Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.492A>T (p.Val164=)
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c.726A>T (p.Val242=)
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c.462A>T (p.Val154=)
c.132+30937T>A (n.132+30937T>A)
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n.862A>T
6g.26092837T>ACA363208133H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>A (p.Leu257Met)
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n.1100T>A
n.612T>A
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n.891T>A
n.863T>A
6g.26092837T>CCA449421016H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>C (p.Leu257=)
c.391-1803A>G (n.391-1803A>G)
c.493T>C (p.Leu165=)
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c.229T>C (p.Leu77=)
c.700T>C (p.Leu234=)
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n.891T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092837T>GCA363208134H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>G (p.Leu257Val)
c.391-1803A>C (n.391-1803A>C)
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c.451T>G (p.Leu151Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
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c.229T>G (p.Leu77Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
n.1100T>G
n.612T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.132+30936A>C (n.132+30936A>C)
n.891T>G
n.863T>G
6g.26092838T>ACA363208136H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>A (p.Leu257Ter)
c.391-1804A>T (n.391-1804A>T)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.77-281T>A (n.77-281T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
n.1101T>A
n.613T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.132+30935A>T (n.132+30935A>T)
n.892T>A
n.864T>A
6g.26092838T>CCA363208138H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>C (p.Leu257Ser)
c.391-1804A>G (n.391-1804A>G)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.77-281T>C (n.77-281T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
n.1101T>C
n.613T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.132+30935A>G (n.132+30935A>G)
n.892T>C
n.864T>C
6g.26092838T>GCA363208139H2BC3,H2BC4,HFEc.770T>G (p.Leu257Trp)
c.391-1804A>C (n.391-1804A>C)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.77-281T>G (n.77-281T>G)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
n.1101T>G
n.613T>G
c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.132+30935A>C (n.132+30935A>C)
n.892T>G
n.864T>G
6g.26092839G>ACA449421018H2BC3,H2BC4,HFEc.771G>A (p.Leu257=)
c.391-1805C>T (n.391-1805C>T)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.507G>A (p.Leu169=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.896C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.26092844A>CCA363208162H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>C (p.Asn259Thr)
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n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092844A>TCA363208166H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>T (p.Asn259Ile)
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6g.26092845T>CCA449421026H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>C (p.Asn259=)
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 gnomAD v4
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n.899T>G
n.871T>G
6g.26092846G>ACA363208172H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>A (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>T (n.391-1812C>T)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.77-273G>A (n.77-273G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1109G>A
n.621G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.132+30927C>T (n.132+30927C>T)
n.900G>A
n.872G>A
6g.26092846G>CCA363208174H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>G (n.391-1812C>G)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.77-273G>C (n.77-273G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1109G>C
n.621G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.132+30927C>G (n.132+30927C>G)
n.900G>C
n.872G>C
6g.26092846G>TCA363208175H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>T (p.Gly260Trp)
c.391-1812C>A (n.391-1812C>A)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.77-273G>T (n.77-273G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
c.769G>T (p.Gly257Trp)
n.1109G>T
n.621G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.132+30927C>A (n.132+30927C>A)
n.900G>T
n.872G>T
6g.26092847G>ACA363208177H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>A (p.Gly260Glu)
c.391-1813C>T (n.391-1813C>T)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.77-272G>A (n.77-272G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1110G>A
n.622G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.132+30926C>T (n.132+30926C>T)
n.901G>A
n.873G>A
6g.26092847G>CCA363208178H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.391-1813C>G (n.391-1813C>G)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.77-272G>C (n.77-272G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1110G>C
n.622G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.132+30926C>G (n.132+30926C>G)
n.901G>C
n.873G>C
6g.26092847G>TCA363208179H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>T (p.Gly260Val)
c.391-1813C>A (n.391-1813C>A)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.77-272G>T (n.77-272G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1110G>T
n.622G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.132+30926C>A (n.132+30926C>A)
n.901G>T
n.873G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092848G>ACA449421030H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>A (p.Gly260=)
c.391-1814C>T (n.391-1814C>T)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.77-271G>A (n.77-271G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.738G>A (p.Gly246=)
c.771G>A (p.Gly257=)
n.1111G>A
n.623G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.132+30925C>T (n.132+30925C>T)
n.902G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092848G>CCA449421031H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>C (p.Gly260=)
c.391-1814C>G (n.391-1814C>G)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.77-271G>C (n.77-271G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.738G>C (p.Gly246=)
c.771G>C (p.Gly257=)
n.1111G>C
n.623G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
c.132+30925C>G (n.132+30925C>G)
n.902G>C
n.874G>C
6g.26092848G=CA1616889926H2BC3,H2BC4,HFEc.780G= (p.Gly260=)
c.391-1814C= (n.391-1814C=)
c.504G= (p.Gly168=)
c.462G= (p.Gly154=)
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c.77-271G= (n.77-271G=)
c.240G= (p.Gly80=)
c.711G= (p.Gly237=)
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c.771G= (p.Gly257=)
n.1111G=
n.623G=
c.474G= (p.Gly158=)
c.132+30925C= (n.132+30925C=)
n.902G=
n.874G=
6g.26092848G>TCA449421032H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>T (p.Gly260=)
c.391-1814C>A (n.391-1814C>A)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.77-271G>T (n.77-271G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.738G>T (p.Gly246=)
c.771G>T (p.Gly257=)
n.1111G>T
n.623G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.132+30925C>A (n.132+30925C>A)
n.902G>T
n.874G>T
6g.26092849G>ACA3666735H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>A (p.Asp261Asn)
c.391-1815C>T (n.391-1815C>T)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.77-270G>A (n.77-270G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1112G>A
n.624G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.132+30924C>T (n.132+30924C>T)
n.903G>A
n.875G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092849G>CCA363208184H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>C (p.Asp261His)
c.391-1815C>G (n.391-1815C>G)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.77-270G>C (n.77-270G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1112G>C
n.624G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
c.132+30924C>G (n.132+30924C>G)
n.903G>C
n.875G>C
6g.26092849G=CA1616889927H2BC3,H2BC4,HFEc.781G= (p.Asp261=)
c.391-1815C= (n.391-1815C=)
c.505G= (p.Asp169=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.517G= (p.Asp173=)
c.77-270G= (n.77-270G=)
c.241G= (p.Asp81=)
c.712G= (p.Asp238=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1112G=
n.624G=
c.475G= (p.Asp159=)
c.132+30924C= (n.132+30924C=)
n.903G=
n.875G=
6g.26092849G>TCA363208182H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.391-1815C>A (n.391-1815C>A)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.77-270G>T (n.77-270G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1112G>T
n.624G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.132+30924C>A (n.132+30924C>A)
n.903G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092850delCA2677605461H2BC3,H2BC4,HFEc.782del (p.Asp261ValfsTer8)
c.391-1816del (n.391-1816del)
c.506del (p.Asp169ValfsTer8)
c.464del (p.Asp155ValfsTer8)
c.518del (p.Asp173ValfsTer8)
c.77-269del (n.77-269del)
c.242del (p.Asp81ValfsTer8)
c.713del (p.Asp238ValfsTer8)
c.740del (p.Asp247ValfsTer8)
c.773del (p.Asp258ValfsTer8)
n.1113del
n.625del
c.476del (p.Asp159ValfsTer8)
c.132+30923del (n.132+30923del)
n.904del
n.876del
 gnomAD v4
6g.26092850A>CCA363208186H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>C (p.Asp261Ala)
c.391-1816T>G (n.391-1816T>G)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.77-269A>C (n.77-269A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1113A>C
n.625A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.132+30923T>G (n.132+30923T>G)
n.904A>C
n.876A>C
6g.26092850A>GCA363208187H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>G (p.Asp261Gly)
c.391-1816T>C (n.391-1816T>C)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.77-269A>G (n.77-269A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1113A>G
n.625A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.132+30923T>C (n.132+30923T>C)
n.904A>G
n.876A>G
6g.26092850A>TCA363208189H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>T (p.Asp261Val)
c.391-1816T>A (n.391-1816T>A)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.77-269A>T (n.77-269A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1113A>T
n.625A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.132+30923T>A (n.132+30923T>A)
n.904A>T
n.876A>T
6g.26092851T>ACA363208191H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>A (p.Asp261Glu)
c.391-1817A>T (n.391-1817A>T)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.77-268T>A (n.77-268T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1114T>A
n.626T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.132+30922A>T (n.132+30922A>T)
n.905T>A
n.877T>A
6g.26092851T>CCA449421036H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>C (p.Asp261=)
c.391-1817A>G (n.391-1817A>G)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.519T>C (p.Asp173=)
c.77-268T>C (n.77-268T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.714T>C (p.Asp238=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.1114T>C
n.626T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
c.132+30922A>G (n.132+30922A>G)
n.905T>C
n.877T>C
6g.26092851T>GCA363208193H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>G (p.Asp261Glu)
c.391-1817A>C (n.391-1817A>C)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
c.77-268T>G (n.77-268T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.1114T>G
n.626T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.132+30922A>C (n.132+30922A>C)
n.905T>G
n.877T>G
6g.26092852G>ACA363208194H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>A (p.Gly262Arg)
c.391-1818C>T (n.391-1818C>T)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.77-267G>A (n.77-267G>A)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1115G>A
n.627G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.132+30921C>T (n.132+30921C>T)
n.906G>A
n.878G>A
6g.26092852G>CCA363208196H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>C (p.Gly262Arg)
c.391-1818C>G (n.391-1818C>G)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.77-267G>C (n.77-267G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1115G>C
n.627G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.132+30921C>G (n.132+30921C>G)
n.906G>C
n.878G>C
6g.26092852G>TCA363208198H2BC3,H2BC4,HFEc.784G>T (p.Gly262Trp)
c.391-1818C>A (n.391-1818C>A)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.77-267G>T (n.77-267G>T)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.1115G>T
n.627G>T
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.132+30921C>A (n.132+30921C>A)
n.906G>T
n.878G>T
6g.26092853G>ACA136293005H2BC3,H2BC4,HFEc.785G>A (p.Gly262Glu)
c.391-1819C>T (n.391-1819C>T)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
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6g.26092859A=CA1616889930H2BC3,H2BC4,HFEc.791A= (p.Tyr264=)
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6g.26092859A>CCA363208221H2BC3,H2BC4,HFEc.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.391-1825T>G (n.391-1825T>G)
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c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.77-260A>C (n.77-260A>C)
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6g.26092859A>GCA363208222H2BC3,H2BC4,HFEc.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.391-1825T>C (n.391-1825T>C)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.77-260A>G (n.77-260A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
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c.749A>G (p.Tyr250Cys)
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n.1122A>G
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n.913A>G
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6g.26092859A>TCA363208224H2BC3,H2BC4,HFEc.791A>T (p.Tyr264Phe)
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c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.77-260A>T (n.77-260A>T)
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n.1125_1138dup
n.637_650dup
c.488_501dup (p.Leu168ArgfsTer4)
c.132+30901_132+30914dup (n.132+30901_132+30914dup)
n.916_929dup
n.888_901dup
6g.26092860C>ACA363208225H2BC3,H2BC4,HFEc.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.391-1826G>T (n.391-1826G>T)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.77-259C>A (n.77-259C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
n.1123C>A
n.635C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.132+30913G>T (n.132+30913G>T)
n.914C>A
n.886C>A
6g.26092860C=CA1616889931H2BC3,H2BC4,HFEc.792C= (p.Tyr264=)
c.391-1826G= (n.391-1826G=)
c.516C= (p.Tyr172=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.528C= (p.Tyr176=)
c.77-259C= (n.77-259C=)
c.252C= (p.Tyr84=)
c.723C= (p.Tyr241=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.783C= (p.Tyr261=)
n.1123C=
n.635C=
c.486C= (p.Tyr162=)
c.132+30913G= (n.132+30913G=)
n.914C=
n.886C=
6g.26092860C>GCA3666737H2BC3,H2BC4,HFEc.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.391-1826G>C (n.391-1826G>C)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.77-259C>G (n.77-259C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
n.1123C>G
n.635C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.132+30913G>C (n.132+30913G>C)
n.914C>G
n.886C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092860C>TCA3666738H2BC3,H2BC4,HFEc.792C>T (p.Tyr264=)
c.391-1826G>A (n.391-1826G>A)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.77-259C>T (n.77-259C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
n.1123C>T
n.635C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.132+30913G>A (n.132+30913G>A)
n.914C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092861C>ACA363208232H2BC3,H2BC4,HFEc.793C>A (p.Gln265Lys)
c.391-1827G>T (n.391-1827G>T)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.77-258C>A (n.77-258C>A)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1124C>A
n.636C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.132+30912G>T (n.132+30912G>T)
n.915C>A
n.887C>A
6g.26092861C=CA1616889932H2BC3,H2BC4,HFEc.793C= (p.Gln265=)
c.391-1827G= (n.391-1827G=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.77-258C= (n.77-258C=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.724C= (p.Gln242=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.784C= (p.Gln262=)
n.1124C=
n.636C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.132+30912G= (n.132+30912G=)
n.915C=
n.887C=
6g.26092861C>GCA363208230H2BC3,H2BC4,HFEc.793C>G (p.Gln265Glu)
c.391-1827G>C (n.391-1827G>C)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.77-258C>G (n.77-258C>G)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1124C>G
n.636C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.132+30912G>C (n.132+30912G>C)
n.915C>G
n.887C>G
6g.26092861C>TCA363208231H2BC3,H2BC4,HFEc.793C>T (p.Gln265Ter)
c.391-1827G>A (n.391-1827G>A)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.77-258C>T (n.77-258C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1124C>T
n.636C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.132+30912G>A (n.132+30912G>A)
n.915C>T
n.887C>T
 gnomAD v4
6g.26092862A>CCA363208234H2BC3,H2BC4,HFEc.794A>C (p.Gln265Pro)
c.391-1828T>G (n.391-1828T>G)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.77-257A>C (n.77-257A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1125A>C
n.637A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.132+30911T>G (n.132+30911T>G)
n.916A>C
n.888A>C
6g.26092862A>GCA363208236H2BC3,H2BC4,HFEc.794A>G (p.Gln265Arg)
c.391-1828T>C (n.391-1828T>C)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.77-257A>G (n.77-257A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1125A>G
n.637A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.132+30911T>C (n.132+30911T>C)
n.916A>G
n.888A>G
 gnomAD v4
6g.26092862A>TCA363208237H2BC3,H2BC4,HFEc.794A>T (p.Gln265Leu)
c.391-1828T>A (n.391-1828T>A)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.77-257A>T (n.77-257A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1125A>T
n.637A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.132+30911T>A (n.132+30911T>A)
n.916A>T
n.888A>T
6g.26092862dupCA823444578H2BC3,H2BC4,HFEc.794dup (p.Trp267LeufsTer?)
c.391-1828dup (n.391-1828dup)
c.518dup (p.Trp175LeufsTer?)
c.476dup (p.Trp161LeufsTer?)
c.530dup (p.Trp179LeufsTer?)
c.77-257dup (n.77-257dup)
c.254dup (p.Trp87LeufsTer?)
c.725dup (p.Trp244LeufsTer?)
c.752dup (p.Trp253LeufsTer?)
c.785dup (p.Trp264LeufsTer?)
n.1125dup
n.637dup
c.488dup (p.Trp165LeufsTer?)
c.132+30911dup (n.132+30911dup)
n.916dup
n.888dup
 dbSNP
6g.26092863G>ACA449421051H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>A (p.Gln265=)
c.391-1829C>T (n.391-1829C>T)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.77-256G>A (n.77-256G>A)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.1126G>A
n.638G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.132+30910C>T (n.132+30910C>T)
n.917G>A
n.889G>A
6g.26092863G>CCA363208239H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>C (p.Gln265His)
c.391-1829C>G (n.391-1829C>G)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.77-256G>C (n.77-256G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1126G>C
n.638G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.132+30910C>G (n.132+30910C>G)
n.917G>C
n.889G>C
6g.26092863G>TCA363208241H2BC3,H2BC4,HFEc.795G>T (p.Gln265His)
c.391-1829C>A (n.391-1829C>A)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.77-256G>T (n.77-256G>T)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1126G>T
n.638G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.132+30910C>A (n.132+30910C>A)
n.917G>T
n.889G>T
6g.26092865delCA2677605462H2BC3,H2BC4,HFEc.797del (p.Gly266AlafsTer3)
c.391-1829del (n.391-1829del)
c.521del (p.Gly174AlafsTer3)
c.479del (p.Gly160AlafsTer3)
c.533del (p.Gly178AlafsTer3)
c.77-254del (n.77-254del)
c.257del (p.Gly86AlafsTer3)
c.728del (p.Gly243AlafsTer3)
c.755del (p.Gly252AlafsTer3)
c.788del (p.Gly263AlafsTer3)
n.1128del
n.640del
c.491del (p.Gly164AlafsTer3)
c.132+30910del (n.132+30910del)
n.919del
n.891del
 gnomAD v4
6g.26092864G>ACA363208243H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>A (p.Gly266Ser)
c.391-1830C>T (n.391-1830C>T)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.77-255G>A (n.77-255G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.1127G>A
n.639G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.132+30909C>T (n.132+30909C>T)
n.918G>A
n.890G>A
 gnomAD v4
6g.26092864G>CCA363208244H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>C (p.Gly266Arg)
c.391-1830C>G (n.391-1830C>G)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.77-255G>C (n.77-255G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1127G>C
n.639G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.132+30909C>G (n.132+30909C>G)
n.918G>C
n.890G>C
6g.26092864G>TCA363208246H2BC3,H2BC4,HFEc.796G>T (p.Gly266Cys)
c.391-1830C>A (n.391-1830C>A)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.77-255G>T (n.77-255G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.1127G>T
n.639G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.132+30909C>A (n.132+30909C>A)
n.918G>T
n.890G>T
6g.26092865G>ACA363208248H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>A (p.Gly266Asp)
c.391-1831C>T (n.391-1831C>T)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.77-254G>A (n.77-254G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.1128G>A
n.640G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.132+30908C>T (n.132+30908C>T)
n.919G>A
n.891G>A
6g.26092865G>CCA363208249H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.391-1831C>G (n.391-1831C>G)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.77-254G>C (n.77-254G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1128G>C
n.640G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.132+30908C>G (n.132+30908C>G)
n.919G>C
n.891G>C
6g.26092865G>TCA363208251H2BC3,H2BC4,HFEc.797G>T (p.Gly266Val)
c.391-1831C>A (n.391-1831C>A)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.77-254G>T (n.77-254G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1128G>T
n.640G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.132+30908C>A (n.132+30908C>A)
n.919G>T
n.891G>T
 gnomAD v4
6g.26092866C>ACA449421052H2BC3,H2BC4,HFEc.798C>A (p.Gly266=)
c.391-1832G>T (n.391-1832G>T)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.480C>A (p.Gly160=)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.77-253C>A (n.77-253C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.1129C>A
n.641C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.132+30907G>T (n.132+30907G>T)
n.920C>A
n.892C>A
 ClinVar dbSNP
6g.26092866C=CA1616889933H2BC3,H2BC4,HFEc.798C= (p.Gly266=)
c.391-1832G= (n.391-1832G=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.480C= (p.Gly160=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.77-253C= (n.77-253C=)
c.258C= (p.Gly86=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.756C= (p.Gly252=)
c.789C= (p.Gly263=)
n.1129C=
n.641C=
c.492C= (p.Gly164=)
c.132+30907G= (n.132+30907G=)
n.920C=
n.892C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.894G>T
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n.1132dup
n.644dup
c.495dup (p.Ile166AspfsTer?)
c.132+30905dup (n.132+30905dup)
n.923dup
n.895dup
 gnomAD v4
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c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.1132G>T
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c.495G>T (p.Trp165Cys)
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6g.26092870A>GCA363208280H2BC3,H2BC4,HFEc.802A>G (p.Ile268Val)
c.391-1836T>C (n.391-1836T>C)
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c.538A>G (p.Ile180Val)
c.77-249A>G (n.77-249A>G)
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c.526A>T (p.Ile176Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
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6g.26092871T>ACA363208288H2BC3,H2BC4,HFEc.803T>A (p.Ile268Lys)
c.391-1837A>T (n.391-1837A>T)
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c.132+30902A>C (n.132+30902A>C)
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6g.26092872A>GCA363208295H2BC3,H2BC4,HFEc.804A>G (p.Ile268Met)
c.391-1838T>C (n.391-1838T>C)
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c.540A>G (p.Ile180Met)
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n.1135A>G
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c.132+30901T>C (n.132+30901T>C)
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6g.26092872A>TCA449421058H2BC3,H2BC4,HFEc.804A>T (p.Ile268=)
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6g.26092873A>CCA363208297H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>C (p.Thr269Pro)
c.391-1839T>G (n.391-1839T>G)
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6g.26092873A>GCA363208301H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>G (p.Thr269Ala)
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6g.26092873A>TCA363208304H2BC3,H2BC4,HFEc.805A>T (p.Thr269Ser)
c.391-1839T>A (n.391-1839T>A)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.77-246A>T (n.77-246A>T)
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c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
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n.927A>T
n.899A>T
6g.26092874C>ACA363208308H2BC3,H2BC4,HFEc.806C>A (p.Thr269Asn)
c.391-1840G>T (n.391-1840G>T)
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c.77-245C>A (n.77-245C>A)
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c.737C>A (p.Thr246Asn)
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n.649C>A
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n.928C>A
n.900C>A
6g.26092874C>GCA363208310H2BC3,H2BC4,HFEc.806C>G (p.Thr269Ser)
c.391-1840G>C (n.391-1840G>C)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.77-245C>G (n.77-245C>G)
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c.737C>G (p.Thr246Ser)
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n.900C>G
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n.928C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
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n.929C>A
n.901C>A
6g.26092875C>GCA449421062H2BC3,H2BC4,HFEc.807C>G (p.Thr269=)
c.391-1841G>C (n.391-1841G>C)
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n.929C>G
n.901C>G
6g.26092875C>TCA449421063H2BC3,H2BC4,HFEc.807C>T (p.Thr269=)
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c.531C>T (p.Thr177=)
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c.267C>T (p.Thr89=)
c.738C>T (p.Thr246=)
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n.929C>T
n.901C>T
6g.26092876T>ACA363208316H2BC3,H2BC4,HFEc.808T>A (p.Leu270Met)
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n.930T>A
n.902T>A
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c.268T>C (p.Leu90=)
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6g.26092876T>GCA363208320H2BC3,H2BC4,HFEc.808T>G (p.Leu270Val)
c.391-1842A>C (n.391-1842A>C)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
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c.132+30897A>C (n.132+30897A>C)
n.930T>G
n.902T>G
 gnomAD v4
6g.26092877T>ACA363208323H2BC3,H2BC4,HFEc.809T>A (p.Leu270Ter)
c.391-1843A>T (n.391-1843A>T)
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c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.1140T>A
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n.931T>A
n.903T>A
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c.391-1843A>G (n.391-1843A>G)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
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c.77-242T>C (n.77-242T>C)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
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n.1140T>C
n.652T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.132+30896A>G (n.132+30896A>G)
n.931T>C
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092877T>GCA363208329H2BC3,H2BC4,HFEc.809T>G (p.Leu270Trp)
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n.1140T>G
n.652T>G
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n.931T>G
n.903T>G
6g.26092877T=CA1616889935H2BC3,H2BC4,HFEc.809T= (p.Leu270=)
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c.503T= (p.Leu168=)
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6g.26092878G>ACA449421066H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>A (p.Leu270=)
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c.741G>A (p.Leu247=)
c.768G>A (p.Leu256=)
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n.1141G>A
n.653G>A
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n.932G>A
n.904G>A
6g.26092878G>CCA363208333H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>C (p.Leu270Phe)
c.391-1844C>G (n.391-1844C>G)
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c.492G>C (p.Leu164Phe)
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c.77-241G>C (n.77-241G>C)
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c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.1141G>C
n.653G>C
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c.132+30895C>G (n.132+30895C>G)
n.932G>C
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6g.26092878G>TCA363208339H2BC3,H2BC4,HFEc.810G>T (p.Leu270Phe)
c.391-1844C>A (n.391-1844C>A)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.77-241G>T (n.77-241G>T)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.1141G>T
n.653G>T
c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.132+30895C>A (n.132+30895C>A)
n.932G>T
n.904G>T
6g.26092879G>ACA363208341H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.391-1845C>T (n.391-1845C>T)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
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6g.26092879G>CCA363208343H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>C (p.Ala271Pro)
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c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1142G>C
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n.933G>C
n.905G>C
6g.26092879G=CA1616889936H2BC3,H2BC4,HFEc.811G= (p.Ala271=)
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n.654G=
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n.933G=
n.905G=
6g.26092879G>TCA363208346H2BC3,H2BC4,HFEc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.391-1845C>A (n.391-1845C>A)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.77-240G>T (n.77-240G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1142G>T
n.654G>T
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c.132+30894C>A (n.132+30894C>A)
n.933G>T
n.905G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092880delCA2695202871H2BC3,H2BC4,HFEc.812del (p.Ala271ValfsTer25)
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c.548del (p.Ala183ValfsTer25)
c.77-239del (n.77-239del)
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c.803del (p.Ala268ValfsTer25)
n.1143del
n.655del
c.506del (p.Ala169ValfsTer25)
c.132+30893del (n.132+30893del)
n.934del
n.906del
6g.26092880C>ACA363208350H2BC3,H2BC4,HFEc.812C>A (p.Ala271Asp)
c.391-1846G>T (n.391-1846G>T)
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c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
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c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1143C>G
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6g.26092880C>TCA363208354H2BC3,H2BC4,HFEc.812C>T (p.Ala271Val)
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c.770C>T (p.Ala257Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1143C>T
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n.935T>C
n.907T>C
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n.935T>G
n.907T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092881T=CA1616889937H2BC3,H2BC4,HFEc.813T= (p.Ala271=)
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c.537T= (p.Ala179=)
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6g.26092882G>ACA3666741H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>A (p.Val272Ile)
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n.936G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092882G>CCA363208360H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>C (p.Val272Leu)
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c.550G>C (p.Val184Leu)
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c.274G>C (p.Val92Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
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n.936G>C
n.908G>C
 gnomAD v4
6g.26092882G=CA1616889938H2BC3,H2BC4,HFEc.814G= (p.Val272=)
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c.538G= (p.Val180=)
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c.77-237G= (n.77-237G=)
c.274G= (p.Val92=)
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c.805G= (p.Val269=)
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n.657G=
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n.936G=
n.908G=
6g.26092882G>TCA363208361H2BC3,H2BC4,HFEc.814G>T (p.Val272Leu)
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c.538G>T (p.Val180Leu)
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c.772G>T (p.Val258Leu)
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n.1145G>T
n.657G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
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n.936G>T
n.908G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092883T>ACA363208366H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>A (p.Val272Glu)
c.391-1849A>T (n.391-1849A>T)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
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c.275T>A (p.Val92Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.1146T>A
n.658T>A
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c.132+30890A>T (n.132+30890A>T)
n.937T>A
n.909T>A
6g.26092883T>CCA363208368H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>C (p.Val272Ala)
c.391-1849A>G (n.391-1849A>G)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.77-236T>C (n.77-236T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1146T>C
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c.132+30890A>G (n.132+30890A>G)
n.937T>C
n.909T>C
6g.26092883T>GCA363208372H2BC3,H2BC4,HFEc.815T>G (p.Val272Gly)
c.391-1849A>C (n.391-1849A>C)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
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n.1146T>G
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n.937T>G
n.909T>G
6g.26092884A>CCA449421069H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>C (p.Val272=)
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c.540A>C (p.Val180=)
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c.77-235A>C (n.77-235A>C)
c.276A>C (p.Val92=)
c.747A>C (p.Val249=)
c.774A>C (p.Val258=)
c.807A>C (p.Val269=)
n.1147A>C
n.659A>C
c.510A>C (p.Val170=)
c.132+30889T>G (n.132+30889T>G)
n.938A>C
n.910A>C
6g.26092884A>GCA449421070H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>G (p.Val272=)
c.391-1850T>C (n.391-1850T>C)
c.540A>G (p.Val180=)
c.498A>G (p.Val166=)
c.552A>G (p.Val184=)
c.77-235A>G (n.77-235A>G)
c.276A>G (p.Val92=)
c.747A>G (p.Val249=)
c.774A>G (p.Val258=)
c.807A>G (p.Val269=)
n.1147A>G
n.659A>G
c.510A>G (p.Val170=)
c.132+30889T>C (n.132+30889T>C)
n.938A>G
n.910A>G
6g.26092884A>TCA449421071H2BC3,H2BC4,HFEc.816A>T (p.Val272=)
c.391-1850T>A (n.391-1850T>A)
c.540A>T (p.Val180=)
c.498A>T (p.Val166=)
c.552A>T (p.Val184=)
c.77-235A>T (n.77-235A>T)
c.276A>T (p.Val92=)
c.747A>T (p.Val249=)
c.774A>T (p.Val258=)
c.807A>T (p.Val269=)
n.1147A>T
n.659A>T
c.510A>T (p.Val170=)
c.132+30889T>A (n.132+30889T>A)
n.938A>T
n.910A>T
6g.26092884_26092885delinsACCA1616889939H2BC3,H2BC4,HFEc.816_817delinsAC (p.Val272=)
c.391-1851_391-1850delinsGT (n.391-1851_391-1850delinsGT)
c.540_541delinsAC (p.Val180=)
c.498_499delinsAC (p.Val166=)
c.552_553delinsAC (p.Val184=)
c.77-235_77-234delinsAC (n.77-235_77-234delinsAC)
c.276_277delinsAC (p.Val92=)
c.747_748delinsAC (p.Val249=)
c.774_775delinsAC (p.Val258=)
c.807_808delinsAC (p.Val269=)
n.1147_1148delinsAC
n.659_660delinsAC
c.510_511delinsAC (p.Val170=)
c.132+30888_132+30889delinsGT (n.132+30888_132+30889delinsGT)
n.938_939delinsAC
n.910_911delinsAC
6g.26092885C>ACA3666742H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>A (p.Pro273Thr)
c.391-1851G>T (n.391-1851G>T)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.77-234C>A (n.77-234C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1148C>A
n.660C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.132+30888G>T (n.132+30888G>T)
n.939C>A
n.911C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092885C=CA1616889940H2BC3,H2BC4,HFEc.817C= (p.Pro273=)
c.391-1851G= (n.391-1851G=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.77-234C= (n.77-234C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.808C= (p.Pro270=)
n.1148C=
n.660C=
c.511C= (p.Pro171=)
c.132+30888G= (n.132+30888G=)
n.939C=
n.911C=
6g.26092885C>GCA363208378H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>G (p.Pro273Ala)
c.391-1851G>C (n.391-1851G>C)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.77-234C>G (n.77-234C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1148C>G
n.660C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.132+30888G>C (n.132+30888G>C)
n.939C>G
n.911C>G
6g.26092885C>TCA363208382H2BC3,H2BC4,HFEc.817C>T (p.Pro273Ser)
c.391-1851G>A (n.391-1851G>A)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.77-234C>T (n.77-234C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1148C>T
n.660C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.132+30888G>A (n.132+30888G>A)
n.939C>T
n.911C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26092889delCA1087066248H2BC3,H2BC4,HFEc.821del (p.Pro274LeufsTer22)
c.391-1851del (n.391-1851del)
c.545del (p.Pro182LeufsTer22)
c.503del (p.Pro168LeufsTer22)
c.557del (p.Pro186LeufsTer22)
c.77-230del (n.77-230del)
c.281del (p.Pro94LeufsTer22)
c.752del (p.Pro251LeufsTer22)
c.779del (p.Pro260LeufsTer22)
c.812del (p.Pro271LeufsTer22)
n.1152del
n.664del
c.515del (p.Pro172LeufsTer22)
c.132+30888del (n.132+30888del)
n.943del
n.915del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092886C>ACA363208386H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>A (p.Pro273His)
c.391-1852G>T (n.391-1852G>T)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.77-233C>A (n.77-233C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.1149C>A
n.661C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.132+30887G>T (n.132+30887G>T)
n.940C>A
n.912C>A
 gnomAD v4
6g.26092886C=CA1616889941H2BC3,H2BC4,HFEc.818C= (p.Pro273=)
c.391-1852G= (n.391-1852G=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.77-233C= (n.77-233C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.809C= (p.Pro270=)
n.1149C=
n.661C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.132+30887G= (n.132+30887G=)
n.940C=
n.912C=
6g.26092886C>GCA363208388H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>G (p.Pro273Arg)
c.391-1852G>C (n.391-1852G>C)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.77-233C>G (n.77-233C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1149C>G
n.661C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.132+30887G>C (n.132+30887G>C)
n.940C>G
n.912C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092886C>TCA363208391H2BC3,H2BC4,HFEc.818C>T (p.Pro273Leu)
c.391-1852G>A (n.391-1852G>A)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.77-233C>T (n.77-233C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1149C>T
n.661C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.132+30887G>A (n.132+30887G>A)
n.940C>T
n.912C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.26092887C>ACA449421072H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>A (p.Pro273=)
c.391-1853G>T (n.391-1853G>T)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.77-232C>A (n.77-232C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.750C>A (p.Pro250=)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.1150C>A
n.662C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
c.132+30886G>T (n.132+30886G>T)
n.941C>A
n.913C>A
6g.26092887C=CA1616889942H2BC3,H2BC4,HFEc.819C= (p.Pro273=)
c.391-1853G= (n.391-1853G=)
c.543C= (p.Pro181=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.555C= (p.Pro185=)
c.77-232C= (n.77-232C=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.750C= (p.Pro250=)
c.777C= (p.Pro259=)
c.810C= (p.Pro270=)
n.1150C=
n.662C=
c.513C= (p.Pro171=)
c.132+30886G= (n.132+30886G=)
n.941C=
n.913C=
6g.26092887C>GCA449421073H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>G (p.Pro273=)
c.391-1853G>C (n.391-1853G>C)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.555C>G (p.Pro185=)
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c.279C>G (p.Pro93=)
c.750C>G (p.Pro250=)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.1150C>G
n.662C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
c.132+30886G>C (n.132+30886G>C)
n.941C>G
n.913C>G
6g.26092887C>TCA3666743H2BC3,H2BC4,HFEc.819C>T (p.Pro273=)
c.391-1853G>A (n.391-1853G>A)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.501C>T (p.Pro167=)
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c.279C>T (p.Pro93=)
c.750C>T (p.Pro250=)
c.777C>T (p.Pro259=)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.1150C>T
n.662C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
c.132+30886G>A (n.132+30886G>A)
n.941C>T
n.913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092888C>ACA3666744H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.391-1854G>T (n.391-1854G>T)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.77-231C>A (n.77-231C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1151C>A
n.663C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.132+30885G>T (n.132+30885G>T)
n.942C>A
n.914C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092888C=CA1616889943H2BC3,H2BC4,HFEc.820C= (p.Pro274=)
c.391-1854G= (n.391-1854G=)
c.544C= (p.Pro182=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.77-231C= (n.77-231C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.811C= (p.Pro271=)
n.1151C=
n.663C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.132+30885G= (n.132+30885G=)
n.942C=
n.914C=
6g.26092888C>GCA363208400H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.391-1854G>C (n.391-1854G>C)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.77-231C>G (n.77-231C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1151C>G
n.663C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.132+30885G>C (n.132+30885G>C)
n.942C>G
n.914C>G
6g.26092888C>TCA363208397H2BC3,H2BC4,HFEc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.391-1854G>A (n.391-1854G>A)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.77-231C>T (n.77-231C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1151C>T
n.663C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.132+30885G>A (n.132+30885G>A)
n.942C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
6g.26092889C>ACA363208404H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>A (p.Pro274His)
c.391-1855G>T (n.391-1855G>T)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.77-230C>A (n.77-230C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.812C>A (p.Pro271His)
n.1152C>A
n.664C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.132+30884G>T (n.132+30884G>T)
n.943C>A
n.915C>A
6g.26092889C>GCA363208407H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.391-1855G>C (n.391-1855G>C)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.77-230C>G (n.77-230C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1152C>G
n.664C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.132+30884G>C (n.132+30884G>C)
n.943C>G
n.915C>G
 gnomAD v4
6g.26092889C>TCA363208411H2BC3,H2BC4,HFEc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.391-1855G>A (n.391-1855G>A)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.77-230C>T (n.77-230C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1152C>T
n.664C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.132+30884G>A (n.132+30884G>A)
n.943C>T
n.915C>T
 gnomAD v4
6g.26092890T>ACA449421074H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>A (p.Pro274=)
c.391-1856A>T (n.391-1856A>T)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.558T>A (p.Pro186=)
c.77-229T>A (n.77-229T>A)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.753T>A (p.Pro251=)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.813T>A (p.Pro271=)
n.1153T>A
n.665T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.132+30883A>T (n.132+30883A>T)
n.944T>A
n.916T>A
 gnomAD v4
6g.26092890T>CCA449421075H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>C (p.Pro274=)
c.391-1856A>G (n.391-1856A>G)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.77-229T>C (n.77-229T>C)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.753T>C (p.Pro251=)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.813T>C (p.Pro271=)
n.1153T>C
n.665T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.132+30883A>G (n.132+30883A>G)
n.944T>C
n.916T>C
6g.26092890T>GCA449421076H2BC3,H2BC4,HFEc.822T>G (p.Pro274=)
c.391-1856A>C (n.391-1856A>C)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.77-229T>G (n.77-229T>G)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.753T>G (p.Pro251=)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.813T>G (p.Pro271=)
n.1153T>G
n.665T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
c.132+30883A>C (n.132+30883A>C)
n.944T>G
n.916T>G
6g.26092890_26092891delinsTGCA1616889944H2BC3,H2BC4,HFEc.822_823delinsTG (p.Pro274=)
c.391-1857_391-1856delinsCA (n.391-1857_391-1856delinsCA)
c.546_547delinsTG (p.Pro182=)
c.504_505delinsTG (p.Pro168=)
c.558_559delinsTG (p.Pro186=)
c.77-229_77-228delinsTG (n.77-229_77-228delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Pro94=)
c.753_754delinsTG (p.Pro251=)
c.780_781delinsTG (p.Pro260=)
c.813_814delinsTG (p.Pro271=)
n.1153_1154delinsTG
n.665_666delinsTG
c.516_517delinsTG (p.Pro172=)
c.132+30882_132+30883delinsCA (n.132+30882_132+30883delinsCA)
n.944_945delinsTG
n.916_917delinsTG
6g.26092891G>ACA363208415H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>A (p.Gly275Arg)
c.391-1857C>T (n.391-1857C>T)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.77-228G>A (n.77-228G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.1154G>A
n.666G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.132+30882C>T (n.132+30882C>T)
n.945G>A
n.917G>A
6g.26092891G>CCA363208417H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>C (p.Gly275Arg)
c.391-1857C>G (n.391-1857C>G)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.77-228G>C (n.77-228G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1154G>C
n.666G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.132+30882C>G (n.132+30882C>G)
n.945G>C
n.917G>C
6g.26092891G=CA1616889946H2BC3,H2BC4,HFEc.823G= (p.Gly275=)
c.391-1857C= (n.391-1857C=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.77-228G= (n.77-228G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.1154G=
n.666G=
c.517G= (p.Gly173=)
c.132+30882C= (n.132+30882C=)
n.945G=
n.917G=
6g.26092891G>TCA363208420H2BC3,H2BC4,HFEc.823G>T (p.Gly275Trp)
c.391-1857C>A (n.391-1857C>A)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.77-228G>T (n.77-228G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.1154G>T
n.666G>T
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.132+30882C>A (n.132+30882C>A)
n.945G>T
n.917G>T
 dbSNP
6g.26092894delCA1616889945H2BC3,H2BC4,HFEc.826del (p.Glu276LysfsTer20)
c.391-1857del (n.391-1857del)
c.550del (p.Glu184LysfsTer20)
c.508del (p.Glu170LysfsTer20)
c.562del (p.Glu188LysfsTer20)
c.77-225del (n.77-225del)
c.286del (p.Glu96LysfsTer20)
c.757del (p.Glu253LysfsTer20)
c.784del (p.Glu262LysfsTer20)
c.817del (p.Glu273LysfsTer20)
n.1157del
n.669del
c.520del (p.Glu174LysfsTer20)
c.132+30882del (n.132+30882del)
n.948del
n.920del
 dbSNP
6g.26092892G>ACA363208424H2BC3,H2BC4,HFEc.824G>A (p.Gly275Glu)
c.391-1858C>T (n.391-1858C>T)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.77-227G>A (n.77-227G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.1155G>A
n.667G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.132+30881C>T (n.132+30881C>T)
n.946G>A
n.918G>A
6g.26092892G>CCA363208426H2BC3,H2BC4,HFEc.824G>C (p.Gly275Ala)
c.391-1858C>G (n.391-1858C>G)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.77-227G>C (n.77-227G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1155G>C
n.667G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.132+30881C>G (n.132+30881C>G)
n.946G>C
n.918G>C
6g.26092892G=CA1616889947H2BC3,H2BC4,HFEc.824G= (p.Gly275=)
c.391-1858C= (n.391-1858C=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.77-227G= (n.77-227G=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.815G= (p.Gly272=)
n.1155G=
n.667G=
c.518G= (p.Gly173=)
c.132+30881C= (n.132+30881C=)
n.946G=
n.918G=
6g.26092892G>TCA363208428H2BC3,H2BC4,HFEc.824G>T (p.Gly275Val)
c.391-1858C>A (n.391-1858C>A)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.77-227G>T (n.77-227G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1155G>T
n.667G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.132+30881C>A (n.132+30881C>A)
n.946G>T
n.918G>T
 dbSNP
6g.26092893G>ACA449421077H2BC3,H2BC4,HFEc.825G>A (p.Gly275=)
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c.549G>C (p.Gly183=)
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n.919G>T
6g.26092894G>ACA363208431H2BC3,H2BC4,HFEc.826G>A (p.Glu276Lys)
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n.948G>A
n.920G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092894G>CCA363208433H2BC3,H2BC4,HFEc.826G>C (p.Glu276Gln)
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c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
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n.920G>C
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n.948G=
n.920G=
6g.26092894G>TCA363208436H2BC3,H2BC4,HFEc.826G>T (p.Glu276Ter)
c.391-1860C>A (n.391-1860C>A)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.77-225G>T (n.77-225G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
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n.669G>T
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n.948G>T
n.920G>T
6g.26092895A>CCA363208447H2BC3,H2BC4,HFEc.827A>C (p.Glu276Ala)
c.391-1861T>G (n.391-1861T>G)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.77-224A>C (n.77-224A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
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n.1158A>C
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n.949A>C
n.921A>C
6g.26092895A>GCA363208445H2BC3,H2BC4,HFEc.827A>G (p.Glu276Gly)
c.391-1861T>C (n.391-1861T>C)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
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n.921A>G
6g.26092895A>TCA363208441H2BC3,H2BC4,HFEc.827A>T (p.Glu276Val)
c.391-1861T>A (n.391-1861T>A)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.77-224A>T (n.77-224A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
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c.785A>T (p.Glu262Val)
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n.1158A>T
n.670A>T
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n.921A>T
6g.26092896A>CCA363208452H2BC3,H2BC4,HFEc.828A>C (p.Glu276Asp)
c.391-1862T>G (n.391-1862T>G)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
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c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
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c.819A>C (p.Glu273Asp)
n.1159A>C
n.671A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.132+30877T>G (n.132+30877T>G)
n.950A>C
n.922A>C
6g.26092896A>GCA449421080H2BC3,H2BC4,HFEc.828A>G (p.Glu276=)
c.391-1862T>C (n.391-1862T>C)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.510A>G (p.Glu170=)
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c.77-223A>G (n.77-223A>G)
c.288A>G (p.Glu96=)
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n.950A>G
n.922A>G
6g.26092896A>TCA363208454H2BC3,H2BC4,HFEc.828A>T (p.Glu276Asp)
c.391-1862T>A (n.391-1862T>A)
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c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
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c.288A>T (p.Glu96Asp)
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c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
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c.522A>T (p.Glu174Asp)
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n.950A>T
n.922A>T
6g.26092897G>ACA3666745H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.391-1863C>T (n.391-1863C>T)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
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c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
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c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1160G>A
n.672G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.132+30876C>T (n.132+30876C>T)
n.951G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092897G>CCA363208458H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.391-1863C>G (n.391-1863C>G)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
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c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
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n.1160G>C
n.672G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.132+30876C>G (n.132+30876C>G)
n.951G>C
n.923G>C
 dbSNP
6g.26092897G=CA1616889949H2BC3,H2BC4,HFEc.829G= (p.Glu277=)
c.391-1863C= (n.391-1863C=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.77-222G= (n.77-222G=)
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c.787G= (p.Glu263=)
c.820G= (p.Glu274=)
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n.672G=
c.523G= (p.Glu175=)
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n.951G=
n.923G=
6g.26092897G>TCA363208461H2BC3,H2BC4,HFEc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.391-1863C>A (n.391-1863C>A)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.77-222G>T (n.77-222G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1160G>T
n.672G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.132+30876C>A (n.132+30876C>A)
n.951G>T
n.923G>T
6g.26092898A>CCA363208464H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.391-1864T>G (n.391-1864T>G)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.77-221A>C (n.77-221A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1161A>C
n.673A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.132+30875T>G (n.132+30875T>G)
n.952A>C
n.924A>C
6g.26092898A>GCA363208466H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.391-1864T>C (n.391-1864T>C)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.77-221A>G (n.77-221A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1161A>G
n.673A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.132+30875T>C (n.132+30875T>C)
n.952A>G
n.924A>G
6g.26092898A>TCA363208468H2BC3,H2BC4,HFEc.830A>T (p.Glu277Val)
c.391-1864T>A (n.391-1864T>A)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.77-221A>T (n.77-221A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1161A>T
n.673A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.132+30875T>A (n.132+30875T>A)
n.952A>T
n.924A>T
6g.26092899G>ACA449421081H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>A (p.Glu277=)
c.391-1865C>T (n.391-1865C>T)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.77-220G>A (n.77-220G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1162G>A
n.674G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.132+30874C>T (n.132+30874C>T)
n.953G>A
n.925G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092899G>CCA363208471H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>C (p.Glu277Asp)
c.391-1865C>G (n.391-1865C>G)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.77-220G>C (n.77-220G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1162G>C
n.674G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.132+30874C>G (n.132+30874C>G)
n.953G>C
n.925G>C
 gnomAD v4
6g.26092899G=CA1616889950H2BC3,H2BC4,HFEc.831G= (p.Glu277=)
c.391-1865C= (n.391-1865C=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.77-220G= (n.77-220G=)
c.291G= (p.Glu97=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.822G= (p.Glu274=)
n.1162G=
n.674G=
c.525G= (p.Glu175=)
c.132+30874C= (n.132+30874C=)
n.953G=
n.925G=
6g.26092899G>TCA363208474H2BC3,H2BC4,HFEc.831G>T (p.Glu277Asp)
c.391-1865C>A (n.391-1865C>A)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.77-220G>T (n.77-220G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1162G>T
n.674G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.132+30874C>A (n.132+30874C>A)
n.953G>T
n.925G>T
6g.26092900C>ACA363208478H2BC3,H2BC4,HFEc.832C>A (p.Gln278Lys)
c.391-1866G>T (n.391-1866G>T)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
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c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1170A>T
n.682A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.132+30866T>A (n.132+30866T>A)
n.961A>T
n.933A>T
6g.26092907dupCA2677605464H2BC3,H2BC4,HFEc.839dup (p.Tyr280Ter)
c.391-1873dup (n.391-1873dup)
c.563dup (p.Tyr188Ter)
c.521dup (p.Tyr174Ter)
c.575dup (p.Tyr192Ter)
c.77-212dup (n.77-212dup)
c.299dup (p.Tyr100Ter)
c.770dup (p.Tyr257Ter)
c.797dup (p.Tyr266Ter)
c.830dup (p.Tyr277Ter)
n.1170dup
n.682dup
c.533dup (p.Tyr178Ter)
c.132+30866dup (n.132+30866dup)
n.961dup
n.933dup
 gnomAD v4
6g.26092908T>ACA363208523H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.391-1874A>T (n.391-1874A>T)
c.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.77-211T>A (n.77-211T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
n.1171T>A
n.683T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.132+30865A>T (n.132+30865A>T)
n.962T>A
n.934T>A
 ClinVar
6g.26092908T>CCA449421085H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>C (p.Tyr280=)
c.391-1874A>G (n.391-1874A>G)
c.564T>C (p.Tyr188=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
c.77-211T>C (n.77-211T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
c.771T>C (p.Tyr257=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
n.1171T>C
n.683T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.132+30865A>G (n.132+30865A>G)
n.962T>C
n.934T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092908T>GCA363208527H2BC3,H2BC4,HFEc.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.391-1874A>C (n.391-1874A>C)
c.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.77-211T>G (n.77-211T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
n.1171T>G
n.683T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.132+30865A>C (n.132+30865A>C)
n.962T>G
n.934T>G
6g.26092908T=CA1616889952H2BC3,H2BC4,HFEc.840T= (p.Tyr280=)
c.391-1874A= (n.391-1874A=)
c.564T= (p.Tyr188=)
c.522T= (p.Tyr174=)
c.576T= (p.Tyr192=)
c.77-211T= (n.77-211T=)
c.300T= (p.Tyr100=)
c.771T= (p.Tyr257=)
c.798T= (p.Tyr266=)
c.831T= (p.Tyr277=)
n.1171T=
n.683T=
c.534T= (p.Tyr178=)
c.132+30865A= (n.132+30865A=)
n.962T=
n.934T=
6g.26092909A>CCA363208532H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>C (p.Thr281Pro)
c.391-1875T>G (n.391-1875T>G)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.77-210A>C (n.77-210A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1172A>C
n.684A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.132+30864T>G (n.132+30864T>G)
n.963A>C
n.935A>C
6g.26092909A>GCA363208534H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>G (p.Thr281Ala)
c.391-1875T>C (n.391-1875T>C)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.77-210A>G (n.77-210A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1172A>G
n.684A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.132+30864T>C (n.132+30864T>C)
n.963A>G
n.935A>G
6g.26092909A>TCA363208540H2BC3,H2BC4,HFEc.841A>T (p.Thr281Ser)
c.391-1875T>A (n.391-1875T>A)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.77-210A>T (n.77-210A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1172A>T
n.684A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.132+30864T>A (n.132+30864T>A)
n.963A>T
n.935A>T
6g.26092910C>ACA363208543H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>A (p.Thr281Lys)
c.391-1876G>T (n.391-1876G>T)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.77-209C>A (n.77-209C>A)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1173C>A
n.685C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.132+30863G>T (n.132+30863G>T)
n.964C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
6g.26092910C=CA1616889953H2BC3,H2BC4,HFEc.842C= (p.Thr281=)
c.391-1876G= (n.391-1876G=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.77-209C= (n.77-209C=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.800C= (p.Thr267=)
c.833C= (p.Thr278=)
n.1173C=
n.685C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.132+30863G= (n.132+30863G=)
n.964C=
n.936C=
6g.26092910C>GCA363208545H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>G (p.Thr281Arg)
c.391-1876G>C (n.391-1876G>C)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.77-209C>G (n.77-209C>G)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1173C>G
n.685C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.132+30863G>C (n.132+30863G>C)
n.964C>G
n.936C>G
6g.26092910C>TCA136293081H2BC3,H2BC4,HFEc.842C>T (p.Thr281Met)
c.391-1876G>A (n.391-1876G>A)
c.566C>T (p.Thr189Met)
c.524C>T (p.Thr175Met)
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.77-209C>T (n.77-209C>T)
c.302C>T (p.Thr101Met)
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.800C>T (p.Thr267Met)
c.833C>T (p.Thr278Met)
n.1173C>T
n.685C>T
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.132+30863G>A (n.132+30863G>A)
n.964C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092911G>ACA136293099H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>A (p.Thr281=)
c.391-1877C>T (n.391-1877C>T)
c.567G>A (p.Thr189=)
c.525G>A (p.Thr175=)
c.579G>A (p.Thr193=)
c.77-208G>A (n.77-208G>A)
c.303G>A (p.Thr101=)
c.774G>A (p.Thr258=)
c.801G>A (p.Thr267=)
c.834G>A (p.Thr278=)
n.1174G>A
n.686G>A
c.537G>A (p.Thr179=)
c.132+30862C>T (n.132+30862C>T)
n.965G>A
n.937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092911G>CCA449421086H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>C (p.Thr281=)
c.391-1877C>G (n.391-1877C>G)
c.567G>C (p.Thr189=)
c.525G>C (p.Thr175=)
c.579G>C (p.Thr193=)
c.77-208G>C (n.77-208G>C)
c.303G>C (p.Thr101=)
c.774G>C (p.Thr258=)
c.801G>C (p.Thr267=)
c.834G>C (p.Thr278=)
n.1174G>C
n.686G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.132+30862C>G (n.132+30862C>G)
n.965G>C
n.937G>C
6g.26092911G=CA1616889954H2BC3,H2BC4,HFEc.843G= (p.Thr281=)
c.391-1877C= (n.391-1877C=)
c.567G= (p.Thr189=)
c.525G= (p.Thr175=)
c.579G= (p.Thr193=)
c.77-208G= (n.77-208G=)
c.303G= (p.Thr101=)
c.774G= (p.Thr258=)
c.801G= (p.Thr267=)
c.834G= (p.Thr278=)
n.1174G=
n.686G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.132+30862C= (n.132+30862C=)
n.965G=
n.937G=
6g.26092911G>TCA449421087H2BC3,H2BC4,HFEc.843G>T (p.Thr281=)
c.391-1877C>A (n.391-1877C>A)
c.567G>T (p.Thr189=)
c.525G>T (p.Thr175=)
c.579G>T (p.Thr193=)
c.77-208G>T (n.77-208G>T)
c.303G>T (p.Thr101=)
c.774G>T (p.Thr258=)
c.801G>T (p.Thr267=)
c.834G>T (p.Thr278=)
n.1174G>T
n.686G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.132+30862C>A (n.132+30862C>A)
n.965G>T
n.937G>T
6g.26092912T>ACA363208558H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>A (p.Cys282Ser)
c.391-1878A>T (n.391-1878A>T)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.77-207T>A (n.77-207T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.1175T>A
n.687T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.132+30861A>T (n.132+30861A>T)
n.966T>A
n.938T>A
6g.26092912T>CCA363208560H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>C (p.Cys282Arg)
c.391-1878A>G (n.391-1878A>G)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.77-207T>C (n.77-207T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.1175T>C
n.687T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.132+30861A>G (n.132+30861A>G)
n.966T>C
n.938T>C
6g.26092912T>GCA363208563H2BC3,H2BC4,HFEc.844T>G (p.Cys282Gly)
c.391-1878A>C (n.391-1878A>C)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.77-207T>G (n.77-207T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.1175T>G
n.687T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.132+30861A>C (n.132+30861A>C)
n.966T>G
n.938T>G
6g.26092913G>ACA113795H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.391-1879C>T (n.391-1879C>T)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.77-206G>A (n.77-206G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.1176G>A
n.688G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.132+30860C>T (n.132+30860C>T)
n.967G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092913G>CCA363208571H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>C (p.Cys282Ser)
c.391-1879C>G (n.391-1879C>G)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.77-206G>C (n.77-206G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.1176G>C
n.688G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.132+30860C>G (n.132+30860C>G)
n.967G>C
n.939G>C
6g.26092913G=CA1616889955H2BC3,H2BC4,HFEc.845G= (p.Cys282=)
c.391-1879C= (n.391-1879C=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.527G= (p.Cys176=)
c.581G= (p.Cys194=)
c.77-206G= (n.77-206G=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.776G= (p.Cys259=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.836G= (p.Cys279=)
n.1176G=
n.688G=
c.539G= (p.Cys180=)
c.132+30860C= (n.132+30860C=)
n.967G=
n.939G=
6g.26092913G>TCA363208567H2BC3,H2BC4,HFEc.845G>T (p.Cys282Phe)
c.391-1879C>A (n.391-1879C>A)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.77-206G>T (n.77-206G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.1176G>T
n.688G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.132+30860C>A (n.132+30860C>A)
n.967G>T
n.939G>T
 gnomAD v4
6g.26092914C>ACA363208573H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>A (p.Cys282Ter)
c.391-1880G>T (n.391-1880G>T)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.77-205C>A (n.77-205C>A)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.1177C>A
n.689C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.132+30859G>T (n.132+30859G>T)
n.968C>A
n.940C>A
6g.26092914C=CA1616889956H2BC3,H2BC4,HFEc.846C= (p.Cys282=)
c.391-1880G= (n.391-1880G=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.528C= (p.Cys176=)
c.582C= (p.Cys194=)
c.77-205C= (n.77-205C=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.777C= (p.Cys259=)
c.804C= (p.Cys268=)
c.837C= (p.Cys279=)
n.1177C=
n.689C=
c.540C= (p.Cys180=)
c.132+30859G= (n.132+30859G=)
n.968C=
n.940C=
6g.26092914C>GCA363208576H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>G (p.Cys282Trp)
c.391-1880G>C (n.391-1880G>C)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.77-205C>G (n.77-205C>G)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.1177C>G
n.689C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.132+30859G>C (n.132+30859G>C)
n.968C>G
n.940C>G
6g.26092914C>TCA449421088H2BC3,H2BC4,HFEc.846C>T (p.Cys282=)
c.391-1880G>A (n.391-1880G>A)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.77-205C>T (n.77-205C>T)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.1177C>T
n.689C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.132+30859G>A (n.132+30859G>A)
n.968C>T
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092915C>ACA3666746H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>A (p.Gln283Lys)
c.391-1881G>T (n.391-1881G>T)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.77-204C>A (n.77-204C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1178C>A
n.690C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.132+30858G>T (n.132+30858G>T)
n.969C>A
n.941C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092915C=CA1616889957H2BC3,H2BC4,HFEc.847C= (p.Gln283=)
c.391-1881G= (n.391-1881G=)
c.571C= (p.Gln191=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.77-204C= (n.77-204C=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.838C= (p.Gln280=)
n.1178C=
n.690C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.132+30858G= (n.132+30858G=)
n.969C=
n.941C=
6g.26092915C>GCA363208582H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>G (p.Gln283Glu)
c.391-1881G>C (n.391-1881G>C)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.77-204C>G (n.77-204C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1178C>G
n.690C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.132+30858G>C (n.132+30858G>C)
n.969C>G
n.941C>G
6g.26092915C>TCA363208584H2BC3,H2BC4,HFEc.847C>T (p.Gln283Ter)
c.391-1881G>A (n.391-1881G>A)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.77-204C>T (n.77-204C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1178C>T
n.690C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.132+30858G>A (n.132+30858G>A)
n.969C>T
n.941C>T
 gnomAD v4
6g.26092916A=CA1616889958H2BC3,H2BC4,HFEc.848A= (p.Gln283=)
c.391-1882T= (n.391-1882T=)
c.572A= (p.Gln191=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.77-203A= (n.77-203A=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1179A=
n.691A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.132+30857T= (n.132+30857T=)
n.970A=
n.942A=
6g.26092916A>CCA280949H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>C (p.Gln283Pro)
c.391-1882T>G (n.391-1882T>G)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.77-203A>C (n.77-203A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1179A>C
n.691A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.132+30857T>G (n.132+30857T>G)
n.970A>C
n.942A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092916A>GCA363208588H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>G (p.Gln283Arg)
c.391-1882T>C (n.391-1882T>C)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.77-203A>G (n.77-203A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1179A>G
n.691A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.132+30857T>C (n.132+30857T>C)
n.970A>G
n.942A>G
 gnomAD v4
6g.26092916A>TCA363208591H2BC3,H2BC4,HFEc.848A>T (p.Gln283Leu)
c.391-1882T>A (n.391-1882T>A)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.77-203A>T (n.77-203A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1179A>T
n.691A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.132+30857T>A (n.132+30857T>A)
n.970A>T
n.942A>T
6g.26092917G>ACA3666747H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>A (p.Gln283=)
c.391-1883C>T (n.391-1883C>T)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.77-202G>A (n.77-202G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1180G>A
n.692G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.132+30856C>T (n.132+30856C>T)
n.971G>A
n.943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092917G>CCA363208597H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>C (p.Gln283His)
c.391-1883C>G (n.391-1883C>G)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.77-202G>C (n.77-202G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1180G>C
n.692G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.132+30856C>G (n.132+30856C>G)
n.971G>C
n.943G>C
6g.26092917G=CA1616889959H2BC3,H2BC4,HFEc.849G= (p.Gln283=)
c.391-1883C= (n.391-1883C=)
c.573G= (p.Gln191=)
c.531G= (p.Gln177=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.77-202G= (n.77-202G=)
c.309G= (p.Gln103=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.1180G=
n.692G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.132+30856C= (n.132+30856C=)
n.971G=
n.943G=
6g.26092917G>TCA363208600H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>T (p.Gln283His)
c.391-1883C>A (n.391-1883C>A)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.77-202G>T (n.77-202G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1180G>T
n.692G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.132+30856C>A (n.132+30856C>A)
n.971G>T
n.943G>T
6g.26092918G>ACA363208603H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>A (p.Val284Met)
c.391-1884C>T (n.391-1884C>T)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.77-201G>A (n.77-201G>A)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1181G>A
n.693G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.132+30855C>T (n.132+30855C>T)
n.972G>A
n.944G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092918G>CCA363208605H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>C (p.Val284Leu)
c.391-1884C>G (n.391-1884C>G)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.77-201G>C (n.77-201G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1181G>C
n.693G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.132+30855C>G (n.132+30855C>G)
n.972G>C
n.944G>C
6g.26092918G=CA1616889960H2BC3,H2BC4,HFEc.850G= (p.Val284=)
c.391-1884C= (n.391-1884C=)
c.574G= (p.Val192=)
c.532G= (p.Val178=)
c.586G= (p.Val196=)
c.77-201G= (n.77-201G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.781G= (p.Val261=)
c.808G= (p.Val270=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1181G=
n.693G=
c.544G= (p.Val182=)
c.132+30855C= (n.132+30855C=)
n.972G=
n.944G=
6g.26092918G>TCA363208608H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>T (p.Val284Leu)
c.391-1884C>A (n.391-1884C>A)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.77-201G>T (n.77-201G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1181G>T
n.693G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.132+30855C>A (n.132+30855C>A)
n.972G>T
n.944G>T
6g.26092919T>ACA363208614H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>A (p.Val284Glu)
c.391-1885A>T (n.391-1885A>T)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.77-200T>A (n.77-200T>A)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1182T>A
n.694T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.132+30854A>T (n.132+30854A>T)
n.973T>A
n.945T>A
 gnomAD v4
6g.26092919T>CCA363208620H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>C (p.Val284Ala)
c.391-1885A>G (n.391-1885A>G)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.77-200T>C (n.77-200T>C)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1182T>C
n.694T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.132+30854A>G (n.132+30854A>G)
n.973T>C
n.945T>C
6g.26092919T>GCA363208610H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>G (p.Val284Gly)
c.391-1885A>C (n.391-1885A>C)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.77-200T>G (n.77-200T>G)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1182T>G
n.694T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.132+30854A>C (n.132+30854A>C)
n.973T>G
n.945T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092919T=CA1616889961H2BC3,H2BC4,HFEc.851T= (p.Val284=)
c.391-1885A= (n.391-1885A=)
c.575T= (p.Val192=)
c.533T= (p.Val178=)
c.587T= (p.Val196=)
c.77-200T= (n.77-200T=)
c.311T= (p.Val104=)
c.782T= (p.Val261=)
c.809T= (p.Val270=)
c.842T= (p.Val281=)
n.1182T=
n.694T=
c.545T= (p.Val182=)
c.132+30854A= (n.132+30854A=)
n.973T=
n.945T=
6g.26092920G>ACA449421089H2BC3,H2BC4,HFEc.852G>A (p.Val284=)
c.391-1886C>T (n.391-1886C>T)
c.576G>A (p.Val192=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.77-199G>A (n.77-199G>A)
c.312G>A (p.Val104=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.843G>A (p.Val281=)
n.1183G>A
n.695G>A
c.546G>A (p.Val182=)
c.132+30853C>T (n.132+30853C>T)
n.974G>A
n.946G>A
6g.26092920G>CCA449421091H2BC3,H2BC4,HFEc.852G>C (p.Val284=)
c.391-1886C>G (n.391-1886C>G)
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 dbSNP
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6g.26092922A=CA1616889963H2BC3,H2BC4,HFEc.854A= (p.Glu285=)
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n.948A=
6g.26092922A>CCA3666748H2BC3,H2BC4,HFEc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.391-1888T>G (n.391-1888T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
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n.976A>C
n.948A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092922A>GCA363208633H2BC3,H2BC4,HFEc.854A>G (p.Glu285Gly)
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n.977G>A
n.949G>A
6g.26092923G>CCA363208637H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.391-1889C>G (n.391-1889C>G)
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c.537G>C (p.Glu179Asp)
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6g.26092923G>TCA363208639H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.391-1889C>A (n.391-1889C>A)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
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c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
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6g.26092924C>ACA363208649H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>A (p.His286Asn)
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c.132+30849G>T (n.132+30849G>T)
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n.950C>A
6g.26092924C>GCA363208644H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>G (p.His286Asp)
c.391-1890G>C (n.391-1890G>C)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
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6g.26092924C>TCA363208646H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>T (p.His286Tyr)
c.391-1890G>A (n.391-1890G>A)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
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c.77-195C>T (n.77-195C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
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c.132+30849G>A (n.132+30849G>A)
n.978C>T
n.950C>T
6g.26092925A>CCA363208654H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>C (p.His286Pro)
c.391-1891T>G (n.391-1891T>G)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.77-194A>C (n.77-194A>C)
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c.788A>C (p.His263Pro)
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n.1188A>C
n.700A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.132+30848T>G (n.132+30848T>G)
n.979A>C
n.951A>C
6g.26092925A>GCA363208656H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>G (p.His286Arg)
c.391-1891T>C (n.391-1891T>C)
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n.1188A>G
n.700A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.132+30848T>C (n.132+30848T>C)
n.979A>G
n.951A>G
6g.26092925A>TCA363208660H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>T (p.His286Leu)
c.391-1891T>A (n.391-1891T>A)
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c.317A>T (p.His106Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1188A>T
n.700A>T
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c.132+30848T>A (n.132+30848T>A)
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6g.26092926C>ACA363208664H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>A (p.His286Gln)
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n.952C=
6g.26092926C>GCA363208666H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>G (p.His286Gln)
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6g.26092926C>TCA449421093H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>T (p.His286=)
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n.980C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092927C>ACA363208669H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>A (p.Pro287Thr)
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c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
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c.77-192C>A (n.77-192C>A)
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c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1190C>A
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c.553C>A (p.Pro185Thr)
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6g.26092927C>GCA363208673H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>G (p.Pro287Ala)
c.391-1893G>C (n.391-1893G>C)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.77-192C>G (n.77-192C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1190C>G
n.702C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.132+30846G>C (n.132+30846G>C)
n.981C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.26092927C>TCA363208671H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>T (p.Pro287Ser)
c.391-1893G>A (n.391-1893G>A)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.77-192C>T (n.77-192C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1190C>T
n.702C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.132+30846G>A (n.132+30846G>A)
n.981C>T
n.953C>T
6g.26092928C>ACA363208675H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>A (p.Pro287Gln)
c.391-1894G>T (n.391-1894G>T)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.77-191C>A (n.77-191C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1191C>A
n.703C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.132+30845G>T (n.132+30845G>T)
n.982C>A
n.954C>A
6g.26092928C=CA1616889965H2BC3,H2BC4,HFEc.860C= (p.Pro287=)
c.391-1894G= (n.391-1894G=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.596C= (p.Pro199=)
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n.703C=
c.554C= (p.Pro185=)
c.132+30845G= (n.132+30845G=)
n.982C=
n.954C=
6g.26092928C>GCA363208676H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>G (p.Pro287Arg)
c.391-1894G>C (n.391-1894G>C)
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c.542C>G (p.Pro181Arg)
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n.703C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
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n.982C>G
n.954C>G
6g.26092928C>TCA363208677H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>T (p.Pro287Leu)
c.391-1894G>A (n.391-1894G>A)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.77-191C>T (n.77-191C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1191C>T
n.703C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.132+30845G>A (n.132+30845G>A)
n.982C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092929A=CA1616889966H2BC3,H2BC4,HFEc.861A= (p.Pro287=)
c.391-1895T= (n.391-1895T=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.543A= (p.Pro181=)
c.597A= (p.Pro199=)
c.77-190A= (n.77-190A=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.792A= (p.Pro264=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.852A= (p.Pro284=)
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n.704A=
c.555A= (p.Pro185=)
c.132+30844T= (n.132+30844T=)
n.983A=
n.955A=
6g.26092929A>CCA449421094H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>C (p.Pro287=)
c.391-1895T>G (n.391-1895T>G)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.77-190A>C (n.77-190A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.792A>C (p.Pro264=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1192A>C
n.704A>C
c.555A>C (p.Pro185=)
c.132+30844T>G (n.132+30844T>G)
n.983A>C
n.955A>C
6g.26092929A>GCA136293157H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>G (p.Pro287=)
c.391-1895T>C (n.391-1895T>C)
c.585A>G (p.Pro195=)
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c.597A>G (p.Pro199=)
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c.321A>G (p.Pro107=)
c.792A>G (p.Pro264=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1192A>G
n.704A>G
c.555A>G (p.Pro185=)
c.132+30844T>C (n.132+30844T>C)
n.983A>G
n.955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092929A>TCA449421095H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>T (p.Pro287=)
c.391-1895T>A (n.391-1895T>A)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.543A>T (p.Pro181=)
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c.321A>T (p.Pro107=)
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c.555A>T (p.Pro185=)
c.132+30844T>A (n.132+30844T>A)
n.983A>T
n.955A>T
6g.26092930G>ACA363208678H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.391-1896C>T (n.391-1896C>T)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.77-189G>A (n.77-189G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
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n.1193G>A
n.705G>A
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c.132+30843C>T (n.132+30843C>T)
n.984G>A
n.956G>A
6g.26092930G>CCA363208679H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.391-1896C>G (n.391-1896C>G)
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c.77-189G>C (n.77-189G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1193G>C
n.705G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.132+30843C>G (n.132+30843C>G)
n.984G>C
n.956G>C
6g.26092930G>TCA363208680H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.391-1896C>A (n.391-1896C>A)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.77-189G>T (n.77-189G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1193G>T
n.705G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.132+30843C>A (n.132+30843C>A)
n.984G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.26092931G>ACA363208681H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.391-1897C>T (n.391-1897C>T)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.77-188G>A (n.77-188G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1194G>A
n.706G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.132+30842C>T (n.132+30842C>T)
n.985G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
6g.26092931G>CCA363208683H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.391-1897C>G (n.391-1897C>G)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.77-188G>C (n.77-188G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1194G>C
n.706G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.132+30842C>G (n.132+30842C>G)
n.985G>C
n.957G>C
6g.26092931G>TCA363208686H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>T (p.Gly288Val)
c.391-1897C>A (n.391-1897C>A)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.77-188G>T (n.77-188G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1194G>T
n.706G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.132+30842C>A (n.132+30842C>A)
n.985G>T
n.957G>T
6g.26092932C>ACA449421100H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>A (p.Gly288=)
c.391-1898G>T (n.391-1898G>T)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.77-187C>A (n.77-187C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1195C>A
n.707C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.132+30841G>T (n.132+30841G>T)
n.986C>A
n.958C>A
6g.26092932C>GCA449421099H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>G (p.Gly288=)
c.391-1898G>C (n.391-1898G>C)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.77-187C>G (n.77-187C>G)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.795C>G (p.Gly265=)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.855C>G (p.Gly285=)
n.1195C>G
n.707C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
c.132+30841G>C (n.132+30841G>C)
n.986C>G
n.958C>G
6g.26092932C>TCA449421098H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>T (p.Gly288=)
c.391-1898G>A (n.391-1898G>A)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.77-187C>T (n.77-187C>T)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.855C>T (p.Gly285=)
n.1195C>T
n.707C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.132+30841G>A (n.132+30841G>A)
n.986C>T
n.958C>T

Number of alleles fetched