861C= (n.1861C=) c.1016C= (n.1016C=) c.594C= (n.594C=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1329C= c.1836C= (n.1836C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1683+5025G= (n.1683+5025G=)
2	g.26192340G>T	CA346114563	GAREM2,HADHA	c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1861C>A (n.1861C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1329C>A c.1836C>A (n.1836C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1683+5025G>T (n.1683+5025G>T)	gnomAD v4
2	g.26192341C>A	CA44377521	GAREM2,HADHA	c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1860G>T (n.1860G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1328G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1683+5026C>A (n.1683+5026C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192341C=	CA1239701251	GAREM2,HADHA	c.1969G= (p.Ala657=) c.1860G= (n.1860G=) c.1015G= (n.1015G=) c.593G= (n.593G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1328G= c.1835G= (n.1835G=) c.427G= (p.Ala143=) c.1683+5026C= (n.1683+5026C=)
2	g.26192341C>G	CA346114564	GAREM2,HADHA	c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1860G>C (n.1860G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1328G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1683+5026C>G (n.1683+5026C>G)
2	g.26192341C>T	CA346114565	GAREM2,HADHA	c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1860G>A (n.1860G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1328G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1683+5026C>T (n.1683+5026C>T)	gnomAD v4
2	g.26192342T>A	CA346114570	GAREM2,HADHA	c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.1859A>T (n.1859A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.1863A>T (p.Leu621Phe) c.1327A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>A (n.1683+5027T>A)
2	g.26192342T>C	CA425200088	GAREM2,HADHA	c.1968A>G (p.Leu656=) c.1859A>G (n.1859A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.1863A>G (p.Leu621=) c.1327A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.1683+5027T>C (n.1683+5027T>C)
2	g.26192342T>G	CA346114567	GAREM2,HADHA	c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.1859A>C (n.1859A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.1863A>C (p.Leu621Phe) c.1327A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>G (n.1683+5027T>G)
2	g.26192342_26192343delinsTA	CA1239701252	GAREM2,HADHA	c.1967_1968delinsTA (p.Leu656=) c.1858_1859delinsTA (n.1858_1859delinsTA) c.1013_1014delinsTA (n.1013_1014delinsTA) c.591_592delinsTA (n.591_592delinsTA) c.1862_1863delinsTA (p.Leu621=) c.1326_1327delinsTA c.1833_1834delinsTA (n.1833_1834delinsTA) c.425_426delinsTA (p.Leu142=) c.1683+5027_1683+5028delinsTA (n.1683+5027_1683+5028delinsTA)
2	g.26192343A=	CA1239701253	GAREM2,HADHA	c.1967T= (p.Leu656=) c.1858T= (n.1858T=) c.1013T= (n.1013T=) c.591T= (n.591T=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1326T= c.1833T= (n.1833T=) c.425T= (p.Leu142=) c.1683+5028A= (n.1683+5028A=)
2	g.26192343A>C	CA346114575	GAREM2,HADHA	c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1858T>G (n.1858T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.1862T>G (p.Leu621Ter) c.1326T>G c.1833T>G (n.1833T>G) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>C (n.1683+5028A>C)
2	g.26192343A>G	CA44377524	GAREM2,HADHA	c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1858T>C (n.1858T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.1326T>C c.1833T>C (n.1833T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.1683+5028A>G (n.1683+5028A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192343A>T	CA346114591	GAREM2,HADHA	c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1858T>A (n.1858T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.1326T>A c.1833T>A (n.1833T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>T (n.1683+5028A>T)
2	g.26192346del	CA199043	GAREM2,HADHA	c.1967del (p.Leu656Ter) c.1858del (n.1858del) c.1013del (n.1013del) c.591del (n.591del) c.1862del (p.Leu621Ter) c.1326del c.1833del (n.1833del) c.425del (p.Leu142Ter) c.1683+5031del (n.1683+5031del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192344A>C	CA346114617	GAREM2,HADHA	c.1966T>G (p.Leu656Val) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.1325T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.1683+5029A>C (n.1683+5029A>C)
2	g.26192344A>G	CA425200089	GAREM2,HADHA	c.1966T>C (p.Leu656=) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.1861T>C (p.Leu621=) c.1325T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.1683+5029A>G (n.1683+5029A>G)
2	g.26192344A>T	CA346114620	GAREM2,HADHA	c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.1857T>A (n.1857T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.1861T>A (p.Leu621Ile) c.1325T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.1683+5029A>T (n.1683+5029A>T)
2	g.26192345A>C	CA346114625	GAREM2,HADHA	c.1965T>G (p.Ile655Met) c.1856T>G (n.1856T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1324T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) c.1683+5030A>C (n.1683+5030A>C)
2	g.26192345A>G	CA425200090	GAREM2,HADHA	c.1965T>C (p.Ile655=) c.1856T>C (n.1856T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1860T>C (p.Ile620=) c.1324T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.423T>C (p.Ile141=) c.1683+5030A>G (n.1683+5030A>G)
2	g.26192345A>T	CA425200091	GAREM2,HADHA	c.1965T>A (p.Ile655=) c.1856T>A (n.1856T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1860T>A (p.Ile620=) c.1324T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.423T>A (p.Ile141=) c.1683+5030A>T (n.1683+5030A>T)
2	g.26192346A=	CA1239701254	GAREM2,HADHA	c.1964T= (p.Ile655=) c.1855T= (n.1855T=) c.1010T= (n.1010T=) c.588T= (n.588T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1323T= c.1830T= (n.1830T=) c.422T= (p.Ile141=) c.1683+5031A= (n.1683+5031A=)
2	g.26192346A>C	CA346114626	GAREM2,HADHA	c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1323T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.1683+5031A>C (n.1683+5031A>C)
2	g.26192346A>G	CA44377530	GAREM2,HADHA	c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1323T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.1683+5031A>G (n.1683+5031A>G)	dbSNP
2	g.26192346A>T	CA346114636	GAREM2,HADHA	c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1323T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.1683+5031A>T (n.1683+5031A>T)
2	g.26192347T>A	CA346114638	GAREM2,HADHA	c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1854A>T (n.1854A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1322A>T c.1829A>T (n.1829A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.1683+5032T>A (n.1683+5032T>A)
2	g.26192347T>C	CA346114641	GAREM2,HADHA	c.1963A>G (p.Ile655Val) c.1854A>G (n.1854A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1322A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.1683+5032T>C (n.1683+5032T>C)
2	g.26192347T>G	CA346114645	GAREM2,HADHA	c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1854A>C (n.1854A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1322A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.1683+5032T>G (n.1683+5032T>G)
2	g.26192348A=	CA1239701255	GAREM2,HADHA	c.1962T= (p.Ser654=) c.1853T= (n.1853T=) c.1008T= (n.1008T=) c.586T= (n.586T=) c.1857T= (p.Ser619=) c.1321T= c.1828T= (n.1828T=) c.420T= (p.Ser140=) c.1683+5033A= (n.1683+5033A=)
2	g.26192348A>C	CA346114658	GAREM2,HADHA	c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.1853T>G (n.1853T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1321T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>C (n.1683+5033A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26192348A>G	CA425200092	GAREM2,HADHA	c.1962T>C (p.Ser654=) c.1853T>C (n.1853T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) c.1321T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.1683+5033A>G (n.1683+5033A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192348A>T	CA346114648	GAREM2,HADHA	c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.1853T>A (n.1853T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1321T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>T (n.1683+5033A>T)
2	g.26192349C>A	CA346114662	GAREM2,HADHA	c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1852G>T (n.1852G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1320G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.1683+5034C>A (n.1683+5034C>A)
2	g.26192349C=	CA1239701256	GAREM2,HADHA	c.1961G= (p.Ser654=) c.1852G= (n.1852G=) c.1007G= (n.1007G=) c.585G= (n.585G=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1320G= c.1827G= (n.1827G=) c.419G= (p.Ser140=) c.1683+5034C= (n.1683+5034C=)
2	g.26192349C>G	CA346114680	GAREM2,HADHA	c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1852G>C (n.1852G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1320G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.1683+5034C>G (n.1683+5034C>G)
2	g.26192349C>T	CA346114686	GAREM2,HADHA	c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1852G>A (n.1852G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1320G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.1683+5034C>T (n.1683+5034C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192350T>A	CA346114712	GAREM2,HADHA	c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1319A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.1683+5035T>A (n.1683+5035T>A)
2	g.26192350T>C	CA346114714	GAREM2,HADHA	c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1319A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.1683+5035T>C (n.1683+5035T>C)	gnomAD v4
2	g.26192350T>G	CA346114715	GAREM2,HADHA	c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1319A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.1683+5035T>G (n.1683+5035T>G)
2	g.26192350T=	CA1239701257	GAREM2,HADHA	c.1960A= (p.Ser654=) c.1851A= (n.1851A=) c.1006A= (n.1006A=) c.584A= (n.584A=) c.1855A= (p.Ser619=) c.1319A= c.1826A= (n.1826A=) c.418A= (p.Ser140=) c.1683+5035T= (n.1683+5035T=)
2	g.26192350dup	CA913090341	GAREM2,HADHA	c.1960dup (p.Ser654LysfsTer11) c.1851dup (n.1851dup) c.1006dup (n.1006dup) c.584dup (n.584dup) c.1855dup (p.Ser619LysfsTer11) c.1319dup c.1826dup (n.1826dup) c.418dup (p.Ser140LysfsTer11) c.1683+5035dup (n.1683+5035dup)
2	g.26192351A>C	CA346114716	GAREM2,HADHA	c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1318T>G c.1825T>G (n.1825T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>C (n.1683+5036A>C)
2	g.26192351A>G	CA425200093	GAREM2,HADHA	c.1959T>C (p.Asp653=) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.1318T>C c.1825T>C (n.1825T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.1683+5036A>G (n.1683+5036A>G)
2	g.26192351A>T	CA346114717	GAREM2,HADHA	c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.1850T>A (n.1850T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1318T>A c.1825T>A (n.1825T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>T (n.1683+5036A>T)
2	g.26192351dup	CA658823096	GAREM2,HADHA	c.1959dup (p.Ser654Ter) c.1850dup (n.1850dup) c.1005dup (n.1005dup) c.583dup (n.583dup) c.1854dup (p.Ser619Ter) c.1318dup c.1825dup (n.1825dup) c.417dup (p.Ser140Ter) c.1683+5036dup (n.1683+5036dup)	ClinVar dbSNP
2	g.26192352T>A	CA346114722	GAREM2,HADHA	c.1958A>T (p.Asp653Val) c.1849A>T (n.1849A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1317A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.1683+5037T>A (n.1683+5037T>A)
2	g.26192352T>C	CA346114725	GAREM2,HADHA	c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.1849A>G (n.1849A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1317A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1683+5037T>C (n.1683+5037T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192352T>G	CA346114731	GAREM2,HADHA	c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.1849A>C (n.1849A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1317A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1683+5037T>G (n.1683+5037T>G)
2	g.26192352T=	CA1239701258	GAREM2,HADHA	c.1958A= (p.Asp653=) c.1849A= (n.1849A=) c.1004A= (n.1004A=) c.582A= (n.582A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.1317A= c.1824A= (n.1824A=) c.416A= (p.Asp139=) c.1683+5037T= (n.1683+5037T=)
2	g.26192353C>A	CA346114739	GAREM2,HADHA	c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.1848G>T (n.1848G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.581G>T (n.581G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1316G>T c.1823G>T (n.1823G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1683+5038C>A (n.1683+5038C>A)
2	g.26192353C>G	CA346114741	GAREM2,HADHA	c.1957G>C (p.Asp653His) c.1848G>C (n.1848G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.581G>C (n.581G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1316G>C c.1823G>C (n.1823G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.1683+5038C>G (n.1683+5038C>G)
2	g.26192353C>T	CA346114747	GAREM2,HADHA	c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.1848G>A (n.1848G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.581G>A (n.581G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1316G>A c.1823G>A (n.1823G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1683+5038C>T (n.1683+5038C>T)
2	g.26192354C>A	CA346114768	GAREM2,HADHA	c.1956G>T (p.Met652Ile) c.1847G>T (n.1847G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1315G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.1683+5039C>A (n.1683+5039C>A)	gnomAD v4
2	g.26192354C=	CA1239701259	GAREM2,HADHA	c.1956G= (p.Met652=) c.1847G= (n.1847G=) c.1002G= (n.1002G=) c.580G= (n.580G=) c.1851G= (p.Met617=) c.1315G= c.1822G= (n.1822G=) c.414G= (p.Met138=) c.1683+5039C= (n.1683+5039C=)
2	g.26192354C>G	CA346114764	GAREM2,HADHA	c.1956G>C (p.Met652Ile) c.1847G>C (n.1847G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1315G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.1683+5039C>G (n.1683+5039C>G)
2	g.26192354C>T	CA346114755	GAREM2,HADHA	c.1956G>A (p.Met652Ile) c.1847G>A (n.1847G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1315G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.1683+5039C>T (n.1683+5039C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192355A=	CA1239701260	GAREM2,HADHA	c.1955T= (p.Met652=) c.1846T= (n.1846T=) c.1001T= (n.1001T=) c.579T= (n.579T=) c.1850T= (p.Met617=) c.1314T= c.1821T= (n.1821T=) c.413T= (p.Met138=) c.1683+5040A= (n.1683+5040A=)
2	g.26192355A>C	CA346114777	GAREM2,HADHA	c.1955T>G (p.Met652Arg) c.1846T>G (n.1846T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1314T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.1683+5040A>C (n.1683+5040A>C)
2	g.26192355A>G	CA44377535	GAREM2,HADHA	c.1955T>C (p.Met652Thr) c.1846T>C (n.1846T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1314T>C c.1821T>C (n.1821T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.1683+5040A>G (n.1683+5040A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192355A>T	CA346114778	GAREM2,HADHA	c.1955T>A (p.Met652Lys) c.1846T>A (n.1846T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1314T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.1683+5040A>T (n.1683+5040A>T)
2	g.26192356T>A	CA346114780	GAREM2,HADHA	c.1954A>T (p.Met652Leu) c.1845A>T (n.1845A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1313A>T c.1820A>T (n.1820A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.1683+5041T>A (n.1683+5041T>A)
2	g.26192356T>C	CA44377548	GAREM2,HADHA	c.1954A>G (p.Met652Val) c.1845A>G (n.1845A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1313A>G c.1820A>G (n.1820A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.1683+5041T>C (n.1683+5041T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192356T>G	CA346114782	GAREM2,HADHA	c.1954A>C (p.Met652Leu) c.1845A>C (n.1845A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1313A>C c.1820A>C (n.1820A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.1683+5041T>G (n.1683+5041T>G)	gnomAD v4
2	g.26192356T=	CA1239701261	GAREM2,HADHA	c.1954A= (p.Met652=) c.1845A= (n.1845A=) c.1000A= (n.1000A=) c.578A= (n.578A=) c.1849A= (p.Met617=) c.1313A= c.1820A= (n.1820A=) c.412A= (p.Met138=) c.1683+5041T= (n.1683+5041T=)
2	g.26192357G>A	CA425200094	GAREM2,HADHA	c.1953C>T (p.Asp651=) c.1844C>T (n.1844C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1312C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.1683+5042G>A (n.1683+5042G>A)
2	g.26192357G>C	CA346114785	GAREM2,HADHA	c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.1844C>G (n.1844C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1312C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>C (n.1683+5042G>C)
2	g.26192357G>T	CA346114788	GAREM2,HADHA	c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.1844C>A (n.1844C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1312C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>T (n.1683+5042G>T)	gnomAD v4
2	g.26192358T>A	CA346114795	GAREM2,HADHA	c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1843A>T (n.1843A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1311A>T c.1818A>T (n.1818A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.1683+5043T>A (n.1683+5043T>A)	gnomAD v4
2	g.26192358T>C	CA346114799	GAREM2,HADHA	c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1843A>G (n.1843A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1311A>G c.1818A>G (n.1818A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.1683+5043T>C (n.1683+5043T>C)
2	g.26192358T>G	CA346114805	GAREM2,HADHA	c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1843A>C (n.1843A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1311A>C c.1818A>C (n.1818A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.1683+5043T>G (n.1683+5043T>G)
2	g.26192359C>A	CA1559409	GAREM2,HADHA	c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1842G>T (n.1842G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1310G>T c.1817G>T (n.1817G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.1683+5044C>A (n.1683+5044C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192359C=	CA1239701262	GAREM2,HADHA	c.1951G= (p.Asp651=) c.1842G= (n.1842G=) c.997G= (n.997G=) c.575G= (n.575G=) c.1846G= (p.Asp616=) c.1310G= c.1817G= (n.1817G=) c.409G= (p.Asp137=) c.1683+5044C= (n.1683+5044C=)
2	g.26192359C>G	CA346114825	GAREM2,HADHA	c.1951G>C (p.Asp651His) c.1842G>C (n.1842G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1310G>C c.1817G>C (n.1817G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.1683+5044C>G (n.1683+5044C>G)	gnomAD v4
2	g.26192359C>T	CA346114828	GAREM2,HADHA	c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1842G>A (n.1842G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1310G>A c.1817G>A (n.1817G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.1683+5044C>T (n.1683+5044C>T)
2	g.26192360A=	CA1239701263	GAREM2,HADHA	c.1950T= (p.Ser650=) c.1841T= (n.1841T=) c.996T= (n.996T=) c.574T= (n.574T=) c.1845T= (p.Ser615=) c.1309T= c.1816T= (n.1816T=) c.408T= (p.Ser136=) c.1683+5045A= (n.1683+5045A=)
2	g.26192360A>C	CA425200095	GAREM2,HADHA	c.1950T>G (p.Ser650=) c.1841T>G (n.1841T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.1845T>G (p.Ser615=) c.1309T>G c.1816T>G (n.1816T>G) c.408T>G (p.Ser136=) c.1683+5045A>C (n.1683+5045A>C)
2	g.26192360A>G	CA425200097	GAREM2,HADHA	c.1950T>C (p.Ser650=) c.1841T>C (n.1841T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.1845T>C (p.Ser615=) c.1309T>C c.1816T>C (n.1816T>C) c.408T>C (p.Ser136=) c.1683+5045A>G (n.1683+5045A>G)
2	g.26192360A>T	CA425200096	GAREM2,HADHA	c.1950T>A (p.Ser650=) c.1841T>A (n.1841T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.1845T>A (p.Ser615=) c.1309T>A c.1816T>A (n.1816T>A) c.408T>A (p.Ser136=) c.1683+5045A>T (n.1683+5045A>T)
2	g.26192361G>A	CA346114829	GAREM2,HADHA	c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1840C>T (n.1840C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1308C>T c.1815C>T (n.1815C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.1683+5046G>A (n.1683+5046G>A)	gnomAD v4
2	g.26192361G>C	CA346114836	GAREM2,HADHA	c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1840C>G (n.1840C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1308C>G c.1815C>G (n.1815C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.1683+5046G>C (n.1683+5046G>C)
2	g.26192361G>T	CA346114839	GAREM2,HADHA	c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1840C>A (n.1840C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1308C>A c.1815C>A (n.1815C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.1683+5046G>T (n.1683+5046G>T)
2	g.26192361_26192362insGAGGGTGTG	CA531391400	GAREM2,HADHA	c.1949_1950insACACCCTCC (p.Ser650_Asp651insHisProPro) c.1840_1841insACACCCTCC (n.1840_1841insACACCCTCC) c.995_996insACACCCTCC (n.995_996insACACCCTCC) c.573_574insACACCCTCC (n.573_574insACACCCTCC) c.1844_1845insACACCCTCC (p.Ser615_Asp616insHisProPro) c.1308_1309insACACCCTCC c.1815_1816insACACCCTCC (n.1815_1816insACACCCTCC) c.407_408insACACCCTCC (p.Ser136_Asp137insHisProPro) c.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG (n.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192362A=	CA1239701264	GAREM2,HADHA	c.1948T= (p.Ser650=) c.1839T= (n.1839T=) c.994T= (n.994T=) c.572T= (n.572T=) c.1843T= (p.Ser615=) c.1307T= c.1814T= (n.1814T=) c.406T= (p.Ser136=) c.1683+5047A= (n.1683+5047A=)
2	g.26192362A>C	CA346114853	GAREM2,HADHA	c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1839T>G (n.1839T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1307T>G c.1814T>G (n.1814T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1683+5047A>C (n.1683+5047A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192362A>G	CA346114850	GAREM2,HADHA	c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1839T>C (n.1839T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1307T>C c.1814T>C (n.1814T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1683+5047A>G (n.1683+5047A>G)
2	g.26192362A>T	CA346114845	GAREM2,HADHA	c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1839T>A (n.1839T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1307T>A c.1814T>A (n.1814T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1683+5047A>T (n.1683+5047A>T)
2	g.26192363A=	CA1239701265	GAREM2,HADHA	c.1947T= (p.Asn649=) c.1838T= (n.1838T=) c.993T= (n.993T=) c.571T= (n.571T=) c.1842T= (p.Asn614=) c.1306T= c.1813T= (n.1813T=) c.405T= (p.Asn135=) c.1683+5048A= (n.1683+5048A=)
2	g.26192363A>C	CA346114865	GAREM2,HADHA	c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1838T>G (n.1838T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1306T>G c.1813T>G (n.1813T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1683+5048A>C (n.1683+5048A>C)
2	g.26192363A>G	CA425200099	GAREM2,HADHA	c.1947T>C (p.Asn649=) c.1838T>C (n.1838T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) c.1306T>C c.1813T>C (n.1813T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.1683+5048A>G (n.1683+5048A>G)
2	g.26192363A>T	CA1559410	GAREM2,HADHA	c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.1838T>A (n.1838T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1306T>A c.1813T>A (n.1813T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1683+5048A>T (n.1683+5048A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26192363_26192364insGAGGAAGGAT	CA531391401	GAREM2,HADHA	c.1946_1947insATCCTTCCTC (p.Asn649LysfsTer6) c.1837_1838insATCCTTCCTC (n.1837_1838insATCCTTCCTC) c.992_993insATCCTTCCTC (n.992_993insATCCTTCCTC) c.570_571insATCCTTCCTC (n.570_571insATCCTTCCTC) c.1841_1842insATCCTTCCTC (p.Asn614LysfsTer6) c.1305_1306insATCCTTCCTC c.1812_1813insATCCTTCCTC (n.1812_1813insATCCTTCCTC) c.404_405insATCCTTCCTC (p.Asn135LysfsTer6) c.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT (n.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192364T>A	CA346114883	GAREM2,HADHA	c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1837A>T (n.1837A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1305A>T c.1812A>T (n.1812A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1683+5049T>A (n.1683+5049T>A)
2	g.26192364T>C	CA346114889	GAREM2,HADHA	c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1837A>G (n.1837A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1305A>G c.1812A>G (n.1812A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1683+5049T>C (n.1683+5049T>C)
2	g.26192364T>G	CA346114893	GAREM2,HADHA	c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1837A>C (n.1837A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1305A>C c.1812A>C (n.1812A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1683+5049T>G (n.1683+5049T>G)
2	g.26192365T>A	CA346114895	GAREM2,HADHA	c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1836A>T (n.1836A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1304A>T c.1811A>T (n.1811A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1683+5050T>A (n.1683+5050T>A)
2	g.26192365T>C	CA346114897	GAREM2,HADHA	c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1836A>G (n.1836A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1304A>G c.1811A>G (n.1811A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1683+5050T>C (n.1683+5050T>C)
2	g.26192365T>G	CA346114905	GAREM2,HADHA	c.1945A>C (p.Asn649His) c.1836A>C (n.1836A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.1304A>C c.1811A>C (n.1811A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.1683+5050T>G (n.1683+5050T>G)
2	g.26192365_26192366del	CA2580066164	GAREM2,HADHA	c.1944_1945del (p.Asn649PhefsTer2) c.1835_1836del (n.1835_1836del) c.990_991del (n.990_991del) c.568_569del (n.568_569del) c.1839_1840del (p.Asn614PhefsTer2) c.1303_1304del c.1810_1811del (n.1810_1811del) c.402_403del (p.Asn135PhefsTer2) c.1683+5050_1683+5051del (n.1683+5050_1683+5051del)	ClinVar
2	g.26192366C>A	CA346114909	GAREM2,HADHA	c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1835G>T (n.1835G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1303G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.1683+5051C>A (n.1683+5051C>A)	gnomAD v4
2	g.26192366C=	CA1239701266	GAREM2,HADHA	c.1944G= (p.Leu648=) c.1835G= (n.1835G=) c.990G= (n.990G=) c.568G= (n.568G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.1303G= c.1810G= (n.1810G=) c.402G= (p.Leu134=) c.1683+5051C= (n.1683+5051C=)
2	g.26192366C>G	CA346114913	GAREM2,HADHA	c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1835G>C (n.1835G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1303G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.1683+5051C>G (n.1683+5051C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192366C>T	CA425200100	GAREM2,HADHA	c.1944G>A (p.Leu648=) c.1835G>A (n.1835G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1303G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.1683+5051C>T (n.1683+5051C>T)	gnomAD v4
2	g.26192367A>C	CA346114917	GAREM2,HADHA	c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1834T>G (n.1834T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.1302T>G c.1809T>G (n.1809T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.1683+5052A>C (n.1683+5052A>C)
2	g.26192367A>G	CA346114918	GAREM2,HADHA	c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1834T>C (n.1834T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1302T>C c.1809T>C (n.1809T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.1683+5052A>G (n.1683+5052A>G)
2	g.26192367A>T	CA346114919	GAREM2,HADHA	c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1834T>A (n.1834T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1302T>A c.1809T>A (n.1809T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.1683+5052A>T (n.1683+5052A>T)
2	g.26192368A=	CA1239701267	GAREM2,HADHA	c.1942T= (p.Leu648=) c.1833T= (n.1833T=) c.988T= (n.988T=) c.566T= (n.566T=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1301T= c.1808T= (n.1808T=) c.400T= (p.Leu134=) c.1683+5053A= (n.1683+5053A=)
2	g.26192368A>C	CA346114920	GAREM2,HADHA	c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1833T>G (n.1833T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1301T>G c.1808T>G (n.1808T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.1683+5053A>C (n.1683+5053A>C)
2	g.26192368A>G	CA425200101	GAREM2,HADHA	c.1942T>C (p.Leu648=) c.1833T>C (n.1833T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1301T>C c.1808T>C (n.1808T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.1683+5053A>G (n.1683+5053A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192368A>T	CA346114921	GAREM2,HADHA	c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1833T>A (n.1833T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1301T>A c.1808T>A (n.1808T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) c.1683+5053A>T (n.1683+5053A>T)
2	g.26192369A>C	CA346114922	GAREM2,HADHA	c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.1832T>G (n.1832T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1300T>G c.1807T>G (n.1807T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.1683+5054A>C (n.1683+5054A>C)
2	g.26192369A>G	CA425200102	GAREM2,HADHA	c.1941T>C (p.Asp647=) c.1832T>C (n.1832T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.1300T>C c.1807T>C (n.1807T>C) c.399T>C (p.Asp133=) c.1683+5054A>G (n.1683+5054A>G)
2	g.26192369A>T	CA346114923	GAREM2,HADHA	c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.1832T>A (n.1832T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1300T>A c.1807T>A (n.1807T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.1683+5054A>T (n.1683+5054A>T)
2	g.26192369_26192372del	CA531391402	GAREM2,HADHA	c.1938_1941del (p.Lys646AsnfsTer2) c.1829_1832del (n.1829_1832del) c.984_987del (n.984_987del) c.562_565del (n.562_565del) c.1833_1836del (p.Lys611AsnfsTer2) c.1297_1300del c.1804_1807del (n.1804_1807del) c.396_399del (p.Lys132AsnfsTer2) c.1683+5054_1683+5057del (n.1683+5054_1683+5057del)	gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192370T>A	CA346114932	GAREM2,HADHA	c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1831A>T (n.1831A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1299A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) c.1683+5055T>A (n.1683+5055T>A)
2	g.26192370T>C	CA346114938	GAREM2,HADHA	c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1831A>G (n.1831A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1299A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.1683+5055T>C (n.1683+5055T>C)
2	g.26192370T>G	CA346114944	GAREM2,HADHA	c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1831A>C (n.1831A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1299A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.1683+5055T>G (n.1683+5055T>G)
2	g.26192374_26192377del	CA2695200438	GAREM2,HADHA	c.1937_1940del (p.Lys646IlefsTer2) c.1828_1831del (n.1828_1831del) c.983_986del (n.983_986del) c.561_564del (n.561_564del) c.1832_1835del (p.Lys611IlefsTer2) c.1296_1299del c.1803_1806del (n.1803_1806del) c.395_398del (p.Lys132IlefsTer2) c.1683+5059_1683+5062del (n.1683+5059_1683+5062del)	ClinVar
2	g.26192371C>A	CA346114946	GAREM2,HADHA	c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1830G>T (n.1830G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1298G>T c.1805G>T (n.1805G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.1683+5056C>A (n.1683+5056C>A)
2	g.26192371C=	CA1239701268	GAREM2,HADHA	c.1939G= (p.Asp647=) c.1830G= (n.1830G=) c.985G= (n.985G=) c.563G= (n.563G=) c.1834G= (p.Asp612=) c.1298G= c.1805G= (n.1805G=) c.397G= (p.Asp133=) c.1683+5056C= (n.1683+5056C=)
2	g.26192371C>G	CA346114951	GAREM2,HADHA	c.1939G>C (p.Asp647His) c.1830G>C (n.1830G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1298G>C c.1805G>C (n.1805G>C) c.397G>C (p.Asp133His) c.1683+5056C>G (n.1683+5056C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192371C>T	CA346114955	GAREM2,HADHA	c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1830G>A (n.1830G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1298G>A c.1805G>A (n.1805G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.1683+5056C>T (n.1683+5056C>T)
2	g.26192372C>A	CA346114964	GAREM2,HADHA	c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1829G>T (n.1829G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1297G>T c.1804G>T (n.1804G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.1683+5057C>A (n.1683+5057C>A)
2	g.26192372C>G	CA346114967	GAREM2,HADHA	c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1829G>C (n.1829G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1297G>C c.1804G>C (n.1804G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.1683+5057C>G (n.1683+5057C>G)
2	g.26192372C>T	CA425200103	GAREM2,HADHA	c.1938G>A (p.Lys646=) c.1829G>A (n.1829G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.1297G>A c.1804G>A (n.1804G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.1683+5057C>T (n.1683+5057C>T)
2	g.26192373T>A	CA346114981	GAREM2,HADHA	c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1828A>T (n.1828A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1296A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.1683+5058T>A (n.1683+5058T>A)
2	g.26192373T>C	CA346114992	GAREM2,HADHA	c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1828A>G (n.1828A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1296A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.1683+5058T>C (n.1683+5058T>C)
2	g.26192373T>G	CA346114993	GAREM2,HADHA	c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1828A>C (n.1828A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1296A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.1683+5058T>G (n.1683+5058T>G)
2	g.26192374T>A	CA346114998	GAREM2,HADHA	c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1827A>T (n.1827A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1295A>T c.1802A>T (n.1802A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.1683+5059T>A (n.1683+5059T>A)
2	g.26192374T>C	CA346114994	GAREM2,HADHA	c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1827A>G (n.1827A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1295A>G c.1802A>G (n.1802A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.1683+5059T>C (n.1683+5059T>C)	gnomAD v4
2	g.26192374T>G	CA346114996	GAREM2,HADHA	c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1827A>C (n.1827A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1295A>C c.1802A>C (n.1802A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.1683+5059T>G (n.1683+5059T>G)
2	g.26192375C>A	CA346115001	GAREM2,HADHA	c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.1826G>T (n.1826G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1830G>T (p.Arg610Ser) c.1294G>T c.1801G>T (n.1801G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.1683+5060C>A (n.1683+5060C>A)
2	g.26192375C=	CA1239701270	GAREM2,HADHA	c.1935G= (p.Arg645=) c.1826G= (n.1826G=) c.981G= (n.981G=) c.559G= (n.559G=) c.1830G= (p.Arg610=) c.1294G= c.1801G= (n.1801G=) c.393G= (p.Arg131=) c.1683+5060C= (n.1683+5060C=)
2	g.26192375C>G	CA346115004	GAREM2,HADHA	c.1935G>C (p.Arg645Ser) c.1826G>C (n.1826G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1830G>C (p.Arg610Ser) c.1294G>C c.1801G>C (n.1801G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.1683+5060C>G (n.1683+5060C>G)
2	g.26192375C>T	CA1559411	GAREM2,HADHA	c.1935G>A (p.Arg645=) c.1826G>A (n.1826G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1830G>A (p.Arg610=) c.1294G>A c.1801G>A (n.1801G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.1683+5060C>T (n.1683+5060C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192375_26192379delinsCCTCT	CA1239701269	GAREM2,HADHA	c.1931_1935delinsAGAGG (p.Lys644=) c.1822_1826delinsAGAGG (n.1822_1826delinsAGAGG) c.977_981delinsAGAGG (n.977_981delinsAGAGG) c.555_559delinsAGAGG (n.555_559delinsAGAGG) c.1826_1830delinsAGAGG (p.Lys609=) c.1290_1294delinsAGAGG c.1797_1801delinsAGAGG (n.1797_1801delinsAGAGG) c.389_393delinsAGAGG (p.Lys130=) c.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT (n.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT)
2	g.26192376C>A	CA346115011	GAREM2,HADHA	c.1934G>T (p.Arg645Met) c.1825G>T (n.1825G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.558G>T (n.558G>T) c.1829G>T (p.Arg610Met) c.1293G>T c.1800G>T (n.1800G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.1683+5061C>A (n.1683+5061C>A)
2	g.26192376C>G	CA346115023	GAREM2,HADHA	c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.1825G>C (n.1825G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.558G>C (n.558G>C) c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1293G>C c.1800G>C (n.1800G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.1683+5061C>G (n.1683+5061C>G)
2	g.26192376C>T	CA346115037	GAREM2,HADHA	c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.1825G>A (n.1825G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1293G>A c.1800G>A (n.1800G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.1683+5061C>T (n.1683+5061C>T)	gnomAD v4
2	g.26192376_26192379del	CA531391403	GAREM2,HADHA	c.1931_1934del (p.Lys644ArgfsTer4) c.1822_1825del (n.1822_1825del) c.977_980del (n.977_980del) c.555_558del (n.555_558del) c.1826_1829del (p.Lys609ArgfsTer4) c.1290_1293del c.1797_1800del (n.1797_1800del) c.389_392del (p.Lys130ArgfsTer4) c.1683+5061_1683+5064del (n.1683+5061_1683+5064del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192377T>A	CA346115047	GAREM2,HADHA	c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.1824A>T (n.1824A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.1828A>T (p.Arg610Trp) c.1292A>T c.1799A>T (n.1799A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.1683+5062T>A (n.1683+5062T>A)
2	g.26192377T>C	CA346115059	GAREM2,HADHA	c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.1824A>G (n.1824A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.1292A>G c.1799A>G (n.1799A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.1683+5062T>C (n.1683+5062T>C)
2	g.26192377T>G	CA425200104	GAREM2,HADHA	c.1933A>C (p.Arg645=) c.1824A>C (n.1824A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.1828A>C (p.Arg610=) c.1292A>C c.1799A>C (n.1799A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.1683+5062T>G (n.1683+5062T>G)
2	g.26192378C>A	CA346115063	GAREM2,HADHA	c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1823G>T (n.1823G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1291G>T c.1798G>T (n.1798G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.1683+5063C>A (n.1683+5063C>A)
2	g.26192378C=	CA1239701271	GAREM2,HADHA	c.1932G= (p.Lys644=) c.1823G= (n.1823G=) c.978G= (n.978G=) c.556G= (n.556G=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1291G= c.1798G= (n.1798G=) c.390G= (p.Lys130=) c.1683+5063C= (n.1683+5063C=)
2	g.26192378C>G	CA346115067	GAREM2,HADHA	c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1823G>C (n.1823G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1291G>C c.1798G>C (n.1798G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.1683+5063C>G (n.1683+5063C>G)	dbSNP
2	g.26192378C>T	CA1559412	GAREM2,HADHA	c.1932G>A (p.Lys644=) c.1823G>A (n.1823G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1291G>A c.1798G>A (n.1798G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.1683+5063C>T (n.1683+5063C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192379T>A	CA346115081	GAREM2,HADHA	c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1822A>T (n.1822A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1290A>T c.1797A>T (n.1797A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.1683+5064T>A (n.1683+5064T>A)
2	g.26192379T>C	CA346115075	GAREM2,HADHA	c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1822A>G (n.1822A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1290A>G c.1797A>G (n.1797A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.1683+5064T>C (n.1683+5064T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192379T>G	CA346115072	GAREM2,HADHA	c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1822A>C (n.1822A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1290A>C c.1797A>C (n.1797A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.1683+5064T>G (n.1683+5064T>G)
2	g.26192379T=	CA1239701272	GAREM2,HADHA	c.1931A= (p.Lys644=) c.1822A= (n.1822A=) c.977A= (n.977A=) c.555A= (n.555A=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1290A= c.1797A= (n.1797A=) c.389A= (p.Lys130=) c.1683+5064T= (n.1683+5064T=)
2	g.26192380T>A	CA346115082	GAREM2,HADHA	c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1821A>T (n.1821A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1289A>T c.1796A>T (n.1796A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.1683+5065T>A (n.1683+5065T>A)
2	g.26192380T>C	CA346115083	GAREM2,HADHA	c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1821A>G (n.1821A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1289A>G c.1796A>G (n.1796A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.1683+5065T>C (n.1683+5065T>C)
2	g.26192380T>G	CA346115084	GAREM2,HADHA	c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1821A>C (n.1821A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1289A>C c.1796A>C (n.1796A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.1683+5065T>G (n.1683+5065T>G)
2	g.26192381C>A	CA425200105	GAREM2,HADHA	c.1929G>T (p.Val643=) c.1820G>T (n.1820G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.1824G>T (p.Val608=) c.1288G>T c.1795G>T (n.1795G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.1683+5066C>A (n.1683+5066C>A)
2	g.26192381C=	CA1239701273	GAREM2,HADHA	c.1929G= (p.Val643=) c.1820G= (n.1820G=) c.975G= (n.975G=) c.553G= (n.553G=) c.1824G= (p.Val608=) c.1288G= c.1795G= (n.1795G=) c.387G= (p.Val129=) c.1683+5066C= (n.1683+5066C=)
2	g.26192381C>G	CA425200106	GAREM2,HADHA	c.1929G>C (p.Val643=) c.1820G>C (n.1820G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.1824G>C (p.Val608=) c.1288G>C c.1795G>C (n.1795G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.1683+5066C>G (n.1683+5066C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192381C>T	CA425200107	GAREM2,HADHA	c.1929G>A (p.Val643=) c.1820G>A (n.1820G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.1824G>A (p.Val608=) c.1288G>A c.1795G>A (n.1795G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.1683+5066C>T (n.1683+5066C>T)
2	g.26192382A=	CA1239701274	GAREM2,HADHA	c.1928T= (p.Val643=) c.1819T= (n.1819T=) c.974T= (n.974T=) c.552T= (n.552T=) c.1823T= (p.Val608=) c.1287T= c.1794T= (n.1794T=) c.386T= (p.Val129=) c.1683+5067A= (n.1683+5067A=)
2	g.26192382A>C	CA346115085	GAREM2,HADHA	c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1819T>G (n.1819T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1287T>G c.1794T>G (n.1794T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.1683+5067A>C (n.1683+5067A>C)
2	g.26192382A>G	CA1559413	GAREM2,HADHA	c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1819T>C (n.1819T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1287T>C c.1794T>C (n.1794T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.1683+5067A>G (n.1683+5067A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192382A>T	CA346115086	GAREM2,HADHA	c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1819T>A (n.1819T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1287T>A c.1794T>A (n.1794T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.1683+5067A>T (n.1683+5067A>T)
2	g.26192383C>A	CA346115087	GAREM2,HADHA	c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1818G>T (n.1818G>T) c.973G>T (n.973G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1286G>T c.1793G>T (n.1793G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.1683+5068C>A (n.1683+5068C>A)	gnomAD v4
2	g.26192383C=	CA1239701275	GAREM2,HADHA	c.1927G= (p.Val643=) c.1818G= (n.1818G=) c.973G= (n.973G=) c.551G= (n.551G=) c.1822G= (p.Val608=) c.1286G= c.1793G= (n.1793G=) c.385G= (p.Val129=) c.1683+5068C= (n.1683+5068C=)
2	g.26192383C>G	CA346115089	GAREM2,HADHA	c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1818G>C (n.1818G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1286G>C c.1793G>C (n.1793G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.1683+5068C>G (n.1683+5068C>G)
2	g.26192383C>T	CA1559414	GAREM2,HADHA	c.1927G>A (p.Val643Met) c.1818G>A (n.1818G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1822G>A (p.Val608Met) c.1286G>A c.1793G>A (n.1793G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.1683+5068C>T (n.1683+5068C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192384A=	CA1239701276	GAREM2,HADHA	c.1926T= (p.Gly642=) c.1817T= (n.1817T=) c.972T= (n.972T=) c.550T= (n.550T=) c.1821T= (p.Gly607=) c.1285T= c.1792T= (n.1792T=) c.384T= (p.Gly128=) c.1683+5069A= (n.1683+5069A=)
2	g.26192384A>C	CA425200108	GAREM2,HADHA	c.1926T>G (p.Gly642=) c.1817T>G (n.1817T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1821T>G (p.Gly607=) c.1285T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.1683+5069A>C (n.1683+5069A>C)
2	g.26192384A>G	CA425200109	GAREM2,HADHA	c.1926T>C (p.Gly642=) c.1817T>C (n.1817T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1821T>C (p.Gly607=) c.1285T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.1683+5069A>G (n.1683+5069A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192384A>T	CA425200110	GAREM2,HADHA	c.1926T>A (p.Gly642=) c.1817T>A (n.1817T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1821T>A (p.Gly607=) c.1285T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.1683+5069A>T (n.1683+5069A>T)
2	g.26192384_26192390delinsACCCTCC	CA1239701277	GAREM2,HADHA	c.1920_1926delinsGGAGGGT (p.Gln640=) c.1811_1817delinsGGAGGGT (n.1811_1817delinsGGAGGGT) c.966_972delinsGGAGGGT (n.966_972delinsGGAGGGT) c.544_550delinsGGAGGGT (n.544_550delinsGGAGGGT) c.1815_1821delinsGGAGGGT (p.Gln605=) c.1279_1285delinsGGAGGGT c.1786_1792delinsGGAGGGT (n.1786_1792delinsGGAGGGT) c.378_384delinsGGAGGGT (p.Gln126=) c.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC (n.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC)
2	g.26192385C>A	CA1559415	GAREM2,HADHA	c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1816G>T (n.1816G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1284G>T c.1791G>T (n.1791G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.1683+5070C>A (n.1683+5070C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192385C=	CA1239701278	GAREM2,HADHA	c.1925G= (p.Gly642=) c.1816G= (n.1816G=) c.971G= (n.971G=) c.549G= (n.549G=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1284G= c.1791G= (n.1791G=) c.383G= (p.Gly128=) c.1683+5070C= (n.1683+5070C=)
2	g.26192385C>G	CA346115106	GAREM2,HADHA	c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1816G>C (n.1816G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1284G>C c.1791G>C (n.1791G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.1683+5070C>G (n.1683+5070C>G)
2	g.26192385C>T	CA346115108	GAREM2,HADHA	c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.1816G>A (n.1816G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1284G>A c.1791G>A (n.1791G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.1683+5070C>T (n.1683+5070C>T)
2	g.26192385_26192390del	CA531391404	GAREM2,HADHA	c.1920_1925del (p.Gln640_Gly642delinsHis) c.1811_1816del (n.1811_1816del) c.966_971del (n.966_971del) c.544_549del (n.544_549del) c.1815_1820del (p.Gln605_Gly607delinsHis) c.1279_1284del c.1786_1791del (n.1786_1791del) c.378_383del (p.Gln126_Gly128delinsHis) c.1683+5070_1683+5075del (n.1683+5070_1683+5075del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192386C>A	CA346115118	GAREM2,HADHA	c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.1815G>T (n.1815G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1283G>T c.1790G>T (n.1790G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.1683+5071C>A (n.1683+5071C>A)
2	g.26192386C=	CA1239701279	GAREM2,HADHA	c.1924G= (p.Gly642=) c.1815G= (n.1815G=) c.970G= (n.970G=) c.548G= (n.548G=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1283G= c.1790G= (n.1790G=) c.382G= (p.Gly128=) c.1683+5071C= (n.1683+5071C=)
2	g.26192386C>G	CA346115110	GAREM2,HADHA	c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1815G>C (n.1815G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1283G>C c.1790G>C (n.1790G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.1683+5071C>G (n.1683+5071C>G)
2	g.26192386C>T	CA1559416	GAREM2,HADHA	c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.1815G>A (n.1815G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1283G>A c.1790G>A (n.1790G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.1683+5071C>T (n.1683+5071C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192387C>A	CA346115121	GAREM2,HADHA	c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1814G>T (n.1814G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1282G>T c.1789G>T (n.1789G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.1683+5072C>A (n.1683+5072C>A)
2	g.26192387C=	CA1239701280	GAREM2,HADHA	c.1923G= (p.Glu641=) c.1814G= (n.1814G=) c.969G= (n.969G=) c.547G= (n.547G=) c.1818G= (p.Glu606=) c.1282G= c.1789G= (n.1789G=) c.381G= (p.Glu127=) c.1683+5072C= (n.1683+5072C=)
2	g.26192387C>G	CA346115128	GAREM2,HADHA	c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1814G>C (n.1814G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1282G>C c.1789G>C (n.1789G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.1683+5072C>G (n.1683+5072C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192387C>T	CA1559417	GAREM2,HADHA	c.1923G>A (p.Glu641=) c.1814G>A (n.1814G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1282G>A c.1789G>A (n.1789G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.1683+5072C>T (n.1683+5072C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192388T>A	CA346115145	GAREM2,HADHA	c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1813A>T (n.1813A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1281A>T c.1788A>T (n.1788A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.1683+5073T>A (n.1683+5073T>A)
2	g.26192388T>C	CA346115149	GAREM2,HADHA	c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1813A>G (n.1813A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1281A>G c.1788A>G (n.1788A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.1683+5073T>C (n.1683+5073T>C)
2	g.26192388T>G	CA346115157	GAREM2,HADHA	c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1813A>C (n.1813A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1281A>C c.1788A>C (n.1788A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.1683+5073T>G (n.1683+5073T>G)
2	g.26192389C>A	CA346115160	GAREM2,HADHA	c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1812G>T (n.1812G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1280G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.1683+5074C>A (n.1683+5074C>A)
2	g.26192389C>G	CA346115173	GAREM2,HADHA	c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1812G>C (n.1812G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1280G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.1683+5074C>G (n.1683+5074C>G)	gnomAD v4
2	g.26192389C>T	CA346115175	GAREM2,HADHA	c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1812G>A (n.1812G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1280G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.1683+5074C>T (n.1683+5074C>T)
2	g.26192390dup	CA913090342	GAREM2,HADHA	c.1921dup (p.Glu641GlyfsTer11) c.1812dup (n.1812dup) c.967dup (n.967dup) c.545dup (n.545dup) c.1816dup (p.Glu606GlyfsTer11) c.1280dup c.1787dup (n.1787dup) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer11) c.1683+5075dup (n.1683+5075dup)
2	g.26192390del	CA2740092715	GAREM2,HADHA	c.1921del (p.Glu641ArgfsTer3) c.1812del (n.1812del) c.967del (n.967del) c.545del (n.545del) c.1816del (p.Glu606ArgfsTer3) c.1280del c.1787del (n.1787del) c.379del (p.Glu127ArgfsTer3) c.1683+5075del (n.1683+5075del)	ClinVar
2	g.26192390C>A	CA346115176	GAREM2,HADHA	c.1920G>T (p.Gln640His) c.1811G>T (n.1811G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1279G>T c.1786G>T (n.1786G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.1683+5075C>A (n.1683+5075C>A)
2	g.26192390C=	CA1239701281	GAREM2,HADHA	c.1920G= (p.Gln640=) c.1811G= (n.1811G=) c.966G= (n.966G=) c.544G= (n.544G=) c.1815G= (p.Gln605=) c.1279G= c.1786G= (n.1786G=) c.378G= (p.Gln126=) c.1683+5075C= (n.1683+5075C=)
2	g.26192390C>G	CA346115178	GAREM2,HADHA	c.1920G>C (p.Gln640His) c.1811G>C (n.1811G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1279G>C c.1786G>C (n.1786G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.1683+5075C>G (n.1683+5075C>G)
2	g.26192390C>T	CA425200111	GAREM2,HADHA	c.1920G>A (p.Gln640=) c.1811G>A (n.1811G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1279G>A c.1786G>A (n.1786G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.1683+5075C>T (n.1683+5075C>T)
2	g.26192391T>A	CA346115190	GAREM2,HADHA	c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1810A>T (n.1810A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1278A>T c.1785A>T (n.1785A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.1683+5076T>A (n.1683+5076T>A)
2	g.26192391T>C	CA346115193	GAREM2,HADHA	c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1810A>G (n.1810A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1278A>G c.1785A>G (n.1785A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.1683+5076T>C (n.1683+5076T>C)
2	g.26192391T>G	CA346115183	GAREM2,HADHA	c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1810A>C (n.1810A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1278A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.1683+5076T>G (n.1683+5076T>G)
2	g.26192392_26192394dup	CA658823097	GAREM2,HADHA	c.1917_1919dup (p.Tyr639_Gln640insHis) c.1808_1810dup (n.1808_1810dup) c.963_965dup (n.963_965dup) c.541_543dup (n.541_543dup) c.1812_1814dup (p.Tyr604_Gln605insHis) c.1276_1278dup c.1783_1785dup (n.1783_1785dup) c.375_377dup (p.Tyr125_Gln126insHis) c.1683+5077_1683+5079dup (n.1683+5077_1683+5079dup)	ClinVar dbSNP
2	g.26192391_26192394dup	CA312583	GAREM2,HADHA	c.1916_1919dup (p.Glu641SerfsTer12) c.1807_1810dup (n.1807_1810dup) c.962_965dup (n.962_965dup) c.540_543dup (n.540_543dup) c.1811_1814dup (p.Glu606SerfsTer12) c.1275_1278dup c.1782_1785dup (n.1782_1785dup) c.374_377dup (p.Glu127SerfsTer12) c.1683+5076_1683+5079dup (n.1683+5076_1683+5079dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192391_26192395delinsTGATA	CA1239701282	GAREM2,HADHA	c.1915_1919delinsTATCA (p.Tyr639=) c.1806_1810delinsTATCA (n.1806_1810delinsTATCA) c.961_965delinsTATCA (n.961_965delinsTATCA) c.539_543delinsTATCA (n.539_543delinsTATCA) c.1810_1814delinsTATCA (p.Tyr604=) c.1274_1278delinsTATCA c.1781_1785delinsTATCA (n.1781_1785delinsTATCA) c.373_377delinsTATCA (p.Tyr125=) c.1683+5076_1683+5080delinsTGATA (n.1683+5076_1683+5080delinsTGATA)
2	g.26192392G>A	CA201367	GAREM2,HADHA	c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1809C>T (n.1809C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1277C>T c.1784C>T (n.1784C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.1683+5077G>A (n.1683+5077G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192392G>C	CA346115197	GAREM2,HADHA	c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1809C>G (n.1809C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1277C>G c.1784C>G (n.1784C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.1683+5077G>C (n.1683+5077G>C)
2	g.26192392G=	CA1239701284	GAREM2,HADHA	c.1918C= (p.Gln640=) c.1809C= (n.1809C=) c.964C= (n.964C=) c.542C= (n.542C=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1277C= c.1784C= (n.1784C=) c.376C= (p.Gln126=) c.1683+5077G= (n.1683+5077G=)
2	g.26192392G>T	CA346115199	GAREM2,HADHA	c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1809C>A (n.1809C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1277C>A c.1784C>A (n.1784C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.1683+5077G>T (n.1683+5077G>T)
2	g.26192392_26192395delinsGATA	CA1239701283	GAREM2,HADHA	c.1915_1918delinsTATC (p.Tyr639=) c.1806_1809delinsTATC (n.1806_1809delinsTATC) c.961_964delinsTATC (n.961_964delinsTATC) c.539_542delinsTATC (n.539_542delinsTATC) c.1810_1813delinsTATC (p.Tyr604=) c.1274_1277delinsTATC c.1781_1784delinsTATC (n.1781_1784delinsTATC) c.373_376delinsTATC (p.Tyr125=) c.1683+5077_1683+5080delinsGATA (n.1683+5077_1683+5080delinsGATA)
2	g.26192395_26192398del	CA16040871	GAREM2,HADHA	c.1915_1918del (p.Tyr639ArgfsTer4) c.1806_1809del (n.1806_1809del) c.961_964del (n.961_964del) c.539_542del (n.539_542del) c.1810_1813del (p.Tyr604ArgfsTer4) c.1274_1277del c.1781_1784del (n.1781_1784del) c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer4) c.1683+5080_1683+5083del (n.1683+5080_1683+5083del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26192393A>C	CA346115201	GAREM2,HADHA	c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1808T>G (n.1808T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) c.1276T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.1683+5078A>C (n.1683+5078A>C)
2	g.26192393A>G	CA425200112	GAREM2,HADHA	c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1808T>C (n.1808T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.1812T>C (p.Tyr604=) c.1276T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.375T>C (p.Tyr125=) c.1683+5078A>G (n.1683+5078A>G)
2	g.26192393A>T	CA346115203	GAREM2,HADHA	c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1808T>A (n.1808T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) c.1276T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.1683+5078A>T (n.1683+5078A>T)	ClinVar
2	g.26192393_26192395del	CA531391405	GAREM2,HADHA	c.1915_1917del (p.Tyr639del) c.1806_1808del (n.1806_1808del) c.961_963del (n.961_963del) c.539_541del (n.539_541del) c.1810_1812del (p.Tyr604del) c.1274_1276del c.1781_1783del (n.1781_1783del) c.373_375del (p.Tyr125del) c.1683+5078_1683+5080del (n.1683+5078_1683+5080del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192394T>A	CA346115206	GAREM2,HADHA	c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1807A>T (n.1807A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1275A>T c.1782A>T (n.1782A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.1683+5079T>A (n.1683+5079T>A)
2	g.26192394T>C	CA346115209	GAREM2,HADHA	c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1807A>G (n.1807A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1275A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.1683+5079T>C (n.1683+5079T>C)
2	g.26192394T>G	CA346115231	GAREM2,HADHA	c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1807A>C (n.1807A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1275A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.1683+5079T>G (n.1683+5079T>G)
2	g.26192395del	CA2658210801	GAREM2,HADHA	c.1915del (p.Tyr639IlefsTer5) c.1806del (n.1806del) c.961del (n.961del) c.539del (n.539del) c.1810del (p.Tyr604IlefsTer5) c.1274del c.1781del (n.1781del) c.373del (p.Tyr125IlefsTer5) c.1683+5080del (n.1683+5080del)	gnomAD v4
2	g.26192395A>C	CA346115240	GAREM2,HADHA	c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1806T>G (n.1806T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1274T>G c.1781T>G (n.1781T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.1683+5080A>C (n.1683+5080A>C)	gnomAD v4
2	g.26192395A>G	CA346115246	GAREM2,HADHA	c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1806T>C (n.1806T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1274T>C c.1781T>C (n.1781T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.1683+5080A>G (n.1683+5080A>G)
2	g.26192395A>T	CA346115247	GAREM2,HADHA	c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1806T>A (n.1806T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1274T>A c.1781T>A (n.1781T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.1683+5080A>T (n.1683+5080A>T)
2	g.26192395dup	CA2658210799	GAREM2,HADHA	c.1915dup (p.Tyr639LeufsTer13) c.1806dup (n.1806dup) c.961dup (n.961dup) c.539dup (n.539dup) c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer13) c.1274dup c.1781dup (n.1781dup) c.373dup (p.Tyr125LeufsTer13) c.1683+5080dup (n.1683+5080dup)	gnomAD v4
2	g.26192396G>A	CA425200113	GAREM2,HADHA	c.1914C>T (p.Ile638=) c.1805C>T (n.1805C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.1809C>T (p.Ile603=) c.1273C>T c.1780C>T (n.1780C>T) c.372C>T (p.Ile124=) c.1683+5081G>A (n.1683+5081G>A)
2	g.26192396G>C	CA346115249	GAREM2,HADHA	c.1914C>G (p.Ile638Met) c.1805C>G (n.1805C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1273C>G c.1780C>G (n.1780C>G) c.372C>G (p.Ile124Met) c.1683+5081G>C (n.1683+5081G>C)
2	g.26192396G>T	CA425200114	GAREM2,HADHA	c.1914C>A (p.Ile638=) c.1805C>A (n.1805C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.1809C>A (p.Ile603=) c.1273C>A c.1780C>A (n.1780C>A) c.372C>A (p.Ile124=) c.1683+5081G>T (n.1683+5081G>T)
2	g.26192397A>C	CA346115280	GAREM2,HADHA	c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1804T>G (n.1804T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1272T>G c.1779T>G (n.1779T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.1683+5082A>C (n.1683+5082A>C)
2	g.26192397A>G	CA346115279	GAREM2,HADHA	c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1804T>C (n.1804T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1272T>C c.1779T>C (n.1779T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1683+5082A>G (n.1683+5082A>G)
2	g.26192397A>T	CA346115278	GAREM2,HADHA	c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1804T>A (n.1804T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1272T>A c.1779T>A (n.1779T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.1683+5082A>T (n.1683+5082A>T)	gnomAD v4
2	g.26192398T>A	CA346115281	GAREM2,HADHA	c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1803A>T (n.1803A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1271A>T c.1778A>T (n.1778A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.1683+5083T>A (n.1683+5083T>A)
2	g.26192398T>C	CA1559418	GAREM2,HADHA	c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1803A>G (n.1803A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1271A>G c.1778A>G (n.1778A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.1683+5083T>C (n.1683+5083T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192398T>G	CA346115283	GAREM2,HADHA	c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1803A>C (n.1803A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1271A>C c.1778A>C (n.1778A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1683+5083T>G (n.1683+5083T>G)
2	g.26192398T=	CA1239701285	GAREM2,HADHA	c.1912A= (p.Ile638=) c.1803A= (n.1803A=) c.958A= (n.958A=) c.536A= (n.536A=) c.1807A= (p.Ile603=) c.1271A= c.1778A= (n.1778A=) c.370A= (p.Ile124=) c.1683+5083T= (n.1683+5083T=)
2	g.26192398_26192399insA	CA531391406	GAREM2,HADHA	c.1911_1912insT (p.Ile638TyrfsTer14) c.1802_1803insT (n.1802_1803insT) c.957_958insT (n.957_958insT) c.535_536insT (n.535_536insT) c.1806_1807insT (p.Ile603TyrfsTer14) c.1270_1271insT c.1777_1778insT (n.1777_1778insT) c.369_370insT (p.Ile124TyrfsTer14) c.1683+5083_1683+5084insA (n.1683+5083_1683+5084insA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192399G>A	CA425200115	GAREM2,HADHA	c.1911C>T (p.Tyr637=) c.1802C>T (n.1802C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.1270C>T c.1777C>T (n.1777C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.1683+5084G>A (n.1683+5084G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192399G>C	CA346115285	GAREM2,HADHA	c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.1802C>G (n.1802C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.1270C>G c.1777C>G (n.1777C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.1683+5084G>C (n.1683+5084G>C)
2	g.26192399G=	CA1239701286	GAREM2,HADHA	c.1911C= (p.Tyr637=) c.1802C= (n.1802C=) c.957C= (n.957C=) c.535C= (n.535C=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.1270C= c.1777C= (n.1777C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.1683+5084G= (n.1683+5084G=)
2	g.26192399G>T	CA346115289	GAREM2,HADHA	c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.1802C>A (n.1802C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.1270C>A c.1777C>A (n.1777C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.1683+5084G>T (n.1683+5084G>T)
2	g.26192400T>A	CA346115293	GAREM2,HADHA	c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.1801A>T (n.1801A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1269A>T c.1776A>T (n.1776A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.1683+5085T>A (n.1683+5085T>A)
2	g.26192400T>C	CA346115294	GAREM2,HADHA	c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.1801A>G (n.1801A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1269A>G c.1776A>G (n.1776A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.1683+5085T>C (n.1683+5085T>C)	gnomAD v4
2	g.26192400T>G	CA346115295	GAREM2,HADHA	c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.1801A>C (n.1801A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1269A>C c.1776A>C (n.1776A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.1683+5085T>G (n.1683+5085T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26192400T=	CA1239701287	GAREM2,HADHA	c.1910A= (p.Tyr637=) c.1801A= (n.1801A=) c.956A= (n.956A=) c.534A= (n.534A=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1269A= c.1776A= (n.1776A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.1683+5085T= (n.1683+5085T=)
2	g.26192401A>C	CA346115301	GAREM2,HADHA	c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.1800T>G (n.1800T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1268T>G c.1775T>G (n.1775T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.1683+5086A>C (n.1683+5086A>C)
2	g.26192401A>G	CA346115307	GAREM2,HADHA	c.1909T>C (p.Tyr637His) c.1800T>C (n.1800T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1268T>C c.1775T>C (n.1775T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.1683+5086A>G (n.1683+5086A>G)
2	g.26192401A>T	CA346115312	GAREM2,HADHA	c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.1800T>A (n.1800T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1268T>A c.1775T>A (n.1775T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.1683+5086A>T (n.1683+5086A>T)
2	g.26192404dup	CA1559419	GAREM2,HADHA	c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer15) c.1800dup (n.1800dup) c.955dup (n.955dup) c.533dup (n.533dup) c.1804dup (p.Tyr602LeufsTer15) c.1268dup c.1775dup (n.1775dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer15) c.1683+5089dup (n.1683+5089dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26192402A>C	CA346115315	GAREM2,HADHA	c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.1799T>G (n.1799T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1267T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>C (n.1683+5087A>C)
2	g.26192402A>G	CA425200116	GAREM2,HADHA	c.1908T>C (p.Phe636=) c.1799T>C (n.1799T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.1267T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.1683+5087A>G (n.1683+5087A>G)
2	g.26192402A>T	CA346115362	GAREM2,HADHA	c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.1799T>A (n.1799T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1267T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>T (n.1683+5087A>T)
2	g.26192403A>C	CA346115389	GAREM2,HADHA	c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1798T>G (n.1798T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1266T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.1683+5088A>C (n.1683+5088A>C)
2	g.26192403A>G	CA346115386	GAREM2,HADHA	c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1798T>C (n.1798T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1266T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.1683+5088A>G (n.1683+5088A>G)
2	g.26192403A>T	CA346115369	GAREM2,HADHA	c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1798T>A (n.1798T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1266T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.1683+5088A>T (n.1683+5088A>T)
2	g.26192404A>C	CA346115400	GAREM2,HADHA	c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1797T>G (n.1797T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1265T>G c.1772T>G (n.1772T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.1683+5089A>C (n.1683+5089A>C)
2	g.26192404A>G	CA346115414	GAREM2,HADHA	c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1797T>C (n.1797T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1265T>C c.1772T>C (n.1772T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.1683+5089A>G (n.1683+5089A>G)	gnomAD v4
2	g.26192404A>T	CA346115403	GAREM2,HADHA	c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1797T>A (n.1797T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1265T>A c.1772T>A (n.1772T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.1683+5089A>T (n.1683+5089A>T)
2	g.26192405G>A	CA425200117	GAREM2,HADHA	c.1905C>T (p.Gly635=) c.1796C>T (n.1796C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1264C>T c.1771C>T (n.1771C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.1683+5090G>A (n.1683+5090G>A)
2	g.26192405G>C	CA425200118	GAREM2,HADHA	c.1905C>G (p.Gly635=) c.1796C>G (n.1796C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1264C>G c.1771C>G (n.1771C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.1683+5090G>C (n.1683+5090G>C)
2	g.26192405G>T	CA425200119	GAREM2,HADHA	c.1905C>A (p.Gly635=) c.1796C>A (n.1796C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1264C>A c.1771C>A (n.1771C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.1683+5090G>T (n.1683+5090G>T)	gnomAD v4
2	g.26192406C>A	CA346115429	GAREM2,HADHA	c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1795G>T (n.1795G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1263G>T c.1770G>T (n.1770G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.1683+5091C>A (n.1683+5091C>A)
2	g.26192406C>G	CA346115435	GAREM2,HADHA	c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1795G>C (n.1795G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1263G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.1683+5091C>G (n.1683+5091C>G)
2	g.26192406C>T	CA346115432	GAREM2,HADHA	c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1795G>A (n.1795G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1263G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.1683+5091C>T (n.1683+5091C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched