Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26091040_26091041delinsAGCA1616889161H2BC3,H2BC4,HFEc.276_277delinsAG (p.Lys92=)
c.391-7_391-6delinsCT (n.391-7_391-6delinsCT)
c.77-274_77-273delinsAG (n.77-274_77-273delinsAG)
c.77-2079_77-2078delinsAG (n.77-2079_77-2078delinsAG)
c.77-1645_77-1644delinsAG (n.77-1645_77-1644delinsAG)
c.207_208delinsAG (p.Lys69=)
n.398_399delinsAG
n.319_320delinsAG
c.132+32732_132+32733delinsCT (n.132+32732_132+32733delinsCT)
n.370_371delinsAG
6g.26091041G>ACA363206071H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>A (p.Gly93Arg)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
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c.77-2078G>A (n.77-2078G>A)
c.77-1644G>A (n.77-1644G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.399G>A
n.320G>A
c.132+32732C>T (n.132+32732C>T)
n.371G>A
6g.26091041G>CCA280943H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.391-7C>G (n.391-7C>G)
c.77-273G>C (n.77-273G>C)
c.77-2078G>C (n.77-2078G>C)
c.77-1644G>C (n.77-1644G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.399G>C
n.320G>C
c.132+32732C>G (n.132+32732C>G)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091041G=CA1616889162H2BC3,H2BC4,HFEc.277G= (p.Gly93=)
c.391-7C= (n.391-7C=)
c.77-273G= (n.77-273G=)
c.77-2078G= (n.77-2078G=)
c.77-1644G= (n.77-1644G=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.399G=
n.320G=
c.132+32732C= (n.132+32732C=)
n.371G=
6g.26091041G>TCA363206068H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>T (p.Gly93Trp)
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
c.77-273G>T (n.77-273G>T)
c.77-2078G>T (n.77-2078G>T)
c.77-1644G>T (n.77-1644G>T)
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.399G>T
n.320G>T
c.132+32732C>A (n.132+32732C>A)
n.371G>T
 gnomAD v4
6g.26091043delCA3666618H2BC3,H2BC4,HFEc.279del (p.Trp94GlyfsTer?)
c.391-7del (n.391-7del)
c.279del (p.Trp94GlyfsTer25)
c.279del (p.Trp94GlyfsTer21)
c.77-271del (n.77-271del)
c.77-2076del (n.77-2076del)
c.77-1642del (n.77-1642del)
c.210del (p.Trp71GlyfsTer?)
n.401del
n.322del
c.132+32732del (n.132+32732del)
n.373del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091042G>ACA363206072H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>A (p.Gly93Glu)
c.391-8C>T (n.391-8C>T)
c.77-272G>A (n.77-272G>A)
c.77-2077G>A (n.77-2077G>A)
c.77-1643G>A (n.77-1643G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.400G>A
n.321G>A
c.132+32731C>T (n.132+32731C>T)
n.372G>A
6g.26091042G>CCA363206075H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.391-8C>G (n.391-8C>G)
c.77-272G>C (n.77-272G>C)
c.77-2077G>C (n.77-2077G>C)
c.77-1643G>C (n.77-1643G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.400G>C
n.321G>C
c.132+32731C>G (n.132+32731C>G)
n.372G>C
6g.26091042G=CA1616889163H2BC3,H2BC4,HFEc.278G= (p.Gly93=)
c.391-8C= (n.391-8C=)
c.77-272G= (n.77-272G=)
c.77-2077G= (n.77-2077G=)
c.77-1643G= (n.77-1643G=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.400G=
n.321G=
c.132+32731C= (n.132+32731C=)
n.372G=
6g.26091042G>TCA3666619H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>T (p.Gly93Val)
c.391-8C>A (n.391-8C>A)
c.77-272G>T (n.77-272G>T)
c.77-2077G>T (n.77-2077G>T)
c.77-1643G>T (n.77-1643G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.400G>T
n.321G>T
c.132+32731C>A (n.132+32731C>A)
n.372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091043G>ACA449420669H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>A (p.Gly93=)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.77-271G>A (n.77-271G>A)
c.77-2076G>A (n.77-2076G>A)
c.77-1642G>A (n.77-1642G>A)
c.210G>A (p.Gly70=)
n.401G>A
n.322G>A
c.132+32730C>T (n.132+32730C>T)
n.373G>A
 gnomAD v4
6g.26091043G>CCA449420670H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>C (p.Gly93=)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.77-271G>C (n.77-271G>C)
c.77-2076G>C (n.77-2076G>C)
c.77-1642G>C (n.77-1642G>C)
c.210G>C (p.Gly70=)
n.401G>C
n.322G>C
c.132+32730C>G (n.132+32730C>G)
n.373G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091043G=CA1616889164H2BC3,H2BC4,HFEc.279G= (p.Gly93=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.77-271G= (n.77-271G=)
c.77-2076G= (n.77-2076G=)
c.77-1642G= (n.77-1642G=)
c.210G= (p.Gly70=)
n.401G=
n.322G=
c.132+32730C= (n.132+32730C=)
n.373G=
6g.26091043G>TCA3666620H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>T (p.Gly93=)
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
c.77-271G>T (n.77-271G>T)
c.77-2076G>T (n.77-2076G>T)
c.77-1642G>T (n.77-1642G>T)
c.210G>T (p.Gly70=)
n.401G>T
n.322G>T
c.132+32730C>A (n.132+32730C>A)
n.373G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091044delCA2677605188H2BC3,H2BC4,HFEc.280del (p.Trp94GlyfsTer?)
c.391-10del (n.391-10del)
c.280del (p.Trp94GlyfsTer25)
c.280del (p.Trp94GlyfsTer21)
c.77-270del (n.77-270del)
c.77-2075del (n.77-2075del)
c.77-1641del (n.77-1641del)
c.211del (p.Trp71GlyfsTer?)
n.402del
n.323del
c.132+32729del (n.132+32729del)
n.374del
 gnomAD v4
6g.26091044T>ACA363206083H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>A (p.Trp94Arg)
c.391-10A>T (n.391-10A>T)
c.77-270T>A (n.77-270T>A)
c.77-2075T>A (n.77-2075T>A)
c.77-1641T>A (n.77-1641T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
n.402T>A
n.323T>A
c.132+32729A>T (n.132+32729A>T)
n.374T>A
6g.26091044T>CCA363206087H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>C (p.Trp94Arg)
c.391-10A>G (n.391-10A>G)
c.77-270T>C (n.77-270T>C)
c.77-2075T>C (n.77-2075T>C)
c.77-1641T>C (n.77-1641T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
n.402T>C
n.323T>C
c.132+32729A>G (n.132+32729A>G)
n.374T>C
6g.26091044T>GCA363206085H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>G (p.Trp94Gly)
c.391-10A>C (n.391-10A>C)
c.77-270T>G (n.77-270T>G)
c.77-2075T>G (n.77-2075T>G)
c.77-1641T>G (n.77-1641T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
n.402T>G
n.323T>G
c.132+32729A>C (n.132+32729A>C)
n.374T>G
 dbSNP
6g.26091044T=CA1616889165H2BC3,H2BC4,HFEc.280T= (p.Trp94=)
c.391-10A= (n.391-10A=)
c.77-270T= (n.77-270T=)
c.77-2075T= (n.77-2075T=)
c.77-1641T= (n.77-1641T=)
c.211T= (p.Trp71=)
n.402T=
n.323T=
c.132+32729A= (n.132+32729A=)
n.374T=
6g.26091045G>ACA363206089H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>A (p.Trp94Ter)
c.391-11C>T (n.391-11C>T)
c.77-269G>A (n.77-269G>A)
c.77-2074G>A (n.77-2074G>A)
c.77-1640G>A (n.77-1640G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
n.403G>A
n.324G>A
c.132+32728C>T (n.132+32728C>T)
n.375G>A
 gnomAD v4
6g.26091045G>CCA363206094H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>C (p.Trp94Ser)
c.391-11C>G (n.391-11C>G)
c.77-269G>C (n.77-269G>C)
c.77-2074G>C (n.77-2074G>C)
c.77-1640G>C (n.77-1640G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
n.403G>C
n.324G>C
c.132+32728C>G (n.132+32728C>G)
n.375G>C
6g.26091045G>TCA363206091H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>T (p.Trp94Leu)
c.391-11C>A (n.391-11C>A)
c.77-269G>T (n.77-269G>T)
c.77-2074G>T (n.77-2074G>T)
c.77-1640G>T (n.77-1640G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
n.403G>T
n.324G>T
c.132+32728C>A (n.132+32728C>A)
n.375G>T
6g.26091046G>ACA363206097H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>A (p.Trp94Ter)
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.77-268G>A (n.77-268G>A)
c.77-2073G>A (n.77-2073G>A)
c.77-1639G>A (n.77-1639G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
n.404G>A
n.325G>A
c.132+32727C>T (n.132+32727C>T)
n.376G>A
 gnomAD v4
6g.26091046G>CCA363206100H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>C (p.Trp94Cys)
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.77-268G>C (n.77-268G>C)
c.77-2073G>C (n.77-2073G>C)
c.77-1639G>C (n.77-1639G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
n.404G>C
n.325G>C
c.132+32727C>G (n.132+32727C>G)
n.376G>C
6g.26091046G>TCA363206102H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>T (p.Trp94Cys)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.77-268G>T (n.77-268G>T)
c.77-2073G>T (n.77-2073G>T)
c.77-1639G>T (n.77-1639G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
n.404G>T
n.325G>T
c.132+32727C>A (n.132+32727C>A)
n.376G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.26091046_26091047delinsTCCA2580074259H2BC3,H2BC4,HFEc.282_283delinsTC (p.Trp94_Asp95delinsCysHis)
c.391-13_391-12delinsGA (n.391-13_391-12delinsGA)
c.77-268_77-267delinsTC (n.77-268_77-267delinsTC)
c.77-2073_77-2072delinsTC (n.77-2073_77-2072delinsTC)
c.77-1639_77-1638delinsTC (n.77-1639_77-1638delinsTC)
c.213_214delinsTC (p.Trp71_Asp72delinsCysHis)
n.404_405delinsTC
n.325_326delinsTC
c.132+32726_132+32727delinsGA (n.132+32726_132+32727delinsGA)
n.376_377delinsTC
 ClinVar
6g.26091047G>ACA136291805H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>A (p.Asp95Asn)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
c.77-267G>A (n.77-267G>A)
c.77-2072G>A (n.77-2072G>A)
c.77-1638G>A (n.77-1638G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.405G>A
n.326G>A
c.132+32726C>T (n.132+32726C>T)
n.377G>A
 dbSNP
6g.26091047G>CCA3666621H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>C (p.Asp95His)
c.391-13C>G (n.391-13C>G)
c.77-267G>C (n.77-267G>C)
c.77-2072G>C (n.77-2072G>C)
c.77-1638G>C (n.77-1638G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.405G>C
n.326G>C
c.132+32726C>G (n.132+32726C>G)
n.377G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091047G=CA1616889166H2BC3,H2BC4,HFEc.283G= (p.Asp95=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
c.77-267G= (n.77-267G=)
c.77-2072G= (n.77-2072G=)
c.77-1638G= (n.77-1638G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.405G=
n.326G=
c.132+32726C= (n.132+32726C=)
n.377G=
6g.26091047G>TCA363206108H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.77-267G>T (n.77-267G>T)
c.77-2072G>T (n.77-2072G>T)
c.77-1638G>T (n.77-1638G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.405G>T
n.326G>T
c.132+32726C>A (n.132+32726C>A)
n.377G>T
6g.26091048A=CA1616889167H2BC3,H2BC4,HFEc.284A= (p.Asp95=)
c.391-14T= (n.391-14T=)
c.77-266A= (n.77-266A=)
c.77-2071A= (n.77-2071A=)
c.77-1637A= (n.77-1637A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.406A=
n.327A=
c.132+32725T= (n.132+32725T=)
n.378A=
6g.26091048A>CCA363206111H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>C (p.Asp95Ala)
c.391-14T>G (n.391-14T>G)
c.77-266A>C (n.77-266A>C)
c.77-2071A>C (n.77-2071A>C)
c.77-1637A>C (n.77-1637A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.406A>C
n.327A>C
c.132+32725T>G (n.132+32725T>G)
n.378A>C
6g.26091048A>GCA363206113H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>G (p.Asp95Gly)
c.391-14T>C (n.391-14T>C)
c.77-266A>G (n.77-266A>G)
c.77-2071A>G (n.77-2071A>G)
c.77-1637A>G (n.77-1637A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.406A>G
n.327A>G
c.132+32725T>C (n.132+32725T>C)
n.378A>G
 dbSNP
6g.26091048A>TCA363206115H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>T (p.Asp95Val)
c.391-14T>A (n.391-14T>A)
c.77-266A>T (n.77-266A>T)
c.77-2071A>T (n.77-2071A>T)
c.77-1637A>T (n.77-1637A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.406A>T
n.327A>T
c.132+32725T>A (n.132+32725T>A)
n.378A>T
6g.26091049T>ACA363206116H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>A (p.Asp95Glu)
c.391-15A>T (n.391-15A>T)
c.77-265T>A (n.77-265T>A)
c.77-2070T>A (n.77-2070T>A)
c.77-1636T>A (n.77-1636T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.407T>A
n.328T>A
c.132+32724A>T (n.132+32724A>T)
n.379T>A
6g.26091049T>CCA449420677H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>C (p.Asp95=)
c.391-15A>G (n.391-15A>G)
c.77-265T>C (n.77-265T>C)
c.77-2070T>C (n.77-2070T>C)
c.77-1636T>C (n.77-1636T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
n.407T>C
n.328T>C
c.132+32724A>G (n.132+32724A>G)
n.379T>C
6g.26091049T>GCA363206117H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>G (p.Asp95Glu)
c.391-15A>C (n.391-15A>C)
c.77-265T>G (n.77-265T>G)
c.77-2070T>G (n.77-2070T>G)
c.77-1636T>G (n.77-1636T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.407T>G
n.328T>G
c.132+32724A>C (n.132+32724A>C)
n.379T>G
6g.26091050C>ACA363206124H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>A (p.His96Asn)
c.391-16G>T (n.391-16G>T)
c.77-264C>A (n.77-264C>A)
c.77-2069C>A (n.77-2069C>A)
c.77-1635C>A (n.77-1635C>A)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.408C>A
n.329C>A
c.132+32723G>T (n.132+32723G>T)
n.380C>A
6g.26091050C>GCA363206120H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>G (p.His96Asp)
c.391-16G>C (n.391-16G>C)
c.77-264C>G (n.77-264C>G)
c.77-2069C>G (n.77-2069C>G)
c.77-1635C>G (n.77-1635C>G)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.408C>G
n.329C>G
c.132+32723G>C (n.132+32723G>C)
n.380C>G
6g.26091050C>TCA363206122H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>T (p.His96Tyr)
c.391-16G>A (n.391-16G>A)
c.77-264C>T (n.77-264C>T)
c.77-2069C>T (n.77-2069C>T)
c.77-1635C>T (n.77-1635C>T)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.408C>T
n.329C>T
c.132+32723G>A (n.132+32723G>A)
n.380C>T
 COSMIC COSMIC
6g.26091051A>CCA363206126H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>C (p.His96Pro)
c.391-17T>G (n.391-17T>G)
c.77-263A>C (n.77-263A>C)
c.77-2068A>C (n.77-2068A>C)
c.77-1634A>C (n.77-1634A>C)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.409A>C
n.330A>C
c.132+32722T>G (n.132+32722T>G)
n.381A>C
6g.26091051A>GCA363206129H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>G (p.His96Arg)
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
c.77-263A>G (n.77-263A>G)
c.77-2068A>G (n.77-2068A>G)
c.77-1634A>G (n.77-1634A>G)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.409A>G
n.330A>G
c.132+32722T>C (n.132+32722T>C)
n.381A>G
6g.26091051A>TCA363206132H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>T (p.His96Leu)
c.391-17T>A (n.391-17T>A)
c.77-263A>T (n.77-263A>T)
c.77-2068A>T (n.77-2068A>T)
c.77-1634A>T (n.77-1634A>T)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.409A>T
n.330A>T
c.132+32722T>A (n.132+32722T>A)
n.381A>T
6g.26091052C>ACA363206134H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>A (p.His96Gln)
c.391-18G>T (n.391-18G>T)
c.77-262C>A (n.77-262C>A)
c.77-2067C>A (n.77-2067C>A)
c.77-1633C>A (n.77-1633C>A)
c.219C>A (p.His73Gln)
n.410C>A
n.331C>A
c.132+32721G>T (n.132+32721G>T)
n.382C>A
6g.26091052C=CA1616889168H2BC3,H2BC4,HFEc.288C= (p.His96=)
c.391-18G= (n.391-18G=)
c.77-262C= (n.77-262C=)
c.77-2067C= (n.77-2067C=)
c.77-1633C= (n.77-1633C=)
c.219C= (p.His73=)
n.410C=
n.331C=
c.132+32721G= (n.132+32721G=)
n.382C=
6g.26091052C>GCA363206136H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>G (p.His96Gln)
c.391-18G>C (n.391-18G>C)
c.77-262C>G (n.77-262C>G)
c.77-2067C>G (n.77-2067C>G)
c.77-1633C>G (n.77-1633C>G)
c.219C>G (p.His73Gln)
n.410C>G
n.331C>G
c.132+32721G>C (n.132+32721G>C)
n.382C>G
6g.26091052C>TCA449420682H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>T (p.His96=)
c.391-18G>A (n.391-18G>A)
c.77-262C>T (n.77-262C>T)
c.77-2067C>T (n.77-2067C>T)
c.77-1633C>T (n.77-1633C>T)
c.219C>T (p.His73=)
n.410C>T
n.331C>T
c.132+32721G>A (n.132+32721G>A)
n.382C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.26091053A=CA1616889169H2BC3,H2BC4,HFEc.289A= (p.Met97=)
c.391-19T= (n.391-19T=)
c.77-261A= (n.77-261A=)
c.77-2066A= (n.77-2066A=)
c.77-1632A= (n.77-1632A=)
c.220A= (p.Met74=)
n.411A=
n.332A=
c.132+32720T= (n.132+32720T=)
n.383A=
6g.26091053A>CCA3666622H2BC3,H2BC4,HFEc.289A>C (p.Met97Leu)
c.391-19T>G (n.391-19T>G)
c.77-261A>C (n.77-261A>C)
c.77-2066A>C (n.77-2066A>C)
c.77-1632A>C (n.77-1632A>C)
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.411A>C
n.332A>C
c.132+32720T>G (n.132+32720T>G)
n.383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091053A>GCA3666623H2BC3,H2BC4,HFEc.289A>G (p.Met97Val)
c.391-19T>C (n.391-19T>C)
c.77-261A>G (n.77-261A>G)
c.77-2066A>G (n.77-2066A>G)
c.77-1632A>G (n.77-1632A>G)
c.220A>G (p.Met74Val)
n.411A>G
n.332A>G
c.132+32720T>C (n.132+32720T>C)
n.383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091053A>TCA363206143H2BC3,H2BC4,HFEc.289A>T (p.Met97Leu)
c.391-19T>A (n.391-19T>A)
c.77-261A>T (n.77-261A>T)
c.77-2066A>T (n.77-2066A>T)
c.77-1632A>T (n.77-1632A>T)
c.220A>T (p.Met74Leu)
n.411A>T
n.332A>T
c.132+32720T>A (n.132+32720T>A)
n.383A>T
6g.26091054T>ACA363206145H2BC3,H2BC4,HFEc.290T>A (p.Met97Lys)
c.391-20A>T (n.391-20A>T)
c.77-260T>A (n.77-260T>A)
c.77-2065T>A (n.77-2065T>A)
c.77-1631T>A (n.77-1631T>A)
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.412T>A
n.333T>A
c.132+32719A>T (n.132+32719A>T)
n.384T>A
6g.26091054T>CCA363206147H2BC3,H2BC4,HFEc.290T>C (p.Met97Thr)
c.391-20A>G (n.391-20A>G)
c.77-260T>C (n.77-260T>C)
c.77-2065T>C (n.77-2065T>C)
c.77-1631T>C (n.77-1631T>C)
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.412T>C
n.333T>C
c.132+32719A>G (n.132+32719A>G)
n.384T>C
 dbSNP
6g.26091054T>GCA363206149H2BC3,H2BC4,HFEc.290T>G (p.Met97Arg)
c.391-20A>C (n.391-20A>C)
c.77-260T>G (n.77-260T>G)
c.77-2065T>G (n.77-2065T>G)
c.77-1631T>G (n.77-1631T>G)
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.412T>G
n.333T>G
c.132+32719A>C (n.132+32719A>C)
n.384T>G
6g.26091055G>ACA136291831H2BC3,H2BC4,HFEc.291G>A (p.Met97Ile)
c.391-21C>T (n.391-21C>T)
c.77-259G>A (n.77-259G>A)
c.77-2064G>A (n.77-2064G>A)
c.77-1630G>A (n.77-1630G>A)
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.413G>A
n.334G>A
c.132+32718C>T (n.132+32718C>T)
n.385G>A
 dbSNP
6g.26091055G>CCA363206155H2BC3,H2BC4,HFEc.291G>C (p.Met97Ile)
c.391-21C>G (n.391-21C>G)
c.77-259G>C (n.77-259G>C)
c.77-2064G>C (n.77-2064G>C)
c.77-1630G>C (n.77-1630G>C)
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.413G>C
n.334G>C
c.132+32718C>G (n.132+32718C>G)
n.385G>C
 gnomAD v4
6g.26091055G=CA1616889170H2BC3,H2BC4,HFEc.291G= (p.Met97=)
c.391-21C= (n.391-21C=)
c.77-259G= (n.77-259G=)
c.77-2064G= (n.77-2064G=)
c.77-1630G= (n.77-1630G=)
c.222G= (p.Met74=)
n.413G=
n.334G=
c.132+32718C= (n.132+32718C=)
n.385G=
6g.26091055G>TCA363206151H2BC3,H2BC4,HFEc.291G>T (p.Met97Ile)
c.391-21C>A (n.391-21C>A)
c.77-259G>T (n.77-259G>T)
c.77-2064G>T (n.77-2064G>T)
c.77-1630G>T (n.77-1630G>T)
c.222G>T (p.Met74Ile)
n.413G>T
n.334G>T
c.132+32718C>A (n.132+32718C>A)
n.385G>T
6g.26091056T>ACA363206158H2BC3,H2BC4,HFEc.292T>A (p.Phe98Ile)
c.391-22A>T (n.391-22A>T)
c.77-258T>A (n.77-258T>A)
c.77-2063T>A (n.77-2063T>A)
c.77-1629T>A (n.77-1629T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.414T>A
n.335T>A
c.132+32717A>T (n.132+32717A>T)
n.386T>A
6g.26091056T>CCA363206160H2BC3,H2BC4,HFEc.292T>C (p.Phe98Leu)
c.391-22A>G (n.391-22A>G)
c.77-258T>C (n.77-258T>C)
c.77-2063T>C (n.77-2063T>C)
c.77-1629T>C (n.77-1629T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.414T>C
n.335T>C
c.132+32717A>G (n.132+32717A>G)
n.386T>C
 gnomAD v4
6g.26091056T>GCA363206163H2BC3,H2BC4,HFEc.292T>G (p.Phe98Val)
c.391-22A>C (n.391-22A>C)
c.77-258T>G (n.77-258T>G)
c.77-2063T>G (n.77-2063T>G)
c.77-1629T>G (n.77-1629T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.414T>G
n.335T>G
c.132+32717A>C (n.132+32717A>C)
n.386T>G
 gnomAD v4
6g.26091057T>ACA363206166H2BC3,H2BC4,HFEc.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.391-23A>T (n.391-23A>T)
c.77-257T>A (n.77-257T>A)
c.77-2062T>A (n.77-2062T>A)
c.77-1628T>A (n.77-1628T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.415T>A
n.336T>A
c.132+32716A>T (n.132+32716A>T)
n.387T>A
6g.26091057T>CCA363206168H2BC3,H2BC4,HFEc.293T>C (p.Phe98Ser)
c.391-23A>G (n.391-23A>G)
c.77-257T>C (n.77-257T>C)
c.77-2062T>C (n.77-2062T>C)
c.77-1628T>C (n.77-1628T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.415T>C
n.336T>C
c.132+32716A>G (n.132+32716A>G)
n.387T>C
6g.26091057T>GCA363206170H2BC3,H2BC4,HFEc.293T>G (p.Phe98Cys)
c.391-23A>C (n.391-23A>C)
c.77-257T>G (n.77-257T>G)
c.77-2062T>G (n.77-2062T>G)
c.77-1628T>G (n.77-1628T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.415T>G
n.336T>G
c.132+32716A>C (n.132+32716A>C)
n.387T>G
6g.26091058C>ACA363206175H2BC3,H2BC4,HFEc.294C>A (p.Phe98Leu)
c.391-24G>T (n.391-24G>T)
c.77-256C>A (n.77-256C>A)
c.77-2061C>A (n.77-2061C>A)
c.77-1627C>A (n.77-1627C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.416C>A
n.337C>A
c.132+32715G>T (n.132+32715G>T)
n.388C>A
6g.26091058C>GCA363206173H2BC3,H2BC4,HFEc.294C>G (p.Phe98Leu)
c.391-24G>C (n.391-24G>C)
c.77-256C>G (n.77-256C>G)
c.77-2061C>G (n.77-2061C>G)
c.77-1627C>G (n.77-1627C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.416C>G
n.337C>G
c.132+32715G>C (n.132+32715G>C)
n.388C>G
6g.26091058C>TCA449420687H2BC3,H2BC4,HFEc.294C>T (p.Phe98=)
c.391-24G>A (n.391-24G>A)
c.77-256C>T (n.77-256C>T)
c.77-2061C>T (n.77-2061C>T)
c.77-1627C>T (n.77-1627C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.416C>T
n.337C>T
c.132+32715G>A (n.132+32715G>A)
n.388C>T
6g.26091059A>CCA363206179H2BC3,H2BC4,HFEc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.391-25T>G (n.391-25T>G)
c.77-255A>C (n.77-255A>C)
c.77-2060A>C (n.77-2060A>C)
c.77-1626A>C (n.77-1626A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.417A>C
n.338A>C
c.132+32714T>G (n.132+32714T>G)
n.389A>C
6g.26091059A>GCA363206182H2BC3,H2BC4,HFEc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.391-25T>C (n.391-25T>C)
c.77-255A>G (n.77-255A>G)
c.77-2060A>G (n.77-2060A>G)
c.77-1626A>G (n.77-1626A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.417A>G
n.338A>G
c.132+32714T>C (n.132+32714T>C)
n.389A>G
 gnomAD v4
6g.26091059A>TCA363206184H2BC3,H2BC4,HFEc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.391-25T>A (n.391-25T>A)
c.77-255A>T (n.77-255A>T)
c.77-2060A>T (n.77-2060A>T)
c.77-1626A>T (n.77-1626A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.417A>T
n.338A>T
c.132+32714T>A (n.132+32714T>A)
n.389A>T
6g.26091060C>ACA363206187H2BC3,H2BC4,HFEc.296C>A (p.Thr99Asn)
c.391-26G>T (n.391-26G>T)
c.77-254C>A (n.77-254C>A)
c.77-2059C>A (n.77-2059C>A)
c.77-1625C>A (n.77-1625C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.418C>A
n.339C>A
c.132+32713G>T (n.132+32713G>T)
n.390C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26091060C=CA1616889171H2BC3,H2BC4,HFEc.296C= (p.Thr99=)
c.391-26G= (n.391-26G=)
c.77-254C= (n.77-254C=)
c.77-2059C= (n.77-2059C=)
c.77-1625C= (n.77-1625C=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.418C=
n.339C=
c.132+32713G= (n.132+32713G=)
n.390C=
6g.26091060C>GCA363206189H2BC3,H2BC4,HFEc.296C>G (p.Thr99Ser)
c.391-26G>C (n.391-26G>C)
c.77-254C>G (n.77-254C>G)
c.77-2059C>G (n.77-2059C>G)
c.77-1625C>G (n.77-1625C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.418C>G
n.339C>G
c.132+32713G>C (n.132+32713G>C)
n.390C>G
6g.26091060C>TCA363206191H2BC3,H2BC4,HFEc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.391-26G>A (n.391-26G>A)
c.77-254C>T (n.77-254C>T)
c.77-2059C>T (n.77-2059C>T)
c.77-1625C>T (n.77-1625C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.418C>T
n.339C>T
c.132+32713G>A (n.132+32713G>A)
n.390C>T
6g.26091061T>ACA449420692H2BC3,H2BC4,HFEc.297T>A (p.Thr99=)
c.391-27A>T (n.391-27A>T)
c.77-253T>A (n.77-253T>A)
c.77-2058T>A (n.77-2058T>A)
c.77-1624T>A (n.77-1624T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.419T>A
n.340T>A
c.132+32712A>T (n.132+32712A>T)
n.391T>A
6g.26091061T>CCA449420694H2BC3,H2BC4,HFEc.297T>C (p.Thr99=)
c.391-27A>G (n.391-27A>G)
c.77-253T>C (n.77-253T>C)
c.77-2058T>C (n.77-2058T>C)
c.77-1624T>C (n.77-1624T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.419T>C
n.340T>C
c.132+32712A>G (n.132+32712A>G)
n.391T>C
6g.26091061T>GCA449420695H2BC3,H2BC4,HFEc.297T>G (p.Thr99=)
c.391-27A>C (n.391-27A>C)
c.77-253T>G (n.77-253T>G)
c.77-2058T>G (n.77-2058T>G)
c.77-1624T>G (n.77-1624T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.419T>G
n.340T>G
c.132+32712A>C (n.132+32712A>C)
n.391T>G
6g.26091062G>ACA363206195H2BC3,H2BC4,HFEc.298G>A (p.Val100Ile)
c.391-28C>T (n.391-28C>T)
c.77-252G>A (n.77-252G>A)
c.77-2057G>A (n.77-2057G>A)
c.77-1623G>A (n.77-1623G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.420G>A
n.341G>A
c.132+32711C>T (n.132+32711C>T)
n.392G>A
6g.26091062G>CCA363206199H2BC3,H2BC4,HFEc.298G>C (p.Val100Leu)
c.391-28C>G (n.391-28C>G)
c.77-252G>C (n.77-252G>C)
c.77-2057G>C (n.77-2057G>C)
c.77-1623G>C (n.77-1623G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.420G>C
n.341G>C
c.132+32711C>G (n.132+32711C>G)
n.392G>C
6g.26091062G>TCA363206197H2BC3,H2BC4,HFEc.298G>T (p.Val100Phe)
c.391-28C>A (n.391-28C>A)
c.77-252G>T (n.77-252G>T)
c.77-2057G>T (n.77-2057G>T)
c.77-1623G>T (n.77-1623G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.420G>T
n.341G>T
c.132+32711C>A (n.132+32711C>A)
n.392G>T
6g.26091063T>ACA363206202H2BC3,H2BC4,HFEc.299T>A (p.Val100Asp)
c.391-29A>T (n.391-29A>T)
c.77-251T>A (n.77-251T>A)
c.77-2056T>A (n.77-2056T>A)
c.77-1622T>A (n.77-1622T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.421T>A
n.342T>A
c.132+32710A>T (n.132+32710A>T)
n.393T>A
6g.26091063T>CCA363206204H2BC3,H2BC4,HFEc.299T>C (p.Val100Ala)
c.391-29A>G (n.391-29A>G)
c.77-251T>C (n.77-251T>C)
c.77-2056T>C (n.77-2056T>C)
c.77-1622T>C (n.77-1622T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.421T>C
n.342T>C
c.132+32710A>G (n.132+32710A>G)
n.393T>C
6g.26091063T>GCA363206206H2BC3,H2BC4,HFEc.299T>G (p.Val100Gly)
c.391-29A>C (n.391-29A>C)
c.77-251T>G (n.77-251T>G)
c.77-2056T>G (n.77-2056T>G)
c.77-1622T>G (n.77-1622T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.421T>G
n.342T>G
c.132+32710A>C (n.132+32710A>C)
n.393T>G
6g.26091064T>ACA449420699H2BC3,H2BC4,HFEc.300T>A (p.Val100=)
c.391-30A>T (n.391-30A>T)
c.77-250T>A (n.77-250T>A)
c.77-2055T>A (n.77-2055T>A)
c.77-1621T>A (n.77-1621T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
n.422T>A
n.343T>A
c.132+32709A>T (n.132+32709A>T)
n.394T>A
 gnomAD v4
6g.26091064T>CCA449420701H2BC3,H2BC4,HFEc.300T>C (p.Val100=)
c.391-30A>G (n.391-30A>G)
c.77-250T>C (n.77-250T>C)
c.77-2055T>C (n.77-2055T>C)
c.77-1621T>C (n.77-1621T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
n.422T>C
n.343T>C
c.132+32709A>G (n.132+32709A>G)
n.394T>C
6g.26091064T>GCA449420703H2BC3,H2BC4,HFEc.300T>G (p.Val100=)
c.391-30A>C (n.391-30A>C)
c.77-250T>G (n.77-250T>G)
c.77-2055T>G (n.77-2055T>G)
c.77-1621T>G (n.77-1621T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
n.422T>G
n.343T>G
c.132+32709A>C (n.132+32709A>C)
n.394T>G
6g.26091065G>ACA363206208H2BC3,H2BC4,HFEc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.391-31C>T (n.391-31C>T)
c.77-249G>A (n.77-249G>A)
c.77-2054G>A (n.77-2054G>A)
c.77-1620G>A (n.77-1620G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.423G>A
n.344G>A
c.132+32708C>T (n.132+32708C>T)
n.395G>A
 dbSNP
6g.26091065G>CCA363206210H2BC3,H2BC4,HFEc.301G>C (p.Asp101His)
c.391-31C>G (n.391-31C>G)
c.77-249G>C (n.77-249G>C)
c.77-2054G>C (n.77-2054G>C)
c.77-1620G>C (n.77-1620G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.423G>C
n.344G>C
c.132+32708C>G (n.132+32708C>G)
n.395G>C
6g.26091065G=CA1616889172H2BC3,H2BC4,HFEc.301G= (p.Asp101=)
c.391-31C= (n.391-31C=)
c.77-249G= (n.77-249G=)
c.77-2054G= (n.77-2054G=)
c.77-1620G= (n.77-1620G=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.423G=
n.344G=
c.132+32708C= (n.132+32708C=)
n.395G=
6g.26091065G>TCA363206212H2BC3,H2BC4,HFEc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.391-31C>A (n.391-31C>A)
c.77-249G>T (n.77-249G>T)
c.77-2054G>T (n.77-2054G>T)
c.77-1620G>T (n.77-1620G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.423G>T
n.344G>T
c.132+32708C>A (n.132+32708C>A)
n.395G>T
6g.26091066A=CA1616889173H2BC3,H2BC4,HFEc.302A= (p.Asp101=)
c.391-32T= (n.391-32T=)
c.77-248A= (n.77-248A=)
c.77-2053A= (n.77-2053A=)
c.77-1619A= (n.77-1619A=)
c.233A= (p.Asp78=)
n.424A=
n.345A=
c.132+32707T= (n.132+32707T=)
n.396A=
6g.26091066A>CCA363206217H2BC3,H2BC4,HFEc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.391-32T>G (n.391-32T>G)
c.77-248A>C (n.77-248A>C)
c.77-2053A>C (n.77-2053A>C)
c.77-1619A>C (n.77-1619A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.424A>C
n.345A>C
c.132+32707T>G (n.132+32707T>G)
n.396A>C
6g.26091066A>GCA363206219H2BC3,H2BC4,HFEc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.391-32T>C (n.391-32T>C)
c.77-248A>G (n.77-248A>G)
c.77-2053A>G (n.77-2053A>G)
c.77-1619A>G (n.77-1619A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.424A>G
n.345A>G
c.132+32707T>C (n.132+32707T>C)
n.396A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091066A>TCA363206221H2BC3,H2BC4,HFEc.302A>T (p.Asp101Val)
c.391-32T>A (n.391-32T>A)
c.77-248A>T (n.77-248A>T)
c.77-2053A>T (n.77-2053A>T)
c.77-1619A>T (n.77-1619A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.424A>T
n.345A>T
c.132+32707T>A (n.132+32707T>A)
n.396A>T
 gnomAD v4
6g.26091067C>ACA363206224H2BC3,H2BC4,HFEc.303C>A (p.Asp101Glu)
c.391-33G>T (n.391-33G>T)
c.77-247C>A (n.77-247C>A)
c.77-2052C>A (n.77-2052C>A)
c.77-1618C>A (n.77-1618C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.425C>A
n.346C>A
c.132+32706G>T (n.132+32706G>T)
n.397C>A
6g.26091067C>GCA363206226H2BC3,H2BC4,HFEc.303C>G (p.Asp101Glu)
c.391-33G>C (n.391-33G>C)
c.77-247C>G (n.77-247C>G)
c.77-2052C>G (n.77-2052C>G)
c.77-1618C>G (n.77-1618C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.425C>G
n.346C>G
c.132+32706G>C (n.132+32706G>C)
n.397C>G
6g.26091067C>TCA449420705H2BC3,H2BC4,HFEc.303C>T (p.Asp101=)
c.391-33G>A (n.391-33G>A)
c.77-247C>T (n.77-247C>T)
c.77-2052C>T (n.77-2052C>T)
c.77-1618C>T (n.77-1618C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.425C>T
n.346C>T
c.132+32706G>A (n.132+32706G>A)
n.397C>T
6g.26091068T>ACA363206234H2BC3,H2BC4,HFEc.304T>A (p.Phe102Ile)
c.391-34A>T (n.391-34A>T)
c.77-246T>A (n.77-246T>A)
c.77-2051T>A (n.77-2051T>A)
c.77-1617T>A (n.77-1617T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.426T>A
n.347T>A
c.132+32705A>T (n.132+32705A>T)
n.398T>A
6g.26091068T>CCA363206230H2BC3,H2BC4,HFEc.304T>C (p.Phe102Leu)
c.391-34A>G (n.391-34A>G)
c.77-246T>C (n.77-246T>C)
c.77-2051T>C (n.77-2051T>C)
c.77-1617T>C (n.77-1617T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.426T>C
n.347T>C
c.132+32705A>G (n.132+32705A>G)
n.398T>C
6g.26091068T>GCA363206232H2BC3,H2BC4,HFEc.304T>G (p.Phe102Val)
c.391-34A>C (n.391-34A>C)
c.77-246T>G (n.77-246T>G)
c.77-2051T>G (n.77-2051T>G)
c.77-1617T>G (n.77-1617T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.426T>G
n.347T>G
c.132+32705A>C (n.132+32705A>C)
n.398T>G
6g.26091069T>ACA363206237H2BC3,H2BC4,HFEc.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.391-35A>T (n.391-35A>T)
c.77-245T>A (n.77-245T>A)
c.77-2050T>A (n.77-2050T>A)
c.77-1616T>A (n.77-1616T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.427T>A
n.348T>A
c.132+32704A>T (n.132+32704A>T)
n.399T>A
6g.26091069T>CCA363206241H2BC3,H2BC4,HFEc.305T>C (p.Phe102Ser)
c.391-35A>G (n.391-35A>G)
c.77-245T>C (n.77-245T>C)
c.77-2050T>C (n.77-2050T>C)
c.77-1616T>C (n.77-1616T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.427T>C
n.348T>C
c.132+32704A>G (n.132+32704A>G)
n.399T>C
6g.26091069T>GCA363206239H2BC3,H2BC4,HFEc.305T>G (p.Phe102Cys)
c.391-35A>C (n.391-35A>C)
c.77-245T>G (n.77-245T>G)
c.77-2050T>G (n.77-2050T>G)
c.77-1616T>G (n.77-1616T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.427T>G
n.348T>G
c.132+32704A>C (n.132+32704A>C)
n.399T>G
6g.26091070C>ACA363206244H2BC3,H2BC4,HFEc.306C>A (p.Phe102Leu)
c.391-36G>T (n.391-36G>T)
c.77-244C>A (n.77-244C>A)
c.77-2049C>A (n.77-2049C>A)
c.77-1615C>A (n.77-1615C>A)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.428C>A
n.349C>A
c.132+32703G>T (n.132+32703G>T)
n.400C>A
6g.26091070C>GCA363206245H2BC3,H2BC4,HFEc.306C>G (p.Phe102Leu)
c.391-36G>C (n.391-36G>C)
c.77-244C>G (n.77-244C>G)
c.77-2049C>G (n.77-2049C>G)
c.77-1615C>G (n.77-1615C>G)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.428C>G
n.349C>G
c.132+32703G>C (n.132+32703G>C)
n.400C>G
6g.26091070C>TCA449420710H2BC3,H2BC4,HFEc.306C>T (p.Phe102=)
c.391-36G>A (n.391-36G>A)
c.77-244C>T (n.77-244C>T)
c.77-2049C>T (n.77-2049C>T)
c.77-1615C>T (n.77-1615C>T)
c.237C>T (p.Phe79=)
n.428C>T
n.349C>T
c.132+32703G>A (n.132+32703G>A)
n.400C>T
6g.26091071T>ACA363206248H2BC3,H2BC4,HFEc.307T>A (p.Trp103Arg)
c.391-37A>T (n.391-37A>T)
c.77-243T>A (n.77-243T>A)
c.77-2048T>A (n.77-2048T>A)
c.77-1614T>A (n.77-1614T>A)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.429T>A
n.350T>A
c.132+32702A>T (n.132+32702A>T)
n.401T>A
6g.26091071T>CCA363206251H2BC3,H2BC4,HFEc.307T>C (p.Trp103Arg)
c.391-37A>G (n.391-37A>G)
c.77-243T>C (n.77-243T>C)
c.77-2048T>C (n.77-2048T>C)
c.77-1614T>C (n.77-1614T>C)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.429T>C
n.350T>C
c.132+32702A>G (n.132+32702A>G)
n.401T>C
6g.26091071T>GCA363206253H2BC3,H2BC4,HFEc.307T>G (p.Trp103Gly)
c.391-37A>C (n.391-37A>C)
c.77-243T>G (n.77-243T>G)
c.77-2048T>G (n.77-2048T>G)
c.77-1614T>G (n.77-1614T>G)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.429T>G
n.350T>G
c.132+32702A>C (n.132+32702A>C)
n.401T>G
6g.26091072G>ACA363206257H2BC3,H2BC4,HFEc.308G>A (p.Trp103Ter)
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.77-242G>A (n.77-242G>A)
c.77-2047G>A (n.77-2047G>A)
c.77-1613G>A (n.77-1613G>A)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.430G>A
n.351G>A
c.132+32701C>T (n.132+32701C>T)
n.402G>A
6g.26091072G>CCA363206258H2BC3,H2BC4,HFEc.308G>C (p.Trp103Ser)
c.391-38C>G (n.391-38C>G)
c.77-242G>C (n.77-242G>C)
c.77-2047G>C (n.77-2047G>C)
c.77-1613G>C (n.77-1613G>C)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.430G>C
n.351G>C
c.132+32701C>G (n.132+32701C>G)
n.402G>C
6g.26091072G>TCA363206260H2BC3,H2BC4,HFEc.308G>T (p.Trp103Leu)
c.391-38C>A (n.391-38C>A)
c.77-242G>T (n.77-242G>T)
c.77-2047G>T (n.77-2047G>T)
c.77-1613G>T (n.77-1613G>T)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.430G>T
n.351G>T
c.132+32701C>A (n.132+32701C>A)
n.402G>T
6g.26091073G>ACA363206262H2BC3,H2BC4,HFEc.309G>A (p.Trp103Ter)
c.391-39C>T (n.391-39C>T)
c.77-241G>A (n.77-241G>A)
c.77-2046G>A (n.77-2046G>A)
c.77-1612G>A (n.77-1612G>A)
c.240G>A (p.Trp80Ter)
n.431G>A
n.352G>A
c.132+32700C>T (n.132+32700C>T)
n.403G>A
6g.26091073G>CCA363206264H2BC3,H2BC4,HFEc.309G>C (p.Trp103Cys)
c.391-39C>G (n.391-39C>G)
c.77-241G>C (n.77-241G>C)
c.77-2046G>C (n.77-2046G>C)
c.77-1612G>C (n.77-1612G>C)
c.240G>C (p.Trp80Cys)
n.431G>C
n.352G>C
c.132+32700C>G (n.132+32700C>G)
n.403G>C
 gnomAD v4
6g.26091073G>TCA363206266H2BC3,H2BC4,HFEc.309G>T (p.Trp103Cys)
c.391-39C>A (n.391-39C>A)
c.77-241G>T (n.77-241G>T)
c.77-2046G>T (n.77-2046G>T)
c.77-1612G>T (n.77-1612G>T)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
n.431G>T
n.352G>T
c.132+32700C>A (n.132+32700C>A)
n.403G>T
6g.26091074A>CCA363206269H2BC3,H2BC4,HFEc.310A>C (p.Thr104Pro)
c.391-40T>G (n.391-40T>G)
c.77-240A>C (n.77-240A>C)
c.77-2045A>C (n.77-2045A>C)
c.77-1611A>C (n.77-1611A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.432A>C
n.353A>C
c.132+32699T>G (n.132+32699T>G)
n.404A>C
6g.26091074A>GCA363206271H2BC3,H2BC4,HFEc.310A>G (p.Thr104Ala)
c.391-40T>C (n.391-40T>C)
c.77-240A>G (n.77-240A>G)
c.77-2045A>G (n.77-2045A>G)
c.77-1611A>G (n.77-1611A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.432A>G
n.353A>G
c.132+32699T>C (n.132+32699T>C)
n.404A>G
6g.26091074A>TCA363206274H2BC3,H2BC4,HFEc.310A>T (p.Thr104Ser)
c.391-40T>A (n.391-40T>A)
c.77-240A>T (n.77-240A>T)
c.77-2045A>T (n.77-2045A>T)
c.77-1611A>T (n.77-1611A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.432A>T
n.353A>T
c.132+32699T>A (n.132+32699T>A)
n.404A>T
6g.26091075C>ACA363206281H2BC3,H2BC4,HFEc.311C>A (p.Thr104Asn)
c.391-41G>T (n.391-41G>T)
c.77-239C>A (n.77-239C>A)
c.77-2044C>A (n.77-2044C>A)
c.77-1610C>A (n.77-1610C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.433C>A
n.354C>A
c.132+32698G>T (n.132+32698G>T)
n.405C>A
6g.26091075C>GCA363206277H2BC3,H2BC4,HFEc.311C>G (p.Thr104Ser)
c.391-41G>C (n.391-41G>C)
c.77-239C>G (n.77-239C>G)
c.77-2044C>G (n.77-2044C>G)
c.77-1610C>G (n.77-1610C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.433C>G
n.354C>G
c.132+32698G>C (n.132+32698G>C)
n.405C>G
6g.26091075C>TCA363206279H2BC3,H2BC4,HFEc.311C>T (p.Thr104Ile)
c.391-41G>A (n.391-41G>A)
c.77-239C>T (n.77-239C>T)
c.77-2044C>T (n.77-2044C>T)
c.77-1610C>T (n.77-1610C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.433C>T
n.354C>T
c.132+32698G>A (n.132+32698G>A)
n.405C>T
6g.26091076T>ACA449420719H2BC3,H2BC4,HFEc.312T>A (p.Thr104=)
c.391-42A>T (n.391-42A>T)
c.77-238T>A (n.77-238T>A)
c.77-2043T>A (n.77-2043T>A)
c.77-1609T>A (n.77-1609T>A)
c.243T>A (p.Thr81=)
n.434T>A
n.355T>A
c.132+32697A>T (n.132+32697A>T)
n.406T>A
6g.26091076T>CCA449420720H2BC3,H2BC4,HFEc.312T>C (p.Thr104=)
c.391-42A>G (n.391-42A>G)
c.77-238T>C (n.77-238T>C)
c.77-2043T>C (n.77-2043T>C)
c.77-1609T>C (n.77-1609T>C)
c.243T>C (p.Thr81=)
n.434T>C
n.355T>C
c.132+32697A>G (n.132+32697A>G)
n.406T>C
6g.26091076T>GCA449420721H2BC3,H2BC4,HFEc.312T>G (p.Thr104=)
c.391-42A>C (n.391-42A>C)
c.77-238T>G (n.77-238T>G)
c.77-2043T>G (n.77-2043T>G)
c.77-1609T>G (n.77-1609T>G)
c.243T>G (p.Thr81=)
n.434T>G
n.355T>G
c.132+32697A>C (n.132+32697A>C)
n.406T>G
6g.26091077A>CCA363206282H2BC3,H2BC4,HFEc.313A>C (p.Ile105Leu)
c.391-43T>G (n.391-43T>G)
c.77-237A>C (n.77-237A>C)
c.77-2042A>C (n.77-2042A>C)
c.77-1608A>C (n.77-1608A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.435A>C
n.356A>C
c.132+32696T>G (n.132+32696T>G)
n.407A>C
6g.26091077A>GCA363206283H2BC3,H2BC4,HFEc.313A>G (p.Ile105Val)
c.391-43T>C (n.391-43T>C)
c.77-237A>G (n.77-237A>G)
c.77-2042A>G (n.77-2042A>G)
c.77-1608A>G (n.77-1608A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.435A>G
n.356A>G
c.132+32696T>C (n.132+32696T>C)
n.407A>G
 ClinVar
6g.26091077A>TCA363206286H2BC3,H2BC4,HFEc.313A>T (p.Ile105Phe)
c.391-43T>A (n.391-43T>A)
c.77-237A>T (n.77-237A>T)
c.77-2042A>T (n.77-2042A>T)
c.77-1608A>T (n.77-1608A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.435A>T
n.356A>T
c.132+32696T>A (n.132+32696T>A)
n.407A>T
6g.26091078T>ACA363206287H2BC3,H2BC4,HFEc.314T>A (p.Ile105Asn)
c.391-44A>T (n.391-44A>T)
c.77-236T>A (n.77-236T>A)
c.77-2041T>A (n.77-2041T>A)
c.77-1607T>A (n.77-1607T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.436T>A
n.357T>A
c.132+32695A>T (n.132+32695A>T)
n.408T>A
6g.26091078T>CCA280941H2BC3,H2BC4,HFEc.314T>C (p.Ile105Thr)
c.391-44A>G (n.391-44A>G)
c.77-236T>C (n.77-236T>C)
c.77-2041T>C (n.77-2041T>C)
c.77-1607T>C (n.77-1607T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.436T>C
n.357T>C
c.132+32695A>G (n.132+32695A>G)
n.408T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091078T>GCA363206289H2BC3,H2BC4,HFEc.314T>G (p.Ile105Ser)
c.391-44A>C (n.391-44A>C)
c.77-236T>G (n.77-236T>G)
c.77-2041T>G (n.77-2041T>G)
c.77-1607T>G (n.77-1607T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.436T>G
n.357T>G
c.132+32695A>C (n.132+32695A>C)
n.408T>G
 ClinVar
6g.26091078T=CA1616889174H2BC3,H2BC4,HFEc.314T= (p.Ile105=)
c.391-44A= (n.391-44A=)
c.77-236T= (n.77-236T=)
c.77-2041T= (n.77-2041T=)
c.77-1607T= (n.77-1607T=)
c.245T= (p.Ile82=)
n.436T=
n.357T=
c.132+32695A= (n.132+32695A=)
n.408T=
6g.26091079T>ACA449420724H2BC3,H2BC4,HFEc.315T>A (p.Ile105=)
c.391-45A>T (n.391-45A>T)
c.77-235T>A (n.77-235T>A)
c.77-2040T>A (n.77-2040T>A)
c.77-1606T>A (n.77-1606T>A)
c.246T>A (p.Ile82=)
n.437T>A
n.358T>A
c.132+32694A>T (n.132+32694A>T)
n.409T>A
6g.26091079T>CCA136291858H2BC3,H2BC4,HFEc.315T>C (p.Ile105=)
c.391-45A>G (n.391-45A>G)
c.77-235T>C (n.77-235T>C)
c.77-2040T>C (n.77-2040T>C)
c.77-1606T>C (n.77-1606T>C)
c.246T>C (p.Ile82=)
n.437T>C
n.358T>C
c.132+32694A>G (n.132+32694A>G)
n.409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091079T>GCA363206291H2BC3,H2BC4,HFEc.315T>G (p.Ile105Met)
c.391-45A>C (n.391-45A>C)
c.77-235T>G (n.77-235T>G)
c.77-2040T>G (n.77-2040T>G)
c.77-1606T>G (n.77-1606T>G)
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.437T>G
n.358T>G
c.132+32694A>C (n.132+32694A>C)
n.409T>G
6g.26091079T=CA1616889175H2BC3,H2BC4,HFEc.315T= (p.Ile105=)
c.391-45A= (n.391-45A=)
c.77-235T= (n.77-235T=)
c.77-2040T= (n.77-2040T=)
c.77-1606T= (n.77-1606T=)
c.246T= (p.Ile82=)
n.437T=
n.358T=
c.132+32694A= (n.132+32694A=)
n.409T=
6g.26091080A=CA1616889176H2BC3,H2BC4,HFEc.316A= (p.Met106=)
c.391-46T= (n.391-46T=)
c.77-234A= (n.77-234A=)
c.77-2039A= (n.77-2039A=)
c.77-1605A= (n.77-1605A=)
c.247A= (p.Met83=)
n.438A=
n.359A=
c.132+32693T= (n.132+32693T=)
n.410A=
6g.26091080A>CCA363206294H2BC3,H2BC4,HFEc.316A>C (p.Met106Leu)
c.391-46T>G (n.391-46T>G)
c.77-234A>C (n.77-234A>C)
c.77-2039A>C (n.77-2039A>C)
c.77-1605A>C (n.77-1605A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.438A>C
n.359A>C
c.132+32693T>G (n.132+32693T>G)
n.410A>C
6g.26091080A>GCA363206296H2BC3,H2BC4,HFEc.316A>G (p.Met106Val)
c.391-46T>C (n.391-46T>C)
c.77-234A>G (n.77-234A>G)
c.77-2039A>G (n.77-2039A>G)
c.77-1605A>G (n.77-1605A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.438A>G
n.359A>G
c.132+32693T>C (n.132+32693T>C)
n.410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091080A>TCA363206298H2BC3,H2BC4,HFEc.316A>T (p.Met106Leu)
c.391-46T>A (n.391-46T>A)
c.77-234A>T (n.77-234A>T)
c.77-2039A>T (n.77-2039A>T)
c.77-1605A>T (n.77-1605A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.438A>T
n.359A>T
c.132+32693T>A (n.132+32693T>A)
n.410A>T
6g.26091081T>ACA363206305H2BC3,H2BC4,HFEc.317T>A (p.Met106Lys)
c.391-47A>T (n.391-47A>T)
c.77-233T>A (n.77-233T>A)
c.77-2038T>A (n.77-2038T>A)
c.77-1604T>A (n.77-1604T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.439T>A
n.360T>A
c.132+32692A>T (n.132+32692A>T)
n.411T>A
6g.26091081T>CCA136291863H2BC3,H2BC4,HFEc.317T>C (p.Met106Thr)
c.391-47A>G (n.391-47A>G)
c.77-233T>C (n.77-233T>C)
c.77-2038T>C (n.77-2038T>C)
c.77-1604T>C (n.77-1604T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.439T>C
n.360T>C
c.132+32692A>G (n.132+32692A>G)
n.411T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091081T>GCA363206301H2BC3,H2BC4,HFEc.317T>G (p.Met106Arg)
c.391-47A>C (n.391-47A>C)
c.77-233T>G (n.77-233T>G)
c.77-2038T>G (n.77-2038T>G)
c.77-1604T>G (n.77-1604T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.439T>G
n.360T>G
c.132+32692A>C (n.132+32692A>C)
n.411T>G
 COSMIC
6g.26091081T=CA1616889177H2BC3,H2BC4,HFEc.317T= (p.Met106=)
c.391-47A= (n.391-47A=)
c.77-233T= (n.77-233T=)
c.77-2038T= (n.77-2038T=)
c.77-1604T= (n.77-1604T=)
c.248T= (p.Met83=)
n.439T=
n.360T=
c.132+32692A= (n.132+32692A=)
n.411T=
6g.26091082G>ACA363206309H2BC3,H2BC4,HFEc.318G>A (p.Met106Ile)
c.391-48C>T (n.391-48C>T)
c.77-232G>A (n.77-232G>A)
c.77-2037G>A (n.77-2037G>A)
c.77-1603G>A (n.77-1603G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.440G>A
n.361G>A
c.132+32691C>T (n.132+32691C>T)
n.412G>A
6g.26091082G>CCA363206311H2BC3,H2BC4,HFEc.318G>C (p.Met106Ile)
c.391-48C>G (n.391-48C>G)
c.77-232G>C (n.77-232G>C)
c.77-2037G>C (n.77-2037G>C)
c.77-1603G>C (n.77-1603G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.440G>C
n.361G>C
c.132+32691C>G (n.132+32691C>G)
n.412G>C
6g.26091082G>TCA363206313H2BC3,H2BC4,HFEc.318G>T (p.Met106Ile)
c.391-48C>A (n.391-48C>A)
c.77-232G>T (n.77-232G>T)
c.77-2037G>T (n.77-2037G>T)
c.77-1603G>T (n.77-1603G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.440G>T
n.361G>T
c.132+32691C>A (n.132+32691C>A)
n.412G>T
 gnomAD v4
6g.26091083G>ACA363206316H2BC3,H2BC4,HFEc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.391-49C>T (n.391-49C>T)
c.77-231G>A (n.77-231G>A)
c.77-2036G>A (n.77-2036G>A)
c.77-1602G>A (n.77-1602G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.441G>A
n.362G>A
c.132+32690C>T (n.132+32690C>T)
n.413G>A
 gnomAD v4
6g.26091083G>CCA363206318H2BC3,H2BC4,HFEc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.391-49C>G (n.391-49C>G)
c.77-231G>C (n.77-231G>C)
c.77-2036G>C (n.77-2036G>C)
c.77-1602G>C (n.77-1602G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.441G>C
n.362G>C
c.132+32690C>G (n.132+32690C>G)
n.413G>C
6g.26091083G=CA1616889178H2BC3,H2BC4,HFEc.319G= (p.Glu107=)
c.391-49C= (n.391-49C=)
c.77-231G= (n.77-231G=)
c.77-2036G= (n.77-2036G=)
c.77-1602G= (n.77-1602G=)
c.250G= (p.Glu84=)
n.441G=
n.362G=
c.132+32690C= (n.132+32690C=)
n.413G=
6g.26091083G>TCA363206320H2BC3,H2BC4,HFEc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.391-49C>A (n.391-49C>A)
c.77-231G>T (n.77-231G>T)
c.77-2036G>T (n.77-2036G>T)
c.77-1602G>T (n.77-1602G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.441G>T
n.362G>T
c.132+32690C>A (n.132+32690C>A)
n.413G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091084A=CA1616889179H2BC3,H2BC4,HFEc.320A= (p.Glu107=)
c.391-50T= (n.391-50T=)
c.77-230A= (n.77-230A=)
c.77-2035A= (n.77-2035A=)
c.77-1601A= (n.77-1601A=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.442A=
n.363A=
c.132+32689T= (n.132+32689T=)
n.414A=
6g.26091084A>CCA363206324H2BC3,H2BC4,HFEc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.391-50T>G (n.391-50T>G)
c.77-230A>C (n.77-230A>C)
c.77-2035A>C (n.77-2035A>C)
c.77-1601A>C (n.77-1601A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.442A>C
n.363A>C
c.132+32689T>G (n.132+32689T>G)
n.414A>C
6g.26091084A>GCA3666624H2BC3,H2BC4,HFEc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.391-50T>C (n.391-50T>C)
c.77-230A>G (n.77-230A>G)
c.77-2035A>G (n.77-2035A>G)
c.77-1601A>G (n.77-1601A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.442A>G
n.363A>G
c.132+32689T>C (n.132+32689T>C)
n.414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091084A>TCA363206327H2BC3,H2BC4,HFEc.320A>T (p.Glu107Val)
c.391-50T>A (n.391-50T>A)
c.77-230A>T (n.77-230A>T)
c.77-2035A>T (n.77-2035A>T)
c.77-1601A>T (n.77-1601A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.442A>T
n.363A>T
c.132+32689T>A (n.132+32689T>A)
n.414A>T
6g.26091085A>CCA363206330H2BC3,H2BC4,HFEc.321A>C (p.Glu107Asp)
c.391-51T>G (n.391-51T>G)
c.77-229A>C (n.77-229A>C)
c.77-2034A>C (n.77-2034A>C)
c.77-1600A>C (n.77-1600A>C)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.443A>C
n.364A>C
c.132+32688T>G (n.132+32688T>G)
n.415A>C
6g.26091085A>GCA449420729H2BC3,H2BC4,HFEc.321A>G (p.Glu107=)
c.391-51T>C (n.391-51T>C)
c.77-229A>G (n.77-229A>G)
c.77-2034A>G (n.77-2034A>G)
c.77-1600A>G (n.77-1600A>G)
c.252A>G (p.Glu84=)
n.443A>G
n.364A>G
c.132+32688T>C (n.132+32688T>C)
n.415A>G
6g.26091085A>TCA363206331H2BC3,H2BC4,HFEc.321A>T (p.Glu107Asp)
c.391-51T>A (n.391-51T>A)
c.77-229A>T (n.77-229A>T)
c.77-2034A>T (n.77-2034A>T)
c.77-1600A>T (n.77-1600A>T)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.443A>T
n.364A>T
c.132+32688T>A (n.132+32688T>A)
n.415A>T
6g.26091086A>CCA363206334H2BC3,H2BC4,HFEc.322A>C (p.Asn108His)
c.391-52T>G (n.391-52T>G)
c.77-228A>C (n.77-228A>C)
c.77-2033A>C (n.77-2033A>C)
c.77-1599A>C (n.77-1599A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
n.444A>C
n.365A>C
c.132+32687T>G (n.132+32687T>G)
n.416A>C
6g.26091086A>GCA363206333H2BC3,H2BC4,HFEc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.391-52T>C (n.391-52T>C)
c.77-228A>G (n.77-228A>G)
c.77-2033A>G (n.77-2033A>G)
c.77-1599A>G (n.77-1599A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.444A>G
n.365A>G
c.132+32687T>C (n.132+32687T>C)
n.416A>G
6g.26091086A>TCA363206332H2BC3,H2BC4,HFEc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.391-52T>A (n.391-52T>A)
c.77-228A>T (n.77-228A>T)
c.77-2033A>T (n.77-2033A>T)
c.77-1599A>T (n.77-1599A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.444A>T
n.365A>T
c.132+32687T>A (n.132+32687T>A)
n.416A>T
6g.26091087A>CCA363206335H2BC3,H2BC4,HFEc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.391-53T>G (n.391-53T>G)
c.77-227A>C (n.77-227A>C)
c.77-2032A>C (n.77-2032A>C)
c.77-1598A>C (n.77-1598A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.445A>C
n.366A>C
c.132+32686T>G (n.132+32686T>G)
n.417A>C
6g.26091087A>GCA363206336H2BC3,H2BC4,HFEc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.391-53T>C (n.391-53T>C)
c.77-227A>G (n.77-227A>G)
c.77-2032A>G (n.77-2032A>G)
c.77-1598A>G (n.77-1598A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.445A>G
n.366A>G
c.132+32686T>C (n.132+32686T>C)
n.417A>G
6g.26091087A>TCA363206337H2BC3,H2BC4,HFEc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.391-53T>A (n.391-53T>A)
c.77-227A>T (n.77-227A>T)
c.77-2032A>T (n.77-2032A>T)
c.77-1598A>T (n.77-1598A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.445A>T
n.366A>T
c.132+32686T>A (n.132+32686T>A)
n.417A>T
6g.26091088T>ACA363206338H2BC3,H2BC4,HFEc.324T>A (p.Asn108Lys)
c.391-54A>T (n.391-54A>T)
c.77-226T>A (n.77-226T>A)
c.77-2031T>A (n.77-2031T>A)
c.77-1597T>A (n.77-1597T>A)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
n.446T>A
n.367T>A
c.132+32685A>T (n.132+32685A>T)
n.418T>A
6g.26091088T>CCA449420734H2BC3,H2BC4,HFEc.324T>C (p.Asn108=)
c.391-54A>G (n.391-54A>G)
c.77-226T>C (n.77-226T>C)
c.77-2031T>C (n.77-2031T>C)
c.77-1597T>C (n.77-1597T>C)
c.255T>C (p.Asn85=)
n.446T>C
n.367T>C
c.132+32685A>G (n.132+32685A>G)
n.418T>C
6g.26091088T>GCA363206339H2BC3,H2BC4,HFEc.324T>G (p.Asn108Lys)
c.391-54A>C (n.391-54A>C)
c.77-226T>G (n.77-226T>G)
c.77-2031T>G (n.77-2031T>G)
c.77-1597T>G (n.77-1597T>G)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
n.446T>G
n.367T>G
c.132+32685A>C (n.132+32685A>C)
n.418T>G
6g.26091089C>ACA363206340H2BC3,H2BC4,HFEc.325C>A (p.His109Asn)
c.391-55G>T (n.391-55G>T)
c.77-225C>A (n.77-225C>A)
c.77-2030C>A (n.77-2030C>A)
c.77-1596C>A (n.77-1596C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
n.447C>A
n.368C>A
c.132+32684G>T (n.132+32684G>T)
n.419C>A
6g.26091089C=CA1616889180H2BC3,H2BC4,HFEc.325C= (p.His109=)
c.391-55G= (n.391-55G=)
c.77-225C= (n.77-225C=)
c.77-2030C= (n.77-2030C=)
c.77-1596C= (n.77-1596C=)
c.256C= (p.His86=)
n.447C=
n.368C=
c.132+32684G= (n.132+32684G=)
n.419C=
6g.26091089C>GCA363206341H2BC3,H2BC4,HFEc.325C>G (p.His109Asp)
c.391-55G>C (n.391-55G>C)
c.77-225C>G (n.77-225C>G)
c.77-2030C>G (n.77-2030C>G)
c.77-1596C>G (n.77-1596C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
n.447C>G
n.368C>G
c.132+32684G>C (n.132+32684G>C)
n.419C>G
6g.26091089C>TCA363206342H2BC3,H2BC4,HFEc.325C>T (p.His109Tyr)
c.391-55G>A (n.391-55G>A)
c.77-225C>T (n.77-225C>T)
c.77-2030C>T (n.77-2030C>T)
c.77-1596C>T (n.77-1596C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.447C>T
n.368C>T
c.132+32684G>A (n.132+32684G>A)
n.419C>T
 dbSNP
6g.26091090A=CA1616889181H2BC3,H2BC4,HFEc.326A= (p.His109=)
c.391-56T= (n.391-56T=)
c.77-224A= (n.77-224A=)
c.77-2029A= (n.77-2029A=)
c.77-1595A= (n.77-1595A=)
c.257A= (p.His86=)
n.448A=
n.369A=
c.132+32683T= (n.132+32683T=)
n.420A=
6g.26091090A>CCA363206343H2BC3,H2BC4,HFEc.326A>C (p.His109Pro)
c.391-56T>G (n.391-56T>G)
c.77-224A>C (n.77-224A>C)
c.77-2029A>C (n.77-2029A>C)
c.77-1595A>C (n.77-1595A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
n.448A>C
n.369A>C
c.132+32683T>G (n.132+32683T>G)
n.420A>C
6g.26091090A>GCA136291880H2BC3,H2BC4,HFEc.326A>G (p.His109Arg)
c.391-56T>C (n.391-56T>C)
c.77-224A>G (n.77-224A>G)
c.77-2029A>G (n.77-2029A>G)
c.77-1595A>G (n.77-1595A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
n.448A>G
n.369A>G
c.132+32683T>C (n.132+32683T>C)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091090A>TCA363206344H2BC3,H2BC4,HFEc.326A>T (p.His109Leu)
c.391-56T>A (n.391-56T>A)
c.77-224A>T (n.77-224A>T)
c.77-2029A>T (n.77-2029A>T)
c.77-1595A>T (n.77-1595A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
n.448A>T
n.369A>T
c.132+32683T>A (n.132+32683T>A)
n.420A>T
6g.26091091C>ACA363206345H2BC3,H2BC4,HFEc.327C>A (p.His109Gln)
c.391-57G>T (n.391-57G>T)
c.77-223C>A (n.77-223C>A)
c.77-2028C>A (n.77-2028C>A)
c.77-1594C>A (n.77-1594C>A)
c.258C>A (p.His86Gln)
n.449C>A
n.370C>A
c.132+32682G>T (n.132+32682G>T)
n.421C>A
6g.26091091C=CA1616889182H2BC3,H2BC4,HFEc.327C= (p.His109=)
c.391-57G= (n.391-57G=)
c.77-223C= (n.77-223C=)
c.77-2028C= (n.77-2028C=)
c.77-1594C= (n.77-1594C=)
c.258C= (p.His86=)
n.449C=
n.370C=
c.132+32682G= (n.132+32682G=)
n.421C=
6g.26091091C>GCA363206346H2BC3,H2BC4,HFEc.327C>G (p.His109Gln)
c.391-57G>C (n.391-57G>C)
c.77-223C>G (n.77-223C>G)
c.77-2028C>G (n.77-2028C>G)
c.77-1594C>G (n.77-1594C>G)
c.258C>G (p.His86Gln)
n.449C>G
n.370C>G
c.132+32682G>C (n.132+32682G>C)
n.421C>G
6g.26091091C>TCA449420737H2BC3,H2BC4,HFEc.327C>T (p.His109=)
c.391-57G>A (n.391-57G>A)
c.77-223C>T (n.77-223C>T)
c.77-2028C>T (n.77-2028C>T)
c.77-1594C>T (n.77-1594C>T)
c.258C>T (p.His86=)
n.449C>T
n.370C>T
c.132+32682G>A (n.132+32682G>A)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091092A>CCA363206349H2BC3,H2BC4,HFEc.328A>C (p.Asn110His)
c.391-58T>G (n.391-58T>G)
c.77-222A>C (n.77-222A>C)
c.77-2027A>C (n.77-2027A>C)
c.77-1593A>C (n.77-1593A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.450A>C
n.371A>C
c.132+32681T>G (n.132+32681T>G)
n.422A>C
6g.26091092A>GCA363206348H2BC3,H2BC4,HFEc.328A>G (p.Asn110Asp)
c.391-58T>C (n.391-58T>C)
c.77-222A>G (n.77-222A>G)
c.77-2027A>G (n.77-2027A>G)
c.77-1593A>G (n.77-1593A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.450A>G
n.371A>G
c.132+32681T>C (n.132+32681T>C)
n.422A>G
6g.26091092A>TCA363206347H2BC3,H2BC4,HFEc.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.391-58T>A (n.391-58T>A)
c.77-222A>T (n.77-222A>T)
c.77-2027A>T (n.77-2027A>T)
c.77-1593A>T (n.77-1593A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.450A>T
n.371A>T
c.132+32681T>A (n.132+32681T>A)
n.422A>T
6g.26091093A=CA1616889183H2BC3,H2BC4,HFEc.329A= (p.Asn110=)
c.391-59T= (n.391-59T=)
c.77-221A= (n.77-221A=)
c.77-2026A= (n.77-2026A=)
c.77-1592A= (n.77-1592A=)
c.260A= (p.Asn87=)
n.451A=
n.372A=
c.132+32680T= (n.132+32680T=)
n.423A=
6g.26091093A>CCA363206351H2BC3,H2BC4,HFEc.329A>C (p.Asn110Thr)
c.391-59T>G (n.391-59T>G)
c.77-221A>C (n.77-221A>C)
c.77-2026A>C (n.77-2026A>C)
c.77-1592A>C (n.77-1592A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.451A>C
n.372A>C
c.132+32680T>G (n.132+32680T>G)
n.423A>C
6g.26091093A>GCA363206350H2BC3,H2BC4,HFEc.329A>G (p.Asn110Ser)
c.391-59T>C (n.391-59T>C)
c.77-221A>G (n.77-221A>G)
c.77-2026A>G (n.77-2026A>G)
c.77-1592A>G (n.77-1592A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.451A>G
n.372A>G
c.132+32680T>C (n.132+32680T>C)
n.423A>G
 dbSNP
6g.26091093A>TCA363206352H2BC3,H2BC4,HFEc.329A>T (p.Asn110Ile)
c.391-59T>A (n.391-59T>A)
c.77-221A>T (n.77-221A>T)
c.77-2026A>T (n.77-2026A>T)
c.77-1592A>T (n.77-1592A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.451A>T
n.372A>T
c.132+32680T>A (n.132+32680T>A)
n.423A>T
6g.26091094C>ACA363206353H2BC3,H2BC4,HFEc.330C>A (p.Asn110Lys)
c.391-60G>T (n.391-60G>T)
c.77-220C>A (n.77-220C>A)
c.77-2025C>A (n.77-2025C>A)
c.77-1591C>A (n.77-1591C>A)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.452C>A
n.373C>A
c.132+32679G>T (n.132+32679G>T)
n.424C>A
6g.26091094C>GCA363206354H2BC3,H2BC4,HFEc.330C>G (p.Asn110Lys)
c.391-60G>C (n.391-60G>C)
c.77-220C>G (n.77-220C>G)
c.77-2025C>G (n.77-2025C>G)
c.77-1591C>G (n.77-1591C>G)
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.452C>G
n.373C>G
c.132+32679G>C (n.132+32679G>C)
n.424C>G
6g.26091094C>TCA449420740H2BC3,H2BC4,HFEc.330C>T (p.Asn110=)
c.391-60G>A (n.391-60G>A)
c.77-220C>T (n.77-220C>T)
c.77-2025C>T (n.77-2025C>T)
c.77-1591C>T (n.77-1591C>T)
c.261C>T (p.Asn87=)
n.452C>T
n.373C>T
c.132+32679G>A (n.132+32679G>A)
n.424C>T
6g.26091095C>ACA363206355H2BC3,H2BC4,HFEc.331C>A (p.His111Asn)
c.391-61G>T (n.391-61G>T)
c.77-219C>A (n.77-219C>A)
c.77-2024C>A (n.77-2024C>A)
c.77-1590C>A (n.77-1590C>A)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.453C>A
n.374C>A
c.132+32678G>T (n.132+32678G>T)
n.425C>A
6g.26091095C>GCA363206356H2BC3,H2BC4,HFEc.331C>G (p.His111Asp)
c.391-61G>C (n.391-61G>C)
c.77-219C>G (n.77-219C>G)
c.77-2024C>G (n.77-2024C>G)
c.77-1590C>G (n.77-1590C>G)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.453C>G
n.374C>G
c.132+32678G>C (n.132+32678G>C)
n.425C>G
 gnomAD v4
6g.26091095C>TCA363206357H2BC3,H2BC4,HFEc.331C>T (p.His111Tyr)
c.391-61G>A (n.391-61G>A)
c.77-219C>T (n.77-219C>T)
c.77-2024C>T (n.77-2024C>T)
c.77-1590C>T (n.77-1590C>T)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.453C>T
n.374C>T
c.132+32678G>A (n.132+32678G>A)
n.425C>T
6g.26091096A=CA1616889184H2BC3,H2BC4,HFEc.332A= (p.His111=)
c.391-62T= (n.391-62T=)
c.77-218A= (n.77-218A=)
c.77-2023A= (n.77-2023A=)
c.77-1589A= (n.77-1589A=)
c.263A= (p.His88=)
n.454A=
n.375A=
c.132+32677T= (n.132+32677T=)
n.426A=
6g.26091096A>CCA363206358H2BC3,H2BC4,HFEc.332A>C (p.His111Pro)
c.391-62T>G (n.391-62T>G)
c.77-218A>C (n.77-218A>C)
c.77-2023A>C (n.77-2023A>C)
c.77-1589A>C (n.77-1589A>C)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.454A>C
n.375A>C
c.132+32677T>G (n.132+32677T>G)
n.426A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091096A>GCA363206359H2BC3,H2BC4,HFEc.332A>G (p.His111Arg)
c.391-62T>C (n.391-62T>C)
c.77-218A>G (n.77-218A>G)
c.77-2023A>G (n.77-2023A>G)
c.77-1589A>G (n.77-1589A>G)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.454A>G
n.375A>G
c.132+32677T>C (n.132+32677T>C)
n.426A>G
6g.26091096A>TCA363206360H2BC3,H2BC4,HFEc.332A>T (p.His111Leu)
c.391-62T>A (n.391-62T>A)
c.77-218A>T (n.77-218A>T)
c.77-2023A>T (n.77-2023A>T)
c.77-1589A>T (n.77-1589A>T)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.454A>T
n.375A>T
c.132+32677T>A (n.132+32677T>A)
n.426A>T
6g.26091097C>ACA363206361H2BC3,H2BC4,HFEc.333C>A (p.His111Gln)
c.391-63G>T (n.391-63G>T)
c.77-217C>A (n.77-217C>A)
c.77-2022C>A (n.77-2022C>A)
c.77-1588C>A (n.77-1588C>A)
c.264C>A (p.His88Gln)
n.455C>A
n.376C>A
c.132+32676G>T (n.132+32676G>T)
n.427C>A
6g.26091097C>GCA363206362H2BC3,H2BC4,HFEc.333C>G (p.His111Gln)
c.391-63G>C (n.391-63G>C)
c.77-217C>G (n.77-217C>G)
c.77-2022C>G (n.77-2022C>G)
c.77-1588C>G (n.77-1588C>G)
c.264C>G (p.His88Gln)
n.455C>G
n.376C>G
c.132+32676G>C (n.132+32676G>C)
n.427C>G
6g.26091097C>TCA449420747H2BC3,H2BC4,HFEc.333C>T (p.His111=)
c.391-63G>A (n.391-63G>A)
c.77-217C>T (n.77-217C>T)
c.77-2022C>T (n.77-2022C>T)
c.77-1588C>T (n.77-1588C>T)
c.264C>T (p.His88=)
n.455C>T
n.376C>T
c.132+32676G>A (n.132+32676G>A)
n.427C>T
 gnomAD v4
6g.26091098A>CCA363206363H2BC3,H2BC4,HFEc.334A>C (p.Ser112Arg)
c.391-64T>G (n.391-64T>G)
c.77-216A>C (n.77-216A>C)
c.77-2021A>C (n.77-2021A>C)
c.77-1587A>C (n.77-1587A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.456A>C
n.377A>C
c.132+32675T>G (n.132+32675T>G)
n.428A>C
6g.26091098A>GCA363206364H2BC3,H2BC4,HFEc.334A>G (p.Ser112Gly)
c.391-64T>C (n.391-64T>C)
c.77-216A>G (n.77-216A>G)
c.77-2021A>G (n.77-2021A>G)
c.77-1587A>G (n.77-1587A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.456A>G
n.377A>G
c.132+32675T>C (n.132+32675T>C)
n.428A>G
6g.26091098A>TCA363206365H2BC3,H2BC4,HFEc.334A>T (p.Ser112Cys)
c.391-64T>A (n.391-64T>A)
c.77-216A>T (n.77-216A>T)
c.77-2021A>T (n.77-2021A>T)
c.77-1587A>T (n.77-1587A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.456A>T
n.377A>T
c.132+32675T>A (n.132+32675T>A)
n.428A>T
6g.26091099G>ACA363206368H2BC3,H2BC4,HFEc.335G>A (p.Ser112Asn)
c.391-65C>T (n.391-65C>T)
c.77-215G>A (n.77-215G>A)
c.77-2020G>A (n.77-2020G>A)
c.77-1586G>A (n.77-1586G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.457G>A
n.378G>A
c.132+32674C>T (n.132+32674C>T)
n.429G>A
6g.26091099G>CCA363206366H2BC3,H2BC4,HFEc.335G>C (p.Ser112Thr)
c.391-65C>G (n.391-65C>G)
c.77-215G>C (n.77-215G>C)
c.77-2020G>C (n.77-2020G>C)
c.77-1586G>C (n.77-1586G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.457G>C
n.378G>C
c.132+32674C>G (n.132+32674C>G)
n.429G>C
6g.26091099G>TCA363206367H2BC3,H2BC4,HFEc.335G>T (p.Ser112Ile)
c.391-65C>A (n.391-65C>A)
c.77-215G>T (n.77-215G>T)
c.77-2020G>T (n.77-2020G>T)
c.77-1586G>T (n.77-1586G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.457G>T
n.378G>T
c.132+32674C>A (n.132+32674C>A)
n.429G>T
 COSMIC
6g.26091100C>ACA363206369H2BC3,H2BC4,HFEc.336C>A (p.Ser112Arg)
c.391-66G>T (n.391-66G>T)
c.77-214C>A (n.77-214C>A)
c.77-2019C>A (n.77-2019C>A)
c.77-1585C>A (n.77-1585C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.458C>A
n.379C>A
c.132+32673G>T (n.132+32673G>T)
n.430C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.26091100C=CA1616889185H2BC3,H2BC4,HFEc.336C= (p.Ser112=)
c.391-66G= (n.391-66G=)
c.77-214C= (n.77-214C=)
c.77-2019C= (n.77-2019C=)
c.77-1585C= (n.77-1585C=)
c.267C= (p.Ser89=)
n.458C=
n.379C=
c.132+32673G= (n.132+32673G=)
n.430C=
6g.26091100C>GCA363206370H2BC3,H2BC4,HFEc.336C>G (p.Ser112Arg)
c.391-66G>C (n.391-66G>C)
c.77-214C>G (n.77-214C>G)
c.77-2019C>G (n.77-2019C>G)
c.77-1585C>G (n.77-1585C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.458C>G
n.379C>G
c.132+32673G>C (n.132+32673G>C)
n.430C>G
 dbSNP
6g.26091100C>TCA3666625H2BC3,H2BC4,HFEc.336C>T (p.Ser112=)
c.391-66G>A (n.391-66G>A)
c.77-214C>T (n.77-214C>T)
c.77-2019C>T (n.77-2019C>T)
c.77-1585C>T (n.77-1585C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.458C>T
n.379C>T
c.132+32673G>A (n.132+32673G>A)
n.430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091101A>CCA363206371H2BC3,H2BC4,HFEc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.391-67T>G (n.391-67T>G)
c.77-213A>C (n.77-213A>C)
c.77-2018A>C (n.77-2018A>C)
c.77-1584A>C (n.77-1584A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.459A>C
n.380A>C
c.132+32672T>G (n.132+32672T>G)
n.431A>C
6g.26091101A>GCA363206372H2BC3,H2BC4,HFEc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.391-67T>C (n.391-67T>C)
c.77-213A>G (n.77-213A>G)
c.77-2018A>G (n.77-2018A>G)
c.77-1584A>G (n.77-1584A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.459A>G
n.380A>G
c.132+32672T>C (n.132+32672T>C)
n.431A>G
6g.26091101A>TCA363206373H2BC3,H2BC4,HFEc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.391-67T>A (n.391-67T>A)
c.77-213A>T (n.77-213A>T)
c.77-2018A>T (n.77-2018A>T)
c.77-1584A>T (n.77-1584A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.459A>T
n.380A>T
c.132+32672T>A (n.132+32672T>A)
n.431A>T
6g.26091102A=CA1616889186H2BC3,H2BC4,HFEc.338A= (p.Lys113=)
c.391-68T= (n.391-68T=)
c.77-212A= (n.77-212A=)
c.77-2017A= (n.77-2017A=)
c.77-1583A= (n.77-1583A=)
c.269A= (p.Lys90=)
n.460A=
n.381A=
c.132+32671T= (n.132+32671T=)
n.432A=
6g.26091102A>CCA363206374H2BC3,H2BC4,HFEc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.391-68T>G (n.391-68T>G)
c.77-212A>C (n.77-212A>C)
c.77-2017A>C (n.77-2017A>C)
c.77-1583A>C (n.77-1583A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.460A>C
n.381A>C
c.132+32671T>G (n.132+32671T>G)
n.432A>C
6g.26091102A>GCA363206375H2BC3,H2BC4,HFEc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.391-68T>C (n.391-68T>C)
c.77-212A>G (n.77-212A>G)
c.77-2017A>G (n.77-2017A>G)
c.77-1583A>G (n.77-1583A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.460A>G
n.381A>G
c.132+32671T>C (n.132+32671T>C)
n.432A>G
6g.26091102A>TCA3666626H2BC3,H2BC4,HFEc.338A>T (p.Lys113Met)
c.391-68T>A (n.391-68T>A)
c.77-212A>T (n.77-212A>T)
c.77-2017A>T (n.77-2017A>T)
c.77-1583A>T (n.77-1583A>T)
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.460A>T
n.381A>T
c.132+32671T>A (n.132+32671T>A)
n.432A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091103G>ACA449420757H2BC3,H2BC4,HFEc.339G>A (p.Lys113=)
c.391-69C>T (n.391-69C>T)
c.77-211G>A (n.77-211G>A)
c.77-2016G>A (n.77-2016G>A)
c.77-1582G>A (n.77-1582G>A)
c.270G>A (p.Lys90=)
n.461G>A
n.382G>A
c.132+32670C>T (n.132+32670C>T)
n.433G>A
 dbSNP
6g.26091103G>CCA363206376H2BC3,H2BC4,HFEc.339G>C (p.Lys113Asn)
c.391-69C>G (n.391-69C>G)
c.77-211G>C (n.77-211G>C)
c.77-2016G>C (n.77-2016G>C)
c.77-1582G>C (n.77-1582G>C)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.461G>C
n.382G>C
c.132+32670C>G (n.132+32670C>G)
n.433G>C
6g.26091103G=CA1616889187H2BC3,H2BC4,HFEc.339G= (p.Lys113=)
c.391-69C= (n.391-69C=)
c.77-211G= (n.77-211G=)
c.77-2016G= (n.77-2016G=)
c.77-1582G= (n.77-1582G=)
c.270G= (p.Lys90=)
n.461G=
n.382G=
c.132+32670C= (n.132+32670C=)
n.433G=
6g.26091103G>TCA363206377H2BC3,H2BC4,HFEc.339G>T (p.Lys113Asn)
c.391-69C>A (n.391-69C>A)
c.77-211G>T (n.77-211G>T)
c.77-2016G>T (n.77-2016G>T)
c.77-1582G>T (n.77-1582G>T)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.461G>T
n.382G>T
c.132+32670C>A (n.132+32670C>A)
n.433G>T
6g.26091104G>ACA363206380H2BC3,H2BC4,HFEc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.391-70C>T (n.391-70C>T)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.77-210G>A (n.77-210G>A)
c.77-2015G>A (n.77-2015G>A)
c.77-1581G>A (n.77-1581G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.462G>A
n.383G>A
c.132+32669C>T (n.132+32669C>T)
n.434G>A
 dbSNP
6g.26091104G>CCA363206379H2BC3,H2BC4,HFEc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.391-70C>G (n.391-70C>G)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.77-210G>C (n.77-210G>C)
c.77-2015G>C (n.77-2015G>C)
c.77-1581G>C (n.77-1581G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.462G>C
n.383G>C
c.132+32669C>G (n.132+32669C>G)
n.434G>C
 COSMIC COSMIC
6g.26091104G=CA1616889188H2BC3,H2BC4,HFEc.340G= (p.Glu114=)
c.391-70C= (n.391-70C=)
c.340G= (p.Val114=)
c.77-210G= (n.77-210G=)
c.77-2015G= (n.77-2015G=)
c.77-1581G= (n.77-1581G=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.462G=
n.383G=
c.132+32669C= (n.132+32669C=)
n.434G=
6g.26091104G>TCA363206378H2BC3,H2BC4,HFEc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.391-70C>A (n.391-70C>A)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.77-210G>T (n.77-210G>T)
c.77-2015G>T (n.77-2015G>T)
c.77-1581G>T (n.77-1581G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.462G>T
n.383G>T
c.132+32669C>A (n.132+32669C>A)
n.434G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26091105G>ACA363206381H2BC3,H2BC4,HFEc.340+1G>A (n.340+1G>A)
c.391-71C>T (n.391-71C>T)
c.77-209G>A (n.77-209G>A)
c.77-2014G>A (n.77-2014G>A)
c.77-1580G>A (n.77-1580G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.463G>A
n.383+1G>A
c.132+32668C>T (n.132+32668C>T)
n.462+1G>A
n.434+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091105G>CCA363206382H2BC3,H2BC4,HFEc.340+1G>C (n.340+1G>C)
c.391-71C>G (n.391-71C>G)
c.77-209G>C (n.77-209G>C)
c.77-2014G>C (n.77-2014G>C)
c.77-1580G>C (n.77-1580G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.463G>C
n.383+1G>C
c.132+32668C>G (n.132+32668C>G)
n.462+1G>C
n.434+1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.26091105G=CA1616889189H2BC3,H2BC4,HFEc.340+1G= (n.340+1G=)
c.391-71C= (n.391-71C=)
c.77-209G= (n.77-209G=)
c.77-2014G= (n.77-2014G=)
c.77-1580G= (n.77-1580G=)
c.271+1G= (n.271+1G=)
n.463G=
n.383+1G=
c.132+32668C= (n.132+32668C=)
n.462+1G=
n.434+1G=
6g.26091105G>TCA363206383H2BC3,H2BC4,HFEc.340+1G>T (n.340+1G>T)
c.391-71C>A (n.391-71C>A)
c.77-209G>T (n.77-209G>T)
c.77-2014G>T (n.77-2014G>T)
c.77-1580G>T (n.77-1580G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.463G>T
n.383+1G>T
c.132+32668C>A (n.132+32668C>A)
n.462+1G>T
n.434+1G>T
 gnomAD v4
6g.26091106T>ACA363206384H2BC3,H2BC4,HFEc.340+2T>A (n.340+2T>A)
c.391-72A>T (n.391-72A>T)
c.77-208T>A (n.77-208T>A)
c.77-2013T>A (n.77-2013T>A)
c.77-1579T>A (n.77-1579T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.464T>A
n.383+2T>A
c.132+32667A>T (n.132+32667A>T)
n.462+2T>A
n.434+2T>A
6g.26091106T>CCA363206385H2BC3,H2BC4,HFEc.340+2T>C (n.340+2T>C)
c.391-72A>G (n.391-72A>G)
c.77-208T>C (n.77-208T>C)
c.77-2013T>C (n.77-2013T>C)
c.77-1579T>C (n.77-1579T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.464T>C
n.383+2T>C
c.132+32667A>G (n.132+32667A>G)
n.462+2T>C
n.434+2T>C
6g.26091106T>GCA363206386H2BC3,H2BC4,HFEc.340+2T>G (n.340+2T>G)
c.391-72A>C (n.391-72A>C)
c.77-208T>G (n.77-208T>G)
c.77-2013T>G (n.77-2013T>G)
c.77-1579T>G (n.77-1579T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.464T>G
n.383+2T>G
c.132+32667A>C (n.132+32667A>C)
n.462+2T>G
n.434+2T>G
6g.26091107A>GCA2677605189H2BC3,H2BC4,HFEc.340+3A>G (n.340+3A>G)
c.391-73T>C (n.391-73T>C)
c.77-207A>G (n.77-207A>G)
c.77-2012A>G (n.77-2012A>G)
c.77-1578A>G (n.77-1578A>G)
c.271+3A>G (n.271+3A>G)
n.465A>G
n.383+3A>G
c.132+32666T>C (n.132+32666T>C)
n.462+3A>G
n.434+3A>G
 gnomAD v4
6g.26091107A>TCA2677605190H2BC3,H2BC4,HFEc.340+3A>T (n.340+3A>T)
c.391-73T>A (n.391-73T>A)
c.77-207A>T (n.77-207A>T)
c.77-2012A>T (n.77-2012A>T)
c.77-1578A>T (n.77-1578A>T)
c.271+3A>T (n.271+3A>T)
n.465A>T
n.383+3A>T
c.132+32666T>A (n.132+32666T>A)
n.462+3A>T
n.434+3A>T
 gnomAD v4
6g.26091108T>ACA2580591913H2BC3,H2BC4,HFEc.340+4T>A (n.340+4T>A)
c.391-74A>T (n.391-74A>T)
c.77-206T>A (n.77-206T>A)
c.77-2011T>A (n.77-2011T>A)
c.77-1577T>A (n.77-1577T>A)
c.271+4T>A (n.271+4T>A)
n.466T>A
n.383+4T>A
c.132+32665A>T (n.132+32665A>T)
n.462+4T>A
n.434+4T>A
 dbSNP
6g.26091108T>CCA153080H2BC3,H2BC4,HFEc.340+4T>C (n.340+4T>C)
c.391-74A>G (n.391-74A>G)
c.77-206T>C (n.77-206T>C)
c.77-2011T>C (n.77-2011T>C)
c.77-1577T>C (n.77-1577T>C)
c.271+4T>C (n.271+4T>C)
n.466T>C
n.383+4T>C
c.132+32665A>G (n.132+32665A>G)
n.462+4T>C
n.434+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091108T>GCA2580591912H2BC3,H2BC4,HFEc.340+4T>G (n.340+4T>G)
c.391-74A>C (n.391-74A>C)
c.77-206T>G (n.77-206T>G)
c.77-2011T>G (n.77-2011T>G)
c.77-1577T>G (n.77-1577T>G)
c.271+4T>G (n.271+4T>G)
n.466T>G
n.383+4T>G
c.132+32665A>C (n.132+32665A>C)
n.462+4T>G
n.434+4T>G
6g.26091108T=CA1616889190H2BC3,H2BC4,HFEc.340+4T= (n.340+4T=)
c.391-74A= (n.391-74A=)
c.77-206T= (n.77-206T=)
c.77-2011T= (n.77-2011T=)
c.77-1577T= (n.77-1577T=)
c.271+4T= (n.271+4T=)
n.466T=
n.383+4T=
c.132+32665A= (n.132+32665A=)
n.462+4T=
n.434+4T=
6g.26091109G>ACA3666627H2BC3,H2BC4,HFEc.340+5G>A (n.340+5G>A)
c.391-75C>T (n.391-75C>T)
c.77-205G>A (n.77-205G>A)
c.77-2010G>A (n.77-2010G>A)
c.77-1576G>A (n.77-1576G>A)
c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.467G>A
n.383+5G>A
c.132+32664C>T (n.132+32664C>T)
n.462+5G>A
n.434+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091109G=CA1616889191H2BC3,H2BC4,HFEc.340+5G= (n.340+5G=)
c.391-75C= (n.391-75C=)
c.77-205G= (n.77-205G=)
c.77-2010G= (n.77-2010G=)
c.77-1576G= (n.77-1576G=)
c.271+5G= (n.271+5G=)
n.467G=
n.383+5G=
c.132+32664C= (n.132+32664C=)
n.462+5G=
n.434+5G=
6g.26091109G>TCA2512747365H2BC3,H2BC4,HFEc.340+5G>T (n.340+5G>T)
c.391-75C>A (n.391-75C>A)
c.77-205G>T (n.77-205G>T)
c.77-2010G>T (n.77-2010G>T)
c.77-1576G>T (n.77-1576G>T)
c.271+5G>T (n.271+5G>T)
n.467G>T
n.383+5G>T
c.132+32664C>A (n.132+32664C>A)
n.462+5G>T
n.434+5G>T
 gnomAD v4
6g.26091110T>CCA2711299369H2BC3,H2BC4,HFEc.340+6T>C (n.340+6T>C)
c.391-76A>G (n.391-76A>G)
c.77-204T>C (n.77-204T>C)
c.77-2009T>C (n.77-2009T>C)
c.77-1575T>C (n.77-1575T>C)
c.271+6T>C (n.271+6T>C)
n.468T>C
n.383+6T>C
c.132+32663A>G (n.132+32663A>G)
n.462+6T>C
n.434+6T>C
 dbSNP
6g.26091111G>ACA2677605191H2BC3,H2BC4,HFEc.340+7G>A (n.340+7G>A)
c.391-77C>T (n.391-77C>T)
c.77-203G>A (n.77-203G>A)
c.77-2008G>A (n.77-2008G>A)
c.77-1574G>A (n.77-1574G>A)
c.271+7G>A (n.271+7G>A)
n.469G>A
n.383+7G>A
c.132+32662C>T (n.132+32662C>T)
n.462+7G>A
n.434+7G>A
 gnomAD v4
6g.26091112G>CCA566288173H2BC3,H2BC4,HFEc.340+8G>C (n.340+8G>C)
c.391-78C>G (n.391-78C>G)
c.77-202G>C (n.77-202G>C)
c.77-2007G>C (n.77-2007G>C)
c.77-1573G>C (n.77-1573G>C)
c.271+8G>C (n.271+8G>C)
n.470G>C
n.383+8G>C
c.132+32661C>G (n.132+32661C>G)
n.462+8G>C
n.434+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.26091112G=CA1616889192H2BC3,H2BC4,HFEc.340+8G= (n.340+8G=)
c.391-78C= (n.391-78C=)
c.77-202G= (n.77-202G=)
c.77-2007G= (n.77-2007G=)
c.77-1573G= (n.77-1573G=)
c.271+8G= (n.271+8G=)
n.470G=
n.383+8G=
c.132+32661C= (n.132+32661C=)
n.462+8G=
n.434+8G=
6g.26091115_26091116delCA2578549083H2BC3,H2BC4,HFEc.340+11_340+12del (n.340+11_340+12del)
c.391-79_391-78del (n.391-79_391-78del)
c.77-199_77-198del (n.77-199_77-198del)
c.77-2004_77-2003del (n.77-2004_77-2003del)
c.77-1570_77-1569del (n.77-1570_77-1569del)
c.271+11_271+12del (n.271+11_271+12del)
n.473_474del
n.383+11_383+12del
c.132+32660_132+32661del (n.132+32660_132+32661del)
n.462+11_462+12del
n.434+11_434+12del
6g.26091113A=CA1616889193H2BC3,H2BC4,HFEc.340+9A= (n.340+9A=)
c.391-79T= (n.391-79T=)
c.77-201A= (n.77-201A=)
c.77-2006A= (n.77-2006A=)
c.77-1572A= (n.77-1572A=)
c.271+9A= (n.271+9A=)
n.471A=
n.383+9A=
c.132+32660T= (n.132+32660T=)
n.462+9A=
n.434+9A=
6g.26091113A>GCA2578549085H2BC3,H2BC4,HFEc.340+9A>G (n.340+9A>G)
c.391-79T>C (n.391-79T>C)
c.77-201A>G (n.77-201A>G)
c.77-2006A>G (n.77-2006A>G)
c.77-1572A>G (n.77-1572A>G)
c.271+9A>G (n.271+9A>G)
n.471A>G
n.383+9A>G
c.132+32660T>C (n.132+32660T>C)
n.462+9A>G
n.434+9A>G
 gnomAD v4
6g.26091113A>TCA566288174H2BC3,H2BC4,HFEc.340+9A>T (n.340+9A>T)
c.391-79T>A (n.391-79T>A)
c.77-201A>T (n.77-201A>T)
c.77-2006A>T (n.77-2006A>T)
c.77-1572A>T (n.77-1572A>T)
c.271+9A>T (n.271+9A>T)
n.471A>T
n.383+9A>T
c.132+32660T>A (n.132+32660T>A)
n.462+9A>T
n.434+9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091114G>TCA2711299371H2BC3,H2BC4,HFEc.340+10G>T (n.340+10G>T)
c.391-80C>A (n.391-80C>A)
c.77-200G>T (n.77-200G>T)
c.77-2005G>T (n.77-2005G>T)
c.77-1571G>T (n.77-1571G>T)
c.271+10G>T (n.271+10G>T)
n.472G>T
n.383+10G>T
c.132+32659C>A (n.132+32659C>A)
n.462+10G>T
n.434+10G>T
 dbSNP
6g.26091115delCA2578549086H2BC3,H2BC4,HFEc.340+11del (n.340+11del)
c.391-81del (n.391-81del)
c.77-199del (n.77-199del)
c.77-2004del (n.77-2004del)
c.77-1570del (n.77-1570del)
c.271+11del (n.271+11del)
n.473del
n.383+11del
c.132+32658del (n.132+32658del)
n.462+11del
n.434+11del
 gnomAD v4
6g.26091116G>ACA136291907H2BC3,H2BC4,HFEc.340+12G>A (n.340+12G>A)
c.391-82C>T (n.391-82C>T)
c.77-198G>A (n.77-198G>A)
c.77-2003G>A (n.77-2003G>A)
c.77-1569G>A (n.77-1569G>A)
c.271+12G>A (n.271+12G>A)
n.474G>A
n.383+12G>A
c.132+32657C>T (n.132+32657C>T)
n.462+12G>A
n.434+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091116G>CCA2677605192H2BC3,H2BC4,HFEc.340+12G>C (n.340+12G>C)
c.391-82C>G (n.391-82C>G)
c.77-198G>C (n.77-198G>C)
c.77-2003G>C (n.77-2003G>C)
c.77-1569G>C (n.77-1569G>C)
c.271+12G>C (n.271+12G>C)
n.474G>C
n.383+12G>C
c.132+32657C>G (n.132+32657C>G)
n.462+12G>C
n.434+12G>C
 gnomAD v4
6g.26091116G=CA1616889194H2BC3,H2BC4,HFEc.340+12G= (n.340+12G=)
c.391-82C= (n.391-82C=)
c.77-198G= (n.77-198G=)
c.77-2003G= (n.77-2003G=)
c.77-1569G= (n.77-1569G=)
c.271+12G= (n.271+12G=)
n.474G=
n.383+12G=
c.132+32657C= (n.132+32657C=)
n.462+12G=
n.434+12G=
6g.26091120dupCA2770369462H2BC3,H2BC4,HFEc.340+16dup (n.340+16dup)
c.391-82dup (n.391-82dup)
c.77-194dup (n.77-194dup)
c.77-1999dup (n.77-1999dup)
c.77-1565dup (n.77-1565dup)
c.271+16dup (n.271+16dup)
n.478dup
n.383+16dup
c.132+32657dup (n.132+32657dup)
n.462+16dup
n.434+16dup
6g.26091118G>CCA2677605193H2BC3,H2BC4,HFEc.340+14G>C (n.340+14G>C)
c.391-84C>G (n.391-84C>G)
c.77-196G>C (n.77-196G>C)
c.77-2001G>C (n.77-2001G>C)
c.77-1567G>C (n.77-1567G>C)
c.271+14G>C (n.271+14G>C)
n.476G>C
n.383+14G>C
c.132+32655C>G (n.132+32655C>G)
n.462+14G>C
n.434+14G>C
 gnomAD v4
6g.26091119G>CCA2677605195H2BC3,H2BC4,HFEc.340+15G>C (n.340+15G>C)
c.391-85C>G (n.391-85C>G)
c.77-195G>C (n.77-195G>C)
c.77-2000G>C (n.77-2000G>C)
c.77-1566G>C (n.77-1566G>C)
c.271+15G>C (n.271+15G>C)
n.477G>C
n.383+15G>C
c.132+32654C>G (n.132+32654C>G)
n.462+15G>C
n.434+15G>C
 gnomAD v4
6g.26091119G>TCA2677605194H2BC3,H2BC4,HFEc.340+15G>T (n.340+15G>T)
c.391-85C>A (n.391-85C>A)
c.77-195G>T (n.77-195G>T)
c.77-2000G>T (n.77-2000G>T)
c.77-1566G>T (n.77-1566G>T)
c.271+15G>T (n.271+15G>T)
n.477G>T
n.383+15G>T
c.132+32654C>A (n.132+32654C>A)
n.462+15G>T
n.434+15G>T
 gnomAD v4
6g.26091120G>CCA2677605196H2BC3,H2BC4,HFEc.340+16G>C (n.340+16G>C)
c.391-86C>G (n.391-86C>G)
c.77-194G>C (n.77-194G>C)
c.77-1999G>C (n.77-1999G>C)
c.77-1565G>C (n.77-1565G>C)
c.271+16G>C (n.271+16G>C)
n.478G>C
n.383+16G>C
c.132+32653C>G (n.132+32653C>G)
n.462+16G>C
n.434+16G>C
 gnomAD v4
6g.26091121C>ACA2677605197H2BC3,H2BC4,HFEc.340+17C>A (n.340+17C>A)
c.391-87G>T (n.391-87G>T)
c.77-193C>A (n.77-193C>A)
c.77-1998C>A (n.77-1998C>A)
c.77-1564C>A (n.77-1564C>A)
c.271+17C>A (n.271+17C>A)
n.479C>A
n.383+17C>A
c.132+32652G>T (n.132+32652G>T)
n.462+17C>A
n.434+17C>A
 gnomAD v4
6g.26091122C>GCA2677605198H2BC3,H2BC4,HFEc.340+18C>G (n.340+18C>G)
c.391-88G>C (n.391-88G>C)
c.77-192C>G (n.77-192C>G)
c.77-1997C>G (n.77-1997C>G)
c.77-1563C>G (n.77-1563C>G)
c.271+18C>G (n.271+18C>G)
n.480C>G
n.383+18C>G
c.132+32651G>C (n.132+32651G>C)
n.462+18C>G
n.434+18C>G
 gnomAD v4
6g.26091122C>TCA2677605199H2BC3,H2BC4,HFEc.340+18C>T (n.340+18C>T)
c.391-88G>A (n.391-88G>A)
c.77-192C>T (n.77-192C>T)
c.77-1997C>T (n.77-1997C>T)
c.77-1563C>T (n.77-1563C>T)
c.271+18C>T (n.271+18C>T)
n.480C>T
n.383+18C>T
c.132+32651G>A (n.132+32651G>A)
n.462+18C>T
n.434+18C>T
 gnomAD v4
6g.26091123T>CCA2740094276H2BC3,H2BC4,HFEc.340+19T>C (n.340+19T>C)
c.391-89A>G (n.391-89A>G)
c.77-191T>C (n.77-191T>C)
c.77-1996T>C (n.77-1996T>C)
c.77-1562T>C (n.77-1562T>C)
c.271+19T>C (n.271+19T>C)
n.481T>C
n.383+19T>C
c.132+32650A>G (n.132+32650A>G)
n.462+19T>C
n.434+19T>C
 ClinVar
6g.26091124C=CA1616889195H2BC3,H2BC4,HFEc.340+20C= (n.340+20C=)
c.391-90G= (n.391-90G=)
c.77-190C= (n.77-190C=)
c.77-1995C= (n.77-1995C=)
c.77-1561C= (n.77-1561C=)
c.271+20C= (n.271+20C=)
n.482C=
n.383+20C=
c.132+32649G= (n.132+32649G=)
n.462+20C=
n.434+20C=
6g.26091124C>GCA823442974H2BC3,H2BC4,HFEc.340+20C>G (n.340+20C>G)
c.391-90G>C (n.391-90G>C)
c.77-190C>G (n.77-190C>G)
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n.482C>G
n.383+20C>G
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n.462+20C>G
n.434+20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091124_26091125insTCCCA2677605200H2BC3,H2BC4,HFEc.340+20_340+21insTCC (n.340+20_340+21insTCC)
c.391-90_391-89insGAG (n.391-90_391-89insGAG)
c.77-190_77-189insTCC (n.77-190_77-189insTCC)
c.77-1995_77-1994insTCC (n.77-1995_77-1994insTCC)
c.77-1561_77-1560insTCC (n.77-1561_77-1560insTCC)
c.271+20_271+21insTCC (n.271+20_271+21insTCC)
n.482_483insTCC
n.383+20_383+21insTCC
c.132+32649_132+32650insGAG (n.132+32649_132+32650insGAG)
n.462+20_462+21insTCC
n.434+20_434+21insTCC
 gnomAD v4
6g.26091128T>CCA2677605201H2BC3,H2BC4,HFEc.340+24T>C (n.340+24T>C)
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c.77-1991T>C (n.77-1991T>C)
c.77-1557T>C (n.77-1557T>C)
c.271+24T>C (n.271+24T>C)
n.486T>C
n.383+24T>C
c.132+32645A>G (n.132+32645A>G)
n.462+24T>C
n.434+24T>C
 gnomAD v4
6g.26091129T>ACA1616889197H2BC3,H2BC4,HFEc.340+25T>A (n.340+25T>A)
c.391-95A>T (n.391-95A>T)
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c.77-1990T>A (n.77-1990T>A)
c.77-1556T>A (n.77-1556T>A)
c.271+25T>A (n.271+25T>A)
n.487T>A
n.383+25T>A
c.132+32644A>T (n.132+32644A>T)
n.462+25T>A
n.434+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091129T=CA1616889196H2BC3,H2BC4,HFEc.340+25T= (n.340+25T=)
c.391-95A= (n.391-95A=)
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c.77-1990T= (n.77-1990T=)
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c.271+25T= (n.271+25T=)
n.487T=
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n.462+25T=
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6g.26091130C=CA1616889198H2BC3,H2BC4,HFEc.340+26C= (n.340+26C=)
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n.434+26C=
6g.26091130C>TCA3666628H2BC3,H2BC4,HFEc.340+26C>T (n.340+26C>T)
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c.271+26C>T (n.271+26C>T)
n.488C>T
n.383+26C>T
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n.462+26C>T
n.434+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091131C>ACA2677605202H2BC3,H2BC4,HFEc.340+27C>A (n.340+27C>A)
c.391-97G>T (n.391-97G>T)
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n.489C>A
n.383+27C>A
c.132+32642G>T (n.132+32642G>T)
n.462+27C>A
n.434+27C>A
 gnomAD v4
6g.26091131C=CA1616889199H2BC3,H2BC4,HFEc.340+27C= (n.340+27C=)
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6g.26091131C>GCA566288175H2BC3,H2BC4,HFEc.340+27C>G (n.340+27C>G)
c.391-97G>C (n.391-97G>C)
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n.489C>G
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n.462+27C>G
n.434+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091132T>CCA566288176H2BC3,H2BC4,HFEc.340+28T>C (n.340+28T>C)
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n.490T>C
n.383+28T>C
c.132+32641A>G (n.132+32641A>G)
n.462+28T>C
n.434+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091132T=CA1616889200H2BC3,H2BC4,HFEc.340+28T= (n.340+28T=)
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6g.26091133G>ACA3666629H2BC3,H2BC4,HFEc.340+29G>A (n.340+29G>A)
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c.77-1986G>A (n.77-1986G>A)
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c.271+29G>A (n.271+29G>A)
n.491G>A
n.383+29G>A
c.132+32640C>T (n.132+32640C>T)
n.462+29G>A
n.434+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091133G>CCA2578549087H2BC3,H2BC4,HFEc.340+29G>C (n.340+29G>C)
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c.77-1986G>C (n.77-1986G>C)
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c.271+29G>C (n.271+29G>C)
n.491G>C
n.383+29G>C
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n.462+29G>C
n.434+29G>C
6g.26091133G=CA1616889201H2BC3,H2BC4,HFEc.340+29G= (n.340+29G=)
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n.383+29G=
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6g.26091135G>CCA823442991H2BC3,H2BC4,HFEc.340+31G>C (n.340+31G>C)
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c.271+31G>C (n.271+31G>C)
n.493G>C
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n.462+31G>C
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 dbSNP
6g.26091135G=CA1616889202H2BC3,H2BC4,HFEc.340+31G= (n.340+31G=)
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n.383+31G=
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n.383+32G=
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6g.26091136G>TCA1616889203H2BC3,H2BC4,HFEc.340+32G>T (n.340+32G>T)
c.391-102C>A (n.391-102C>A)
c.77-178G>T (n.77-178G>T)
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c.77-1549G>T (n.77-1549G>T)
c.271+32G>T (n.271+32G>T)
n.494G>T
n.383+32G>T
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n.462+32G>T
n.434+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091137T>CCA3666630H2BC3,H2BC4,HFEc.340+33T>C (n.340+33T>C)
c.391-103A>G (n.391-103A>G)
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c.271+33T>C (n.271+33T>C)
n.495T>C
n.383+33T>C
c.132+32636A>G (n.132+32636A>G)
n.462+33T>C
n.434+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091137T=CA1616889205H2BC3,H2BC4,HFEc.340+33T= (n.340+33T=)
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c.77-177T= (n.77-177T=)
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c.271+33T= (n.271+33T=)
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6g.26091138T>CCA566288177H2BC3,H2BC4,HFEc.340+34T>C (n.340+34T>C)
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c.77-176T>C (n.77-176T>C)
c.77-1981T>C (n.77-1981T>C)
c.77-1547T>C (n.77-1547T>C)
c.271+34T>C (n.271+34T>C)
n.496T>C
n.383+34T>C
c.132+32635A>G (n.132+32635A>G)
n.462+34T>C
n.434+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091138T=CA1616889206H2BC3,H2BC4,HFEc.340+34T= (n.340+34T=)
c.391-104A= (n.391-104A=)
c.77-176T= (n.77-176T=)
c.77-1981T= (n.77-1981T=)
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c.271+34T= (n.271+34T=)
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c.132+32635A= (n.132+32635A=)
n.462+34T=
n.434+34T=
6g.26091139G>ACA2677605203H2BC3,H2BC4,HFEc.340+35G>A (n.340+35G>A)
c.391-105C>T (n.391-105C>T)
c.77-175G>A (n.77-175G>A)
c.77-1980G>A (n.77-1980G>A)
c.77-1546G>A (n.77-1546G>A)
c.271+35G>A (n.271+35G>A)
n.497G>A
n.383+35G>A
c.132+32634C>T (n.132+32634C>T)
n.462+35G>A
n.434+35G>A
 gnomAD v4
6g.26091139G>TCA2677605204H2BC3,H2BC4,HFEc.340+35G>T (n.340+35G>T)
c.391-105C>A (n.391-105C>A)
c.77-175G>T (n.77-175G>T)
c.77-1980G>T (n.77-1980G>T)
c.77-1546G>T (n.77-1546G>T)
c.271+35G>T (n.271+35G>T)
n.497G>T
n.383+35G>T
c.132+32634C>A (n.132+32634C>A)
n.462+35G>T
n.434+35G>T
 gnomAD v4
6g.26091141C>ACA2677605205H2BC3,H2BC4,HFEc.340+37C>A (n.340+37C>A)
c.391-107G>T (n.391-107G>T)
c.77-173C>A (n.77-173C>A)
c.77-1978C>A (n.77-1978C>A)
c.77-1544C>A (n.77-1544C>A)
c.271+37C>A (n.271+37C>A)
n.499C>A
n.383+37C>A
c.132+32632G>T (n.132+32632G>T)
n.462+37C>A
n.434+37C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched