UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26192238_26192249del | CA2658210553 | GAREM2,HADHA | c.2000+64_2000+75del (n.2000+64_2000+75del) c.*1891+64_*1891+75del (n.*1891+64_*1891+75del) c.*1046+64_*1046+75del (n.*1046+64_*1046+75del) c.*624+64_*624+75del (n.*624+64_*624+75del) c.1895+64_1895+75del (n.1895+64_1895+75del) c.1359+64_1359+75del c.1866+64_1866+75del (n.1866+64_1866+75del) c.458+64_458+75del (n.458+64_458+75del) c.1683+4923_1683+4934del (n.1683+4923_1683+4934del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192250del | CA2576696551 | GAREM2,HADHA | c.2000+62del (n.2000+62del) c.*1891+62del (n.*1891+62del) c.*1046+62del (n.*1046+62del) c.*624+62del (n.*624+62del) c.1895+62del (n.1895+62del) c.1359+62del c.1866+62del (n.1866+62del) c.458+62del (n.458+62del) c.1683+4935del (n.1683+4935del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192249G>A | CA2749232787 | GAREM2,HADHA | c.2000+61C>T (n.2000+61C>T) c.*1891+61C>T (n.*1891+61C>T) c.*1046+61C>T (n.*1046+61C>T) c.*624+61C>T (n.*624+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.1359+61C>T c.1866+61C>T (n.1866+61C>T) c.458+61C>T (n.458+61C>T) c.1683+4934G>A (n.1683+4934G>A) | |
| 2 | g.26192249G>T | CA2576696552 | GAREM2,HADHA | c.2000+61C>A (n.2000+61C>A) c.*1891+61C>A (n.*1891+61C>A) c.*1046+61C>A (n.*1046+61C>A) c.*624+61C>A (n.*624+61C>A) c.1895+61C>A (n.1895+61C>A) c.1359+61C>A c.1866+61C>A (n.1866+61C>A) c.458+61C>A (n.458+61C>A) c.1683+4934G>T (n.1683+4934G>T) | |
| 2 | g.26192250G>T | CA2658210586 | GAREM2,HADHA | c.2000+60C>A (n.2000+60C>A) c.*1891+60C>A (n.*1891+60C>A) c.*1046+60C>A (n.*1046+60C>A) c.*624+60C>A (n.*624+60C>A) c.1895+60C>A (n.1895+60C>A) c.1359+60C>A c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.458+60C>A (n.458+60C>A) c.1683+4935G>T (n.1683+4935G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192251A= | CA1239701215 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T= (n.2000+59T=) c.*1891+59T= (n.*1891+59T=) c.*1046+59T= (n.*1046+59T=) c.*624+59T= (n.*624+59T=) c.1895+59T= (n.1895+59T=) c.1359+59T= c.1866+59T= (n.1866+59T=) c.458+59T= (n.458+59T=) c.1683+4936A= (n.1683+4936A=) | |
| 2 | g.26192251A>C | CA44377447 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T>G (n.2000+59T>G) c.*1891+59T>G (n.*1891+59T>G) c.*1046+59T>G (n.*1046+59T>G) c.*624+59T>G (n.*624+59T>G) c.1895+59T>G (n.1895+59T>G) c.1359+59T>G c.1866+59T>G (n.1866+59T>G) c.458+59T>G (n.458+59T>G) c.1683+4936A>C (n.1683+4936A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192251A>T | CA2576696553 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T>A (n.2000+59T>A) c.*1891+59T>A (n.*1891+59T>A) c.*1046+59T>A (n.*1046+59T>A) c.*624+59T>A (n.*624+59T>A) c.1895+59T>A (n.1895+59T>A) c.1359+59T>A c.1866+59T>A (n.1866+59T>A) c.458+59T>A (n.458+59T>A) c.1683+4936A>T (n.1683+4936A>T) | |
| 2 | g.26192252A>C | CA2658210587 | GAREM2,HADHA | c.2000+58T>G (n.2000+58T>G) c.*1891+58T>G (n.*1891+58T>G) c.*1046+58T>G (n.*1046+58T>G) c.*624+58T>G (n.*624+58T>G) c.1895+58T>G (n.1895+58T>G) c.1359+58T>G c.1866+58T>G (n.1866+58T>G) c.458+58T>G (n.458+58T>G) c.1683+4937A>C (n.1683+4937A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192253G>A | CA44377449 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C>T (n.2000+57C>T) c.*1891+57C>T (n.*1891+57C>T) c.*1046+57C>T (n.*1046+57C>T) c.*624+57C>T (n.*624+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.1359+57C>T c.1866+57C>T (n.1866+57C>T) c.458+57C>T (n.458+57C>T) c.1683+4938G>A (n.1683+4938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192253G= | CA1239701216 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C= (n.2000+57C=) c.*1891+57C= (n.*1891+57C=) c.*1046+57C= (n.*1046+57C=) c.*624+57C= (n.*624+57C=) c.1895+57C= (n.1895+57C=) c.1359+57C= c.1866+57C= (n.1866+57C=) c.458+57C= (n.458+57C=) c.1683+4938G= (n.1683+4938G=) | |
| 2 | g.26192253G>T | CA2576696554 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C>A (n.2000+57C>A) c.*1891+57C>A (n.*1891+57C>A) c.*1046+57C>A (n.*1046+57C>A) c.*624+57C>A (n.*624+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.1359+57C>A c.1866+57C>A (n.1866+57C>A) c.458+57C>A (n.458+57C>A) c.1683+4938G>T (n.1683+4938G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192254C= | CA1239701217 | GAREM2,HADHA | c.2000+56G= (n.2000+56G=) c.*1891+56G= (n.*1891+56G=) c.*1046+56G= (n.*1046+56G=) c.*624+56G= (n.*624+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.1359+56G= c.1866+56G= (n.1866+56G=) c.458+56G= (n.458+56G=) c.1683+4939C= (n.1683+4939C=) | |
| 2 | g.26192254C>T | CA44377451 | GAREM2,HADHA | c.2000+56G>A (n.2000+56G>A) c.*1891+56G>A (n.*1891+56G>A) c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A) c.*624+56G>A (n.*624+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.1359+56G>A c.1866+56G>A (n.1866+56G>A) c.458+56G>A (n.458+56G>A) c.1683+4939C>T (n.1683+4939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192255T>A | CA2658210591 | GAREM2,HADHA | c.2000+55A>T (n.2000+55A>T) c.*1891+55A>T (n.*1891+55A>T) c.*1046+55A>T (n.*1046+55A>T) c.*624+55A>T (n.*624+55A>T) c.1895+55A>T (n.1895+55A>T) c.1359+55A>T c.1866+55A>T (n.1866+55A>T) c.458+55A>T (n.458+55A>T) c.1683+4940T>A (n.1683+4940T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192255T>C | CA2576696555 | GAREM2,HADHA | c.2000+55A>G (n.2000+55A>G) c.*1891+55A>G (n.*1891+55A>G) c.*1046+55A>G (n.*1046+55A>G) c.*624+55A>G (n.*624+55A>G) c.1895+55A>G (n.1895+55A>G) c.1359+55A>G c.1866+55A>G (n.1866+55A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.1683+4940T>C (n.1683+4940T>C) | |
| 2 | g.26192257T= | CA1239701218 | GAREM2,HADHA | c.2000+53A= (n.2000+53A=) c.*1891+53A= (n.*1891+53A=) c.*1046+53A= (n.*1046+53A=) c.*624+53A= (n.*624+53A=) c.1895+53A= (n.1895+53A=) c.1359+53A= c.1866+53A= (n.1866+53A=) c.458+53A= (n.458+53A=) c.1683+4942T= (n.1683+4942T=) | |
| 2 | g.26192258G>T | CA2658210592 | GAREM2,HADHA | c.2000+52C>A (n.2000+52C>A) c.*1891+52C>A (n.*1891+52C>A) c.*1046+52C>A (n.*1046+52C>A) c.*624+52C>A (n.*624+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.1359+52C>A c.1866+52C>A (n.1866+52C>A) c.458+52C>A (n.458+52C>A) c.1683+4943G>T (n.1683+4943G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192260del | CA2658210593 | GAREM2,HADHA | c.2000+52del (n.2000+52del) c.*1891+52del (n.*1891+52del) c.*1046+52del (n.*1046+52del) c.*624+52del (n.*624+52del) c.1895+52del (n.1895+52del) c.1359+52del c.1866+52del (n.1866+52del) c.458+52del (n.458+52del) c.1683+4945del (n.1683+4945del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192259_26192269dup | CA767263461 | GAREM2,HADHA | c.2000+42_2000+52dup (n.2000+42_2000+52dup) c.*1891+42_*1891+52dup (n.*1891+42_*1891+52dup) c.*1046+42_*1046+52dup (n.*1046+42_*1046+52dup) c.*624+42_*624+52dup (n.*624+42_*624+52dup) c.1895+42_1895+52dup (n.1895+42_1895+52dup) c.1359+42_1359+52dup c.1866+42_1866+52dup (n.1866+42_1866+52dup) c.458+42_458+52dup (n.458+42_458+52dup) c.1683+4944_1683+4954dup (n.1683+4944_1683+4954dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192259G>A | CA2658210594 | GAREM2,HADHA | c.2000+51C>T (n.2000+51C>T) c.*1891+51C>T (n.*1891+51C>T) c.*1046+51C>T (n.*1046+51C>T) c.*624+51C>T (n.*624+51C>T) c.1895+51C>T (n.1895+51C>T) c.1359+51C>T c.1866+51C>T (n.1866+51C>T) c.458+51C>T (n.458+51C>T) c.1683+4944G>A (n.1683+4944G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192259G>T | CA2576696556 | GAREM2,HADHA | c.2000+51C>A (n.2000+51C>A) c.*1891+51C>A (n.*1891+51C>A) c.*1046+51C>A (n.*1046+51C>A) c.*624+51C>A (n.*624+51C>A) c.1895+51C>A (n.1895+51C>A) c.1359+51C>A c.1866+51C>A (n.1866+51C>A) c.458+51C>A (n.458+51C>A) c.1683+4944G>T (n.1683+4944G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192260G>A | CA2576696557 | GAREM2,HADHA | c.2000+50C>T (n.2000+50C>T) c.*1891+50C>T (n.*1891+50C>T) c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T) c.*624+50C>T (n.*624+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) c.1359+50C>T c.1866+50C>T (n.1866+50C>T) c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.1683+4945G>A (n.1683+4945G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192260G>T | CA2576696558 | GAREM2,HADHA | c.2000+50C>A (n.2000+50C>A) c.*1891+50C>A (n.*1891+50C>A) c.*1046+50C>A (n.*1046+50C>A) c.*624+50C>A (n.*624+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) c.1359+50C>A c.1866+50C>A (n.1866+50C>A) c.458+50C>A (n.458+50C>A) c.1683+4945G>T (n.1683+4945G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192261C>A | CA2658210595 | GAREM2,HADHA | c.2000+49G>T (n.2000+49G>T) c.*1891+49G>T (n.*1891+49G>T) c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*624+49G>T (n.*624+49G>T) c.1895+49G>T (n.1895+49G>T) c.1359+49G>T c.1866+49G>T (n.1866+49G>T) c.458+49G>T (n.458+49G>T) c.1683+4946C>A (n.1683+4946C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192261C>T | CA2658210596 | GAREM2,HADHA | c.2000+49G>A (n.2000+49G>A) c.*1891+49G>A (n.*1891+49G>A) c.*1046+49G>A (n.*1046+49G>A) c.*624+49G>A (n.*624+49G>A) c.1895+49G>A (n.1895+49G>A) c.1359+49G>A c.1866+49G>A (n.1866+49G>A) c.458+49G>A (n.458+49G>A) c.1683+4946C>T (n.1683+4946C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192262T>C | CA2658210598 | GAREM2,HADHA | c.2000+48A>G (n.2000+48A>G) c.*1891+48A>G (n.*1891+48A>G) c.*1046+48A>G (n.*1046+48A>G) c.*624+48A>G (n.*624+48A>G) c.1895+48A>G (n.1895+48A>G) c.1359+48A>G c.1866+48A>G (n.1866+48A>G) c.458+48A>G (n.458+48A>G) c.1683+4947T>C (n.1683+4947T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192263G>A | CA2658210600 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>T (n.2000+47C>T) c.*1891+47C>T (n.*1891+47C>T) c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T) c.*624+47C>T (n.*624+47C>T) c.1895+47C>T (n.1895+47C>T) c.1359+47C>T c.1866+47C>T (n.1866+47C>T) c.458+47C>T (n.458+47C>T) c.1683+4948G>A (n.1683+4948G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192263G>C | CA2749232788 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>G (n.2000+47C>G) c.*1891+47C>G (n.*1891+47C>G) c.*1046+47C>G (n.*1046+47C>G) c.*624+47C>G (n.*624+47C>G) c.1895+47C>G (n.1895+47C>G) c.1359+47C>G c.1866+47C>G (n.1866+47C>G) c.458+47C>G (n.458+47C>G) c.1683+4948G>C (n.1683+4948G>C) | |
| 2 | g.26192263G>T | CA2658210601 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>A (n.2000+47C>A) c.*1891+47C>A (n.*1891+47C>A) c.*1046+47C>A (n.*1046+47C>A) c.*624+47C>A (n.*624+47C>A) c.1895+47C>A (n.1895+47C>A) c.1359+47C>A c.1866+47C>A (n.1866+47C>A) c.458+47C>A (n.458+47C>A) c.1683+4948G>T (n.1683+4948G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192264T>C | CA531391396 | GAREM2,HADHA | c.2000+46A>G (n.2000+46A>G) c.*1891+46A>G (n.*1891+46A>G) c.*1046+46A>G (n.*1046+46A>G) c.*624+46A>G (n.*624+46A>G) c.1895+46A>G (n.1895+46A>G) c.1359+46A>G c.1866+46A>G (n.1866+46A>G) c.458+46A>G (n.458+46A>G) c.1683+4949T>C (n.1683+4949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192264T= | CA1239701219 | GAREM2,HADHA | c.2000+46A= (n.2000+46A=) c.*1891+46A= (n.*1891+46A=) c.*1046+46A= (n.*1046+46A=) c.*624+46A= (n.*624+46A=) c.1895+46A= (n.1895+46A=) c.1359+46A= c.1866+46A= (n.1866+46A=) c.458+46A= (n.458+46A=) c.1683+4949T= (n.1683+4949T=) | |
| 2 | g.26192265C>A | CA2658210603 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G>T (n.2000+45G>T) c.*1891+45G>T (n.*1891+45G>T) c.*1046+45G>T (n.*1046+45G>T) c.*624+45G>T (n.*624+45G>T) c.1895+45G>T (n.1895+45G>T) c.1359+45G>T c.1866+45G>T (n.1866+45G>T) c.458+45G>T (n.458+45G>T) c.1683+4950C>A (n.1683+4950C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192265C= | CA1239701221 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G= (n.2000+45G=) c.*1891+45G= (n.*1891+45G=) c.*1046+45G= (n.*1046+45G=) c.*624+45G= (n.*624+45G=) c.1895+45G= (n.1895+45G=) c.1359+45G= c.1866+45G= (n.1866+45G=) c.458+45G= (n.458+45G=) c.1683+4950C= (n.1683+4950C=) | |
| 2 | g.26192265C>T | CA531391397 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G>A (n.2000+45G>A) c.*1891+45G>A (n.*1891+45G>A) c.*1046+45G>A (n.*1046+45G>A) c.*624+45G>A (n.*624+45G>A) c.1895+45G>A (n.1895+45G>A) c.1359+45G>A c.1866+45G>A (n.1866+45G>A) c.458+45G>A (n.458+45G>A) c.1683+4950C>T (n.1683+4950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192265_26192269delinsCAGAG | CA1239701220 | GAREM2,HADHA | c.2000+41_2000+45delinsCTCTG (n.2000+41_2000+45delinsCTCTG) c.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG (n.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG) c.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG (n.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG) c.*624+41_*624+45delinsCTCTG (n.*624+41_*624+45delinsCTCTG) c.1895+41_1895+45delinsCTCTG (n.1895+41_1895+45delinsCTCTG) c.1359+41_1359+45delinsCTCTG c.1866+41_1866+45delinsCTCTG (n.1866+41_1866+45delinsCTCTG) c.458+41_458+45delinsCTCTG (n.458+41_458+45delinsCTCTG) c.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG (n.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG) | |
| 2 | g.26192267_26192270del | CA531391398 | GAREM2,HADHA | c.2000+41_2000+44del (n.2000+41_2000+44del) c.*1891+41_*1891+44del (n.*1891+41_*1891+44del) c.*1046+41_*1046+44del (n.*1046+41_*1046+44del) c.*624+41_*624+44del (n.*624+41_*624+44del) c.1895+41_1895+44del (n.1895+41_1895+44del) c.1359+41_1359+44del c.1866+41_1866+44del (n.1866+41_1866+44del) c.458+41_458+44del (n.458+41_458+44del) c.1683+4952_1683+4955del (n.1683+4952_1683+4955del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192267G>A | CA2576696559 | GAREM2,HADHA | c.2000+43C>T (n.2000+43C>T) c.*1891+43C>T (n.*1891+43C>T) c.*1046+43C>T (n.*1046+43C>T) c.*624+43C>T (n.*624+43C>T) c.1895+43C>T (n.1895+43C>T) c.1359+43C>T c.1866+43C>T (n.1866+43C>T) c.458+43C>T (n.458+43C>T) c.1683+4952G>A (n.1683+4952G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192267G>T | CA2576696560 | GAREM2,HADHA | c.2000+43C>A (n.2000+43C>A) c.*1891+43C>A (n.*1891+43C>A) c.*1046+43C>A (n.*1046+43C>A) c.*624+43C>A (n.*624+43C>A) c.1895+43C>A (n.1895+43C>A) c.1359+43C>A c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.458+43C>A (n.458+43C>A) c.1683+4952G>T (n.1683+4952G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192268A>T | CA2576696561 | GAREM2,HADHA | c.2000+42T>A (n.2000+42T>A) c.*1891+42T>A (n.*1891+42T>A) c.*1046+42T>A (n.*1046+42T>A) c.*624+42T>A (n.*624+42T>A) c.1895+42T>A (n.1895+42T>A) c.1359+42T>A c.1866+42T>A (n.1866+42T>A) c.458+42T>A (n.458+42T>A) c.1683+4953A>T (n.1683+4953A>T) | |
| 2 | g.26192269G>A | CA531391399 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C>T (n.2000+41C>T) c.*1891+41C>T (n.*1891+41C>T) c.*1046+41C>T (n.*1046+41C>T) c.*624+41C>T (n.*624+41C>T) c.1895+41C>T (n.1895+41C>T) c.1359+41C>T c.1866+41C>T (n.1866+41C>T) c.458+41C>T (n.458+41C>T) c.1683+4954G>A (n.1683+4954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192269G= | CA1239701222 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C= (n.2000+41C=) c.*1891+41C= (n.*1891+41C=) c.*1046+41C= (n.*1046+41C=) c.*624+41C= (n.*624+41C=) c.1895+41C= (n.1895+41C=) c.1359+41C= c.1866+41C= (n.1866+41C=) c.458+41C= (n.458+41C=) c.1683+4954G= (n.1683+4954G=) | |
| 2 | g.26192269G>T | CA2576696562 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C>A (n.2000+41C>A) c.*1891+41C>A (n.*1891+41C>A) c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*624+41C>A (n.*624+41C>A) c.1895+41C>A (n.1895+41C>A) c.1359+41C>A c.1866+41C>A (n.1866+41C>A) c.458+41C>A (n.458+41C>A) c.1683+4954G>T (n.1683+4954G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192270A= | CA1239701223 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T= (n.2000+40T=) c.*1891+40T= (n.*1891+40T=) c.*1046+40T= (n.*1046+40T=) c.*624+40T= (n.*624+40T=) c.1895+40T= (n.1895+40T=) c.1359+40T= c.1866+40T= (n.1866+40T=) c.458+40T= (n.458+40T=) c.1683+4955A= (n.1683+4955A=) | |
| 2 | g.26192270A>G | CA1559398 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T>C (n.2000+40T>C) c.*1891+40T>C (n.*1891+40T>C) c.*1046+40T>C (n.*1046+40T>C) c.*624+40T>C (n.*624+40T>C) c.1895+40T>C (n.1895+40T>C) c.1359+40T>C c.1866+40T>C (n.1866+40T>C) c.458+40T>C (n.458+40T>C) c.1683+4955A>G (n.1683+4955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192270A>T | CA2576696563 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T>A (n.2000+40T>A) c.*1891+40T>A (n.*1891+40T>A) c.*1046+40T>A (n.*1046+40T>A) c.*624+40T>A (n.*624+40T>A) c.1895+40T>A (n.1895+40T>A) c.1359+40T>A c.1866+40T>A (n.1866+40T>A) c.458+40T>A (n.458+40T>A) c.1683+4955A>T (n.1683+4955A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192272del | CA2658210607 | GAREM2,HADHA | c.2000+40del (n.2000+40del) c.*1891+40del (n.*1891+40del) c.*1046+40del (n.*1046+40del) c.*624+40del (n.*624+40del) c.1895+40del (n.1895+40del) c.1359+40del c.1866+40del (n.1866+40del) c.458+40del (n.458+40del) c.1683+4957del (n.1683+4957del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192271A= | CA1239701224 | GAREM2,HADHA | c.2000+39T= (n.2000+39T=) c.*1891+39T= (n.*1891+39T=) c.*1046+39T= (n.*1046+39T=) c.*624+39T= (n.*624+39T=) c.1895+39T= (n.1895+39T=) c.1359+39T= c.1866+39T= (n.1866+39T=) c.458+39T= (n.458+39T=) c.1683+4956A= (n.1683+4956A=) | |
| 2 | g.26192271A>C | CA1239701225 | GAREM2,HADHA | c.2000+39T>G (n.2000+39T>G) c.*1891+39T>G (n.*1891+39T>G) c.*1046+39T>G (n.*1046+39T>G) c.*624+39T>G (n.*624+39T>G) c.1895+39T>G (n.1895+39T>G) c.1359+39T>G c.1866+39T>G (n.1866+39T>G) c.458+39T>G (n.458+39T>G) c.1683+4956A>C (n.1683+4956A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192273G>T | CA2576696564 | GAREM2,HADHA | c.2000+37C>A (n.2000+37C>A) c.*1891+37C>A (n.*1891+37C>A) c.*1046+37C>A (n.*1046+37C>A) c.*624+37C>A (n.*624+37C>A) c.1895+37C>A (n.1895+37C>A) c.1359+37C>A c.1866+37C>A (n.1866+37C>A) c.458+37C>A (n.458+37C>A) c.1683+4958G>T (n.1683+4958G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192274T>C | CA2658210613 | GAREM2,HADHA | c.2000+36A>G (n.2000+36A>G) c.*1891+36A>G (n.*1891+36A>G) c.*1046+36A>G (n.*1046+36A>G) c.*624+36A>G (n.*624+36A>G) c.1895+36A>G (n.1895+36A>G) c.1359+36A>G c.1866+36A>G (n.1866+36A>G) c.458+36A>G (n.458+36A>G) c.1683+4959T>C (n.1683+4959T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192274T>G | CA2576696565 | GAREM2,HADHA | c.2000+36A>C (n.2000+36A>C) c.*1891+36A>C (n.*1891+36A>C) c.*1046+36A>C (n.*1046+36A>C) c.*624+36A>C (n.*624+36A>C) c.1895+36A>C (n.1895+36A>C) c.1359+36A>C c.1866+36A>C (n.1866+36A>C) c.458+36A>C (n.458+36A>C) c.1683+4959T>G (n.1683+4959T>G) | |
| 2 | g.26192275C>A | CA1559399 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G>T (n.2000+35G>T) c.*1891+35G>T (n.*1891+35G>T) c.*1046+35G>T (n.*1046+35G>T) c.*624+35G>T (n.*624+35G>T) c.1895+35G>T (n.1895+35G>T) c.1359+35G>T c.1866+35G>T (n.1866+35G>T) c.458+35G>T (n.458+35G>T) c.1683+4960C>A (n.1683+4960C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192275C= | CA1239701226 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G= (n.2000+35G=) c.*1891+35G= (n.*1891+35G=) c.*1046+35G= (n.*1046+35G=) c.*624+35G= (n.*624+35G=) c.1895+35G= (n.1895+35G=) c.1359+35G= c.1866+35G= (n.1866+35G=) c.458+35G= (n.458+35G=) c.1683+4960C= (n.1683+4960C=) | |
| 2 | g.26192275C>G | CA44377456 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G>C (n.2000+35G>C) c.*1891+35G>C (n.*1891+35G>C) c.*1046+35G>C (n.*1046+35G>C) c.*624+35G>C (n.*624+35G>C) c.1895+35G>C (n.1895+35G>C) c.1359+35G>C c.1866+35G>C (n.1866+35G>C) c.458+35G>C (n.458+35G>C) c.1683+4960C>G (n.1683+4960C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192278T>C | CA2576696566 | GAREM2,HADHA | c.2000+32A>G (n.2000+32A>G) c.*1891+32A>G (n.*1891+32A>G) c.*1046+32A>G (n.*1046+32A>G) c.*624+32A>G (n.*624+32A>G) c.1895+32A>G (n.1895+32A>G) c.1359+32A>G c.1866+32A>G (n.1866+32A>G) c.458+32A>G (n.458+32A>G) c.1683+4963T>C (n.1683+4963T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192281C>A | CA2658210620 | GAREM2,HADHA | c.2000+29G>T (n.2000+29G>T) c.*1891+29G>T (n.*1891+29G>T) c.*1046+29G>T (n.*1046+29G>T) c.*624+29G>T (n.*624+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1359+29G>T c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.458+29G>T (n.458+29G>T) c.1683+4966C>A (n.1683+4966C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192281C>T | CA2576696567 | GAREM2,HADHA | c.2000+29G>A (n.2000+29G>A) c.*1891+29G>A (n.*1891+29G>A) c.*1046+29G>A (n.*1046+29G>A) c.*624+29G>A (n.*624+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1359+29G>A c.1866+29G>A (n.1866+29G>A) c.458+29G>A (n.458+29G>A) c.1683+4966C>T (n.1683+4966C>T) | |
| 2 | g.26192282C>T | CA2576696568 | GAREM2,HADHA | c.2000+28G>A (n.2000+28G>A) c.*1891+28G>A (n.*1891+28G>A) c.*1046+28G>A (n.*1046+28G>A) c.*624+28G>A (n.*624+28G>A) c.1895+28G>A (n.1895+28G>A) c.1359+28G>A c.1866+28G>A (n.1866+28G>A) c.458+28G>A (n.458+28G>A) c.1683+4967C>T (n.1683+4967C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192283A>G | CA2576696569 | GAREM2,HADHA | c.2000+27T>C (n.2000+27T>C) c.*1891+27T>C (n.*1891+27T>C) c.*1046+27T>C (n.*1046+27T>C) c.*624+27T>C (n.*624+27T>C) c.1895+27T>C (n.1895+27T>C) c.1359+27T>C c.1866+27T>C (n.1866+27T>C) c.458+27T>C (n.458+27T>C) c.1683+4968A>G (n.1683+4968A>G) | |
| 2 | g.26192285G>T | CA2576696570 | GAREM2,HADHA | c.2000+25C>A (n.2000+25C>A) c.*1891+25C>A (n.*1891+25C>A) c.*1046+25C>A (n.*1046+25C>A) c.*624+25C>A (n.*624+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.1359+25C>A c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.458+25C>A (n.458+25C>A) c.1683+4970G>T (n.1683+4970G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192288_26192290del | CA2749232789 | GAREM2,HADHA | c.2000+21_2000+23del (n.2000+21_2000+23del) c.*1891+21_*1891+23del (n.*1891+21_*1891+23del) c.*1046+21_*1046+23del (n.*1046+21_*1046+23del) c.*624+21_*624+23del (n.*624+21_*624+23del) c.1895+21_1895+23del (n.1895+21_1895+23del) c.1359+21_1359+23del c.1866+21_1866+23del (n.1866+21_1866+23del) c.458+21_458+23del (n.458+21_458+23del) c.1683+4973_1683+4975del (n.1683+4973_1683+4975del) | |
| 2 | g.26192289del | CA2576696571 | GAREM2,HADHA | c.2000+22del (n.2000+22del) c.*1891+22del (n.*1891+22del) c.*1046+22del (n.*1046+22del) c.*624+22del (n.*624+22del) c.1895+22del (n.1895+22del) c.1359+22del c.1866+22del (n.1866+22del) c.458+22del (n.458+22del) c.1683+4974del (n.1683+4974del) | |
| 2 | g.26192289T>C | CA767263480 | GAREM2,HADHA | c.2000+21A>G (n.2000+21A>G) c.*1891+21A>G (n.*1891+21A>G) c.*1046+21A>G (n.*1046+21A>G) c.*624+21A>G (n.*624+21A>G) c.1895+21A>G (n.1895+21A>G) c.1359+21A>G c.1866+21A>G (n.1866+21A>G) c.458+21A>G (n.458+21A>G) c.1683+4974T>C (n.1683+4974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192289T= | CA1239701227 | GAREM2,HADHA | c.2000+21A= (n.2000+21A=) c.*1891+21A= (n.*1891+21A=) c.*1046+21A= (n.*1046+21A=) c.*624+21A= (n.*624+21A=) c.1895+21A= (n.1895+21A=) c.1359+21A= c.1866+21A= (n.1866+21A=) c.458+21A= (n.458+21A=) c.1683+4974T= (n.1683+4974T=) | |
| 2 | g.26192290A>T | CA2576696572 | GAREM2,HADHA | c.2000+20T>A (n.2000+20T>A) c.*1891+20T>A (n.*1891+20T>A) c.*1046+20T>A (n.*1046+20T>A) c.*624+20T>A (n.*624+20T>A) c.1895+20T>A (n.1895+20T>A) c.1359+20T>A c.1866+20T>A (n.1866+20T>A) c.458+20T>A (n.458+20T>A) c.1683+4975A>T (n.1683+4975A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192291G>C | CA2576696573 | GAREM2,HADHA | c.2000+19C>G (n.2000+19C>G) c.*1891+19C>G (n.*1891+19C>G) c.*1046+19C>G (n.*1046+19C>G) c.*624+19C>G (n.*624+19C>G) c.1895+19C>G (n.1895+19C>G) c.1359+19C>G c.1866+19C>G (n.1866+19C>G) c.458+19C>G (n.458+19C>G) c.1683+4976G>C (n.1683+4976G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192291G>T | CA2658210623 | GAREM2,HADHA | c.2000+19C>A (n.2000+19C>A) c.*1891+19C>A (n.*1891+19C>A) c.*1046+19C>A (n.*1046+19C>A) c.*624+19C>A (n.*624+19C>A) c.1895+19C>A (n.1895+19C>A) c.1359+19C>A c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.458+19C>A (n.458+19C>A) c.1683+4976G>T (n.1683+4976G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192292C>A | CA1239701229 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G>T (n.2000+18G>T) c.*1891+18G>T (n.*1891+18G>T) c.*1046+18G>T (n.*1046+18G>T) c.*624+18G>T (n.*624+18G>T) c.1895+18G>T (n.1895+18G>T) c.1359+18G>T c.1866+18G>T (n.1866+18G>T) c.458+18G>T (n.458+18G>T) c.1683+4977C>A (n.1683+4977C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192292C= | CA1239701228 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G= (n.2000+18G=) c.*1891+18G= (n.*1891+18G=) c.*1046+18G= (n.*1046+18G=) c.*624+18G= (n.*624+18G=) c.1895+18G= (n.1895+18G=) c.1359+18G= c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.458+18G= (n.458+18G=) c.1683+4977C= (n.1683+4977C=) | |
| 2 | g.26192292C>T | CA2576696574 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G>A (n.2000+18G>A) c.*1891+18G>A (n.*1891+18G>A) c.*1046+18G>A (n.*1046+18G>A) c.*624+18G>A (n.*624+18G>A) c.1895+18G>A (n.1895+18G>A) c.1359+18G>A c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.458+18G>A (n.458+18G>A) c.1683+4977C>T (n.1683+4977C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192295C>T | CA2658210624 | GAREM2,HADHA | c.2000+15G>A (n.2000+15G>A) c.*1891+15G>A (n.*1891+15G>A) c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A) c.*624+15G>A (n.*624+15G>A) c.1895+15G>A (n.1895+15G>A) c.1359+15G>A c.1866+15G>A (n.1866+15G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.1683+4980C>T (n.1683+4980C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192296T>C | CA2658210626 | GAREM2,HADHA | c.2000+14A>G (n.2000+14A>G) c.*1891+14A>G (n.*1891+14A>G) c.*1046+14A>G (n.*1046+14A>G) c.*624+14A>G (n.*624+14A>G) c.1895+14A>G (n.1895+14A>G) c.1359+14A>G c.1866+14A>G (n.1866+14A>G) c.458+14A>G (n.458+14A>G) c.1683+4981T>C (n.1683+4981T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192296T>G | CA2576696575 | GAREM2,HADHA | c.2000+14A>C (n.2000+14A>C) c.*1891+14A>C (n.*1891+14A>C) c.*1046+14A>C (n.*1046+14A>C) c.*624+14A>C (n.*624+14A>C) c.1895+14A>C (n.1895+14A>C) c.1359+14A>C c.1866+14A>C (n.1866+14A>C) c.458+14A>C (n.458+14A>C) c.1683+4981T>G (n.1683+4981T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192297C>A | CA2658210627 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G>T (n.2000+13G>T) c.*1891+13G>T (n.*1891+13G>T) c.*1046+13G>T (n.*1046+13G>T) c.*624+13G>T (n.*624+13G>T) c.1895+13G>T (n.1895+13G>T) c.1359+13G>T c.1866+13G>T (n.1866+13G>T) c.458+13G>T (n.458+13G>T) c.1683+4982C>A (n.1683+4982C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192297C= | CA1239701230 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G= (n.2000+13G=) c.*1891+13G= (n.*1891+13G=) c.*1046+13G= (n.*1046+13G=) c.*624+13G= (n.*624+13G=) c.1895+13G= (n.1895+13G=) c.1359+13G= c.1866+13G= (n.1866+13G=) c.458+13G= (n.458+13G=) c.1683+4982C= (n.1683+4982C=) | |
| 2 | g.26192297C>T | CA1239701231 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G>A (n.2000+13G>A) c.*1891+13G>A (n.*1891+13G>A) c.*1046+13G>A (n.*1046+13G>A) c.*624+13G>A (n.*624+13G>A) c.1895+13G>A (n.1895+13G>A) c.1359+13G>A c.1866+13G>A (n.1866+13G>A) c.458+13G>A (n.458+13G>A) c.1683+4982C>T (n.1683+4982C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26192299A>G | CA2658210628 | GAREM2,HADHA | c.2000+11T>C (n.2000+11T>C) c.*1891+11T>C (n.*1891+11T>C) c.*1046+11T>C (n.*1046+11T>C) c.*624+11T>C (n.*624+11T>C) c.1895+11T>C (n.1895+11T>C) c.1359+11T>C c.1866+11T>C (n.1866+11T>C) c.458+11T>C (n.458+11T>C) c.1683+4984A>G (n.1683+4984A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192300A>G | CA2658210630 | GAREM2,HADHA | c.2000+10T>C (n.2000+10T>C) c.*1891+10T>C (n.*1891+10T>C) c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C) c.*624+10T>C (n.*624+10T>C) c.1895+10T>C (n.1895+10T>C) c.1359+10T>C c.1866+10T>C (n.1866+10T>C) c.458+10T>C (n.458+10T>C) c.1683+4985A>G (n.1683+4985A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192301C>A | CA2499215822 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G>T (n.2000+9G>T) c.*1891+9G>T (n.*1891+9G>T) c.*1046+9G>T (n.*1046+9G>T) c.*624+9G>T (n.*624+9G>T) c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.1359+9G>T c.1866+9G>T (n.1866+9G>T) c.458+9G>T (n.458+9G>T) c.1683+4986C>A (n.1683+4986C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26192301C= | CA1239701232 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G= (n.2000+9G=) c.*1891+9G= (n.*1891+9G=) c.*1046+9G= (n.*1046+9G=) c.*624+9G= (n.*624+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.1359+9G= c.1866+9G= (n.1866+9G=) c.458+9G= (n.458+9G=) c.1683+4986C= (n.1683+4986C=) | |
| 2 | g.26192301C>T | CA1559400 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G>A (n.2000+9G>A) c.*1891+9G>A (n.*1891+9G>A) c.*1046+9G>A (n.*1046+9G>A) c.*624+9G>A (n.*624+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.1359+9G>A c.1866+9G>A (n.1866+9G>A) c.458+9G>A (n.458+9G>A) c.1683+4986C>T (n.1683+4986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192302G>A | CA1559401 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C>T (n.2000+8C>T) c.*1891+8C>T (n.*1891+8C>T) c.*1046+8C>T (n.*1046+8C>T) c.*624+8C>T (n.*624+8C>T) c.1895+8C>T (n.1895+8C>T) c.1359+8C>T c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.458+8C>T (n.458+8C>T) c.1683+4987G>A (n.1683+4987G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192302G= | CA1239701233 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C= (n.2000+8C=) c.*1891+8C= (n.*1891+8C=) c.*1046+8C= (n.*1046+8C=) c.*624+8C= (n.*624+8C=) c.1895+8C= (n.1895+8C=) c.1359+8C= c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.458+8C= (n.458+8C=) c.1683+4987G= (n.1683+4987G=) | |
| 2 | g.26192302G>T | CA2658210638 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C>A (n.2000+8C>A) c.*1891+8C>A (n.*1891+8C>A) c.*1046+8C>A (n.*1046+8C>A) c.*624+8C>A (n.*624+8C>A) c.1895+8C>A (n.1895+8C>A) c.1359+8C>A c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.458+8C>A (n.458+8C>A) c.1683+4987G>T (n.1683+4987G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192303G>T | CA2658210639 | GAREM2,HADHA | c.2000+7C>A (n.2000+7C>A) c.*1891+7C>A (n.*1891+7C>A) c.*1046+7C>A (n.*1046+7C>A) c.*624+7C>A (n.*624+7C>A) c.1895+7C>A (n.1895+7C>A) c.1359+7C>A c.1866+7C>A (n.1866+7C>A) c.458+7C>A (n.458+7C>A) c.1683+4988G>T (n.1683+4988G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192304A>G | CA2658210642 | GAREM2,HADHA | c.2000+6T>C (n.2000+6T>C) c.*1891+6T>C (n.*1891+6T>C) c.*1046+6T>C (n.*1046+6T>C) c.*624+6T>C (n.*624+6T>C) c.1895+6T>C (n.1895+6T>C) c.1359+6T>C c.1866+6T>C (n.1866+6T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.1683+4989A>G (n.1683+4989A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192304A>T | CA2576696576 | GAREM2,HADHA | c.2000+6T>A (n.2000+6T>A) c.*1891+6T>A (n.*1891+6T>A) c.*1046+6T>A (n.*1046+6T>A) c.*624+6T>A (n.*624+6T>A) c.1895+6T>A (n.1895+6T>A) c.1359+6T>A c.1866+6T>A (n.1866+6T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.1683+4989A>T (n.1683+4989A>T) | |
| 2 | g.26192306_26192309dup | CA2658210643 | GAREM2,HADHA | c.2000+3_2000+6dup (n.2000+3_2000+6dup) c.*1891+3_*1891+6dup (n.*1891+3_*1891+6dup) c.*1046+3_*1046+6dup (n.*1046+3_*1046+6dup) c.*624+3_*624+6dup (n.*624+3_*624+6dup) c.1895+3_1895+6dup (n.1895+3_1895+6dup) c.1359+3_1359+6dup c.1866+3_1866+6dup (n.1866+3_1866+6dup) c.458+3_458+6dup (n.458+3_458+6dup) c.1683+4991_1683+4994dup (n.1683+4991_1683+4994dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192305C>G | CA2576696577 | GAREM2,HADHA | c.2000+5G>C (n.2000+5G>C) c.*1891+5G>C (n.*1891+5G>C) c.*1046+5G>C (n.*1046+5G>C) c.*624+5G>C (n.*624+5G>C) c.1895+5G>C (n.1895+5G>C) c.1359+5G>C c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.458+5G>C (n.458+5G>C) c.1683+4990C>G (n.1683+4990C>G) | ClinVar |
| 2 | g.26192305C>T | CA2658210645 | GAREM2,HADHA | c.2000+5G>A (n.2000+5G>A) c.*1891+5G>A (n.*1891+5G>A) c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*624+5G>A (n.*624+5G>A) c.1895+5G>A (n.1895+5G>A) c.1359+5G>A c.1866+5G>A (n.1866+5G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.1683+4990C>T (n.1683+4990C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192306T>C | CA2658210647 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A>G (n.2000+4A>G) c.*1891+4A>G (n.*1891+4A>G) c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G) c.*624+4A>G (n.*624+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) c.1359+4A>G c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.1683+4991T>C (n.1683+4991T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192306T>G | CA44377469 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A>C (n.2000+4A>C) c.*1891+4A>C (n.*1891+4A>C) c.*1046+4A>C (n.*1046+4A>C) c.*624+4A>C (n.*624+4A>C) c.1895+4A>C (n.1895+4A>C) c.1359+4A>C c.1866+4A>C (n.1866+4A>C) c.458+4A>C (n.458+4A>C) c.1683+4991T>G (n.1683+4991T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192306T= | CA1239701234 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A= (n.2000+4A=) c.*1891+4A= (n.*1891+4A=) c.*1046+4A= (n.*1046+4A=) c.*624+4A= (n.*624+4A=) c.1895+4A= (n.1895+4A=) c.1359+4A= c.1866+4A= (n.1866+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.1683+4991T= (n.1683+4991T=) | |
| 2 | g.26192307T>C | CA2658210648 | GAREM2,HADHA | c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.*1891+3A>G (n.*1891+3A>G) c.*1046+3A>G (n.*1046+3A>G) c.*624+3A>G (n.*624+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1359+3A>G c.1866+3A>G (n.1866+3A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.1683+4992T>C (n.1683+4992T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192307T= | CA1239701235 | GAREM2,HADHA | c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.*1891+3A= (n.*1891+3A=) c.*1046+3A= (n.*1046+3A=) c.*624+3A= (n.*624+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1359+3A= c.1866+3A= (n.1866+3A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.1683+4992T= (n.1683+4992T=) | |
| 2 | g.26192308A>C | CA346114150 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>G (n.2000+2T>G) c.*1891+2T>G (n.*1891+2T>G) c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1359+2T>G c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.1683+4993A>C (n.1683+4993A>C) | |
| 2 | g.26192308A>G | CA346114155 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.*1891+2T>C (n.*1891+2T>C) c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1359+2T>C c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.1683+4993A>G (n.1683+4993A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192308A>T | CA346114157 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.*1891+2T>A (n.*1891+2T>A) c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1359+2T>A c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.1683+4993A>T (n.1683+4993A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192308dup | CA767263487 | GAREM2,HADHA | c.2000+2dup (n.2000+2dup) c.*1891+2dup (n.*1891+2dup) c.*1046+2dup (n.*1046+2dup) c.*624+2dup (n.*624+2dup) c.1895+2dup (n.1895+2dup) c.1359+2dup c.1866+2dup (n.1866+2dup) c.458+2dup (n.458+2dup) c.1683+4993dup (n.1683+4993dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310_26192311del | CA2576696578 | GAREM2,HADHA | c.2000+1_2000+2del c.*1891+1_*1891+2del c.*1046+1_*1046+2del c.*624+1_*624+2del c.1895+1_1895+2del c.1359+1_1359+2del c.1866+1_1866+2del c.458+1_458+2del c.1683+4995_1683+4996del (n.1683+4995_1683+4996del) | |
| 2 | g.26192309C>A | CA346114159 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.*1891+1G>T (n.*1891+1G>T) c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1359+1G>T c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.1683+4994C>A (n.1683+4994C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192309C= | CA1239701236 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.*1891+1G= (n.*1891+1G=) c.*1046+1G= (n.*1046+1G=) c.*624+1G= (n.*624+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1359+1G= c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.1683+4994C= (n.1683+4994C=) | |
| 2 | g.26192309C>G | CA346114167 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.*1891+1G>C (n.*1891+1G>C) c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1359+1G>C c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.1683+4994C>G (n.1683+4994C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26192309C>T | CA346114170 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.*1891+1G>A (n.*1891+1G>A) c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1359+1G>A c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.1683+4994C>T (n.1683+4994C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A= | CA1239701238 | GAREM2,HADHA | c.2000T= (p.Val667=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*624T= (n.*624T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1359T= c.1866T= (n.1866T=) c.458T= (p.Val153=) c.1683+4995A= (n.1683+4995A=) | |
| 2 | g.26192310A>C | CA346114188 | GAREM2,HADHA | c.2000T>G (p.Val667Gly) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1359T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.1683+4995A>C (n.1683+4995A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A>G | CA346114199 | GAREM2,HADHA | c.2000T>C (p.Val667Ala) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1359T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.1683+4995A>G (n.1683+4995A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A>T | CA346114193 | GAREM2,HADHA | c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1359T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.1683+4995A>T (n.1683+4995A>T) | |
| 2 | g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG | CA1239701237 | GAREM2,HADHA | c.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=) c.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=) c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=) c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG) | |
| 2 | g.26192311C>A | CA346114204 | GAREM2,HADHA | c.1999G>T (p.Val667Phe) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1358G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.1683+4996C>A (n.1683+4996C>A) | |
| 2 | g.26192311C= | CA1239701239 | GAREM2,HADHA | c.1999G= (p.Val667=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.*623G= (n.*623G=) c.1894G= (p.Val632=) c.1358G= c.1865G= (n.1865G=) c.457G= (p.Val153=) c.1683+4996C= (n.1683+4996C=) | |
| 2 | g.26192311C>G | CA346114211 | GAREM2,HADHA | c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1358G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.1683+4996C>G (n.1683+4996C>G) | |
| 2 | g.26192311C>T | CA1559402 | GAREM2,HADHA | c.1999G>A (p.Val667Ile) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1358G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.1683+4996C>T (n.1683+4996C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192320_26192338del | CA199115 | GAREM2,HADHA | c.1981_1999del (p.Leu661SerfsTer12) c.*1872_*1890del (n.*1872_*1890del) c.*1027_*1045del (n.*1027_*1045del) c.*605_*623del (n.*605_*623del) c.1876_1894del (p.Leu626SerfsTer12) c.1340_1358del c.1847_1865del (n.1847_1865del) c.439_457del (p.Leu147SerfsTer12) c.1683+5005_1683+5023del (n.1683+5005_1683+5023del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192312T>A | CA346114235 | GAREM2,HADHA | c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1357A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>A (n.1683+4997T>A) | |
| 2 | g.26192312T>C | CA425200066 | GAREM2,HADHA | c.1998A>G (p.Glu666=) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1357A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.1683+4997T>C (n.1683+4997T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192312T>G | CA346114236 | GAREM2,HADHA | c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1357A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>G (n.1683+4997T>G) | |
| 2 | g.26192313T>A | CA346114239 | GAREM2,HADHA | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1356A>T c.1863A>T (n.1863A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.1683+4998T>A (n.1683+4998T>A) | |
| 2 | g.26192313T>C | CA346114243 | GAREM2,HADHA | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1356A>G c.1863A>G (n.1863A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.1683+4998T>C (n.1683+4998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192313T>G | CA346114245 | GAREM2,HADHA | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1356A>C c.1863A>C (n.1863A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.1683+4998T>G (n.1683+4998T>G) | |
| 2 | g.26192313T= | CA1239701240 | GAREM2,HADHA | c.1997A= (p.Glu666=) c.*1888A= (n.*1888A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*621A= (n.*621A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1356A= c.1863A= (n.1863A=) c.455A= (p.Glu152=) c.1683+4998T= (n.1683+4998T=) | |
| 2 | g.26192314C>A | CA346114247 | GAREM2,HADHA | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1355G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.1683+4999C>A (n.1683+4999C>A) | |
| 2 | g.26192314C>G | CA346114249 | GAREM2,HADHA | c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1355G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.1683+4999C>G (n.1683+4999C>G) | |
| 2 | g.26192314C>T | CA346114250 | GAREM2,HADHA | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1355G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.1683+4999C>T (n.1683+4999C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192315A>C | CA425200067 | GAREM2,HADHA | c.1995T>G (p.Ser665=) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1890T>G (p.Ser630=) c.1354T>G c.1861T>G (n.1861T>G) c.453T>G (p.Ser151=) c.1683+5000A>C (n.1683+5000A>C) | |
| 2 | g.26192315A>G | CA425200068 | GAREM2,HADHA | c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1890T>C (p.Ser630=) c.1354T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.1683+5000A>G (n.1683+5000A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192315A>T | CA425200069 | GAREM2,HADHA | c.1995T>A (p.Ser665=) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1890T>A (p.Ser630=) c.1354T>A c.1861T>A (n.1861T>A) c.453T>A (p.Ser151=) c.1683+5000A>T (n.1683+5000A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192316G>A | CA346114257 | GAREM2,HADHA | c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1353C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.1683+5001G>A (n.1683+5001G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192316G>C | CA346114272 | GAREM2,HADHA | c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1353C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.1683+5001G>C (n.1683+5001G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192316G= | CA1239701241 | GAREM2,HADHA | c.1994C= (p.Ser665=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*618C= (n.*618C=) c.1889C= (p.Ser630=) c.1353C= c.1860C= (n.1860C=) c.452C= (p.Ser151=) c.1683+5001G= (n.1683+5001G=) | |
| 2 | g.26192316G>T | CA346114267 | GAREM2,HADHA | c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1353C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.1683+5001G>T (n.1683+5001G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192317A>C | CA346114282 | GAREM2,HADHA | c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1352T>G c.1859T>G (n.1859T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.1683+5002A>C (n.1683+5002A>C) | |
| 2 | g.26192317A>G | CA346114283 | GAREM2,HADHA | c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1352T>C c.1859T>C (n.1859T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.1683+5002A>G (n.1683+5002A>G) | |
| 2 | g.26192317A>T | CA346114284 | GAREM2,HADHA | c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1352T>A c.1859T>A (n.1859T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.1683+5002A>T (n.1683+5002A>T) | |
| 2 | g.26192318_26192321dup | CA1559403 | GAREM2,HADHA | c.1990_1993dup (p.Ser665Ter) c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup) c.*1036_*1039dup (n.*1036_*1039dup) c.*614_*617dup (n.*614_*617dup) c.1885_1888dup (p.Ser630Ter) c.1349_1352dup c.1856_1859dup (n.1856_1859dup) c.448_451dup (p.Ser151Ter) c.1683+5003_1683+5006dup (n.1683+5003_1683+5006dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192318C>A | CA346114285 | GAREM2,HADHA | c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1351G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.1683+5003C>A (n.1683+5003C>A) | |
| 2 | g.26192318C>G | CA346114287 | GAREM2,HADHA | c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1351G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.1683+5003C>G (n.1683+5003C>G) | |
| 2 | g.26192318C>T | CA425200070 | GAREM2,HADHA | c.1992G>A (p.Lys664=) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1351G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.1683+5003C>T (n.1683+5003C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192319T>A | CA346114289 | GAREM2,HADHA | c.1991A>T (p.Lys664Met) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1350A>T c.1857A>T (n.1857A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.1683+5004T>A (n.1683+5004T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192319T>C | CA346114292 | GAREM2,HADHA | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1350A>G c.1857A>G (n.1857A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.1683+5004T>C (n.1683+5004T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192319T>G | CA346114296 | GAREM2,HADHA | c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1350A>C c.1857A>C (n.1857A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.1683+5004T>G (n.1683+5004T>G) | |
| 2 | g.26192319_26192320del | CA2586968828 | GAREM2,HADHA | c.1990_1991del (p.Lys664ValfsTer2) c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.1885_1886del (p.Lys629ValfsTer2) c.1349_1350del c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.448_449del (p.Lys150ValfsTer2) c.1683+5004_1683+5005del (n.1683+5004_1683+5005del) | |
| 2 | g.26192320T>A | CA346114311 | GAREM2,HADHA | c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1349A>T c.1856A>T (n.1856A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.1683+5005T>A (n.1683+5005T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192320T>C | CA1559404 | GAREM2,HADHA | c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1349A>G c.1856A>G (n.1856A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.1683+5005T>C (n.1683+5005T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192320T>G | CA346114322 | GAREM2,HADHA | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1349A>C c.1856A>C (n.1856A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.1683+5005T>G (n.1683+5005T>G) | |
| 2 | g.26192320T= | CA1239701242 | GAREM2,HADHA | c.1990A= (p.Lys664=) c.*1881A= (n.*1881A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1349A= c.1856A= (n.1856A=) c.448A= (p.Lys150=) c.1683+5005T= (n.1683+5005T=) | |
| 2 | g.26192321A= | CA1239701243 | GAREM2,HADHA | c.1989T= (p.Pro663=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*613T= (n.*613T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1348T= c.1855T= (n.1855T=) c.447T= (p.Pro149=) c.1683+5006A= (n.1683+5006A=) | |
| 2 | g.26192321A>C | CA425200073 | GAREM2,HADHA | c.1989T>G (p.Pro663=) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1348T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.447T>G (p.Pro149=) c.1683+5006A>C (n.1683+5006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192321A>G | CA425200072 | GAREM2,HADHA | c.1989T>C (p.Pro663=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1884T>C (p.Pro628=) c.1348T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.447T>C (p.Pro149=) c.1683+5006A>G (n.1683+5006A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192321A>T | CA425200071 | GAREM2,HADHA | c.1989T>A (p.Pro663=) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1884T>A (p.Pro628=) c.1348T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.447T>A (p.Pro149=) c.1683+5006A>T (n.1683+5006A>T) | |
| 2 | g.26192324_26192326del | CA2576696579 | GAREM2,HADHA | c.1987_1989del (p.Pro663del) c.*1878_*1880del (n.*1878_*1880del) c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.1882_1884del (p.Pro628del) c.1346_1348del c.1853_1855del (n.1853_1855del) c.445_447del (p.Pro149del) c.1683+5009_1683+5011del (n.1683+5009_1683+5011del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192322G>A | CA346114349 | GAREM2,HADHA | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1347C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.1683+5007G>A (n.1683+5007G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192322G>C | CA346114341 | GAREM2,HADHA | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1347C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.1683+5007G>C (n.1683+5007G>C) | |
| 2 | g.26192322G>T | CA346114333 | GAREM2,HADHA | c.1988C>A (p.Pro663His) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.1347C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.1683+5007G>T (n.1683+5007G>T) | |
| 2 | g.26192323G>A | CA346114352 | GAREM2,HADHA | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1346C>T c.1853C>T (n.1853C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1683+5008G>A (n.1683+5008G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192323G>C | CA346114354 | GAREM2,HADHA | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1346C>G c.1853C>G (n.1853C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1683+5008G>C (n.1683+5008G>C) | |
| 2 | g.26192323G= | CA1239701244 | GAREM2,HADHA | c.1987C= (p.Pro663=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*611C= (n.*611C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1346C= c.1853C= (n.1853C=) c.445C= (p.Pro149=) c.1683+5008G= (n.1683+5008G=) | |
| 2 | g.26192323G>T | CA1559405 | GAREM2,HADHA | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1346C>A c.1853C>A (n.1853C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1683+5008G>T (n.1683+5008G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192324A>C | CA425200076 | GAREM2,HADHA | c.1986T>G (p.Pro662=) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) c.1345T>G c.1852T>G (n.1852T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.1683+5009A>C (n.1683+5009A>C) | |
| 2 | g.26192324A>G | CA425200075 | GAREM2,HADHA | c.1986T>C (p.Pro662=) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) c.1345T>C c.1852T>C (n.1852T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.1683+5009A>G (n.1683+5009A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192324A>T | CA425200074 | GAREM2,HADHA | c.1986T>A (p.Pro662=) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) c.1345T>A c.1852T>A (n.1852T>A) c.444T>A (p.Pro148=) c.1683+5009A>T (n.1683+5009A>T) | |
| 2 | g.26192325G>A | CA346114366 | GAREM2,HADHA | c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1344C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.1683+5010G>A (n.1683+5010G>A) | |
| 2 | g.26192325G>C | CA346114367 | GAREM2,HADHA | c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1344C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.1683+5010G>C (n.1683+5010G>C) | |
| 2 | g.26192325G>T | CA346114369 | GAREM2,HADHA | c.1985C>A (p.Pro662His) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) c.1344C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.1683+5010G>T (n.1683+5010G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192326G>A | CA346114374 | GAREM2,HADHA | c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1343C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.1683+5011G>A (n.1683+5011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192326G>C | CA346114386 | GAREM2,HADHA | c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1343C>G c.1850C>G (n.1850C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.1683+5011G>C (n.1683+5011G>C) | |
| 2 | g.26192326G= | CA1239701245 | GAREM2,HADHA | c.1984C= (p.Pro662=) c.*1875C= (n.*1875C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*608C= (n.*608C=) c.1879C= (p.Pro627=) c.1343C= c.1850C= (n.1850C=) c.442C= (p.Pro148=) c.1683+5011G= (n.1683+5011G=) | |
| 2 | g.26192326G>T | CA346114393 | GAREM2,HADHA | c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1343C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.1683+5011G>T (n.1683+5011G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192327C>A | CA425200077 | GAREM2,HADHA | c.1983G>T (p.Leu661=) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) c.1342G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.1683+5012C>A (n.1683+5012C>A) | |
| 2 | g.26192327C>G | CA425200079 | GAREM2,HADHA | c.1983G>C (p.Leu661=) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) c.1342G>C c.1849G>C (n.1849G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.1683+5012C>G (n.1683+5012C>G) | |
| 2 | g.26192327C>T | CA425200078 | GAREM2,HADHA | c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1342G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.1683+5012C>T (n.1683+5012C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192328A= | CA1239701246 | GAREM2,HADHA | c.1982T= (p.Leu661=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.*606T= (n.*606T=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1341T= c.1848T= (n.1848T=) c.440T= (p.Leu147=) c.1683+5013A= (n.1683+5013A=) | |
| 2 | g.26192328A>C | CA346114397 | GAREM2,HADHA | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1341T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.1683+5013A>C (n.1683+5013A>C) | |
| 2 | g.26192328A>G | CA346114401 | GAREM2,HADHA | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1341T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1683+5013A>G (n.1683+5013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192328A>T | CA346114405 | GAREM2,HADHA | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1341T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1683+5013A>T (n.1683+5013A>T) | |
| 2 | g.26192329G>A | CA145856 | GAREM2,HADHA | c.1981C>T (p.Leu661=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.1340C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.1683+5014G>A (n.1683+5014G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192329G>C | CA346114413 | GAREM2,HADHA | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1340C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.1683+5014G>C (n.1683+5014G>C) | |
| 2 | g.26192329G= | CA1239701247 | GAREM2,HADHA | c.1981C= (p.Leu661=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*605C= (n.*605C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1340C= c.1847C= (n.1847C=) c.439C= (p.Leu147=) c.1683+5014G= (n.1683+5014G=) | |
| 2 | g.26192329G>T | CA44377504 | GAREM2,HADHA | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1340C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.1683+5014G>T (n.1683+5014G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192330C>A | CA346114418 | GAREM2,HADHA | c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1339G>T c.1846G>T (n.1846G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>A (n.1683+5015C>A) | |
| 2 | g.26192330C>G | CA346114422 | GAREM2,HADHA | c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1339G>C c.1846G>C (n.1846G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>G (n.1683+5015C>G) | |
| 2 | g.26192330C>T | CA425200080 | GAREM2,HADHA | c.1980G>A (p.Lys660=) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1339G>A c.1846G>A (n.1846G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.1683+5015C>T (n.1683+5015C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192331T>A | CA346114425 | GAREM2,HADHA | c.1979A>T (p.Lys660Met) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1338A>T c.1845A>T (n.1845A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.1683+5016T>A (n.1683+5016T>A) | |
| 2 | g.26192331T>C | CA346114434 | GAREM2,HADHA | c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1338A>G c.1845A>G (n.1845A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.1683+5016T>C (n.1683+5016T>C) | |
| 2 | g.26192331T>G | CA346114435 | GAREM2,HADHA | c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1338A>C c.1845A>C (n.1845A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.1683+5016T>G (n.1683+5016T>G) | |
| 2 | g.26192332T>A | CA346114437 | GAREM2,HADHA | c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1337A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.1683+5017T>A (n.1683+5017T>A) | |
| 2 | g.26192332T>C | CA346114438 | GAREM2,HADHA | c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1337A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.1683+5017T>C (n.1683+5017T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192332T>G | CA1559406 | GAREM2,HADHA | c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1337A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.1683+5017T>G (n.1683+5017T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192332T= | CA1239701248 | GAREM2,HADHA | c.1978A= (p.Lys660=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*602A= (n.*602A=) c.1873A= (p.Lys625=) c.1337A= c.1844A= (n.1844A=) c.436A= (p.Lys146=) c.1683+5017T= (n.1683+5017T=) | |
| 2 | g.26192333C>A | CA425200081 | GAREM2,HADHA | c.1977G>T (p.Leu659=) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1336G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.1683+5018C>A (n.1683+5018C>A) | |
| 2 | g.26192333C>G | CA425200082 | GAREM2,HADHA | c.1977G>C (p.Leu659=) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1336G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.1683+5018C>G (n.1683+5018C>G) | |
| 2 | g.26192333C>T | CA425200083 | GAREM2,HADHA | c.1977G>A (p.Leu659=) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1336G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.1683+5018C>T (n.1683+5018C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192334A>C | CA346114446 | GAREM2,HADHA | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1335T>G c.1842T>G (n.1842T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1683+5019A>C (n.1683+5019A>C) | |
| 2 | g.26192334A>G | CA346114447 | GAREM2,HADHA | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1335T>C c.1842T>C (n.1842T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1683+5019A>G (n.1683+5019A>G) | |
| 2 | g.26192334A>T | CA346114454 | GAREM2,HADHA | c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1335T>A c.1842T>A (n.1842T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1683+5019A>T (n.1683+5019A>T) | |
| 2 | g.26192335G>A | CA425200084 | GAREM2,HADHA | c.1975C>T (p.Leu659=) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1334C>T c.1841C>T (n.1841C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.1683+5020G>A (n.1683+5020G>A) | |
| 2 | g.26192335G>C | CA346114457 | GAREM2,HADHA | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1334C>G c.1841C>G (n.1841C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.1683+5020G>C (n.1683+5020G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192335G>T | CA346114460 | GAREM2,HADHA | c.1975C>A (p.Leu659Met) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1334C>A c.1841C>A (n.1841C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.1683+5020G>T (n.1683+5020G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192336A>C | CA346114464 | GAREM2,HADHA | c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1333T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>C (n.1683+5021A>C) | |
| 2 | g.26192336A>G | CA425200085 | GAREM2,HADHA | c.1974T>C (p.Ser658=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1333T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.1683+5021A>G (n.1683+5021A>G) | |
| 2 | g.26192336A>T | CA346114467 | GAREM2,HADHA | c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1333T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>T (n.1683+5021A>T) | |
| 2 | g.26192337C>A | CA346114475 | GAREM2,HADHA | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1332G>T c.1839G>T (n.1839G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.1683+5022C>A (n.1683+5022C>A) | |
| 2 | g.26192337C>G | CA346114497 | GAREM2,HADHA | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1332G>C c.1839G>C (n.1839G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.1683+5022C>G (n.1683+5022C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192337C>T | CA346114492 | GAREM2,HADHA | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1332G>A c.1839G>A (n.1839G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.1683+5022C>T (n.1683+5022C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192338T>A | CA346114504 | GAREM2,HADHA | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1331A>T c.1838A>T (n.1838A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.1683+5023T>A (n.1683+5023T>A) | |
| 2 | g.26192338T>C | CA346114506 | GAREM2,HADHA | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1331A>G c.1838A>G (n.1838A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.1683+5023T>C (n.1683+5023T>C) | |
| 2 | g.26192338T>G | CA346114508 | GAREM2,HADHA | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1331A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.1683+5023T>G (n.1683+5023T>G) | |
| 2 | g.26192339C>A | CA425200086 | GAREM2,HADHA | c.1971G>T (p.Ala657=) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1866G>T (p.Ala622=) c.1330G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.1683+5024C>A (n.1683+5024C>A) | |
| 2 | g.26192339C= | CA1239701249 | GAREM2,HADHA | c.1971G= (p.Ala657=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*595G= (n.*595G=) c.1866G= (p.Ala622=) c.1330G= c.1837G= (n.1837G=) c.429G= (p.Ala143=) c.1683+5024C= (n.1683+5024C=) | |
| 2 | g.26192339C>G | CA425200087 | GAREM2,HADHA | c.1971G>C (p.Ala657=) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1866G>C (p.Ala622=) c.1330G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.1683+5024C>G (n.1683+5024C>G) | |
| 2 | g.26192339C>T | CA1559407 | GAREM2,HADHA | c.1971G>A (p.Ala657=) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.1866G>A (p.Ala622=) c.1330G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.1683+5024C>T (n.1683+5024C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192340del | CA2580612203 | GAREM2,HADHA | c.1970del (p.Ala657GlyfsTer3) c.*1861del (n.*1861del) c.*1016del (n.*1016del) c.*594del (n.*594del) c.1865del (p.Ala622GlyfsTer3) c.1329del c.1836del (n.1836del) c.428del (p.Ala143GlyfsTer3) c.1683+5025del (n.1683+5025del) | |
| 2 | g.26192340G>A | CA1559408 | GAREM2,HADHA | c.1970C>T (p.Ala657Val) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1329C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1683+5025G>A (n.1683+5025G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192340G>C | CA346114561 | GAREM2,HADHA | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1329C>G c.1836C>G (n.1836C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1683+5025G>C (n.1683+5025G>C) | |
| 2 | g.26192340G= | CA1239701250 | GAREM2,HADHA | c.1970C= (p.Ala657=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*594C= (n.*594C=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1329C= c.1836C= (n.1836C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1683+5025G= (n.1683+5025G=) | |
| 2 | g.26192340G>T | CA346114563 | GAREM2,HADHA | c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1329C>A c.1836C>A (n.1836C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1683+5025G>T (n.1683+5025G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192341C>A | CA44377521 | GAREM2,HADHA | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1328G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1683+5026C>A (n.1683+5026C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192341C= | CA1239701251 | GAREM2,HADHA | c.1969G= (p.Ala657=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*593G= (n.*593G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1328G= c.1835G= (n.1835G=) c.427G= (p.Ala143=) c.1683+5026C= (n.1683+5026C=) | |
| 2 | g.26192341C>G | CA346114564 | GAREM2,HADHA | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1328G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1683+5026C>G (n.1683+5026C>G) | |
| 2 | g.26192341C>T | CA346114565 | GAREM2,HADHA | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1328G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1683+5026C>T (n.1683+5026C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192342T>A | CA346114570 | GAREM2,HADHA | c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.1863A>T (p.Leu621Phe) c.1327A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>A (n.1683+5027T>A) | |
| 2 | g.26192342T>C | CA425200088 | GAREM2,HADHA | c.1968A>G (p.Leu656=) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1863A>G (p.Leu621=) c.1327A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.1683+5027T>C (n.1683+5027T>C) | |
| 2 | g.26192342T>G | CA346114567 | GAREM2,HADHA | c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.1863A>C (p.Leu621Phe) c.1327A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>G (n.1683+5027T>G) | |
| 2 | g.26192342_26192343delinsTA | CA1239701252 | GAREM2,HADHA | c.1967_1968delinsTA (p.Leu656=) c.*1858_*1859delinsTA (n.*1858_*1859delinsTA) c.*1013_*1014delinsTA (n.*1013_*1014delinsTA) c.*591_*592delinsTA (n.*591_*592delinsTA) c.1862_1863delinsTA (p.Leu621=) c.1326_1327delinsTA c.1833_1834delinsTA (n.1833_1834delinsTA) c.425_426delinsTA (p.Leu142=) c.1683+5027_1683+5028delinsTA (n.1683+5027_1683+5028delinsTA) | |
| 2 | g.26192343A= | CA1239701253 | GAREM2,HADHA | c.1967T= (p.Leu656=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*591T= (n.*591T=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1326T= c.1833T= (n.1833T=) c.425T= (p.Leu142=) c.1683+5028A= (n.1683+5028A=) | |
| 2 | g.26192343A>C | CA346114575 | GAREM2,HADHA | c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1862T>G (p.Leu621Ter) c.1326T>G c.1833T>G (n.1833T>G) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>C (n.1683+5028A>C) | |
| 2 | g.26192343A>G | CA44377524 | GAREM2,HADHA | c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.1326T>C c.1833T>C (n.1833T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.1683+5028A>G (n.1683+5028A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192343A>T | CA346114591 | GAREM2,HADHA | c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.1326T>A c.1833T>A (n.1833T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>T (n.1683+5028A>T) | |
| 2 | g.26192346del | CA199043 | GAREM2,HADHA | c.1967del (p.Leu656Ter) c.*1858del (n.*1858del) c.*1013del (n.*1013del) c.*591del (n.*591del) c.1862del (p.Leu621Ter) c.1326del c.1833del (n.1833del) c.425del (p.Leu142Ter) c.1683+5031del (n.1683+5031del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192344A>C | CA346114617 | GAREM2,HADHA | c.1966T>G (p.Leu656Val) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.1325T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.1683+5029A>C (n.1683+5029A>C) | |
| 2 | g.26192344A>G | CA425200089 | GAREM2,HADHA | c.1966T>C (p.Leu656=) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.1861T>C (p.Leu621=) c.1325T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.1683+5029A>G (n.1683+5029A>G) | |
| 2 | g.26192344A>T | CA346114620 | GAREM2,HADHA | c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.1861T>A (p.Leu621Ile) c.1325T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.1683+5029A>T (n.1683+5029A>T) | |
| 2 | g.26192345A>C | CA346114625 | GAREM2,HADHA | c.1965T>G (p.Ile655Met) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1324T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) c.1683+5030A>C (n.1683+5030A>C) | |
| 2 | g.26192345A>G | CA425200090 | GAREM2,HADHA | c.1965T>C (p.Ile655=) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.1860T>C (p.Ile620=) c.1324T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.423T>C (p.Ile141=) c.1683+5030A>G (n.1683+5030A>G) | |
| 2 | g.26192345A>T | CA425200091 | GAREM2,HADHA | c.1965T>A (p.Ile655=) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.1860T>A (p.Ile620=) c.1324T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.423T>A (p.Ile141=) c.1683+5030A>T (n.1683+5030A>T) | |
| 2 | g.26192346A= | CA1239701254 | GAREM2,HADHA | c.1964T= (p.Ile655=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1323T= c.1830T= (n.1830T=) c.422T= (p.Ile141=) c.1683+5031A= (n.1683+5031A=) | |
| 2 | g.26192346A>C | CA346114626 | GAREM2,HADHA | c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1323T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.1683+5031A>C (n.1683+5031A>C) | |
| 2 | g.26192346A>G | CA44377530 | GAREM2,HADHA | c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1323T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.1683+5031A>G (n.1683+5031A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192346A>T | CA346114636 | GAREM2,HADHA | c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1323T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.1683+5031A>T (n.1683+5031A>T) | |
| 2 | g.26192347T>A | CA346114638 | GAREM2,HADHA | c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1322A>T c.1829A>T (n.1829A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.1683+5032T>A (n.1683+5032T>A) | |
| 2 | g.26192347T>C | CA346114641 | GAREM2,HADHA | c.1963A>G (p.Ile655Val) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1322A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.1683+5032T>C (n.1683+5032T>C) | |
| 2 | g.26192347T>G | CA346114645 | GAREM2,HADHA | c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1322A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.1683+5032T>G (n.1683+5032T>G) | |
| 2 | g.26192348A= | CA1239701255 | GAREM2,HADHA | c.1962T= (p.Ser654=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1857T= (p.Ser619=) c.1321T= c.1828T= (n.1828T=) c.420T= (p.Ser140=) c.1683+5033A= (n.1683+5033A=) | |
| 2 | g.26192348A>C | CA346114658 | GAREM2,HADHA | c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1321T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>C (n.1683+5033A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192348A>G | CA425200092 | GAREM2,HADHA | c.1962T>C (p.Ser654=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) c.1321T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.1683+5033A>G (n.1683+5033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192348A>T | CA346114648 | GAREM2,HADHA | c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1321T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>T (n.1683+5033A>T) | |
| 2 | g.26192349C>A | CA346114662 | GAREM2,HADHA | c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1320G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.1683+5034C>A (n.1683+5034C>A) | |
| 2 | g.26192349C= | CA1239701256 | GAREM2,HADHA | c.1961G= (p.Ser654=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1320G= c.1827G= (n.1827G=) c.419G= (p.Ser140=) c.1683+5034C= (n.1683+5034C=) | |
| 2 | g.26192349C>G | CA346114680 | GAREM2,HADHA | c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1320G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.1683+5034C>G (n.1683+5034C>G) | |
| 2 | g.26192349C>T | CA346114686 | GAREM2,HADHA | c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1320G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.1683+5034C>T (n.1683+5034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |