Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26192214A>GCA2658210473GAREM2,HADHAc.2000+96T>C (n.2000+96T>C)
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c.1359+96T>C
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gnomAD v4
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c.*1891+96T>A (n.*1891+96T>A)
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c.*624+96T>A (n.*624+96T>A)
c.1895+96T>A (n.1895+96T>A)
c.1359+96T>A
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gnomAD v4
2g.26192215delCA1028586113GAREM2,HADHAc.2000+95del (n.2000+95del)
c.*1891+95del (n.*1891+95del)
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c.1683+4900del (n.1683+4900del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192215G>ACA767263423GAREM2,HADHAc.2000+95C>T (n.2000+95C>T)
c.*1891+95C>T (n.*1891+95C>T)
c.*1046+95C>T (n.*1046+95C>T)
c.*624+95C>T (n.*624+95C>T)
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c.1359+95C>T
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c.1683+4900G>A (n.1683+4900G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192215G>CCA2658210478GAREM2,HADHAc.2000+95C>G (n.2000+95C>G)
c.*1891+95C>G (n.*1891+95C>G)
c.*1046+95C>G (n.*1046+95C>G)
c.*624+95C>G (n.*624+95C>G)
c.1895+95C>G (n.1895+95C>G)
c.1359+95C>G
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c.1683+4900G>C (n.1683+4900G>C)
gnomAD v4
2g.26192215G=CA1239701195GAREM2,HADHAc.2000+95C= (n.2000+95C=)
c.*1891+95C= (n.*1891+95C=)
c.*1046+95C= (n.*1046+95C=)
c.*624+95C= (n.*624+95C=)
c.1895+95C= (n.1895+95C=)
c.1359+95C=
c.1866+95C= (n.1866+95C=)
c.458+95C= (n.458+95C=)
c.1683+4900G= (n.1683+4900G=)
2g.26192215G>TCA44377357GAREM2,HADHAc.2000+95C>A (n.2000+95C>A)
c.*1891+95C>A (n.*1891+95C>A)
c.*1046+95C>A (n.*1046+95C>A)
c.*624+95C>A (n.*624+95C>A)
c.1895+95C>A (n.1895+95C>A)
c.1359+95C>A
c.1866+95C>A (n.1866+95C>A)
c.458+95C>A (n.458+95C>A)
c.1683+4900G>T (n.1683+4900G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192216T>ACA531391340GAREM2,HADHAc.2000+94A>T (n.2000+94A>T)
c.*1891+94A>T (n.*1891+94A>T)
c.*1046+94A>T (n.*1046+94A>T)
c.*624+94A>T (n.*624+94A>T)
c.1895+94A>T (n.1895+94A>T)
c.1359+94A>T
c.1866+94A>T (n.1866+94A>T)
c.458+94A>T (n.458+94A>T)
c.1683+4901T>A (n.1683+4901T>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192216T>CCA2658210482GAREM2,HADHAc.2000+94A>G (n.2000+94A>G)
c.*1891+94A>G (n.*1891+94A>G)
c.*1046+94A>G (n.*1046+94A>G)
c.*624+94A>G (n.*624+94A>G)
c.1895+94A>G (n.1895+94A>G)
c.1359+94A>G
c.1866+94A>G (n.1866+94A>G)
c.458+94A>G (n.458+94A>G)
c.1683+4901T>C (n.1683+4901T>C)
gnomAD v4
2g.26192216T>GCA2658210481GAREM2,HADHAc.2000+94A>C (n.2000+94A>C)
c.*1891+94A>C (n.*1891+94A>C)
c.*1046+94A>C (n.*1046+94A>C)
c.*624+94A>C (n.*624+94A>C)
c.1895+94A>C (n.1895+94A>C)
c.1359+94A>C
c.1866+94A>C (n.1866+94A>C)
c.458+94A>C (n.458+94A>C)
c.1683+4901T>G (n.1683+4901T>G)
gnomAD v4
2g.26192217A>CCA2658210484GAREM2,HADHAc.2000+93T>G (n.2000+93T>G)
c.*1891+93T>G (n.*1891+93T>G)
c.*1046+93T>G (n.*1046+93T>G)
c.*624+93T>G (n.*624+93T>G)
c.1895+93T>G (n.1895+93T>G)
c.1359+93T>G
c.1866+93T>G (n.1866+93T>G)
c.458+93T>G (n.458+93T>G)
c.1683+4902A>C (n.1683+4902A>C)
gnomAD v4
2g.26192217A>GCA2658210485GAREM2,HADHAc.2000+93T>C (n.2000+93T>C)
c.*1891+93T>C (n.*1891+93T>C)
c.*1046+93T>C (n.*1046+93T>C)
c.*624+93T>C (n.*624+93T>C)
c.1895+93T>C (n.1895+93T>C)
c.1359+93T>C
c.1866+93T>C (n.1866+93T>C)
c.458+93T>C (n.458+93T>C)
c.1683+4902A>G (n.1683+4902A>G)
gnomAD v4
2g.26192217A>TCA2658210487GAREM2,HADHAc.2000+93T>A (n.2000+93T>A)
c.*1891+93T>A (n.*1891+93T>A)
c.*1046+93T>A (n.*1046+93T>A)
c.*624+93T>A (n.*624+93T>A)
c.1895+93T>A (n.1895+93T>A)
c.1359+93T>A
c.1866+93T>A (n.1866+93T>A)
c.458+93T>A (n.458+93T>A)
c.1683+4902A>T (n.1683+4902A>T)
gnomAD v4
2g.26192218T>ACA531391341GAREM2,HADHAc.2000+92A>T (n.2000+92A>T)
c.*1891+92A>T (n.*1891+92A>T)
c.*1046+92A>T (n.*1046+92A>T)
c.*624+92A>T (n.*624+92A>T)
c.1895+92A>T (n.1895+92A>T)
c.1359+92A>T
c.1866+92A>T (n.1866+92A>T)
c.458+92A>T (n.458+92A>T)
c.1683+4903T>A (n.1683+4903T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192218T>CCA44377364GAREM2,HADHAc.2000+92A>G (n.2000+92A>G)
c.*1891+92A>G (n.*1891+92A>G)
c.*1046+92A>G (n.*1046+92A>G)
c.*624+92A>G (n.*624+92A>G)
c.1895+92A>G (n.1895+92A>G)
c.1359+92A>G
c.1866+92A>G (n.1866+92A>G)
c.458+92A>G (n.458+92A>G)
c.1683+4903T>C (n.1683+4903T>C)
dbSNP
2g.26192218T>GCA2658210490GAREM2,HADHAc.2000+92A>C (n.2000+92A>C)
c.*1891+92A>C (n.*1891+92A>C)
c.*1046+92A>C (n.*1046+92A>C)
c.*624+92A>C (n.*624+92A>C)
c.1895+92A>C (n.1895+92A>C)
c.1359+92A>C
c.1866+92A>C (n.1866+92A>C)
c.458+92A>C (n.458+92A>C)
c.1683+4903T>G (n.1683+4903T>G)
gnomAD v4
2g.26192218T=CA1239701197GAREM2,HADHAc.2000+92A= (n.2000+92A=)
c.*1891+92A= (n.*1891+92A=)
c.*1046+92A= (n.*1046+92A=)
c.*624+92A= (n.*624+92A=)
c.1895+92A= (n.1895+92A=)
c.1359+92A=
c.1866+92A= (n.1866+92A=)
c.458+92A= (n.458+92A=)
c.1683+4903T= (n.1683+4903T=)
2g.26192219dupCA2576696545GAREM2,HADHAc.2000+92dup (n.2000+92dup)
c.*1891+92dup (n.*1891+92dup)
c.*1046+92dup (n.*1046+92dup)
c.*624+92dup (n.*624+92dup)
c.1895+92dup (n.1895+92dup)
c.1359+92dup
c.1866+92dup (n.1866+92dup)
c.458+92dup (n.458+92dup)
c.1683+4904dup (n.1683+4904dup)
gnomAD v4
2g.26192218_26192220delinsTTACA1239701196GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+92delinsTAA (n.2000+90_2000+92delinsTAA)
c.*1891+90_*1891+92delinsTAA (n.*1891+90_*1891+92delinsTAA)
c.*1046+90_*1046+92delinsTAA (n.*1046+90_*1046+92delinsTAA)
c.*624+90_*624+92delinsTAA (n.*624+90_*624+92delinsTAA)
c.1895+90_1895+92delinsTAA (n.1895+90_1895+92delinsTAA)
c.1359+90_1359+92delinsTAA
c.1866+90_1866+92delinsTAA (n.1866+90_1866+92delinsTAA)
c.458+90_458+92delinsTAA (n.458+90_458+92delinsTAA)
c.1683+4903_1683+4905delinsTTA (n.1683+4903_1683+4905delinsTTA)
2g.26192218_26192219insACA1239701198GAREM2,HADHAc.2000+91_2000+92insT (n.2000+91_2000+92insT)
c.*1891+91_*1891+92insT (n.*1891+91_*1891+92insT)
c.*1046+91_*1046+92insT (n.*1046+91_*1046+92insT)
c.*624+91_*624+92insT (n.*624+91_*624+92insT)
c.1895+91_1895+92insT (n.1895+91_1895+92insT)
c.1359+91_1359+92insT
c.1866+91_1866+92insT (n.1866+91_1866+92insT)
c.458+91_458+92insT (n.458+91_458+92insT)
c.1683+4903_1683+4904insA (n.1683+4903_1683+4904insA)
dbSNP
2g.26192219T>ACA767263428GAREM2,HADHAc.2000+91A>T (n.2000+91A>T)
c.*1891+91A>T (n.*1891+91A>T)
c.*1046+91A>T (n.*1046+91A>T)
c.*624+91A>T (n.*624+91A>T)
c.1895+91A>T (n.1895+91A>T)
c.1359+91A>T
c.1866+91A>T (n.1866+91A>T)
c.458+91A>T (n.458+91A>T)
c.1683+4904T>A (n.1683+4904T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192219T>CCA2658210493GAREM2,HADHAc.2000+91A>G (n.2000+91A>G)
c.*1891+91A>G (n.*1891+91A>G)
c.*1046+91A>G (n.*1046+91A>G)
c.*624+91A>G (n.*624+91A>G)
c.1895+91A>G (n.1895+91A>G)
c.1359+91A>G
c.1866+91A>G (n.1866+91A>G)
c.458+91A>G (n.458+91A>G)
c.1683+4904T>C (n.1683+4904T>C)
gnomAD v4
2g.26192219T=CA1239701200GAREM2,HADHAc.2000+91A= (n.2000+91A=)
c.*1891+91A= (n.*1891+91A=)
c.*1046+91A= (n.*1046+91A=)
c.*624+91A= (n.*624+91A=)
c.1895+91A= (n.1895+91A=)
c.1359+91A=
c.1866+91A= (n.1866+91A=)
c.458+91A= (n.458+91A=)
c.1683+4904T= (n.1683+4904T=)
2g.26192219_26192220delCA1028586117GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+91del (n.2000+90_2000+91del)
c.*1891+90_*1891+91del (n.*1891+90_*1891+91del)
c.*1046+90_*1046+91del (n.*1046+90_*1046+91del)
c.*624+90_*624+91del (n.*624+90_*624+91del)
c.1895+90_1895+91del (n.1895+90_1895+91del)
c.1359+90_1359+91del
c.1866+90_1866+91del (n.1866+90_1866+91del)
c.458+90_458+91del (n.458+90_458+91del)
c.1683+4904_1683+4905del (n.1683+4904_1683+4905del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192219_26192220delinsTACA2695196010GAREM2,HADHAc.2000+90_2000+91delinsTA (n.2000+90_2000+91delinsTA)
c.*1891+90_*1891+91delinsTA (n.*1891+90_*1891+91delinsTA)
c.*1046+90_*1046+91delinsTA (n.*1046+90_*1046+91delinsTA)
c.*624+90_*624+91delinsTA (n.*624+90_*624+91delinsTA)
c.1895+90_1895+91delinsTA (n.1895+90_1895+91delinsTA)
c.1359+90_1359+91delinsTA
c.1866+90_1866+91delinsTA (n.1866+90_1866+91delinsTA)
c.458+90_458+91delinsTA (n.458+90_458+91delinsTA)
c.1683+4904_1683+4905delinsTA (n.1683+4904_1683+4905delinsTA)
2g.26192219_26192222delinsTAAACA1239701199GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+91delinsTTTA (n.2000+88_2000+91delinsTTTA)
c.*1891+88_*1891+91delinsTTTA (n.*1891+88_*1891+91delinsTTTA)
c.*1046+88_*1046+91delinsTTTA (n.*1046+88_*1046+91delinsTTTA)
c.*624+88_*624+91delinsTTTA (n.*624+88_*624+91delinsTTTA)
c.1895+88_1895+91delinsTTTA (n.1895+88_1895+91delinsTTTA)
c.1359+88_1359+91delinsTTTA
c.1866+88_1866+91delinsTTTA (n.1866+88_1866+91delinsTTTA)
c.458+88_458+91delinsTTTA (n.458+88_458+91delinsTTTA)
c.1683+4904_1683+4907delinsTAAA (n.1683+4904_1683+4907delinsTAAA)
2g.26192220A=CA1239701201GAREM2,HADHAc.2000+90T= (n.2000+90T=)
c.*1891+90T= (n.*1891+90T=)
c.*1046+90T= (n.*1046+90T=)
c.*624+90T= (n.*624+90T=)
c.1895+90T= (n.1895+90T=)
c.1359+90T=
c.1866+90T= (n.1866+90T=)
c.458+90T= (n.458+90T=)
c.1683+4905A= (n.1683+4905A=)
2g.26192220A>GCA2749232786GAREM2,HADHAc.2000+90T>C (n.2000+90T>C)
c.*1891+90T>C (n.*1891+90T>C)
c.*1046+90T>C (n.*1046+90T>C)
c.*624+90T>C (n.*624+90T>C)
c.1895+90T>C (n.1895+90T>C)
c.1359+90T>C
c.1866+90T>C (n.1866+90T>C)
c.458+90T>C (n.458+90T>C)
c.1683+4905A>G (n.1683+4905A>G)
2g.26192220A>TCA44377394GAREM2,HADHAc.2000+90T>A (n.2000+90T>A)
c.*1891+90T>A (n.*1891+90T>A)
c.*1046+90T>A (n.*1046+90T>A)
c.*624+90T>A (n.*624+90T>A)
c.1895+90T>A (n.1895+90T>A)
c.1359+90T>A
c.1866+90T>A (n.1866+90T>A)
c.458+90T>A (n.458+90T>A)
c.1683+4905A>T (n.1683+4905A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234dupCA44377373GAREM2,HADHAc.2000+90dup (n.2000+90dup)
c.*1891+90dup (n.*1891+90dup)
c.*1046+90dup (n.*1046+90dup)
c.*624+90dup (n.*624+90dup)
c.1895+90dup (n.1895+90dup)
c.1359+90dup
c.1866+90dup (n.1866+90dup)
c.458+90dup (n.458+90dup)
c.1683+4919dup (n.1683+4919dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192233_26192234dupCA531391343GAREM2,HADHAc.2000+89_2000+90dup (n.2000+89_2000+90dup)
c.*1891+89_*1891+90dup (n.*1891+89_*1891+90dup)
c.*1046+89_*1046+90dup (n.*1046+89_*1046+90dup)
c.*624+89_*624+90dup (n.*624+89_*624+90dup)
c.1895+89_1895+90dup (n.1895+89_1895+90dup)
c.1359+89_1359+90dup
c.1866+89_1866+90dup (n.1866+89_1866+90dup)
c.458+89_458+90dup (n.458+89_458+90dup)
c.1683+4918_1683+4919dup (n.1683+4918_1683+4919dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192232_26192234dupCA2519752563GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+90dup (n.2000+88_2000+90dup)
c.*1891+88_*1891+90dup (n.*1891+88_*1891+90dup)
c.*1046+88_*1046+90dup (n.*1046+88_*1046+90dup)
c.*624+88_*624+90dup (n.*624+88_*624+90dup)
c.1895+88_1895+90dup (n.1895+88_1895+90dup)
c.1359+88_1359+90dup
c.1866+88_1866+90dup (n.1866+88_1866+90dup)
c.458+88_458+90dup (n.458+88_458+90dup)
c.1683+4917_1683+4919dup (n.1683+4917_1683+4919dup)
gnomAD v4
2g.26192231_26192234dupCA2658210510GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+90dup (n.2000+87_2000+90dup)
c.*1891+87_*1891+90dup (n.*1891+87_*1891+90dup)
c.*1046+87_*1046+90dup (n.*1046+87_*1046+90dup)
c.*624+87_*624+90dup (n.*624+87_*624+90dup)
c.1895+87_1895+90dup (n.1895+87_1895+90dup)
c.1359+87_1359+90dup
c.1866+87_1866+90dup (n.1866+87_1866+90dup)
c.458+87_458+90dup (n.458+87_458+90dup)
c.1683+4916_1683+4919dup (n.1683+4916_1683+4919dup)
gnomAD v4
2g.26192230_26192234dupCA2658210511GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90dup (n.2000+86_2000+90dup)
c.*1891+86_*1891+90dup (n.*1891+86_*1891+90dup)
c.*1046+86_*1046+90dup (n.*1046+86_*1046+90dup)
c.*624+86_*624+90dup (n.*624+86_*624+90dup)
c.1895+86_1895+90dup (n.1895+86_1895+90dup)
c.1359+86_1359+90dup
c.1866+86_1866+90dup (n.1866+86_1866+90dup)
c.458+86_458+90dup (n.458+86_458+90dup)
c.1683+4915_1683+4919dup (n.1683+4915_1683+4919dup)
gnomAD v4
2g.26192229_26192234dupCA1028586124GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90dup (n.2000+85_2000+90dup)
c.*1891+85_*1891+90dup (n.*1891+85_*1891+90dup)
c.*1046+85_*1046+90dup (n.*1046+85_*1046+90dup)
c.*624+85_*624+90dup (n.*624+85_*624+90dup)
c.1895+85_1895+90dup (n.1895+85_1895+90dup)
c.1359+85_1359+90dup
c.1866+85_1866+90dup (n.1866+85_1866+90dup)
c.458+85_458+90dup (n.458+85_458+90dup)
c.1683+4914_1683+4919dup (n.1683+4914_1683+4919dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234delCA44377384GAREM2,HADHAc.2000+90del (n.2000+90del)
c.*1891+90del (n.*1891+90del)
c.*1046+90del (n.*1046+90del)
c.*624+90del (n.*624+90del)
c.1895+90del (n.1895+90del)
c.1359+90del
c.1866+90del (n.1866+90del)
c.458+90del (n.458+90del)
c.1683+4919del (n.1683+4919del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192233_26192234delCA531391342GAREM2,HADHAc.2000+89_2000+90del (n.2000+89_2000+90del)
c.*1891+89_*1891+90del (n.*1891+89_*1891+90del)
c.*1046+89_*1046+90del (n.*1046+89_*1046+90del)
c.*624+89_*624+90del (n.*624+89_*624+90del)
c.1895+89_1895+90del (n.1895+89_1895+90del)
c.1359+89_1359+90del
c.1866+89_1866+90del (n.1866+89_1866+90del)
c.458+89_458+90del (n.458+89_458+90del)
c.1683+4918_1683+4919del (n.1683+4918_1683+4919del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192232_26192234delCA44377380GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+90del (n.2000+88_2000+90del)
c.*1891+88_*1891+90del (n.*1891+88_*1891+90del)
c.*1046+88_*1046+90del (n.*1046+88_*1046+90del)
c.*624+88_*624+90del (n.*624+88_*624+90del)
c.1895+88_1895+90del (n.1895+88_1895+90del)
c.1359+88_1359+90del
c.1866+88_1866+90del (n.1866+88_1866+90del)
c.458+88_458+90del (n.458+88_458+90del)
c.1683+4917_1683+4919del (n.1683+4917_1683+4919del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192231_26192234delCA2658210502GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+90del (n.2000+87_2000+90del)
c.*1891+87_*1891+90del (n.*1891+87_*1891+90del)
c.*1046+87_*1046+90del (n.*1046+87_*1046+90del)
c.*624+87_*624+90del (n.*624+87_*624+90del)
c.1895+87_1895+90del (n.1895+87_1895+90del)
c.1359+87_1359+90del
c.1866+87_1866+90del (n.1866+87_1866+90del)
c.458+87_458+90del (n.458+87_458+90del)
c.1683+4916_1683+4919del (n.1683+4916_1683+4919del)
gnomAD v4
2g.26192230_26192234delCA2658210499GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90del (n.2000+86_2000+90del)
c.*1891+86_*1891+90del (n.*1891+86_*1891+90del)
c.*1046+86_*1046+90del (n.*1046+86_*1046+90del)
c.*624+86_*624+90del (n.*624+86_*624+90del)
c.1895+86_1895+90del (n.1895+86_1895+90del)
c.1359+86_1359+90del
c.1866+86_1866+90del (n.1866+86_1866+90del)
c.458+86_458+90del (n.458+86_458+90del)
c.1683+4915_1683+4919del (n.1683+4915_1683+4919del)
gnomAD v4
2g.26192229_26192234delCA2658210501GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90del (n.2000+85_2000+90del)
c.*1891+85_*1891+90del (n.*1891+85_*1891+90del)
c.*1046+85_*1046+90del (n.*1046+85_*1046+90del)
c.*624+85_*624+90del (n.*624+85_*624+90del)
c.1895+85_1895+90del (n.1895+85_1895+90del)
c.1359+85_1359+90del
c.1866+85_1866+90del (n.1866+85_1866+90del)
c.458+85_458+90del (n.458+85_458+90del)
c.1683+4914_1683+4919del (n.1683+4914_1683+4919del)
gnomAD v4
2g.26192221A>TCA531391344GAREM2,HADHAc.2000+89T>A (n.2000+89T>A)
c.*1891+89T>A (n.*1891+89T>A)
c.*1046+89T>A (n.*1046+89T>A)
c.*624+89T>A (n.*624+89T>A)
c.1895+89T>A (n.1895+89T>A)
c.1359+89T>A
c.1866+89T>A (n.1866+89T>A)
c.458+89T>A (n.458+89T>A)
c.1683+4906A>T (n.1683+4906A>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192222A>GCA2698915565GAREM2,HADHAc.2000+88T>C (n.2000+88T>C)
c.*1891+88T>C (n.*1891+88T>C)
c.*1046+88T>C (n.*1046+88T>C)
c.*624+88T>C (n.*624+88T>C)
c.1895+88T>C (n.1895+88T>C)
c.1359+88T>C
c.1866+88T>C (n.1866+88T>C)
c.458+88T>C (n.458+88T>C)
c.1683+4907A>G (n.1683+4907A>G)
dbSNP
2g.26192223A=CA1239701202GAREM2,HADHAc.2000+87T= (n.2000+87T=)
c.*1891+87T= (n.*1891+87T=)
c.*1046+87T= (n.*1046+87T=)
c.*624+87T= (n.*624+87T=)
c.1895+87T= (n.1895+87T=)
c.1359+87T=
c.1866+87T= (n.1866+87T=)
c.458+87T= (n.458+87T=)
c.1683+4908A= (n.1683+4908A=)
2g.26192223A>CCA2658210523GAREM2,HADHAc.2000+87T>G (n.2000+87T>G)
c.*1891+87T>G (n.*1891+87T>G)
c.*1046+87T>G (n.*1046+87T>G)
c.*624+87T>G (n.*624+87T>G)
c.1895+87T>G (n.1895+87T>G)
c.1359+87T>G
c.1866+87T>G (n.1866+87T>G)
c.458+87T>G (n.458+87T>G)
c.1683+4908A>C (n.1683+4908A>C)
gnomAD v4
2g.26192223A>GCA2658210524GAREM2,HADHAc.2000+87T>C (n.2000+87T>C)
c.*1891+87T>C (n.*1891+87T>C)
c.*1046+87T>C (n.*1046+87T>C)
c.*624+87T>C (n.*624+87T>C)
c.1895+87T>C (n.1895+87T>C)
c.1359+87T>C
c.1866+87T>C (n.1866+87T>C)
c.458+87T>C (n.458+87T>C)
c.1683+4908A>G (n.1683+4908A>G)
gnomAD v4
2g.26192223_26192224insCACA2658210521GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+88insGT (n.2000+87_2000+88insGT)
c.*1891+87_*1891+88insGT (n.*1891+87_*1891+88insGT)
c.*1046+87_*1046+88insGT (n.*1046+87_*1046+88insGT)
c.*624+87_*624+88insGT (n.*624+87_*624+88insGT)
c.1895+87_1895+88insGT (n.1895+87_1895+88insGT)
c.1359+87_1359+88insGT
c.1866+87_1866+88insGT (n.1866+87_1866+88insGT)
c.458+87_458+88insGT (n.458+87_458+88insGT)
c.1683+4908_1683+4909insCA (n.1683+4908_1683+4909insCA)
gnomAD v4
2g.26192223_26192224insCCA44377396GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+87insG (n.2000+86_2000+87insG)
c.*1891+86_*1891+87insG (n.*1891+86_*1891+87insG)
c.*1046+86_*1046+87insG (n.*1046+86_*1046+87insG)
c.*624+86_*624+87insG (n.*624+86_*624+87insG)
c.1895+86_1895+87insG (n.1895+86_1895+87insG)
c.1359+86_1359+87insG
c.1866+86_1866+87insG (n.1866+86_1866+87insG)
c.458+86_458+87insG (n.458+86_458+87insG)
c.1683+4908_1683+4909insC (n.1683+4908_1683+4909insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192224A=CA1239701203GAREM2,HADHAc.2000+86T= (n.2000+86T=)
c.*1891+86T= (n.*1891+86T=)
c.*1046+86T= (n.*1046+86T=)
c.*624+86T= (n.*624+86T=)
c.1895+86T= (n.1895+86T=)
c.1359+86T=
c.1866+86T= (n.1866+86T=)
c.458+86T= (n.458+86T=)
c.1683+4909A= (n.1683+4909A=)
2g.26192224A>CCA11308967GAREM2,HADHAc.2000+86T>G (n.2000+86T>G)
c.*1891+86T>G (n.*1891+86T>G)
c.*1046+86T>G (n.*1046+86T>G)
c.*624+86T>G (n.*624+86T>G)
c.1895+86T>G (n.1895+86T>G)
c.1359+86T>G
c.1866+86T>G (n.1866+86T>G)
c.458+86T>G (n.458+86T>G)
c.1683+4909A>C (n.1683+4909A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192224A>GCA1239701204GAREM2,HADHAc.2000+86T>C (n.2000+86T>C)
c.*1891+86T>C (n.*1891+86T>C)
c.*1046+86T>C (n.*1046+86T>C)
c.*624+86T>C (n.*624+86T>C)
c.1895+86T>C (n.1895+86T>C)
c.1359+86T>C
c.1866+86T>C (n.1866+86T>C)
c.458+86T>C (n.458+86T>C)
c.1683+4909A>G (n.1683+4909A>G)
dbSNP
2g.26192225A=CA1239701205GAREM2,HADHAc.2000+85T= (n.2000+85T=)
c.*1891+85T= (n.*1891+85T=)
c.*1046+85T= (n.*1046+85T=)
c.*624+85T= (n.*624+85T=)
c.1895+85T= (n.1895+85T=)
c.1359+85T=
c.1866+85T= (n.1866+85T=)
c.458+85T= (n.458+85T=)
c.1683+4910A= (n.1683+4910A=)
2g.26192225A>CCA646583798GAREM2,HADHAc.2000+85T>G (n.2000+85T>G)
c.*1891+85T>G (n.*1891+85T>G)
c.*1046+85T>G (n.*1046+85T>G)
c.*624+85T>G (n.*624+85T>G)
c.1895+85T>G (n.1895+85T>G)
c.1359+85T>G
c.1866+85T>G (n.1866+85T>G)
c.458+85T>G (n.458+85T>G)
c.1683+4910A>C (n.1683+4910A>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26192226A>CCA2658210531GAREM2,HADHAc.2000+84T>G (n.2000+84T>G)
c.*1891+84T>G (n.*1891+84T>G)
c.*1046+84T>G (n.*1046+84T>G)
c.*624+84T>G (n.*624+84T>G)
c.1895+84T>G (n.1895+84T>G)
c.1359+84T>G
c.1866+84T>G (n.1866+84T>G)
c.458+84T>G (n.458+84T>G)
c.1683+4911A>C (n.1683+4911A>C)
gnomAD v4
2g.26192227A>CCA2658210532GAREM2,HADHAc.2000+83T>G (n.2000+83T>G)
c.*1891+83T>G (n.*1891+83T>G)
c.*1046+83T>G (n.*1046+83T>G)
c.*624+83T>G (n.*624+83T>G)
c.1895+83T>G (n.1895+83T>G)
c.1359+83T>G
c.1866+83T>G (n.1866+83T>G)
c.458+83T>G (n.458+83T>G)
c.1683+4912A>C (n.1683+4912A>C)
gnomAD v4
2g.26192227A>GCA2658210533GAREM2,HADHAc.2000+83T>C (n.2000+83T>C)
c.*1891+83T>C (n.*1891+83T>C)
c.*1046+83T>C (n.*1046+83T>C)
c.*624+83T>C (n.*624+83T>C)
c.1895+83T>C (n.1895+83T>C)
c.1359+83T>C
c.1866+83T>C (n.1866+83T>C)
c.458+83T>C (n.458+83T>C)
c.1683+4912A>G (n.1683+4912A>G)
gnomAD v4
2g.26192228A>GCA2658210534GAREM2,HADHAc.2000+82T>C (n.2000+82T>C)
c.*1891+82T>C (n.*1891+82T>C)
c.*1046+82T>C (n.*1046+82T>C)
c.*624+82T>C (n.*624+82T>C)
c.1895+82T>C (n.1895+82T>C)
c.1359+82T>C
c.1866+82T>C (n.1866+82T>C)
c.458+82T>C (n.458+82T>C)
c.1683+4913A>G (n.1683+4913A>G)
gnomAD v4
2g.26192229A>TCA2658210536GAREM2,HADHAc.2000+81T>A (n.2000+81T>A)
c.*1891+81T>A (n.*1891+81T>A)
c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A)
c.*624+81T>A (n.*624+81T>A)
c.1895+81T>A (n.1895+81T>A)
c.1359+81T>A
c.1866+81T>A (n.1866+81T>A)
c.458+81T>A (n.458+81T>A)
c.1683+4914A>T (n.1683+4914A>T)
gnomAD v4
2g.26192230A>GCA2576696546GAREM2,HADHAc.2000+80T>C (n.2000+80T>C)
c.*1891+80T>C (n.*1891+80T>C)
c.*1046+80T>C (n.*1046+80T>C)
c.*624+80T>C (n.*624+80T>C)
c.1895+80T>C (n.1895+80T>C)
c.1359+80T>C
c.1866+80T>C (n.1866+80T>C)
c.458+80T>C (n.458+80T>C)
c.1683+4915A>G (n.1683+4915A>G)
2g.26192231A>GCA2658210537GAREM2,HADHAc.2000+79T>C (n.2000+79T>C)
c.*1891+79T>C (n.*1891+79T>C)
c.*1046+79T>C (n.*1046+79T>C)
c.*624+79T>C (n.*624+79T>C)
c.1895+79T>C (n.1895+79T>C)
c.1359+79T>C
c.1866+79T>C (n.1866+79T>C)
c.458+79T>C (n.458+79T>C)
c.1683+4916A>G (n.1683+4916A>G)
gnomAD v4
2g.26192232A=CA1239701206GAREM2,HADHAc.2000+78T= (n.2000+78T=)
c.*1891+78T= (n.*1891+78T=)
c.*1046+78T= (n.*1046+78T=)
c.*624+78T= (n.*624+78T=)
c.1895+78T= (n.1895+78T=)
c.1359+78T=
c.1866+78T= (n.1866+78T=)
c.458+78T= (n.458+78T=)
c.1683+4917A= (n.1683+4917A=)
2g.26192232A>TCA44377416GAREM2,HADHAc.2000+78T>A (n.2000+78T>A)
c.*1891+78T>A (n.*1891+78T>A)
c.*1046+78T>A (n.*1046+78T>A)
c.*624+78T>A (n.*624+78T>A)
c.1895+78T>A (n.1895+78T>A)
c.1359+78T>A
c.1866+78T>A (n.1866+78T>A)
c.458+78T>A (n.458+78T>A)
c.1683+4917A>T (n.1683+4917A>T)
dbSNP
2g.26192233A>TCA2658210540GAREM2,HADHAc.2000+77T>A (n.2000+77T>A)
c.*1891+77T>A (n.*1891+77T>A)
c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A)
c.*624+77T>A (n.*624+77T>A)
c.1895+77T>A (n.1895+77T>A)
c.1359+77T>A
c.1866+77T>A (n.1866+77T>A)
c.458+77T>A (n.458+77T>A)
c.1683+4918A>T (n.1683+4918A>T)
gnomAD v4
2g.26192233_26192235dupCA2658210539GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+77dup (n.2000+75_2000+77dup)
c.*1891+75_*1891+77dup (n.*1891+75_*1891+77dup)
c.*1046+75_*1046+77dup (n.*1046+75_*1046+77dup)
c.*624+75_*624+77dup (n.*624+75_*624+77dup)
c.1895+75_1895+77dup (n.1895+75_1895+77dup)
c.1359+75_1359+77dup
c.1866+75_1866+77dup (n.1866+75_1866+77dup)
c.458+75_458+77dup (n.458+75_458+77dup)
c.1683+4918_1683+4920dup (n.1683+4918_1683+4920dup)
gnomAD v4
2g.26192234A=CA1239701208GAREM2,HADHAc.2000+76T= (n.2000+76T=)
c.*1891+76T= (n.*1891+76T=)
c.*1046+76T= (n.*1046+76T=)
c.*624+76T= (n.*624+76T=)
c.1895+76T= (n.1895+76T=)
c.1359+76T=
c.1866+76T= (n.1866+76T=)
c.458+76T= (n.458+76T=)
c.1683+4919A= (n.1683+4919A=)
2g.26192234A>GCA531391345GAREM2,HADHAc.2000+76T>C (n.2000+76T>C)
c.*1891+76T>C (n.*1891+76T>C)
c.*1046+76T>C (n.*1046+76T>C)
c.*624+76T>C (n.*624+76T>C)
c.1895+76T>C (n.1895+76T>C)
c.1359+76T>C
c.1866+76T>C (n.1866+76T>C)
c.458+76T>C (n.458+76T>C)
c.1683+4919A>G (n.1683+4919A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234A>TCA2658210546GAREM2,HADHAc.2000+76T>A (n.2000+76T>A)
c.*1891+76T>A (n.*1891+76T>A)
c.*1046+76T>A (n.*1046+76T>A)
c.*624+76T>A (n.*624+76T>A)
c.1895+76T>A (n.1895+76T>A)
c.1359+76T>A
c.1866+76T>A (n.1866+76T>A)
c.458+76T>A (n.458+76T>A)
c.1683+4919A>T (n.1683+4919A>T)
gnomAD v4
2g.26192234_26192235delCA2658210544GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76del (n.2000+75_2000+76del)
c.*1891+75_*1891+76del (n.*1891+75_*1891+76del)
c.*1046+75_*1046+76del (n.*1046+75_*1046+76del)
c.*624+75_*624+76del (n.*624+75_*624+76del)
c.1895+75_1895+76del (n.1895+75_1895+76del)
c.1359+75_1359+76del
c.1866+75_1866+76del (n.1866+75_1866+76del)
c.458+75_458+76del (n.458+75_458+76del)
c.1683+4919_1683+4920del (n.1683+4919_1683+4920del)
gnomAD v4
2g.26192234_26192235delinsATCA1239701207GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76delinsAT (n.2000+75_2000+76delinsAT)
c.*1891+75_*1891+76delinsAT (n.*1891+75_*1891+76delinsAT)
c.*1046+75_*1046+76delinsAT (n.*1046+75_*1046+76delinsAT)
c.*624+75_*624+76delinsAT (n.*624+75_*624+76delinsAT)
c.1895+75_1895+76delinsAT (n.1895+75_1895+76delinsAT)
c.1359+75_1359+76delinsAT
c.1866+75_1866+76delinsAT (n.1866+75_1866+76delinsAT)
c.458+75_458+76delinsAT (n.458+75_458+76delinsAT)
c.1683+4919_1683+4920delinsAT (n.1683+4919_1683+4920delinsAT)
2g.26192235delCA531391346GAREM2,HADHAc.2000+75del (n.2000+75del)
c.*1891+75del (n.*1891+75del)
c.*1046+75del (n.*1046+75del)
c.*624+75del (n.*624+75del)
c.1895+75del (n.1895+75del)
c.1359+75del
c.1866+75del (n.1866+75del)
c.458+75del (n.458+75del)
c.1683+4920del (n.1683+4920del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>ACA44377428GAREM2,HADHAc.2000+75A>T (n.2000+75A>T)
c.*1891+75A>T (n.*1891+75A>T)
c.*1046+75A>T (n.*1046+75A>T)
c.*624+75A>T (n.*624+75A>T)
c.1895+75A>T (n.1895+75A>T)
c.1359+75A>T
c.1866+75A>T (n.1866+75A>T)
c.458+75A>T (n.458+75A>T)
c.1683+4920T>A (n.1683+4920T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>CCA2658210552GAREM2,HADHAc.2000+75A>G (n.2000+75A>G)
c.*1891+75A>G (n.*1891+75A>G)
c.*1046+75A>G (n.*1046+75A>G)
c.*624+75A>G (n.*624+75A>G)
c.1895+75A>G (n.1895+75A>G)
c.1359+75A>G
c.1866+75A>G (n.1866+75A>G)
c.458+75A>G (n.458+75A>G)
c.1683+4920T>C (n.1683+4920T>C)
gnomAD v4
2g.26192235T>GCA44377435GAREM2,HADHAc.2000+75A>C (n.2000+75A>C)
c.*1891+75A>C (n.*1891+75A>C)
c.*1046+75A>C (n.*1046+75A>C)
c.*624+75A>C (n.*624+75A>C)
c.1895+75A>C (n.1895+75A>C)
c.1359+75A>C
c.1866+75A>C (n.1866+75A>C)
c.458+75A>C (n.458+75A>C)
c.1683+4920T>G (n.1683+4920T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T=CA1239701209GAREM2,HADHAc.2000+75A= (n.2000+75A=)
c.*1891+75A= (n.*1891+75A=)
c.*1046+75A= (n.*1046+75A=)
c.*624+75A= (n.*624+75A=)
c.1895+75A= (n.1895+75A=)
c.1359+75A=
c.1866+75A= (n.1866+75A=)
c.458+75A= (n.458+75A=)
c.1683+4920T= (n.1683+4920T=)
2g.26192235_26192236delCA2658210550GAREM2,HADHAc.2000+74_2000+75del (n.2000+74_2000+75del)
c.*1891+74_*1891+75del (n.*1891+74_*1891+75del)
c.*1046+74_*1046+75del (n.*1046+74_*1046+75del)
c.*624+74_*624+75del (n.*624+74_*624+75del)
c.1895+74_1895+75del (n.1895+74_1895+75del)
c.1359+74_1359+75del
c.1866+74_1866+75del (n.1866+74_1866+75del)
c.458+74_458+75del (n.458+74_458+75del)
c.1683+4920_1683+4921del (n.1683+4920_1683+4921del)
gnomAD v4
2g.26192235_26192237delCA2658210554GAREM2,HADHAc.2000+73_2000+75del (n.2000+73_2000+75del)
c.*1891+73_*1891+75del (n.*1891+73_*1891+75del)
c.*1046+73_*1046+75del (n.*1046+73_*1046+75del)
c.*624+73_*624+75del (n.*624+73_*624+75del)
c.1895+73_1895+75del (n.1895+73_1895+75del)
c.1359+73_1359+75del
c.1866+73_1866+75del (n.1866+73_1866+75del)
c.458+73_458+75del (n.458+73_458+75del)
c.1683+4920_1683+4922del (n.1683+4920_1683+4922del)
gnomAD v4
2g.26192238_26192249delCA2658210553GAREM2,HADHAc.2000+64_2000+75del (n.2000+64_2000+75del)
c.*1891+64_*1891+75del (n.*1891+64_*1891+75del)
c.*1046+64_*1046+75del (n.*1046+64_*1046+75del)
c.*624+64_*624+75del (n.*624+64_*624+75del)
c.1895+64_1895+75del (n.1895+64_1895+75del)
c.1359+64_1359+75del
c.1866+64_1866+75del (n.1866+64_1866+75del)
c.458+64_458+75del (n.458+64_458+75del)
c.1683+4923_1683+4934del (n.1683+4923_1683+4934del)
gnomAD v4
2g.26192236G>ACA2658210557GAREM2,HADHAc.2000+74C>T (n.2000+74C>T)
c.*1891+74C>T (n.*1891+74C>T)
c.*1046+74C>T (n.*1046+74C>T)
c.*624+74C>T (n.*624+74C>T)
c.1895+74C>T (n.1895+74C>T)
c.1359+74C>T
c.1866+74C>T (n.1866+74C>T)
c.458+74C>T (n.458+74C>T)
c.1683+4921G>A (n.1683+4921G>A)
gnomAD v4
2g.26192236G>TCA2658210558GAREM2,HADHAc.2000+74C>A (n.2000+74C>A)
c.*1891+74C>A (n.*1891+74C>A)
c.*1046+74C>A (n.*1046+74C>A)
c.*624+74C>A (n.*624+74C>A)
c.1895+74C>A (n.1895+74C>A)
c.1359+74C>A
c.1866+74C>A (n.1866+74C>A)
c.458+74C>A (n.458+74C>A)
c.1683+4921G>T (n.1683+4921G>T)
gnomAD v4
2g.26192237G>ACA2658210559GAREM2,HADHAc.2000+73C>T (n.2000+73C>T)
c.*1891+73C>T (n.*1891+73C>T)
c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T)
c.*624+73C>T (n.*624+73C>T)
c.1895+73C>T (n.1895+73C>T)
c.1359+73C>T
c.1866+73C>T (n.1866+73C>T)
c.458+73C>T (n.458+73C>T)
c.1683+4922G>A (n.1683+4922G>A)
gnomAD v4
2g.26192237G>TCA2576696547GAREM2,HADHAc.2000+73C>A (n.2000+73C>A)
c.*1891+73C>A (n.*1891+73C>A)
c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A)
c.*624+73C>A (n.*624+73C>A)
c.1895+73C>A (n.1895+73C>A)
c.1359+73C>A
c.1866+73C>A (n.1866+73C>A)
c.458+73C>A (n.458+73C>A)
c.1683+4922G>T (n.1683+4922G>T)
gnomAD v4
2g.26192238A>CCA1028586136GAREM2,HADHAc.2000+72T>G (n.2000+72T>G)
c.*1891+72T>G (n.*1891+72T>G)
c.*1046+72T>G (n.*1046+72T>G)
c.*624+72T>G (n.*624+72T>G)
c.1895+72T>G (n.1895+72T>G)
c.1359+72T>G
c.1866+72T>G (n.1866+72T>G)
c.458+72T>G (n.458+72T>G)
c.1683+4923A>C (n.1683+4923A>C)
gnomAD v4
2g.26192238A>GCA2658210563GAREM2,HADHAc.2000+72T>C (n.2000+72T>C)
c.*1891+72T>C (n.*1891+72T>C)
c.*1046+72T>C (n.*1046+72T>C)
c.*624+72T>C (n.*624+72T>C)
c.1895+72T>C (n.1895+72T>C)
c.1359+72T>C
c.1866+72T>C (n.1866+72T>C)
c.458+72T>C (n.458+72T>C)
c.1683+4923A>G (n.1683+4923A>G)
gnomAD v4
2g.26192238A>TCA2658210561GAREM2,HADHAc.2000+72T>A (n.2000+72T>A)
c.*1891+72T>A (n.*1891+72T>A)
c.*1046+72T>A (n.*1046+72T>A)
c.*624+72T>A (n.*624+72T>A)
c.1895+72T>A (n.1895+72T>A)
c.1359+72T>A
c.1866+72T>A (n.1866+72T>A)
c.458+72T>A (n.458+72T>A)
c.1683+4923A>T (n.1683+4923A>T)
gnomAD v4
2g.26192238_26192240delinsAAGCA1239701210GAREM2,HADHAc.2000+70_2000+72delinsCTT (n.2000+70_2000+72delinsCTT)
c.*1891+70_*1891+72delinsCTT (n.*1891+70_*1891+72delinsCTT)
c.*1046+70_*1046+72delinsCTT (n.*1046+70_*1046+72delinsCTT)
c.*624+70_*624+72delinsCTT (n.*624+70_*624+72delinsCTT)
c.1895+70_1895+72delinsCTT (n.1895+70_1895+72delinsCTT)
c.1359+70_1359+72delinsCTT
c.1866+70_1866+72delinsCTT (n.1866+70_1866+72delinsCTT)
c.458+70_458+72delinsCTT (n.458+70_458+72delinsCTT)
c.1683+4923_1683+4925delinsAAG (n.1683+4923_1683+4925delinsAAG)
2g.26192239A=CA1239701212GAREM2,HADHAc.2000+71T= (n.2000+71T=)
c.*1891+71T= (n.*1891+71T=)
c.*1046+71T= (n.*1046+71T=)
c.*624+71T= (n.*624+71T=)
c.1895+71T= (n.1895+71T=)
c.1359+71T=
c.1866+71T= (n.1866+71T=)
c.458+71T= (n.458+71T=)
c.1683+4924A= (n.1683+4924A=)
2g.26192239A>CCA44377442GAREM2,HADHAc.2000+71T>G (n.2000+71T>G)
c.*1891+71T>G (n.*1891+71T>G)
c.*1046+71T>G (n.*1046+71T>G)
c.*624+71T>G (n.*624+71T>G)
c.1895+71T>G (n.1895+71T>G)
c.1359+71T>G
c.1866+71T>G (n.1866+71T>G)
c.458+71T>G (n.458+71T>G)
c.1683+4924A>C (n.1683+4924A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192239A>GCA2581757291GAREM2,HADHAc.2000+71T>C (n.2000+71T>C)
c.*1891+71T>C (n.*1891+71T>C)
c.*1046+71T>C (n.*1046+71T>C)
c.*624+71T>C (n.*624+71T>C)
c.1895+71T>C (n.1895+71T>C)
c.1359+71T>C
c.1866+71T>C (n.1866+71T>C)
c.458+71T>C (n.458+71T>C)
c.1683+4924A>G (n.1683+4924A>G)
gnomAD v4
2g.26192239A>TCA2581757290GAREM2,HADHAc.2000+71T>A (n.2000+71T>A)
c.*1891+71T>A (n.*1891+71T>A)
c.*1046+71T>A (n.*1046+71T>A)
c.*624+71T>A (n.*624+71T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192248G>TCA2658210585GAREM2,HADHAc.2000+62C>A (n.2000+62C>A)
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c.1359+62C>A
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c.1683+4933G>T (n.1683+4933G>T)
gnomAD v4
2g.26192250delCA2576696551GAREM2,HADHAc.2000+62del (n.2000+62del)
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c.1683+4935del (n.1683+4935del)
gnomAD v4
2g.26192249G>ACA2749232787GAREM2,HADHAc.2000+61C>T (n.2000+61C>T)
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c.458+61C>T (n.458+61C>T)
c.1683+4934G>A (n.1683+4934G>A)
2g.26192249G>TCA2576696552GAREM2,HADHAc.2000+61C>A (n.2000+61C>A)
c.*1891+61C>A (n.*1891+61C>A)
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c.1359+61C>A
c.1866+61C>A (n.1866+61C>A)
c.458+61C>A (n.458+61C>A)
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2g.26192250G>TCA2658210586GAREM2,HADHAc.2000+60C>A (n.2000+60C>A)
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c.1359+60C>A
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c.458+60C>A (n.458+60C>A)
c.1683+4935G>T (n.1683+4935G>T)
gnomAD v4
2g.26192251A=CA1239701215GAREM2,HADHAc.2000+59T= (n.2000+59T=)
c.*1891+59T= (n.*1891+59T=)
c.*1046+59T= (n.*1046+59T=)
c.*624+59T= (n.*624+59T=)
c.1895+59T= (n.1895+59T=)
c.1359+59T=
c.1866+59T= (n.1866+59T=)
c.458+59T= (n.458+59T=)
c.1683+4936A= (n.1683+4936A=)
2g.26192251A>CCA44377447GAREM2,HADHAc.2000+59T>G (n.2000+59T>G)
c.*1891+59T>G (n.*1891+59T>G)
c.*1046+59T>G (n.*1046+59T>G)
c.*624+59T>G (n.*624+59T>G)
c.1895+59T>G (n.1895+59T>G)
c.1359+59T>G
c.1866+59T>G (n.1866+59T>G)
c.458+59T>G (n.458+59T>G)
c.1683+4936A>C (n.1683+4936A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192251A>TCA2576696553GAREM2,HADHAc.2000+59T>A (n.2000+59T>A)
c.*1891+59T>A (n.*1891+59T>A)
c.*1046+59T>A (n.*1046+59T>A)
c.*624+59T>A (n.*624+59T>A)
c.1895+59T>A (n.1895+59T>A)
c.1359+59T>A
c.1866+59T>A (n.1866+59T>A)
c.458+59T>A (n.458+59T>A)
c.1683+4936A>T (n.1683+4936A>T)
2g.26192252A>CCA2658210587GAREM2,HADHAc.2000+58T>G (n.2000+58T>G)
c.*1891+58T>G (n.*1891+58T>G)
c.*1046+58T>G (n.*1046+58T>G)
c.*624+58T>G (n.*624+58T>G)
c.1895+58T>G (n.1895+58T>G)
c.1359+58T>G
c.1866+58T>G (n.1866+58T>G)
c.458+58T>G (n.458+58T>G)
c.1683+4937A>C (n.1683+4937A>C)
gnomAD v4
2g.26192253G>ACA44377449GAREM2,HADHAc.2000+57C>T (n.2000+57C>T)
c.*1891+57C>T (n.*1891+57C>T)
c.*1046+57C>T (n.*1046+57C>T)
c.*624+57C>T (n.*624+57C>T)
c.1895+57C>T (n.1895+57C>T)
c.1359+57C>T
c.1866+57C>T (n.1866+57C>T)
c.458+57C>T (n.458+57C>T)
c.1683+4938G>A (n.1683+4938G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192253G=CA1239701216GAREM2,HADHAc.2000+57C= (n.2000+57C=)
c.*1891+57C= (n.*1891+57C=)
c.*1046+57C= (n.*1046+57C=)
c.*624+57C= (n.*624+57C=)
c.1895+57C= (n.1895+57C=)
c.1359+57C=
c.1866+57C= (n.1866+57C=)
c.458+57C= (n.458+57C=)
c.1683+4938G= (n.1683+4938G=)
2g.26192253G>TCA2576696554GAREM2,HADHAc.2000+57C>A (n.2000+57C>A)
c.*1891+57C>A (n.*1891+57C>A)
c.*1046+57C>A (n.*1046+57C>A)
c.*624+57C>A (n.*624+57C>A)
c.1895+57C>A (n.1895+57C>A)
c.1359+57C>A
c.1866+57C>A (n.1866+57C>A)
c.458+57C>A (n.458+57C>A)
c.1683+4938G>T (n.1683+4938G>T)
gnomAD v4
2g.26192254C=CA1239701217GAREM2,HADHAc.2000+56G= (n.2000+56G=)
c.*1891+56G= (n.*1891+56G=)
c.*1046+56G= (n.*1046+56G=)
c.*624+56G= (n.*624+56G=)
c.1895+56G= (n.1895+56G=)
c.1359+56G=
c.1866+56G= (n.1866+56G=)
c.458+56G= (n.458+56G=)
c.1683+4939C= (n.1683+4939C=)
2g.26192254C>TCA44377451GAREM2,HADHAc.2000+56G>A (n.2000+56G>A)
c.*1891+56G>A (n.*1891+56G>A)
c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A)
c.*624+56G>A (n.*624+56G>A)
c.1895+56G>A (n.1895+56G>A)
c.1359+56G>A
c.1866+56G>A (n.1866+56G>A)
c.458+56G>A (n.458+56G>A)
c.1683+4939C>T (n.1683+4939C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192255T>ACA2658210591GAREM2,HADHAc.2000+55A>T (n.2000+55A>T)
c.*1891+55A>T (n.*1891+55A>T)
c.*1046+55A>T (n.*1046+55A>T)
c.*624+55A>T (n.*624+55A>T)
c.1895+55A>T (n.1895+55A>T)
c.1359+55A>T
c.1866+55A>T (n.1866+55A>T)
c.458+55A>T (n.458+55A>T)
c.1683+4940T>A (n.1683+4940T>A)
gnomAD v4
2g.26192255T>CCA2576696555GAREM2,HADHAc.2000+55A>G (n.2000+55A>G)
c.*1891+55A>G (n.*1891+55A>G)
c.*1046+55A>G (n.*1046+55A>G)
c.*624+55A>G (n.*624+55A>G)
c.1895+55A>G (n.1895+55A>G)
c.1359+55A>G
c.1866+55A>G (n.1866+55A>G)
c.458+55A>G (n.458+55A>G)
c.1683+4940T>C (n.1683+4940T>C)
2g.26192257T=CA1239701218GAREM2,HADHAc.2000+53A= (n.2000+53A=)
c.*1891+53A= (n.*1891+53A=)
c.*1046+53A= (n.*1046+53A=)
c.*624+53A= (n.*624+53A=)
c.1895+53A= (n.1895+53A=)
c.1359+53A=
c.1866+53A= (n.1866+53A=)
c.458+53A= (n.458+53A=)
c.1683+4942T= (n.1683+4942T=)
2g.26192258G>TCA2658210592GAREM2,HADHAc.2000+52C>A (n.2000+52C>A)
c.*1891+52C>A (n.*1891+52C>A)
c.*1046+52C>A (n.*1046+52C>A)
c.*624+52C>A (n.*624+52C>A)
c.1895+52C>A (n.1895+52C>A)
c.1359+52C>A
c.1866+52C>A (n.1866+52C>A)
c.458+52C>A (n.458+52C>A)
c.1683+4943G>T (n.1683+4943G>T)
gnomAD v4
2g.26192260delCA2658210593GAREM2,HADHAc.2000+52del (n.2000+52del)
c.*1891+52del (n.*1891+52del)
c.*1046+52del (n.*1046+52del)
c.*624+52del (n.*624+52del)
c.1895+52del (n.1895+52del)
c.1359+52del
c.1866+52del (n.1866+52del)
c.458+52del (n.458+52del)
c.1683+4945del (n.1683+4945del)
gnomAD v4
2g.26192259_26192269dupCA767263461GAREM2,HADHAc.2000+42_2000+52dup (n.2000+42_2000+52dup)
c.*1891+42_*1891+52dup (n.*1891+42_*1891+52dup)
c.*1046+42_*1046+52dup (n.*1046+42_*1046+52dup)
c.*624+42_*624+52dup (n.*624+42_*624+52dup)
c.1895+42_1895+52dup (n.1895+42_1895+52dup)
c.1359+42_1359+52dup
c.1866+42_1866+52dup (n.1866+42_1866+52dup)
c.458+42_458+52dup (n.458+42_458+52dup)
c.1683+4944_1683+4954dup (n.1683+4944_1683+4954dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192259G>ACA2658210594GAREM2,HADHAc.2000+51C>T (n.2000+51C>T)
c.*1891+51C>T (n.*1891+51C>T)
c.*1046+51C>T (n.*1046+51C>T)
c.*624+51C>T (n.*624+51C>T)
c.1895+51C>T (n.1895+51C>T)
c.1359+51C>T
c.1866+51C>T (n.1866+51C>T)
c.458+51C>T (n.458+51C>T)
c.1683+4944G>A (n.1683+4944G>A)
gnomAD v4
2g.26192259G>TCA2576696556GAREM2,HADHAc.2000+51C>A (n.2000+51C>A)
c.*1891+51C>A (n.*1891+51C>A)
c.*1046+51C>A (n.*1046+51C>A)
c.*624+51C>A (n.*624+51C>A)
c.1895+51C>A (n.1895+51C>A)
c.1359+51C>A
c.1866+51C>A (n.1866+51C>A)
c.458+51C>A (n.458+51C>A)
c.1683+4944G>T (n.1683+4944G>T)
gnomAD v4
2g.26192260G>ACA2576696557GAREM2,HADHAc.2000+50C>T (n.2000+50C>T)
c.*1891+50C>T (n.*1891+50C>T)
c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T)
c.*624+50C>T (n.*624+50C>T)
c.1895+50C>T (n.1895+50C>T)
c.1359+50C>T
c.1866+50C>T (n.1866+50C>T)
c.458+50C>T (n.458+50C>T)
c.1683+4945G>A (n.1683+4945G>A)
gnomAD v4
2g.26192260G>TCA2576696558GAREM2,HADHAc.2000+50C>A (n.2000+50C>A)
c.*1891+50C>A (n.*1891+50C>A)
c.*1046+50C>A (n.*1046+50C>A)
c.*624+50C>A (n.*624+50C>A)
c.1895+50C>A (n.1895+50C>A)
c.1359+50C>A
c.1866+50C>A (n.1866+50C>A)
c.458+50C>A (n.458+50C>A)
c.1683+4945G>T (n.1683+4945G>T)
gnomAD v4
2g.26192261C>ACA2658210595GAREM2,HADHAc.2000+49G>T (n.2000+49G>T)
c.*1891+49G>T (n.*1891+49G>T)
c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T)
c.*624+49G>T (n.*624+49G>T)
c.1895+49G>T (n.1895+49G>T)
c.1359+49G>T
c.1866+49G>T (n.1866+49G>T)
c.458+49G>T (n.458+49G>T)
c.1683+4946C>A (n.1683+4946C>A)
gnomAD v4
2g.26192261C>TCA2658210596GAREM2,HADHAc.2000+49G>A (n.2000+49G>A)
c.*1891+49G>A (n.*1891+49G>A)
c.*1046+49G>A (n.*1046+49G>A)
c.*624+49G>A (n.*624+49G>A)
c.1895+49G>A (n.1895+49G>A)
c.1359+49G>A
c.1866+49G>A (n.1866+49G>A)
c.458+49G>A (n.458+49G>A)
c.1683+4946C>T (n.1683+4946C>T)
gnomAD v4
2g.26192262T>CCA2658210598GAREM2,HADHAc.2000+48A>G (n.2000+48A>G)
c.*1891+48A>G (n.*1891+48A>G)
c.*1046+48A>G (n.*1046+48A>G)
c.*624+48A>G (n.*624+48A>G)
c.1895+48A>G (n.1895+48A>G)
c.1359+48A>G
c.1866+48A>G (n.1866+48A>G)
c.458+48A>G (n.458+48A>G)
c.1683+4947T>C (n.1683+4947T>C)
gnomAD v4
2g.26192263G>ACA2658210600GAREM2,HADHAc.2000+47C>T (n.2000+47C>T)
c.*1891+47C>T (n.*1891+47C>T)
c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T)
c.*624+47C>T (n.*624+47C>T)
c.1895+47C>T (n.1895+47C>T)
c.1359+47C>T
c.1866+47C>T (n.1866+47C>T)
c.458+47C>T (n.458+47C>T)
c.1683+4948G>A (n.1683+4948G>A)
gnomAD v4
2g.26192263G>CCA2749232788GAREM2,HADHAc.2000+47C>G (n.2000+47C>G)
c.*1891+47C>G (n.*1891+47C>G)
c.*1046+47C>G (n.*1046+47C>G)
c.*624+47C>G (n.*624+47C>G)
c.1895+47C>G (n.1895+47C>G)
c.1359+47C>G
c.1866+47C>G (n.1866+47C>G)
c.458+47C>G (n.458+47C>G)
c.1683+4948G>C (n.1683+4948G>C)
2g.26192263G>TCA2658210601GAREM2,HADHAc.2000+47C>A (n.2000+47C>A)
c.*1891+47C>A (n.*1891+47C>A)
c.*1046+47C>A (n.*1046+47C>A)
c.*624+47C>A (n.*624+47C>A)
c.1895+47C>A (n.1895+47C>A)
c.1359+47C>A
c.1866+47C>A (n.1866+47C>A)
c.458+47C>A (n.458+47C>A)
c.1683+4948G>T (n.1683+4948G>T)
gnomAD v4
2g.26192264T>CCA531391396GAREM2,HADHAc.2000+46A>G (n.2000+46A>G)
c.*1891+46A>G (n.*1891+46A>G)
c.*1046+46A>G (n.*1046+46A>G)
c.*624+46A>G (n.*624+46A>G)
c.1895+46A>G (n.1895+46A>G)
c.1359+46A>G
c.1866+46A>G (n.1866+46A>G)
c.458+46A>G (n.458+46A>G)
c.1683+4949T>C (n.1683+4949T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192264T=CA1239701219GAREM2,HADHAc.2000+46A= (n.2000+46A=)
c.*1891+46A= (n.*1891+46A=)
c.*1046+46A= (n.*1046+46A=)
c.*624+46A= (n.*624+46A=)
c.1895+46A= (n.1895+46A=)
c.1359+46A=
c.1866+46A= (n.1866+46A=)
c.458+46A= (n.458+46A=)
c.1683+4949T= (n.1683+4949T=)
2g.26192265C>ACA2658210603GAREM2,HADHAc.2000+45G>T (n.2000+45G>T)
c.*1891+45G>T (n.*1891+45G>T)
c.*1046+45G>T (n.*1046+45G>T)
c.*624+45G>T (n.*624+45G>T)
c.1895+45G>T (n.1895+45G>T)
c.1359+45G>T
c.1866+45G>T (n.1866+45G>T)
c.458+45G>T (n.458+45G>T)
c.1683+4950C>A (n.1683+4950C>A)
gnomAD v4
2g.26192265C=CA1239701221GAREM2,HADHAc.2000+45G= (n.2000+45G=)
c.*1891+45G= (n.*1891+45G=)
c.*1046+45G= (n.*1046+45G=)
c.*624+45G= (n.*624+45G=)
c.1895+45G= (n.1895+45G=)
c.1359+45G=
c.1866+45G= (n.1866+45G=)
c.458+45G= (n.458+45G=)
c.1683+4950C= (n.1683+4950C=)
2g.26192265C>TCA531391397GAREM2,HADHAc.2000+45G>A (n.2000+45G>A)
c.*1891+45G>A (n.*1891+45G>A)
c.*1046+45G>A (n.*1046+45G>A)
c.*624+45G>A (n.*624+45G>A)
c.1895+45G>A (n.1895+45G>A)
c.1359+45G>A
c.1866+45G>A (n.1866+45G>A)
c.458+45G>A (n.458+45G>A)
c.1683+4950C>T (n.1683+4950C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192265_26192269delinsCAGAGCA1239701220GAREM2,HADHAc.2000+41_2000+45delinsCTCTG (n.2000+41_2000+45delinsCTCTG)
c.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG (n.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG)
c.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG (n.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG)
c.*624+41_*624+45delinsCTCTG (n.*624+41_*624+45delinsCTCTG)
c.1895+41_1895+45delinsCTCTG (n.1895+41_1895+45delinsCTCTG)
c.1359+41_1359+45delinsCTCTG
c.1866+41_1866+45delinsCTCTG (n.1866+41_1866+45delinsCTCTG)
c.458+41_458+45delinsCTCTG (n.458+41_458+45delinsCTCTG)
c.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG (n.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG)
2g.26192267_26192270delCA531391398GAREM2,HADHAc.2000+41_2000+44del (n.2000+41_2000+44del)
c.*1891+41_*1891+44del (n.*1891+41_*1891+44del)
c.*1046+41_*1046+44del (n.*1046+41_*1046+44del)
c.*624+41_*624+44del (n.*624+41_*624+44del)
c.1895+41_1895+44del (n.1895+41_1895+44del)
c.1359+41_1359+44del
c.1866+41_1866+44del (n.1866+41_1866+44del)
c.458+41_458+44del (n.458+41_458+44del)
c.1683+4952_1683+4955del (n.1683+4952_1683+4955del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192267G>ACA2576696559GAREM2,HADHAc.2000+43C>T (n.2000+43C>T)
c.*1891+43C>T (n.*1891+43C>T)
c.*1046+43C>T (n.*1046+43C>T)
c.*624+43C>T (n.*624+43C>T)
c.1895+43C>T (n.1895+43C>T)
c.1359+43C>T
c.1866+43C>T (n.1866+43C>T)
c.458+43C>T (n.458+43C>T)
c.1683+4952G>A (n.1683+4952G>A)
gnomAD v4
2g.26192267G>TCA2576696560GAREM2,HADHAc.2000+43C>A (n.2000+43C>A)
c.*1891+43C>A (n.*1891+43C>A)
c.*1046+43C>A (n.*1046+43C>A)
c.*624+43C>A (n.*624+43C>A)
c.1895+43C>A (n.1895+43C>A)
c.1359+43C>A
c.1866+43C>A (n.1866+43C>A)
c.458+43C>A (n.458+43C>A)
c.1683+4952G>T (n.1683+4952G>T)
gnomAD v4
2g.26192268A>TCA2576696561GAREM2,HADHAc.2000+42T>A (n.2000+42T>A)
c.*1891+42T>A (n.*1891+42T>A)
c.*1046+42T>A (n.*1046+42T>A)
c.*624+42T>A (n.*624+42T>A)
c.1895+42T>A (n.1895+42T>A)
c.1359+42T>A
c.1866+42T>A (n.1866+42T>A)
c.458+42T>A (n.458+42T>A)
c.1683+4953A>T (n.1683+4953A>T)
2g.26192269G>ACA531391399GAREM2,HADHAc.2000+41C>T (n.2000+41C>T)
c.*1891+41C>T (n.*1891+41C>T)
c.*1046+41C>T (n.*1046+41C>T)
c.*624+41C>T (n.*624+41C>T)
c.1895+41C>T (n.1895+41C>T)
c.1359+41C>T
c.1866+41C>T (n.1866+41C>T)
c.458+41C>T (n.458+41C>T)
c.1683+4954G>A (n.1683+4954G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192269G=CA1239701222GAREM2,HADHAc.2000+41C= (n.2000+41C=)
c.*1891+41C= (n.*1891+41C=)
c.*1046+41C= (n.*1046+41C=)
c.*624+41C= (n.*624+41C=)
c.1895+41C= (n.1895+41C=)
c.1359+41C=
c.1866+41C= (n.1866+41C=)
c.458+41C= (n.458+41C=)
c.1683+4954G= (n.1683+4954G=)
2g.26192269G>TCA2576696562GAREM2,HADHAc.2000+41C>A (n.2000+41C>A)
c.*1891+41C>A (n.*1891+41C>A)
c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A)
c.*624+41C>A (n.*624+41C>A)
c.1895+41C>A (n.1895+41C>A)
c.1359+41C>A
c.1866+41C>A (n.1866+41C>A)
c.458+41C>A (n.458+41C>A)
c.1683+4954G>T (n.1683+4954G>T)
gnomAD v4
2g.26192270A=CA1239701223GAREM2,HADHAc.2000+40T= (n.2000+40T=)
c.*1891+40T= (n.*1891+40T=)
c.*1046+40T= (n.*1046+40T=)
c.*624+40T= (n.*624+40T=)
c.1895+40T= (n.1895+40T=)
c.1359+40T=
c.1866+40T= (n.1866+40T=)
c.458+40T= (n.458+40T=)
c.1683+4955A= (n.1683+4955A=)
2g.26192270A>GCA1559398GAREM2,HADHAc.2000+40T>C (n.2000+40T>C)
c.*1891+40T>C (n.*1891+40T>C)
c.*1046+40T>C (n.*1046+40T>C)
c.*624+40T>C (n.*624+40T>C)
c.1895+40T>C (n.1895+40T>C)
c.1359+40T>C
c.1866+40T>C (n.1866+40T>C)
c.458+40T>C (n.458+40T>C)
c.1683+4955A>G (n.1683+4955A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192270A>TCA2576696563GAREM2,HADHAc.2000+40T>A (n.2000+40T>A)
c.*1891+40T>A (n.*1891+40T>A)
c.*1046+40T>A (n.*1046+40T>A)
c.*624+40T>A (n.*624+40T>A)
c.1895+40T>A (n.1895+40T>A)
c.1359+40T>A
c.1866+40T>A (n.1866+40T>A)
c.458+40T>A (n.458+40T>A)
c.1683+4955A>T (n.1683+4955A>T)
gnomAD v4
2g.26192272delCA2658210607GAREM2,HADHAc.2000+40del (n.2000+40del)
c.*1891+40del (n.*1891+40del)
c.*1046+40del (n.*1046+40del)
c.*624+40del (n.*624+40del)
c.1895+40del (n.1895+40del)
c.1359+40del
c.1866+40del (n.1866+40del)
c.458+40del (n.458+40del)
c.1683+4957del (n.1683+4957del)
gnomAD v4
2g.26192271A=CA1239701224GAREM2,HADHAc.2000+39T= (n.2000+39T=)
c.*1891+39T= (n.*1891+39T=)
c.*1046+39T= (n.*1046+39T=)
c.*624+39T= (n.*624+39T=)
c.1895+39T= (n.1895+39T=)
c.1359+39T=
c.1866+39T= (n.1866+39T=)
c.458+39T= (n.458+39T=)
c.1683+4956A= (n.1683+4956A=)
2g.26192271A>CCA1239701225GAREM2,HADHAc.2000+39T>G (n.2000+39T>G)
c.*1891+39T>G (n.*1891+39T>G)
c.*1046+39T>G (n.*1046+39T>G)
c.*624+39T>G (n.*624+39T>G)
c.1895+39T>G (n.1895+39T>G)
c.1359+39T>G
c.1866+39T>G (n.1866+39T>G)
c.458+39T>G (n.458+39T>G)
c.1683+4956A>C (n.1683+4956A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192273G>TCA2576696564GAREM2,HADHAc.2000+37C>A (n.2000+37C>A)
c.*1891+37C>A (n.*1891+37C>A)
c.*1046+37C>A (n.*1046+37C>A)
c.*624+37C>A (n.*624+37C>A)
c.1895+37C>A (n.1895+37C>A)
c.1359+37C>A
c.1866+37C>A (n.1866+37C>A)
c.458+37C>A (n.458+37C>A)
c.1683+4958G>T (n.1683+4958G>T)
gnomAD v4
2g.26192274T>CCA2658210613GAREM2,HADHAc.2000+36A>G (n.2000+36A>G)
c.*1891+36A>G (n.*1891+36A>G)
c.*1046+36A>G (n.*1046+36A>G)
c.*624+36A>G (n.*624+36A>G)
c.1895+36A>G (n.1895+36A>G)
c.1359+36A>G
c.1866+36A>G (n.1866+36A>G)
c.458+36A>G (n.458+36A>G)
c.1683+4959T>C (n.1683+4959T>C)
gnomAD v4
2g.26192274T>GCA2576696565GAREM2,HADHAc.2000+36A>C (n.2000+36A>C)
c.*1891+36A>C (n.*1891+36A>C)
c.*1046+36A>C (n.*1046+36A>C)
c.*624+36A>C (n.*624+36A>C)
c.1895+36A>C (n.1895+36A>C)
c.1359+36A>C
c.1866+36A>C (n.1866+36A>C)
c.458+36A>C (n.458+36A>C)
c.1683+4959T>G (n.1683+4959T>G)
2g.26192275C>ACA1559399GAREM2,HADHAc.2000+35G>T (n.2000+35G>T)
c.*1891+35G>T (n.*1891+35G>T)
c.*1046+35G>T (n.*1046+35G>T)
c.*624+35G>T (n.*624+35G>T)
c.1895+35G>T (n.1895+35G>T)
c.1359+35G>T
c.1866+35G>T (n.1866+35G>T)
c.458+35G>T (n.458+35G>T)
c.1683+4960C>A (n.1683+4960C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192275C=CA1239701226GAREM2,HADHAc.2000+35G= (n.2000+35G=)
c.*1891+35G= (n.*1891+35G=)
c.*1046+35G= (n.*1046+35G=)
c.*624+35G= (n.*624+35G=)
c.1895+35G= (n.1895+35G=)
c.1359+35G=
c.1866+35G= (n.1866+35G=)
c.458+35G= (n.458+35G=)
c.1683+4960C= (n.1683+4960C=)
2g.26192275C>GCA44377456GAREM2,HADHAc.2000+35G>C (n.2000+35G>C)
c.*1891+35G>C (n.*1891+35G>C)
c.*1046+35G>C (n.*1046+35G>C)
c.*624+35G>C (n.*624+35G>C)
c.1895+35G>C (n.1895+35G>C)
c.1359+35G>C
c.1866+35G>C (n.1866+35G>C)
c.458+35G>C (n.458+35G>C)
c.1683+4960C>G (n.1683+4960C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192278T>CCA2576696566GAREM2,HADHAc.2000+32A>G (n.2000+32A>G)
c.*1891+32A>G (n.*1891+32A>G)
c.*1046+32A>G (n.*1046+32A>G)
c.*624+32A>G (n.*624+32A>G)
c.1895+32A>G (n.1895+32A>G)
c.1359+32A>G
c.1866+32A>G (n.1866+32A>G)
c.458+32A>G (n.458+32A>G)
c.1683+4963T>C (n.1683+4963T>C)
gnomAD v4
2g.26192281C>ACA2658210620GAREM2,HADHAc.2000+29G>T (n.2000+29G>T)
c.*1891+29G>T (n.*1891+29G>T)
c.*1046+29G>T (n.*1046+29G>T)
c.*624+29G>T (n.*624+29G>T)
c.1895+29G>T (n.1895+29G>T)
c.1359+29G>T
c.1866+29G>T (n.1866+29G>T)
c.458+29G>T (n.458+29G>T)
c.1683+4966C>A (n.1683+4966C>A)
gnomAD v4
2g.26192281C>TCA2576696567GAREM2,HADHAc.2000+29G>A (n.2000+29G>A)
c.*1891+29G>A (n.*1891+29G>A)
c.*1046+29G>A (n.*1046+29G>A)
c.*624+29G>A (n.*624+29G>A)
c.1895+29G>A (n.1895+29G>A)
c.1359+29G>A
c.1866+29G>A (n.1866+29G>A)
c.458+29G>A (n.458+29G>A)
c.1683+4966C>T (n.1683+4966C>T)
2g.26192282C>TCA2576696568GAREM2,HADHAc.2000+28G>A (n.2000+28G>A)
c.*1891+28G>A (n.*1891+28G>A)
c.*1046+28G>A (n.*1046+28G>A)
c.*624+28G>A (n.*624+28G>A)
c.1895+28G>A (n.1895+28G>A)
c.1359+28G>A
c.1866+28G>A (n.1866+28G>A)
c.458+28G>A (n.458+28G>A)
c.1683+4967C>T (n.1683+4967C>T)
gnomAD v4
2g.26192283A>GCA2576696569GAREM2,HADHAc.2000+27T>C (n.2000+27T>C)
c.*1891+27T>C (n.*1891+27T>C)
c.*1046+27T>C (n.*1046+27T>C)
c.*624+27T>C (n.*624+27T>C)
c.1895+27T>C (n.1895+27T>C)
c.1359+27T>C
c.1866+27T>C (n.1866+27T>C)
c.458+27T>C (n.458+27T>C)
c.1683+4968A>G (n.1683+4968A>G)
2g.26192285G>TCA2576696570GAREM2,HADHAc.2000+25C>A (n.2000+25C>A)
c.*1891+25C>A (n.*1891+25C>A)
c.*1046+25C>A (n.*1046+25C>A)
c.*624+25C>A (n.*624+25C>A)
c.1895+25C>A (n.1895+25C>A)
c.1359+25C>A
c.1866+25C>A (n.1866+25C>A)
c.458+25C>A (n.458+25C>A)
c.1683+4970G>T (n.1683+4970G>T)
gnomAD v4
2g.26192288_26192290delCA2749232789GAREM2,HADHAc.2000+21_2000+23del (n.2000+21_2000+23del)
c.*1891+21_*1891+23del (n.*1891+21_*1891+23del)
c.*1046+21_*1046+23del (n.*1046+21_*1046+23del)
c.*624+21_*624+23del (n.*624+21_*624+23del)
c.1895+21_1895+23del (n.1895+21_1895+23del)
c.1359+21_1359+23del
c.1866+21_1866+23del (n.1866+21_1866+23del)
c.458+21_458+23del (n.458+21_458+23del)
c.1683+4973_1683+4975del (n.1683+4973_1683+4975del)
2g.26192289delCA2576696571GAREM2,HADHAc.2000+22del (n.2000+22del)
c.*1891+22del (n.*1891+22del)
c.*1046+22del (n.*1046+22del)
c.*624+22del (n.*624+22del)
c.1895+22del (n.1895+22del)
c.1359+22del
c.1866+22del (n.1866+22del)
c.458+22del (n.458+22del)
c.1683+4974del (n.1683+4974del)
2g.26192289T>CCA767263480GAREM2,HADHAc.2000+21A>G (n.2000+21A>G)
c.*1891+21A>G (n.*1891+21A>G)
c.*1046+21A>G (n.*1046+21A>G)
c.*624+21A>G (n.*624+21A>G)
c.1895+21A>G (n.1895+21A>G)
c.1359+21A>G
c.1866+21A>G (n.1866+21A>G)
c.458+21A>G (n.458+21A>G)
c.1683+4974T>C (n.1683+4974T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192289T=CA1239701227GAREM2,HADHAc.2000+21A= (n.2000+21A=)
c.*1891+21A= (n.*1891+21A=)
c.*1046+21A= (n.*1046+21A=)
c.*624+21A= (n.*624+21A=)
c.1895+21A= (n.1895+21A=)
c.1359+21A=
c.1866+21A= (n.1866+21A=)
c.458+21A= (n.458+21A=)
c.1683+4974T= (n.1683+4974T=)
2g.26192290A>TCA2576696572GAREM2,HADHAc.2000+20T>A (n.2000+20T>A)
c.*1891+20T>A (n.*1891+20T>A)
c.*1046+20T>A (n.*1046+20T>A)
c.*624+20T>A (n.*624+20T>A)
c.1895+20T>A (n.1895+20T>A)
c.1359+20T>A
c.1866+20T>A (n.1866+20T>A)
c.458+20T>A (n.458+20T>A)
c.1683+4975A>T (n.1683+4975A>T)
gnomAD v4
2g.26192291G>CCA2576696573GAREM2,HADHAc.2000+19C>G (n.2000+19C>G)
c.*1891+19C>G (n.*1891+19C>G)
c.*1046+19C>G (n.*1046+19C>G)
c.*624+19C>G (n.*624+19C>G)
c.1895+19C>G (n.1895+19C>G)
c.1359+19C>G
c.1866+19C>G (n.1866+19C>G)
c.458+19C>G (n.458+19C>G)
c.1683+4976G>C (n.1683+4976G>C)
gnomAD v4
2g.26192291G>TCA2658210623GAREM2,HADHAc.2000+19C>A (n.2000+19C>A)
c.*1891+19C>A (n.*1891+19C>A)
c.*1046+19C>A (n.*1046+19C>A)
c.*624+19C>A (n.*624+19C>A)
c.1895+19C>A (n.1895+19C>A)
c.1359+19C>A
c.1866+19C>A (n.1866+19C>A)
c.458+19C>A (n.458+19C>A)
c.1683+4976G>T (n.1683+4976G>T)
gnomAD v4
2g.26192292C>ACA1239701229GAREM2,HADHAc.2000+18G>T (n.2000+18G>T)
c.*1891+18G>T (n.*1891+18G>T)
c.*1046+18G>T (n.*1046+18G>T)
c.*624+18G>T (n.*624+18G>T)
c.1895+18G>T (n.1895+18G>T)
c.1359+18G>T
c.1866+18G>T (n.1866+18G>T)
c.458+18G>T (n.458+18G>T)
c.1683+4977C>A (n.1683+4977C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192292C=CA1239701228GAREM2,HADHAc.2000+18G= (n.2000+18G=)
c.*1891+18G= (n.*1891+18G=)
c.*1046+18G= (n.*1046+18G=)
c.*624+18G= (n.*624+18G=)
c.1895+18G= (n.1895+18G=)
c.1359+18G=
c.1866+18G= (n.1866+18G=)
c.458+18G= (n.458+18G=)
c.1683+4977C= (n.1683+4977C=)
2g.26192292C>TCA2576696574GAREM2,HADHAc.2000+18G>A (n.2000+18G>A)
c.*1891+18G>A (n.*1891+18G>A)
c.*1046+18G>A (n.*1046+18G>A)
c.*624+18G>A (n.*624+18G>A)
c.1895+18G>A (n.1895+18G>A)
c.1359+18G>A
c.1866+18G>A (n.1866+18G>A)
c.458+18G>A (n.458+18G>A)
c.1683+4977C>T (n.1683+4977C>T)
gnomAD v4
2g.26192295C>TCA2658210624GAREM2,HADHAc.2000+15G>A (n.2000+15G>A)
c.*1891+15G>A (n.*1891+15G>A)
c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A)
c.*624+15G>A (n.*624+15G>A)
c.1895+15G>A (n.1895+15G>A)
c.1359+15G>A
c.1866+15G>A (n.1866+15G>A)
c.458+15G>A (n.458+15G>A)
c.1683+4980C>T (n.1683+4980C>T)
gnomAD v4
2g.26192296T>CCA2658210626GAREM2,HADHAc.2000+14A>G (n.2000+14A>G)
c.*1891+14A>G (n.*1891+14A>G)
c.*1046+14A>G (n.*1046+14A>G)
c.*624+14A>G (n.*624+14A>G)
c.1895+14A>G (n.1895+14A>G)
c.1359+14A>G
c.1866+14A>G (n.1866+14A>G)
c.458+14A>G (n.458+14A>G)
c.1683+4981T>C (n.1683+4981T>C)
gnomAD v4
2g.26192296T>GCA2576696575GAREM2,HADHAc.2000+14A>C (n.2000+14A>C)
c.*1891+14A>C (n.*1891+14A>C)
c.*1046+14A>C (n.*1046+14A>C)
c.*624+14A>C (n.*624+14A>C)
c.1895+14A>C (n.1895+14A>C)
c.1359+14A>C
c.1866+14A>C (n.1866+14A>C)
c.458+14A>C (n.458+14A>C)
c.1683+4981T>G (n.1683+4981T>G)
gnomAD v4
2g.26192297C>ACA2658210627GAREM2,HADHAc.2000+13G>T (n.2000+13G>T)
c.*1891+13G>T (n.*1891+13G>T)
c.*1046+13G>T (n.*1046+13G>T)
c.*624+13G>T (n.*624+13G>T)
c.1895+13G>T (n.1895+13G>T)
c.1359+13G>T
c.1866+13G>T (n.1866+13G>T)
c.458+13G>T (n.458+13G>T)
c.1683+4982C>A (n.1683+4982C>A)
gnomAD v4
2g.26192297C=CA1239701230GAREM2,HADHAc.2000+13G= (n.2000+13G=)
c.*1891+13G= (n.*1891+13G=)
c.*1046+13G= (n.*1046+13G=)
c.*624+13G= (n.*624+13G=)
c.1895+13G= (n.1895+13G=)
c.1359+13G=
c.1866+13G= (n.1866+13G=)
c.458+13G= (n.458+13G=)
c.1683+4982C= (n.1683+4982C=)
2g.26192297C>TCA1239701231GAREM2,HADHAc.2000+13G>A (n.2000+13G>A)
c.*1891+13G>A (n.*1891+13G>A)
c.*1046+13G>A (n.*1046+13G>A)
c.*624+13G>A (n.*624+13G>A)
c.1895+13G>A (n.1895+13G>A)
c.1359+13G>A
c.1866+13G>A (n.1866+13G>A)
c.458+13G>A (n.458+13G>A)
c.1683+4982C>T (n.1683+4982C>T)
dbSNP
2g.26192299A>GCA2658210628GAREM2,HADHAc.2000+11T>C (n.2000+11T>C)
c.*1891+11T>C (n.*1891+11T>C)
c.*1046+11T>C (n.*1046+11T>C)
c.*624+11T>C (n.*624+11T>C)
c.1895+11T>C (n.1895+11T>C)
c.1359+11T>C
c.1866+11T>C (n.1866+11T>C)
c.458+11T>C (n.458+11T>C)
c.1683+4984A>G (n.1683+4984A>G)
gnomAD v4
2g.26192300A>GCA2658210630GAREM2,HADHAc.2000+10T>C (n.2000+10T>C)
c.*1891+10T>C (n.*1891+10T>C)
c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C)
c.*624+10T>C (n.*624+10T>C)
c.1895+10T>C (n.1895+10T>C)
c.1359+10T>C
c.1866+10T>C (n.1866+10T>C)
c.458+10T>C (n.458+10T>C)
c.1683+4985A>G (n.1683+4985A>G)
gnomAD v4
2g.26192301C>ACA2499215822GAREM2,HADHAc.2000+9G>T (n.2000+9G>T)
c.*1891+9G>T (n.*1891+9G>T)
c.*1046+9G>T (n.*1046+9G>T)
c.*624+9G>T (n.*624+9G>T)
c.1895+9G>T (n.1895+9G>T)
c.1359+9G>T
c.1866+9G>T (n.1866+9G>T)
c.458+9G>T (n.458+9G>T)
c.1683+4986C>A (n.1683+4986C>A)
ClinVar dbSNP
2g.26192301C=CA1239701232GAREM2,HADHAc.2000+9G= (n.2000+9G=)
c.*1891+9G= (n.*1891+9G=)
c.*1046+9G= (n.*1046+9G=)
c.*624+9G= (n.*624+9G=)
c.1895+9G= (n.1895+9G=)
c.1359+9G=
c.1866+9G= (n.1866+9G=)
c.458+9G= (n.458+9G=)
c.1683+4986C= (n.1683+4986C=)
2g.26192301C>TCA1559400GAREM2,HADHAc.2000+9G>A (n.2000+9G>A)
c.*1891+9G>A (n.*1891+9G>A)
c.*1046+9G>A (n.*1046+9G>A)
c.*624+9G>A (n.*624+9G>A)
c.1895+9G>A (n.1895+9G>A)
c.1359+9G>A
c.1866+9G>A (n.1866+9G>A)
c.458+9G>A (n.458+9G>A)
c.1683+4986C>T (n.1683+4986C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192302G>ACA1559401GAREM2,HADHAc.2000+8C>T (n.2000+8C>T)
c.*1891+8C>T (n.*1891+8C>T)
c.*1046+8C>T (n.*1046+8C>T)
c.*624+8C>T (n.*624+8C>T)
c.1895+8C>T (n.1895+8C>T)
c.1359+8C>T
c.1866+8C>T (n.1866+8C>T)
c.458+8C>T (n.458+8C>T)
c.1683+4987G>A (n.1683+4987G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192302G=CA1239701233GAREM2,HADHAc.2000+8C= (n.2000+8C=)
c.*1891+8C= (n.*1891+8C=)
c.*1046+8C= (n.*1046+8C=)
c.*624+8C= (n.*624+8C=)
c.1895+8C= (n.1895+8C=)
c.1359+8C=
c.1866+8C= (n.1866+8C=)
c.458+8C= (n.458+8C=)
c.1683+4987G= (n.1683+4987G=)
2g.26192302G>TCA2658210638GAREM2,HADHAc.2000+8C>A (n.2000+8C>A)
c.*1891+8C>A (n.*1891+8C>A)
c.*1046+8C>A (n.*1046+8C>A)
c.*624+8C>A (n.*624+8C>A)
c.1895+8C>A (n.1895+8C>A)
c.1359+8C>A
c.1866+8C>A (n.1866+8C>A)
c.458+8C>A (n.458+8C>A)
c.1683+4987G>T (n.1683+4987G>T)
gnomAD v4
2g.26192303G>TCA2658210639GAREM2,HADHAc.2000+7C>A (n.2000+7C>A)
c.*1891+7C>A (n.*1891+7C>A)
c.*1046+7C>A (n.*1046+7C>A)
c.*624+7C>A (n.*624+7C>A)
c.1895+7C>A (n.1895+7C>A)
c.1359+7C>A
c.1866+7C>A (n.1866+7C>A)
c.458+7C>A (n.458+7C>A)
c.1683+4988G>T (n.1683+4988G>T)
gnomAD v4
2g.26192304A>GCA2658210642GAREM2,HADHAc.2000+6T>C (n.2000+6T>C)
c.*1891+6T>C (n.*1891+6T>C)
c.*1046+6T>C (n.*1046+6T>C)
c.*624+6T>C (n.*624+6T>C)
c.1895+6T>C (n.1895+6T>C)
c.1359+6T>C
c.1866+6T>C (n.1866+6T>C)
c.458+6T>C (n.458+6T>C)
c.1683+4989A>G (n.1683+4989A>G)
gnomAD v4
2g.26192304A>TCA2576696576GAREM2,HADHAc.2000+6T>A (n.2000+6T>A)
c.*1891+6T>A (n.*1891+6T>A)
c.*1046+6T>A (n.*1046+6T>A)
c.*624+6T>A (n.*624+6T>A)
c.1895+6T>A (n.1895+6T>A)
c.1359+6T>A
c.1866+6T>A (n.1866+6T>A)
c.458+6T>A (n.458+6T>A)
c.1683+4989A>T (n.1683+4989A>T)
2g.26192306_26192309dupCA2658210643GAREM2,HADHAc.2000+3_2000+6dup (n.2000+3_2000+6dup)
c.*1891+3_*1891+6dup (n.*1891+3_*1891+6dup)
c.*1046+3_*1046+6dup (n.*1046+3_*1046+6dup)
c.*624+3_*624+6dup (n.*624+3_*624+6dup)
c.1895+3_1895+6dup (n.1895+3_1895+6dup)
c.1359+3_1359+6dup
c.1866+3_1866+6dup (n.1866+3_1866+6dup)
c.458+3_458+6dup (n.458+3_458+6dup)
c.1683+4991_1683+4994dup (n.1683+4991_1683+4994dup)
gnomAD v4
2g.26192305C>GCA2576696577GAREM2,HADHAc.2000+5G>C (n.2000+5G>C)
c.*1891+5G>C (n.*1891+5G>C)
c.*1046+5G>C (n.*1046+5G>C)
c.*624+5G>C (n.*624+5G>C)
c.1895+5G>C (n.1895+5G>C)
c.1359+5G>C
c.1866+5G>C (n.1866+5G>C)
c.458+5G>C (n.458+5G>C)
c.1683+4990C>G (n.1683+4990C>G)
ClinVar
2g.26192305C>TCA2658210645GAREM2,HADHAc.2000+5G>A (n.2000+5G>A)
c.*1891+5G>A (n.*1891+5G>A)
c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A)
c.*624+5G>A (n.*624+5G>A)
c.1895+5G>A (n.1895+5G>A)
c.1359+5G>A
c.1866+5G>A (n.1866+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
c.1683+4990C>T (n.1683+4990C>T)
gnomAD v4
2g.26192306T>CCA2658210647GAREM2,HADHAc.2000+4A>G (n.2000+4A>G)
c.*1891+4A>G (n.*1891+4A>G)
c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G)
c.*624+4A>G (n.*624+4A>G)
c.1895+4A>G (n.1895+4A>G)
c.1359+4A>G
c.1866+4A>G (n.1866+4A>G)
c.458+4A>G (n.458+4A>G)
c.1683+4991T>C (n.1683+4991T>C)
gnomAD v4
2g.26192306T>GCA44377469GAREM2,HADHAc.2000+4A>C (n.2000+4A>C)
c.*1891+4A>C (n.*1891+4A>C)
c.*1046+4A>C (n.*1046+4A>C)
c.*624+4A>C (n.*624+4A>C)
c.1895+4A>C (n.1895+4A>C)
c.1359+4A>C
c.1866+4A>C (n.1866+4A>C)
c.458+4A>C (n.458+4A>C)
c.1683+4991T>G (n.1683+4991T>G)
dbSNP
2g.26192306T=CA1239701234GAREM2,HADHAc.2000+4A= (n.2000+4A=)
c.*1891+4A= (n.*1891+4A=)
c.*1046+4A= (n.*1046+4A=)
c.*624+4A= (n.*624+4A=)
c.1895+4A= (n.1895+4A=)
c.1359+4A=
c.1866+4A= (n.1866+4A=)
c.458+4A= (n.458+4A=)
c.1683+4991T= (n.1683+4991T=)
2g.26192307T>CCA2658210648GAREM2,HADHAc.2000+3A>G (n.2000+3A>G)
c.*1891+3A>G (n.*1891+3A>G)
c.*1046+3A>G (n.*1046+3A>G)
c.*624+3A>G (n.*624+3A>G)
c.1895+3A>G (n.1895+3A>G)
c.1359+3A>G
c.1866+3A>G (n.1866+3A>G)
c.458+3A>G (n.458+3A>G)
c.1683+4992T>C (n.1683+4992T>C)
gnomAD v4
2g.26192307T=CA1239701235GAREM2,HADHAc.2000+3A= (n.2000+3A=)
c.*1891+3A= (n.*1891+3A=)
c.*1046+3A= (n.*1046+3A=)
c.*624+3A= (n.*624+3A=)
c.1895+3A= (n.1895+3A=)
c.1359+3A=
c.1866+3A= (n.1866+3A=)
c.458+3A= (n.458+3A=)
c.1683+4992T= (n.1683+4992T=)
2g.26192308A>CCA346114150GAREM2,HADHAc.2000+2T>G (n.2000+2T>G)
c.*1891+2T>G (n.*1891+2T>G)
c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G)
c.*624+2T>G (n.*624+2T>G)
c.1895+2T>G (n.1895+2T>G)
c.1359+2T>G
c.1866+2T>G (n.1866+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
c.1683+4993A>C (n.1683+4993A>C)
2g.26192308A>GCA346114155GAREM2,HADHAc.2000+2T>C (n.2000+2T>C)
c.*1891+2T>C (n.*1891+2T>C)
c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C)
c.*624+2T>C (n.*624+2T>C)
c.1895+2T>C (n.1895+2T>C)
c.1359+2T>C
c.1866+2T>C (n.1866+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
c.1683+4993A>G (n.1683+4993A>G)
gnomAD v4
2g.26192308A>TCA346114157GAREM2,HADHAc.2000+2T>A (n.2000+2T>A)
c.*1891+2T>A (n.*1891+2T>A)
c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A)
c.*624+2T>A (n.*624+2T>A)
c.1895+2T>A (n.1895+2T>A)
c.1359+2T>A
c.1866+2T>A (n.1866+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
c.1683+4993A>T (n.1683+4993A>T)
gnomAD v4
2g.26192308dupCA767263487GAREM2,HADHAc.2000+2dup (n.2000+2dup)
c.*1891+2dup (n.*1891+2dup)
c.*1046+2dup (n.*1046+2dup)
c.*624+2dup (n.*624+2dup)
c.1895+2dup (n.1895+2dup)
c.1359+2dup
c.1866+2dup (n.1866+2dup)
c.458+2dup (n.458+2dup)
c.1683+4993dup (n.1683+4993dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192310_26192311delCA2576696578GAREM2,HADHAc.2000+1_2000+2del
c.*1891+1_*1891+2del
c.*1046+1_*1046+2del
c.*624+1_*624+2del
c.1895+1_1895+2del
c.1359+1_1359+2del
c.1866+1_1866+2del
c.458+1_458+2del
c.1683+4995_1683+4996del (n.1683+4995_1683+4996del)
2g.26192309C>ACA346114159GAREM2,HADHAc.2000+1G>T (n.2000+1G>T)
c.*1891+1G>T (n.*1891+1G>T)
c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T)
c.*624+1G>T (n.*624+1G>T)
c.1895+1G>T (n.1895+1G>T)
c.1359+1G>T
c.1866+1G>T (n.1866+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
c.1683+4994C>A (n.1683+4994C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192309C=CA1239701236GAREM2,HADHAc.2000+1G= (n.2000+1G=)
c.*1891+1G= (n.*1891+1G=)
c.*1046+1G= (n.*1046+1G=)
c.*624+1G= (n.*624+1G=)
c.1895+1G= (n.1895+1G=)
c.1359+1G=
c.1866+1G= (n.1866+1G=)
c.458+1G= (n.458+1G=)
c.1683+4994C= (n.1683+4994C=)
2g.26192309C>GCA346114167GAREM2,HADHAc.2000+1G>C (n.2000+1G>C)
c.*1891+1G>C (n.*1891+1G>C)
c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C)
c.*624+1G>C (n.*624+1G>C)
c.1895+1G>C (n.1895+1G>C)
c.1359+1G>C
c.1866+1G>C (n.1866+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
c.1683+4994C>G (n.1683+4994C>G)
ClinVar dbSNP
2g.26192309C>TCA346114170GAREM2,HADHAc.2000+1G>A (n.2000+1G>A)
c.*1891+1G>A (n.*1891+1G>A)
c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A)
c.*624+1G>A (n.*624+1G>A)
c.1895+1G>A (n.1895+1G>A)
c.1359+1G>A
c.1866+1G>A (n.1866+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
c.1683+4994C>T (n.1683+4994C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.26192310A=CA1239701238GAREM2,HADHAc.2000T= (p.Val667=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.1895T= (p.Val632=)
c.1359T=
c.1866T= (n.1866T=)
c.458T= (p.Val153=)
c.1683+4995A= (n.1683+4995A=)
2g.26192310A>CCA346114188GAREM2,HADHAc.2000T>G (p.Val667Gly)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1359T>G
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.1683+4995A>C (n.1683+4995A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192310A>GCA346114199GAREM2,HADHAc.2000T>C (p.Val667Ala)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1359T>C
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.1683+4995A>G (n.1683+4995A>G)
gnomAD v4
2g.26192310A>TCA346114193GAREM2,HADHAc.2000T>A (p.Val667Asp)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1359T>A
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.1683+4995A>T (n.1683+4995A>T)
2g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAGCA1239701237GAREM2,HADHAc.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=)
c.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=)
c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT
c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=)
c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG)

Number of alleles fetched