Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092819T>A | CA363208061 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.391-1785A>T (n.391-1785A>T) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1082T>A n.594T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.132+30954A>T (n.132+30954A>T) n.873T>A n.845T>A | |
6 | g.26092819T>C | CA363208063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.391-1785A>G (n.391-1785A>G) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1082T>C n.594T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.132+30954A>G (n.132+30954A>G) n.873T>C n.845T>C | |
6 | g.26092819T>G | CA363208064 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T>G (p.Phe251Val) c.391-1785A>C (n.391-1785A>C) c.475T>G (p.Phe159Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1082T>G n.594T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.132+30954A>C (n.132+30954A>C) n.873T>G n.845T>G | dbSNP |
6 | g.26092819T= | CA1616889909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.751T= (p.Phe251=) c.391-1785A= (n.391-1785A=) c.475T= (p.Phe159=) c.433T= (p.Phe145=) c.487T= (p.Phe163=) c.77-300T= (n.77-300T=) c.211T= (p.Phe71=) c.682T= (p.Phe228=) c.709T= (p.Phe237=) c.742T= (p.Phe248=) n.1082T= n.594T= c.445T= (p.Phe149=) c.132+30954A= (n.132+30954A=) n.873T= n.845T= | |
6 | g.26092820T>A | CA363208067 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.391-1786A>T (n.391-1786A>T) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.77-299T>A (n.77-299T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1083T>A n.595T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.132+30953A>T (n.132+30953A>T) n.874T>A n.846T>A | |
6 | g.26092820T>C | CA363208070 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.391-1786A>G (n.391-1786A>G) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.77-299T>C (n.77-299T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1083T>C n.595T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.132+30953A>G (n.132+30953A>G) n.874T>C n.846T>C | |
6 | g.26092820T>G | CA363208069 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.391-1786A>C (n.391-1786A>C) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.77-299T>G (n.77-299T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1083T>G n.595T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.132+30953A>C (n.132+30953A>C) n.874T>G n.846T>G | |
6 | g.26092821C>A | CA3666727 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.391-1787G>T (n.391-1787G>T) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.77-298C>A (n.77-298C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1084C>A n.596C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) c.132+30952G>T (n.132+30952G>T) n.875C>A n.847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092821C= | CA1616889910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C= (p.Phe251=) c.391-1787G= (n.391-1787G=) c.477C= (p.Phe159=) c.435C= (p.Phe145=) c.489C= (p.Phe163=) c.77-298C= (n.77-298C=) c.213C= (p.Phe71=) c.684C= (p.Phe228=) c.711C= (p.Phe237=) c.744C= (p.Phe248=) n.1084C= n.596C= c.447C= (p.Phe149=) c.132+30952G= (n.132+30952G=) n.875C= n.847C= | |
6 | g.26092821C>G | CA363208073 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.391-1787G>C (n.391-1787G>C) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.77-298C>G (n.77-298C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1084C>G n.596C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) c.132+30952G>C (n.132+30952G>C) n.875C>G n.847C>G | |
6 | g.26092821C>T | CA449421002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.753C>T (p.Phe251=) c.391-1787G>A (n.391-1787G>A) c.477C>T (p.Phe159=) c.435C>T (p.Phe145=) c.489C>T (p.Phe163=) c.77-298C>T (n.77-298C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.684C>T (p.Phe228=) c.711C>T (p.Phe237=) c.744C>T (p.Phe248=) n.1084C>T n.596C>T c.447C>T (p.Phe149=) c.132+30952G>A (n.132+30952G>A) n.875C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>A | CA136292940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.391-1788C>T (n.391-1788C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.77-297G>A (n.77-297G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1085G>A n.597G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.132+30951C>T (n.132+30951C>T) n.876G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092822G>C | CA363208076 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.391-1788C>G (n.391-1788C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.77-297G>C (n.77-297G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1085G>C n.597G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.132+30951C>G (n.132+30951C>G) n.876G>C n.848G>C | |
6 | g.26092822G= | CA1616889911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G= (p.Glu252=) c.391-1788C= (n.391-1788C=) c.478G= (p.Glu160=) c.436G= (p.Glu146=) c.490G= (p.Glu164=) c.77-297G= (n.77-297G=) c.214G= (p.Glu72=) c.685G= (p.Glu229=) c.712G= (p.Glu238=) c.745G= (p.Glu249=) n.1085G= n.597G= c.448G= (p.Glu150=) c.132+30951C= (n.132+30951C=) n.876G= n.848G= | |
6 | g.26092822G>T | CA363208077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.391-1788C>A (n.391-1788C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.77-297G>T (n.77-297G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1085G>T n.597G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.132+30951C>A (n.132+30951C>A) n.876G>T n.848G>T | |
6 | g.26092823A= | CA1616889912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A= (p.Glu252=) c.391-1789T= (n.391-1789T=) c.479A= (p.Glu160=) c.437A= (p.Glu146=) c.491A= (p.Glu164=) c.77-296A= (n.77-296A=) c.215A= (p.Glu72=) c.686A= (p.Glu229=) c.713A= (p.Glu238=) c.746A= (p.Glu249=) n.1086A= n.598A= c.449A= (p.Glu150=) c.132+30950T= (n.132+30950T=) n.877A= n.849A= | |
6 | g.26092823A>C | CA363208080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.391-1789T>G (n.391-1789T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.77-296A>C (n.77-296A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1086A>C n.598A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.132+30950T>G (n.132+30950T>G) n.877A>C n.849A>C | |
6 | g.26092823A>G | CA3666728 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.391-1789T>C (n.391-1789T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.77-296A>G (n.77-296A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1086A>G n.598A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.132+30950T>C (n.132+30950T>C) n.877A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092823A>T | CA363208082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.755A>T (p.Glu252Val) c.391-1789T>A (n.391-1789T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.77-296A>T (n.77-296A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1086A>T n.598A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.132+30950T>A (n.132+30950T>A) n.877A>T n.849A>T | |
6 | g.26092824A= | CA1616889913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A= (p.Glu252=) c.391-1790T= (n.391-1790T=) c.480A= (p.Glu160=) c.438A= (p.Glu146=) c.492A= (p.Glu164=) c.77-295A= (n.77-295A=) c.216A= (p.Glu72=) c.687A= (p.Glu229=) c.714A= (p.Glu238=) c.747A= (p.Glu249=) n.1087A= n.599A= c.450A= (p.Glu150=) c.132+30949T= (n.132+30949T=) n.878A= n.850A= | |
6 | g.26092824A>C | CA136292942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.391-1790T>G (n.391-1790T>G) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.77-295A>C (n.77-295A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1087A>C n.599A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.132+30949T>G (n.132+30949T>G) n.878A>C n.850A>C | dbSNP |
6 | g.26092824A>G | CA449421003 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>G (p.Glu252=) c.391-1790T>C (n.391-1790T>C) c.480A>G (p.Glu160=) c.438A>G (p.Glu146=) c.492A>G (p.Glu164=) c.77-295A>G (n.77-295A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.687A>G (p.Glu229=) c.714A>G (p.Glu238=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1087A>G n.599A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.132+30949T>C (n.132+30949T>C) n.878A>G n.850A>G | |
6 | g.26092824A>T | CA363208084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.391-1790T>A (n.391-1790T>A) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.77-295A>T (n.77-295A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1087A>T n.599A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.132+30949T>A (n.132+30949T>A) n.878A>T n.850A>T | |
6 | g.26092825C>A | CA136292943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.391-1791G>T (n.391-1791G>T) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1088C>A n.600C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.132+30948G>T (n.132+30948G>T) n.879C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092825C= | CA1616889914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C= (p.Pro253=) c.391-1791G= (n.391-1791G=) c.481C= (p.Pro161=) c.439C= (p.Pro147=) c.493C= (p.Pro165=) c.77-294C= (n.77-294C=) c.217C= (p.Pro73=) c.688C= (p.Pro230=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) n.1088C= n.600C= c.451C= (p.Pro151=) c.132+30948G= (n.132+30948G=) n.879C= n.851C= | |
6 | g.26092825C>G | CA363208087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.391-1791G>C (n.391-1791G>C) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1088C>G n.600C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.132+30948G>C (n.132+30948G>C) n.879C>G n.851C>G | |
6 | g.26092825C>T | CA363208088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.391-1791G>A (n.391-1791G>A) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1088C>T n.600C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.132+30948G>A (n.132+30948G>A) n.879C>T n.851C>T | |
6 | g.26092826C>A | CA363208090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>A (p.Pro253His) c.391-1792G>T (n.391-1792G>T) c.482C>A (p.Pro161His) c.440C>A (p.Pro147His) c.494C>A (p.Pro165His) c.77-293C>A (n.77-293C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.689C>A (p.Pro230His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) n.1089C>A n.601C>A c.452C>A (p.Pro151His) c.132+30947G>T (n.132+30947G>T) n.880C>A n.852C>A | |
6 | g.26092826C>G | CA363208091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.391-1792G>C (n.391-1792G>C) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.77-293C>G (n.77-293C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1089C>G n.601C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) c.132+30947G>C (n.132+30947G>C) n.880C>G n.852C>G | |
6 | g.26092826C>T | CA363208093 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.391-1792G>A (n.391-1792G>A) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.77-293C>T (n.77-293C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1089C>T n.601C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.132+30947G>A (n.132+30947G>A) n.880C>T n.852C>T | |
6 | g.26092827T>A | CA3666729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>A (p.Pro253=) c.391-1793A>T (n.391-1793A>T) c.483T>A (p.Pro161=) c.441T>A (p.Pro147=) c.495T>A (p.Pro165=) c.77-292T>A (n.77-292T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.690T>A (p.Pro230=) c.717T>A (p.Pro239=) c.750T>A (p.Pro250=) n.1090T>A n.602T>A c.453T>A (p.Pro151=) c.132+30946A>T (n.132+30946A>T) n.881T>A n.853T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092827T>C | CA449421005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>C (p.Pro253=) c.391-1793A>G (n.391-1793A>G) c.483T>C (p.Pro161=) c.441T>C (p.Pro147=) c.495T>C (p.Pro165=) c.77-292T>C (n.77-292T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.690T>C (p.Pro230=) c.717T>C (p.Pro239=) c.750T>C (p.Pro250=) n.1090T>C n.602T>C c.453T>C (p.Pro151=) c.132+30946A>G (n.132+30946A>G) n.881T>C n.853T>C | |
6 | g.26092827T>G | CA449421006 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T>G (p.Pro253=) c.391-1793A>C (n.391-1793A>C) c.483T>G (p.Pro161=) c.441T>G (p.Pro147=) c.495T>G (p.Pro165=) c.77-292T>G (n.77-292T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.690T>G (p.Pro230=) c.717T>G (p.Pro239=) c.750T>G (p.Pro250=) n.1090T>G n.602T>G c.453T>G (p.Pro151=) c.132+30946A>C (n.132+30946A>C) n.881T>G n.853T>G | |
6 | g.26092827T= | CA1616889915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759T= (p.Pro253=) c.391-1793A= (n.391-1793A=) c.483T= (p.Pro161=) c.441T= (p.Pro147=) c.495T= (p.Pro165=) c.77-292T= (n.77-292T=) c.219T= (p.Pro73=) c.690T= (p.Pro230=) c.717T= (p.Pro239=) c.750T= (p.Pro250=) n.1090T= n.602T= c.453T= (p.Pro151=) c.132+30946A= (n.132+30946A=) n.881T= n.853T= | |
6 | g.26092827_26092828delinsTA | CA1616889916 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.759_760delinsTA (p.Pro253=) c.391-1794_391-1793delinsTA (n.391-1794_391-1793delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Pro161=) c.441_442delinsTA (p.Pro147=) c.495_496delinsTA (p.Pro165=) c.77-292_77-291delinsTA (n.77-292_77-291delinsTA) c.219_220delinsTA (p.Pro73=) c.690_691delinsTA (p.Pro230=) c.717_718delinsTA (p.Pro239=) c.750_751delinsTA (p.Pro250=) n.1090_1091delinsTA n.602_603delinsTA c.453_454delinsTA (p.Pro151=) c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA) n.881_882delinsTA n.853_854delinsTA | |
6 | g.26092828A= | CA1616889917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A= (p.Lys254=) c.391-1794T= (n.391-1794T=) c.484A= (p.Lys162=) c.442A= (p.Lys148=) c.496A= (p.Lys166=) c.77-291A= (n.77-291A=) c.220A= (p.Lys74=) c.691A= (p.Lys231=) c.718A= (p.Lys240=) c.751A= (p.Lys251=) n.1091A= n.603A= c.454A= (p.Lys152=) c.132+30945T= (n.132+30945T=) n.882A= n.854A= | |
6 | g.26092828A>C | CA363208095 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.391-1794T>G (n.391-1794T>G) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.77-291A>C (n.77-291A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1091A>C n.603A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.132+30945T>G (n.132+30945T>G) n.882A>C n.854A>C | |
6 | g.26092828A>G | CA363208096 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.391-1794T>C (n.391-1794T>C) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.77-291A>G (n.77-291A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1091A>G n.603A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.132+30945T>C (n.132+30945T>C) n.882A>G n.854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092828A>T | CA363208098 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.391-1794T>A (n.391-1794T>A) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.77-291A>T (n.77-291A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1091A>T n.603A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.132+30945T>A (n.132+30945T>A) n.882A>T n.854A>T | ClinVar |
6 | g.26092830del | CA658796729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762del (p.Asp255ThrfsTer14) c.391-1794del (n.391-1794del) c.486del (p.Asp163ThrfsTer14) c.444del (p.Asp149ThrfsTer14) c.498del (p.Asp167ThrfsTer14) c.77-289del (n.77-289del) c.222del (p.Asp75ThrfsTer14) c.693del (p.Asp232ThrfsTer14) c.720del (p.Asp241ThrfsTer14) c.753del (p.Asp252ThrfsTer14) n.1093del n.605del c.456del (p.Asp153ThrfsTer14) c.132+30945del (n.132+30945del) n.884del n.856del | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092829A>C | CA363208101 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.391-1795T>G (n.391-1795T>G) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.77-290A>C (n.77-290A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1092A>C n.604A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.132+30944T>G (n.132+30944T>G) n.883A>C n.855A>C | |
6 | g.26092829A>G | CA363208103 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.391-1795T>C (n.391-1795T>C) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.77-290A>G (n.77-290A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1092A>G n.604A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.132+30944T>C (n.132+30944T>C) n.883A>G n.855A>G | |
6 | g.26092829A>T | CA363208102 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.761A>T (p.Lys254Ile) c.391-1795T>A (n.391-1795T>A) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.77-290A>T (n.77-290A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1092A>T n.604A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.132+30944T>A (n.132+30944T>A) n.883A>T n.855A>T | |
6 | g.26092830A>C | CA363208106 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>C (p.Lys254Asn) c.391-1796T>G (n.391-1796T>G) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.77-289A>C (n.77-289A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1093A>C n.605A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.132+30943T>G (n.132+30943T>G) n.884A>C n.856A>C | |
6 | g.26092830A>G | CA449421007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>G (p.Lys254=) c.391-1796T>C (n.391-1796T>C) c.486A>G (p.Lys162=) c.444A>G (p.Lys148=) c.498A>G (p.Lys166=) c.77-289A>G (n.77-289A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.693A>G (p.Lys231=) c.720A>G (p.Lys240=) c.753A>G (p.Lys251=) n.1093A>G n.605A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.132+30943T>C (n.132+30943T>C) n.884A>G n.856A>G | |
6 | g.26092830A>T | CA363208108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.762A>T (p.Lys254Asn) c.391-1796T>A (n.391-1796T>A) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.77-289A>T (n.77-289A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1093A>T n.605A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.132+30943T>A (n.132+30943T>A) n.884A>T n.856A>T | |
6 | g.26092831G>A | CA363208110 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.391-1797C>T (n.391-1797C>T) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.77-288G>A (n.77-288G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1094G>A n.606G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.132+30942C>T (n.132+30942C>T) n.885G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092831G>C | CA363208111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>C (p.Asp255His) c.391-1797C>G (n.391-1797C>G) c.487G>C (p.Asp163His) c.445G>C (p.Asp149His) c.499G>C (p.Asp167His) c.77-288G>C (n.77-288G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.694G>C (p.Asp232His) c.721G>C (p.Asp241His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1094G>C n.606G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.132+30942C>G (n.132+30942C>G) n.885G>C n.857G>C | |
6 | g.26092831G= | CA1616889918 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G= (p.Asp255=) c.391-1797C= (n.391-1797C=) c.487G= (p.Asp163=) c.445G= (p.Asp149=) c.499G= (p.Asp167=) c.77-288G= (n.77-288G=) c.223G= (p.Asp75=) c.694G= (p.Asp232=) c.721G= (p.Asp241=) c.754G= (p.Asp252=) n.1094G= n.606G= c.457G= (p.Asp153=) c.132+30942C= (n.132+30942C=) n.885G= n.857G= | |
6 | g.26092831G>T | CA3666730 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.391-1797C>A (n.391-1797C>A) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.77-288G>T (n.77-288G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1094G>T n.606G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.132+30942C>A (n.132+30942C>A) n.885G>T n.857G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092832A>C | CA363208117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.391-1798T>G (n.391-1798T>G) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.77-287A>C (n.77-287A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1095A>C n.607A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.132+30941T>G (n.132+30941T>G) n.886A>C n.858A>C | |
6 | g.26092832A>G | CA363208116 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.391-1798T>C (n.391-1798T>C) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.77-287A>G (n.77-287A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1095A>G n.607A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.132+30941T>C (n.132+30941T>C) n.886A>G n.858A>G | |
6 | g.26092832A>T | CA363208114 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.764A>T (p.Asp255Val) c.391-1798T>A (n.391-1798T>A) c.488A>T (p.Asp163Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.77-287A>T (n.77-287A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1095A>T n.607A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.132+30941T>A (n.132+30941T>A) n.886A>T n.858A>T | |
6 | g.26092833C>A | CA363208119 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.391-1799G>T (n.391-1799G>T) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.77-286C>A (n.77-286C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1096C>A n.608C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.132+30940G>T (n.132+30940G>T) n.887C>A n.859C>A | |
6 | g.26092833C= | CA1616889919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C= (p.Asp255=) c.391-1799G= (n.391-1799G=) c.489C= (p.Asp163=) c.447C= (p.Asp149=) c.501C= (p.Asp167=) c.77-286C= (n.77-286C=) c.225C= (p.Asp75=) c.696C= (p.Asp232=) c.723C= (p.Asp241=) c.756C= (p.Asp252=) n.1096C= n.608C= c.459C= (p.Asp153=) c.132+30940G= (n.132+30940G=) n.887C= n.859C= | |
6 | g.26092833C>G | CA363208121 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.391-1799G>C (n.391-1799G>C) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.77-286C>G (n.77-286C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1096C>G n.608C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.132+30940G>C (n.132+30940G>C) n.887C>G n.859C>G | |
6 | g.26092833C>T | CA3666731 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.765C>T (p.Asp255=) c.391-1799G>A (n.391-1799G>A) c.489C>T (p.Asp163=) c.447C>T (p.Asp149=) c.501C>T (p.Asp167=) c.77-286C>T (n.77-286C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.696C>T (p.Asp232=) c.723C>T (p.Asp241=) c.756C>T (p.Asp252=) n.1096C>T n.608C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.132+30940G>A (n.132+30940G>A) n.887C>T n.859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>A | CA3666732 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>A (p.Val256Ile) c.391-1800C>T (n.391-1800C>T) c.490G>A (p.Val164Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.77-285G>A (n.77-285G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1097G>A n.609G>A c.460G>A (p.Val154Ile) c.132+30939C>T (n.132+30939C>T) n.888G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092834G>C | CA363208124 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>C (p.Val256Leu) c.391-1800C>G (n.391-1800C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.77-285G>C (n.77-285G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1097G>C n.609G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.132+30939C>G (n.132+30939C>G) n.888G>C n.860G>C | |
6 | g.26092834G= | CA1616889920 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G= (p.Val256=) c.391-1800C= (n.391-1800C=) c.490G= (p.Val164=) c.448G= (p.Val150=) c.502G= (p.Val168=) c.77-285G= (n.77-285G=) c.226G= (p.Val76=) c.697G= (p.Val233=) c.724G= (p.Val242=) c.757G= (p.Val253=) n.1097G= n.609G= c.460G= (p.Val154=) c.132+30939C= (n.132+30939C=) n.888G= n.860G= | |
6 | g.26092834G>T | CA363208126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.766G>T (p.Val256Leu) c.391-1800C>A (n.391-1800C>A) c.490G>T (p.Val164Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.77-285G>T (n.77-285G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1097G>T n.609G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.132+30939C>A (n.132+30939C>A) n.888G>T n.860G>T | |
6 | g.26092835T>A | CA363208128 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>A (p.Val256Glu) c.391-1801A>T (n.391-1801A>T) c.491T>A (p.Val164Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.77-284T>A (n.77-284T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1098T>A n.610T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.132+30938A>T (n.132+30938A>T) n.889T>A n.861T>A | |
6 | g.26092835T>C | CA363208131 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>C (p.Val256Ala) c.391-1801A>G (n.391-1801A>G) c.491T>C (p.Val164Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.77-284T>C (n.77-284T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1098T>C n.610T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.132+30938A>G (n.132+30938A>G) n.889T>C n.861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092835T>G | CA363208129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T>G (p.Val256Gly) c.391-1801A>C (n.391-1801A>C) c.491T>G (p.Val164Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.77-284T>G (n.77-284T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1098T>G n.610T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.132+30938A>C (n.132+30938A>C) n.889T>G n.861T>G | |
6 | g.26092835T= | CA1616889921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.767T= (p.Val256=) c.391-1801A= (n.391-1801A=) c.491T= (p.Val164=) c.449T= (p.Val150=) c.503T= (p.Val168=) c.77-284T= (n.77-284T=) c.227T= (p.Val76=) c.698T= (p.Val233=) c.725T= (p.Val242=) c.758T= (p.Val253=) n.1098T= n.610T= c.461T= (p.Val154=) c.132+30938A= (n.132+30938A=) n.889T= n.861T= | |
6 | g.26092836A>C | CA449421012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>C (p.Val256=) c.391-1802T>G (n.391-1802T>G) c.492A>C (p.Val164=) c.450A>C (p.Val150=) c.504A>C (p.Val168=) c.77-283A>C (n.77-283A>C) c.228A>C (p.Val76=) c.699A>C (p.Val233=) c.726A>C (p.Val242=) c.759A>C (p.Val253=) n.1099A>C n.611A>C c.462A>C (p.Val154=) c.132+30937T>G (n.132+30937T>G) n.890A>C n.862A>C | |
6 | g.26092836A>G | CA449421015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>G (p.Val256=) c.391-1802T>C (n.391-1802T>C) c.492A>G (p.Val164=) c.450A>G (p.Val150=) c.504A>G (p.Val168=) c.77-283A>G (n.77-283A>G) c.228A>G (p.Val76=) c.699A>G (p.Val233=) c.726A>G (p.Val242=) c.759A>G (p.Val253=) n.1099A>G n.611A>G c.462A>G (p.Val154=) c.132+30937T>C (n.132+30937T>C) n.890A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092836A>T | CA449421013 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.768A>T (p.Val256=) c.391-1802T>A (n.391-1802T>A) c.492A>T (p.Val164=) c.450A>T (p.Val150=) c.504A>T (p.Val168=) c.77-283A>T (n.77-283A>T) c.228A>T (p.Val76=) c.699A>T (p.Val233=) c.726A>T (p.Val242=) c.759A>T (p.Val253=) n.1099A>T n.611A>T c.462A>T (p.Val154=) c.132+30937T>A (n.132+30937T>A) n.890A>T n.862A>T | |
6 | g.26092837T>A | CA363208133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>A (p.Leu257Met) c.391-1803A>T (n.391-1803A>T) c.493T>A (p.Leu165Met) c.451T>A (p.Leu151Met) c.505T>A (p.Leu169Met) c.77-282T>A (n.77-282T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) c.700T>A (p.Leu234Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.1100T>A n.612T>A c.463T>A (p.Leu155Met) c.132+30936A>T (n.132+30936A>T) n.891T>A n.863T>A | |
6 | g.26092837T>C | CA449421016 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>C (p.Leu257=) c.391-1803A>G (n.391-1803A>G) c.493T>C (p.Leu165=) c.451T>C (p.Leu151=) c.505T>C (p.Leu169=) c.77-282T>C (n.77-282T>C) c.229T>C (p.Leu77=) c.700T>C (p.Leu234=) c.727T>C (p.Leu243=) c.760T>C (p.Leu254=) n.1100T>C n.612T>C c.463T>C (p.Leu155=) c.132+30936A>G (n.132+30936A>G) n.891T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092837T>G | CA363208134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.769T>G (p.Leu257Val) c.391-1803A>C (n.391-1803A>C) c.493T>G (p.Leu165Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.505T>G (p.Leu169Val) c.77-282T>G (n.77-282T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.1100T>G n.612T>G c.463T>G (p.Leu155Val) c.132+30936A>C (n.132+30936A>C) n.891T>G n.863T>G | |
6 | g.26092838T>A | CA363208136 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>A (p.Leu257Ter) c.391-1804A>T (n.391-1804A>T) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.77-281T>A (n.77-281T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1101T>A n.613T>A c.464T>A (p.Leu155Ter) c.132+30935A>T (n.132+30935A>T) n.892T>A n.864T>A | |
6 | g.26092838T>C | CA363208138 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>C (p.Leu257Ser) c.391-1804A>G (n.391-1804A>G) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.77-281T>C (n.77-281T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1101T>C n.613T>C c.464T>C (p.Leu155Ser) c.132+30935A>G (n.132+30935A>G) n.892T>C n.864T>C | |
6 | g.26092838T>G | CA363208139 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.770T>G (p.Leu257Trp) c.391-1804A>C (n.391-1804A>C) c.494T>G (p.Leu165Trp) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.77-281T>G (n.77-281T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1101T>G n.613T>G c.464T>G (p.Leu155Trp) c.132+30935A>C (n.132+30935A>C) n.892T>G n.864T>G | |
6 | g.26092839G>A | CA449421018 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>A (p.Leu257=) c.391-1805C>T (n.391-1805C>T) c.495G>A (p.Leu165=) c.453G>A (p.Leu151=) c.507G>A (p.Leu169=) c.77-280G>A (n.77-280G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.702G>A (p.Leu234=) c.729G>A (p.Leu243=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1102G>A n.614G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.132+30934C>T (n.132+30934C>T) n.893G>A n.865G>A | |
6 | g.26092839G>C | CA363208141 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>C (p.Leu257Phe) c.391-1805C>G (n.391-1805C>G) c.495G>C (p.Leu165Phe) c.453G>C (p.Leu151Phe) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.77-280G>C (n.77-280G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1102G>C n.614G>C c.465G>C (p.Leu155Phe) c.132+30934C>G (n.132+30934C>G) n.893G>C n.865G>C | |
6 | g.26092839G>T | CA363208143 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.771G>T (p.Leu257Phe) c.391-1805C>A (n.391-1805C>A) c.495G>T (p.Leu165Phe) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.77-280G>T (n.77-280G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1102G>T n.614G>T c.465G>T (p.Leu155Phe) c.132+30934C>A (n.132+30934C>A) n.893G>T n.865G>T | |
6 | g.26092840C>A | CA136292967 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.391-1806G>T (n.391-1806G>T) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.77-279C>A (n.77-279C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1103C>A n.615C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.132+30933G>T (n.132+30933G>T) n.894C>A n.866C>A | dbSNP |
6 | g.26092840C= | CA1616889922 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C= (p.Pro258=) c.391-1806G= (n.391-1806G=) c.496C= (p.Pro166=) c.454C= (p.Pro152=) c.508C= (p.Pro170=) c.77-279C= (n.77-279C=) c.232C= (p.Pro78=) c.703C= (p.Pro235=) c.730C= (p.Pro244=) c.763C= (p.Pro255=) n.1103C= n.615C= c.466C= (p.Pro156=) c.132+30933G= (n.132+30933G=) n.894C= n.866C= | |
6 | g.26092840C>G | CA363208146 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.391-1806G>C (n.391-1806G>C) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.77-279C>G (n.77-279C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1103C>G n.615C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.132+30933G>C (n.132+30933G>C) n.894C>G n.866C>G | |
6 | g.26092840C>T | CA363208147 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.391-1806G>A (n.391-1806G>A) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.77-279C>T (n.77-279C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1103C>T n.615C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.132+30933G>A (n.132+30933G>A) n.894C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092841C>A | CA363208149 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>A (p.Pro258His) c.391-1807G>T (n.391-1807G>T) c.497C>A (p.Pro166His) c.455C>A (p.Pro152His) c.509C>A (p.Pro170His) c.77-278C>A (n.77-278C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.704C>A (p.Pro235His) c.731C>A (p.Pro244His) c.764C>A (p.Pro255His) n.1104C>A n.616C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.132+30932G>T (n.132+30932G>T) n.895C>A n.867C>A | |
6 | g.26092841C>G | CA363208153 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.391-1807G>C (n.391-1807G>C) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.77-278C>G (n.77-278C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1104C>G n.616C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.132+30932G>C (n.132+30932G>C) n.895C>G n.867C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092841C>T | CA363208151 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.391-1807G>A (n.391-1807G>A) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.77-278C>T (n.77-278C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1104C>T n.616C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.132+30932G>A (n.132+30932G>A) n.895C>T n.867C>T | |
6 | g.26092842C>A | CA449421021 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>A (p.Pro258=) c.391-1808G>T (n.391-1808G>T) c.498C>A (p.Pro166=) c.456C>A (p.Pro152=) c.510C>A (p.Pro170=) c.77-277C>A (n.77-277C>A) c.234C>A (p.Pro78=) c.705C>A (p.Pro235=) c.732C>A (p.Pro244=) c.765C>A (p.Pro255=) n.1105C>A n.617C>A c.468C>A (p.Pro156=) c.132+30931G>T (n.132+30931G>T) n.896C>A n.868C>A | |
6 | g.26092842C= | CA1616889923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C= (p.Pro258=) c.391-1808G= (n.391-1808G=) c.498C= (p.Pro166=) c.456C= (p.Pro152=) c.510C= (p.Pro170=) c.77-277C= (n.77-277C=) c.234C= (p.Pro78=) c.705C= (p.Pro235=) c.732C= (p.Pro244=) c.765C= (p.Pro255=) n.1105C= n.617C= c.468C= (p.Pro156=) c.132+30931G= (n.132+30931G=) n.896C= n.868C= | |
6 | g.26092842C>G | CA449421022 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>G (p.Pro258=) c.391-1808G>C (n.391-1808G>C) c.498C>G (p.Pro166=) c.456C>G (p.Pro152=) c.510C>G (p.Pro170=) c.77-277C>G (n.77-277C>G) c.234C>G (p.Pro78=) c.705C>G (p.Pro235=) c.732C>G (p.Pro244=) c.765C>G (p.Pro255=) n.1105C>G n.617C>G c.468C>G (p.Pro156=) c.132+30931G>C (n.132+30931G>C) n.896C>G n.868C>G | |
6 | g.26092842C>T | CA3666733 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.774C>T (p.Pro258=) c.391-1808G>A (n.391-1808G>A) c.498C>T (p.Pro166=) c.456C>T (p.Pro152=) c.510C>T (p.Pro170=) c.77-277C>T (n.77-277C>T) c.234C>T (p.Pro78=) c.705C>T (p.Pro235=) c.732C>T (p.Pro244=) c.765C>T (p.Pro255=) n.1105C>T n.617C>T c.468C>T (p.Pro156=) c.132+30931G>A (n.132+30931G>A) n.896C>T n.868C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092843A= | CA1616889924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A= (p.Asn259=) c.391-1809T= (n.391-1809T=) c.499A= (p.Asn167=) c.457A= (p.Asn153=) c.511A= (p.Asn171=) c.77-276A= (n.77-276A=) c.235A= (p.Asn79=) c.706A= (p.Asn236=) c.733A= (p.Asn245=) c.766A= (p.Asn256=) n.1106A= n.618A= c.469A= (p.Asn157=) c.132+30930T= (n.132+30930T=) n.897A= n.869A= | |
6 | g.26092843A>C | CA363208156 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>C (p.Asn259His) c.391-1809T>G (n.391-1809T>G) c.499A>C (p.Asn167His) c.457A>C (p.Asn153His) c.511A>C (p.Asn171His) c.77-276A>C (n.77-276A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.706A>C (p.Asn236His) c.733A>C (p.Asn245His) c.766A>C (p.Asn256His) n.1106A>C n.618A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.132+30930T>G (n.132+30930T>G) n.897A>C n.869A>C | |
6 | g.26092843A>G | CA363208158 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>G (p.Asn259Asp) c.391-1809T>C (n.391-1809T>C) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.77-276A>G (n.77-276A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1106A>G n.618A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.132+30930T>C (n.132+30930T>C) n.897A>G n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092843A>T | CA363208160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.391-1809T>A (n.391-1809T>A) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.77-276A>T (n.77-276A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1106A>T n.618A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.132+30930T>A (n.132+30930T>A) n.897A>T n.869A>T | |
6 | g.26092844A= | CA1616889925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A= (p.Asn259=) c.391-1810T= (n.391-1810T=) c.500A= (p.Asn167=) c.458A= (p.Asn153=) c.512A= (p.Asn171=) c.77-275A= (n.77-275A=) c.236A= (p.Asn79=) c.707A= (p.Asn236=) c.734A= (p.Asn245=) c.767A= (p.Asn256=) n.1107A= n.619A= c.470A= (p.Asn157=) c.132+30929T= (n.132+30929T=) n.898A= n.870A= | |
6 | g.26092844A>C | CA363208162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>C (p.Asn259Thr) c.391-1810T>G (n.391-1810T>G) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.77-275A>C (n.77-275A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1107A>C n.619A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.132+30929T>G (n.132+30929T>G) n.898A>C n.870A>C | |
6 | g.26092844A>G | CA3666734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>G (p.Asn259Ser) c.391-1810T>C (n.391-1810T>C) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.77-275A>G (n.77-275A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1107A>G n.619A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.132+30929T>C (n.132+30929T>C) n.898A>G n.870A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092844A>T | CA363208166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.776A>T (p.Asn259Ile) c.391-1810T>A (n.391-1810T>A) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.77-275A>T (n.77-275A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1107A>T n.619A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.132+30929T>A (n.132+30929T>A) n.898A>T n.870A>T | |
6 | g.26092845T>A | CA363208169 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>A (p.Asn259Lys) c.391-1811A>T (n.391-1811A>T) c.501T>A (p.Asn167Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.77-274T>A (n.77-274T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1108T>A n.620T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.132+30928A>T (n.132+30928A>T) n.899T>A n.871T>A | |
6 | g.26092845T>C | CA449421026 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>C (p.Asn259=) c.391-1811A>G (n.391-1811A>G) c.501T>C (p.Asn167=) c.459T>C (p.Asn153=) c.513T>C (p.Asn171=) c.77-274T>C (n.77-274T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.708T>C (p.Asn236=) c.735T>C (p.Asn245=) c.768T>C (p.Asn256=) n.1108T>C n.620T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.132+30928A>G (n.132+30928A>G) n.899T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092845T>G | CA363208168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.777T>G (p.Asn259Lys) c.391-1811A>C (n.391-1811A>C) c.501T>G (p.Asn167Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.77-274T>G (n.77-274T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1108T>G n.620T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.132+30928A>C (n.132+30928A>C) n.899T>G n.871T>G | |
6 | g.26092846G>A | CA363208172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>A (p.Gly260Arg) c.391-1812C>T (n.391-1812C>T) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.77-273G>A (n.77-273G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1109G>A n.621G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.132+30927C>T (n.132+30927C>T) n.900G>A n.872G>A | |
6 | g.26092846G>C | CA363208174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.391-1812C>G (n.391-1812C>G) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.77-273G>C (n.77-273G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1109G>C n.621G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.132+30927C>G (n.132+30927C>G) n.900G>C n.872G>C | |
6 | g.26092846G>T | CA363208175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.778G>T (p.Gly260Trp) c.391-1812C>A (n.391-1812C>A) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.77-273G>T (n.77-273G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.1109G>T n.621G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.132+30927C>A (n.132+30927C>A) n.900G>T n.872G>T | |
6 | g.26092847G>A | CA363208177 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>A (p.Gly260Glu) c.391-1813C>T (n.391-1813C>T) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.77-272G>A (n.77-272G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1110G>A n.622G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.132+30926C>T (n.132+30926C>T) n.901G>A n.873G>A | |
6 | g.26092847G>C | CA363208178 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.391-1813C>G (n.391-1813C>G) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.77-272G>C (n.77-272G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1110G>C n.622G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.132+30926C>G (n.132+30926C>G) n.901G>C n.873G>C | |
6 | g.26092847G>T | CA363208179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.779G>T (p.Gly260Val) c.391-1813C>A (n.391-1813C>A) c.503G>T (p.Gly168Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.77-272G>T (n.77-272G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1110G>T n.622G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.132+30926C>A (n.132+30926C>A) n.901G>T n.873G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092848G>A | CA449421030 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>A (p.Gly260=) c.391-1814C>T (n.391-1814C>T) c.504G>A (p.Gly168=) c.462G>A (p.Gly154=) c.516G>A (p.Gly172=) c.77-271G>A (n.77-271G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.711G>A (p.Gly237=) c.738G>A (p.Gly246=) c.771G>A (p.Gly257=) n.1111G>A n.623G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.132+30925C>T (n.132+30925C>T) n.902G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092848G>C | CA449421031 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>C (p.Gly260=) c.391-1814C>G (n.391-1814C>G) c.504G>C (p.Gly168=) c.462G>C (p.Gly154=) c.516G>C (p.Gly172=) c.77-271G>C (n.77-271G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.711G>C (p.Gly237=) c.738G>C (p.Gly246=) c.771G>C (p.Gly257=) n.1111G>C n.623G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.132+30925C>G (n.132+30925C>G) n.902G>C n.874G>C | |
6 | g.26092848G= | CA1616889926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G= (p.Gly260=) c.391-1814C= (n.391-1814C=) c.504G= (p.Gly168=) c.462G= (p.Gly154=) c.516G= (p.Gly172=) c.77-271G= (n.77-271G=) c.240G= (p.Gly80=) c.711G= (p.Gly237=) c.738G= (p.Gly246=) c.771G= (p.Gly257=) n.1111G= n.623G= c.474G= (p.Gly158=) c.132+30925C= (n.132+30925C=) n.902G= n.874G= | |
6 | g.26092848G>T | CA449421032 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.780G>T (p.Gly260=) c.391-1814C>A (n.391-1814C>A) c.504G>T (p.Gly168=) c.462G>T (p.Gly154=) c.516G>T (p.Gly172=) c.77-271G>T (n.77-271G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.711G>T (p.Gly237=) c.738G>T (p.Gly246=) c.771G>T (p.Gly257=) n.1111G>T n.623G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.132+30925C>A (n.132+30925C>A) n.902G>T n.874G>T | |
6 | g.26092849G>A | CA3666735 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.391-1815C>T (n.391-1815C>T) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.77-270G>A (n.77-270G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1112G>A n.624G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.132+30924C>T (n.132+30924C>T) n.903G>A n.875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092849G>C | CA363208184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>C (p.Asp261His) c.391-1815C>G (n.391-1815C>G) c.505G>C (p.Asp169His) c.463G>C (p.Asp155His) c.517G>C (p.Asp173His) c.77-270G>C (n.77-270G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.712G>C (p.Asp238His) c.739G>C (p.Asp247His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1112G>C n.624G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.132+30924C>G (n.132+30924C>G) n.903G>C n.875G>C | |
6 | g.26092849G= | CA1616889927 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G= (p.Asp261=) c.391-1815C= (n.391-1815C=) c.505G= (p.Asp169=) c.463G= (p.Asp155=) c.517G= (p.Asp173=) c.77-270G= (n.77-270G=) c.241G= (p.Asp81=) c.712G= (p.Asp238=) c.739G= (p.Asp247=) c.772G= (p.Asp258=) n.1112G= n.624G= c.475G= (p.Asp159=) c.132+30924C= (n.132+30924C=) n.903G= n.875G= | |
6 | g.26092849G>T | CA363208182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.391-1815C>A (n.391-1815C>A) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.77-270G>T (n.77-270G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1112G>T n.624G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.132+30924C>A (n.132+30924C>A) n.903G>T n.875G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092850del | CA2677605461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782del (p.Asp261ValfsTer8) c.391-1816del (n.391-1816del) c.506del (p.Asp169ValfsTer8) c.464del (p.Asp155ValfsTer8) c.518del (p.Asp173ValfsTer8) c.77-269del (n.77-269del) c.242del (p.Asp81ValfsTer8) c.713del (p.Asp238ValfsTer8) c.740del (p.Asp247ValfsTer8) c.773del (p.Asp258ValfsTer8) n.1113del n.625del c.476del (p.Asp159ValfsTer8) c.132+30923del (n.132+30923del) n.904del n.876del | gnomAD v4 |
6 | g.26092850A>C | CA363208186 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.391-1816T>G (n.391-1816T>G) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.77-269A>C (n.77-269A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1113A>C n.625A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.132+30923T>G (n.132+30923T>G) n.904A>C n.876A>C | |
6 | g.26092850A>G | CA363208187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.391-1816T>C (n.391-1816T>C) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.77-269A>G (n.77-269A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1113A>G n.625A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.132+30923T>C (n.132+30923T>C) n.904A>G n.876A>G | |
6 | g.26092850A>T | CA363208189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.782A>T (p.Asp261Val) c.391-1816T>A (n.391-1816T>A) c.506A>T (p.Asp169Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.77-269A>T (n.77-269A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1113A>T n.625A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.132+30923T>A (n.132+30923T>A) n.904A>T n.876A>T | |
6 | g.26092851T>A | CA363208191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.391-1817A>T (n.391-1817A>T) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) c.77-268T>A (n.77-268T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.1114T>A n.626T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.132+30922A>T (n.132+30922A>T) n.905T>A n.877T>A | |
6 | g.26092851T>C | CA449421036 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>C (p.Asp261=) c.391-1817A>G (n.391-1817A>G) c.507T>C (p.Asp169=) c.465T>C (p.Asp155=) c.519T>C (p.Asp173=) c.77-268T>C (n.77-268T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.714T>C (p.Asp238=) c.741T>C (p.Asp247=) c.774T>C (p.Asp258=) n.1114T>C n.626T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.132+30922A>G (n.132+30922A>G) n.905T>C n.877T>C | |
6 | g.26092851T>G | CA363208193 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.391-1817A>C (n.391-1817A>C) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) c.77-268T>G (n.77-268T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.1114T>G n.626T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.132+30922A>C (n.132+30922A>C) n.905T>G n.877T>G | |
6 | g.26092852G>A | CA363208194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.391-1818C>T (n.391-1818C>T) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.77-267G>A (n.77-267G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1115G>A n.627G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.132+30921C>T (n.132+30921C>T) n.906G>A n.878G>A | |
6 | g.26092852G>C | CA363208196 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.391-1818C>G (n.391-1818C>G) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.77-267G>C (n.77-267G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1115G>C n.627G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.132+30921C>G (n.132+30921C>G) n.906G>C n.878G>C | |
6 | g.26092852G>T | CA363208198 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.784G>T (p.Gly262Trp) c.391-1818C>A (n.391-1818C>A) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.466G>T (p.Gly156Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.77-267G>T (n.77-267G>T) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) n.1115G>T n.627G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.132+30921C>A (n.132+30921C>A) n.906G>T n.878G>T | |
6 | g.26092853G>A | CA136293005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.391-1819C>T (n.391-1819C>T) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.77-266G>A (n.77-266G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1116G>A n.628G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.132+30920C>T (n.132+30920C>T) n.907G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092853G>C | CA363208200 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.391-1819C>G (n.391-1819C>G) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.77-266G>C (n.77-266G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1116G>C n.628G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.132+30920C>G (n.132+30920C>G) n.907G>C n.879G>C | |
6 | g.26092853G= | CA1616889928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G= (p.Gly262=) c.391-1819C= (n.391-1819C=) c.509G= (p.Gly170=) c.467G= (p.Gly156=) c.521G= (p.Gly174=) c.77-266G= (n.77-266G=) c.245G= (p.Gly82=) c.716G= (p.Gly239=) c.743G= (p.Gly248=) c.776G= (p.Gly259=) n.1116G= n.628G= c.479G= (p.Gly160=) c.132+30920C= (n.132+30920C=) n.907G= n.879G= | |
6 | g.26092853G>T | CA363208201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.785G>T (p.Gly262Val) c.391-1819C>A (n.391-1819C>A) c.509G>T (p.Gly170Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.77-266G>T (n.77-266G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1116G>T n.628G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.132+30920C>A (n.132+30920C>A) n.907G>T n.879G>T | |
6 | g.26092854G>A | CA449421039 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>A (p.Gly262=) c.391-1820C>T (n.391-1820C>T) c.510G>A (p.Gly170=) c.468G>A (p.Gly156=) c.522G>A (p.Gly174=) c.77-265G>A (n.77-265G>A) c.246G>A (p.Gly82=) c.717G>A (p.Gly239=) c.744G>A (p.Gly248=) c.777G>A (p.Gly259=) n.1117G>A n.629G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.132+30919C>T (n.132+30919C>T) n.908G>A n.880G>A | |
6 | g.26092854G>C | CA449421040 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>C (p.Gly262=) c.391-1820C>G (n.391-1820C>G) c.510G>C (p.Gly170=) c.468G>C (p.Gly156=) c.522G>C (p.Gly174=) c.77-265G>C (n.77-265G>C) c.246G>C (p.Gly82=) c.717G>C (p.Gly239=) c.744G>C (p.Gly248=) c.777G>C (p.Gly259=) n.1117G>C n.629G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.132+30919C>G (n.132+30919C>G) n.908G>C n.880G>C | |
6 | g.26092854G>T | CA449421041 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.786G>T (p.Gly262=) c.391-1820C>A (n.391-1820C>A) c.510G>T (p.Gly170=) c.468G>T (p.Gly156=) c.522G>T (p.Gly174=) c.77-265G>T (n.77-265G>T) c.246G>T (p.Gly82=) c.717G>T (p.Gly239=) c.744G>T (p.Gly248=) c.777G>T (p.Gly259=) n.1117G>T n.629G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.132+30919C>A (n.132+30919C>A) n.908G>T n.880G>T | |
6 | g.26092855A>C | CA363208204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.391-1821T>G (n.391-1821T>G) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.77-264A>C (n.77-264A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1118A>C n.630A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.132+30918T>G (n.132+30918T>G) n.909A>C n.881A>C | |
6 | g.26092855A>G | CA363208207 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.391-1821T>C (n.391-1821T>C) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.77-264A>G (n.77-264A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1118A>G n.630A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.132+30918T>C (n.132+30918T>C) n.909A>G n.881A>G | |
6 | g.26092855A>T | CA363208206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.391-1821T>A (n.391-1821T>A) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.77-264A>T (n.77-264A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1118A>T n.630A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.132+30918T>A (n.132+30918T>A) n.909A>T n.881A>T | |
6 | g.26092856C>A | CA363208210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.391-1822G>T (n.391-1822G>T) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.77-263C>A (n.77-263C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1119C>A n.631C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.132+30917G>T (n.132+30917G>T) n.910C>A n.882C>A | |
6 | g.26092856C>G | CA363208212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.391-1822G>C (n.391-1822G>C) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.77-263C>G (n.77-263C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1119C>G n.631C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.132+30917G>C (n.132+30917G>C) n.910C>G n.882C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092856C>T | CA363208213 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.391-1822G>A (n.391-1822G>A) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.77-263C>T (n.77-263C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1119C>T n.631C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.132+30917G>A (n.132+30917G>A) n.910C>T n.882C>T | |
6 | g.26092857C>A | CA449421045 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>A (p.Thr263=) c.391-1823G>T (n.391-1823G>T) c.513C>A (p.Thr171=) c.471C>A (p.Thr157=) c.525C>A (p.Thr175=) c.77-262C>A (n.77-262C>A) c.249C>A (p.Thr83=) c.720C>A (p.Thr240=) c.747C>A (p.Thr249=) c.780C>A (p.Thr260=) n.1120C>A n.632C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.132+30916G>T (n.132+30916G>T) n.911C>A n.883C>A | |
6 | g.26092857C>G | CA449421046 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>G (p.Thr263=) c.391-1823G>C (n.391-1823G>C) c.513C>G (p.Thr171=) c.471C>G (p.Thr157=) c.525C>G (p.Thr175=) c.77-262C>G (n.77-262C>G) c.249C>G (p.Thr83=) c.720C>G (p.Thr240=) c.747C>G (p.Thr249=) c.780C>G (p.Thr260=) n.1120C>G n.632C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.132+30916G>C (n.132+30916G>C) n.911C>G n.883C>G | |
6 | g.26092857C>T | CA449421044 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.789C>T (p.Thr263=) c.391-1823G>A (n.391-1823G>A) c.513C>T (p.Thr171=) c.471C>T (p.Thr157=) c.525C>T (p.Thr175=) c.77-262C>T (n.77-262C>T) c.249C>T (p.Thr83=) c.720C>T (p.Thr240=) c.747C>T (p.Thr249=) c.780C>T (p.Thr260=) n.1120C>T n.632C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.132+30916G>A (n.132+30916G>A) n.911C>T n.883C>T | |
6 | g.26092858T>A | CA363208216 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.391-1824A>T (n.391-1824A>T) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.77-261T>A (n.77-261T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.1121T>A n.633T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.132+30915A>T (n.132+30915A>T) n.912T>A n.884T>A | |
6 | g.26092858T>C | CA3666736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>C (p.Tyr264His) c.391-1824A>G (n.391-1824A>G) c.514T>C (p.Tyr172His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.77-261T>C (n.77-261T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.1121T>C n.633T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.132+30915A>G (n.132+30915A>G) n.912T>C n.884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092858T>G | CA363208218 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.391-1824A>C (n.391-1824A>C) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.77-261T>G (n.77-261T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.1121T>G n.633T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.132+30915A>C (n.132+30915A>C) n.912T>G n.884T>G | |
6 | g.26092858T= | CA1616889929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.790T= (p.Tyr264=) c.391-1824A= (n.391-1824A=) c.514T= (p.Tyr172=) c.472T= (p.Tyr158=) c.526T= (p.Tyr176=) c.77-261T= (n.77-261T=) c.250T= (p.Tyr84=) c.721T= (p.Tyr241=) c.748T= (p.Tyr250=) c.781T= (p.Tyr261=) n.1121T= n.633T= c.484T= (p.Tyr162=) c.132+30915A= (n.132+30915A=) n.912T= n.884T= | |
6 | g.26092859A= | CA1616889930 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A= (p.Tyr264=) c.391-1825T= (n.391-1825T=) c.515A= (p.Tyr172=) c.473A= (p.Tyr158=) c.527A= (p.Tyr176=) c.77-260A= (n.77-260A=) c.251A= (p.Tyr84=) c.722A= (p.Tyr241=) c.749A= (p.Tyr250=) c.782A= (p.Tyr261=) n.1122A= n.634A= c.485A= (p.Tyr162=) c.132+30914T= (n.132+30914T=) n.913A= n.885A= | |
6 | g.26092859A>C | CA363208221 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.391-1825T>G (n.391-1825T>G) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.77-260A>C (n.77-260A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.1122A>C n.634A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.132+30914T>G (n.132+30914T>G) n.913A>C n.885A>C | |
6 | g.26092859A>G | CA363208222 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.391-1825T>C (n.391-1825T>C) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.77-260A>G (n.77-260A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.1122A>G n.634A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.132+30914T>C (n.132+30914T>C) n.913A>G n.885A>G | |
6 | g.26092859A>T | CA363208224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.391-1825T>A (n.391-1825T>A) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.77-260A>T (n.77-260A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.1122A>T n.634A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.132+30914T>A (n.132+30914T>A) n.913A>T n.885A>T | dbSNP |
6 | g.26092862_26092875dup | CA2695202869 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794_807dup (p.Leu270ArgfsTer4) c.391-1838_391-1825dup (n.391-1838_391-1825dup) c.518_531dup (p.Leu178ArgfsTer4) c.476_489dup (p.Leu164ArgfsTer4) c.530_543dup (p.Leu182ArgfsTer4) c.77-257_77-244dup (n.77-257_77-244dup) c.254_267dup (p.Leu90ArgfsTer4) c.725_738dup (p.Leu247ArgfsTer4) c.752_765dup (p.Leu256ArgfsTer4) c.785_798dup (p.Leu267ArgfsTer4) n.1125_1138dup n.637_650dup c.488_501dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.132+30901_132+30914dup (n.132+30901_132+30914dup) n.916_929dup n.888_901dup | |
6 | g.26092860C>A | CA363208225 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.391-1826G>T (n.391-1826G>T) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.77-259C>A (n.77-259C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.1123C>A n.635C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.132+30913G>T (n.132+30913G>T) n.914C>A n.886C>A | |
6 | g.26092860C= | CA1616889931 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C= (p.Tyr264=) c.391-1826G= (n.391-1826G=) c.516C= (p.Tyr172=) c.474C= (p.Tyr158=) c.528C= (p.Tyr176=) c.77-259C= (n.77-259C=) c.252C= (p.Tyr84=) c.723C= (p.Tyr241=) c.750C= (p.Tyr250=) c.783C= (p.Tyr261=) n.1123C= n.635C= c.486C= (p.Tyr162=) c.132+30913G= (n.132+30913G=) n.914C= n.886C= | |
6 | g.26092860C>G | CA3666737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.391-1826G>C (n.391-1826G>C) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.77-259C>G (n.77-259C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.1123C>G n.635C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.132+30913G>C (n.132+30913G>C) n.914C>G n.886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092860C>T | CA3666738 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.792C>T (p.Tyr264=) c.391-1826G>A (n.391-1826G>A) c.516C>T (p.Tyr172=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.77-259C>T (n.77-259C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.1123C>T n.635C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.132+30913G>A (n.132+30913G>A) n.914C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092861C>A | CA363208232 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.391-1827G>T (n.391-1827G>T) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.77-258C>A (n.77-258C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1124C>A n.636C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.132+30912G>T (n.132+30912G>T) n.915C>A n.887C>A | |
6 | g.26092861C= | CA1616889932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C= (p.Gln265=) c.391-1827G= (n.391-1827G=) c.517C= (p.Gln173=) c.475C= (p.Gln159=) c.529C= (p.Gln177=) c.77-258C= (n.77-258C=) c.253C= (p.Gln85=) c.724C= (p.Gln242=) c.751C= (p.Gln251=) c.784C= (p.Gln262=) n.1124C= n.636C= c.487C= (p.Gln163=) c.132+30912G= (n.132+30912G=) n.915C= n.887C= | |
6 | g.26092861C>G | CA363208230 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.391-1827G>C (n.391-1827G>C) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.77-258C>G (n.77-258C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1124C>G n.636C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.132+30912G>C (n.132+30912G>C) n.915C>G n.887C>G | |
6 | g.26092861C>T | CA363208231 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.391-1827G>A (n.391-1827G>A) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.77-258C>T (n.77-258C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1124C>T n.636C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.132+30912G>A (n.132+30912G>A) n.915C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092862A>C | CA363208234 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.391-1828T>G (n.391-1828T>G) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.77-257A>C (n.77-257A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1125A>C n.637A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.132+30911T>G (n.132+30911T>G) n.916A>C n.888A>C | |
6 | g.26092862A>G | CA363208236 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.391-1828T>C (n.391-1828T>C) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.77-257A>G (n.77-257A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1125A>G n.637A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.132+30911T>C (n.132+30911T>C) n.916A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092862A>T | CA363208237 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.391-1828T>A (n.391-1828T>A) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.77-257A>T (n.77-257A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1125A>T n.637A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.132+30911T>A (n.132+30911T>A) n.916A>T n.888A>T | |
6 | g.26092862dup | CA823444578 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.794dup (p.Trp267LeufsTer?) c.391-1828dup (n.391-1828dup) c.518dup (p.Trp175LeufsTer?) c.476dup (p.Trp161LeufsTer?) c.530dup (p.Trp179LeufsTer?) c.77-257dup (n.77-257dup) c.254dup (p.Trp87LeufsTer?) c.725dup (p.Trp244LeufsTer?) c.752dup (p.Trp253LeufsTer?) c.785dup (p.Trp264LeufsTer?) n.1125dup n.637dup c.488dup (p.Trp165LeufsTer?) c.132+30911dup (n.132+30911dup) n.916dup n.888dup | dbSNP |
6 | g.26092863G>A | CA449421051 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>A (p.Gln265=) c.391-1829C>T (n.391-1829C>T) c.519G>A (p.Gln173=) c.477G>A (p.Gln159=) c.531G>A (p.Gln177=) c.77-256G>A (n.77-256G>A) c.255G>A (p.Gln85=) c.726G>A (p.Gln242=) c.753G>A (p.Gln251=) c.786G>A (p.Gln262=) n.1126G>A n.638G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.132+30910C>T (n.132+30910C>T) n.917G>A n.889G>A | |
6 | g.26092863G>C | CA363208239 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>C (p.Gln265His) c.391-1829C>G (n.391-1829C>G) c.519G>C (p.Gln173His) c.477G>C (p.Gln159His) c.531G>C (p.Gln177His) c.77-256G>C (n.77-256G>C) c.255G>C (p.Gln85His) c.726G>C (p.Gln242His) c.753G>C (p.Gln251His) c.786G>C (p.Gln262His) n.1126G>C n.638G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.132+30910C>G (n.132+30910C>G) n.917G>C n.889G>C | |
6 | g.26092863G>T | CA363208241 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.795G>T (p.Gln265His) c.391-1829C>A (n.391-1829C>A) c.519G>T (p.Gln173His) c.477G>T (p.Gln159His) c.531G>T (p.Gln177His) c.77-256G>T (n.77-256G>T) c.255G>T (p.Gln85His) c.726G>T (p.Gln242His) c.753G>T (p.Gln251His) c.786G>T (p.Gln262His) n.1126G>T n.638G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.132+30910C>A (n.132+30910C>A) n.917G>T n.889G>T | |
6 | g.26092865del | CA2677605462 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797del (p.Gly266AlafsTer3) c.391-1829del (n.391-1829del) c.521del (p.Gly174AlafsTer3) c.479del (p.Gly160AlafsTer3) c.533del (p.Gly178AlafsTer3) c.77-254del (n.77-254del) c.257del (p.Gly86AlafsTer3) c.728del (p.Gly243AlafsTer3) c.755del (p.Gly252AlafsTer3) c.788del (p.Gly263AlafsTer3) n.1128del n.640del c.491del (p.Gly164AlafsTer3) c.132+30910del (n.132+30910del) n.919del n.891del | gnomAD v4 |
6 | g.26092864G>A | CA363208243 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.391-1830C>T (n.391-1830C>T) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.77-255G>A (n.77-255G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.1127G>A n.639G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.132+30909C>T (n.132+30909C>T) n.918G>A n.890G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092864G>C | CA363208244 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.391-1830C>G (n.391-1830C>G) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.77-255G>C (n.77-255G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1127G>C n.639G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.132+30909C>G (n.132+30909C>G) n.918G>C n.890G>C | |
6 | g.26092864G>T | CA363208246 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.391-1830C>A (n.391-1830C>A) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.77-255G>T (n.77-255G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.1127G>T n.639G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.132+30909C>A (n.132+30909C>A) n.918G>T n.890G>T | |
6 | g.26092865G>A | CA363208248 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.391-1831C>T (n.391-1831C>T) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.77-254G>A (n.77-254G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.1128G>A n.640G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.132+30908C>T (n.132+30908C>T) n.919G>A n.891G>A | |
6 | g.26092865G>C | CA363208249 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.391-1831C>G (n.391-1831C>G) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.77-254G>C (n.77-254G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1128G>C n.640G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.132+30908C>G (n.132+30908C>G) n.919G>C n.891G>C | |
6 | g.26092865G>T | CA363208251 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.797G>T (p.Gly266Val) c.391-1831C>A (n.391-1831C>A) c.521G>T (p.Gly174Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.77-254G>T (n.77-254G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.1128G>T n.640G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.132+30908C>A (n.132+30908C>A) n.919G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092866C>A | CA449421052 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>A (p.Gly266=) c.391-1832G>T (n.391-1832G>T) c.522C>A (p.Gly174=) c.480C>A (p.Gly160=) c.534C>A (p.Gly178=) c.77-253C>A (n.77-253C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.729C>A (p.Gly243=) c.756C>A (p.Gly252=) c.789C>A (p.Gly263=) n.1129C>A n.641C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.132+30907G>T (n.132+30907G>T) n.920C>A n.892C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092866C= | CA1616889933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C= (p.Gly266=) c.391-1832G= (n.391-1832G=) c.522C= (p.Gly174=) c.480C= (p.Gly160=) c.534C= (p.Gly178=) c.77-253C= (n.77-253C=) c.258C= (p.Gly86=) c.729C= (p.Gly243=) c.756C= (p.Gly252=) c.789C= (p.Gly263=) n.1129C= n.641C= c.492C= (p.Gly164=) c.132+30907G= (n.132+30907G=) n.920C= n.892C= | |
6 | g.26092866C>G | CA449421053 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>G (p.Gly266=) c.391-1832G>C (n.391-1832G>C) c.522C>G (p.Gly174=) c.480C>G (p.Gly160=) c.534C>G (p.Gly178=) c.77-253C>G (n.77-253C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.729C>G (p.Gly243=) c.756C>G (p.Gly252=) c.789C>G (p.Gly263=) n.1129C>G n.641C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.132+30907G>C (n.132+30907G>C) n.920C>G n.892C>G | |
6 | g.26092866C>T | CA3666739 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.798C>T (p.Gly266=) c.391-1832G>A (n.391-1832G>A) c.522C>T (p.Gly174=) c.480C>T (p.Gly160=) c.534C>T (p.Gly178=) c.77-253C>T (n.77-253C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.729C>T (p.Gly243=) c.756C>T (p.Gly252=) c.789C>T (p.Gly263=) n.1129C>T n.641C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.132+30907G>A (n.132+30907G>A) n.920C>T n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092867T>A | CA363208257 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.391-1833A>T (n.391-1833A>T) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.77-252T>A (n.77-252T>A) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.730T>A (p.Trp244Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.1130T>A n.642T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) c.132+30906A>T (n.132+30906A>T) n.921T>A n.893T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092867T>C | CA363208259 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.391-1833A>G (n.391-1833A>G) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.77-252T>C (n.77-252T>C) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.730T>C (p.Trp244Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.1130T>C n.642T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) c.132+30906A>G (n.132+30906A>G) n.921T>C n.893T>C | |
6 | g.26092867T>G | CA363208255 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.391-1833A>C (n.391-1833A>C) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.77-252T>G (n.77-252T>G) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.730T>G (p.Trp244Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.1130T>G n.642T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) c.132+30906A>C (n.132+30906A>C) n.921T>G n.893T>G | |
6 | g.26092868G>A | CA363208263 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.391-1834C>T (n.391-1834C>T) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.77-251G>A (n.77-251G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.731G>A (p.Trp244Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.1131G>A n.643G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) c.132+30905C>T (n.132+30905C>T) n.922G>A n.894G>A | dbSNP |
6 | g.26092868G>C | CA363208261 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.391-1834C>G (n.391-1834C>G) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.77-251G>C (n.77-251G>C) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.731G>C (p.Trp244Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.1131G>C n.643G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) c.132+30905C>G (n.132+30905C>G) n.922G>C n.894G>C | |
6 | g.26092868G= | CA1616889934 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G= (p.Trp267=) c.391-1834C= (n.391-1834C=) c.524G= (p.Trp175=) c.482G= (p.Trp161=) c.536G= (p.Trp179=) c.77-251G= (n.77-251G=) c.260G= (p.Trp87=) c.731G= (p.Trp244=) c.758G= (p.Trp253=) c.791G= (p.Trp264=) n.1131G= n.643G= c.494G= (p.Trp165=) c.132+30905C= (n.132+30905C=) n.922G= n.894G= | |
6 | g.26092868G>T | CA363208266 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.391-1834C>A (n.391-1834C>A) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.77-251G>T (n.77-251G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.731G>T (p.Trp244Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.1131G>T n.643G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) c.132+30905C>A (n.132+30905C>A) n.922G>T n.894G>T | |
6 | g.26092869dup | CA2677605463 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801dup (p.Ile268AspfsTer?) c.391-1834dup (n.391-1834dup) c.525dup (p.Ile176AspfsTer?) c.483dup (p.Ile162AspfsTer?) c.537dup (p.Ile180AspfsTer?) c.77-250dup (n.77-250dup) c.261dup (p.Ile88AspfsTer?) c.732dup (p.Ile245AspfsTer?) c.759dup (p.Ile254AspfsTer?) c.792dup (p.Ile265AspfsTer?) n.1132dup n.644dup c.495dup (p.Ile166AspfsTer?) c.132+30905dup (n.132+30905dup) n.923dup n.895dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092869G>A | CA363208269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.391-1835C>T (n.391-1835C>T) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.77-250G>A (n.77-250G>A) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.732G>A (p.Trp244Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.1132G>A n.644G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) c.132+30904C>T (n.132+30904C>T) n.923G>A n.895G>A | |
6 | g.26092869G>C | CA363208274 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.391-1835C>G (n.391-1835C>G) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.77-250G>C (n.77-250G>C) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.732G>C (p.Trp244Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.1132G>C n.644G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) c.132+30904C>G (n.132+30904C>G) n.923G>C n.895G>C | |
6 | g.26092869G>T | CA363208272 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.391-1835C>A (n.391-1835C>A) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.77-250G>T (n.77-250G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.732G>T (p.Trp244Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.1132G>T n.644G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) c.132+30904C>A (n.132+30904C>A) n.923G>T n.895G>T | |
6 | g.26092870A>C | CA363208278 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.391-1836T>G (n.391-1836T>G) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.77-249A>C (n.77-249A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1133A>C n.645A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.132+30903T>G (n.132+30903T>G) n.924A>C n.896A>C | |
6 | g.26092870A>G | CA363208280 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>G (p.Ile268Val) c.391-1836T>C (n.391-1836T>C) c.526A>G (p.Ile176Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.77-249A>G (n.77-249A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1133A>G n.645A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.132+30903T>C (n.132+30903T>C) n.924A>G n.896A>G | |
6 | g.26092870A>T | CA363208283 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.802A>T (p.Ile268Leu) c.391-1836T>A (n.391-1836T>A) c.526A>T (p.Ile176Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.77-249A>T (n.77-249A>T) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1133A>T n.645A>T c.496A>T (p.Ile166Leu) c.132+30903T>A (n.132+30903T>A) n.924A>T n.896A>T | |
6 | g.26092871T>A | CA363208288 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>A (p.Ile268Lys) c.391-1837A>T (n.391-1837A>T) c.527T>A (p.Ile176Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.77-248T>A (n.77-248T>A) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1134T>A n.646T>A c.497T>A (p.Ile166Lys) c.132+30902A>T (n.132+30902A>T) n.925T>A n.897T>A | |
6 | g.26092871T>C | CA363208291 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.391-1837A>G (n.391-1837A>G) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.77-248T>C (n.77-248T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1134T>C n.646T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.132+30902A>G (n.132+30902A>G) n.925T>C n.897T>C | |
6 | g.26092871T>G | CA363208292 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.803T>G (p.Ile268Arg) c.391-1837A>C (n.391-1837A>C) c.527T>G (p.Ile176Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.77-248T>G (n.77-248T>G) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1134T>G n.646T>G c.497T>G (p.Ile166Arg) c.132+30902A>C (n.132+30902A>C) n.925T>G n.897T>G | |
6 | g.26092872A>C | CA449421057 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>C (p.Ile268=) c.391-1838T>G (n.391-1838T>G) c.528A>C (p.Ile176=) c.486A>C (p.Ile162=) c.540A>C (p.Ile180=) c.77-247A>C (n.77-247A>C) c.264A>C (p.Ile88=) c.735A>C (p.Ile245=) c.762A>C (p.Ile254=) c.795A>C (p.Ile265=) n.1135A>C n.647A>C c.498A>C (p.Ile166=) c.132+30901T>G (n.132+30901T>G) n.926A>C n.898A>C | |
6 | g.26092872A>G | CA363208295 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>G (p.Ile268Met) c.391-1838T>C (n.391-1838T>C) c.528A>G (p.Ile176Met) c.486A>G (p.Ile162Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.77-247A>G (n.77-247A>G) c.264A>G (p.Ile88Met) c.735A>G (p.Ile245Met) c.762A>G (p.Ile254Met) c.795A>G (p.Ile265Met) n.1135A>G n.647A>G c.498A>G (p.Ile166Met) c.132+30901T>C (n.132+30901T>C) n.926A>G n.898A>G | |
6 | g.26092872A>T | CA449421058 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.804A>T (p.Ile268=) c.391-1838T>A (n.391-1838T>A) c.528A>T (p.Ile176=) c.486A>T (p.Ile162=) c.540A>T (p.Ile180=) c.77-247A>T (n.77-247A>T) c.264A>T (p.Ile88=) c.735A>T (p.Ile245=) c.762A>T (p.Ile254=) c.795A>T (p.Ile265=) n.1135A>T n.647A>T c.498A>T (p.Ile166=) c.132+30901T>A (n.132+30901T>A) n.926A>T n.898A>T | |
6 | g.26092873A>C | CA363208297 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.391-1839T>G (n.391-1839T>G) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.77-246A>C (n.77-246A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1136A>C n.648A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.132+30900T>G (n.132+30900T>G) n.927A>C n.899A>C | |
6 | g.26092873A>G | CA363208301 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.391-1839T>C (n.391-1839T>C) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.77-246A>G (n.77-246A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1136A>G n.648A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.132+30900T>C (n.132+30900T>C) n.927A>G n.899A>G | |
6 | g.26092873A>T | CA363208304 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.391-1839T>A (n.391-1839T>A) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.77-246A>T (n.77-246A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1136A>T n.648A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.132+30900T>A (n.132+30900T>A) n.927A>T n.899A>T | |
6 | g.26092874C>A | CA363208308 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.391-1840G>T (n.391-1840G>T) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.77-245C>A (n.77-245C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1137C>A n.649C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.132+30899G>T (n.132+30899G>T) n.928C>A n.900C>A | |
6 | g.26092874C>G | CA363208310 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.391-1840G>C (n.391-1840G>C) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.77-245C>G (n.77-245C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1137C>G n.649C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.132+30899G>C (n.132+30899G>C) n.928C>G n.900C>G | |
6 | g.26092874C>T | CA363208312 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.391-1840G>A (n.391-1840G>A) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.77-245C>T (n.77-245C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1137C>T n.649C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.132+30899G>A (n.132+30899G>A) n.928C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092875C>A | CA449421060 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>A (p.Thr269=) c.391-1841G>T (n.391-1841G>T) c.531C>A (p.Thr177=) c.489C>A (p.Thr163=) c.543C>A (p.Thr181=) c.77-244C>A (n.77-244C>A) c.267C>A (p.Thr89=) c.738C>A (p.Thr246=) c.765C>A (p.Thr255=) c.798C>A (p.Thr266=) n.1138C>A n.650C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.132+30898G>T (n.132+30898G>T) n.929C>A n.901C>A | |
6 | g.26092875C>G | CA449421062 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>G (p.Thr269=) c.391-1841G>C (n.391-1841G>C) c.531C>G (p.Thr177=) c.489C>G (p.Thr163=) c.543C>G (p.Thr181=) c.77-244C>G (n.77-244C>G) c.267C>G (p.Thr89=) c.738C>G (p.Thr246=) c.765C>G (p.Thr255=) c.798C>G (p.Thr266=) n.1138C>G n.650C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.132+30898G>C (n.132+30898G>C) n.929C>G n.901C>G | |
6 | g.26092875C>T | CA449421063 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.807C>T (p.Thr269=) c.391-1841G>A (n.391-1841G>A) c.531C>T (p.Thr177=) c.489C>T (p.Thr163=) c.543C>T (p.Thr181=) c.77-244C>T (n.77-244C>T) c.267C>T (p.Thr89=) c.738C>T (p.Thr246=) c.765C>T (p.Thr255=) c.798C>T (p.Thr266=) n.1138C>T n.650C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.132+30898G>A (n.132+30898G>A) n.929C>T n.901C>T | |
6 | g.26092876T>A | CA363208316 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>A (p.Leu270Met) c.391-1842A>T (n.391-1842A>T) c.532T>A (p.Leu178Met) c.490T>A (p.Leu164Met) c.544T>A (p.Leu182Met) c.77-243T>A (n.77-243T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.739T>A (p.Leu247Met) c.766T>A (p.Leu256Met) c.799T>A (p.Leu267Met) n.1139T>A n.651T>A c.502T>A (p.Leu168Met) c.132+30897A>T (n.132+30897A>T) n.930T>A n.902T>A | |
6 | g.26092876T>C | CA449421065 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>C (p.Leu270=) c.391-1842A>G (n.391-1842A>G) c.532T>C (p.Leu178=) c.490T>C (p.Leu164=) c.544T>C (p.Leu182=) c.77-243T>C (n.77-243T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.739T>C (p.Leu247=) c.766T>C (p.Leu256=) c.799T>C (p.Leu267=) n.1139T>C n.651T>C c.502T>C (p.Leu168=) c.132+30897A>G (n.132+30897A>G) n.930T>C n.902T>C | |
6 | g.26092876T>G | CA363208320 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.808T>G (p.Leu270Val) c.391-1842A>C (n.391-1842A>C) c.532T>G (p.Leu178Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.77-243T>G (n.77-243T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.739T>G (p.Leu247Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.799T>G (p.Leu267Val) n.1139T>G n.651T>G c.502T>G (p.Leu168Val) c.132+30897A>C (n.132+30897A>C) n.930T>G n.902T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092877T>A | CA363208323 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.391-1843A>T (n.391-1843A>T) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.77-242T>A (n.77-242T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1140T>A n.652T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) c.132+30896A>T (n.132+30896A>T) n.931T>A n.903T>A | |
6 | g.26092877T>C | CA363208326 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.391-1843A>G (n.391-1843A>G) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.77-242T>C (n.77-242T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1140T>C n.652T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) c.132+30896A>G (n.132+30896A>G) n.931T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092877T>G | CA363208329 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T>G (p.Leu270Trp) c.391-1843A>C (n.391-1843A>C) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.491T>G (p.Leu164Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.77-242T>G (n.77-242T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1140T>G n.652T>G c.503T>G (p.Leu168Trp) c.132+30896A>C (n.132+30896A>C) n.931T>G n.903T>G | |
6 | g.26092877T= | CA1616889935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.809T= (p.Leu270=) c.391-1843A= (n.391-1843A=) c.533T= (p.Leu178=) c.491T= (p.Leu164=) c.545T= (p.Leu182=) c.77-242T= (n.77-242T=) c.269T= (p.Leu90=) c.740T= (p.Leu247=) c.767T= (p.Leu256=) c.800T= (p.Leu267=) n.1140T= n.652T= c.503T= (p.Leu168=) c.132+30896A= (n.132+30896A=) n.931T= n.903T= | |
6 | g.26092878G>A | CA449421066 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>A (p.Leu270=) c.391-1844C>T (n.391-1844C>T) c.534G>A (p.Leu178=) c.492G>A (p.Leu164=) c.546G>A (p.Leu182=) c.77-241G>A (n.77-241G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.741G>A (p.Leu247=) c.768G>A (p.Leu256=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1141G>A n.653G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.132+30895C>T (n.132+30895C>T) n.932G>A n.904G>A | |
6 | g.26092878G>C | CA363208333 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>C (p.Leu270Phe) c.391-1844C>G (n.391-1844C>G) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.492G>C (p.Leu164Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.77-241G>C (n.77-241G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1141G>C n.653G>C c.504G>C (p.Leu168Phe) c.132+30895C>G (n.132+30895C>G) n.932G>C n.904G>C | |
6 | g.26092878G>T | CA363208339 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.391-1844C>A (n.391-1844C>A) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.492G>T (p.Leu164Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.77-241G>T (n.77-241G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1141G>T n.653G>T c.504G>T (p.Leu168Phe) c.132+30895C>A (n.132+30895C>A) n.932G>T n.904G>T | |
6 | g.26092879G>A | CA363208341 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.391-1845C>T (n.391-1845C>T) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.77-240G>A (n.77-240G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1142G>A n.654G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.132+30894C>T (n.132+30894C>T) n.933G>A n.905G>A | |
6 | g.26092879G>C | CA363208343 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.391-1845C>G (n.391-1845C>G) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.77-240G>C (n.77-240G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1142G>C n.654G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.132+30894C>G (n.132+30894C>G) n.933G>C n.905G>C | |
6 | g.26092879G= | CA1616889936 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G= (p.Ala271=) c.391-1845C= (n.391-1845C=) c.535G= (p.Ala179=) c.493G= (p.Ala165=) c.547G= (p.Ala183=) c.77-240G= (n.77-240G=) c.271G= (p.Ala91=) c.742G= (p.Ala248=) c.769G= (p.Ala257=) c.802G= (p.Ala268=) n.1142G= n.654G= c.505G= (p.Ala169=) c.132+30894C= (n.132+30894C=) n.933G= n.905G= | |
6 | g.26092879G>T | CA363208346 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.391-1845C>A (n.391-1845C>A) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.77-240G>T (n.77-240G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1142G>T n.654G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.132+30894C>A (n.132+30894C>A) n.933G>T n.905G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092880del | CA2695202871 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.812del (p.Ala271ValfsTer25) c.391-1846del (n.391-1846del) c.536del (p.Ala179ValfsTer25) c.494del (p.Ala165ValfsTer25) c.548del (p.Ala183ValfsTer25) c.77-239del (n.77-239del) c.272del (p.Ala91ValfsTer25) c.743del (p.Ala248ValfsTer25) c.770del (p.Ala257ValfsTer25) c.803del (p.Ala268ValfsTer25) n.1143del n.655del c.506del (p.Ala169ValfsTer25) c.132+30893del (n.132+30893del) n.934del n.906del | |
6 | g.26092880C>A | CA363208350 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.391-1846G>T (n.391-1846G>T) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.77-239C>A (n.77-239C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1143C>A n.655C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.132+30893G>T (n.132+30893G>T) n.934C>A n.906C>A | |
6 | g.26092880C>G | CA363208352 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.391-1846G>C (n.391-1846G>C) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.77-239C>G (n.77-239C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1143C>G n.655C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.132+30893G>C (n.132+30893G>C) n.934C>G n.906C>G | |
6 | g.26092880C>T | CA363208354 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.812C>T (p.Ala271Val) c.391-1846G>A (n.391-1846G>A) c.536C>T (p.Ala179Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.77-239C>T (n.77-239C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1143C>T n.655C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.132+30893G>A (n.132+30893G>A) n.934C>T n.906C>T | |
6 | g.26092881T>A | CA449421067 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.813T>A (p.Ala271=) c.391-1847A>T (n.391-1847A>T) c.537T>A (p.Ala179=) c.495T>A (p.Ala165=) c.549T>A (p.Ala183=) c.77-238T>A (n.77-238T>A) c.273T>A (p.Ala91=) c.744T>A (p.Ala248=) c.771T>A (p.Ala257=) c.804T>A (p.Ala268=) n.1144T>A n.656T>A c.507T>A (p.Ala169=) c.132+30892A>T (n.132+30892A>T) n.935T>A n.907T>A | |
6 | g.26092881T>C | CA449421068 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.813T>C (p.Ala271=) c.391-1847A>G (n.391-1847A>G) c.537T>C (p.Ala179=) c.495T>C (p.Ala165=) c.549T>C (p.Ala183=) c.77-238T>C (n.77-238T>C) c.273T>C (p.Ala91=) c.744T>C (p.Ala248=) c.771T>C (p.Ala257=) c.804T>C (p.Ala268=) n.1144T>C n.656T>C c.507T>C (p.Ala169=) c.132+30892A>G (n.132+30892A>G) n.935T>C n.907T>C | |
6 | g.26092881T>G | CA3666740 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.813T>G (p.Ala271=) c.391-1847A>C (n.391-1847A>C) c.537T>G (p.Ala179=) c.495T>G (p.Ala165=) c.549T>G (p.Ala183=) c.77-238T>G (n.77-238T>G) c.273T>G (p.Ala91=) c.744T>G (p.Ala248=) c.771T>G (p.Ala257=) c.804T>G (p.Ala268=) n.1144T>G n.656T>G c.507T>G (p.Ala169=) c.132+30892A>C (n.132+30892A>C) n.935T>G n.907T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092881T= | CA1616889937 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.813T= (p.Ala271=) c.391-1847A= (n.391-1847A=) c.537T= (p.Ala179=) c.495T= (p.Ala165=) c.549T= (p.Ala183=) c.77-238T= (n.77-238T=) c.273T= (p.Ala91=) c.744T= (p.Ala248=) c.771T= (p.Ala257=) c.804T= (p.Ala268=) n.1144T= n.656T= c.507T= (p.Ala169=) c.132+30892A= (n.132+30892A=) n.935T= n.907T= | |
6 | g.26092882G>A | CA3666741 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.814G>A (p.Val272Ile) c.391-1848C>T (n.391-1848C>T) c.538G>A (p.Val180Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.77-237G>A (n.77-237G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) n.1145G>A n.657G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.132+30891C>T (n.132+30891C>T) n.936G>A n.908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092882G>C | CA363208360 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.814G>C (p.Val272Leu) c.391-1848C>G (n.391-1848C>G) c.538G>C (p.Val180Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.77-237G>C (n.77-237G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1145G>C n.657G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.132+30891C>G (n.132+30891C>G) n.936G>C n.908G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092882G= | CA1616889938 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.814G= (p.Val272=) c.391-1848C= (n.391-1848C=) c.538G= (p.Val180=) c.496G= (p.Val166=) c.550G= (p.Val184=) c.77-237G= (n.77-237G=) c.274G= (p.Val92=) c.745G= (p.Val249=) c.772G= (p.Val258=) c.805G= (p.Val269=) n.1145G= n.657G= c.508G= (p.Val170=) c.132+30891C= (n.132+30891C=) n.936G= n.908G= | |
6 | g.26092882G>T | CA363208361 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.814G>T (p.Val272Leu) c.391-1848C>A (n.391-1848C>A) c.538G>T (p.Val180Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.77-237G>T (n.77-237G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) n.1145G>T n.657G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.132+30891C>A (n.132+30891C>A) n.936G>T n.908G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092883T>A | CA363208366 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.815T>A (p.Val272Glu) c.391-1849A>T (n.391-1849A>T) c.539T>A (p.Val180Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.77-236T>A (n.77-236T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) n.1146T>A n.658T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.132+30890A>T (n.132+30890A>T) n.937T>A n.909T>A | |
6 | g.26092883T>C | CA363208368 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.815T>C (p.Val272Ala) c.391-1849A>G (n.391-1849A>G) c.539T>C (p.Val180Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.77-236T>C (n.77-236T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.1146T>C n.658T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.132+30890A>G (n.132+30890A>G) n.937T>C n.909T>C | |
6 | g.26092883T>G | CA363208372 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.815T>G (p.Val272Gly) c.391-1849A>C (n.391-1849A>C) c.539T>G (p.Val180Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.77-236T>G (n.77-236T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) n.1146T>G n.658T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.132+30890A>C (n.132+30890A>C) n.937T>G n.909T>G | |
6 | g.26092884A>C | CA449421069 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.816A>C (p.Val272=) c.391-1850T>G (n.391-1850T>G) c.540A>C (p.Val180=) c.498A>C (p.Val166=) c.552A>C (p.Val184=) c.77-235A>C (n.77-235A>C) c.276A>C (p.Val92=) c.747A>C (p.Val249=) c.774A>C (p.Val258=) c.807A>C (p.Val269=) n.1147A>C n.659A>C c.510A>C (p.Val170=) c.132+30889T>G (n.132+30889T>G) n.938A>C n.910A>C | |
6 | g.26092884A>G | CA449421070 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.816A>G (p.Val272=) c.391-1850T>C (n.391-1850T>C) c.540A>G (p.Val180=) c.498A>G (p.Val166=) c.552A>G (p.Val184=) c.77-235A>G (n.77-235A>G) c.276A>G (p.Val92=) c.747A>G (p.Val249=) c.774A>G (p.Val258=) c.807A>G (p.Val269=) n.1147A>G n.659A>G c.510A>G (p.Val170=) c.132+30889T>C (n.132+30889T>C) n.938A>G n.910A>G | |
6 | g.26092884A>T | CA449421071 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.816A>T (p.Val272=) c.391-1850T>A (n.391-1850T>A) c.540A>T (p.Val180=) c.498A>T (p.Val166=) c.552A>T (p.Val184=) c.77-235A>T (n.77-235A>T) c.276A>T (p.Val92=) c.747A>T (p.Val249=) c.774A>T (p.Val258=) c.807A>T (p.Val269=) n.1147A>T n.659A>T c.510A>T (p.Val170=) c.132+30889T>A (n.132+30889T>A) n.938A>T n.910A>T | |
6 | g.26092884_26092885delinsAC | CA1616889939 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.816_817delinsAC (p.Val272=) c.391-1851_391-1850delinsGT (n.391-1851_391-1850delinsGT) c.540_541delinsAC (p.Val180=) c.498_499delinsAC (p.Val166=) c.552_553delinsAC (p.Val184=) c.77-235_77-234delinsAC (n.77-235_77-234delinsAC) c.276_277delinsAC (p.Val92=) c.747_748delinsAC (p.Val249=) c.774_775delinsAC (p.Val258=) c.807_808delinsAC (p.Val269=) n.1147_1148delinsAC n.659_660delinsAC c.510_511delinsAC (p.Val170=) c.132+30888_132+30889delinsGT (n.132+30888_132+30889delinsGT) n.938_939delinsAC n.910_911delinsAC | |
6 | g.26092885C>A | CA3666742 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.391-1851G>T (n.391-1851G>T) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.77-234C>A (n.77-234C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1148C>A n.660C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.132+30888G>T (n.132+30888G>T) n.939C>A n.911C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092885C= | CA1616889940 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.817C= (p.Pro273=) c.391-1851G= (n.391-1851G=) c.541C= (p.Pro181=) c.499C= (p.Pro167=) c.553C= (p.Pro185=) c.77-234C= (n.77-234C=) c.277C= (p.Pro93=) c.748C= (p.Pro250=) c.775C= (p.Pro259=) c.808C= (p.Pro270=) n.1148C= n.660C= c.511C= (p.Pro171=) c.132+30888G= (n.132+30888G=) n.939C= n.911C= | |
6 | g.26092885C>G | CA363208378 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.391-1851G>C (n.391-1851G>C) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.77-234C>G (n.77-234C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1148C>G n.660C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.132+30888G>C (n.132+30888G>C) n.939C>G n.911C>G | |
6 | g.26092885C>T | CA363208382 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.391-1851G>A (n.391-1851G>A) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.77-234C>T (n.77-234C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1148C>T n.660C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.132+30888G>A (n.132+30888G>A) n.939C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092889del | CA1087066248 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.821del (p.Pro274LeufsTer22) c.391-1851del (n.391-1851del) c.545del (p.Pro182LeufsTer22) c.503del (p.Pro168LeufsTer22) c.557del (p.Pro186LeufsTer22) c.77-230del (n.77-230del) c.281del (p.Pro94LeufsTer22) c.752del (p.Pro251LeufsTer22) c.779del (p.Pro260LeufsTer22) c.812del (p.Pro271LeufsTer22) n.1152del n.664del c.515del (p.Pro172LeufsTer22) c.132+30888del (n.132+30888del) n.943del n.915del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092886C>A | CA363208386 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.818C>A (p.Pro273His) c.391-1852G>T (n.391-1852G>T) c.542C>A (p.Pro181His) c.500C>A (p.Pro167His) c.554C>A (p.Pro185His) c.77-233C>A (n.77-233C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.749C>A (p.Pro250His) c.776C>A (p.Pro259His) c.809C>A (p.Pro270His) n.1149C>A n.661C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.132+30887G>T (n.132+30887G>T) n.940C>A n.912C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092886C= | CA1616889941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.818C= (p.Pro273=) c.391-1852G= (n.391-1852G=) c.542C= (p.Pro181=) c.500C= (p.Pro167=) c.554C= (p.Pro185=) c.77-233C= (n.77-233C=) c.278C= (p.Pro93=) c.749C= (p.Pro250=) c.776C= (p.Pro259=) c.809C= (p.Pro270=) n.1149C= n.661C= c.512C= (p.Pro171=) c.132+30887G= (n.132+30887G=) n.940C= n.912C= | |
6 | g.26092886C>G | CA363208388 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.391-1852G>C (n.391-1852G>C) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.77-233C>G (n.77-233C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1149C>G n.661C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.132+30887G>C (n.132+30887G>C) n.940C>G n.912C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092886C>T | CA363208391 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.391-1852G>A (n.391-1852G>A) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.77-233C>T (n.77-233C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1149C>T n.661C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.132+30887G>A (n.132+30887G>A) n.940C>T n.912C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26092887C>A | CA449421072 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.819C>A (p.Pro273=) c.391-1853G>T (n.391-1853G>T) c.543C>A (p.Pro181=) c.501C>A (p.Pro167=) c.555C>A (p.Pro185=) c.77-232C>A (n.77-232C>A) c.279C>A (p.Pro93=) c.750C>A (p.Pro250=) c.777C>A (p.Pro259=) c.810C>A (p.Pro270=) n.1150C>A n.662C>A c.513C>A (p.Pro171=) c.132+30886G>T (n.132+30886G>T) n.941C>A n.913C>A | |
6 | g.26092887C= | CA1616889942 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.819C= (p.Pro273=) c.391-1853G= (n.391-1853G=) c.543C= (p.Pro181=) c.501C= (p.Pro167=) c.555C= (p.Pro185=) c.77-232C= (n.77-232C=) c.279C= (p.Pro93=) c.750C= (p.Pro250=) c.777C= (p.Pro259=) c.810C= (p.Pro270=) n.1150C= n.662C= c.513C= (p.Pro171=) c.132+30886G= (n.132+30886G=) n.941C= n.913C= | |
6 | g.26092887C>G | CA449421073 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.819C>G (p.Pro273=) c.391-1853G>C (n.391-1853G>C) c.543C>G (p.Pro181=) c.501C>G (p.Pro167=) c.555C>G (p.Pro185=) c.77-232C>G (n.77-232C>G) c.279C>G (p.Pro93=) c.750C>G (p.Pro250=) c.777C>G (p.Pro259=) c.810C>G (p.Pro270=) n.1150C>G n.662C>G c.513C>G (p.Pro171=) c.132+30886G>C (n.132+30886G>C) n.941C>G n.913C>G | |
6 | g.26092887C>T | CA3666743 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.819C>T (p.Pro273=) c.391-1853G>A (n.391-1853G>A) c.543C>T (p.Pro181=) c.501C>T (p.Pro167=) c.555C>T (p.Pro185=) c.77-232C>T (n.77-232C>T) c.279C>T (p.Pro93=) c.750C>T (p.Pro250=) c.777C>T (p.Pro259=) c.810C>T (p.Pro270=) n.1150C>T n.662C>T c.513C>T (p.Pro171=) c.132+30886G>A (n.132+30886G>A) n.941C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092888C>A | CA3666744 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.391-1854G>T (n.391-1854G>T) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.77-231C>A (n.77-231C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1151C>A n.663C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.132+30885G>T (n.132+30885G>T) n.942C>A n.914C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092888C= | CA1616889943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.820C= (p.Pro274=) c.391-1854G= (n.391-1854G=) c.544C= (p.Pro182=) c.502C= (p.Pro168=) c.556C= (p.Pro186=) c.77-231C= (n.77-231C=) c.280C= (p.Pro94=) c.751C= (p.Pro251=) c.778C= (p.Pro260=) c.811C= (p.Pro271=) n.1151C= n.663C= c.514C= (p.Pro172=) c.132+30885G= (n.132+30885G=) n.942C= n.914C= | |
6 | g.26092888C>G | CA363208400 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.391-1854G>C (n.391-1854G>C) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.77-231C>G (n.77-231C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1151C>G n.663C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.132+30885G>C (n.132+30885G>C) n.942C>G n.914C>G | |
6 | g.26092888C>T | CA363208397 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.391-1854G>A (n.391-1854G>A) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.77-231C>T (n.77-231C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1151C>T n.663C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.132+30885G>A (n.132+30885G>A) n.942C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092889C>A | CA363208404 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.821C>A (p.Pro274His) c.391-1855G>T (n.391-1855G>T) c.545C>A (p.Pro182His) c.503C>A (p.Pro168His) c.557C>A (p.Pro186His) c.77-230C>A (n.77-230C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.752C>A (p.Pro251His) c.779C>A (p.Pro260His) c.812C>A (p.Pro271His) n.1152C>A n.664C>A c.515C>A (p.Pro172His) c.132+30884G>T (n.132+30884G>T) n.943C>A n.915C>A | |
6 | g.26092889C>G | CA363208407 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.391-1855G>C (n.391-1855G>C) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.77-230C>G (n.77-230C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1152C>G n.664C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.132+30884G>C (n.132+30884G>C) n.943C>G n.915C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092889C>T | CA363208411 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.391-1855G>A (n.391-1855G>A) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.77-230C>T (n.77-230C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1152C>T n.664C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.132+30884G>A (n.132+30884G>A) n.943C>T n.915C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092890T>A | CA449421074 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.822T>A (p.Pro274=) c.391-1856A>T (n.391-1856A>T) c.546T>A (p.Pro182=) c.504T>A (p.Pro168=) c.558T>A (p.Pro186=) c.77-229T>A (n.77-229T>A) c.282T>A (p.Pro94=) c.753T>A (p.Pro251=) c.780T>A (p.Pro260=) c.813T>A (p.Pro271=) n.1153T>A n.665T>A c.516T>A (p.Pro172=) c.132+30883A>T (n.132+30883A>T) n.944T>A n.916T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092890T>C | CA449421075 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.822T>C (p.Pro274=) c.391-1856A>G (n.391-1856A>G) c.546T>C (p.Pro182=) c.504T>C (p.Pro168=) c.558T>C (p.Pro186=) c.77-229T>C (n.77-229T>C) c.282T>C (p.Pro94=) c.753T>C (p.Pro251=) c.780T>C (p.Pro260=) c.813T>C (p.Pro271=) n.1153T>C n.665T>C c.516T>C (p.Pro172=) c.132+30883A>G (n.132+30883A>G) n.944T>C n.916T>C | |
6 | g.26092890T>G | CA449421076 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.822T>G (p.Pro274=) c.391-1856A>C (n.391-1856A>C) c.546T>G (p.Pro182=) c.504T>G (p.Pro168=) c.558T>G (p.Pro186=) c.77-229T>G (n.77-229T>G) c.282T>G (p.Pro94=) c.753T>G (p.Pro251=) c.780T>G (p.Pro260=) c.813T>G (p.Pro271=) n.1153T>G n.665T>G c.516T>G (p.Pro172=) c.132+30883A>C (n.132+30883A>C) n.944T>G n.916T>G | |
6 | g.26092890_26092891delinsTG | CA1616889944 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.822_823delinsTG (p.Pro274=) c.391-1857_391-1856delinsCA (n.391-1857_391-1856delinsCA) c.546_547delinsTG (p.Pro182=) c.504_505delinsTG (p.Pro168=) c.558_559delinsTG (p.Pro186=) c.77-229_77-228delinsTG (n.77-229_77-228delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Pro94=) c.753_754delinsTG (p.Pro251=) c.780_781delinsTG (p.Pro260=) c.813_814delinsTG (p.Pro271=) n.1153_1154delinsTG n.665_666delinsTG c.516_517delinsTG (p.Pro172=) c.132+30882_132+30883delinsCA (n.132+30882_132+30883delinsCA) n.944_945delinsTG n.916_917delinsTG | |
6 | g.26092891G>A | CA363208415 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.391-1857C>T (n.391-1857C>T) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.77-228G>A (n.77-228G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.1154G>A n.666G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) c.132+30882C>T (n.132+30882C>T) n.945G>A n.917G>A | |
6 | g.26092891G>C | CA363208417 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.391-1857C>G (n.391-1857C>G) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.77-228G>C (n.77-228G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1154G>C n.666G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.132+30882C>G (n.132+30882C>G) n.945G>C n.917G>C | |
6 | g.26092891G= | CA1616889946 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.823G= (p.Gly275=) c.391-1857C= (n.391-1857C=) c.547G= (p.Gly183=) c.505G= (p.Gly169=) c.559G= (p.Gly187=) c.77-228G= (n.77-228G=) c.283G= (p.Gly95=) c.754G= (p.Gly252=) c.781G= (p.Gly261=) c.814G= (p.Gly272=) n.1154G= n.666G= c.517G= (p.Gly173=) c.132+30882C= (n.132+30882C=) n.945G= n.917G= | |
6 | g.26092891G>T | CA363208420 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.823G>T (p.Gly275Trp) c.391-1857C>A (n.391-1857C>A) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.77-228G>T (n.77-228G>T) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) n.1154G>T n.666G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) c.132+30882C>A (n.132+30882C>A) n.945G>T n.917G>T | dbSNP |
6 | g.26092894del | CA1616889945 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826del (p.Glu276LysfsTer20) c.391-1857del (n.391-1857del) c.550del (p.Glu184LysfsTer20) c.508del (p.Glu170LysfsTer20) c.562del (p.Glu188LysfsTer20) c.77-225del (n.77-225del) c.286del (p.Glu96LysfsTer20) c.757del (p.Glu253LysfsTer20) c.784del (p.Glu262LysfsTer20) c.817del (p.Glu273LysfsTer20) n.1157del n.669del c.520del (p.Glu174LysfsTer20) c.132+30882del (n.132+30882del) n.948del n.920del | dbSNP |
6 | g.26092892G>A | CA363208424 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.391-1858C>T (n.391-1858C>T) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.77-227G>A (n.77-227G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.1155G>A n.667G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.132+30881C>T (n.132+30881C>T) n.946G>A n.918G>A | |
6 | g.26092892G>C | CA363208426 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.391-1858C>G (n.391-1858C>G) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.77-227G>C (n.77-227G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1155G>C n.667G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.132+30881C>G (n.132+30881C>G) n.946G>C n.918G>C | |
6 | g.26092892G= | CA1616889947 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.824G= (p.Gly275=) c.391-1858C= (n.391-1858C=) c.548G= (p.Gly183=) c.506G= (p.Gly169=) c.560G= (p.Gly187=) c.77-227G= (n.77-227G=) c.284G= (p.Gly95=) c.755G= (p.Gly252=) c.782G= (p.Gly261=) c.815G= (p.Gly272=) n.1155G= n.667G= c.518G= (p.Gly173=) c.132+30881C= (n.132+30881C=) n.946G= n.918G= | |
6 | g.26092892G>T | CA363208428 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.824G>T (p.Gly275Val) c.391-1858C>A (n.391-1858C>A) c.548G>T (p.Gly183Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.77-227G>T (n.77-227G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1155G>T n.667G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.132+30881C>A (n.132+30881C>A) n.946G>T n.918G>T | dbSNP |
6 | g.26092893G>A | CA449421077 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>A (p.Gly275=) c.391-1859C>T (n.391-1859C>T) c.549G>A (p.Gly183=) c.507G>A (p.Gly169=) c.561G>A (p.Gly187=) c.77-226G>A (n.77-226G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.756G>A (p.Gly252=) c.783G>A (p.Gly261=) c.816G>A (p.Gly272=) n.1156G>A n.668G>A c.519G>A (p.Gly173=) c.132+30880C>T (n.132+30880C>T) n.947G>A n.919G>A | |
6 | g.26092893G>C | CA449421078 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>C (p.Gly275=) c.391-1859C>G (n.391-1859C>G) c.549G>C (p.Gly183=) c.507G>C (p.Gly169=) c.561G>C (p.Gly187=) c.77-226G>C (n.77-226G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.756G>C (p.Gly252=) c.783G>C (p.Gly261=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1156G>C n.668G>C c.519G>C (p.Gly173=) c.132+30880C>G (n.132+30880C>G) n.947G>C n.919G>C | |
6 | g.26092893G>T | CA449421079 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.825G>T (p.Gly275=) c.391-1859C>A (n.391-1859C>A) c.549G>T (p.Gly183=) c.507G>T (p.Gly169=) c.561G>T (p.Gly187=) c.77-226G>T (n.77-226G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.756G>T (p.Gly252=) c.783G>T (p.Gly261=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1156G>T n.668G>T c.519G>T (p.Gly173=) c.132+30880C>A (n.132+30880C>A) n.947G>T n.919G>T | |
6 | g.26092894G>A | CA363208431 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.391-1860C>T (n.391-1860C>T) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.77-225G>A (n.77-225G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1157G>A n.669G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.132+30879C>T (n.132+30879C>T) n.948G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092894G>C | CA363208433 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.391-1860C>G (n.391-1860C>G) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.77-225G>C (n.77-225G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1157G>C n.669G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.132+30879C>G (n.132+30879C>G) n.948G>C n.920G>C | |
6 | g.26092894G= | CA1616889948 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G= (p.Glu276=) c.391-1860C= (n.391-1860C=) c.550G= (p.Glu184=) c.508G= (p.Glu170=) c.562G= (p.Glu188=) c.77-225G= (n.77-225G=) c.286G= (p.Glu96=) c.757G= (p.Glu253=) c.784G= (p.Glu262=) c.817G= (p.Glu273=) n.1157G= n.669G= c.520G= (p.Glu174=) c.132+30879C= (n.132+30879C=) n.948G= n.920G= | |
6 | g.26092894G>T | CA363208436 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.391-1860C>A (n.391-1860C>A) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.77-225G>T (n.77-225G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1157G>T n.669G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.132+30879C>A (n.132+30879C>A) n.948G>T n.920G>T | |
6 | g.26092895A>C | CA363208447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.391-1861T>G (n.391-1861T>G) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.77-224A>C (n.77-224A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1158A>C n.670A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.132+30878T>G (n.132+30878T>G) n.949A>C n.921A>C | |
6 | g.26092895A>G | CA363208445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.391-1861T>C (n.391-1861T>C) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.77-224A>G (n.77-224A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1158A>G n.670A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.132+30878T>C (n.132+30878T>C) n.949A>G n.921A>G | |
6 | g.26092895A>T | CA363208441 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.827A>T (p.Glu276Val) c.391-1861T>A (n.391-1861T>A) c.551A>T (p.Glu184Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.77-224A>T (n.77-224A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1158A>T n.670A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.132+30878T>A (n.132+30878T>A) n.949A>T n.921A>T | |
6 | g.26092896A>C | CA363208452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.391-1862T>G (n.391-1862T>G) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.77-223A>C (n.77-223A>C) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.759A>C (p.Glu253Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1159A>C n.671A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.132+30877T>G (n.132+30877T>G) n.950A>C n.922A>C | |
6 | g.26092896A>G | CA449421080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>G (p.Glu276=) c.391-1862T>C (n.391-1862T>C) c.552A>G (p.Glu184=) c.510A>G (p.Glu170=) c.564A>G (p.Glu188=) c.77-223A>G (n.77-223A>G) c.288A>G (p.Glu96=) c.759A>G (p.Glu253=) c.786A>G (p.Glu262=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1159A>G n.671A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.132+30877T>C (n.132+30877T>C) n.950A>G n.922A>G | |
6 | g.26092896A>T | CA363208454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.391-1862T>A (n.391-1862T>A) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.77-223A>T (n.77-223A>T) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.759A>T (p.Glu253Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1159A>T n.671A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.132+30877T>A (n.132+30877T>A) n.950A>T n.922A>T | |
6 | g.26092897G>A | CA3666745 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.391-1863C>T (n.391-1863C>T) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.77-222G>A (n.77-222G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1160G>A n.672G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.132+30876C>T (n.132+30876C>T) n.951G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092897G>C | CA363208458 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.391-1863C>G (n.391-1863C>G) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.77-222G>C (n.77-222G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1160G>C n.672G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.132+30876C>G (n.132+30876C>G) n.951G>C n.923G>C | dbSNP |
6 | g.26092897G= | CA1616889949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G= (p.Glu277=) c.391-1863C= (n.391-1863C=) c.553G= (p.Glu185=) c.511G= (p.Glu171=) c.565G= (p.Glu189=) c.77-222G= (n.77-222G=) c.289G= (p.Glu97=) c.760G= (p.Glu254=) c.787G= (p.Glu263=) c.820G= (p.Glu274=) n.1160G= n.672G= c.523G= (p.Glu175=) c.132+30876C= (n.132+30876C=) n.951G= n.923G= | |
6 | g.26092897G>T | CA363208461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.391-1863C>A (n.391-1863C>A) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.77-222G>T (n.77-222G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1160G>T n.672G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.132+30876C>A (n.132+30876C>A) n.951G>T n.923G>T | |
6 | g.26092898A>C | CA363208464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.391-1864T>G (n.391-1864T>G) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.77-221A>C (n.77-221A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1161A>C n.673A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.132+30875T>G (n.132+30875T>G) n.952A>C n.924A>C | |
6 | g.26092898A>G | CA363208466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.391-1864T>C (n.391-1864T>C) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.77-221A>G (n.77-221A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1161A>G n.673A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.132+30875T>C (n.132+30875T>C) n.952A>G n.924A>G | |
6 | g.26092898A>T | CA363208468 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.830A>T (p.Glu277Val) c.391-1864T>A (n.391-1864T>A) c.554A>T (p.Glu185Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.77-221A>T (n.77-221A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1161A>T n.673A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.132+30875T>A (n.132+30875T>A) n.952A>T n.924A>T | |
6 | g.26092899G>A | CA449421081 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>A (p.Glu277=) c.391-1865C>T (n.391-1865C>T) c.555G>A (p.Glu185=) c.513G>A (p.Glu171=) c.567G>A (p.Glu189=) c.77-220G>A (n.77-220G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.762G>A (p.Glu254=) c.789G>A (p.Glu263=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1162G>A n.674G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.132+30874C>T (n.132+30874C>T) n.953G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092899G>C | CA363208471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.391-1865C>G (n.391-1865C>G) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.77-220G>C (n.77-220G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1162G>C n.674G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.132+30874C>G (n.132+30874C>G) n.953G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092899G= | CA1616889950 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G= (p.Glu277=) c.391-1865C= (n.391-1865C=) c.555G= (p.Glu185=) c.513G= (p.Glu171=) c.567G= (p.Glu189=) c.77-220G= (n.77-220G=) c.291G= (p.Glu97=) c.762G= (p.Glu254=) c.789G= (p.Glu263=) c.822G= (p.Glu274=) n.1162G= n.674G= c.525G= (p.Glu175=) c.132+30874C= (n.132+30874C=) n.953G= n.925G= | |
6 | g.26092899G>T | CA363208474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.391-1865C>A (n.391-1865C>A) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.77-220G>T (n.77-220G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1162G>T n.674G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.132+30874C>A (n.132+30874C>A) n.953G>T n.925G>T | |
6 | g.26092900C>A | CA363208478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.391-1866G>T (n.391-1866G>T) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.77-219C>A (n.77-219C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1163C>A n.675C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.132+30873G>T (n.132+30873G>T) n.954C>A n.926C>A | |
6 | g.26092900C>G | CA363208480 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.391-1866G>C (n.391-1866G>C) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.77-219C>G (n.77-219C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1163C>G n.675C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.132+30873G>C (n.132+30873G>C) n.954C>G n.926C>G | |
6 | g.26092900C>T | CA363208484 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.391-1866G>A (n.391-1866G>A) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.77-219C>T (n.77-219C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1163C>T n.675C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.132+30873G>A (n.132+30873G>A) n.954C>T n.926C>T | ClinVar |
6 | g.26092901A= | CA1616889951 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A= (p.Gln278=) c.391-1867T= (n.391-1867T=) c.557A= (p.Gln186=) c.515A= (p.Gln172=) c.569A= (p.Gln190=) c.77-218A= (n.77-218A=) c.293A= (p.Gln98=) c.764A= (p.Gln255=) c.791A= (p.Gln264=) c.824A= (p.Gln275=) n.1164A= n.676A= c.527A= (p.Gln176=) c.132+30872T= (n.132+30872T=) n.955A= n.927A= | |
6 | g.26092901A>C | CA363208490 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.391-1867T>G (n.391-1867T>G) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.77-218A>C (n.77-218A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1164A>C n.676A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.132+30872T>G (n.132+30872T>G) n.955A>C n.927A>C | |
6 | g.26092901A>G | CA363208487 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.391-1867T>C (n.391-1867T>C) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.77-218A>G (n.77-218A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1164A>G n.676A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.132+30872T>C (n.132+30872T>C) n.955A>G n.927A>G | |
6 | g.26092901A>T | CA363208486 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.391-1867T>A (n.391-1867T>A) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.77-218A>T (n.77-218A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1164A>T n.676A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.132+30872T>A (n.132+30872T>A) n.955A>T n.927A>T | dbSNP |
6 | g.26092902G>A | CA449421082 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>A (p.Gln278=) c.391-1868C>T (n.391-1868C>T) c.558G>A (p.Gln186=) c.516G>A (p.Gln172=) c.570G>A (p.Gln190=) c.77-217G>A (n.77-217G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.765G>A (p.Gln255=) c.792G>A (p.Gln264=) c.825G>A (p.Gln275=) n.1165G>A n.677G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.132+30871C>T (n.132+30871C>T) n.956G>A n.928G>A | |
6 | g.26092902G>C | CA363208493 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>C (p.Gln278His) c.391-1868C>G (n.391-1868C>G) c.558G>C (p.Gln186His) c.516G>C (p.Gln172His) c.570G>C (p.Gln190His) c.77-217G>C (n.77-217G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.765G>C (p.Gln255His) c.792G>C (p.Gln264His) c.825G>C (p.Gln275His) n.1165G>C n.677G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.132+30871C>G (n.132+30871C>G) n.956G>C n.928G>C | |
6 | g.26092902G>T | CA363208495 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.834G>T (p.Gln278His) c.391-1868C>A (n.391-1868C>A) c.558G>T (p.Gln186His) c.516G>T (p.Gln172His) c.570G>T (p.Gln190His) c.77-217G>T (n.77-217G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.765G>T (p.Gln255His) c.792G>T (p.Gln264His) c.825G>T (p.Gln275His) n.1165G>T n.677G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.132+30871C>A (n.132+30871C>A) n.956G>T n.928G>T | |
6 | g.26092903A>C | CA449421083 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>C (p.Arg279=) c.391-1869T>G (n.391-1869T>G) c.559A>C (p.Arg187=) c.517A>C (p.Arg173=) c.571A>C (p.Arg191=) c.77-216A>C (n.77-216A>C) c.295A>C (p.Arg99=) c.766A>C (p.Arg256=) c.793A>C (p.Arg265=) c.826A>C (p.Arg276=) n.1166A>C n.678A>C c.529A>C (p.Arg177=) c.132+30870T>G (n.132+30870T>G) n.957A>C n.929A>C | |
6 | g.26092903A>G | CA363208497 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>G (p.Arg279Gly) c.391-1869T>C (n.391-1869T>C) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.77-216A>G (n.77-216A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1166A>G n.678A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) c.132+30870T>C (n.132+30870T>C) n.957A>G n.929A>G | |
6 | g.26092903A>T | CA363208499 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.835A>T (p.Arg279Ter) c.391-1869T>A (n.391-1869T>A) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.77-216A>T (n.77-216A>T) c.295A>T (p.Arg99Ter) c.766A>T (p.Arg256Ter) c.793A>T (p.Arg265Ter) c.826A>T (p.Arg276Ter) n.1166A>T n.678A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) c.132+30870T>A (n.132+30870T>A) n.957A>T n.929A>T | |
6 | g.26092904G>A | CA363208502 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>A (p.Arg279Lys) c.391-1870C>T (n.391-1870C>T) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.77-215G>A (n.77-215G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1167G>A n.679G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) c.132+30869C>T (n.132+30869C>T) n.958G>A n.930G>A | |
6 | g.26092904G>C | CA363208506 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>C (p.Arg279Thr) c.391-1870C>G (n.391-1870C>G) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.77-215G>C (n.77-215G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1167G>C n.679G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) c.132+30869C>G (n.132+30869C>G) n.958G>C n.930G>C | |
6 | g.26092904G>T | CA363208507 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.836G>T (p.Arg279Ile) c.391-1870C>A (n.391-1870C>A) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.77-215G>T (n.77-215G>T) c.296G>T (p.Arg99Ile) c.767G>T (p.Arg256Ile) c.794G>T (p.Arg265Ile) c.827G>T (p.Arg276Ile) n.1167G>T n.679G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) c.132+30869C>A (n.132+30869C>A) n.958G>T n.930G>T | |
6 | g.26092905A>C | CA363208508 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>C (p.Arg279Ser) c.391-1871T>G (n.391-1871T>G) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.77-214A>C (n.77-214A>C) c.297A>C (p.Arg99Ser) c.768A>C (p.Arg256Ser) c.795A>C (p.Arg265Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) n.1168A>C n.680A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) c.132+30868T>G (n.132+30868T>G) n.959A>C n.931A>C | |
6 | g.26092905A>G | CA449421084 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>G (p.Arg279=) c.391-1871T>C (n.391-1871T>C) c.561A>G (p.Arg187=) c.519A>G (p.Arg173=) c.573A>G (p.Arg191=) c.77-214A>G (n.77-214A>G) c.297A>G (p.Arg99=) c.768A>G (p.Arg256=) c.795A>G (p.Arg265=) c.828A>G (p.Arg276=) n.1168A>G n.680A>G c.531A>G (p.Arg177=) c.132+30868T>C (n.132+30868T>C) n.959A>G n.931A>G | |
6 | g.26092905A>T | CA363208509 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.837A>T (p.Arg279Ser) c.391-1871T>A (n.391-1871T>A) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.77-214A>T (n.77-214A>T) c.297A>T (p.Arg99Ser) c.768A>T (p.Arg256Ser) c.795A>T (p.Arg265Ser) c.828A>T (p.Arg276Ser) n.1168A>T n.680A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) c.132+30868T>A (n.132+30868T>A) n.959A>T n.931A>T | |
6 | g.26092906T>A | CA363208510 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.391-1872A>T (n.391-1872A>T) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.77-213T>A (n.77-213T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1169T>A n.681T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.132+30867A>T (n.132+30867A>T) n.960T>A n.932T>A | |
6 | g.26092906T>C | CA363208511 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>C (p.Tyr280His) c.391-1872A>G (n.391-1872A>G) c.562T>C (p.Tyr188His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.77-213T>C (n.77-213T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1169T>C n.681T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.132+30867A>G (n.132+30867A>G) n.960T>C n.932T>C | |
6 | g.26092906T>G | CA363208513 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.391-1872A>C (n.391-1872A>C) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.77-213T>G (n.77-213T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1169T>G n.681T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.132+30867A>C (n.132+30867A>C) n.960T>G n.932T>G | |
6 | g.26092907A>C | CA363208519 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.391-1873T>G (n.391-1873T>G) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.77-212A>C (n.77-212A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1170A>C n.682A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.132+30866T>G (n.132+30866T>G) n.961A>C n.933A>C | |
6 | g.26092907A>G | CA363208521 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.391-1873T>C (n.391-1873T>C) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.77-212A>G (n.77-212A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1170A>G n.682A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.132+30866T>C (n.132+30866T>C) n.961A>G n.933A>G | |
6 | g.26092907A>T | CA363208517 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.391-1873T>A (n.391-1873T>A) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.77-212A>T (n.77-212A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1170A>T n.682A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.132+30866T>A (n.132+30866T>A) n.961A>T n.933A>T | |
6 | g.26092907dup | CA2677605464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.839dup (p.Tyr280Ter) c.391-1873dup (n.391-1873dup) c.563dup (p.Tyr188Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) c.575dup (p.Tyr192Ter) c.77-212dup (n.77-212dup) c.299dup (p.Tyr100Ter) c.770dup (p.Tyr257Ter) c.797dup (p.Tyr266Ter) c.830dup (p.Tyr277Ter) n.1170dup n.682dup c.533dup (p.Tyr178Ter) c.132+30866dup (n.132+30866dup) n.961dup n.933dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092908T>A | CA363208523 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.391-1874A>T (n.391-1874A>T) c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.77-211T>A (n.77-211T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) n.1171T>A n.683T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.132+30865A>T (n.132+30865A>T) n.962T>A n.934T>A | ClinVar |
6 | g.26092908T>C | CA449421085 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>C (p.Tyr280=) c.391-1874A>G (n.391-1874A>G) c.564T>C (p.Tyr188=) c.522T>C (p.Tyr174=) c.576T>C (p.Tyr192=) c.77-211T>C (n.77-211T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.771T>C (p.Tyr257=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.831T>C (p.Tyr277=) n.1171T>C n.683T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.132+30865A>G (n.132+30865A>G) n.962T>C n.934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092908T>G | CA363208527 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.391-1874A>C (n.391-1874A>C) c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.77-211T>G (n.77-211T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) n.1171T>G n.683T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.132+30865A>C (n.132+30865A>C) n.962T>G n.934T>G | |
6 | g.26092908T= | CA1616889952 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.840T= (p.Tyr280=) c.391-1874A= (n.391-1874A=) c.564T= (p.Tyr188=) c.522T= (p.Tyr174=) c.576T= (p.Tyr192=) c.77-211T= (n.77-211T=) c.300T= (p.Tyr100=) c.771T= (p.Tyr257=) c.798T= (p.Tyr266=) c.831T= (p.Tyr277=) n.1171T= n.683T= c.534T= (p.Tyr178=) c.132+30865A= (n.132+30865A=) n.962T= n.934T= | |
6 | g.26092909A>C | CA363208532 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.391-1875T>G (n.391-1875T>G) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.77-210A>C (n.77-210A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1172A>C n.684A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.132+30864T>G (n.132+30864T>G) n.963A>C n.935A>C | |
6 | g.26092909A>G | CA363208534 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.391-1875T>C (n.391-1875T>C) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.77-210A>G (n.77-210A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1172A>G n.684A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.132+30864T>C (n.132+30864T>C) n.963A>G n.935A>G | |
6 | g.26092909A>T | CA363208540 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.391-1875T>A (n.391-1875T>A) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.77-210A>T (n.77-210A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1172A>T n.684A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.132+30864T>A (n.132+30864T>A) n.963A>T n.935A>T | |
6 | g.26092910C>A | CA363208543 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.391-1876G>T (n.391-1876G>T) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.77-209C>A (n.77-209C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1173C>A n.685C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.132+30863G>T (n.132+30863G>T) n.964C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092910C= | CA1616889953 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C= (p.Thr281=) c.391-1876G= (n.391-1876G=) c.566C= (p.Thr189=) c.524C= (p.Thr175=) c.578C= (p.Thr193=) c.77-209C= (n.77-209C=) c.302C= (p.Thr101=) c.773C= (p.Thr258=) c.800C= (p.Thr267=) c.833C= (p.Thr278=) n.1173C= n.685C= c.536C= (p.Thr179=) c.132+30863G= (n.132+30863G=) n.964C= n.936C= | |
6 | g.26092910C>G | CA363208545 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.391-1876G>C (n.391-1876G>C) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.77-209C>G (n.77-209C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1173C>G n.685C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.132+30863G>C (n.132+30863G>C) n.964C>G n.936C>G | |
6 | g.26092910C>T | CA136293081 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.842C>T (p.Thr281Met) c.391-1876G>A (n.391-1876G>A) c.566C>T (p.Thr189Met) c.524C>T (p.Thr175Met) c.578C>T (p.Thr193Met) c.77-209C>T (n.77-209C>T) c.302C>T (p.Thr101Met) c.773C>T (p.Thr258Met) c.800C>T (p.Thr267Met) c.833C>T (p.Thr278Met) n.1173C>T n.685C>T c.536C>T (p.Thr179Met) c.132+30863G>A (n.132+30863G>A) n.964C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092911G>A | CA136293099 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>A (p.Thr281=) c.391-1877C>T (n.391-1877C>T) c.567G>A (p.Thr189=) c.525G>A (p.Thr175=) c.579G>A (p.Thr193=) c.77-208G>A (n.77-208G>A) c.303G>A (p.Thr101=) c.774G>A (p.Thr258=) c.801G>A (p.Thr267=) c.834G>A (p.Thr278=) n.1174G>A n.686G>A c.537G>A (p.Thr179=) c.132+30862C>T (n.132+30862C>T) n.965G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092911G>C | CA449421086 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>C (p.Thr281=) c.391-1877C>G (n.391-1877C>G) c.567G>C (p.Thr189=) c.525G>C (p.Thr175=) c.579G>C (p.Thr193=) c.77-208G>C (n.77-208G>C) c.303G>C (p.Thr101=) c.774G>C (p.Thr258=) c.801G>C (p.Thr267=) c.834G>C (p.Thr278=) n.1174G>C n.686G>C c.537G>C (p.Thr179=) c.132+30862C>G (n.132+30862C>G) n.965G>C n.937G>C | |
6 | g.26092911G= | CA1616889954 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G= (p.Thr281=) c.391-1877C= (n.391-1877C=) c.567G= (p.Thr189=) c.525G= (p.Thr175=) c.579G= (p.Thr193=) c.77-208G= (n.77-208G=) c.303G= (p.Thr101=) c.774G= (p.Thr258=) c.801G= (p.Thr267=) c.834G= (p.Thr278=) n.1174G= n.686G= c.537G= (p.Thr179=) c.132+30862C= (n.132+30862C=) n.965G= n.937G= | |
6 | g.26092911G>T | CA449421087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.843G>T (p.Thr281=) c.391-1877C>A (n.391-1877C>A) c.567G>T (p.Thr189=) c.525G>T (p.Thr175=) c.579G>T (p.Thr193=) c.77-208G>T (n.77-208G>T) c.303G>T (p.Thr101=) c.774G>T (p.Thr258=) c.801G>T (p.Thr267=) c.834G>T (p.Thr278=) n.1174G>T n.686G>T c.537G>T (p.Thr179=) c.132+30862C>A (n.132+30862C>A) n.965G>T n.937G>T | |
6 | g.26092912T>A | CA363208558 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>A (p.Cys282Ser) c.391-1878A>T (n.391-1878A>T) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.77-207T>A (n.77-207T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1175T>A n.687T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.132+30861A>T (n.132+30861A>T) n.966T>A n.938T>A | |
6 | g.26092912T>C | CA363208560 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>C (p.Cys282Arg) c.391-1878A>G (n.391-1878A>G) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.77-207T>C (n.77-207T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1175T>C n.687T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.132+30861A>G (n.132+30861A>G) n.966T>C n.938T>C | |
6 | g.26092912T>G | CA363208563 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.844T>G (p.Cys282Gly) c.391-1878A>C (n.391-1878A>C) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.77-207T>G (n.77-207T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1175T>G n.687T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.132+30861A>C (n.132+30861A>C) n.966T>G n.938T>G | |
6 | g.26092913G>A | CA113795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.391-1879C>T (n.391-1879C>T) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.77-206G>A (n.77-206G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1176G>A n.688G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.132+30860C>T (n.132+30860C>T) n.967G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092913G>C | CA363208571 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>C (p.Cys282Ser) c.391-1879C>G (n.391-1879C>G) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.77-206G>C (n.77-206G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1176G>C n.688G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.132+30860C>G (n.132+30860C>G) n.967G>C n.939G>C | |
6 | g.26092913G= | CA1616889955 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G= (p.Cys282=) c.391-1879C= (n.391-1879C=) c.569G= (p.Cys190=) c.527G= (p.Cys176=) c.581G= (p.Cys194=) c.77-206G= (n.77-206G=) c.305G= (p.Cys102=) c.776G= (p.Cys259=) c.803G= (p.Cys268=) c.836G= (p.Cys279=) n.1176G= n.688G= c.539G= (p.Cys180=) c.132+30860C= (n.132+30860C=) n.967G= n.939G= | |
6 | g.26092913G>T | CA363208567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>T (p.Cys282Phe) c.391-1879C>A (n.391-1879C>A) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.77-206G>T (n.77-206G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1176G>T n.688G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.132+30860C>A (n.132+30860C>A) n.967G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092914C>A | CA363208573 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>A (p.Cys282Ter) c.391-1880G>T (n.391-1880G>T) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.77-205C>A (n.77-205C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.1177C>A n.689C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.132+30859G>T (n.132+30859G>T) n.968C>A n.940C>A | |
6 | g.26092914C= | CA1616889956 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C= (p.Cys282=) c.391-1880G= (n.391-1880G=) c.570C= (p.Cys190=) c.528C= (p.Cys176=) c.582C= (p.Cys194=) c.77-205C= (n.77-205C=) c.306C= (p.Cys102=) c.777C= (p.Cys259=) c.804C= (p.Cys268=) c.837C= (p.Cys279=) n.1177C= n.689C= c.540C= (p.Cys180=) c.132+30859G= (n.132+30859G=) n.968C= n.940C= | |
6 | g.26092914C>G | CA363208576 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>G (p.Cys282Trp) c.391-1880G>C (n.391-1880G>C) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.77-205C>G (n.77-205C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.1177C>G n.689C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.132+30859G>C (n.132+30859G>C) n.968C>G n.940C>G | |
6 | g.26092914C>T | CA449421088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.846C>T (p.Cys282=) c.391-1880G>A (n.391-1880G>A) c.570C>T (p.Cys190=) c.528C>T (p.Cys176=) c.582C>T (p.Cys194=) c.77-205C>T (n.77-205C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.777C>T (p.Cys259=) c.804C>T (p.Cys268=) c.837C>T (p.Cys279=) n.1177C>T n.689C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.132+30859G>A (n.132+30859G>A) n.968C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C>A | CA3666746 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.391-1881G>T (n.391-1881G>T) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.77-204C>A (n.77-204C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1178C>A n.690C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.132+30858G>T (n.132+30858G>T) n.969C>A n.941C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092915C= | CA1616889957 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C= (p.Gln283=) c.391-1881G= (n.391-1881G=) c.571C= (p.Gln191=) c.529C= (p.Gln177=) c.583C= (p.Gln195=) c.77-204C= (n.77-204C=) c.307C= (p.Gln103=) c.778C= (p.Gln260=) c.805C= (p.Gln269=) c.838C= (p.Gln280=) n.1178C= n.690C= c.541C= (p.Gln181=) c.132+30858G= (n.132+30858G=) n.969C= n.941C= | |
6 | g.26092915C>G | CA363208582 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.391-1881G>C (n.391-1881G>C) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.77-204C>G (n.77-204C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1178C>G n.690C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.132+30858G>C (n.132+30858G>C) n.969C>G n.941C>G | |
6 | g.26092915C>T | CA363208584 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.391-1881G>A (n.391-1881G>A) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.77-204C>T (n.77-204C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1178C>T n.690C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.132+30858G>A (n.132+30858G>A) n.969C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A= | CA1616889958 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A= (p.Gln283=) c.391-1882T= (n.391-1882T=) c.572A= (p.Gln191=) c.530A= (p.Gln177=) c.584A= (p.Gln195=) c.77-203A= (n.77-203A=) c.308A= (p.Gln103=) c.779A= (p.Gln260=) c.806A= (p.Gln269=) c.839A= (p.Gln280=) n.1179A= n.691A= c.542A= (p.Gln181=) c.132+30857T= (n.132+30857T=) n.970A= n.942A= | |
6 | g.26092916A>C | CA280949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.391-1882T>G (n.391-1882T>G) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.77-203A>C (n.77-203A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1179A>C n.691A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.132+30857T>G (n.132+30857T>G) n.970A>C n.942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>G | CA363208588 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.391-1882T>C (n.391-1882T>C) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.77-203A>G (n.77-203A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1179A>G n.691A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.132+30857T>C (n.132+30857T>C) n.970A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092916A>T | CA363208591 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.391-1882T>A (n.391-1882T>A) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.77-203A>T (n.77-203A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1179A>T n.691A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.132+30857T>A (n.132+30857T>A) n.970A>T n.942A>T | |
6 | g.26092917G>A | CA3666747 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>A (p.Gln283=) c.391-1883C>T (n.391-1883C>T) c.573G>A (p.Gln191=) c.531G>A (p.Gln177=) c.585G>A (p.Gln195=) c.77-202G>A (n.77-202G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.780G>A (p.Gln260=) c.807G>A (p.Gln269=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1180G>A n.692G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.132+30856C>T (n.132+30856C>T) n.971G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092917G>C | CA363208597 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>C (p.Gln283His) c.391-1883C>G (n.391-1883C>G) c.573G>C (p.Gln191His) c.531G>C (p.Gln177His) c.585G>C (p.Gln195His) c.77-202G>C (n.77-202G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.780G>C (p.Gln260His) c.807G>C (p.Gln269His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1180G>C n.692G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.132+30856C>G (n.132+30856C>G) n.971G>C n.943G>C | |
6 | g.26092917G= | CA1616889959 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G= (p.Gln283=) c.391-1883C= (n.391-1883C=) c.573G= (p.Gln191=) c.531G= (p.Gln177=) c.585G= (p.Gln195=) c.77-202G= (n.77-202G=) c.309G= (p.Gln103=) c.780G= (p.Gln260=) c.807G= (p.Gln269=) c.840G= (p.Gln280=) n.1180G= n.692G= c.543G= (p.Gln181=) c.132+30856C= (n.132+30856C=) n.971G= n.943G= | |
6 | g.26092917G>T | CA363208600 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.849G>T (p.Gln283His) c.391-1883C>A (n.391-1883C>A) c.573G>T (p.Gln191His) c.531G>T (p.Gln177His) c.585G>T (p.Gln195His) c.77-202G>T (n.77-202G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.780G>T (p.Gln260His) c.807G>T (p.Gln269His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1180G>T n.692G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.132+30856C>A (n.132+30856C>A) n.971G>T n.943G>T | |
6 | g.26092918G>A | CA363208603 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>A (p.Val284Met) c.391-1884C>T (n.391-1884C>T) c.574G>A (p.Val192Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.77-201G>A (n.77-201G>A) c.310G>A (p.Val104Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.841G>A (p.Val281Met) n.1181G>A n.693G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.132+30855C>T (n.132+30855C>T) n.972G>A n.944G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092918G>C | CA363208605 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>C (p.Val284Leu) c.391-1884C>G (n.391-1884C>G) c.574G>C (p.Val192Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.77-201G>C (n.77-201G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1181G>C n.693G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.132+30855C>G (n.132+30855C>G) n.972G>C n.944G>C | |
6 | g.26092918G= | CA1616889960 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G= (p.Val284=) c.391-1884C= (n.391-1884C=) c.574G= (p.Val192=) c.532G= (p.Val178=) c.586G= (p.Val196=) c.77-201G= (n.77-201G=) c.310G= (p.Val104=) c.781G= (p.Val261=) c.808G= (p.Val270=) c.841G= (p.Val281=) n.1181G= n.693G= c.544G= (p.Val182=) c.132+30855C= (n.132+30855C=) n.972G= n.944G= | |
6 | g.26092918G>T | CA363208608 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.850G>T (p.Val284Leu) c.391-1884C>A (n.391-1884C>A) c.574G>T (p.Val192Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.77-201G>T (n.77-201G>T) c.310G>T (p.Val104Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1181G>T n.693G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.132+30855C>A (n.132+30855C>A) n.972G>T n.944G>T | |
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6 | g.26092919T>C | CA363208620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>C (p.Val284Ala) c.391-1885A>G (n.391-1885A>G) c.575T>C (p.Val192Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.77-200T>C (n.77-200T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1182T>C n.694T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.132+30854A>G (n.132+30854A>G) n.973T>C n.945T>C | |
6 | g.26092919T>G | CA363208610 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.851T>G (p.Val284Gly) c.391-1885A>C (n.391-1885A>C) c.575T>G (p.Val192Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.77-200T>G (n.77-200T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1182T>G n.694T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.132+30854A>C (n.132+30854A>C) n.973T>G n.945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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