Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26107954A=CA1616897422H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15561T= (n.390+15561T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.132+15819T= (n.132+15819T=)
6g.26107954A>CCA3667305H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15561T>G (n.390+15561T>G)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.132+15819T>G (n.132+15819T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107954A>GCA363186056H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15561T>C (n.390+15561T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.132+15819T>C (n.132+15819T>C)
 dbSNP
6g.26107954A>TCA363186058H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15561T>A (n.390+15561T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.132+15819T>A (n.132+15819T>A)
6g.26107955A=CA1616897423H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15560T= (n.390+15560T=)
c.139T= (p.Leu47=)
c.132+15818T= (n.132+15818T=)
6g.26107955A>CCA363186062H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15560T>G (n.390+15560T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.132+15818T>G (n.132+15818T>G)
 gnomAD v4
6g.26107955A>GCA449421948H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15560T>C (n.390+15560T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.132+15818T>C (n.132+15818T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107955A>TCA363186067H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15560T>A (n.390+15560T>A)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.132+15818T>A (n.132+15818T>A)
 gnomAD v4
6g.26107957_26107962delCA2677607509H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15555_390+15560del (n.390+15555_390+15560del)
c.134_139del (p.Ser45_Lys46del)
c.132+15813_132+15818del (n.132+15813_132+15818del)
 gnomAD v4
6g.26107956C>ACA363186069H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15559G>T (n.390+15559G>T)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.132+15817G>T (n.132+15817G>T)
6g.26107956C=CA1616897424H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15559G= (n.390+15559G=)
c.138G= (p.Lys46=)
c.132+15817G= (n.132+15817G=)
6g.26107956C>GCA363186071H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15559G>C (n.390+15559G>C)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.132+15817G>C (n.132+15817G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107956C>TCA449421949H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15559G>A (n.390+15559G>A)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.132+15817G>A (n.132+15817G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107957T>ACA363186073H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15558A>T (n.390+15558A>T)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.132+15816A>T (n.132+15816A>T)
6g.26107957T>CCA3667306H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15558A>G (n.390+15558A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.132+15816A>G (n.132+15816A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107957T>GCA363186078H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15558A>C (n.390+15558A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.132+15816A>C (n.132+15816A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107957T=CA1616897425H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15558A= (n.390+15558A=)
c.137A= (p.Lys46=)
c.132+15816A= (n.132+15816A=)
6g.26107958T>ACA363186086H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15557A>T (n.390+15557A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.132+15815A>T (n.132+15815A>T)
6g.26107958T>CCA363186084H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15557A>G (n.390+15557A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.132+15815A>G (n.132+15815A>G)
 ClinVar
6g.26107958T>GCA3667307H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15557A>C (n.390+15557A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.132+15815A>C (n.132+15815A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107958T=CA1616897426H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15557A= (n.390+15557A=)
c.136A= (p.Lys46=)
c.132+15815A= (n.132+15815A=)
6g.26107959G>ACA3667308H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15556C>T (n.390+15556C>T)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.132+15814C>T (n.132+15814C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107959G>CCA449421956H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15556C>G (n.390+15556C>G)
c.135C>G (p.Ser45=)
c.132+15814C>G (n.132+15814C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107959G=CA1616897427H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15556C= (n.390+15556C=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.132+15814C= (n.132+15814C=)
6g.26107959G>TCA449421957H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15556C>A (n.390+15556C>A)
c.135C>A (p.Ser45=)
c.132+15814C>A (n.132+15814C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107960G>ACA363186091H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15555C>T (n.390+15555C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.132+15813C>T (n.132+15813C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.26107960G>CCA363186093H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15555C>G (n.390+15555C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.132+15813C>G (n.132+15813C>G)
6g.26107960G=CA1616897429H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15555C= (n.390+15555C=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.132+15813C= (n.132+15813C=)
6g.26107960G>TCA363186096H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15555C>A (n.390+15555C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.132+15813C>A (n.132+15813C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107960_26107962delinsGACCA1616897428H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15553_390+15555delinsGTC (n.390+15553_390+15555delinsGTC)
c.132_134delinsGTC (p.Val44=)
c.132+15811_132+15813delinsGTC (n.132+15811_132+15813delinsGTC)
6g.26107961A>CCA363186107H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15554T>G (n.390+15554T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.132+15812T>G (n.132+15812T>G)
6g.26107961A>GCA363186105H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15554T>C (n.390+15554T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.132+15812T>C (n.132+15812T>C)
6g.26107961A>TCA363186102H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15554T>A (n.390+15554T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.132+15812T>A (n.132+15812T>A)
6g.26107964_26107965delCA3667309H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15553_390+15554del (n.390+15553_390+15554del)
c.132_133del (p.Ser45GlnfsTer?)
c.132+15811_132+15812del (n.132+15811_132+15812del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107962C>ACA449421963H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15553G>T (n.390+15553G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
c.132+15811G>T (n.132+15811G>T)
6g.26107962C>GCA449421965H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15553G>C (n.390+15553G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
c.132+15811G>C (n.132+15811G>C)
6g.26107962C>TCA449421967H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15553G>A (n.390+15553G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
c.132+15811G>A (n.132+15811G>A)
 gnomAD v4
6g.26107963A=CA1616897430H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15552T= (n.390+15552T=)
c.131T= (p.Val44=)
c.132+15810T= (n.132+15810T=)
6g.26107963A>CCA363186109H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15552T>G (n.390+15552T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.132+15810T>G (n.132+15810T>G)
6g.26107963A>GCA136261586H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15552T>C (n.390+15552T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.132+15810T>C (n.132+15810T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107963A>TCA363186110H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15552T>A (n.390+15552T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.132+15810T>A (n.132+15810T>A)
 gnomAD v4
6g.26107964C>ACA363186113H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15551G>T (n.390+15551G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.132+15809G>T (n.132+15809G>T)
6g.26107964C=CA1616897431H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15551G= (n.390+15551G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.132+15809G= (n.132+15809G=)
6g.26107964C>GCA363186115H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15551G>C (n.390+15551G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.132+15809G>C (n.132+15809G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107964C>TCA363186116H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15551G>A (n.390+15551G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.132+15809G>A (n.132+15809G>A)
 gnomAD v4
6g.26107964_26107968delinsCAGAGCA1616897432H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547_390+15551delinsCTCTG (n.390+15547_390+15551delinsCTCTG)
c.126_130delinsCTCTG (p.Leu42=)
c.132+15805_132+15809delinsCTCTG (n.132+15805_132+15809delinsCTCTG)
6g.26107965A=CA1616897433H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15550T= (n.390+15550T=)
c.129T= (p.Ser43=)
c.132+15808T= (n.132+15808T=)
6g.26107965A>CCA449421974H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15550T>G (n.390+15550T>G)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.132+15808T>G (n.132+15808T>G)
6g.26107965A>GCA449421976H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15550T>C (n.390+15550T>C)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.132+15808T>C (n.132+15808T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107965A>TCA449421977H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15550T>A (n.390+15550T>A)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.132+15808T>A (n.132+15808T>A)
6g.26107965dupCA823454662H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15550dup (n.390+15550dup)
c.129dup (p.Val44CysfsTer?)
c.132+15808dup (n.132+15808dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107969_26107970delCA2578549258H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549_390+15550del (n.390+15549_390+15550del)
c.128_129del (p.Ser43CysfsTer?)
c.132+15807_132+15808del (n.132+15807_132+15808del)
 gnomAD v4
6g.26107967_26107970delCA1087074164H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547_390+15550del (n.390+15547_390+15550del)
c.126_129del (p.Ser43CysfsTer4)
c.132+15805_132+15808del (n.132+15805_132+15808del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107965_26107966insTCTCCA2677607522H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549_390+15550insGAGA (n.390+15549_390+15550insGAGA)
c.128_129insGAGA (p.Val44ArgfsTer?)
c.132+15807_132+15808insGAGA (n.132+15807_132+15808insGAGA)
 gnomAD v4
6g.26107966G>ACA363186118H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549C>T (n.390+15549C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.132+15807C>T (n.132+15807C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107966G>CCA3667310H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549C>G (n.390+15549C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.132+15807C>G (n.132+15807C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107966G=CA1616897434H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549C= (n.390+15549C=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.132+15807C= (n.132+15807C=)
6g.26107966G>TCA363186120H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15549C>A (n.390+15549C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.132+15807C>A (n.132+15807C>A)
6g.26107967A>CCA363186123H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15548T>G (n.390+15548T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.132+15806T>G (n.132+15806T>G)
6g.26107967A>GCA363186125H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15548T>C (n.390+15548T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.132+15806T>C (n.132+15806T>C)
 COSMIC
6g.26107967A>TCA363186128H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15548T>A (n.390+15548T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.132+15806T>A (n.132+15806T>A)
 gnomAD v4
6g.26107968G>ACA3667311H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547C>T (n.390+15547C>T)
c.126C>T (p.Leu42=)
c.132+15805C>T (n.132+15805C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107968G>CCA3667312H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547C>G (n.390+15547C>G)
c.126C>G (p.Leu42=)
c.132+15805C>G (n.132+15805C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107968G=CA1616897435H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547C= (n.390+15547C=)
c.126C= (p.Leu42=)
c.132+15805C= (n.132+15805C=)
6g.26107968G>TCA449421985H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15547C>A (n.390+15547C>A)
c.126C>A (p.Leu42=)
c.132+15805C>A (n.132+15805C>A)
6g.26107969A>CCA363186135H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15546T>G (n.390+15546T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.132+15804T>G (n.132+15804T>G)
 gnomAD v4
6g.26107969A>GCA363186137H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15546T>C (n.390+15546T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.132+15804T>C (n.132+15804T>C)
 gnomAD v4
6g.26107969A>TCA363186139H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15546T>A (n.390+15546T>A)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.132+15804T>A (n.132+15804T>A)
6g.26107970G>ACA3667313H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15545C>T (n.390+15545C>T)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.132+15803C>T (n.132+15803C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107970G>CCA3667314H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15545C>G (n.390+15545C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.132+15803C>G (n.132+15803C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107970G=CA1616897436H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15545C= (n.390+15545C=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.132+15803C= (n.132+15803C=)
6g.26107970G>TCA363186151H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15545C>A (n.390+15545C>A)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.132+15803C>A (n.132+15803C>A)
6g.26107971G>ACA3667315H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15544C>T (n.390+15544C>T)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.132+15802C>T (n.132+15802C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107971G>CCA3667316H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15544C>G (n.390+15544C>G)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.132+15802C>G (n.132+15802C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107971G=CA1616897437H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15544C= (n.390+15544C=)
c.123C= (p.Asn41=)
c.132+15802C= (n.132+15802C=)
6g.26107971G>TCA363186154H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15544C>A (n.390+15544C>A)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.132+15802C>A (n.132+15802C>A)
 gnomAD v4
6g.26107972T>ACA363186163H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15543A>T (n.390+15543A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.132+15801A>T (n.132+15801A>T)
6g.26107972T>CCA3667318H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15543A>G (n.390+15543A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.132+15801A>G (n.132+15801A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26107972T>GCA3667317H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15543A>C (n.390+15543A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.132+15801A>C (n.132+15801A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107972T=CA1616897438H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15543A= (n.390+15543A=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.132+15801A= (n.132+15801A=)
6g.26107973T>ACA363186167H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15542A>T (n.390+15542A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.132+15800A>T (n.132+15800A>T)
6g.26107973T>CCA363186169H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15542A>G (n.390+15542A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.132+15800A>G (n.132+15800A>G)
 dbSNP
6g.26107973T>GCA363186172H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15542A>C (n.390+15542A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.132+15800A>C (n.132+15800A>C)
 gnomAD v4
6g.26107973T=CA1616897440H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15542A= (n.390+15542A=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.132+15800A= (n.132+15800A=)
6g.26107973_26107974delinsTCCA1616897439H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15541_390+15542delinsGA (n.390+15541_390+15542delinsGA)
c.120_121delinsGA (p.Pro40=)
c.132+15799_132+15800delinsGA (n.132+15799_132+15800delinsGA)
6g.26107974delCA566288314H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15541del (n.390+15541del)
c.120del (p.Asn41ThrfsTer7)
c.132+15799del (n.132+15799del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107974C>ACA449421994H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15541G>T (n.390+15541G>T)
c.120G>T (p.Pro40=)
c.132+15799G>T (n.132+15799G>T)
6g.26107974C>GCA449421993H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15541G>C (n.390+15541G>C)
c.120G>C (p.Pro40=)
c.132+15799G>C (n.132+15799G>C)
 gnomAD v4
6g.26107974C>TCA449421992H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15541G>A (n.390+15541G>A)
c.120G>A (p.Pro40=)
c.132+15799G>A (n.132+15799G>A)
 gnomAD v4
6g.26107975G>ACA3667319H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15540C>T (n.390+15540C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.132+15798C>T (n.132+15798C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107975G>CCA363186175H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15540C>G (n.390+15540C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.132+15798C>G (n.132+15798C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107975G=CA1616897441H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15540C= (n.390+15540C=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.132+15798C= (n.132+15798C=)
6g.26107975G>TCA136261613H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15540C>A (n.390+15540C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.132+15798C>A (n.132+15798C>A)
 dbSNP
6g.26107976G>ACA3667320H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15539C>T (n.390+15539C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.132+15797C>T (n.132+15797C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107976G>CCA363186181H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15539C>G (n.390+15539C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.132+15797C>G (n.132+15797C>G)
6g.26107976G=CA1616897442H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15539C= (n.390+15539C=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.132+15797C= (n.132+15797C=)
6g.26107976G>TCA363186183H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15539C>A (n.390+15539C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.132+15797C>A (n.132+15797C>A)
6g.26107977C>ACA449422007H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15538G>T (n.390+15538G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
c.132+15796G>T (n.132+15796G>T)
 gnomAD v4
6g.26107977C=CA1616897443H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15538G= (n.390+15538G=)
c.117G= (p.Val39=)
c.132+15796G= (n.132+15796G=)
6g.26107977C>GCA449422006H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15538G>C (n.390+15538G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
c.132+15796G>C (n.132+15796G>C)
6g.26107977C>TCA136261619H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15538G>A (n.390+15538G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
c.132+15796G>A (n.132+15796G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107978A>CCA363186191H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15537T>G (n.390+15537T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.132+15795T>G (n.132+15795T>G)
6g.26107978A>GCA363186189H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15537T>C (n.390+15537T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.132+15795T>C (n.132+15795T>C)
 gnomAD v4
6g.26107978A>TCA363186187H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15537T>A (n.390+15537T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.132+15795T>A (n.132+15795T>A)
6g.26107979C>ACA363186192H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15536G>T (n.390+15536G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.132+15794G>T (n.132+15794G>T)
 gnomAD v4
6g.26107979C=CA1616897444H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15536G= (n.390+15536G=)
c.115G= (p.Val39=)
c.132+15794G= (n.132+15794G=)
6g.26107979C>GCA136261629H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15536G>C (n.390+15536G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.132+15794G>C (n.132+15794G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107979C>TCA136261626H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15536G>A (n.390+15536G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.132+15794G>A (n.132+15794G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107980T>ACA363186197H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15535A>T (n.390+15535A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.132+15793A>T (n.132+15793A>T)
6g.26107980T>CCA3667321H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15535A>G (n.390+15535A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.132+15793A>G (n.132+15793A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107980T>GCA363186200H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15535A>C (n.390+15535A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.132+15793A>C (n.132+15793A>C)
 COSMIC
6g.26107980T=CA1616897445H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15535A= (n.390+15535A=)
c.114A= (p.Lys38=)
c.132+15793A= (n.132+15793A=)
6g.26107982delCA2711295417H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15535del (n.390+15535del)
c.114del (p.Val39CysfsTer9)
c.132+15793del (n.132+15793del)
 dbSNP
6g.26107981T>ACA363186203H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15534A>T (n.390+15534A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.132+15792A>T (n.132+15792A>T)
6g.26107981T>CCA363186205H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15534A>G (n.390+15534A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.132+15792A>G (n.132+15792A>G)
6g.26107981T>GCA363186208H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15534A>C (n.390+15534A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.132+15792A>C (n.132+15792A>C)
6g.26107982T>ACA363186211H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15533A>T (n.390+15533A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.132+15791A>T (n.132+15791A>T)
 dbSNP
6g.26107982T>CCA3667322H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15533A>G (n.390+15533A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.132+15791A>G (n.132+15791A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107982T>GCA363186214H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15533A>C (n.390+15533A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.132+15791A>C (n.132+15791A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26107982T=CA1616897446H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15533A= (n.390+15533A=)
c.112A= (p.Lys38=)
c.132+15791A= (n.132+15791A=)
6g.26107983G>ACA3667323H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15532C>T (n.390+15532C>T)
c.111C>T (p.Arg37=)
c.132+15790C>T (n.132+15790C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107983G>CCA449422147H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15532C>G (n.390+15532C>G)
c.111C>G (p.Arg37=)
c.132+15790C>G (n.132+15790C>G)
6g.26107983G=CA1616897447H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15532C= (n.390+15532C=)
c.111C= (p.Arg37=)
c.132+15790C= (n.132+15790C=)
6g.26107983G>TCA449422149H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15532C>A (n.390+15532C>A)
c.111C>A (p.Arg37=)
c.132+15790C>A (n.132+15790C>A)
6g.26107984C>ACA363186220H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15531G>T (n.390+15531G>T)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.132+15789G>T (n.132+15789G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107984C=CA1616897448H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15531G= (n.390+15531G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.132+15789G= (n.132+15789G=)
6g.26107984C>GCA363186222H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15531G>C (n.390+15531G>C)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.132+15789G>C (n.132+15789G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107984C>TCA3667324H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15531G>A (n.390+15531G>A)
c.110G>A (p.Arg37His)
c.132+15789G>A (n.132+15789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26107985G>ACA3667325H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15530C>T (n.390+15530C>T)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.132+15788C>T (n.132+15788C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26107985G>CCA363186228H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15530C>G (n.390+15530C>G)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.132+15788C>G (n.132+15788C>G)
6g.26107985G=CA1616897449H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15530C= (n.390+15530C=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.132+15788C= (n.132+15788C=)
6g.26107985G>TCA363186231H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15530C>A (n.390+15530C>A)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.132+15788C>A (n.132+15788C>A)
6g.26107986A=CA1616897450H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15529T= (n.390+15529T=)
c.108T= (p.Ser36=)
c.132+15787T= (n.132+15787T=)
6g.26107986A>CCA363186234H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15529T>G (n.390+15529T>G)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.132+15787T>G (n.132+15787T>G)
6g.26107986A>GCA449422150H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15529T>C (n.390+15529T>C)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.132+15787T>C (n.132+15787T>C)
 dbSNP
6g.26107986A>TCA363186236H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15529T>A (n.390+15529T>A)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.132+15787T>A (n.132+15787T>A)
6g.26107987C>ACA363186239H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15528G>T (n.390+15528G>T)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.132+15786G>T (n.132+15786G>T)
6g.26107987C=CA1616897451H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15528G= (n.390+15528G=)
c.107G= (p.Ser36=)
c.132+15786G= (n.132+15786G=)
6g.26107987C>GCA363186242H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15528G>C (n.390+15528G>C)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.132+15786G>C (n.132+15786G>C)
6g.26107987C>TCA363186244H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15528G>A (n.390+15528G>A)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.132+15786G>A (n.132+15786G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107988T>ACA363186247H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15527A>T (n.390+15527A>T)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.132+15785A>T (n.132+15785A>T)
6g.26107988T>CCA363186250H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15527A>G (n.390+15527A>G)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.132+15785A>G (n.132+15785A>G)
 gnomAD v4
6g.26107988T>GCA3667326H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15527A>C (n.390+15527A>C)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.132+15785A>C (n.132+15785A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107988T=CA1616897452H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15527A= (n.390+15527A=)
c.106A= (p.Ser36=)
c.132+15785A= (n.132+15785A=)
6g.26107989T>ACA449422151H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15526A>T (n.390+15526A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.132+15784A>T (n.132+15784A>T)
6g.26107989T>CCA449422152H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15526A>G (n.390+15526A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.132+15784A>G (n.132+15784A>G)
 gnomAD v4
6g.26107989T>GCA449422153H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15526A>C (n.390+15526A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.132+15784A>C (n.132+15784A>C)
 gnomAD v4
6g.26107990G>ACA3667328H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15525C>T (n.390+15525C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.132+15783C>T (n.132+15783C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107990G>CCA3667327H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15525C>G (n.390+15525C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.132+15783C>G (n.132+15783C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107990G=CA1616897453H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15525C= (n.390+15525C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.132+15783C= (n.132+15783C=)
6g.26107990G>TCA3667329H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15525C>A (n.390+15525C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.132+15783C>A (n.132+15783C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107991C>ACA363186271H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15524G>T (n.390+15524G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.132+15782G>T (n.132+15782G>T)
6g.26107991C=CA1616897454H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15524G= (n.390+15524G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.132+15782G= (n.132+15782G=)
6g.26107991C>GCA3667330H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15524G>C (n.390+15524G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.132+15782G>C (n.132+15782G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107991C>TCA363186268H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15524G>A (n.390+15524G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.132+15782G>A (n.132+15782G>A)
 gnomAD v4
6g.26107992A=CA1616897455H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15523T= (n.390+15523T=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.132+15781T= (n.132+15781T=)
6g.26107992A>CCA363186275H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15523T>G (n.390+15523T>G)
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.132+15781T>G (n.132+15781T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107992A>GCA3667331H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15523T>C (n.390+15523T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.132+15781T>C (n.132+15781T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107992A>TCA363186277H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15523T>A (n.390+15523T>A)
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.132+15781T>A (n.132+15781T>A)
6g.26107993C>ACA363186279H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15522G>T (n.390+15522G>T)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.132+15780G>T (n.132+15780G>T)
 dbSNP
6g.26107993C=CA1616897456H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15522G= (n.390+15522G=)
c.101G= (p.Ser34=)
c.132+15780G= (n.132+15780G=)
6g.26107993C>GCA363186281H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15522G>C (n.390+15522G>C)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.132+15780G>C (n.132+15780G>C)
 COSMIC
6g.26107993C>TCA3667332H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15522G>A (n.390+15522G>A)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.132+15780G>A (n.132+15780G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107994T>ACA3667333H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15521A>T (n.390+15521A>T)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.132+15779A>T (n.132+15779A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107994T>CCA363186286H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15521A>G (n.390+15521A>G)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.132+15779A>G (n.132+15779A>G)
6g.26107994T>GCA363186291H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15521A>C (n.390+15521A>C)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.132+15779A>C (n.132+15779A>C)
6g.26107994T=CA1616897457H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15521A= (n.390+15521A=)
c.100A= (p.Ser34=)
c.132+15779A= (n.132+15779A=)
6g.26107995dupCA2677607555H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15521dup (n.390+15521dup)
c.100dup (p.Ser34LysfsTer?)
c.132+15779dup (n.132+15779dup)
 gnomAD v4
6g.26107995T>ACA449422157H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15520A>T (n.390+15520A>T)
c.99A>T (p.Ile33=)
c.132+15778A>T (n.132+15778A>T)
 gnomAD v4
6g.26107995T>CCA3667334H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15520A>G (n.390+15520A>G)
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.132+15778A>G (n.132+15778A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107995T>GCA449422156H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15520A>C (n.390+15520A>C)
c.99A>C (p.Ile33=)
c.132+15778A>C (n.132+15778A>C)
6g.26107995T=CA1616897458H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15520A= (n.390+15520A=)
c.99A= (p.Ile33=)
c.132+15778A= (n.132+15778A=)
6g.26107996A=CA1616897459H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15519T= (n.390+15519T=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.132+15777T= (n.132+15777T=)
6g.26107996A>CCA363186297H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15519T>G (n.390+15519T>G)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.132+15777T>G (n.132+15777T>G)
 gnomAD v4
6g.26107996A>GCA363186299H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15519T>C (n.390+15519T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.132+15777T>C (n.132+15777T>C)
6g.26107996A>TCA363186301H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15519T>A (n.390+15519T>A)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.132+15777T>A (n.132+15777T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.26107996dupCA2677607562H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15519dup (n.390+15519dup)
c.98dup (p.Ser34LysfsTer?)
c.132+15777dup (n.132+15777dup)
 gnomAD v4
6g.26107997T>ACA363186307H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15518A>T (n.390+15518A>T)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.132+15776A>T (n.132+15776A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107997T>CCA136261660H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15518A>G (n.390+15518A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.132+15776A>G (n.132+15776A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26107997T>GCA363186304H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15518A>C (n.390+15518A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.132+15776A>C (n.132+15776A>C)
 dbSNP
6g.26107997T=CA1616897460H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15518A= (n.390+15518A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.132+15776A= (n.132+15776A=)
6g.26107998C>ACA363186311H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15517G>T (n.390+15517G>T)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.132+15775G>T (n.132+15775G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107998C=CA1616897461H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15517G= (n.390+15517G=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.132+15775G= (n.132+15775G=)
6g.26107998C>GCA3667335H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15517G>C (n.390+15517G>C)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.132+15775G>C (n.132+15775G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26107998C>TCA3667336H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15517G>A (n.390+15517G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.132+15775G>A (n.132+15775G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26107999A=CA1616897462H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15516T= (n.390+15516T=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.132+15774T= (n.132+15774T=)
6g.26107999A>CCA363186318H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15516T>G (n.390+15516T>G)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.132+15774T>G (n.132+15774T>G)
 gnomAD v4
6g.26107999A>GCA363186325H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15516T>C (n.390+15516T>C)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.132+15774T>C (n.132+15774T>C)
6g.26107999A>TCA363186330H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15516T>A (n.390+15516T>A)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.132+15774T>A (n.132+15774T>A)
 gnomAD v4
6g.26108000A=CA1616897463H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15515T= (n.390+15515T=)
c.94T= (p.Leu32=)
c.132+15773T= (n.132+15773T=)
6g.26108000A>CCA363186333H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15515T>G (n.390+15515T>G)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.132+15773T>G (n.132+15773T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.26108000A>GCA449422159H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15515T>C (n.390+15515T>C)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.132+15773T>C (n.132+15773T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26108000A>TCA363186335H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15515T>A (n.390+15515T>A)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.132+15773T>A (n.132+15773T>A)
6g.26108004_26108007dupCA566288369H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15512_390+15515dup (n.390+15512_390+15515dup)
c.91_94dup (p.Leu32TrpfsTer?)
c.132+15770_132+15773dup (n.132+15770_132+15773dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108001G>ACA136261664H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15514C>T (n.390+15514C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.132+15772C>T (n.132+15772C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108001G>CCA449422163H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15514C>G (n.390+15514C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.132+15772C>G (n.132+15772C>G)
6g.26108001G=CA1616897464H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15514C= (n.390+15514C=)
c.93C= (p.Gly31=)
c.132+15772C= (n.132+15772C=)
6g.26108001G>TCA449422164H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15514C>A (n.390+15514C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.132+15772C>A (n.132+15772C>A)
6g.26108002C>ACA3667338H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15513G>T (n.390+15513G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.132+15771G>T (n.132+15771G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108002C=CA1616897465H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15513G= (n.390+15513G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.132+15771G= (n.132+15771G=)
6g.26108002C>GCA363186342H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15513G>C (n.390+15513G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.132+15771G>C (n.132+15771G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108002C>TCA3667337H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15513G>A (n.390+15513G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.132+15771G>A (n.132+15771G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108003C>ACA363186346H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15512G>T (n.390+15512G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.132+15770G>T (n.132+15770G>T)
 dbSNP
6g.26108003C=CA1616897466H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15512G= (n.390+15512G=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.132+15770G= (n.132+15770G=)
6g.26108003C>GCA363186350H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15512G>C (n.390+15512G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.132+15770G>C (n.132+15770G>C)
6g.26108003C>TCA363186348H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15512G>A (n.390+15512G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.132+15770G>A (n.132+15770G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108003_26108004insTCA566288371H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15511_390+15512insA (n.390+15511_390+15512insA)
c.90_91insA (p.Gly31ArgfsTer?)
c.132+15769_132+15770insA (n.132+15769_132+15770insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108004A=CA1616897467H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15511T= (n.390+15511T=)
c.90T= (p.Ala30=)
c.132+15769T= (n.132+15769T=)
6g.26108004A>CCA449422165H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15511T>G (n.390+15511T>G)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.132+15769T>G (n.132+15769T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108004A>GCA3667339H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15511T>C (n.390+15511T>C)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.132+15769T>C (n.132+15769T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108004A>TCA449422166H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15511T>A (n.390+15511T>A)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.132+15769T>A (n.132+15769T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108005G>ACA3667340H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15510C>T (n.390+15510C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.132+15768C>T (n.132+15768C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108005G>CCA136261670H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15510C>G (n.390+15510C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.132+15768C>G (n.132+15768C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26108005G=CA1616897468H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15510C= (n.390+15510C=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.132+15768C= (n.132+15768C=)
6g.26108005G>TCA363186355H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15510C>A (n.390+15510C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.132+15768C>A (n.132+15768C>A)
6g.26108006C>ACA363186357H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15509G>T (n.390+15509G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.132+15767G>T (n.132+15767G>T)
6g.26108006C=CA1616897469H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15509G= (n.390+15509G=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.132+15767G= (n.132+15767G=)
6g.26108006C>GCA363186363H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15509G>C (n.390+15509G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.132+15767G>C (n.132+15767G>C)
 dbSNP
6g.26108006C>TCA363186360H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15509G>A (n.390+15509G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.132+15767G>A (n.132+15767G>A)
 COSMIC
6g.26108007C>ACA449422168H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15508G>T (n.390+15508G>T)
c.87G>T (p.Pro29=)
c.132+15766G>T (n.132+15766G>T)
 gnomAD v4
6g.26108007C=CA1616897470H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15508G= (n.390+15508G=)
c.87G= (p.Pro29=)
c.132+15766G= (n.132+15766G=)
6g.26108007C>GCA449422169H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15508G>C (n.390+15508G>C)
c.87G>C (p.Pro29=)
c.132+15766G>C (n.132+15766G>C)
6g.26108007C>TCA136261673H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15508G>A (n.390+15508G>A)
c.87G>A (p.Pro29=)
c.132+15766G>A (n.132+15766G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108008G>ACA3667341H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15507C>T (n.390+15507C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.132+15765C>T (n.132+15765C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108008G>CCA363186371H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15507C>G (n.390+15507C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.132+15765C>G (n.132+15765C>G)
6g.26108008G=CA1616897471H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15507C= (n.390+15507C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.132+15765C= (n.132+15765C=)
6g.26108008G>TCA363186374H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15507C>A (n.390+15507C>A)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.132+15765C>A (n.132+15765C>A)
 gnomAD v4
6g.26108009G>ACA3667342H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15506C>T (n.390+15506C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.132+15764C>T (n.132+15764C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108009G>CCA363186379H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15506C>G (n.390+15506C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.132+15764C>G (n.132+15764C>G)
 gnomAD v4
6g.26108009G=CA1616897472H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15506C= (n.390+15506C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.132+15764C= (n.132+15764C=)
6g.26108009G>TCA363186382H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15506C>A (n.390+15506C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.132+15764C>A (n.132+15764C>A)
 gnomAD v4
6g.26108010C>ACA363186385H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15505G>T (n.390+15505G>T)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.132+15763G>T (n.132+15763G>T)
6g.26108010C=CA1616897473H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15505G= (n.390+15505G=)
c.84G= (p.Lys28=)
c.132+15763G= (n.132+15763G=)
6g.26108010C>GCA363186388H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15505G>C (n.390+15505G>C)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.132+15763G>C (n.132+15763G>C)
 gnomAD v4
6g.26108010C>TCA449422171H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15505G>A (n.390+15505G>A)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.132+15763G>A (n.132+15763G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108011T>ACA363186392H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15504A>T (n.390+15504A>T)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.132+15762A>T (n.132+15762A>T)
6g.26108011T>CCA363186395H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15504A>G (n.390+15504A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.132+15762A>G (n.132+15762A>G)
 gnomAD v4
6g.26108011T>GCA363186397H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15504A>C (n.390+15504A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.132+15762A>C (n.132+15762A>C)
6g.26108011T=CA1616897474H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15504A= (n.390+15504A=)
c.83A= (p.Lys28=)
c.132+15762A= (n.132+15762A=)
6g.26108012T>ACA363186399H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15503A>T (n.390+15503A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.132+15761A>T (n.132+15761A>T)
 gnomAD v4
6g.26108012T>CCA363186405H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15503A>G (n.390+15503A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.132+15761A>G (n.132+15761A>G)
6g.26108012T>GCA363186402H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15503A>C (n.390+15503A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.132+15761A>C (n.132+15761A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108012T=CA1616897476H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15503A= (n.390+15503A=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.132+15761A= (n.132+15761A=)
6g.26108015_26108017dupCA1616897475H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15501_390+15503dup (n.390+15501_390+15503dup)
c.80_82dup (p.Arg27_Lys28insArg)
c.132+15759_132+15761dup (n.132+15759_132+15761dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26108013C>ACA363186408H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15502G>T (n.390+15502G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.132+15760G>T (n.132+15760G>T)
6g.26108013C=CA1616897477H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15502G= (n.390+15502G=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.132+15760G= (n.132+15760G=)
6g.26108013C>GCA363186409H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15502G>C (n.390+15502G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.132+15760G>C (n.132+15760G>C)
6g.26108013C>TCA449422174H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15502G>A (n.390+15502G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.132+15760G>A (n.132+15760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108014C>ACA363186413H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15501G>T (n.390+15501G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.132+15759G>T (n.132+15759G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108014C=CA1616897478H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15501G= (n.390+15501G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.132+15759G= (n.132+15759G=)
6g.26108014C>GCA363186415H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15501G>C (n.390+15501G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.132+15759G>C (n.132+15759G>C)
6g.26108014C>TCA3667343H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15501G>A (n.390+15501G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.132+15759G>A (n.132+15759G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108015T>ACA363186433H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15500A>T (n.390+15500A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.132+15758A>T (n.132+15758A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108015T>CCA363186436H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15500A>G (n.390+15500A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.132+15758A>G (n.132+15758A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108015T>GCA449422176H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15500A>C (n.390+15500A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.132+15758A>C (n.132+15758A>C)
6g.26108015T=CA1616897479H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15500A= (n.390+15500A=)
c.79A= (p.Arg27=)
c.132+15758A= (n.132+15758A=)
6g.26108015_26108016insACA2677607602H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15499_390+15500insT (n.390+15499_390+15500insT)
c.78_79insT (p.Arg27Ter)
c.132+15757_132+15758insT (n.132+15757_132+15758insT)
 gnomAD v4
6g.26108016C>ACA449422177H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15499G>T (n.390+15499G>T)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.132+15757G>T (n.132+15757G>T)
 gnomAD v4
6g.26108016C>GCA449422178H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15499G>C (n.390+15499G>C)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.132+15757G>C (n.132+15757G>C)
6g.26108016C>TCA449422179H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15499G>A (n.390+15499G>A)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.132+15757G>A (n.132+15757G>A)
6g.26108017C>ACA363186439H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15498G>T (n.390+15498G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.132+15756G>T (n.132+15756G>T)
6g.26108017C=CA1616897480H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15498G= (n.390+15498G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.132+15756G= (n.132+15756G=)
6g.26108017C>GCA363186443H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15498G>C (n.390+15498G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.132+15756G>C (n.132+15756G>C)
6g.26108017C>TCA3667344H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15498G>A (n.390+15498G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.132+15756G>A (n.132+15756G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108018C>ACA363186448H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15497G>T (n.390+15497G>T)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.132+15755G>T (n.132+15755G>T)
6g.26108018C=CA1616897481H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15497G= (n.390+15497G=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.132+15755G= (n.132+15755G=)
6g.26108018C>GCA3667345H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15497G>C (n.390+15497G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.132+15755G>C (n.132+15755G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108018C>TCA136261682H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15497G>A (n.390+15497G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.132+15755G>A (n.132+15755G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108019T>ACA449422182H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15496A>T (n.390+15496A>T)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.132+15754A>T (n.132+15754A>T)
6g.26108019T>CCA449422184H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15496A>G (n.390+15496A>G)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.132+15754A>G (n.132+15754A>G)
 dbSNP
6g.26108019T>GCA449422183H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15496A>C (n.390+15496A>C)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.132+15754A>C (n.132+15754A>C)
 gnomAD v4
6g.26108019T=CA1616897482H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15496A= (n.390+15496A=)
c.75A= (p.Arg25=)
c.132+15754A= (n.132+15754A=)
6g.26108020C>ACA363186460H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15495G>T (n.390+15495G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.132+15753G>T (n.132+15753G>T)
6g.26108020C=CA1616897483H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15495G= (n.390+15495G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.132+15753G= (n.132+15753G=)
6g.26108020C>GCA363186458H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15495G>C (n.390+15495G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.132+15753G>C (n.132+15753G>C)
 gnomAD v4
6g.26108020C>TCA3667346H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15495G>A (n.390+15495G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.132+15753G>A (n.132+15753G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26108021G>ACA363186463H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15494C>T (n.390+15494C>T)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.132+15752C>T (n.132+15752C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26108021G>CCA363186465H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15494C>G (n.390+15494C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.132+15752C>G (n.132+15752C>G)
6g.26108021G=CA1616897484H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15494C= (n.390+15494C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.132+15752C= (n.132+15752C=)
6g.26108021G>TCA449422185H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15494C>A (n.390+15494C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.132+15752C>A (n.132+15752C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108022C>ACA363186467H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15493G>T (n.390+15493G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.132+15751G>T (n.132+15751G>T)
 gnomAD v4
6g.26108022C=CA1616897485H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15493G= (n.390+15493G=)
c.72G= (p.Lys24=)
c.132+15751G= (n.132+15751G=)
6g.26108022C>GCA363186471H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15493G>C (n.390+15493G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.132+15751G>C (n.132+15751G>C)
6g.26108022C>TCA3667347H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15493G>A (n.390+15493G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.132+15751G>A (n.132+15751G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108023T>ACA363186477H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15492A>T (n.390+15492A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.132+15750A>T (n.132+15750A>T)
6g.26108023T>CCA363186480H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15492A>G (n.390+15492A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.132+15750A>G (n.132+15750A>G)
6g.26108023T>GCA363186483H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15492A>C (n.390+15492A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.132+15750A>C (n.132+15750A>C)
6g.26108024T>ACA363186487H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15491A>T (n.390+15491A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.132+15749A>T (n.132+15749A>T)
 dbSNP
6g.26108024T>CCA363186489H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15491A>G (n.390+15491A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.132+15749A>G (n.132+15749A>G)
6g.26108024T>GCA363186490H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15491A>C (n.390+15491A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.132+15749A>C (n.132+15749A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108024T=CA1616897486H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15491A= (n.390+15491A=)
c.70A= (p.Lys24=)
c.132+15749A= (n.132+15749A=)
6g.26108024_26108025insACA2677607607H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15490_390+15491insT (n.390+15490_390+15491insT)
c.69_70insT (p.Lys24Ter)
c.132+15748_132+15749insT (n.132+15748_132+15749insT)
 gnomAD v4
6g.26108025C>ACA363186491H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15490G>T (n.390+15490G>T)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.132+15748G>T (n.132+15748G>T)
 gnomAD v4
6g.26108025C=CA1616897487H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15490G= (n.390+15490G=)
c.69G= (p.Lys23=)
c.132+15748G= (n.132+15748G=)
6g.26108025C>GCA363186492H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15490G>C (n.390+15490G>C)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.132+15748G>C (n.132+15748G>C)
6g.26108025C>TCA3667348H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15490G>A (n.390+15490G>A)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.132+15748G>A (n.132+15748G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108026T>ACA363186493H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15489A>T (n.390+15489A>T)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.132+15747A>T (n.132+15747A>T)
6g.26108026T>CCA363186496H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15489A>G (n.390+15489A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.132+15747A>G (n.132+15747A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26108026T>GCA363186495H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15489A>C (n.390+15489A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.132+15747A>C (n.132+15747A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26108026T=CA1616897488H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15489A= (n.390+15489A=)
c.68A= (p.Lys23=)
c.132+15747A= (n.132+15747A=)
6g.26108027T>ACA136261687H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15488A>T (n.390+15488A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.132+15746A>T (n.132+15746A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108027T>CCA3667350H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15488A>G (n.390+15488A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.132+15746A>G (n.132+15746A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108027T>GCA3667349H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15488A>C (n.390+15488A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.132+15746A>C (n.132+15746A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108027T=CA1616897489H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15488A= (n.390+15488A=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.132+15746A= (n.132+15746A=)
6g.26108028G>ACA449422204H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15487C>T (n.390+15487C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.132+15745C>T (n.132+15745C>T)
 gnomAD v4
6g.26108028G>CCA3667351H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15487C>G (n.390+15487C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.132+15745C>G (n.132+15745C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108028G=CA1616897490H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15487C= (n.390+15487C=)
c.66C= (p.Thr22=)
c.132+15745C= (n.132+15745C=)
6g.26108028G>TCA449422198H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15487C>A (n.390+15487C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.132+15745C>A (n.132+15745C>A)
 gnomAD v4
6g.26108029G>ACA3667352H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15486C>T (n.390+15486C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.132+15744C>T (n.132+15744C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108029G>CCA363186512H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15486C>G (n.390+15486C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.132+15744C>G (n.132+15744C>G)
 gnomAD v4
6g.26108029G=CA1616897491H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15486C= (n.390+15486C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.132+15744C= (n.132+15744C=)
6g.26108029G>TCA3667353H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15486C>A (n.390+15486C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.132+15744C>A (n.132+15744C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108030T>ACA363186516H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15485A>T (n.390+15485A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.132+15743A>T (n.132+15743A>T)
6g.26108030T>CCA363186520H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15485A>G (n.390+15485A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.132+15743A>G (n.132+15743A>G)
6g.26108030T>GCA363186522H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15485A>C (n.390+15485A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.132+15743A>C (n.132+15743A>C)
6g.26108031T>ACA449422208H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15484A>T (n.390+15484A>T)
c.63A>T (p.Pro21=)
c.132+15742A>T (n.132+15742A>T)
6g.26108031T>CCA449422210H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15484A>G (n.390+15484A>G)
c.63A>G (p.Pro21=)
c.132+15742A>G (n.132+15742A>G)
 gnomAD v4
6g.26108031T>GCA449422212H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15484A>C (n.390+15484A>C)
c.63A>C (p.Pro21=)
c.132+15742A>C (n.132+15742A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108031T=CA1616897492H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15484A= (n.390+15484A=)
c.63A= (p.Pro21=)
c.132+15742A= (n.132+15742A=)
6g.26108032G>ACA363186528H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15483C>T (n.390+15483C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.132+15741C>T (n.132+15741C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108032G>CCA363186530H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15483C>G (n.390+15483C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.132+15741C>G (n.132+15741C>G)
6g.26108032G=CA1616897493H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15483C= (n.390+15483C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.132+15741C= (n.132+15741C=)
6g.26108032G>TCA3667354H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15483C>A (n.390+15483C>A)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.132+15741C>A (n.132+15741C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26108033G>ACA363186536H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15482C>T (n.390+15482C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.132+15740C>T (n.132+15740C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108033G>CCA136261702H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15482C>G (n.390+15482C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.132+15740C>G (n.132+15740C>G)
 dbSNP
6g.26108033G=CA1616897494H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15482C= (n.390+15482C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.132+15740C= (n.132+15740C=)
6g.26108033G>TCA363186538H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15482C>A (n.390+15482C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.132+15740C>A (n.132+15740C>A)
6g.26108034A=CA1616897495H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15481T= (n.390+15481T=)
c.60T= (p.Leu20=)
c.132+15739T= (n.132+15739T=)
6g.26108034A>CCA449422219H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15481T>G (n.390+15481T>G)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.132+15739T>G (n.132+15739T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108034A>GCA449422222H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15481T>C (n.390+15481T>C)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.132+15739T>C (n.132+15739T>C)
6g.26108034A>TCA449422223H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15481T>A (n.390+15481T>A)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.132+15739T>A (n.132+15739T>A)
6g.26108035A=CA1616897496H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15480T= (n.390+15480T=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.132+15738T= (n.132+15738T=)
6g.26108035A>CCA363186543H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15480T>G (n.390+15480T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.132+15738T>G (n.132+15738T>G)
6g.26108035A>GCA3667355H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15480T>C (n.390+15480T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.132+15738T>C (n.132+15738T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108035A>TCA363186547H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15480T>A (n.390+15480T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.132+15738T>A (n.132+15738T>A)
6g.26108036G>ACA363186550H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15479C>T (n.390+15479C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.132+15737C>T (n.132+15737C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108036G>CCA363186552H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15479C>G (n.390+15479C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.132+15737C>G (n.132+15737C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108036G=CA1616897497H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15479C= (n.390+15479C=)
c.58C= (p.Leu20=)
c.132+15737C= (n.132+15737C=)
6g.26108036G>TCA363186554H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15479C>A (n.390+15479C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.132+15737C>A (n.132+15737C>A)
 gnomAD v4
6g.26108037T>ACA363186558H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15478A>T (n.390+15478A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.132+15736A>T (n.132+15736A>T)
6g.26108037T>CCA3667356H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15478A>G (n.390+15478A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.132+15736A>G (n.132+15736A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108037T>GCA3667357H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15478A>C (n.390+15478A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.132+15736A>C (n.132+15736A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108037T=CA1616897498H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15478A= (n.390+15478A=)
c.57A= (p.Lys19=)
c.132+15736A= (n.132+15736A=)
6g.26108038T>ACA363186567H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15477A>T (n.390+15477A>T)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.132+15735A>T (n.132+15735A>T)
6g.26108038T>CCA363186566H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15477A>G (n.390+15477A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.132+15735A>G (n.132+15735A>G)
6g.26108038T>GCA363186563H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15477A>C (n.390+15477A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.132+15735A>C (n.132+15735A>C)
6g.26108039T>ACA363186570H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15476A>T (n.390+15476A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.132+15734A>T (n.132+15734A>T)
6g.26108039T>CCA363186573H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15476A>G (n.390+15476A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.132+15734A>G (n.132+15734A>G)
6g.26108039T>GCA136261726H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15476A>C (n.390+15476A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.132+15734A>C (n.132+15734A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.26108039T=CA1616897499H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15476A= (n.390+15476A=)
c.55A= (p.Lys19=)
c.132+15734A= (n.132+15734A=)
6g.26108039_26108040delinsTCCA1616897500H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475_390+15476delinsGA (n.390+15475_390+15476delinsGA)
c.54_55delinsGA (p.Glu18=)
c.132+15733_132+15734delinsGA (n.132+15733_132+15734delinsGA)
6g.26108040delCA917700728H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475del (n.390+15475del)
c.54del (p.Lys19AsnfsTer14)
c.132+15733del (n.132+15733del)
 dbSNP
6g.26108040C>ACA363186578H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475G>T (n.390+15475G>T)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.132+15733G>T (n.132+15733G>T)
 gnomAD v4
6g.26108040C=CA1616897501H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475G= (n.390+15475G=)
c.54G= (p.Glu18=)
c.132+15733G= (n.132+15733G=)
6g.26108040C>GCA363186581H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475G>C (n.390+15475G>C)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.132+15733G>C (n.132+15733G>C)
6g.26108040C>TCA3667358H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15475G>A (n.390+15475G>A)
c.54G>A (p.Glu18=)
c.132+15733G>A (n.132+15733G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108041T>ACA363186586H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15474A>T (n.390+15474A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.132+15732A>T (n.132+15732A>T)
6g.26108041T>CCA363186588H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15474A>G (n.390+15474A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.132+15732A>G (n.132+15732A>G)
 dbSNP
6g.26108041T>GCA363186589H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15474A>C (n.390+15474A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.132+15732A>C (n.132+15732A>C)
6g.26108041T=CA1616897502H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15474A= (n.390+15474A=)
c.53A= (p.Glu18=)
c.132+15732A= (n.132+15732A=)
6g.26108042C>ACA363186591H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15473G>T (n.390+15473G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.132+15731G>T (n.132+15731G>T)
6g.26108042C>GCA363186594H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15473G>C (n.390+15473G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.132+15731G>C (n.132+15731G>C)
6g.26108042C>TCA363186597H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15473G>A (n.390+15473G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.132+15731G>A (n.132+15731G>A)
 gnomAD v4
6g.26108043delCA2677607614H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15473del (n.390+15473del)
c.52del (p.Glu18ArgfsTer15)
c.132+15731del (n.132+15731del)
 gnomAD v4
6g.26108043C>ACA363186607H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15472G>T (n.390+15472G>T)
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.132+15730G>T (n.132+15730G>T)
6g.26108043C=CA1616897503H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15472G= (n.390+15472G=)
c.51G= (p.Met17=)
c.132+15730G= (n.132+15730G=)
6g.26108043C>GCA363186601H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15472G>C (n.390+15472G>C)
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.132+15730G>C (n.132+15730G>C)
6g.26108043C>TCA363186604H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15472G>A (n.390+15472G>A)
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.132+15730G>A (n.132+15730G>A)
 dbSNP
6g.26108044A=CA1616897504H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15471T= (n.390+15471T=)
c.50T= (p.Met17=)
c.132+15729T= (n.132+15729T=)
6g.26108044A>CCA3667359H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15471T>G (n.390+15471T>G)
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.132+15729T>G (n.132+15729T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108044A>GCA363186612H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15471T>C (n.390+15471T>C)
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.132+15729T>C (n.132+15729T>C)
 gnomAD v4
6g.26108044A>TCA363186615H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15471T>A (n.390+15471T>A)
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.132+15729T>A (n.132+15729T>A)
6g.26108045T>ACA363186617H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15470A>T (n.390+15470A>T)
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.132+15728A>T (n.132+15728A>T)
6g.26108045T>CCA3667360H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15470A>G (n.390+15470A>G)
c.49A>G (p.Met17Val)
c.132+15728A>G (n.132+15728A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108045T>GCA363186622H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15470A>C (n.390+15470A>C)
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.132+15728A>C (n.132+15728A>C)
 gnomAD v4
6g.26108045T=CA1616897505H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15470A= (n.390+15470A=)
c.49A= (p.Met17=)
c.132+15728A= (n.132+15728A=)
6g.26108046A>CCA449422240H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15469T>G (n.390+15469T>G)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.132+15727T>G (n.132+15727T>G)
6g.26108046A>GCA449422242H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15469T>C (n.390+15469T>C)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.132+15727T>C (n.132+15727T>C)
 gnomAD v4
6g.26108046A>TCA449422245H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15469T>A (n.390+15469T>A)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.132+15727T>A (n.132+15727T>A)
6g.26108047G>ACA3667361H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15468C>T (n.390+15468C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.132+15726C>T (n.132+15726C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108047G>CCA363186626H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15468C>G (n.390+15468C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.132+15726C>G (n.132+15726C>G)
6g.26108047G=CA1616897506H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15468C= (n.390+15468C=)
c.47C= (p.Ala16=)
c.132+15726C= (n.132+15726C=)
6g.26108047G>TCA363186630H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15468C>A (n.390+15468C>A)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.132+15726C>A (n.132+15726C>A)
6g.26108048C>ACA3667362H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15467G>T (n.390+15467G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.132+15725G>T (n.132+15725G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108048C=CA1616897507H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15467G= (n.390+15467G=)
c.46G= (p.Ala16=)
c.132+15725G= (n.132+15725G=)
6g.26108048C>GCA363186636H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15467G>C (n.390+15467G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.132+15725G>C (n.132+15725G>C)
 gnomAD v4
6g.26108048C>TCA3667363H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15467G>A (n.390+15467G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.132+15725G>A (n.132+15725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108049G>ACA136261735H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15466C>T (n.390+15466C>T)
c.45C>T (p.Ala15=)
c.132+15724C>T (n.132+15724C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108049G>CCA449422247H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15466C>G (n.390+15466C>G)
c.45C>G (p.Ala15=)
c.132+15724C>G (n.132+15724C>G)
6g.26108049G=CA1616897508H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15466C= (n.390+15466C=)
c.45C= (p.Ala15=)
c.132+15724C= (n.132+15724C=)
6g.26108049G>TCA449422246H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15466C>A (n.390+15466C>A)
c.45C>A (p.Ala15=)
c.132+15724C>A (n.132+15724C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108050G>ACA3667364H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15465C>T (n.390+15465C>T)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.132+15723C>T (n.132+15723C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108050G>CCA3667366H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15465C>G (n.390+15465C>G)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.132+15723C>G (n.132+15723C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108050G=CA1616897509H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15465C= (n.390+15465C=)
c.44C= (p.Ala15=)
c.132+15723C= (n.132+15723C=)
6g.26108050G>TCA3667365H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15465C>A (n.390+15465C>A)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.132+15723C>A (n.132+15723C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26108051C>ACA3667367H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15464G>T (n.390+15464G>T)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.132+15722G>T (n.132+15722G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108051C=CA1616897510H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15464G= (n.390+15464G=)
c.43G= (p.Ala15=)
c.132+15722G= (n.132+15722G=)
6g.26108051C>GCA363186654H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15464G>C (n.390+15464G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.132+15722G>C (n.132+15722G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108051C>TCA3667368H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15464G>A (n.390+15464G>A)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.132+15722G>A (n.132+15722G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26108052T>ACA449422250H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15463A>T (n.390+15463A>T)
c.42A>T (p.Val14=)
c.132+15721A>T (n.132+15721A>T)
6g.26108052T>CCA449422251H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15463A>G (n.390+15463A>G)
c.42A>G (p.Val14=)
c.132+15721A>G (n.132+15721A>G)
 gnomAD v4
6g.26108052T>GCA449422253H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15463A>C (n.390+15463A>C)
c.42A>C (p.Val14=)
c.132+15721A>C (n.132+15721A>C)
6g.26108053A>CCA363186664H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15462T>G (n.390+15462T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.132+15720T>G (n.132+15720T>G)
6g.26108053A>GCA363186665H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15462T>C (n.390+15462T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.132+15720T>C (n.132+15720T>C)
 gnomAD v4
6g.26108053A>TCA363186666H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15462T>A (n.390+15462T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.132+15720T>A (n.132+15720T>A)
6g.26108054C>ACA3667370H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15461G>T (n.390+15461G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.132+15719G>T (n.132+15719G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108054C=CA1616897511H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15461G= (n.390+15461G=)
c.40G= (p.Val14=)
c.132+15719G= (n.132+15719G=)
6g.26108054C>GCA3667369H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15461G>C (n.390+15461G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.132+15719G>C (n.132+15719G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26108054C>TCA363186668H1-6,H2BC3,H2BC4c.390+15461G>A (n.390+15461G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.132+15719G>A (n.132+15719G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched