Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3716C>A (p.Pro1239Gln)
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12g.2607127C>GCA383375018CACNA1Cc.3428C>G (p.Pro1143Arg)
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c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
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12g.2607127C>TCA383375016CACNA1Cc.3428C>T (p.Pro1143Leu)
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c.*1960C>T (n.*1960C>T)
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12g.2607128A>TCA477900002CACNA1Cc.3429A>T (p.Pro1143=)
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c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.2877A>T (p.Pro959=)
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c.2514A>T (p.Pro838=)
c.1959A>T (p.Pro653=)
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 dbSNP
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12g.2607133G>TCA2617068546CACNA1Cc.3431+3G>T (n.3431+3G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*1963+10C>A (n.*1963+10C>A)
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12g.2607140C=CA2012315064CACNA1Cc.3431+10C= (n.3431+10C=)
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12g.2607140C>TCA944088220CACNA1Cc.3431+10C>T (n.3431+10C>T)
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c.3506+10C>T (n.3506+10C>T)
c.3347+10C>T (n.3347+10C>T)
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c.3416+10C>T (n.3416+10C>T)
c.*1963+10C>T (n.*1963+10C>T)
c.*2976+10C>T (n.*2976+10C>T)
c.2879+10C>T (n.2879+10C>T)
c.2939+10C>T (n.2939+10C>T)
c.2516+10C>T (n.2516+10C>T)
c.1961+10C>T (n.1961+10C>T)
c.3719+10C>T (n.3719+10C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.2607141A>GCA2012315066CACNA1Cc.3431+11A>G (n.3431+11A>G)
c.3356+11A>G (n.3356+11A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3356+14G>A (n.3356+14G>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.2607144G>CCA2617068548CACNA1Cc.3431+14G>C (n.3431+14G>C)
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 gnomAD v4
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12g.2607144G>TCA602713407CACNA1Cc.3431+14G>T (n.3431+14G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12g.2607145C>GCA2617068549CACNA1Cc.3431+15C>G (n.3431+15C>G)
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 gnomAD v4
12g.2607148G>ACA602713408CACNA1Cc.3431+18G>A (n.3431+18G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2607148G=CA2012315069CACNA1Cc.3431+18G= (n.3431+18G=)
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12g.2607148G>TCA2617068550CACNA1Cc.3431+18G>T (n.3431+18G>T)
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 gnomAD v4
12g.2607149G>ACA2617068551CACNA1Cc.3431+19G>A (n.3431+19G>A)
c.3356+19G>A (n.3356+19G>A)
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c.3506+19G>A (n.3506+19G>A)
c.3347+19G>A (n.3347+19G>A)
c.3521+19G>A (n.3521+19G>A)
c.3416+19G>A (n.3416+19G>A)
c.*1963+19G>A (n.*1963+19G>A)
c.*2976+19G>A (n.*2976+19G>A)
c.2879+19G>A (n.2879+19G>A)
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c.2516+19G>A (n.2516+19G>A)
c.1961+19G>A (n.1961+19G>A)
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c.3515+19G>A (n.3515+19G>A)
 gnomAD v4
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c.3515+19G= (n.3515+19G=)
12g.2607149G>TCA602713409CACNA1Cc.3431+19G>T (n.3431+19G>T)
c.3356+19G>T (n.3356+19G>T)
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c.3521+19G>T (n.3521+19G>T)
c.3416+19G>T (n.3416+19G>T)
c.*1963+19G>T (n.*1963+19G>T)
c.*2976+19G>T (n.*2976+19G>T)
c.2879+19G>T (n.2879+19G>T)
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c.2516+19G>T (n.2516+19G>T)
c.1961+19G>T (n.1961+19G>T)
c.3719+19G>T (n.3719+19G>T)
c.3524+19G>T (n.3524+19G>T)
c.3599+19G>T (n.3599+19G>T)
c.3515+19G>T (n.3515+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2607150C>ACA2617068552CACNA1Cc.3431+20C>A (n.3431+20C>A)
c.3356+20C>A (n.3356+20C>A)
c.3446+20C>A (n.3446+20C>A)
c.3506+20C>A (n.3506+20C>A)
c.3347+20C>A (n.3347+20C>A)
c.3521+20C>A (n.3521+20C>A)
c.3416+20C>A (n.3416+20C>A)
c.*1963+20C>A (n.*1963+20C>A)
c.*2976+20C>A (n.*2976+20C>A)
c.2879+20C>A (n.2879+20C>A)
c.2939+20C>A (n.2939+20C>A)
c.2516+20C>A (n.2516+20C>A)
c.1961+20C>A (n.1961+20C>A)
c.3719+20C>A (n.3719+20C>A)
c.3524+20C>A (n.3524+20C>A)
c.3599+20C>A (n.3599+20C>A)
c.3515+20C>A (n.3515+20C>A)
 gnomAD v4
12g.2607150C=CA2012315071CACNA1Cc.3431+20C= (n.3431+20C=)
c.3356+20C= (n.3356+20C=)
c.3446+20C= (n.3446+20C=)
c.3506+20C= (n.3506+20C=)
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c.*1963+20C= (n.*1963+20C=)
c.*2976+20C= (n.*2976+20C=)
c.2879+20C= (n.2879+20C=)
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c.2516+20C= (n.2516+20C=)
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c.3515+20C= (n.3515+20C=)
12g.2607150C>TCA602713410CACNA1Cc.3431+20C>T (n.3431+20C>T)
c.3356+20C>T (n.3356+20C>T)
c.3446+20C>T (n.3446+20C>T)
c.3506+20C>T (n.3506+20C>T)
c.3347+20C>T (n.3347+20C>T)
c.3521+20C>T (n.3521+20C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.2607160C>TCA2012315077CACNA1Cc.3431+30C>T (n.3431+30C>T)
c.3356+30C>T (n.3356+30C>T)
c.3446+30C>T (n.3446+30C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.2607171A>GCA944088235CACNA1Cc.3431+41A>G (n.3431+41A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2607172G>TCA2617068562CACNA1Cc.3431+42G>T (n.3431+42G>T)
c.3356+42G>T (n.3356+42G>T)
c.3446+42G>T (n.3446+42G>T)
c.3506+42G>T (n.3506+42G>T)
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c.*1963+42G>T (n.*1963+42G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.2607177A>GCA2617068566CACNA1Cc.3431+47A>G (n.3431+47A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
12g.2607178G>ACA2617068567CACNA1Cc.3431+48G>A (n.3431+48G>A)
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c.3521+48G>A (n.3521+48G>A)
c.3416+48G>A (n.3416+48G>A)
c.*1963+48G>A (n.*1963+48G>A)
c.*2976+48G>A (n.*2976+48G>A)
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c.1961+48G>A (n.1961+48G>A)
c.3719+48G>A (n.3719+48G>A)
c.3524+48G>A (n.3524+48G>A)
c.3599+48G>A (n.3599+48G>A)
c.3515+48G>A (n.3515+48G>A)
 gnomAD v4
12g.2607178G>CCA2725559050CACNA1Cc.3431+48G>C (n.3431+48G>C)
c.3356+48G>C (n.3356+48G>C)
c.3446+48G>C (n.3446+48G>C)
c.3506+48G>C (n.3506+48G>C)
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c.*1963+48G>C (n.*1963+48G>C)
c.*2976+48G>C (n.*2976+48G>C)
c.2879+48G>C (n.2879+48G>C)
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c.1961+48G>C (n.1961+48G>C)
c.3719+48G>C (n.3719+48G>C)
c.3524+48G>C (n.3524+48G>C)
c.3599+48G>C (n.3599+48G>C)
c.3515+48G>C (n.3515+48G>C)
 dbSNP
12g.2607178G>TCA2617068568CACNA1Cc.3431+48G>T (n.3431+48G>T)
c.3356+48G>T (n.3356+48G>T)
c.3446+48G>T (n.3446+48G>T)
c.3506+48G>T (n.3506+48G>T)
c.3347+48G>T (n.3347+48G>T)
c.3521+48G>T (n.3521+48G>T)
c.3416+48G>T (n.3416+48G>T)
c.*1963+48G>T (n.*1963+48G>T)
c.*2976+48G>T (n.*2976+48G>T)
c.2879+48G>T (n.2879+48G>T)
c.2939+48G>T (n.2939+48G>T)
c.2516+48G>T (n.2516+48G>T)
c.1961+48G>T (n.1961+48G>T)
c.3719+48G>T (n.3719+48G>T)
c.3524+48G>T (n.3524+48G>T)
c.3599+48G>T (n.3599+48G>T)
c.3515+48G>T (n.3515+48G>T)
 gnomAD v4
12g.2607179T>CCA2617068569CACNA1Cc.3431+49T>C (n.3431+49T>C)
c.3356+49T>C (n.3356+49T>C)
c.3446+49T>C (n.3446+49T>C)
c.3506+49T>C (n.3506+49T>C)
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c.3521+49T>C (n.3521+49T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3356+57T>C (n.3356+57T>C)
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 gnomAD v4
12g.2607188T>CCA686767600CACNA1Cc.3431+58T>C (n.3431+58T>C)
c.3356+58T>C (n.3356+58T>C)
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c.3506+58T>C (n.3506+58T>C)
c.3347+58T>C (n.3347+58T>C)
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c.3416+58T>C (n.3416+58T>C)
c.*1963+58T>C (n.*1963+58T>C)
c.*2976+58T>C (n.*2976+58T>C)
c.2879+58T>C (n.2879+58T>C)
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c.2516+58T>C (n.2516+58T>C)
c.1961+58T>C (n.1961+58T>C)
c.3719+58T>C (n.3719+58T>C)
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c.3515+58T>C (n.3515+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2607188T>GCA2012315089CACNA1Cc.3431+58T>G (n.3431+58T>G)
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c.3416+58T>G (n.3416+58T>G)
c.*1963+58T>G (n.*1963+58T>G)
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c.3515+58T>G (n.3515+58T>G)
 dbSNP
12g.2607188T=CA2012315088CACNA1Cc.3431+58T= (n.3431+58T=)
c.3356+58T= (n.3356+58T=)
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c.*1963+58T= (n.*1963+58T=)
c.*2976+58T= (n.*2976+58T=)
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c.3515+58T= (n.3515+58T=)
12g.2607189C>ACA2617068576CACNA1Cc.3431+59C>A (n.3431+59C>A)
c.3356+59C>A (n.3356+59C>A)
c.3446+59C>A (n.3446+59C>A)
c.3506+59C>A (n.3506+59C>A)
c.3347+59C>A (n.3347+59C>A)
c.3521+59C>A (n.3521+59C>A)
c.3416+59C>A (n.3416+59C>A)
c.*1963+59C>A (n.*1963+59C>A)
c.*2976+59C>A (n.*2976+59C>A)
c.2879+59C>A (n.2879+59C>A)
c.2939+59C>A (n.2939+59C>A)
c.2516+59C>A (n.2516+59C>A)
c.1961+59C>A (n.1961+59C>A)
c.3719+59C>A (n.3719+59C>A)
c.3524+59C>A (n.3524+59C>A)
c.3599+59C>A (n.3599+59C>A)
c.3515+59C>A (n.3515+59C>A)
 gnomAD v4
12g.2607189C>TCA654256637CACNA1Cc.3431+59C>T (n.3431+59C>T)
c.3356+59C>T (n.3356+59C>T)
c.3446+59C>T (n.3446+59C>T)
c.3506+59C>T (n.3506+59C>T)
c.3347+59C>T (n.3347+59C>T)
c.3521+59C>T (n.3521+59C>T)
c.3416+59C>T (n.3416+59C>T)
c.*1963+59C>T (n.*1963+59C>T)
c.*2976+59C>T (n.*2976+59C>T)
c.2879+59C>T (n.2879+59C>T)
c.2939+59C>T (n.2939+59C>T)
c.2516+59C>T (n.2516+59C>T)
c.1961+59C>T (n.1961+59C>T)
c.3719+59C>T (n.3719+59C>T)
c.3524+59C>T (n.3524+59C>T)
c.3599+59C>T (n.3599+59C>T)
c.3515+59C>T (n.3515+59C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.2607190C>ACA2617068577CACNA1Cc.3431+60C>A (n.3431+60C>A)
c.3356+60C>A (n.3356+60C>A)
c.3446+60C>A (n.3446+60C>A)
c.3506+60C>A (n.3506+60C>A)
c.3347+60C>A (n.3347+60C>A)
c.3521+60C>A (n.3521+60C>A)
c.3416+60C>A (n.3416+60C>A)
c.*1963+60C>A (n.*1963+60C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched