Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.199-49C>G
n.120-49C>G
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n.243G>C
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n.199-48T>C
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n.199-47G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.199-46C>A
n.120-46C>A
c.132+32978G>T (n.132+32978G>T)
n.240G>T
n.171-46C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.26090795C=CA1616889050H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-46C= (n.77-46C=)
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c.77-1890C= (n.77-1890C=)
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n.199-46C=
n.120-46C=
c.132+32978G= (n.132+32978G=)
n.240G=
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6g.26090795C>TCA1087073334H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-46C>T (n.77-46C>T)
c.630G>A (n.630G>A)
c.77-519C>T (n.77-519C>T)
c.77-2324C>T (n.77-2324C>T)
c.77-1890C>T (n.77-1890C>T)
c.77-115C>T (n.77-115C>T)
n.199-46C>T
n.120-46C>T
c.132+32978G>A (n.132+32978G>A)
n.240G>A
n.171-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090796T>ACA2770369454H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-45T>A (n.77-45T>A)
c.629A>T (n.629A>T)
c.77-518T>A (n.77-518T>A)
c.77-2323T>A (n.77-2323T>A)
c.77-1889T>A (n.77-1889T>A)
c.77-114T>A (n.77-114T>A)
n.199-45T>A
n.120-45T>A
c.132+32977A>T (n.132+32977A>T)
n.239A>T
n.171-45T>A
6g.26090796T>CCA2677605163H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-45T>C (n.77-45T>C)
c.629A>G (n.629A>G)
c.77-518T>C (n.77-518T>C)
c.77-2323T>C (n.77-2323T>C)
c.77-1889T>C (n.77-1889T>C)
c.77-114T>C (n.77-114T>C)
n.199-45T>C
n.120-45T>C
c.132+32977A>G (n.132+32977A>G)
n.239A>G
n.171-45T>C
 gnomAD v4
6g.26090797C>ACA2677605164H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-44C>A (n.77-44C>A)
c.628G>T (n.628G>T)
c.77-517C>A (n.77-517C>A)
c.77-2322C>A (n.77-2322C>A)
c.77-1888C>A (n.77-1888C>A)
c.77-113C>A (n.77-113C>A)
n.199-44C>A
n.120-44C>A
c.132+32976G>T (n.132+32976G>T)
n.238G>T
n.171-44C>A
 gnomAD v4
6g.26090798C=CA1616889051H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-43C= (n.77-43C=)
c.627G= (n.627G=)
c.77-516C= (n.77-516C=)
c.77-2321C= (n.77-2321C=)
c.77-1887C= (n.77-1887C=)
c.77-112C= (n.77-112C=)
n.199-43C=
n.120-43C=
c.132+32975G= (n.132+32975G=)
n.237G=
n.171-43C=
6g.26090798C>TCA823442405H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-43C>T (n.77-43C>T)
c.627G>A (n.627G>A)
c.77-516C>T (n.77-516C>T)
c.77-2321C>T (n.77-2321C>T)
c.77-1887C>T (n.77-1887C>T)
c.77-112C>T (n.77-112C>T)
n.199-43C>T
n.120-43C>T
c.132+32975G>A (n.132+32975G>A)
n.237G>A
n.171-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090799C>ACA2677605165H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-42C>A (n.77-42C>A)
c.626G>T (n.626G>T)
c.77-515C>A (n.77-515C>A)
c.77-2320C>A (n.77-2320C>A)
c.77-1886C>A (n.77-1886C>A)
c.77-111C>A (n.77-111C>A)
n.199-42C>A
n.120-42C>A
c.132+32974G>T (n.132+32974G>T)
n.236G>T
n.171-42C>A
 gnomAD v4
6g.26090799C=CA1616889052H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-42C= (n.77-42C=)
c.626G= (n.626G=)
c.77-515C= (n.77-515C=)
c.77-2320C= (n.77-2320C=)
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c.77-111C= (n.77-111C=)
n.199-42C=
n.120-42C=
c.132+32974G= (n.132+32974G=)
n.236G=
n.171-42C=
6g.26090799C>TCA565967484H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-42C>T (n.77-42C>T)
c.626G>A (n.626G>A)
c.77-515C>T (n.77-515C>T)
c.77-2320C>T (n.77-2320C>T)
c.77-1886C>T (n.77-1886C>T)
c.77-111C>T (n.77-111C>T)
n.199-42C>T
n.120-42C>T
c.132+32974G>A (n.132+32974G>A)
n.236G>A
n.171-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090800C>ACA2677605166H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-41C>A (n.77-41C>A)
c.625G>T (n.625G>T)
c.77-514C>A (n.77-514C>A)
c.77-2319C>A (n.77-2319C>A)
c.77-1885C>A (n.77-1885C>A)
c.77-110C>A (n.77-110C>A)
n.199-41C>A
n.120-41C>A
c.132+32973G>T (n.132+32973G>T)
n.235G>T
n.171-41C>A
 gnomAD v4
6g.26090800C>GCA2677605167H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-41C>G (n.77-41C>G)
c.625G>C (n.625G>C)
c.77-514C>G (n.77-514C>G)
c.77-2319C>G (n.77-2319C>G)
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c.77-110C>G (n.77-110C>G)
n.199-41C>G
n.120-41C>G
c.132+32973G>C (n.132+32973G>C)
n.235G>C
n.171-41C>G
 gnomAD v4
6g.26090801T>CCA3666589H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-40T>C (n.77-40T>C)
c.624A>G (n.624A>G)
c.77-513T>C (n.77-513T>C)
c.77-2318T>C (n.77-2318T>C)
c.77-1884T>C (n.77-1884T>C)
c.77-109T>C (n.77-109T>C)
n.199-40T>C
n.120-40T>C
c.132+32972A>G (n.132+32972A>G)
n.234A>G
n.171-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090801T=CA1616889053H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-40T= (n.77-40T=)
c.624A= (n.624A=)
c.77-513T= (n.77-513T=)
c.77-2318T= (n.77-2318T=)
c.77-1884T= (n.77-1884T=)
c.77-109T= (n.77-109T=)
n.199-40T=
n.120-40T=
c.132+32972A= (n.132+32972A=)
n.234A=
n.171-40T=
6g.26090802C>ACA1616889055H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-39C>A (n.77-39C>A)
c.623G>T (n.623G>T)
c.77-512C>A (n.77-512C>A)
c.77-2317C>A (n.77-2317C>A)
c.77-1883C>A (n.77-1883C>A)
c.77-108C>A (n.77-108C>A)
n.199-39C>A
n.120-39C>A
c.132+32971G>T (n.132+32971G>T)
n.233G>T
n.171-39C>A
 dbSNP
6g.26090802C=CA1616889054H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-39C= (n.77-39C=)
c.623G= (n.623G=)
c.77-512C= (n.77-512C=)
c.77-2317C= (n.77-2317C=)
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n.199-39C=
n.120-39C=
c.132+32971G= (n.132+32971G=)
n.233G=
n.171-39C=
6g.26090803C=CA1616889056H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-38C= (n.77-38C=)
c.622G= (n.622G=)
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c.77-2316C= (n.77-2316C=)
c.77-1882C= (n.77-1882C=)
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n.199-38C=
n.120-38C=
c.132+32970G= (n.132+32970G=)
n.232G=
n.171-38C=
6g.26090803C>TCA136291650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-38C>T (n.77-38C>T)
c.622G>A (n.622G>A)
c.77-511C>T (n.77-511C>T)
c.77-2316C>T (n.77-2316C>T)
c.77-1882C>T (n.77-1882C>T)
c.77-107C>T (n.77-107C>T)
n.199-38C>T
n.120-38C>T
c.132+32970G>A (n.132+32970G>A)
n.232G>A
n.171-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090804delCA2770369455H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-37del (n.77-37del)
c.621del (n.621del)
c.77-510del (n.77-510del)
c.77-2315del (n.77-2315del)
c.77-1881del (n.77-1881del)
c.77-106del (n.77-106del)
n.199-37del
n.120-37del
c.132+32969del (n.132+32969del)
n.231del
n.171-37del
6g.26090804T>CCA3666590H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-37T>C (n.77-37T>C)
c.621A>G (n.621A>G)
c.77-510T>C (n.77-510T>C)
c.77-2315T>C (n.77-2315T>C)
c.77-1881T>C (n.77-1881T>C)
c.77-106T>C (n.77-106T>C)
n.199-37T>C
n.120-37T>C
c.132+32969A>G (n.132+32969A>G)
n.231A>G
n.171-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090804T>GCA565967485H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-37T>G (n.77-37T>G)
c.621A>C (n.621A>C)
c.77-510T>G (n.77-510T>G)
c.77-2315T>G (n.77-2315T>G)
c.77-1881T>G (n.77-1881T>G)
c.77-106T>G (n.77-106T>G)
n.199-37T>G
n.120-37T>G
c.132+32969A>C (n.132+32969A>C)
n.231A>C
n.171-37T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.26090804T=CA1616889057H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-37T= (n.77-37T=)
c.621A= (n.621A=)
c.77-510T= (n.77-510T=)
c.77-2315T= (n.77-2315T=)
c.77-1881T= (n.77-1881T=)
c.77-106T= (n.77-106T=)
n.199-37T=
n.120-37T=
c.132+32969A= (n.132+32969A=)
n.231A=
n.171-37T=
6g.26090805A=CA1616889058H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-36A= (n.77-36A=)
c.620T= (n.620T=)
c.77-509A= (n.77-509A=)
c.77-2314A= (n.77-2314A=)
c.77-1880A= (n.77-1880A=)
c.77-105A= (n.77-105A=)
n.199-36A=
n.120-36A=
c.132+32968T= (n.132+32968T=)
n.230T=
n.171-36A=
6g.26090805A>GCA565967487H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-36A>G (n.77-36A>G)
c.620T>C (n.620T>C)
c.77-509A>G (n.77-509A>G)
c.77-2314A>G (n.77-2314A>G)
c.77-1880A>G (n.77-1880A>G)
c.77-105A>G (n.77-105A>G)
n.199-36A>G
n.120-36A>G
c.132+32968T>C (n.132+32968T>C)
n.230T>C
n.171-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090805A>TCA2677605169H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-36A>T (n.77-36A>T)
c.620T>A (n.620T>A)
c.77-509A>T (n.77-509A>T)
c.77-2314A>T (n.77-2314A>T)
c.77-1880A>T (n.77-1880A>T)
c.77-105A>T (n.77-105A>T)
n.199-36A>T
n.120-36A>T
c.132+32968T>A (n.132+32968T>A)
n.230T>A
n.171-36A>T
 gnomAD v4
6g.26090805dupCA2677605168H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-36dup (n.77-36dup)
c.620dup (n.620dup)
c.77-509dup (n.77-509dup)
c.77-2314dup (n.77-2314dup)
c.77-1880dup (n.77-1880dup)
c.77-105dup (n.77-105dup)
n.199-36dup
n.120-36dup
c.132+32968dup (n.132+32968dup)
n.230dup
n.171-36dup
 gnomAD v4
6g.26090806C=CA1616889059H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-35C= (n.77-35C=)
c.619G= (n.619G=)
c.77-508C= (n.77-508C=)
c.77-2313C= (n.77-2313C=)
c.77-1879C= (n.77-1879C=)
c.77-104C= (n.77-104C=)
n.199-35C=
n.120-35C=
c.132+32967G= (n.132+32967G=)
n.229G=
n.171-35C=
6g.26090806C>GCA1616889060H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-35C>G (n.77-35C>G)
c.619G>C (n.619G>C)
c.77-508C>G (n.77-508C>G)
c.77-2313C>G (n.77-2313C>G)
c.77-1879C>G (n.77-1879C>G)
c.77-104C>G (n.77-104C>G)
n.199-35C>G
n.120-35C>G
c.132+32967G>C (n.132+32967G>C)
n.229G>C
n.171-35C>G
 dbSNP
6g.26090807T>ACA2578549080H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-34T>A (n.77-34T>A)
c.618A>T (n.618A>T)
c.77-507T>A (n.77-507T>A)
c.77-2312T>A (n.77-2312T>A)
c.77-1878T>A (n.77-1878T>A)
c.77-103T>A (n.77-103T>A)
n.199-34T>A
n.120-34T>A
c.132+32966A>T (n.132+32966A>T)
n.228A>T
n.171-34T>A
6g.26090807T>CCA2770369456H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-34T>C (n.77-34T>C)
c.618A>G (n.618A>G)
c.77-507T>C (n.77-507T>C)
c.77-2312T>C (n.77-2312T>C)
c.77-1878T>C (n.77-1878T>C)
c.77-103T>C (n.77-103T>C)
n.199-34T>C
n.120-34T>C
c.132+32966A>G (n.132+32966A>G)
n.228A>G
n.171-34T>C
6g.26090808delCA2578549081H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-33del (n.77-33del)
c.617del (n.617del)
c.77-506del (n.77-506del)
c.77-2311del (n.77-2311del)
c.77-1877del (n.77-1877del)
c.77-102del (n.77-102del)
n.199-33del
n.120-33del
c.132+32965del (n.132+32965del)
n.227del
n.171-33del
6g.26090808A=CA1616889061H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-33A= (n.77-33A=)
c.617T= (n.617T=)
c.77-506A= (n.77-506A=)
c.77-2311A= (n.77-2311A=)
c.77-1877A= (n.77-1877A=)
c.77-102A= (n.77-102A=)
n.199-33A=
n.120-33A=
c.132+32965T= (n.132+32965T=)
n.227T=
n.171-33A=
6g.26090808A>GCA565967488H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-33A>G (n.77-33A>G)
c.617T>C (n.617T>C)
c.77-506A>G (n.77-506A>G)
c.77-2311A>G (n.77-2311A>G)
c.77-1877A>G (n.77-1877A>G)
c.77-102A>G (n.77-102A>G)
n.199-33A>G
n.120-33A>G
c.132+32965T>C (n.132+32965T>C)
n.227T>C
n.171-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090809C=CA1616889062H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-32C= (n.77-32C=)
c.616G= (n.616G=)
c.77-505C= (n.77-505C=)
c.77-2310C= (n.77-2310C=)
c.77-1876C= (n.77-1876C=)
c.77-101C= (n.77-101C=)
n.199-32C=
n.120-32C=
c.132+32964G= (n.132+32964G=)
n.226G=
n.171-32C=
6g.26090809C>TCA1616889063H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-32C>T (n.77-32C>T)
c.616G>A (n.616G>A)
c.77-505C>T (n.77-505C>T)
c.77-2310C>T (n.77-2310C>T)
c.77-1876C>T (n.77-1876C>T)
c.77-101C>T (n.77-101C>T)
n.199-32C>T
n.120-32C>T
c.132+32964G>A (n.132+32964G>A)
n.226G>A
n.171-32C>T
 dbSNP
6g.26090812A=CA1616889064H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-29A= (n.77-29A=)
c.613T= (n.613T=)
c.77-502A= (n.77-502A=)
c.77-2307A= (n.77-2307A=)
c.77-1873A= (n.77-1873A=)
c.77-98A= (n.77-98A=)
n.199-29A=
n.120-29A=
c.132+32961T= (n.132+32961T=)
n.223T=
n.171-29A=
6g.26090812A>GCA823442429H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-29A>G (n.77-29A>G)
c.613T>C (n.613T>C)
c.77-502A>G (n.77-502A>G)
c.77-2307A>G (n.77-2307A>G)
c.77-1873A>G (n.77-1873A>G)
c.77-98A>G (n.77-98A>G)
n.199-29A>G
n.120-29A>G
c.132+32961T>C (n.132+32961T>C)
n.223T>C
n.171-29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090813T>CCA3666591H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-28T>C (n.77-28T>C)
c.612A>G (n.612A>G)
c.77-501T>C (n.77-501T>C)
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c.77-97T>C (n.77-97T>C)
n.199-28T>C
n.120-28T>C
c.132+32960A>G (n.132+32960A>G)
n.222A>G
n.171-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.26090813T=CA1616889065H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-28T= (n.77-28T=)
c.612A= (n.612A=)
c.77-501T= (n.77-501T=)
c.77-2306T= (n.77-2306T=)
c.77-1872T= (n.77-1872T=)
c.77-97T= (n.77-97T=)
n.199-28T=
n.120-28T=
c.132+32960A= (n.132+32960A=)
n.222A=
n.171-28T=
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c.77-500G>A (n.77-500G>A)
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c.77-1871G>A (n.77-1871G>A)
c.77-96G>A (n.77-96G>A)
n.199-27G>A
n.120-27G>A
c.132+32959C>T (n.132+32959C>T)
n.221C>T
n.171-27G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090814G>TCA2677605170H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-27G>T (n.77-27G>T)
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c.77-500G>T (n.77-500G>T)
c.77-2305G>T (n.77-2305G>T)
c.77-1871G>T (n.77-1871G>T)
c.77-96G>T (n.77-96G>T)
n.199-27G>T
n.120-27G>T
c.132+32959C>A (n.132+32959C>A)
n.221C>A
n.171-27G>T
 gnomAD v4
6g.26090816T>GCA2578549082H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-25T>G (n.77-25T>G)
c.609A>C (n.609A>C)
c.77-498T>G (n.77-498T>G)
c.77-2303T>G (n.77-2303T>G)
c.77-1869T>G (n.77-1869T>G)
c.77-94T>G (n.77-94T>G)
n.199-25T>G
n.120-25T>G
c.132+32957A>C (n.132+32957A>C)
n.219A>C
n.171-25T>G
6g.26090817T>GCA2677605171H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-24T>G (n.77-24T>G)
c.608A>C (n.608A>C)
c.77-497T>G (n.77-497T>G)
c.77-2302T>G (n.77-2302T>G)
c.77-1868T>G (n.77-1868T>G)
c.77-93T>G (n.77-93T>G)
n.199-24T>G
n.120-24T>G
c.132+32956A>C (n.132+32956A>C)
n.218A>C
n.171-24T>G
 gnomAD v4
6g.26090818A>GCA2677605172H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-23A>G (n.77-23A>G)
c.607T>C (n.607T>C)
c.77-496A>G (n.77-496A>G)
c.77-2301A>G (n.77-2301A>G)
c.77-1867A>G (n.77-1867A>G)
c.77-92A>G (n.77-92A>G)
n.199-23A>G
n.120-23A>G
c.132+32955T>C (n.132+32955T>C)
n.217T>C
n.171-23A>G
 gnomAD v4
6g.26090819A=CA1616889066H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-22A= (n.77-22A=)
c.606T= (n.606T=)
c.77-495A= (n.77-495A=)
c.77-2300A= (n.77-2300A=)
c.77-1866A= (n.77-1866A=)
c.77-91A= (n.77-91A=)
n.199-22A=
n.120-22A=
c.132+32954T= (n.132+32954T=)
n.216T=
n.171-22A=
6g.26090819A>GCA3666592H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-22A>G (n.77-22A>G)
c.606T>C (n.606T>C)
c.77-495A>G (n.77-495A>G)
c.77-2300A>G (n.77-2300A>G)
c.77-1866A>G (n.77-1866A>G)
c.77-91A>G (n.77-91A>G)
n.199-22A>G
n.120-22A>G
c.132+32954T>C (n.132+32954T>C)
n.216T>C
n.171-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090820G>ACA823442431H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-21G>A (n.77-21G>A)
c.605C>T (n.605C>T)
c.77-494G>A (n.77-494G>A)
c.77-2299G>A (n.77-2299G>A)
c.77-1865G>A (n.77-1865G>A)
c.77-90G>A (n.77-90G>A)
n.199-21G>A
n.120-21G>A
c.132+32953C>T (n.132+32953C>T)
n.215C>T
n.171-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090820G>CCA2677605173H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-21G>C (n.77-21G>C)
c.605C>G (n.605C>G)
c.77-494G>C (n.77-494G>C)
c.77-2299G>C (n.77-2299G>C)
c.77-1865G>C (n.77-1865G>C)
c.77-90G>C (n.77-90G>C)
n.199-21G>C
n.120-21G>C
c.132+32953C>G (n.132+32953C>G)
n.215C>G
n.171-21G>C
 gnomAD v4
6g.26090820G=CA1616889067H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-21G= (n.77-21G=)
c.605C= (n.605C=)
c.77-494G= (n.77-494G=)
c.77-2299G= (n.77-2299G=)
c.77-1865G= (n.77-1865G=)
c.77-90G= (n.77-90G=)
n.199-21G=
n.120-21G=
c.132+32953C= (n.132+32953C=)
n.215C=
n.171-21G=
6g.26090821G>ACA2677605175H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-20G>A (n.77-20G>A)
c.604C>T (n.604C>T)
c.77-493G>A (n.77-493G>A)
c.77-2298G>A (n.77-2298G>A)
c.77-1864G>A (n.77-1864G>A)
c.77-89G>A (n.77-89G>A)
n.199-20G>A
n.120-20G>A
c.132+32952C>T (n.132+32952C>T)
n.214C>T
n.171-20G>A
 gnomAD v4
6g.26090821G>TCA2677605174H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-20G>T (n.77-20G>T)
c.604C>A (n.604C>A)
c.77-493G>T (n.77-493G>T)
c.77-2298G>T (n.77-2298G>T)
c.77-1864G>T (n.77-1864G>T)
c.77-89G>T (n.77-89G>T)
n.199-20G>T
n.120-20G>T
c.132+32952C>A (n.132+32952C>A)
n.214C>A
n.171-20G>T
 gnomAD v4
6g.26090822C>ACA2524632126H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-19C>A (n.77-19C>A)
c.603G>T (n.603G>T)
c.77-492C>A (n.77-492C>A)
c.77-2297C>A (n.77-2297C>A)
c.77-1863C>A (n.77-1863C>A)
c.77-88C>A (n.77-88C>A)
n.199-19C>A
n.120-19C>A
c.132+32951G>T (n.132+32951G>T)
n.213G>T
n.171-19C>A
6g.26090822C=CA1616889068H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-19C= (n.77-19C=)
c.603G= (n.603G=)
c.77-492C= (n.77-492C=)
c.77-2297C= (n.77-2297C=)
c.77-1863C= (n.77-1863C=)
c.77-88C= (n.77-88C=)
n.199-19C=
n.120-19C=
c.132+32951G= (n.132+32951G=)
n.213G=
n.171-19C=
6g.26090822C>TCA136291667H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-19C>T (n.77-19C>T)
c.603G>A (n.603G>A)
c.77-492C>T (n.77-492C>T)
c.77-2297C>T (n.77-2297C>T)
c.77-1863C>T (n.77-1863C>T)
c.77-88C>T (n.77-88C>T)
n.199-19C>T
n.120-19C>T
c.132+32951G>A (n.132+32951G>A)
n.213G>A
n.171-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090825G>ACA565967493H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-16G>A (n.77-16G>A)
c.600C>T (n.600C>T)
c.77-489G>A (n.77-489G>A)
c.77-2294G>A (n.77-2294G>A)
c.77-1860G>A (n.77-1860G>A)
c.77-85G>A (n.77-85G>A)
n.199-16G>A
n.120-16G>A
c.132+32948C>T (n.132+32948C>T)
n.210C>T
n.171-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090825G=CA1616889069H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-16G= (n.77-16G=)
c.600C= (n.600C=)
c.77-489G= (n.77-489G=)
c.77-2294G= (n.77-2294G=)
c.77-1860G= (n.77-1860G=)
c.77-85G= (n.77-85G=)
n.199-16G=
n.120-16G=
c.132+32948C= (n.132+32948C=)
n.210C=
n.171-16G=
6g.26090826T>CCA2677605176H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-15T>C (n.77-15T>C)
c.599A>G (n.599A>G)
c.77-488T>C (n.77-488T>C)
c.77-2293T>C (n.77-2293T>C)
c.77-1859T>C (n.77-1859T>C)
c.77-84T>C (n.77-84T>C)
n.199-15T>C
n.120-15T>C
c.132+32947A>G (n.132+32947A>G)
n.209A>G
n.171-15T>C
 gnomAD v4
6g.26090827dupCA2578549084H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-14dup (n.77-14dup)
c.599dup (n.599dup)
c.77-487dup (n.77-487dup)
c.77-2292dup (n.77-2292dup)
c.77-1858dup (n.77-1858dup)
c.77-83dup (n.77-83dup)
n.199-14dup
n.120-14dup
c.132+32947dup (n.132+32947dup)
n.209dup
n.171-14dup
6g.26090826_26090828delinsTTGCA1616889070H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-15_77-13delinsTTG (n.77-15_77-13delinsTTG)
c.597_599delinsCAA (n.597_599delinsCAA)
c.77-488_77-486delinsTTG (n.77-488_77-486delinsTTG)
c.77-2293_77-2291delinsTTG (n.77-2293_77-2291delinsTTG)
c.77-1859_77-1857delinsTTG (n.77-1859_77-1857delinsTTG)
c.77-84_77-82delinsTTG (n.77-84_77-82delinsTTG)
n.199-15_199-13delinsTTG
n.120-15_120-13delinsTTG
c.132+32945_132+32947delinsCAA (n.132+32945_132+32947delinsCAA)
n.207_209delinsCAA
n.171-15_171-13delinsTTG
6g.26090827_26090828delCA1616889071H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-14_77-13del (n.77-14_77-13del)
c.597_598del (n.597_598del)
c.77-487_77-486del (n.77-487_77-486del)
c.77-2292_77-2291del (n.77-2292_77-2291del)
c.77-1858_77-1857del (n.77-1858_77-1857del)
c.77-83_77-82del (n.77-83_77-82del)
n.199-14_199-13del
n.120-14_120-13del
c.132+32945_132+32946del (n.132+32945_132+32946del)
n.207_208del
n.171-14_171-13del
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090828delCA2677605177H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-13del (n.77-13del)
c.597del (n.597del)
c.77-486del (n.77-486del)
c.77-2291del (n.77-2291del)
c.77-1857del (n.77-1857del)
c.77-82del (n.77-82del)
n.199-13del
n.120-13del
c.132+32945del (n.132+32945del)
n.207del
n.171-13del
 gnomAD v4
6g.26090828G>TCA650670633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-13G>T (n.77-13G>T)
c.597C>A (n.597C>A)
c.77-486G>T (n.77-486G>T)
c.77-2291G>T (n.77-2291G>T)
c.77-1857G>T (n.77-1857G>T)
c.77-82G>T (n.77-82G>T)
n.199-13G>T
n.120-13G>T
c.132+32945C>A (n.132+32945C>A)
n.207C>A
n.171-13G>T
 COSMIC
6g.26090829C=CA1616889072H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-12C= (n.77-12C=)
c.596G= (n.596G=)
c.77-485C= (n.77-485C=)
c.77-2290C= (n.77-2290C=)
c.77-1856C= (n.77-1856C=)
c.77-81C= (n.77-81C=)
n.199-12C=
n.120-12C=
c.132+32944G= (n.132+32944G=)
n.206G=
n.171-12C=
6g.26090829C>GCA3666593H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-12C>G (n.77-12C>G)
c.596G>C (n.596G>C)
c.77-485C>G (n.77-485C>G)
c.77-2290C>G (n.77-2290C>G)
c.77-1856C>G (n.77-1856C>G)
c.77-81C>G (n.77-81C>G)
n.199-12C>G
n.120-12C>G
c.132+32944G>C (n.132+32944G>C)
n.206G>C
n.171-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090830T>ACA2677605178H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-11T>A (n.77-11T>A)
c.595A>T (n.595A>T)
c.77-484T>A (n.77-484T>A)
c.77-2289T>A (n.77-2289T>A)
c.77-1855T>A (n.77-1855T>A)
c.77-80T>A (n.77-80T>A)
n.199-11T>A
n.120-11T>A
c.132+32943A>T (n.132+32943A>T)
n.205A>T
n.171-11T>A
 gnomAD v4
6g.26090831C>ACA2770369457H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-10C>A (n.77-10C>A)
c.594G>T (n.594G>T)
c.77-483C>A (n.77-483C>A)
c.77-2288C>A (n.77-2288C>A)
c.77-1854C>A (n.77-1854C>A)
c.77-79C>A (n.77-79C>A)
n.199-10C>A
n.120-10C>A
c.132+32942G>T (n.132+32942G>T)
n.204G>T
n.171-10C>A
6g.26090831C>TCA2677605179H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-10C>T (n.77-10C>T)
c.594G>A (n.594G>A)
c.77-483C>T (n.77-483C>T)
c.77-2288C>T (n.77-2288C>T)
c.77-1854C>T (n.77-1854C>T)
c.77-79C>T (n.77-79C>T)
n.199-10C>T
n.120-10C>T
c.132+32942G>A (n.132+32942G>A)
n.204G>A
n.171-10C>T
 gnomAD v4
6g.26090832T>CCA3666594H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-9T>C (n.77-9T>C)
c.593A>G (n.593A>G)
c.77-482T>C (n.77-482T>C)
c.77-2287T>C (n.77-2287T>C)
c.77-1853T>C (n.77-1853T>C)
c.77-78T>C (n.77-78T>C)
n.199-9T>C
n.120-9T>C
c.132+32941A>G (n.132+32941A>G)
n.203A>G
n.171-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090832T=CA1616889073H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-9T= (n.77-9T=)
c.593A= (n.593A=)
c.77-482T= (n.77-482T=)
c.77-2287T= (n.77-2287T=)
c.77-1853T= (n.77-1853T=)
c.77-78T= (n.77-78T=)
n.199-9T=
n.120-9T=
c.132+32941A= (n.132+32941A=)
n.203A=
n.171-9T=
6g.26090833G>ACA2677605180H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-8G>A (n.77-8G>A)
c.592C>T (n.592C>T)
c.77-481G>A (n.77-481G>A)
c.77-2286G>A (n.77-2286G>A)
c.77-1852G>A (n.77-1852G>A)
c.77-77G>A (n.77-77G>A)
n.199-8G>A
n.120-8G>A
c.132+32940C>T (n.132+32940C>T)
n.202C>T
n.171-8G>A
 gnomAD v4
6g.26090834T>ACA823442438H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-7T>A (n.77-7T>A)
c.591A>T (n.591A>T)
c.77-480T>A (n.77-480T>A)
c.77-2285T>A (n.77-2285T>A)
c.77-1851T>A (n.77-1851T>A)
c.77-76T>A (n.77-76T>A)
n.199-7T>A
n.120-7T>A
c.132+32939A>T (n.132+32939A>T)
n.201A>T
n.171-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090834T>CCA2677605181H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-7T>C (n.77-7T>C)
c.591A>G (n.591A>G)
c.77-480T>C (n.77-480T>C)
c.77-2285T>C (n.77-2285T>C)
c.77-1851T>C (n.77-1851T>C)
c.77-76T>C (n.77-76T>C)
n.199-7T>C
n.120-7T>C
c.132+32939A>G (n.132+32939A>G)
n.201A>G
n.171-7T>C
 gnomAD v4
6g.26090834T=CA1616889074H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-7T= (n.77-7T=)
c.591A= (n.591A=)
c.77-480T= (n.77-480T=)
c.77-2285T= (n.77-2285T=)
c.77-1851T= (n.77-1851T=)
c.77-76T= (n.77-76T=)
n.199-7T=
n.120-7T=
c.132+32939A= (n.132+32939A=)
n.201A=
n.171-7T=
6g.26090835C>TCA2677605182H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-6C>T (n.77-6C>T)
c.590G>A (n.590G>A)
c.77-479C>T (n.77-479C>T)
c.77-2284C>T (n.77-2284C>T)
c.77-1850C>T (n.77-1850C>T)
c.77-75C>T (n.77-75C>T)
n.199-6C>T
n.120-6C>T
c.132+32938G>A (n.132+32938G>A)
n.200G>A
n.171-6C>T
 gnomAD v4
6g.26090836T>CCA2677605183H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-5T>C (n.77-5T>C)
c.589A>G (n.589A>G)
c.77-478T>C (n.77-478T>C)
c.77-2283T>C (n.77-2283T>C)
c.77-1849T>C (n.77-1849T>C)
c.77-74T>C (n.77-74T>C)
n.199-5T>C
n.120-5T>C
c.132+32937A>G (n.132+32937A>G)
n.199A>G
n.171-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26090837C>GCA2677605184H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-4C>G (n.77-4C>G)
c.588G>C (n.588G>C)
c.77-477C>G (n.77-477C>G)
c.77-2282C>G (n.77-2282C>G)
c.77-1848C>G (n.77-1848C>G)
c.77-73C>G (n.77-73C>G)
n.199-4C>G
n.120-4C>G
c.132+32936G>C (n.132+32936G>C)
n.198G>C
n.171-4C>G
 gnomAD v4
6g.26090838C=CA1616889076H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-3C= (n.77-3C=)
c.587G= (n.587G=)
c.77-476C= (n.77-476C=)
c.77-2281C= (n.77-2281C=)
c.77-1847C= (n.77-1847C=)
c.77-72C= (n.77-72C=)
n.199-3C=
n.120-3C=
c.132+32935G= (n.132+32935G=)
n.197G=
n.171-3C=
6g.26090838C>TCA3666595H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-3C>T (n.77-3C>T)
c.587G>A (n.587G>A)
c.77-476C>T (n.77-476C>T)
c.77-2281C>T (n.77-2281C>T)
c.77-1847C>T (n.77-1847C>T)
c.77-72C>T (n.77-72C>T)
n.199-3C>T
n.120-3C>T
c.132+32935G>A (n.132+32935G>A)
n.197G>A
n.171-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090838_26090842delinsCAGGTCA1616889075H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-3_78delinsCAGGT
c.583_587delinsACCTG (n.583_587delinsACCTG)
c.77-476_77-472delinsCAGGT (n.77-476_77-472delinsCAGGT)
c.77-2281_77-2277delinsCAGGT (n.77-2281_77-2277delinsCAGGT)
c.77-1847_77-1843delinsCAGGT (n.77-1847_77-1843delinsCAGGT)
c.77-72_77-68delinsCAGGT (n.77-72_77-68delinsCAGGT)
n.199-3_200delinsCAGGT
n.120-3_121delinsCAGGT
c.132+32931_132+32935delinsACCTG (n.132+32931_132+32935delinsACCTG)
n.193_197delinsACCTG
n.171-3_172delinsCAGGT
6g.26090839A>CCA363203727H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-2A>C (n.77-2A>C)
c.586T>G (n.586T>G)
c.77-475A>C (n.77-475A>C)
c.77-2280A>C (n.77-2280A>C)
c.77-1846A>C (n.77-1846A>C)
c.77-71A>C (n.77-71A>C)
n.199-2A>C
n.120-2A>C
c.132+32934T>G (n.132+32934T>G)
n.196T>G
n.171-2A>C
 gnomAD v4
6g.26090839A>GCA363203745H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-2A>G (n.77-2A>G)
c.586T>C (n.586T>C)
c.77-475A>G (n.77-475A>G)
c.77-2280A>G (n.77-2280A>G)
c.77-1846A>G (n.77-1846A>G)
c.77-71A>G (n.77-71A>G)
n.199-2A>G
n.120-2A>G
c.132+32934T>C (n.132+32934T>C)
n.196T>C
n.171-2A>G
 gnomAD v4
6g.26090839A>TCA363203749H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-2A>T (n.77-2A>T)
c.586T>A (n.586T>A)
c.77-475A>T (n.77-475A>T)
c.77-2280A>T (n.77-2280A>T)
c.77-1846A>T (n.77-1846A>T)
c.77-71A>T (n.77-71A>T)
n.199-2A>T
n.120-2A>T
c.132+32934T>A (n.132+32934T>A)
n.196T>A
n.171-2A>T
6g.26090839_26090842delinsTGGAGTCCA913190205H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-2_78delinsTGGAGTC
c.583_586delinsGACTCCA (n.583_586delinsGACTCCA)
c.77-475_77-472delinsTGGAGTC (n.77-475_77-472delinsTGGAGTC)
c.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC (n.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC)
c.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC (n.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC)
c.77-71_77-68delinsTGGAGTC (n.77-71_77-68delinsTGGAGTC)
n.199-2_200delinsTGGAGTC
n.120-2_121delinsTGGAGTC
c.132+32931_132+32934delinsGACTCCA (n.132+32931_132+32934delinsGACTCCA)
n.193_196delinsGACTCCA
n.171-2_172delinsTGGAGTC
 ClinVar dbSNP
6g.26090840G>ACA363203755H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-1G>A (n.77-1G>A)
c.585C>T (n.585C>T)
c.77-474G>A (n.77-474G>A)
c.77-2279G>A (n.77-2279G>A)
c.77-1845G>A (n.77-1845G>A)
c.77-70G>A (n.77-70G>A)
n.199-1G>A
n.120-1G>A
c.132+32933C>T (n.132+32933C>T)
n.195C>T
n.171-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.26090840G>CCA363203757H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-1G>C (n.77-1G>C)
c.585C>G (n.585C>G)
c.77-474G>C (n.77-474G>C)
c.77-2279G>C (n.77-2279G>C)
c.77-1845G>C (n.77-1845G>C)
c.77-70G>C (n.77-70G>C)
n.199-1G>C
n.120-1G>C
c.132+32933C>G (n.132+32933C>G)
n.195C>G
n.171-1G>C
6g.26090840G=CA1616889077H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-1G= (n.77-1G=)
c.585C= (n.585C=)
c.77-474G= (n.77-474G=)
c.77-2279G= (n.77-2279G=)
c.77-1845G= (n.77-1845G=)
c.77-70G= (n.77-70G=)
n.199-1G=
n.120-1G=
c.132+32933C= (n.132+32933C=)
n.195C=
n.171-1G=
6g.26090840G>TCA363203760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77-1G>T (n.77-1G>T)
c.585C>A (n.585C>A)
c.77-474G>T (n.77-474G>T)
c.77-2279G>T (n.77-2279G>T)
c.77-1845G>T (n.77-1845G>T)
c.77-70G>T (n.77-70G>T)
n.199-1G>T
n.120-1G>T
c.132+32933C>A (n.132+32933C>A)
n.195C>A
n.171-1G>T
 dbSNP
6g.26090841G>ACA363203770H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77G>A (p.Arg26His)
c.584C>T (n.584C>T)
c.77-473G>A (n.77-473G>A)
c.77-2278G>A (n.77-2278G>A)
c.77-1844G>A (n.77-1844G>A)
c.77-69G>A (n.77-69G>A)
n.199G>A
n.120G>A
c.132+32932C>T (n.132+32932C>T)
n.194C>T
n.171G>A
6g.26090841G>CCA363203776H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.584C>G (n.584C>G)
c.77-473G>C (n.77-473G>C)
c.77-2278G>C (n.77-2278G>C)
c.77-1844G>C (n.77-1844G>C)
c.77-69G>C (n.77-69G>C)
n.199G>C
n.120G>C
c.132+32932C>G (n.132+32932C>G)
n.194C>G
n.171G>C
6g.26090841G>TCA363203766H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.584C>A (n.584C>A)
c.77-473G>T (n.77-473G>T)
c.77-2278G>T (n.77-2278G>T)
c.77-1844G>T (n.77-1844G>T)
c.77-69G>T (n.77-69G>T)
n.199G>T
n.120G>T
c.132+32932C>A (n.132+32932C>A)
n.194C>A
n.171G>T
6g.26090842T>ACA448986228H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.78T>A (p.Arg26=)
c.583A>T (n.583A>T)
c.77-472T>A (n.77-472T>A)
c.77-2277T>A (n.77-2277T>A)
c.77-1843T>A (n.77-1843T>A)
c.77-68T>A (n.77-68T>A)
n.200T>A
n.121T>A
c.132+32931A>T (n.132+32931A>T)
n.193A>T
n.172T>A
6g.26090842T>CCA448986229H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.78T>C (p.Arg26=)
c.583A>G (n.583A>G)
c.77-472T>C (n.77-472T>C)
c.77-2277T>C (n.77-2277T>C)
c.77-1843T>C (n.77-1843T>C)
c.77-68T>C (n.77-68T>C)
n.200T>C
n.121T>C
c.132+32931A>G (n.132+32931A>G)
n.193A>G
n.172T>C
6g.26090842T>GCA448986230H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.78T>G (p.Arg26=)
c.583A>C (n.583A>C)
c.77-472T>G (n.77-472T>G)
c.77-2277T>G (n.77-2277T>G)
c.77-1843T>G (n.77-1843T>G)
c.77-68T>G (n.77-68T>G)
n.200T>G
n.121T>G
c.132+32931A>C (n.132+32931A>C)
n.193A>C
n.172T>G
6g.26090843T>ACA363203777H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.582A>T (n.582A>T)
c.77-471T>A (n.77-471T>A)
c.77-2276T>A (n.77-2276T>A)
c.77-1842T>A (n.77-1842T>A)
c.77-67T>A (n.77-67T>A)
n.201T>A
n.122T>A
c.132+32930A>T (n.132+32930A>T)
n.192A>T
n.173T>A
6g.26090843T>CCA363203778H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.582A>G (n.582A>G)
c.77-471T>C (n.77-471T>C)
c.77-2276T>C (n.77-2276T>C)
c.77-1842T>C (n.77-1842T>C)
c.77-67T>C (n.77-67T>C)
n.201T>C
n.122T>C
c.132+32930A>G (n.132+32930A>G)
n.192A>G
n.173T>C
6g.26090843T>GCA363203779H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.582A>C (n.582A>C)
c.77-471T>G (n.77-471T>G)
c.77-2276T>G (n.77-2276T>G)
c.77-1842T>G (n.77-1842T>G)
c.77-67T>G (n.77-67T>G)
n.201T>G
n.122T>G
c.132+32930A>C (n.132+32930A>C)
n.192A>C
n.173T>G
6g.26090844C>ACA363203783H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.581G>T (n.581G>T)
c.77-470C>A (n.77-470C>A)
c.77-2275C>A (n.77-2275C>A)
c.77-1841C>A (n.77-1841C>A)
c.77-66C>A (n.77-66C>A)
n.202C>A
n.123C>A
c.132+32929G>T (n.132+32929G>T)
n.191G>T
n.174C>A
6g.26090844C=CA1616889078H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.80C= (p.Ser27=)
c.581G= (n.581G=)
c.77-470C= (n.77-470C=)
c.77-2275C= (n.77-2275C=)
c.77-1841C= (n.77-1841C=)
c.77-66C= (n.77-66C=)
n.202C=
n.123C=
c.132+32929G= (n.132+32929G=)
n.191G=
n.174C=
6g.26090844C>GCA363203786H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.80C>G (p.Ser27Ter)
c.581G>C (n.581G>C)
c.77-470C>G (n.77-470C>G)
c.77-2275C>G (n.77-2275C>G)
c.77-1841C>G (n.77-1841C>G)
c.77-66C>G (n.77-66C>G)
n.202C>G
n.123C>G
c.132+32929G>C (n.132+32929G>C)
n.191G>C
n.174C>G
6g.26090844C>TCA363203793H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.581G>A (n.581G>A)
c.77-470C>T (n.77-470C>T)
c.77-2275C>T (n.77-2275C>T)
c.77-1841C>T (n.77-1841C>T)
c.77-66C>T (n.77-66C>T)
n.202C>T
n.123C>T
c.132+32929G>A (n.132+32929G>A)
n.191G>A
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090845A>CCA448986233H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.81A>C (p.Ser27=)
c.580T>G (n.580T>G)
c.77-469A>C (n.77-469A>C)
c.77-2274A>C (n.77-2274A>C)
c.77-1840A>C (n.77-1840A>C)
c.77-65A>C (n.77-65A>C)
n.203A>C
n.124A>C
c.132+32928T>G (n.132+32928T>G)
n.190T>G
n.175A>C
6g.26090845A>GCA448986232H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.81A>G (p.Ser27=)
c.580T>C (n.580T>C)
c.77-469A>G (n.77-469A>G)
c.77-2274A>G (n.77-2274A>G)
c.77-1840A>G (n.77-1840A>G)
c.77-65A>G (n.77-65A>G)
n.203A>G
n.124A>G
c.132+32928T>C (n.132+32928T>C)
n.190T>C
n.175A>G
6g.26090845A>TCA448986231H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.81A>T (p.Ser27=)
c.580T>A (n.580T>A)
c.77-469A>T (n.77-469A>T)
c.77-2274A>T (n.77-2274A>T)
c.77-1840A>T (n.77-1840A>T)
c.77-65A>T (n.77-65A>T)
n.203A>T
n.124A>T
c.132+32928T>A (n.132+32928T>A)
n.190T>A
n.175A>T
6g.26090846C>ACA363203795H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>A (p.His28Asn)
c.579G>T (n.579G>T)
c.77-468C>A (n.77-468C>A)
c.77-2273C>A (n.77-2273C>A)
c.77-1839C>A (n.77-1839C>A)
c.77-64C>A (n.77-64C>A)
n.204C>A
n.125C>A
c.132+32927G>T (n.132+32927G>T)
n.189G>T
n.176C>A
6g.26090846C=CA1616889079H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C= (p.His28=)
c.579G= (n.579G=)
c.77-468C= (n.77-468C=)
c.77-2273C= (n.77-2273C=)
c.77-1839C= (n.77-1839C=)
c.77-64C= (n.77-64C=)
n.204C=
n.125C=
c.132+32927G= (n.132+32927G=)
n.189G=
n.176C=
6g.26090846C>GCA363203800H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>G (p.His28Asp)
c.579G>C (n.579G>C)
c.77-468C>G (n.77-468C>G)
c.77-2273C>G (n.77-2273C>G)
c.77-1839C>G (n.77-1839C>G)
c.77-64C>G (n.77-64C>G)
n.204C>G
n.125C>G
c.132+32927G>C (n.132+32927G>C)
n.189G>C
n.176C>G
6g.26090846C>TCA363203803H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.82C>T (p.His28Tyr)
c.579G>A (n.579G>A)
c.77-468C>T (n.77-468C>T)
c.77-2273C>T (n.77-2273C>T)
c.77-1839C>T (n.77-1839C>T)
c.77-64C>T (n.77-64C>T)
n.204C>T
n.125C>T
c.132+32927G>A (n.132+32927G>A)
n.189G>A
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090847A>CCA363203809H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>C (p.His28Pro)
c.578T>G (n.578T>G)
c.77-467A>C (n.77-467A>C)
c.77-2272A>C (n.77-2272A>C)
c.77-1838A>C (n.77-1838A>C)
c.77-63A>C (n.77-63A>C)
n.205A>C
n.126A>C
c.132+32926T>G (n.132+32926T>G)
n.188T>G
n.177A>C
6g.26090847A>GCA363203815H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>G (p.His28Arg)
c.578T>C (n.578T>C)
c.77-467A>G (n.77-467A>G)
c.77-2272A>G (n.77-2272A>G)
c.77-1838A>G (n.77-1838A>G)
c.77-63A>G (n.77-63A>G)
n.205A>G
n.126A>G
c.132+32926T>C (n.132+32926T>C)
n.188T>C
n.177A>G
6g.26090847A>TCA363203817H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.83A>T (p.His28Leu)
c.578T>A (n.578T>A)
c.77-467A>T (n.77-467A>T)
c.77-2272A>T (n.77-2272A>T)
c.77-1838A>T (n.77-1838A>T)
c.77-63A>T (n.77-63A>T)
n.205A>T
n.126A>T
c.132+32926T>A (n.132+32926T>A)
n.188T>A
n.177A>T
6g.26090848C>ACA363203825H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>A (p.His28Gln)
c.577G>T (n.577G>T)
c.77-466C>A (n.77-466C>A)
c.77-2271C>A (n.77-2271C>A)
c.77-1837C>A (n.77-1837C>A)
c.77-62C>A (n.77-62C>A)
n.206C>A
n.127C>A
c.132+32925G>T (n.132+32925G>T)
n.187G>T
n.178C>A
6g.26090848C=CA1616889080H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C= (p.His28=)
c.577G= (n.577G=)
c.77-466C= (n.77-466C=)
c.77-2271C= (n.77-2271C=)
c.77-1837C= (n.77-1837C=)
c.77-62C= (n.77-62C=)
n.206C=
n.127C=
c.132+32925G= (n.132+32925G=)
n.187G=
n.178C=
6g.26090848C>GCA363203832H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>G (p.His28Gln)
c.577G>C (n.577G>C)
c.77-466C>G (n.77-466C>G)
c.77-2271C>G (n.77-2271C>G)
c.77-1837C>G (n.77-1837C>G)
c.77-62C>G (n.77-62C>G)
n.206C>G
n.127C>G
c.132+32925G>C (n.132+32925G>C)
n.187G>C
n.178C>G
6g.26090848C>TCA3666596H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.84C>T (p.His28=)
c.577G>A (n.577G>A)
c.77-466C>T (n.77-466C>T)
c.77-2271C>T (n.77-2271C>T)
c.77-1837C>T (n.77-1837C>T)
c.77-62C>T (n.77-62C>T)
n.206C>T
n.127C>T
c.132+32925G>A (n.132+32925G>A)
n.187G>A
n.178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090852_26090853delCA2677605185H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88_89del (p.Leu30AlafsTer18)
c.576_577del (n.576_577del)
c.77-462_77-461del (n.77-462_77-461del)
c.77-2267_77-2266del (n.77-2267_77-2266del)
c.77-1833_77-1832del (n.77-1833_77-1832del)
c.77-58_77-57del (n.77-58_77-57del)
n.210_211del
n.131_132del
c.132+32924_132+32925del (n.132+32924_132+32925del)
n.186_187del
n.182_183del
 gnomAD v4
6g.26090849T>ACA363203838H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.576A>T (n.576A>T)
c.77-465T>A (n.77-465T>A)
c.77-2270T>A (n.77-2270T>A)
c.77-1836T>A (n.77-1836T>A)
c.77-61T>A (n.77-61T>A)
n.207T>A
n.128T>A
c.132+32924A>T (n.132+32924A>T)
n.186A>T
n.179T>A
6g.26090849T>CCA363203841H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.576A>G (n.576A>G)
c.77-465T>C (n.77-465T>C)
c.77-2270T>C (n.77-2270T>C)
c.77-1836T>C (n.77-1836T>C)
c.77-61T>C (n.77-61T>C)
n.207T>C
n.128T>C
c.132+32924A>G (n.132+32924A>G)
n.186A>G
n.179T>C
6g.26090849T>GCA363203843H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.576A>C (n.576A>C)
c.77-465T>G (n.77-465T>G)
c.77-2270T>G (n.77-2270T>G)
c.77-1836T>G (n.77-1836T>G)
c.77-61T>G (n.77-61T>G)
n.207T>G
n.128T>G
c.132+32924A>C (n.132+32924A>C)
n.186A>C
n.179T>G
6g.26090850C>ACA363203847H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.575G>T (n.575G>T)
c.77-464C>A (n.77-464C>A)
c.77-2269C>A (n.77-2269C>A)
c.77-1835C>A (n.77-1835C>A)
c.77-60C>A (n.77-60C>A)
n.208C>A
n.129C>A
c.132+32923G>T (n.132+32923G>T)
n.185G>T
n.180C>A
 COSMIC COSMIC
6g.26090850C>GCA363203855H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.575G>C (n.575G>C)
c.77-464C>G (n.77-464C>G)
c.77-2269C>G (n.77-2269C>G)
c.77-1835C>G (n.77-1835C>G)
c.77-60C>G (n.77-60C>G)
n.208C>G
n.129C>G
c.132+32923G>C (n.132+32923G>C)
n.185G>C
n.180C>G
6g.26090850C>TCA363203857H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.575G>A (n.575G>A)
c.77-464C>T (n.77-464C>T)
c.77-2269C>T (n.77-2269C>T)
c.77-1835C>T (n.77-1835C>T)
c.77-60C>T (n.77-60C>T)
n.208C>T
n.129C>T
c.132+32923G>A (n.132+32923G>A)
n.185G>A
n.180C>T
 gnomAD v4
6g.26090851T>ACA448986234H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>A (p.Ser29=)
c.574A>T (n.574A>T)
c.77-463T>A (n.77-463T>A)
c.77-2268T>A (n.77-2268T>A)
c.77-1834T>A (n.77-1834T>A)
c.77-59T>A (n.77-59T>A)
n.209T>A
n.130T>A
c.132+32922A>T (n.132+32922A>T)
n.184A>T
n.181T>A
6g.26090851T>CCA3666597H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>C (p.Ser29=)
c.574A>G (n.574A>G)
c.77-463T>C (n.77-463T>C)
c.77-2268T>C (n.77-2268T>C)
c.77-1834T>C (n.77-1834T>C)
c.77-59T>C (n.77-59T>C)
n.209T>C
n.130T>C
c.132+32922A>G (n.132+32922A>G)
n.184A>G
n.181T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090851T>GCA448986235H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T>G (p.Ser29=)
c.574A>C (n.574A>C)
c.77-463T>G (n.77-463T>G)
c.77-2268T>G (n.77-2268T>G)
c.77-1834T>G (n.77-1834T>G)
c.77-59T>G (n.77-59T>G)
n.209T>G
n.130T>G
c.132+32922A>C (n.132+32922A>C)
n.184A>C
n.181T>G
6g.26090851T=CA1616889081H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.87T= (p.Ser29=)
c.574A= (n.574A=)
c.77-463T= (n.77-463T=)
c.77-2268T= (n.77-2268T=)
c.77-1834T= (n.77-1834T=)
c.77-59T= (n.77-59T=)
n.209T=
n.130T=
c.132+32922A= (n.132+32922A=)
n.184A=
n.181T=
6g.26090852C>ACA363203858H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.573G>T (n.573G>T)
c.77-462C>A (n.77-462C>A)
c.77-2267C>A (n.77-2267C>A)
c.77-1833C>A (n.77-1833C>A)
c.77-58C>A (n.77-58C>A)
n.210C>A
n.131C>A
c.132+32921G>T (n.132+32921G>T)
n.183G>T
n.182C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090852C=CA1616889082H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C= (p.Leu30=)
c.573G= (n.573G=)
c.77-462C= (n.77-462C=)
c.77-2267C= (n.77-2267C=)
c.77-1833C= (n.77-1833C=)
c.77-58C= (n.77-58C=)
n.210C=
n.131C=
c.132+32921G= (n.132+32921G=)
n.183G=
n.182C=
6g.26090852C>GCA363203860H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.573G>C (n.573G>C)
c.77-462C>G (n.77-462C>G)
c.77-2267C>G (n.77-2267C>G)
c.77-1833C>G (n.77-1833C>G)
c.77-58C>G (n.77-58C>G)
n.210C>G
n.131C>G
c.132+32921G>C (n.132+32921G>C)
n.183G>C
n.182C>G
6g.26090852C>TCA3666598H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.88C>T (p.Leu30=)
c.573G>A (n.573G>A)
c.77-462C>T (n.77-462C>T)
c.77-2267C>T (n.77-2267C>T)
c.77-1833C>T (n.77-1833C>T)
c.77-58C>T (n.77-58C>T)
n.210C>T
n.131C>T
c.132+32921G>A (n.132+32921G>A)
n.183G>A
n.182C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090853T>ACA363203866H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.572A>T (n.572A>T)
c.77-461T>A (n.77-461T>A)
c.77-2266T>A (n.77-2266T>A)
c.77-1832T>A (n.77-1832T>A)
c.77-57T>A (n.77-57T>A)
n.211T>A
n.132T>A
c.132+32920A>T (n.132+32920A>T)
n.182A>T
n.183T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090853T>CCA363203870H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.572A>G (n.572A>G)
c.77-461T>C (n.77-461T>C)
c.77-2266T>C (n.77-2266T>C)
c.77-1832T>C (n.77-1832T>C)
c.77-57T>C (n.77-57T>C)
n.211T>C
n.132T>C
c.132+32920A>G (n.132+32920A>G)
n.182A>G
n.183T>C
6g.26090853T>GCA363203875H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.572A>C (n.572A>C)
c.77-461T>G (n.77-461T>G)
c.77-2266T>G (n.77-2266T>G)
c.77-1832T>G (n.77-1832T>G)
c.77-57T>G (n.77-57T>G)
n.211T>G
n.132T>G
c.132+32920A>C (n.132+32920A>C)
n.182A>C
n.183T>G
6g.26090853T=CA1616889083H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.89T= (p.Leu30=)
c.572A= (n.572A=)
c.77-461T= (n.77-461T=)
c.77-2266T= (n.77-2266T=)
c.77-1832T= (n.77-1832T=)
c.77-57T= (n.77-57T=)
n.211T=
n.132T=
c.132+32920A= (n.132+32920A=)
n.182A=
n.183T=
6g.26090854G>ACA448986239H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>A (p.Leu30=)
c.571C>T (n.571C>T)
c.77-460G>A (n.77-460G>A)
c.77-2265G>A (n.77-2265G>A)
c.77-1831G>A (n.77-1831G>A)
c.77-56G>A (n.77-56G>A)
n.212G>A
n.133G>A
c.132+32919C>T (n.132+32919C>T)
n.181C>T
n.184G>A
 gnomAD v4
6g.26090854G>CCA448986240H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>C (p.Leu30=)
c.571C>G (n.571C>G)
c.77-460G>C (n.77-460G>C)
c.77-2265G>C (n.77-2265G>C)
c.77-1831G>C (n.77-1831G>C)
c.77-56G>C (n.77-56G>C)
n.212G>C
n.133G>C
c.132+32919C>G (n.132+32919C>G)
n.181C>G
n.184G>C
6g.26090854G>TCA448986242H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.90G>T (p.Leu30=)
c.571C>A (n.571C>A)
c.77-460G>T (n.77-460G>T)
c.77-2265G>T (n.77-2265G>T)
c.77-1831G>T (n.77-1831G>T)
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
n.212G>T
n.133G>T
c.132+32919C>A (n.132+32919C>A)
n.181C>A
n.184G>T
6g.26090855C>ACA363203903H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>A (p.His31Asn)
c.570G>T (n.570G>T)
c.77-459C>A (n.77-459C>A)
c.77-2264C>A (n.77-2264C>A)
c.77-1830C>A (n.77-1830C>A)
c.77-55C>A (n.77-55C>A)
n.213C>A
n.134C>A
c.132+32918G>T (n.132+32918G>T)
n.180G>T
n.185C>A
6g.26090855C>GCA363203897H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>G (p.His31Asp)
c.570G>C (n.570G>C)
c.77-459C>G (n.77-459C>G)
c.77-2264C>G (n.77-2264C>G)
c.77-1830C>G (n.77-1830C>G)
c.77-55C>G (n.77-55C>G)
n.213C>G
n.134C>G
c.132+32918G>C (n.132+32918G>C)
n.180G>C
n.185C>G
 COSMIC COSMIC
6g.26090855C>TCA363203878H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.91C>T (p.His31Tyr)
c.570G>A (n.570G>A)
c.77-459C>T (n.77-459C>T)
c.77-2264C>T (n.77-2264C>T)
c.77-1830C>T (n.77-1830C>T)
c.77-55C>T (n.77-55C>T)
n.213C>T
n.134C>T
c.132+32918G>A (n.132+32918G>A)
n.180G>A
n.185C>T
 gnomAD v4
6g.26090856A>CCA363203904H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>C (p.His31Pro)
c.569T>G (n.569T>G)
c.77-458A>C (n.77-458A>C)
c.77-2263A>C (n.77-2263A>C)
c.77-1829A>C (n.77-1829A>C)
c.77-54A>C (n.77-54A>C)
n.214A>C
n.135A>C
c.132+32917T>G (n.132+32917T>G)
n.179T>G
n.186A>C
6g.26090856A>GCA363203909H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>G (p.His31Arg)
c.569T>C (n.569T>C)
c.77-458A>G (n.77-458A>G)
c.77-2263A>G (n.77-2263A>G)
c.77-1829A>G (n.77-1829A>G)
c.77-54A>G (n.77-54A>G)
n.214A>G
n.135A>G
c.132+32917T>C (n.132+32917T>C)
n.179T>C
n.186A>G
 gnomAD v4
6g.26090856A>TCA363203907H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>T (p.His31Leu)
c.569T>A (n.569T>A)
c.77-458A>T (n.77-458A>T)
c.77-2263A>T (n.77-2263A>T)
c.77-1829A>T (n.77-1829A>T)
c.77-54A>T (n.77-54A>T)
n.214A>T
n.135A>T
c.132+32917T>A (n.132+32917T>A)
n.179T>A
n.186A>T
6g.26090857C>ACA363203911H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>A (p.His31Gln)
c.568G>T (n.568G>T)
c.77-457C>A (n.77-457C>A)
c.77-2262C>A (n.77-2262C>A)
c.77-1828C>A (n.77-1828C>A)
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
n.215C>A
n.136C>A
c.132+32916G>T (n.132+32916G>T)
n.178G>T
n.187C>A
6g.26090857C>GCA363203914H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>G (p.His31Gln)
c.568G>C (n.568G>C)
c.77-457C>G (n.77-457C>G)
c.77-2262C>G (n.77-2262C>G)
c.77-1828C>G (n.77-1828C>G)
c.77-53C>G (n.77-53C>G)
n.215C>G
n.136C>G
c.132+32916G>C (n.132+32916G>C)
n.178G>C
n.187C>G
6g.26090857C>TCA448986248H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>T (p.His31=)
c.568G>A (n.568G>A)
c.77-457C>T (n.77-457C>T)
c.77-2262C>T (n.77-2262C>T)
c.77-1828C>T (n.77-1828C>T)
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
n.215C>T
n.136C>T
c.132+32916G>A (n.132+32916G>A)
n.178G>A
n.187C>T
6g.26090858T>ACA363203919H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.567A>T (n.567A>T)
c.77-456T>A (n.77-456T>A)
c.77-2261T>A (n.77-2261T>A)
c.77-1827T>A (n.77-1827T>A)
c.77-52T>A (n.77-52T>A)
n.216T>A
n.137T>A
c.132+32915A>T (n.132+32915A>T)
n.177A>T
n.188T>A
6g.26090858T>CCA3666599H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>C (p.Tyr32His)
c.567A>G (n.567A>G)
c.77-456T>C (n.77-456T>C)
c.77-2261T>C (n.77-2261T>C)
c.77-1827T>C (n.77-1827T>C)
c.77-52T>C (n.77-52T>C)
n.216T>C
n.137T>C
c.132+32915A>G (n.132+32915A>G)
n.177A>G
n.188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090858T>GCA363203922H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.567A>C (n.567A>C)
c.77-456T>G (n.77-456T>G)
c.77-2261T>G (n.77-2261T>G)
c.77-1827T>G (n.77-1827T>G)
c.77-52T>G (n.77-52T>G)
n.216T>G
n.137T>G
c.132+32915A>C (n.132+32915A>C)
n.177A>C
n.188T>G
6g.26090858T=CA1616889084H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T= (p.Tyr32=)
c.567A= (n.567A=)
c.77-456T= (n.77-456T=)
c.77-2261T= (n.77-2261T=)
c.77-1827T= (n.77-1827T=)
c.77-52T= (n.77-52T=)
n.216T=
n.137T=
c.132+32915A= (n.132+32915A=)
n.177A=
n.188T=
6g.26090859A>CCA363203923H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.566T>G (n.566T>G)
c.77-455A>C (n.77-455A>C)
c.77-2260A>C (n.77-2260A>C)
c.77-1826A>C (n.77-1826A>C)
c.77-51A>C (n.77-51A>C)
n.217A>C
n.138A>C
c.132+32914T>G (n.132+32914T>G)
n.176T>G
n.189A>C
 COSMIC
6g.26090859A>GCA363203924H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.566T>C (n.566T>C)
c.77-455A>G (n.77-455A>G)
c.77-2260A>G (n.77-2260A>G)
c.77-1826A>G (n.77-1826A>G)
c.77-51A>G (n.77-51A>G)
n.217A>G
n.138A>G
c.132+32914T>C (n.132+32914T>C)
n.176T>C
n.189A>G
 gnomAD v4
6g.26090859A>TCA363203927H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.566T>A (n.566T>A)
c.77-455A>T (n.77-455A>T)
c.77-2260A>T (n.77-2260A>T)
c.77-1826A>T (n.77-1826A>T)
c.77-51A>T (n.77-51A>T)
n.217A>T
n.138A>T
c.132+32914T>A (n.132+32914T>A)
n.176T>A
n.189A>T
6g.26090860C>ACA363203932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.565G>T (n.565G>T)
c.77-454C>A (n.77-454C>A)
c.77-2259C>A (n.77-2259C>A)
c.77-1825C>A (n.77-1825C>A)
c.77-50C>A (n.77-50C>A)
n.218C>A
n.139C>A
c.132+32913G>T (n.132+32913G>T)
n.175G>T
n.190C>A
6g.26090860C>GCA363203935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.565G>C (n.565G>C)
c.77-454C>G (n.77-454C>G)
c.77-2259C>G (n.77-2259C>G)
c.77-1825C>G (n.77-1825C>G)
c.77-50C>G (n.77-50C>G)
n.218C>G
n.139C>G
c.132+32913G>C (n.132+32913G>C)
n.175G>C
n.190C>G
6g.26090860C>TCA448986256H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>T (p.Tyr32=)
c.565G>A (n.565G>A)
c.77-454C>T (n.77-454C>T)
c.77-2259C>T (n.77-2259C>T)
c.77-1825C>T (n.77-1825C>T)
c.77-50C>T (n.77-50C>T)
n.218C>T
n.139C>T
c.132+32913G>A (n.132+32913G>A)
n.175G>A
n.190C>T
6g.26090861C>ACA363203943H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.564G>T (n.564G>T)
c.77-453C>A (n.77-453C>A)
c.77-2258C>A (n.77-2258C>A)
c.77-1824C>A (n.77-1824C>A)
c.77-49C>A (n.77-49C>A)
n.219C>A
n.140C>A
c.132+32912G>T (n.132+32912G>T)
n.174G>T
n.191C>A
6g.26090861C>GCA363203947H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>G (p.Leu33Val)
c.564G>C (n.564G>C)
c.77-453C>G (n.77-453C>G)
c.77-2258C>G (n.77-2258C>G)
c.77-1824C>G (n.77-1824C>G)
c.77-49C>G (n.77-49C>G)
n.219C>G
n.140C>G
c.132+32912G>C (n.132+32912G>C)
n.174G>C
n.191C>G
6g.26090861C>TCA363203951H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.564G>A (n.564G>A)
c.77-453C>T (n.77-453C>T)
c.77-2258C>T (n.77-2258C>T)
c.77-1824C>T (n.77-1824C>T)
c.77-49C>T (n.77-49C>T)
n.219C>T
n.140C>T
c.132+32912G>A (n.132+32912G>A)
n.174G>A
n.191C>T
6g.26090862T>ACA363203962H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>A (p.Leu33His)
c.563A>T (n.563A>T)
c.77-452T>A (n.77-452T>A)
c.77-2257T>A (n.77-2257T>A)
c.77-1823T>A (n.77-1823T>A)
c.77-48T>A (n.77-48T>A)
n.220T>A
n.141T>A
c.132+32911A>T (n.132+32911A>T)
n.173A>T
n.192T>A
6g.26090862T>CCA363203959H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.563A>G (n.563A>G)
c.77-452T>C (n.77-452T>C)
c.77-2257T>C (n.77-2257T>C)
c.77-1823T>C (n.77-1823T>C)
c.77-48T>C (n.77-48T>C)
n.220T>C
n.141T>C
c.132+32911A>G (n.132+32911A>G)
n.173A>G
n.192T>C
6g.26090862T>GCA363203956H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.563A>C (n.563A>C)
c.77-452T>G (n.77-452T>G)
c.77-2257T>G (n.77-2257T>G)
c.77-1823T>G (n.77-1823T>G)
c.77-48T>G (n.77-48T>G)
n.220T>G
n.141T>G
c.132+32911A>C (n.132+32911A>C)
n.173A>C
n.192T>G
6g.26090863C>ACA448986259H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>A (p.Leu33=)
c.562G>T (n.562G>T)
c.77-451C>A (n.77-451C>A)
c.77-2256C>A (n.77-2256C>A)
c.77-1822C>A (n.77-1822C>A)
c.77-47C>A (n.77-47C>A)
n.221C>A
n.142C>A
c.132+32910G>T (n.132+32910G>T)
n.172G>T
n.193C>A
6g.26090863C=CA1616889085H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C= (p.Leu33=)
c.562G= (n.562G=)
c.77-451C= (n.77-451C=)
c.77-2256C= (n.77-2256C=)
c.77-1822C= (n.77-1822C=)
c.77-47C= (n.77-47C=)
n.221C=
n.142C=
c.132+32910G= (n.132+32910G=)
n.172G=
n.193C=
6g.26090863C>GCA448986260H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>G (p.Leu33=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.77-451C>G (n.77-451C>G)
c.77-2256C>G (n.77-2256C>G)
c.77-1822C>G (n.77-1822C>G)
c.77-47C>G (n.77-47C>G)
n.221C>G
n.142C>G
c.132+32910G>C (n.132+32910G>C)
n.172G>C
n.193C>G
6g.26090863C>TCA3666600H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>T (p.Leu33=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.77-451C>T (n.77-451C>T)
c.77-2256C>T (n.77-2256C>T)
c.77-1822C>T (n.77-1822C>T)
c.77-47C>T (n.77-47C>T)
n.221C>T
n.142C>T
c.132+32910G>A (n.132+32910G>A)
n.172G>A
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090864T>ACA363203976H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.561A>T (n.561A>T)
c.77-450T>A (n.77-450T>A)
c.77-2255T>A (n.77-2255T>A)
c.77-1821T>A (n.77-1821T>A)
c.77-46T>A (n.77-46T>A)
n.222T>A
n.143T>A
c.132+32909A>T (n.132+32909A>T)
n.171A>T
n.194T>A
6g.26090864T>CCA363203980H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.77-450T>C (n.77-450T>C)
c.77-2255T>C (n.77-2255T>C)
c.77-1821T>C (n.77-1821T>C)
c.77-46T>C (n.77-46T>C)
n.222T>C
n.143T>C
c.132+32909A>G (n.132+32909A>G)
n.171A>G
n.194T>C
6g.26090864T>GCA363203982H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.561A>C (n.561A>C)
c.77-450T>G (n.77-450T>G)
c.77-2255T>G (n.77-2255T>G)
c.77-1821T>G (n.77-1821T>G)
c.77-46T>G (n.77-46T>G)
n.222T>G
n.143T>G
c.132+32909A>C (n.132+32909A>C)
n.171A>C
n.194T>G
6g.26090865T>ACA363203983H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.560A>T (n.560A>T)
c.77-449T>A (n.77-449T>A)
c.77-2254T>A (n.77-2254T>A)
c.77-1820T>A (n.77-1820T>A)
c.77-45T>A (n.77-45T>A)
n.223T>A
n.144T>A
c.132+32908A>T (n.132+32908A>T)
n.170A>T
n.195T>A
6g.26090865T>CCA363203986H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.560A>G (n.560A>G)
c.77-449T>C (n.77-449T>C)
c.77-2254T>C (n.77-2254T>C)
c.77-1820T>C (n.77-1820T>C)
c.77-45T>C (n.77-45T>C)
n.223T>C
n.144T>C
c.132+32908A>G (n.132+32908A>G)
n.170A>G
n.195T>C
6g.26090865T>GCA363203989H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.560A>C (n.560A>C)
c.77-449T>G (n.77-449T>G)
c.77-2254T>G (n.77-2254T>G)
c.77-1820T>G (n.77-1820T>G)
c.77-45T>G (n.77-45T>G)
n.223T>G
n.144T>G
c.132+32908A>C (n.132+32908A>C)
n.170A>C
n.195T>G
6g.26090866C>ACA363203993H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.77-448C>A (n.77-448C>A)
c.77-2253C>A (n.77-2253C>A)
c.77-1819C>A (n.77-1819C>A)
c.77-44C>A (n.77-44C>A)
n.224C>A
n.145C>A
c.132+32907G>T (n.132+32907G>T)
n.169G>T
n.196C>A
6g.26090866C=CA1616889086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C= (p.Phe34=)
c.559G= (n.559G=)
c.77-448C= (n.77-448C=)
c.77-2253C= (n.77-2253C=)
c.77-1819C= (n.77-1819C=)
c.77-44C= (n.77-44C=)
n.224C=
n.145C=
c.132+32907G= (n.132+32907G=)
n.169G=
n.196C=
6g.26090866C>GCA363203997H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.77-448C>G (n.77-448C>G)
c.77-2253C>G (n.77-2253C>G)
c.77-1819C>G (n.77-1819C>G)
c.77-44C>G (n.77-44C>G)
n.224C>G
n.145C>G
c.132+32907G>C (n.132+32907G>C)
n.169G>C
n.196C>G
6g.26090866C>TCA448986261H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>T (p.Phe34=)
c.559G>A (n.559G>A)
c.77-448C>T (n.77-448C>T)
c.77-2253C>T (n.77-2253C>T)
c.77-1819C>T (n.77-1819C>T)
c.77-44C>T (n.77-44C>T)
n.224C>T
n.145C>T
c.132+32907G>A (n.132+32907G>A)
n.169G>A
n.196C>T
 dbSNP
6g.26090867A=CA1616889088H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A= (p.Met35=)
c.558T= (n.558T=)
c.77-447A= (n.77-447A=)
c.77-2252A= (n.77-2252A=)
c.77-1818A= (n.77-1818A=)
c.77-43A= (n.77-43A=)
n.225A=
n.146A=
c.132+32906T= (n.132+32906T=)
n.168T=
n.197A=
6g.26090867A>CCA363203998H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>C (p.Met35Leu)
c.558T>G (n.558T>G)
c.77-447A>C (n.77-447A>C)
c.77-2252A>C (n.77-2252A>C)
c.77-1818A>C (n.77-1818A>C)
c.77-43A>C (n.77-43A>C)
n.225A>C
n.146A>C
c.132+32906T>G (n.132+32906T>G)
n.168T>G
n.197A>C
6g.26090867A>GCA363203999H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>G (p.Met35Val)
c.558T>C (n.558T>C)
c.77-447A>G (n.77-447A>G)
c.77-2252A>G (n.77-2252A>G)
c.77-1818A>G (n.77-1818A>G)
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.225A>G
n.146A>G
c.132+32906T>C (n.132+32906T>C)
n.168T>C
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090867A>TCA363204001H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>T (p.Met35Leu)
c.558T>A (n.558T>A)
c.77-447A>T (n.77-447A>T)
c.77-2252A>T (n.77-2252A>T)
c.77-1818A>T (n.77-1818A>T)
c.77-43A>T (n.77-43A>T)
n.225A>T
n.146A>T
c.132+32906T>A (n.132+32906T>A)
n.168T>A
n.197A>T
6g.26090867_26090871delinsATGGGCA1616889087H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103_107delinsATGGG (p.Met35=)
c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT)
c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG)
c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG)
c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG)
c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG)
n.225_229delinsATGGG
n.146_150delinsATGGG
c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT)
n.164_168delinsCCCAT
n.197_201delinsATGGG
6g.26090868T>ACA363204016H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>A (p.Met35Lys)
c.557A>T (n.557A>T)
c.77-446T>A (n.77-446T>A)
c.77-2251T>A (n.77-2251T>A)
c.77-1817T>A (n.77-1817T>A)
c.77-42T>A (n.77-42T>A)
n.226T>A
n.147T>A
c.132+32905A>T (n.132+32905A>T)
n.167A>T
n.198T>A
6g.26090868T>CCA136291691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>C (p.Met35Thr)
c.557A>G (n.557A>G)
c.77-446T>C (n.77-446T>C)
c.77-2251T>C (n.77-2251T>C)
c.77-1817T>C (n.77-1817T>C)
c.77-42T>C (n.77-42T>C)
n.226T>C
n.147T>C
c.132+32905A>G (n.132+32905A>G)
n.167A>G
n.198T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090868T>GCA363204006H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>G (p.Met35Arg)
c.557A>C (n.557A>C)
c.77-446T>G (n.77-446T>G)
c.77-2251T>G (n.77-2251T>G)
c.77-1817T>G (n.77-1817T>G)
c.77-42T>G (n.77-42T>G)
n.226T>G
n.147T>G
c.132+32905A>C (n.132+32905A>C)
n.167A>C
n.198T>G
6g.26090868T=CA1616889089H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T= (p.Met35=)
c.557A= (n.557A=)
c.77-446T= (n.77-446T=)
c.77-2251T= (n.77-2251T=)
c.77-1817T= (n.77-1817T=)
c.77-42T= (n.77-42T=)
n.226T=
n.147T=
c.132+32905A= (n.132+32905A=)
n.167A=
n.198T=
6g.26090870_26090873delCA565967505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?)
c.554_557del (n.554_557del)
c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del)
c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del)
c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del)
c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del)
n.228_231del
n.149_152del
c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del)
n.164_167del
n.200_203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090869G>ACA363204024H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>A (p.Met35Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
c.77-445G>A (n.77-445G>A)
c.77-2250G>A (n.77-2250G>A)
c.77-1816G>A (n.77-1816G>A)
c.77-41G>A (n.77-41G>A)
n.227G>A
n.148G>A
c.132+32904C>T (n.132+32904C>T)
n.166C>T
n.199G>A
6g.26090869G>CCA363204026H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>C (p.Met35Ile)
c.556C>G (n.556C>G)
c.77-445G>C (n.77-445G>C)
c.77-2250G>C (n.77-2250G>C)
c.77-1816G>C (n.77-1816G>C)
c.77-41G>C (n.77-41G>C)
n.227G>C
n.148G>C
c.132+32904C>G (n.132+32904C>G)
n.166C>G
n.199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090869G=CA1616889090H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G= (p.Met35=)
c.556C= (n.556C=)
c.77-445G= (n.77-445G=)
c.77-2250G= (n.77-2250G=)
c.77-1816G= (n.77-1816G=)
c.77-41G= (n.77-41G=)
n.227G=
n.148G=
c.132+32904C= (n.132+32904C=)
n.166C=
n.199G=
6g.26090869G>TCA363204032H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>T (p.Met35Ile)
c.556C>A (n.556C>A)
c.77-445G>T (n.77-445G>T)
c.77-2250G>T (n.77-2250G>T)
c.77-1816G>T (n.77-1816G>T)
c.77-41G>T (n.77-41G>T)
n.227G>T
n.148G>T
c.132+32904C>A (n.132+32904C>A)
n.166C>A
n.199G>T
6g.26090870G>ACA363204042H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.555C>T (n.555C>T)
c.77-444G>A (n.77-444G>A)
c.77-2249G>A (n.77-2249G>A)
c.77-1815G>A (n.77-1815G>A)
c.77-40G>A (n.77-40G>A)
n.228G>A
n.149G>A
c.132+32903C>T (n.132+32903C>T)
n.165C>T
n.200G>A
6g.26090870G>CCA363204043H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.555C>G (n.555C>G)
c.77-444G>C (n.77-444G>C)
c.77-2249G>C (n.77-2249G>C)
c.77-1815G>C (n.77-1815G>C)
c.77-40G>C (n.77-40G>C)
n.228G>C
n.149G>C
c.132+32903C>G (n.132+32903C>G)
n.165C>G
n.200G>C
6g.26090870G>TCA363204047H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.555C>A (n.555C>A)
c.77-444G>T (n.77-444G>T)
c.77-2249G>T (n.77-2249G>T)
c.77-1815G>T (n.77-1815G>T)
c.77-40G>T (n.77-40G>T)
n.228G>T
n.149G>T
c.132+32903C>A (n.132+32903C>A)
n.165C>A
n.200G>T
6g.26090871G>ACA363204053H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.554C>T (n.554C>T)
c.77-443G>A (n.77-443G>A)
c.77-2248G>A (n.77-2248G>A)
c.77-1814G>A (n.77-1814G>A)
c.77-39G>A (n.77-39G>A)
n.229G>A
n.150G>A
c.132+32902C>T (n.132+32902C>T)
n.164C>T
n.201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090871G>CCA363204056H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.554C>G (n.554C>G)
c.77-443G>C (n.77-443G>C)
c.77-2248G>C (n.77-2248G>C)
c.77-1814G>C (n.77-1814G>C)
c.77-39G>C (n.77-39G>C)
n.229G>C
n.150G>C
c.132+32902C>G (n.132+32902C>G)
n.164C>G
n.201G>C
6g.26090871G=CA1616889091H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G= (p.Gly36=)
c.554C= (n.554C=)
c.77-443G= (n.77-443G=)
c.77-2248G= (n.77-2248G=)
c.77-1814G= (n.77-1814G=)
c.77-39G= (n.77-39G=)
n.229G=
n.150G=
c.132+32902C= (n.132+32902C=)
n.164C=
n.201G=
6g.26090871G>TCA363204060H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.554C>A (n.554C>A)
c.77-443G>T (n.77-443G>T)
c.77-2248G>T (n.77-2248G>T)
c.77-1814G>T (n.77-1814G>T)
c.77-39G>T (n.77-39G>T)
n.229G>T
n.150G>T
c.132+32902C>A (n.132+32902C>A)
n.164C>A
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>ACA448986262H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>A (p.Gly36=)
c.553A>T (n.553A>T)
c.77-442T>A (n.77-442T>A)
c.77-2247T>A (n.77-2247T>A)
c.77-1813T>A (n.77-1813T>A)
c.77-38T>A (n.77-38T>A)
n.230T>A
n.151T>A
c.132+32901A>T (n.132+32901A>T)
n.163A>T
n.202T>A
6g.26090872T>CCA448986263H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>C (p.Gly36=)
c.553A>G (n.553A>G)
c.77-442T>C (n.77-442T>C)
c.77-2247T>C (n.77-2247T>C)
c.77-1813T>C (n.77-1813T>C)
c.77-38T>C (n.77-38T>C)
n.230T>C
n.151T>C
c.132+32901A>G (n.132+32901A>G)
n.163A>G
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>GCA448986264H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>G (p.Gly36=)
c.553A>C (n.553A>C)
c.77-442T>G (n.77-442T>G)
c.77-2247T>G (n.77-2247T>G)
c.77-1813T>G (n.77-1813T>G)
c.77-38T>G (n.77-38T>G)
n.230T>G
n.151T>G
c.132+32901A>C (n.132+32901A>C)
n.163A>C
n.202T>G
6g.26090872T=CA1616889092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T= (p.Gly36=)
c.553A= (n.553A=)
c.77-442T= (n.77-442T=)
c.77-2247T= (n.77-2247T=)
c.77-1813T= (n.77-1813T=)
c.77-38T= (n.77-38T=)
n.230T=
n.151T=
c.132+32901A= (n.132+32901A=)
n.163A=
n.202T=
6g.26090873G>ACA363204063H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.552C>T (n.552C>T)
c.77-441G>A (n.77-441G>A)
c.77-2246G>A (n.77-2246G>A)
c.77-1812G>A (n.77-1812G>A)
c.77-37G>A (n.77-37G>A)
n.231G>A
n.152G>A
c.132+32900C>T (n.132+32900C>T)
n.162C>T
n.203G>A
 gnomAD v4
6g.26090873G>CCA363204064H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.552C>G (n.552C>G)
c.77-441G>C (n.77-441G>C)
c.77-2246G>C (n.77-2246G>C)
c.77-1812G>C (n.77-1812G>C)
c.77-37G>C (n.77-37G>C)
n.231G>C
n.152G>C
c.132+32900C>G (n.132+32900C>G)
n.162C>G
n.203G>C
6g.26090873G>TCA363204065H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.552C>A (n.552C>A)
c.77-441G>T (n.77-441G>T)
c.77-2246G>T (n.77-2246G>T)
c.77-1812G>T (n.77-1812G>T)
c.77-37G>T (n.77-37G>T)
n.231G>T
n.152G>T
c.132+32900C>A (n.132+32900C>A)
n.162C>A
n.203G>T
6g.26090874C>ACA363204068H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.551G>T (n.551G>T)
c.77-440C>A (n.77-440C>A)
c.77-2245C>A (n.77-2245C>A)
c.77-1811C>A (n.77-1811C>A)
c.77-36C>A (n.77-36C>A)
n.232C>A
n.153C>A
c.132+32899G>T (n.132+32899G>T)
n.161G>T
n.204C>A
6g.26090874C=CA1616889093H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C= (p.Ala37=)
c.551G= (n.551G=)
c.77-440C= (n.77-440C=)
c.77-2245C= (n.77-2245C=)
c.77-1811C= (n.77-1811C=)
c.77-36C= (n.77-36C=)
n.232C=
n.153C=
c.132+32899G= (n.132+32899G=)
n.161G=
n.204C=
6g.26090874C>GCA363204067H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.551G>C (n.551G>C)
c.77-440C>G (n.77-440C>G)
c.77-2245C>G (n.77-2245C>G)
c.77-1811C>G (n.77-1811C>G)
c.77-36C>G (n.77-36C>G)
n.232C>G
n.153C>G
c.132+32899G>C (n.132+32899G>C)
n.161G>C
n.204C>G
6g.26090874C>TCA136291696H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.110C>T (p.Ala37Val)
c.551G>A (n.551G>A)
c.77-440C>T (n.77-440C>T)
c.77-2245C>T (n.77-2245C>T)
c.77-1811C>T (n.77-1811C>T)
c.77-36C>T (n.77-36C>T)
n.232C>T
n.153C>T
c.132+32899G>A (n.132+32899G>A)
n.161G>A
n.204C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090875C>ACA448986265H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>A (p.Ala37=)
c.550G>T (n.550G>T)
c.77-439C>A (n.77-439C>A)
c.77-2244C>A (n.77-2244C>A)
c.77-1810C>A (n.77-1810C>A)
c.77-35C>A (n.77-35C>A)
n.233C>A
n.154C>A
c.132+32898G>T (n.132+32898G>T)
n.160G>T
n.205C>A
6g.26090875C>GCA448986266H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>G (p.Ala37=)
c.550G>C (n.550G>C)
c.77-439C>G (n.77-439C>G)
c.77-2244C>G (n.77-2244C>G)
c.77-1810C>G (n.77-1810C>G)
c.77-35C>G (n.77-35C>G)
n.233C>G
n.154C>G
c.132+32898G>C (n.132+32898G>C)
n.160G>C
n.205C>G
 gnomAD v4
6g.26090875C>TCA448986267H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>T (p.Ala37=)
c.550G>A (n.550G>A)
c.77-439C>T (n.77-439C>T)
c.77-2244C>T (n.77-2244C>T)
c.77-1810C>T (n.77-1810C>T)
c.77-35C>T (n.77-35C>T)
n.233C>T
n.154C>T
c.132+32898G>A (n.132+32898G>A)
n.160G>A
n.205C>T
6g.26090876T>ACA363204071H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.549A>T (n.549A>T)
c.77-438T>A (n.77-438T>A)
c.77-2243T>A (n.77-2243T>A)
c.77-1809T>A (n.77-1809T>A)
c.77-34T>A (n.77-34T>A)
n.234T>A
n.155T>A
c.132+32897A>T (n.132+32897A>T)
n.159A>T
n.206T>A
6g.26090876T>CCA363204073H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.549A>G (n.549A>G)
c.77-438T>C (n.77-438T>C)
c.77-2243T>C (n.77-2243T>C)
c.77-1809T>C (n.77-1809T>C)
c.77-34T>C (n.77-34T>C)
n.234T>C
n.155T>C
c.132+32897A>G (n.132+32897A>G)
n.159A>G
n.206T>C
 gnomAD v4
6g.26090876T>GCA363204077H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.549A>C (n.549A>C)
c.77-438T>G (n.77-438T>G)
c.77-2243T>G (n.77-2243T>G)
c.77-1809T>G (n.77-1809T>G)
c.77-34T>G (n.77-34T>G)
n.234T>G
n.155T>G
c.132+32897A>C (n.132+32897A>C)
n.159A>C
n.206T>G
6g.26090877C>ACA363204083H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.548G>T (n.548G>T)
c.77-437C>A (n.77-437C>A)
c.77-2242C>A (n.77-2242C>A)
c.77-1808C>A (n.77-1808C>A)
c.77-33C>A (n.77-33C>A)
n.235C>A
n.156C>A
c.132+32896G>T (n.132+32896G>T)
n.158G>T
n.207C>A
6g.26090877C>GCA363204086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.548G>C (n.548G>C)
c.77-437C>G (n.77-437C>G)
c.77-2242C>G (n.77-2242C>G)
c.77-1808C>G (n.77-1808C>G)
c.77-33C>G (n.77-33C>G)
n.235C>G
n.156C>G
c.132+32896G>C (n.132+32896G>C)
n.158G>C
n.207C>G
6g.26090877C>TCA363204092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.548G>A (n.548G>A)
c.77-437C>T (n.77-437C>T)
c.77-2242C>T (n.77-2242C>T)
c.77-1808C>T (n.77-1808C>T)
c.77-33C>T (n.77-33C>T)
n.235C>T
n.156C>T
c.132+32896G>A (n.132+32896G>A)
n.158G>A
n.207C>T

Number of alleles fetched