Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26091380G>ACA363206544H2BC3,H2BC4,HFEc.407G>A (p.Trp136Ter)
c.391-346C>T (n.391-346C>T)
c.340+276G>A (n.340+276G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.77-1739G>A (n.77-1739G>A)
c.77-1305G>A (n.77-1305G>A)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.738G>A
n.383+276G>A
c.132+32393C>T (n.132+32393C>T)
n.529G>A
n.501G>A
 ClinVar
6g.26091380G>CCA363206545H2BC3,H2BC4,HFEc.407G>C (p.Trp136Ser)
c.391-346C>G (n.391-346C>G)
c.340+276G>C (n.340+276G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.77-1739G>C (n.77-1739G>C)
c.77-1305G>C (n.77-1305G>C)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.738G>C
n.383+276G>C
c.132+32393C>G (n.132+32393C>G)
n.529G>C
n.501G>C
6g.26091380G>TCA363206546H2BC3,H2BC4,HFEc.407G>T (p.Trp136Leu)
c.391-346C>A (n.391-346C>A)
c.340+276G>T (n.340+276G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.77-1739G>T (n.77-1739G>T)
c.77-1305G>T (n.77-1305G>T)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.738G>T
n.383+276G>T
c.132+32393C>A (n.132+32393C>A)
n.529G>T
n.501G>T
6g.26091381delCA645558474H2BC3,H2BC4,HFEc.408del (p.Trp136Ter)
c.391-346del (n.391-346del)
c.340+277del (n.340+277del)
c.144del (p.Trp48Ter)
c.77-1738del (n.77-1738del)
c.77-1304del (n.77-1304del)
c.339del (p.Trp113Ter)
n.739del
n.383+277del
c.132+32393del (n.132+32393del)
n.530del
n.502del
 COSMIC COSMIC
6g.26091381G>ACA363206547H2BC3,H2BC4,HFEc.408G>A (p.Trp136Ter)
c.391-347C>T (n.391-347C>T)
c.340+277G>A (n.340+277G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.77-1738G>A (n.77-1738G>A)
c.77-1304G>A (n.77-1304G>A)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.739G>A
n.383+277G>A
c.132+32392C>T (n.132+32392C>T)
n.530G>A
n.502G>A
 dbSNP
6g.26091381G>CCA363206548H2BC3,H2BC4,HFEc.408G>C (p.Trp136Cys)
c.391-347C>G (n.391-347C>G)
c.340+277G>C (n.340+277G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.77-1738G>C (n.77-1738G>C)
c.77-1304G>C (n.77-1304G>C)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.739G>C
n.383+277G>C
c.132+32392C>G (n.132+32392C>G)
n.530G>C
n.502G>C
6g.26091381G=CA1616889283H2BC3,H2BC4,HFEc.408G= (p.Trp136=)
c.391-347C= (n.391-347C=)
c.340+277G= (n.340+277G=)
c.144G= (p.Trp48=)
c.77-1738G= (n.77-1738G=)
c.77-1304G= (n.77-1304G=)
c.339G= (p.Trp113=)
n.739G=
n.383+277G=
c.132+32392C= (n.132+32392C=)
n.530G=
n.502G=
6g.26091381G>TCA363206549H2BC3,H2BC4,HFEc.408G>T (p.Trp136Cys)
c.391-347C>A (n.391-347C>A)
c.340+277G>T (n.340+277G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.77-1738G>T (n.77-1738G>T)
c.77-1304G>T (n.77-1304G>T)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.739G>T
n.383+277G>T
c.132+32392C>A (n.132+32392C>A)
n.530G>T
n.502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091382A>CCA363206552H2BC3,H2BC4,HFEc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.391-348T>G (n.391-348T>G)
c.340+278A>C (n.340+278A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.77-1737A>C (n.77-1737A>C)
c.77-1303A>C (n.77-1303A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.740A>C
n.383+278A>C
c.132+32391T>G (n.132+32391T>G)
n.531A>C
n.503A>C
6g.26091382A>GCA363206550H2BC3,H2BC4,HFEc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.391-348T>C (n.391-348T>C)
c.340+278A>G (n.340+278A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.77-1737A>G (n.77-1737A>G)
c.77-1303A>G (n.77-1303A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.740A>G
n.383+278A>G
c.132+32391T>C (n.132+32391T>C)
n.531A>G
n.503A>G
6g.26091382A>TCA363206551H2BC3,H2BC4,HFEc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.391-348T>A (n.391-348T>A)
c.340+278A>T (n.340+278A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.77-1737A>T (n.77-1737A>T)
c.77-1303A>T (n.77-1303A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.740A>T
n.383+278A>T
c.132+32391T>A (n.132+32391T>A)
n.531A>T
n.503A>T
6g.26091383A>CCA363206553H2BC3,H2BC4,HFEc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.391-349T>G (n.391-349T>G)
c.340+279A>C (n.340+279A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.77-1736A>C (n.77-1736A>C)
c.77-1302A>C (n.77-1302A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.741A>C
n.383+279A>C
c.132+32390T>G (n.132+32390T>G)
n.532A>C
n.504A>C
6g.26091383A>GCA363206554H2BC3,H2BC4,HFEc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.391-349T>C (n.391-349T>C)
c.340+279A>G (n.340+279A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.77-1736A>G (n.77-1736A>G)
c.77-1302A>G (n.77-1302A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.741A>G
n.383+279A>G
c.132+32390T>C (n.132+32390T>C)
n.532A>G
n.504A>G
6g.26091383A>TCA363206555H2BC3,H2BC4,HFEc.410A>T (p.Lys137Met)
c.391-349T>A (n.391-349T>A)
c.340+279A>T (n.340+279A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.77-1736A>T (n.77-1736A>T)
c.77-1302A>T (n.77-1302A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.741A>T
n.383+279A>T
c.132+32390T>A (n.132+32390T>A)
n.532A>T
n.504A>T
6g.26091384G>ACA449420835H2BC3,H2BC4,HFEc.411G>A (p.Lys137=)
c.391-350C>T (n.391-350C>T)
c.340+280G>A (n.340+280G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.77-1735G>A (n.77-1735G>A)
c.77-1301G>A (n.77-1301G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.742G>A
n.383+280G>A
c.132+32389C>T (n.132+32389C>T)
n.533G>A
n.505G>A
6g.26091384G>CCA363206556H2BC3,H2BC4,HFEc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.391-350C>G (n.391-350C>G)
c.340+280G>C (n.340+280G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.77-1735G>C (n.77-1735G>C)
c.77-1301G>C (n.77-1301G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.742G>C
n.383+280G>C
c.132+32389C>G (n.132+32389C>G)
n.533G>C
n.505G>C
6g.26091384G>TCA363206557H2BC3,H2BC4,HFEc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.391-350C>A (n.391-350C>A)
c.340+280G>T (n.340+280G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.77-1735G>T (n.77-1735G>T)
c.77-1301G>T (n.77-1301G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.742G>T
n.383+280G>T
c.132+32389C>A (n.132+32389C>A)
n.533G>T
n.505G>T
6g.26091385T>ACA363206560H2BC3,H2BC4,HFEc.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.391-351A>T (n.391-351A>T)
c.340+281T>A (n.340+281T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.77-1734T>A (n.77-1734T>A)
c.77-1300T>A (n.77-1300T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.743T>A
n.383+281T>A
c.132+32388A>T (n.132+32388A>T)
n.534T>A
n.506T>A
6g.26091385T>CCA363206558H2BC3,H2BC4,HFEc.412T>C (p.Tyr138His)
c.391-351A>G (n.391-351A>G)
c.340+281T>C (n.340+281T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.77-1734T>C (n.77-1734T>C)
c.77-1300T>C (n.77-1300T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.743T>C
n.383+281T>C
c.132+32388A>G (n.132+32388A>G)
n.534T>C
n.506T>C
6g.26091385T>GCA363206559H2BC3,H2BC4,HFEc.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.391-351A>C (n.391-351A>C)
c.340+281T>G (n.340+281T>G)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.77-1734T>G (n.77-1734T>G)
c.77-1300T>G (n.77-1300T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.743T>G
n.383+281T>G
c.132+32388A>C (n.132+32388A>C)
n.534T>G
n.506T>G
6g.26091386A>CCA363206561H2BC3,H2BC4,HFEc.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.391-352T>G (n.391-352T>G)
c.340+282A>C (n.340+282A>C)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.77-1733A>C (n.77-1733A>C)
c.77-1299A>C (n.77-1299A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.744A>C
n.383+282A>C
c.132+32387T>G (n.132+32387T>G)
n.535A>C
n.507A>C
6g.26091386A>GCA363206562H2BC3,H2BC4,HFEc.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.391-352T>C (n.391-352T>C)
c.340+282A>G (n.340+282A>G)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.77-1733A>G (n.77-1733A>G)
c.77-1299A>G (n.77-1299A>G)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.744A>G
n.383+282A>G
c.132+32387T>C (n.132+32387T>C)
n.535A>G
n.507A>G
6g.26091386A>TCA363206563H2BC3,H2BC4,HFEc.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.391-352T>A (n.391-352T>A)
c.340+282A>T (n.340+282A>T)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.77-1733A>T (n.77-1733A>T)
c.77-1299A>T (n.77-1299A>T)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.744A>T
n.383+282A>T
c.132+32387T>A (n.132+32387T>A)
n.535A>T
n.507A>T
6g.26091387C>ACA363206564H2BC3,H2BC4,HFEc.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.391-353G>T (n.391-353G>T)
c.340+283C>A (n.340+283C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.77-1732C>A (n.77-1732C>A)
c.77-1298C>A (n.77-1298C>A)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.745C>A
n.383+283C>A
c.132+32386G>T (n.132+32386G>T)
n.536C>A
n.508C>A
6g.26091387C=CA1616889284H2BC3,H2BC4,HFEc.414C= (p.Tyr138=)
c.391-353G= (n.391-353G=)
c.340+283C= (n.340+283C=)
c.150C= (p.Tyr50=)
c.77-1732C= (n.77-1732C=)
c.77-1298C= (n.77-1298C=)
c.345C= (p.Tyr115=)
n.745C=
n.383+283C=
c.132+32386G= (n.132+32386G=)
n.536C=
n.508C=
6g.26091387C>GCA136292027H2BC3,H2BC4,HFEc.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.391-353G>C (n.391-353G>C)
c.340+283C>G (n.340+283C>G)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.77-1732C>G (n.77-1732C>G)
c.77-1298C>G (n.77-1298C>G)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.745C>G
n.383+283C>G
c.132+32386G>C (n.132+32386G>C)
n.536C>G
n.508C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091387C>TCA3666647H2BC3,H2BC4,HFEc.414C>T (p.Tyr138=)
c.391-353G>A (n.391-353G>A)
c.340+283C>T (n.340+283C>T)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.77-1732C>T (n.77-1732C>T)
c.77-1298C>T (n.77-1298C>T)
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.745C>T
n.383+283C>T
c.132+32386G>A (n.132+32386G>A)
n.536C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091388G>ACA3666648H2BC3,H2BC4,HFEc.415G>A (p.Gly139Arg)
c.391-354C>T (n.391-354C>T)
c.340+284G>A (n.340+284G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.77-1731G>A (n.77-1731G>A)
c.77-1297G>A (n.77-1297G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.746G>A
n.383+284G>A
c.132+32385C>T (n.132+32385C>T)
n.537G>A
n.509G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091388G>CCA363206565H2BC3,H2BC4,HFEc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.391-354C>G (n.391-354C>G)
c.340+284G>C (n.340+284G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.77-1731G>C (n.77-1731G>C)
c.77-1297G>C (n.77-1297G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.746G>C
n.383+284G>C
c.132+32385C>G (n.132+32385C>G)
n.537G>C
n.509G>C
6g.26091388G=CA1616889285H2BC3,H2BC4,HFEc.415G= (p.Gly139=)
c.391-354C= (n.391-354C=)
c.340+284G= (n.340+284G=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.77-1731G= (n.77-1731G=)
c.77-1297G= (n.77-1297G=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.746G=
n.383+284G=
c.132+32385C= (n.132+32385C=)
n.537G=
n.509G=
6g.26091388G>TCA363206566H2BC3,H2BC4,HFEc.415G>T (p.Gly139Trp)
c.391-354C>A (n.391-354C>A)
c.340+284G>T (n.340+284G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.77-1731G>T (n.77-1731G>T)
c.77-1297G>T (n.77-1297G>T)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.746G>T
n.383+284G>T
c.132+32385C>A (n.132+32385C>A)
n.537G>T
n.509G>T
6g.26091389G>ACA363206567H2BC3,H2BC4,HFEc.416G>A (p.Gly139Glu)
c.391-355C>T (n.391-355C>T)
c.340+285G>A (n.340+285G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.77-1730G>A (n.77-1730G>A)
c.77-1296G>A (n.77-1296G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.747G>A
n.383+285G>A
c.132+32384C>T (n.132+32384C>T)
n.538G>A
n.510G>A
6g.26091389G>CCA363206568H2BC3,H2BC4,HFEc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.391-355C>G (n.391-355C>G)
c.340+285G>C (n.340+285G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.77-1730G>C (n.77-1730G>C)
c.77-1296G>C (n.77-1296G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.747G>C
n.383+285G>C
c.132+32384C>G (n.132+32384C>G)
n.538G>C
n.510G>C
6g.26091389G>TCA363206569H2BC3,H2BC4,HFEc.416G>T (p.Gly139Val)
c.391-355C>A (n.391-355C>A)
c.340+285G>T (n.340+285G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.77-1730G>T (n.77-1730G>T)
c.77-1296G>T (n.77-1296G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.747G>T
n.383+285G>T
c.132+32384C>A (n.132+32384C>A)
n.538G>T
n.510G>T
6g.26091390G>ACA449420836H2BC3,H2BC4,HFEc.417G>A (p.Gly139=)
c.391-356C>T (n.391-356C>T)
c.340+286G>A (n.340+286G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.77-1729G>A (n.77-1729G>A)
c.77-1295G>A (n.77-1295G>A)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.748G>A
n.383+286G>A
c.132+32383C>T (n.132+32383C>T)
n.539G>A
n.511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091390G>CCA449420837H2BC3,H2BC4,HFEc.417G>C (p.Gly139=)
c.391-356C>G (n.391-356C>G)
c.340+286G>C (n.340+286G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
c.77-1729G>C (n.77-1729G>C)
c.77-1295G>C (n.77-1295G>C)
c.348G>C (p.Gly116=)
n.748G>C
n.383+286G>C
c.132+32383C>G (n.132+32383C>G)
n.539G>C
n.511G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26091390G=CA1616889286H2BC3,H2BC4,HFEc.417G= (p.Gly139=)
c.391-356C= (n.391-356C=)
c.340+286G= (n.340+286G=)
c.153G= (p.Gly51=)
c.77-1729G= (n.77-1729G=)
c.77-1295G= (n.77-1295G=)
c.348G= (p.Gly116=)
n.748G=
n.383+286G=
c.132+32383C= (n.132+32383C=)
n.539G=
n.511G=
6g.26091390G>TCA449420838H2BC3,H2BC4,HFEc.417G>T (p.Gly139=)
c.391-356C>A (n.391-356C>A)
c.340+286G>T (n.340+286G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
c.77-1729G>T (n.77-1729G>T)
c.77-1295G>T (n.77-1295G>T)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.748G>T
n.383+286G>T
c.132+32383C>A (n.132+32383C>A)
n.539G>T
n.511G>T
6g.26091390_26091391delinsGTCA1616889287H2BC3,H2BC4,HFEc.417_418delinsGT (p.Gly139=)
c.391-357_391-356delinsAC (n.391-357_391-356delinsAC)
c.340+286_340+287delinsGT (n.340+286_340+287delinsGT)
c.153_154delinsGT (p.Gly51=)
c.77-1729_77-1728delinsGT (n.77-1729_77-1728delinsGT)
c.77-1295_77-1294delinsGT (n.77-1295_77-1294delinsGT)
c.348_349delinsGT (p.Gly116=)
n.748_749delinsGT
n.383+286_383+287delinsGT
c.132+32382_132+32383delinsAC (n.132+32382_132+32383delinsAC)
n.539_540delinsGT
n.511_512delinsGT
6g.26091391delCA566288188H2BC3,H2BC4,HFEc.418del (p.Tyr140MetfsTer?)
c.391-357del (n.391-357del)
c.340+287del (n.340+287del)
c.154del (p.Tyr52MetfsTer?)
c.77-1728del (n.77-1728del)
c.77-1294del (n.77-1294del)
c.349del (p.Tyr117MetfsTer?)
n.749del
n.383+287del
c.132+32382del (n.132+32382del)
n.540del
n.512del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091391T>ACA363206570H2BC3,H2BC4,HFEc.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.391-357A>T (n.391-357A>T)
c.340+287T>A (n.340+287T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.77-1728T>A (n.77-1728T>A)
c.77-1294T>A (n.77-1294T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.749T>A
n.383+287T>A
c.132+32382A>T (n.132+32382A>T)
n.540T>A
n.512T>A
6g.26091391T>CCA363206572H2BC3,H2BC4,HFEc.418T>C (p.Tyr140His)
c.391-357A>G (n.391-357A>G)
c.340+287T>C (n.340+287T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.77-1728T>C (n.77-1728T>C)
c.77-1294T>C (n.77-1294T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.749T>C
n.383+287T>C
c.132+32382A>G (n.132+32382A>G)
n.540T>C
n.512T>C
6g.26091391T>GCA363206571H2BC3,H2BC4,HFEc.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.391-357A>C (n.391-357A>C)
c.340+287T>G (n.340+287T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.77-1728T>G (n.77-1728T>G)
c.77-1294T>G (n.77-1294T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.749T>G
n.383+287T>G
c.132+32382A>C (n.132+32382A>C)
n.540T>G
n.512T>G
6g.26091392A=CA1616889288H2BC3,H2BC4,HFEc.419A= (p.Tyr140=)
c.391-358T= (n.391-358T=)
c.340+288A= (n.340+288A=)
c.155A= (p.Tyr52=)
c.77-1727A= (n.77-1727A=)
c.77-1293A= (n.77-1293A=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.750A=
n.383+288A=
c.132+32381T= (n.132+32381T=)
n.541A=
n.513A=
6g.26091392A>CCA363206573H2BC3,H2BC4,HFEc.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.391-358T>G (n.391-358T>G)
c.340+288A>C (n.340+288A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.77-1727A>C (n.77-1727A>C)
c.77-1293A>C (n.77-1293A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.750A>C
n.383+288A>C
c.132+32381T>G (n.132+32381T>G)
n.541A>C
n.513A>C
6g.26091392A>GCA363206575H2BC3,H2BC4,HFEc.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.391-358T>C (n.391-358T>C)
c.340+288A>G (n.340+288A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.77-1727A>G (n.77-1727A>G)
c.77-1293A>G (n.77-1293A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.750A>G
n.383+288A>G
c.132+32381T>C (n.132+32381T>C)
n.541A>G
n.513A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091392A>TCA363206574H2BC3,H2BC4,HFEc.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.391-358T>A (n.391-358T>A)
c.340+288A>T (n.340+288A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.77-1727A>T (n.77-1727A>T)
c.77-1293A>T (n.77-1293A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.750A>T
n.383+288A>T
c.132+32381T>A (n.132+32381T>A)
n.541A>T
n.513A>T
6g.26091393T>ACA363206576H2BC3,H2BC4,HFEc.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.391-359A>T (n.391-359A>T)
c.340+289T>A (n.340+289T>A)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.77-1726T>A (n.77-1726T>A)
c.77-1292T>A (n.77-1292T>A)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
n.751T>A
n.383+289T>A
c.132+32380A>T (n.132+32380A>T)
n.542T>A
n.514T>A
6g.26091393T>CCA449420839H2BC3,H2BC4,HFEc.420T>C (p.Tyr140=)
c.391-359A>G (n.391-359A>G)
c.340+289T>C (n.340+289T>C)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.77-1726T>C (n.77-1726T>C)
c.77-1292T>C (n.77-1292T>C)
c.351T>C (p.Tyr117=)
n.751T>C
n.383+289T>C
c.132+32380A>G (n.132+32380A>G)
n.542T>C
n.514T>C
 gnomAD v4
6g.26091393T>GCA363206577H2BC3,H2BC4,HFEc.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.391-359A>C (n.391-359A>C)
c.340+289T>G (n.340+289T>G)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.77-1726T>G (n.77-1726T>G)
c.77-1292T>G (n.77-1292T>G)
c.351T>G (p.Tyr117Ter)
n.751T>G
n.383+289T>G
c.132+32380A>C (n.132+32380A>C)
n.542T>G
n.514T>G
6g.26091394G>ACA3666649H2BC3,H2BC4,HFEc.421G>A (p.Asp141Asn)
c.391-360C>T (n.391-360C>T)
c.340+290G>A (n.340+290G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.77-1725G>A (n.77-1725G>A)
c.77-1291G>A (n.77-1291G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.752G>A
n.383+290G>A
c.132+32379C>T (n.132+32379C>T)
n.543G>A
n.515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091394G>CCA363206578H2BC3,H2BC4,HFEc.421G>C (p.Asp141His)
c.391-360C>G (n.391-360C>G)
c.340+290G>C (n.340+290G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.77-1725G>C (n.77-1725G>C)
c.77-1291G>C (n.77-1291G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.752G>C
n.383+290G>C
c.132+32379C>G (n.132+32379C>G)
n.543G>C
n.515G>C
6g.26091394G=CA1616889289H2BC3,H2BC4,HFEc.421G= (p.Asp141=)
c.391-360C= (n.391-360C=)
c.340+290G= (n.340+290G=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.77-1725G= (n.77-1725G=)
c.77-1291G= (n.77-1291G=)
c.352G= (p.Asp118=)
n.752G=
n.383+290G=
c.132+32379C= (n.132+32379C=)
n.543G=
n.515G=
6g.26091394G>TCA363206579H2BC3,H2BC4,HFEc.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.391-360C>A (n.391-360C>A)
c.340+290G>T (n.340+290G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.77-1725G>T (n.77-1725G>T)
c.77-1291G>T (n.77-1291G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.752G>T
n.383+290G>T
c.132+32379C>A (n.132+32379C>A)
n.543G>T
n.515G>T
 dbSNP
6g.26091395A>CCA363206580H2BC3,H2BC4,HFEc.422A>C (p.Asp141Ala)
c.391-361T>G (n.391-361T>G)
c.340+291A>C (n.340+291A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.77-1724A>C (n.77-1724A>C)
c.77-1290A>C (n.77-1290A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.753A>C
n.383+291A>C
c.132+32378T>G (n.132+32378T>G)
n.544A>C
n.516A>C
6g.26091395A>GCA363206581H2BC3,H2BC4,HFEc.422A>G (p.Asp141Gly)
c.391-361T>C (n.391-361T>C)
c.340+291A>G (n.340+291A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.77-1724A>G (n.77-1724A>G)
c.77-1290A>G (n.77-1290A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.753A>G
n.383+291A>G
c.132+32378T>C (n.132+32378T>C)
n.544A>G
n.516A>G
 gnomAD v4
6g.26091395A>TCA363206582H2BC3,H2BC4,HFEc.422A>T (p.Asp141Val)
c.391-361T>A (n.391-361T>A)
c.340+291A>T (n.340+291A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.77-1724A>T (n.77-1724A>T)
c.77-1290A>T (n.77-1290A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.753A>T
n.383+291A>T
c.132+32378T>A (n.132+32378T>A)
n.544A>T
n.516A>T
6g.26091396T>ACA363206583H2BC3,H2BC4,HFEc.423T>A (p.Asp141Glu)
c.391-362A>T (n.391-362A>T)
c.340+292T>A (n.340+292T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.77-1723T>A (n.77-1723T>A)
c.77-1289T>A (n.77-1289T>A)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.754T>A
n.383+292T>A
c.132+32377A>T (n.132+32377A>T)
n.545T>A
n.517T>A
6g.26091396T>CCA449420840H2BC3,H2BC4,HFEc.423T>C (p.Asp141=)
c.391-362A>G (n.391-362A>G)
c.340+292T>C (n.340+292T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.77-1723T>C (n.77-1723T>C)
c.77-1289T>C (n.77-1289T>C)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.754T>C
n.383+292T>C
c.132+32377A>G (n.132+32377A>G)
n.545T>C
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091396T>GCA363206584H2BC3,H2BC4,HFEc.423T>G (p.Asp141Glu)
c.391-362A>C (n.391-362A>C)
c.340+292T>G (n.340+292T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.77-1723T>G (n.77-1723T>G)
c.77-1289T>G (n.77-1289T>G)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.754T>G
n.383+292T>G
c.132+32377A>C (n.132+32377A>C)
n.545T>G
n.517T>G
6g.26091396T=CA1616889290H2BC3,H2BC4,HFEc.423T= (p.Asp141=)
c.391-362A= (n.391-362A=)
c.340+292T= (n.340+292T=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.77-1723T= (n.77-1723T=)
c.77-1289T= (n.77-1289T=)
c.354T= (p.Asp118=)
n.754T=
n.383+292T=
c.132+32377A= (n.132+32377A=)
n.545T=
n.517T=
6g.26091397G>ACA363206585H2BC3,H2BC4,HFEc.424G>A (p.Gly142Arg)
c.391-363C>T (n.391-363C>T)
c.340+293G>A (n.340+293G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.77-1722G>A (n.77-1722G>A)
c.77-1288G>A (n.77-1288G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.755G>A
n.383+293G>A
c.132+32376C>T (n.132+32376C>T)
n.546G>A
n.518G>A
 gnomAD v4
6g.26091397G>CCA363206586H2BC3,H2BC4,HFEc.424G>C (p.Gly142Arg)
c.391-363C>G (n.391-363C>G)
c.340+293G>C (n.340+293G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.77-1722G>C (n.77-1722G>C)
c.77-1288G>C (n.77-1288G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.755G>C
n.383+293G>C
c.132+32376C>G (n.132+32376C>G)
n.546G>C
n.518G>C
6g.26091397G>TCA363206587H2BC3,H2BC4,HFEc.424G>T (p.Gly142Trp)
c.391-363C>A (n.391-363C>A)
c.340+293G>T (n.340+293G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.77-1722G>T (n.77-1722G>T)
c.77-1288G>T (n.77-1288G>T)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.755G>T
n.383+293G>T
c.132+32376C>A (n.132+32376C>A)
n.546G>T
n.518G>T
6g.26091398G>ACA363206588H2BC3,H2BC4,HFEc.425G>A (p.Gly142Glu)
c.391-364C>T (n.391-364C>T)
c.340+294G>A (n.340+294G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.77-1721G>A (n.77-1721G>A)
c.77-1287G>A (n.77-1287G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.756G>A
n.383+294G>A
c.132+32375C>T (n.132+32375C>T)
n.547G>A
n.519G>A
 dbSNP
6g.26091398G>CCA363206589H2BC3,H2BC4,HFEc.425G>C (p.Gly142Ala)
c.391-364C>G (n.391-364C>G)
c.340+294G>C (n.340+294G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.77-1721G>C (n.77-1721G>C)
c.77-1287G>C (n.77-1287G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.756G>C
n.383+294G>C
c.132+32375C>G (n.132+32375C>G)
n.547G>C
n.519G>C
6g.26091398G=CA1616889291H2BC3,H2BC4,HFEc.425G= (p.Gly142=)
c.391-364C= (n.391-364C=)
c.340+294G= (n.340+294G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.77-1721G= (n.77-1721G=)
c.77-1287G= (n.77-1287G=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.756G=
n.383+294G=
c.132+32375C= (n.132+32375C=)
n.547G=
n.519G=
6g.26091398G>TCA3666650H2BC3,H2BC4,HFEc.425G>T (p.Gly142Val)
c.391-364C>A (n.391-364C>A)
c.340+294G>T (n.340+294G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.77-1721G>T (n.77-1721G>T)
c.77-1287G>T (n.77-1287G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.756G>T
n.383+294G>T
c.132+32375C>A (n.132+32375C>A)
n.547G>T
n.519G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26091399G>ACA3666651H2BC3,H2BC4,HFEc.426G>A (p.Gly142=)
c.391-365C>T (n.391-365C>T)
c.340+295G>A (n.340+295G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.77-1720G>A (n.77-1720G>A)
c.77-1286G>A (n.77-1286G>A)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.757G>A
n.383+295G>A
c.132+32374C>T (n.132+32374C>T)
n.548G>A
n.520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091399G>CCA449420841H2BC3,H2BC4,HFEc.426G>C (p.Gly142=)
c.391-365C>G (n.391-365C>G)
c.340+295G>C (n.340+295G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.77-1720G>C (n.77-1720G>C)
c.77-1286G>C (n.77-1286G>C)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.757G>C
n.383+295G>C
c.132+32374C>G (n.132+32374C>G)
n.548G>C
n.520G>C
6g.26091399G=CA1616889292H2BC3,H2BC4,HFEc.426G= (p.Gly142=)
c.391-365C= (n.391-365C=)
c.340+295G= (n.340+295G=)
c.162G= (p.Gly54=)
c.77-1720G= (n.77-1720G=)
c.77-1286G= (n.77-1286G=)
c.357G= (p.Gly119=)
n.757G=
n.383+295G=
c.132+32374C= (n.132+32374C=)
n.548G=
n.520G=
6g.26091399G>TCA449420842H2BC3,H2BC4,HFEc.426G>T (p.Gly142=)
c.391-365C>A (n.391-365C>A)
c.340+295G>T (n.340+295G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
c.77-1720G>T (n.77-1720G>T)
c.77-1286G>T (n.77-1286G>T)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.757G>T
n.383+295G>T
c.132+32374C>A (n.132+32374C>A)
n.548G>T
n.520G>T
6g.26091400C>ACA363206590H2BC3,H2BC4,HFEc.427C>A (p.Gln143Lys)
c.391-366G>T (n.391-366G>T)
c.340+296C>A (n.340+296C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.77-1719C>A (n.77-1719C>A)
c.77-1285C>A (n.77-1285C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.758C>A
n.383+296C>A
c.132+32373G>T (n.132+32373G>T)
n.549C>A
n.521C>A
6g.26091400C>GCA363206591H2BC3,H2BC4,HFEc.427C>G (p.Gln143Glu)
c.391-366G>C (n.391-366G>C)
c.340+296C>G (n.340+296C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.77-1719C>G (n.77-1719C>G)
c.77-1285C>G (n.77-1285C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.758C>G
n.383+296C>G
c.132+32373G>C (n.132+32373G>C)
n.549C>G
n.521C>G
6g.26091400C>TCA363206592H2BC3,H2BC4,HFEc.427C>T (p.Gln143Ter)
c.391-366G>A (n.391-366G>A)
c.340+296C>T (n.340+296C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.77-1719C>T (n.77-1719C>T)
c.77-1285C>T (n.77-1285C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.758C>T
n.383+296C>T
c.132+32373G>A (n.132+32373G>A)
n.549C>T
n.521C>T
 dbSNP
6g.26091401A>CCA363206593H2BC3,H2BC4,HFEc.428A>C (p.Gln143Pro)
c.391-367T>G (n.391-367T>G)
c.340+297A>C (n.340+297A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.77-1718A>C (n.77-1718A>C)
c.77-1284A>C (n.77-1284A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.759A>C
n.383+297A>C
c.132+32372T>G (n.132+32372T>G)
n.550A>C
n.522A>C
6g.26091401A>GCA363206594H2BC3,H2BC4,HFEc.428A>G (p.Gln143Arg)
c.391-367T>C (n.391-367T>C)
c.340+297A>G (n.340+297A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.77-1718A>G (n.77-1718A>G)
c.77-1284A>G (n.77-1284A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.759A>G
n.383+297A>G
c.132+32372T>C (n.132+32372T>C)
n.550A>G
n.522A>G
6g.26091401A>TCA363206595H2BC3,H2BC4,HFEc.428A>T (p.Gln143Leu)
c.391-367T>A (n.391-367T>A)
c.340+297A>T (n.340+297A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.77-1718A>T (n.77-1718A>T)
c.77-1284A>T (n.77-1284A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.759A>T
n.383+297A>T
c.132+32372T>A (n.132+32372T>A)
n.550A>T
n.522A>T
6g.26091402G>ACA449420843H2BC3,H2BC4,HFEc.429G>A (p.Gln143=)
c.391-368C>T (n.391-368C>T)
c.340+298G>A (n.340+298G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.77-1717G>A (n.77-1717G>A)
c.77-1283G>A (n.77-1283G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.760G>A
n.383+298G>A
c.132+32371C>T (n.132+32371C>T)
n.551G>A
n.523G>A
6g.26091402G>CCA363206596H2BC3,H2BC4,HFEc.429G>C (p.Gln143His)
c.391-368C>G (n.391-368C>G)
c.340+298G>C (n.340+298G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.77-1717G>C (n.77-1717G>C)
c.77-1283G>C (n.77-1283G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.760G>C
n.383+298G>C
c.132+32371C>G (n.132+32371C>G)
n.551G>C
n.523G>C
6g.26091402G>TCA363206597H2BC3,H2BC4,HFEc.429G>T (p.Gln143His)
c.391-368C>A (n.391-368C>A)
c.340+298G>T (n.340+298G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.77-1717G>T (n.77-1717G>T)
c.77-1283G>T (n.77-1283G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.760G>T
n.383+298G>T
c.132+32371C>A (n.132+32371C>A)
n.551G>T
n.523G>T
6g.26091403G>ACA363206600H2BC3,H2BC4,HFEc.430G>A (p.Asp144Asn)
c.391-369C>T (n.391-369C>T)
c.340+299G>A (n.340+299G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.77-1716G>A (n.77-1716G>A)
c.77-1282G>A (n.77-1282G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.761G>A
n.383+299G>A
c.132+32370C>T (n.132+32370C>T)
n.552G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091403G>CCA363206599H2BC3,H2BC4,HFEc.430G>C (p.Asp144His)
c.391-369C>G (n.391-369C>G)
c.340+299G>C (n.340+299G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.77-1716G>C (n.77-1716G>C)
c.77-1282G>C (n.77-1282G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.761G>C
n.383+299G>C
c.132+32370C>G (n.132+32370C>G)
n.552G>C
n.524G>C
6g.26091403G>TCA363206598H2BC3,H2BC4,HFEc.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.391-369C>A (n.391-369C>A)
c.340+299G>T (n.340+299G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.77-1716G>T (n.77-1716G>T)
c.77-1282G>T (n.77-1282G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.761G>T
n.383+299G>T
c.132+32370C>A (n.132+32370C>A)
n.552G>T
n.524G>T
6g.26091404A>CCA363206601H2BC3,H2BC4,HFEc.431A>C (p.Asp144Ala)
c.391-370T>G (n.391-370T>G)
c.340+300A>C (n.340+300A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.77-1715A>C (n.77-1715A>C)
c.77-1281A>C (n.77-1281A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.762A>C
n.383+300A>C
c.132+32369T>G (n.132+32369T>G)
n.553A>C
n.525A>C
6g.26091404A>GCA363206602H2BC3,H2BC4,HFEc.431A>G (p.Asp144Gly)
c.391-370T>C (n.391-370T>C)
c.340+300A>G (n.340+300A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.77-1715A>G (n.77-1715A>G)
c.77-1281A>G (n.77-1281A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.762A>G
n.383+300A>G
c.132+32369T>C (n.132+32369T>C)
n.553A>G
n.525A>G
 gnomAD v4
6g.26091404A>TCA363206603H2BC3,H2BC4,HFEc.431A>T (p.Asp144Val)
c.391-370T>A (n.391-370T>A)
c.340+300A>T (n.340+300A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.77-1715A>T (n.77-1715A>T)
c.77-1281A>T (n.77-1281A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.762A>T
n.383+300A>T
c.132+32369T>A (n.132+32369T>A)
n.553A>T
n.525A>T
6g.26091405C>ACA363206604H2BC3,H2BC4,HFEc.432C>A (p.Asp144Glu)
c.391-371G>T (n.391-371G>T)
c.340+301C>A (n.340+301C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.77-1714C>A (n.77-1714C>A)
c.77-1280C>A (n.77-1280C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.763C>A
n.383+301C>A
c.132+32368G>T (n.132+32368G>T)
n.554C>A
n.526C>A
6g.26091405C=CA1616889293H2BC3,H2BC4,HFEc.432C= (p.Asp144=)
c.391-371G= (n.391-371G=)
c.340+301C= (n.340+301C=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.77-1714C= (n.77-1714C=)
c.77-1280C= (n.77-1280C=)
c.363C= (p.Asp121=)
n.763C=
n.383+301C=
c.132+32368G= (n.132+32368G=)
n.554C=
n.526C=
6g.26091405C>GCA363206605H2BC3,H2BC4,HFEc.432C>G (p.Asp144Glu)
c.391-371G>C (n.391-371G>C)
c.340+301C>G (n.340+301C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.77-1714C>G (n.77-1714C>G)
c.77-1280C>G (n.77-1280C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.763C>G
n.383+301C>G
c.132+32368G>C (n.132+32368G>C)
n.554C>G
n.526C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091405C>TCA449420844H2BC3,H2BC4,HFEc.432C>T (p.Asp144=)
c.391-371G>A (n.391-371G>A)
c.340+301C>T (n.340+301C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.77-1714C>T (n.77-1714C>T)
c.77-1280C>T (n.77-1280C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
n.763C>T
n.383+301C>T
c.132+32368G>A (n.132+32368G>A)
n.554C>T
n.526C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26091406C>ACA363206609H2BC3,H2BC4,HFEc.433C>A (p.His145Asn)
c.391-372G>T (n.391-372G>T)
c.340+302C>A (n.340+302C>A)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.77-1713C>A (n.77-1713C>A)
c.77-1279C>A (n.77-1279C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.764C>A
n.383+302C>A
c.132+32367G>T (n.132+32367G>T)
n.555C>A
n.527C>A
 dbSNP
6g.26091406C=CA1616889294H2BC3,H2BC4,HFEc.433C= (p.His145=)
c.391-372G= (n.391-372G=)
c.340+302C= (n.340+302C=)
c.169C= (p.His57=)
c.77-1713C= (n.77-1713C=)
c.77-1279C= (n.77-1279C=)
c.364C= (p.His122=)
n.764C=
n.383+302C=
c.132+32367G= (n.132+32367G=)
n.555C=
n.527C=
6g.26091406C>GCA363206607H2BC3,H2BC4,HFEc.433C>G (p.His145Asp)
c.391-372G>C (n.391-372G>C)
c.340+302C>G (n.340+302C>G)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.77-1713C>G (n.77-1713C>G)
c.77-1279C>G (n.77-1279C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.764C>G
n.383+302C>G
c.132+32367G>C (n.132+32367G>C)
n.555C>G
n.527C>G
6g.26091406C>TCA363206606H2BC3,H2BC4,HFEc.433C>T (p.His145Tyr)
c.391-372G>A (n.391-372G>A)
c.340+302C>T (n.340+302C>T)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.77-1713C>T (n.77-1713C>T)
c.77-1279C>T (n.77-1279C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.764C>T
n.383+302C>T
c.132+32367G>A (n.132+32367G>A)
n.555C>T
n.527C>T
6g.26091407A>CCA363206610H2BC3,H2BC4,HFEc.434A>C (p.His145Pro)
c.391-373T>G (n.391-373T>G)
c.340+303A>C (n.340+303A>C)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.77-1712A>C (n.77-1712A>C)
c.77-1278A>C (n.77-1278A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.765A>C
n.383+303A>C
c.132+32366T>G (n.132+32366T>G)
n.556A>C
n.528A>C
6g.26091407A>GCA363206612H2BC3,H2BC4,HFEc.434A>G (p.His145Arg)
c.391-373T>C (n.391-373T>C)
c.340+303A>G (n.340+303A>G)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.77-1712A>G (n.77-1712A>G)
c.77-1278A>G (n.77-1278A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.765A>G
n.383+303A>G
c.132+32366T>C (n.132+32366T>C)
n.556A>G
n.528A>G
6g.26091407A>TCA363206613H2BC3,H2BC4,HFEc.434A>T (p.His145Leu)
c.391-373T>A (n.391-373T>A)
c.340+303A>T (n.340+303A>T)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.77-1712A>T (n.77-1712A>T)
c.77-1278A>T (n.77-1278A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.765A>T
n.383+303A>T
c.132+32366T>A (n.132+32366T>A)
n.556A>T
n.528A>T
6g.26091408C>ACA363206614H2BC3,H2BC4,HFEc.435C>A (p.His145Gln)
c.391-374G>T (n.391-374G>T)
c.340+304C>A (n.340+304C>A)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.77-1711C>A (n.77-1711C>A)
c.77-1277C>A (n.77-1277C>A)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.766C>A
n.383+304C>A
c.132+32365G>T (n.132+32365G>T)
n.557C>A
n.529C>A
6g.26091408C=CA1616889295H2BC3,H2BC4,HFEc.435C= (p.His145=)
c.391-374G= (n.391-374G=)
c.340+304C= (n.340+304C=)
c.171C= (p.His57=)
c.77-1711C= (n.77-1711C=)
c.77-1277C= (n.77-1277C=)
c.366C= (p.His122=)
n.766C=
n.383+304C=
c.132+32365G= (n.132+32365G=)
n.557C=
n.529C=
6g.26091408C>GCA363206615H2BC3,H2BC4,HFEc.435C>G (p.His145Gln)
c.391-374G>C (n.391-374G>C)
c.340+304C>G (n.340+304C>G)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.77-1711C>G (n.77-1711C>G)
c.77-1277C>G (n.77-1277C>G)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.766C>G
n.383+304C>G
c.132+32365G>C (n.132+32365G>C)
n.557C>G
n.529C>G
6g.26091408C>TCA3666652H2BC3,H2BC4,HFEc.435C>T (p.His145=)
c.391-374G>A (n.391-374G>A)
c.340+304C>T (n.340+304C>T)
c.171C>T (p.His57=)
c.77-1711C>T (n.77-1711C>T)
c.77-1277C>T (n.77-1277C>T)
c.366C>T (p.His122=)
n.766C>T
n.383+304C>T
c.132+32365G>A (n.132+32365G>A)
n.557C>T
n.529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091409C>ACA363206616H2BC3,H2BC4,HFEc.436C>A (p.Leu146Ile)
c.391-375G>T (n.391-375G>T)
c.340+305C>A (n.340+305C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.77-1710C>A (n.77-1710C>A)
c.77-1276C>A (n.77-1276C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.767C>A
n.383+305C>A
c.132+32364G>T (n.132+32364G>T)
n.558C>A
n.530C>A
6g.26091409C=CA1616889296H2BC3,H2BC4,HFEc.436C= (p.Leu146=)
c.391-375G= (n.391-375G=)
c.340+305C= (n.340+305C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.77-1710C= (n.77-1710C=)
c.77-1276C= (n.77-1276C=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.767C=
n.383+305C=
c.132+32364G= (n.132+32364G=)
n.558C=
n.530C=
6g.26091409C>GCA363206618H2BC3,H2BC4,HFEc.436C>G (p.Leu146Val)
c.391-375G>C (n.391-375G>C)
c.340+305C>G (n.340+305C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.77-1710C>G (n.77-1710C>G)
c.77-1276C>G (n.77-1276C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.767C>G
n.383+305C>G
c.132+32364G>C (n.132+32364G>C)
n.558C>G
n.530C>G
 dbSNP
6g.26091409C>TCA363206617H2BC3,H2BC4,HFEc.436C>T (p.Leu146Phe)
c.391-375G>A (n.391-375G>A)
c.340+305C>T (n.340+305C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.77-1710C>T (n.77-1710C>T)
c.77-1276C>T (n.77-1276C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.767C>T
n.383+305C>T
c.132+32364G>A (n.132+32364G>A)
n.558C>T
n.530C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26091410T>ACA363206619H2BC3,H2BC4,HFEc.437T>A (p.Leu146His)
c.391-376A>T (n.391-376A>T)
c.340+306T>A (n.340+306T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.77-1709T>A (n.77-1709T>A)
c.77-1275T>A (n.77-1275T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.768T>A
n.383+306T>A
c.132+32363A>T (n.132+32363A>T)
n.559T>A
n.531T>A
6g.26091410T>CCA363206620H2BC3,H2BC4,HFEc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.391-376A>G (n.391-376A>G)
c.340+306T>C (n.340+306T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.77-1709T>C (n.77-1709T>C)
c.77-1275T>C (n.77-1275T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.768T>C
n.383+306T>C
c.132+32363A>G (n.132+32363A>G)
n.559T>C
n.531T>C
6g.26091410T>GCA363206621H2BC3,H2BC4,HFEc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.391-376A>C (n.391-376A>C)
c.340+306T>G (n.340+306T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.77-1709T>G (n.77-1709T>G)
c.77-1275T>G (n.77-1275T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.768T>G
n.383+306T>G
c.132+32363A>C (n.132+32363A>C)
n.559T>G
n.531T>G
6g.26091411T>ACA449420847H2BC3,H2BC4,HFEc.438T>A (p.Leu146=)
c.391-377A>T (n.391-377A>T)
c.340+307T>A (n.340+307T>A)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.77-1708T>A (n.77-1708T>A)
c.77-1274T>A (n.77-1274T>A)
c.369T>A (p.Leu123=)
n.769T>A
n.383+307T>A
c.132+32362A>T (n.132+32362A>T)
n.560T>A
n.532T>A
6g.26091411T>CCA449420845H2BC3,H2BC4,HFEc.438T>C (p.Leu146=)
c.391-377A>G (n.391-377A>G)
c.340+307T>C (n.340+307T>C)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.77-1708T>C (n.77-1708T>C)
c.77-1274T>C (n.77-1274T>C)
c.369T>C (p.Leu123=)
n.769T>C
n.383+307T>C
c.132+32362A>G (n.132+32362A>G)
n.560T>C
n.532T>C
6g.26091411T>GCA449420846H2BC3,H2BC4,HFEc.438T>G (p.Leu146=)
c.391-377A>C (n.391-377A>C)
c.340+307T>G (n.340+307T>G)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.77-1708T>G (n.77-1708T>G)
c.77-1274T>G (n.77-1274T>G)
c.369T>G (p.Leu123=)
n.769T>G
n.383+307T>G
c.132+32362A>C (n.132+32362A>C)
n.560T>G
n.532T>G
6g.26091412G>ACA363206622H2BC3,H2BC4,HFEc.439G>A (p.Glu147Lys)
c.391-378C>T (n.391-378C>T)
c.340+308G>A (n.340+308G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.77-1707G>A (n.77-1707G>A)
c.77-1273G>A (n.77-1273G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.770G>A
n.383+308G>A
c.132+32361C>T (n.132+32361C>T)
n.561G>A
n.533G>A
6g.26091412G>CCA363206623H2BC3,H2BC4,HFEc.439G>C (p.Glu147Gln)
c.391-378C>G (n.391-378C>G)
c.340+308G>C (n.340+308G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.77-1707G>C (n.77-1707G>C)
c.77-1273G>C (n.77-1273G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.770G>C
n.383+308G>C
c.132+32361C>G (n.132+32361C>G)
n.561G>C
n.533G>C
 dbSNP
6g.26091412G=CA1616889297H2BC3,H2BC4,HFEc.439G= (p.Glu147=)
c.391-378C= (n.391-378C=)
c.340+308G= (n.340+308G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.77-1707G= (n.77-1707G=)
c.77-1273G= (n.77-1273G=)
c.370G= (p.Glu124=)
n.770G=
n.383+308G=
c.132+32361C= (n.132+32361C=)
n.561G=
n.533G=
6g.26091412G>TCA363206624H2BC3,H2BC4,HFEc.439G>T (p.Glu147Ter)
c.391-378C>A (n.391-378C>A)
c.340+308G>T (n.340+308G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.77-1707G>T (n.77-1707G>T)
c.77-1273G>T (n.77-1273G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.770G>T
n.383+308G>T
c.132+32361C>A (n.132+32361C>A)
n.561G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
6g.26091413A>CCA363206625H2BC3,H2BC4,HFEc.440A>C (p.Glu147Ala)
c.391-379T>G (n.391-379T>G)
c.340+309A>C (n.340+309A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.77-1706A>C (n.77-1706A>C)
c.77-1272A>C (n.77-1272A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.771A>C
n.383+309A>C
c.132+32360T>G (n.132+32360T>G)
n.562A>C
n.534A>C
6g.26091413A>GCA363206626H2BC3,H2BC4,HFEc.440A>G (p.Glu147Gly)
c.391-379T>C (n.391-379T>C)
c.340+309A>G (n.340+309A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.77-1706A>G (n.77-1706A>G)
c.77-1272A>G (n.77-1272A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.771A>G
n.383+309A>G
c.132+32360T>C (n.132+32360T>C)
n.562A>G
n.534A>G
6g.26091413A>TCA363206627H2BC3,H2BC4,HFEc.440A>T (p.Glu147Val)
c.391-379T>A (n.391-379T>A)
c.340+309A>T (n.340+309A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.77-1706A>T (n.77-1706A>T)
c.77-1272A>T (n.77-1272A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.771A>T
n.383+309A>T
c.132+32360T>A (n.132+32360T>A)
n.562A>T
n.534A>T
6g.26091414A>CCA363206628H2BC3,H2BC4,HFEc.441A>C (p.Glu147Asp)
c.391-380T>G (n.391-380T>G)
c.340+310A>C (n.340+310A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.77-1705A>C (n.77-1705A>C)
c.77-1271A>C (n.77-1271A>C)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.772A>C
n.383+310A>C
c.132+32359T>G (n.132+32359T>G)
n.563A>C
n.535A>C
6g.26091414A>GCA449420848H2BC3,H2BC4,HFEc.441A>G (p.Glu147=)
c.391-380T>C (n.391-380T>C)
c.340+310A>G (n.340+310A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.77-1705A>G (n.77-1705A>G)
c.77-1271A>G (n.77-1271A>G)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.772A>G
n.383+310A>G
c.132+32359T>C (n.132+32359T>C)
n.563A>G
n.535A>G
 gnomAD v4
6g.26091414A>TCA363206629H2BC3,H2BC4,HFEc.441A>T (p.Glu147Asp)
c.391-380T>A (n.391-380T>A)
c.340+310A>T (n.340+310A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.77-1705A>T (n.77-1705A>T)
c.77-1271A>T (n.77-1271A>T)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.772A>T
n.383+310A>T
c.132+32359T>A (n.132+32359T>A)
n.563A>T
n.535A>T
6g.26091415T>ACA363206631H2BC3,H2BC4,HFEc.442T>A (p.Phe148Ile)
c.391-381A>T (n.391-381A>T)
c.340+311T>A (n.340+311T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.77-1704T>A (n.77-1704T>A)
c.77-1270T>A (n.77-1270T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.773T>A
n.383+311T>A
c.132+32358A>T (n.132+32358A>T)
n.564T>A
n.536T>A
6g.26091415T>CCA363206632H2BC3,H2BC4,HFEc.442T>C (p.Phe148Leu)
c.391-381A>G (n.391-381A>G)
c.340+311T>C (n.340+311T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.77-1704T>C (n.77-1704T>C)
c.77-1270T>C (n.77-1270T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.773T>C
n.383+311T>C
c.132+32358A>G (n.132+32358A>G)
n.564T>C
n.536T>C
6g.26091415T>GCA363206630H2BC3,H2BC4,HFEc.442T>G (p.Phe148Val)
c.391-381A>C (n.391-381A>C)
c.340+311T>G (n.340+311T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.77-1704T>G (n.77-1704T>G)
c.77-1270T>G (n.77-1270T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.773T>G
n.383+311T>G
c.132+32358A>C (n.132+32358A>C)
n.564T>G
n.536T>G
6g.26091416T>ACA363206635H2BC3,H2BC4,HFEc.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.391-382A>T (n.391-382A>T)
c.340+312T>A (n.340+312T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.77-1703T>A (n.77-1703T>A)
c.77-1269T>A (n.77-1269T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.774T>A
n.383+312T>A
c.132+32357A>T (n.132+32357A>T)
n.565T>A
n.537T>A
6g.26091416T>CCA363206638H2BC3,H2BC4,HFEc.443T>C (p.Phe148Ser)
c.391-382A>G (n.391-382A>G)
c.340+312T>C (n.340+312T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.77-1703T>C (n.77-1703T>C)
c.77-1269T>C (n.77-1269T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.774T>C
n.383+312T>C
c.132+32357A>G (n.132+32357A>G)
n.565T>C
n.537T>C
6g.26091416T>GCA363206636H2BC3,H2BC4,HFEc.443T>G (p.Phe148Cys)
c.391-382A>C (n.391-382A>C)
c.340+312T>G (n.340+312T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.77-1703T>G (n.77-1703T>G)
c.77-1269T>G (n.77-1269T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.774T>G
n.383+312T>G
c.132+32357A>C (n.132+32357A>C)
n.565T>G
n.537T>G
6g.26091417C>ACA363206640H2BC3,H2BC4,HFEc.444C>A (p.Phe148Leu)
c.391-383G>T (n.391-383G>T)
c.340+313C>A (n.340+313C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.77-1702C>A (n.77-1702C>A)
c.77-1268C>A (n.77-1268C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.775C>A
n.383+313C>A
c.132+32356G>T (n.132+32356G>T)
n.566C>A
n.538C>A
 gnomAD v4
6g.26091417C>GCA363206641H2BC3,H2BC4,HFEc.444C>G (p.Phe148Leu)
c.391-383G>C (n.391-383G>C)
c.340+313C>G (n.340+313C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.77-1702C>G (n.77-1702C>G)
c.77-1268C>G (n.77-1268C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.775C>G
n.383+313C>G
c.132+32356G>C (n.132+32356G>C)
n.566C>G
n.538C>G
6g.26091417C>TCA449420849H2BC3,H2BC4,HFEc.444C>T (p.Phe148=)
c.391-383G>A (n.391-383G>A)
c.340+313C>T (n.340+313C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.77-1702C>T (n.77-1702C>T)
c.77-1268C>T (n.77-1268C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.775C>T
n.383+313C>T
c.132+32356G>A (n.132+32356G>A)
n.566C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
6g.26091418T>ACA363206644H2BC3,H2BC4,HFEc.445T>A (p.Cys149Ser)
c.391-384A>T (n.391-384A>T)
c.340+314T>A (n.340+314T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.77-1701T>A (n.77-1701T>A)
c.77-1267T>A (n.77-1267T>A)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.776T>A
n.383+314T>A
c.132+32355A>T (n.132+32355A>T)
n.567T>A
n.539T>A
6g.26091418T>CCA363206647H2BC3,H2BC4,HFEc.445T>C (p.Cys149Arg)
c.391-384A>G (n.391-384A>G)
c.340+314T>C (n.340+314T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.77-1701T>C (n.77-1701T>C)
c.77-1267T>C (n.77-1267T>C)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.776T>C
n.383+314T>C
c.132+32355A>G (n.132+32355A>G)
n.567T>C
n.539T>C
6g.26091418T>GCA363206645H2BC3,H2BC4,HFEc.445T>G (p.Cys149Gly)
c.391-384A>C (n.391-384A>C)
c.340+314T>G (n.340+314T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.77-1701T>G (n.77-1701T>G)
c.77-1267T>G (n.77-1267T>G)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.776T>G
n.383+314T>G
c.132+32355A>C (n.132+32355A>C)
n.567T>G
n.539T>G
6g.26091419G>ACA363206648H2BC3,H2BC4,HFEc.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.391-385C>T (n.391-385C>T)
c.340+315G>A (n.340+315G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.77-1700G>A (n.77-1700G>A)
c.77-1266G>A (n.77-1266G>A)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.777G>A
n.383+315G>A
c.132+32354C>T (n.132+32354C>T)
n.568G>A
n.540G>A
6g.26091419G>CCA363206649H2BC3,H2BC4,HFEc.446G>C (p.Cys149Ser)
c.391-385C>G (n.391-385C>G)
c.340+315G>C (n.340+315G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.77-1700G>C (n.77-1700G>C)
c.77-1266G>C (n.77-1266G>C)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.777G>C
n.383+315G>C
c.132+32354C>G (n.132+32354C>G)
n.568G>C
n.540G>C
6g.26091419G=CA1616889298H2BC3,H2BC4,HFEc.446G= (p.Cys149=)
c.391-385C= (n.391-385C=)
c.340+315G= (n.340+315G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.77-1700G= (n.77-1700G=)
c.77-1266G= (n.77-1266G=)
c.377G= (p.Cys126=)
n.777G=
n.383+315G=
c.132+32354C= (n.132+32354C=)
n.568G=
n.540G=
6g.26091419G>TCA3666653H2BC3,H2BC4,HFEc.446G>T (p.Cys149Phe)
c.391-385C>A (n.391-385C>A)
c.340+315G>T (n.340+315G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.77-1700G>T (n.77-1700G>T)
c.77-1266G>T (n.77-1266G>T)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.777G>T
n.383+315G>T
c.132+32354C>A (n.132+32354C>A)
n.568G>T
n.540G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091420C>ACA363206652H2BC3,H2BC4,HFEc.447C>A (p.Cys149Ter)
c.391-386G>T (n.391-386G>T)
c.340+316C>A (n.340+316C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.77-1699C>A (n.77-1699C>A)
c.77-1265C>A (n.77-1265C>A)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
n.778C>A
n.383+316C>A
c.132+32353G>T (n.132+32353G>T)
n.569C>A
n.541C>A
6g.26091420C=CA1616889299H2BC3,H2BC4,HFEc.447C= (p.Cys149=)
c.391-386G= (n.391-386G=)
c.340+316C= (n.340+316C=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.77-1699C= (n.77-1699C=)
c.77-1265C= (n.77-1265C=)
c.378C= (p.Cys126=)
n.778C=
n.383+316C=
c.132+32353G= (n.132+32353G=)
n.569C=
n.541C=
6g.26091420C>GCA363206653H2BC3,H2BC4,HFEc.447C>G (p.Cys149Trp)
c.391-386G>C (n.391-386G>C)
c.340+316C>G (n.340+316C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.77-1699C>G (n.77-1699C>G)
c.77-1265C>G (n.77-1265C>G)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
n.778C>G
n.383+316C>G
c.132+32353G>C (n.132+32353G>C)
n.569C>G
n.541C>G
6g.26091420C>TCA449420850H2BC3,H2BC4,HFEc.447C>T (p.Cys149=)
c.391-386G>A (n.391-386G>A)
c.340+316C>T (n.340+316C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.77-1699C>T (n.77-1699C>T)
c.77-1265C>T (n.77-1265C>T)
c.378C>T (p.Cys126=)
n.778C>T
n.383+316C>T
c.132+32353G>A (n.132+32353G>A)
n.569C>T
n.541C>T
 dbSNP
6g.26091421C>ACA363206655H2BC3,H2BC4,HFEc.448C>A (p.Pro150Thr)
c.391-387G>T (n.391-387G>T)
c.340+317C>A (n.340+317C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.77-1698C>A (n.77-1698C>A)
c.77-1264C>A (n.77-1264C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.779C>A
n.383+317C>A
c.132+32352G>T (n.132+32352G>T)
n.570C>A
n.542C>A
6g.26091421C=CA1616889300H2BC3,H2BC4,HFEc.448C= (p.Pro150=)
c.391-387G= (n.391-387G=)
c.340+317C= (n.340+317C=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.77-1698C= (n.77-1698C=)
c.77-1264C= (n.77-1264C=)
c.379C= (p.Pro127=)
n.779C=
n.383+317C=
c.132+32352G= (n.132+32352G=)
n.570C=
n.542C=
6g.26091421C>GCA363206656H2BC3,H2BC4,HFEc.448C>G (p.Pro150Ala)
c.391-387G>C (n.391-387G>C)
c.340+317C>G (n.340+317C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.77-1698C>G (n.77-1698C>G)
c.77-1264C>G (n.77-1264C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.779C>G
n.383+317C>G
c.132+32352G>C (n.132+32352G>C)
n.570C>G
n.542C>G
6g.26091421C>TCA363206658H2BC3,H2BC4,HFEc.448C>T (p.Pro150Ser)
c.391-387G>A (n.391-387G>A)
c.340+317C>T (n.340+317C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.77-1698C>T (n.77-1698C>T)
c.77-1264C>T (n.77-1264C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.779C>T
n.383+317C>T
c.132+32352G>A (n.132+32352G>A)
n.570C>T
n.542C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091422C>ACA363206660H2BC3,H2BC4,HFEc.449C>A (p.Pro150His)
c.391-388G>T (n.391-388G>T)
c.340+318C>A (n.340+318C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.77-1697C>A (n.77-1697C>A)
c.77-1263C>A (n.77-1263C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
n.780C>A
n.383+318C>A
c.132+32351G>T (n.132+32351G>T)
n.571C>A
n.543C>A
 gnomAD v4
6g.26091422C>GCA363206661H2BC3,H2BC4,HFEc.449C>G (p.Pro150Arg)
c.391-388G>C (n.391-388G>C)
c.340+318C>G (n.340+318C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.77-1697C>G (n.77-1697C>G)
c.77-1263C>G (n.77-1263C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.780C>G
n.383+318C>G
c.132+32351G>C (n.132+32351G>C)
n.571C>G
n.543C>G
 gnomAD v4
6g.26091422C>TCA363206663H2BC3,H2BC4,HFEc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.391-388G>A (n.391-388G>A)
c.340+318C>T (n.340+318C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.77-1697C>T (n.77-1697C>T)
c.77-1263C>T (n.77-1263C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.780C>T
n.383+318C>T
c.132+32351G>A (n.132+32351G>A)
n.571C>T
n.543C>T
6g.26091423T>ACA449420851H2BC3,H2BC4,HFEc.450T>A (p.Pro150=)
c.391-389A>T (n.391-389A>T)
c.340+319T>A (n.340+319T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.77-1696T>A (n.77-1696T>A)
c.77-1262T>A (n.77-1262T>A)
c.381T>A (p.Pro127=)
n.781T>A
n.383+319T>A
c.132+32350A>T (n.132+32350A>T)
n.572T>A
n.544T>A
6g.26091423T>CCA449420853H2BC3,H2BC4,HFEc.450T>C (p.Pro150=)
c.391-389A>G (n.391-389A>G)
c.340+319T>C (n.340+319T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.77-1696T>C (n.77-1696T>C)
c.77-1262T>C (n.77-1262T>C)
c.381T>C (p.Pro127=)
n.781T>C
n.383+319T>C
c.132+32350A>G (n.132+32350A>G)
n.572T>C
n.544T>C
6g.26091423T>GCA449420852H2BC3,H2BC4,HFEc.450T>G (p.Pro150=)
c.391-389A>C (n.391-389A>C)
c.340+319T>G (n.340+319T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.77-1696T>G (n.77-1696T>G)
c.77-1262T>G (n.77-1262T>G)
c.381T>G (p.Pro127=)
n.781T>G
n.383+319T>G
c.132+32350A>C (n.132+32350A>C)
n.572T>G
n.544T>G
6g.26091424G>ACA363206669H2BC3,H2BC4,HFEc.451G>A (p.Asp151Asn)
c.391-390C>T (n.391-390C>T)
c.340+320G>A (n.340+320G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.77-1695G>A (n.77-1695G>A)
c.77-1261G>A (n.77-1261G>A)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.782G>A
n.383+320G>A
c.132+32349C>T (n.132+32349C>T)
n.573G>A
n.545G>A
6g.26091424G>CCA363206665H2BC3,H2BC4,HFEc.451G>C (p.Asp151His)
c.391-390C>G (n.391-390C>G)
c.340+320G>C (n.340+320G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.77-1695G>C (n.77-1695G>C)
c.77-1261G>C (n.77-1261G>C)
c.382G>C (p.Asp128His)
n.782G>C
n.383+320G>C
c.132+32349C>G (n.132+32349C>G)
n.573G>C
n.545G>C
6g.26091424G>TCA363206667H2BC3,H2BC4,HFEc.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.391-390C>A (n.391-390C>A)
c.340+320G>T (n.340+320G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.77-1695G>T (n.77-1695G>T)
c.77-1261G>T (n.77-1261G>T)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.782G>T
n.383+320G>T
c.132+32349C>A (n.132+32349C>A)
n.573G>T
n.545G>T
6g.26091425A>CCA363206671H2BC3,H2BC4,HFEc.452A>C (p.Asp151Ala)
c.391-391T>G (n.391-391T>G)
c.340+321A>C (n.340+321A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.77-1694A>C (n.77-1694A>C)
c.77-1260A>C (n.77-1260A>C)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.783A>C
n.383+321A>C
c.132+32348T>G (n.132+32348T>G)
n.574A>C
n.546A>C
6g.26091425A>GCA363206672H2BC3,H2BC4,HFEc.452A>G (p.Asp151Gly)
c.391-391T>C (n.391-391T>C)
c.340+321A>G (n.340+321A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.77-1694A>G (n.77-1694A>G)
c.77-1260A>G (n.77-1260A>G)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.783A>G
n.383+321A>G
c.132+32348T>C (n.132+32348T>C)
n.574A>G
n.546A>G
6g.26091425A>TCA363206673H2BC3,H2BC4,HFEc.452A>T (p.Asp151Val)
c.391-391T>A (n.391-391T>A)
c.340+321A>T (n.340+321A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.77-1694A>T (n.77-1694A>T)
c.77-1260A>T (n.77-1260A>T)
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.783A>T
n.383+321A>T
c.132+32348T>A (n.132+32348T>A)
n.574A>T
n.546A>T
6g.26091426C>ACA363206675H2BC3,H2BC4,HFEc.453C>A (p.Asp151Glu)
c.391-392G>T (n.391-392G>T)
c.340+322C>A (n.340+322C>A)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.77-1693C>A (n.77-1693C>A)
c.77-1259C>A (n.77-1259C>A)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
n.784C>A
n.383+322C>A
c.132+32347G>T (n.132+32347G>T)
n.575C>A
n.547C>A
6g.26091426C>GCA363206677H2BC3,H2BC4,HFEc.453C>G (p.Asp151Glu)
c.391-392G>C (n.391-392G>C)
c.340+322C>G (n.340+322C>G)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.77-1693C>G (n.77-1693C>G)
c.77-1259C>G (n.77-1259C>G)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
n.784C>G
n.383+322C>G
c.132+32347G>C (n.132+32347G>C)
n.575C>G
n.547C>G
6g.26091426C>TCA449420854H2BC3,H2BC4,HFEc.453C>T (p.Asp151=)
c.391-392G>A (n.391-392G>A)
c.340+322C>T (n.340+322C>T)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.77-1693C>T (n.77-1693C>T)
c.77-1259C>T (n.77-1259C>T)
c.384C>T (p.Asp128=)
n.784C>T
n.383+322C>T
c.132+32347G>A (n.132+32347G>A)
n.575C>T
n.547C>T
6g.26091427A>CCA363206679H2BC3,H2BC4,HFEc.454A>C (p.Thr152Pro)
c.391-393T>G (n.391-393T>G)
c.340+323A>C (n.340+323A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.77-1692A>C (n.77-1692A>C)
c.77-1258A>C (n.77-1258A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.785A>C
n.383+323A>C
c.132+32346T>G (n.132+32346T>G)
n.576A>C
n.548A>C
6g.26091427A>GCA363206681H2BC3,H2BC4,HFEc.454A>G (p.Thr152Ala)
c.391-393T>C (n.391-393T>C)
c.340+323A>G (n.340+323A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.77-1692A>G (n.77-1692A>G)
c.77-1258A>G (n.77-1258A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.785A>G
n.383+323A>G
c.132+32346T>C (n.132+32346T>C)
n.576A>G
n.548A>G
6g.26091427A>TCA363206682H2BC3,H2BC4,HFEc.454A>T (p.Thr152Ser)
c.391-393T>A (n.391-393T>A)
c.340+323A>T (n.340+323A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.77-1692A>T (n.77-1692A>T)
c.77-1258A>T (n.77-1258A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.785A>T
n.383+323A>T
c.132+32346T>A (n.132+32346T>A)
n.576A>T
n.548A>T
6g.26091428C>ACA363206683H2BC3,H2BC4,HFEc.455C>A (p.Thr152Lys)
c.391-394G>T (n.391-394G>T)
c.340+324C>A (n.340+324C>A)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.77-1691C>A (n.77-1691C>A)
c.77-1257C>A (n.77-1257C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.786C>A
n.383+324C>A
c.132+32345G>T (n.132+32345G>T)
n.577C>A
n.549C>A
6g.26091428C>GCA363206685H2BC3,H2BC4,HFEc.455C>G (p.Thr152Arg)
c.391-394G>C (n.391-394G>C)
c.340+324C>G (n.340+324C>G)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.77-1691C>G (n.77-1691C>G)
c.77-1257C>G (n.77-1257C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.786C>G
n.383+324C>G
c.132+32345G>C (n.132+32345G>C)
n.577C>G
n.549C>G
6g.26091428C>TCA363206686H2BC3,H2BC4,HFEc.455C>T (p.Thr152Ile)
c.391-394G>A (n.391-394G>A)
c.340+324C>T (n.340+324C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.77-1691C>T (n.77-1691C>T)
c.77-1257C>T (n.77-1257C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.786C>T
n.383+324C>T
c.132+32345G>A (n.132+32345G>A)
n.577C>T
n.549C>T
6g.26091429A>CCA449420855H2BC3,H2BC4,HFEc.456A>C (p.Thr152=)
c.391-395T>G (n.391-395T>G)
c.340+325A>C (n.340+325A>C)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.77-1690A>C (n.77-1690A>C)
c.77-1256A>C (n.77-1256A>C)
c.387A>C (p.Thr129=)
n.787A>C
n.383+325A>C
c.132+32344T>G (n.132+32344T>G)
n.578A>C
n.550A>C
6g.26091429A>GCA449420856H2BC3,H2BC4,HFEc.456A>G (p.Thr152=)
c.391-395T>C (n.391-395T>C)
c.340+325A>G (n.340+325A>G)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.77-1690A>G (n.77-1690A>G)
c.77-1256A>G (n.77-1256A>G)
c.387A>G (p.Thr129=)
n.787A>G
n.383+325A>G
c.132+32344T>C (n.132+32344T>C)
n.578A>G
n.550A>G
6g.26091429A>TCA449420857H2BC3,H2BC4,HFEc.456A>T (p.Thr152=)
c.391-395T>A (n.391-395T>A)
c.340+325A>T (n.340+325A>T)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.77-1690A>T (n.77-1690A>T)
c.77-1256A>T (n.77-1256A>T)
c.387A>T (p.Thr129=)
n.787A>T
n.383+325A>T
c.132+32344T>A (n.132+32344T>A)
n.578A>T
n.550A>T
6g.26091430C>ACA363206690H2BC3,H2BC4,HFEc.457C>A (p.Leu153Met)
c.391-396G>T (n.391-396G>T)
c.340+326C>A (n.340+326C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.77-1689C>A (n.77-1689C>A)
c.77-1255C>A (n.77-1255C>A)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.788C>A
n.383+326C>A
c.132+32343G>T (n.132+32343G>T)
n.579C>A
n.551C>A
6g.26091430C>GCA363206689H2BC3,H2BC4,HFEc.457C>G (p.Leu153Val)
c.391-396G>C (n.391-396G>C)
c.340+326C>G (n.340+326C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.77-1689C>G (n.77-1689C>G)
c.77-1255C>G (n.77-1255C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.788C>G
n.383+326C>G
c.132+32343G>C (n.132+32343G>C)
n.579C>G
n.551C>G
6g.26091430C>TCA449420858H2BC3,H2BC4,HFEc.457C>T (p.Leu153=)
c.391-396G>A (n.391-396G>A)
c.340+326C>T (n.340+326C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.77-1689C>T (n.77-1689C>T)
c.77-1255C>T (n.77-1255C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.788C>T
n.383+326C>T
c.132+32343G>A (n.132+32343G>A)
n.579C>T
n.551C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26091431T>ACA363206692H2BC3,H2BC4,HFEc.458T>A (p.Leu153Gln)
c.391-397A>T (n.391-397A>T)
c.340+327T>A (n.340+327T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.77-1688T>A (n.77-1688T>A)
c.77-1254T>A (n.77-1254T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.789T>A
n.383+327T>A
c.132+32342A>T (n.132+32342A>T)
n.580T>A
n.552T>A
6g.26091431T>CCA363206693H2BC3,H2BC4,HFEc.458T>C (p.Leu153Pro)
c.391-397A>G (n.391-397A>G)
c.340+327T>C (n.340+327T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.77-1688T>C (n.77-1688T>C)
c.77-1254T>C (n.77-1254T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.789T>C
n.383+327T>C
c.132+32342A>G (n.132+32342A>G)
n.580T>C
n.552T>C
6g.26091431T>GCA363206694H2BC3,H2BC4,HFEc.458T>G (p.Leu153Arg)
c.391-397A>C (n.391-397A>C)
c.340+327T>G (n.340+327T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.77-1688T>G (n.77-1688T>G)
c.77-1254T>G (n.77-1254T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.789T>G
n.383+327T>G
c.132+32342A>C (n.132+32342A>C)
n.580T>G
n.552T>G
6g.26091432G>ACA449420861H2BC3,H2BC4,HFEc.459G>A (p.Leu153=)
c.391-398C>T (n.391-398C>T)
c.340+328G>A (n.340+328G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.77-1687G>A (n.77-1687G>A)
c.77-1253G>A (n.77-1253G>A)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.790G>A
n.383+328G>A
c.132+32341C>T (n.132+32341C>T)
n.581G>A
n.553G>A
6g.26091432G>CCA449420859H2BC3,H2BC4,HFEc.459G>C (p.Leu153=)
c.391-398C>G (n.391-398C>G)
c.340+328G>C (n.340+328G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.77-1687G>C (n.77-1687G>C)
c.77-1253G>C (n.77-1253G>C)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.790G>C
n.383+328G>C
c.132+32341C>G (n.132+32341C>G)
n.581G>C
n.553G>C
6g.26091432G>TCA449420860H2BC3,H2BC4,HFEc.459G>T (p.Leu153=)
c.391-398C>A (n.391-398C>A)
c.340+328G>T (n.340+328G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.77-1687G>T (n.77-1687G>T)
c.77-1253G>T (n.77-1253G>T)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.790G>T
n.383+328G>T
c.132+32341C>A (n.132+32341C>A)
n.581G>T
n.553G>T
6g.26091433G>ACA363206696H2BC3,H2BC4,HFEc.460G>A (p.Asp154Asn)
c.391-399C>T (n.391-399C>T)
c.340+329G>A (n.340+329G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.77-1686G>A (n.77-1686G>A)
c.77-1252G>A (n.77-1252G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.791G>A
n.383+329G>A
c.132+32340C>T (n.132+32340C>T)
n.582G>A
n.554G>A
6g.26091433G>CCA363206697H2BC3,H2BC4,HFEc.460G>C (p.Asp154His)
c.391-399C>G (n.391-399C>G)
c.340+329G>C (n.340+329G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.77-1686G>C (n.77-1686G>C)
c.77-1252G>C (n.77-1252G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.791G>C
n.383+329G>C
c.132+32340C>G (n.132+32340C>G)
n.582G>C
n.554G>C
6g.26091433G>TCA363206698H2BC3,H2BC4,HFEc.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.391-399C>A (n.391-399C>A)
c.340+329G>T (n.340+329G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.77-1686G>T (n.77-1686G>T)
c.77-1252G>T (n.77-1252G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.791G>T
n.383+329G>T
c.132+32340C>A (n.132+32340C>A)
n.582G>T
n.554G>T
6g.26091434A>CCA363206704H2BC3,H2BC4,HFEc.461A>C (p.Asp154Ala)
c.391-400T>G (n.391-400T>G)
c.340+330A>C (n.340+330A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.77-1685A>C (n.77-1685A>C)
c.77-1251A>C (n.77-1251A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.792A>C
n.383+330A>C
c.132+32339T>G (n.132+32339T>G)
n.583A>C
n.555A>C
6g.26091434A>GCA363206700H2BC3,H2BC4,HFEc.461A>G (p.Asp154Gly)
c.391-400T>C (n.391-400T>C)
c.340+330A>G (n.340+330A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.77-1685A>G (n.77-1685A>G)
c.77-1251A>G (n.77-1251A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.792A>G
n.383+330A>G
c.132+32339T>C (n.132+32339T>C)
n.583A>G
n.555A>G
 COSMIC COSMIC
6g.26091434A>TCA363206702H2BC3,H2BC4,HFEc.461A>T (p.Asp154Val)
c.391-400T>A (n.391-400T>A)
c.340+330A>T (n.340+330A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.77-1685A>T (n.77-1685A>T)
c.77-1251A>T (n.77-1251A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.792A>T
n.383+330A>T
c.132+32339T>A (n.132+32339T>A)
n.583A>T
n.555A>T
6g.26091435T>ACA363206705H2BC3,H2BC4,HFEc.462T>A (p.Asp154Glu)
c.391-401A>T (n.391-401A>T)
c.340+331T>A (n.340+331T>A)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.77-1684T>A (n.77-1684T>A)
c.77-1250T>A (n.77-1250T>A)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.793T>A
n.383+331T>A
c.132+32338A>T (n.132+32338A>T)
n.584T>A
n.556T>A
6g.26091435T>CCA449420862H2BC3,H2BC4,HFEc.462T>C (p.Asp154=)
c.391-401A>G (n.391-401A>G)
c.340+331T>C (n.340+331T>C)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.77-1684T>C (n.77-1684T>C)
c.77-1250T>C (n.77-1250T>C)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.793T>C
n.383+331T>C
c.132+32338A>G (n.132+32338A>G)
n.584T>C
n.556T>C
6g.26091435T>GCA3666654H2BC3,H2BC4,HFEc.462T>G (p.Asp154Glu)
c.391-401A>C (n.391-401A>C)
c.340+331T>G (n.340+331T>G)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.77-1684T>G (n.77-1684T>G)
c.77-1250T>G (n.77-1250T>G)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.793T>G
n.383+331T>G
c.132+32338A>C (n.132+32338A>C)
n.584T>G
n.556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091435T=CA1616889301H2BC3,H2BC4,HFEc.462T= (p.Asp154=)
c.391-401A= (n.391-401A=)
c.340+331T= (n.340+331T=)
c.198T= (p.Asp66=)
c.77-1684T= (n.77-1684T=)
c.77-1250T= (n.77-1250T=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.793T=
n.383+331T=
c.132+32338A= (n.132+32338A=)
n.584T=
n.556T=
6g.26091436T>ACA363206708H2BC3,H2BC4,HFEc.463T>A (p.Trp155Arg)
c.391-402A>T (n.391-402A>T)
c.340+332T>A (n.340+332T>A)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.77-1683T>A (n.77-1683T>A)
c.77-1249T>A (n.77-1249T>A)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.794T>A
n.383+332T>A
c.132+32337A>T (n.132+32337A>T)
n.585T>A
n.557T>A
6g.26091436T>CCA363206710H2BC3,H2BC4,HFEc.463T>C (p.Trp155Arg)
c.391-402A>G (n.391-402A>G)
c.340+332T>C (n.340+332T>C)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.77-1683T>C (n.77-1683T>C)
c.77-1249T>C (n.77-1249T>C)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.794T>C
n.383+332T>C
c.132+32337A>G (n.132+32337A>G)
n.585T>C
n.557T>C
6g.26091436T>GCA363206711H2BC3,H2BC4,HFEc.463T>G (p.Trp155Gly)
c.391-402A>C (n.391-402A>C)
c.340+332T>G (n.340+332T>G)
c.199T>G (p.Trp67Gly)
c.77-1683T>G (n.77-1683T>G)
c.77-1249T>G (n.77-1249T>G)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.794T>G
n.383+332T>G
c.132+32337A>C (n.132+32337A>C)
n.585T>G
n.557T>G
6g.26091437G>ACA363206712H2BC3,H2BC4,HFEc.464G>A (p.Trp155Ter)
c.391-403C>T (n.391-403C>T)
c.340+333G>A (n.340+333G>A)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
c.77-1682G>A (n.77-1682G>A)
c.77-1248G>A (n.77-1248G>A)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.795G>A
n.383+333G>A
c.132+32336C>T (n.132+32336C>T)
n.586G>A
n.558G>A
 dbSNP
6g.26091437G>CCA363206716H2BC3,H2BC4,HFEc.464G>C (p.Trp155Ser)
c.391-403C>G (n.391-403C>G)
c.340+333G>C (n.340+333G>C)
c.200G>C (p.Trp67Ser)
c.77-1682G>C (n.77-1682G>C)
c.77-1248G>C (n.77-1248G>C)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.795G>C
n.383+333G>C
c.132+32336C>G (n.132+32336C>G)
n.586G>C
n.558G>C
6g.26091437G>TCA363206714H2BC3,H2BC4,HFEc.464G>T (p.Trp155Leu)
c.391-403C>A (n.391-403C>A)
c.340+333G>T (n.340+333G>T)
c.200G>T (p.Trp67Leu)
c.77-1682G>T (n.77-1682G>T)
c.77-1248G>T (n.77-1248G>T)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.795G>T
n.383+333G>T
c.132+32336C>A (n.132+32336C>A)
n.586G>T
n.558G>T
6g.26091438G>ACA363206718H2BC3,H2BC4,HFEc.465G>A (p.Trp155Ter)
c.391-404C>T (n.391-404C>T)
c.340+334G>A (n.340+334G>A)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
c.77-1681G>A (n.77-1681G>A)
c.77-1247G>A (n.77-1247G>A)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.796G>A
n.383+334G>A
c.132+32335C>T (n.132+32335C>T)
n.587G>A
n.559G>A
6g.26091438G>CCA363206719H2BC3,H2BC4,HFEc.465G>C (p.Trp155Cys)
c.391-404C>G (n.391-404C>G)
c.340+334G>C (n.340+334G>C)
c.201G>C (p.Trp67Cys)
c.77-1681G>C (n.77-1681G>C)
c.77-1247G>C (n.77-1247G>C)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.796G>C
n.383+334G>C
c.132+32335C>G (n.132+32335C>G)
n.587G>C
n.559G>C
6g.26091438G>TCA363206721H2BC3,H2BC4,HFEc.465G>T (p.Trp155Cys)
c.391-404C>A (n.391-404C>A)
c.340+334G>T (n.340+334G>T)
c.201G>T (p.Trp67Cys)
c.77-1681G>T (n.77-1681G>T)
c.77-1247G>T (n.77-1247G>T)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.796G>T
n.383+334G>T
c.132+32335C>A (n.132+32335C>A)
n.587G>T
n.559G>T
6g.26091439A=CA1616889302H2BC3,H2BC4,HFEc.466A= (p.Arg156=)
c.391-405T= (n.391-405T=)
c.340+335A= (n.340+335A=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.77-1680A= (n.77-1680A=)
c.77-1246A= (n.77-1246A=)
c.397A= (p.Arg133=)
n.797A=
n.383+335A=
c.132+32334T= (n.132+32334T=)
n.588A=
n.560A=
6g.26091439A>CCA449420863H2BC3,H2BC4,HFEc.466A>C (p.Arg156=)
c.391-405T>G (n.391-405T>G)
c.340+335A>C (n.340+335A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.77-1680A>C (n.77-1680A>C)
c.77-1246A>C (n.77-1246A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
n.797A>C
n.383+335A>C
c.132+32334T>G (n.132+32334T>G)
n.588A>C
n.560A>C
6g.26091439A>GCA363206723H2BC3,H2BC4,HFEc.466A>G (p.Arg156Gly)
c.391-405T>C (n.391-405T>C)
c.340+335A>G (n.340+335A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.77-1680A>G (n.77-1680A>G)
c.77-1246A>G (n.77-1246A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.797A>G
n.383+335A>G
c.132+32334T>C (n.132+32334T>C)
n.588A>G
n.560A>G
 dbSNP
6g.26091439A>TCA363206725H2BC3,H2BC4,HFEc.466A>T (p.Arg156Ter)
c.391-405T>A (n.391-405T>A)
c.340+335A>T (n.340+335A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.77-1680A>T (n.77-1680A>T)
c.77-1246A>T (n.77-1246A>T)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
n.797A>T
n.383+335A>T
c.132+32334T>A (n.132+32334T>A)
n.588A>T
n.560A>T
6g.26091440G>ACA363206726H2BC3,H2BC4,HFEc.467G>A (p.Arg156Lys)
c.391-406C>T (n.391-406C>T)
c.340+336G>A (n.340+336G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.77-1679G>A (n.77-1679G>A)
c.77-1245G>A (n.77-1245G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.798G>A
n.383+336G>A
c.132+32333C>T (n.132+32333C>T)
n.589G>A
n.561G>A
6g.26091440G>CCA363206728H2BC3,H2BC4,HFEc.467G>C (p.Arg156Thr)
c.391-406C>G (n.391-406C>G)
c.340+336G>C (n.340+336G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.77-1679G>C (n.77-1679G>C)
c.77-1245G>C (n.77-1245G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.798G>C
n.383+336G>C
c.132+32333C>G (n.132+32333C>G)
n.589G>C
n.561G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091440G=CA1616889303H2BC3,H2BC4,HFEc.467G= (p.Arg156=)
c.391-406C= (n.391-406C=)
c.340+336G= (n.340+336G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.77-1679G= (n.77-1679G=)
c.77-1245G= (n.77-1245G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.798G=
n.383+336G=
c.132+32333C= (n.132+32333C=)
n.589G=
n.561G=
6g.26091440G>TCA363206729H2BC3,H2BC4,HFEc.467G>T (p.Arg156Ile)
c.391-406C>A (n.391-406C>A)
c.340+336G>T (n.340+336G>T)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.77-1679G>T (n.77-1679G>T)
c.77-1245G>T (n.77-1245G>T)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
n.798G>T
n.383+336G>T
c.132+32333C>A (n.132+32333C>A)
n.589G>T
n.561G>T
6g.26091441A>CCA363206731H2BC3,H2BC4,HFEc.468A>C (p.Arg156Ser)
c.391-407T>G (n.391-407T>G)
c.340+337A>C (n.340+337A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.77-1678A>C (n.77-1678A>C)
c.77-1244A>C (n.77-1244A>C)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
n.799A>C
n.383+337A>C
c.132+32332T>G (n.132+32332T>G)
n.590A>C
n.562A>C
6g.26091441A>GCA449420864H2BC3,H2BC4,HFEc.468A>G (p.Arg156=)
c.391-407T>C (n.391-407T>C)
c.340+337A>G (n.340+337A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.77-1678A>G (n.77-1678A>G)
c.77-1244A>G (n.77-1244A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
n.799A>G
n.383+337A>G
c.132+32332T>C (n.132+32332T>C)
n.590A>G
n.562A>G
6g.26091441A>TCA363206733H2BC3,H2BC4,HFEc.468A>T (p.Arg156Ser)
c.391-407T>A (n.391-407T>A)
c.340+337A>T (n.340+337A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.77-1678A>T (n.77-1678A>T)
c.77-1244A>T (n.77-1244A>T)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
n.799A>T
n.383+337A>T
c.132+32332T>A (n.132+32332T>A)
n.590A>T
n.562A>T
6g.26091442G>ACA3666655H2BC3,H2BC4,HFEc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.391-408C>T (n.391-408C>T)
c.340+338G>A (n.340+338G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.77-1677G>A (n.77-1677G>A)
c.77-1243G>A (n.77-1243G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.800G>A
n.383+338G>A
c.132+32331C>T (n.132+32331C>T)
n.591G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091442G>CCA136292047H2BC3,H2BC4,HFEc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.391-408C>G (n.391-408C>G)
c.340+338G>C (n.340+338G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.77-1677G>C (n.77-1677G>C)
c.77-1243G>C (n.77-1243G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.800G>C
n.383+338G>C
c.132+32331C>G (n.132+32331C>G)
n.591G>C
n.563G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091442G=CA1616889304H2BC3,H2BC4,HFEc.469G= (p.Ala157=)
c.391-408C= (n.391-408C=)
c.340+338G= (n.340+338G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.77-1677G= (n.77-1677G=)
c.77-1243G= (n.77-1243G=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.800G=
n.383+338G=
c.132+32331C= (n.132+32331C=)
n.591G=
n.563G=
6g.26091442G>TCA363206735H2BC3,H2BC4,HFEc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.391-408C>A (n.391-408C>A)
c.340+338G>T (n.340+338G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.77-1677G>T (n.77-1677G>T)
c.77-1243G>T (n.77-1243G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.800G>T
n.383+338G>T
c.132+32331C>A (n.132+32331C>A)
n.591G>T
n.563G>T
6g.26091443C>ACA363206739H2BC3,H2BC4,HFEc.470C>A (p.Ala157Glu)
c.391-409G>T (n.391-409G>T)
c.340+339C>A (n.340+339C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.77-1676C>A (n.77-1676C>A)
c.77-1242C>A (n.77-1242C>A)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.801C>A
n.383+339C>A
c.132+32330G>T (n.132+32330G>T)
n.592C>A
n.564C>A
6g.26091443C>GCA363206740H2BC3,H2BC4,HFEc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.391-409G>C (n.391-409G>C)
c.340+339C>G (n.340+339C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.77-1676C>G (n.77-1676C>G)
c.77-1242C>G (n.77-1242C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.801C>G
n.383+339C>G
c.132+32330G>C (n.132+32330G>C)
n.592C>G
n.564C>G
6g.26091443C>TCA363206741H2BC3,H2BC4,HFEc.470C>T (p.Ala157Val)
c.391-409G>A (n.391-409G>A)
c.340+339C>T (n.340+339C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.77-1676C>T (n.77-1676C>T)
c.77-1242C>T (n.77-1242C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.801C>T
n.383+339C>T
c.132+32330G>A (n.132+32330G>A)
n.592C>T
n.564C>T
6g.26091444delCA2695202868H2BC3,H2BC4,HFEc.471del (p.Ala158GlnfsTer?)
c.391-410del (n.391-410del)
c.340+340del (n.340+340del)
c.207del (p.Ala70GlnfsTer?)
c.77-1675del (n.77-1675del)
c.77-1241del (n.77-1241del)
c.402del (p.Ala135GlnfsTer?)
n.802del
n.383+340del
c.132+32329del (n.132+32329del)
n.593del
n.565del
6g.26091444A>CCA449420865H2BC3,H2BC4,HFEc.471A>C (p.Ala157=)
c.391-410T>G (n.391-410T>G)
c.340+340A>C (n.340+340A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.77-1675A>C (n.77-1675A>C)
c.77-1241A>C (n.77-1241A>C)
c.402A>C (p.Ala134=)
n.802A>C
n.383+340A>C
c.132+32329T>G (n.132+32329T>G)
n.593A>C
n.565A>C
6g.26091444A>GCA449420866H2BC3,H2BC4,HFEc.471A>G (p.Ala157=)
c.391-410T>C (n.391-410T>C)
c.340+340A>G (n.340+340A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.77-1675A>G (n.77-1675A>G)
c.77-1241A>G (n.77-1241A>G)
c.402A>G (p.Ala134=)
n.802A>G
n.383+340A>G
c.132+32329T>C (n.132+32329T>C)
n.593A>G
n.565A>G
6g.26091444A>TCA449420867H2BC3,H2BC4,HFEc.471A>T (p.Ala157=)
c.391-410T>A (n.391-410T>A)
c.340+340A>T (n.340+340A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.77-1675A>T (n.77-1675A>T)
c.77-1241A>T (n.77-1241A>T)
c.402A>T (p.Ala134=)
n.802A>T
n.383+340A>T
c.132+32329T>A (n.132+32329T>A)
n.593A>T
n.565A>T
6g.26091445G>ACA363206742H2BC3,H2BC4,HFEc.472G>A (p.Ala158Thr)
c.391-411C>T (n.391-411C>T)
c.340+341G>A (n.340+341G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.77-1674G>A (n.77-1674G>A)
c.77-1240G>A (n.77-1240G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.803G>A
n.383+341G>A
c.132+32328C>T (n.132+32328C>T)
n.594G>A
n.566G>A
6g.26091445G>CCA136292048H2BC3,H2BC4,HFEc.472G>C (p.Ala158Pro)
c.391-411C>G (n.391-411C>G)
c.340+341G>C (n.340+341G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.77-1674G>C (n.77-1674G>C)
c.77-1240G>C (n.77-1240G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.803G>C
n.383+341G>C
c.132+32328C>G (n.132+32328C>G)
n.594G>C
n.566G>C
 dbSNP
6g.26091445G=CA1616889305H2BC3,H2BC4,HFEc.472G= (p.Ala158=)
c.391-411C= (n.391-411C=)
c.340+341G= (n.340+341G=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.77-1674G= (n.77-1674G=)
c.77-1240G= (n.77-1240G=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.803G=
n.383+341G=
c.132+32328C= (n.132+32328C=)
n.594G=
n.566G=
6g.26091445G>TCA363206744H2BC3,H2BC4,HFEc.472G>T (p.Ala158Ser)
c.391-411C>A (n.391-411C>A)
c.340+341G>T (n.340+341G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.77-1674G>T (n.77-1674G>T)
c.77-1240G>T (n.77-1240G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.803G>T
n.383+341G>T
c.132+32328C>A (n.132+32328C>A)
n.594G>T
n.566G>T
6g.26091446C>ACA363206746H2BC3,H2BC4,HFEc.473C>A (p.Ala158Glu)
c.391-412G>T (n.391-412G>T)
c.340+342C>A (n.340+342C>A)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.77-1673C>A (n.77-1673C>A)
c.77-1239C>A (n.77-1239C>A)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.804C>A
n.383+342C>A
c.132+32327G>T (n.132+32327G>T)
n.595C>A
n.567C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091446C=CA1616889306H2BC3,H2BC4,HFEc.473C= (p.Ala158=)
c.391-412G= (n.391-412G=)
c.340+342C= (n.340+342C=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.77-1673C= (n.77-1673C=)
c.77-1239C= (n.77-1239C=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.804C=
n.383+342C=
c.132+32327G= (n.132+32327G=)
n.595C=
n.567C=
6g.26091446C>GCA363206747H2BC3,H2BC4,HFEc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.391-412G>C (n.391-412G>C)
c.340+342C>G (n.340+342C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.77-1673C>G (n.77-1673C>G)
c.77-1239C>G (n.77-1239C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.804C>G
n.383+342C>G
c.132+32327G>C (n.132+32327G>C)
n.595C>G
n.567C>G
6g.26091446C>TCA363206749H2BC3,H2BC4,HFEc.473C>T (p.Ala158Val)
c.391-412G>A (n.391-412G>A)
c.340+342C>T (n.340+342C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.77-1673C>T (n.77-1673C>T)
c.77-1239C>T (n.77-1239C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.804C>T
n.383+342C>T
c.132+32327G>A (n.132+32327G>A)
n.595C>T
n.567C>T
 gnomAD v4
6g.26091447A=CA1616889307H2BC3,H2BC4,HFEc.474A= (p.Ala158=)
c.391-413T= (n.391-413T=)
c.340+343A= (n.340+343A=)
c.210A= (p.Ala70=)
c.77-1672A= (n.77-1672A=)
c.77-1238A= (n.77-1238A=)
c.405A= (p.Ala135=)
n.805A=
n.383+343A=
c.132+32326T= (n.132+32326T=)
n.596A=
n.568A=
6g.26091447A>CCA449420869H2BC3,H2BC4,HFEc.474A>C (p.Ala158=)
c.391-413T>G (n.391-413T>G)
c.340+343A>C (n.340+343A>C)
c.210A>C (p.Ala70=)
c.77-1672A>C (n.77-1672A>C)
c.77-1238A>C (n.77-1238A>C)
c.405A>C (p.Ala135=)
n.805A>C
n.383+343A>C
c.132+32326T>G (n.132+32326T>G)
n.596A>C
n.568A>C
6g.26091447A>GCA449420870H2BC3,H2BC4,HFEc.474A>G (p.Ala158=)
c.391-413T>C (n.391-413T>C)
c.340+343A>G (n.340+343A>G)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.77-1672A>G (n.77-1672A>G)
c.77-1238A>G (n.77-1238A>G)
c.405A>G (p.Ala135=)
n.805A>G
n.383+343A>G
c.132+32326T>C (n.132+32326T>C)
n.596A>G
n.568A>G
 ClinVar dbSNP
6g.26091447A>TCA449420868H2BC3,H2BC4,HFEc.474A>T (p.Ala158=)
c.391-413T>A (n.391-413T>A)
c.340+343A>T (n.340+343A>T)
c.210A>T (p.Ala70=)
c.77-1672A>T (n.77-1672A>T)
c.77-1238A>T (n.77-1238A>T)
c.405A>T (p.Ala135=)
n.805A>T
n.383+343A>T
c.132+32326T>A (n.132+32326T>A)
n.596A>T
n.568A>T
6g.26091448G>ACA363206751H2BC3,H2BC4,HFEc.475G>A (p.Glu159Lys)
c.391-414C>T (n.391-414C>T)
c.340+344G>A (n.340+344G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.77-1671G>A (n.77-1671G>A)
c.77-1237G>A (n.77-1237G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.806G>A
n.383+344G>A
c.132+32325C>T (n.132+32325C>T)
n.597G>A
n.569G>A
6g.26091448G>CCA363206753H2BC3,H2BC4,HFEc.475G>C (p.Glu159Gln)
c.391-414C>G (n.391-414C>G)
c.340+344G>C (n.340+344G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.77-1671G>C (n.77-1671G>C)
c.77-1237G>C (n.77-1237G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.806G>C
n.383+344G>C
c.132+32325C>G (n.132+32325C>G)
n.597G>C
n.569G>C
6g.26091448G>TCA363206754H2BC3,H2BC4,HFEc.475G>T (p.Glu159Ter)
c.391-414C>A (n.391-414C>A)
c.340+344G>T (n.340+344G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.77-1671G>T (n.77-1671G>T)
c.77-1237G>T (n.77-1237G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.806G>T
n.383+344G>T
c.132+32325C>A (n.132+32325C>A)
n.597G>T
n.569G>T
6g.26091449A>CCA363206760H2BC3,H2BC4,HFEc.476A>C (p.Glu159Ala)
c.391-415T>G (n.391-415T>G)
c.340+345A>C (n.340+345A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.77-1670A>C (n.77-1670A>C)
c.77-1236A>C (n.77-1236A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.807A>C
n.383+345A>C
c.132+32324T>G (n.132+32324T>G)
n.598A>C
n.570A>C
6g.26091449A>GCA363206757H2BC3,H2BC4,HFEc.476A>G (p.Glu159Gly)
c.391-415T>C (n.391-415T>C)
c.340+345A>G (n.340+345A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.77-1670A>G (n.77-1670A>G)
c.77-1236A>G (n.77-1236A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.807A>G
n.383+345A>G
c.132+32324T>C (n.132+32324T>C)
n.598A>G
n.570A>G
6g.26091449A>TCA363206758H2BC3,H2BC4,HFEc.476A>T (p.Glu159Val)
c.391-415T>A (n.391-415T>A)
c.340+345A>T (n.340+345A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.77-1670A>T (n.77-1670A>T)
c.77-1236A>T (n.77-1236A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.807A>T
n.383+345A>T
c.132+32324T>A (n.132+32324T>A)
n.598A>T
n.570A>T
6g.26091450A>CCA363206762H2BC3,H2BC4,HFEc.477A>C (p.Glu159Asp)
c.391-416T>G (n.391-416T>G)
c.340+346A>C (n.340+346A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.77-1669A>C (n.77-1669A>C)
c.77-1235A>C (n.77-1235A>C)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.808A>C
n.383+346A>C
c.132+32323T>G (n.132+32323T>G)
n.599A>C
n.571A>C
6g.26091450A>GCA449420871H2BC3,H2BC4,HFEc.477A>G (p.Glu159=)
c.391-416T>C (n.391-416T>C)
c.340+346A>G (n.340+346A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.77-1669A>G (n.77-1669A>G)
c.77-1235A>G (n.77-1235A>G)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.808A>G
n.383+346A>G
c.132+32323T>C (n.132+32323T>C)
n.599A>G
n.571A>G
6g.26091450A>TCA363206764H2BC3,H2BC4,HFEc.477A>T (p.Glu159Asp)
c.391-416T>A (n.391-416T>A)
c.340+346A>T (n.340+346A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.77-1669A>T (n.77-1669A>T)
c.77-1235A>T (n.77-1235A>T)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.808A>T
n.383+346A>T
c.132+32323T>A (n.132+32323T>A)
n.599A>T
n.571A>T
6g.26091450_26091451delinsACCA1616889308H2BC3,H2BC4,HFEc.477_478delinsAC (p.Glu159=)
c.391-417_391-416delinsGT (n.391-417_391-416delinsGT)
c.340+346_340+347delinsAC (n.340+346_340+347delinsAC)
c.213_214delinsAC (p.Glu71=)
c.77-1669_77-1668delinsAC (n.77-1669_77-1668delinsAC)
c.77-1235_77-1234delinsAC (n.77-1235_77-1234delinsAC)
c.408_409delinsAC (p.Glu136=)
n.808_809delinsAC
n.383+346_383+347delinsAC
c.132+32322_132+32323delinsGT (n.132+32322_132+32323delinsGT)
n.599_600delinsAC
n.571_572delinsAC
6g.26091451C>ACA3666657H2BC3,H2BC4,HFEc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.391-417G>T (n.391-417G>T)
c.340+347C>A (n.340+347C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.77-1668C>A (n.77-1668C>A)
c.77-1234C>A (n.77-1234C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.809C>A
n.383+347C>A
c.132+32322G>T (n.132+32322G>T)
n.600C>A
n.572C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091451C=CA1616889309H2BC3,H2BC4,HFEc.478C= (p.Pro160=)
c.391-417G= (n.391-417G=)
c.340+347C= (n.340+347C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.77-1668C= (n.77-1668C=)
c.77-1234C= (n.77-1234C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.809C=
n.383+347C=
c.132+32322G= (n.132+32322G=)
n.600C=
n.572C=
6g.26091451C>GCA363206767H2BC3,H2BC4,HFEc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.391-417G>C (n.391-417G>C)
c.340+347C>G (n.340+347C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.77-1668C>G (n.77-1668C>G)
c.77-1234C>G (n.77-1234C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.809C>G
n.383+347C>G
c.132+32322G>C (n.132+32322G>C)
n.600C>G
n.572C>G
6g.26091451C>TCA363206769H2BC3,H2BC4,HFEc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.391-417G>A (n.391-417G>A)
c.340+347C>T (n.340+347C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.77-1668C>T (n.77-1668C>T)
c.77-1234C>T (n.77-1234C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.809C>T
n.383+347C>T
c.132+32322G>A (n.132+32322G>A)
n.600C>T
n.572C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091453delCA3666656H2BC3,H2BC4,HFEc.480del (p.Arg161GlyfsTer?)
c.391-417del (n.391-417del)
c.340+349del (n.340+349del)
c.216del (p.Arg73GlyfsTer?)
c.77-1666del (n.77-1666del)
c.77-1232del (n.77-1232del)
c.411del (p.Arg138GlyfsTer?)
n.811del
n.383+349del
c.132+32322del (n.132+32322del)
n.602del
n.574del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091452C>ACA363206771H2BC3,H2BC4,HFEc.479C>A (p.Pro160His)
c.391-418G>T (n.391-418G>T)
c.340+348C>A (n.340+348C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.77-1667C>A (n.77-1667C>A)
c.77-1233C>A (n.77-1233C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.810C>A
n.383+348C>A
c.132+32321G>T (n.132+32321G>T)
n.601C>A
n.573C>A
6g.26091452C>GCA363206773H2BC3,H2BC4,HFEc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.391-418G>C (n.391-418G>C)
c.340+348C>G (n.340+348C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.77-1667C>G (n.77-1667C>G)
c.77-1233C>G (n.77-1233C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.810C>G
n.383+348C>G
c.132+32321G>C (n.132+32321G>C)
n.601C>G
n.573C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.26091452C>TCA363206775H2BC3,H2BC4,HFEc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.391-418G>A (n.391-418G>A)
c.340+348C>T (n.340+348C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.77-1667C>T (n.77-1667C>T)
c.77-1233C>T (n.77-1233C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.810C>T
n.383+348C>T
c.132+32321G>A (n.132+32321G>A)
n.601C>T
n.573C>T
6g.26091453C>ACA449420872H2BC3,H2BC4,HFEc.480C>A (p.Pro160=)
c.391-419G>T (n.391-419G>T)
c.340+349C>A (n.340+349C>A)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.77-1666C>A (n.77-1666C>A)
c.77-1232C>A (n.77-1232C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.811C>A
n.383+349C>A
c.132+32320G>T (n.132+32320G>T)
n.602C>A
n.574C>A
6g.26091453C>GCA449420873H2BC3,H2BC4,HFEc.480C>G (p.Pro160=)
c.391-419G>C (n.391-419G>C)
c.340+349C>G (n.340+349C>G)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.77-1666C>G (n.77-1666C>G)
c.77-1232C>G (n.77-1232C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
n.811C>G
n.383+349C>G
c.132+32320G>C (n.132+32320G>C)
n.602C>G
n.574C>G
6g.26091453C>TCA449420874H2BC3,H2BC4,HFEc.480C>T (p.Pro160=)
c.391-419G>A (n.391-419G>A)
c.340+349C>T (n.340+349C>T)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.77-1666C>T (n.77-1666C>T)
c.77-1232C>T (n.77-1232C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.811C>T
n.383+349C>T
c.132+32320G>A (n.132+32320G>A)
n.602C>T
n.574C>T
 gnomAD v4
6g.26091454A=CA1616889311H2BC3,H2BC4,HFEc.481A= (p.Arg161=)
c.391-420T= (n.391-420T=)
c.340+350A= (n.340+350A=)
c.217A= (p.Arg73=)
c.77-1665A= (n.77-1665A=)
c.77-1231A= (n.77-1231A=)
c.412A= (p.Arg138=)
n.812A=
n.383+350A=
c.132+32319T= (n.132+32319T=)
n.603A=
n.575A=
6g.26091454A>CCA449420875H2BC3,H2BC4,HFEc.481A>C (p.Arg161=)
c.391-420T>G (n.391-420T>G)
c.340+350A>C (n.340+350A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.77-1665A>C (n.77-1665A>C)
c.77-1231A>C (n.77-1231A>C)
c.412A>C (p.Arg138=)
n.812A>C
n.383+350A>C
c.132+32319T>G (n.132+32319T>G)
n.603A>C
n.575A>C
 gnomAD v4
6g.26091454A>GCA363206777H2BC3,H2BC4,HFEc.481A>G (p.Arg161Gly)
c.391-420T>C (n.391-420T>C)
c.340+350A>G (n.340+350A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.77-1665A>G (n.77-1665A>G)
c.77-1231A>G (n.77-1231A>G)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.812A>G
n.383+350A>G
c.132+32319T>C (n.132+32319T>C)
n.603A>G
n.575A>G
 dbSNP
6g.26091454A>TCA363206778H2BC3,H2BC4,HFEc.481A>T (p.Arg161Trp)
c.391-420T>A (n.391-420T>A)
c.340+350A>T (n.340+350A>T)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.77-1665A>T (n.77-1665A>T)
c.77-1231A>T (n.77-1231A>T)
c.412A>T (p.Arg138Trp)
n.812A>T
n.383+350A>T
c.132+32319T>A (n.132+32319T>A)
n.603A>T
n.575A>T
6g.26091454_26091472delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGCCA1616889310H2BC3,H2BC4,HFEc.481_499delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (p.Arg161=)
c.391-438_391-420delinsGCTTGGTGGGCCAGGCCCT (n.391-438_391-420delinsGCTTGGTGGGCCAGGCCCT)
c.340+350_340+368delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (n.340+350_340+368delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC)
c.217_235delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (p.Arg73=)
c.77-1665_77-1647delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (n.77-1665_77-1647delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC)
c.77-1231_77-1213delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (n.77-1231_77-1213delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC)
c.412_430delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC (p.Arg138=)
n.812_830delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC
n.383+350_383+368delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC
c.132+32301_132+32319delinsGCTTGGTGGGCCAGGCCCT (n.132+32301_132+32319delinsGCTTGGTGGGCCAGGCCCT)
n.603_621delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC
n.575_593delinsAGGGCCTGGCCCACCAAGC
6g.26091455G>ACA363206783H2BC3,H2BC4,HFEc.482G>A (p.Arg161Lys)
c.391-421C>T (n.391-421C>T)
c.340+351G>A (n.340+351G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.77-1664G>A (n.77-1664G>A)
c.77-1230G>A (n.77-1230G>A)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.813G>A
n.383+351G>A
c.132+32318C>T (n.132+32318C>T)
n.604G>A
n.576G>A
6g.26091455G>CCA363206785H2BC3,H2BC4,HFEc.482G>C (p.Arg161Thr)
c.391-421C>G (n.391-421C>G)
c.340+351G>C (n.340+351G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.77-1664G>C (n.77-1664G>C)
c.77-1230G>C (n.77-1230G>C)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.813G>C
n.383+351G>C
c.132+32318C>G (n.132+32318C>G)
n.604G>C
n.576G>C
6g.26091455G>TCA363206782H2BC3,H2BC4,HFEc.482G>T (p.Arg161Met)
c.391-421C>A (n.391-421C>A)
c.340+351G>T (n.340+351G>T)
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.77-1664G>T (n.77-1664G>T)
c.77-1230G>T (n.77-1230G>T)
c.413G>T (p.Arg138Met)
n.813G>T
n.383+351G>T
c.132+32318C>A (n.132+32318C>A)
n.604G>T
n.576G>T
6g.26091455_26091472delCA3666658H2BC3,H2BC4,HFEc.482_499del (p.Arg161_Leu167delinsMet)
c.391-438_391-421del (n.391-438_391-421del)
c.340+351_340+368del (n.340+351_340+368del)
c.218_235del (p.Arg73_Leu79delinsMet)
c.77-1664_77-1647del (n.77-1664_77-1647del)
c.77-1230_77-1213del (n.77-1230_77-1213del)
c.413_430del (p.Arg138_Leu144delinsMet)
n.813_830del
n.383+351_383+368del
c.132+32301_132+32318del (n.132+32301_132+32318del)
n.604_621del
n.576_593del
 dbSNP ExAC
6g.26091456G>ACA449420876H2BC3,H2BC4,HFEc.483G>A (p.Arg161=)
c.391-422C>T (n.391-422C>T)
c.340+352G>A (n.340+352G>A)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.77-1663G>A (n.77-1663G>A)
c.77-1229G>A (n.77-1229G>A)
c.414G>A (p.Arg138=)
n.814G>A
n.383+352G>A
c.132+32317C>T (n.132+32317C>T)
n.605G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091456G>CCA363206786H2BC3,H2BC4,HFEc.483G>C (p.Arg161Ser)
c.391-422C>G (n.391-422C>G)
c.340+352G>C (n.340+352G>C)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.77-1663G>C (n.77-1663G>C)
c.77-1229G>C (n.77-1229G>C)
c.414G>C (p.Arg138Ser)
n.814G>C
n.383+352G>C
c.132+32317C>G (n.132+32317C>G)
n.605G>C
n.577G>C
6g.26091456G=CA1616889312H2BC3,H2BC4,HFEc.483G= (p.Arg161=)
c.391-422C= (n.391-422C=)
c.340+352G= (n.340+352G=)
c.219G= (p.Arg73=)
c.77-1663G= (n.77-1663G=)
c.77-1229G= (n.77-1229G=)
c.414G= (p.Arg138=)
n.814G=
n.383+352G=
c.132+32317C= (n.132+32317C=)
n.605G=
n.577G=
6g.26091456G>TCA363206788H2BC3,H2BC4,HFEc.483G>T (p.Arg161Ser)
c.391-422C>A (n.391-422C>A)
c.340+352G>T (n.340+352G>T)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.77-1663G>T (n.77-1663G>T)
c.77-1229G>T (n.77-1229G>T)
c.414G>T (p.Arg138Ser)
n.814G>T
n.383+352G>T
c.132+32317C>A (n.132+32317C>A)
n.605G>T
n.577G>T
6g.26091457G>ACA363206789H2BC3,H2BC4,HFEc.484G>A (p.Ala162Thr)
c.391-423C>T (n.391-423C>T)
c.340+353G>A (n.340+353G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.77-1662G>A (n.77-1662G>A)
c.77-1228G>A (n.77-1228G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.815G>A
n.383+353G>A
c.132+32316C>T (n.132+32316C>T)
n.606G>A
n.578G>A
6g.26091457G>CCA363206791H2BC3,H2BC4,HFEc.484G>C (p.Ala162Pro)
c.391-423C>G (n.391-423C>G)
c.340+353G>C (n.340+353G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.77-1662G>C (n.77-1662G>C)
c.77-1228G>C (n.77-1228G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.815G>C
n.383+353G>C
c.132+32316C>G (n.132+32316C>G)
n.606G>C
n.578G>C
6g.26091457G=CA1616889313H2BC3,H2BC4,HFEc.484G= (p.Ala162=)
c.391-423C= (n.391-423C=)
c.340+353G= (n.340+353G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.77-1662G= (n.77-1662G=)
c.77-1228G= (n.77-1228G=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.815G=
n.383+353G=
c.132+32316C= (n.132+32316C=)
n.606G=
n.578G=
6g.26091457G>TCA3666659H2BC3,H2BC4,HFEc.484G>T (p.Ala162Ser)
c.391-423C>A (n.391-423C>A)
c.340+353G>T (n.340+353G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.77-1662G>T (n.77-1662G>T)
c.77-1228G>T (n.77-1228G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.815G>T
n.383+353G>T
c.132+32316C>A (n.132+32316C>A)
n.606G>T
n.578G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091458C>ACA363206794H2BC3,H2BC4,HFEc.485C>A (p.Ala162Asp)
c.391-424G>T (n.391-424G>T)
c.340+354C>A (n.340+354C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.77-1661C>A (n.77-1661C>A)
c.77-1227C>A (n.77-1227C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.816C>A
n.383+354C>A
c.132+32315G>T (n.132+32315G>T)
n.607C>A
n.579C>A
6g.26091458C>GCA363206796H2BC3,H2BC4,HFEc.485C>G (p.Ala162Gly)
c.391-424G>C (n.391-424G>C)
c.340+354C>G (n.340+354C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.77-1661C>G (n.77-1661C>G)
c.77-1227C>G (n.77-1227C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.816C>G
n.383+354C>G
c.132+32315G>C (n.132+32315G>C)
n.607C>G
n.579C>G
6g.26091458C>TCA363206797H2BC3,H2BC4,HFEc.485C>T (p.Ala162Val)
c.391-424G>A (n.391-424G>A)
c.340+354C>T (n.340+354C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.77-1661C>T (n.77-1661C>T)
c.77-1227C>T (n.77-1227C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.816C>T
n.383+354C>T
c.132+32315G>A (n.132+32315G>A)
n.607C>T
n.579C>T
6g.26091459C>ACA449420877H2BC3,H2BC4,HFEc.486C>A (p.Ala162=)
c.391-425G>T (n.391-425G>T)
c.340+355C>A (n.340+355C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.77-1660C>A (n.77-1660C>A)
c.77-1226C>A (n.77-1226C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.817C>A
n.383+355C>A
c.132+32314G>T (n.132+32314G>T)
n.608C>A
n.580C>A
6g.26091459C=CA1616889314H2BC3,H2BC4,HFEc.486C= (p.Ala162=)
c.391-425G= (n.391-425G=)
c.340+355C= (n.340+355C=)
c.222C= (p.Ala74=)
c.77-1660C= (n.77-1660C=)
c.77-1226C= (n.77-1226C=)
c.417C= (p.Ala139=)
n.817C=
n.383+355C=
c.132+32314G= (n.132+32314G=)
n.608C=
n.580C=
6g.26091459C>GCA3666660H2BC3,H2BC4,HFEc.486C>G (p.Ala162=)
c.391-425G>C (n.391-425G>C)
c.340+355C>G (n.340+355C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.77-1660C>G (n.77-1660C>G)
c.77-1226C>G (n.77-1226C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.817C>G
n.383+355C>G
c.132+32314G>C (n.132+32314G>C)
n.608C>G
n.580C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091459C>TCA449420878H2BC3,H2BC4,HFEc.486C>T (p.Ala162=)
c.391-425G>A (n.391-425G>A)
c.340+355C>T (n.340+355C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.77-1660C>T (n.77-1660C>T)
c.77-1226C>T (n.77-1226C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.817C>T
n.383+355C>T
c.132+32314G>A (n.132+32314G>A)
n.608C>T
n.580C>T
6g.26091460T>ACA363206803H2BC3,H2BC4,HFEc.487T>A (p.Trp163Arg)
c.391-426A>T (n.391-426A>T)
c.340+356T>A (n.340+356T>A)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.77-1659T>A (n.77-1659T>A)
c.77-1225T>A (n.77-1225T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.818T>A
n.383+356T>A
c.132+32313A>T (n.132+32313A>T)
n.609T>A
n.581T>A
6g.26091460T>CCA363206804H2BC3,H2BC4,HFEc.487T>C (p.Trp163Arg)
c.391-426A>G (n.391-426A>G)
c.340+356T>C (n.340+356T>C)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.77-1659T>C (n.77-1659T>C)
c.77-1225T>C (n.77-1225T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.818T>C
n.383+356T>C
c.132+32313A>G (n.132+32313A>G)
n.609T>C
n.581T>C
6g.26091460T>GCA363206806H2BC3,H2BC4,HFEc.487T>G (p.Trp163Gly)
c.391-426A>C (n.391-426A>C)
c.340+356T>G (n.340+356T>G)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.77-1659T>G (n.77-1659T>G)
c.77-1225T>G (n.77-1225T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.818T>G
n.383+356T>G
c.132+32313A>C (n.132+32313A>C)
n.609T>G
n.581T>G
6g.26091461G>ACA363206811H2BC3,H2BC4,HFEc.488G>A (p.Trp163Ter)
c.391-427C>T (n.391-427C>T)
c.340+357G>A (n.340+357G>A)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.77-1658G>A (n.77-1658G>A)
c.77-1224G>A (n.77-1224G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.819G>A
n.383+357G>A
c.132+32312C>T (n.132+32312C>T)
n.610G>A
n.582G>A
6g.26091461G>CCA363206809H2BC3,H2BC4,HFEc.488G>C (p.Trp163Ser)
c.391-427C>G (n.391-427C>G)
c.340+357G>C (n.340+357G>C)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.77-1658G>C (n.77-1658G>C)
c.77-1224G>C (n.77-1224G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.819G>C
n.383+357G>C
c.132+32312C>G (n.132+32312C>G)
n.610G>C
n.582G>C
6g.26091461G>TCA363206810H2BC3,H2BC4,HFEc.488G>T (p.Trp163Leu)
c.391-427C>A (n.391-427C>A)
c.340+357G>T (n.340+357G>T)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.77-1658G>T (n.77-1658G>T)
c.77-1224G>T (n.77-1224G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.819G>T
n.383+357G>T
c.132+32312C>A (n.132+32312C>A)
n.610G>T
n.582G>T
6g.26091462G>ACA363206814H2BC3,H2BC4,HFEc.489G>A (p.Trp163Ter)
c.391-428C>T (n.391-428C>T)
c.340+358G>A (n.340+358G>A)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.77-1657G>A (n.77-1657G>A)
c.77-1223G>A (n.77-1223G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.820G>A
n.383+358G>A
c.132+32311C>T (n.132+32311C>T)
n.611G>A
n.583G>A
6g.26091462G>CCA363206815H2BC3,H2BC4,HFEc.489G>C (p.Trp163Cys)
c.391-428C>G (n.391-428C>G)
c.340+358G>C (n.340+358G>C)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.77-1657G>C (n.77-1657G>C)
c.77-1223G>C (n.77-1223G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.820G>C
n.383+358G>C
c.132+32311C>G (n.132+32311C>G)
n.611G>C
n.583G>C
6g.26091462G>TCA363206817H2BC3,H2BC4,HFEc.489G>T (p.Trp163Cys)
c.391-428C>A (n.391-428C>A)
c.340+358G>T (n.340+358G>T)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.77-1657G>T (n.77-1657G>T)
c.77-1223G>T (n.77-1223G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.820G>T
n.383+358G>T
c.132+32311C>A (n.132+32311C>A)
n.611G>T
n.583G>T
6g.26091463C>ACA363206819H2BC3,H2BC4,HFEc.490C>A (p.Pro164Thr)
c.391-429G>T (n.391-429G>T)
c.340+359C>A (n.340+359C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.77-1656C>A (n.77-1656C>A)
c.77-1222C>A (n.77-1222C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.821C>A
n.383+359C>A
c.132+32310G>T (n.132+32310G>T)
n.612C>A
n.584C>A
6g.26091463C=CA1616889315H2BC3,H2BC4,HFEc.490C= (p.Pro164=)
c.391-429G= (n.391-429G=)
c.340+359C= (n.340+359C=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.77-1656C= (n.77-1656C=)
c.77-1222C= (n.77-1222C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.821C=
n.383+359C=
c.132+32310G= (n.132+32310G=)
n.612C=
n.584C=
6g.26091463C>GCA363206821H2BC3,H2BC4,HFEc.490C>G (p.Pro164Ala)
c.391-429G>C (n.391-429G>C)
c.340+359C>G (n.340+359C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.77-1656C>G (n.77-1656C>G)
c.77-1222C>G (n.77-1222C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.821C>G
n.383+359C>G
c.132+32310G>C (n.132+32310G>C)
n.612C>G
n.584C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091463C>TCA363206822H2BC3,H2BC4,HFEc.490C>T (p.Pro164Ser)
c.391-429G>A (n.391-429G>A)
c.340+359C>T (n.340+359C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.77-1656C>T (n.77-1656C>T)
c.77-1222C>T (n.77-1222C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.821C>T
n.383+359C>T
c.132+32310G>A (n.132+32310G>A)
n.612C>T
n.584C>T
6g.26091465delCA2578549103H2BC3,H2BC4,HFEc.492del (p.Thr165ProfsTer?)
c.391-429del (n.391-429del)
c.340+361del (n.340+361del)
c.228del (p.Thr77ProfsTer?)
c.77-1654del (n.77-1654del)
c.77-1220del (n.77-1220del)
c.423del (p.Thr142ProfsTer?)
n.823del
n.383+361del
c.132+32310del (n.132+32310del)
n.614del
n.586del
6g.26091464C>ACA363206825H2BC3,H2BC4,HFEc.491C>A (p.Pro164His)
c.391-430G>T (n.391-430G>T)
c.340+360C>A (n.340+360C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.77-1655C>A (n.77-1655C>A)
c.77-1221C>A (n.77-1221C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.822C>A
n.383+360C>A
c.132+32309G>T (n.132+32309G>T)
n.613C>A
n.585C>A
6g.26091464C>GCA363206826H2BC3,H2BC4,HFEc.491C>G (p.Pro164Arg)
c.391-430G>C (n.391-430G>C)
c.340+360C>G (n.340+360C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.77-1655C>G (n.77-1655C>G)
c.77-1221C>G (n.77-1221C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.822C>G
n.383+360C>G
c.132+32309G>C (n.132+32309G>C)
n.613C>G
n.585C>G
 COSMIC COSMIC
6g.26091464C>TCA363206828H2BC3,H2BC4,HFEc.491C>T (p.Pro164Leu)
c.391-430G>A (n.391-430G>A)
c.340+360C>T (n.340+360C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.77-1655C>T (n.77-1655C>T)
c.77-1221C>T (n.77-1221C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.822C>T
n.383+360C>T
c.132+32309G>A (n.132+32309G>A)
n.613C>T
n.585C>T
6g.26091465C>ACA449420879H2BC3,H2BC4,HFEc.492C>A (p.Pro164=)
c.391-431G>T (n.391-431G>T)
c.340+361C>A (n.340+361C>A)
c.228C>A (p.Pro76=)
c.77-1654C>A (n.77-1654C>A)
c.77-1220C>A (n.77-1220C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.823C>A
n.383+361C>A
c.132+32308G>T (n.132+32308G>T)
n.614C>A
n.586C>A
6g.26091465C=CA1616889316H2BC3,H2BC4,HFEc.492C= (p.Pro164=)
c.391-431G= (n.391-431G=)
c.340+361C= (n.340+361C=)
c.228C= (p.Pro76=)
c.77-1654C= (n.77-1654C=)
c.77-1220C= (n.77-1220C=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.823C=
n.383+361C=
c.132+32308G= (n.132+32308G=)
n.614C=
n.586C=
6g.26091465C>GCA449420880H2BC3,H2BC4,HFEc.492C>G (p.Pro164=)
c.391-431G>C (n.391-431G>C)
c.340+361C>G (n.340+361C>G)
c.228C>G (p.Pro76=)
c.77-1654C>G (n.77-1654C>G)
c.77-1220C>G (n.77-1220C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.823C>G
n.383+361C>G
c.132+32308G>C (n.132+32308G>C)
n.614C>G
n.586C>G
6g.26091465C>TCA3666661H2BC3,H2BC4,HFEc.492C>T (p.Pro164=)
c.391-431G>A (n.391-431G>A)
c.340+361C>T (n.340+361C>T)
c.228C>T (p.Pro76=)
c.77-1654C>T (n.77-1654C>T)
c.77-1220C>T (n.77-1220C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.823C>T
n.383+361C>T
c.132+32308G>A (n.132+32308G>A)
n.614C>T
n.586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091466A>CCA363206831H2BC3,H2BC4,HFEc.493A>C (p.Thr165Pro)
c.391-432T>G (n.391-432T>G)
c.340+362A>C (n.340+362A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.77-1653A>C (n.77-1653A>C)
c.77-1219A>C (n.77-1219A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.824A>C
n.383+362A>C
c.132+32307T>G (n.132+32307T>G)
n.615A>C
n.587A>C
6g.26091466A>GCA363206832H2BC3,H2BC4,HFEc.493A>G (p.Thr165Ala)
c.391-432T>C (n.391-432T>C)
c.340+362A>G (n.340+362A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.77-1653A>G (n.77-1653A>G)
c.77-1219A>G (n.77-1219A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.824A>G
n.383+362A>G
c.132+32307T>C (n.132+32307T>C)
n.615A>G
n.587A>G
 COSMIC COSMIC
6g.26091466A>TCA363206834H2BC3,H2BC4,HFEc.493A>T (p.Thr165Ser)
c.391-432T>A (n.391-432T>A)
c.340+362A>T (n.340+362A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.77-1653A>T (n.77-1653A>T)
c.77-1219A>T (n.77-1219A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.824A>T
n.383+362A>T
c.132+32307T>A (n.132+32307T>A)
n.615A>T
n.587A>T
6g.26091467C>ACA363206837H2BC3,H2BC4,HFEc.494C>A (p.Thr165Asn)
c.391-433G>T (n.391-433G>T)
c.340+363C>A (n.340+363C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.77-1652C>A (n.77-1652C>A)
c.77-1218C>A (n.77-1218C>A)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.825C>A
n.383+363C>A
c.132+32306G>T (n.132+32306G>T)
n.616C>A
n.588C>A
6g.26091467C=CA1616889317H2BC3,H2BC4,HFEc.494C= (p.Thr165=)
c.391-433G= (n.391-433G=)
c.340+363C= (n.340+363C=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.77-1652C= (n.77-1652C=)
c.77-1218C= (n.77-1218C=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.825C=
n.383+363C=
c.132+32306G= (n.132+32306G=)
n.616C=
n.588C=
6g.26091467C>GCA363206838H2BC3,H2BC4,HFEc.494C>G (p.Thr165Ser)
c.391-433G>C (n.391-433G>C)
c.340+363C>G (n.340+363C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.77-1652C>G (n.77-1652C>G)
c.77-1218C>G (n.77-1218C>G)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.825C>G
n.383+363C>G
c.132+32306G>C (n.132+32306G>C)
n.616C>G
n.588C>G
6g.26091467C>TCA3666662H2BC3,H2BC4,HFEc.494C>T (p.Thr165Ile)
c.391-433G>A (n.391-433G>A)
c.340+363C>T (n.340+363C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.77-1652C>T (n.77-1652C>T)
c.77-1218C>T (n.77-1218C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.825C>T
n.383+363C>T
c.132+32306G>A (n.132+32306G>A)
n.616C>T
n.588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091468C>ACA448986713H2BC3,H2BC4,HFEc.495C>A (p.Thr165=)
c.391-434G>T (n.391-434G>T)
c.340+364C>A (n.340+364C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.77-1651C>A (n.77-1651C>A)
c.77-1217C>A (n.77-1217C>A)
c.426C>A (p.Thr142=)
n.826C>A
n.383+364C>A
c.132+32305G>T (n.132+32305G>T)
n.617C>A
n.589C>A
6g.26091468C>GCA448986711H2BC3,H2BC4,HFEc.495C>G (p.Thr165=)
c.391-434G>C (n.391-434G>C)
c.340+364C>G (n.340+364C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.77-1651C>G (n.77-1651C>G)
c.77-1217C>G (n.77-1217C>G)
c.426C>G (p.Thr142=)
n.826C>G
n.383+364C>G
c.132+32305G>C (n.132+32305G>C)
n.617C>G
n.589C>G
6g.26091468C>TCA448986710H2BC3,H2BC4,HFEc.495C>T (p.Thr165=)
c.391-434G>A (n.391-434G>A)
c.340+364C>T (n.340+364C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.77-1651C>T (n.77-1651C>T)
c.77-1217C>T (n.77-1217C>T)
c.426C>T (p.Thr142=)
n.826C>T
n.383+364C>T
c.132+32305G>A (n.132+32305G>A)
n.617C>T
n.589C>T
6g.26091469A=CA1616889318H2BC3,H2BC4,HFEc.496A= (p.Lys166=)
c.391-435T= (n.391-435T=)
c.340+365A= (n.340+365A=)
c.232A= (p.Lys78=)
c.77-1650A= (n.77-1650A=)
c.77-1216A= (n.77-1216A=)
c.427A= (p.Lys143=)
n.827A=
n.383+365A=
c.132+32304T= (n.132+32304T=)
n.618A=
n.590A=
6g.26091469A>CCA363206841H2BC3,H2BC4,HFEc.496A>C (p.Lys166Gln)
c.391-435T>G (n.391-435T>G)
c.340+365A>C (n.340+365A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.77-1650A>C (n.77-1650A>C)
c.77-1216A>C (n.77-1216A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.827A>C
n.383+365A>C
c.132+32304T>G (n.132+32304T>G)
n.618A>C
n.590A>C
6g.26091469A>GCA3666663H2BC3,H2BC4,HFEc.496A>G (p.Lys166Glu)
c.391-435T>C (n.391-435T>C)
c.340+365A>G (n.340+365A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.77-1650A>G (n.77-1650A>G)
c.77-1216A>G (n.77-1216A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.827A>G
n.383+365A>G
c.132+32304T>C (n.132+32304T>C)
n.618A>G
n.590A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091469A>TCA363206843H2BC3,H2BC4,HFEc.496A>T (p.Lys166Ter)
c.391-435T>A (n.391-435T>A)
c.340+365A>T (n.340+365A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.77-1650A>T (n.77-1650A>T)
c.77-1216A>T (n.77-1216A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.827A>T
n.383+365A>T
c.132+32304T>A (n.132+32304T>A)
n.618A>T
n.590A>T
6g.26091470A>CCA363206844H2BC3,H2BC4,HFEc.497A>C (p.Lys166Thr)
c.391-436T>G (n.391-436T>G)
c.340+366A>C (n.340+366A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.77-1649A>C (n.77-1649A>C)
c.77-1215A>C (n.77-1215A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.828A>C
n.383+366A>C
c.132+32303T>G (n.132+32303T>G)
n.619A>C
n.591A>C
6g.26091470A>GCA363206846H2BC3,H2BC4,HFEc.497A>G (p.Lys166Arg)
c.391-436T>C (n.391-436T>C)
c.340+366A>G (n.340+366A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.77-1649A>G (n.77-1649A>G)
c.77-1215A>G (n.77-1215A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.828A>G
n.383+366A>G
c.132+32303T>C (n.132+32303T>C)
n.619A>G
n.591A>G
6g.26091470A>TCA363206848H2BC3,H2BC4,HFEc.497A>T (p.Lys166Met)
c.391-436T>A (n.391-436T>A)
c.340+366A>T (n.340+366A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.77-1649A>T (n.77-1649A>T)
c.77-1215A>T (n.77-1215A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.828A>T
n.383+366A>T
c.132+32303T>A (n.132+32303T>A)
n.619A>T
n.591A>T
6g.26091471G>ACA448986721H2BC3,H2BC4,HFEc.498G>A (p.Lys166=)
c.391-437C>T (n.391-437C>T)
c.340+367G>A (n.340+367G>A)
c.234G>A (p.Lys78=)
c.77-1648G>A (n.77-1648G>A)
c.77-1214G>A (n.77-1214G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
n.829G>A
n.383+367G>A
c.132+32302C>T (n.132+32302C>T)
n.620G>A
n.592G>A
 gnomAD v4
6g.26091471G>CCA3666664H2BC3,H2BC4,HFEc.498G>C (p.Lys166Asn)
c.391-437C>G (n.391-437C>G)
c.340+367G>C (n.340+367G>C)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.77-1648G>C (n.77-1648G>C)
c.77-1214G>C (n.77-1214G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.829G>C
n.383+367G>C
c.132+32302C>G (n.132+32302C>G)
n.620G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091471G=CA1616889319H2BC3,H2BC4,HFEc.498G= (p.Lys166=)
c.391-437C= (n.391-437C=)
c.340+367G= (n.340+367G=)
c.234G= (p.Lys78=)
c.77-1648G= (n.77-1648G=)
c.77-1214G= (n.77-1214G=)
c.429G= (p.Lys143=)
n.829G=
n.383+367G=
c.132+32302C= (n.132+32302C=)
n.620G=
n.592G=
6g.26091471G>TCA363206850H2BC3,H2BC4,HFEc.498G>T (p.Lys166Asn)
c.391-437C>A (n.391-437C>A)
c.340+367G>T (n.340+367G>T)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.77-1648G>T (n.77-1648G>T)
c.77-1214G>T (n.77-1214G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.829G>T
n.383+367G>T
c.132+32302C>A (n.132+32302C>A)
n.620G>T
n.592G>T
6g.26091472C>ACA363206851H2BC3,H2BC4,HFEc.499C>A (p.Leu167Met)
c.391-438G>T (n.391-438G>T)
c.340+368C>A (n.340+368C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.77-1647C>A (n.77-1647C>A)
c.77-1213C>A (n.77-1213C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.830C>A
n.383+368C>A
c.132+32301G>T (n.132+32301G>T)
n.621C>A
n.593C>A
6g.26091472C=CA1616889320H2BC3,H2BC4,HFEc.499C= (p.Leu167=)
c.391-438G= (n.391-438G=)
c.340+368C= (n.340+368C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.77-1647C= (n.77-1647C=)
c.77-1213C= (n.77-1213C=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.830C=
n.383+368C=
c.132+32301G= (n.132+32301G=)
n.621C=
n.593C=
6g.26091472C>GCA363206852H2BC3,H2BC4,HFEc.499C>G (p.Leu167Val)
c.391-438G>C (n.391-438G>C)
c.340+368C>G (n.340+368C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.77-1647C>G (n.77-1647C>G)
c.77-1213C>G (n.77-1213C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.830C>G
n.383+368C>G
c.132+32301G>C (n.132+32301G>C)
n.621C>G
n.593C>G
6g.26091472C>TCA448986726H2BC3,H2BC4,HFEc.499C>T (p.Leu167=)
c.391-438G>A (n.391-438G>A)
c.340+368C>T (n.340+368C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.77-1647C>T (n.77-1647C>T)
c.77-1213C>T (n.77-1213C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.830C>T
n.383+368C>T
c.132+32301G>A (n.132+32301G>A)
n.621C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091473T>ACA363206853H2BC3,H2BC4,HFEc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.391-439A>T (n.391-439A>T)
c.340+369T>A (n.340+369T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.77-1646T>A (n.77-1646T>A)
c.77-1212T>A (n.77-1212T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.831T>A
n.383+369T>A
c.132+32300A>T (n.132+32300A>T)
n.622T>A
n.594T>A
6g.26091473T>CCA363206855H2BC3,H2BC4,HFEc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.391-439A>G (n.391-439A>G)
c.340+369T>C (n.340+369T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.77-1646T>C (n.77-1646T>C)
c.77-1212T>C (n.77-1212T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.831T>C
n.383+369T>C
c.132+32300A>G (n.132+32300A>G)
n.622T>C
n.594T>C
6g.26091473T>GCA363206857H2BC3,H2BC4,HFEc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.391-439A>C (n.391-439A>C)
c.340+369T>G (n.340+369T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.77-1646T>G (n.77-1646T>G)
c.77-1212T>G (n.77-1212T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.831T>G
n.383+369T>G
c.132+32300A>C (n.132+32300A>C)
n.622T>G
n.594T>G
6g.26091474G>ACA448986730H2BC3,H2BC4,HFEc.501G>A (p.Leu167=)
c.391-440C>T (n.391-440C>T)
c.340+370G>A (n.340+370G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.77-1645G>A (n.77-1645G>A)
c.77-1211G>A (n.77-1211G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.832G>A
n.383+370G>A
c.132+32299C>T (n.132+32299C>T)
n.623G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
6g.26091474G>CCA448986731H2BC3,H2BC4,HFEc.501G>C (p.Leu167=)
c.391-440C>G (n.391-440C>G)
c.340+370G>C (n.340+370G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.77-1645G>C (n.77-1645G>C)
c.77-1211G>C (n.77-1211G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.832G>C
n.383+370G>C
c.132+32299C>G (n.132+32299C>G)
n.623G>C
n.595G>C
6g.26091474G=CA1616889321H2BC3,H2BC4,HFEc.501G= (p.Leu167=)
c.391-440C= (n.391-440C=)
c.340+370G= (n.340+370G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.77-1645G= (n.77-1645G=)
c.77-1211G= (n.77-1211G=)
c.432G= (p.Leu144=)
n.832G=
n.383+370G=
c.132+32299C= (n.132+32299C=)
n.623G=
n.595G=
6g.26091474G>TCA448986733H2BC3,H2BC4,HFEc.501G>T (p.Leu167=)
c.391-440C>A (n.391-440C>A)
c.340+370G>T (n.340+370G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.77-1645G>T (n.77-1645G>T)
c.77-1211G>T (n.77-1211G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.832G>T
n.383+370G>T
c.132+32299C>A (n.132+32299C>A)
n.623G>T
n.595G>T
 dbSNP
6g.26091475G>ACA363206858H2BC3,H2BC4,HFEc.502G>A (p.Glu168Lys)
c.391-441C>T (n.391-441C>T)
c.340+371G>A (n.340+371G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.77-1644G>A (n.77-1644G>A)
c.77-1210G>A (n.77-1210G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.833G>A
n.383+371G>A
c.132+32298C>T (n.132+32298C>T)
n.624G>A
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091475G>CCA354214H2BC3,H2BC4,HFEc.502G>C (p.Glu168Gln)
c.391-441C>G (n.391-441C>G)
c.340+371G>C (n.340+371G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.77-1644G>C (n.77-1644G>C)
c.77-1210G>C (n.77-1210G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.833G>C
n.383+371G>C
c.132+32298C>G (n.132+32298C>G)
n.624G>C
n.596G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091475G=CA1616889322H2BC3,H2BC4,HFEc.502G= (p.Glu168=)
c.391-441C= (n.391-441C=)
c.340+371G= (n.340+371G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.77-1644G= (n.77-1644G=)
c.77-1210G= (n.77-1210G=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.833G=
n.383+371G=
c.132+32298C= (n.132+32298C=)
n.624G=
n.596G=
6g.26091475G>TCA346923H2BC3,H2BC4,HFEc.502G>T (p.Glu168Ter)
c.391-441C>A (n.391-441C>A)
c.340+371G>T (n.340+371G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.77-1644G>T (n.77-1644G>T)
c.77-1210G>T (n.77-1210G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.833G>T
n.383+371G>T
c.132+32298C>A (n.132+32298C>A)
n.624G>T
n.596G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26091476A>CCA363206865H2BC3,H2BC4,HFEc.503A>C (p.Glu168Ala)
c.391-442T>G (n.391-442T>G)
c.340+372A>C (n.340+372A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.77-1643A>C (n.77-1643A>C)
c.77-1209A>C (n.77-1209A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.834A>C
n.383+372A>C
c.132+32297T>G (n.132+32297T>G)
n.625A>C
n.597A>C
6g.26091476A>GCA363206861H2BC3,H2BC4,HFEc.503A>G (p.Glu168Gly)
c.391-442T>C (n.391-442T>C)
c.340+372A>G (n.340+372A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.77-1643A>G (n.77-1643A>G)
c.77-1209A>G (n.77-1209A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.834A>G
n.383+372A>G
c.132+32297T>C (n.132+32297T>C)
n.625A>G
n.597A>G
6g.26091476A>TCA363206863H2BC3,H2BC4,HFEc.503A>T (p.Glu168Val)
c.391-442T>A (n.391-442T>A)
c.340+372A>T (n.340+372A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.77-1643A>T (n.77-1643A>T)
c.77-1209A>T (n.77-1209A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.834A>T
n.383+372A>T
c.132+32297T>A (n.132+32297T>A)
n.625A>T
n.597A>T
6g.26091477G>ACA448986739H2BC3,H2BC4,HFEc.504G>A (p.Glu168=)
c.391-443C>T (n.391-443C>T)
c.340+373G>A (n.340+373G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.77-1642G>A (n.77-1642G>A)
c.77-1208G>A (n.77-1208G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
n.835G>A
n.383+373G>A
c.132+32296C>T (n.132+32296C>T)
n.626G>A
n.598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091477G>CCA363206867H2BC3,H2BC4,HFEc.504G>C (p.Glu168Asp)
c.391-443C>G (n.391-443C>G)
c.340+373G>C (n.340+373G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.77-1642G>C (n.77-1642G>C)
c.77-1208G>C (n.77-1208G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.835G>C
n.383+373G>C
c.132+32296C>G (n.132+32296C>G)
n.626G>C
n.598G>C
6g.26091477G=CA1616889324H2BC3,H2BC4,HFEc.504G= (p.Glu168=)
c.391-443C= (n.391-443C=)
c.340+373G= (n.340+373G=)
c.240G= (p.Glu80=)
c.77-1642G= (n.77-1642G=)
c.77-1208G= (n.77-1208G=)
c.435G= (p.Glu145=)
n.835G=
n.383+373G=
c.132+32296C= (n.132+32296C=)
n.626G=
n.598G=
6g.26091477G>TCA363206868H2BC3,H2BC4,HFEc.504G>T (p.Glu168Asp)
c.391-443C>A (n.391-443C>A)
c.340+373G>T (n.340+373G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.77-1642G>T (n.77-1642G>T)
c.77-1208G>T (n.77-1208G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.835G>T
n.383+373G>T
c.132+32296C>A (n.132+32296C>A)
n.626G>T
n.598G>T
6g.26091477_26091478delinsGTCA1616889323H2BC3,H2BC4,HFEc.504_505delinsGT (p.Glu168=)
c.391-444_391-443delinsAC (n.391-444_391-443delinsAC)
c.340+373_340+374delinsGT (n.340+373_340+374delinsGT)
c.240_241delinsGT (p.Glu80=)
c.77-1642_77-1641delinsGT (n.77-1642_77-1641delinsGT)
c.77-1208_77-1207delinsGT (n.77-1208_77-1207delinsGT)
c.435_436delinsGT (p.Glu145=)
n.835_836delinsGT
n.383+373_383+374delinsGT
c.132+32295_132+32296delinsAC (n.132+32295_132+32296delinsAC)
n.626_627delinsGT
n.598_599delinsGT
6g.26091478delCA1616889325H2BC3,H2BC4,HFEc.505del (p.Trp169GlyfsTer?)
c.391-444del (n.391-444del)
c.340+374del (n.340+374del)
c.241del (p.Trp81GlyfsTer?)
c.77-1641del (n.77-1641del)
c.77-1207del (n.77-1207del)
c.436del (p.Trp146GlyfsTer?)
n.836del
n.383+374del
c.132+32295del (n.132+32295del)
n.627del
n.599del
 dbSNP
6g.26091478T>ACA363206870H2BC3,H2BC4,HFEc.505T>A (p.Trp169Arg)
c.391-444A>T (n.391-444A>T)
c.340+374T>A (n.340+374T>A)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.77-1641T>A (n.77-1641T>A)
c.77-1207T>A (n.77-1207T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.836T>A
n.383+374T>A
c.132+32295A>T (n.132+32295A>T)
n.627T>A
n.599T>A
6g.26091478T>CCA363206871H2BC3,H2BC4,HFEc.505T>C (p.Trp169Arg)
c.391-444A>G (n.391-444A>G)
c.340+374T>C (n.340+374T>C)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.77-1641T>C (n.77-1641T>C)
c.77-1207T>C (n.77-1207T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.836T>C
n.383+374T>C
c.132+32295A>G (n.132+32295A>G)
n.627T>C
n.599T>C
6g.26091478T>GCA363206873H2BC3,H2BC4,HFEc.505T>G (p.Trp169Gly)
c.391-444A>C (n.391-444A>C)
c.340+374T>G (n.340+374T>G)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.77-1641T>G (n.77-1641T>G)
c.77-1207T>G (n.77-1207T>G)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.836T>G
n.383+374T>G
c.132+32295A>C (n.132+32295A>C)
n.627T>G
n.599T>G
6g.26091479G>ACA346926H2BC3,H2BC4,HFEc.506G>A (p.Trp169Ter)
c.391-445C>T (n.391-445C>T)
c.340+375G>A (n.340+375G>A)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.77-1640G>A (n.77-1640G>A)
c.77-1206G>A (n.77-1206G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.837G>A
n.383+375G>A
c.132+32294C>T (n.132+32294C>T)
n.628G>A
n.600G>A
 ClinVar dbSNP
6g.26091479G>CCA363206876H2BC3,H2BC4,HFEc.506G>C (p.Trp169Ser)
c.391-445C>G (n.391-445C>G)
c.340+375G>C (n.340+375G>C)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.77-1640G>C (n.77-1640G>C)
c.77-1206G>C (n.77-1206G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.837G>C
n.383+375G>C
c.132+32294C>G (n.132+32294C>G)
n.628G>C
n.600G>C
6g.26091479G=CA1616889326H2BC3,H2BC4,HFEc.506G= (p.Trp169=)
c.391-445C= (n.391-445C=)
c.340+375G= (n.340+375G=)
c.242G= (p.Trp81=)
c.77-1640G= (n.77-1640G=)
c.77-1206G= (n.77-1206G=)
c.437G= (p.Trp146=)
n.837G=
n.383+375G=
c.132+32294C= (n.132+32294C=)
n.628G=
n.600G=
6g.26091479G>TCA363206877H2BC3,H2BC4,HFEc.506G>T (p.Trp169Leu)
c.391-445C>A (n.391-445C>A)
c.340+375G>T (n.340+375G>T)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.77-1640G>T (n.77-1640G>T)
c.77-1206G>T (n.77-1206G>T)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.837G>T
n.383+375G>T
c.132+32294C>A (n.132+32294C>A)
n.628G>T
n.600G>T
6g.26091480G>ACA363206880H2BC3,H2BC4,HFEc.507G>A (p.Trp169Ter)
c.391-446C>T (n.391-446C>T)
c.340+376G>A (n.340+376G>A)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.77-1639G>A (n.77-1639G>A)
c.77-1205G>A (n.77-1205G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.838G>A
n.383+376G>A
c.132+32293C>T (n.132+32293C>T)
n.629G>A
n.601G>A
 gnomAD v4
6g.26091480G>CCA363206881H2BC3,H2BC4,HFEc.507G>C (p.Trp169Cys)
c.391-446C>G (n.391-446C>G)
c.340+376G>C (n.340+376G>C)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.77-1639G>C (n.77-1639G>C)
c.77-1205G>C (n.77-1205G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.838G>C
n.383+376G>C
c.132+32293C>G (n.132+32293C>G)
n.629G>C
n.601G>C
6g.26091480G>TCA363206882H2BC3,H2BC4,HFEc.507G>T (p.Trp169Cys)
c.391-446C>A (n.391-446C>A)
c.340+376G>T (n.340+376G>T)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.77-1639G>T (n.77-1639G>T)
c.77-1205G>T (n.77-1205G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.838G>T
n.383+376G>T
c.132+32293C>A (n.132+32293C>A)
n.629G>T
n.601G>T

Number of alleles fetched