Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.260410_260411delCA276454975FAM234Ac.577+250_577+251del (n.577+250_577+251del)
c.364-3_364-2del
c.550+250_550+251del (n.550+250_550+251del)
n.1028+250_1028+251del
n.753+250_753+251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260408_260411delCA973595704FAM234Ac.577+248_577+251del (n.577+248_577+251del)
c.364-5_364-2del
c.550+248_550+251del (n.550+248_550+251del)
n.1028+248_1028+251del
n.753+248_753+251del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260410C>ACA2630749015FAM234Ac.577+250C>A (n.577+250C>A)
c.364-3C>A
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n.1028+250C>A
n.753+250C>A
 gnomAD v4
16g.260410C>TCA2630749016FAM234Ac.577+250C>T (n.577+250C>T)
c.364-3C>T
c.550+250C>T (n.550+250C>T)
n.1028+250C>T
n.753+250C>T
 gnomAD v4
16g.260410_260411delinsCACA2200943413FAM234Ac.577+250_577+251delinsCA (n.577+250_577+251delinsCA)
c.364-3_364-2delinsCA
c.550+250_550+251delinsCA (n.550+250_550+251delinsCA)
n.1028+250_1028+251delinsCA
n.753+250_753+251delinsCA
16g.260410_260412delinsCAGCA2200943411FAM234Ac.577+250_577+252delinsCAG (n.577+250_577+252delinsCAG)
c.364-3_364-1delinsCAG
c.550+250_550+252delinsCAG (n.550+250_550+252delinsCAG)
n.1028+250_1028+252delinsCAG
n.753+250_753+252delinsCAG
16g.260411delCA620169280FAM234Ac.577+251del (n.577+251del)
c.364-2del
c.550+251del (n.550+251del)
n.1028+251del
n.753+251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260411A=CA2200943418FAM234Ac.577+251A= (n.577+251A=)
c.364-2A=
c.550+251A= (n.550+251A=)
n.1028+251A=
n.753+251A=
16g.260411A>CCA276454982FAM234Ac.577+251A>C (n.577+251A>C)
c.364-2A>C
c.550+251A>C (n.550+251A>C)
n.1028+251A>C
n.753+251A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260411A>GCA2630749017FAM234Ac.577+251A>G (n.577+251A>G)
c.364-2A>G
c.550+251A>G (n.550+251A>G)
n.1028+251A>G
n.753+251A>G
 gnomAD v4
16g.260411_260412delCA620169281FAM234Ac.577+251_577+252del (n.577+251_577+252del)
c.364-2_364-1del
c.550+251_550+252del (n.550+251_550+252del)
n.1028+251_1028+252del
n.753+251_753+252del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260412G>TCA2630749018FAM234Ac.577+252G>T (n.577+252G>T)
c.364-1G>T
c.550+252G>T (n.550+252G>T)
n.1028+252G>T
n.753+252G>T
 gnomAD v4
16g.260413G>ACA2739501198FAM234Ac.577+253G>A (n.577+253G>A)
c.364G>A
c.550+253G>A (n.550+253G>A)
n.1028+253G>A
n.753+253G>A
16g.260413G>CCA2739501199FAM234Ac.577+253G>C (n.577+253G>C)
c.364G>C
c.550+253G>C (n.550+253G>C)
n.1028+253G>C
n.753+253G>C
16g.260413G>TCA2630749019FAM234Ac.577+253G>T (n.577+253G>T)
c.364G>T
c.550+253G>T (n.550+253G>T)
n.1028+253G>T
n.753+253G>T
 gnomAD v4
16g.260414G>ACA2630749020FAM234Ac.577+254G>A (n.577+254G>A)
c.365G>A
c.550+254G>A (n.550+254G>A)
n.1028+254G>A
n.753+254G>A
 gnomAD v4
16g.260414G>CCA2739501200FAM234Ac.577+254G>C (n.577+254G>C)
c.365G>C
c.550+254G>C (n.550+254G>C)
n.1028+254G>C
n.753+254G>C
16g.260414G>TCA2630749021FAM234Ac.577+254G>T (n.577+254G>T)
c.365G>T
c.550+254G>T (n.550+254G>T)
n.1028+254G>T
n.753+254G>T
 gnomAD v4
16g.260415G>ACA2200943421FAM234Ac.577+255G>A (n.577+255G>A)
c.366G>A
c.550+255G>A (n.550+255G>A)
n.1028+255G>A
n.753+255G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260415G=CA2200943423FAM234Ac.577+255G= (n.577+255G=)
c.366G=
c.550+255G= (n.550+255G=)
n.1028+255G=
n.753+255G=
16g.260415G>TCA2630749022FAM234Ac.577+255G>T (n.577+255G>T)
c.366G>T
c.550+255G>T (n.550+255G>T)
n.1028+255G>T
n.753+255G>T
 gnomAD v4
16g.260416C>ACA2630749023FAM234Ac.577+256C>A (n.577+256C>A)
c.367C>A
c.550+256C>A (n.550+256C>A)
n.1028+256C>A
n.753+256C>A
 gnomAD v4
16g.260416C=CA2200943425FAM234Ac.577+256C= (n.577+256C=)
c.367C=
c.550+256C= (n.550+256C=)
n.1028+256C=
n.753+256C=
16g.260416C>GCA2739501201FAM234Ac.577+256C>G (n.577+256C>G)
c.367C>G
c.550+256C>G (n.550+256C>G)
n.1028+256C>G
n.753+256C>G
16g.260416C>TCA620169285FAM234Ac.577+256C>T (n.577+256C>T)
c.367C>T
c.550+256C>T (n.550+256C>T)
n.1028+256C>T
n.753+256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260417A>CCA2739501202FAM234Ac.577+257A>C (n.577+257A>C)
c.368A>C
c.550+257A>C (n.550+257A>C)
n.1028+257A>C
n.753+257A>C
16g.260417A>GCA2630749024FAM234Ac.577+257A>G (n.577+257A>G)
c.368A>G
c.550+257A>G (n.550+257A>G)
n.1028+257A>G
n.753+257A>G
 gnomAD v4
16g.260417A>TCA2630749025FAM234Ac.577+257A>T (n.577+257A>T)
c.368A>T
c.550+257A>T (n.550+257A>T)
n.1028+257A>T
n.753+257A>T
 gnomAD v4
16g.260418G>CCA2739501203FAM234Ac.577+258G>C (n.577+258G>C)
c.369G>C
c.550+258G>C (n.550+258G>C)
n.1028+258G>C
n.753+258G>C
16g.260418G>TCA2630749026FAM234Ac.577+258G>T (n.577+258G>T)
c.369G>T
c.550+258G>T (n.550+258G>T)
n.1028+258G>T
n.753+258G>T
 gnomAD v4
16g.260419T>ACA2739501204FAM234Ac.577+259T>A (n.577+259T>A)
c.370T>A
c.550+259T>A (n.550+259T>A)
n.1028+259T>A
n.753+259T>A
16g.260419T>CCA2739501205FAM234Ac.577+259T>C (n.577+259T>C)
c.370T>C
c.550+259T>C (n.550+259T>C)
n.1028+259T>C
n.753+259T>C
16g.260419T>GCA2739501206FAM234Ac.577+259T>G (n.577+259T>G)
c.370T>G
c.550+259T>G (n.550+259T>G)
n.1028+259T>G
n.753+259T>G
16g.260420C>ACA2630749027FAM234Ac.577+260C>A (n.577+260C>A)
c.371C>A
c.550+260C>A (n.550+260C>A)
n.1028+260C>A
n.753+260C>A
 gnomAD v4
16g.260420C>GCA2739501207FAM234Ac.577+260C>G (n.577+260C>G)
c.371C>G
c.550+260C>G (n.550+260C>G)
n.1028+260C>G
n.753+260C>G
16g.260420C>TCA2739501208FAM234Ac.577+260C>T (n.577+260C>T)
c.371C>T
c.550+260C>T (n.550+260C>T)
n.1028+260C>T
n.753+260C>T
16g.260421C>ACA2200943429FAM234Ac.577+261C>A (n.577+261C>A)
c.372C>A
c.550+261C>A (n.550+261C>A)
n.1028+261C>A
n.753+261C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260421C=CA2200943428FAM234Ac.577+261C= (n.577+261C=)
c.372C=
c.550+261C= (n.550+261C=)
n.1028+261C=
n.753+261C=
16g.260421C>GCA2200943431FAM234Ac.577+261C>G (n.577+261C>G)
c.372C>G
c.550+261C>G (n.550+261C>G)
n.1028+261C>G
n.753+261C>G
 dbSNP
16g.260421C>TCA276455004FAM234Ac.577+261C>T (n.577+261C>T)
c.372C>T
c.550+261C>T (n.550+261C>T)
n.1028+261C>T
n.753+261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260422G>ACA620169290FAM234Ac.577+262G>A (n.577+262G>A)
c.373G>A
c.550+262G>A (n.550+262G>A)
n.1028+262G>A
n.753+262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.260422G>CCA2739501209FAM234Ac.577+262G>C (n.577+262G>C)
c.373G>C
c.550+262G>C (n.550+262G>C)
n.1028+262G>C
n.753+262G>C
16g.260422G=CA2200943432FAM234Ac.577+262G= (n.577+262G=)
c.373G=
c.550+262G= (n.550+262G=)
n.1028+262G=
n.753+262G=
16g.260422G>TCA2630749028FAM234Ac.577+262G>T (n.577+262G>T)
c.373G>T
c.550+262G>T (n.550+262G>T)
n.1028+262G>T
n.753+262G>T
 gnomAD v4
16g.260423A=CA2200943436FAM234Ac.577+263A= (n.577+263A=)
c.374A=
c.550+263A= (n.550+263A=)
n.1028+263A=
n.753+263A=
16g.260423A>CCA2739501210FAM234Ac.577+263A>C (n.577+263A>C)
c.374A>C
c.550+263A>C (n.550+263A>C)
n.1028+263A>C
n.753+263A>C
16g.260423A>GCA2200943434FAM234Ac.577+263A>G (n.577+263A>G)
c.374A>G
c.550+263A>G (n.550+263A>G)
n.1028+263A>G
n.753+263A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.260423A>TCA276455010FAM234Ac.577+263A>T (n.577+263A>T)
c.374A>T
c.550+263A>T (n.550+263A>T)
n.1028+263A>T
n.753+263A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260424T>ACA2739501211FAM234Ac.577+264T>A (n.577+264T>A)
c.375T>A
c.550+264T>A (n.550+264T>A)
n.1028+264T>A
n.753+264T>A
16g.260424T>CCA276455011FAM234Ac.577+264T>C (n.577+264T>C)
c.375T>C
c.550+264T>C (n.550+264T>C)
n.1028+264T>C
n.753+264T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.260424T>GCA2630749029FAM234Ac.577+264T>G (n.577+264T>G)
c.375T>G
c.550+264T>G (n.550+264T>G)
n.1028+264T>G
n.753+264T>G
 gnomAD v4
16g.260424T=CA2200943438FAM234Ac.577+264T= (n.577+264T=)
c.375T=
c.550+264T= (n.550+264T=)
n.1028+264T=
n.753+264T=
16g.260425G>ACA2630749030FAM234Ac.577+265G>A (n.577+265G>A)
c.376G>A
c.550+265G>A (n.550+265G>A)
n.1028+265G>A
n.753+265G>A
 gnomAD v4
16g.260425G>CCA2739501212FAM234Ac.577+265G>C (n.577+265G>C)
c.376G>C
c.550+265G>C (n.550+265G>C)
n.1028+265G>C
n.753+265G>C
16g.260425G>TCA2630749031FAM234Ac.577+265G>T (n.577+265G>T)
c.376G>T
c.550+265G>T (n.550+265G>T)
n.1028+265G>T
n.753+265G>T
 gnomAD v4
16g.260426T>ACA2739501213FAM234Ac.577+266T>A (n.577+266T>A)
c.377T>A
c.550+266T>A (n.550+266T>A)
n.1028+266T>A
n.753+266T>A
16g.260426T>CCA2739501214FAM234Ac.577+266T>C (n.577+266T>C)
c.377T>C
c.550+266T>C (n.550+266T>C)
n.1028+266T>C
n.753+266T>C
16g.260426T>GCA2739501215FAM234Ac.577+266T>G (n.577+266T>G)
c.377T>G
c.550+266T>G (n.550+266T>G)
n.1028+266T>G
n.753+266T>G
16g.260427C>ACA2630749032FAM234Ac.577+267C>A (n.577+267C>A)
c.378C>A
c.550+267C>A (n.550+267C>A)
n.1028+267C>A
n.753+267C>A
 gnomAD v4
16g.260427C=CA2200943440FAM234Ac.577+267C= (n.577+267C=)
c.378C=
c.550+267C= (n.550+267C=)
n.1028+267C=
n.753+267C=
16g.260427C>TCA2200943441FAM234Ac.577+267C>T (n.577+267C>T)
c.378C>T
c.550+267C>T (n.550+267C>T)
n.1028+267C>T
n.753+267C>T
 dbSNP
16g.260428A=CA2200943443FAM234Ac.577+268A= (n.577+268A=)
c.379A=
c.550+268A= (n.550+268A=)
n.1028+268A=
n.753+268A=
16g.260428A>CCA2200943444FAM234Ac.577+268A>C (n.577+268A>C)
c.379A>C
c.550+268A>C (n.550+268A>C)
n.1028+268A>C
n.753+268A>C
 dbSNP
16g.260428A>GCA2630749033FAM234Ac.577+268A>G (n.577+268A>G)
c.379A>G
c.550+268A>G (n.550+268A>G)
n.1028+268A>G
n.753+268A>G
 gnomAD v4
16g.260428A>TCA2739501216FAM234Ac.577+268A>T (n.577+268A>T)
c.379A>T
c.550+268A>T (n.550+268A>T)
n.1028+268A>T
n.753+268A>T
16g.260429C>ACA2739501217FAM234Ac.577+269C>A (n.577+269C>A)
c.380C>A
c.550+269C>A (n.550+269C>A)
n.1028+269C>A
n.753+269C>A
16g.260429C=CA2200943446FAM234Ac.577+269C= (n.577+269C=)
c.380C=
c.550+269C= (n.550+269C=)
n.1028+269C=
n.753+269C=
16g.260429C>GCA2630749034FAM234Ac.577+269C>G (n.577+269C>G)
c.380C>G
c.550+269C>G (n.550+269C>G)
n.1028+269C>G
n.753+269C>G
 gnomAD v4
16g.260429C>TCA276455013FAM234Ac.577+269C>T (n.577+269C>T)
c.380C>T
c.550+269C>T (n.550+269C>T)
n.1028+269C>T
n.753+269C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260430C>ACA276455022FAM234Ac.577+270C>A (n.577+270C>A)
c.381C>A
c.550+270C>A (n.550+270C>A)
n.1028+270C>A
n.753+270C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260430C=CA2200943448FAM234Ac.577+270C= (n.577+270C=)
c.381C=
c.550+270C= (n.550+270C=)
n.1028+270C=
n.753+270C=
16g.260430C>TCA719384149FAM234Ac.577+270C>T (n.577+270C>T)
c.381C>T
c.550+270C>T (n.550+270C>T)
n.1028+270C>T
n.753+270C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260431T>ACA2630749035FAM234Ac.577+271T>A (n.577+271T>A)
c.382T>A
c.550+271T>A (n.550+271T>A)
n.1028+271T>A
n.753+271T>A
 gnomAD v4
16g.260431T>CCA2630749036FAM234Ac.577+271T>C (n.577+271T>C)
c.382T>C
c.550+271T>C (n.550+271T>C)
n.1028+271T>C
n.753+271T>C
 gnomAD v4
16g.260431T>GCA2739501218FAM234Ac.577+271T>G (n.577+271T>G)
c.382T>G
c.550+271T>G (n.550+271T>G)
n.1028+271T>G
n.753+271T>G
16g.260432G>ACA2630749037FAM234Ac.577+272G>A (n.577+272G>A)
c.383G>A
c.550+272G>A (n.550+272G>A)
n.1028+272G>A
n.753+272G>A
 gnomAD v4
16g.260432G>CCA2739501219FAM234Ac.577+272G>C (n.577+272G>C)
c.383G>C
c.550+272G>C (n.550+272G>C)
n.1028+272G>C
n.753+272G>C
16g.260432G>TCA2630749038FAM234Ac.577+272G>T (n.577+272G>T)
c.383G>T
c.550+272G>T (n.550+272G>T)
n.1028+272G>T
n.753+272G>T
 gnomAD v4
16g.260433C>ACA2630749039FAM234Ac.577+273C>A (n.577+273C>A)
c.384C>A
c.550+273C>A (n.550+273C>A)
n.1028+273C>A
n.753+273C>A
 gnomAD v4
16g.260433C>GCA2739501220FAM234Ac.577+273C>G (n.577+273C>G)
c.384C>G
c.550+273C>G (n.550+273C>G)
n.1028+273C>G
n.753+273C>G
16g.260433C>TCA2630749040FAM234Ac.577+273C>T (n.577+273C>T)
c.384C>T
c.550+273C>T (n.550+273C>T)
n.1028+273C>T
n.753+273C>T
 gnomAD v4
16g.260434C>ACA2630749041FAM234Ac.577+274C>A (n.577+274C>A)
c.385C>A
c.550+274C>A (n.550+274C>A)
n.1028+274C>A
n.753+274C>A
 gnomAD v4
16g.260434C>GCA2739501221FAM234Ac.577+274C>G (n.577+274C>G)
c.385C>G
c.550+274C>G (n.550+274C>G)
n.1028+274C>G
n.753+274C>G
16g.260434C>TCA2739501222FAM234Ac.577+274C>T (n.577+274C>T)
c.385C>T
c.550+274C>T (n.550+274C>T)
n.1028+274C>T
n.753+274C>T
16g.260435A=CA2200943451FAM234Ac.577+275A= (n.577+275A=)
c.386A=
c.550+275A= (n.550+275A=)
n.1028+275A=
n.753+275A=
16g.260435A>CCA2739501223FAM234Ac.577+275A>C (n.577+275A>C)
c.386A>C
c.550+275A>C (n.550+275A>C)
n.1028+275A>C
n.753+275A>C
16g.260435A>GCA620169292FAM234Ac.577+275A>G (n.577+275A>G)
c.386A>G
c.550+275A>G (n.550+275A>G)
n.1028+275A>G
n.753+275A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260435A>TCA2739501224FAM234Ac.577+275A>T (n.577+275A>T)
c.386A>T
c.550+275A>T (n.550+275A>T)
n.1028+275A>T
n.753+275A>T
16g.260436T>ACA2739501225FAM234Ac.577+276T>A (n.577+276T>A)
c.387T>A
c.550+276T>A (n.550+276T>A)
n.1028+276T>A
n.753+276T>A
16g.260436T>CCA2630749042FAM234Ac.577+276T>C (n.577+276T>C)
c.387T>C
c.550+276T>C (n.550+276T>C)
n.1028+276T>C
n.753+276T>C
 gnomAD v4
16g.260436T>GCA2739501226FAM234Ac.577+276T>G (n.577+276T>G)
c.387T>G
c.550+276T>G (n.550+276T>G)
n.1028+276T>G
n.753+276T>G
16g.260437G>ACA2630749044FAM234Ac.577+277G>A (n.577+277G>A)
c.388G>A
c.550+277G>A (n.550+277G>A)
n.1028+277G>A
n.753+277G>A
 gnomAD v4
16g.260437G>CCA2739501227FAM234Ac.577+277G>C (n.577+277G>C)
c.388G>C
c.550+277G>C (n.550+277G>C)
n.1028+277G>C
n.753+277G>C
16g.260437G=CA2200943453FAM234Ac.577+277G= (n.577+277G=)
c.388G=
c.550+277G= (n.550+277G=)
n.1028+277G=
n.753+277G=
16g.260437G>TCA2200943454FAM234Ac.577+277G>T (n.577+277G>T)
c.388G>T
c.550+277G>T (n.550+277G>T)
n.1028+277G>T
n.753+277G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260440delCA2630749043FAM234Ac.577+280del (n.577+280del)
c.391del
c.550+280del (n.550+280del)
n.1028+280del
n.753+280del
 gnomAD v4
16g.260438G>ACA2630749045FAM234Ac.577+278G>A (n.577+278G>A)
c.389G>A
c.550+278G>A (n.550+278G>A)
n.1028+278G>A
n.753+278G>A
 gnomAD v4
16g.260438G>CCA2739501228FAM234Ac.577+278G>C (n.577+278G>C)
c.389G>C
c.550+278G>C (n.550+278G>C)
n.1028+278G>C
n.753+278G>C
16g.260438G>TCA2630749046FAM234Ac.577+278G>T (n.577+278G>T)
c.389G>T
c.550+278G>T (n.550+278G>T)
n.1028+278G>T
n.753+278G>T
 gnomAD v4
16g.260439G>TCA2630749047FAM234Ac.577+279G>T (n.577+279G>T)
c.390G>T
c.550+279G>T (n.550+279G>T)
n.1028+279G>T
n.753+279G>T
 gnomAD v4
16g.260440G>ACA2630749048FAM234Ac.577+280G>A (n.577+280G>A)
c.391G>A
c.550+280G>A (n.550+280G>A)
n.1028+280G>A
n.753+280G>A
 gnomAD v4
16g.260440G>CCA2739501229FAM234Ac.577+280G>C (n.577+280G>C)
c.391G>C
c.550+280G>C (n.550+280G>C)
n.1028+280G>C
n.753+280G>C
16g.260440G>TCA2630749049FAM234Ac.577+280G>T (n.577+280G>T)
c.391G>T
c.550+280G>T (n.550+280G>T)
n.1028+280G>T
n.753+280G>T
 gnomAD v4
16g.260441T>ACA2630749050FAM234Ac.577+281T>A (n.577+281T>A)
c.392T>A
c.550+281T>A (n.550+281T>A)
n.1028+281T>A
n.753+281T>A
 gnomAD v4
16g.260441T>CCA2630749051FAM234Ac.577+281T>C (n.577+281T>C)
c.392T>C
c.550+281T>C (n.550+281T>C)
n.1028+281T>C
n.753+281T>C
 gnomAD v4
16g.260441T>GCA2739501230FAM234Ac.577+281T>G (n.577+281T>G)
c.392T>G
c.550+281T>G (n.550+281T>G)
n.1028+281T>G
n.753+281T>G
16g.260443G>ACA2630749052FAM234Ac.577+283G>A (n.577+283G>A)
c.394G>A
c.550+283G>A (n.550+283G>A)
n.1028+283G>A
n.753+283G>A
 gnomAD v4
16g.260443G>CCA2739501231FAM234Ac.577+283G>C (n.577+283G>C)
c.394G>C
c.550+283G>C (n.550+283G>C)
n.1028+283G>C
n.753+283G>C
16g.260443G>TCA2630749053FAM234Ac.577+283G>T (n.577+283G>T)
c.394G>T
c.550+283G>T (n.550+283G>T)
n.1028+283G>T
n.753+283G>T
 gnomAD v4
16g.260444C>ACA2630749054FAM234Ac.577+284C>A (n.577+284C>A)
c.395C>A
c.550+284C>A (n.550+284C>A)
n.1028+284C>A
n.753+284C>A
 gnomAD v4
16g.260444C>GCA2739501232FAM234Ac.577+284C>G (n.577+284C>G)
c.395C>G
c.550+284C>G (n.550+284C>G)
n.1028+284C>G
n.753+284C>G
16g.260444C>TCA2630749055FAM234Ac.577+284C>T (n.577+284C>T)
c.395C>T
c.550+284C>T (n.550+284C>T)
n.1028+284C>T
n.753+284C>T
 gnomAD v4
16g.260446G>ACA2739501233FAM234Ac.577+286G>A (n.577+286G>A)
c.397G>A
c.550+286G>A (n.550+286G>A)
n.1028+286G>A
n.753+286G>A
16g.260446G>CCA2739501234FAM234Ac.577+286G>C (n.577+286G>C)
c.397G>C
c.550+286G>C (n.550+286G>C)
n.1028+286G>C
n.753+286G>C
16g.260446G>TCA2630749056FAM234Ac.577+286G>T (n.577+286G>T)
c.397G>T
c.550+286G>T (n.550+286G>T)
n.1028+286G>T
n.753+286G>T
 gnomAD v4
16g.260447A>CCA2739501235FAM234Ac.577+287A>C (n.577+287A>C)
c.398A>C
c.550+287A>C (n.550+287A>C)
n.1028+287A>C
n.753+287A>C
16g.260447A>GCA2739501236FAM234Ac.577+287A>G (n.577+287A>G)
c.398A>G
c.550+287A>G (n.550+287A>G)
n.1028+287A>G
n.753+287A>G
16g.260447A>TCA2739501237FAM234Ac.577+287A>T (n.577+287A>T)
c.398A>T
c.550+287A>T (n.550+287A>T)
n.1028+287A>T
n.753+287A>T
16g.260447_260450delinsAGAGCA2200943455FAM234Ac.577+287_577+290delinsAGAG (n.577+287_577+290delinsAGAG)
c.398_401delinsAGAG
c.550+287_550+290delinsAGAG (n.550+287_550+290delinsAGAG)
n.1028+287_1028+290delinsAGAG
n.753+287_753+290delinsAGAG
16g.260448G>CCA2630749058FAM234Ac.577+288G>C (n.577+288G>C)
c.399G>C
c.550+288G>C (n.550+288G>C)
n.1028+288G>C
n.753+288G>C
 gnomAD v4
16g.260448G>TCA2630749057FAM234Ac.577+288G>T (n.577+288G>T)
c.399G>T
c.550+288G>T (n.550+288G>T)
n.1028+288G>T
n.753+288G>T
 gnomAD v4
16g.260454_260456delCA620169294FAM234Ac.577+294_577+296del (n.577+294_577+296del)
c.405_407del
c.550+294_550+296del (n.550+294_550+296del)
n.1028+294_1028+296del
n.753+294_753+296del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260449A>GCA2630749059FAM234Ac.577+289A>G (n.577+289A>G)
c.400A>G
c.550+289A>G (n.550+289A>G)
n.1028+289A>G
n.753+289A>G
 gnomAD v4
16g.260449A>TCA2739501238FAM234Ac.577+289A>T (n.577+289A>T)
c.400A>T
c.550+289A>T (n.550+289A>T)
n.1028+289A>T
n.753+289A>T
16g.260450G>ACA2200943460FAM234Ac.577+290G>A (n.577+290G>A)
c.401G>A
c.550+290G>A (n.550+290G>A)
n.1028+290G>A
n.753+290G>A
 dbSNP
16g.260450G>CCA2739501239FAM234Ac.577+290G>C (n.577+290G>C)
c.401G>C
c.550+290G>C (n.550+290G>C)
n.1028+290G>C
n.753+290G>C
16g.260450G=CA2200943458FAM234Ac.577+290G= (n.577+290G=)
c.401G=
c.550+290G= (n.550+290G=)
n.1028+290G=
n.753+290G=
16g.260450G>TCA2630749060FAM234Ac.577+290G>T (n.577+290G>T)
c.401G>T
c.550+290G>T (n.550+290G>T)
n.1028+290G>T
n.753+290G>T
 gnomAD v4
16g.260451G>ACA276455033FAM234Ac.577+291G>A (n.577+291G>A)
c.402G>A
c.550+291G>A (n.550+291G>A)
n.1028+291G>A
n.753+291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260451G>CCA2739501240FAM234Ac.577+291G>C (n.577+291G>C)
c.402G>C
c.550+291G>C (n.550+291G>C)
n.1028+291G>C
n.753+291G>C
16g.260451G=CA2200943462FAM234Ac.577+291G= (n.577+291G=)
c.402G=
c.550+291G= (n.550+291G=)
n.1028+291G=
n.753+291G=
16g.260451G>TCA2630749061FAM234Ac.577+291G>T (n.577+291G>T)
c.402G>T
c.550+291G>T (n.550+291G>T)
n.1028+291G>T
n.753+291G>T
 gnomAD v4
16g.260452A>GCA2630749062FAM234Ac.577+292A>G (n.577+292A>G)
c.403A>G
c.550+292A>G (n.550+292A>G)
n.1028+292A>G
n.753+292A>G
 gnomAD v4
16g.260452A>TCA2739501241FAM234Ac.577+292A>T (n.577+292A>T)
c.403A>T
c.550+292A>T (n.550+292A>T)
n.1028+292A>T
n.753+292A>T
16g.260453G>ACA2630749063FAM234Ac.577+293G>A (n.577+293G>A)
c.404G>A
c.550+293G>A (n.550+293G>A)
n.1028+293G>A
n.753+293G>A
 gnomAD v4
16g.260453G>CCA2739501242FAM234Ac.577+293G>C (n.577+293G>C)
c.404G>C
c.550+293G>C (n.550+293G>C)
n.1028+293G>C
n.753+293G>C
16g.260453G>TCA2630749064FAM234Ac.577+293G>T (n.577+293G>T)
c.404G>T
c.550+293G>T (n.550+293G>T)
n.1028+293G>T
n.753+293G>T
 gnomAD v4
16g.260454G>CCA2739501243FAM234Ac.577+294G>C (n.577+294G>C)
c.405G>C
c.550+294G>C (n.550+294G>C)
n.1028+294G>C
n.753+294G>C
16g.260454G>TCA2630749065FAM234Ac.577+294G>T (n.577+294G>T)
c.405G>T
c.550+294G>T (n.550+294G>T)
n.1028+294G>T
n.753+294G>T
 gnomAD v4
16g.260455A>CCA2739501244FAM234Ac.577+295A>C (n.577+295A>C)
c.406A>C
c.550+295A>C (n.550+295A>C)
n.1028+295A>C
n.753+295A>C
16g.260455A>GCA2739501245FAM234Ac.577+295A>G (n.577+295A>G)
c.406A>G
c.550+295A>G (n.550+295A>G)
n.1028+295A>G
n.753+295A>G
16g.260455A>TCA2739501246FAM234Ac.577+295A>T (n.577+295A>T)
c.406A>T
c.550+295A>T (n.550+295A>T)
n.1028+295A>T
n.753+295A>T
16g.260456G>ACA2200943466FAM234Ac.577+296G>A (n.577+296G>A)
c.407G>A
c.550+296G>A (n.550+296G>A)
n.1028+296G>A
n.753+296G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260456G>CCA2739501247FAM234Ac.577+296G>C (n.577+296G>C)
c.407G>C
c.550+296G>C (n.550+296G>C)
n.1028+296G>C
n.753+296G>C
16g.260456G=CA2200943464FAM234Ac.577+296G= (n.577+296G=)
c.407G=
c.550+296G= (n.550+296G=)
n.1028+296G=
n.753+296G=
16g.260456G>TCA2630749066FAM234Ac.577+296G>T (n.577+296G>T)
c.407G>T
c.550+296G>T (n.550+296G>T)
n.1028+296G>T
n.753+296G>T
 gnomAD v4
16g.260457C>ACA2630749067FAM234Ac.577+297C>A (n.577+297C>A)
c.408C>A
c.550+297C>A (n.550+297C>A)
n.1028+297C>A
n.753+297C>A
 gnomAD v4
16g.260457C=CA2200943467FAM234Ac.577+297C= (n.577+297C=)
c.408C=
c.550+297C= (n.550+297C=)
n.1028+297C=
n.753+297C=
16g.260457C>GCA2739501248FAM234Ac.577+297C>G (n.577+297C>G)
c.408C>G
c.550+297C>G (n.550+297C>G)
n.1028+297C>G
n.753+297C>G
16g.260457C>TCA7771104FAM234Ac.577+297C>T (n.577+297C>T)
c.408C>T
c.550+297C>T (n.550+297C>T)
n.1028+297C>T
n.753+297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260457_260458insAGCCGCA2630749069FAM234Ac.577+297_577+298insAGCCG (n.577+297_577+298insAGCCG)
c.408_409insAGCCG
c.550+297_550+298insAGCCG (n.550+297_550+298insAGCCG)
n.1028+297_1028+298insAGCCG
n.753+297_753+298insAGCCG
 gnomAD v4
16g.260458G>ACA7771105FAM234Ac.577+298G>A (n.577+298G>A)
c.409G>A
c.550+298G>A (n.550+298G>A)
n.1028+298G>A
n.753+298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260458G>CCA2739501249FAM234Ac.577+298G>C (n.577+298G>C)
c.409G>C
c.550+298G>C (n.550+298G>C)
n.1028+298G>C
n.753+298G>C
16g.260458G=CA2200943469FAM234Ac.577+298G= (n.577+298G=)
c.409G=
c.550+298G= (n.550+298G=)
n.1028+298G=
n.753+298G=
16g.260458G>TCA2630749068FAM234Ac.577+298G>T (n.577+298G>T)
c.409G>T
c.550+298G>T (n.550+298G>T)
n.1028+298G>T
n.753+298G>T
 gnomAD v4
16g.260459G>ACA276455075FAM234Ac.577+299G>A (n.577+299G>A)
c.410G>A
c.550+299G>A (n.550+299G>A)
n.1028+299G>A
n.753+299G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260459G>CCA2739501250FAM234Ac.577+299G>C (n.577+299G>C)
c.410G>C
c.550+299G>C (n.550+299G>C)
n.1028+299G>C
n.753+299G>C
16g.260459G=CA2200943473FAM234Ac.577+299G= (n.577+299G=)
c.410G=
c.550+299G= (n.550+299G=)
n.1028+299G=
n.753+299G=
16g.260459G>TCA620169304FAM234Ac.577+299G>T (n.577+299G>T)
c.410G>T
c.550+299G>T (n.550+299G>T)
n.1028+299G>T
n.753+299G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260460C>ACA2630749071FAM234Ac.577+300C>A (n.577+300C>A)
c.411C>A
c.550+300C>A (n.550+300C>A)
n.1028+300C>A
n.753+300C>A
 gnomAD v4
16g.260460C>TCA2630749072FAM234Ac.577+300C>T (n.577+300C>T)
c.411C>T
c.550+300C>T (n.550+300C>T)
n.1028+300C>T
n.753+300C>T
 gnomAD v4
16g.260460_260462delCA2630749070FAM234Ac.577+300_577+302del (n.577+300_577+302del)
c.411_413del
c.550+300_550+302del (n.550+300_550+302del)
n.1028+300_1028+302del
n.753+300_753+302del
 gnomAD v4
16g.260461T>ACA2739501252FAM234Ac.577+301T>A (n.577+301T>A)
c.412T>A
c.550+301T>A (n.550+301T>A)
n.1028+301T>A
n.753+301T>A
16g.260461T>CCA620169305FAM234Ac.577+301T>C (n.577+301T>C)
c.412T>C
c.550+301T>C (n.550+301T>C)
n.1028+301T>C
n.753+301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260461T>GCA2739501251FAM234Ac.577+301T>G (n.577+301T>G)
c.412T>G
c.550+301T>G (n.550+301T>G)
n.1028+301T>G
n.753+301T>G
16g.260461T=CA2200943475FAM234Ac.577+301T= (n.577+301T=)
c.412T=
c.550+301T= (n.550+301T=)
n.1028+301T=
n.753+301T=
16g.260462T>CCA2630749073FAM234Ac.577+302T>C (n.577+302T>C)
c.413T>C
c.550+302T>C (n.550+302T>C)
n.1028+302T>C
n.753+302T>C
 gnomAD v4
16g.260462T>GCA2739501253FAM234Ac.577+302T>G (n.577+302T>G)
c.413T>G
c.550+302T>G (n.550+302T>G)
n.1028+302T>G
n.753+302T>G
16g.260463G>CCA2739501254FAM234Ac.577+303G>C (n.577+303G>C)
c.414G>C
c.550+303G>C (n.550+303G>C)
n.1028+303G>C
n.753+303G>C
16g.260463G>TCA2630749074FAM234Ac.577+303G>T (n.577+303G>T)
c.414G>T
c.550+303G>T (n.550+303G>T)
n.1028+303G>T
n.753+303G>T
 gnomAD v4
16g.260464G>ACA2630749075FAM234Ac.577+304G>A (n.577+304G>A)
c.415G>A
c.550+304G>A (n.550+304G>A)
n.1028+304G>A
n.753+304G>A
 gnomAD v4
16g.260464G>CCA2630749076FAM234Ac.577+304G>C (n.577+304G>C)
c.415G>C
c.550+304G>C (n.550+304G>C)
n.1028+304G>C
n.753+304G>C
 gnomAD v4
16g.260464G>TCA2630749077FAM234Ac.577+304G>T (n.577+304G>T)
c.415G>T
c.550+304G>T (n.550+304G>T)
n.1028+304G>T
n.753+304G>T
 gnomAD v4
16g.260465C>ACA2630749080FAM234Ac.577+305C>A (n.577+305C>A)
c.416C>A
c.550+305C>A (n.550+305C>A)
n.1028+305C>A
n.753+305C>A
 gnomAD v4
16g.260465C=CA2200943478FAM234Ac.577+305C= (n.577+305C=)
c.416C=
c.550+305C= (n.550+305C=)
n.1028+305C=
n.753+305C=
16g.260465C>GCA2630749078FAM234Ac.577+305C>G (n.577+305C>G)
c.416C>G
c.550+305C>G (n.550+305C>G)
n.1028+305C>G
n.753+305C>G
 gnomAD v4
16g.260465C>TCA2200943477FAM234Ac.577+305C>T (n.577+305C>T)
c.416C>T
c.550+305C>T (n.550+305C>T)
n.1028+305C>T
n.753+305C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260468_260469dupCA2805509384FAM234Ac.577+308_577+309dup (n.577+308_577+309dup)
c.419_420dup
c.550+308_550+309dup (n.550+308_550+309dup)
n.1028+308_1028+309dup
n.753+308_753+309dup
16g.260469delCA2630749079FAM234Ac.577+309del (n.577+309del)
c.420del
c.550+309del (n.550+309del)
n.1028+309del
n.753+309del
 gnomAD v4
16g.260466C>ACA2630749081FAM234Ac.577+306C>A (n.577+306C>A)
c.417C>A
c.550+306C>A (n.550+306C>A)
n.1028+306C>A
n.753+306C>A
 gnomAD v4
16g.260466C=CA2200943479FAM234Ac.577+306C= (n.577+306C=)
c.417C=
c.550+306C= (n.550+306C=)
n.1028+306C=
n.753+306C=
16g.260466C>GCA2630749082FAM234Ac.577+306C>G (n.577+306C>G)
c.417C>G
c.550+306C>G (n.550+306C>G)
n.1028+306C>G
n.753+306C>G
 gnomAD v4
16g.260466C>TCA620169307FAM234Ac.577+306C>T (n.577+306C>T)
c.417C>T
c.550+306C>T (n.550+306C>T)
n.1028+306C>T
n.753+306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260466_260467insAAGCA2630749083FAM234Ac.577+306_577+307insAAG (n.577+306_577+307insAAG)
c.417_418insAAG
c.550+306_550+307insAAG (n.550+306_550+307insAAG)
n.1028+306_1028+307insAAG
n.753+306_753+307insAAG
 gnomAD v4
16g.260467C>ACA2630749084FAM234Ac.577+307C>A (n.577+307C>A)
c.418C>A
c.550+307C>A (n.550+307C>A)
n.1028+307C>A
n.753+307C>A
 gnomAD v4
16g.260467C=CA2200943482FAM234Ac.577+307C= (n.577+307C=)
c.418C=
c.550+307C= (n.550+307C=)
n.1028+307C=
n.753+307C=
16g.260467C>GCA276455083FAM234Ac.577+307C>G (n.577+307C>G)
c.418C>G
c.550+307C>G (n.550+307C>G)
n.1028+307C>G
n.753+307C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260467C>TCA276455084FAM234Ac.577+307C>T (n.577+307C>T)
c.418C>T
c.550+307C>T (n.550+307C>T)
n.1028+307C>T
n.753+307C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260468C>ACA719384186FAM234Ac.577+308C>A (n.577+308C>A)
c.419C>A
c.550+308C>A (n.550+308C>A)
n.1028+308C>A
n.753+308C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260468C=CA2200943485FAM234Ac.577+308C= (n.577+308C=)
c.419C=
c.550+308C= (n.550+308C=)
n.1028+308C=
n.753+308C=
16g.260468C>GCA2739501255FAM234Ac.577+308C>G (n.577+308C>G)
c.419C>G
c.550+308C>G (n.550+308C>G)
n.1028+308C>G
n.753+308C>G
16g.260468C>TCA2200943486FAM234Ac.577+308C>T (n.577+308C>T)
c.419C>T
c.550+308C>T (n.550+308C>T)
n.1028+308C>T
n.753+308C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260469C>ACA2630749086FAM234Ac.577+309C>A (n.577+309C>A)
c.420C>A
c.550+309C>A (n.550+309C>A)
n.1028+309C>A
n.753+309C>A
 gnomAD v4
16g.260469C=CA2200943488FAM234Ac.577+309C= (n.577+309C=)
c.420C=
c.550+309C= (n.550+309C=)
n.1028+309C=
n.753+309C=
16g.260469C>GCA2630749087FAM234Ac.577+309C>G (n.577+309C>G)
c.420C>G
c.550+309C>G (n.550+309C>G)
n.1028+309C>G
n.753+309C>G
 gnomAD v4
16g.260469C>TCA7771106FAM234Ac.577+309C>T (n.577+309C>T)
c.420C>T
c.550+309C>T (n.550+309C>T)
n.1028+309C>T
n.753+309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260469_260473delCA2630749085FAM234Ac.577+309_577+313del (n.577+309_577+313del)
c.420_424del
c.550+309_550+313del (n.550+309_550+313del)
n.1028+309_1028+313del
n.753+309_753+313del
 gnomAD v4
16g.260470G>ACA276455086FAM234Ac.577+310G>A (n.577+310G>A)
c.421G>A
c.550+310G>A (n.550+310G>A)
n.1028+310G>A
n.753+310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260470G>CCA719384190FAM234Ac.577+310G>C (n.577+310G>C)
c.421G>C
c.550+310G>C (n.550+310G>C)
n.1028+310G>C
n.753+310G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260470G=CA2200943493FAM234Ac.577+310G= (n.577+310G=)
c.421G=
c.550+310G= (n.550+310G=)
n.1028+310G=
n.753+310G=
16g.260470G>TCA276455088FAM234Ac.577+310G>T (n.577+310G>T)
c.421G>T
c.550+310G>T (n.550+310G>T)
n.1028+310G>T
n.753+310G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260471dupCA973595737FAM234Ac.577+311dup (n.577+311dup)
c.422dup
c.550+311dup (n.550+311dup)
n.1028+311dup
n.753+311dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260471G>ACA2630749089FAM234Ac.577+311G>A (n.577+311G>A)
c.422G>A
c.550+311G>A (n.550+311G>A)
n.1028+311G>A
n.753+311G>A
 gnomAD v4
16g.260471G>CCA2739501256FAM234Ac.577+311G>C (n.577+311G>C)
c.422G>C
c.550+311G>C (n.550+311G>C)
n.1028+311G>C
n.753+311G>C
16g.260471G>TCA2630749088FAM234Ac.577+311G>T (n.577+311G>T)
c.422G>T
c.550+311G>T (n.550+311G>T)
n.1028+311G>T
n.753+311G>T
 gnomAD v4
16g.260472C>ACA2630749090FAM234Ac.577+312C>A (n.577+312C>A)
c.423C>A
c.550+312C>A (n.550+312C>A)
n.1028+312C>A
n.753+312C>A
 gnomAD v4
16g.260472C=CA2200943496FAM234Ac.577+312C= (n.577+312C=)
c.423C=
c.550+312C= (n.550+312C=)
n.1028+312C=
n.753+312C=
16g.260472C>TCA2200943497FAM234Ac.577+312C>T (n.577+312C>T)
c.423C>T
c.550+312C>T (n.550+312C>T)
n.1028+312C>T
n.753+312C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.260473T>ACA7771107FAM234Ac.577+313T>A (n.577+313T>A)
c.424T>A
c.550+313T>A (n.550+313T>A)
n.1028+313T>A
n.753+313T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260473T>CCA2739501258FAM234Ac.577+313T>C (n.577+313T>C)
c.424T>C
c.550+313T>C (n.550+313T>C)
n.1028+313T>C
n.753+313T>C
16g.260473T>GCA2739501257FAM234Ac.577+313T>G (n.577+313T>G)
c.424T>G
c.550+313T>G (n.550+313T>G)
n.1028+313T>G
n.753+313T>G
16g.260473T=CA2200943498FAM234Ac.577+313T= (n.577+313T=)
c.424T=
c.550+313T= (n.550+313T=)
n.1028+313T=
n.753+313T=
16g.260474G>ACA7771108FAM234Ac.577+314G>A (n.577+314G>A)
c.425G>A
c.550+314G>A (n.550+314G>A)
n.1028+314G>A
n.753+314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260474G>CCA2739501259FAM234Ac.577+314G>C (n.577+314G>C)
c.425G>C
c.550+314G>C (n.550+314G>C)
n.1028+314G>C
n.753+314G>C
16g.260474G=CA2200943500FAM234Ac.577+314G= (n.577+314G=)
c.425G=
c.550+314G= (n.550+314G=)
n.1028+314G=
n.753+314G=
16g.260474G>TCA2630749091FAM234Ac.577+314G>T (n.577+314G>T)
c.425G>T
c.550+314G>T (n.550+314G>T)
n.1028+314G>T
n.753+314G>T
 gnomAD v4
16g.260475C>ACA2630749092FAM234Ac.577+315C>A (n.577+315C>A)
c.426C>A
c.550+315C>A (n.550+315C>A)
n.1028+315C>A
n.753+315C>A
 gnomAD v4
16g.260475C>GCA2739501260FAM234Ac.577+315C>G (n.577+315C>G)
c.426C>G
c.550+315C>G (n.550+315C>G)
n.1028+315C>G
n.753+315C>G
16g.260475C>TCA2630749093FAM234Ac.577+315C>T (n.577+315C>T)
c.426C>T
c.550+315C>T (n.550+315C>T)
n.1028+315C>T
n.753+315C>T
 gnomAD v4
16g.260476T>ACA2739501262FAM234Ac.577+316T>A (n.577+316T>A)
c.427T>A
c.550+316T>A (n.550+316T>A)
n.1028+316T>A
n.753+316T>A
16g.260476T>CCA2630749094FAM234Ac.577+316T>C (n.577+316T>C)
c.427T>C
c.550+316T>C (n.550+316T>C)
n.1028+316T>C
n.753+316T>C
 gnomAD v4
16g.260476T>GCA2739501261FAM234Ac.577+316T>G (n.577+316T>G)
c.427T>G
c.550+316T>G (n.550+316T>G)
n.1028+316T>G
n.753+316T>G
16g.260477C>ACA2739501263FAM234Ac.577+317C>A (n.577+317C>A)
c.428C>A
c.550+317C>A (n.550+317C>A)
n.1028+317C>A
n.753+317C>A
16g.260477C=CA2200943503FAM234Ac.577+317C= (n.577+317C=)
c.428C=
c.550+317C= (n.550+317C=)
n.1028+317C=
n.753+317C=
16g.260477C>GCA2739501264FAM234Ac.577+317C>G (n.577+317C>G)
c.428C>G
c.550+317C>G (n.550+317C>G)
n.1028+317C>G
n.753+317C>G
16g.260477C>TCA620169309FAM234Ac.577+317C>T (n.577+317C>T)
c.428C>T
c.550+317C>T (n.550+317C>T)
n.1028+317C>T
n.753+317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260478C=CA2200943505FAM234Ac.577+318C= (n.577+318C=)
c.429C=
c.550+318C= (n.550+318C=)
n.1028+318C=
n.753+318C=
16g.260478C>TCA620169310FAM234Ac.577+318C>T (n.577+318C>T)
c.429C>T
c.550+318C>T (n.550+318C>T)
n.1028+318C>T
n.753+318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260479T>ACA7771109FAM234Ac.577+319T>A (n.577+319T>A)
c.430T>A
c.550+319T>A (n.550+319T>A)
n.1028+319T>A
n.753+319T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.260479T>CCA620169312FAM234Ac.577+319T>C (n.577+319T>C)
c.430T>C
c.550+319T>C (n.550+319T>C)
n.1028+319T>C
n.753+319T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260479T>GCA2739501265FAM234Ac.577+319T>G (n.577+319T>G)
c.430T>G
c.550+319T>G (n.550+319T>G)
n.1028+319T>G
n.753+319T>G
16g.260479T=CA2200943510FAM234Ac.577+319T= (n.577+319T=)
c.430T=
c.550+319T= (n.550+319T=)
n.1028+319T=
n.753+319T=
16g.260480G>CCA2739501266FAM234Ac.577+320G>C (n.577+320G>C)
c.431G>C
c.550+320G>C (n.550+320G>C)
n.1028+320G>C
n.753+320G>C
16g.260480G>TCA2630749095FAM234Ac.577+320G>T (n.577+320G>T)
c.431G>T
c.550+320G>T (n.550+320G>T)
n.1028+320G>T
n.753+320G>T
 gnomAD v4
16g.260483dupCA2200943514FAM234Ac.577+323dup (n.577+323dup)
c.434dup
c.550+323dup (n.550+323dup)
n.1028+323dup
n.753+323dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.260483delCA2630749096FAM234Ac.577+323del (n.577+323del)
c.434del
c.550+323del (n.550+323del)
n.1028+323del
n.753+323del
 gnomAD v4
16g.260481G>CCA2739501267FAM234Ac.577+321G>C (n.577+321G>C)
c.432G>C
c.550+321G>C (n.550+321G>C)
n.1028+321G>C
n.753+321G>C
16g.260481G>TCA2630749097FAM234Ac.577+321G>T (n.577+321G>T)
c.432G>T
c.550+321G>T (n.550+321G>T)
n.1028+321G>T
n.753+321G>T
 gnomAD v4
16g.260482G>ACA2739501270FAM234Ac.577+322G>A (n.577+322G>A)
c.433G>A
c.550+322G>A (n.550+322G>A)
n.1028+322G>A
n.753+322G>A
16g.260482G>CCA2739501268FAM234Ac.577+322G>C (n.577+322G>C)
c.433G>C
c.550+322G>C (n.550+322G>C)
n.1028+322G>C
n.753+322G>C
16g.260482G>TCA2739501269FAM234Ac.577+322G>T (n.577+322G>T)
c.433G>T
c.550+322G>T (n.550+322G>T)
n.1028+322G>T
n.753+322G>T
16g.260483G>ACA2630749098FAM234Ac.577+323G>A (n.577+323G>A)
c.434G>A
c.550+323G>A (n.550+323G>A)
n.1028+323G>A
n.753+323G>A
 gnomAD v4
16g.260483G>CCA2739501271FAM234Ac.577+323G>C (n.577+323G>C)
c.434G>C
c.550+323G>C (n.550+323G>C)
n.1028+323G>C
n.753+323G>C
16g.260483G=CA2200943517FAM234Ac.577+323G= (n.577+323G=)
c.434G=
c.550+323G= (n.550+323G=)
n.1028+323G=
n.753+323G=
16g.260483G>TCA620169313FAM234Ac.577+323G>T (n.577+323G>T)
c.434G>T
c.550+323G>T (n.550+323G>T)
n.1028+323G>T
n.753+323G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260484T>CCA2731611759FAM234Ac.577+324T>C (n.577+324T>C)
c.435T>C
c.550+324T>C (n.550+324T>C)
n.1028+324T>C
n.753+324T>C
 dbSNP
16g.260484T>GCA719384216FAM234Ac.577+324T>G (n.577+324T>G)
c.435T>G
c.550+324T>G (n.550+324T>G)
n.1028+324T>G
n.753+324T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.260484T=CA2200943520FAM234Ac.577+324T= (n.577+324T=)
c.435T=
c.550+324T= (n.550+324T=)
n.1028+324T=
n.753+324T=
16g.260485G>ACA2630749099FAM234Ac.577+325G>A (n.577+325G>A)
c.436G>A
c.550+325G>A (n.550+325G>A)
n.1028+325G>A
n.753+325G>A
 gnomAD v4
16g.260485G>CCA2739501272FAM234Ac.577+325G>C (n.577+325G>C)
c.436G>C
c.550+325G>C (n.550+325G>C)
n.1028+325G>C
n.753+325G>C
16g.260485G=CA2200943522FAM234Ac.577+325G= (n.577+325G=)
c.436G=
c.550+325G= (n.550+325G=)
n.1028+325G=
n.753+325G=
16g.260485G>TCA620169315FAM234Ac.577+325G>T (n.577+325G>T)
c.436G>T
c.550+325G>T (n.550+325G>T)
n.1028+325G>T
n.753+325G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.260486T>ACA2739501274FAM234Ac.577+326T>A (n.577+326T>A)
c.437T>A
c.550+326T>A (n.550+326T>A)
n.1028+326T>A
n.753+326T>A
16g.260486T>CCA2739501273FAM234Ac.577+326T>C (n.577+326T>C)
c.437T>C
c.550+326T>C (n.550+326T>C)
n.1028+326T>C
n.753+326T>C
16g.260486T>GCA620169316FAM234Ac.577+326T>G (n.577+326T>G)
c.437T>G
c.550+326T>G (n.550+326T>G)
n.1028+326T>G
n.753+326T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260486T=CA2200943524FAM234Ac.577+326T= (n.577+326T=)
c.437T=
c.550+326T= (n.550+326T=)
n.1028+326T=
n.753+326T=
16g.260487C>ACA2630749100FAM234Ac.577+327C>A (n.577+327C>A)
c.438C>A
c.550+327C>A (n.550+327C>A)
n.1028+327C>A
n.753+327C>A
 gnomAD v4
16g.260487C>TCA2630749101FAM234Ac.577+327C>T (n.577+327C>T)
c.438C>T
c.550+327C>T (n.550+327C>T)
n.1028+327C>T
n.753+327C>T
 gnomAD v4
16g.260487_260490delinsCAGTCA2200943525FAM234Ac.577+327_577+330delinsCAGT (n.577+327_577+330delinsCAGT)
c.438_441delinsCAGT
c.550+327_550+330delinsCAGT (n.550+327_550+330delinsCAGT)
n.1028+327_1028+330delinsCAGT
n.753+327_753+330delinsCAGT
16g.260488A>CCA2739501276FAM234Ac.577+328A>C (n.577+328A>C)
c.439A>C
c.550+328A>C (n.550+328A>C)
n.1028+328A>C
n.753+328A>C
16g.260488A>GCA2630749102FAM234Ac.577+328A>G (n.577+328A>G)
c.439A>G
c.550+328A>G (n.550+328A>G)
n.1028+328A>G
n.753+328A>G
 gnomAD v4
16g.260488A>TCA2739501275FAM234Ac.577+328A>T (n.577+328A>T)
c.439A>T
c.550+328A>T (n.550+328A>T)
n.1028+328A>T
n.753+328A>T
16g.260488_260490delCA620169318FAM234Ac.577+328_577+330del (n.577+328_577+330del)
c.439_441del
c.550+328_550+330del (n.550+328_550+330del)
n.1028+328_1028+330del
n.753+328_753+330del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260489G>ACA2739501278FAM234Ac.577+329G>A (n.577+329G>A)
c.440G>A
c.550+329G>A (n.550+329G>A)
n.1028+329G>A
n.753+329G>A
16g.260489G>CCA2739501277FAM234Ac.577+329G>C (n.577+329G>C)
c.440G>C
c.550+329G>C (n.550+329G>C)
n.1028+329G>C
n.753+329G>C
16g.260489G>TCA2630749103FAM234Ac.577+329G>T (n.577+329G>T)
c.440G>T
c.550+329G>T (n.550+329G>T)
n.1028+329G>T
n.753+329G>T
 gnomAD v4
16g.260490T>ACA2739501280FAM234Ac.577+330T>A (n.577+330T>A)
c.441T>A
c.550+330T>A (n.550+330T>A)
n.1028+330T>A
n.753+330T>A
16g.260490T>GCA2739501279FAM234Ac.577+330T>G (n.577+330T>G)
c.441T>G
c.550+330T>G (n.550+330T>G)
n.1028+330T>G
n.753+330T>G
16g.260491G>ACA2630749104FAM234Ac.577+331G>A (n.577+331G>A)
c.442G>A
c.550+331G>A (n.550+331G>A)
n.1028+331G>A
n.753+331G>A
 gnomAD v4
16g.260491G>CCA276455115FAM234Ac.577+331G>C (n.577+331G>C)
c.442G>C
c.550+331G>C (n.550+331G>C)
n.1028+331G>C
n.753+331G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260491G=CA2200943527FAM234Ac.577+331G= (n.577+331G=)
c.442G=
c.550+331G= (n.550+331G=)
n.1028+331G=
n.753+331G=
16g.260491G>TCA2739501281FAM234Ac.577+331G>T (n.577+331G>T)
c.442G>T
c.550+331G>T (n.550+331G>T)
n.1028+331G>T
n.753+331G>T
16g.260492G>ACA2630749106FAM234Ac.577+332G>A (n.577+332G>A)
c.443G>A
c.550+332G>A (n.550+332G>A)
n.1028+332G>A
n.753+332G>A
 gnomAD v4
16g.260492G>CCA2739501282FAM234Ac.577+332G>C (n.577+332G>C)
c.443G>C
c.550+332G>C (n.550+332G>C)
n.1028+332G>C
n.753+332G>C
16g.260492G>TCA2630749105FAM234Ac.577+332G>T (n.577+332G>T)
c.443G>T
c.550+332G>T (n.550+332G>T)
n.1028+332G>T
n.753+332G>T
 gnomAD v4
16g.260494G>ACA620169320FAM234Ac.577+334G>A (n.577+334G>A)
c.445G>A
c.550+334G>A (n.550+334G>A)
n.1028+334G>A
n.753+334G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260494G>CCA2739501284FAM234Ac.577+334G>C (n.577+334G>C)
c.445G>C
c.550+334G>C (n.550+334G>C)
n.1028+334G>C
n.753+334G>C
16g.260494G=CA2200943529FAM234Ac.577+334G= (n.577+334G=)
c.445G=
c.550+334G= (n.550+334G=)
n.1028+334G=
n.753+334G=
16g.260494G>TCA2739501283FAM234Ac.577+334G>T (n.577+334G>T)
c.445G>T
c.550+334G>T (n.550+334G>T)
n.1028+334G>T
n.753+334G>T
16g.260495G>ACA2630749107FAM234Ac.577+335G>A (n.577+335G>A)
c.446G>A
c.550+335G>A (n.550+335G>A)
n.1028+335G>A
n.753+335G>A
 gnomAD v4
16g.260495G>CCA2739501286FAM234Ac.577+335G>C (n.577+335G>C)
c.446G>C
c.550+335G>C (n.550+335G>C)
n.1028+335G>C
n.753+335G>C
16g.260495G>TCA2739501285FAM234Ac.577+335G>T (n.577+335G>T)
c.446G>T
c.550+335G>T (n.550+335G>T)
n.1028+335G>T
n.753+335G>T
16g.260496C>ACA2630749108FAM234Ac.577+336C>A (n.577+336C>A)
c.447C>A
c.550+336C>A (n.550+336C>A)
n.1028+336C>A
n.753+336C>A
 gnomAD v4
16g.260496C>TCA2630749109FAM234Ac.577+336C>T (n.577+336C>T)
c.447C>T
c.550+336C>T (n.550+336C>T)
n.1028+336C>T
n.753+336C>T
 gnomAD v4
16g.260497A>CCA2739501287FAM234Ac.577+337A>C (n.577+337A>C)
c.448A>C
c.550+337A>C (n.550+337A>C)
n.1028+337A>C
n.753+337A>C
16g.260497A>GCA2739501288FAM234Ac.577+337A>G (n.577+337A>G)
c.448A>G
c.550+337A>G (n.550+337A>G)
n.1028+337A>G
n.753+337A>G
16g.260497A>TCA2739501289FAM234Ac.577+337A>T (n.577+337A>T)
c.448A>T
c.550+337A>T (n.550+337A>T)
n.1028+337A>T
n.753+337A>T
16g.260498G>ACA719384234FAM234Ac.577+338G>A (n.577+338G>A)
c.449G>A
c.550+338G>A (n.550+338G>A)
n.1028+338G>A
n.753+338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260498G>CCA2739501290FAM234Ac.577+338G>C (n.577+338G>C)
c.449G>C
c.550+338G>C (n.550+338G>C)
n.1028+338G>C
n.753+338G>C
16g.260498G=CA2200943530FAM234Ac.577+338G= (n.577+338G=)
c.449G=
c.550+338G= (n.550+338G=)
n.1028+338G=
n.753+338G=
16g.260498G>TCA2630749110FAM234Ac.577+338G>T (n.577+338G>T)
c.449G>T
c.550+338G>T (n.550+338G>T)
n.1028+338G>T
n.753+338G>T
 gnomAD v4
16g.260499T>ACA2739501291FAM234Ac.577+339T>A (n.577+339T>A)
c.450T>A
c.550+339T>A (n.550+339T>A)
n.1028+339T>A
n.753+339T>A
16g.260499T>GCA2630749111FAM234Ac.577+339T>G (n.577+339T>G)
c.450T>G
c.550+339T>G (n.550+339T>G)
n.1028+339T>G
n.753+339T>G
 gnomAD v4
16g.260500G>ACA2630749112FAM234Ac.577+340G>A (n.577+340G>A)
c.451G>A
c.550+340G>A (n.550+340G>A)
n.1028+340G>A
n.753+340G>A
 gnomAD v4
16g.260500G>CCA2739501292FAM234Ac.577+340G>C (n.577+340G>C)
c.451G>C
c.550+340G>C (n.550+340G>C)
n.1028+340G>C
n.753+340G>C
16g.260500G>TCA2630749113FAM234Ac.577+340G>T (n.577+340G>T)
c.451G>T
c.550+340G>T (n.550+340G>T)
n.1028+340G>T
n.753+340G>T
 gnomAD v4
16g.260501C>ACA2630749114FAM234Ac.577+341C>A (n.577+341C>A)
c.452C>A
c.550+341C>A (n.550+341C>A)
n.1028+341C>A
n.753+341C>A
 gnomAD v4
16g.260501C>GCA2739501293FAM234Ac.577+341C>G (n.577+341C>G)
c.452C>G
c.550+341C>G (n.550+341C>G)
n.1028+341C>G
n.753+341C>G
16g.260501C>TCA2630749115FAM234Ac.577+341C>T (n.577+341C>T)
c.452C>T
c.550+341C>T (n.550+341C>T)
n.1028+341C>T
n.753+341C>T
 gnomAD v4
16g.260502C>ACA2630749116FAM234Ac.577+342C>A (n.577+342C>A)
c.453C>A
c.550+342C>A (n.550+342C>A)
n.1028+342C>A
n.753+342C>A
 gnomAD v4
16g.260502C=CA2200943532FAM234Ac.577+342C= (n.577+342C=)
c.453C=
c.550+342C= (n.550+342C=)
n.1028+342C=
n.753+342C=
16g.260502C>TCA973595767FAM234Ac.577+342C>T (n.577+342C>T)
c.453C>T
c.550+342C>T (n.550+342C>T)
n.1028+342C>T
n.753+342C>T
 dbSNP
16g.260503C>ACA7771110FAM234Ac.577+343C>A (n.577+343C>A)
c.454C>A
c.550+343C>A (n.550+343C>A)
n.1028+343C>A
n.753+343C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260503C=CA2200943534FAM234Ac.577+343C= (n.577+343C=)
c.454C=
c.550+343C= (n.550+343C=)
n.1028+343C=
n.753+343C=
16g.260503C>GCA620169324FAM234Ac.577+343C>G (n.577+343C>G)
c.454C>G
c.550+343C>G (n.550+343C>G)
n.1028+343C>G
n.753+343C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.260503C>TCA620169323FAM234Ac.577+343C>T (n.577+343C>T)
c.454C>T
c.550+343C>T (n.550+343C>T)
n.1028+343C>T
n.753+343C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260504A=CA2200943540FAM234Ac.577+344A= (n.577+344A=)
c.455A=
c.550+344A= (n.550+344A=)
n.1028+344A=
n.753+344A=
16g.260504A>CCA973595773FAM234Ac.577+344A>C (n.577+344A>C)
c.455A>C
c.550+344A>C (n.550+344A>C)
n.1028+344A>C
n.753+344A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.260504A>GCA2630749117FAM234Ac.577+344A>G (n.577+344A>G)
c.455A>G
c.550+344A>G (n.550+344A>G)
n.1028+344A>G
n.753+344A>G
 gnomAD v4
16g.260504A>TCA2739501294FAM234Ac.577+344A>T (n.577+344A>T)
c.455A>T
c.550+344A>T (n.550+344A>T)
n.1028+344A>T
n.753+344A>T
16g.260505G>CCA2739501295FAM234Ac.577+345G>C (n.577+345G>C)
c.456G>C
c.550+345G>C (n.550+345G>C)
n.1028+345G>C
n.753+345G>C
16g.260505G>TCA2630749118FAM234Ac.577+345G>T (n.577+345G>T)
c.456G>T
c.550+345G>T (n.550+345G>T)
n.1028+345G>T
n.753+345G>T
 gnomAD v4
16g.260506G>ACA2739501297FAM234Ac.577+346G>A (n.577+346G>A)
c.457G>A
c.550+346G>A (n.550+346G>A)
n.1028+346G>A
n.753+346G>A
16g.260506G>CCA2739501296FAM234Ac.577+346G>C (n.577+346G>C)
c.457G>C
c.550+346G>C (n.550+346G>C)
n.1028+346G>C
n.753+346G>C
16g.260506G>TCA2630749119FAM234Ac.577+346G>T (n.577+346G>T)
c.457G>T
c.550+346G>T (n.550+346G>T)
n.1028+346G>T
n.753+346G>T
 gnomAD v4
16g.260507G>ACA276455116FAM234Ac.577+347G>A (n.577+347G>A)
c.458G>A
c.550+347G>A (n.550+347G>A)
n.1028+347G>A
n.753+347G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.260507G>CCA2739501298FAM234Ac.577+347G>C (n.577+347G>C)
c.458G>C
c.550+347G>C (n.550+347G>C)
n.1028+347G>C
n.753+347G>C
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n.753+347G>T
 gnomAD v4
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n.753+348C>A
 gnomAD v4
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c.459C=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.753+349G>C
16g.260509G=CA2200943547FAM234Ac.577+349G= (n.577+349G=)
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 gnomAD v4
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16g.260510A>TCA2739501301FAM234Ac.577+350A>T (n.577+350A>T)
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n.753+350A>T

Number of alleles fetched