Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092862_26092875dupCA2695202869H2BC3,H2BC4,HFEc.794_807dup (p.Leu270ArgfsTer4)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
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 gnomAD v4
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c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1125A>C
n.637A>C
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n.916A>C
n.888A>C
6g.26092862A>GCA363208236H2BC3,H2BC4,HFEc.794A>G (p.Gln265Arg)
c.391-1828T>C (n.391-1828T>C)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
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c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.77-257A>G (n.77-257A>G)
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c.752A>G (p.Gln251Arg)
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n.1125A>G
n.637A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.132+30911T>C (n.132+30911T>C)
n.916A>G
n.888A>G
 gnomAD v4
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c.391-1828T>A (n.391-1828T>A)
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c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.77-257A>T (n.77-257A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1125A>T
n.637A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
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n.916A>T
n.888A>T
6g.26092862dupCA823444578H2BC3,H2BC4,HFEc.794dup (p.Trp267LeufsTer?)
c.391-1828dup (n.391-1828dup)
c.518dup (p.Trp175LeufsTer?)
c.476dup (p.Trp161LeufsTer?)
c.530dup (p.Trp179LeufsTer?)
c.77-257dup (n.77-257dup)
c.254dup (p.Trp87LeufsTer?)
c.725dup (p.Trp244LeufsTer?)
c.752dup (p.Trp253LeufsTer?)
c.785dup (p.Trp264LeufsTer?)
n.1125dup
n.637dup
c.488dup (p.Trp165LeufsTer?)
c.132+30911dup (n.132+30911dup)
n.916dup
n.888dup
 dbSNP
6g.26092863G>ACA449421051H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>A (p.Gln265=)
c.391-1829C>T (n.391-1829C>T)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.77-256G>A (n.77-256G>A)
c.255G>A (p.Gln85=)
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n.1126G>A
n.638G>A
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n.917G>A
n.889G>A
6g.26092863G>CCA363208239H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>C (p.Gln265His)
c.391-1829C>G (n.391-1829C>G)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.77-256G>C (n.77-256G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1126G>C
n.638G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.132+30910C>G (n.132+30910C>G)
n.917G>C
n.889G>C
6g.26092863G>TCA363208241H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>T (p.Gln265His)
c.391-1829C>A (n.391-1829C>A)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.77-256G>T (n.77-256G>T)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1126G>T
n.638G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.132+30910C>A (n.132+30910C>A)
n.917G>T
n.889G>T
6g.26092865delCA2677605462H2BC3,H2BC4,HFEc.797del (p.Gly266AlafsTer3)
c.391-1829del (n.391-1829del)
c.521del (p.Gly174AlafsTer3)
c.479del (p.Gly160AlafsTer3)
c.533del (p.Gly178AlafsTer3)
c.77-254del (n.77-254del)
c.257del (p.Gly86AlafsTer3)
c.728del (p.Gly243AlafsTer3)
c.755del (p.Gly252AlafsTer3)
c.788del (p.Gly263AlafsTer3)
n.1128del
n.640del
c.491del (p.Gly164AlafsTer3)
c.132+30910del (n.132+30910del)
n.919del
n.891del
 gnomAD v4
6g.26092864G>ACA363208243H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>A (p.Gly266Ser)
c.391-1830C>T (n.391-1830C>T)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.77-255G>A (n.77-255G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1127G>A
n.639G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.132+30909C>T (n.132+30909C>T)
n.918G>A
n.890G>A
 gnomAD v4
6g.26092864G>CCA363208244H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>C (p.Gly266Arg)
c.391-1830C>G (n.391-1830C>G)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.77-255G>C (n.77-255G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1127G>C
n.639G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.132+30909C>G (n.132+30909C>G)
n.918G>C
n.890G>C
6g.26092864G>TCA363208246H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>T (p.Gly266Cys)
c.391-1830C>A (n.391-1830C>A)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.77-255G>T (n.77-255G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1127G>T
n.639G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.132+30909C>A (n.132+30909C>A)
n.918G>T
n.890G>T
6g.26092865G>ACA363208248H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>A (p.Gly266Asp)
c.391-1831C>T (n.391-1831C>T)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.77-254G>A (n.77-254G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1128G>A
n.640G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.132+30908C>T (n.132+30908C>T)
n.919G>A
n.891G>A
6g.26092865G>CCA363208249H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.391-1831C>G (n.391-1831C>G)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.77-254G>C (n.77-254G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1128G>C
n.640G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.132+30908C>G (n.132+30908C>G)
n.919G>C
n.891G>C
6g.26092865G>TCA363208251H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>T (p.Gly266Val)
c.391-1831C>A (n.391-1831C>A)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.77-254G>T (n.77-254G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1128G>T
n.640G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.132+30908C>A (n.132+30908C>A)
n.919G>T
n.891G>T
 gnomAD v4
6g.26092866C>ACA449421052H2BC3,H2BC4,HFEc.798C>A (p.Gly266=)
c.391-1832G>T (n.391-1832G>T)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.480C>A (p.Gly160=)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.77-253C>A (n.77-253C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.1129C>A
n.641C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.132+30907G>T (n.132+30907G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.894G>T
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c.391-1834dup (n.391-1834dup)
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c.792dup (p.Ile265AspfsTer?)
n.1132dup
n.644dup
c.495dup (p.Ile166AspfsTer?)
c.132+30905dup (n.132+30905dup)
n.923dup
n.895dup
 gnomAD v4
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n.923G>A
n.895G>A
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c.391-1835C>G (n.391-1835C>G)
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c.732G>C (p.Trp244Cys)
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c.483G>T (p.Trp161Cys)
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c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.1132G>T
n.644G>T
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.132+30904C>A (n.132+30904C>A)
n.923G>T
n.895G>T
6g.26092870A>CCA363208278H2BC3,H2BC4,HFEc.802A>C (p.Ile268Leu)
c.391-1836T>G (n.391-1836T>G)
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c.484A>C (p.Ile162Leu)
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c.77-249A>C (n.77-249A>C)
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n.1133A>C
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n.924A>C
n.896A>C
6g.26092870A>GCA363208280H2BC3,H2BC4,HFEc.802A>G (p.Ile268Val)
c.391-1836T>C (n.391-1836T>C)
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c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.77-248T>G (n.77-248T>G)
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n.1134T>G
n.646T>G
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c.132+30902A>C (n.132+30902A>C)
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6g.26092872A>CCA449421057H2BC3,H2BC4,HFEc.804A>C (p.Ile268=)
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n.1135A>C
n.647A>C
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c.132+30901T>G (n.132+30901T>G)
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6g.26092872A>GCA363208295H2BC3,H2BC4,HFEc.804A>G (p.Ile268Met)
c.391-1838T>C (n.391-1838T>C)
c.528A>G (p.Ile176Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
c.77-247A>G (n.77-247A>G)
c.264A>G (p.Ile88Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
c.762A>G (p.Ile254Met)
c.795A>G (p.Ile265Met)
n.1135A>G
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c.132+30901T>C (n.132+30901T>C)
n.926A>G
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6g.26092872A>TCA449421058H2BC3,H2BC4,HFEc.804A>T (p.Ile268=)
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c.528A>T (p.Ile176=)
c.486A>T (p.Ile162=)
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6g.26092873A>CCA363208297H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>C (p.Thr269Pro)
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c.132+30900T>G (n.132+30900T>G)
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n.899A>C
6g.26092873A>GCA363208301H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>G (p.Thr269Ala)
c.391-1839T>C (n.391-1839T>C)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.77-246A>G (n.77-246A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1136A>G
n.648A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.132+30900T>C (n.132+30900T>C)
n.927A>G
n.899A>G
6g.26092873A>TCA363208304H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>T (p.Thr269Ser)
c.391-1839T>A (n.391-1839T>A)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.77-246A>T (n.77-246A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1136A>T
n.648A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.132+30900T>A (n.132+30900T>A)
n.927A>T
n.899A>T
6g.26092874C>ACA363208308H2BC3,H2BC4,HFEc.806C>A (p.Thr269Asn)
c.391-1840G>T (n.391-1840G>T)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.77-245C>A (n.77-245C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1137C>A
n.649C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.132+30899G>T (n.132+30899G>T)
n.928C>A
n.900C>A
6g.26092874C>GCA363208310H2BC3,H2BC4,HFEc.806C>G (p.Thr269Ser)
c.391-1840G>C (n.391-1840G>C)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.77-245C>G (n.77-245C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1137C>G
n.649C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.132+30899G>C (n.132+30899G>C)
n.928C>G
n.900C>G
6g.26092874C>TCA363208312H2BC3,H2BC4,HFEc.806C>T (p.Thr269Ile)
c.391-1840G>A (n.391-1840G>A)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
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c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1137C>T
n.649C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.132+30899G>A (n.132+30899G>A)
n.928C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
6g.26092875C>ACA449421060H2BC3,H2BC4,HFEc.807C>A (p.Thr269=)
c.391-1841G>T (n.391-1841G>T)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.543C>A (p.Thr181=)
c.77-244C>A (n.77-244C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.1138C>A
n.650C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.132+30898G>T (n.132+30898G>T)
n.929C>A
n.901C>A
6g.26092875C>GCA449421062H2BC3,H2BC4,HFEc.807C>G (p.Thr269=)
c.391-1841G>C (n.391-1841G>C)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.543C>G (p.Thr181=)
c.77-244C>G (n.77-244C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.738C>G (p.Thr246=)
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c.798C>G (p.Thr266=)
n.1138C>G
n.650C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.132+30898G>C (n.132+30898G>C)
n.929C>G
n.901C>G
6g.26092875C>TCA449421063H2BC3,H2BC4,HFEc.807C>T (p.Thr269=)
c.391-1841G>A (n.391-1841G>A)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.543C>T (p.Thr181=)
c.77-244C>T (n.77-244C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.1138C>T
n.650C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.132+30898G>A (n.132+30898G>A)
n.929C>T
n.901C>T
6g.26092876T>ACA363208316H2BC3,H2BC4,HFEc.808T>A (p.Leu270Met)
c.391-1842A>T (n.391-1842A>T)
c.532T>A (p.Leu178Met)
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.77-243T>A (n.77-243T>A)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
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c.799T>A (p.Leu267Met)
n.1139T>A
n.651T>A
c.502T>A (p.Leu168Met)
c.132+30897A>T (n.132+30897A>T)
n.930T>A
n.902T>A
6g.26092876T>CCA449421065H2BC3,H2BC4,HFEc.808T>C (p.Leu270=)
c.391-1842A>G (n.391-1842A>G)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.77-243T>C (n.77-243T>C)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.799T>C (p.Leu267=)
n.1139T>C
n.651T>C
c.502T>C (p.Leu168=)
c.132+30897A>G (n.132+30897A>G)
n.930T>C
n.902T>C
6g.26092876T>GCA363208320H2BC3,H2BC4,HFEc.808T>G (p.Leu270Val)
c.391-1842A>C (n.391-1842A>C)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.77-243T>G (n.77-243T>G)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.1139T>G
n.651T>G
c.502T>G (p.Leu168Val)
c.132+30897A>C (n.132+30897A>C)
n.930T>G
n.902T>G
 gnomAD v4
6g.26092877T>ACA363208323H2BC3,H2BC4,HFEc.809T>A (p.Leu270Ter)
c.391-1843A>T (n.391-1843A>T)
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c.491T>A (p.Leu164Ter)
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c.77-242T>A (n.77-242T>A)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.1140T>A
n.652T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.132+30896A>T (n.132+30896A>T)
n.931T>A
n.903T>A
6g.26092877T>CCA363208326H2BC3,H2BC4,HFEc.809T>C (p.Leu270Ser)
c.391-1843A>G (n.391-1843A>G)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.77-242T>C (n.77-242T>C)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.1140T>C
n.652T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.132+30896A>G (n.132+30896A>G)
n.931T>C
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092877T>GCA363208329H2BC3,H2BC4,HFEc.809T>G (p.Leu270Trp)
c.391-1843A>C (n.391-1843A>C)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
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n.1140T>G
n.652T>G
c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.132+30896A>C (n.132+30896A>C)
n.931T>G
n.903T>G
6g.26092877T=CA1616889935H2BC3,H2BC4,HFEc.809T= (p.Leu270=)
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c.503T= (p.Leu168=)
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n.931T=
n.903T=
6g.26092878G>ACA449421066H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>A (p.Leu270=)
c.391-1844C>T (n.391-1844C>T)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.77-241G>A (n.77-241G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.1141G>A
n.653G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
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n.932G>A
n.904G>A
6g.26092878G>CCA363208333H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>C (p.Leu270Phe)
c.391-1844C>G (n.391-1844C>G)
c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.77-241G>C (n.77-241G>C)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.1141G>C
n.653G>C
c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.132+30895C>G (n.132+30895C>G)
n.932G>C
n.904G>C
6g.26092878G>TCA363208339H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>T (p.Leu270Phe)
c.391-1844C>A (n.391-1844C>A)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.77-241G>T (n.77-241G>T)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.1141G>T
n.653G>T
c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.132+30895C>A (n.132+30895C>A)
n.932G>T
n.904G>T
6g.26092879G>ACA363208341H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.391-1845C>T (n.391-1845C>T)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.77-240G>A (n.77-240G>A)
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c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1142G>A
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n.905G>A
6g.26092879G>CCA363208343H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.391-1845C>G (n.391-1845C>G)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.77-240G>C (n.77-240G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1142G>C
n.654G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.132+30894C>G (n.132+30894C>G)
n.933G>C
n.905G>C
6g.26092879G=CA1616889936H2BC3,H2BC4,HFEc.811G= (p.Ala271=)
c.391-1845C= (n.391-1845C=)
c.535G= (p.Ala179=)
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n.1142G=
n.654G=
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c.132+30894C= (n.132+30894C=)
n.933G=
n.905G=
6g.26092879G>TCA363208346H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.391-1845C>A (n.391-1845C>A)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.77-240G>T (n.77-240G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1142G>T
n.654G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.132+30894C>A (n.132+30894C>A)
n.933G>T
n.905G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092880delCA2695202871H2BC3,H2BC4,HFEc.812del (p.Ala271ValfsTer25)
c.391-1846del (n.391-1846del)
c.536del (p.Ala179ValfsTer25)
c.494del (p.Ala165ValfsTer25)
c.548del (p.Ala183ValfsTer25)
c.77-239del (n.77-239del)
c.272del (p.Ala91ValfsTer25)
c.743del (p.Ala248ValfsTer25)
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n.1143del
n.655del
c.506del (p.Ala169ValfsTer25)
c.132+30893del (n.132+30893del)
n.934del
n.906del
6g.26092880C>ACA363208350H2BC3,H2BC4,HFEc.812C>A (p.Ala271Asp)
c.391-1846G>T (n.391-1846G>T)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.77-239C>A (n.77-239C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1143C>A
n.655C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.132+30893G>T (n.132+30893G>T)
n.934C>A
n.906C>A
6g.26092880C>GCA363208352H2BC3,H2BC4,HFEc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.391-1846G>C (n.391-1846G>C)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
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c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.77-239C>G (n.77-239C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1143C>G
n.655C>G
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n.934C>G
n.906C>G
6g.26092880C>TCA363208354H2BC3,H2BC4,HFEc.812C>T (p.Ala271Val)
c.391-1846G>A (n.391-1846G>A)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.77-239C>T (n.77-239C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1143C>T
n.655C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.132+30893G>A (n.132+30893G>A)
n.934C>T
n.906C>T
6g.26092881T>ACA449421067H2BC3,H2BC4,HFEc.813T>A (p.Ala271=)
c.391-1847A>T (n.391-1847A>T)
c.537T>A (p.Ala179=)
c.495T>A (p.Ala165=)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.77-238T>A (n.77-238T>A)
c.273T>A (p.Ala91=)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.1144T>A
n.656T>A
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c.132+30892A>T (n.132+30892A>T)
n.935T>A
n.907T>A
6g.26092881T>CCA449421068H2BC3,H2BC4,HFEc.813T>C (p.Ala271=)
c.391-1847A>G (n.391-1847A>G)
c.537T>C (p.Ala179=)
c.495T>C (p.Ala165=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.77-238T>C (n.77-238T>C)
c.273T>C (p.Ala91=)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.1144T>C
n.656T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
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n.935T>C
n.907T>C
6g.26092881T>GCA3666740H2BC3,H2BC4,HFEc.813T>G (p.Ala271=)
c.391-1847A>C (n.391-1847A>C)
c.537T>G (p.Ala179=)
c.495T>G (p.Ala165=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.77-238T>G (n.77-238T>G)
c.273T>G (p.Ala91=)
c.744T>G (p.Ala248=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.1144T>G
n.656T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.132+30892A>C (n.132+30892A>C)
n.935T>G
n.907T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092881T=CA1616889937H2BC3,H2BC4,HFEc.813T= (p.Ala271=)
c.391-1847A= (n.391-1847A=)
c.537T= (p.Ala179=)
c.495T= (p.Ala165=)
c.549T= (p.Ala183=)
c.77-238T= (n.77-238T=)
c.273T= (p.Ala91=)
c.744T= (p.Ala248=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.804T= (p.Ala268=)
n.1144T=
n.656T=
c.507T= (p.Ala169=)
c.132+30892A= (n.132+30892A=)
n.935T=
n.907T=
6g.26092882G>ACA3666741H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>A (p.Val272Ile)
c.391-1848C>T (n.391-1848C>T)
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.77-237G>A (n.77-237G>A)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
n.1145G>A
n.657G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.132+30891C>T (n.132+30891C>T)
n.936G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092882G>CCA363208360H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>C (p.Val272Leu)
c.391-1848C>G (n.391-1848C>G)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.77-237G>C (n.77-237G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1145G>C
n.657G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.132+30891C>G (n.132+30891C>G)
n.936G>C
n.908G>C
 gnomAD v4
6g.26092882G=CA1616889938H2BC3,H2BC4,HFEc.814G= (p.Val272=)
c.391-1848C= (n.391-1848C=)
c.538G= (p.Val180=)
c.496G= (p.Val166=)
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c.77-237G= (n.77-237G=)
c.274G= (p.Val92=)
c.745G= (p.Val249=)
c.772G= (p.Val258=)
c.805G= (p.Val269=)
n.1145G=
n.657G=
c.508G= (p.Val170=)
c.132+30891C= (n.132+30891C=)
n.936G=
n.908G=
6g.26092882G>TCA363208361H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>T (p.Val272Leu)
c.391-1848C>A (n.391-1848C>A)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.77-237G>T (n.77-237G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.1145G>T
n.657G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.132+30891C>A (n.132+30891C>A)
n.936G>T
n.908G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092883T>ACA363208366H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>A (p.Val272Glu)
c.391-1849A>T (n.391-1849A>T)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.77-236T>A (n.77-236T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.1146T>A
n.658T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.132+30890A>T (n.132+30890A>T)
n.937T>A
n.909T>A
6g.26092883T>CCA363208368H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>C (p.Val272Ala)
c.391-1849A>G (n.391-1849A>G)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.77-236T>C (n.77-236T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1146T>C
n.658T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.132+30890A>G (n.132+30890A>G)
n.937T>C
n.909T>C
6g.26092883T>GCA363208372H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>G (p.Val272Gly)
c.391-1849A>C (n.391-1849A>C)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.77-236T>G (n.77-236T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1146T>G
n.658T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.132+30890A>C (n.132+30890A>C)
n.937T>G
n.909T>G
6g.26092884A>CCA449421069H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>C (p.Val272=)
c.391-1850T>G (n.391-1850T>G)
c.540A>C (p.Val180=)
c.498A>C (p.Val166=)
c.552A>C (p.Val184=)
c.77-235A>C (n.77-235A>C)
c.276A>C (p.Val92=)
c.747A>C (p.Val249=)
c.774A>C (p.Val258=)
c.807A>C (p.Val269=)
n.1147A>C
n.659A>C
c.510A>C (p.Val170=)
c.132+30889T>G (n.132+30889T>G)
n.938A>C
n.910A>C
6g.26092884A>GCA449421070H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>G (p.Val272=)
c.391-1850T>C (n.391-1850T>C)
c.540A>G (p.Val180=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.552A>G (p.Val184=)
c.77-235A>G (n.77-235A>G)
c.276A>G (p.Val92=)
c.747A>G (p.Val249=)
c.774A>G (p.Val258=)
c.807A>G (p.Val269=)
n.1147A>G
n.659A>G
c.510A>G (p.Val170=)
c.132+30889T>C (n.132+30889T>C)
n.938A>G
n.910A>G
6g.26092884A>TCA449421071H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>T (p.Val272=)
c.391-1850T>A (n.391-1850T>A)
c.540A>T (p.Val180=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.552A>T (p.Val184=)
c.77-235A>T (n.77-235A>T)
c.276A>T (p.Val92=)
c.747A>T (p.Val249=)
c.774A>T (p.Val258=)
c.807A>T (p.Val269=)
n.1147A>T
n.659A>T
c.510A>T (p.Val170=)
c.132+30889T>A (n.132+30889T>A)
n.938A>T
n.910A>T
6g.26092884_26092885delinsACCA1616889939H2BC3,H2BC4,HFEc.816_817delinsAC (p.Val272=)
c.391-1851_391-1850delinsGT (n.391-1851_391-1850delinsGT)
c.540_541delinsAC (p.Val180=)
c.498_499delinsAC (p.Val166=)
c.552_553delinsAC (p.Val184=)
c.77-235_77-234delinsAC (n.77-235_77-234delinsAC)
c.276_277delinsAC (p.Val92=)
c.747_748delinsAC (p.Val249=)
c.774_775delinsAC (p.Val258=)
c.807_808delinsAC (p.Val269=)
n.1147_1148delinsAC
n.659_660delinsAC
c.510_511delinsAC (p.Val170=)
c.132+30888_132+30889delinsGT (n.132+30888_132+30889delinsGT)
n.938_939delinsAC
n.910_911delinsAC
6g.26092885C>ACA3666742H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>A (p.Pro273Thr)
c.391-1851G>T (n.391-1851G>T)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.77-234C>A (n.77-234C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1148C>A
n.660C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.132+30888G>T (n.132+30888G>T)
n.939C>A
n.911C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092885C=CA1616889940H2BC3,H2BC4,HFEc.817C= (p.Pro273=)
c.391-1851G= (n.391-1851G=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.77-234C= (n.77-234C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.808C= (p.Pro270=)
n.1148C=
n.660C=
c.511C= (p.Pro171=)
c.132+30888G= (n.132+30888G=)
n.939C=
n.911C=
6g.26092885C>GCA363208378H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>G (p.Pro273Ala)
c.391-1851G>C (n.391-1851G>C)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.77-234C>G (n.77-234C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1148C>G
n.660C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.132+30888G>C (n.132+30888G>C)
n.939C>G
n.911C>G
6g.26092885C>TCA363208382H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>T (p.Pro273Ser)
c.391-1851G>A (n.391-1851G>A)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.77-234C>T (n.77-234C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1148C>T
n.660C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.132+30888G>A (n.132+30888G>A)
n.939C>T
n.911C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26092889delCA1087066248H2BC3,H2BC4,HFEc.821del (p.Pro274LeufsTer22)
c.391-1851del (n.391-1851del)
c.545del (p.Pro182LeufsTer22)
c.503del (p.Pro168LeufsTer22)
c.557del (p.Pro186LeufsTer22)
c.77-230del (n.77-230del)
c.281del (p.Pro94LeufsTer22)
c.752del (p.Pro251LeufsTer22)
c.779del (p.Pro260LeufsTer22)
c.812del (p.Pro271LeufsTer22)
n.1152del
n.664del
c.515del (p.Pro172LeufsTer22)
c.132+30888del (n.132+30888del)
n.943del
n.915del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092886C>ACA363208386H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>A (p.Pro273His)
c.391-1852G>T (n.391-1852G>T)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.77-233C>A (n.77-233C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1149C>A
n.661C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.132+30887G>T (n.132+30887G>T)
n.940C>A
n.912C>A
 gnomAD v4
6g.26092886C=CA1616889941H2BC3,H2BC4,HFEc.818C= (p.Pro273=)
c.391-1852G= (n.391-1852G=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.77-233C= (n.77-233C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.809C= (p.Pro270=)
n.1149C=
n.661C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.132+30887G= (n.132+30887G=)
n.940C=
n.912C=
6g.26092886C>GCA363208388H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>G (p.Pro273Arg)
c.391-1852G>C (n.391-1852G>C)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.77-233C>G (n.77-233C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1149C>G
n.661C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.132+30887G>C (n.132+30887G>C)
n.940C>G
n.912C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092886C>TCA363208391H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>T (p.Pro273Leu)
c.391-1852G>A (n.391-1852G>A)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.77-233C>T (n.77-233C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1149C>T
n.661C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.132+30887G>A (n.132+30887G>A)
n.940C>T
n.912C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.26092887C>ACA449421072H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>A (p.Pro273=)
c.391-1853G>T (n.391-1853G>T)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.77-232C>A (n.77-232C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.1150C>A
n.662C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
c.132+30886G>T (n.132+30886G>T)
n.941C>A
n.913C>A
6g.26092887C=CA1616889942H2BC3,H2BC4,HFEc.819C= (p.Pro273=)
c.391-1853G= (n.391-1853G=)
c.543C= (p.Pro181=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.555C= (p.Pro185=)
c.77-232C= (n.77-232C=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.777C= (p.Pro259=)
c.810C= (p.Pro270=)
n.1150C=
n.662C=
c.513C= (p.Pro171=)
c.132+30886G= (n.132+30886G=)
n.941C=
n.913C=
6g.26092887C>GCA449421073H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>G (p.Pro273=)
c.391-1853G>C (n.391-1853G>C)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.555C>G (p.Pro185=)
c.77-232C>G (n.77-232C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1150C>G
n.662C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
c.132+30886G>C (n.132+30886G>C)
n.941C>G
n.913C>G
6g.26092887C>TCA3666743H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>T (p.Pro273=)
c.391-1853G>A (n.391-1853G>A)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.77-232C>T (n.77-232C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.777C>T (p.Pro259=)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1150C>T
n.662C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
c.132+30886G>A (n.132+30886G>A)
n.941C>T
n.913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092888C>ACA3666744H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.391-1854G>T (n.391-1854G>T)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.77-231C>A (n.77-231C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1151C>A
n.663C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.132+30885G>T (n.132+30885G>T)
n.942C>A
n.914C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092888C=CA1616889943H2BC3,H2BC4,HFEc.820C= (p.Pro274=)
c.391-1854G= (n.391-1854G=)
c.544C= (p.Pro182=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.77-231C= (n.77-231C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.1151C=
n.663C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.132+30885G= (n.132+30885G=)
n.942C=
n.914C=
6g.26092888C>GCA363208400H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.391-1854G>C (n.391-1854G>C)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.77-231C>G (n.77-231C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1151C>G
n.663C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.132+30885G>C (n.132+30885G>C)
n.942C>G
n.914C>G
6g.26092888C>TCA363208397H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.391-1854G>A (n.391-1854G>A)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.77-231C>T (n.77-231C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1151C>T
n.663C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.132+30885G>A (n.132+30885G>A)
n.942C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
6g.26092889C>ACA363208404H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>A (p.Pro274His)
c.391-1855G>T (n.391-1855G>T)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.77-230C>A (n.77-230C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.812C>A (p.Pro271His)
n.1152C>A
n.664C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.132+30884G>T (n.132+30884G>T)
n.943C>A
n.915C>A
6g.26092889C>GCA363208407H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.391-1855G>C (n.391-1855G>C)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.77-230C>G (n.77-230C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1152C>G
n.664C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.132+30884G>C (n.132+30884G>C)
n.943C>G
n.915C>G
 gnomAD v4
6g.26092889C>TCA363208411H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.391-1855G>A (n.391-1855G>A)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.77-230C>T (n.77-230C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1152C>T
n.664C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.132+30884G>A (n.132+30884G>A)
n.943C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
6g.26092890T>ACA449421074H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>A (p.Pro274=)
c.391-1856A>T (n.391-1856A>T)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.558T>A (p.Pro186=)
c.77-229T>A (n.77-229T>A)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.753T>A (p.Pro251=)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.813T>A (p.Pro271=)
n.1153T>A
n.665T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.132+30883A>T (n.132+30883A>T)
n.944T>A
n.916T>A
 gnomAD v4
6g.26092890T>CCA449421075H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>C (p.Pro274=)
c.391-1856A>G (n.391-1856A>G)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.77-229T>C (n.77-229T>C)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.753T>C (p.Pro251=)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.813T>C (p.Pro271=)
n.1153T>C
n.665T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.132+30883A>G (n.132+30883A>G)
n.944T>C
n.916T>C
6g.26092890T>GCA449421076H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>G (p.Pro274=)
c.391-1856A>C (n.391-1856A>C)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.77-229T>G (n.77-229T>G)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.753T>G (p.Pro251=)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.813T>G (p.Pro271=)
n.1153T>G
n.665T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
c.132+30883A>C (n.132+30883A>C)
n.944T>G
n.916T>G
6g.26092890_26092891delinsTGCA1616889944H2BC3,H2BC4,HFEc.822_823delinsTG (p.Pro274=)
c.391-1857_391-1856delinsCA (n.391-1857_391-1856delinsCA)
c.546_547delinsTG (p.Pro182=)
c.504_505delinsTG (p.Pro168=)
c.558_559delinsTG (p.Pro186=)
c.77-229_77-228delinsTG (n.77-229_77-228delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Pro94=)
c.753_754delinsTG (p.Pro251=)
c.780_781delinsTG (p.Pro260=)
c.813_814delinsTG (p.Pro271=)
n.1153_1154delinsTG
n.665_666delinsTG
c.516_517delinsTG (p.Pro172=)
c.132+30882_132+30883delinsCA (n.132+30882_132+30883delinsCA)
n.944_945delinsTG
n.916_917delinsTG
6g.26092891G>ACA363208415H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>A (p.Gly275Arg)
c.391-1857C>T (n.391-1857C>T)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.77-228G>A (n.77-228G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1154G>A
n.666G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.132+30882C>T (n.132+30882C>T)
n.945G>A
n.917G>A
6g.26092891G>CCA363208417H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>C (p.Gly275Arg)
c.391-1857C>G (n.391-1857C>G)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.77-228G>C (n.77-228G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1154G>C
n.666G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.132+30882C>G (n.132+30882C>G)
n.945G>C
n.917G>C
6g.26092891G=CA1616889946H2BC3,H2BC4,HFEc.823G= (p.Gly275=)
c.391-1857C= (n.391-1857C=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.77-228G= (n.77-228G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1154G=
n.666G=
c.517G= (p.Gly173=)
c.132+30882C= (n.132+30882C=)
n.945G=
n.917G=
6g.26092891G>TCA363208420H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>T (p.Gly275Trp)
c.391-1857C>A (n.391-1857C>A)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.77-228G>T (n.77-228G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1154G>T
n.666G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.132+30882C>A (n.132+30882C>A)
n.945G>T
n.917G>T
 dbSNP
6g.26092894delCA1616889945H2BC3,H2BC4,HFEc.826del (p.Glu276LysfsTer20)
c.391-1857del (n.391-1857del)
c.550del (p.Glu184LysfsTer20)
c.508del (p.Glu170LysfsTer20)
c.562del (p.Glu188LysfsTer20)
c.77-225del (n.77-225del)
c.286del (p.Glu96LysfsTer20)
c.757del (p.Glu253LysfsTer20)
c.784del (p.Glu262LysfsTer20)
c.817del (p.Glu273LysfsTer20)
n.1157del
n.669del
c.520del (p.Glu174LysfsTer20)
c.132+30882del (n.132+30882del)
n.948del
n.920del
 dbSNP
6g.26092892G>ACA363208424H2BC3,H2BC4,HFEc.824G>A (p.Gly275Glu)
c.391-1858C>T (n.391-1858C>T)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.77-227G>A (n.77-227G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1155G>A
n.667G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.132+30881C>T (n.132+30881C>T)
n.946G>A
n.918G>A
6g.26092892G>CCA363208426H2BC3,H2BC4,HFEc.824G>C (p.Gly275Ala)
c.391-1858C>G (n.391-1858C>G)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.77-227G>C (n.77-227G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1155G>C
n.667G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.132+30881C>G (n.132+30881C>G)
n.946G>C
n.918G>C
6g.26092892G=CA1616889947H2BC3,H2BC4,HFEc.824G= (p.Gly275=)
c.391-1858C= (n.391-1858C=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.77-227G= (n.77-227G=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.815G= (p.Gly272=)
n.1155G=
n.667G=
c.518G= (p.Gly173=)
c.132+30881C= (n.132+30881C=)
n.946G=
n.918G=
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n.918G>T
 dbSNP
6g.26092893G>ACA449421077H2BC3,H2BC4,HFEc.825G>A (p.Gly275=)
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n.948G>A
n.920G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092894G>CCA363208433H2BC3,H2BC4,HFEc.826G>C (p.Glu276Gln)
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c.508G>C (p.Glu170Gln)
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n.920G>C
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n.920G=
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c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
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c.286G>T (p.Glu96Ter)
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n.948G>T
n.920G>T
6g.26092895A>CCA363208447H2BC3,H2BC4,HFEc.827A>C (p.Glu276Ala)
c.391-1861T>G (n.391-1861T>G)
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c.509A>C (p.Glu170Ala)
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n.1158A>C
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n.949A>C
n.921A>C
6g.26092895A>GCA363208445H2BC3,H2BC4,HFEc.827A>G (p.Glu276Gly)
c.391-1861T>C (n.391-1861T>C)
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c.509A>G (p.Glu170Gly)
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n.921A>G
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c.551A>T (p.Glu184Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
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n.670A>T
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n.921A>T
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c.510A>C (p.Glu170Asp)
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c.759A>C (p.Glu253Asp)
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c.819A>C (p.Glu273Asp)
n.1159A>C
n.671A>C
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c.132+30877T>G (n.132+30877T>G)
n.950A>C
n.922A>C
6g.26092896A>GCA449421080H2BC3,H2BC4,HFEc.828A>G (p.Glu276=)
c.391-1862T>C (n.391-1862T>C)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.510A>G (p.Glu170=)
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c.77-223A>G (n.77-223A>G)
c.288A>G (p.Glu96=)
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c.819A>G (p.Glu273=)
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n.950A>G
n.922A>G
6g.26092896A>TCA363208454H2BC3,H2BC4,HFEc.828A>T (p.Glu276Asp)
c.391-1862T>A (n.391-1862T>A)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
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c.288A>T (p.Glu96Asp)
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c.522A>T (p.Glu174Asp)
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n.950A>T
n.922A>T
6g.26092897G>ACA3666745H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>A (p.Glu277Lys)
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c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.77-222G>A (n.77-222G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1160G>A
n.672G>A
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n.951G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092897G>CCA363208458H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>C (p.Glu277Gln)
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c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
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c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
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n.1160G>C
n.672G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.132+30876C>G (n.132+30876C>G)
n.951G>C
n.923G>C
 dbSNP
6g.26092897G=CA1616889949H2BC3,H2BC4,HFEc.829G= (p.Glu277=)
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c.511G= (p.Glu171=)
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c.77-222G= (n.77-222G=)
c.289G= (p.Glu97=)
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c.820G= (p.Glu274=)
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c.523G= (p.Glu175=)
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n.951G=
n.923G=
6g.26092897G>TCA363208461H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.391-1863C>A (n.391-1863C>A)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.77-222G>T (n.77-222G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1160G>T
n.672G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.132+30876C>A (n.132+30876C>A)
n.951G>T
n.923G>T
6g.26092898A>CCA363208464H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.391-1864T>G (n.391-1864T>G)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.77-221A>C (n.77-221A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1161A>C
n.673A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.132+30875T>G (n.132+30875T>G)
n.952A>C
n.924A>C
6g.26092898A>GCA363208466H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.391-1864T>C (n.391-1864T>C)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.77-221A>G (n.77-221A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1161A>G
n.673A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.132+30875T>C (n.132+30875T>C)
n.952A>G
n.924A>G
6g.26092898A>TCA363208468H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>T (p.Glu277Val)
c.391-1864T>A (n.391-1864T>A)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.77-221A>T (n.77-221A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1161A>T
n.673A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.132+30875T>A (n.132+30875T>A)
n.952A>T
n.924A>T
6g.26092899G>ACA449421081H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>A (p.Glu277=)
c.391-1865C>T (n.391-1865C>T)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.77-220G>A (n.77-220G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1162G>A
n.674G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.132+30874C>T (n.132+30874C>T)
n.953G>A
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092899G>CCA363208471H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>C (p.Glu277Asp)
c.391-1865C>G (n.391-1865C>G)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.77-220G>C (n.77-220G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1162G>C
n.674G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.132+30874C>G (n.132+30874C>G)
n.953G>C
n.925G>C
 gnomAD v4
6g.26092899G=CA1616889950H2BC3,H2BC4,HFEc.831G= (p.Glu277=)
c.391-1865C= (n.391-1865C=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.77-220G= (n.77-220G=)
c.291G= (p.Glu97=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.822G= (p.Glu274=)
n.1162G=
n.674G=
c.525G= (p.Glu175=)
c.132+30874C= (n.132+30874C=)
n.953G=
n.925G=
6g.26092899G>TCA363208474H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>T (p.Glu277Asp)
c.391-1865C>A (n.391-1865C>A)
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c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.1170A>G
n.682A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.132+30866T>C (n.132+30866T>C)
n.961A>G
n.933A>G
6g.26092907A>TCA363208517H2BC3,H2BC4,HFEc.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.391-1873T>A (n.391-1873T>A)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.77-212A>T (n.77-212A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1170A>T
n.682A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.132+30866T>A (n.132+30866T>A)
n.961A>T
n.933A>T
6g.26092907dupCA2677605464H2BC3,H2BC4,HFEc.839dup (p.Tyr280Ter)
c.391-1873dup (n.391-1873dup)
c.563dup (p.Tyr188Ter)
c.521dup (p.Tyr174Ter)
c.575dup (p.Tyr192Ter)
c.77-212dup (n.77-212dup)
c.299dup (p.Tyr100Ter)
c.770dup (p.Tyr257Ter)
c.797dup (p.Tyr266Ter)
c.830dup (p.Tyr277Ter)
n.1170dup
n.682dup
c.533dup (p.Tyr178Ter)
c.132+30866dup (n.132+30866dup)
n.961dup
n.933dup
 gnomAD v4
6g.26092908T>ACA363208523H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.391-1874A>T (n.391-1874A>T)
c.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.77-211T>A (n.77-211T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
n.1171T>A
n.683T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.132+30865A>T (n.132+30865A>T)
n.962T>A
n.934T>A
 ClinVar
6g.26092908T>CCA449421085H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>C (p.Tyr280=)
c.391-1874A>G (n.391-1874A>G)
c.564T>C (p.Tyr188=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
c.77-211T>C (n.77-211T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
c.771T>C (p.Tyr257=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
n.1171T>C
n.683T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.132+30865A>G (n.132+30865A>G)
n.962T>C
n.934T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092908T>GCA363208527H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.391-1874A>C (n.391-1874A>C)
c.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.77-211T>G (n.77-211T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
n.1171T>G
n.683T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.132+30865A>C (n.132+30865A>C)
n.962T>G
n.934T>G
6g.26092908T=CA1616889952H2BC3,H2BC4,HFEc.840T= (p.Tyr280=)
c.391-1874A= (n.391-1874A=)
c.564T= (p.Tyr188=)
c.522T= (p.Tyr174=)
c.576T= (p.Tyr192=)
c.77-211T= (n.77-211T=)
c.300T= (p.Tyr100=)
c.771T= (p.Tyr257=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.831T= (p.Tyr277=)
n.1171T=
n.683T=
c.534T= (p.Tyr178=)
c.132+30865A= (n.132+30865A=)
n.962T=
n.934T=
6g.26092909A>CCA363208532H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>C (p.Thr281Pro)
c.391-1875T>G (n.391-1875T>G)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.77-210A>C (n.77-210A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1172A>C
n.684A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.132+30864T>G (n.132+30864T>G)
n.963A>C
n.935A>C
6g.26092909A>GCA363208534H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>G (p.Thr281Ala)
c.391-1875T>C (n.391-1875T>C)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.77-210A>G (n.77-210A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1172A>G
n.684A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.132+30864T>C (n.132+30864T>C)
n.963A>G
n.935A>G
6g.26092909A>TCA363208540H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>T (p.Thr281Ser)
c.391-1875T>A (n.391-1875T>A)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.77-210A>T (n.77-210A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1172A>T
n.684A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.132+30864T>A (n.132+30864T>A)
n.963A>T
n.935A>T
6g.26092910C>ACA363208543H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>A (p.Thr281Lys)
c.391-1876G>T (n.391-1876G>T)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.77-209C>A (n.77-209C>A)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1173C>A
n.685C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.132+30863G>T (n.132+30863G>T)
n.964C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
6g.26092910C=CA1616889953H2BC3,H2BC4,HFEc.842C= (p.Thr281=)
c.391-1876G= (n.391-1876G=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.77-209C= (n.77-209C=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.800C= (p.Thr267=)
c.833C= (p.Thr278=)
n.1173C=
n.685C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.132+30863G= (n.132+30863G=)
n.964C=
n.936C=
6g.26092910C>GCA363208545H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>G (p.Thr281Arg)
c.391-1876G>C (n.391-1876G>C)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.77-209C>G (n.77-209C>G)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1173C>G
n.685C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.132+30863G>C (n.132+30863G>C)
n.964C>G
n.936C>G
6g.26092910C>TCA136293081H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>T (p.Thr281Met)
c.391-1876G>A (n.391-1876G>A)
c.566C>T (p.Thr189Met)
c.524C>T (p.Thr175Met)
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.77-209C>T (n.77-209C>T)
c.302C>T (p.Thr101Met)
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.800C>T (p.Thr267Met)
c.833C>T (p.Thr278Met)
n.1173C>T
n.685C>T
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.132+30863G>A (n.132+30863G>A)
n.964C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092911G>ACA136293099H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>A (p.Thr281=)
c.391-1877C>T (n.391-1877C>T)
c.567G>A (p.Thr189=)
c.525G>A (p.Thr175=)
c.579G>A (p.Thr193=)
c.77-208G>A (n.77-208G>A)
c.303G>A (p.Thr101=)
c.774G>A (p.Thr258=)
c.801G>A (p.Thr267=)
c.834G>A (p.Thr278=)
n.1174G>A
n.686G>A
c.537G>A (p.Thr179=)
c.132+30862C>T (n.132+30862C>T)
n.965G>A
n.937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092911G>CCA449421086H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>C (p.Thr281=)
c.391-1877C>G (n.391-1877C>G)
c.567G>C (p.Thr189=)
c.525G>C (p.Thr175=)
c.579G>C (p.Thr193=)
c.77-208G>C (n.77-208G>C)
c.303G>C (p.Thr101=)
c.774G>C (p.Thr258=)
c.801G>C (p.Thr267=)
c.834G>C (p.Thr278=)
n.1174G>C
n.686G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.132+30862C>G (n.132+30862C>G)
n.965G>C
n.937G>C
6g.26092911G=CA1616889954H2BC3,H2BC4,HFEc.843G= (p.Thr281=)
c.391-1877C= (n.391-1877C=)
c.567G= (p.Thr189=)
c.525G= (p.Thr175=)
c.579G= (p.Thr193=)
c.77-208G= (n.77-208G=)
c.303G= (p.Thr101=)
c.774G= (p.Thr258=)
c.801G= (p.Thr267=)
c.834G= (p.Thr278=)
n.1174G=
n.686G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.132+30862C= (n.132+30862C=)
n.965G=
n.937G=
6g.26092911G>TCA449421087H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>T (p.Thr281=)
c.391-1877C>A (n.391-1877C>A)
c.567G>T (p.Thr189=)
c.525G>T (p.Thr175=)
c.579G>T (p.Thr193=)
c.77-208G>T (n.77-208G>T)
c.303G>T (p.Thr101=)
c.774G>T (p.Thr258=)
c.801G>T (p.Thr267=)
c.834G>T (p.Thr278=)
n.1174G>T
n.686G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.132+30862C>A (n.132+30862C>A)
n.965G>T
n.937G>T
6g.26092912T>ACA363208558H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>A (p.Cys282Ser)
c.391-1878A>T (n.391-1878A>T)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.77-207T>A (n.77-207T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.1175T>A
n.687T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.132+30861A>T (n.132+30861A>T)
n.966T>A
n.938T>A
6g.26092912T>CCA363208560H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>C (p.Cys282Arg)
c.391-1878A>G (n.391-1878A>G)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.77-207T>C (n.77-207T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.1175T>C
n.687T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.132+30861A>G (n.132+30861A>G)
n.966T>C
n.938T>C
6g.26092912T>GCA363208563H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>G (p.Cys282Gly)
c.391-1878A>C (n.391-1878A>C)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.77-207T>G (n.77-207T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.1175T>G
n.687T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.132+30861A>C (n.132+30861A>C)
n.966T>G
n.938T>G
6g.26092913G>ACA113795H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.391-1879C>T (n.391-1879C>T)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.77-206G>A (n.77-206G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.1176G>A
n.688G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.132+30860C>T (n.132+30860C>T)
n.967G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092913G>CCA363208571H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>C (p.Cys282Ser)
c.391-1879C>G (n.391-1879C>G)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.77-206G>C (n.77-206G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.1176G>C
n.688G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.132+30860C>G (n.132+30860C>G)
n.967G>C
n.939G>C
6g.26092913G=CA1616889955H2BC3,H2BC4,HFEc.845G= (p.Cys282=)
c.391-1879C= (n.391-1879C=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.527G= (p.Cys176=)
c.581G= (p.Cys194=)
c.77-206G= (n.77-206G=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.776G= (p.Cys259=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.836G= (p.Cys279=)
n.1176G=
n.688G=
c.539G= (p.Cys180=)
c.132+30860C= (n.132+30860C=)
n.967G=
n.939G=
6g.26092913G>TCA363208567H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>T (p.Cys282Phe)
c.391-1879C>A (n.391-1879C>A)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.77-206G>T (n.77-206G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.1176G>T
n.688G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.132+30860C>A (n.132+30860C>A)
n.967G>T
n.939G>T
 gnomAD v4
6g.26092914C>ACA363208573H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>A (p.Cys282Ter)
c.391-1880G>T (n.391-1880G>T)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.77-205C>A (n.77-205C>A)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.1177C>A
n.689C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.132+30859G>T (n.132+30859G>T)
n.968C>A
n.940C>A
6g.26092914C=CA1616889956H2BC3,H2BC4,HFEc.846C= (p.Cys282=)
c.391-1880G= (n.391-1880G=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.528C= (p.Cys176=)
c.582C= (p.Cys194=)
c.77-205C= (n.77-205C=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.777C= (p.Cys259=)
c.804C= (p.Cys268=)
c.837C= (p.Cys279=)
n.1177C=
n.689C=
c.540C= (p.Cys180=)
c.132+30859G= (n.132+30859G=)
n.968C=
n.940C=
6g.26092914C>GCA363208576H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>G (p.Cys282Trp)
c.391-1880G>C (n.391-1880G>C)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.77-205C>G (n.77-205C>G)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.1177C>G
n.689C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.132+30859G>C (n.132+30859G>C)
n.968C>G
n.940C>G
6g.26092914C>TCA449421088H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>T (p.Cys282=)
c.391-1880G>A (n.391-1880G>A)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.77-205C>T (n.77-205C>T)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.1177C>T
n.689C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.132+30859G>A (n.132+30859G>A)
n.968C>T
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092915C>ACA3666746H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>A (p.Gln283Lys)
c.391-1881G>T (n.391-1881G>T)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.77-204C>A (n.77-204C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1178C>A
n.690C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.132+30858G>T (n.132+30858G>T)
n.969C>A
n.941C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092915C=CA1616889957H2BC3,H2BC4,HFEc.847C= (p.Gln283=)
c.391-1881G= (n.391-1881G=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.77-204C= (n.77-204C=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.838C= (p.Gln280=)
n.1178C=
n.690C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.132+30858G= (n.132+30858G=)
n.969C=
n.941C=
6g.26092915C>GCA363208582H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>G (p.Gln283Glu)
c.391-1881G>C (n.391-1881G>C)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.77-204C>G (n.77-204C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1178C>G
n.690C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.132+30858G>C (n.132+30858G>C)
n.969C>G
n.941C>G
6g.26092915C>TCA363208584H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>T (p.Gln283Ter)
c.391-1881G>A (n.391-1881G>A)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.77-204C>T (n.77-204C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1178C>T
n.690C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.132+30858G>A (n.132+30858G>A)
n.969C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
6g.26092916A=CA1616889958H2BC3,H2BC4,HFEc.848A= (p.Gln283=)
c.391-1882T= (n.391-1882T=)
c.572A= (p.Gln191=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.77-203A= (n.77-203A=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1179A=
n.691A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.132+30857T= (n.132+30857T=)
n.970A=
n.942A=
6g.26092916A>CCA280949H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>C (p.Gln283Pro)
c.391-1882T>G (n.391-1882T>G)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.77-203A>C (n.77-203A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1179A>C
n.691A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.132+30857T>G (n.132+30857T>G)
n.970A>C
n.942A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092916A>GCA363208588H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>G (p.Gln283Arg)
c.391-1882T>C (n.391-1882T>C)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.77-203A>G (n.77-203A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1179A>G
n.691A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.132+30857T>C (n.132+30857T>C)
n.970A>G
n.942A>G
 gnomAD v4
6g.26092916A>TCA363208591H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>T (p.Gln283Leu)
c.391-1882T>A (n.391-1882T>A)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.77-203A>T (n.77-203A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1179A>T
n.691A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.132+30857T>A (n.132+30857T>A)
n.970A>T
n.942A>T
6g.26092917G>ACA3666747H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>A (p.Gln283=)
c.391-1883C>T (n.391-1883C>T)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.77-202G>A (n.77-202G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1180G>A
n.692G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.132+30856C>T (n.132+30856C>T)
n.971G>A
n.943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092917G>CCA363208597H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>C (p.Gln283His)
c.391-1883C>G (n.391-1883C>G)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.77-202G>C (n.77-202G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1180G>C
n.692G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.132+30856C>G (n.132+30856C>G)
n.971G>C
n.943G>C
6g.26092917G=CA1616889959H2BC3,H2BC4,HFEc.849G= (p.Gln283=)
c.391-1883C= (n.391-1883C=)
c.573G= (p.Gln191=)
c.531G= (p.Gln177=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.77-202G= (n.77-202G=)
c.309G= (p.Gln103=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.1180G=
n.692G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.132+30856C= (n.132+30856C=)
n.971G=
n.943G=
6g.26092917G>TCA363208600H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>T (p.Gln283His)
c.391-1883C>A (n.391-1883C>A)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.77-202G>T (n.77-202G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1180G>T
n.692G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.132+30856C>A (n.132+30856C>A)
n.971G>T
n.943G>T
6g.26092918G>ACA363208603H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>A (p.Val284Met)
c.391-1884C>T (n.391-1884C>T)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.77-201G>A (n.77-201G>A)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1181G>A
n.693G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.132+30855C>T (n.132+30855C>T)
n.972G>A
n.944G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092918G>CCA363208605H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>C (p.Val284Leu)
c.391-1884C>G (n.391-1884C>G)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.77-201G>C (n.77-201G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1181G>C
n.693G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.132+30855C>G (n.132+30855C>G)
n.972G>C
n.944G>C
6g.26092918G=CA1616889960H2BC3,H2BC4,HFEc.850G= (p.Val284=)
c.391-1884C= (n.391-1884C=)
c.574G= (p.Val192=)
c.532G= (p.Val178=)
c.586G= (p.Val196=)
c.77-201G= (n.77-201G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.781G= (p.Val261=)
c.808G= (p.Val270=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1181G=
n.693G=
c.544G= (p.Val182=)
c.132+30855C= (n.132+30855C=)
n.972G=
n.944G=
6g.26092918G>TCA363208608H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>T (p.Val284Leu)
c.391-1884C>A (n.391-1884C>A)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.77-201G>T (n.77-201G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1181G>T
n.693G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.132+30855C>A (n.132+30855C>A)
n.972G>T
n.944G>T
6g.26092919T>ACA363208614H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>A (p.Val284Glu)
c.391-1885A>T (n.391-1885A>T)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.77-200T>A (n.77-200T>A)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1182T>A
n.694T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.132+30854A>T (n.132+30854A>T)
n.973T>A
n.945T>A
 gnomAD v4
6g.26092919T>CCA363208620H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>C (p.Val284Ala)
c.391-1885A>G (n.391-1885A>G)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.77-200T>C (n.77-200T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1182T>C
n.694T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.132+30854A>G (n.132+30854A>G)
n.973T>C
n.945T>C
6g.26092919T>GCA363208610H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>G (p.Val284Gly)
c.391-1885A>C (n.391-1885A>C)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.77-200T>G (n.77-200T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1182T>G
n.694T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.132+30854A>C (n.132+30854A>C)
n.973T>G
n.945T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092919T=CA1616889961H2BC3,H2BC4,HFEc.851T= (p.Val284=)
c.391-1885A= (n.391-1885A=)
c.575T= (p.Val192=)
c.533T= (p.Val178=)
c.587T= (p.Val196=)
c.77-200T= (n.77-200T=)
c.311T= (p.Val104=)
c.782T= (p.Val261=)
c.809T= (p.Val270=)
c.842T= (p.Val281=)
n.1182T=
n.694T=
c.545T= (p.Val182=)
c.132+30854A= (n.132+30854A=)
n.973T=
n.945T=
6g.26092920G>ACA449421089H2BC3,H2BC4,HFEc.852G>A (p.Val284=)
c.391-1886C>T (n.391-1886C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1190C>A
n.702C>A
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n.981C>A
n.953C>A
6g.26092927C>GCA363208673H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>G (p.Pro287Ala)
c.391-1893G>C (n.391-1893G>C)
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c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.77-192C>G (n.77-192C>G)
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n.1190C>G
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n.981C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.26092927C>TCA363208671H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>T (p.Pro287Ser)
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c.541C>T (p.Pro181Ser)
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n.1190C>T
n.702C>T
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c.132+30846G>A (n.132+30846G>A)
n.981C>T
n.953C>T
6g.26092928C>ACA363208675H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>A (p.Pro287Gln)
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n.1191C>A
n.703C>A
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n.982C>A
n.954C>A
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n.982C=
n.954C=
6g.26092928C>GCA363208676H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>G (p.Pro287Arg)
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n.982C>G
n.954C>G
6g.26092928C>TCA363208677H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>T (p.Pro287Leu)
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c.542C>T (p.Pro181Leu)
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c.791C>T (p.Pro264Leu)
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n.1191C>T
n.703C>T
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n.982C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092929A=CA1616889966H2BC3,H2BC4,HFEc.861A= (p.Pro287=)
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c.852A= (p.Pro284=)
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n.704A=
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n.983A=
n.955A=
6g.26092929A>CCA449421094H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>C (p.Pro287=)
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n.1192A>C
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n.983A>C
n.955A>C
6g.26092929A>GCA136293157H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>G (p.Pro287=)
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c.819A>G (p.Pro273=)
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1192A>G
n.704A>G
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c.132+30844T>C (n.132+30844T>C)
n.983A>G
n.955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092929A>TCA449421095H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>T (p.Pro287=)
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c.543A>T (p.Pro181=)
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c.321A>T (p.Pro107=)
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c.852A>T (p.Pro284=)
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n.983A>T
n.955A>T
6g.26092930G>ACA363208678H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.391-1896C>T (n.391-1896C>T)
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c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.77-189G>A (n.77-189G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1193G>A
n.705G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.132+30843C>T (n.132+30843C>T)
n.984G>A
n.956G>A
6g.26092930G>CCA363208679H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.391-1896C>G (n.391-1896C>G)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.77-189G>C (n.77-189G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1193G>C
n.705G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.132+30843C>G (n.132+30843C>G)
n.984G>C
n.956G>C
6g.26092930G>TCA363208680H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.391-1896C>A (n.391-1896C>A)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.77-189G>T (n.77-189G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1193G>T
n.705G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.132+30843C>A (n.132+30843C>A)
n.984G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.26092931G>ACA363208681H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.391-1897C>T (n.391-1897C>T)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.77-188G>A (n.77-188G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1194G>A
n.706G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.132+30842C>T (n.132+30842C>T)
n.985G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
6g.26092931G>CCA363208683H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.391-1897C>G (n.391-1897C>G)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.77-188G>C (n.77-188G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1194G>C
n.706G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.132+30842C>G (n.132+30842C>G)
n.985G>C
n.957G>C
6g.26092931G>TCA363208686H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>T (p.Gly288Val)
c.391-1897C>A (n.391-1897C>A)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.77-188G>T (n.77-188G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1194G>T
n.706G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.132+30842C>A (n.132+30842C>A)
n.985G>T
n.957G>T
6g.26092932C>ACA449421100H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>A (p.Gly288=)
c.391-1898G>T (n.391-1898G>T)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.77-187C>A (n.77-187C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1195C>A
n.707C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.132+30841G>T (n.132+30841G>T)
n.986C>A
n.958C>A
6g.26092932C>GCA449421099H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>G (p.Gly288=)
c.391-1898G>C (n.391-1898G>C)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.77-187C>G (n.77-187C>G)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.795C>G (p.Gly265=)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.855C>G (p.Gly285=)
n.1195C>G
n.707C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
c.132+30841G>C (n.132+30841G>C)
n.986C>G
n.958C>G
6g.26092932C>TCA449421098H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>T (p.Gly288=)
c.391-1898G>A (n.391-1898G>A)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.77-187C>T (n.77-187C>T)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.855C>T (p.Gly285=)
n.1195C>T
n.707C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.132+30841G>A (n.132+30841G>A)
n.986C>T
n.958C>T
6g.26092933C>ACA363208688H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>A (p.Leu289Met)
c.391-1899G>T (n.391-1899G>T)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.77-186C>A (n.77-186C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1196C>A
n.708C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.132+30840G>T (n.132+30840G>T)
n.987C>A
n.959C>A
 COSMIC
6g.26092933C=CA1616889967H2BC3,H2BC4,HFEc.865C= (p.Leu289=)
c.391-1899G= (n.391-1899G=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.77-186C= (n.77-186C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.856C= (p.Leu286=)
n.1196C=
n.708C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.132+30840G= (n.132+30840G=)
n.987C=
n.959C=
6g.26092933C>GCA363208690H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>G (p.Leu289Val)
c.391-1899G>C (n.391-1899G>C)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.77-186C>G (n.77-186C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1196C>G
n.708C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.132+30840G>C (n.132+30840G>C)
n.987C>G
n.959C>G
 gnomAD v4
6g.26092933C>TCA449421101H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>T (p.Leu289=)
c.391-1899G>A (n.391-1899G>A)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.77-186C>T (n.77-186C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1196C>T
n.708C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.132+30840G>A (n.132+30840G>A)
n.987C>T
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092934T>ACA363208694H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>A (p.Leu289Gln)
c.391-1900A>T (n.391-1900A>T)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.77-185T>A (n.77-185T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1197T>A
n.709T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.132+30839A>T (n.132+30839A>T)
n.988T>A
n.960T>A
6g.26092934T>CCA363208698H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.391-1900A>G (n.391-1900A>G)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.77-185T>C (n.77-185T>C)
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c.797T>C (p.Leu266Pro)
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c.857T>C (p.Leu286Pro)
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n.988T>C
n.960T>C
6g.26092934T>GCA363208696H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.391-1900A>C (n.391-1900A>C)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
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c.857T>G (p.Leu286Arg)
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n.988T>G
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n.989G>A
n.961G>A
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c.327G>C (p.Leu109=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.825G>C (p.Leu275=)
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n.1198G>C
n.710G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
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n.989G>C
n.961G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092935G=CA1616889968H2BC3,H2BC4,HFEc.867G= (p.Leu289=)
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n.989G=
n.961G=
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n.989G>T
n.961G>T
6g.26092936G>ACA363208703H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>A (p.Asp290Asn)
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n.711G>A
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n.990G>A
n.962G>A
6g.26092936G>CCA363208704H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>C (p.Asp290His)
c.391-1902C>G (n.391-1902C>G)
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c.799G>C (p.Asp267His)
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n.962G>C
6g.26092936G>TCA363208706H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.391-1902C>A (n.391-1902C>A)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
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n.1199G>T
n.711G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.132+30837C>A (n.132+30837C>A)
n.990G>T
n.962G>T
6g.26092937delCA2677605465H2BC3,H2BC4,HFEc.869del (p.Asp290ValfsTer6)
c.391-1903del (n.391-1903del)
c.593del (p.Asp198ValfsTer6)
c.551del (p.Asp184ValfsTer6)
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c.77-182del (n.77-182del)
c.329del (p.Asp110ValfsTer6)
c.800del (p.Asp267ValfsTer6)
c.827del (p.Asp276ValfsTer6)
c.860del (p.Asp287ValfsTer6)
n.1200del
n.712del
c.563del (p.Asp188ValfsTer6)
c.132+30836del (n.132+30836del)
n.991del
n.963del
 gnomAD v4
6g.26092937A>CCA363208709H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>C (p.Asp290Ala)
c.391-1903T>G (n.391-1903T>G)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
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c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
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n.1200A>C
n.712A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.132+30836T>G (n.132+30836T>G)
n.991A>C
n.963A>C
6g.26092937A>GCA363208711H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>G (p.Asp290Gly)
c.391-1903T>C (n.391-1903T>C)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
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c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.1200A>G
n.712A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.132+30836T>C (n.132+30836T>C)
n.991A>G
n.963A>G
6g.26092937A>TCA363208713H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>T (p.Asp290Val)
c.391-1903T>A (n.391-1903T>A)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
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c.800A>T (p.Asp267Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1200A>T
n.712A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
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n.991A>T
n.963A>T
6g.26092938T>ACA363208716H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>A (p.Asp290Glu)
c.391-1904A>T (n.391-1904A>T)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.77-181T>A (n.77-181T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
n.1201T>A
n.713T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.132+30835A>T (n.132+30835A>T)
n.992T>A
n.964T>A
6g.26092938T>CCA449421108H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>C (p.Asp290=)
c.391-1904A>G (n.391-1904A>G)
c.594T>C (p.Asp198=)
c.552T>C (p.Asp184=)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.77-181T>C (n.77-181T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.861T>C (p.Asp287=)
n.1201T>C
n.713T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
c.132+30835A>G (n.132+30835A>G)
n.992T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092938T>GCA363208718H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>G (p.Asp290Glu)
c.391-1904A>C (n.391-1904A>C)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.77-181T>G (n.77-181T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
n.1201T>G
n.713T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.132+30835A>C (n.132+30835A>C)
n.992T>G
n.964T>G
6g.26092938T=CA1616889969H2BC3,H2BC4,HFEc.870T= (p.Asp290=)
c.391-1904A= (n.391-1904A=)
c.594T= (p.Asp198=)
c.552T= (p.Asp184=)
c.606T= (p.Asp202=)
c.77-181T= (n.77-181T=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.861T= (p.Asp287=)
n.1201T=
n.713T=
c.564T= (p.Asp188=)
c.132+30835A= (n.132+30835A=)
n.992T=
n.964T=
6g.26092939C>ACA363208721H2BC3,H2BC4,HFEc.871C>A (p.Gln291Lys)
c.391-1905G>T (n.391-1905G>T)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.77-180C>A (n.77-180C>A)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1202C>A
n.714C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.132+30834G>T (n.132+30834G>T)
n.993C>A
n.965C>A
 gnomAD v4
6g.26092939C>GCA363208722H2BC3,H2BC4,HFEc.871C>G (p.Gln291Glu)
c.391-1905G>C (n.391-1905G>C)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.77-180C>G (n.77-180C>G)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1202C>G
n.714C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.132+30834G>C (n.132+30834G>C)
n.993C>G
n.965C>G
6g.26092939C>TCA363208725H2BC3,H2BC4,HFEc.871C>T (p.Gln291Ter)
c.391-1905G>A (n.391-1905G>A)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.77-180C>T (n.77-180C>T)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1202C>T
n.714C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.132+30834G>A (n.132+30834G>A)
n.993C>T
n.965C>T
6g.26092940A=CA1616889970H2BC3,H2BC4,HFEc.872A= (p.Gln291=)
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c.863A= (p.Gln288=)
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n.715A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.132+30833T= (n.132+30833T=)
n.994A=
n.966A=
6g.26092940A>CCA3666750H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>C (p.Gln291Pro)
c.391-1906T>G (n.391-1906T>G)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.77-179A>C (n.77-179A>C)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1203A>C
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c.132+30833T>G (n.132+30833T>G)
n.994A>C
n.966A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>GCA3666751H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>G (p.Gln291Arg)
c.391-1906T>C (n.391-1906T>C)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.77-179A>G (n.77-179A>G)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1203A>G
n.715A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.132+30833T>C (n.132+30833T>C)
n.994A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>TCA363208729H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>T (p.Gln291Leu)
c.391-1906T>A (n.391-1906T>A)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.77-179A>T (n.77-179A>T)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1203A>T
n.715A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.132+30833T>A (n.132+30833T>A)
n.994A>T
n.966A>T
6g.26092941G>ACA449421111H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>A (p.Gln291=)
c.391-1907C>T (n.391-1907C>T)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.77-178G>A (n.77-178G>A)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.864G>A (p.Gln288=)
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c.567G>A (p.Gln189=)
c.132+30832C>T (n.132+30832C>T)
n.995G>A
n.967G>A
6g.26092941G>CCA363208734H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>C (p.Gln291His)
c.391-1907C>G (n.391-1907C>G)
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n.1204G>C
n.716G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.132+30832C>G (n.132+30832C>G)
n.995G>C
n.967G>C
6g.26092941G>TCA363208736H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>T (p.Gln291His)
c.391-1907C>A (n.391-1907C>A)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.77-178G>T (n.77-178G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1204G>T
n.716G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.132+30832C>A (n.132+30832C>A)
n.995G>T
n.967G>T
6g.26092942C>ACA363208738H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.391-1908G>T (n.391-1908G>T)
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c.132+30831G>T (n.132+30831G>T)
n.996C>A
n.968C>A
6g.26092942C=CA1616889971H2BC3,H2BC4,HFEc.874C= (p.Pro292=)
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n.717C=
c.568C= (p.Pro190=)
c.132+30831G= (n.132+30831G=)
n.996C=
n.968C=
6g.26092942C>GCA363208741H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.391-1908G>C (n.391-1908G>C)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.77-177C>G (n.77-177C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1205C>G
n.717C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.132+30831G>C (n.132+30831G>C)
n.996C>G
n.968C>G
 COSMIC
6g.26092942C>TCA363208744H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.391-1908G>A (n.391-1908G>A)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.77-177C>T (n.77-177C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1205C>T
n.717C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.132+30831G>A (n.132+30831G>A)
n.996C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092943C>ACA363208748H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>A (p.Pro292His)
c.391-1909G>T (n.391-1909G>T)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.77-176C>A (n.77-176C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1206C>A
n.718C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.132+30830G>T (n.132+30830G>T)
n.997C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
6g.26092943C>GCA363208749H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>G (p.Pro292Arg)
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c.132+30830G>C (n.132+30830G>C)
n.997C>G
n.969C>G
6g.26092943C>TCA363208751H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.391-1909G>A (n.391-1909G>A)
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c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.77-176C>T (n.77-176C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1206C>T
n.718C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.132+30830G>A (n.132+30830G>A)
n.997C>T
n.969C>T
 gnomAD v4
6g.26092944C>ACA449421113H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>A (p.Pro292=)
c.391-1910G>T (n.391-1910G>T)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.612C>A (p.Pro204=)
c.77-175C>A (n.77-175C>A)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.807C>A (p.Pro269=)
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c.132+30829G>T (n.132+30829G>T)
n.998C>A
n.970C>A
6g.26092944C=CA1616889972H2BC3,H2BC4,HFEc.876C= (p.Pro292=)
c.391-1910G= (n.391-1910G=)
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n.998C=
n.970C=
6g.26092944C>GCA449421114H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>G (p.Pro292=)
c.391-1910G>C (n.391-1910G>C)
c.600C>G (p.Pro200=)
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n.998C>G
n.970C>G
6g.26092944C>TCA136293175H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>T (p.Pro292=)
c.391-1910G>A (n.391-1910G>A)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.558C>T (p.Pro186=)
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c.336C>T (p.Pro112=)
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c.867C>T (p.Pro289=)
n.1207C>T
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c.570C>T (p.Pro190=)
c.132+30829G>A (n.132+30829G>A)
n.998C>T
n.970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092945C>ACA363208756H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>A (p.Leu293Ile)
c.391-1911G>T (n.391-1911G>T)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.77-174C>A (n.77-174C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1208C>A
n.720C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.132+30828G>T (n.132+30828G>T)
n.999C>A
n.971C>A
6g.26092945C>GCA363208759H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>G (p.Leu293Val)
c.391-1911G>C (n.391-1911G>C)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.77-174C>G (n.77-174C>G)
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c.808C>G (p.Leu270Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1208C>G
n.720C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.132+30828G>C (n.132+30828G>C)
n.999C>G
n.971C>G
 gnomAD v4
6g.26092945C>TCA363208761H2BC3,H2BC4,HFEc.877C>T (p.Leu293Phe)
c.391-1911G>A (n.391-1911G>A)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.77-174C>T (n.77-174C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1208C>T
n.720C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.132+30828G>A (n.132+30828G>A)
n.999C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
6g.26092946T>ACA363208767H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>A (p.Leu293His)
c.391-1912A>T (n.391-1912A>T)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.77-173T>A (n.77-173T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.836T>A (p.Leu279His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1209T>A
n.721T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.132+30827A>T (n.132+30827A>T)
n.1000T>A
n.972T>A
6g.26092946T>CCA363208769H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>C (p.Leu293Pro)
c.391-1912A>G (n.391-1912A>G)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.77-173T>C (n.77-173T>C)
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c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1209T>C
n.721T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.132+30827A>G (n.132+30827A>G)
n.1000T>C
n.972T>C
6g.26092946T>GCA363208765H2BC3,H2BC4,HFEc.878T>G (p.Leu293Arg)
c.391-1912A>C (n.391-1912A>C)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.77-173T>G (n.77-173T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1209T>G
n.721T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.132+30827A>C (n.132+30827A>C)
n.1000T>G
n.972T>G
6g.26092947C>ACA449421117H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>A (p.Leu293=)
c.391-1913G>T (n.391-1913G>T)
c.603C>A (p.Leu201=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.77-172C>A (n.77-172C>A)
c.339C>A (p.Leu113=)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.837C>A (p.Leu279=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.1210C>A
n.722C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
c.132+30826G>T (n.132+30826G>T)
n.1001C>A
n.973C>A
 gnomAD v4
6g.26092947C=CA1616889973H2BC3,H2BC4,HFEc.879C= (p.Leu293=)
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c.77-172C= (n.77-172C=)
c.339C= (p.Leu113=)
c.810C= (p.Leu270=)
c.837C= (p.Leu279=)
c.870C= (p.Leu290=)
n.1210C=
n.722C=
c.573C= (p.Leu191=)
c.132+30826G= (n.132+30826G=)
n.1001C=
n.973C=
6g.26092947C>GCA449421118H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>G (p.Leu293=)
c.391-1913G>C (n.391-1913G>C)
c.603C>G (p.Leu201=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.77-172C>G (n.77-172C>G)
c.339C>G (p.Leu113=)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.837C>G (p.Leu279=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.1210C>G
n.722C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
c.132+30826G>C (n.132+30826G>C)
n.1001C>G
n.973C>G
6g.26092947C>TCA449421119H2BC3,H2BC4,HFEc.879C>T (p.Leu293=)
c.391-1913G>A (n.391-1913G>A)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.77-172C>T (n.77-172C>T)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.837C>T (p.Leu279=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1210C>T
n.722C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
c.132+30826G>A (n.132+30826G>A)
n.1001C>T
n.973C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092948A=CA1616889974H2BC3,H2BC4,HFEc.880A= (p.Ile294=)
c.391-1914T= (n.391-1914T=)
c.604A= (p.Ile202=)
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c.616A= (p.Ile206=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.26092952T>ACA363208800H2BC3,H2BC4,HFEc.884T>A (p.Val295Glu)
c.391-1918A>T (n.391-1918A>T)
c.608T>A (p.Val203Glu)
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n.978T>A
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c.391-1918A>G (n.391-1918A>G)
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c.132+30821A>G (n.132+30821A>G)
n.1006T>C
n.978T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092952T>GCA363208805H2BC3,H2BC4,HFEc.884T>G (p.Val295Gly)
c.391-1918A>C (n.391-1918A>C)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
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n.1215T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.727T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.132+30821A>C (n.132+30821A>C)
n.1006T>G
n.978T>G
 gnomAD v4
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n.1216G>A
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n.728G>A
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c.132+30820C>T (n.132+30820C>T)
n.1007G>A
n.979G>A
6g.26092953G>CCA449421127H2BC3,H2BC4,HFEc.885G>C (p.Val295=)
c.391-1919C>G (n.391-1919C>G)
c.609G>C (p.Val203=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.77-166G>C (n.77-166G>C)
c.345G>C (p.Val115=)
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c.6G>C (p.Val2=)
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n.1007G>C
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6g.26092953G>TCA449421126H2BC3,H2BC4,HFEc.885G>T (p.Val295=)
c.391-1919C>A (n.391-1919C>A)
c.609G>T (p.Val203=)
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n.1007G>T
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 gnomAD v4
6g.26092954A>CCA363208813H2BC3,H2BC4,HFEc.886A>C (p.Ile296Leu)
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c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.77-165A>C (n.77-165A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1217A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.729A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.132+30819T>G (n.132+30819T>G)
n.1008A>C
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6g.26092954A>GCA363208812H2BC3,H2BC4,HFEc.886A>G (p.Ile296Val)
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c.817A>G (p.Ile273Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1217A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.729A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.132+30819T>C (n.132+30819T>C)
n.1008A>G
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6g.26092954A>TCA363208809H2BC3,H2BC4,HFEc.886A>T (p.Ile296Phe)
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n.1217A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.729A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.132+30819T>A (n.132+30819T>A)
n.1008A>T
n.980A>T
6g.26092955T>ACA363208816H2BC3,H2BC4,HFEc.887T>A (p.Ile296Asn)
c.391-1921A>T (n.391-1921A>T)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.77-164T>A (n.77-164T>A)
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n.730T>A
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n.1009T>A
n.981T>A
6g.26092955T>CCA363208818H2BC3,H2BC4,HFEc.887T>C (p.Ile296Thr)
c.391-1921A>G (n.391-1921A>G)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.77-164T>C (n.77-164T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.1218T>C
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n.730T>C
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n.1009T>C
n.981T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092955T>GCA363208820H2BC3,H2BC4,HFEc.887T>G (p.Ile296Ser)
c.391-1921A>C (n.391-1921A>C)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
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n.1218T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.730T>G
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c.132+30818A>C (n.132+30818A>C)
n.1009T>G
n.981T>G
6g.26092955T=CA1616889977H2BC3,H2BC4,HFEc.887T= (p.Ile296=)
c.391-1921A= (n.391-1921A=)
c.611T= (p.Ile204=)
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n.1009T=
n.981T=
6g.26092956C>ACA449421129H2BC3,H2BC4,HFEc.888C>A (p.Ile296=)
c.391-1922G>T (n.391-1922G>T)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.570C>A (p.Ile190=)
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c.77-163C>A (n.77-163C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.819C>A (p.Ile273=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.879C>A (p.Ile293=)
n.1219C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
n.731C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
c.132+30817G>T (n.132+30817G>T)
n.1010C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
6g.26092956C>GCA363208822H2BC3,H2BC4,HFEc.888C>G (p.Ile296Met)
c.391-1922G>C (n.391-1922G>C)
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c.846C>G (p.Ile282Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
n.1219C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
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c.132+30817G>C (n.132+30817G>C)
n.1010C>G
n.982C>G
6g.26092956C>TCA449421130H2BC3,H2BC4,HFEc.888C>T (p.Ile296=)
c.391-1922G>A (n.391-1922G>A)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.624C>T (p.Ile208=)
c.77-163C>T (n.77-163C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.879C>T (p.Ile293=)
n.1219C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
n.731C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
c.132+30817G>A (n.132+30817G>A)
n.1010C>T
n.982C>T
6g.26092957T>ACA363208825H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>A (p.Trp297Arg)
c.391-1923A>T (n.391-1923A>T)
c.613T>A (p.Trp205Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.77-162T>A (n.77-162T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.1220T>A
c.10T>A (p.Trp4Arg)
n.732T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.132+30816A>T (n.132+30816A>T)
n.1011T>A
n.983T>A
6g.26092957T>CCA363208827H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>C (p.Trp297Arg)
c.391-1923A>G (n.391-1923A>G)
c.613T>C (p.Trp205Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
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c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.1220T>C
c.10T>C (p.Trp4Arg)
n.732T>C
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c.132+30816A>G (n.132+30816A>G)
n.1011T>C
n.983T>C
6g.26092957T>GCA363208829H2BC3,H2BC4,HFEc.889T>G (p.Trp297Gly)
c.391-1923A>C (n.391-1923A>C)
c.613T>G (p.Trp205Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
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n.1220T>G
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n.732T>G
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c.132+30816A>C (n.132+30816A>C)
n.1011T>G
n.983T>G
6g.26092958G>ACA3666753H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>A (p.Trp297Ter)
c.391-1924C>T (n.391-1924C>T)
c.614G>A (p.Trp205Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.77-161G>A (n.77-161G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1221G>A
c.11G>A (p.Trp4Ter)
n.733G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.132+30815C>T (n.132+30815C>T)
n.1012G>A
n.984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092958G>CCA363208832H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>C (p.Trp297Ser)
c.391-1924C>G (n.391-1924C>G)
c.614G>C (p.Trp205Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.77-161G>C (n.77-161G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.848G>C (p.Trp283Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1221G>C
c.11G>C (p.Trp4Ser)
n.733G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.132+30815C>G (n.132+30815C>G)
n.1012G>C
n.984G>C
6g.26092958G=CA1616889978H2BC3,H2BC4,HFEc.890G= (p.Trp297=)
c.391-1924C= (n.391-1924C=)
c.614G= (p.Trp205=)
c.572G= (p.Trp191=)
c.626G= (p.Trp209=)
c.77-161G= (n.77-161G=)
c.350G= (p.Trp117=)
c.821G= (p.Trp274=)
c.848G= (p.Trp283=)
c.881G= (p.Trp294=)
n.1221G=
c.11G= (p.Trp4=)
n.733G=
c.584G= (p.Trp195=)
c.132+30815C= (n.132+30815C=)
n.1012G=
n.984G=
6g.26092958G>TCA363208833H2BC3,H2BC4,HFEc.890G>T (p.Trp297Leu)
c.391-1924C>A (n.391-1924C>A)
c.614G>T (p.Trp205Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.77-161G>T (n.77-161G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.848G>T (p.Trp283Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1221G>T
c.11G>T (p.Trp4Leu)
n.733G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.132+30815C>A (n.132+30815C>A)
n.1012G>T
n.984G>T
6g.26092959G>ACA363208836H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>A (p.Trp297Ter)
c.391-1925C>T (n.391-1925C>T)
c.615G>A (p.Trp205Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.77-160G>A (n.77-160G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1222G>A
c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.734G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.132+30814C>T (n.132+30814C>T)
n.1013G>A
n.985G>A
6g.26092959G>CCA363208838H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>C (p.Trp297Cys)
c.391-1925C>G (n.391-1925C>G)
c.615G>C (p.Trp205Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.77-160G>C (n.77-160G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.849G>C (p.Trp283Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1222G>C
c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.734G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.132+30814C>G (n.132+30814C>G)
n.1013G>C
n.985G>C
 gnomAD v4
6g.26092959G>TCA363208841H2BC3,H2BC4,HFEc.891G>T (p.Trp297Cys)
c.391-1925C>A (n.391-1925C>A)
c.615G>T (p.Trp205Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.77-160G>T (n.77-160G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.849G>T (p.Trp283Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1222G>T
c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.734G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.132+30814C>A (n.132+30814C>A)
n.1013G>T
n.985G>T
6g.26092960G>ACA363208845H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.391-1926C>T (n.391-1926C>T)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.77-159G>A (n.77-159G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1223G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.735G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.132+30813C>T (n.132+30813C>T)
n.1014G>A
n.986G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26092960G>CCA363208851H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.391-1926C>G (n.391-1926C>G)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.77-159G>C (n.77-159G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1223G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.735G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.132+30813C>G (n.132+30813C>G)
n.1014G>C
n.986G>C
6g.26092960G=CA1616889979H2BC3,H2BC4,HFEc.892G= (p.Glu298=)
c.391-1926C= (n.391-1926C=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.77-159G= (n.77-159G=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1223G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.735G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.132+30813C= (n.132+30813C=)
n.1014G=
n.986G=
6g.26092960G>TCA3666754H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.391-1926C>A (n.391-1926C>A)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.77-159G>T (n.77-159G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1223G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.735G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.132+30813C>A (n.132+30813C>A)
n.1014G>T
n.986G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched