Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090846C>ACA363203795H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>A (p.His28Asn)
c.579G>T (n.579G>T)
c.77-468C>A (n.77-468C>A)
c.77-2273C>A (n.77-2273C>A)
c.77-1839C>A (n.77-1839C>A)
c.77-64C>A (n.77-64C>A)
n.204C>A
n.125C>A
c.132+32927G>T (n.132+32927G>T)
n.189G>T
n.176C>A
6g.26090846C=CA1616889079H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C= (p.His28=)
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c.77-2273C= (n.77-2273C=)
c.77-1839C= (n.77-1839C=)
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n.125C=
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n.189G=
n.176C=
6g.26090846C>GCA363203800H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>G (p.His28Asp)
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c.77-2273C>G (n.77-2273C>G)
c.77-1839C>G (n.77-1839C>G)
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n.125C>G
c.132+32927G>C (n.132+32927G>C)
n.189G>C
n.176C>G
6g.26090846C>TCA363203803H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>T (p.His28Tyr)
c.579G>A (n.579G>A)
c.77-468C>T (n.77-468C>T)
c.77-2273C>T (n.77-2273C>T)
c.77-1839C>T (n.77-1839C>T)
c.77-64C>T (n.77-64C>T)
n.204C>T
n.125C>T
c.132+32927G>A (n.132+32927G>A)
n.189G>A
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090847A>CCA363203809H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>C (p.His28Pro)
c.578T>G (n.578T>G)
c.77-467A>C (n.77-467A>C)
c.77-2272A>C (n.77-2272A>C)
c.77-1838A>C (n.77-1838A>C)
c.77-63A>C (n.77-63A>C)
n.205A>C
n.126A>C
c.132+32926T>G (n.132+32926T>G)
n.188T>G
n.177A>C
6g.26090847A>GCA363203815H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>G (p.His28Arg)
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c.77-467A>G (n.77-467A>G)
c.77-2272A>G (n.77-2272A>G)
c.77-1838A>G (n.77-1838A>G)
c.77-63A>G (n.77-63A>G)
n.205A>G
n.126A>G
c.132+32926T>C (n.132+32926T>C)
n.188T>C
n.177A>G
6g.26090847A>TCA363203817H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>T (p.His28Leu)
c.578T>A (n.578T>A)
c.77-467A>T (n.77-467A>T)
c.77-2272A>T (n.77-2272A>T)
c.77-1838A>T (n.77-1838A>T)
c.77-63A>T (n.77-63A>T)
n.205A>T
n.126A>T
c.132+32926T>A (n.132+32926T>A)
n.188T>A
n.177A>T
6g.26090848C>ACA363203825H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>A (p.His28Gln)
c.577G>T (n.577G>T)
c.77-466C>A (n.77-466C>A)
c.77-2271C>A (n.77-2271C>A)
c.77-1837C>A (n.77-1837C>A)
c.77-62C>A (n.77-62C>A)
n.206C>A
n.127C>A
c.132+32925G>T (n.132+32925G>T)
n.187G>T
n.178C>A
6g.26090848C=CA1616889080H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C= (p.His28=)
c.577G= (n.577G=)
c.77-466C= (n.77-466C=)
c.77-2271C= (n.77-2271C=)
c.77-1837C= (n.77-1837C=)
c.77-62C= (n.77-62C=)
n.206C=
n.127C=
c.132+32925G= (n.132+32925G=)
n.187G=
n.178C=
6g.26090848C>GCA363203832H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>G (p.His28Gln)
c.577G>C (n.577G>C)
c.77-466C>G (n.77-466C>G)
c.77-2271C>G (n.77-2271C>G)
c.77-1837C>G (n.77-1837C>G)
c.77-62C>G (n.77-62C>G)
n.206C>G
n.127C>G
c.132+32925G>C (n.132+32925G>C)
n.187G>C
n.178C>G
6g.26090848C>TCA3666596H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>T (p.His28=)
c.577G>A (n.577G>A)
c.77-466C>T (n.77-466C>T)
c.77-2271C>T (n.77-2271C>T)
c.77-1837C>T (n.77-1837C>T)
c.77-62C>T (n.77-62C>T)
n.206C>T
n.127C>T
c.132+32925G>A (n.132+32925G>A)
n.187G>A
n.178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090852_26090853delCA2677605185H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88_89del (p.Leu30AlafsTer18)
c.576_577del (n.576_577del)
c.77-462_77-461del (n.77-462_77-461del)
c.77-2267_77-2266del (n.77-2267_77-2266del)
c.77-1833_77-1832del (n.77-1833_77-1832del)
c.77-58_77-57del (n.77-58_77-57del)
n.210_211del
n.131_132del
c.132+32924_132+32925del (n.132+32924_132+32925del)
n.186_187del
n.182_183del
 gnomAD v4
6g.26090849T>ACA363203838H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.576A>T (n.576A>T)
c.77-465T>A (n.77-465T>A)
c.77-2270T>A (n.77-2270T>A)
c.77-1836T>A (n.77-1836T>A)
c.77-61T>A (n.77-61T>A)
n.207T>A
n.128T>A
c.132+32924A>T (n.132+32924A>T)
n.186A>T
n.179T>A
6g.26090849T>CCA363203841H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.576A>G (n.576A>G)
c.77-465T>C (n.77-465T>C)
c.77-2270T>C (n.77-2270T>C)
c.77-1836T>C (n.77-1836T>C)
c.77-61T>C (n.77-61T>C)
n.207T>C
n.128T>C
c.132+32924A>G (n.132+32924A>G)
n.186A>G
n.179T>C
6g.26090849T>GCA363203843H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.576A>C (n.576A>C)
c.77-465T>G (n.77-465T>G)
c.77-2270T>G (n.77-2270T>G)
c.77-1836T>G (n.77-1836T>G)
c.77-61T>G (n.77-61T>G)
n.207T>G
n.128T>G
c.132+32924A>C (n.132+32924A>C)
n.186A>C
n.179T>G
6g.26090850C>ACA363203847H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.575G>T (n.575G>T)
c.77-464C>A (n.77-464C>A)
c.77-2269C>A (n.77-2269C>A)
c.77-1835C>A (n.77-1835C>A)
c.77-60C>A (n.77-60C>A)
n.208C>A
n.129C>A
c.132+32923G>T (n.132+32923G>T)
n.185G>T
n.180C>A
 COSMIC COSMIC
6g.26090850C>GCA363203855H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.575G>C (n.575G>C)
c.77-464C>G (n.77-464C>G)
c.77-2269C>G (n.77-2269C>G)
c.77-1835C>G (n.77-1835C>G)
c.77-60C>G (n.77-60C>G)
n.208C>G
n.129C>G
c.132+32923G>C (n.132+32923G>C)
n.185G>C
n.180C>G
6g.26090850C>TCA363203857H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.575G>A (n.575G>A)
c.77-464C>T (n.77-464C>T)
c.77-2269C>T (n.77-2269C>T)
c.77-1835C>T (n.77-1835C>T)
c.77-60C>T (n.77-60C>T)
n.208C>T
n.129C>T
c.132+32923G>A (n.132+32923G>A)
n.185G>A
n.180C>T
 gnomAD v4
6g.26090851T>ACA448986234H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>A (p.Ser29=)
c.574A>T (n.574A>T)
c.77-463T>A (n.77-463T>A)
c.77-2268T>A (n.77-2268T>A)
c.77-1834T>A (n.77-1834T>A)
c.77-59T>A (n.77-59T>A)
n.209T>A
n.130T>A
c.132+32922A>T (n.132+32922A>T)
n.184A>T
n.181T>A
6g.26090851T>CCA3666597H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>C (p.Ser29=)
c.574A>G (n.574A>G)
c.77-463T>C (n.77-463T>C)
c.77-2268T>C (n.77-2268T>C)
c.77-1834T>C (n.77-1834T>C)
c.77-59T>C (n.77-59T>C)
n.209T>C
n.130T>C
c.132+32922A>G (n.132+32922A>G)
n.184A>G
n.181T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090851T>GCA448986235H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>G (p.Ser29=)
c.574A>C (n.574A>C)
c.77-463T>G (n.77-463T>G)
c.77-2268T>G (n.77-2268T>G)
c.77-1834T>G (n.77-1834T>G)
c.77-59T>G (n.77-59T>G)
n.209T>G
n.130T>G
c.132+32922A>C (n.132+32922A>C)
n.184A>C
n.181T>G
6g.26090851T=CA1616889081H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T= (p.Ser29=)
c.574A= (n.574A=)
c.77-463T= (n.77-463T=)
c.77-2268T= (n.77-2268T=)
c.77-1834T= (n.77-1834T=)
c.77-59T= (n.77-59T=)
n.209T=
n.130T=
c.132+32922A= (n.132+32922A=)
n.184A=
n.181T=
6g.26090852C>ACA363203858H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.573G>T (n.573G>T)
c.77-462C>A (n.77-462C>A)
c.77-2267C>A (n.77-2267C>A)
c.77-1833C>A (n.77-1833C>A)
c.77-58C>A (n.77-58C>A)
n.210C>A
n.131C>A
c.132+32921G>T (n.132+32921G>T)
n.183G>T
n.182C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090852C=CA1616889082H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C= (p.Leu30=)
c.573G= (n.573G=)
c.77-462C= (n.77-462C=)
c.77-2267C= (n.77-2267C=)
c.77-1833C= (n.77-1833C=)
c.77-58C= (n.77-58C=)
n.210C=
n.131C=
c.132+32921G= (n.132+32921G=)
n.183G=
n.182C=
6g.26090852C>GCA363203860H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.573G>C (n.573G>C)
c.77-462C>G (n.77-462C>G)
c.77-2267C>G (n.77-2267C>G)
c.77-1833C>G (n.77-1833C>G)
c.77-58C>G (n.77-58C>G)
n.210C>G
n.131C>G
c.132+32921G>C (n.132+32921G>C)
n.183G>C
n.182C>G
6g.26090852C>TCA3666598H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>T (p.Leu30=)
c.573G>A (n.573G>A)
c.77-462C>T (n.77-462C>T)
c.77-2267C>T (n.77-2267C>T)
c.77-1833C>T (n.77-1833C>T)
c.77-58C>T (n.77-58C>T)
n.210C>T
n.131C>T
c.132+32921G>A (n.132+32921G>A)
n.183G>A
n.182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090853T>ACA363203866H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.572A>T (n.572A>T)
c.77-461T>A (n.77-461T>A)
c.77-2266T>A (n.77-2266T>A)
c.77-1832T>A (n.77-1832T>A)
c.77-57T>A (n.77-57T>A)
n.211T>A
n.132T>A
c.132+32920A>T (n.132+32920A>T)
n.182A>T
n.183T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090853T>CCA363203870H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.572A>G (n.572A>G)
c.77-461T>C (n.77-461T>C)
c.77-2266T>C (n.77-2266T>C)
c.77-1832T>C (n.77-1832T>C)
c.77-57T>C (n.77-57T>C)
n.211T>C
n.132T>C
c.132+32920A>G (n.132+32920A>G)
n.182A>G
n.183T>C
6g.26090853T>GCA363203875H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.572A>C (n.572A>C)
c.77-461T>G (n.77-461T>G)
c.77-2266T>G (n.77-2266T>G)
c.77-1832T>G (n.77-1832T>G)
c.77-57T>G (n.77-57T>G)
n.211T>G
n.132T>G
c.132+32920A>C (n.132+32920A>C)
n.182A>C
n.183T>G
6g.26090853T=CA1616889083H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T= (p.Leu30=)
c.572A= (n.572A=)
c.77-461T= (n.77-461T=)
c.77-2266T= (n.77-2266T=)
c.77-1832T= (n.77-1832T=)
c.77-57T= (n.77-57T=)
n.211T=
n.132T=
c.132+32920A= (n.132+32920A=)
n.182A=
n.183T=
6g.26090854G>ACA448986239H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>A (p.Leu30=)
c.571C>T (n.571C>T)
c.77-460G>A (n.77-460G>A)
c.77-2265G>A (n.77-2265G>A)
c.77-1831G>A (n.77-1831G>A)
c.77-56G>A (n.77-56G>A)
n.212G>A
n.133G>A
c.132+32919C>T (n.132+32919C>T)
n.181C>T
n.184G>A
 gnomAD v4
6g.26090854G>CCA448986240H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>C (p.Leu30=)
c.571C>G (n.571C>G)
c.77-460G>C (n.77-460G>C)
c.77-2265G>C (n.77-2265G>C)
c.77-1831G>C (n.77-1831G>C)
c.77-56G>C (n.77-56G>C)
n.212G>C
n.133G>C
c.132+32919C>G (n.132+32919C>G)
n.181C>G
n.184G>C
6g.26090854G>TCA448986242H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>T (p.Leu30=)
c.571C>A (n.571C>A)
c.77-460G>T (n.77-460G>T)
c.77-2265G>T (n.77-2265G>T)
c.77-1831G>T (n.77-1831G>T)
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
n.212G>T
n.133G>T
c.132+32919C>A (n.132+32919C>A)
n.181C>A
n.184G>T
6g.26090855C>ACA363203903H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>A (p.His31Asn)
c.570G>T (n.570G>T)
c.77-459C>A (n.77-459C>A)
c.77-2264C>A (n.77-2264C>A)
c.77-1830C>A (n.77-1830C>A)
c.77-55C>A (n.77-55C>A)
n.213C>A
n.134C>A
c.132+32918G>T (n.132+32918G>T)
n.180G>T
n.185C>A
6g.26090855C>GCA363203897H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>G (p.His31Asp)
c.570G>C (n.570G>C)
c.77-459C>G (n.77-459C>G)
c.77-2264C>G (n.77-2264C>G)
c.77-1830C>G (n.77-1830C>G)
c.77-55C>G (n.77-55C>G)
n.213C>G
n.134C>G
c.132+32918G>C (n.132+32918G>C)
n.180G>C
n.185C>G
 COSMIC COSMIC
6g.26090855C>TCA363203878H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>T (p.His31Tyr)
c.570G>A (n.570G>A)
c.77-459C>T (n.77-459C>T)
c.77-2264C>T (n.77-2264C>T)
c.77-1830C>T (n.77-1830C>T)
c.77-55C>T (n.77-55C>T)
n.213C>T
n.134C>T
c.132+32918G>A (n.132+32918G>A)
n.180G>A
n.185C>T
 gnomAD v4
6g.26090856A>CCA363203904H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>C (p.His31Pro)
c.569T>G (n.569T>G)
c.77-458A>C (n.77-458A>C)
c.77-2263A>C (n.77-2263A>C)
c.77-1829A>C (n.77-1829A>C)
c.77-54A>C (n.77-54A>C)
n.214A>C
n.135A>C
c.132+32917T>G (n.132+32917T>G)
n.179T>G
n.186A>C
6g.26090856A>GCA363203909H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>G (p.His31Arg)
c.569T>C (n.569T>C)
c.77-458A>G (n.77-458A>G)
c.77-2263A>G (n.77-2263A>G)
c.77-1829A>G (n.77-1829A>G)
c.77-54A>G (n.77-54A>G)
n.214A>G
n.135A>G
c.132+32917T>C (n.132+32917T>C)
n.179T>C
n.186A>G
 gnomAD v4
6g.26090856A>TCA363203907H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>T (p.His31Leu)
c.569T>A (n.569T>A)
c.77-458A>T (n.77-458A>T)
c.77-2263A>T (n.77-2263A>T)
c.77-1829A>T (n.77-1829A>T)
c.77-54A>T (n.77-54A>T)
n.214A>T
n.135A>T
c.132+32917T>A (n.132+32917T>A)
n.179T>A
n.186A>T
6g.26090857C>ACA363203911H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>A (p.His31Gln)
c.568G>T (n.568G>T)
c.77-457C>A (n.77-457C>A)
c.77-2262C>A (n.77-2262C>A)
c.77-1828C>A (n.77-1828C>A)
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
n.215C>A
n.136C>A
c.132+32916G>T (n.132+32916G>T)
n.178G>T
n.187C>A
6g.26090857C>GCA363203914H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>G (p.His31Gln)
c.568G>C (n.568G>C)
c.77-457C>G (n.77-457C>G)
c.77-2262C>G (n.77-2262C>G)
c.77-1828C>G (n.77-1828C>G)
c.77-53C>G (n.77-53C>G)
n.215C>G
n.136C>G
c.132+32916G>C (n.132+32916G>C)
n.178G>C
n.187C>G
6g.26090857C>TCA448986248H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>T (p.His31=)
c.568G>A (n.568G>A)
c.77-457C>T (n.77-457C>T)
c.77-2262C>T (n.77-2262C>T)
c.77-1828C>T (n.77-1828C>T)
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
n.215C>T
n.136C>T
c.132+32916G>A (n.132+32916G>A)
n.178G>A
n.187C>T
6g.26090858T>ACA363203919H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.567A>T (n.567A>T)
c.77-456T>A (n.77-456T>A)
c.77-2261T>A (n.77-2261T>A)
c.77-1827T>A (n.77-1827T>A)
c.77-52T>A (n.77-52T>A)
n.216T>A
n.137T>A
c.132+32915A>T (n.132+32915A>T)
n.177A>T
n.188T>A
6g.26090858T>CCA3666599H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>C (p.Tyr32His)
c.567A>G (n.567A>G)
c.77-456T>C (n.77-456T>C)
c.77-2261T>C (n.77-2261T>C)
c.77-1827T>C (n.77-1827T>C)
c.77-52T>C (n.77-52T>C)
n.216T>C
n.137T>C
c.132+32915A>G (n.132+32915A>G)
n.177A>G
n.188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090858T>GCA363203922H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.567A>C (n.567A>C)
c.77-456T>G (n.77-456T>G)
c.77-2261T>G (n.77-2261T>G)
c.77-1827T>G (n.77-1827T>G)
c.77-52T>G (n.77-52T>G)
n.216T>G
n.137T>G
c.132+32915A>C (n.132+32915A>C)
n.177A>C
n.188T>G
6g.26090858T=CA1616889084H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T= (p.Tyr32=)
c.567A= (n.567A=)
c.77-456T= (n.77-456T=)
c.77-2261T= (n.77-2261T=)
c.77-1827T= (n.77-1827T=)
c.77-52T= (n.77-52T=)
n.216T=
n.137T=
c.132+32915A= (n.132+32915A=)
n.177A=
n.188T=
6g.26090859A>CCA363203923H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.566T>G (n.566T>G)
c.77-455A>C (n.77-455A>C)
c.77-2260A>C (n.77-2260A>C)
c.77-1826A>C (n.77-1826A>C)
c.77-51A>C (n.77-51A>C)
n.217A>C
n.138A>C
c.132+32914T>G (n.132+32914T>G)
n.176T>G
n.189A>C
 COSMIC
6g.26090859A>GCA363203924H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.566T>C (n.566T>C)
c.77-455A>G (n.77-455A>G)
c.77-2260A>G (n.77-2260A>G)
c.77-1826A>G (n.77-1826A>G)
c.77-51A>G (n.77-51A>G)
n.217A>G
n.138A>G
c.132+32914T>C (n.132+32914T>C)
n.176T>C
n.189A>G
 gnomAD v4
6g.26090859A>TCA363203927H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.566T>A (n.566T>A)
c.77-455A>T (n.77-455A>T)
c.77-2260A>T (n.77-2260A>T)
c.77-1826A>T (n.77-1826A>T)
c.77-51A>T (n.77-51A>T)
n.217A>T
n.138A>T
c.132+32914T>A (n.132+32914T>A)
n.176T>A
n.189A>T
6g.26090860C>ACA363203932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.565G>T (n.565G>T)
c.77-454C>A (n.77-454C>A)
c.77-2259C>A (n.77-2259C>A)
c.77-1825C>A (n.77-1825C>A)
c.77-50C>A (n.77-50C>A)
n.218C>A
n.139C>A
c.132+32913G>T (n.132+32913G>T)
n.175G>T
n.190C>A
6g.26090860C>GCA363203935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.565G>C (n.565G>C)
c.77-454C>G (n.77-454C>G)
c.77-2259C>G (n.77-2259C>G)
c.77-1825C>G (n.77-1825C>G)
c.77-50C>G (n.77-50C>G)
n.218C>G
n.139C>G
c.132+32913G>C (n.132+32913G>C)
n.175G>C
n.190C>G
6g.26090860C>TCA448986256H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>T (p.Tyr32=)
c.565G>A (n.565G>A)
c.77-454C>T (n.77-454C>T)
c.77-2259C>T (n.77-2259C>T)
c.77-1825C>T (n.77-1825C>T)
c.77-50C>T (n.77-50C>T)
n.218C>T
n.139C>T
c.132+32913G>A (n.132+32913G>A)
n.175G>A
n.190C>T
6g.26090861C>ACA363203943H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.564G>T (n.564G>T)
c.77-453C>A (n.77-453C>A)
c.77-2258C>A (n.77-2258C>A)
c.77-1824C>A (n.77-1824C>A)
c.77-49C>A (n.77-49C>A)
n.219C>A
n.140C>A
c.132+32912G>T (n.132+32912G>T)
n.174G>T
n.191C>A
6g.26090861C>GCA363203947H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>G (p.Leu33Val)
c.564G>C (n.564G>C)
c.77-453C>G (n.77-453C>G)
c.77-2258C>G (n.77-2258C>G)
c.77-1824C>G (n.77-1824C>G)
c.77-49C>G (n.77-49C>G)
n.219C>G
n.140C>G
c.132+32912G>C (n.132+32912G>C)
n.174G>C
n.191C>G
6g.26090861C>TCA363203951H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.564G>A (n.564G>A)
c.77-453C>T (n.77-453C>T)
c.77-2258C>T (n.77-2258C>T)
c.77-1824C>T (n.77-1824C>T)
c.77-49C>T (n.77-49C>T)
n.219C>T
n.140C>T
c.132+32912G>A (n.132+32912G>A)
n.174G>A
n.191C>T
6g.26090862T>ACA363203962H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>A (p.Leu33His)
c.563A>T (n.563A>T)
c.77-452T>A (n.77-452T>A)
c.77-2257T>A (n.77-2257T>A)
c.77-1823T>A (n.77-1823T>A)
c.77-48T>A (n.77-48T>A)
n.220T>A
n.141T>A
c.132+32911A>T (n.132+32911A>T)
n.173A>T
n.192T>A
6g.26090862T>CCA363203959H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.563A>G (n.563A>G)
c.77-452T>C (n.77-452T>C)
c.77-2257T>C (n.77-2257T>C)
c.77-1823T>C (n.77-1823T>C)
c.77-48T>C (n.77-48T>C)
n.220T>C
n.141T>C
c.132+32911A>G (n.132+32911A>G)
n.173A>G
n.192T>C
6g.26090862T>GCA363203956H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.563A>C (n.563A>C)
c.77-452T>G (n.77-452T>G)
c.77-2257T>G (n.77-2257T>G)
c.77-1823T>G (n.77-1823T>G)
c.77-48T>G (n.77-48T>G)
n.220T>G
n.141T>G
c.132+32911A>C (n.132+32911A>C)
n.173A>C
n.192T>G
6g.26090863C>ACA448986259H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>A (p.Leu33=)
c.562G>T (n.562G>T)
c.77-451C>A (n.77-451C>A)
c.77-2256C>A (n.77-2256C>A)
c.77-1822C>A (n.77-1822C>A)
c.77-47C>A (n.77-47C>A)
n.221C>A
n.142C>A
c.132+32910G>T (n.132+32910G>T)
n.172G>T
n.193C>A
6g.26090863C=CA1616889085H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C= (p.Leu33=)
c.562G= (n.562G=)
c.77-451C= (n.77-451C=)
c.77-2256C= (n.77-2256C=)
c.77-1822C= (n.77-1822C=)
c.77-47C= (n.77-47C=)
n.221C=
n.142C=
c.132+32910G= (n.132+32910G=)
n.172G=
n.193C=
6g.26090863C>GCA448986260H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>G (p.Leu33=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.77-451C>G (n.77-451C>G)
c.77-2256C>G (n.77-2256C>G)
c.77-1822C>G (n.77-1822C>G)
c.77-47C>G (n.77-47C>G)
n.221C>G
n.142C>G
c.132+32910G>C (n.132+32910G>C)
n.172G>C
n.193C>G
6g.26090863C>TCA3666600H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>T (p.Leu33=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.77-451C>T (n.77-451C>T)
c.77-2256C>T (n.77-2256C>T)
c.77-1822C>T (n.77-1822C>T)
c.77-47C>T (n.77-47C>T)
n.221C>T
n.142C>T
c.132+32910G>A (n.132+32910G>A)
n.172G>A
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090864T>ACA363203976H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.561A>T (n.561A>T)
c.77-450T>A (n.77-450T>A)
c.77-2255T>A (n.77-2255T>A)
c.77-1821T>A (n.77-1821T>A)
c.77-46T>A (n.77-46T>A)
n.222T>A
n.143T>A
c.132+32909A>T (n.132+32909A>T)
n.171A>T
n.194T>A
6g.26090864T>CCA363203980H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.77-450T>C (n.77-450T>C)
c.77-2255T>C (n.77-2255T>C)
c.77-1821T>C (n.77-1821T>C)
c.77-46T>C (n.77-46T>C)
n.222T>C
n.143T>C
c.132+32909A>G (n.132+32909A>G)
n.171A>G
n.194T>C
6g.26090864T>GCA363203982H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.561A>C (n.561A>C)
c.77-450T>G (n.77-450T>G)
c.77-2255T>G (n.77-2255T>G)
c.77-1821T>G (n.77-1821T>G)
c.77-46T>G (n.77-46T>G)
n.222T>G
n.143T>G
c.132+32909A>C (n.132+32909A>C)
n.171A>C
n.194T>G
6g.26090865T>ACA363203983H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.560A>T (n.560A>T)
c.77-449T>A (n.77-449T>A)
c.77-2254T>A (n.77-2254T>A)
c.77-1820T>A (n.77-1820T>A)
c.77-45T>A (n.77-45T>A)
n.223T>A
n.144T>A
c.132+32908A>T (n.132+32908A>T)
n.170A>T
n.195T>A
6g.26090865T>CCA363203986H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.560A>G (n.560A>G)
c.77-449T>C (n.77-449T>C)
c.77-2254T>C (n.77-2254T>C)
c.77-1820T>C (n.77-1820T>C)
c.77-45T>C (n.77-45T>C)
n.223T>C
n.144T>C
c.132+32908A>G (n.132+32908A>G)
n.170A>G
n.195T>C
6g.26090865T>GCA363203989H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.560A>C (n.560A>C)
c.77-449T>G (n.77-449T>G)
c.77-2254T>G (n.77-2254T>G)
c.77-1820T>G (n.77-1820T>G)
c.77-45T>G (n.77-45T>G)
n.223T>G
n.144T>G
c.132+32908A>C (n.132+32908A>C)
n.170A>C
n.195T>G
6g.26090866C>ACA363203993H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.77-448C>A (n.77-448C>A)
c.77-2253C>A (n.77-2253C>A)
c.77-1819C>A (n.77-1819C>A)
c.77-44C>A (n.77-44C>A)
n.224C>A
n.145C>A
c.132+32907G>T (n.132+32907G>T)
n.169G>T
n.196C>A
6g.26090866C=CA1616889086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C= (p.Phe34=)
c.559G= (n.559G=)
c.77-448C= (n.77-448C=)
c.77-2253C= (n.77-2253C=)
c.77-1819C= (n.77-1819C=)
c.77-44C= (n.77-44C=)
n.224C=
n.145C=
c.132+32907G= (n.132+32907G=)
n.169G=
n.196C=
6g.26090866C>GCA363203997H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.77-448C>G (n.77-448C>G)
c.77-2253C>G (n.77-2253C>G)
c.77-1819C>G (n.77-1819C>G)
c.77-44C>G (n.77-44C>G)
n.224C>G
n.145C>G
c.132+32907G>C (n.132+32907G>C)
n.169G>C
n.196C>G
6g.26090866C>TCA448986261H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>T (p.Phe34=)
c.559G>A (n.559G>A)
c.77-448C>T (n.77-448C>T)
c.77-2253C>T (n.77-2253C>T)
c.77-1819C>T (n.77-1819C>T)
c.77-44C>T (n.77-44C>T)
n.224C>T
n.145C>T
c.132+32907G>A (n.132+32907G>A)
n.169G>A
n.196C>T
 dbSNP
6g.26090867A=CA1616889088H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A= (p.Met35=)
c.558T= (n.558T=)
c.77-447A= (n.77-447A=)
c.77-2252A= (n.77-2252A=)
c.77-1818A= (n.77-1818A=)
c.77-43A= (n.77-43A=)
n.225A=
n.146A=
c.132+32906T= (n.132+32906T=)
n.168T=
n.197A=
6g.26090867A>CCA363203998H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>C (p.Met35Leu)
c.558T>G (n.558T>G)
c.77-447A>C (n.77-447A>C)
c.77-2252A>C (n.77-2252A>C)
c.77-1818A>C (n.77-1818A>C)
c.77-43A>C (n.77-43A>C)
n.225A>C
n.146A>C
c.132+32906T>G (n.132+32906T>G)
n.168T>G
n.197A>C
6g.26090867A>GCA363203999H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>G (p.Met35Val)
c.558T>C (n.558T>C)
c.77-447A>G (n.77-447A>G)
c.77-2252A>G (n.77-2252A>G)
c.77-1818A>G (n.77-1818A>G)
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.225A>G
n.146A>G
c.132+32906T>C (n.132+32906T>C)
n.168T>C
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090867A>TCA363204001H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>T (p.Met35Leu)
c.558T>A (n.558T>A)
c.77-447A>T (n.77-447A>T)
c.77-2252A>T (n.77-2252A>T)
c.77-1818A>T (n.77-1818A>T)
c.77-43A>T (n.77-43A>T)
n.225A>T
n.146A>T
c.132+32906T>A (n.132+32906T>A)
n.168T>A
n.197A>T
6g.26090867_26090871delinsATGGGCA1616889087H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103_107delinsATGGG (p.Met35=)
c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT)
c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG)
c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG)
c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG)
c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG)
n.225_229delinsATGGG
n.146_150delinsATGGG
c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT)
n.164_168delinsCCCAT
n.197_201delinsATGGG
6g.26090868T>ACA363204016H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>A (p.Met35Lys)
c.557A>T (n.557A>T)
c.77-446T>A (n.77-446T>A)
c.77-2251T>A (n.77-2251T>A)
c.77-1817T>A (n.77-1817T>A)
c.77-42T>A (n.77-42T>A)
n.226T>A
n.147T>A
c.132+32905A>T (n.132+32905A>T)
n.167A>T
n.198T>A
6g.26090868T>CCA136291691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>C (p.Met35Thr)
c.557A>G (n.557A>G)
c.77-446T>C (n.77-446T>C)
c.77-2251T>C (n.77-2251T>C)
c.77-1817T>C (n.77-1817T>C)
c.77-42T>C (n.77-42T>C)
n.226T>C
n.147T>C
c.132+32905A>G (n.132+32905A>G)
n.167A>G
n.198T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090868T>GCA363204006H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>G (p.Met35Arg)
c.557A>C (n.557A>C)
c.77-446T>G (n.77-446T>G)
c.77-2251T>G (n.77-2251T>G)
c.77-1817T>G (n.77-1817T>G)
c.77-42T>G (n.77-42T>G)
n.226T>G
n.147T>G
c.132+32905A>C (n.132+32905A>C)
n.167A>C
n.198T>G
6g.26090868T=CA1616889089H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T= (p.Met35=)
c.557A= (n.557A=)
c.77-446T= (n.77-446T=)
c.77-2251T= (n.77-2251T=)
c.77-1817T= (n.77-1817T=)
c.77-42T= (n.77-42T=)
n.226T=
n.147T=
c.132+32905A= (n.132+32905A=)
n.167A=
n.198T=
6g.26090870_26090873delCA565967505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?)
c.554_557del (n.554_557del)
c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del)
c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del)
c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del)
c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del)
n.228_231del
n.149_152del
c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del)
n.164_167del
n.200_203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090869G>ACA363204024H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>A (p.Met35Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
c.77-445G>A (n.77-445G>A)
c.77-2250G>A (n.77-2250G>A)
c.77-1816G>A (n.77-1816G>A)
c.77-41G>A (n.77-41G>A)
n.227G>A
n.148G>A
c.132+32904C>T (n.132+32904C>T)
n.166C>T
n.199G>A
6g.26090869G>CCA363204026H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>C (p.Met35Ile)
c.556C>G (n.556C>G)
c.77-445G>C (n.77-445G>C)
c.77-2250G>C (n.77-2250G>C)
c.77-1816G>C (n.77-1816G>C)
c.77-41G>C (n.77-41G>C)
n.227G>C
n.148G>C
c.132+32904C>G (n.132+32904C>G)
n.166C>G
n.199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090869G=CA1616889090H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G= (p.Met35=)
c.556C= (n.556C=)
c.77-445G= (n.77-445G=)
c.77-2250G= (n.77-2250G=)
c.77-1816G= (n.77-1816G=)
c.77-41G= (n.77-41G=)
n.227G=
n.148G=
c.132+32904C= (n.132+32904C=)
n.166C=
n.199G=
6g.26090869G>TCA363204032H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>T (p.Met35Ile)
c.556C>A (n.556C>A)
c.77-445G>T (n.77-445G>T)
c.77-2250G>T (n.77-2250G>T)
c.77-1816G>T (n.77-1816G>T)
c.77-41G>T (n.77-41G>T)
n.227G>T
n.148G>T
c.132+32904C>A (n.132+32904C>A)
n.166C>A
n.199G>T
6g.26090870G>ACA363204042H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.555C>T (n.555C>T)
c.77-444G>A (n.77-444G>A)
c.77-2249G>A (n.77-2249G>A)
c.77-1815G>A (n.77-1815G>A)
c.77-40G>A (n.77-40G>A)
n.228G>A
n.149G>A
c.132+32903C>T (n.132+32903C>T)
n.165C>T
n.200G>A
6g.26090870G>CCA363204043H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.555C>G (n.555C>G)
c.77-444G>C (n.77-444G>C)
c.77-2249G>C (n.77-2249G>C)
c.77-1815G>C (n.77-1815G>C)
c.77-40G>C (n.77-40G>C)
n.228G>C
n.149G>C
c.132+32903C>G (n.132+32903C>G)
n.165C>G
n.200G>C
6g.26090870G>TCA363204047H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.555C>A (n.555C>A)
c.77-444G>T (n.77-444G>T)
c.77-2249G>T (n.77-2249G>T)
c.77-1815G>T (n.77-1815G>T)
c.77-40G>T (n.77-40G>T)
n.228G>T
n.149G>T
c.132+32903C>A (n.132+32903C>A)
n.165C>A
n.200G>T
6g.26090871G>ACA363204053H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.554C>T (n.554C>T)
c.77-443G>A (n.77-443G>A)
c.77-2248G>A (n.77-2248G>A)
c.77-1814G>A (n.77-1814G>A)
c.77-39G>A (n.77-39G>A)
n.229G>A
n.150G>A
c.132+32902C>T (n.132+32902C>T)
n.164C>T
n.201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090871G>CCA363204056H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.554C>G (n.554C>G)
c.77-443G>C (n.77-443G>C)
c.77-2248G>C (n.77-2248G>C)
c.77-1814G>C (n.77-1814G>C)
c.77-39G>C (n.77-39G>C)
n.229G>C
n.150G>C
c.132+32902C>G (n.132+32902C>G)
n.164C>G
n.201G>C
6g.26090871G=CA1616889091H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G= (p.Gly36=)
c.554C= (n.554C=)
c.77-443G= (n.77-443G=)
c.77-2248G= (n.77-2248G=)
c.77-1814G= (n.77-1814G=)
c.77-39G= (n.77-39G=)
n.229G=
n.150G=
c.132+32902C= (n.132+32902C=)
n.164C=
n.201G=
6g.26090871G>TCA363204060H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.554C>A (n.554C>A)
c.77-443G>T (n.77-443G>T)
c.77-2248G>T (n.77-2248G>T)
c.77-1814G>T (n.77-1814G>T)
c.77-39G>T (n.77-39G>T)
n.229G>T
n.150G>T
c.132+32902C>A (n.132+32902C>A)
n.164C>A
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>ACA448986262H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>A (p.Gly36=)
c.553A>T (n.553A>T)
c.77-442T>A (n.77-442T>A)
c.77-2247T>A (n.77-2247T>A)
c.77-1813T>A (n.77-1813T>A)
c.77-38T>A (n.77-38T>A)
n.230T>A
n.151T>A
c.132+32901A>T (n.132+32901A>T)
n.163A>T
n.202T>A
6g.26090872T>CCA448986263H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>C (p.Gly36=)
c.553A>G (n.553A>G)
c.77-442T>C (n.77-442T>C)
c.77-2247T>C (n.77-2247T>C)
c.77-1813T>C (n.77-1813T>C)
c.77-38T>C (n.77-38T>C)
n.230T>C
n.151T>C
c.132+32901A>G (n.132+32901A>G)
n.163A>G
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>GCA448986264H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>G (p.Gly36=)
c.553A>C (n.553A>C)
c.77-442T>G (n.77-442T>G)
c.77-2247T>G (n.77-2247T>G)
c.77-1813T>G (n.77-1813T>G)
c.77-38T>G (n.77-38T>G)
n.230T>G
n.151T>G
c.132+32901A>C (n.132+32901A>C)
n.163A>C
n.202T>G
6g.26090872T=CA1616889092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T= (p.Gly36=)
c.553A= (n.553A=)
c.77-442T= (n.77-442T=)
c.77-2247T= (n.77-2247T=)
c.77-1813T= (n.77-1813T=)
c.77-38T= (n.77-38T=)
n.230T=
n.151T=
c.132+32901A= (n.132+32901A=)
n.163A=
n.202T=
6g.26090873G>ACA363204063H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.552C>T (n.552C>T)
c.77-441G>A (n.77-441G>A)
c.77-2246G>A (n.77-2246G>A)
c.77-1812G>A (n.77-1812G>A)
c.77-37G>A (n.77-37G>A)
n.231G>A
n.152G>A
c.132+32900C>T (n.132+32900C>T)
n.162C>T
n.203G>A
 gnomAD v4
6g.26090873G>CCA363204064H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.552C>G (n.552C>G)
c.77-441G>C (n.77-441G>C)
c.77-2246G>C (n.77-2246G>C)
c.77-1812G>C (n.77-1812G>C)
c.77-37G>C (n.77-37G>C)
n.231G>C
n.152G>C
c.132+32900C>G (n.132+32900C>G)
n.162C>G
n.203G>C
6g.26090873G>TCA363204065H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.552C>A (n.552C>A)
c.77-441G>T (n.77-441G>T)
c.77-2246G>T (n.77-2246G>T)
c.77-1812G>T (n.77-1812G>T)
c.77-37G>T (n.77-37G>T)
n.231G>T
n.152G>T
c.132+32900C>A (n.132+32900C>A)
n.162C>A
n.203G>T
6g.26090874C>ACA363204068H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.551G>T (n.551G>T)
c.77-440C>A (n.77-440C>A)
c.77-2245C>A (n.77-2245C>A)
c.77-1811C>A (n.77-1811C>A)
c.77-36C>A (n.77-36C>A)
n.232C>A
n.153C>A
c.132+32899G>T (n.132+32899G>T)
n.161G>T
n.204C>A
6g.26090874C=CA1616889093H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C= (p.Ala37=)
c.551G= (n.551G=)
c.77-440C= (n.77-440C=)
c.77-2245C= (n.77-2245C=)
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n.232C=
n.153C=
c.132+32899G= (n.132+32899G=)
n.161G=
n.204C=
6g.26090874C>GCA363204067H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.551G>C (n.551G>C)
c.77-440C>G (n.77-440C>G)
c.77-2245C>G (n.77-2245C>G)
c.77-1811C>G (n.77-1811C>G)
c.77-36C>G (n.77-36C>G)
n.232C>G
n.153C>G
c.132+32899G>C (n.132+32899G>C)
n.161G>C
n.204C>G
6g.26090874C>TCA136291696H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>T (p.Ala37Val)
c.551G>A (n.551G>A)
c.77-440C>T (n.77-440C>T)
c.77-2245C>T (n.77-2245C>T)
c.77-1811C>T (n.77-1811C>T)
c.77-36C>T (n.77-36C>T)
n.232C>T
n.153C>T
c.132+32899G>A (n.132+32899G>A)
n.161G>A
n.204C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090875C>ACA448986265H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>A (p.Ala37=)
c.550G>T (n.550G>T)
c.77-439C>A (n.77-439C>A)
c.77-2244C>A (n.77-2244C>A)
c.77-1810C>A (n.77-1810C>A)
c.77-35C>A (n.77-35C>A)
n.233C>A
n.154C>A
c.132+32898G>T (n.132+32898G>T)
n.160G>T
n.205C>A
6g.26090875C>GCA448986266H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>G (p.Ala37=)
c.550G>C (n.550G>C)
c.77-439C>G (n.77-439C>G)
c.77-2244C>G (n.77-2244C>G)
c.77-1810C>G (n.77-1810C>G)
c.77-35C>G (n.77-35C>G)
n.233C>G
n.154C>G
c.132+32898G>C (n.132+32898G>C)
n.160G>C
n.205C>G
 gnomAD v4
6g.26090875C>TCA448986267H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>T (p.Ala37=)
c.550G>A (n.550G>A)
c.77-439C>T (n.77-439C>T)
c.77-2244C>T (n.77-2244C>T)
c.77-1810C>T (n.77-1810C>T)
c.77-35C>T (n.77-35C>T)
n.233C>T
n.154C>T
c.132+32898G>A (n.132+32898G>A)
n.160G>A
n.205C>T
6g.26090876T>ACA363204071H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.549A>T (n.549A>T)
c.77-438T>A (n.77-438T>A)
c.77-2243T>A (n.77-2243T>A)
c.77-1809T>A (n.77-1809T>A)
c.77-34T>A (n.77-34T>A)
n.234T>A
n.155T>A
c.132+32897A>T (n.132+32897A>T)
n.159A>T
n.206T>A
6g.26090876T>CCA363204073H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.549A>G (n.549A>G)
c.77-438T>C (n.77-438T>C)
c.77-2243T>C (n.77-2243T>C)
c.77-1809T>C (n.77-1809T>C)
c.77-34T>C (n.77-34T>C)
n.234T>C
n.155T>C
c.132+32897A>G (n.132+32897A>G)
n.159A>G
n.206T>C
 gnomAD v4
6g.26090876T>GCA363204077H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.549A>C (n.549A>C)
c.77-438T>G (n.77-438T>G)
c.77-2243T>G (n.77-2243T>G)
c.77-1809T>G (n.77-1809T>G)
c.77-34T>G (n.77-34T>G)
n.234T>G
n.155T>G
c.132+32897A>C (n.132+32897A>C)
n.159A>C
n.206T>G
6g.26090877C>ACA363204083H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.548G>T (n.548G>T)
c.77-437C>A (n.77-437C>A)
c.77-2242C>A (n.77-2242C>A)
c.77-1808C>A (n.77-1808C>A)
c.77-33C>A (n.77-33C>A)
n.235C>A
n.156C>A
c.132+32896G>T (n.132+32896G>T)
n.158G>T
n.207C>A
6g.26090877C>GCA363204086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.548G>C (n.548G>C)
c.77-437C>G (n.77-437C>G)
c.77-2242C>G (n.77-2242C>G)
c.77-1808C>G (n.77-1808C>G)
c.77-33C>G (n.77-33C>G)
n.235C>G
n.156C>G
c.132+32896G>C (n.132+32896G>C)
n.158G>C
n.207C>G
6g.26090877C>TCA363204092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.548G>A (n.548G>A)
c.77-437C>T (n.77-437C>T)
c.77-2242C>T (n.77-2242C>T)
c.77-1808C>T (n.77-1808C>T)
c.77-33C>T (n.77-33C>T)
n.235C>T
n.156C>T
c.132+32896G>A (n.132+32896G>A)
n.158G>A
n.207C>T
6g.26090878A>CCA448986268H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>C (p.Ser38=)
c.547T>G (n.547T>G)
c.77-436A>C (n.77-436A>C)
c.77-2241A>C (n.77-2241A>C)
c.77-1807A>C (n.77-1807A>C)
c.77-32A>C (n.77-32A>C)
n.236A>C
n.157A>C
c.132+32895T>G (n.132+32895T>G)
n.157T>G
n.208A>C
 gnomAD v4
6g.26090878A>GCA448986270H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>G (p.Ser38=)
c.547T>C (n.547T>C)
c.77-436A>G (n.77-436A>G)
c.77-2241A>G (n.77-2241A>G)
c.77-1807A>G (n.77-1807A>G)
c.77-32A>G (n.77-32A>G)
n.236A>G
n.157A>G
c.132+32895T>C (n.132+32895T>C)
n.157T>C
n.208A>G
 COSMIC
6g.26090878A>TCA448986269H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>T (p.Ser38=)
c.547T>A (n.547T>A)
c.77-436A>T (n.77-436A>T)
c.77-2241A>T (n.77-2241A>T)
c.77-1807A>T (n.77-1807A>T)
c.77-32A>T (n.77-32A>T)
n.236A>T
n.157A>T
c.132+32895T>A (n.132+32895T>A)
n.157T>A
n.208A>T
6g.26090879G>ACA363204096H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.546C>T (n.546C>T)
c.77-435G>A (n.77-435G>A)
c.77-2240G>A (n.77-2240G>A)
c.77-1806G>A (n.77-1806G>A)
c.77-31G>A (n.77-31G>A)
n.237G>A
n.158G>A
c.132+32894C>T (n.132+32894C>T)
n.156C>T
n.209G>A
6g.26090879G>CCA363204097H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.546C>G (n.546C>G)
c.77-435G>C (n.77-435G>C)
c.77-2240G>C (n.77-2240G>C)
c.77-1806G>C (n.77-1806G>C)
c.77-31G>C (n.77-31G>C)
n.237G>C
n.158G>C
c.132+32894C>G (n.132+32894C>G)
n.156C>G
n.209G>C
 gnomAD v4
6g.26090879G>TCA363204101H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.546C>A (n.546C>A)
c.77-435G>T (n.77-435G>T)
c.77-2240G>T (n.77-2240G>T)
c.77-1806G>T (n.77-1806G>T)
c.77-31G>T (n.77-31G>T)
n.237G>T
n.158G>T
c.132+32894C>A (n.132+32894C>A)
n.156C>A
n.209G>T
6g.26090880A>CCA363204105H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.545T>G (n.545T>G)
c.77-434A>C (n.77-434A>C)
c.77-2239A>C (n.77-2239A>C)
c.77-1805A>C (n.77-1805A>C)
c.77-30A>C (n.77-30A>C)
n.238A>C
n.159A>C
c.132+32893T>G (n.132+32893T>G)
n.155T>G
n.210A>C
6g.26090880A>GCA363204106H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.545T>C (n.545T>C)
c.77-434A>G (n.77-434A>G)
c.77-2239A>G (n.77-2239A>G)
c.77-1805A>G (n.77-1805A>G)
c.77-30A>G (n.77-30A>G)
n.238A>G
n.159A>G
c.132+32893T>C (n.132+32893T>C)
n.155T>C
n.210A>G
6g.26090880A>TCA363204107H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>T (p.Glu39Val)
c.545T>A (n.545T>A)
c.77-434A>T (n.77-434A>T)
c.77-2239A>T (n.77-2239A>T)
c.77-1805A>T (n.77-1805A>T)
c.77-30A>T (n.77-30A>T)
n.238A>T
n.159A>T
c.132+32893T>A (n.132+32893T>A)
n.155T>A
n.210A>T
6g.26090881G>ACA448986271H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>A (p.Glu39=)
c.544C>T (n.544C>T)
c.77-433G>A (n.77-433G>A)
c.77-2238G>A (n.77-2238G>A)
c.77-1804G>A (n.77-1804G>A)
c.77-29G>A (n.77-29G>A)
n.239G>A
n.160G>A
c.132+32892C>T (n.132+32892C>T)
n.154C>T
n.211G>A
6g.26090881G>CCA363204112H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.544C>G (n.544C>G)
c.77-433G>C (n.77-433G>C)
c.77-2238G>C (n.77-2238G>C)
c.77-1804G>C (n.77-1804G>C)
c.77-29G>C (n.77-29G>C)
n.239G>C
n.160G>C
c.132+32892C>G (n.132+32892C>G)
n.154C>G
n.211G>C
6g.26090881G>TCA363204110H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.544C>A (n.544C>A)
c.77-433G>T (n.77-433G>T)
c.77-2238G>T (n.77-2238G>T)
c.77-1804G>T (n.77-1804G>T)
c.77-29G>T (n.77-29G>T)
n.239G>T
n.160G>T
c.132+32892C>A (n.132+32892C>A)
n.154C>A
n.211G>T
6g.26090882C>ACA363204118H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.543G>T (n.543G>T)
c.77-432C>A (n.77-432C>A)
c.77-2237C>A (n.77-2237C>A)
c.77-1803C>A (n.77-1803C>A)
c.77-28C>A (n.77-28C>A)
n.240C>A
n.161C>A
c.132+32891G>T (n.132+32891G>T)
n.153G>T
n.212C>A
 gnomAD v4
6g.26090882C>GCA363204120H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.543G>C (n.543G>C)
c.77-432C>G (n.77-432C>G)
c.77-2237C>G (n.77-2237C>G)
c.77-1803C>G (n.77-1803C>G)
c.77-28C>G (n.77-28C>G)
n.240C>G
n.161C>G
c.132+32891G>C (n.132+32891G>C)
n.153G>C
n.212C>G
6g.26090882C>TCA363204129H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.543G>A (n.543G>A)
c.77-432C>T (n.77-432C>T)
c.77-2237C>T (n.77-2237C>T)
c.77-1803C>T (n.77-1803C>T)
c.77-28C>T (n.77-28C>T)
n.240C>T
n.161C>T
c.132+32891G>A (n.132+32891G>A)
n.153G>A
n.212C>T
6g.26090883A=CA1616889094H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A= (p.Gln40=)
c.542T= (n.542T=)
c.77-431A= (n.77-431A=)
c.77-2236A= (n.77-2236A=)
c.77-1802A= (n.77-1802A=)
c.77-27A= (n.77-27A=)
n.241A=
n.162A=
c.132+32890T= (n.132+32890T=)
n.152T=
n.213A=
6g.26090883A>CCA363204132H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.542T>G (n.542T>G)
c.77-431A>C (n.77-431A>C)
c.77-2236A>C (n.77-2236A>C)
c.77-1802A>C (n.77-1802A>C)
c.77-27A>C (n.77-27A>C)
n.241A>C
n.162A>C
c.132+32890T>G (n.132+32890T>G)
n.152T>G
n.213A>C
 gnomAD v4
6g.26090883A>GCA136291699H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.542T>C (n.542T>C)
c.77-431A>G (n.77-431A>G)
c.77-2236A>G (n.77-2236A>G)
c.77-1802A>G (n.77-1802A>G)
c.77-27A>G (n.77-27A>G)
n.241A>G
n.162A>G
c.132+32890T>C (n.132+32890T>C)
n.152T>C
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090883A>TCA363204140H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.542T>A (n.542T>A)
c.77-431A>T (n.77-431A>T)
c.77-2236A>T (n.77-2236A>T)
c.77-1802A>T (n.77-1802A>T)
c.77-27A>T (n.77-27A>T)
n.241A>T
n.162A>T
c.132+32890T>A (n.132+32890T>A)
n.152T>A
n.213A>T
6g.26090884G>ACA448986274H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>A (p.Gln40=)
c.541C>T (n.541C>T)
c.77-430G>A (n.77-430G>A)
c.77-2235G>A (n.77-2235G>A)
c.77-1801G>A (n.77-1801G>A)
c.77-26G>A (n.77-26G>A)
n.242G>A
n.163G>A
c.132+32889C>T (n.132+32889C>T)
n.151C>T
n.214G>A
6g.26090884G>CCA363204143H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>C (p.Gln40His)
c.541C>G (n.541C>G)
c.77-430G>C (n.77-430G>C)
c.77-2235G>C (n.77-2235G>C)
c.77-1801G>C (n.77-1801G>C)
c.77-26G>C (n.77-26G>C)
n.242G>C
n.163G>C
c.132+32889C>G (n.132+32889C>G)
n.151C>G
n.214G>C
6g.26090884G>TCA363204144H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>T (p.Gln40His)
c.541C>A (n.541C>A)
c.77-430G>T (n.77-430G>T)
c.77-2235G>T (n.77-2235G>T)
c.77-1801G>T (n.77-1801G>T)
c.77-26G>T (n.77-26G>T)
n.242G>T
n.163G>T
c.132+32889C>A (n.132+32889C>A)
n.151C>A
n.214G>T
6g.26090885G>ACA363204146H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.540C>T (n.540C>T)
c.77-429G>A (n.77-429G>A)
c.77-2234G>A (n.77-2234G>A)
c.77-1800G>A (n.77-1800G>A)
c.77-25G>A (n.77-25G>A)
n.243G>A
n.164G>A
c.132+32888C>T (n.132+32888C>T)
n.150C>T
n.215G>A
 dbSNP
6g.26090885G>CCA363204148H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>C (p.Asp41His)
c.540C>G (n.540C>G)
c.77-429G>C (n.77-429G>C)
c.77-2234G>C (n.77-2234G>C)
c.77-1800G>C (n.77-1800G>C)
c.77-25G>C (n.77-25G>C)
n.243G>C
n.164G>C
c.132+32888C>G (n.132+32888C>G)
n.150C>G
n.215G>C
6g.26090885G=CA1616889095H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G= (p.Asp41=)
c.540C= (n.540C=)
c.77-429G= (n.77-429G=)
c.77-2234G= (n.77-2234G=)
c.77-1800G= (n.77-1800G=)
c.77-25G= (n.77-25G=)
n.243G=
n.164G=
c.132+32888C= (n.132+32888C=)
n.150C=
n.215G=
6g.26090885G>TCA363204147H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.540C>A (n.540C>A)
c.77-429G>T (n.77-429G>T)
c.77-2234G>T (n.77-2234G>T)
c.77-1800G>T (n.77-1800G>T)
c.77-25G>T (n.77-25G>T)
n.243G>T
n.164G>T
c.132+32888C>A (n.132+32888C>A)
n.150C>A
n.215G>T
6g.26090886A>CCA363204149H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.539T>G (n.539T>G)
c.77-428A>C (n.77-428A>C)
c.77-2233A>C (n.77-2233A>C)
c.77-1799A>C (n.77-1799A>C)
c.77-24A>C (n.77-24A>C)
n.244A>C
n.165A>C
c.132+32887T>G (n.132+32887T>G)
n.149T>G
n.216A>C
6g.26090886A>GCA363204152H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.539T>C (n.539T>C)
c.77-428A>G (n.77-428A>G)
c.77-2233A>G (n.77-2233A>G)
c.77-1799A>G (n.77-1799A>G)
c.77-24A>G (n.77-24A>G)
n.244A>G
n.165A>G
c.132+32887T>C (n.132+32887T>C)
n.149T>C
n.216A>G
6g.26090886A>TCA363204156H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>T (p.Asp41Val)
c.539T>A (n.539T>A)
c.77-428A>T (n.77-428A>T)
c.77-2233A>T (n.77-2233A>T)
c.77-1799A>T (n.77-1799A>T)
c.77-24A>T (n.77-24A>T)
n.244A>T
n.165A>T
c.132+32887T>A (n.132+32887T>A)
n.149T>A
n.216A>T
6g.26090886_26090897delinsACCTTGGTCTTTCA1616889096H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122_133delinsACCTTGGTCTTT (p.Asp41=)
c.528_539delinsAAAGACCAAGGT (n.528_539delinsAAAGACCAAGGT)
c.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT (n.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT (n.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT (n.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT (n.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT)
n.244_255delinsACCTTGGTCTTT
n.165_176delinsACCTTGGTCTTT
c.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT (n.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT)
n.138_149delinsAAAGACCAAGGT
n.216_227delinsACCTTGGTCTTT
6g.26090887C>ACA363204161H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.538G>T (n.538G>T)
c.77-427C>A (n.77-427C>A)
c.77-2232C>A (n.77-2232C>A)
c.77-1798C>A (n.77-1798C>A)
c.77-23C>A (n.77-23C>A)
n.245C>A
n.166C>A
c.132+32886G>T (n.132+32886G>T)
n.148G>T
n.217C>A
6g.26090887C=CA1616889098H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C= (p.Asp41=)
c.538G= (n.538G=)
c.77-427C= (n.77-427C=)
c.77-2232C= (n.77-2232C=)
c.77-1798C= (n.77-1798C=)
c.77-23C= (n.77-23C=)
n.245C=
n.166C=
c.132+32886G= (n.132+32886G=)
n.148G=
n.217C=
6g.26090887C>GCA363204163H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.538G>C (n.538G>C)
c.77-427C>G (n.77-427C>G)
c.77-2232C>G (n.77-2232C>G)
c.77-1798C>G (n.77-1798C>G)
c.77-23C>G (n.77-23C>G)
n.245C>G
n.166C>G
c.132+32886G>C (n.132+32886G>C)
n.148G>C
n.217C>G
6g.26090887C>TCA448986282H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>T (p.Asp41=)
c.538G>A (n.538G>A)
c.77-427C>T (n.77-427C>T)
c.77-2232C>T (n.77-2232C>T)
c.77-1798C>T (n.77-1798C>T)
c.77-23C>T (n.77-23C>T)
n.245C>T
n.166C>T
c.132+32886G>A (n.132+32886G>A)
n.148G>A
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26090892_26090902delCA1616889097H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.128_138del (p.Gly43ValfsTer2)
c.528_538del (n.528_538del)
c.77-422_77-412del (n.77-422_77-412del)
c.77-2227_77-2217del (n.77-2227_77-2217del)
c.77-1793_77-1783del (n.77-1793_77-1783del)
c.77-18_77-8del (n.77-18_77-8del)
n.250_260del
n.171_181del
c.132+32876_132+32886del (n.132+32876_132+32886del)
n.138_148del
n.222_232del
 dbSNP
6g.26090888C>ACA363204168H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.537G>T (n.537G>T)
c.77-426C>A (n.77-426C>A)
c.77-2231C>A (n.77-2231C>A)
c.77-1797C>A (n.77-1797C>A)
c.77-22C>A (n.77-22C>A)
n.246C>A
n.167C>A
c.132+32885G>T (n.132+32885G>T)
n.147G>T
n.218C>A
6g.26090888C=CA1616889099H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C= (p.Leu42=)
c.537G= (n.537G=)
c.77-426C= (n.77-426C=)
c.77-2231C= (n.77-2231C=)
c.77-1797C= (n.77-1797C=)
c.77-22C= (n.77-22C=)
n.246C=
n.167C=
c.132+32885G= (n.132+32885G=)
n.147G=
n.218C=
6g.26090888C>GCA363204178H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.537G>C (n.537G>C)
c.77-426C>G (n.77-426C>G)
c.77-2231C>G (n.77-2231C>G)
c.77-1797C>G (n.77-1797C>G)
c.77-22C>G (n.77-22C>G)
n.246C>G
n.167C>G
c.132+32885G>C (n.132+32885G>C)
n.147G>C
n.218C>G
6g.26090888C>TCA363204171H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.537G>A (n.537G>A)
c.77-426C>T (n.77-426C>T)
c.77-2231C>T (n.77-2231C>T)
c.77-1797C>T (n.77-1797C>T)
c.77-22C>T (n.77-22C>T)
n.246C>T
n.167C>T
c.132+32885G>A (n.132+32885G>A)
n.147G>A
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090889T>ACA363204184H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.125T>A (p.Leu42His)
c.536A>T (n.536A>T)
c.77-425T>A (n.77-425T>A)
c.77-2230T>A (n.77-2230T>A)
c.77-1796T>A (n.77-1796T>A)
c.77-21T>A (n.77-21T>A)
n.247T>A
n.168T>A
c.132+32884A>T (n.132+32884A>T)
n.146A>T
n.219T>A
6g.26090889T>CCA363204187H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.536A>G (n.536A>G)
c.77-425T>C (n.77-425T>C)
c.77-2230T>C (n.77-2230T>C)
c.77-1796T>C (n.77-1796T>C)
c.77-21T>C (n.77-21T>C)
n.247T>C
n.168T>C
c.132+32884A>G (n.132+32884A>G)
n.146A>G
n.219T>C
6g.26090889T>GCA363204197H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.536A>C (n.536A>C)
c.77-425T>G (n.77-425T>G)
c.77-2230T>G (n.77-2230T>G)
c.77-1796T>G (n.77-1796T>G)
c.77-21T>G (n.77-21T>G)
n.247T>G
n.168T>G
c.132+32884A>C (n.132+32884A>C)
n.146A>C
n.219T>G
6g.26090890T>ACA448986289H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.126T>A (p.Leu42=)
c.535A>T (n.535A>T)
c.77-424T>A (n.77-424T>A)
c.77-2229T>A (n.77-2229T>A)
c.77-1795T>A (n.77-1795T>A)
c.77-20T>A (n.77-20T>A)
n.248T>A
n.169T>A
c.132+32883A>T (n.132+32883A>T)
n.145A>T
n.220T>A
6g.26090890T>CCA448986291H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.126T>C (p.Leu42=)
c.535A>G (n.535A>G)
c.77-424T>C (n.77-424T>C)
c.77-2229T>C (n.77-2229T>C)
c.77-1795T>C (n.77-1795T>C)
c.77-20T>C (n.77-20T>C)
n.248T>C
n.169T>C
c.132+32883A>G (n.132+32883A>G)
n.145A>G
n.220T>C
6g.26090890T>GCA448986292H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.126T>G (p.Leu42=)
c.535A>C (n.535A>C)
c.77-424T>G (n.77-424T>G)
c.77-2229T>G (n.77-2229T>G)
c.77-1795T>G (n.77-1795T>G)
c.77-20T>G (n.77-20T>G)
n.248T>G
n.169T>G
c.132+32883A>C (n.132+32883A>C)
n.145A>C
n.220T>G
6g.26090891G>ACA363204202H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.534C>T (n.534C>T)
c.77-423G>A (n.77-423G>A)
c.77-2228G>A (n.77-2228G>A)
c.77-1794G>A (n.77-1794G>A)
c.77-19G>A (n.77-19G>A)
n.249G>A
n.170G>A
c.132+32882C>T (n.132+32882C>T)
n.144C>T
n.221G>A
6g.26090891G>CCA363204205H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.534C>G (n.534C>G)
c.77-423G>C (n.77-423G>C)
c.77-2228G>C (n.77-2228G>C)
c.77-1794G>C (n.77-1794G>C)
c.77-19G>C (n.77-19G>C)
n.249G>C
n.170G>C
c.132+32882C>G (n.132+32882C>G)
n.144C>G
n.221G>C
 gnomAD v4
6g.26090891G>TCA363204209H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.534C>A (n.534C>A)
c.77-423G>T (n.77-423G>T)
c.77-2228G>T (n.77-2228G>T)
c.77-1794G>T (n.77-1794G>T)
c.77-19G>T (n.77-19G>T)
n.249G>T
n.170G>T
c.132+32882C>A (n.132+32882C>A)
n.144C>A
n.221G>T
6g.26090892G>ACA363204210H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.533C>T (n.533C>T)
c.77-422G>A (n.77-422G>A)
c.77-2227G>A (n.77-2227G>A)
c.77-1793G>A (n.77-1793G>A)
c.77-18G>A (n.77-18G>A)
n.250G>A
n.171G>A
c.132+32881C>T (n.132+32881C>T)
n.143C>T
n.222G>A
6g.26090892G>CCA363204211H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.533C>G (n.533C>G)
c.77-422G>C (n.77-422G>C)
c.77-2227G>C (n.77-2227G>C)
c.77-1793G>C (n.77-1793G>C)
c.77-18G>C (n.77-18G>C)
n.250G>C
n.171G>C
c.132+32881C>G (n.132+32881C>G)
n.143C>G
n.222G>C
6g.26090892G>TCA363204214H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.128G>T (p.Gly43Val)
c.533C>A (n.533C>A)
c.77-422G>T (n.77-422G>T)
c.77-2227G>T (n.77-2227G>T)
c.77-1793G>T (n.77-1793G>T)
c.77-18G>T (n.77-18G>T)
n.250G>T
n.171G>T
c.132+32881C>A (n.132+32881C>A)
n.143C>A
n.222G>T
 gnomAD v4
6g.26090893T>ACA448986301H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.129T>A (p.Gly43=)
c.532A>T (n.532A>T)
c.77-421T>A (n.77-421T>A)
c.77-2226T>A (n.77-2226T>A)
c.77-1792T>A (n.77-1792T>A)
c.77-17T>A (n.77-17T>A)
n.251T>A
n.172T>A
c.132+32880A>T (n.132+32880A>T)
n.142A>T
n.223T>A
6g.26090893T>CCA448986303H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.129T>C (p.Gly43=)
c.532A>G (n.532A>G)
c.77-421T>C (n.77-421T>C)
c.77-2226T>C (n.77-2226T>C)
c.77-1792T>C (n.77-1792T>C)
c.77-17T>C (n.77-17T>C)
n.251T>C
n.172T>C
c.132+32880A>G (n.132+32880A>G)
n.142A>G
n.223T>C
 COSMIC COSMIC
6g.26090893T>GCA448986304H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.129T>G (p.Gly43=)
c.532A>C (n.532A>C)
c.77-421T>G (n.77-421T>G)
c.77-2226T>G (n.77-2226T>G)
c.77-1792T>G (n.77-1792T>G)
c.77-17T>G (n.77-17T>G)
n.251T>G
n.172T>G
c.132+32880A>C (n.132+32880A>C)
n.142A>C
n.223T>G
 ClinVar
6g.26090894C>ACA363204218H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.531G>T (n.531G>T)
c.77-420C>A (n.77-420C>A)
c.77-2225C>A (n.77-2225C>A)
c.77-1791C>A (n.77-1791C>A)
c.77-16C>A (n.77-16C>A)
n.252C>A
n.173C>A
c.132+32879G>T (n.132+32879G>T)
n.141G>T
n.224C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090894C=CA1616889100H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.130C= (p.Leu44=)
c.531G= (n.531G=)
c.77-420C= (n.77-420C=)
c.77-2225C= (n.77-2225C=)
c.77-1791C= (n.77-1791C=)
c.77-16C= (n.77-16C=)
n.252C=
n.173C=
c.132+32879G= (n.132+32879G=)
n.141G=
n.224C=
6g.26090894C>GCA363204221H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.531G>C (n.531G>C)
c.77-420C>G (n.77-420C>G)
c.77-2225C>G (n.77-2225C>G)
c.77-1791C>G (n.77-1791C>G)
c.77-16C>G (n.77-16C>G)
n.252C>G
n.173C>G
c.132+32879G>C (n.132+32879G>C)
n.141G>C
n.224C>G
 gnomAD v4
6g.26090894C>TCA363204225H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.531G>A (n.531G>A)
c.77-420C>T (n.77-420C>T)
c.77-2225C>T (n.77-2225C>T)
c.77-1791C>T (n.77-1791C>T)
c.77-16C>T (n.77-16C>T)
n.252C>T
n.173C>T
c.132+32879G>A (n.132+32879G>A)
n.141G>A
n.224C>T
6g.26090895T>ACA363204228H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.131T>A (p.Leu44His)
c.530A>T (n.530A>T)
c.77-419T>A (n.77-419T>A)
c.77-2224T>A (n.77-2224T>A)
c.77-1790T>A (n.77-1790T>A)
c.77-15T>A (n.77-15T>A)
n.253T>A
n.174T>A
c.132+32878A>T (n.132+32878A>T)
n.140A>T
n.225T>A
6g.26090895T>CCA363204234H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.530A>G (n.530A>G)
c.77-419T>C (n.77-419T>C)
c.77-2224T>C (n.77-2224T>C)
c.77-1790T>C (n.77-1790T>C)
c.77-15T>C (n.77-15T>C)
n.253T>C
n.174T>C
c.132+32878A>G (n.132+32878A>G)
n.140A>G
n.225T>C
 gnomAD v4
6g.26090895T>GCA363204232H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.530A>C (n.530A>C)
c.77-419T>G (n.77-419T>G)
c.77-2224T>G (n.77-2224T>G)
c.77-1790T>G (n.77-1790T>G)
c.77-15T>G (n.77-15T>G)
n.253T>G
n.174T>G
c.132+32878A>C (n.132+32878A>C)
n.140A>C
n.225T>G
 gnomAD v4
6g.26090896T>ACA448986308H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.132T>A (p.Leu44=)
c.529A>T (n.529A>T)
c.77-418T>A (n.77-418T>A)
c.77-2223T>A (n.77-2223T>A)
c.77-1789T>A (n.77-1789T>A)
c.77-14T>A (n.77-14T>A)
n.254T>A
n.175T>A
c.132+32877A>T (n.132+32877A>T)
n.139A>T
n.226T>A
6g.26090896T>CCA448986310H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.132T>C (p.Leu44=)
c.529A>G (n.529A>G)
c.77-418T>C (n.77-418T>C)
c.77-2223T>C (n.77-2223T>C)
c.77-1789T>C (n.77-1789T>C)
c.77-14T>C (n.77-14T>C)
n.254T>C
n.175T>C
c.132+32877A>G (n.132+32877A>G)
n.139A>G
n.226T>C
6g.26090896T>GCA3666601H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.132T>G (p.Leu44=)
c.529A>C (n.529A>C)
c.77-418T>G (n.77-418T>G)
c.77-2223T>G (n.77-2223T>G)
c.77-1789T>G (n.77-1789T>G)
c.77-14T>G (n.77-14T>G)
n.254T>G
n.175T>G
c.132+32877A>C (n.132+32877A>C)
n.139A>C
n.226T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090896T=CA1616889101H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.132T= (p.Leu44=)
c.529A= (n.529A=)
c.77-418T= (n.77-418T=)
c.77-2223T= (n.77-2223T=)
c.77-1789T= (n.77-1789T=)
c.77-14T= (n.77-14T=)
n.254T=
n.175T=
c.132+32877A= (n.132+32877A=)
n.139A=
n.226T=
6g.26090897T>ACA363204248H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.528A>T (n.528A>T)
c.77-417T>A (n.77-417T>A)
c.77-2222T>A (n.77-2222T>A)
c.77-1788T>A (n.77-1788T>A)
c.77-13T>A (n.77-13T>A)
n.255T>A
n.176T>A
c.132+32876A>T (n.132+32876A>T)
n.138A>T
n.227T>A
6g.26090897T>CCA363204251H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.528A>G (n.528A>G)
c.77-417T>C (n.77-417T>C)
c.77-2222T>C (n.77-2222T>C)
c.77-1788T>C (n.77-1788T>C)
c.77-13T>C (n.77-13T>C)
n.255T>C
n.176T>C
c.132+32876A>G (n.132+32876A>G)
n.138A>G
n.227T>C
 dbSNP
6g.26090897T>GCA363204254H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.528A>C (n.528A>C)
c.77-417T>G (n.77-417T>G)
c.77-2222T>G (n.77-2222T>G)
c.77-1788T>G (n.77-1788T>G)
c.77-13T>G (n.77-13T>G)
n.255T>G
n.176T>G
c.132+32876A>C (n.132+32876A>C)
n.138A>C
n.227T>G
6g.26090897T=CA1616889102H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.133T= (p.Ser45=)
c.528A= (n.528A=)
c.77-417T= (n.77-417T=)
c.77-2222T= (n.77-2222T=)
c.77-1788T= (n.77-1788T=)
c.77-13T= (n.77-13T=)
n.255T=
n.176T=
c.132+32876A= (n.132+32876A=)
n.138A=
n.227T=
6g.26090898C>ACA363204257H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.527G>T (n.527G>T)
c.77-416C>A (n.77-416C>A)
c.77-2221C>A (n.77-2221C>A)
c.77-1787C>A (n.77-1787C>A)
c.77-12C>A (n.77-12C>A)
n.256C>A
n.177C>A
c.132+32875G>T (n.132+32875G>T)
n.137G>T
n.228C>A
6g.26090898C>GCA363204262H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.527G>C (n.527G>C)
c.77-416C>G (n.77-416C>G)
c.77-2221C>G (n.77-2221C>G)
c.77-1787C>G (n.77-1787C>G)
c.77-12C>G (n.77-12C>G)
n.256C>G
n.177C>G
c.132+32875G>C (n.132+32875G>C)
n.137G>C
n.228C>G
6g.26090898C>TCA363204263H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.527G>A (n.527G>A)
c.77-416C>T (n.77-416C>T)
c.77-2221C>T (n.77-2221C>T)
c.77-1787C>T (n.77-1787C>T)
c.77-12C>T (n.77-12C>T)
n.256C>T
n.177C>T
c.132+32875G>A (n.132+32875G>A)
n.137G>A
n.228C>T
6g.26090899C>ACA448986318H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.135C>A (p.Ser45=)
c.526G>T (n.526G>T)
c.77-415C>A (n.77-415C>A)
c.77-2220C>A (n.77-2220C>A)
c.77-1786C>A (n.77-1786C>A)
c.77-11C>A (n.77-11C>A)
n.257C>A
n.178C>A
c.132+32874G>T (n.132+32874G>T)
n.136G>T
n.229C>A
6g.26090899C>GCA448986320H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.135C>G (p.Ser45=)
c.526G>C (n.526G>C)
c.77-415C>G (n.77-415C>G)
c.77-2220C>G (n.77-2220C>G)
c.77-1786C>G (n.77-1786C>G)
c.77-11C>G (n.77-11C>G)
n.257C>G
n.178C>G
c.132+32874G>C (n.132+32874G>C)
n.136G>C
n.229C>G
6g.26090899C>TCA448986322H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.135C>T (p.Ser45=)
c.526G>A (n.526G>A)
c.77-415C>T (n.77-415C>T)
c.77-2220C>T (n.77-2220C>T)
c.77-1786C>T (n.77-1786C>T)
c.77-11C>T (n.77-11C>T)
n.257C>T
n.178C>T
c.132+32874G>A (n.132+32874G>A)
n.136G>A
n.229C>T
6g.26090900T>ACA363204264H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.136T>A (p.Leu46Met)
c.525A>T (n.525A>T)
c.77-414T>A (n.77-414T>A)
c.77-2219T>A (n.77-2219T>A)
c.77-1785T>A (n.77-1785T>A)
c.77-10T>A (n.77-10T>A)
n.258T>A
n.179T>A
c.132+32873A>T (n.132+32873A>T)
n.135A>T
n.230T>A
6g.26090900T>CCA448986323H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.136T>C (p.Leu46=)
c.525A>G (n.525A>G)
c.77-414T>C (n.77-414T>C)
c.77-2219T>C (n.77-2219T>C)
c.77-1785T>C (n.77-1785T>C)
c.77-10T>C (n.77-10T>C)
n.258T>C
n.179T>C
c.132+32873A>G (n.132+32873A>G)
n.135A>G
n.230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090900T>GCA363204267H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.136T>G (p.Leu46Val)
c.525A>C (n.525A>C)
c.77-414T>G (n.77-414T>G)
c.77-2219T>G (n.77-2219T>G)
c.77-1785T>G (n.77-1785T>G)
c.77-10T>G (n.77-10T>G)
n.258T>G
n.179T>G
c.132+32873A>C (n.132+32873A>C)
n.135A>C
n.230T>G
6g.26090900T=CA1616889103H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.136T= (p.Leu46=)
c.525A= (n.525A=)
c.77-414T= (n.77-414T=)
c.77-2219T= (n.77-2219T=)
c.77-1785T= (n.77-1785T=)
c.77-10T= (n.77-10T=)
n.258T=
n.179T=
c.132+32873A= (n.132+32873A=)
n.135A=
n.230T=
6g.26090901T>ACA363204269H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.524A>T (n.524A>T)
c.77-413T>A (n.77-413T>A)
c.77-2218T>A (n.77-2218T>A)
c.77-1784T>A (n.77-1784T>A)
c.77-9T>A (n.77-9T>A)
n.259T>A
n.180T>A
c.132+32872A>T (n.132+32872A>T)
n.134A>T
n.231T>A
6g.26090901T>CCA363204272H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.524A>G (n.524A>G)
c.77-413T>C (n.77-413T>C)
c.77-2218T>C (n.77-2218T>C)
c.77-1784T>C (n.77-1784T>C)
c.77-9T>C (n.77-9T>C)
n.259T>C
n.180T>C
c.132+32872A>G (n.132+32872A>G)
n.134A>G
n.231T>C
 gnomAD v4
6g.26090901T>GCA3666602H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.524A>C (n.524A>C)
c.77-413T>G (n.77-413T>G)
c.77-2218T>G (n.77-2218T>G)
c.77-1784T>G (n.77-1784T>G)
c.77-9T>G (n.77-9T>G)
n.259T>G
n.180T>G
c.132+32872A>C (n.132+32872A>C)
n.134A>C
n.231T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090901T=CA1616889104H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.137T= (p.Leu46=)
c.524A= (n.524A=)
c.77-413T= (n.77-413T=)
c.77-2218T= (n.77-2218T=)
c.77-1784T= (n.77-1784T=)
c.77-9T= (n.77-9T=)
n.259T=
n.180T=
c.132+32872A= (n.132+32872A=)
n.134A=
n.231T=
6g.26090902G>ACA448986329H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.138G>A (p.Leu46=)
c.523C>T (n.523C>T)
c.77-412G>A (n.77-412G>A)
c.77-2217G>A (n.77-2217G>A)
c.77-1783G>A (n.77-1783G>A)
c.77-8G>A (n.77-8G>A)
n.260G>A
n.181G>A
c.132+32871C>T (n.132+32871C>T)
n.133C>T
n.232G>A
6g.26090902G>CCA363204282H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.523C>G (n.523C>G)
c.77-412G>C (n.77-412G>C)
c.77-2217G>C (n.77-2217G>C)
c.77-1783G>C (n.77-1783G>C)
c.77-8G>C (n.77-8G>C)
n.260G>C
n.181G>C
c.132+32871C>G (n.132+32871C>G)
n.133C>G
n.232G>C
6g.26090902G=CA1616889105H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.138G= (p.Leu46=)
c.523C= (n.523C=)
c.77-412G= (n.77-412G=)
c.77-2217G= (n.77-2217G=)
c.77-1783G= (n.77-1783G=)
c.77-8G= (n.77-8G=)
n.260G=
n.181G=
c.132+32871C= (n.132+32871C=)
n.133C=
n.232G=
6g.26090902G>TCA363204287H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.523C>A (n.523C>A)
c.77-412G>T (n.77-412G>T)
c.77-2217G>T (n.77-2217G>T)
c.77-1783G>T (n.77-1783G>T)
c.77-8G>T (n.77-8G>T)
n.260G>T
n.181G>T
c.132+32871C>A (n.132+32871C>A)
n.133C>A
n.232G>T
 dbSNP
6g.26090903T>ACA363204292H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.522A>T (n.522A>T)
c.77-411T>A (n.77-411T>A)
c.77-2216T>A (n.77-2216T>A)
c.77-1782T>A (n.77-1782T>A)
c.77-7T>A (n.77-7T>A)
n.261T>A
n.182T>A
c.132+32870A>T (n.132+32870A>T)
n.132A>T
n.233T>A
6g.26090903T>CCA363204299H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.522A>G (n.522A>G)
c.77-411T>C (n.77-411T>C)
c.77-2216T>C (n.77-2216T>C)
c.77-1782T>C (n.77-1782T>C)
c.77-7T>C (n.77-7T>C)
n.261T>C
n.182T>C
c.132+32870A>G (n.132+32870A>G)
n.132A>G
n.233T>C
6g.26090903T>GCA363204295H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.139T>G (p.Phe47Val)
c.522A>C (n.522A>C)
c.77-411T>G (n.77-411T>G)
c.77-2216T>G (n.77-2216T>G)
c.77-1782T>G (n.77-1782T>G)
c.77-7T>G (n.77-7T>G)
n.261T>G
n.182T>G
c.132+32870A>C (n.132+32870A>C)
n.132A>C
n.233T>G
6g.26090904T>ACA363204302H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.521A>T (n.521A>T)
c.77-410T>A (n.77-410T>A)
c.77-2215T>A (n.77-2215T>A)
c.77-1781T>A (n.77-1781T>A)
c.77-6T>A (n.77-6T>A)
n.262T>A
n.183T>A
c.132+32869A>T (n.132+32869A>T)
n.131A>T
n.234T>A
6g.26090904T>CCA363204305H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.521A>G (n.521A>G)
c.77-410T>C (n.77-410T>C)
c.77-2215T>C (n.77-2215T>C)
c.77-1781T>C (n.77-1781T>C)
c.77-6T>C (n.77-6T>C)
n.262T>C
n.183T>C
c.132+32869A>G (n.132+32869A>G)
n.131A>G
n.234T>C
6g.26090904T>GCA363204309H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.521A>C (n.521A>C)
c.77-410T>G (n.77-410T>G)
c.77-2215T>G (n.77-2215T>G)
c.77-1781T>G (n.77-1781T>G)
c.77-6T>G (n.77-6T>G)
n.262T>G
n.183T>G
c.132+32869A>C (n.132+32869A>C)
n.131A>C
n.234T>G
6g.26090905T>ACA363204316H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.520A>T (n.520A>T)
c.77-409T>A (n.77-409T>A)
c.77-2214T>A (n.77-2214T>A)
c.77-1780T>A (n.77-1780T>A)
c.77-5T>A (n.77-5T>A)
n.263T>A
n.184T>A
c.132+32868A>T (n.132+32868A>T)
n.130A>T
n.235T>A
6g.26090905T>CCA448986337H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.141T>C (p.Phe47=)
c.520A>G (n.520A>G)
c.77-409T>C (n.77-409T>C)
c.77-2214T>C (n.77-2214T>C)
c.77-1780T>C (n.77-1780T>C)
c.77-5T>C (n.77-5T>C)
n.263T>C
n.184T>C
c.132+32868A>G (n.132+32868A>G)
n.130A>G
n.235T>C
 ClinVar dbSNP
6g.26090905T>GCA363204321H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.520A>C (n.520A>C)
c.77-409T>G (n.77-409T>G)
c.77-2214T>G (n.77-2214T>G)
c.77-1780T>G (n.77-1780T>G)
c.77-5T>G (n.77-5T>G)
n.263T>G
n.184T>G
c.132+32868A>C (n.132+32868A>C)
n.130A>C
n.235T>G
6g.26090906G>ACA363204333H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.519C>T (n.519C>T)
c.77-408G>A (n.77-408G>A)
c.77-2213G>A (n.77-2213G>A)
c.77-1779G>A (n.77-1779G>A)
c.77-4G>A (n.77-4G>A)
n.264G>A
n.185G>A
c.132+32867C>T (n.132+32867C>T)
n.129C>T
n.236G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26090906G>CCA363204336H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.519C>G (n.519C>G)
c.77-408G>C (n.77-408G>C)
c.77-2213G>C (n.77-2213G>C)
c.77-1779G>C (n.77-1779G>C)
c.77-4G>C (n.77-4G>C)
n.264G>C
n.185G>C
c.132+32867C>G (n.132+32867C>G)
n.129C>G
n.236G>C
6g.26090906G>TCA363204337H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.519C>A (n.519C>A)
c.77-408G>T (n.77-408G>T)
c.77-2213G>T (n.77-2213G>T)
c.77-1779G>T (n.77-1779G>T)
c.77-4G>T (n.77-4G>T)
n.264G>T
n.185G>T
c.132+32867C>A (n.132+32867C>A)
n.129C>A
n.236G>T
6g.26090907_26090909delCA2533768843H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.143_145del (p.Glu48del)
c.517_519del (n.517_519del)
c.77-407_77-405del (n.77-407_77-405del)
c.77-2212_77-2210del (n.77-2212_77-2210del)
c.77-1778_77-1776del (n.77-1778_77-1776del)
c.77-3_77-1del (n.77-3_77-1del)
n.265_267del
n.186_188del
c.132+32865_132+32867del (n.132+32865_132+32867del)
n.127_129del
n.237_239del
6g.26090907A>CCA363204338H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.518T>G (n.518T>G)
c.77-407A>C (n.77-407A>C)
c.77-2212A>C (n.77-2212A>C)
c.77-1778A>C (n.77-1778A>C)
c.77-3A>C (n.77-3A>C)
n.265A>C
n.186A>C
c.132+32866T>G (n.132+32866T>G)
n.128T>G
n.237A>C
6g.26090907A>GCA363204340H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.518T>C (n.518T>C)
c.77-407A>G (n.77-407A>G)
c.77-2212A>G (n.77-2212A>G)
c.77-1778A>G (n.77-1778A>G)
c.77-3A>G (n.77-3A>G)
n.265A>G
n.186A>G
c.132+32866T>C (n.132+32866T>C)
n.128T>C
n.237A>G
6g.26090907A>TCA363204343H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.143A>T (p.Glu48Val)
c.518T>A (n.518T>A)
c.77-407A>T (n.77-407A>T)
c.77-2212A>T (n.77-2212A>T)
c.77-1778A>T (n.77-1778A>T)
c.77-3A>T (n.77-3A>T)
n.265A>T
n.186A>T
c.132+32866T>A (n.132+32866T>A)
n.128T>A
n.237A>T
6g.26090908A>CCA363204354H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.517T>G (n.517T>G)
c.77-406A>C (n.77-406A>C)
c.77-2211A>C (n.77-2211A>C)
c.77-1777A>C (n.77-1777A>C)
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
n.266A>C
n.187A>C
c.132+32865T>G (n.132+32865T>G)
n.127T>G
n.238A>C
6g.26090908A>GCA363204350H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.144A>G (p.Glu48=)
c.517T>C (n.517T>C)
c.77-406A>G (n.77-406A>G)
c.77-2211A>G (n.77-2211A>G)
c.77-1777A>G (n.77-1777A>G)
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
n.266A>G
n.187A>G
c.132+32865T>C (n.132+32865T>C)
n.127T>C
n.238A>G
6g.26090908A>TCA363204347H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.517T>A (n.517T>A)
c.77-406A>T (n.77-406A>T)
c.77-2211A>T (n.77-2211A>T)
c.77-1777A>T (n.77-1777A>T)
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
n.266A>T
n.187A>T
c.132+32865T>A (n.132+32865T>A)
n.127T>A
n.238A>T
6g.26090909G>ACA363204364H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.516C>T (n.516C>T)
c.77-405G>A (n.77-405G>A)
c.77-2210G>A (n.77-2210G>A)
c.77-1776G>A (n.77-1776G>A)
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
n.267G>A
n.188G>A
c.132+32864C>T (n.132+32864C>T)
n.126C>T
n.239G>A
 gnomAD v4
6g.26090909G>CCA363204361H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.516C>G (n.516C>G)
c.77-405G>C (n.77-405G>C)
c.77-2210G>C (n.77-2210G>C)
c.77-1776G>C (n.77-1776G>C)
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
n.267G>C
n.188G>C
c.132+32864C>G (n.132+32864C>G)
n.126C>G
n.239G>C
6g.26090909G>TCA363204367H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.516C>A (n.516C>A)
c.77-405G>T (n.77-405G>T)
c.77-2210G>T (n.77-2210G>T)
c.77-1776G>T (n.77-1776G>T)
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
n.267G>T
n.188G>T
c.132+32864C>A (n.132+32864C>A)
n.126C>A
n.239G>T
 ClinVar
6g.26090910C>ACA363204372H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.515G>T (n.515G>T)
c.77-404C>A (n.77-404C>A)
c.77-2209C>A (n.77-2209C>A)
c.77-1775C>A (n.77-1775C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
n.268C>A
n.189C>A
c.132+32863G>T (n.132+32863G>T)
n.125G>T
n.240C>A
6g.26090910C>GCA363204378H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.515G>C (n.515G>C)
c.77-404C>G (n.77-404C>G)
c.77-2209C>G (n.77-2209C>G)
c.77-1775C>G (n.77-1775C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.268C>G
n.189C>G
c.132+32863G>C (n.132+32863G>C)
n.125G>C
n.240C>G
6g.26090910C>TCA363204386H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.146C>T (p.Ala49Val)
c.515G>A (n.515G>A)
c.77-404C>T (n.77-404C>T)
c.77-2209C>T (n.77-2209C>T)
c.77-1775C>T (n.77-1775C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.268C>T
n.189C>T
c.132+32863G>A (n.132+32863G>A)
n.125G>A
n.240C>T
 gnomAD v4
6g.26090911T>ACA448986350H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>A (p.Ala49=)
c.514A>T (n.514A>T)
c.77-403T>A (n.77-403T>A)
c.77-2208T>A (n.77-2208T>A)
c.77-1774T>A (n.77-1774T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
n.269T>A
n.190T>A
c.132+32862A>T (n.132+32862A>T)
n.124A>T
n.241T>A
6g.26090911T>CCA448986351H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>C (p.Ala49=)
c.514A>G (n.514A>G)
c.77-403T>C (n.77-403T>C)
c.77-2208T>C (n.77-2208T>C)
c.77-1774T>C (n.77-1774T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
n.269T>C
n.190T>C
c.132+32862A>G (n.132+32862A>G)
n.124A>G
n.241T>C
 dbSNP
6g.26090911T>GCA448986353H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>G (p.Ala49=)
c.514A>C (n.514A>C)
c.77-403T>G (n.77-403T>G)
c.77-2208T>G (n.77-2208T>G)
c.77-1774T>G (n.77-1774T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
n.269T>G
n.190T>G
c.132+32862A>C (n.132+32862A>C)
n.124A>C
n.241T>G
6g.26090911T=CA1616889106H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T= (p.Ala49=)
c.514A= (n.514A=)
c.77-403T= (n.77-403T=)
c.77-2208T= (n.77-2208T=)
c.77-1774T= (n.77-1774T=)
c.78T= (p.Pro26=)
n.269T=
n.190T=
c.132+32862A= (n.132+32862A=)
n.124A=
n.241T=
6g.26090912T>ACA363204389H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>A (p.Leu50Met)
c.513A>T (n.513A>T)
c.77-402T>A (n.77-402T>A)
c.77-2207T>A (n.77-2207T>A)
c.77-1773T>A (n.77-1773T>A)
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.270T>A
n.191T>A
c.132+32861A>T (n.132+32861A>T)
n.123A>T
n.242T>A
6g.26090912T>CCA448986354H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>C (p.Leu50=)
c.513A>G (n.513A>G)
c.77-402T>C (n.77-402T>C)
c.77-2207T>C (n.77-2207T>C)
c.77-1773T>C (n.77-1773T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.270T>C
n.191T>C
c.132+32861A>G (n.132+32861A>G)
n.123A>G
n.242T>C
6g.26090912T>GCA363204394H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>G (p.Leu50Val)
c.513A>C (n.513A>C)
c.77-402T>G (n.77-402T>G)
c.77-2207T>G (n.77-2207T>G)
c.77-1773T>G (n.77-1773T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.270T>G
n.191T>G
c.132+32861A>C (n.132+32861A>C)
n.123A>C
n.242T>G
 gnomAD v4
6g.26090913_26090934delCA2677605186H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149_170del (p.Leu50CysfsTer?)
c.492_513del (n.492_513del)
c.77-401_77-380del (n.77-401_77-380del)
c.77-2206_77-2185del (n.77-2206_77-2185del)
c.77-1772_77-1751del (n.77-1772_77-1751del)
c.80_101del (p.Leu27CysfsTer?)
n.271_292del
n.192_213del
c.132+32840_132+32861del (n.132+32840_132+32861del)
n.102_123del
n.243_264del
 gnomAD v4
6g.26090913T>ACA363204398H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.512A>T (n.512A>T)
c.77-401T>A (n.77-401T>A)
c.77-2206T>A (n.77-2206T>A)
c.77-1772T>A (n.77-1772T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.271T>A
n.192T>A
c.132+32860A>T (n.132+32860A>T)
n.122A>T
n.243T>A
6g.26090913T>CCA363204401H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.512A>G (n.512A>G)
c.77-401T>C (n.77-401T>C)
c.77-2206T>C (n.77-2206T>C)
c.77-1772T>C (n.77-1772T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.271T>C
n.192T>C
c.132+32860A>G (n.132+32860A>G)
n.122A>G
n.243T>C
6g.26090913T>GCA363204416H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.512A>C (n.512A>C)
c.77-401T>G (n.77-401T>G)
c.77-2206T>G (n.77-2206T>G)
c.77-1772T>G (n.77-1772T>G)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.271T>G
n.192T>G
c.132+32860A>C (n.132+32860A>C)
n.122A>C
n.243T>G
6g.26090914G>ACA448986360H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>A (p.Leu50=)
c.511C>T (n.511C>T)
c.77-400G>A (n.77-400G>A)
c.77-2205G>A (n.77-2205G>A)
c.77-1771G>A (n.77-1771G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.272G>A
n.193G>A
c.132+32859C>T (n.132+32859C>T)
n.121C>T
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090914G>CCA363204417H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.511C>G (n.511C>G)
c.77-400G>C (n.77-400G>C)
c.77-2205G>C (n.77-2205G>C)
c.77-1771G>C (n.77-1771G>C)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.272G>C
n.193G>C
c.132+32859C>G (n.132+32859C>G)
n.121C>G
n.244G>C
 gnomAD v4
6g.26090914G=CA1616889107H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G= (p.Leu50=)
c.511C= (n.511C=)
c.77-400G= (n.77-400G=)
c.77-2205G= (n.77-2205G=)
c.77-1771G= (n.77-1771G=)
c.81G= (p.Leu27=)
n.272G=
n.193G=
c.132+32859C= (n.132+32859C=)
n.121C=
n.244G=
6g.26090914G>TCA363204418H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.511C>A (n.511C>A)
c.77-400G>T (n.77-400G>T)
c.77-2205G>T (n.77-2205G>T)
c.77-1771G>T (n.77-1771G>T)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.272G>T
n.193G>T
c.132+32859C>A (n.132+32859C>A)
n.121C>A
n.244G>T
 dbSNP
6g.26090915G>ACA363204419H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.510C>T (n.510C>T)
c.77-399G>A (n.77-399G>A)
c.77-2204G>A (n.77-2204G>A)
c.77-1770G>A (n.77-1770G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.273G>A
n.194G>A
c.132+32858C>T (n.132+32858C>T)
n.120C>T
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090915G>CCA363204420H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.510C>G (n.510C>G)
c.77-399G>C (n.77-399G>C)
c.77-2204G>C (n.77-2204G>C)
c.77-1770G>C (n.77-1770G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.273G>C
n.194G>C
c.132+32858C>G (n.132+32858C>G)
n.120C>G
n.245G>C
6g.26090915G=CA1616889108H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G= (p.Gly51=)
c.510C= (n.510C=)
c.77-399G= (n.77-399G=)
c.77-2204G= (n.77-2204G=)
c.77-1770G= (n.77-1770G=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.273G=
n.194G=
c.132+32858C= (n.132+32858C=)
n.120C=
n.245G=
6g.26090915G>TCA363204422H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.510C>A (n.510C>A)
c.77-399G>T (n.77-399G>T)
c.77-2204G>T (n.77-2204G>T)
c.77-1770G>T (n.77-1770G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.273G>T
n.194G>T
c.132+32858C>A (n.132+32858C>A)
n.120C>A
n.245G>T
6g.26090916G>ACA363204425H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.509C>T (n.509C>T)
c.77-398G>A (n.77-398G>A)
c.77-2203G>A (n.77-2203G>A)
c.77-1769G>A (n.77-1769G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.274G>A
n.195G>A
c.132+32857C>T (n.132+32857C>T)
n.119C>T
n.246G>A
 gnomAD v4
6g.26090916G>CCA363204427H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.509C>G (n.509C>G)
c.77-398G>C (n.77-398G>C)
c.77-2203G>C (n.77-2203G>C)
c.77-1769G>C (n.77-1769G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.274G>C
n.195G>C
c.132+32857C>G (n.132+32857C>G)
n.119C>G
n.246G>C
6g.26090916G>TCA363204431H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.509C>A (n.509C>A)
c.77-398G>T (n.77-398G>T)
c.77-2203G>T (n.77-2203G>T)
c.77-1769G>T (n.77-1769G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.274G>T
n.195G>T
c.132+32857C>A (n.132+32857C>A)
n.119C>A
n.246G>T
6g.26090917C>ACA448986368H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>A (p.Gly51=)
c.508G>T (n.508G>T)
c.77-397C>A (n.77-397C>A)
c.77-2202C>A (n.77-2202C>A)
c.77-1768C>A (n.77-1768C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.275C>A
n.196C>A
c.132+32856G>T (n.132+32856G>T)
n.118G>T
n.247C>A
6g.26090917C=CA1616889109H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C= (p.Gly51=)
c.508G= (n.508G=)
c.77-397C= (n.77-397C=)
c.77-2202C= (n.77-2202C=)
c.77-1768C= (n.77-1768C=)
c.84C= (p.Gly28=)
n.275C=
n.196C=
c.132+32856G= (n.132+32856G=)
n.118G=
n.247C=
6g.26090917C>GCA448986370H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>G (p.Gly51=)
c.508G>C (n.508G>C)
c.77-397C>G (n.77-397C>G)
c.77-2202C>G (n.77-2202C>G)
c.77-1768C>G (n.77-1768C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.275C>G
n.196C>G
c.132+32856G>C (n.132+32856G>C)
n.118G>C
n.247C>G
6g.26090917C>TCA448986372H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>T (p.Gly51=)
c.508G>A (n.508G>A)
c.77-397C>T (n.77-397C>T)
c.77-2202C>T (n.77-2202C>T)
c.77-1768C>T (n.77-1768C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.275C>T
n.196C>T
c.132+32856G>A (n.132+32856G>A)
n.118G>A
n.247C>T
 dbSNP
6g.26090918T>ACA363204438H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.507A>T (n.507A>T)
c.77-396T>A (n.77-396T>A)
c.77-2201T>A (n.77-2201T>A)
c.77-1767T>A (n.77-1767T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.276T>A
n.197T>A
c.132+32855A>T (n.132+32855A>T)
n.117A>T
n.248T>A
6g.26090918T>CCA363204446H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>C (p.Tyr52His)
c.507A>G (n.507A>G)
c.77-396T>C (n.77-396T>C)
c.77-2201T>C (n.77-2201T>C)
c.77-1767T>C (n.77-1767T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.276T>C
n.197T>C
c.132+32855A>G (n.132+32855A>G)
n.117A>G
n.248T>C
6g.26090918T>GCA363204442H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.507A>C (n.507A>C)
c.77-396T>G (n.77-396T>G)
c.77-2201T>G (n.77-2201T>G)
c.77-1767T>G (n.77-1767T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.276T>G
n.197T>G
c.132+32855A>C (n.132+32855A>C)
n.117A>C
n.248T>G
6g.26090919A>CCA363204449H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.506T>G (n.506T>G)
c.77-395A>C (n.77-395A>C)
c.77-2200A>C (n.77-2200A>C)
c.77-1766A>C (n.77-1766A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.277A>C
n.198A>C
c.132+32854T>G (n.132+32854T>G)
n.116T>G
n.249A>C
6g.26090919A>GCA363204452H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.506T>C (n.506T>C)
c.77-395A>G (n.77-395A>G)
c.77-2200A>G (n.77-2200A>G)
c.77-1766A>G (n.77-1766A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.277A>G
n.198A>G
c.132+32854T>C (n.132+32854T>C)
n.116T>C
n.249A>G
6g.26090919A>TCA363204455H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.506T>A (n.506T>A)
c.77-395A>T (n.77-395A>T)
c.77-2200A>T (n.77-2200A>T)
c.77-1766A>T (n.77-1766A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.277A>T
n.198A>T
c.132+32854T>A (n.132+32854T>A)
n.116T>A
n.249A>T
6g.26090920C>ACA363204460H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.505G>T (n.505G>T)
c.77-394C>A (n.77-394C>A)
c.77-2199C>A (n.77-2199C>A)
c.77-1765C>A (n.77-1765C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.278C>A
n.199C>A
c.132+32853G>T (n.132+32853G>T)
n.115G>T
n.250C>A
6g.26090920C=CA1616889110H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C= (p.Tyr52=)
c.505G= (n.505G=)
c.77-394C= (n.77-394C=)
c.77-2199C= (n.77-2199C=)
c.77-1765C= (n.77-1765C=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.278C=
n.199C=
c.132+32853G= (n.132+32853G=)
n.115G=
n.250C=
6g.26090920C>GCA363204461H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.505G>C (n.505G>C)
c.77-394C>G (n.77-394C>G)
c.77-2199C>G (n.77-2199C>G)
c.77-1765C>G (n.77-1765C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.278C>G
n.199C>G
c.132+32853G>C (n.132+32853G>C)
n.115G>C
n.250C>G
6g.26090920C>TCA3666603H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>T (p.Tyr52=)
c.505G>A (n.505G>A)
c.77-394C>T (n.77-394C>T)
c.77-2199C>T (n.77-2199C>T)
c.77-1765C>T (n.77-1765C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.278C>T
n.199C>T
c.132+32853G>A (n.132+32853G>A)
n.115G>A
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090921G>ACA113801H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>A (p.Val53Met)
c.504C>T (n.504C>T)
c.77-393G>A (n.77-393G>A)
c.77-2198G>A (n.77-2198G>A)
c.77-1764G>A (n.77-1764G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.279G>A
n.200G>A
c.132+32852C>T (n.132+32852C>T)
n.114C>T
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26090921G>CCA363204465H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>C (p.Val53Leu)
c.504C>G (n.504C>G)
c.77-393G>C (n.77-393G>C)
c.77-2198G>C (n.77-2198G>C)
c.77-1764G>C (n.77-1764G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.279G>C
n.200G>C
c.132+32852C>G (n.132+32852C>G)
n.114C>G
n.251G>C
6g.26090921G=CA1616889111H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G= (p.Val53=)
c.504C= (n.504C=)
c.77-393G= (n.77-393G=)
c.77-2198G= (n.77-2198G=)
c.77-1764G= (n.77-1764G=)
c.88G= (p.Val30=)
n.279G=
n.200G=
c.132+32852C= (n.132+32852C=)
n.114C=
n.251G=
6g.26090921G>TCA363204468H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>T (p.Val53Leu)
c.504C>A (n.504C>A)
c.77-393G>T (n.77-393G>T)
c.77-2198G>T (n.77-2198G>T)
c.77-1764G>T (n.77-1764G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.279G>T
n.200G>T
c.132+32852C>A (n.132+32852C>A)
n.114C>A
n.251G>T
 dbSNP
6g.26090922T>ACA363204472H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>A (p.Val53Glu)
c.503A>T (n.503A>T)
c.77-392T>A (n.77-392T>A)
c.77-2197T>A (n.77-2197T>A)
c.77-1763T>A (n.77-1763T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.280T>A
n.201T>A
c.132+32851A>T (n.132+32851A>T)
n.113A>T
n.252T>A
6g.26090922T>CCA363204484H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>C (p.Val53Ala)
c.503A>G (n.503A>G)
c.77-392T>C (n.77-392T>C)
c.77-2197T>C (n.77-2197T>C)
c.77-1763T>C (n.77-1763T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.280T>C
n.201T>C
c.132+32851A>G (n.132+32851A>G)
n.113A>G
n.252T>C
6g.26090922T>GCA363204485H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>G (p.Val53Gly)
c.503A>C (n.503A>C)
c.77-392T>G (n.77-392T>G)
c.77-2197T>G (n.77-2197T>G)
c.77-1763T>G (n.77-1763T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.280T>G
n.201T>G
c.132+32851A>C (n.132+32851A>C)
n.113A>C
n.252T>G
6g.26090923G>ACA448986381H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>A (p.Val53=)
c.502C>T (n.502C>T)
c.77-391G>A (n.77-391G>A)
c.77-2196G>A (n.77-2196G>A)
c.77-1762G>A (n.77-1762G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
n.281G>A
n.202G>A
c.132+32850C>T (n.132+32850C>T)
n.112C>T
n.253G>A
6g.26090923G>CCA448986383H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>C (p.Val53=)
c.502C>G (n.502C>G)
c.77-391G>C (n.77-391G>C)
c.77-2196G>C (n.77-2196G>C)
c.77-1762G>C (n.77-1762G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
n.281G>C
n.202G>C
c.132+32850C>G (n.132+32850C>G)
n.112C>G
n.253G>C
6g.26090923G>TCA448986385H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>T (p.Val53=)
c.502C>A (n.502C>A)
c.77-391G>T (n.77-391G>T)
c.77-2196G>T (n.77-2196G>T)
c.77-1762G>T (n.77-1762G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
n.281G>T
n.202G>T
c.132+32850C>A (n.132+32850C>A)
n.112C>A
n.253G>T
6g.26090924G>ACA363204491H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.501C>T (n.501C>T)
c.77-390G>A (n.77-390G>A)
c.77-2195G>A (n.77-2195G>A)
c.77-1761G>A (n.77-1761G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.282G>A
n.203G>A
c.132+32849C>T (n.132+32849C>T)
n.111C>T
n.254G>A
6g.26090924G>CCA363204486H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>C (p.Asp54His)
c.501C>G (n.501C>G)
c.77-390G>C (n.77-390G>C)
c.77-2195G>C (n.77-2195G>C)
c.77-1761G>C (n.77-1761G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.282G>C
n.203G>C
c.132+32849C>G (n.132+32849C>G)
n.111C>G
n.254G>C
6g.26090924G=CA1616889112H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G= (p.Asp54=)
c.501C= (n.501C=)
c.77-390G= (n.77-390G=)
c.77-2195G= (n.77-2195G=)
c.77-1761G= (n.77-1761G=)
c.91G= (p.Asp31=)
n.282G=
n.203G=
c.132+32849C= (n.132+32849C=)
n.111C=
n.254G=
6g.26090924G>TCA363204487H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.501C>A (n.501C>A)
c.77-390G>T (n.77-390G>T)
c.77-2195G>T (n.77-2195G>T)
c.77-1761G>T (n.77-1761G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.282G>T
n.203G>T
c.132+32849C>A (n.132+32849C>A)
n.111C>A
n.254G>T
 dbSNP
6g.26090925A=CA1616889113H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A= (p.Asp54=)
c.500T= (n.500T=)
c.77-389A= (n.77-389A=)
c.77-2194A= (n.77-2194A=)
c.77-1760A= (n.77-1760A=)
c.92A= (p.Asp31=)
n.283A=
n.204A=
c.132+32848T= (n.132+32848T=)
n.110T=
n.255A=
6g.26090925A>CCA363204495H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.500T>G (n.500T>G)
c.77-389A>C (n.77-389A>C)
c.77-2194A>C (n.77-2194A>C)
c.77-1760A>C (n.77-1760A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.283A>C
n.204A>C
c.132+32848T>G (n.132+32848T>G)
n.110T>G
n.255A>C
6g.26090925A>GCA363204500H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.500T>C (n.500T>C)
c.77-389A>G (n.77-389A>G)
c.77-2194A>G (n.77-2194A>G)
c.77-1760A>G (n.77-1760A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.283A>G
n.204A>G
c.132+32848T>C (n.132+32848T>C)
n.110T>C
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090925A>TCA363204503H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>T (p.Asp54Val)
c.500T>A (n.500T>A)
c.77-389A>T (n.77-389A>T)
c.77-2194A>T (n.77-2194A>T)
c.77-1760A>T (n.77-1760A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.283A>T
n.204A>T
c.132+32848T>A (n.132+32848T>A)
n.110T>A
n.255A>T
6g.26090926T>ACA363204508H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.499A>T (n.499A>T)
c.77-388T>A (n.77-388T>A)
c.77-2193T>A (n.77-2193T>A)
c.77-1759T>A (n.77-1759T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
n.284T>A
n.205T>A
c.132+32847A>T (n.132+32847A>T)
n.109A>T
n.256T>A
6g.26090926T>CCA448986394H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>C (p.Asp54=)
c.499A>G (n.499A>G)
c.77-388T>C (n.77-388T>C)
c.77-2193T>C (n.77-2193T>C)
c.77-1759T>C (n.77-1759T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
n.284T>C
n.205T>C
c.132+32847A>G (n.132+32847A>G)
n.109A>G
n.256T>C
 gnomAD v4
6g.26090926T>GCA363204513H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.499A>C (n.499A>C)
c.77-388T>G (n.77-388T>G)
c.77-2193T>G (n.77-2193T>G)
c.77-1759T>G (n.77-1759T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
n.284T>G
n.205T>G
c.132+32847A>C (n.132+32847A>C)
n.109A>C
n.256T>G
6g.26090927G>ACA363204514H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.498C>T (n.498C>T)
c.77-387G>A (n.77-387G>A)
c.77-2192G>A (n.77-2192G>A)
c.77-1758G>A (n.77-1758G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.285G>A
n.206G>A
c.132+32846C>T (n.132+32846C>T)
n.108C>T
n.257G>A
6g.26090927G>CCA363204515H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>C (p.Asp55His)
c.498C>G (n.498C>G)
c.77-387G>C (n.77-387G>C)
c.77-2192G>C (n.77-2192G>C)
c.77-1758G>C (n.77-1758G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.285G>C
n.206G>C
c.132+32846C>G (n.132+32846C>G)
n.108C>G
n.257G>C
 dbSNP
6g.26090927G=CA1616889114H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G= (p.Asp55=)
c.498C= (n.498C=)
c.77-387G= (n.77-387G=)
c.77-2192G= (n.77-2192G=)
c.77-1758G= (n.77-1758G=)
c.94G= (p.Asp32=)
n.285G=
n.206G=
c.132+32846C= (n.132+32846C=)
n.108C=
n.257G=
6g.26090927G>TCA363204516H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.498C>A (n.498C>A)
c.77-387G>T (n.77-387G>T)
c.77-2192G>T (n.77-2192G>T)
c.77-1758G>T (n.77-1758G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.285G>T
n.206G>T
c.132+32846C>A (n.132+32846C>A)
n.108C>A
n.257G>T
6g.26090928A>CCA363204520H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.497T>G (n.497T>G)
c.77-386A>C (n.77-386A>C)
c.77-2191A>C (n.77-2191A>C)
c.77-1757A>C (n.77-1757A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.286A>C
n.207A>C
c.132+32845T>G (n.132+32845T>G)
n.107T>G
n.258A>C
6g.26090928A>GCA363204522H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.497T>C (n.497T>C)
c.77-386A>G (n.77-386A>G)
c.77-2191A>G (n.77-2191A>G)
c.77-1757A>G (n.77-1757A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.286A>G
n.207A>G
c.132+32845T>C (n.132+32845T>C)
n.107T>C
n.258A>G
6g.26090928A>TCA363204526H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>T (p.Asp55Val)
c.497T>A (n.497T>A)
c.77-386A>T (n.77-386A>T)
c.77-2191A>T (n.77-2191A>T)
c.77-1757A>T (n.77-1757A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.286A>T
n.207A>T
c.132+32845T>A (n.132+32845T>A)
n.107T>A
n.258A>T
6g.26090929C>ACA363204530H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.496G>T (n.496G>T)
c.77-385C>A (n.77-385C>A)
c.77-2190C>A (n.77-2190C>A)
c.77-1756C>A (n.77-1756C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.287C>A
n.208C>A
c.132+32844G>T (n.132+32844G>T)
n.106G>T
n.259C>A
6g.26090929C>GCA363204534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.496G>C (n.496G>C)
c.77-385C>G (n.77-385C>G)
c.77-2190C>G (n.77-2190C>G)
c.77-1756C>G (n.77-1756C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.287C>G
n.208C>G
c.132+32844G>C (n.132+32844G>C)
n.106G>C
n.259C>G
6g.26090929C>TCA448986398H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>T (p.Asp55=)
c.496G>A (n.496G>A)
c.77-385C>T (n.77-385C>T)
c.77-2190C>T (n.77-2190C>T)
c.77-1756C>T (n.77-1756C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.287C>T
n.208C>T
c.132+32844G>A (n.132+32844G>A)
n.106G>A
n.259C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26090930C>ACA363204547H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.495G>T (n.495G>T)
c.77-384C>A (n.77-384C>A)
c.77-2189C>A (n.77-2189C>A)
c.77-1755C>A (n.77-1755C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.288C>A
n.209C>A
c.132+32843G>T (n.132+32843G>T)
n.105G>T
n.260C>A
6g.26090930C>GCA363204544H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.495G>C (n.495G>C)
c.77-384C>G (n.77-384C>G)
c.77-2189C>G (n.77-2189C>G)
c.77-1755C>G (n.77-1755C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.288C>G
n.209C>G
c.132+32843G>C (n.132+32843G>C)
n.105G>C
n.260C>G
6g.26090930C>TCA363204539H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.495G>A (n.495G>A)
c.77-384C>T (n.77-384C>T)
c.77-2189C>T (n.77-2189C>T)
c.77-1755C>T (n.77-1755C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.288C>T
n.209C>T
c.132+32843G>A (n.132+32843G>A)
n.105G>A
n.260C>T
 gnomAD v4
6g.26090931A>CCA363204553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.494T>G (n.494T>G)
c.77-383A>C (n.77-383A>C)
c.77-2188A>C (n.77-2188A>C)
c.77-1754A>C (n.77-1754A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.289A>C
n.210A>C
c.132+32842T>G (n.132+32842T>G)
n.104T>G
n.261A>C
6g.26090931A>GCA363204559H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.494T>C (n.494T>C)
c.77-383A>G (n.77-383A>G)
c.77-2188A>G (n.77-2188A>G)
c.77-1754A>G (n.77-1754A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.289A>G
n.210A>G
c.132+32842T>C (n.132+32842T>C)
n.104T>C
n.261A>G
6g.26090931A>TCA363204564H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.494T>A (n.494T>A)
c.77-383A>T (n.77-383A>T)
c.77-2188A>T (n.77-2188A>T)
c.77-1754A>T (n.77-1754A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.289A>T
n.210A>T
c.132+32842T>A (n.132+32842T>A)
n.104T>A
n.261A>T
6g.26090932G>ACA448986410H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>A (p.Gln56=)
c.493C>T (n.493C>T)
c.77-382G>A (n.77-382G>A)
c.77-2187G>A (n.77-2187G>A)
c.77-1753G>A (n.77-1753G>A)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.290G>A
n.211G>A
c.132+32841C>T (n.132+32841C>T)
n.103C>T
n.262G>A
6g.26090932G>CCA363204566H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>C (p.Gln56His)
c.493C>G (n.493C>G)
c.77-382G>C (n.77-382G>C)
c.77-2187G>C (n.77-2187G>C)
c.77-1753G>C (n.77-1753G>C)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.290G>C
n.211G>C
c.132+32841C>G (n.132+32841C>G)
n.103C>G
n.262G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090932G=CA1616889115H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G= (p.Gln56=)
c.493C= (n.493C=)
c.77-382G= (n.77-382G=)
c.77-2187G= (n.77-2187G=)
c.77-1753G= (n.77-1753G=)
c.99G= (p.Gln33=)
n.290G=
n.211G=
c.132+32841C= (n.132+32841C=)
n.103C=
n.262G=
6g.26090932G>TCA363204571H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>T (p.Gln56His)
c.493C>A (n.493C>A)
c.77-382G>T (n.77-382G>T)
c.77-2187G>T (n.77-2187G>T)
c.77-1753G>T (n.77-1753G>T)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.290G>T
n.211G>T
c.132+32841C>A (n.132+32841C>A)
n.103C>A
n.262G>T
6g.26090933C>ACA3666604H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>A (p.Leu57Met)
c.492G>T (n.492G>T)
c.77-381C>A (n.77-381C>A)
c.77-2186C>A (n.77-2186C>A)
c.77-1752C>A (n.77-1752C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.291C>A
n.212C>A
c.132+32840G>T (n.132+32840G>T)
n.102G>T
n.263C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26090933C=CA1616889116H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C= (p.Leu57=)
c.492G= (n.492G=)
c.77-381C= (n.77-381C=)
c.77-2186C= (n.77-2186C=)
c.77-1752C= (n.77-1752C=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.291C=
n.212C=
c.132+32840G= (n.132+32840G=)
n.102G=
n.263C=
6g.26090933C>GCA363204589H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>G (p.Leu57Val)
c.492G>C (n.492G>C)
c.77-381C>G (n.77-381C>G)
c.77-2186C>G (n.77-2186C>G)
c.77-1752C>G (n.77-1752C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.291C>G
n.212C>G
c.132+32840G>C (n.132+32840G>C)
n.102G>C
n.263C>G
6g.26090933C>TCA448986413H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>T (p.Leu57=)
c.492G>A (n.492G>A)
c.77-381C>T (n.77-381C>T)
c.77-2186C>T (n.77-2186C>T)
c.77-1752C>T (n.77-1752C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.291C>T
n.212C>T
c.132+32840G>A (n.132+32840G>A)
n.102G>A
n.263C>T
6g.26090934T>ACA363204594H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.491A>T (n.491A>T)
c.77-380T>A (n.77-380T>A)
c.77-2185T>A (n.77-2185T>A)
c.77-1751T>A (n.77-1751T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.292T>A
n.213T>A
c.132+32839A>T (n.132+32839A>T)
n.101A>T
n.264T>A
 gnomAD v4
6g.26090934T>CCA363204598H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.491A>G (n.491A>G)
c.77-380T>C (n.77-380T>C)
c.77-2185T>C (n.77-2185T>C)
c.77-1751T>C (n.77-1751T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.292T>C
n.213T>C
c.132+32839A>G (n.132+32839A>G)
n.101A>G
n.264T>C
6g.26090934T>GCA363204601H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.491A>C (n.491A>C)
c.77-380T>G (n.77-380T>G)
c.77-2185T>G (n.77-2185T>G)
c.77-1751T>G (n.77-1751T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.292T>G
n.213T>G
c.132+32839A>C (n.132+32839A>C)
n.101A>C
n.264T>G
6g.26090935G>ACA448986417H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>A (p.Leu57=)
c.490C>T (n.490C>T)
c.77-379G>A (n.77-379G>A)
c.77-2184G>A (n.77-2184G>A)
c.77-1750G>A (n.77-1750G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.293G>A
n.214G>A
c.132+32838C>T (n.132+32838C>T)
n.100C>T
n.265G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26090935G>CCA448986420H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>C (p.Leu57=)
c.490C>G (n.490C>G)
c.77-379G>C (n.77-379G>C)
c.77-2184G>C (n.77-2184G>C)
c.77-1750G>C (n.77-1750G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.293G>C
n.214G>C
c.132+32838C>G (n.132+32838C>G)
n.100C>G
n.265G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090935G=CA1616889117H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G= (p.Leu57=)
c.490C= (n.490C=)
c.77-379G= (n.77-379G=)
c.77-2184G= (n.77-2184G=)
c.77-1750G= (n.77-1750G=)
c.102G= (p.Leu34=)
n.293G=
n.214G=
c.132+32838C= (n.132+32838C=)
n.100C=
n.265G=
6g.26090935G>TCA448986418H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>T (p.Leu57=)
c.490C>A (n.490C>A)
c.77-379G>T (n.77-379G>T)
c.77-2184G>T (n.77-2184G>T)
c.77-1750G>T (n.77-1750G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.293G>T
n.214G>T
c.132+32838C>A (n.132+32838C>A)
n.100C>A
n.265G>T
6g.26090936T>ACA363204605H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.489A>T (n.489A>T)
c.77-378T>A (n.77-378T>A)
c.77-2183T>A (n.77-2183T>A)
c.77-1749T>A (n.77-1749T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.294T>A
n.215T>A
c.132+32837A>T (n.132+32837A>T)
n.99A>T
n.266T>A
6g.26090936T>CCA363204609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.489A>G (n.489A>G)
c.77-378T>C (n.77-378T>C)
c.77-2183T>C (n.77-2183T>C)
c.77-1749T>C (n.77-1749T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.294T>C
n.215T>C
c.132+32837A>G (n.132+32837A>G)
n.99A>G
n.266T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090936T>GCA363204610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.489A>C (n.489A>C)
c.77-378T>G (n.77-378T>G)
c.77-2183T>G (n.77-2183T>G)
c.77-1749T>G (n.77-1749T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.294T>G
n.215T>G
c.132+32837A>C (n.132+32837A>C)
n.99A>C
n.266T>G
6g.26090936T=CA1616889118H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T= (p.Phe58=)
c.489A= (n.489A=)
c.77-378T= (n.77-378T=)
c.77-2183T= (n.77-2183T=)
c.77-1749T= (n.77-1749T=)
c.103T= (p.Phe35=)
n.294T=
n.215T=
c.132+32837A= (n.132+32837A=)
n.99A=
n.266T=
6g.26090937T>ACA363204615H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.488A>T (n.488A>T)
c.77-377T>A (n.77-377T>A)
c.77-2182T>A (n.77-2182T>A)
c.77-1748T>A (n.77-1748T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.295T>A
n.216T>A
c.132+32836A>T (n.132+32836A>T)
n.98A>T
n.267T>A
6g.26090937T>CCA363204612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.488A>G (n.488A>G)
c.77-377T>C (n.77-377T>C)
c.77-2182T>C (n.77-2182T>C)
c.77-1748T>C (n.77-1748T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.295T>C
n.216T>C
c.132+32836A>G (n.132+32836A>G)
n.98A>G
n.267T>C
6g.26090937T>GCA363204611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.488A>C (n.488A>C)
c.77-377T>G (n.77-377T>G)
c.77-2182T>G (n.77-2182T>G)
c.77-1748T>G (n.77-1748T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.295T>G
n.216T>G
c.132+32836A>C (n.132+32836A>C)
n.98A>C
n.267T>G
6g.26090938C>ACA363204621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.487G>T (n.487G>T)
c.77-376C>A (n.77-376C>A)
c.77-2181C>A (n.77-2181C>A)
c.77-1747C>A (n.77-1747C>A)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.296C>A
n.217C>A
c.132+32835G>T (n.132+32835G>T)
n.97G>T
n.268C>A
6g.26090938C=CA1616889119H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C= (p.Phe58=)
c.487G= (n.487G=)
c.77-376C= (n.77-376C=)
c.77-2181C= (n.77-2181C=)
c.77-1747C= (n.77-1747C=)
c.105C= (p.Phe35=)
n.296C=
n.217C=
c.132+32835G= (n.132+32835G=)
n.97G=
n.268C=
6g.26090938C>GCA363204627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.487G>C (n.487G>C)
c.77-376C>G (n.77-376C>G)
c.77-2181C>G (n.77-2181C>G)
c.77-1747C>G (n.77-1747C>G)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.296C>G
n.217C>G
c.132+32835G>C (n.132+32835G>C)
n.97G>C
n.268C>G
6g.26090938C>TCA3666605H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>T (p.Phe58=)
c.487G>A (n.487G>A)
c.77-376C>T (n.77-376C>T)
c.77-2181C>T (n.77-2181C>T)
c.77-1747C>T (n.77-1747C>T)
c.105C>T (p.Phe35=)
n.296C>T
n.217C>T
c.132+32835G>A (n.132+32835G>A)
n.97G>A
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090939G>ACA113804H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>A (p.Val59Met)
c.486C>T (n.486C>T)
c.77-375G>A (n.77-375G>A)
c.77-2180G>A (n.77-2180G>A)
c.77-1746G>A (n.77-1746G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.297G>A
n.218G>A
c.132+32834C>T (n.132+32834C>T)
n.96C>T
n.269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090939G>CCA363204634H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>C (p.Val59Leu)
c.486C>G (n.486C>G)
c.77-375G>C (n.77-375G>C)
c.77-2180G>C (n.77-2180G>C)
c.77-1746G>C (n.77-1746G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.297G>C
n.218G>C
c.132+32834C>G (n.132+32834C>G)
n.96C>G
n.269G>C
6g.26090939G=CA1616889120H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G= (p.Val59=)
c.486C= (n.486C=)
c.77-375G= (n.77-375G=)
c.77-2180G= (n.77-2180G=)
c.77-1746G= (n.77-1746G=)
c.106G= (p.Val36=)
n.297G=
n.218G=
c.132+32834C= (n.132+32834C=)
n.96C=
n.269G=
6g.26090939G>TCA363204638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>T (p.Val59Leu)
c.486C>A (n.486C>A)
c.77-375G>T (n.77-375G>T)
c.77-2180G>T (n.77-2180G>T)
c.77-1746G>T (n.77-1746G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.297G>T
n.218G>T
c.132+32834C>A (n.132+32834C>A)
n.96C>A
n.269G>T
6g.26090940T>ACA363204641H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>A (p.Val59Glu)
c.485A>T (n.485A>T)
c.77-374T>A (n.77-374T>A)
c.77-2179T>A (n.77-2179T>A)
c.77-1745T>A (n.77-1745T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.298T>A
n.219T>A
c.132+32833A>T (n.132+32833A>T)
n.95A>T
n.270T>A
6g.26090940T>CCA363204642H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>C (p.Val59Ala)
c.485A>G (n.485A>G)
c.77-374T>C (n.77-374T>C)
c.77-2179T>C (n.77-2179T>C)
c.77-1745T>C (n.77-1745T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.298T>C
n.219T>C
c.132+32833A>G (n.132+32833A>G)
n.95A>G
n.270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090940T>GCA363204643H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>G (p.Val59Gly)
c.485A>C (n.485A>C)
c.77-374T>G (n.77-374T>G)
c.77-2179T>G (n.77-2179T>G)
c.77-1745T>G (n.77-1745T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.298T>G
n.219T>G
c.132+32833A>C (n.132+32833A>C)
n.95A>C
n.270T>G
6g.26090940T=CA1616889121H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T= (p.Val59=)
c.485A= (n.485A=)
c.77-374T= (n.77-374T=)
c.77-2179T= (n.77-2179T=)
c.77-1745T= (n.77-1745T=)
c.107T= (p.Val36=)
n.298T=
n.219T=
c.132+32833A= (n.132+32833A=)
n.95A=
n.270T=
6g.26090941G>ACA448986433H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>A (p.Val59=)
c.484C>T (n.484C>T)
c.77-373G>A (n.77-373G>A)
c.77-2178G>A (n.77-2178G>A)
c.77-1744G>A (n.77-1744G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
n.299G>A
n.220G>A
c.132+32832C>T (n.132+32832C>T)
n.94C>T
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090941G>CCA448986434H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>C (p.Val59=)
c.484C>G (n.484C>G)
c.77-373G>C (n.77-373G>C)
c.77-2178G>C (n.77-2178G>C)
c.77-1744G>C (n.77-1744G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
n.299G>C
n.220G>C
c.132+32832C>G (n.132+32832C>G)
n.94C>G
n.271G>C
6g.26090941G=CA1616889122H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G= (p.Val59=)
c.484C= (n.484C=)
c.77-373G= (n.77-373G=)
c.77-2178G= (n.77-2178G=)
c.77-1744G= (n.77-1744G=)
c.108G= (p.Val36=)
n.299G=
n.220G=
c.132+32832C= (n.132+32832C=)
n.94C=
n.271G=
6g.26090941G>TCA448986436H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>T (p.Val59=)
c.484C>A (n.484C>A)
c.77-373G>T (n.77-373G>T)
c.77-2178G>T (n.77-2178G>T)
c.77-1744G>T (n.77-1744G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
n.299G>T
n.220G>T
c.132+32832C>A (n.132+32832C>A)
n.94C>A
n.271G>T
 gnomAD v4
6g.26090942T>ACA363204652H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.483A>T (n.483A>T)
c.77-372T>A (n.77-372T>A)
c.77-2177T>A (n.77-2177T>A)
c.77-1743T>A (n.77-1743T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.300T>A
n.221T>A
c.132+32831A>T (n.132+32831A>T)
n.93A>T
n.272T>A
6g.26090942T>CCA363204646H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.483A>G (n.483A>G)
c.77-372T>C (n.77-372T>C)
c.77-2177T>C (n.77-2177T>C)
c.77-1743T>C (n.77-1743T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.300T>C
n.221T>C
c.132+32831A>G (n.132+32831A>G)
n.93A>G
n.272T>C
6g.26090942T>GCA363204649H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>G (p.Phe60Val)
c.483A>C (n.483A>C)
c.77-372T>G (n.77-372T>G)
c.77-2177T>G (n.77-2177T>G)
c.77-1743T>G (n.77-1743T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.300T>G
n.221T>G
c.132+32831A>C (n.132+32831A>C)
n.93A>C
n.272T>G
6g.26090943T>ACA363204658H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.482A>T (n.482A>T)
c.77-371T>A (n.77-371T>A)
c.77-2176T>A (n.77-2176T>A)
c.77-1742T>A (n.77-1742T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.301T>A
n.222T>A
c.132+32830A>T (n.132+32830A>T)
n.92A>T
n.273T>A
 gnomAD v4
6g.26090943T>CCA363204663H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.482A>G (n.482A>G)
c.77-371T>C (n.77-371T>C)
c.77-2176T>C (n.77-2176T>C)
c.77-1742T>C (n.77-1742T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.301T>C
n.222T>C
c.132+32830A>G (n.132+32830A>G)
n.92A>G
n.273T>C
6g.26090943T>GCA363204667H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.482A>C (n.482A>C)
c.77-371T>G (n.77-371T>G)
c.77-2176T>G (n.77-2176T>G)
c.77-1742T>G (n.77-1742T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.301T>G
n.222T>G
c.132+32830A>C (n.132+32830A>C)
n.92A>C
n.273T>G
6g.26090944C>ACA363204669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.481G>T (n.481G>T)
c.77-370C>A (n.77-370C>A)
c.77-2175C>A (n.77-2175C>A)
c.77-1741C>A (n.77-1741C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.302C>A
n.223C>A
c.132+32829G>T (n.132+32829G>T)
n.91G>T
n.274C>A
6g.26090944C>GCA363204671H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.481G>C (n.481G>C)
c.77-370C>G (n.77-370C>G)
c.77-2175C>G (n.77-2175C>G)
c.77-1741C>G (n.77-1741C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.302C>G
n.223C>G
c.132+32829G>C (n.132+32829G>C)
n.91G>C
n.274C>G
6g.26090944C>TCA448986440H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>T (p.Phe60=)
c.481G>A (n.481G>A)
c.77-370C>T (n.77-370C>T)
c.77-2175C>T (n.77-2175C>T)
c.77-1741C>T (n.77-1741C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
n.302C>T
n.223C>T
c.132+32829G>A (n.132+32829G>A)
n.91G>A
n.274C>T
6g.26090945T>ACA363204676H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.480A>T (n.480A>T)
c.77-369T>A (n.77-369T>A)
c.77-2174T>A (n.77-2174T>A)
c.77-1740T>A (n.77-1740T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.303T>A
n.224T>A
c.132+32828A>T (n.132+32828A>T)
n.90A>T
n.275T>A
6g.26090945T>CCA363204682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>C (p.Tyr61His)
c.480A>G (n.480A>G)
c.77-369T>C (n.77-369T>C)
c.77-2174T>C (n.77-2174T>C)
c.77-1740T>C (n.77-1740T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.303T>C
n.224T>C
c.132+32828A>G (n.132+32828A>G)
n.90A>G
n.275T>C
 gnomAD v4
6g.26090945T>GCA363204678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.480A>C (n.480A>C)
c.77-369T>G (n.77-369T>G)
c.77-2174T>G (n.77-2174T>G)
c.77-1740T>G (n.77-1740T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.303T>G
n.224T>G
c.132+32828A>C (n.132+32828A>C)
n.90A>C
n.275T>G
6g.26090946A=CA1616889123H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A= (p.Tyr61=)
c.479T= (n.479T=)
c.77-368A= (n.77-368A=)
c.77-2173A= (n.77-2173A=)
c.77-1739A= (n.77-1739A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.304A=
n.225A=
c.132+32827T= (n.132+32827T=)
n.89T=
n.276A=
6g.26090946A>CCA363204695H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.479T>G (n.479T>G)
c.77-368A>C (n.77-368A>C)
c.77-2173A>C (n.77-2173A>C)
c.77-1739A>C (n.77-1739A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.304A>C
n.225A>C
c.132+32827T>G (n.132+32827T>G)
n.89T>G
n.276A>C
6g.26090946A>GCA363204700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.479T>C (n.479T>C)
c.77-368A>G (n.77-368A>G)
c.77-2173A>G (n.77-2173A>G)
c.77-1739A>G (n.77-1739A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.304A>G
n.225A>G
c.132+32827T>C (n.132+32827T>C)
n.89T>C
n.276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090946A>TCA363204704H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.479T>A (n.479T>A)
c.77-368A>T (n.77-368A>T)
c.77-2173A>T (n.77-2173A>T)
c.77-1739A>T (n.77-1739A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.304A>T
n.225A>T
c.132+32827T>A (n.132+32827T>A)
n.89T>A
n.276A>T

Number of alleles fetched