Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1200del
n.712del
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n.991del
n.963del
 gnomAD v4
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c.77-182A>C (n.77-182A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.1200A>C
n.712A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.132+30836T>G (n.132+30836T>G)
n.991A>C
n.963A>C
6g.26092937A>GCA363208711H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>G (p.Asp290Gly)
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c.605A>G (p.Asp202Gly)
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n.991A>G
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6g.26092937A>TCA363208713H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>T (p.Asp290Val)
c.391-1903T>A (n.391-1903T>A)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
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c.77-182A>T (n.77-182A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1200A>T
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n.963A>T
6g.26092938T>ACA363208716H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>A (p.Asp290Glu)
c.391-1904A>T (n.391-1904A>T)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.77-181T>A (n.77-181T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
n.1201T>A
n.713T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.132+30835A>T (n.132+30835A>T)
n.992T>A
n.964T>A
6g.26092938T>CCA449421108H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>C (p.Asp290=)
c.391-1904A>G (n.391-1904A>G)
c.594T>C (p.Asp198=)
c.552T>C (p.Asp184=)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.77-181T>C (n.77-181T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.861T>C (p.Asp287=)
n.1201T>C
n.713T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
c.132+30835A>G (n.132+30835A>G)
n.992T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092938T>GCA363208718H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>G (p.Asp290Glu)
c.391-1904A>C (n.391-1904A>C)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.77-181T>G (n.77-181T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
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c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.132+30835A>C (n.132+30835A>C)
n.992T>G
n.964T>G
6g.26092938T=CA1616889969H2BC3,H2BC4,HFEc.870T= (p.Asp290=)
c.391-1904A= (n.391-1904A=)
c.594T= (p.Asp198=)
c.552T= (p.Asp184=)
c.606T= (p.Asp202=)
c.77-181T= (n.77-181T=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.861T= (p.Asp287=)
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c.564T= (p.Asp188=)
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n.992T=
n.964T=
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c.77-180C>A (n.77-180C>A)
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c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1202C>A
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c.132+30834G>T (n.132+30834G>T)
n.993C>A
n.965C>A
 gnomAD v4
6g.26092939C>GCA363208722H2BC3,H2BC4,HFEc.871C>G (p.Gln291Glu)
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c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1202C>G
n.714C>G
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n.965C>G
6g.26092939C>TCA363208725H2BC3,H2BC4,HFEc.871C>T (p.Gln291Ter)
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c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.77-180C>T (n.77-180C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
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n.993C>T
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6g.26092940A=CA1616889970H2BC3,H2BC4,HFEc.872A= (p.Gln291=)
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n.966A=
6g.26092940A>CCA3666750H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>C (p.Gln291Pro)
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c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
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c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1203A>C
n.715A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.132+30833T>G (n.132+30833T>G)
n.994A>C
n.966A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>GCA3666751H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>G (p.Gln291Arg)
c.391-1906T>C (n.391-1906T>C)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
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c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1203A>G
n.715A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.132+30833T>C (n.132+30833T>C)
n.994A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>TCA363208729H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>T (p.Gln291Leu)
c.391-1906T>A (n.391-1906T>A)
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c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.77-179A>T (n.77-179A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1203A>T
n.715A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.132+30833T>A (n.132+30833T>A)
n.994A>T
n.966A>T
6g.26092941G>ACA449421111H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>A (p.Gln291=)
c.391-1907C>T (n.391-1907C>T)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.609G>A (p.Gln203=)
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c.333G>A (p.Gln111=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.864G>A (p.Gln288=)
n.1204G>A
n.716G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.132+30832C>T (n.132+30832C>T)
n.995G>A
n.967G>A
6g.26092941G>CCA363208734H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>C (p.Gln291His)
c.391-1907C>G (n.391-1907C>G)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.77-178G>C (n.77-178G>C)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1204G>C
n.716G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.132+30832C>G (n.132+30832C>G)
n.995G>C
n.967G>C
6g.26092941G>TCA363208736H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>T (p.Gln291His)
c.391-1907C>A (n.391-1907C>A)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.77-178G>T (n.77-178G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1204G>T
n.716G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.132+30832C>A (n.132+30832C>A)
n.995G>T
n.967G>T
6g.26092942C>ACA363208738H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.391-1908G>T (n.391-1908G>T)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.77-177C>A (n.77-177C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1205C>A
n.717C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.132+30831G>T (n.132+30831G>T)
n.996C>A
n.968C>A
6g.26092942C=CA1616889971H2BC3,H2BC4,HFEc.874C= (p.Pro292=)
c.391-1908G= (n.391-1908G=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.77-177C= (n.77-177C=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1205C=
n.717C=
c.568C= (p.Pro190=)
c.132+30831G= (n.132+30831G=)
n.996C=
n.968C=
6g.26092942C>GCA363208741H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.391-1908G>C (n.391-1908G>C)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.77-177C>G (n.77-177C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1205C>G
n.717C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.132+30831G>C (n.132+30831G>C)
n.996C>G
n.968C>G
 COSMIC
6g.26092942C>TCA363208744H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.391-1908G>A (n.391-1908G>A)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.77-177C>T (n.77-177C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1205C>T
n.717C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.132+30831G>A (n.132+30831G>A)
n.996C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092943C>ACA363208748H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>A (p.Pro292His)
c.391-1909G>T (n.391-1909G>T)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.77-176C>A (n.77-176C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1206C>A
n.718C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.132+30830G>T (n.132+30830G>T)
n.997C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
6g.26092943C>GCA363208749H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>G (p.Pro292Arg)
c.391-1909G>C (n.391-1909G>C)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.77-176C>G (n.77-176C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1206C>G
n.718C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.132+30830G>C (n.132+30830G>C)
n.997C>G
n.969C>G
6g.26092943C>TCA363208751H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.391-1909G>A (n.391-1909G>A)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.77-176C>T (n.77-176C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1206C>T
n.718C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.132+30830G>A (n.132+30830G>A)
n.997C>T
n.969C>T
 gnomAD v4
6g.26092944C>ACA449421113H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>A (p.Pro292=)
c.391-1910G>T (n.391-1910G>T)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.612C>A (p.Pro204=)
c.77-175C>A (n.77-175C>A)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.1207C>A
n.719C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
c.132+30829G>T (n.132+30829G>T)
n.998C>A
n.970C>A
6g.26092944C=CA1616889972H2BC3,H2BC4,HFEc.876C= (p.Pro292=)
c.391-1910G= (n.391-1910G=)
c.600C= (p.Pro200=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.612C= (p.Pro204=)
c.77-175C= (n.77-175C=)
c.336C= (p.Pro112=)
c.807C= (p.Pro269=)
c.834C= (p.Pro278=)
c.867C= (p.Pro289=)
n.1207C=
n.719C=
c.570C= (p.Pro190=)
c.132+30829G= (n.132+30829G=)
n.998C=
n.970C=
6g.26092944C>GCA449421114H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>G (p.Pro292=)
c.391-1910G>C (n.391-1910G>C)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.612C>G (p.Pro204=)
c.77-175C>G (n.77-175C>G)
c.336C>G (p.Pro112=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.834C>G (p.Pro278=)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.1207C>G
n.719C>G
c.570C>G (p.Pro190=)
c.132+30829G>C (n.132+30829G>C)
n.998C>G
n.970C>G
6g.26092944C>TCA136293175H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>T (p.Pro292=)
c.391-1910G>A (n.391-1910G>A)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.612C>T (p.Pro204=)
c.77-175C>T (n.77-175C>T)
c.336C>T (p.Pro112=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.834C>T (p.Pro278=)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.1207C>T
n.719C>T
c.570C>T (p.Pro190=)
c.132+30829G>A (n.132+30829G>A)
n.998C>T
n.970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092945C>ACA363208756H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>A (p.Leu293Ile)
c.391-1911G>T (n.391-1911G>T)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.77-174C>A (n.77-174C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1208C>A
n.720C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.132+30828G>T (n.132+30828G>T)
n.999C>A
n.971C>A
6g.26092945C>GCA363208759H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>G (p.Leu293Val)
c.391-1911G>C (n.391-1911G>C)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.77-174C>G (n.77-174C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1208C>G
n.720C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.132+30828G>C (n.132+30828G>C)
n.999C>G
n.971C>G
 gnomAD v4
6g.26092945C>TCA363208761H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>T (p.Leu293Phe)
c.391-1911G>A (n.391-1911G>A)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.77-174C>T (n.77-174C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1208C>T
n.720C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.132+30828G>A (n.132+30828G>A)
n.999C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
6g.26092946T>ACA363208767H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>A (p.Leu293His)
c.391-1912A>T (n.391-1912A>T)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.77-173T>A (n.77-173T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.836T>A (p.Leu279His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1209T>A
n.721T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.132+30827A>T (n.132+30827A>T)
n.1000T>A
n.972T>A
6g.26092946T>CCA363208769H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.391-1912A>G (n.391-1912A>G)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.77-173T>C (n.77-173T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1209T>C
n.721T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.132+30827A>G (n.132+30827A>G)
n.1000T>C
n.972T>C
6g.26092946T>GCA363208765H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.391-1912A>C (n.391-1912A>C)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
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n.1209T>G
n.721T>G
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c.132+30827A>C (n.132+30827A>C)
n.1000T>G
n.972T>G
6g.26092947C>ACA449421117H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>A (p.Leu293=)
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c.810C>A (p.Leu270=)
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n.1210C>A
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c.132+30826G>T (n.132+30826G>T)
n.1001C>A
n.973C>A
 gnomAD v4
6g.26092947C=CA1616889973H2BC3,H2BC4,HFEc.879C= (p.Leu293=)
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n.1001C=
n.973C=
6g.26092947C>GCA449421118H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>G (p.Leu293=)
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n.1001C>G
n.973C>G
6g.26092947C>TCA449421119H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>T (p.Leu293=)
c.391-1913G>A (n.391-1913G>A)
c.603C>T (p.Leu201=)
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n.1001C>T
n.973C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092948A=CA1616889974H2BC3,H2BC4,HFEc.880A= (p.Ile294=)
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6g.26092948A>GCA363208774H2BC3,H2BC4,HFEc.880A>G (p.Ile294Val)
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n.723A>G
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c.132+30825T>C (n.132+30825T>C)
n.1002A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092948A>TCA363208776H2BC3,H2BC4,HFEc.880A>T (p.Ile294Phe)
c.391-1914T>A (n.391-1914T>A)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
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c.838A>T (p.Ile280Phe)
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n.1211A>T
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n.723A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.132+30825T>A (n.132+30825T>A)
n.1002A>T
n.974A>T
6g.26092949T>ACA363208782H2BC3,H2BC4,HFEc.881T>A (p.Ile294Asn)
c.391-1915A>T (n.391-1915A>T)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.77-170T>A (n.77-170T>A)
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c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
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c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.724T>A
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n.1003T>A
n.975T>A
6g.26092949T>CCA363208784H2BC3,H2BC4,HFEc.881T>C (p.Ile294Thr)
c.391-1915A>G (n.391-1915A>G)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
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n.1212T>C
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.724T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.132+30824A>G (n.132+30824A>G)
n.1003T>C
n.975T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092949T>GCA363208787H2BC3,H2BC4,HFEc.881T>G (p.Ile294Ser)
c.391-1915A>C (n.391-1915A>C)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.77-170T>G (n.77-170T>G)
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c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.1212T>G
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.724T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.132+30824A>C (n.132+30824A>C)
n.1003T>G
n.975T>G
6g.26092949T=CA1616889975H2BC3,H2BC4,HFEc.881T= (p.Ile294=)
c.391-1915A= (n.391-1915A=)
c.605T= (p.Ile202=)
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c.77-170T= (n.77-170T=)
c.341T= (p.Ile114=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.839T= (p.Ile280=)
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n.1212T=
c.2T= (p.Ile1=)
n.724T=
c.575T= (p.Ile192=)
c.132+30824A= (n.132+30824A=)
n.1003T=
n.975T=
6g.26092950T>ACA449421120H2BC3,H2BC4,HFEc.882T>A (p.Ile294=)
c.391-1916A>T (n.391-1916A>T)
c.606T>A (p.Ile202=)
c.564T>A (p.Ile188=)
c.618T>A (p.Ile206=)
c.77-169T>A (n.77-169T>A)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.873T>A (p.Ile291=)
n.1213T>A
c.3T>A (p.Ile1=)
n.725T>A
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c.132+30823A>T (n.132+30823A>T)
n.1004T>A
n.976T>A
6g.26092950T>CCA449421121H2BC3,H2BC4,HFEc.882T>C (p.Ile294=)
c.391-1916A>G (n.391-1916A>G)
c.606T>C (p.Ile202=)
c.564T>C (p.Ile188=)
c.618T>C (p.Ile206=)
c.77-169T>C (n.77-169T>C)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.873T>C (p.Ile291=)
n.1213T>C
c.3T>C (p.Ile1=)
n.725T>C
c.576T>C (p.Ile192=)
c.132+30823A>G (n.132+30823A>G)
n.1004T>C
n.976T>C
6g.26092950T>GCA363208789H2BC3,H2BC4,HFEc.882T>G (p.Ile294Met)
c.391-1916A>C (n.391-1916A>C)
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
c.77-169T>G (n.77-169T>G)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.873T>G (p.Ile291Met)
n.1213T>G
c.3T>G (p.Ile1Met)
n.725T>G
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.132+30823A>C (n.132+30823A>C)
n.1004T>G
n.976T>G
6g.26092951G>ACA363208793H2BC3,H2BC4,HFEc.883G>A (p.Val295Met)
c.391-1917C>T (n.391-1917C>T)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.77-168G>A (n.77-168G>A)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
n.1214G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
n.726G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.132+30822C>T (n.132+30822C>T)
n.1005G>A
n.977G>A
6g.26092951G>CCA363208795H2BC3,H2BC4,HFEc.883G>C (p.Val295Leu)
c.391-1917C>G (n.391-1917C>G)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.77-168G>C (n.77-168G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.1214G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.726G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.132+30822C>G (n.132+30822C>G)
n.1005G>C
n.977G>C
6g.26092951G>TCA363208797H2BC3,H2BC4,HFEc.883G>T (p.Val295Leu)
c.391-1917C>A (n.391-1917C>A)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.77-168G>T (n.77-168G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
n.1214G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.726G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.132+30822C>A (n.132+30822C>A)
n.1005G>T
n.977G>T
6g.26092952T>ACA363208800H2BC3,H2BC4,HFEc.884T>A (p.Val295Glu)
c.391-1918A>T (n.391-1918A>T)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.77-167T>A (n.77-167T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
n.1215T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.727T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.132+30821A>T (n.132+30821A>T)
n.1006T>A
n.978T>A
6g.26092952T>CCA3666752H2BC3,H2BC4,HFEc.884T>C (p.Val295Ala)
c.391-1918A>G (n.391-1918A>G)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.77-167T>C (n.77-167T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.1215T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.727T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.132+30821A>G (n.132+30821A>G)
n.1006T>C
n.978T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092952T>GCA363208805H2BC3,H2BC4,HFEc.884T>G (p.Val295Gly)
c.391-1918A>C (n.391-1918A>C)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
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n.978T>G
 gnomAD v4
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c.608T= (p.Val203=)
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c.875T= (p.Val292=)
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n.727T=
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n.1006T=
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n.1007G>C
n.979G>C
6g.26092953G>TCA449421126H2BC3,H2BC4,HFEc.885G>T (p.Val295=)
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c.609G>T (p.Val203=)
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c.876G>T (p.Val292=)
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c.6G>T (p.Val2=)
n.728G>T
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n.1007G>T
n.979G>T
 gnomAD v4
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c.7A>C (p.Ile3Leu)
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6g.26092954A>GCA363208812H2BC3,H2BC4,HFEc.886A>G (p.Ile296Val)
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n.980A>T
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c.391-1921A>T (n.391-1921A>T)
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c.391-1921A>G (n.391-1921A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092955T>GCA363208820H2BC3,H2BC4,HFEc.887T>G (p.Ile296Ser)
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n.1218T>G
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n.1009T=
n.981T=
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c.879C>A (p.Ile293=)
n.1219C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
n.731C>A
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c.132+30817G>T (n.132+30817G>T)
n.1010C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
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n.1010C>G
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6g.26092956C>TCA449421130H2BC3,H2BC4,HFEc.888C>T (p.Ile296=)
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c.612C>T (p.Ile204=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.77-163C>T (n.77-163C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.879C>T (p.Ile293=)
n.1219C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
n.731C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
c.132+30817G>A (n.132+30817G>A)
n.1010C>T
n.982C>T
6g.26092957T>ACA363208825H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>A (p.Trp297Arg)
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6g.26092957T>CCA363208827H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>C (p.Trp297Arg)
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6g.26092957T>GCA363208829H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>G (p.Trp297Gly)
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6g.26092958G>ACA3666753H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>A (p.Trp297Ter)
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n.733G>A
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n.1012G>A
n.984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092958G>CCA363208832H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>C (p.Trp297Ser)
c.391-1924C>G (n.391-1924C>G)
c.614G>C (p.Trp205Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.77-161G>C (n.77-161G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1221G>C
c.11G>C (p.Trp4Ser)
n.733G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.132+30815C>G (n.132+30815C>G)
n.1012G>C
n.984G>C
6g.26092958G=CA1616889978H2BC3,H2BC4,HFEc.890G= (p.Trp297=)
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c.584G= (p.Trp195=)
c.132+30815C= (n.132+30815C=)
n.1012G=
n.984G=
6g.26092958G>TCA363208833H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>T (p.Trp297Leu)
c.391-1924C>A (n.391-1924C>A)
c.614G>T (p.Trp205Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.77-161G>T (n.77-161G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1221G>T
c.11G>T (p.Trp4Leu)
n.733G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.132+30815C>A (n.132+30815C>A)
n.1012G>T
n.984G>T
6g.26092959G>ACA363208836H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>A (p.Trp297Ter)
c.391-1925C>T (n.391-1925C>T)
c.615G>A (p.Trp205Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.77-160G>A (n.77-160G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1222G>A
c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.734G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.132+30814C>T (n.132+30814C>T)
n.1013G>A
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6g.26092959G>CCA363208838H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>C (p.Trp297Cys)
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c.615G>C (p.Trp205Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.77-160G>C (n.77-160G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1222G>C
c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.734G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.132+30814C>G (n.132+30814C>G)
n.1013G>C
n.985G>C
 gnomAD v4
6g.26092959G>TCA363208841H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>T (p.Trp297Cys)
c.391-1925C>A (n.391-1925C>A)
c.615G>T (p.Trp205Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.77-160G>T (n.77-160G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1222G>T
c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.734G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.132+30814C>A (n.132+30814C>A)
n.1013G>T
n.985G>T
6g.26092960G>ACA363208845H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.391-1926C>T (n.391-1926C>T)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.77-159G>A (n.77-159G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1223G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.735G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.132+30813C>T (n.132+30813C>T)
n.1014G>A
n.986G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26092960G>CCA363208851H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.391-1926C>G (n.391-1926C>G)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.77-159G>C (n.77-159G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1223G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.735G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.132+30813C>G (n.132+30813C>G)
n.1014G>C
n.986G>C
6g.26092960G=CA1616889979H2BC3,H2BC4,HFEc.892G= (p.Glu298=)
c.391-1926C= (n.391-1926C=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.77-159G= (n.77-159G=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1223G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.735G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.132+30813C= (n.132+30813C=)
n.1014G=
n.986G=
6g.26092960G>TCA3666754H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.391-1926C>A (n.391-1926C>A)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.77-159G>T (n.77-159G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1223G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.735G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.132+30813C>A (n.132+30813C>A)
n.1014G>T
n.986G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092961G>ACA363208856H2BC3,H2BC4,HFEc.892+1G>A (n.892+1G>A)
c.391-1927C>T (n.391-1927C>T)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.574+1G>A (n.574+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
c.77-158G>A (n.77-158G>A)
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.823+1G>A (n.823+1G>A)
c.850+1G>A (n.850+1G>A)
c.883+1G>A (n.883+1G>A)
n.1224G>A
c.13+1G>A (n.13+1G>A)
n.736G>A
c.586+1G>A (n.586+1G>A)
c.132+30812C>T (n.132+30812C>T)
n.1015G>A
n.987G>A
6g.26092961G>CCA363208857H2BC3,H2BC4,HFEc.892+1G>C (n.892+1G>C)
c.391-1927C>G (n.391-1927C>G)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.574+1G>C (n.574+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
c.77-158G>C (n.77-158G>C)
c.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.823+1G>C (n.823+1G>C)
c.850+1G>C (n.850+1G>C)
c.883+1G>C (n.883+1G>C)
n.1224G>C
c.13+1G>C (n.13+1G>C)
n.736G>C
c.586+1G>C (n.586+1G>C)
c.132+30812C>G (n.132+30812C>G)
n.1015G>C
n.987G>C
6g.26092961G=CA1616889980H2BC3,H2BC4,HFEc.892+1G= (n.892+1G=)
c.391-1927C= (n.391-1927C=)
c.616+1G= (n.616+1G=)
c.574+1G= (n.574+1G=)
c.628+1G= (n.628+1G=)
c.77-158G= (n.77-158G=)
c.352+1G= (n.352+1G=)
c.823+1G= (n.823+1G=)
c.850+1G= (n.850+1G=)
c.883+1G= (n.883+1G=)
n.1224G=
c.13+1G= (n.13+1G=)
n.736G=
c.586+1G= (n.586+1G=)
c.132+30812C= (n.132+30812C=)
n.1015G=
n.987G=
6g.26092961G>TCA363208859H2BC3,H2BC4,HFEc.892+1G>T (n.892+1G>T)
c.391-1927C>A (n.391-1927C>A)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.574+1G>T (n.574+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
c.77-158G>T (n.77-158G>T)
c.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.823+1G>T (n.823+1G>T)
c.850+1G>T (n.850+1G>T)
c.883+1G>T (n.883+1G>T)
n.1224G>T
c.13+1G>T (n.13+1G>T)
n.736G>T
c.586+1G>T (n.586+1G>T)
c.132+30812C>A (n.132+30812C>A)
n.1015G>T
n.987G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092962T>ACA363208862H2BC3,H2BC4,HFEc.892+2T>A (n.892+2T>A)
c.391-1928A>T (n.391-1928A>T)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.574+2T>A (n.574+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
c.77-157T>A (n.77-157T>A)
c.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.823+2T>A (n.823+2T>A)
c.850+2T>A (n.850+2T>A)
c.883+2T>A (n.883+2T>A)
n.1225T>A
c.13+2T>A (n.13+2T>A)
n.737T>A
c.586+2T>A (n.586+2T>A)
c.132+30811A>T (n.132+30811A>T)
n.1016T>A
n.988T>A
6g.26092962T>CCA363208865H2BC3,H2BC4,HFEc.892+2T>C (n.892+2T>C)
c.391-1928A>G (n.391-1928A>G)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.574+2T>C (n.574+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
c.77-157T>C (n.77-157T>C)
c.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.823+2T>C (n.823+2T>C)
c.850+2T>C (n.850+2T>C)
c.883+2T>C (n.883+2T>C)
n.1225T>C
c.13+2T>C (n.13+2T>C)
n.737T>C
c.586+2T>C (n.586+2T>C)
c.132+30811A>G (n.132+30811A>G)
n.1016T>C
n.988T>C
6g.26092962T>GCA363208867H2BC3,H2BC4,HFEc.892+2T>G (n.892+2T>G)
c.391-1928A>C (n.391-1928A>C)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.574+2T>G (n.574+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
c.77-157T>G (n.77-157T>G)
c.352+2T>G (n.352+2T>G)
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
c.850+2T>G (n.850+2T>G)
c.883+2T>G (n.883+2T>G)
n.1225T>G
c.13+2T>G (n.13+2T>G)
n.737T>G
c.586+2T>G (n.586+2T>G)
c.132+30811A>C (n.132+30811A>C)
n.1016T>G
n.988T>G
6g.26092963A=CA1616889981H2BC3,H2BC4,HFEc.892+3A= (n.892+3A=)
c.391-1929T= (n.391-1929T=)
c.616+3A= (n.616+3A=)
c.574+3A= (n.574+3A=)
c.628+3A= (n.628+3A=)
c.77-156A= (n.77-156A=)
c.352+3A= (n.352+3A=)
c.823+3A= (n.823+3A=)
c.850+3A= (n.850+3A=)
c.883+3A= (n.883+3A=)
n.1226A=
c.13+3A= (n.13+3A=)
n.738A=
c.586+3A= (n.586+3A=)
c.132+30810T= (n.132+30810T=)
n.1017A=
n.989A=
6g.26092963A>CCA823444818H2BC3,H2BC4,HFEc.892+3A>C (n.892+3A>C)
c.391-1929T>G (n.391-1929T>G)
c.616+3A>C (n.616+3A>C)
c.574+3A>C (n.574+3A>C)
c.628+3A>C (n.628+3A>C)
c.77-156A>C (n.77-156A>C)
c.352+3A>C (n.352+3A>C)
c.823+3A>C (n.823+3A>C)
c.850+3A>C (n.850+3A>C)
c.883+3A>C (n.883+3A>C)
n.1226A>C
c.13+3A>C (n.13+3A>C)
n.738A>C
c.586+3A>C (n.586+3A>C)
c.132+30810T>G (n.132+30810T>G)
n.1017A>C
n.989A>C
 dbSNP
6g.26092963A>GCA1616889982H2BC3,H2BC4,HFEc.892+3A>G (n.892+3A>G)
c.391-1929T>C (n.391-1929T>C)
c.616+3A>G (n.616+3A>G)
c.574+3A>G (n.574+3A>G)
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
c.77-156A>G (n.77-156A>G)
c.352+3A>G (n.352+3A>G)
c.823+3A>G (n.823+3A>G)
c.850+3A>G (n.850+3A>G)
c.883+3A>G (n.883+3A>G)
n.1226A>G
c.13+3A>G (n.13+3A>G)
n.738A>G
c.586+3A>G (n.586+3A>G)
c.132+30810T>C (n.132+30810T>C)
n.1017A>G
n.989A>G
 dbSNP
6g.26092966T>CCA2677605466H2BC3,H2BC4,HFEc.892+6T>C (n.892+6T>C)
c.391-1932A>G (n.391-1932A>G)
c.616+6T>C (n.616+6T>C)
c.574+6T>C (n.574+6T>C)
c.628+6T>C (n.628+6T>C)
c.77-153T>C (n.77-153T>C)
c.352+6T>C (n.352+6T>C)
c.823+6T>C (n.823+6T>C)
c.850+6T>C (n.850+6T>C)
c.883+6T>C (n.883+6T>C)
n.1229T>C
c.13+6T>C (n.13+6T>C)
n.741T>C
c.586+6T>C (n.586+6T>C)
c.132+30807A>G (n.132+30807A>G)
n.1020T>C
n.992T>C
 gnomAD v4
6g.26092967G>ACA2573140185H2BC3,H2BC4,HFEc.892+7G>A (n.892+7G>A)
c.391-1933C>T (n.391-1933C>T)
c.616+7G>A (n.616+7G>A)
c.574+7G>A (n.574+7G>A)
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
c.77-152G>A (n.77-152G>A)
c.352+7G>A (n.352+7G>A)
c.823+7G>A (n.823+7G>A)
c.850+7G>A (n.850+7G>A)
c.883+7G>A (n.883+7G>A)
n.1230G>A
c.13+7G>A (n.13+7G>A)
n.742G>A
c.586+7G>A (n.586+7G>A)
c.132+30806C>T (n.132+30806C>T)
n.1021G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP
6g.26092969C>TCA2578549134H2BC3,H2BC4,HFEc.892+9C>T (n.892+9C>T)
c.391-1935G>A (n.391-1935G>A)
c.616+9C>T (n.616+9C>T)
c.574+9C>T (n.574+9C>T)
c.628+9C>T (n.628+9C>T)
c.77-150C>T (n.77-150C>T)
c.352+9C>T (n.352+9C>T)
c.823+9C>T (n.823+9C>T)
c.850+9C>T (n.850+9C>T)
c.883+9C>T (n.883+9C>T)
n.1232C>T
c.13+9C>T (n.13+9C>T)
n.744C>T
c.586+9C>T (n.586+9C>T)
c.132+30804G>A (n.132+30804G>A)
n.1023C>T
n.995C>T
6g.26092970T>ACA2677605467H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T>A (n.892+10T>A)
c.391-1936A>T (n.391-1936A>T)
c.616+10T>A (n.616+10T>A)
c.574+10T>A (n.574+10T>A)
c.628+10T>A (n.628+10T>A)
c.77-149T>A (n.77-149T>A)
c.352+10T>A (n.352+10T>A)
c.823+10T>A (n.823+10T>A)
c.850+10T>A (n.850+10T>A)
c.883+10T>A (n.883+10T>A)
n.1233T>A
c.13+10T>A (n.13+10T>A)
n.745T>A
c.586+10T>A (n.586+10T>A)
c.132+30803A>T (n.132+30803A>T)
n.1024T>A
n.996T>A
 gnomAD v4
6g.26092970T>CCA1087066308H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T>C (n.892+10T>C)
c.391-1936A>G (n.391-1936A>G)
c.616+10T>C (n.616+10T>C)
c.574+10T>C (n.574+10T>C)
c.628+10T>C (n.628+10T>C)
c.77-149T>C (n.77-149T>C)
c.352+10T>C (n.352+10T>C)
c.823+10T>C (n.823+10T>C)
c.850+10T>C (n.850+10T>C)
c.883+10T>C (n.883+10T>C)
n.1233T>C
c.13+10T>C (n.13+10T>C)
n.745T>C
c.586+10T>C (n.586+10T>C)
c.132+30803A>G (n.132+30803A>G)
n.1024T>C
n.996T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092970T=CA1616889983H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T= (n.892+10T=)
c.391-1936A= (n.391-1936A=)
c.616+10T= (n.616+10T=)
c.574+10T= (n.574+10T=)
c.628+10T= (n.628+10T=)
c.77-149T= (n.77-149T=)
c.352+10T= (n.352+10T=)
c.823+10T= (n.823+10T=)
c.850+10T= (n.850+10T=)
c.883+10T= (n.883+10T=)
n.1233T=
c.13+10T= (n.13+10T=)
n.745T=
c.586+10T= (n.586+10T=)
c.132+30803A= (n.132+30803A=)
n.1024T=
n.996T=
6g.26092971G>ACA566288223H2BC3,H2BC4,HFEc.892+11G>A (n.892+11G>A)
c.391-1937C>T (n.391-1937C>T)
c.616+11G>A (n.616+11G>A)
c.574+11G>A (n.574+11G>A)
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
c.77-148G>A (n.77-148G>A)
c.352+11G>A (n.352+11G>A)
c.823+11G>A (n.823+11G>A)
c.850+11G>A (n.850+11G>A)
c.883+11G>A (n.883+11G>A)
n.1234G>A
c.13+11G>A (n.13+11G>A)
n.746G>A
c.586+11G>A (n.586+11G>A)
c.132+30802C>T (n.132+30802C>T)
n.1025G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092971G=CA1616889984H2BC3,H2BC4,HFEc.892+11G= (n.892+11G=)
c.391-1937C= (n.391-1937C=)
c.616+11G= (n.616+11G=)
c.574+11G= (n.574+11G=)
c.628+11G= (n.628+11G=)
c.77-148G= (n.77-148G=)
c.352+11G= (n.352+11G=)
c.823+11G= (n.823+11G=)
c.850+11G= (n.850+11G=)
c.883+11G= (n.883+11G=)
n.1234G=
c.13+11G= (n.13+11G=)
n.746G=
c.586+11G= (n.586+11G=)
c.132+30802C= (n.132+30802C=)
n.1025G=
n.997G=
6g.26092973T>CCA2677605468H2BC3,H2BC4,HFEc.892+13T>C (n.892+13T>C)
c.391-1939A>G (n.391-1939A>G)
c.616+13T>C (n.616+13T>C)
c.574+13T>C (n.574+13T>C)
c.628+13T>C (n.628+13T>C)
c.77-146T>C (n.77-146T>C)
c.352+13T>C (n.352+13T>C)
c.823+13T>C (n.823+13T>C)
c.850+13T>C (n.850+13T>C)
c.883+13T>C (n.883+13T>C)
n.1236T>C
c.13+13T>C (n.13+13T>C)
n.748T>C
c.586+13T>C (n.586+13T>C)
c.132+30800A>G (n.132+30800A>G)
n.1027T>C
n.999T>C
 gnomAD v4
6g.26092974G>TCA2677605469H2BC3,H2BC4,HFEc.892+14G>T (n.892+14G>T)
c.391-1940C>A (n.391-1940C>A)
c.616+14G>T (n.616+14G>T)
c.574+14G>T (n.574+14G>T)
c.628+14G>T (n.628+14G>T)
c.77-145G>T (n.77-145G>T)
c.352+14G>T (n.352+14G>T)
c.823+14G>T (n.823+14G>T)
c.850+14G>T (n.850+14G>T)
c.883+14G>T (n.883+14G>T)
n.1237G>T
c.13+14G>T (n.13+14G>T)
n.749G>T
c.586+14G>T (n.586+14G>T)
c.132+30799C>A (n.132+30799C>A)
n.1028G>T
n.1000G>T
 gnomAD v4
6g.26092976G>CCA3666755H2BC3,H2BC4,HFEc.892+16G>C (n.892+16G>C)
c.391-1942C>G (n.391-1942C>G)
c.616+16G>C (n.616+16G>C)
c.574+16G>C (n.574+16G>C)
c.628+16G>C (n.628+16G>C)
c.77-143G>C (n.77-143G>C)
c.352+16G>C (n.352+16G>C)
c.823+16G>C (n.823+16G>C)
c.850+16G>C (n.850+16G>C)
c.883+16G>C (n.883+16G>C)
n.1239G>C
c.13+16G>C (n.13+16G>C)
n.751G>C
c.586+16G>C (n.586+16G>C)
c.132+30797C>G (n.132+30797C>G)
n.1030G>C
n.1002G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092976G=CA1616889985H2BC3,H2BC4,HFEc.892+16G= (n.892+16G=)
c.391-1942C= (n.391-1942C=)
c.616+16G= (n.616+16G=)
c.574+16G= (n.574+16G=)
c.628+16G= (n.628+16G=)
c.77-143G= (n.77-143G=)
c.352+16G= (n.352+16G=)
c.823+16G= (n.823+16G=)
c.850+16G= (n.850+16G=)
c.883+16G= (n.883+16G=)
n.1239G=
c.13+16G= (n.13+16G=)
n.751G=
c.586+16G= (n.586+16G=)
c.132+30797C= (n.132+30797C=)
n.1030G=
n.1002G=
6g.26092977A>CCA2677605470H2BC3,H2BC4,HFEc.892+17A>C (n.892+17A>C)
c.391-1943T>G (n.391-1943T>G)
c.616+17A>C (n.616+17A>C)
c.574+17A>C (n.574+17A>C)
c.628+17A>C (n.628+17A>C)
c.77-142A>C (n.77-142A>C)
c.352+17A>C (n.352+17A>C)
c.823+17A>C (n.823+17A>C)
c.850+17A>C (n.850+17A>C)
c.883+17A>C (n.883+17A>C)
n.1240A>C
c.13+17A>C (n.13+17A>C)
n.752A>C
c.586+17A>C (n.586+17A>C)
c.132+30796T>G (n.132+30796T>G)
n.1031A>C
n.1003A>C
 gnomAD v4
6g.26092978G>ACA2677605471H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G>A (n.892+18G>A)
c.391-1944C>T (n.391-1944C>T)
c.616+18G>A (n.616+18G>A)
c.574+18G>A (n.574+18G>A)
c.628+18G>A (n.628+18G>A)
c.77-141G>A (n.77-141G>A)
c.352+18G>A (n.352+18G>A)
c.823+18G>A (n.823+18G>A)
c.850+18G>A (n.850+18G>A)
c.883+18G>A (n.883+18G>A)
n.1241G>A
c.13+18G>A (n.13+18G>A)
n.753G>A
c.586+18G>A (n.586+18G>A)
c.132+30795C>T (n.132+30795C>T)
n.1032G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
6g.26092978G>CCA136293191H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G>C (n.892+18G>C)
c.391-1944C>G (n.391-1944C>G)
c.616+18G>C (n.616+18G>C)
c.574+18G>C (n.574+18G>C)
c.628+18G>C (n.628+18G>C)
c.77-141G>C (n.77-141G>C)
c.352+18G>C (n.352+18G>C)
c.823+18G>C (n.823+18G>C)
c.850+18G>C (n.850+18G>C)
c.883+18G>C (n.883+18G>C)
n.1241G>C
c.13+18G>C (n.13+18G>C)
n.753G>C
c.586+18G>C (n.586+18G>C)
c.132+30795C>G (n.132+30795C>G)
n.1032G>C
n.1004G>C
 dbSNP
6g.26092978G=CA1616889986H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G= (n.892+18G=)
c.391-1944C= (n.391-1944C=)
c.616+18G= (n.616+18G=)
c.574+18G= (n.574+18G=)
c.628+18G= (n.628+18G=)
c.77-141G= (n.77-141G=)
c.352+18G= (n.352+18G=)
c.823+18G= (n.823+18G=)
c.850+18G= (n.850+18G=)
c.883+18G= (n.883+18G=)
n.1241G=
c.13+18G= (n.13+18G=)
n.753G=
c.586+18G= (n.586+18G=)
c.132+30795C= (n.132+30795C=)
n.1032G=
n.1004G=
6g.26092979C>TCA2677605472H2BC3,H2BC4,HFEc.892+19C>T (n.892+19C>T)
c.391-1945G>A (n.391-1945G>A)
c.616+19C>T (n.616+19C>T)
c.574+19C>T (n.574+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
c.77-140C>T (n.77-140C>T)
c.352+19C>T (n.352+19C>T)
c.823+19C>T (n.823+19C>T)
c.850+19C>T (n.850+19C>T)
c.883+19C>T (n.883+19C>T)
n.1242C>T
c.13+19C>T (n.13+19C>T)
n.754C>T
c.586+19C>T (n.586+19C>T)
c.132+30794G>A (n.132+30794G>A)
n.1033C>T
n.1005C>T
 gnomAD v4
6g.26092982G>ACA2677605473H2BC3,H2BC4,HFEc.892+22G>A (n.892+22G>A)
c.391-1948C>T (n.391-1948C>T)
c.616+22G>A (n.616+22G>A)
c.574+22G>A (n.574+22G>A)
c.628+22G>A (n.628+22G>A)
c.77-137G>A (n.77-137G>A)
c.352+22G>A (n.352+22G>A)
c.823+22G>A (n.823+22G>A)
c.850+22G>A (n.850+22G>A)
c.883+22G>A (n.883+22G>A)
n.1245G>A
c.13+22G>A (n.13+22G>A)
n.757G>A
c.586+22G>A (n.586+22G>A)
c.132+30791C>T (n.132+30791C>T)
n.1036G>A
n.1008G>A
 gnomAD v4
6g.26092983G=CA1616889987H2BC3,H2BC4,HFEc.892+23G= (n.892+23G=)
c.391-1949C= (n.391-1949C=)
c.616+23G= (n.616+23G=)
c.574+23G= (n.574+23G=)
c.628+23G= (n.628+23G=)
c.77-136G= (n.77-136G=)
c.352+23G= (n.352+23G=)
c.823+23G= (n.823+23G=)
c.850+23G= (n.850+23G=)
c.883+23G= (n.883+23G=)
c.13+23G= (n.13+23G=)
n.758G=
c.586+23G= (n.586+23G=)
c.132+30790C= (n.132+30790C=)
n.1037G=
n.1009G=
6g.26092983G>TCA1616889988H2BC3,H2BC4,HFEc.892+23G>T (n.892+23G>T)
c.391-1949C>A (n.391-1949C>A)
c.616+23G>T (n.616+23G>T)
c.574+23G>T (n.574+23G>T)
c.628+23G>T (n.628+23G>T)
c.77-136G>T (n.77-136G>T)
c.352+23G>T (n.352+23G>T)
c.823+23G>T (n.823+23G>T)
c.850+23G>T (n.850+23G>T)
c.883+23G>T (n.883+23G>T)
c.13+23G>T (n.13+23G>T)
n.758G>T
c.586+23G>T (n.586+23G>T)
c.132+30790C>A (n.132+30790C>A)
n.1037G>T
n.1009G>T
 dbSNP
6g.26092984delCA2770368586H2BC3,H2BC4,HFEc.892+24del (n.892+24del)
c.391-1950del (n.391-1950del)
c.616+24del (n.616+24del)
c.574+24del (n.574+24del)
c.628+24del (n.628+24del)
c.77-135del (n.77-135del)
c.352+24del (n.352+24del)
c.823+24del (n.823+24del)
c.850+24del (n.850+24del)
c.883+24del (n.883+24del)
c.13+24del (n.13+24del)
n.759del
c.586+24del (n.586+24del)
c.132+30789del (n.132+30789del)
n.1038del
n.1010del
6g.26092984A=CA1616889989H2BC3,H2BC4,HFEc.892+24A= (n.892+24A=)
c.391-1950T= (n.391-1950T=)
c.616+24A= (n.616+24A=)
c.574+24A= (n.574+24A=)
c.628+24A= (n.628+24A=)
c.77-135A= (n.77-135A=)
c.352+24A= (n.352+24A=)
c.823+24A= (n.823+24A=)
c.850+24A= (n.850+24A=)
c.883+24A= (n.883+24A=)
c.13+24A= (n.13+24A=)
n.759A=
c.586+24A= (n.586+24A=)
c.132+30789T= (n.132+30789T=)
n.1038A=
n.1010A=
6g.26092984A>CCA566288224H2BC3,H2BC4,HFEc.892+24A>C (n.892+24A>C)
c.391-1950T>G (n.391-1950T>G)
c.616+24A>C (n.616+24A>C)
c.574+24A>C (n.574+24A>C)
c.628+24A>C (n.628+24A>C)
c.77-135A>C (n.77-135A>C)
c.352+24A>C (n.352+24A>C)
c.823+24A>C (n.823+24A>C)
c.850+24A>C (n.850+24A>C)
c.883+24A>C (n.883+24A>C)
c.13+24A>C (n.13+24A>C)
n.759A>C
c.586+24A>C (n.586+24A>C)
c.132+30789T>G (n.132+30789T>G)
n.1038A>C
n.1010A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092985G>ACA566288225H2BC3,H2BC4,HFEc.892+25G>A (n.892+25G>A)
c.391-1951C>T (n.391-1951C>T)
c.616+25G>A (n.616+25G>A)
c.574+25G>A (n.574+25G>A)
c.628+25G>A (n.628+25G>A)
c.77-134G>A (n.77-134G>A)
c.352+25G>A (n.352+25G>A)
c.823+25G>A (n.823+25G>A)
c.850+25G>A (n.850+25G>A)
c.883+25G>A (n.883+25G>A)
c.13+25G>A (n.13+25G>A)
n.760G>A
c.586+25G>A (n.586+25G>A)
c.132+30788C>T (n.132+30788C>T)
n.1039G>A
n.1011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092985G=CA1616889990H2BC3,H2BC4,HFEc.892+25G= (n.892+25G=)
c.391-1951C= (n.391-1951C=)
c.616+25G= (n.616+25G=)
c.574+25G= (n.574+25G=)
c.628+25G= (n.628+25G=)
c.77-134G= (n.77-134G=)
c.352+25G= (n.352+25G=)
c.823+25G= (n.823+25G=)
c.850+25G= (n.850+25G=)
c.883+25G= (n.883+25G=)
c.13+25G= (n.13+25G=)
n.760G=
c.586+25G= (n.586+25G=)
c.132+30788C= (n.132+30788C=)
n.1039G=
n.1011G=
6g.26092987T>CCA2677605474H2BC3,H2BC4,HFEc.892+27T>C (n.892+27T>C)
c.391-1953A>G (n.391-1953A>G)
c.616+27T>C (n.616+27T>C)
c.574+27T>C (n.574+27T>C)
c.628+27T>C (n.628+27T>C)
c.77-132T>C (n.77-132T>C)
c.352+27T>C (n.352+27T>C)
c.823+27T>C (n.823+27T>C)
c.850+27T>C (n.850+27T>C)
c.883+27T>C (n.883+27T>C)
c.13+27T>C (n.13+27T>C)
n.762T>C
c.586+27T>C (n.586+27T>C)
c.132+30786A>G (n.132+30786A>G)
n.1041T>C
n.1013T>C
 gnomAD v4
6g.26092988G>ACA3666756H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G>A (n.892+28G>A)
c.391-1954C>T (n.391-1954C>T)
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c.77-131G>A (n.77-131G>A)
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c.13+28G>A (n.13+28G>A)
n.763G>A
c.586+28G>A (n.586+28G>A)
c.132+30785C>T (n.132+30785C>T)
n.1042G>A
n.1014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092988G>CCA823444831H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G>C (n.892+28G>C)
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n.763G>C
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n.1042G>C
n.1014G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092988G=CA1616889991H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G= (n.892+28G=)
c.391-1954C= (n.391-1954C=)
c.616+28G= (n.616+28G=)
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c.77-131G= (n.77-131G=)
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n.763G=
c.586+28G= (n.586+28G=)
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n.1042G=
n.1014G=
6g.26092988G>TCA2578549135H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G>T (n.892+28G>T)
c.391-1954C>A (n.391-1954C>A)
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c.574+28G>T (n.574+28G>T)
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c.77-131G>T (n.77-131G>T)
c.352+28G>T (n.352+28G>T)
c.823+28G>T (n.823+28G>T)
c.850+28G>T (n.850+28G>T)
c.883+28G>T (n.883+28G>T)
c.13+28G>T (n.13+28G>T)
n.763G>T
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n.1042G>T
n.1014G>T
6g.26092989A=CA1616889992H2BC3,H2BC4,HFEc.892+29A= (n.892+29A=)
c.391-1955T= (n.391-1955T=)
c.616+29A= (n.616+29A=)
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c.77-130A= (n.77-130A=)
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c.13+29A= (n.13+29A=)
n.764A=
c.586+29A= (n.586+29A=)
c.132+30784T= (n.132+30784T=)
n.1043A=
n.1015A=
6g.26092989A>CCA823444834H2BC3,H2BC4,HFEc.892+29A>C (n.892+29A>C)
c.391-1955T>G (n.391-1955T>G)
c.616+29A>C (n.616+29A>C)
c.574+29A>C (n.574+29A>C)
c.628+29A>C (n.628+29A>C)
c.77-130A>C (n.77-130A>C)
c.352+29A>C (n.352+29A>C)
c.823+29A>C (n.823+29A>C)
c.850+29A>C (n.850+29A>C)
c.883+29A>C (n.883+29A>C)
c.13+29A>C (n.13+29A>C)
n.764A>C
c.586+29A>C (n.586+29A>C)
c.132+30784T>G (n.132+30784T>G)
n.1043A>C
n.1015A>C
 dbSNP
6g.26092990G>CCA1616889994H2BC3,H2BC4,HFEc.892+30G>C (n.892+30G>C)
c.391-1956C>G (n.391-1956C>G)
c.616+30G>C (n.616+30G>C)
c.574+30G>C (n.574+30G>C)
c.628+30G>C (n.628+30G>C)
c.77-129G>C (n.77-129G>C)
c.352+30G>C (n.352+30G>C)
c.823+30G>C (n.823+30G>C)
c.850+30G>C (n.850+30G>C)
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c.13+30G>C (n.13+30G>C)
n.765G>C
c.586+30G>C (n.586+30G>C)
c.132+30783C>G (n.132+30783C>G)
n.1044G>C
n.1016G>C
 dbSNP
6g.26092990G=CA1616889993H2BC3,H2BC4,HFEc.892+30G= (n.892+30G=)
c.391-1956C= (n.391-1956C=)
c.616+30G= (n.616+30G=)
c.574+30G= (n.574+30G=)
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c.352+30G= (n.352+30G=)
c.823+30G= (n.823+30G=)
c.850+30G= (n.850+30G=)
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c.13+30G= (n.13+30G=)
n.765G=
c.586+30G= (n.586+30G=)
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n.1044G=
n.1016G=
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c.616+33A= (n.616+33A=)
c.574+33A= (n.574+33A=)
c.628+33A= (n.628+33A=)
c.77-126A= (n.77-126A=)
c.352+33A= (n.352+33A=)
c.823+33A= (n.823+33A=)
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c.883+33A= (n.883+33A=)
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n.768A=
c.586+33A= (n.586+33A=)
c.132+30780T= (n.132+30780T=)
n.1047A=
n.1019A=
6g.26092993A>GCA136293194H2BC3,H2BC4,HFEc.892+33A>G (n.892+33A>G)
c.391-1959T>C (n.391-1959T>C)
c.616+33A>G (n.616+33A>G)
c.574+33A>G (n.574+33A>G)
c.628+33A>G (n.628+33A>G)
c.77-126A>G (n.77-126A>G)
c.352+33A>G (n.352+33A>G)
c.823+33A>G (n.823+33A>G)
c.850+33A>G (n.850+33A>G)
c.883+33A>G (n.883+33A>G)
c.13+33A>G (n.13+33A>G)
n.768A>G
c.586+33A>G (n.586+33A>G)
c.132+30780T>C (n.132+30780T>C)
n.1047A>G
n.1019A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092994A=CA1616889996H2BC3,H2BC4,HFEc.892+34A= (n.892+34A=)
c.391-1960T= (n.391-1960T=)
c.616+34A= (n.616+34A=)
c.574+34A= (n.574+34A=)
c.628+34A= (n.628+34A=)
c.77-125A= (n.77-125A=)
c.352+34A= (n.352+34A=)
c.823+34A= (n.823+34A=)
c.850+34A= (n.850+34A=)
c.883+34A= (n.883+34A=)
c.13+34A= (n.13+34A=)
n.769A=
c.586+34A= (n.586+34A=)
c.132+30779T= (n.132+30779T=)
n.1048A=
n.1020A=
6g.26092994A>TCA3666757H2BC3,H2BC4,HFEc.892+34A>T (n.892+34A>T)
c.391-1960T>A (n.391-1960T>A)
c.616+34A>T (n.616+34A>T)
c.574+34A>T (n.574+34A>T)
c.628+34A>T (n.628+34A>T)
c.77-125A>T (n.77-125A>T)
c.352+34A>T (n.352+34A>T)
c.823+34A>T (n.823+34A>T)
c.850+34A>T (n.850+34A>T)
c.883+34A>T (n.883+34A>T)
c.13+34A>T (n.13+34A>T)
n.769A>T
c.586+34A>T (n.586+34A>T)
c.132+30779T>A (n.132+30779T>A)
n.1048A>T
n.1020A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092997T>ACA3666758H2BC3,H2BC4,HFEc.892+37T>A (n.892+37T>A)
c.391-1963A>T (n.391-1963A>T)
c.616+37T>A (n.616+37T>A)
c.574+37T>A (n.574+37T>A)
c.628+37T>A (n.628+37T>A)
c.77-122T>A (n.77-122T>A)
c.352+37T>A (n.352+37T>A)
c.823+37T>A (n.823+37T>A)
c.850+37T>A (n.850+37T>A)
c.883+37T>A (n.883+37T>A)
c.13+37T>A (n.13+37T>A)
n.772T>A
c.586+37T>A (n.586+37T>A)
c.132+30776A>T (n.132+30776A>T)
n.1051T>A
n.1023T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092997T=CA1616889997H2BC3,H2BC4,HFEc.892+37T= (n.892+37T=)
c.391-1963A= (n.391-1963A=)
c.616+37T= (n.616+37T=)
c.574+37T= (n.574+37T=)
c.628+37T= (n.628+37T=)
c.77-122T= (n.77-122T=)
c.352+37T= (n.352+37T=)
c.823+37T= (n.823+37T=)
c.850+37T= (n.850+37T=)
c.883+37T= (n.883+37T=)
c.13+37T= (n.13+37T=)
n.772T=
c.586+37T= (n.586+37T=)
c.132+30776A= (n.132+30776A=)
n.1051T=
n.1023T=
6g.26092998A=CA1616889998H2BC3,H2BC4,HFEc.892+38A= (n.892+38A=)
c.391-1964T= (n.391-1964T=)
c.616+38A= (n.616+38A=)
c.574+38A= (n.574+38A=)
c.628+38A= (n.628+38A=)
c.77-121A= (n.77-121A=)
c.352+38A= (n.352+38A=)
c.823+38A= (n.823+38A=)
c.850+38A= (n.850+38A=)
c.883+38A= (n.883+38A=)
c.13+38A= (n.13+38A=)
n.773A=
c.586+38A= (n.586+38A=)
c.132+30775T= (n.132+30775T=)
n.1052A=
n.1024A=
6g.26092998A>GCA3666759H2BC3,H2BC4,HFEc.892+38A>G (n.892+38A>G)
c.391-1964T>C (n.391-1964T>C)
c.616+38A>G (n.616+38A>G)
c.574+38A>G (n.574+38A>G)
c.628+38A>G (n.628+38A>G)
c.77-121A>G (n.77-121A>G)
c.352+38A>G (n.352+38A>G)
c.823+38A>G (n.823+38A>G)
c.850+38A>G (n.850+38A>G)
c.883+38A>G (n.883+38A>G)
c.13+38A>G (n.13+38A>G)
n.773A>G
c.586+38A>G (n.586+38A>G)
c.132+30775T>C (n.132+30775T>C)
n.1052A>G
n.1024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092999T>ACA566288226H2BC3,H2BC4,HFEc.892+39T>A (n.892+39T>A)
c.391-1965A>T (n.391-1965A>T)
c.616+39T>A (n.616+39T>A)
c.574+39T>A (n.574+39T>A)
c.628+39T>A (n.628+39T>A)
c.77-120T>A (n.77-120T>A)
c.352+39T>A (n.352+39T>A)
c.823+39T>A (n.823+39T>A)
c.850+39T>A (n.850+39T>A)
c.883+39T>A (n.883+39T>A)
c.13+39T>A (n.13+39T>A)
n.774T>A
c.586+39T>A (n.586+39T>A)
c.132+30774A>T (n.132+30774A>T)
n.1053T>A
n.1025T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092999T>CCA3666760H2BC3,H2BC4,HFEc.892+39T>C (n.892+39T>C)
c.391-1965A>G (n.391-1965A>G)
c.616+39T>C (n.616+39T>C)
c.574+39T>C (n.574+39T>C)
c.628+39T>C (n.628+39T>C)
c.77-120T>C (n.77-120T>C)
c.352+39T>C (n.352+39T>C)
c.823+39T>C (n.823+39T>C)
c.850+39T>C (n.850+39T>C)
c.883+39T>C (n.883+39T>C)
c.13+39T>C (n.13+39T>C)
n.774T>C
c.586+39T>C (n.586+39T>C)
c.132+30774A>G (n.132+30774A>G)
n.1053T>C
n.1025T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092999T=CA1616889999H2BC3,H2BC4,HFEc.892+39T= (n.892+39T=)
c.391-1965A= (n.391-1965A=)
c.616+39T= (n.616+39T=)
c.574+39T= (n.574+39T=)
c.628+39T= (n.628+39T=)
c.77-120T= (n.77-120T=)
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n.1053T=
n.1025T=
6g.26093000dupCA1087066320H2BC3,H2BC4,HFEc.892+40dup (n.892+40dup)
c.391-1965dup (n.391-1965dup)
c.616+40dup (n.616+40dup)
c.574+40dup (n.574+40dup)
c.628+40dup (n.628+40dup)
c.77-119dup (n.77-119dup)
c.352+40dup (n.352+40dup)
c.823+40dup (n.823+40dup)
c.850+40dup (n.850+40dup)
c.883+40dup (n.883+40dup)
c.13+40dup (n.13+40dup)
n.775dup
c.586+40dup (n.586+40dup)
c.132+30774dup (n.132+30774dup)
n.1054dup
n.1026dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093000T>CCA566288227H2BC3,H2BC4,HFEc.892+40T>C (n.892+40T>C)
c.391-1966A>G (n.391-1966A>G)
c.616+40T>C (n.616+40T>C)
c.574+40T>C (n.574+40T>C)
c.628+40T>C (n.628+40T>C)
c.77-119T>C (n.77-119T>C)
c.352+40T>C (n.352+40T>C)
c.823+40T>C (n.823+40T>C)
c.850+40T>C (n.850+40T>C)
c.883+40T>C (n.883+40T>C)
c.13+40T>C (n.13+40T>C)
n.775T>C
c.586+40T>C (n.586+40T>C)
c.132+30773A>G (n.132+30773A>G)
n.1054T>C
n.1026T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.26093000T=CA1616890000H2BC3,H2BC4,HFEc.892+40T= (n.892+40T=)
c.391-1966A= (n.391-1966A=)
c.616+40T= (n.616+40T=)
c.574+40T= (n.574+40T=)
c.628+40T= (n.628+40T=)
c.77-119T= (n.77-119T=)
c.352+40T= (n.352+40T=)
c.823+40T= (n.823+40T=)
c.850+40T= (n.850+40T=)
c.883+40T= (n.883+40T=)
c.13+40T= (n.13+40T=)
n.775T=
c.586+40T= (n.586+40T=)
c.132+30773A= (n.132+30773A=)
n.1054T=
n.1026T=
6g.26093005dupCA2578549136H2BC3,H2BC4,HFEc.892+45dup (n.892+45dup)
c.391-1967dup (n.391-1967dup)
c.616+45dup (n.616+45dup)
c.574+45dup (n.574+45dup)
c.628+45dup (n.628+45dup)
c.77-114dup (n.77-114dup)
c.352+45dup (n.352+45dup)
c.823+45dup (n.823+45dup)
c.850+45dup (n.850+45dup)
c.883+45dup (n.883+45dup)
c.13+45dup (n.13+45dup)
n.780dup
c.586+45dup (n.586+45dup)
c.132+30772dup (n.132+30772dup)
n.1059dup
n.1031dup
6g.26093003G>ACA3666761H2BC3,H2BC4,HFEc.892+43G>A (n.892+43G>A)
c.391-1969C>T (n.391-1969C>T)
c.616+43G>A (n.616+43G>A)
c.574+43G>A (n.574+43G>A)
c.628+43G>A (n.628+43G>A)
c.77-116G>A (n.77-116G>A)
c.352+43G>A (n.352+43G>A)
c.823+43G>A (n.823+43G>A)
c.850+43G>A (n.850+43G>A)
c.883+43G>A (n.883+43G>A)
c.13+43G>A (n.13+43G>A)
n.778G>A
c.586+43G>A (n.586+43G>A)
c.132+30770C>T (n.132+30770C>T)
n.1057G>A
n.1029G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26093003G>CCA2711130933H2BC3,H2BC4,HFEc.892+43G>C (n.892+43G>C)
c.391-1969C>G (n.391-1969C>G)
c.616+43G>C (n.616+43G>C)
c.574+43G>C (n.574+43G>C)
c.628+43G>C (n.628+43G>C)
c.77-116G>C (n.77-116G>C)
c.352+43G>C (n.352+43G>C)
c.823+43G>C (n.823+43G>C)
c.850+43G>C (n.850+43G>C)
c.883+43G>C (n.883+43G>C)
c.13+43G>C (n.13+43G>C)
n.778G>C
c.586+43G>C (n.586+43G>C)
c.132+30770C>G (n.132+30770C>G)
n.1057G>C
n.1029G>C
 dbSNP
6g.26093003G=CA1616890001H2BC3,H2BC4,HFEc.892+43G= (n.892+43G=)
c.391-1969C= (n.391-1969C=)
c.616+43G= (n.616+43G=)
c.574+43G= (n.574+43G=)
c.628+43G= (n.628+43G=)
c.77-116G= (n.77-116G=)
c.352+43G= (n.352+43G=)
c.823+43G= (n.823+43G=)
c.850+43G= (n.850+43G=)
c.883+43G= (n.883+43G=)
c.13+43G= (n.13+43G=)
n.778G=
c.586+43G= (n.586+43G=)
c.132+30770C= (n.132+30770C=)
n.1057G=
n.1029G=
6g.26093004G>ACA136293226H2BC3,H2BC4,HFEc.892+44G>A (n.892+44G>A)
c.391-1970C>T (n.391-1970C>T)
c.616+44G>A (n.616+44G>A)
c.574+44G>A (n.574+44G>A)
c.628+44G>A (n.628+44G>A)
c.77-115G>A (n.77-115G>A)
c.352+44G>A (n.352+44G>A)
c.823+44G>A (n.823+44G>A)
c.850+44G>A (n.850+44G>A)
c.883+44G>A (n.883+44G>A)
c.13+44G>A (n.13+44G>A)
n.779G>A
c.586+44G>A (n.586+44G>A)
c.132+30769C>T (n.132+30769C>T)
n.1058G>A
n.1030G>A
 dbSNP
6g.26093004G=CA1616890002H2BC3,H2BC4,HFEc.892+44G= (n.892+44G=)
c.391-1970C= (n.391-1970C=)
c.616+44G= (n.616+44G=)
c.574+44G= (n.574+44G=)
c.628+44G= (n.628+44G=)
c.77-115G= (n.77-115G=)
c.352+44G= (n.352+44G=)
c.823+44G= (n.823+44G=)
c.850+44G= (n.850+44G=)
c.883+44G= (n.883+44G=)
c.13+44G= (n.13+44G=)
n.779G=
c.586+44G= (n.586+44G=)
c.132+30769C= (n.132+30769C=)
n.1058G=
n.1030G=
6g.26093004G>TCA2770368587H2BC3,H2BC4,HFEc.892+44G>T (n.892+44G>T)
c.391-1970C>A (n.391-1970C>A)
c.616+44G>T (n.616+44G>T)
c.574+44G>T (n.574+44G>T)
c.628+44G>T (n.628+44G>T)
c.77-115G>T (n.77-115G>T)
c.352+44G>T (n.352+44G>T)
c.823+44G>T (n.823+44G>T)
c.850+44G>T (n.850+44G>T)
c.883+44G>T (n.883+44G>T)
c.13+44G>T (n.13+44G>T)
n.779G>T
c.586+44G>T (n.586+44G>T)
c.132+30769C>A (n.132+30769C>A)
n.1058G>T
n.1030G>T
6g.26093005G>ACA3666762H2BC3,H2BC4,HFEc.892+45G>A (n.892+45G>A)
c.391-1971C>T (n.391-1971C>T)
c.616+45G>A (n.616+45G>A)
c.574+45G>A (n.574+45G>A)
c.628+45G>A (n.628+45G>A)
c.77-114G>A (n.77-114G>A)
c.352+45G>A (n.352+45G>A)
c.823+45G>A (n.823+45G>A)
c.850+45G>A (n.850+45G>A)
c.883+45G>A (n.883+45G>A)
c.13+45G>A (n.13+45G>A)
n.780G>A
c.586+45G>A (n.586+45G>A)
c.132+30768C>T (n.132+30768C>T)
n.1059G>A
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093005G=CA1616890003H2BC3,H2BC4,HFEc.892+45G= (n.892+45G=)
c.391-1971C= (n.391-1971C=)
c.616+45G= (n.616+45G=)
c.574+45G= (n.574+45G=)
c.628+45G= (n.628+45G=)
c.77-114G= (n.77-114G=)
c.352+45G= (n.352+45G=)
c.823+45G= (n.823+45G=)
c.850+45G= (n.850+45G=)
c.883+45G= (n.883+45G=)
c.13+45G= (n.13+45G=)
n.780G=
c.586+45G= (n.586+45G=)
c.132+30768C= (n.132+30768C=)
n.1059G=
n.1031G=
6g.26093005G>TCA823444844H2BC3,H2BC4,HFEc.892+45G>T (n.892+45G>T)
c.391-1971C>A (n.391-1971C>A)
c.616+45G>T (n.616+45G>T)
c.574+45G>T (n.574+45G>T)
c.628+45G>T (n.628+45G>T)
c.77-114G>T (n.77-114G>T)
c.352+45G>T (n.352+45G>T)
c.823+45G>T (n.823+45G>T)
c.850+45G>T (n.850+45G>T)
c.883+45G>T (n.883+45G>T)
c.13+45G>T (n.13+45G>T)
n.780G>T
c.586+45G>T (n.586+45G>T)
c.132+30768C>A (n.132+30768C>A)
n.1059G>T
n.1031G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093007T>GCA2677605475H2BC3,H2BC4,HFEc.892+47T>G (n.892+47T>G)
c.391-1973A>C (n.391-1973A>C)
c.616+47T>G (n.616+47T>G)
c.574+47T>G (n.574+47T>G)
c.628+47T>G (n.628+47T>G)
c.77-112T>G (n.77-112T>G)
c.352+47T>G (n.352+47T>G)
c.823+47T>G (n.823+47T>G)
c.850+47T>G (n.850+47T>G)
c.883+47T>G (n.883+47T>G)
c.13+47T>G (n.13+47T>G)
n.782T>G
c.586+47T>G (n.586+47T>G)
c.132+30766A>C (n.132+30766A>C)
n.1061T>G
n.1033T>G
 gnomAD v4
6g.26093008G>ACA113800H2BC3,H2BC4,HFEc.892+48G>A (n.892+48G>A)
c.391-1974C>T (n.391-1974C>T)
c.616+48G>A (n.616+48G>A)
c.574+48G>A (n.574+48G>A)
c.628+48G>A (n.628+48G>A)
c.77-111G>A (n.77-111G>A)
c.352+48G>A (n.352+48G>A)
c.823+48G>A (n.823+48G>A)
c.850+48G>A (n.850+48G>A)
c.883+48G>A (n.883+48G>A)
c.13+48G>A (n.13+48G>A)
n.783G>A
c.586+48G>A (n.586+48G>A)
c.132+30765C>T (n.132+30765C>T)
n.1062G>A
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093008G>CCA2581550479H2BC3,H2BC4,HFEc.892+48G>C (n.892+48G>C)
c.391-1974C>G (n.391-1974C>G)
c.616+48G>C (n.616+48G>C)
c.574+48G>C (n.574+48G>C)
c.628+48G>C (n.628+48G>C)
c.77-111G>C (n.77-111G>C)
c.352+48G>C (n.352+48G>C)
c.823+48G>C (n.823+48G>C)
c.850+48G>C (n.850+48G>C)
c.883+48G>C (n.883+48G>C)
c.13+48G>C (n.13+48G>C)
n.783G>C
c.586+48G>C (n.586+48G>C)
c.132+30765C>G (n.132+30765C>G)
n.1062G>C
n.1034G>C
6g.26093008G=CA1616890004H2BC3,H2BC4,HFEc.892+48G= (n.892+48G=)
c.391-1974C= (n.391-1974C=)
c.616+48G= (n.616+48G=)
c.574+48G= (n.574+48G=)
c.628+48G= (n.628+48G=)
c.77-111G= (n.77-111G=)
c.352+48G= (n.352+48G=)
c.823+48G= (n.823+48G=)
c.850+48G= (n.850+48G=)
c.883+48G= (n.883+48G=)
c.13+48G= (n.13+48G=)
n.783G=
c.586+48G= (n.586+48G=)
c.132+30765C= (n.132+30765C=)
n.1062G=
n.1034G=
6g.26093008G>TCA2581550478H2BC3,H2BC4,HFEc.892+48G>T (n.892+48G>T)
c.391-1974C>A (n.391-1974C>A)
c.616+48G>T (n.616+48G>T)
c.574+48G>T (n.574+48G>T)
c.628+48G>T (n.628+48G>T)
c.77-111G>T (n.77-111G>T)
c.352+48G>T (n.352+48G>T)
c.823+48G>T (n.823+48G>T)
c.850+48G>T (n.850+48G>T)
c.883+48G>T (n.883+48G>T)
c.13+48G>T (n.13+48G>T)
n.783G>T
c.586+48G>T (n.586+48G>T)
c.132+30765C>A (n.132+30765C>A)
n.1062G>T
n.1034G>T
6g.26093009A=CA1616890005H2BC3,H2BC4,HFEc.892+49A= (n.892+49A=)
c.391-1975T= (n.391-1975T=)
c.616+49A= (n.616+49A=)
c.574+49A= (n.574+49A=)
c.628+49A= (n.628+49A=)
c.77-110A= (n.77-110A=)
c.352+49A= (n.352+49A=)
c.823+49A= (n.823+49A=)
c.850+49A= (n.850+49A=)
c.883+49A= (n.883+49A=)
c.13+49A= (n.13+49A=)
n.784A=
c.586+49A= (n.586+49A=)
c.132+30764T= (n.132+30764T=)
n.1063A=
n.1035A=
6g.26093009A>GCA1616890006H2BC3,H2BC4,HFEc.892+49A>G (n.892+49A>G)
c.391-1975T>C (n.391-1975T>C)
c.616+49A>G (n.616+49A>G)
c.574+49A>G (n.574+49A>G)
c.628+49A>G (n.628+49A>G)
c.77-110A>G (n.77-110A>G)
c.352+49A>G (n.352+49A>G)
c.823+49A>G (n.823+49A>G)
c.850+49A>G (n.850+49A>G)
c.883+49A>G (n.883+49A>G)
c.13+49A>G (n.13+49A>G)
n.784A>G
c.586+49A>G (n.586+49A>G)
c.132+30764T>C (n.132+30764T>C)
n.1063A>G
n.1035A>G
 dbSNP
6g.26093010G>ACA3666763H2BC3,H2BC4,HFEc.892+50G>A (n.892+50G>A)
c.391-1976C>T (n.391-1976C>T)
c.616+50G>A (n.616+50G>A)
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n.1067G>A
n.1039G>A
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6g.26093013G=CA1616890009H2BC3,H2BC4,HFEc.892+53G= (n.892+53G=)
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n.789A>G
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n.1040A>G
 dbSNP
6g.26093016delCA2578549137H2BC3,H2BC4,HFEc.892+56del (n.892+56del)
c.391-1982del (n.391-1982del)
c.616+56del (n.616+56del)
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n.791del
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n.1070del
n.1042del
6g.26093016T>CCA2677605476H2BC3,H2BC4,HFEc.892+56T>C (n.892+56T>C)
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c.850+56T>C (n.850+56T>C)
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c.13+56T>C (n.13+56T>C)
n.791T>C
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n.1070T>C
n.1042T>C
 gnomAD v4
6g.26093016T>GCA2677605477H2BC3,H2BC4,HFEc.892+56T>G (n.892+56T>G)
c.391-1982A>C (n.391-1982A>C)
c.616+56T>G (n.616+56T>G)
c.574+56T>G (n.574+56T>G)
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c.823+56T>G (n.823+56T>G)
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n.1070T>G
n.1042T>G
 gnomAD v4
6g.26093017G>ACA565968037H2BC3,H2BC4,HFEc.892+57G>A (n.892+57G>A)
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n.792G>A
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n.1071G>A
n.1043G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093017G=CA1616890012H2BC3,H2BC4,HFEc.892+57G= (n.892+57G=)
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c.391-1983C>A (n.391-1983C>A)
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c.574+57G>T (n.574+57G>T)
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n.792G>T
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c.132+30756C>A (n.132+30756C>A)
n.1071G>T
n.1043G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26093018C>TCA2677605478H2BC3,H2BC4,HFEc.892+58C>T (n.892+58C>T)
c.391-1984G>A (n.391-1984G>A)
c.616+58C>T (n.616+58C>T)
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n.793C>T
c.586+58C>T (n.586+58C>T)
c.132+30755G>A (n.132+30755G>A)
n.1072C>T
n.1044C>T
 gnomAD v4
6g.26093021G>ACA136293290H2BC3,H2BC4,HFEc.892+61G>A (n.892+61G>A)
c.391-1987C>T (n.391-1987C>T)
c.616+61G>A (n.616+61G>A)
c.574+61G>A (n.574+61G>A)
c.628+61G>A (n.628+61G>A)
c.77-98G>A (n.77-98G>A)
c.352+61G>A (n.352+61G>A)
c.823+61G>A (n.823+61G>A)
c.850+61G>A (n.850+61G>A)
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c.13+61G>A (n.13+61G>A)
n.796G>A
c.586+61G>A (n.586+61G>A)
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n.1075G>A
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26093021G=CA1616890013H2BC3,H2BC4,HFEc.892+61G= (n.892+61G=)
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n.796G=
c.586+61G= (n.586+61G=)
c.132+30752C= (n.132+30752C=)
n.1075G=
n.1047G=
6g.26093022A=CA1616890014H2BC3,H2BC4,HFEc.892+62A= (n.892+62A=)
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c.616+62A= (n.616+62A=)
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c.850+62A= (n.850+62A=)
c.883+62A= (n.883+62A=)
c.13+62A= (n.13+62A=)
n.797A=
c.586+62A= (n.586+62A=)
c.132+30751T= (n.132+30751T=)
n.1076A=
n.1048A=
6g.26093022A>TCA1616890015H2BC3,H2BC4,HFEc.892+62A>T (n.892+62A>T)
c.391-1988T>A (n.391-1988T>A)
c.616+62A>T (n.616+62A>T)
c.574+62A>T (n.574+62A>T)
c.628+62A>T (n.628+62A>T)
c.77-97A>T (n.77-97A>T)
c.352+62A>T (n.352+62A>T)
c.823+62A>T (n.823+62A>T)
c.850+62A>T (n.850+62A>T)
c.883+62A>T (n.883+62A>T)
c.13+62A>T (n.13+62A>T)
n.797A>T
c.586+62A>T (n.586+62A>T)
c.132+30751T>A (n.132+30751T>A)
n.1076A>T
n.1048A>T
 dbSNP
6g.26093023G>ACA2578549138H2BC3,H2BC4,HFEc.892+63G>A (n.892+63G>A)
c.391-1989C>T (n.391-1989C>T)
c.616+63G>A (n.616+63G>A)
c.574+63G>A (n.574+63G>A)
c.628+63G>A (n.628+63G>A)
c.77-96G>A (n.77-96G>A)
c.352+63G>A (n.352+63G>A)
c.823+63G>A (n.823+63G>A)
c.850+63G>A (n.850+63G>A)
c.883+63G>A (n.883+63G>A)
c.13+63G>A (n.13+63G>A)
n.798G>A
c.586+63G>A (n.586+63G>A)
c.132+30750C>T (n.132+30750C>T)
n.1077G>A
n.1049G>A
 gnomAD v4
6g.26093025A>GCA2677605479H2BC3,H2BC4,HFEc.892+65A>G (n.892+65A>G)
c.391-1991T>C (n.391-1991T>C)
c.616+65A>G (n.616+65A>G)
c.574+65A>G (n.574+65A>G)
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c.77-94A>G (n.77-94A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1052+6T=

Number of alleles fetched