Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26192175_26192201del | CA2658210402 | GAREM2,HADHA | c.2000+114_2000+140del (n.2000+114_2000+140del) c.*1891+114_*1891+140del (n.*1891+114_*1891+140del) c.*1046+114_*1046+140del (n.*1046+114_*1046+140del) c.*624+114_*624+140del (n.*624+114_*624+140del) c.1895+114_1895+140del (n.1895+114_1895+140del) c.1359+114_1359+140del c.1866+114_1866+140del (n.1866+114_1866+140del) c.458+114_458+140del (n.458+114_458+140del) c.1683+4860_1683+4886del (n.1683+4860_1683+4886del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192195C>A | CA2658210433 | GAREM2,HADHA | c.2000+115G>T (n.2000+115G>T) c.*1891+115G>T (n.*1891+115G>T) c.*1046+115G>T (n.*1046+115G>T) c.*624+115G>T (n.*624+115G>T) c.1895+115G>T (n.1895+115G>T) c.1359+115G>T c.1866+115G>T (n.1866+115G>T) c.458+115G>T (n.458+115G>T) c.1683+4880C>A (n.1683+4880C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192195C>T | CA2658210435 | GAREM2,HADHA | c.2000+115G>A (n.2000+115G>A) c.*1891+115G>A (n.*1891+115G>A) c.*1046+115G>A (n.*1046+115G>A) c.*624+115G>A (n.*624+115G>A) c.1895+115G>A (n.1895+115G>A) c.1359+115G>A c.1866+115G>A (n.1866+115G>A) c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.1683+4880C>T (n.1683+4880C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192196A= | CA1239701186 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T= (n.2000+114T=) c.*1891+114T= (n.*1891+114T=) c.*1046+114T= (n.*1046+114T=) c.*624+114T= (n.*624+114T=) c.1895+114T= (n.1895+114T=) c.1359+114T= c.1866+114T= (n.1866+114T=) c.458+114T= (n.458+114T=) c.1683+4881A= (n.1683+4881A=) | |
2 | g.26192196A>G | CA531391337 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T>C (n.2000+114T>C) c.*1891+114T>C (n.*1891+114T>C) c.*1046+114T>C (n.*1046+114T>C) c.*624+114T>C (n.*624+114T>C) c.1895+114T>C (n.1895+114T>C) c.1359+114T>C c.1866+114T>C (n.1866+114T>C) c.458+114T>C (n.458+114T>C) c.1683+4881A>G (n.1683+4881A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192196A>T | CA44377339 | GAREM2,HADHA | c.2000+114T>A (n.2000+114T>A) c.*1891+114T>A (n.*1891+114T>A) c.*1046+114T>A (n.*1046+114T>A) c.*624+114T>A (n.*624+114T>A) c.1895+114T>A (n.1895+114T>A) c.1359+114T>A c.1866+114T>A (n.1866+114T>A) c.458+114T>A (n.458+114T>A) c.1683+4881A>T (n.1683+4881A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192197T>A | CA1028586081 | GAREM2,HADHA | c.2000+113A>T (n.2000+113A>T) c.*1891+113A>T (n.*1891+113A>T) c.*1046+113A>T (n.*1046+113A>T) c.*624+113A>T (n.*624+113A>T) c.1895+113A>T (n.1895+113A>T) c.1359+113A>T c.1866+113A>T (n.1866+113A>T) c.458+113A>T (n.458+113A>T) c.1683+4882T>A (n.1683+4882T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192198G>A | CA44377346 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C>T (n.2000+112C>T) c.*1891+112C>T (n.*1891+112C>T) c.*1046+112C>T (n.*1046+112C>T) c.*624+112C>T (n.*624+112C>T) c.1895+112C>T (n.1895+112C>T) c.1359+112C>T c.1866+112C>T (n.1866+112C>T) c.458+112C>T (n.458+112C>T) c.1683+4883G>A (n.1683+4883G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192198G>C | CA2658210437 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C>G (n.2000+112C>G) c.*1891+112C>G (n.*1891+112C>G) c.*1046+112C>G (n.*1046+112C>G) c.*624+112C>G (n.*624+112C>G) c.1895+112C>G (n.1895+112C>G) c.1359+112C>G c.1866+112C>G (n.1866+112C>G) c.458+112C>G (n.458+112C>G) c.1683+4883G>C (n.1683+4883G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192198G= | CA1239701187 | GAREM2,HADHA | c.2000+112C= (n.2000+112C=) c.*1891+112C= (n.*1891+112C=) c.*1046+112C= (n.*1046+112C=) c.*624+112C= (n.*624+112C=) c.1895+112C= (n.1895+112C=) c.1359+112C= c.1866+112C= (n.1866+112C=) c.458+112C= (n.458+112C=) c.1683+4883G= (n.1683+4883G=) | |
2 | g.26192199T>C | CA531391338 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A>G (n.2000+111A>G) c.*1891+111A>G (n.*1891+111A>G) c.*1046+111A>G (n.*1046+111A>G) c.*624+111A>G (n.*624+111A>G) c.1895+111A>G (n.1895+111A>G) c.1359+111A>G c.1866+111A>G (n.1866+111A>G) c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.1683+4884T>C (n.1683+4884T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192199T>G | CA2658210438 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A>C (n.2000+111A>C) c.*1891+111A>C (n.*1891+111A>C) c.*1046+111A>C (n.*1046+111A>C) c.*624+111A>C (n.*624+111A>C) c.1895+111A>C (n.1895+111A>C) c.1359+111A>C c.1866+111A>C (n.1866+111A>C) c.458+111A>C (n.458+111A>C) c.1683+4884T>G (n.1683+4884T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192199T= | CA1239701188 | GAREM2,HADHA | c.2000+111A= (n.2000+111A=) c.*1891+111A= (n.*1891+111A=) c.*1046+111A= (n.*1046+111A=) c.*624+111A= (n.*624+111A=) c.1895+111A= (n.1895+111A=) c.1359+111A= c.1866+111A= (n.1866+111A=) c.458+111A= (n.458+111A=) c.1683+4884T= (n.1683+4884T=) | |
2 | g.26192200A>C | CA2658210439 | GAREM2,HADHA | c.2000+110T>G (n.2000+110T>G) c.*1891+110T>G (n.*1891+110T>G) c.*1046+110T>G (n.*1046+110T>G) c.*624+110T>G (n.*624+110T>G) c.1895+110T>G (n.1895+110T>G) c.1359+110T>G c.1866+110T>G (n.1866+110T>G) c.458+110T>G (n.458+110T>G) c.1683+4885A>C (n.1683+4885A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192200A>G | CA2658210440 | GAREM2,HADHA | c.2000+110T>C (n.2000+110T>C) c.*1891+110T>C (n.*1891+110T>C) c.*1046+110T>C (n.*1046+110T>C) c.*624+110T>C (n.*624+110T>C) c.1895+110T>C (n.1895+110T>C) c.1359+110T>C c.1866+110T>C (n.1866+110T>C) c.458+110T>C (n.458+110T>C) c.1683+4885A>G (n.1683+4885A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192201T>A | CA2658210441 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>T (n.2000+109A>T) c.*1891+109A>T (n.*1891+109A>T) c.*1046+109A>T (n.*1046+109A>T) c.*624+109A>T (n.*624+109A>T) c.1895+109A>T (n.1895+109A>T) c.1359+109A>T c.1866+109A>T (n.1866+109A>T) c.458+109A>T (n.458+109A>T) c.1683+4886T>A (n.1683+4886T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192201T>C | CA2658210442 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>G (n.2000+109A>G) c.*1891+109A>G (n.*1891+109A>G) c.*1046+109A>G (n.*1046+109A>G) c.*624+109A>G (n.*624+109A>G) c.1895+109A>G (n.1895+109A>G) c.1359+109A>G c.1866+109A>G (n.1866+109A>G) c.458+109A>G (n.458+109A>G) c.1683+4886T>C (n.1683+4886T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192201T>G | CA2658210443 | GAREM2,HADHA | c.2000+109A>C (n.2000+109A>C) c.*1891+109A>C (n.*1891+109A>C) c.*1046+109A>C (n.*1046+109A>C) c.*624+109A>C (n.*624+109A>C) c.1895+109A>C (n.1895+109A>C) c.1359+109A>C c.1866+109A>C (n.1866+109A>C) c.458+109A>C (n.458+109A>C) c.1683+4886T>G (n.1683+4886T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192202C>T | CA2658210444 | GAREM2,HADHA | c.2000+108G>A (n.2000+108G>A) c.*1891+108G>A (n.*1891+108G>A) c.*1046+108G>A (n.*1046+108G>A) c.*624+108G>A (n.*624+108G>A) c.1895+108G>A (n.1895+108G>A) c.1359+108G>A c.1866+108G>A (n.1866+108G>A) c.458+108G>A (n.458+108G>A) c.1683+4887C>T (n.1683+4887C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192203C>A | CA2516342034 | GAREM2,HADHA | c.2000+107G>T (n.2000+107G>T) c.*1891+107G>T (n.*1891+107G>T) c.*1046+107G>T (n.*1046+107G>T) c.*624+107G>T (n.*624+107G>T) c.1895+107G>T (n.1895+107G>T) c.1359+107G>T c.1866+107G>T (n.1866+107G>T) c.458+107G>T (n.458+107G>T) c.1683+4888C>A (n.1683+4888C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192204C>A | CA2658210445 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G>T (n.2000+106G>T) c.*1891+106G>T (n.*1891+106G>T) c.*1046+106G>T (n.*1046+106G>T) c.*624+106G>T (n.*624+106G>T) c.1895+106G>T (n.1895+106G>T) c.1359+106G>T c.1866+106G>T (n.1866+106G>T) c.458+106G>T (n.458+106G>T) c.1683+4889C>A (n.1683+4889C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192204C= | CA1239701189 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G= (n.2000+106G=) c.*1891+106G= (n.*1891+106G=) c.*1046+106G= (n.*1046+106G=) c.*624+106G= (n.*624+106G=) c.1895+106G= (n.1895+106G=) c.1359+106G= c.1866+106G= (n.1866+106G=) c.458+106G= (n.458+106G=) c.1683+4889C= (n.1683+4889C=) | |
2 | g.26192204C>T | CA767263418 | GAREM2,HADHA | c.2000+106G>A (n.2000+106G>A) c.*1891+106G>A (n.*1891+106G>A) c.*1046+106G>A (n.*1046+106G>A) c.*624+106G>A (n.*624+106G>A) c.1895+106G>A (n.1895+106G>A) c.1359+106G>A c.1866+106G>A (n.1866+106G>A) c.458+106G>A (n.458+106G>A) c.1683+4889C>T (n.1683+4889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192206G>A | CA2658210447 | GAREM2,HADHA | c.2000+104C>T (n.2000+104C>T) c.*1891+104C>T (n.*1891+104C>T) c.*1046+104C>T (n.*1046+104C>T) c.*624+104C>T (n.*624+104C>T) c.1895+104C>T (n.1895+104C>T) c.1359+104C>T c.1866+104C>T (n.1866+104C>T) c.458+104C>T (n.458+104C>T) c.1683+4891G>A (n.1683+4891G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192206G>T | CA2658210448 | GAREM2,HADHA | c.2000+104C>A (n.2000+104C>A) c.*1891+104C>A (n.*1891+104C>A) c.*1046+104C>A (n.*1046+104C>A) c.*624+104C>A (n.*624+104C>A) c.1895+104C>A (n.1895+104C>A) c.1359+104C>A c.1866+104C>A (n.1866+104C>A) c.458+104C>A (n.458+104C>A) c.1683+4891G>T (n.1683+4891G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192207G>A | CA531391339 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C>T (n.2000+103C>T) c.*1891+103C>T (n.*1891+103C>T) c.*1046+103C>T (n.*1046+103C>T) c.*624+103C>T (n.*624+103C>T) c.1895+103C>T (n.1895+103C>T) c.1359+103C>T c.1866+103C>T (n.1866+103C>T) c.458+103C>T (n.458+103C>T) c.1683+4892G>A (n.1683+4892G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192207G= | CA1239701190 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C= (n.2000+103C=) c.*1891+103C= (n.*1891+103C=) c.*1046+103C= (n.*1046+103C=) c.*624+103C= (n.*624+103C=) c.1895+103C= (n.1895+103C=) c.1359+103C= c.1866+103C= (n.1866+103C=) c.458+103C= (n.458+103C=) c.1683+4892G= (n.1683+4892G=) | |
2 | g.26192207G>T | CA44377353 | GAREM2,HADHA | c.2000+103C>A (n.2000+103C>A) c.*1891+103C>A (n.*1891+103C>A) c.*1046+103C>A (n.*1046+103C>A) c.*624+103C>A (n.*624+103C>A) c.1895+103C>A (n.1895+103C>A) c.1359+103C>A c.1866+103C>A (n.1866+103C>A) c.458+103C>A (n.458+103C>A) c.1683+4892G>T (n.1683+4892G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192208A>G | CA2658210454 | GAREM2,HADHA | c.2000+102T>C (n.2000+102T>C) c.*1891+102T>C (n.*1891+102T>C) c.*1046+102T>C (n.*1046+102T>C) c.*624+102T>C (n.*624+102T>C) c.1895+102T>C (n.1895+102T>C) c.1359+102T>C c.1866+102T>C (n.1866+102T>C) c.458+102T>C (n.458+102T>C) c.1683+4893A>G (n.1683+4893A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192208A>T | CA2658210455 | GAREM2,HADHA | c.2000+102T>A (n.2000+102T>A) c.*1891+102T>A (n.*1891+102T>A) c.*1046+102T>A (n.*1046+102T>A) c.*624+102T>A (n.*624+102T>A) c.1895+102T>A (n.1895+102T>A) c.1359+102T>A c.1866+102T>A (n.1866+102T>A) c.458+102T>A (n.458+102T>A) c.1683+4893A>T (n.1683+4893A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192209C>A | CA1028586090 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G>T (n.2000+101G>T) c.*1891+101G>T (n.*1891+101G>T) c.*1046+101G>T (n.*1046+101G>T) c.*624+101G>T (n.*624+101G>T) c.1895+101G>T (n.1895+101G>T) c.1359+101G>T c.1866+101G>T (n.1866+101G>T) c.458+101G>T (n.458+101G>T) c.1683+4894C>A (n.1683+4894C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192209C= | CA1239701191 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G= (n.2000+101G=) c.*1891+101G= (n.*1891+101G=) c.*1046+101G= (n.*1046+101G=) c.*624+101G= (n.*624+101G=) c.1895+101G= (n.1895+101G=) c.1359+101G= c.1866+101G= (n.1866+101G=) c.458+101G= (n.458+101G=) c.1683+4894C= (n.1683+4894C=) | |
2 | g.26192209C>T | CA1028586096 | GAREM2,HADHA | c.2000+101G>A (n.2000+101G>A) c.*1891+101G>A (n.*1891+101G>A) c.*1046+101G>A (n.*1046+101G>A) c.*624+101G>A (n.*624+101G>A) c.1895+101G>A (n.1895+101G>A) c.1359+101G>A c.1866+101G>A (n.1866+101G>A) c.458+101G>A (n.458+101G>A) c.1683+4894C>T (n.1683+4894C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192210T>A | CA2658210456 | GAREM2,HADHA | c.2000+100A>T (n.2000+100A>T) c.*1891+100A>T (n.*1891+100A>T) c.*1046+100A>T (n.*1046+100A>T) c.*624+100A>T (n.*624+100A>T) c.1895+100A>T (n.1895+100A>T) c.1359+100A>T c.1866+100A>T (n.1866+100A>T) c.458+100A>T (n.458+100A>T) c.1683+4895T>A (n.1683+4895T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192210T>C | CA2658210457 | GAREM2,HADHA | c.2000+100A>G (n.2000+100A>G) c.*1891+100A>G (n.*1891+100A>G) c.*1046+100A>G (n.*1046+100A>G) c.*624+100A>G (n.*624+100A>G) c.1895+100A>G (n.1895+100A>G) c.1359+100A>G c.1866+100A>G (n.1866+100A>G) c.458+100A>G (n.458+100A>G) c.1683+4895T>C (n.1683+4895T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192210T>G | CA2658210458 | GAREM2,HADHA | c.2000+100A>C (n.2000+100A>C) c.*1891+100A>C (n.*1891+100A>C) c.*1046+100A>C (n.*1046+100A>C) c.*624+100A>C (n.*624+100A>C) c.1895+100A>C (n.1895+100A>C) c.1359+100A>C c.1866+100A>C (n.1866+100A>C) c.458+100A>C (n.458+100A>C) c.1683+4895T>G (n.1683+4895T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192210_26192234delinsTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAA | CA1239701192 | GAREM2,HADHA | c.2000+76_2000+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.2000+76_2000+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.*1891+76_*1891+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.*1891+76_*1891+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.*1046+76_*1046+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.*1046+76_*1046+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.*624+76_*624+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.*624+76_*624+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.1895+76_1895+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.1895+76_1895+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.1359+76_1359+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA c.1866+76_1866+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.1866+76_1866+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.458+76_458+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA (n.458+76_458+100delinsTTTTTTTTTTTTTTTAATACTTTAA) c.1683+4895_1683+4919delinsTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAA (n.1683+4895_1683+4919delinsTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAAAAA) | |
2 | g.26192211T>A | CA1028586106 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A>T (n.2000+99A>T) c.*1891+99A>T (n.*1891+99A>T) c.*1046+99A>T (n.*1046+99A>T) c.*624+99A>T (n.*624+99A>T) c.1895+99A>T (n.1895+99A>T) c.1359+99A>T c.1866+99A>T (n.1866+99A>T) c.458+99A>T (n.458+99A>T) c.1683+4896T>A (n.1683+4896T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192211T>C | CA2658210459 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A>G (n.2000+99A>G) c.*1891+99A>G (n.*1891+99A>G) c.*1046+99A>G (n.*1046+99A>G) c.*624+99A>G (n.*624+99A>G) c.1895+99A>G (n.1895+99A>G) c.1359+99A>G c.1866+99A>G (n.1866+99A>G) c.458+99A>G (n.458+99A>G) c.1683+4896T>C (n.1683+4896T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192211T>G | CA2658210460 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A>C (n.2000+99A>C) c.*1891+99A>C (n.*1891+99A>C) c.*1046+99A>C (n.*1046+99A>C) c.*624+99A>C (n.*624+99A>C) c.1895+99A>C (n.1895+99A>C) c.1359+99A>C c.1866+99A>C (n.1866+99A>C) c.458+99A>C (n.458+99A>C) c.1683+4896T>G (n.1683+4896T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192211T= | CA1239701194 | GAREM2,HADHA | c.2000+99A= (n.2000+99A=) c.*1891+99A= (n.*1891+99A=) c.*1046+99A= (n.*1046+99A=) c.*624+99A= (n.*624+99A=) c.1895+99A= (n.1895+99A=) c.1359+99A= c.1866+99A= (n.1866+99A=) c.458+99A= (n.458+99A=) c.1683+4896T= (n.1683+4896T=) | |
2 | g.26192212_26192235del | CA1239701193 | GAREM2,HADHA | c.2000+76_2000+99del (n.2000+76_2000+99del) c.*1891+76_*1891+99del (n.*1891+76_*1891+99del) c.*1046+76_*1046+99del (n.*1046+76_*1046+99del) c.*624+76_*624+99del (n.*624+76_*624+99del) c.1895+76_1895+99del (n.1895+76_1895+99del) c.1359+76_1359+99del c.1866+76_1866+99del (n.1866+76_1866+99del) c.458+76_458+99del (n.458+76_458+99del) c.1683+4897_1683+4920del (n.1683+4897_1683+4920del) | dbSNP |
2 | g.26192212A>C | CA2658210464 | GAREM2,HADHA | c.2000+98T>G (n.2000+98T>G) c.*1891+98T>G (n.*1891+98T>G) c.*1046+98T>G (n.*1046+98T>G) c.*624+98T>G (n.*624+98T>G) c.1895+98T>G (n.1895+98T>G) c.1359+98T>G c.1866+98T>G (n.1866+98T>G) c.458+98T>G (n.458+98T>G) c.1683+4897A>C (n.1683+4897A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192212A>G | CA2658210467 | GAREM2,HADHA | c.2000+98T>C (n.2000+98T>C) c.*1891+98T>C (n.*1891+98T>C) c.*1046+98T>C (n.*1046+98T>C) c.*624+98T>C (n.*624+98T>C) c.1895+98T>C (n.1895+98T>C) c.1359+98T>C c.1866+98T>C (n.1866+98T>C) c.458+98T>C (n.458+98T>C) c.1683+4897A>G (n.1683+4897A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192212A>T | CA2576696544 | GAREM2,HADHA | c.2000+98T>A (n.2000+98T>A) c.*1891+98T>A (n.*1891+98T>A) c.*1046+98T>A (n.*1046+98T>A) c.*624+98T>A (n.*624+98T>A) c.1895+98T>A (n.1895+98T>A) c.1359+98T>A c.1866+98T>A (n.1866+98T>A) c.458+98T>A (n.458+98T>A) c.1683+4897A>T (n.1683+4897A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192214dup | CA1028586111 | GAREM2,HADHA | c.2000+98dup (n.2000+98dup) c.*1891+98dup (n.*1891+98dup) c.*1046+98dup (n.*1046+98dup) c.*624+98dup (n.*624+98dup) c.1895+98dup (n.1895+98dup) c.1359+98dup c.1866+98dup (n.1866+98dup) c.458+98dup (n.458+98dup) c.1683+4899dup (n.1683+4899dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192213_26192214del | CA2658210465 | GAREM2,HADHA | c.2000+97_2000+98del (n.2000+97_2000+98del) c.*1891+97_*1891+98del (n.*1891+97_*1891+98del) c.*1046+97_*1046+98del (n.*1046+97_*1046+98del) c.*624+97_*624+98del (n.*624+97_*624+98del) c.1895+97_1895+98del (n.1895+97_1895+98del) c.1359+97_1359+98del c.1866+97_1866+98del (n.1866+97_1866+98del) c.458+97_458+98del (n.458+97_458+98del) c.1683+4898_1683+4899del (n.1683+4898_1683+4899del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192213A>C | CA2658210469 | GAREM2,HADHA | c.2000+97T>G (n.2000+97T>G) c.*1891+97T>G (n.*1891+97T>G) c.*1046+97T>G (n.*1046+97T>G) c.*624+97T>G (n.*624+97T>G) c.1895+97T>G (n.1895+97T>G) c.1359+97T>G c.1866+97T>G (n.1866+97T>G) c.458+97T>G (n.458+97T>G) c.1683+4898A>C (n.1683+4898A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192213A>G | CA2658210470 | GAREM2,HADHA | c.2000+97T>C (n.2000+97T>C) c.*1891+97T>C (n.*1891+97T>C) c.*1046+97T>C (n.*1046+97T>C) c.*624+97T>C (n.*624+97T>C) c.1895+97T>C (n.1895+97T>C) c.1359+97T>C c.1866+97T>C (n.1866+97T>C) c.458+97T>C (n.458+97T>C) c.1683+4898A>G (n.1683+4898A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192213A>T | CA2658210471 | GAREM2,HADHA | c.2000+97T>A (n.2000+97T>A) c.*1891+97T>A (n.*1891+97T>A) c.*1046+97T>A (n.*1046+97T>A) c.*624+97T>A (n.*624+97T>A) c.1895+97T>A (n.1895+97T>A) c.1359+97T>A c.1866+97T>A (n.1866+97T>A) c.458+97T>A (n.458+97T>A) c.1683+4898A>T (n.1683+4898A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192215_26192221del | CA2658210468 | GAREM2,HADHA | c.2000+91_2000+97del (n.2000+91_2000+97del) c.*1891+91_*1891+97del (n.*1891+91_*1891+97del) c.*1046+91_*1046+97del (n.*1046+91_*1046+97del) c.*624+91_*624+97del (n.*624+91_*624+97del) c.1895+91_1895+97del (n.1895+91_1895+97del) c.1359+91_1359+97del c.1866+91_1866+97del (n.1866+91_1866+97del) c.458+91_458+97del (n.458+91_458+97del) c.1683+4900_1683+4906del (n.1683+4900_1683+4906del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192214A>G | CA2658210473 | GAREM2,HADHA | c.2000+96T>C (n.2000+96T>C) c.*1891+96T>C (n.*1891+96T>C) c.*1046+96T>C (n.*1046+96T>C) c.*624+96T>C (n.*624+96T>C) c.1895+96T>C (n.1895+96T>C) c.1359+96T>C c.1866+96T>C (n.1866+96T>C) c.458+96T>C (n.458+96T>C) c.1683+4899A>G (n.1683+4899A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192214A>T | CA2658210474 | GAREM2,HADHA | c.2000+96T>A (n.2000+96T>A) c.*1891+96T>A (n.*1891+96T>A) c.*1046+96T>A (n.*1046+96T>A) c.*624+96T>A (n.*624+96T>A) c.1895+96T>A (n.1895+96T>A) c.1359+96T>A c.1866+96T>A (n.1866+96T>A) c.458+96T>A (n.458+96T>A) c.1683+4899A>T (n.1683+4899A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192215del | CA1028586113 | GAREM2,HADHA | c.2000+95del (n.2000+95del) c.*1891+95del (n.*1891+95del) c.*1046+95del (n.*1046+95del) c.*624+95del (n.*624+95del) c.1895+95del (n.1895+95del) c.1359+95del c.1866+95del (n.1866+95del) c.458+95del (n.458+95del) c.1683+4900del (n.1683+4900del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192215G>A | CA767263423 | GAREM2,HADHA | c.2000+95C>T (n.2000+95C>T) c.*1891+95C>T (n.*1891+95C>T) c.*1046+95C>T (n.*1046+95C>T) c.*624+95C>T (n.*624+95C>T) c.1895+95C>T (n.1895+95C>T) c.1359+95C>T c.1866+95C>T (n.1866+95C>T) c.458+95C>T (n.458+95C>T) c.1683+4900G>A (n.1683+4900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192215G>C | CA2658210478 | GAREM2,HADHA | c.2000+95C>G (n.2000+95C>G) c.*1891+95C>G (n.*1891+95C>G) c.*1046+95C>G (n.*1046+95C>G) c.*624+95C>G (n.*624+95C>G) c.1895+95C>G (n.1895+95C>G) c.1359+95C>G c.1866+95C>G (n.1866+95C>G) c.458+95C>G (n.458+95C>G) c.1683+4900G>C (n.1683+4900G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192215G= | CA1239701195 | GAREM2,HADHA | c.2000+95C= (n.2000+95C=) c.*1891+95C= (n.*1891+95C=) c.*1046+95C= (n.*1046+95C=) c.*624+95C= (n.*624+95C=) c.1895+95C= (n.1895+95C=) c.1359+95C= c.1866+95C= (n.1866+95C=) c.458+95C= (n.458+95C=) c.1683+4900G= (n.1683+4900G=) | |
2 | g.26192215G>T | CA44377357 | GAREM2,HADHA | c.2000+95C>A (n.2000+95C>A) c.*1891+95C>A (n.*1891+95C>A) c.*1046+95C>A (n.*1046+95C>A) c.*624+95C>A (n.*624+95C>A) c.1895+95C>A (n.1895+95C>A) c.1359+95C>A c.1866+95C>A (n.1866+95C>A) c.458+95C>A (n.458+95C>A) c.1683+4900G>T (n.1683+4900G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192216T>A | CA531391340 | GAREM2,HADHA | c.2000+94A>T (n.2000+94A>T) c.*1891+94A>T (n.*1891+94A>T) c.*1046+94A>T (n.*1046+94A>T) c.*624+94A>T (n.*624+94A>T) c.1895+94A>T (n.1895+94A>T) c.1359+94A>T c.1866+94A>T (n.1866+94A>T) c.458+94A>T (n.458+94A>T) c.1683+4901T>A (n.1683+4901T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192216T>C | CA2658210482 | GAREM2,HADHA | c.2000+94A>G (n.2000+94A>G) c.*1891+94A>G (n.*1891+94A>G) c.*1046+94A>G (n.*1046+94A>G) c.*624+94A>G (n.*624+94A>G) c.1895+94A>G (n.1895+94A>G) c.1359+94A>G c.1866+94A>G (n.1866+94A>G) c.458+94A>G (n.458+94A>G) c.1683+4901T>C (n.1683+4901T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192216T>G | CA2658210481 | GAREM2,HADHA | c.2000+94A>C (n.2000+94A>C) c.*1891+94A>C (n.*1891+94A>C) c.*1046+94A>C (n.*1046+94A>C) c.*624+94A>C (n.*624+94A>C) c.1895+94A>C (n.1895+94A>C) c.1359+94A>C c.1866+94A>C (n.1866+94A>C) c.458+94A>C (n.458+94A>C) c.1683+4901T>G (n.1683+4901T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192217A>C | CA2658210484 | GAREM2,HADHA | c.2000+93T>G (n.2000+93T>G) c.*1891+93T>G (n.*1891+93T>G) c.*1046+93T>G (n.*1046+93T>G) c.*624+93T>G (n.*624+93T>G) c.1895+93T>G (n.1895+93T>G) c.1359+93T>G c.1866+93T>G (n.1866+93T>G) c.458+93T>G (n.458+93T>G) c.1683+4902A>C (n.1683+4902A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192217A>G | CA2658210485 | GAREM2,HADHA | c.2000+93T>C (n.2000+93T>C) c.*1891+93T>C (n.*1891+93T>C) c.*1046+93T>C (n.*1046+93T>C) c.*624+93T>C (n.*624+93T>C) c.1895+93T>C (n.1895+93T>C) c.1359+93T>C c.1866+93T>C (n.1866+93T>C) c.458+93T>C (n.458+93T>C) c.1683+4902A>G (n.1683+4902A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192217A>T | CA2658210487 | GAREM2,HADHA | c.2000+93T>A (n.2000+93T>A) c.*1891+93T>A (n.*1891+93T>A) c.*1046+93T>A (n.*1046+93T>A) c.*624+93T>A (n.*624+93T>A) c.1895+93T>A (n.1895+93T>A) c.1359+93T>A c.1866+93T>A (n.1866+93T>A) c.458+93T>A (n.458+93T>A) c.1683+4902A>T (n.1683+4902A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192218T>A | CA531391341 | GAREM2,HADHA | c.2000+92A>T (n.2000+92A>T) c.*1891+92A>T (n.*1891+92A>T) c.*1046+92A>T (n.*1046+92A>T) c.*624+92A>T (n.*624+92A>T) c.1895+92A>T (n.1895+92A>T) c.1359+92A>T c.1866+92A>T (n.1866+92A>T) c.458+92A>T (n.458+92A>T) c.1683+4903T>A (n.1683+4903T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192218T>C | CA44377364 | GAREM2,HADHA | c.2000+92A>G (n.2000+92A>G) c.*1891+92A>G (n.*1891+92A>G) c.*1046+92A>G (n.*1046+92A>G) c.*624+92A>G (n.*624+92A>G) c.1895+92A>G (n.1895+92A>G) c.1359+92A>G c.1866+92A>G (n.1866+92A>G) c.458+92A>G (n.458+92A>G) c.1683+4903T>C (n.1683+4903T>C) | dbSNP |
2 | g.26192218T>G | CA2658210490 | GAREM2,HADHA | c.2000+92A>C (n.2000+92A>C) c.*1891+92A>C (n.*1891+92A>C) c.*1046+92A>C (n.*1046+92A>C) c.*624+92A>C (n.*624+92A>C) c.1895+92A>C (n.1895+92A>C) c.1359+92A>C c.1866+92A>C (n.1866+92A>C) c.458+92A>C (n.458+92A>C) c.1683+4903T>G (n.1683+4903T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192218T= | CA1239701197 | GAREM2,HADHA | c.2000+92A= (n.2000+92A=) c.*1891+92A= (n.*1891+92A=) c.*1046+92A= (n.*1046+92A=) c.*624+92A= (n.*624+92A=) c.1895+92A= (n.1895+92A=) c.1359+92A= c.1866+92A= (n.1866+92A=) c.458+92A= (n.458+92A=) c.1683+4903T= (n.1683+4903T=) | |
2 | g.26192219dup | CA2576696545 | GAREM2,HADHA | c.2000+92dup (n.2000+92dup) c.*1891+92dup (n.*1891+92dup) c.*1046+92dup (n.*1046+92dup) c.*624+92dup (n.*624+92dup) c.1895+92dup (n.1895+92dup) c.1359+92dup c.1866+92dup (n.1866+92dup) c.458+92dup (n.458+92dup) c.1683+4904dup (n.1683+4904dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192218_26192220delinsTTA | CA1239701196 | GAREM2,HADHA | c.2000+90_2000+92delinsTAA (n.2000+90_2000+92delinsTAA) c.*1891+90_*1891+92delinsTAA (n.*1891+90_*1891+92delinsTAA) c.*1046+90_*1046+92delinsTAA (n.*1046+90_*1046+92delinsTAA) c.*624+90_*624+92delinsTAA (n.*624+90_*624+92delinsTAA) c.1895+90_1895+92delinsTAA (n.1895+90_1895+92delinsTAA) c.1359+90_1359+92delinsTAA c.1866+90_1866+92delinsTAA (n.1866+90_1866+92delinsTAA) c.458+90_458+92delinsTAA (n.458+90_458+92delinsTAA) c.1683+4903_1683+4905delinsTTA (n.1683+4903_1683+4905delinsTTA) | |
2 | g.26192218_26192219insA | CA1239701198 | GAREM2,HADHA | c.2000+91_2000+92insT (n.2000+91_2000+92insT) c.*1891+91_*1891+92insT (n.*1891+91_*1891+92insT) c.*1046+91_*1046+92insT (n.*1046+91_*1046+92insT) c.*624+91_*624+92insT (n.*624+91_*624+92insT) c.1895+91_1895+92insT (n.1895+91_1895+92insT) c.1359+91_1359+92insT c.1866+91_1866+92insT (n.1866+91_1866+92insT) c.458+91_458+92insT (n.458+91_458+92insT) c.1683+4903_1683+4904insA (n.1683+4903_1683+4904insA) | dbSNP |
2 | g.26192219T>A | CA767263428 | GAREM2,HADHA | c.2000+91A>T (n.2000+91A>T) c.*1891+91A>T (n.*1891+91A>T) c.*1046+91A>T (n.*1046+91A>T) c.*624+91A>T (n.*624+91A>T) c.1895+91A>T (n.1895+91A>T) c.1359+91A>T c.1866+91A>T (n.1866+91A>T) c.458+91A>T (n.458+91A>T) c.1683+4904T>A (n.1683+4904T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192219T>C | CA2658210493 | GAREM2,HADHA | c.2000+91A>G (n.2000+91A>G) c.*1891+91A>G (n.*1891+91A>G) c.*1046+91A>G (n.*1046+91A>G) c.*624+91A>G (n.*624+91A>G) c.1895+91A>G (n.1895+91A>G) c.1359+91A>G c.1866+91A>G (n.1866+91A>G) c.458+91A>G (n.458+91A>G) c.1683+4904T>C (n.1683+4904T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192219T= | CA1239701200 | GAREM2,HADHA | c.2000+91A= (n.2000+91A=) c.*1891+91A= (n.*1891+91A=) c.*1046+91A= (n.*1046+91A=) c.*624+91A= (n.*624+91A=) c.1895+91A= (n.1895+91A=) c.1359+91A= c.1866+91A= (n.1866+91A=) c.458+91A= (n.458+91A=) c.1683+4904T= (n.1683+4904T=) | |
2 | g.26192219_26192220del | CA1028586117 | GAREM2,HADHA | c.2000+90_2000+91del (n.2000+90_2000+91del) c.*1891+90_*1891+91del (n.*1891+90_*1891+91del) c.*1046+90_*1046+91del (n.*1046+90_*1046+91del) c.*624+90_*624+91del (n.*624+90_*624+91del) c.1895+90_1895+91del (n.1895+90_1895+91del) c.1359+90_1359+91del c.1866+90_1866+91del (n.1866+90_1866+91del) c.458+90_458+91del (n.458+90_458+91del) c.1683+4904_1683+4905del (n.1683+4904_1683+4905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192219_26192220delinsTA | CA2695196010 | GAREM2,HADHA | c.2000+90_2000+91delinsTA (n.2000+90_2000+91delinsTA) c.*1891+90_*1891+91delinsTA (n.*1891+90_*1891+91delinsTA) c.*1046+90_*1046+91delinsTA (n.*1046+90_*1046+91delinsTA) c.*624+90_*624+91delinsTA (n.*624+90_*624+91delinsTA) c.1895+90_1895+91delinsTA (n.1895+90_1895+91delinsTA) c.1359+90_1359+91delinsTA c.1866+90_1866+91delinsTA (n.1866+90_1866+91delinsTA) c.458+90_458+91delinsTA (n.458+90_458+91delinsTA) c.1683+4904_1683+4905delinsTA (n.1683+4904_1683+4905delinsTA) | |
2 | g.26192219_26192222delinsTAAA | CA1239701199 | GAREM2,HADHA | c.2000+88_2000+91delinsTTTA (n.2000+88_2000+91delinsTTTA) c.*1891+88_*1891+91delinsTTTA (n.*1891+88_*1891+91delinsTTTA) c.*1046+88_*1046+91delinsTTTA (n.*1046+88_*1046+91delinsTTTA) c.*624+88_*624+91delinsTTTA (n.*624+88_*624+91delinsTTTA) c.1895+88_1895+91delinsTTTA (n.1895+88_1895+91delinsTTTA) c.1359+88_1359+91delinsTTTA c.1866+88_1866+91delinsTTTA (n.1866+88_1866+91delinsTTTA) c.458+88_458+91delinsTTTA (n.458+88_458+91delinsTTTA) c.1683+4904_1683+4907delinsTAAA (n.1683+4904_1683+4907delinsTAAA) | |
2 | g.26192220A= | CA1239701201 | GAREM2,HADHA | c.2000+90T= (n.2000+90T=) c.*1891+90T= (n.*1891+90T=) c.*1046+90T= (n.*1046+90T=) c.*624+90T= (n.*624+90T=) c.1895+90T= (n.1895+90T=) c.1359+90T= c.1866+90T= (n.1866+90T=) c.458+90T= (n.458+90T=) c.1683+4905A= (n.1683+4905A=) | |
2 | g.26192220A>G | CA2749232786 | GAREM2,HADHA | c.2000+90T>C (n.2000+90T>C) c.*1891+90T>C (n.*1891+90T>C) c.*1046+90T>C (n.*1046+90T>C) c.*624+90T>C (n.*624+90T>C) c.1895+90T>C (n.1895+90T>C) c.1359+90T>C c.1866+90T>C (n.1866+90T>C) c.458+90T>C (n.458+90T>C) c.1683+4905A>G (n.1683+4905A>G) | |
2 | g.26192220A>T | CA44377394 | GAREM2,HADHA | c.2000+90T>A (n.2000+90T>A) c.*1891+90T>A (n.*1891+90T>A) c.*1046+90T>A (n.*1046+90T>A) c.*624+90T>A (n.*624+90T>A) c.1895+90T>A (n.1895+90T>A) c.1359+90T>A c.1866+90T>A (n.1866+90T>A) c.458+90T>A (n.458+90T>A) c.1683+4905A>T (n.1683+4905A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192234dup | CA44377373 | GAREM2,HADHA | c.2000+90dup (n.2000+90dup) c.*1891+90dup (n.*1891+90dup) c.*1046+90dup (n.*1046+90dup) c.*624+90dup (n.*624+90dup) c.1895+90dup (n.1895+90dup) c.1359+90dup c.1866+90dup (n.1866+90dup) c.458+90dup (n.458+90dup) c.1683+4919dup (n.1683+4919dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192233_26192234dup | CA531391343 | GAREM2,HADHA | c.2000+89_2000+90dup (n.2000+89_2000+90dup) c.*1891+89_*1891+90dup (n.*1891+89_*1891+90dup) c.*1046+89_*1046+90dup (n.*1046+89_*1046+90dup) c.*624+89_*624+90dup (n.*624+89_*624+90dup) c.1895+89_1895+90dup (n.1895+89_1895+90dup) c.1359+89_1359+90dup c.1866+89_1866+90dup (n.1866+89_1866+90dup) c.458+89_458+90dup (n.458+89_458+90dup) c.1683+4918_1683+4919dup (n.1683+4918_1683+4919dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192232_26192234dup | CA2519752563 | GAREM2,HADHA | c.2000+88_2000+90dup (n.2000+88_2000+90dup) c.*1891+88_*1891+90dup (n.*1891+88_*1891+90dup) c.*1046+88_*1046+90dup (n.*1046+88_*1046+90dup) c.*624+88_*624+90dup (n.*624+88_*624+90dup) c.1895+88_1895+90dup (n.1895+88_1895+90dup) c.1359+88_1359+90dup c.1866+88_1866+90dup (n.1866+88_1866+90dup) c.458+88_458+90dup (n.458+88_458+90dup) c.1683+4917_1683+4919dup (n.1683+4917_1683+4919dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192231_26192234dup | CA2658210510 | GAREM2,HADHA | c.2000+87_2000+90dup (n.2000+87_2000+90dup) c.*1891+87_*1891+90dup (n.*1891+87_*1891+90dup) c.*1046+87_*1046+90dup (n.*1046+87_*1046+90dup) c.*624+87_*624+90dup (n.*624+87_*624+90dup) c.1895+87_1895+90dup (n.1895+87_1895+90dup) c.1359+87_1359+90dup c.1866+87_1866+90dup (n.1866+87_1866+90dup) c.458+87_458+90dup (n.458+87_458+90dup) c.1683+4916_1683+4919dup (n.1683+4916_1683+4919dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192230_26192234dup | CA2658210511 | GAREM2,HADHA | c.2000+86_2000+90dup (n.2000+86_2000+90dup) c.*1891+86_*1891+90dup (n.*1891+86_*1891+90dup) c.*1046+86_*1046+90dup (n.*1046+86_*1046+90dup) c.*624+86_*624+90dup (n.*624+86_*624+90dup) c.1895+86_1895+90dup (n.1895+86_1895+90dup) c.1359+86_1359+90dup c.1866+86_1866+90dup (n.1866+86_1866+90dup) c.458+86_458+90dup (n.458+86_458+90dup) c.1683+4915_1683+4919dup (n.1683+4915_1683+4919dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192229_26192234dup | CA1028586124 | GAREM2,HADHA | c.2000+85_2000+90dup (n.2000+85_2000+90dup) c.*1891+85_*1891+90dup (n.*1891+85_*1891+90dup) c.*1046+85_*1046+90dup (n.*1046+85_*1046+90dup) c.*624+85_*624+90dup (n.*624+85_*624+90dup) c.1895+85_1895+90dup (n.1895+85_1895+90dup) c.1359+85_1359+90dup c.1866+85_1866+90dup (n.1866+85_1866+90dup) c.458+85_458+90dup (n.458+85_458+90dup) c.1683+4914_1683+4919dup (n.1683+4914_1683+4919dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192234del | CA44377384 | GAREM2,HADHA | c.2000+90del (n.2000+90del) c.*1891+90del (n.*1891+90del) c.*1046+90del (n.*1046+90del) c.*624+90del (n.*624+90del) c.1895+90del (n.1895+90del) c.1359+90del c.1866+90del (n.1866+90del) c.458+90del (n.458+90del) c.1683+4919del (n.1683+4919del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192233_26192234del | CA531391342 | GAREM2,HADHA | c.2000+89_2000+90del (n.2000+89_2000+90del) c.*1891+89_*1891+90del (n.*1891+89_*1891+90del) c.*1046+89_*1046+90del (n.*1046+89_*1046+90del) c.*624+89_*624+90del (n.*624+89_*624+90del) c.1895+89_1895+90del (n.1895+89_1895+90del) c.1359+89_1359+90del c.1866+89_1866+90del (n.1866+89_1866+90del) c.458+89_458+90del (n.458+89_458+90del) c.1683+4918_1683+4919del (n.1683+4918_1683+4919del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192232_26192234del | CA44377380 | GAREM2,HADHA | c.2000+88_2000+90del (n.2000+88_2000+90del) c.*1891+88_*1891+90del (n.*1891+88_*1891+90del) c.*1046+88_*1046+90del (n.*1046+88_*1046+90del) c.*624+88_*624+90del (n.*624+88_*624+90del) c.1895+88_1895+90del (n.1895+88_1895+90del) c.1359+88_1359+90del c.1866+88_1866+90del (n.1866+88_1866+90del) c.458+88_458+90del (n.458+88_458+90del) c.1683+4917_1683+4919del (n.1683+4917_1683+4919del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192231_26192234del | CA2658210502 | GAREM2,HADHA | c.2000+87_2000+90del (n.2000+87_2000+90del) c.*1891+87_*1891+90del (n.*1891+87_*1891+90del) c.*1046+87_*1046+90del (n.*1046+87_*1046+90del) c.*624+87_*624+90del (n.*624+87_*624+90del) c.1895+87_1895+90del (n.1895+87_1895+90del) c.1359+87_1359+90del c.1866+87_1866+90del (n.1866+87_1866+90del) c.458+87_458+90del (n.458+87_458+90del) c.1683+4916_1683+4919del (n.1683+4916_1683+4919del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192230_26192234del | CA2658210499 | GAREM2,HADHA | c.2000+86_2000+90del (n.2000+86_2000+90del) c.*1891+86_*1891+90del (n.*1891+86_*1891+90del) c.*1046+86_*1046+90del (n.*1046+86_*1046+90del) c.*624+86_*624+90del (n.*624+86_*624+90del) c.1895+86_1895+90del (n.1895+86_1895+90del) c.1359+86_1359+90del c.1866+86_1866+90del (n.1866+86_1866+90del) c.458+86_458+90del (n.458+86_458+90del) c.1683+4915_1683+4919del (n.1683+4915_1683+4919del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192229_26192234del | CA2658210501 | GAREM2,HADHA | c.2000+85_2000+90del (n.2000+85_2000+90del) c.*1891+85_*1891+90del (n.*1891+85_*1891+90del) c.*1046+85_*1046+90del (n.*1046+85_*1046+90del) c.*624+85_*624+90del (n.*624+85_*624+90del) c.1895+85_1895+90del (n.1895+85_1895+90del) c.1359+85_1359+90del c.1866+85_1866+90del (n.1866+85_1866+90del) c.458+85_458+90del (n.458+85_458+90del) c.1683+4914_1683+4919del (n.1683+4914_1683+4919del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192221A>T | CA531391344 | GAREM2,HADHA | c.2000+89T>A (n.2000+89T>A) c.*1891+89T>A (n.*1891+89T>A) c.*1046+89T>A (n.*1046+89T>A) c.*624+89T>A (n.*624+89T>A) c.1895+89T>A (n.1895+89T>A) c.1359+89T>A c.1866+89T>A (n.1866+89T>A) c.458+89T>A (n.458+89T>A) c.1683+4906A>T (n.1683+4906A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192222A>G | CA2698915565 | GAREM2,HADHA | c.2000+88T>C (n.2000+88T>C) c.*1891+88T>C (n.*1891+88T>C) c.*1046+88T>C (n.*1046+88T>C) c.*624+88T>C (n.*624+88T>C) c.1895+88T>C (n.1895+88T>C) c.1359+88T>C c.1866+88T>C (n.1866+88T>C) c.458+88T>C (n.458+88T>C) c.1683+4907A>G (n.1683+4907A>G) | dbSNP |
2 | g.26192223A= | CA1239701202 | GAREM2,HADHA | c.2000+87T= (n.2000+87T=) c.*1891+87T= (n.*1891+87T=) c.*1046+87T= (n.*1046+87T=) c.*624+87T= (n.*624+87T=) c.1895+87T= (n.1895+87T=) c.1359+87T= c.1866+87T= (n.1866+87T=) c.458+87T= (n.458+87T=) c.1683+4908A= (n.1683+4908A=) | |
2 | g.26192223A>C | CA2658210523 | GAREM2,HADHA | c.2000+87T>G (n.2000+87T>G) c.*1891+87T>G (n.*1891+87T>G) c.*1046+87T>G (n.*1046+87T>G) c.*624+87T>G (n.*624+87T>G) c.1895+87T>G (n.1895+87T>G) c.1359+87T>G c.1866+87T>G (n.1866+87T>G) c.458+87T>G (n.458+87T>G) c.1683+4908A>C (n.1683+4908A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192223A>G | CA2658210524 | GAREM2,HADHA | c.2000+87T>C (n.2000+87T>C) c.*1891+87T>C (n.*1891+87T>C) c.*1046+87T>C (n.*1046+87T>C) c.*624+87T>C (n.*624+87T>C) c.1895+87T>C (n.1895+87T>C) c.1359+87T>C c.1866+87T>C (n.1866+87T>C) c.458+87T>C (n.458+87T>C) c.1683+4908A>G (n.1683+4908A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192223_26192224insCA | CA2658210521 | GAREM2,HADHA | c.2000+87_2000+88insGT (n.2000+87_2000+88insGT) c.*1891+87_*1891+88insGT (n.*1891+87_*1891+88insGT) c.*1046+87_*1046+88insGT (n.*1046+87_*1046+88insGT) c.*624+87_*624+88insGT (n.*624+87_*624+88insGT) c.1895+87_1895+88insGT (n.1895+87_1895+88insGT) c.1359+87_1359+88insGT c.1866+87_1866+88insGT (n.1866+87_1866+88insGT) c.458+87_458+88insGT (n.458+87_458+88insGT) c.1683+4908_1683+4909insCA (n.1683+4908_1683+4909insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.26192223_26192224insC | CA44377396 | GAREM2,HADHA | c.2000+86_2000+87insG (n.2000+86_2000+87insG) c.*1891+86_*1891+87insG (n.*1891+86_*1891+87insG) c.*1046+86_*1046+87insG (n.*1046+86_*1046+87insG) c.*624+86_*624+87insG (n.*624+86_*624+87insG) c.1895+86_1895+87insG (n.1895+86_1895+87insG) c.1359+86_1359+87insG c.1866+86_1866+87insG (n.1866+86_1866+87insG) c.458+86_458+87insG (n.458+86_458+87insG) c.1683+4908_1683+4909insC (n.1683+4908_1683+4909insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192224A= | CA1239701203 | GAREM2,HADHA | c.2000+86T= (n.2000+86T=) c.*1891+86T= (n.*1891+86T=) c.*1046+86T= (n.*1046+86T=) c.*624+86T= (n.*624+86T=) c.1895+86T= (n.1895+86T=) c.1359+86T= c.1866+86T= (n.1866+86T=) c.458+86T= (n.458+86T=) c.1683+4909A= (n.1683+4909A=) | |
2 | g.26192224A>C | CA11308967 | GAREM2,HADHA | c.2000+86T>G (n.2000+86T>G) c.*1891+86T>G (n.*1891+86T>G) c.*1046+86T>G (n.*1046+86T>G) c.*624+86T>G (n.*624+86T>G) c.1895+86T>G (n.1895+86T>G) c.1359+86T>G c.1866+86T>G (n.1866+86T>G) c.458+86T>G (n.458+86T>G) c.1683+4909A>C (n.1683+4909A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192224A>G | CA1239701204 | GAREM2,HADHA | c.2000+86T>C (n.2000+86T>C) c.*1891+86T>C (n.*1891+86T>C) c.*1046+86T>C (n.*1046+86T>C) c.*624+86T>C (n.*624+86T>C) c.1895+86T>C (n.1895+86T>C) c.1359+86T>C c.1866+86T>C (n.1866+86T>C) c.458+86T>C (n.458+86T>C) c.1683+4909A>G (n.1683+4909A>G) | dbSNP |
2 | g.26192225A= | CA1239701205 | GAREM2,HADHA | c.2000+85T= (n.2000+85T=) c.*1891+85T= (n.*1891+85T=) c.*1046+85T= (n.*1046+85T=) c.*624+85T= (n.*624+85T=) c.1895+85T= (n.1895+85T=) c.1359+85T= c.1866+85T= (n.1866+85T=) c.458+85T= (n.458+85T=) c.1683+4910A= (n.1683+4910A=) | |
2 | g.26192225A>C | CA646583798 | GAREM2,HADHA | c.2000+85T>G (n.2000+85T>G) c.*1891+85T>G (n.*1891+85T>G) c.*1046+85T>G (n.*1046+85T>G) c.*624+85T>G (n.*624+85T>G) c.1895+85T>G (n.1895+85T>G) c.1359+85T>G c.1866+85T>G (n.1866+85T>G) c.458+85T>G (n.458+85T>G) c.1683+4910A>C (n.1683+4910A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26192226A>C | CA2658210531 | GAREM2,HADHA | c.2000+84T>G (n.2000+84T>G) c.*1891+84T>G (n.*1891+84T>G) c.*1046+84T>G (n.*1046+84T>G) c.*624+84T>G (n.*624+84T>G) c.1895+84T>G (n.1895+84T>G) c.1359+84T>G c.1866+84T>G (n.1866+84T>G) c.458+84T>G (n.458+84T>G) c.1683+4911A>C (n.1683+4911A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192227A>C | CA2658210532 | GAREM2,HADHA | c.2000+83T>G (n.2000+83T>G) c.*1891+83T>G (n.*1891+83T>G) c.*1046+83T>G (n.*1046+83T>G) c.*624+83T>G (n.*624+83T>G) c.1895+83T>G (n.1895+83T>G) c.1359+83T>G c.1866+83T>G (n.1866+83T>G) c.458+83T>G (n.458+83T>G) c.1683+4912A>C (n.1683+4912A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192227A>G | CA2658210533 | GAREM2,HADHA | c.2000+83T>C (n.2000+83T>C) c.*1891+83T>C (n.*1891+83T>C) c.*1046+83T>C (n.*1046+83T>C) c.*624+83T>C (n.*624+83T>C) c.1895+83T>C (n.1895+83T>C) c.1359+83T>C c.1866+83T>C (n.1866+83T>C) c.458+83T>C (n.458+83T>C) c.1683+4912A>G (n.1683+4912A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192228A>G | CA2658210534 | GAREM2,HADHA | c.2000+82T>C (n.2000+82T>C) c.*1891+82T>C (n.*1891+82T>C) c.*1046+82T>C (n.*1046+82T>C) c.*624+82T>C (n.*624+82T>C) c.1895+82T>C (n.1895+82T>C) c.1359+82T>C c.1866+82T>C (n.1866+82T>C) c.458+82T>C (n.458+82T>C) c.1683+4913A>G (n.1683+4913A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192229A>T | CA2658210536 | GAREM2,HADHA | c.2000+81T>A (n.2000+81T>A) c.*1891+81T>A (n.*1891+81T>A) c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A) c.*624+81T>A (n.*624+81T>A) c.1895+81T>A (n.1895+81T>A) c.1359+81T>A c.1866+81T>A (n.1866+81T>A) c.458+81T>A (n.458+81T>A) c.1683+4914A>T (n.1683+4914A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192230A>G | CA2576696546 | GAREM2,HADHA | c.2000+80T>C (n.2000+80T>C) c.*1891+80T>C (n.*1891+80T>C) c.*1046+80T>C (n.*1046+80T>C) c.*624+80T>C (n.*624+80T>C) c.1895+80T>C (n.1895+80T>C) c.1359+80T>C c.1866+80T>C (n.1866+80T>C) c.458+80T>C (n.458+80T>C) c.1683+4915A>G (n.1683+4915A>G) | |
2 | g.26192231A>G | CA2658210537 | GAREM2,HADHA | c.2000+79T>C (n.2000+79T>C) c.*1891+79T>C (n.*1891+79T>C) c.*1046+79T>C (n.*1046+79T>C) c.*624+79T>C (n.*624+79T>C) c.1895+79T>C (n.1895+79T>C) c.1359+79T>C c.1866+79T>C (n.1866+79T>C) c.458+79T>C (n.458+79T>C) c.1683+4916A>G (n.1683+4916A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192232A= | CA1239701206 | GAREM2,HADHA | c.2000+78T= (n.2000+78T=) c.*1891+78T= (n.*1891+78T=) c.*1046+78T= (n.*1046+78T=) c.*624+78T= (n.*624+78T=) c.1895+78T= (n.1895+78T=) c.1359+78T= c.1866+78T= (n.1866+78T=) c.458+78T= (n.458+78T=) c.1683+4917A= (n.1683+4917A=) | |
2 | g.26192232A>T | CA44377416 | GAREM2,HADHA | c.2000+78T>A (n.2000+78T>A) c.*1891+78T>A (n.*1891+78T>A) c.*1046+78T>A (n.*1046+78T>A) c.*624+78T>A (n.*624+78T>A) c.1895+78T>A (n.1895+78T>A) c.1359+78T>A c.1866+78T>A (n.1866+78T>A) c.458+78T>A (n.458+78T>A) c.1683+4917A>T (n.1683+4917A>T) | dbSNP |
2 | g.26192233A>T | CA2658210540 | GAREM2,HADHA | c.2000+77T>A (n.2000+77T>A) c.*1891+77T>A (n.*1891+77T>A) c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A) c.*624+77T>A (n.*624+77T>A) c.1895+77T>A (n.1895+77T>A) c.1359+77T>A c.1866+77T>A (n.1866+77T>A) c.458+77T>A (n.458+77T>A) c.1683+4918A>T (n.1683+4918A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192233_26192235dup | CA2658210539 | GAREM2,HADHA | c.2000+75_2000+77dup (n.2000+75_2000+77dup) c.*1891+75_*1891+77dup (n.*1891+75_*1891+77dup) c.*1046+75_*1046+77dup (n.*1046+75_*1046+77dup) c.*624+75_*624+77dup (n.*624+75_*624+77dup) c.1895+75_1895+77dup (n.1895+75_1895+77dup) c.1359+75_1359+77dup c.1866+75_1866+77dup (n.1866+75_1866+77dup) c.458+75_458+77dup (n.458+75_458+77dup) c.1683+4918_1683+4920dup (n.1683+4918_1683+4920dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192234A= | CA1239701208 | GAREM2,HADHA | c.2000+76T= (n.2000+76T=) c.*1891+76T= (n.*1891+76T=) c.*1046+76T= (n.*1046+76T=) c.*624+76T= (n.*624+76T=) c.1895+76T= (n.1895+76T=) c.1359+76T= c.1866+76T= (n.1866+76T=) c.458+76T= (n.458+76T=) c.1683+4919A= (n.1683+4919A=) | |
2 | g.26192234A>G | CA531391345 | GAREM2,HADHA | c.2000+76T>C (n.2000+76T>C) c.*1891+76T>C (n.*1891+76T>C) c.*1046+76T>C (n.*1046+76T>C) c.*624+76T>C (n.*624+76T>C) c.1895+76T>C (n.1895+76T>C) c.1359+76T>C c.1866+76T>C (n.1866+76T>C) c.458+76T>C (n.458+76T>C) c.1683+4919A>G (n.1683+4919A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192234A>T | CA2658210546 | GAREM2,HADHA | c.2000+76T>A (n.2000+76T>A) c.*1891+76T>A (n.*1891+76T>A) c.*1046+76T>A (n.*1046+76T>A) c.*624+76T>A (n.*624+76T>A) c.1895+76T>A (n.1895+76T>A) c.1359+76T>A c.1866+76T>A (n.1866+76T>A) c.458+76T>A (n.458+76T>A) c.1683+4919A>T (n.1683+4919A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192234_26192235del | CA2658210544 | GAREM2,HADHA | c.2000+75_2000+76del (n.2000+75_2000+76del) c.*1891+75_*1891+76del (n.*1891+75_*1891+76del) c.*1046+75_*1046+76del (n.*1046+75_*1046+76del) c.*624+75_*624+76del (n.*624+75_*624+76del) c.1895+75_1895+76del (n.1895+75_1895+76del) c.1359+75_1359+76del c.1866+75_1866+76del (n.1866+75_1866+76del) c.458+75_458+76del (n.458+75_458+76del) c.1683+4919_1683+4920del (n.1683+4919_1683+4920del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192234_26192235delinsAT | CA1239701207 | GAREM2,HADHA | c.2000+75_2000+76delinsAT (n.2000+75_2000+76delinsAT) c.*1891+75_*1891+76delinsAT (n.*1891+75_*1891+76delinsAT) c.*1046+75_*1046+76delinsAT (n.*1046+75_*1046+76delinsAT) c.*624+75_*624+76delinsAT (n.*624+75_*624+76delinsAT) c.1895+75_1895+76delinsAT (n.1895+75_1895+76delinsAT) c.1359+75_1359+76delinsAT c.1866+75_1866+76delinsAT (n.1866+75_1866+76delinsAT) c.458+75_458+76delinsAT (n.458+75_458+76delinsAT) c.1683+4919_1683+4920delinsAT (n.1683+4919_1683+4920delinsAT) | |
2 | g.26192235del | CA531391346 | GAREM2,HADHA | c.2000+75del (n.2000+75del) c.*1891+75del (n.*1891+75del) c.*1046+75del (n.*1046+75del) c.*624+75del (n.*624+75del) c.1895+75del (n.1895+75del) c.1359+75del c.1866+75del (n.1866+75del) c.458+75del (n.458+75del) c.1683+4920del (n.1683+4920del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192235T>A | CA44377428 | GAREM2,HADHA | c.2000+75A>T (n.2000+75A>T) c.*1891+75A>T (n.*1891+75A>T) c.*1046+75A>T (n.*1046+75A>T) c.*624+75A>T (n.*624+75A>T) c.1895+75A>T (n.1895+75A>T) c.1359+75A>T c.1866+75A>T (n.1866+75A>T) c.458+75A>T (n.458+75A>T) c.1683+4920T>A (n.1683+4920T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192235T>C | CA2658210552 | GAREM2,HADHA | c.2000+75A>G (n.2000+75A>G) c.*1891+75A>G (n.*1891+75A>G) c.*1046+75A>G (n.*1046+75A>G) c.*624+75A>G (n.*624+75A>G) c.1895+75A>G (n.1895+75A>G) c.1359+75A>G c.1866+75A>G (n.1866+75A>G) c.458+75A>G (n.458+75A>G) c.1683+4920T>C (n.1683+4920T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192235T>G | CA44377435 | GAREM2,HADHA | c.2000+75A>C (n.2000+75A>C) c.*1891+75A>C (n.*1891+75A>C) c.*1046+75A>C (n.*1046+75A>C) c.*624+75A>C (n.*624+75A>C) c.1895+75A>C (n.1895+75A>C) c.1359+75A>C c.1866+75A>C (n.1866+75A>C) c.458+75A>C (n.458+75A>C) c.1683+4920T>G (n.1683+4920T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192235T= | CA1239701209 | GAREM2,HADHA | c.2000+75A= (n.2000+75A=) c.*1891+75A= (n.*1891+75A=) c.*1046+75A= (n.*1046+75A=) c.*624+75A= (n.*624+75A=) c.1895+75A= (n.1895+75A=) c.1359+75A= c.1866+75A= (n.1866+75A=) c.458+75A= (n.458+75A=) c.1683+4920T= (n.1683+4920T=) | |
2 | g.26192235_26192236del | CA2658210550 | GAREM2,HADHA | c.2000+74_2000+75del (n.2000+74_2000+75del) c.*1891+74_*1891+75del (n.*1891+74_*1891+75del) c.*1046+74_*1046+75del (n.*1046+74_*1046+75del) c.*624+74_*624+75del (n.*624+74_*624+75del) c.1895+74_1895+75del (n.1895+74_1895+75del) c.1359+74_1359+75del c.1866+74_1866+75del (n.1866+74_1866+75del) c.458+74_458+75del (n.458+74_458+75del) c.1683+4920_1683+4921del (n.1683+4920_1683+4921del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192235_26192237del | CA2658210554 | GAREM2,HADHA | c.2000+73_2000+75del (n.2000+73_2000+75del) c.*1891+73_*1891+75del (n.*1891+73_*1891+75del) c.*1046+73_*1046+75del (n.*1046+73_*1046+75del) c.*624+73_*624+75del (n.*624+73_*624+75del) c.1895+73_1895+75del (n.1895+73_1895+75del) c.1359+73_1359+75del c.1866+73_1866+75del (n.1866+73_1866+75del) c.458+73_458+75del (n.458+73_458+75del) c.1683+4920_1683+4922del (n.1683+4920_1683+4922del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192238_26192249del | CA2658210553 | GAREM2,HADHA | c.2000+64_2000+75del (n.2000+64_2000+75del) c.*1891+64_*1891+75del (n.*1891+64_*1891+75del) c.*1046+64_*1046+75del (n.*1046+64_*1046+75del) c.*624+64_*624+75del (n.*624+64_*624+75del) c.1895+64_1895+75del (n.1895+64_1895+75del) c.1359+64_1359+75del c.1866+64_1866+75del (n.1866+64_1866+75del) c.458+64_458+75del (n.458+64_458+75del) c.1683+4923_1683+4934del (n.1683+4923_1683+4934del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192236G>A | CA2658210557 | GAREM2,HADHA | c.2000+74C>T (n.2000+74C>T) c.*1891+74C>T (n.*1891+74C>T) c.*1046+74C>T (n.*1046+74C>T) c.*624+74C>T (n.*624+74C>T) c.1895+74C>T (n.1895+74C>T) c.1359+74C>T c.1866+74C>T (n.1866+74C>T) c.458+74C>T (n.458+74C>T) c.1683+4921G>A (n.1683+4921G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192236G>T | CA2658210558 | GAREM2,HADHA | c.2000+74C>A (n.2000+74C>A) c.*1891+74C>A (n.*1891+74C>A) c.*1046+74C>A (n.*1046+74C>A) c.*624+74C>A (n.*624+74C>A) c.1895+74C>A (n.1895+74C>A) c.1359+74C>A c.1866+74C>A (n.1866+74C>A) c.458+74C>A (n.458+74C>A) c.1683+4921G>T (n.1683+4921G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192237G>A | CA2658210559 | GAREM2,HADHA | c.2000+73C>T (n.2000+73C>T) c.*1891+73C>T (n.*1891+73C>T) c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T) c.*624+73C>T (n.*624+73C>T) c.1895+73C>T (n.1895+73C>T) c.1359+73C>T c.1866+73C>T (n.1866+73C>T) c.458+73C>T (n.458+73C>T) c.1683+4922G>A (n.1683+4922G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192237G>T | CA2576696547 | GAREM2,HADHA | c.2000+73C>A (n.2000+73C>A) c.*1891+73C>A (n.*1891+73C>A) c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A) c.*624+73C>A (n.*624+73C>A) c.1895+73C>A (n.1895+73C>A) c.1359+73C>A c.1866+73C>A (n.1866+73C>A) c.458+73C>A (n.458+73C>A) c.1683+4922G>T (n.1683+4922G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192238A>C | CA1028586136 | GAREM2,HADHA | c.2000+72T>G (n.2000+72T>G) c.*1891+72T>G (n.*1891+72T>G) c.*1046+72T>G (n.*1046+72T>G) c.*624+72T>G (n.*624+72T>G) c.1895+72T>G (n.1895+72T>G) c.1359+72T>G c.1866+72T>G (n.1866+72T>G) c.458+72T>G (n.458+72T>G) c.1683+4923A>C (n.1683+4923A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192238A>G | CA2658210563 | GAREM2,HADHA | c.2000+72T>C (n.2000+72T>C) c.*1891+72T>C (n.*1891+72T>C) c.*1046+72T>C (n.*1046+72T>C) c.*624+72T>C (n.*624+72T>C) c.1895+72T>C (n.1895+72T>C) c.1359+72T>C c.1866+72T>C (n.1866+72T>C) c.458+72T>C (n.458+72T>C) c.1683+4923A>G (n.1683+4923A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192238A>T | CA2658210561 | GAREM2,HADHA | c.2000+72T>A (n.2000+72T>A) c.*1891+72T>A (n.*1891+72T>A) c.*1046+72T>A (n.*1046+72T>A) c.*624+72T>A (n.*624+72T>A) c.1895+72T>A (n.1895+72T>A) c.1359+72T>A c.1866+72T>A (n.1866+72T>A) c.458+72T>A (n.458+72T>A) c.1683+4923A>T (n.1683+4923A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192238_26192240delinsAAG | CA1239701210 | GAREM2,HADHA | c.2000+70_2000+72delinsCTT (n.2000+70_2000+72delinsCTT) c.*1891+70_*1891+72delinsCTT (n.*1891+70_*1891+72delinsCTT) c.*1046+70_*1046+72delinsCTT (n.*1046+70_*1046+72delinsCTT) c.*624+70_*624+72delinsCTT (n.*624+70_*624+72delinsCTT) c.1895+70_1895+72delinsCTT (n.1895+70_1895+72delinsCTT) c.1359+70_1359+72delinsCTT c.1866+70_1866+72delinsCTT (n.1866+70_1866+72delinsCTT) c.458+70_458+72delinsCTT (n.458+70_458+72delinsCTT) c.1683+4923_1683+4925delinsAAG (n.1683+4923_1683+4925delinsAAG) | |
2 | g.26192239A= | CA1239701212 | GAREM2,HADHA | c.2000+71T= (n.2000+71T=) c.*1891+71T= (n.*1891+71T=) c.*1046+71T= (n.*1046+71T=) c.*624+71T= (n.*624+71T=) c.1895+71T= (n.1895+71T=) c.1359+71T= c.1866+71T= (n.1866+71T=) c.458+71T= (n.458+71T=) c.1683+4924A= (n.1683+4924A=) | |
2 | g.26192239A>C | CA44377442 | GAREM2,HADHA | c.2000+71T>G (n.2000+71T>G) c.*1891+71T>G (n.*1891+71T>G) c.*1046+71T>G (n.*1046+71T>G) c.*624+71T>G (n.*624+71T>G) c.1895+71T>G (n.1895+71T>G) c.1359+71T>G c.1866+71T>G (n.1866+71T>G) c.458+71T>G (n.458+71T>G) c.1683+4924A>C (n.1683+4924A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192239A>G | CA2581757291 | GAREM2,HADHA | c.2000+71T>C (n.2000+71T>C) c.*1891+71T>C (n.*1891+71T>C) c.*1046+71T>C (n.*1046+71T>C) c.*624+71T>C (n.*624+71T>C) c.1895+71T>C (n.1895+71T>C) c.1359+71T>C c.1866+71T>C (n.1866+71T>C) c.458+71T>C (n.458+71T>C) c.1683+4924A>G (n.1683+4924A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192239A>T | CA2581757290 | GAREM2,HADHA | c.2000+71T>A (n.2000+71T>A) c.*1891+71T>A (n.*1891+71T>A) c.*1046+71T>A (n.*1046+71T>A) c.*624+71T>A (n.*624+71T>A) c.1895+71T>A (n.1895+71T>A) c.1359+71T>A c.1866+71T>A (n.1866+71T>A) c.458+71T>A (n.458+71T>A) c.1683+4924A>T (n.1683+4924A>T) | |
2 | g.26192241_26192242del | CA1239701211 | GAREM2,HADHA | c.2000+70_2000+71del (n.2000+70_2000+71del) c.*1891+70_*1891+71del (n.*1891+70_*1891+71del) c.*1046+70_*1046+71del (n.*1046+70_*1046+71del) c.*624+70_*624+71del (n.*624+70_*624+71del) c.1895+70_1895+71del (n.1895+70_1895+71del) c.1359+70_1359+71del c.1866+70_1866+71del (n.1866+70_1866+71del) c.458+70_458+71del (n.458+70_458+71del) c.1683+4926_1683+4927del (n.1683+4926_1683+4927del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192240G>A | CA2658210570 | GAREM2,HADHA | c.2000+70C>T (n.2000+70C>T) c.*1891+70C>T (n.*1891+70C>T) c.*1046+70C>T (n.*1046+70C>T) c.*624+70C>T (n.*624+70C>T) c.1895+70C>T (n.1895+70C>T) c.1359+70C>T c.1866+70C>T (n.1866+70C>T) c.458+70C>T (n.458+70C>T) c.1683+4925G>A (n.1683+4925G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192240G>C | CA2658210572 | GAREM2,HADHA | c.2000+70C>G (n.2000+70C>G) c.*1891+70C>G (n.*1891+70C>G) c.*1046+70C>G (n.*1046+70C>G) c.*624+70C>G (n.*624+70C>G) c.1895+70C>G (n.1895+70C>G) c.1359+70C>G c.1866+70C>G (n.1866+70C>G) c.458+70C>G (n.458+70C>G) c.1683+4925G>C (n.1683+4925G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192240G>T | CA2658210571 | GAREM2,HADHA | c.2000+70C>A (n.2000+70C>A) c.*1891+70C>A (n.*1891+70C>A) c.*1046+70C>A (n.*1046+70C>A) c.*624+70C>A (n.*624+70C>A) c.1895+70C>A (n.1895+70C>A) c.1359+70C>A c.1866+70C>A (n.1866+70C>A) c.458+70C>A (n.458+70C>A) c.1683+4925G>T (n.1683+4925G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192241A>C | CA2658210573 | GAREM2,HADHA | c.2000+69T>G (n.2000+69T>G) c.*1891+69T>G (n.*1891+69T>G) c.*1046+69T>G (n.*1046+69T>G) c.*624+69T>G (n.*624+69T>G) c.1895+69T>G (n.1895+69T>G) c.1359+69T>G c.1866+69T>G (n.1866+69T>G) c.458+69T>G (n.458+69T>G) c.1683+4926A>C (n.1683+4926A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192241A>G | CA2658210574 | GAREM2,HADHA | c.2000+69T>C (n.2000+69T>C) c.*1891+69T>C (n.*1891+69T>C) c.*1046+69T>C (n.*1046+69T>C) c.*624+69T>C (n.*624+69T>C) c.1895+69T>C (n.1895+69T>C) c.1359+69T>C c.1866+69T>C (n.1866+69T>C) c.458+69T>C (n.458+69T>C) c.1683+4926A>G (n.1683+4926A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192241A>T | CA2658210576 | GAREM2,HADHA | c.2000+69T>A (n.2000+69T>A) c.*1891+69T>A (n.*1891+69T>A) c.*1046+69T>A (n.*1046+69T>A) c.*624+69T>A (n.*624+69T>A) c.1895+69T>A (n.1895+69T>A) c.1359+69T>A c.1866+69T>A (n.1866+69T>A) c.458+69T>A (n.458+69T>A) c.1683+4926A>T (n.1683+4926A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192242G>A | CA2658210577 | GAREM2,HADHA | c.2000+68C>T (n.2000+68C>T) c.*1891+68C>T (n.*1891+68C>T) c.*1046+68C>T (n.*1046+68C>T) c.*624+68C>T (n.*624+68C>T) c.1895+68C>T (n.1895+68C>T) c.1359+68C>T c.1866+68C>T (n.1866+68C>T) c.458+68C>T (n.458+68C>T) c.1683+4927G>A (n.1683+4927G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192242G>T | CA2576696548 | GAREM2,HADHA | c.2000+68C>A (n.2000+68C>A) c.*1891+68C>A (n.*1891+68C>A) c.*1046+68C>A (n.*1046+68C>A) c.*624+68C>A (n.*624+68C>A) c.1895+68C>A (n.1895+68C>A) c.1359+68C>A c.1866+68C>A (n.1866+68C>A) c.458+68C>A (n.458+68C>A) c.1683+4927G>T (n.1683+4927G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192243G>A | CA2658210578 | GAREM2,HADHA | c.2000+67C>T (n.2000+67C>T) c.*1891+67C>T (n.*1891+67C>T) c.*1046+67C>T (n.*1046+67C>T) c.*624+67C>T (n.*624+67C>T) c.1895+67C>T (n.1895+67C>T) c.1359+67C>T c.1866+67C>T (n.1866+67C>T) c.458+67C>T (n.458+67C>T) c.1683+4928G>A (n.1683+4928G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192243G>T | CA2658210579 | GAREM2,HADHA | c.2000+67C>A (n.2000+67C>A) c.*1891+67C>A (n.*1891+67C>A) c.*1046+67C>A (n.*1046+67C>A) c.*624+67C>A (n.*624+67C>A) c.1895+67C>A (n.1895+67C>A) c.1359+67C>A c.1866+67C>A (n.1866+67C>A) c.458+67C>A (n.458+67C>A) c.1683+4928G>T (n.1683+4928G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192244G>A | CA2658210580 | GAREM2,HADHA | c.2000+66C>T (n.2000+66C>T) c.*1891+66C>T (n.*1891+66C>T) c.*1046+66C>T (n.*1046+66C>T) c.*624+66C>T (n.*624+66C>T) c.1895+66C>T (n.1895+66C>T) c.1359+66C>T c.1866+66C>T (n.1866+66C>T) c.458+66C>T (n.458+66C>T) c.1683+4929G>A (n.1683+4929G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192244G>T | CA2658210581 | GAREM2,HADHA | c.2000+66C>A (n.2000+66C>A) c.*1891+66C>A (n.*1891+66C>A) c.*1046+66C>A (n.*1046+66C>A) c.*624+66C>A (n.*624+66C>A) c.1895+66C>A (n.1895+66C>A) c.1359+66C>A c.1866+66C>A (n.1866+66C>A) c.458+66C>A (n.458+66C>A) c.1683+4929G>T (n.1683+4929G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192245G>A | CA767263455 | GAREM2,HADHA | c.2000+65C>T (n.2000+65C>T) c.*1891+65C>T (n.*1891+65C>T) c.*1046+65C>T (n.*1046+65C>T) c.*624+65C>T (n.*624+65C>T) c.1895+65C>T (n.1895+65C>T) c.1359+65C>T c.1866+65C>T (n.1866+65C>T) c.458+65C>T (n.458+65C>T) c.1683+4930G>A (n.1683+4930G>A) | dbSNP |
2 | g.26192245G= | CA1239701213 | GAREM2,HADHA | c.2000+65C= (n.2000+65C=) c.*1891+65C= (n.*1891+65C=) c.*1046+65C= (n.*1046+65C=) c.*624+65C= (n.*624+65C=) c.1895+65C= (n.1895+65C=) c.1359+65C= c.1866+65C= (n.1866+65C=) c.458+65C= (n.458+65C=) c.1683+4930G= (n.1683+4930G=) | |
2 | g.26192245G>T | CA2576696549 | GAREM2,HADHA | c.2000+65C>A (n.2000+65C>A) c.*1891+65C>A (n.*1891+65C>A) c.*1046+65C>A (n.*1046+65C>A) c.*624+65C>A (n.*624+65C>A) c.1895+65C>A (n.1895+65C>A) c.1359+65C>A c.1866+65C>A (n.1866+65C>A) c.458+65C>A (n.458+65C>A) c.1683+4930G>T (n.1683+4930G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192246C>A | CA2658210582 | GAREM2,HADHA | c.2000+64G>T (n.2000+64G>T) c.*1891+64G>T (n.*1891+64G>T) c.*1046+64G>T (n.*1046+64G>T) c.*624+64G>T (n.*624+64G>T) c.1895+64G>T (n.1895+64G>T) c.1359+64G>T c.1866+64G>T (n.1866+64G>T) c.458+64G>T (n.458+64G>T) c.1683+4931C>A (n.1683+4931C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192246C>G | CA2658210583 | GAREM2,HADHA | c.2000+64G>C (n.2000+64G>C) c.*1891+64G>C (n.*1891+64G>C) c.*1046+64G>C (n.*1046+64G>C) c.*624+64G>C (n.*624+64G>C) c.1895+64G>C (n.1895+64G>C) c.1359+64G>C c.1866+64G>C (n.1866+64G>C) c.458+64G>C (n.458+64G>C) c.1683+4931C>G (n.1683+4931C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192246C>T | CA2576696550 | GAREM2,HADHA | c.2000+64G>A (n.2000+64G>A) c.*1891+64G>A (n.*1891+64G>A) c.*1046+64G>A (n.*1046+64G>A) c.*624+64G>A (n.*624+64G>A) c.1895+64G>A (n.1895+64G>A) c.1359+64G>A c.1866+64G>A (n.1866+64G>A) c.458+64G>A (n.458+64G>A) c.1683+4931C>T (n.1683+4931C>T) | |
2 | g.26192247T>A | CA1028586138 | GAREM2,HADHA | c.2000+63A>T (n.2000+63A>T) c.*1891+63A>T (n.*1891+63A>T) c.*1046+63A>T (n.*1046+63A>T) c.*624+63A>T (n.*624+63A>T) c.1895+63A>T (n.1895+63A>T) c.1359+63A>T c.1866+63A>T (n.1866+63A>T) c.458+63A>T (n.458+63A>T) c.1683+4932T>A (n.1683+4932T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192247T>C | CA1028586139 | GAREM2,HADHA | c.2000+63A>G (n.2000+63A>G) c.*1891+63A>G (n.*1891+63A>G) c.*1046+63A>G (n.*1046+63A>G) c.*624+63A>G (n.*624+63A>G) c.1895+63A>G (n.1895+63A>G) c.1359+63A>G c.1866+63A>G (n.1866+63A>G) c.458+63A>G (n.458+63A>G) c.1683+4932T>C (n.1683+4932T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192247T>G | CA2658210584 | GAREM2,HADHA | c.2000+63A>C (n.2000+63A>C) c.*1891+63A>C (n.*1891+63A>C) c.*1046+63A>C (n.*1046+63A>C) c.*624+63A>C (n.*624+63A>C) c.1895+63A>C (n.1895+63A>C) c.1359+63A>C c.1866+63A>C (n.1866+63A>C) c.458+63A>C (n.458+63A>C) c.1683+4932T>G (n.1683+4932T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192248G>A | CA1028586140 | GAREM2,HADHA | c.2000+62C>T (n.2000+62C>T) c.*1891+62C>T (n.*1891+62C>T) c.*1046+62C>T (n.*1046+62C>T) c.*624+62C>T (n.*624+62C>T) c.1895+62C>T (n.1895+62C>T) c.1359+62C>T c.1866+62C>T (n.1866+62C>T) c.458+62C>T (n.458+62C>T) c.1683+4933G>A (n.1683+4933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192248G= | CA1239701214 | GAREM2,HADHA | c.2000+62C= (n.2000+62C=) c.*1891+62C= (n.*1891+62C=) c.*1046+62C= (n.*1046+62C=) c.*624+62C= (n.*624+62C=) c.1895+62C= (n.1895+62C=) c.1359+62C= c.1866+62C= (n.1866+62C=) c.458+62C= (n.458+62C=) c.1683+4933G= (n.1683+4933G=) | |
2 | g.26192248G>T | CA2658210585 | GAREM2,HADHA | c.2000+62C>A (n.2000+62C>A) c.*1891+62C>A (n.*1891+62C>A) c.*1046+62C>A (n.*1046+62C>A) c.*624+62C>A (n.*624+62C>A) c.1895+62C>A (n.1895+62C>A) c.1359+62C>A c.1866+62C>A (n.1866+62C>A) c.458+62C>A (n.458+62C>A) c.1683+4933G>T (n.1683+4933G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192250del | CA2576696551 | GAREM2,HADHA | c.2000+62del (n.2000+62del) c.*1891+62del (n.*1891+62del) c.*1046+62del (n.*1046+62del) c.*624+62del (n.*624+62del) c.1895+62del (n.1895+62del) c.1359+62del c.1866+62del (n.1866+62del) c.458+62del (n.458+62del) c.1683+4935del (n.1683+4935del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192249G>A | CA2749232787 | GAREM2,HADHA | c.2000+61C>T (n.2000+61C>T) c.*1891+61C>T (n.*1891+61C>T) c.*1046+61C>T (n.*1046+61C>T) c.*624+61C>T (n.*624+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.1359+61C>T c.1866+61C>T (n.1866+61C>T) c.458+61C>T (n.458+61C>T) c.1683+4934G>A (n.1683+4934G>A) | |
2 | g.26192249G>T | CA2576696552 | GAREM2,HADHA | c.2000+61C>A (n.2000+61C>A) c.*1891+61C>A (n.*1891+61C>A) c.*1046+61C>A (n.*1046+61C>A) c.*624+61C>A (n.*624+61C>A) c.1895+61C>A (n.1895+61C>A) c.1359+61C>A c.1866+61C>A (n.1866+61C>A) c.458+61C>A (n.458+61C>A) c.1683+4934G>T (n.1683+4934G>T) | |
2 | g.26192250G>T | CA2658210586 | GAREM2,HADHA | c.2000+60C>A (n.2000+60C>A) c.*1891+60C>A (n.*1891+60C>A) c.*1046+60C>A (n.*1046+60C>A) c.*624+60C>A (n.*624+60C>A) c.1895+60C>A (n.1895+60C>A) c.1359+60C>A c.1866+60C>A (n.1866+60C>A) c.458+60C>A (n.458+60C>A) c.1683+4935G>T (n.1683+4935G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192251A= | CA1239701215 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T= (n.2000+59T=) c.*1891+59T= (n.*1891+59T=) c.*1046+59T= (n.*1046+59T=) c.*624+59T= (n.*624+59T=) c.1895+59T= (n.1895+59T=) c.1359+59T= c.1866+59T= (n.1866+59T=) c.458+59T= (n.458+59T=) c.1683+4936A= (n.1683+4936A=) | |
2 | g.26192251A>C | CA44377447 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T>G (n.2000+59T>G) c.*1891+59T>G (n.*1891+59T>G) c.*1046+59T>G (n.*1046+59T>G) c.*624+59T>G (n.*624+59T>G) c.1895+59T>G (n.1895+59T>G) c.1359+59T>G c.1866+59T>G (n.1866+59T>G) c.458+59T>G (n.458+59T>G) c.1683+4936A>C (n.1683+4936A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192251A>T | CA2576696553 | GAREM2,HADHA | c.2000+59T>A (n.2000+59T>A) c.*1891+59T>A (n.*1891+59T>A) c.*1046+59T>A (n.*1046+59T>A) c.*624+59T>A (n.*624+59T>A) c.1895+59T>A (n.1895+59T>A) c.1359+59T>A c.1866+59T>A (n.1866+59T>A) c.458+59T>A (n.458+59T>A) c.1683+4936A>T (n.1683+4936A>T) | |
2 | g.26192252A>C | CA2658210587 | GAREM2,HADHA | c.2000+58T>G (n.2000+58T>G) c.*1891+58T>G (n.*1891+58T>G) c.*1046+58T>G (n.*1046+58T>G) c.*624+58T>G (n.*624+58T>G) c.1895+58T>G (n.1895+58T>G) c.1359+58T>G c.1866+58T>G (n.1866+58T>G) c.458+58T>G (n.458+58T>G) c.1683+4937A>C (n.1683+4937A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192253G>A | CA44377449 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C>T (n.2000+57C>T) c.*1891+57C>T (n.*1891+57C>T) c.*1046+57C>T (n.*1046+57C>T) c.*624+57C>T (n.*624+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.1359+57C>T c.1866+57C>T (n.1866+57C>T) c.458+57C>T (n.458+57C>T) c.1683+4938G>A (n.1683+4938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192253G= | CA1239701216 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C= (n.2000+57C=) c.*1891+57C= (n.*1891+57C=) c.*1046+57C= (n.*1046+57C=) c.*624+57C= (n.*624+57C=) c.1895+57C= (n.1895+57C=) c.1359+57C= c.1866+57C= (n.1866+57C=) c.458+57C= (n.458+57C=) c.1683+4938G= (n.1683+4938G=) | |
2 | g.26192253G>T | CA2576696554 | GAREM2,HADHA | c.2000+57C>A (n.2000+57C>A) c.*1891+57C>A (n.*1891+57C>A) c.*1046+57C>A (n.*1046+57C>A) c.*624+57C>A (n.*624+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.1359+57C>A c.1866+57C>A (n.1866+57C>A) c.458+57C>A (n.458+57C>A) c.1683+4938G>T (n.1683+4938G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192254C= | CA1239701217 | GAREM2,HADHA | c.2000+56G= (n.2000+56G=) c.*1891+56G= (n.*1891+56G=) c.*1046+56G= (n.*1046+56G=) c.*624+56G= (n.*624+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.1359+56G= c.1866+56G= (n.1866+56G=) c.458+56G= (n.458+56G=) c.1683+4939C= (n.1683+4939C=) | |
2 | g.26192254C>T | CA44377451 | GAREM2,HADHA | c.2000+56G>A (n.2000+56G>A) c.*1891+56G>A (n.*1891+56G>A) c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A) c.*624+56G>A (n.*624+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.1359+56G>A c.1866+56G>A (n.1866+56G>A) c.458+56G>A (n.458+56G>A) c.1683+4939C>T (n.1683+4939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192255T>A | CA2658210591 | GAREM2,HADHA | c.2000+55A>T (n.2000+55A>T) c.*1891+55A>T (n.*1891+55A>T) c.*1046+55A>T (n.*1046+55A>T) c.*624+55A>T (n.*624+55A>T) c.1895+55A>T (n.1895+55A>T) c.1359+55A>T c.1866+55A>T (n.1866+55A>T) c.458+55A>T (n.458+55A>T) c.1683+4940T>A (n.1683+4940T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192255T>C | CA2576696555 | GAREM2,HADHA | c.2000+55A>G (n.2000+55A>G) c.*1891+55A>G (n.*1891+55A>G) c.*1046+55A>G (n.*1046+55A>G) c.*624+55A>G (n.*624+55A>G) c.1895+55A>G (n.1895+55A>G) c.1359+55A>G c.1866+55A>G (n.1866+55A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.1683+4940T>C (n.1683+4940T>C) | |
2 | g.26192257T= | CA1239701218 | GAREM2,HADHA | c.2000+53A= (n.2000+53A=) c.*1891+53A= (n.*1891+53A=) c.*1046+53A= (n.*1046+53A=) c.*624+53A= (n.*624+53A=) c.1895+53A= (n.1895+53A=) c.1359+53A= c.1866+53A= (n.1866+53A=) c.458+53A= (n.458+53A=) c.1683+4942T= (n.1683+4942T=) | |
2 | g.26192258G>T | CA2658210592 | GAREM2,HADHA | c.2000+52C>A (n.2000+52C>A) c.*1891+52C>A (n.*1891+52C>A) c.*1046+52C>A (n.*1046+52C>A) c.*624+52C>A (n.*624+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.1359+52C>A c.1866+52C>A (n.1866+52C>A) c.458+52C>A (n.458+52C>A) c.1683+4943G>T (n.1683+4943G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192260del | CA2658210593 | GAREM2,HADHA | c.2000+52del (n.2000+52del) c.*1891+52del (n.*1891+52del) c.*1046+52del (n.*1046+52del) c.*624+52del (n.*624+52del) c.1895+52del (n.1895+52del) c.1359+52del c.1866+52del (n.1866+52del) c.458+52del (n.458+52del) c.1683+4945del (n.1683+4945del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192259_26192269dup | CA767263461 | GAREM2,HADHA | c.2000+42_2000+52dup (n.2000+42_2000+52dup) c.*1891+42_*1891+52dup (n.*1891+42_*1891+52dup) c.*1046+42_*1046+52dup (n.*1046+42_*1046+52dup) c.*624+42_*624+52dup (n.*624+42_*624+52dup) c.1895+42_1895+52dup (n.1895+42_1895+52dup) c.1359+42_1359+52dup c.1866+42_1866+52dup (n.1866+42_1866+52dup) c.458+42_458+52dup (n.458+42_458+52dup) c.1683+4944_1683+4954dup (n.1683+4944_1683+4954dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192259G>A | CA2658210594 | GAREM2,HADHA | c.2000+51C>T (n.2000+51C>T) c.*1891+51C>T (n.*1891+51C>T) c.*1046+51C>T (n.*1046+51C>T) c.*624+51C>T (n.*624+51C>T) c.1895+51C>T (n.1895+51C>T) c.1359+51C>T c.1866+51C>T (n.1866+51C>T) c.458+51C>T (n.458+51C>T) c.1683+4944G>A (n.1683+4944G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192259G>T | CA2576696556 | GAREM2,HADHA | c.2000+51C>A (n.2000+51C>A) c.*1891+51C>A (n.*1891+51C>A) c.*1046+51C>A (n.*1046+51C>A) c.*624+51C>A (n.*624+51C>A) c.1895+51C>A (n.1895+51C>A) c.1359+51C>A c.1866+51C>A (n.1866+51C>A) c.458+51C>A (n.458+51C>A) c.1683+4944G>T (n.1683+4944G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192260G>A | CA2576696557 | GAREM2,HADHA | c.2000+50C>T (n.2000+50C>T) c.*1891+50C>T (n.*1891+50C>T) c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T) c.*624+50C>T (n.*624+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) c.1359+50C>T c.1866+50C>T (n.1866+50C>T) c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.1683+4945G>A (n.1683+4945G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192260G>T | CA2576696558 | GAREM2,HADHA | c.2000+50C>A (n.2000+50C>A) c.*1891+50C>A (n.*1891+50C>A) c.*1046+50C>A (n.*1046+50C>A) c.*624+50C>A (n.*624+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) c.1359+50C>A c.1866+50C>A (n.1866+50C>A) c.458+50C>A (n.458+50C>A) c.1683+4945G>T (n.1683+4945G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192261C>A | CA2658210595 | GAREM2,HADHA | c.2000+49G>T (n.2000+49G>T) c.*1891+49G>T (n.*1891+49G>T) c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T) c.*624+49G>T (n.*624+49G>T) c.1895+49G>T (n.1895+49G>T) c.1359+49G>T c.1866+49G>T (n.1866+49G>T) c.458+49G>T (n.458+49G>T) c.1683+4946C>A (n.1683+4946C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192261C>T | CA2658210596 | GAREM2,HADHA | c.2000+49G>A (n.2000+49G>A) c.*1891+49G>A (n.*1891+49G>A) c.*1046+49G>A (n.*1046+49G>A) c.*624+49G>A (n.*624+49G>A) c.1895+49G>A (n.1895+49G>A) c.1359+49G>A c.1866+49G>A (n.1866+49G>A) c.458+49G>A (n.458+49G>A) c.1683+4946C>T (n.1683+4946C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192262T>C | CA2658210598 | GAREM2,HADHA | c.2000+48A>G (n.2000+48A>G) c.*1891+48A>G (n.*1891+48A>G) c.*1046+48A>G (n.*1046+48A>G) c.*624+48A>G (n.*624+48A>G) c.1895+48A>G (n.1895+48A>G) c.1359+48A>G c.1866+48A>G (n.1866+48A>G) c.458+48A>G (n.458+48A>G) c.1683+4947T>C (n.1683+4947T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192263G>A | CA2658210600 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>T (n.2000+47C>T) c.*1891+47C>T (n.*1891+47C>T) c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T) c.*624+47C>T (n.*624+47C>T) c.1895+47C>T (n.1895+47C>T) c.1359+47C>T c.1866+47C>T (n.1866+47C>T) c.458+47C>T (n.458+47C>T) c.1683+4948G>A (n.1683+4948G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192263G>C | CA2749232788 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>G (n.2000+47C>G) c.*1891+47C>G (n.*1891+47C>G) c.*1046+47C>G (n.*1046+47C>G) c.*624+47C>G (n.*624+47C>G) c.1895+47C>G (n.1895+47C>G) c.1359+47C>G c.1866+47C>G (n.1866+47C>G) c.458+47C>G (n.458+47C>G) c.1683+4948G>C (n.1683+4948G>C) | |
2 | g.26192263G>T | CA2658210601 | GAREM2,HADHA | c.2000+47C>A (n.2000+47C>A) c.*1891+47C>A (n.*1891+47C>A) c.*1046+47C>A (n.*1046+47C>A) c.*624+47C>A (n.*624+47C>A) c.1895+47C>A (n.1895+47C>A) c.1359+47C>A c.1866+47C>A (n.1866+47C>A) c.458+47C>A (n.458+47C>A) c.1683+4948G>T (n.1683+4948G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192264T>C | CA531391396 | GAREM2,HADHA | c.2000+46A>G (n.2000+46A>G) c.*1891+46A>G (n.*1891+46A>G) c.*1046+46A>G (n.*1046+46A>G) c.*624+46A>G (n.*624+46A>G) c.1895+46A>G (n.1895+46A>G) c.1359+46A>G c.1866+46A>G (n.1866+46A>G) c.458+46A>G (n.458+46A>G) c.1683+4949T>C (n.1683+4949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192264T= | CA1239701219 | GAREM2,HADHA | c.2000+46A= (n.2000+46A=) c.*1891+46A= (n.*1891+46A=) c.*1046+46A= (n.*1046+46A=) c.*624+46A= (n.*624+46A=) c.1895+46A= (n.1895+46A=) c.1359+46A= c.1866+46A= (n.1866+46A=) c.458+46A= (n.458+46A=) c.1683+4949T= (n.1683+4949T=) | |
2 | g.26192265C>A | CA2658210603 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G>T (n.2000+45G>T) c.*1891+45G>T (n.*1891+45G>T) c.*1046+45G>T (n.*1046+45G>T) c.*624+45G>T (n.*624+45G>T) c.1895+45G>T (n.1895+45G>T) c.1359+45G>T c.1866+45G>T (n.1866+45G>T) c.458+45G>T (n.458+45G>T) c.1683+4950C>A (n.1683+4950C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192265C= | CA1239701221 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G= (n.2000+45G=) c.*1891+45G= (n.*1891+45G=) c.*1046+45G= (n.*1046+45G=) c.*624+45G= (n.*624+45G=) c.1895+45G= (n.1895+45G=) c.1359+45G= c.1866+45G= (n.1866+45G=) c.458+45G= (n.458+45G=) c.1683+4950C= (n.1683+4950C=) | |
2 | g.26192265C>T | CA531391397 | GAREM2,HADHA | c.2000+45G>A (n.2000+45G>A) c.*1891+45G>A (n.*1891+45G>A) c.*1046+45G>A (n.*1046+45G>A) c.*624+45G>A (n.*624+45G>A) c.1895+45G>A (n.1895+45G>A) c.1359+45G>A c.1866+45G>A (n.1866+45G>A) c.458+45G>A (n.458+45G>A) c.1683+4950C>T (n.1683+4950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192265_26192269delinsCAGAG | CA1239701220 | GAREM2,HADHA | c.2000+41_2000+45delinsCTCTG (n.2000+41_2000+45delinsCTCTG) c.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG (n.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG) c.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG (n.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG) c.*624+41_*624+45delinsCTCTG (n.*624+41_*624+45delinsCTCTG) c.1895+41_1895+45delinsCTCTG (n.1895+41_1895+45delinsCTCTG) c.1359+41_1359+45delinsCTCTG c.1866+41_1866+45delinsCTCTG (n.1866+41_1866+45delinsCTCTG) c.458+41_458+45delinsCTCTG (n.458+41_458+45delinsCTCTG) c.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG (n.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG) | |
2 | g.26192267_26192270del | CA531391398 | GAREM2,HADHA | c.2000+41_2000+44del (n.2000+41_2000+44del) c.*1891+41_*1891+44del (n.*1891+41_*1891+44del) c.*1046+41_*1046+44del (n.*1046+41_*1046+44del) c.*624+41_*624+44del (n.*624+41_*624+44del) c.1895+41_1895+44del (n.1895+41_1895+44del) c.1359+41_1359+44del c.1866+41_1866+44del (n.1866+41_1866+44del) c.458+41_458+44del (n.458+41_458+44del) c.1683+4952_1683+4955del (n.1683+4952_1683+4955del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192267G>A | CA2576696559 | GAREM2,HADHA | c.2000+43C>T (n.2000+43C>T) c.*1891+43C>T (n.*1891+43C>T) c.*1046+43C>T (n.*1046+43C>T) c.*624+43C>T (n.*624+43C>T) c.1895+43C>T (n.1895+43C>T) c.1359+43C>T c.1866+43C>T (n.1866+43C>T) c.458+43C>T (n.458+43C>T) c.1683+4952G>A (n.1683+4952G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192267G>T | CA2576696560 | GAREM2,HADHA | c.2000+43C>A (n.2000+43C>A) c.*1891+43C>A (n.*1891+43C>A) c.*1046+43C>A (n.*1046+43C>A) c.*624+43C>A (n.*624+43C>A) c.1895+43C>A (n.1895+43C>A) c.1359+43C>A c.1866+43C>A (n.1866+43C>A) c.458+43C>A (n.458+43C>A) c.1683+4952G>T (n.1683+4952G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192268A>T | CA2576696561 | GAREM2,HADHA | c.2000+42T>A (n.2000+42T>A) c.*1891+42T>A (n.*1891+42T>A) c.*1046+42T>A (n.*1046+42T>A) c.*624+42T>A (n.*624+42T>A) c.1895+42T>A (n.1895+42T>A) c.1359+42T>A c.1866+42T>A (n.1866+42T>A) c.458+42T>A (n.458+42T>A) c.1683+4953A>T (n.1683+4953A>T) | |
2 | g.26192269G>A | CA531391399 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C>T (n.2000+41C>T) c.*1891+41C>T (n.*1891+41C>T) c.*1046+41C>T (n.*1046+41C>T) c.*624+41C>T (n.*624+41C>T) c.1895+41C>T (n.1895+41C>T) c.1359+41C>T c.1866+41C>T (n.1866+41C>T) c.458+41C>T (n.458+41C>T) c.1683+4954G>A (n.1683+4954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192269G= | CA1239701222 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C= (n.2000+41C=) c.*1891+41C= (n.*1891+41C=) c.*1046+41C= (n.*1046+41C=) c.*624+41C= (n.*624+41C=) c.1895+41C= (n.1895+41C=) c.1359+41C= c.1866+41C= (n.1866+41C=) c.458+41C= (n.458+41C=) c.1683+4954G= (n.1683+4954G=) | |
2 | g.26192269G>T | CA2576696562 | GAREM2,HADHA | c.2000+41C>A (n.2000+41C>A) c.*1891+41C>A (n.*1891+41C>A) c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A) c.*624+41C>A (n.*624+41C>A) c.1895+41C>A (n.1895+41C>A) c.1359+41C>A c.1866+41C>A (n.1866+41C>A) c.458+41C>A (n.458+41C>A) c.1683+4954G>T (n.1683+4954G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192270A= | CA1239701223 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T= (n.2000+40T=) c.*1891+40T= (n.*1891+40T=) c.*1046+40T= (n.*1046+40T=) c.*624+40T= (n.*624+40T=) c.1895+40T= (n.1895+40T=) c.1359+40T= c.1866+40T= (n.1866+40T=) c.458+40T= (n.458+40T=) c.1683+4955A= (n.1683+4955A=) | |
2 | g.26192270A>G | CA1559398 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T>C (n.2000+40T>C) c.*1891+40T>C (n.*1891+40T>C) c.*1046+40T>C (n.*1046+40T>C) c.*624+40T>C (n.*624+40T>C) c.1895+40T>C (n.1895+40T>C) c.1359+40T>C c.1866+40T>C (n.1866+40T>C) c.458+40T>C (n.458+40T>C) c.1683+4955A>G (n.1683+4955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192270A>T | CA2576696563 | GAREM2,HADHA | c.2000+40T>A (n.2000+40T>A) c.*1891+40T>A (n.*1891+40T>A) c.*1046+40T>A (n.*1046+40T>A) c.*624+40T>A (n.*624+40T>A) c.1895+40T>A (n.1895+40T>A) c.1359+40T>A c.1866+40T>A (n.1866+40T>A) c.458+40T>A (n.458+40T>A) c.1683+4955A>T (n.1683+4955A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192272del | CA2658210607 | GAREM2,HADHA | c.2000+40del (n.2000+40del) c.*1891+40del (n.*1891+40del) c.*1046+40del (n.*1046+40del) c.*624+40del (n.*624+40del) c.1895+40del (n.1895+40del) c.1359+40del c.1866+40del (n.1866+40del) c.458+40del (n.458+40del) c.1683+4957del (n.1683+4957del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192271A= | CA1239701224 | GAREM2,HADHA | c.2000+39T= (n.2000+39T=) c.*1891+39T= (n.*1891+39T=) c.*1046+39T= (n.*1046+39T=) c.*624+39T= (n.*624+39T=) c.1895+39T= (n.1895+39T=) c.1359+39T= c.1866+39T= (n.1866+39T=) c.458+39T= (n.458+39T=) c.1683+4956A= (n.1683+4956A=) | |
2 | g.26192271A>C | CA1239701225 | GAREM2,HADHA | c.2000+39T>G (n.2000+39T>G) c.*1891+39T>G (n.*1891+39T>G) c.*1046+39T>G (n.*1046+39T>G) c.*624+39T>G (n.*624+39T>G) c.1895+39T>G (n.1895+39T>G) c.1359+39T>G c.1866+39T>G (n.1866+39T>G) c.458+39T>G (n.458+39T>G) c.1683+4956A>C (n.1683+4956A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192273G>T | CA2576696564 | GAREM2,HADHA | c.2000+37C>A (n.2000+37C>A) c.*1891+37C>A (n.*1891+37C>A) c.*1046+37C>A (n.*1046+37C>A) c.*624+37C>A (n.*624+37C>A) c.1895+37C>A (n.1895+37C>A) c.1359+37C>A c.1866+37C>A (n.1866+37C>A) c.458+37C>A (n.458+37C>A) c.1683+4958G>T (n.1683+4958G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192274T>C | CA2658210613 | GAREM2,HADHA | c.2000+36A>G (n.2000+36A>G) c.*1891+36A>G (n.*1891+36A>G) c.*1046+36A>G (n.*1046+36A>G) c.*624+36A>G (n.*624+36A>G) c.1895+36A>G (n.1895+36A>G) c.1359+36A>G c.1866+36A>G (n.1866+36A>G) c.458+36A>G (n.458+36A>G) c.1683+4959T>C (n.1683+4959T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192274T>G | CA2576696565 | GAREM2,HADHA | c.2000+36A>C (n.2000+36A>C) c.*1891+36A>C (n.*1891+36A>C) c.*1046+36A>C (n.*1046+36A>C) c.*624+36A>C (n.*624+36A>C) c.1895+36A>C (n.1895+36A>C) c.1359+36A>C c.1866+36A>C (n.1866+36A>C) c.458+36A>C (n.458+36A>C) c.1683+4959T>G (n.1683+4959T>G) | |
2 | g.26192275C>A | CA1559399 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G>T (n.2000+35G>T) c.*1891+35G>T (n.*1891+35G>T) c.*1046+35G>T (n.*1046+35G>T) c.*624+35G>T (n.*624+35G>T) c.1895+35G>T (n.1895+35G>T) c.1359+35G>T c.1866+35G>T (n.1866+35G>T) c.458+35G>T (n.458+35G>T) c.1683+4960C>A (n.1683+4960C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192275C= | CA1239701226 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G= (n.2000+35G=) c.*1891+35G= (n.*1891+35G=) c.*1046+35G= (n.*1046+35G=) c.*624+35G= (n.*624+35G=) c.1895+35G= (n.1895+35G=) c.1359+35G= c.1866+35G= (n.1866+35G=) c.458+35G= (n.458+35G=) c.1683+4960C= (n.1683+4960C=) | |
2 | g.26192275C>G | CA44377456 | GAREM2,HADHA | c.2000+35G>C (n.2000+35G>C) c.*1891+35G>C (n.*1891+35G>C) c.*1046+35G>C (n.*1046+35G>C) c.*624+35G>C (n.*624+35G>C) c.1895+35G>C (n.1895+35G>C) c.1359+35G>C c.1866+35G>C (n.1866+35G>C) c.458+35G>C (n.458+35G>C) c.1683+4960C>G (n.1683+4960C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192278T>C | CA2576696566 | GAREM2,HADHA | c.2000+32A>G (n.2000+32A>G) c.*1891+32A>G (n.*1891+32A>G) c.*1046+32A>G (n.*1046+32A>G) c.*624+32A>G (n.*624+32A>G) c.1895+32A>G (n.1895+32A>G) c.1359+32A>G c.1866+32A>G (n.1866+32A>G) c.458+32A>G (n.458+32A>G) c.1683+4963T>C (n.1683+4963T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192281C>A | CA2658210620 | GAREM2,HADHA | c.2000+29G>T (n.2000+29G>T) c.*1891+29G>T (n.*1891+29G>T) c.*1046+29G>T (n.*1046+29G>T) c.*624+29G>T (n.*624+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1359+29G>T c.1866+29G>T (n.1866+29G>T) c.458+29G>T (n.458+29G>T) c.1683+4966C>A (n.1683+4966C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192281C>T | CA2576696567 | GAREM2,HADHA | c.2000+29G>A (n.2000+29G>A) c.*1891+29G>A (n.*1891+29G>A) c.*1046+29G>A (n.*1046+29G>A) c.*624+29G>A (n.*624+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1359+29G>A c.1866+29G>A (n.1866+29G>A) c.458+29G>A (n.458+29G>A) c.1683+4966C>T (n.1683+4966C>T) | |
2 | g.26192282C>T | CA2576696568 | GAREM2,HADHA | c.2000+28G>A (n.2000+28G>A) c.*1891+28G>A (n.*1891+28G>A) c.*1046+28G>A (n.*1046+28G>A) c.*624+28G>A (n.*624+28G>A) c.1895+28G>A (n.1895+28G>A) c.1359+28G>A c.1866+28G>A (n.1866+28G>A) c.458+28G>A (n.458+28G>A) c.1683+4967C>T (n.1683+4967C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192283A>G | CA2576696569 | GAREM2,HADHA | c.2000+27T>C (n.2000+27T>C) c.*1891+27T>C (n.*1891+27T>C) c.*1046+27T>C (n.*1046+27T>C) c.*624+27T>C (n.*624+27T>C) c.1895+27T>C (n.1895+27T>C) c.1359+27T>C c.1866+27T>C (n.1866+27T>C) c.458+27T>C (n.458+27T>C) c.1683+4968A>G (n.1683+4968A>G) | |
2 | g.26192285G>T | CA2576696570 | GAREM2,HADHA | c.2000+25C>A (n.2000+25C>A) c.*1891+25C>A (n.*1891+25C>A) c.*1046+25C>A (n.*1046+25C>A) c.*624+25C>A (n.*624+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.1359+25C>A c.1866+25C>A (n.1866+25C>A) c.458+25C>A (n.458+25C>A) c.1683+4970G>T (n.1683+4970G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192288_26192290del | CA2749232789 | GAREM2,HADHA | c.2000+21_2000+23del (n.2000+21_2000+23del) c.*1891+21_*1891+23del (n.*1891+21_*1891+23del) c.*1046+21_*1046+23del (n.*1046+21_*1046+23del) c.*624+21_*624+23del (n.*624+21_*624+23del) c.1895+21_1895+23del (n.1895+21_1895+23del) c.1359+21_1359+23del c.1866+21_1866+23del (n.1866+21_1866+23del) c.458+21_458+23del (n.458+21_458+23del) c.1683+4973_1683+4975del (n.1683+4973_1683+4975del) | |
2 | g.26192289del | CA2576696571 | GAREM2,HADHA | c.2000+22del (n.2000+22del) c.*1891+22del (n.*1891+22del) c.*1046+22del (n.*1046+22del) c.*624+22del (n.*624+22del) c.1895+22del (n.1895+22del) c.1359+22del c.1866+22del (n.1866+22del) c.458+22del (n.458+22del) c.1683+4974del (n.1683+4974del) | |
2 | g.26192289T>C | CA767263480 | GAREM2,HADHA | c.2000+21A>G (n.2000+21A>G) c.*1891+21A>G (n.*1891+21A>G) c.*1046+21A>G (n.*1046+21A>G) c.*624+21A>G (n.*624+21A>G) c.1895+21A>G (n.1895+21A>G) c.1359+21A>G c.1866+21A>G (n.1866+21A>G) c.458+21A>G (n.458+21A>G) c.1683+4974T>C (n.1683+4974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192289T= | CA1239701227 | GAREM2,HADHA | c.2000+21A= (n.2000+21A=) c.*1891+21A= (n.*1891+21A=) c.*1046+21A= (n.*1046+21A=) c.*624+21A= (n.*624+21A=) c.1895+21A= (n.1895+21A=) c.1359+21A= c.1866+21A= (n.1866+21A=) c.458+21A= (n.458+21A=) c.1683+4974T= (n.1683+4974T=) | |
2 | g.26192290A>T | CA2576696572 | GAREM2,HADHA | c.2000+20T>A (n.2000+20T>A) c.*1891+20T>A (n.*1891+20T>A) c.*1046+20T>A (n.*1046+20T>A) c.*624+20T>A (n.*624+20T>A) c.1895+20T>A (n.1895+20T>A) c.1359+20T>A c.1866+20T>A (n.1866+20T>A) c.458+20T>A (n.458+20T>A) c.1683+4975A>T (n.1683+4975A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192291G>C | CA2576696573 | GAREM2,HADHA | c.2000+19C>G (n.2000+19C>G) c.*1891+19C>G (n.*1891+19C>G) c.*1046+19C>G (n.*1046+19C>G) c.*624+19C>G (n.*624+19C>G) c.1895+19C>G (n.1895+19C>G) c.1359+19C>G c.1866+19C>G (n.1866+19C>G) c.458+19C>G (n.458+19C>G) c.1683+4976G>C (n.1683+4976G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192291G>T | CA2658210623 | GAREM2,HADHA | c.2000+19C>A (n.2000+19C>A) c.*1891+19C>A (n.*1891+19C>A) c.*1046+19C>A (n.*1046+19C>A) c.*624+19C>A (n.*624+19C>A) c.1895+19C>A (n.1895+19C>A) c.1359+19C>A c.1866+19C>A (n.1866+19C>A) c.458+19C>A (n.458+19C>A) c.1683+4976G>T (n.1683+4976G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192292C>A | CA1239701229 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G>T (n.2000+18G>T) c.*1891+18G>T (n.*1891+18G>T) c.*1046+18G>T (n.*1046+18G>T) c.*624+18G>T (n.*624+18G>T) c.1895+18G>T (n.1895+18G>T) c.1359+18G>T c.1866+18G>T (n.1866+18G>T) c.458+18G>T (n.458+18G>T) c.1683+4977C>A (n.1683+4977C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192292C= | CA1239701228 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G= (n.2000+18G=) c.*1891+18G= (n.*1891+18G=) c.*1046+18G= (n.*1046+18G=) c.*624+18G= (n.*624+18G=) c.1895+18G= (n.1895+18G=) c.1359+18G= c.1866+18G= (n.1866+18G=) c.458+18G= (n.458+18G=) c.1683+4977C= (n.1683+4977C=) | |
2 | g.26192292C>T | CA2576696574 | GAREM2,HADHA | c.2000+18G>A (n.2000+18G>A) c.*1891+18G>A (n.*1891+18G>A) c.*1046+18G>A (n.*1046+18G>A) c.*624+18G>A (n.*624+18G>A) c.1895+18G>A (n.1895+18G>A) c.1359+18G>A c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.458+18G>A (n.458+18G>A) c.1683+4977C>T (n.1683+4977C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192295C>T | CA2658210624 | GAREM2,HADHA | c.2000+15G>A (n.2000+15G>A) c.*1891+15G>A (n.*1891+15G>A) c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A) c.*624+15G>A (n.*624+15G>A) c.1895+15G>A (n.1895+15G>A) c.1359+15G>A c.1866+15G>A (n.1866+15G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.1683+4980C>T (n.1683+4980C>T) | gnomAD v4 |