UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090762G>T | CA2677605142 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-79G>T (n.77-79G>T) c.663C>A (n.663C>A) c.77-552G>T (n.77-552G>T) c.77-2357G>T (n.77-2357G>T) c.77-1923G>T (n.77-1923G>T) c.77-148G>T (n.77-148G>T) n.199-79G>T n.120-79G>T c.132+33011C>A (n.132+33011C>A) n.273C>A n.171-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090764_26090768del | CA2677605143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-77_77-73del (n.77-77_77-73del) c.657_661del (n.657_661del) c.77-550_77-546del (n.77-550_77-546del) c.77-2355_77-2351del (n.77-2355_77-2351del) c.77-1921_77-1917del (n.77-1921_77-1917del) c.77-146_77-142del (n.77-146_77-142del) n.199-77_199-73del n.120-77_120-73del c.132+33005_132+33009del (n.132+33005_132+33009del) n.267_271del n.171-77_171-73del | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090765G>C | CA136291604 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-76G>C (n.77-76G>C) c.660C>G (n.660C>G) c.77-549G>C (n.77-549G>C) c.77-2354G>C (n.77-2354G>C) c.77-1920G>C (n.77-1920G>C) c.77-145G>C (n.77-145G>C) n.199-76G>C n.120-76G>C c.132+33008C>G (n.132+33008C>G) n.270C>G n.171-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090765G= | CA1616889039 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-76G= (n.77-76G=) c.660C= (n.660C=) c.77-549G= (n.77-549G=) c.77-2354G= (n.77-2354G=) c.77-1920G= (n.77-1920G=) c.77-145G= (n.77-145G=) n.199-76G= n.120-76G= c.132+33008C= (n.132+33008C=) n.270C= n.171-76G= | |
| 6 | g.26090765G>T | CA2677605144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-76G>T (n.77-76G>T) c.660C>A (n.660C>A) c.77-549G>T (n.77-549G>T) c.77-2354G>T (n.77-2354G>T) c.77-1920G>T (n.77-1920G>T) c.77-145G>T (n.77-145G>T) n.199-76G>T n.120-76G>T c.132+33008C>A (n.132+33008C>A) n.270C>A n.171-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090769C>G | CA2677605145 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-72C>G (n.77-72C>G) c.656G>C (n.656G>C) c.77-545C>G (n.77-545C>G) c.77-2350C>G (n.77-2350C>G) c.77-1916C>G (n.77-1916C>G) c.77-141C>G (n.77-141C>G) n.199-72C>G n.120-72C>G c.132+33004G>C (n.132+33004G>C) n.266G>C n.171-72C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090770A>T | CA2677605146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-71A>T (n.77-71A>T) c.655T>A (n.655T>A) c.77-544A>T (n.77-544A>T) c.77-2349A>T (n.77-2349A>T) c.77-1915A>T (n.77-1915A>T) c.77-140A>T (n.77-140A>T) n.199-71A>T n.120-71A>T c.132+33003T>A (n.132+33003T>A) n.265T>A n.171-71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090771G>A | CA2677605147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G>A (n.77-70G>A) c.654C>T (n.654C>T) c.77-543G>A (n.77-543G>A) c.77-2348G>A (n.77-2348G>A) c.77-1914G>A (n.77-1914G>A) c.77-139G>A (n.77-139G>A) n.199-70G>A n.120-70G>A c.132+33002C>T (n.132+33002C>T) n.264C>T n.171-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090771G>C | CA136291606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G>C (n.77-70G>C) c.654C>G (n.654C>G) c.77-543G>C (n.77-543G>C) c.77-2348G>C (n.77-2348G>C) c.77-1914G>C (n.77-1914G>C) c.77-139G>C (n.77-139G>C) n.199-70G>C n.120-70G>C c.132+33002C>G (n.132+33002C>G) n.264C>G n.171-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090771G= | CA1616889040 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G= (n.77-70G=) c.654C= (n.654C=) c.77-543G= (n.77-543G=) c.77-2348G= (n.77-2348G=) c.77-1914G= (n.77-1914G=) c.77-139G= (n.77-139G=) n.199-70G= n.120-70G= c.132+33002C= (n.132+33002C=) n.264C= n.171-70G= | |
| 6 | g.26090771G>T | CA2677605148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G>T (n.77-70G>T) c.654C>A (n.654C>A) c.77-543G>T (n.77-543G>T) c.77-2348G>T (n.77-2348G>T) c.77-1914G>T (n.77-1914G>T) c.77-139G>T (n.77-139G>T) n.199-70G>T n.120-70G>T c.132+33002C>A (n.132+33002C>A) n.264C>A n.171-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090772G>A | CA2677605149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-69G>A (n.77-69G>A) c.653C>T (n.653C>T) c.77-542G>A (n.77-542G>A) c.77-2347G>A (n.77-2347G>A) c.77-1913G>A (n.77-1913G>A) c.77-138G>A (n.77-138G>A) n.199-69G>A n.120-69G>A c.132+33001C>T (n.132+33001C>T) n.263C>T n.171-69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090773T>G | CA1616889042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-68T>G (n.77-68T>G) c.652A>C (n.652A>C) c.77-541T>G (n.77-541T>G) c.77-2346T>G (n.77-2346T>G) c.77-1912T>G (n.77-1912T>G) c.77-137T>G (n.77-137T>G) n.199-68T>G n.120-68T>G c.132+33000A>C (n.132+33000A>C) n.262A>C n.171-68T>G | dbSNP |
| 6 | g.26090773T= | CA1616889041 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-68T= (n.77-68T=) c.652A= (n.652A=) c.77-541T= (n.77-541T=) c.77-2346T= (n.77-2346T=) c.77-1912T= (n.77-1912T=) c.77-137T= (n.77-137T=) n.199-68T= n.120-68T= c.132+33000A= (n.132+33000A=) n.262A= n.171-68T= | |
| 6 | g.26090774G>A | CA2677605150 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-67G>A (n.77-67G>A) c.651C>T (n.651C>T) c.77-540G>A (n.77-540G>A) c.77-2345G>A (n.77-2345G>A) c.77-1911G>A (n.77-1911G>A) c.77-136G>A (n.77-136G>A) n.199-67G>A n.120-67G>A c.132+32999C>T (n.132+32999C>T) n.261C>T n.171-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090775T>A | CA2677605151 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-66T>A (n.77-66T>A) c.650A>T (n.650A>T) c.77-539T>A (n.77-539T>A) c.77-2344T>A (n.77-2344T>A) c.77-1910T>A (n.77-1910T>A) c.77-135T>A (n.77-135T>A) n.199-66T>A n.120-66T>A c.132+32998A>T (n.132+32998A>T) n.260A>T n.171-66T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090775T>C | CA136291609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-66T>C (n.77-66T>C) c.650A>G (n.650A>G) c.77-539T>C (n.77-539T>C) c.77-2344T>C (n.77-2344T>C) c.77-1910T>C (n.77-1910T>C) c.77-135T>C (n.77-135T>C) n.199-66T>C n.120-66T>C c.132+32998A>G (n.132+32998A>G) n.260A>G n.171-66T>C | dbSNP |
| 6 | g.26090775T>G | CA2677605152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-66T>G (n.77-66T>G) c.650A>C (n.650A>C) c.77-539T>G (n.77-539T>G) c.77-2344T>G (n.77-2344T>G) c.77-1910T>G (n.77-1910T>G) c.77-135T>G (n.77-135T>G) n.199-66T>G n.120-66T>G c.132+32998A>C (n.132+32998A>C) n.260A>C n.171-66T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090775T= | CA1616889043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-66T= (n.77-66T=) c.650A= (n.650A=) c.77-539T= (n.77-539T=) c.77-2344T= (n.77-2344T=) c.77-1910T= (n.77-1910T=) c.77-135T= (n.77-135T=) n.199-66T= n.120-66T= c.132+32998A= (n.132+32998A=) n.260A= n.171-66T= | |
| 6 | g.26090776G>T | CA2677605153 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-65G>T (n.77-65G>T) c.649C>A (n.649C>A) c.77-538G>T (n.77-538G>T) c.77-2343G>T (n.77-2343G>T) c.77-1909G>T (n.77-1909G>T) c.77-134G>T (n.77-134G>T) n.199-65G>T n.120-65G>T c.132+32997C>A (n.132+32997C>A) n.259C>A n.171-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090778G>T | CA2677605154 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-63G>T (n.77-63G>T) c.647C>A (n.647C>A) c.77-536G>T (n.77-536G>T) c.77-2341G>T (n.77-2341G>T) c.77-1907G>T (n.77-1907G>T) c.77-132G>T (n.77-132G>T) n.199-63G>T n.120-63G>T c.132+32995C>A (n.132+32995C>A) n.257C>A n.171-63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090779G>A | CA2677605155 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-62G>A (n.77-62G>A) c.646C>T (n.646C>T) c.77-535G>A (n.77-535G>A) c.77-2340G>A (n.77-2340G>A) c.77-1906G>A (n.77-1906G>A) c.77-131G>A (n.77-131G>A) n.199-62G>A n.120-62G>A c.132+32994C>T (n.132+32994C>T) n.256C>T n.171-62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090779G>C | CA2522073355 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-62G>C (n.77-62G>C) c.646C>G (n.646C>G) c.77-535G>C (n.77-535G>C) c.77-2340G>C (n.77-2340G>C) c.77-1906G>C (n.77-1906G>C) c.77-131G>C (n.77-131G>C) n.199-62G>C n.120-62G>C c.132+32994C>G (n.132+32994C>G) n.256C>G n.171-62G>C | |
| 6 | g.26090781G>A | CA136291614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-60G>A (n.77-60G>A) c.644C>T (n.644C>T) c.77-533G>A (n.77-533G>A) c.77-2338G>A (n.77-2338G>A) c.77-1904G>A (n.77-1904G>A) c.77-129G>A (n.77-129G>A) n.199-60G>A n.120-60G>A c.132+32992C>T (n.132+32992C>T) n.254C>T n.171-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090781G= | CA1616889044 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-60G= (n.77-60G=) c.644C= (n.644C=) c.77-533G= (n.77-533G=) c.77-2338G= (n.77-2338G=) c.77-1904G= (n.77-1904G=) c.77-129G= (n.77-129G=) n.199-60G= n.120-60G= c.132+32992C= (n.132+32992C=) n.254C= n.171-60G= | |
| 6 | g.26090781G>T | CA2677605156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-60G>T (n.77-60G>T) c.644C>A (n.644C>A) c.77-533G>T (n.77-533G>T) c.77-2338G>T (n.77-2338G>T) c.77-1904G>T (n.77-1904G>T) c.77-129G>T (n.77-129G>T) n.199-60G>T n.120-60G>T c.132+32992C>A (n.132+32992C>A) n.254C>A n.171-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090782C>A | CA2677605157 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-59C>A (n.77-59C>A) c.643G>T (n.643G>T) c.77-532C>A (n.77-532C>A) c.77-2337C>A (n.77-2337C>A) c.77-1903C>A (n.77-1903C>A) c.77-128C>A (n.77-128C>A) n.199-59C>A n.120-59C>A c.132+32991G>T (n.132+32991G>T) n.253G>T n.171-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090782C= | CA1616889045 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-59C= (n.77-59C=) c.643G= (n.643G=) c.77-532C= (n.77-532C=) c.77-2337C= (n.77-2337C=) c.77-1903C= (n.77-1903C=) c.77-128C= (n.77-128C=) n.199-59C= n.120-59C= c.132+32991G= (n.132+32991G=) n.253G= n.171-59C= | |
| 6 | g.26090782C>G | CA136291622 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-59C>G (n.77-59C>G) c.643G>C (n.643G>C) c.77-532C>G (n.77-532C>G) c.77-2337C>G (n.77-2337C>G) c.77-1903C>G (n.77-1903C>G) c.77-128C>G (n.77-128C>G) n.199-59C>G n.120-59C>G c.132+32991G>C (n.132+32991G>C) n.253G>C n.171-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090783C>A | CA2677605158 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-58C>A (n.77-58C>A) c.642G>T (n.642G>T) c.77-531C>A (n.77-531C>A) c.77-2336C>A (n.77-2336C>A) c.77-1902C>A (n.77-1902C>A) c.77-127C>A (n.77-127C>A) n.199-58C>A n.120-58C>A c.132+32990G>T (n.132+32990G>T) n.252G>T n.171-58C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090785C>G | CA2677605159 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-56C>G (n.77-56C>G) c.640G>C (n.640G>C) c.77-529C>G (n.77-529C>G) c.77-2334C>G (n.77-2334C>G) c.77-1900C>G (n.77-1900C>G) c.77-125C>G (n.77-125C>G) n.199-56C>G n.120-56C>G c.132+32988G>C (n.132+32988G>C) n.250G>C n.171-56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090787A>G | CA2677605160 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-54A>G (n.77-54A>G) c.638T>C (n.638T>C) c.77-527A>G (n.77-527A>G) c.77-2332A>G (n.77-2332A>G) c.77-1898A>G (n.77-1898A>G) c.77-123A>G (n.77-123A>G) n.199-54A>G n.120-54A>G c.132+32986T>C (n.132+32986T>C) n.248T>C n.171-54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090788C>A | CA2677605161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-53C>A (n.77-53C>A) c.637G>T (n.637G>T) c.77-526C>A (n.77-526C>A) c.77-2331C>A (n.77-2331C>A) c.77-1897C>A (n.77-1897C>A) c.77-122C>A (n.77-122C>A) n.199-53C>A n.120-53C>A c.132+32985G>T (n.132+32985G>T) n.247G>T n.171-53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090788C>T | CA2770369452 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-53C>T (n.77-53C>T) c.637G>A (n.637G>A) c.77-526C>T (n.77-526C>T) c.77-2331C>T (n.77-2331C>T) c.77-1897C>T (n.77-1897C>T) c.77-122C>T (n.77-122C>T) n.199-53C>T n.120-53C>T c.132+32985G>A (n.132+32985G>A) n.247G>A n.171-53C>T | |
| 6 | g.26090789A= | CA1616889046 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-52A= (n.77-52A=) c.636T= (n.636T=) c.77-525A= (n.77-525A=) c.77-2330A= (n.77-2330A=) c.77-1896A= (n.77-1896A=) c.77-121A= (n.77-121A=) n.199-52A= n.120-52A= c.132+32984T= (n.132+32984T=) n.246T= n.171-52A= | |
| 6 | g.26090789A>C | CA565967479 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-52A>C (n.77-52A>C) c.636T>G (n.636T>G) c.77-525A>C (n.77-525A>C) c.77-2330A>C (n.77-2330A>C) c.77-1896A>C (n.77-1896A>C) c.77-121A>C (n.77-121A>C) n.199-52A>C n.120-52A>C c.132+32984T>G (n.132+32984T>G) n.246T>G n.171-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090791C>A | CA2677605162 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C>A (n.77-50C>A) c.634G>T (n.634G>T) c.77-523C>A (n.77-523C>A) c.77-2328C>A (n.77-2328C>A) c.77-1894C>A (n.77-1894C>A) c.77-119C>A (n.77-119C>A) n.199-50C>A n.120-50C>A c.132+32982G>T (n.132+32982G>T) n.244G>T n.171-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090791C= | CA1616889047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C= (n.77-50C=) c.634G= (n.634G=) c.77-523C= (n.77-523C=) c.77-2328C= (n.77-2328C=) c.77-1894C= (n.77-1894C=) c.77-119C= (n.77-119C=) n.199-50C= n.120-50C= c.132+32982G= (n.132+32982G=) n.244G= n.171-50C= | |
| 6 | g.26090791C>T | CA3666587 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-50C>T (n.77-50C>T) c.634G>A (n.634G>A) c.77-523C>T (n.77-523C>T) c.77-2328C>T (n.77-2328C>T) c.77-1894C>T (n.77-1894C>T) c.77-119C>T (n.77-119C>T) n.199-50C>T n.120-50C>T c.132+32982G>A (n.132+32982G>A) n.244G>A n.171-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090792C= | CA1616889048 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-49C= (n.77-49C=) c.633G= (n.633G=) c.77-522C= (n.77-522C=) c.77-2327C= (n.77-2327C=) c.77-1893C= (n.77-1893C=) c.77-118C= (n.77-118C=) n.199-49C= n.120-49C= c.132+32981G= (n.132+32981G=) n.243G= n.171-49C= | |
| 6 | g.26090792C>G | CA3666588 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-49C>G (n.77-49C>G) c.633G>C (n.633G>C) c.77-522C>G (n.77-522C>G) c.77-2327C>G (n.77-2327C>G) c.77-1893C>G (n.77-1893C>G) c.77-118C>G (n.77-118C>G) n.199-49C>G n.120-49C>G c.132+32981G>C (n.132+32981G>C) n.243G>C n.171-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.26090793T>C | CA2770369453 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-48T>C (n.77-48T>C) c.632A>G (n.632A>G) c.77-521T>C (n.77-521T>C) c.77-2326T>C (n.77-2326T>C) c.77-1892T>C (n.77-1892T>C) c.77-117T>C (n.77-117T>C) n.199-48T>C n.120-48T>C c.132+32980A>G (n.132+32980A>G) n.242A>G n.171-48T>C | |
| 6 | g.26090794G>A | CA565967482 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-47G>A (n.77-47G>A) c.631C>T (n.631C>T) c.77-520G>A (n.77-520G>A) c.77-2325G>A (n.77-2325G>A) c.77-1891G>A (n.77-1891G>A) c.77-116G>A (n.77-116G>A) n.199-47G>A n.120-47G>A c.132+32979C>T (n.132+32979C>T) n.241C>T n.171-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090794G= | CA1616889049 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-47G= (n.77-47G=) c.631C= (n.631C=) c.77-520G= (n.77-520G=) c.77-2325G= (n.77-2325G=) c.77-1891G= (n.77-1891G=) c.77-116G= (n.77-116G=) n.199-47G= n.120-47G= c.132+32979C= (n.132+32979C=) n.241C= n.171-47G= | |
| 6 | g.26090795C>A | CA565967483 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C>A (n.77-46C>A) c.630G>T (n.630G>T) c.77-519C>A (n.77-519C>A) c.77-2324C>A (n.77-2324C>A) c.77-1890C>A (n.77-1890C>A) c.77-115C>A (n.77-115C>A) n.199-46C>A n.120-46C>A c.132+32978G>T (n.132+32978G>T) n.240G>T n.171-46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.26090795C= | CA1616889050 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C= (n.77-46C=) c.630G= (n.630G=) c.77-519C= (n.77-519C=) c.77-2324C= (n.77-2324C=) c.77-1890C= (n.77-1890C=) c.77-115C= (n.77-115C=) n.199-46C= n.120-46C= c.132+32978G= (n.132+32978G=) n.240G= n.171-46C= | |
| 6 | g.26090795C>T | CA1087073334 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-46C>T (n.77-46C>T) c.630G>A (n.630G>A) c.77-519C>T (n.77-519C>T) c.77-2324C>T (n.77-2324C>T) c.77-1890C>T (n.77-1890C>T) c.77-115C>T (n.77-115C>T) n.199-46C>T n.120-46C>T c.132+32978G>A (n.132+32978G>A) n.240G>A n.171-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090796T>A | CA2770369454 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-45T>A (n.77-45T>A) c.629A>T (n.629A>T) c.77-518T>A (n.77-518T>A) c.77-2323T>A (n.77-2323T>A) c.77-1889T>A (n.77-1889T>A) c.77-114T>A (n.77-114T>A) n.199-45T>A n.120-45T>A c.132+32977A>T (n.132+32977A>T) n.239A>T n.171-45T>A | |
| 6 | g.26090796T>C | CA2677605163 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-45T>C (n.77-45T>C) c.629A>G (n.629A>G) c.77-518T>C (n.77-518T>C) c.77-2323T>C (n.77-2323T>C) c.77-1889T>C (n.77-1889T>C) c.77-114T>C (n.77-114T>C) n.199-45T>C n.120-45T>C c.132+32977A>G (n.132+32977A>G) n.239A>G n.171-45T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090797C>A | CA2677605164 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-44C>A (n.77-44C>A) c.628G>T (n.628G>T) c.77-517C>A (n.77-517C>A) c.77-2322C>A (n.77-2322C>A) c.77-1888C>A (n.77-1888C>A) c.77-113C>A (n.77-113C>A) n.199-44C>A n.120-44C>A c.132+32976G>T (n.132+32976G>T) n.238G>T n.171-44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090798C= | CA1616889051 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-43C= (n.77-43C=) c.627G= (n.627G=) c.77-516C= (n.77-516C=) c.77-2321C= (n.77-2321C=) c.77-1887C= (n.77-1887C=) c.77-112C= (n.77-112C=) n.199-43C= n.120-43C= c.132+32975G= (n.132+32975G=) n.237G= n.171-43C= | |
| 6 | g.26090798C>T | CA823442405 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-43C>T (n.77-43C>T) c.627G>A (n.627G>A) c.77-516C>T (n.77-516C>T) c.77-2321C>T (n.77-2321C>T) c.77-1887C>T (n.77-1887C>T) c.77-112C>T (n.77-112C>T) n.199-43C>T n.120-43C>T c.132+32975G>A (n.132+32975G>A) n.237G>A n.171-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090799C>A | CA2677605165 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C>A (n.77-42C>A) c.626G>T (n.626G>T) c.77-515C>A (n.77-515C>A) c.77-2320C>A (n.77-2320C>A) c.77-1886C>A (n.77-1886C>A) c.77-111C>A (n.77-111C>A) n.199-42C>A n.120-42C>A c.132+32974G>T (n.132+32974G>T) n.236G>T n.171-42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090799C= | CA1616889052 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C= (n.77-42C=) c.626G= (n.626G=) c.77-515C= (n.77-515C=) c.77-2320C= (n.77-2320C=) c.77-1886C= (n.77-1886C=) c.77-111C= (n.77-111C=) n.199-42C= n.120-42C= c.132+32974G= (n.132+32974G=) n.236G= n.171-42C= | |
| 6 | g.26090799C>T | CA565967484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C>T (n.77-42C>T) c.626G>A (n.626G>A) c.77-515C>T (n.77-515C>T) c.77-2320C>T (n.77-2320C>T) c.77-1886C>T (n.77-1886C>T) c.77-111C>T (n.77-111C>T) n.199-42C>T n.120-42C>T c.132+32974G>A (n.132+32974G>A) n.236G>A n.171-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090800C>A | CA2677605166 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-41C>A (n.77-41C>A) c.625G>T (n.625G>T) c.77-514C>A (n.77-514C>A) c.77-2319C>A (n.77-2319C>A) c.77-1885C>A (n.77-1885C>A) c.77-110C>A (n.77-110C>A) n.199-41C>A n.120-41C>A c.132+32973G>T (n.132+32973G>T) n.235G>T n.171-41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090800C>G | CA2677605167 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-41C>G (n.77-41C>G) c.625G>C (n.625G>C) c.77-514C>G (n.77-514C>G) c.77-2319C>G (n.77-2319C>G) c.77-1885C>G (n.77-1885C>G) c.77-110C>G (n.77-110C>G) n.199-41C>G n.120-41C>G c.132+32973G>C (n.132+32973G>C) n.235G>C n.171-41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090801T>C | CA3666589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-40T>C (n.77-40T>C) c.624A>G (n.624A>G) c.77-513T>C (n.77-513T>C) c.77-2318T>C (n.77-2318T>C) c.77-1884T>C (n.77-1884T>C) c.77-109T>C (n.77-109T>C) n.199-40T>C n.120-40T>C c.132+32972A>G (n.132+32972A>G) n.234A>G n.171-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090801T= | CA1616889053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-40T= (n.77-40T=) c.624A= (n.624A=) c.77-513T= (n.77-513T=) c.77-2318T= (n.77-2318T=) c.77-1884T= (n.77-1884T=) c.77-109T= (n.77-109T=) n.199-40T= n.120-40T= c.132+32972A= (n.132+32972A=) n.234A= n.171-40T= | |
| 6 | g.26090802C>A | CA1616889055 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-39C>A (n.77-39C>A) c.623G>T (n.623G>T) c.77-512C>A (n.77-512C>A) c.77-2317C>A (n.77-2317C>A) c.77-1883C>A (n.77-1883C>A) c.77-108C>A (n.77-108C>A) n.199-39C>A n.120-39C>A c.132+32971G>T (n.132+32971G>T) n.233G>T n.171-39C>A | dbSNP |
| 6 | g.26090802C= | CA1616889054 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-39C= (n.77-39C=) c.623G= (n.623G=) c.77-512C= (n.77-512C=) c.77-2317C= (n.77-2317C=) c.77-1883C= (n.77-1883C=) c.77-108C= (n.77-108C=) n.199-39C= n.120-39C= c.132+32971G= (n.132+32971G=) n.233G= n.171-39C= | |
| 6 | g.26090803C= | CA1616889056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-38C= (n.77-38C=) c.622G= (n.622G=) c.77-511C= (n.77-511C=) c.77-2316C= (n.77-2316C=) c.77-1882C= (n.77-1882C=) c.77-107C= (n.77-107C=) n.199-38C= n.120-38C= c.132+32970G= (n.132+32970G=) n.232G= n.171-38C= | |
| 6 | g.26090803C>T | CA136291650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-38C>T (n.77-38C>T) c.622G>A (n.622G>A) c.77-511C>T (n.77-511C>T) c.77-2316C>T (n.77-2316C>T) c.77-1882C>T (n.77-1882C>T) c.77-107C>T (n.77-107C>T) n.199-38C>T n.120-38C>T c.132+32970G>A (n.132+32970G>A) n.232G>A n.171-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090804del | CA2770369455 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37del (n.77-37del) c.621del (n.621del) c.77-510del (n.77-510del) c.77-2315del (n.77-2315del) c.77-1881del (n.77-1881del) c.77-106del (n.77-106del) n.199-37del n.120-37del c.132+32969del (n.132+32969del) n.231del n.171-37del | |
| 6 | g.26090804T>C | CA3666590 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T>C (n.77-37T>C) c.621A>G (n.621A>G) c.77-510T>C (n.77-510T>C) c.77-2315T>C (n.77-2315T>C) c.77-1881T>C (n.77-1881T>C) c.77-106T>C (n.77-106T>C) n.199-37T>C n.120-37T>C c.132+32969A>G (n.132+32969A>G) n.231A>G n.171-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090804T>G | CA565967485 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T>G (n.77-37T>G) c.621A>C (n.621A>C) c.77-510T>G (n.77-510T>G) c.77-2315T>G (n.77-2315T>G) c.77-1881T>G (n.77-1881T>G) c.77-106T>G (n.77-106T>G) n.199-37T>G n.120-37T>G c.132+32969A>C (n.132+32969A>C) n.231A>C n.171-37T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.26090804T= | CA1616889057 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T= (n.77-37T=) c.621A= (n.621A=) c.77-510T= (n.77-510T=) c.77-2315T= (n.77-2315T=) c.77-1881T= (n.77-1881T=) c.77-106T= (n.77-106T=) n.199-37T= n.120-37T= c.132+32969A= (n.132+32969A=) n.231A= n.171-37T= | |
| 6 | g.26090805A= | CA1616889058 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A= (n.77-36A=) c.620T= (n.620T=) c.77-509A= (n.77-509A=) c.77-2314A= (n.77-2314A=) c.77-1880A= (n.77-1880A=) c.77-105A= (n.77-105A=) n.199-36A= n.120-36A= c.132+32968T= (n.132+32968T=) n.230T= n.171-36A= | |
| 6 | g.26090805A>G | CA565967487 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A>G (n.77-36A>G) c.620T>C (n.620T>C) c.77-509A>G (n.77-509A>G) c.77-2314A>G (n.77-2314A>G) c.77-1880A>G (n.77-1880A>G) c.77-105A>G (n.77-105A>G) n.199-36A>G n.120-36A>G c.132+32968T>C (n.132+32968T>C) n.230T>C n.171-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090805A>T | CA2677605169 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A>T (n.77-36A>T) c.620T>A (n.620T>A) c.77-509A>T (n.77-509A>T) c.77-2314A>T (n.77-2314A>T) c.77-1880A>T (n.77-1880A>T) c.77-105A>T (n.77-105A>T) n.199-36A>T n.120-36A>T c.132+32968T>A (n.132+32968T>A) n.230T>A n.171-36A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090805dup | CA2677605168 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36dup (n.77-36dup) c.620dup (n.620dup) c.77-509dup (n.77-509dup) c.77-2314dup (n.77-2314dup) c.77-1880dup (n.77-1880dup) c.77-105dup (n.77-105dup) n.199-36dup n.120-36dup c.132+32968dup (n.132+32968dup) n.230dup n.171-36dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090806C= | CA1616889059 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-35C= (n.77-35C=) c.619G= (n.619G=) c.77-508C= (n.77-508C=) c.77-2313C= (n.77-2313C=) c.77-1879C= (n.77-1879C=) c.77-104C= (n.77-104C=) n.199-35C= n.120-35C= c.132+32967G= (n.132+32967G=) n.229G= n.171-35C= | |
| 6 | g.26090806C>G | CA1616889060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-35C>G (n.77-35C>G) c.619G>C (n.619G>C) c.77-508C>G (n.77-508C>G) c.77-2313C>G (n.77-2313C>G) c.77-1879C>G (n.77-1879C>G) c.77-104C>G (n.77-104C>G) n.199-35C>G n.120-35C>G c.132+32967G>C (n.132+32967G>C) n.229G>C n.171-35C>G | dbSNP |
| 6 | g.26090807T>A | CA2578549080 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-34T>A (n.77-34T>A) c.618A>T (n.618A>T) c.77-507T>A (n.77-507T>A) c.77-2312T>A (n.77-2312T>A) c.77-1878T>A (n.77-1878T>A) c.77-103T>A (n.77-103T>A) n.199-34T>A n.120-34T>A c.132+32966A>T (n.132+32966A>T) n.228A>T n.171-34T>A | |
| 6 | g.26090807T>C | CA2770369456 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-34T>C (n.77-34T>C) c.618A>G (n.618A>G) c.77-507T>C (n.77-507T>C) c.77-2312T>C (n.77-2312T>C) c.77-1878T>C (n.77-1878T>C) c.77-103T>C (n.77-103T>C) n.199-34T>C n.120-34T>C c.132+32966A>G (n.132+32966A>G) n.228A>G n.171-34T>C | |
| 6 | g.26090808del | CA2578549081 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33del (n.77-33del) c.617del (n.617del) c.77-506del (n.77-506del) c.77-2311del (n.77-2311del) c.77-1877del (n.77-1877del) c.77-102del (n.77-102del) n.199-33del n.120-33del c.132+32965del (n.132+32965del) n.227del n.171-33del | |
| 6 | g.26090808A= | CA1616889061 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33A= (n.77-33A=) c.617T= (n.617T=) c.77-506A= (n.77-506A=) c.77-2311A= (n.77-2311A=) c.77-1877A= (n.77-1877A=) c.77-102A= (n.77-102A=) n.199-33A= n.120-33A= c.132+32965T= (n.132+32965T=) n.227T= n.171-33A= | |
| 6 | g.26090808A>G | CA565967488 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33A>G (n.77-33A>G) c.617T>C (n.617T>C) c.77-506A>G (n.77-506A>G) c.77-2311A>G (n.77-2311A>G) c.77-1877A>G (n.77-1877A>G) c.77-102A>G (n.77-102A>G) n.199-33A>G n.120-33A>G c.132+32965T>C (n.132+32965T>C) n.227T>C n.171-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090809C= | CA1616889062 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-32C= (n.77-32C=) c.616G= (n.616G=) c.77-505C= (n.77-505C=) c.77-2310C= (n.77-2310C=) c.77-1876C= (n.77-1876C=) c.77-101C= (n.77-101C=) n.199-32C= n.120-32C= c.132+32964G= (n.132+32964G=) n.226G= n.171-32C= | |
| 6 | g.26090809C>T | CA1616889063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-32C>T (n.77-32C>T) c.616G>A (n.616G>A) c.77-505C>T (n.77-505C>T) c.77-2310C>T (n.77-2310C>T) c.77-1876C>T (n.77-1876C>T) c.77-101C>T (n.77-101C>T) n.199-32C>T n.120-32C>T c.132+32964G>A (n.132+32964G>A) n.226G>A n.171-32C>T | dbSNP |
| 6 | g.26090812A= | CA1616889064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A= (n.77-29A=) c.613T= (n.613T=) c.77-502A= (n.77-502A=) c.77-2307A= (n.77-2307A=) c.77-1873A= (n.77-1873A=) c.77-98A= (n.77-98A=) n.199-29A= n.120-29A= c.132+32961T= (n.132+32961T=) n.223T= n.171-29A= | |
| 6 | g.26090812A>G | CA823442429 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A>G (n.77-29A>G) c.613T>C (n.613T>C) c.77-502A>G (n.77-502A>G) c.77-2307A>G (n.77-2307A>G) c.77-1873A>G (n.77-1873A>G) c.77-98A>G (n.77-98A>G) n.199-29A>G n.120-29A>G c.132+32961T>C (n.132+32961T>C) n.223T>C n.171-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090813T>C | CA3666591 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T>C (n.77-28T>C) c.612A>G (n.612A>G) c.77-501T>C (n.77-501T>C) c.77-2306T>C (n.77-2306T>C) c.77-1872T>C (n.77-1872T>C) c.77-97T>C (n.77-97T>C) n.199-28T>C n.120-28T>C c.132+32960A>G (n.132+32960A>G) n.222A>G n.171-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.26090813T= | CA1616889065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T= (n.77-28T=) c.612A= (n.612A=) c.77-501T= (n.77-501T=) c.77-2306T= (n.77-2306T=) c.77-1872T= (n.77-1872T=) c.77-97T= (n.77-97T=) n.199-28T= n.120-28T= c.132+32960A= (n.132+32960A=) n.222A= n.171-28T= | |
| 6 | g.26090814G>A | CA2593925625 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>A (n.77-27G>A) c.611C>T (n.611C>T) c.77-500G>A (n.77-500G>A) c.77-2305G>A (n.77-2305G>A) c.77-1871G>A (n.77-1871G>A) c.77-96G>A (n.77-96G>A) n.199-27G>A n.120-27G>A c.132+32959C>T (n.132+32959C>T) n.221C>T n.171-27G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090814G>T | CA2677605170 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>T (n.77-27G>T) c.611C>A (n.611C>A) c.77-500G>T (n.77-500G>T) c.77-2305G>T (n.77-2305G>T) c.77-1871G>T (n.77-1871G>T) c.77-96G>T (n.77-96G>T) n.199-27G>T n.120-27G>T c.132+32959C>A (n.132+32959C>A) n.221C>A n.171-27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090816T>G | CA2578549082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-25T>G (n.77-25T>G) c.609A>C (n.609A>C) c.77-498T>G (n.77-498T>G) c.77-2303T>G (n.77-2303T>G) c.77-1869T>G (n.77-1869T>G) c.77-94T>G (n.77-94T>G) n.199-25T>G n.120-25T>G c.132+32957A>C (n.132+32957A>C) n.219A>C n.171-25T>G | |
| 6 | g.26090817T>G | CA2677605171 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-24T>G (n.77-24T>G) c.608A>C (n.608A>C) c.77-497T>G (n.77-497T>G) c.77-2302T>G (n.77-2302T>G) c.77-1868T>G (n.77-1868T>G) c.77-93T>G (n.77-93T>G) n.199-24T>G n.120-24T>G c.132+32956A>C (n.132+32956A>C) n.218A>C n.171-24T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090818A>G | CA2677605172 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-23A>G (n.77-23A>G) c.607T>C (n.607T>C) c.77-496A>G (n.77-496A>G) c.77-2301A>G (n.77-2301A>G) c.77-1867A>G (n.77-1867A>G) c.77-92A>G (n.77-92A>G) n.199-23A>G n.120-23A>G c.132+32955T>C (n.132+32955T>C) n.217T>C n.171-23A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090819A= | CA1616889066 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A= (n.77-22A=) c.606T= (n.606T=) c.77-495A= (n.77-495A=) c.77-2300A= (n.77-2300A=) c.77-1866A= (n.77-1866A=) c.77-91A= (n.77-91A=) n.199-22A= n.120-22A= c.132+32954T= (n.132+32954T=) n.216T= n.171-22A= | |
| 6 | g.26090819A>G | CA3666592 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A>G (n.77-22A>G) c.606T>C (n.606T>C) c.77-495A>G (n.77-495A>G) c.77-2300A>G (n.77-2300A>G) c.77-1866A>G (n.77-1866A>G) c.77-91A>G (n.77-91A>G) n.199-22A>G n.120-22A>G c.132+32954T>C (n.132+32954T>C) n.216T>C n.171-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090820G>A | CA823442431 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>A (n.77-21G>A) c.605C>T (n.605C>T) c.77-494G>A (n.77-494G>A) c.77-2299G>A (n.77-2299G>A) c.77-1865G>A (n.77-1865G>A) c.77-90G>A (n.77-90G>A) n.199-21G>A n.120-21G>A c.132+32953C>T (n.132+32953C>T) n.215C>T n.171-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090820G>C | CA2677605173 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>C (n.77-21G>C) c.605C>G (n.605C>G) c.77-494G>C (n.77-494G>C) c.77-2299G>C (n.77-2299G>C) c.77-1865G>C (n.77-1865G>C) c.77-90G>C (n.77-90G>C) n.199-21G>C n.120-21G>C c.132+32953C>G (n.132+32953C>G) n.215C>G n.171-21G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090820G= | CA1616889067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G= (n.77-21G=) c.605C= (n.605C=) c.77-494G= (n.77-494G=) c.77-2299G= (n.77-2299G=) c.77-1865G= (n.77-1865G=) c.77-90G= (n.77-90G=) n.199-21G= n.120-21G= c.132+32953C= (n.132+32953C=) n.215C= n.171-21G= | |
| 6 | g.26090821G>A | CA2677605175 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>A (n.77-20G>A) c.604C>T (n.604C>T) c.77-493G>A (n.77-493G>A) c.77-2298G>A (n.77-2298G>A) c.77-1864G>A (n.77-1864G>A) c.77-89G>A (n.77-89G>A) n.199-20G>A n.120-20G>A c.132+32952C>T (n.132+32952C>T) n.214C>T n.171-20G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090821G>T | CA2677605174 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>T (n.77-20G>T) c.604C>A (n.604C>A) c.77-493G>T (n.77-493G>T) c.77-2298G>T (n.77-2298G>T) c.77-1864G>T (n.77-1864G>T) c.77-89G>T (n.77-89G>T) n.199-20G>T n.120-20G>T c.132+32952C>A (n.132+32952C>A) n.214C>A n.171-20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090822C>A | CA2524632126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.603G>T (n.603G>T) c.77-492C>A (n.77-492C>A) c.77-2297C>A (n.77-2297C>A) c.77-1863C>A (n.77-1863C>A) c.77-88C>A (n.77-88C>A) n.199-19C>A n.120-19C>A c.132+32951G>T (n.132+32951G>T) n.213G>T n.171-19C>A | |
| 6 | g.26090822C= | CA1616889068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C= (n.77-19C=) c.603G= (n.603G=) c.77-492C= (n.77-492C=) c.77-2297C= (n.77-2297C=) c.77-1863C= (n.77-1863C=) c.77-88C= (n.77-88C=) n.199-19C= n.120-19C= c.132+32951G= (n.132+32951G=) n.213G= n.171-19C= | |
| 6 | g.26090822C>T | CA136291667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.603G>A (n.603G>A) c.77-492C>T (n.77-492C>T) c.77-2297C>T (n.77-2297C>T) c.77-1863C>T (n.77-1863C>T) c.77-88C>T (n.77-88C>T) n.199-19C>T n.120-19C>T c.132+32951G>A (n.132+32951G>A) n.213G>A n.171-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090825G>A | CA565967493 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G>A (n.77-16G>A) c.600C>T (n.600C>T) c.77-489G>A (n.77-489G>A) c.77-2294G>A (n.77-2294G>A) c.77-1860G>A (n.77-1860G>A) c.77-85G>A (n.77-85G>A) n.199-16G>A n.120-16G>A c.132+32948C>T (n.132+32948C>T) n.210C>T n.171-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090825G= | CA1616889069 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G= (n.77-16G=) c.600C= (n.600C=) c.77-489G= (n.77-489G=) c.77-2294G= (n.77-2294G=) c.77-1860G= (n.77-1860G=) c.77-85G= (n.77-85G=) n.199-16G= n.120-16G= c.132+32948C= (n.132+32948C=) n.210C= n.171-16G= | |
| 6 | g.26090826T>C | CA2677605176 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-15T>C (n.77-15T>C) c.599A>G (n.599A>G) c.77-488T>C (n.77-488T>C) c.77-2293T>C (n.77-2293T>C) c.77-1859T>C (n.77-1859T>C) c.77-84T>C (n.77-84T>C) n.199-15T>C n.120-15T>C c.132+32947A>G (n.132+32947A>G) n.209A>G n.171-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090827dup | CA2578549084 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-14dup (n.77-14dup) c.599dup (n.599dup) c.77-487dup (n.77-487dup) c.77-2292dup (n.77-2292dup) c.77-1858dup (n.77-1858dup) c.77-83dup (n.77-83dup) n.199-14dup n.120-14dup c.132+32947dup (n.132+32947dup) n.209dup n.171-14dup | |
| 6 | g.26090826_26090828delinsTTG | CA1616889070 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-15_77-13delinsTTG (n.77-15_77-13delinsTTG) c.597_599delinsCAA (n.597_599delinsCAA) c.77-488_77-486delinsTTG (n.77-488_77-486delinsTTG) c.77-2293_77-2291delinsTTG (n.77-2293_77-2291delinsTTG) c.77-1859_77-1857delinsTTG (n.77-1859_77-1857delinsTTG) c.77-84_77-82delinsTTG (n.77-84_77-82delinsTTG) n.199-15_199-13delinsTTG n.120-15_120-13delinsTTG c.132+32945_132+32947delinsCAA (n.132+32945_132+32947delinsCAA) n.207_209delinsCAA n.171-15_171-13delinsTTG | |
| 6 | g.26090827_26090828del | CA1616889071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-14_77-13del (n.77-14_77-13del) c.597_598del (n.597_598del) c.77-487_77-486del (n.77-487_77-486del) c.77-2292_77-2291del (n.77-2292_77-2291del) c.77-1858_77-1857del (n.77-1858_77-1857del) c.77-83_77-82del (n.77-83_77-82del) n.199-14_199-13del n.120-14_120-13del c.132+32945_132+32946del (n.132+32945_132+32946del) n.207_208del n.171-14_171-13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090828del | CA2677605177 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-13del (n.77-13del) c.597del (n.597del) c.77-486del (n.77-486del) c.77-2291del (n.77-2291del) c.77-1857del (n.77-1857del) c.77-82del (n.77-82del) n.199-13del n.120-13del c.132+32945del (n.132+32945del) n.207del n.171-13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090828G>T | CA650670633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-13G>T (n.77-13G>T) c.597C>A (n.597C>A) c.77-486G>T (n.77-486G>T) c.77-2291G>T (n.77-2291G>T) c.77-1857G>T (n.77-1857G>T) c.77-82G>T (n.77-82G>T) n.199-13G>T n.120-13G>T c.132+32945C>A (n.132+32945C>A) n.207C>A n.171-13G>T | COSMIC |
| 6 | g.26090829C= | CA1616889072 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-12C= (n.77-12C=) c.596G= (n.596G=) c.77-485C= (n.77-485C=) c.77-2290C= (n.77-2290C=) c.77-1856C= (n.77-1856C=) c.77-81C= (n.77-81C=) n.199-12C= n.120-12C= c.132+32944G= (n.132+32944G=) n.206G= n.171-12C= | |
| 6 | g.26090829C>G | CA3666593 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-12C>G (n.77-12C>G) c.596G>C (n.596G>C) c.77-485C>G (n.77-485C>G) c.77-2290C>G (n.77-2290C>G) c.77-1856C>G (n.77-1856C>G) c.77-81C>G (n.77-81C>G) n.199-12C>G n.120-12C>G c.132+32944G>C (n.132+32944G>C) n.206G>C n.171-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090830T>A | CA2677605178 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-11T>A (n.77-11T>A) c.595A>T (n.595A>T) c.77-484T>A (n.77-484T>A) c.77-2289T>A (n.77-2289T>A) c.77-1855T>A (n.77-1855T>A) c.77-80T>A (n.77-80T>A) n.199-11T>A n.120-11T>A c.132+32943A>T (n.132+32943A>T) n.205A>T n.171-11T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090831C>A | CA2770369457 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-10C>A (n.77-10C>A) c.594G>T (n.594G>T) c.77-483C>A (n.77-483C>A) c.77-2288C>A (n.77-2288C>A) c.77-1854C>A (n.77-1854C>A) c.77-79C>A (n.77-79C>A) n.199-10C>A n.120-10C>A c.132+32942G>T (n.132+32942G>T) n.204G>T n.171-10C>A | |
| 6 | g.26090831C>T | CA2677605179 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-10C>T (n.77-10C>T) c.594G>A (n.594G>A) c.77-483C>T (n.77-483C>T) c.77-2288C>T (n.77-2288C>T) c.77-1854C>T (n.77-1854C>T) c.77-79C>T (n.77-79C>T) n.199-10C>T n.120-10C>T c.132+32942G>A (n.132+32942G>A) n.204G>A n.171-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090832T>C | CA3666594 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-9T>C (n.77-9T>C) c.593A>G (n.593A>G) c.77-482T>C (n.77-482T>C) c.77-2287T>C (n.77-2287T>C) c.77-1853T>C (n.77-1853T>C) c.77-78T>C (n.77-78T>C) n.199-9T>C n.120-9T>C c.132+32941A>G (n.132+32941A>G) n.203A>G n.171-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090832T= | CA1616889073 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-9T= (n.77-9T=) c.593A= (n.593A=) c.77-482T= (n.77-482T=) c.77-2287T= (n.77-2287T=) c.77-1853T= (n.77-1853T=) c.77-78T= (n.77-78T=) n.199-9T= n.120-9T= c.132+32941A= (n.132+32941A=) n.203A= n.171-9T= | |
| 6 | g.26090833G>A | CA2677605180 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-8G>A (n.77-8G>A) c.592C>T (n.592C>T) c.77-481G>A (n.77-481G>A) c.77-2286G>A (n.77-2286G>A) c.77-1852G>A (n.77-1852G>A) c.77-77G>A (n.77-77G>A) n.199-8G>A n.120-8G>A c.132+32940C>T (n.132+32940C>T) n.202C>T n.171-8G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090834T>A | CA823442438 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T>A (n.77-7T>A) c.591A>T (n.591A>T) c.77-480T>A (n.77-480T>A) c.77-2285T>A (n.77-2285T>A) c.77-1851T>A (n.77-1851T>A) c.77-76T>A (n.77-76T>A) n.199-7T>A n.120-7T>A c.132+32939A>T (n.132+32939A>T) n.201A>T n.171-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26090834T>C | CA2677605181 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.591A>G (n.591A>G) c.77-480T>C (n.77-480T>C) c.77-2285T>C (n.77-2285T>C) c.77-1851T>C (n.77-1851T>C) c.77-76T>C (n.77-76T>C) n.199-7T>C n.120-7T>C c.132+32939A>G (n.132+32939A>G) n.201A>G n.171-7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090834T= | CA1616889074 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T= (n.77-7T=) c.591A= (n.591A=) c.77-480T= (n.77-480T=) c.77-2285T= (n.77-2285T=) c.77-1851T= (n.77-1851T=) c.77-76T= (n.77-76T=) n.199-7T= n.120-7T= c.132+32939A= (n.132+32939A=) n.201A= n.171-7T= | |
| 6 | g.26090835C>T | CA2677605182 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-6C>T (n.77-6C>T) c.590G>A (n.590G>A) c.77-479C>T (n.77-479C>T) c.77-2284C>T (n.77-2284C>T) c.77-1850C>T (n.77-1850C>T) c.77-75C>T (n.77-75C>T) n.199-6C>T n.120-6C>T c.132+32938G>A (n.132+32938G>A) n.200G>A n.171-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090836T>C | CA2677605183 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-5T>C (n.77-5T>C) c.589A>G (n.589A>G) c.77-478T>C (n.77-478T>C) c.77-2283T>C (n.77-2283T>C) c.77-1849T>C (n.77-1849T>C) c.77-74T>C (n.77-74T>C) n.199-5T>C n.120-5T>C c.132+32937A>G (n.132+32937A>G) n.199A>G n.171-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.26090837C>G | CA2677605184 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-4C>G (n.77-4C>G) c.588G>C (n.588G>C) c.77-477C>G (n.77-477C>G) c.77-2282C>G (n.77-2282C>G) c.77-1848C>G (n.77-1848C>G) c.77-73C>G (n.77-73C>G) n.199-4C>G n.120-4C>G c.132+32936G>C (n.132+32936G>C) n.198G>C n.171-4C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090838C= | CA1616889076 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3C= (n.77-3C=) c.587G= (n.587G=) c.77-476C= (n.77-476C=) c.77-2281C= (n.77-2281C=) c.77-1847C= (n.77-1847C=) c.77-72C= (n.77-72C=) n.199-3C= n.120-3C= c.132+32935G= (n.132+32935G=) n.197G= n.171-3C= | |
| 6 | g.26090838C>T | CA3666595 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3C>T (n.77-3C>T) c.587G>A (n.587G>A) c.77-476C>T (n.77-476C>T) c.77-2281C>T (n.77-2281C>T) c.77-1847C>T (n.77-1847C>T) c.77-72C>T (n.77-72C>T) n.199-3C>T n.120-3C>T c.132+32935G>A (n.132+32935G>A) n.197G>A n.171-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090838_26090842delinsCAGGT | CA1616889075 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3_78delinsCAGGT c.583_587delinsACCTG (n.583_587delinsACCTG) c.77-476_77-472delinsCAGGT (n.77-476_77-472delinsCAGGT) c.77-2281_77-2277delinsCAGGT (n.77-2281_77-2277delinsCAGGT) c.77-1847_77-1843delinsCAGGT (n.77-1847_77-1843delinsCAGGT) c.77-72_77-68delinsCAGGT (n.77-72_77-68delinsCAGGT) n.199-3_200delinsCAGGT n.120-3_121delinsCAGGT c.132+32931_132+32935delinsACCTG (n.132+32931_132+32935delinsACCTG) n.193_197delinsACCTG n.171-3_172delinsCAGGT | |
| 6 | g.26090839A>C | CA363203727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.586T>G (n.586T>G) c.77-475A>C (n.77-475A>C) c.77-2280A>C (n.77-2280A>C) c.77-1846A>C (n.77-1846A>C) c.77-71A>C (n.77-71A>C) n.199-2A>C n.120-2A>C c.132+32934T>G (n.132+32934T>G) n.196T>G n.171-2A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090839A>G | CA363203745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.586T>C (n.586T>C) c.77-475A>G (n.77-475A>G) c.77-2280A>G (n.77-2280A>G) c.77-1846A>G (n.77-1846A>G) c.77-71A>G (n.77-71A>G) n.199-2A>G n.120-2A>G c.132+32934T>C (n.132+32934T>C) n.196T>C n.171-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090839A>T | CA363203749 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.586T>A (n.586T>A) c.77-475A>T (n.77-475A>T) c.77-2280A>T (n.77-2280A>T) c.77-1846A>T (n.77-1846A>T) c.77-71A>T (n.77-71A>T) n.199-2A>T n.120-2A>T c.132+32934T>A (n.132+32934T>A) n.196T>A n.171-2A>T | |
| 6 | g.26090839_26090842delinsTGGAGTC | CA913190205 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2_78delinsTGGAGTC c.583_586delinsGACTCCA (n.583_586delinsGACTCCA) c.77-475_77-472delinsTGGAGTC (n.77-475_77-472delinsTGGAGTC) c.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC (n.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC) c.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC (n.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC) c.77-71_77-68delinsTGGAGTC (n.77-71_77-68delinsTGGAGTC) n.199-2_200delinsTGGAGTC n.120-2_121delinsTGGAGTC c.132+32931_132+32934delinsGACTCCA (n.132+32931_132+32934delinsGACTCCA) n.193_196delinsGACTCCA n.171-2_172delinsTGGAGTC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.26090840G>A | CA363203755 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.585C>T (n.585C>T) c.77-474G>A (n.77-474G>A) c.77-2279G>A (n.77-2279G>A) c.77-1845G>A (n.77-1845G>A) c.77-70G>A (n.77-70G>A) n.199-1G>A n.120-1G>A c.132+32933C>T (n.132+32933C>T) n.195C>T n.171-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.26090840G>C | CA363203757 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.585C>G (n.585C>G) c.77-474G>C (n.77-474G>C) c.77-2279G>C (n.77-2279G>C) c.77-1845G>C (n.77-1845G>C) c.77-70G>C (n.77-70G>C) n.199-1G>C n.120-1G>C c.132+32933C>G (n.132+32933C>G) n.195C>G n.171-1G>C | |
| 6 | g.26090840G= | CA1616889077 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G= (n.77-1G=) c.585C= (n.585C=) c.77-474G= (n.77-474G=) c.77-2279G= (n.77-2279G=) c.77-1845G= (n.77-1845G=) c.77-70G= (n.77-70G=) n.199-1G= n.120-1G= c.132+32933C= (n.132+32933C=) n.195C= n.171-1G= | |
| 6 | g.26090840G>T | CA363203760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.585C>A (n.585C>A) c.77-474G>T (n.77-474G>T) c.77-2279G>T (n.77-2279G>T) c.77-1845G>T (n.77-1845G>T) c.77-70G>T (n.77-70G>T) n.199-1G>T n.120-1G>T c.132+32933C>A (n.132+32933C>A) n.195C>A n.171-1G>T | dbSNP |
| 6 | g.26090841G>A | CA363203770 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>A (p.Arg26His) c.584C>T (n.584C>T) c.77-473G>A (n.77-473G>A) c.77-2278G>A (n.77-2278G>A) c.77-1844G>A (n.77-1844G>A) c.77-69G>A (n.77-69G>A) n.199G>A n.120G>A c.132+32932C>T (n.132+32932C>T) n.194C>T n.171G>A | |
| 6 | g.26090841G>C | CA363203776 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.584C>G (n.584C>G) c.77-473G>C (n.77-473G>C) c.77-2278G>C (n.77-2278G>C) c.77-1844G>C (n.77-1844G>C) c.77-69G>C (n.77-69G>C) n.199G>C n.120G>C c.132+32932C>G (n.132+32932C>G) n.194C>G n.171G>C | |
| 6 | g.26090841G>T | CA363203766 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.584C>A (n.584C>A) c.77-473G>T (n.77-473G>T) c.77-2278G>T (n.77-2278G>T) c.77-1844G>T (n.77-1844G>T) c.77-69G>T (n.77-69G>T) n.199G>T n.120G>T c.132+32932C>A (n.132+32932C>A) n.194C>A n.171G>T | |
| 6 | g.26090842T>A | CA448986228 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>A (p.Arg26=) c.583A>T (n.583A>T) c.77-472T>A (n.77-472T>A) c.77-2277T>A (n.77-2277T>A) c.77-1843T>A (n.77-1843T>A) c.77-68T>A (n.77-68T>A) n.200T>A n.121T>A c.132+32931A>T (n.132+32931A>T) n.193A>T n.172T>A | |
| 6 | g.26090842T>C | CA448986229 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>C (p.Arg26=) c.583A>G (n.583A>G) c.77-472T>C (n.77-472T>C) c.77-2277T>C (n.77-2277T>C) c.77-1843T>C (n.77-1843T>C) c.77-68T>C (n.77-68T>C) n.200T>C n.121T>C c.132+32931A>G (n.132+32931A>G) n.193A>G n.172T>C | |
| 6 | g.26090842T>G | CA448986230 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>G (p.Arg26=) c.583A>C (n.583A>C) c.77-472T>G (n.77-472T>G) c.77-2277T>G (n.77-2277T>G) c.77-1843T>G (n.77-1843T>G) c.77-68T>G (n.77-68T>G) n.200T>G n.121T>G c.132+32931A>C (n.132+32931A>C) n.193A>C n.172T>G | |
| 6 | g.26090843T>A | CA363203777 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.582A>T (n.582A>T) c.77-471T>A (n.77-471T>A) c.77-2276T>A (n.77-2276T>A) c.77-1842T>A (n.77-1842T>A) c.77-67T>A (n.77-67T>A) n.201T>A n.122T>A c.132+32930A>T (n.132+32930A>T) n.192A>T n.173T>A | |
| 6 | g.26090843T>C | CA363203778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.582A>G (n.582A>G) c.77-471T>C (n.77-471T>C) c.77-2276T>C (n.77-2276T>C) c.77-1842T>C (n.77-1842T>C) c.77-67T>C (n.77-67T>C) n.201T>C n.122T>C c.132+32930A>G (n.132+32930A>G) n.192A>G n.173T>C | |
| 6 | g.26090843T>G | CA363203779 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.582A>C (n.582A>C) c.77-471T>G (n.77-471T>G) c.77-2276T>G (n.77-2276T>G) c.77-1842T>G (n.77-1842T>G) c.77-67T>G (n.77-67T>G) n.201T>G n.122T>G c.132+32930A>C (n.132+32930A>C) n.192A>C n.173T>G | |
| 6 | g.26090844C>A | CA363203783 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) c.581G>T (n.581G>T) c.77-470C>A (n.77-470C>A) c.77-2275C>A (n.77-2275C>A) c.77-1841C>A (n.77-1841C>A) c.77-66C>A (n.77-66C>A) n.202C>A n.123C>A c.132+32929G>T (n.132+32929G>T) n.191G>T n.174C>A | |
| 6 | g.26090844C= | CA1616889078 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C= (p.Ser27=) c.581G= (n.581G=) c.77-470C= (n.77-470C=) c.77-2275C= (n.77-2275C=) c.77-1841C= (n.77-1841C=) c.77-66C= (n.77-66C=) n.202C= n.123C= c.132+32929G= (n.132+32929G=) n.191G= n.174C= | |
| 6 | g.26090844C>G | CA363203786 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) c.581G>C (n.581G>C) c.77-470C>G (n.77-470C>G) c.77-2275C>G (n.77-2275C>G) c.77-1841C>G (n.77-1841C>G) c.77-66C>G (n.77-66C>G) n.202C>G n.123C>G c.132+32929G>C (n.132+32929G>C) n.191G>C n.174C>G | |
| 6 | g.26090844C>T | CA363203793 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) c.581G>A (n.581G>A) c.77-470C>T (n.77-470C>T) c.77-2275C>T (n.77-2275C>T) c.77-1841C>T (n.77-1841C>T) c.77-66C>T (n.77-66C>T) n.202C>T n.123C>T c.132+32929G>A (n.132+32929G>A) n.191G>A n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090845A>C | CA448986233 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>C (p.Ser27=) c.580T>G (n.580T>G) c.77-469A>C (n.77-469A>C) c.77-2274A>C (n.77-2274A>C) c.77-1840A>C (n.77-1840A>C) c.77-65A>C (n.77-65A>C) n.203A>C n.124A>C c.132+32928T>G (n.132+32928T>G) n.190T>G n.175A>C | |
| 6 | g.26090845A>G | CA448986232 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>G (p.Ser27=) c.580T>C (n.580T>C) c.77-469A>G (n.77-469A>G) c.77-2274A>G (n.77-2274A>G) c.77-1840A>G (n.77-1840A>G) c.77-65A>G (n.77-65A>G) n.203A>G n.124A>G c.132+32928T>C (n.132+32928T>C) n.190T>C n.175A>G | |
| 6 | g.26090845A>T | CA448986231 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>T (p.Ser27=) c.580T>A (n.580T>A) c.77-469A>T (n.77-469A>T) c.77-2274A>T (n.77-2274A>T) c.77-1840A>T (n.77-1840A>T) c.77-65A>T (n.77-65A>T) n.203A>T n.124A>T c.132+32928T>A (n.132+32928T>A) n.190T>A n.175A>T | |
| 6 | g.26090846C>A | CA363203795 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>A (p.His28Asn) c.579G>T (n.579G>T) c.77-468C>A (n.77-468C>A) c.77-2273C>A (n.77-2273C>A) c.77-1839C>A (n.77-1839C>A) c.77-64C>A (n.77-64C>A) n.204C>A n.125C>A c.132+32927G>T (n.132+32927G>T) n.189G>T n.176C>A | |
| 6 | g.26090846C= | CA1616889079 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C= (p.His28=) c.579G= (n.579G=) c.77-468C= (n.77-468C=) c.77-2273C= (n.77-2273C=) c.77-1839C= (n.77-1839C=) c.77-64C= (n.77-64C=) n.204C= n.125C= c.132+32927G= (n.132+32927G=) n.189G= n.176C= | |
| 6 | g.26090846C>G | CA363203800 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>G (p.His28Asp) c.579G>C (n.579G>C) c.77-468C>G (n.77-468C>G) c.77-2273C>G (n.77-2273C>G) c.77-1839C>G (n.77-1839C>G) c.77-64C>G (n.77-64C>G) n.204C>G n.125C>G c.132+32927G>C (n.132+32927G>C) n.189G>C n.176C>G | |
| 6 | g.26090846C>T | CA363203803 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.579G>A (n.579G>A) c.77-468C>T (n.77-468C>T) c.77-2273C>T (n.77-2273C>T) c.77-1839C>T (n.77-1839C>T) c.77-64C>T (n.77-64C>T) n.204C>T n.125C>T c.132+32927G>A (n.132+32927G>A) n.189G>A n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090847A>C | CA363203809 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>C (p.His28Pro) c.578T>G (n.578T>G) c.77-467A>C (n.77-467A>C) c.77-2272A>C (n.77-2272A>C) c.77-1838A>C (n.77-1838A>C) c.77-63A>C (n.77-63A>C) n.205A>C n.126A>C c.132+32926T>G (n.132+32926T>G) n.188T>G n.177A>C | |
| 6 | g.26090847A>G | CA363203815 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>G (p.His28Arg) c.578T>C (n.578T>C) c.77-467A>G (n.77-467A>G) c.77-2272A>G (n.77-2272A>G) c.77-1838A>G (n.77-1838A>G) c.77-63A>G (n.77-63A>G) n.205A>G n.126A>G c.132+32926T>C (n.132+32926T>C) n.188T>C n.177A>G | |
| 6 | g.26090847A>T | CA363203817 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>T (p.His28Leu) c.578T>A (n.578T>A) c.77-467A>T (n.77-467A>T) c.77-2272A>T (n.77-2272A>T) c.77-1838A>T (n.77-1838A>T) c.77-63A>T (n.77-63A>T) n.205A>T n.126A>T c.132+32926T>A (n.132+32926T>A) n.188T>A n.177A>T | |
| 6 | g.26090848C>A | CA363203825 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>A (p.His28Gln) c.577G>T (n.577G>T) c.77-466C>A (n.77-466C>A) c.77-2271C>A (n.77-2271C>A) c.77-1837C>A (n.77-1837C>A) c.77-62C>A (n.77-62C>A) n.206C>A n.127C>A c.132+32925G>T (n.132+32925G>T) n.187G>T n.178C>A | |
| 6 | g.26090848C= | CA1616889080 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C= (p.His28=) c.577G= (n.577G=) c.77-466C= (n.77-466C=) c.77-2271C= (n.77-2271C=) c.77-1837C= (n.77-1837C=) c.77-62C= (n.77-62C=) n.206C= n.127C= c.132+32925G= (n.132+32925G=) n.187G= n.178C= | |
| 6 | g.26090848C>G | CA363203832 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>G (p.His28Gln) c.577G>C (n.577G>C) c.77-466C>G (n.77-466C>G) c.77-2271C>G (n.77-2271C>G) c.77-1837C>G (n.77-1837C>G) c.77-62C>G (n.77-62C>G) n.206C>G n.127C>G c.132+32925G>C (n.132+32925G>C) n.187G>C n.178C>G | |
| 6 | g.26090848C>T | CA3666596 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>T (p.His28=) c.577G>A (n.577G>A) c.77-466C>T (n.77-466C>T) c.77-2271C>T (n.77-2271C>T) c.77-1837C>T (n.77-1837C>T) c.77-62C>T (n.77-62C>T) n.206C>T n.127C>T c.132+32925G>A (n.132+32925G>A) n.187G>A n.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090852_26090853del | CA2677605185 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88_89del (p.Leu30AlafsTer18) c.576_577del (n.576_577del) c.77-462_77-461del (n.77-462_77-461del) c.77-2267_77-2266del (n.77-2267_77-2266del) c.77-1833_77-1832del (n.77-1833_77-1832del) c.77-58_77-57del (n.77-58_77-57del) n.210_211del n.131_132del c.132+32924_132+32925del (n.132+32924_132+32925del) n.186_187del n.182_183del | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090849T>A | CA363203838 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.576A>T (n.576A>T) c.77-465T>A (n.77-465T>A) c.77-2270T>A (n.77-2270T>A) c.77-1836T>A (n.77-1836T>A) c.77-61T>A (n.77-61T>A) n.207T>A n.128T>A c.132+32924A>T (n.132+32924A>T) n.186A>T n.179T>A | |
| 6 | g.26090849T>C | CA363203841 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.576A>G (n.576A>G) c.77-465T>C (n.77-465T>C) c.77-2270T>C (n.77-2270T>C) c.77-1836T>C (n.77-1836T>C) c.77-61T>C (n.77-61T>C) n.207T>C n.128T>C c.132+32924A>G (n.132+32924A>G) n.186A>G n.179T>C | |
| 6 | g.26090849T>G | CA363203843 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.576A>C (n.576A>C) c.77-465T>G (n.77-465T>G) c.77-2270T>G (n.77-2270T>G) c.77-1836T>G (n.77-1836T>G) c.77-61T>G (n.77-61T>G) n.207T>G n.128T>G c.132+32924A>C (n.132+32924A>C) n.186A>C n.179T>G | |
| 6 | g.26090850C>A | CA363203847 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.575G>T (n.575G>T) c.77-464C>A (n.77-464C>A) c.77-2269C>A (n.77-2269C>A) c.77-1835C>A (n.77-1835C>A) c.77-60C>A (n.77-60C>A) n.208C>A n.129C>A c.132+32923G>T (n.132+32923G>T) n.185G>T n.180C>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.26090850C>G | CA363203855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.575G>C (n.575G>C) c.77-464C>G (n.77-464C>G) c.77-2269C>G (n.77-2269C>G) c.77-1835C>G (n.77-1835C>G) c.77-60C>G (n.77-60C>G) n.208C>G n.129C>G c.132+32923G>C (n.132+32923G>C) n.185G>C n.180C>G | |
| 6 | g.26090850C>T | CA363203857 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.575G>A (n.575G>A) c.77-464C>T (n.77-464C>T) c.77-2269C>T (n.77-2269C>T) c.77-1835C>T (n.77-1835C>T) c.77-60C>T (n.77-60C>T) n.208C>T n.129C>T c.132+32923G>A (n.132+32923G>A) n.185G>A n.180C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090851T>A | CA448986234 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>A (p.Ser29=) c.574A>T (n.574A>T) c.77-463T>A (n.77-463T>A) c.77-2268T>A (n.77-2268T>A) c.77-1834T>A (n.77-1834T>A) c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.209T>A n.130T>A c.132+32922A>T (n.132+32922A>T) n.184A>T n.181T>A | |
| 6 | g.26090851T>C | CA3666597 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>C (p.Ser29=) c.574A>G (n.574A>G) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-2268T>C (n.77-2268T>C) c.77-1834T>C (n.77-1834T>C) c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.209T>C n.130T>C c.132+32922A>G (n.132+32922A>G) n.184A>G n.181T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090851T>G | CA448986235 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>G (p.Ser29=) c.574A>C (n.574A>C) c.77-463T>G (n.77-463T>G) c.77-2268T>G (n.77-2268T>G) c.77-1834T>G (n.77-1834T>G) c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.209T>G n.130T>G c.132+32922A>C (n.132+32922A>C) n.184A>C n.181T>G | |
| 6 | g.26090851T= | CA1616889081 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T= (p.Ser29=) c.574A= (n.574A=) c.77-463T= (n.77-463T=) c.77-2268T= (n.77-2268T=) c.77-1834T= (n.77-1834T=) c.77-59T= (n.77-59T=) n.209T= n.130T= c.132+32922A= (n.132+32922A=) n.184A= n.181T= | |
| 6 | g.26090852C>A | CA363203858 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.573G>T (n.573G>T) c.77-462C>A (n.77-462C>A) c.77-2267C>A (n.77-2267C>A) c.77-1833C>A (n.77-1833C>A) c.77-58C>A (n.77-58C>A) n.210C>A n.131C>A c.132+32921G>T (n.132+32921G>T) n.183G>T n.182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090852C= | CA1616889082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C= (p.Leu30=) c.573G= (n.573G=) c.77-462C= (n.77-462C=) c.77-2267C= (n.77-2267C=) c.77-1833C= (n.77-1833C=) c.77-58C= (n.77-58C=) n.210C= n.131C= c.132+32921G= (n.132+32921G=) n.183G= n.182C= | |
| 6 | g.26090852C>G | CA363203860 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.573G>C (n.573G>C) c.77-462C>G (n.77-462C>G) c.77-2267C>G (n.77-2267C>G) c.77-1833C>G (n.77-1833C>G) c.77-58C>G (n.77-58C>G) n.210C>G n.131C>G c.132+32921G>C (n.132+32921G>C) n.183G>C n.182C>G | |
| 6 | g.26090852C>T | CA3666598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.573G>A (n.573G>A) c.77-462C>T (n.77-462C>T) c.77-2267C>T (n.77-2267C>T) c.77-1833C>T (n.77-1833C>T) c.77-58C>T (n.77-58C>T) n.210C>T n.131C>T c.132+32921G>A (n.132+32921G>A) n.183G>A n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090853T>A | CA363203866 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.572A>T (n.572A>T) c.77-461T>A (n.77-461T>A) c.77-2266T>A (n.77-2266T>A) c.77-1832T>A (n.77-1832T>A) c.77-57T>A (n.77-57T>A) n.211T>A n.132T>A c.132+32920A>T (n.132+32920A>T) n.182A>T n.183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090853T>C | CA363203870 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.572A>G (n.572A>G) c.77-461T>C (n.77-461T>C) c.77-2266T>C (n.77-2266T>C) c.77-1832T>C (n.77-1832T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) n.211T>C n.132T>C c.132+32920A>G (n.132+32920A>G) n.182A>G n.183T>C | |
| 6 | g.26090853T>G | CA363203875 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.572A>C (n.572A>C) c.77-461T>G (n.77-461T>G) c.77-2266T>G (n.77-2266T>G) c.77-1832T>G (n.77-1832T>G) c.77-57T>G (n.77-57T>G) n.211T>G n.132T>G c.132+32920A>C (n.132+32920A>C) n.182A>C n.183T>G | |
| 6 | g.26090853T= | CA1616889083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T= (p.Leu30=) c.572A= (n.572A=) c.77-461T= (n.77-461T=) c.77-2266T= (n.77-2266T=) c.77-1832T= (n.77-1832T=) c.77-57T= (n.77-57T=) n.211T= n.132T= c.132+32920A= (n.132+32920A=) n.182A= n.183T= | |
| 6 | g.26090854G>A | CA448986239 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.571C>T (n.571C>T) c.77-460G>A (n.77-460G>A) c.77-2265G>A (n.77-2265G>A) c.77-1831G>A (n.77-1831G>A) c.77-56G>A (n.77-56G>A) n.212G>A n.133G>A c.132+32919C>T (n.132+32919C>T) n.181C>T n.184G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090854G>C | CA448986240 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.571C>G (n.571C>G) c.77-460G>C (n.77-460G>C) c.77-2265G>C (n.77-2265G>C) c.77-1831G>C (n.77-1831G>C) c.77-56G>C (n.77-56G>C) n.212G>C n.133G>C c.132+32919C>G (n.132+32919C>G) n.181C>G n.184G>C | |
| 6 | g.26090854G>T | CA448986242 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.571C>A (n.571C>A) c.77-460G>T (n.77-460G>T) c.77-2265G>T (n.77-2265G>T) c.77-1831G>T (n.77-1831G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) n.212G>T n.133G>T c.132+32919C>A (n.132+32919C>A) n.181C>A n.184G>T | |
| 6 | g.26090855C>A | CA363203903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>A (p.His31Asn) c.570G>T (n.570G>T) c.77-459C>A (n.77-459C>A) c.77-2264C>A (n.77-2264C>A) c.77-1830C>A (n.77-1830C>A) c.77-55C>A (n.77-55C>A) n.213C>A n.134C>A c.132+32918G>T (n.132+32918G>T) n.180G>T n.185C>A | |
| 6 | g.26090855C>G | CA363203897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>G (p.His31Asp) c.570G>C (n.570G>C) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-2264C>G (n.77-2264C>G) c.77-1830C>G (n.77-1830C>G) c.77-55C>G (n.77-55C>G) n.213C>G n.134C>G c.132+32918G>C (n.132+32918G>C) n.180G>C n.185C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.26090855C>T | CA363203878 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>T (p.His31Tyr) c.570G>A (n.570G>A) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-2264C>T (n.77-2264C>T) c.77-1830C>T (n.77-1830C>T) c.77-55C>T (n.77-55C>T) n.213C>T n.134C>T c.132+32918G>A (n.132+32918G>A) n.180G>A n.185C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090856A>C | CA363203904 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>C (p.His31Pro) c.569T>G (n.569T>G) c.77-458A>C (n.77-458A>C) c.77-2263A>C (n.77-2263A>C) c.77-1829A>C (n.77-1829A>C) c.77-54A>C (n.77-54A>C) n.214A>C n.135A>C c.132+32917T>G (n.132+32917T>G) n.179T>G n.186A>C | |
| 6 | g.26090856A>G | CA363203909 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>G (p.His31Arg) c.569T>C (n.569T>C) c.77-458A>G (n.77-458A>G) c.77-2263A>G (n.77-2263A>G) c.77-1829A>G (n.77-1829A>G) c.77-54A>G (n.77-54A>G) n.214A>G n.135A>G c.132+32917T>C (n.132+32917T>C) n.179T>C n.186A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090856A>T | CA363203907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>T (p.His31Leu) c.569T>A (n.569T>A) c.77-458A>T (n.77-458A>T) c.77-2263A>T (n.77-2263A>T) c.77-1829A>T (n.77-1829A>T) c.77-54A>T (n.77-54A>T) n.214A>T n.135A>T c.132+32917T>A (n.132+32917T>A) n.179T>A n.186A>T | |
| 6 | g.26090857C>A | CA363203911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>A (p.His31Gln) c.568G>T (n.568G>T) c.77-457C>A (n.77-457C>A) c.77-2262C>A (n.77-2262C>A) c.77-1828C>A (n.77-1828C>A) c.77-53C>A (n.77-53C>A) n.215C>A n.136C>A c.132+32916G>T (n.132+32916G>T) n.178G>T n.187C>A | |
| 6 | g.26090857C>G | CA363203914 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>G (p.His31Gln) c.568G>C (n.568G>C) c.77-457C>G (n.77-457C>G) c.77-2262C>G (n.77-2262C>G) c.77-1828C>G (n.77-1828C>G) c.77-53C>G (n.77-53C>G) n.215C>G n.136C>G c.132+32916G>C (n.132+32916G>C) n.178G>C n.187C>G | |
| 6 | g.26090857C>T | CA448986248 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>T (p.His31=) c.568G>A (n.568G>A) c.77-457C>T (n.77-457C>T) c.77-2262C>T (n.77-2262C>T) c.77-1828C>T (n.77-1828C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) n.215C>T n.136C>T c.132+32916G>A (n.132+32916G>A) n.178G>A n.187C>T | |
| 6 | g.26090858T>A | CA363203919 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.567A>T (n.567A>T) c.77-456T>A (n.77-456T>A) c.77-2261T>A (n.77-2261T>A) c.77-1827T>A (n.77-1827T>A) c.77-52T>A (n.77-52T>A) n.216T>A n.137T>A c.132+32915A>T (n.132+32915A>T) n.177A>T n.188T>A | |
| 6 | g.26090858T>C | CA3666599 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>C (p.Tyr32His) c.567A>G (n.567A>G) c.77-456T>C (n.77-456T>C) c.77-2261T>C (n.77-2261T>C) c.77-1827T>C (n.77-1827T>C) c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.216T>C n.137T>C c.132+32915A>G (n.132+32915A>G) n.177A>G n.188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090858T>G | CA363203922 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.567A>C (n.567A>C) c.77-456T>G (n.77-456T>G) c.77-2261T>G (n.77-2261T>G) c.77-1827T>G (n.77-1827T>G) c.77-52T>G (n.77-52T>G) n.216T>G n.137T>G c.132+32915A>C (n.132+32915A>C) n.177A>C n.188T>G | |
| 6 | g.26090858T= | CA1616889084 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T= (p.Tyr32=) c.567A= (n.567A=) c.77-456T= (n.77-456T=) c.77-2261T= (n.77-2261T=) c.77-1827T= (n.77-1827T=) c.77-52T= (n.77-52T=) n.216T= n.137T= c.132+32915A= (n.132+32915A=) n.177A= n.188T= | |
| 6 | g.26090859A>C | CA363203923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.566T>G (n.566T>G) c.77-455A>C (n.77-455A>C) c.77-2260A>C (n.77-2260A>C) c.77-1826A>C (n.77-1826A>C) c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.217A>C n.138A>C c.132+32914T>G (n.132+32914T>G) n.176T>G n.189A>C | COSMIC |
| 6 | g.26090859A>G | CA363203924 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.566T>C (n.566T>C) c.77-455A>G (n.77-455A>G) c.77-2260A>G (n.77-2260A>G) c.77-1826A>G (n.77-1826A>G) c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.217A>G n.138A>G c.132+32914T>C (n.132+32914T>C) n.176T>C n.189A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090859A>T | CA363203927 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.566T>A (n.566T>A) c.77-455A>T (n.77-455A>T) c.77-2260A>T (n.77-2260A>T) c.77-1826A>T (n.77-1826A>T) c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.217A>T n.138A>T c.132+32914T>A (n.132+32914T>A) n.176T>A n.189A>T | |
| 6 | g.26090860C>A | CA363203932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.77-454C>A (n.77-454C>A) c.77-2259C>A (n.77-2259C>A) c.77-1825C>A (n.77-1825C>A) c.77-50C>A (n.77-50C>A) n.218C>A n.139C>A c.132+32913G>T (n.132+32913G>T) n.175G>T n.190C>A | |
| 6 | g.26090860C>G | CA363203935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.565G>C (n.565G>C) c.77-454C>G (n.77-454C>G) c.77-2259C>G (n.77-2259C>G) c.77-1825C>G (n.77-1825C>G) c.77-50C>G (n.77-50C>G) n.218C>G n.139C>G c.132+32913G>C (n.132+32913G>C) n.175G>C n.190C>G | |
| 6 | g.26090860C>T | CA448986256 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>T (p.Tyr32=) c.565G>A (n.565G>A) c.77-454C>T (n.77-454C>T) c.77-2259C>T (n.77-2259C>T) c.77-1825C>T (n.77-1825C>T) c.77-50C>T (n.77-50C>T) n.218C>T n.139C>T c.132+32913G>A (n.132+32913G>A) n.175G>A n.190C>T |