Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.260314G>A | CA2630748927 | FAM234A | c.577+154G>A (n.577+154G>A) c.364-99G>A c.550+154G>A (n.550+154G>A) n.1028+154G>A n.753+154G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260314G>T | CA2805509380 | FAM234A | c.577+154G>T (n.577+154G>T) c.364-99G>T c.550+154G>T (n.550+154G>T) n.1028+154G>T n.753+154G>T | |
16 | g.260315A>C | CA2630748928 | FAM234A | c.577+155A>C (n.577+155A>C) c.364-98A>C c.550+155A>C (n.550+155A>C) n.1028+155A>C n.753+155A>C | gnomAD v4 |
16 | g.260316G>A | CA2200943303 | FAM234A | c.577+156G>A (n.577+156G>A) c.364-97G>A c.550+156G>A (n.550+156G>A) n.1028+156G>A n.753+156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260316G= | CA2200943302 | FAM234A | c.577+156G= (n.577+156G=) c.364-97G= c.550+156G= (n.550+156G=) n.1028+156G= n.753+156G= | |
16 | g.260316G>T | CA2630748929 | FAM234A | c.577+156G>T (n.577+156G>T) c.364-97G>T c.550+156G>T (n.550+156G>T) n.1028+156G>T n.753+156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260317G>A | CA2630748931 | FAM234A | c.577+157G>A (n.577+157G>A) c.364-96G>A c.550+157G>A (n.550+157G>A) n.1028+157G>A n.753+157G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260317G>T | CA2630748930 | FAM234A | c.577+157G>T (n.577+157G>T) c.364-96G>T c.550+157G>T (n.550+157G>T) n.1028+157G>T n.753+157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260318C>A | CA2515330477 | FAM234A | c.577+158C>A (n.577+158C>A) c.364-95C>A c.550+158C>A (n.550+158C>A) n.1028+158C>A n.753+158C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260318C>T | CA2630748932 | FAM234A | c.577+158C>T (n.577+158C>T) c.364-95C>T c.550+158C>T (n.550+158C>T) n.1028+158C>T n.753+158C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260319T>A | CA620305150 | FAM234A | c.577+159T>A (n.577+159T>A) c.364-94T>A c.550+159T>A (n.550+159T>A) n.1028+159T>A n.753+159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260319T>C | CA2630748933 | FAM234A | c.577+159T>C (n.577+159T>C) c.364-94T>C c.550+159T>C (n.550+159T>C) n.1028+159T>C n.753+159T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260319T>G | CA2200943305 | FAM234A | c.577+159T>G (n.577+159T>G) c.364-94T>G c.550+159T>G (n.550+159T>G) n.1028+159T>G n.753+159T>G | dbSNP |
16 | g.260319T= | CA2200943306 | FAM234A | c.577+159T= (n.577+159T=) c.364-94T= c.550+159T= (n.550+159T=) n.1028+159T= n.753+159T= | |
16 | g.260320G>A | CA2630748934 | FAM234A | c.577+160G>A (n.577+160G>A) c.364-93G>A c.550+160G>A (n.550+160G>A) n.1028+160G>A n.753+160G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260320G>C | CA2805509381 | FAM234A | c.577+160G>C (n.577+160G>C) c.364-93G>C c.550+160G>C (n.550+160G>C) n.1028+160G>C n.753+160G>C | |
16 | g.260320G= | CA2200943307 | FAM234A | c.577+160G= (n.577+160G=) c.364-93G= c.550+160G= (n.550+160G=) n.1028+160G= n.753+160G= | |
16 | g.260320G>T | CA2200943308 | FAM234A | c.577+160G>T (n.577+160G>T) c.364-93G>T c.550+160G>T (n.550+160G>T) n.1028+160G>T n.753+160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260321C>A | CA2630748935 | FAM234A | c.577+161C>A (n.577+161C>A) c.364-92C>A c.550+161C>A (n.550+161C>A) n.1028+161C>A n.753+161C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260321C>T | CA2630748936 | FAM234A | c.577+161C>T (n.577+161C>T) c.364-92C>T c.550+161C>T (n.550+161C>T) n.1028+161C>T n.753+161C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260322A>C | CA2630748937 | FAM234A | c.577+162A>C (n.577+162A>C) c.364-91A>C c.550+162A>C (n.550+162A>C) n.1028+162A>C n.753+162A>C | gnomAD v4 |
16 | g.260322A>G | CA2841315983 | FAM234A | c.577+162A>G (n.577+162A>G) c.364-91A>G c.550+162A>G (n.550+162A>G) n.1028+162A>G n.753+162A>G | |
16 | g.260323A= | CA2200943310 | FAM234A | c.577+163A= (n.577+163A=) c.364-90A= c.550+163A= (n.550+163A=) n.1028+163A= n.753+163A= | |
16 | g.260323A>G | CA2200943312 | FAM234A | c.577+163A>G (n.577+163A>G) c.364-90A>G c.550+163A>G (n.550+163A>G) n.1028+163A>G n.753+163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260323A>T | CA2630748938 | FAM234A | c.577+163A>T (n.577+163A>T) c.364-90A>T c.550+163A>T (n.550+163A>T) n.1028+163A>T n.753+163A>T | gnomAD v4 |
16 | g.260324G= | CA2200943313 | FAM234A | c.577+164G= (n.577+164G=) c.364-89G= c.550+164G= (n.550+164G=) n.1028+164G= n.753+164G= | |
16 | g.260324G>T | CA620305151 | FAM234A | c.577+164G>T (n.577+164G>T) c.364-89G>T c.550+164G>T (n.550+164G>T) n.1028+164G>T n.753+164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260325C>A | CA2630748939 | FAM234A | c.577+165C>A (n.577+165C>A) c.364-88C>A c.550+165C>A (n.550+165C>A) n.1028+165C>A n.753+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260325C= | CA2200943315 | FAM234A | c.577+165C= (n.577+165C=) c.364-88C= c.550+165C= (n.550+165C=) n.1028+165C= n.753+165C= | |
16 | g.260325C>T | CA276454822 | FAM234A | c.577+165C>T (n.577+165C>T) c.364-88C>T c.550+165C>T (n.550+165C>T) n.1028+165C>T n.753+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260325_260331delinsCGTGTGG | CA2200943317 | FAM234A | c.577+165_577+171delinsCGTGTGG (n.577+165_577+171delinsCGTGTGG) c.364-88_364-82delinsCGTGTGG c.550+165_550+171delinsCGTGTGG (n.550+165_550+171delinsCGTGTGG) n.1028+165_1028+171delinsCGTGTGG n.753+165_753+171delinsCGTGTGG | |
16 | g.260326G>A | CA276454829 | FAM234A | c.577+166G>A (n.577+166G>A) c.364-87G>A c.550+166G>A (n.550+166G>A) n.1028+166G>A n.753+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260326G= | CA2200943320 | FAM234A | c.577+166G= (n.577+166G=) c.364-87G= c.550+166G= (n.550+166G=) n.1028+166G= n.753+166G= | |
16 | g.260326G>T | CA2630748940 | FAM234A | c.577+166G>T (n.577+166G>T) c.364-87G>T c.550+166G>T (n.550+166G>T) n.1028+166G>T n.753+166G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260326_260331del | CA2200943318 | FAM234A | c.577+166_577+171del (n.577+166_577+171del) c.364-87_364-82del c.550+166_550+171del (n.550+166_550+171del) n.1028+166_1028+171del n.753+166_753+171del | dbSNP |
16 | g.260327T>C | CA2731623240 | FAM234A | c.577+167T>C (n.577+167T>C) c.364-86T>C c.550+167T>C (n.550+167T>C) n.1028+167T>C n.753+167T>C | dbSNP |
16 | g.260327T>G | CA719384044 | FAM234A | c.577+167T>G (n.577+167T>G) c.364-86T>G c.550+167T>G (n.550+167T>G) n.1028+167T>G n.753+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260327T= | CA2200943322 | FAM234A | c.577+167T= (n.577+167T=) c.364-86T= c.550+167T= (n.550+167T=) n.1028+167T= n.753+167T= | |
16 | g.260328G>A | CA2630748942 | FAM234A | c.577+168G>A (n.577+168G>A) c.364-85G>A c.550+168G>A (n.550+168G>A) n.1028+168G>A n.753+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260328G>C | CA2630748941 | FAM234A | c.577+168G>C (n.577+168G>C) c.364-85G>C c.550+168G>C (n.550+168G>C) n.1028+168G>C n.753+168G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260331_260335del | CA2630748943 | FAM234A | c.577+171_577+175del (n.577+171_577+175del) c.364-82_364-78del c.550+171_550+175del (n.550+171_550+175del) n.1028+171_1028+175del n.753+171_753+175del | gnomAD v4 |
16 | g.260331G>A | CA719384046 | FAM234A | c.577+171G>A (n.577+171G>A) c.364-82G>A c.550+171G>A (n.550+171G>A) n.1028+171G>A n.753+171G>A | dbSNP |
16 | g.260331G>C | CA2630748944 | FAM234A | c.577+171G>C (n.577+171G>C) c.364-82G>C c.550+171G>C (n.550+171G>C) n.1028+171G>C n.753+171G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260331G= | CA2200943324 | FAM234A | c.577+171G= (n.577+171G=) c.364-82G= c.550+171G= (n.550+171G=) n.1028+171G= n.753+171G= | |
16 | g.260334G>A | CA2630748945 | FAM234A | c.577+174G>A (n.577+174G>A) c.364-79G>A c.550+174G>A (n.550+174G>A) n.1028+174G>A n.753+174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260334G>T | CA2630748946 | FAM234A | c.577+174G>T (n.577+174G>T) c.364-79G>T c.550+174G>T (n.550+174G>T) n.1028+174G>T n.753+174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260335G>A | CA719384050 | FAM234A | c.577+175G>A (n.577+175G>A) c.364-78G>A c.550+175G>A (n.550+175G>A) n.1028+175G>A n.753+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260335G= | CA2200943326 | FAM234A | c.577+175G= (n.577+175G=) c.364-78G= c.550+175G= (n.550+175G=) n.1028+175G= n.753+175G= | |
16 | g.260335G>T | CA2200943328 | FAM234A | c.577+175G>T (n.577+175G>T) c.364-78G>T c.550+175G>T (n.550+175G>T) n.1028+175G>T n.753+175G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260336C>A | CA2630748948 | FAM234A | c.577+176C>A (n.577+176C>A) c.364-77C>A c.550+176C>A (n.550+176C>A) n.1028+176C>A n.753+176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260336C>T | CA2630748949 | FAM234A | c.577+176C>T (n.577+176C>T) c.364-77C>T c.550+176C>T (n.550+176C>T) n.1028+176C>T n.753+176C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260336_260337insCTTCC | CA2630748947 | FAM234A | c.577+176_577+177insCTTCC (n.577+176_577+177insCTTCC) c.364-77_364-76insCTTCC c.550+176_550+177insCTTCC (n.550+176_550+177insCTTCC) n.1028+176_1028+177insCTTCC n.753+176_753+177insCTTCC | gnomAD v4 |
16 | g.260337A= | CA2200943331 | FAM234A | c.577+177A= (n.577+177A=) c.364-76A= c.550+177A= (n.550+177A=) n.1028+177A= n.753+177A= | |
16 | g.260337A>G | CA2200943330 | FAM234A | c.577+177A>G (n.577+177A>G) c.364-76A>G c.550+177A>G (n.550+177A>G) n.1028+177A>G n.753+177A>G | dbSNP |
16 | g.260338C>T | CA2630748950 | FAM234A | c.577+178C>T (n.577+178C>T) c.364-75C>T c.550+178C>T (n.550+178C>T) n.1028+178C>T n.753+178C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260339A>G | CA2630748951 | FAM234A | c.577+179A>G (n.577+179A>G) c.364-74A>G c.550+179A>G (n.550+179A>G) n.1028+179A>G n.753+179A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260340C>A | CA2838290586 | FAM234A | c.577+180C>A (n.577+180C>A) c.364-73C>A c.550+180C>A (n.550+180C>A) n.1028+180C>A n.753+180C>A | |
16 | g.260340C= | CA2200943333 | FAM234A | c.577+180C= (n.577+180C=) c.364-73C= c.550+180C= (n.550+180C=) n.1028+180C= n.753+180C= | |
16 | g.260340C>T | CA276454832 | FAM234A | c.577+180C>T (n.577+180C>T) c.364-73C>T c.550+180C>T (n.550+180C>T) n.1028+180C>T n.753+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260341G>A | CA719384054 | FAM234A | c.577+181G>A (n.577+181G>A) c.364-72G>A c.550+181G>A (n.550+181G>A) n.1028+181G>A n.753+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260341G>C | CA2630748952 | FAM234A | c.577+181G>C (n.577+181G>C) c.364-72G>C c.550+181G>C (n.550+181G>C) n.1028+181G>C n.753+181G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260341G= | CA2200943336 | FAM234A | c.577+181G= (n.577+181G=) c.364-72G= c.550+181G= (n.550+181G=) n.1028+181G= n.753+181G= | |
16 | g.260341G>T | CA719384055 | FAM234A | c.577+181G>T (n.577+181G>T) c.364-72G>T c.550+181G>T (n.550+181G>T) n.1028+181G>T n.753+181G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260342C>A | CA2630748953 | FAM234A | c.577+182C>A (n.577+182C>A) c.364-71C>A c.550+182C>A (n.550+182C>A) n.1028+182C>A n.753+182C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260342C>T | CA2630748954 | FAM234A | c.577+182C>T (n.577+182C>T) c.364-71C>T c.550+182C>T (n.550+182C>T) n.1028+182C>T n.753+182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260343C>A | CA2630748955 | FAM234A | c.577+183C>A (n.577+183C>A) c.364-70C>A c.550+183C>A (n.550+183C>A) n.1028+183C>A n.753+183C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260343C>G | CA2805509382 | FAM234A | c.577+183C>G (n.577+183C>G) c.364-70C>G c.550+183C>G (n.550+183C>G) n.1028+183C>G n.753+183C>G | |
16 | g.260343C>T | CA2630748956 | FAM234A | c.577+183C>T (n.577+183C>T) c.364-70C>T c.550+183C>T (n.550+183C>T) n.1028+183C>T n.753+183C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260345C>A | CA2630748957 | FAM234A | c.577+185C>A (n.577+185C>A) c.364-68C>A c.550+185C>A (n.550+185C>A) n.1028+185C>A n.753+185C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260345C= | CA2200943339 | FAM234A | c.577+185C= (n.577+185C=) c.364-68C= c.550+185C= (n.550+185C=) n.1028+185C= n.753+185C= | |
16 | g.260345C>G | CA2200943340 | FAM234A | c.577+185C>G (n.577+185C>G) c.364-68C>G c.550+185C>G (n.550+185C>G) n.1028+185C>G n.753+185C>G | dbSNP |
16 | g.260345C>T | CA276454835 | FAM234A | c.577+185C>T (n.577+185C>T) c.364-68C>T c.550+185C>T (n.550+185C>T) n.1028+185C>T n.753+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260346G>A | CA276454848 | FAM234A | c.577+186G>A (n.577+186G>A) c.364-67G>A c.550+186G>A (n.550+186G>A) n.1028+186G>A n.753+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.260346G= | CA2200943342 | FAM234A | c.577+186G= (n.577+186G=) c.364-67G= c.550+186G= (n.550+186G=) n.1028+186G= n.753+186G= | |
16 | g.260347G>A | CA2630748958 | FAM234A | c.577+187G>A (n.577+187G>A) c.364-66G>A c.550+187G>A (n.550+187G>A) n.1028+187G>A n.753+187G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260347G>T | CA2630748959 | FAM234A | c.577+187G>T (n.577+187G>T) c.364-66G>T c.550+187G>T (n.550+187G>T) n.1028+187G>T n.753+187G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260348C>A | CA2630748960 | FAM234A | c.577+188C>A (n.577+188C>A) c.364-65C>A c.550+188C>A (n.550+188C>A) n.1028+188C>A n.753+188C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260348C>G | CA2630748961 | FAM234A | c.577+188C>G (n.577+188C>G) c.364-65C>G c.550+188C>G (n.550+188C>G) n.1028+188C>G n.753+188C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260349T>C | CA2630748962 | FAM234A | c.577+189T>C (n.577+189T>C) c.364-64T>C c.550+189T>C (n.550+189T>C) n.1028+189T>C n.753+189T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260350G>A | CA719384061 | FAM234A | c.577+190G>A (n.577+190G>A) c.364-63G>A c.550+190G>A (n.550+190G>A) n.1028+190G>A n.753+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260350G= | CA2200943345 | FAM234A | c.577+190G= (n.577+190G=) c.364-63G= c.550+190G= (n.550+190G=) n.1028+190G= n.753+190G= | |
16 | g.260350G>T | CA2630748963 | FAM234A | c.577+190G>T (n.577+190G>T) c.364-63G>T c.550+190G>T (n.550+190G>T) n.1028+190G>T n.753+190G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260351C= | CA2200943347 | FAM234A | c.577+191C= (n.577+191C=) c.364-62C= c.550+191C= (n.550+191C=) n.1028+191C= n.753+191C= | |
16 | g.260351C>T | CA2200943348 | FAM234A | c.577+191C>T (n.577+191C>T) c.364-62C>T c.550+191C>T (n.550+191C>T) n.1028+191C>T n.753+191C>T | dbSNP |
16 | g.260352C>A | CA2630748964 | FAM234A | c.577+192C>A (n.577+192C>A) c.364-61C>A c.550+192C>A (n.550+192C>A) n.1028+192C>A n.753+192C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260352C= | CA2200943349 | FAM234A | c.577+192C= (n.577+192C=) c.364-61C= c.550+192C= (n.550+192C=) n.1028+192C= n.753+192C= | |
16 | g.260352C>G | CA2838515858 | FAM234A | c.577+192C>G (n.577+192C>G) c.364-61C>G c.550+192C>G (n.550+192C>G) n.1028+192C>G n.753+192C>G | |
16 | g.260352C>T | CA276454857 | FAM234A | c.577+192C>T (n.577+192C>T) c.364-61C>T c.550+192C>T (n.550+192C>T) n.1028+192C>T n.753+192C>T | dbSNP |
16 | g.260353T>A | CA719384065 | FAM234A | c.577+193T>A (n.577+193T>A) c.364-60T>A c.550+193T>A (n.550+193T>A) n.1028+193T>A n.753+193T>A | dbSNP |
16 | g.260353T>C | CA2630748965 | FAM234A | c.577+193T>C (n.577+193T>C) c.364-60T>C c.550+193T>C (n.550+193T>C) n.1028+193T>C n.753+193T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260353T= | CA2200943351 | FAM234A | c.577+193T= (n.577+193T=) c.364-60T= c.550+193T= (n.550+193T=) n.1028+193T= n.753+193T= | |
16 | g.260354T>C | CA2838290577 | FAM234A | c.577+194T>C (n.577+194T>C) c.364-59T>C c.550+194T>C (n.550+194T>C) n.1028+194T>C n.753+194T>C | |
16 | g.260355C= | CA2200943354 | FAM234A | c.577+195C= (n.577+195C=) c.364-58C= c.550+195C= (n.550+195C=) n.1028+195C= n.753+195C= | |
16 | g.260355C>T | CA14332492 | FAM234A | c.577+195C>T (n.577+195C>T) c.364-58C>T c.550+195C>T (n.550+195C>T) n.1028+195C>T n.753+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260356A>T | CA2630748966 | FAM234A | c.577+196A>T (n.577+196A>T) c.364-57A>T c.550+196A>T (n.550+196A>T) n.1028+196A>T n.753+196A>T | gnomAD v4 |
16 | g.260358C>A | CA2630748967 | FAM234A | c.577+198C>A (n.577+198C>A) c.364-55C>A c.550+198C>A (n.550+198C>A) n.1028+198C>A n.753+198C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260358C= | CA2200943356 | FAM234A | c.577+198C= (n.577+198C=) c.364-55C= c.550+198C= (n.550+198C=) n.1028+198C= n.753+198C= | |
16 | g.260358C>G | CA276454875 | FAM234A | c.577+198C>G (n.577+198C>G) c.364-55C>G c.550+198C>G (n.550+198C>G) n.1028+198C>G n.753+198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260358C>T | CA2630748968 | FAM234A | c.577+198C>T (n.577+198C>T) c.364-55C>T c.550+198C>T (n.550+198C>T) n.1028+198C>T n.753+198C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260359T>C | CA2630748969 | FAM234A | c.577+199T>C (n.577+199T>C) c.364-54T>C c.550+199T>C (n.550+199T>C) n.1028+199T>C n.753+199T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260360G>A | CA2630748970 | FAM234A | c.577+200G>A (n.577+200G>A) c.364-53G>A c.550+200G>A (n.550+200G>A) n.1028+200G>A n.753+200G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260360G>T | CA2630748971 | FAM234A | c.577+200G>T (n.577+200G>T) c.364-53G>T c.550+200G>T (n.550+200G>T) n.1028+200G>T n.753+200G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260361C>A | CA2630748972 | FAM234A | c.577+201C>A (n.577+201C>A) c.364-52C>A c.550+201C>A (n.550+201C>A) n.1028+201C>A n.753+201C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260362A>C | CA2630748973 | FAM234A | c.577+202A>C (n.577+202A>C) c.364-51A>C c.550+202A>C (n.550+202A>C) n.1028+202A>C n.753+202A>C | gnomAD v4 |
16 | g.260362A>T | CA2630748974 | FAM234A | c.577+202A>T (n.577+202A>T) c.364-51A>T c.550+202A>T (n.550+202A>T) n.1028+202A>T n.753+202A>T | gnomAD v4 |
16 | g.260363C>A | CA2630748975 | FAM234A | c.577+203C>A (n.577+203C>A) c.364-50C>A c.550+203C>A (n.550+203C>A) n.1028+203C>A n.753+203C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260367_260368del | CA2630748976 | FAM234A | c.577+207_577+208del (n.577+207_577+208del) c.364-46_364-45del c.550+207_550+208del (n.550+207_550+208del) n.1028+207_1028+208del n.753+207_753+208del | gnomAD v4 |
16 | g.260365G>A | CA620169256 | FAM234A | c.577+205G>A (n.577+205G>A) c.364-48G>A c.550+205G>A (n.550+205G>A) n.1028+205G>A n.753+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260365G>C | CA973595690 | FAM234A | c.577+205G>C (n.577+205G>C) c.364-48G>C c.550+205G>C (n.550+205G>C) n.1028+205G>C n.753+205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260365G= | CA2200943358 | FAM234A | c.577+205G= (n.577+205G=) c.364-48G= c.550+205G= (n.550+205G=) n.1028+205G= n.753+205G= | |
16 | g.260366T>A | CA2630748977 | FAM234A | c.577+206T>A (n.577+206T>A) c.364-47T>A c.550+206T>A (n.550+206T>A) n.1028+206T>A n.753+206T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260367G>T | CA2630748978 | FAM234A | c.577+207G>T (n.577+207G>T) c.364-46G>T c.550+207G>T (n.550+207G>T) n.1028+207G>T n.753+207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260369C>G | CA2630748979 | FAM234A | c.577+209C>G (n.577+209C>G) c.364-44C>G c.550+209C>G (n.550+209C>G) n.1028+209C>G n.753+209C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260369C>T | CA2630748980 | FAM234A | c.577+209C>T (n.577+209C>T) c.364-44C>T c.550+209C>T (n.550+209C>T) n.1028+209C>T n.753+209C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260370T>A | CA2630748981 | FAM234A | c.577+210T>A (n.577+210T>A) c.364-43T>A c.550+210T>A (n.550+210T>A) n.1028+210T>A n.753+210T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260371G>A | CA2630748982 | FAM234A | c.577+211G>A (n.577+211G>A) c.364-42G>A c.550+211G>A (n.550+211G>A) n.1028+211G>A n.753+211G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260371G>T | CA2630748983 | FAM234A | c.577+211G>T (n.577+211G>T) c.364-42G>T c.550+211G>T (n.550+211G>T) n.1028+211G>T n.753+211G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260372T>C | CA2630748984 | FAM234A | c.577+212T>C (n.577+212T>C) c.364-41T>C c.550+212T>C (n.550+212T>C) n.1028+212T>C n.753+212T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260373T>A | CA2630748985 | FAM234A | c.577+213T>A (n.577+213T>A) c.364-40T>A c.550+213T>A (n.550+213T>A) n.1028+213T>A n.753+213T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260373T>G | CA620169258 | FAM234A | c.577+213T>G (n.577+213T>G) c.364-40T>G c.550+213T>G (n.550+213T>G) n.1028+213T>G n.753+213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260373T= | CA2200943360 | FAM234A | c.577+213T= (n.577+213T=) c.364-40T= c.550+213T= (n.550+213T=) n.1028+213T= n.753+213T= | |
16 | g.260375C>A | CA2630748986 | FAM234A | c.577+215C>A (n.577+215C>A) c.364-38C>A c.550+215C>A (n.550+215C>A) n.1028+215C>A n.753+215C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260375C= | CA2200943364 | FAM234A | c.577+215C= (n.577+215C=) c.364-38C= c.550+215C= (n.550+215C=) n.1028+215C= n.753+215C= | |
16 | g.260375C>T | CA276454882 | FAM234A | c.577+215C>T (n.577+215C>T) c.364-38C>T c.550+215C>T (n.550+215C>T) n.1028+215C>T n.753+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260376C= | CA2200943367 | FAM234A | c.577+216C= (n.577+216C=) c.364-37C= c.550+216C= (n.550+216C=) n.1028+216C= n.753+216C= | |
16 | g.260376C>G | CA2200943369 | FAM234A | c.577+216C>G (n.577+216C>G) c.364-37C>G c.550+216C>G (n.550+216C>G) n.1028+216C>G n.753+216C>G | dbSNP |
16 | g.260377T>C | CA2630748987 | FAM234A | c.577+217T>C (n.577+217T>C) c.364-36T>C c.550+217T>C (n.550+217T>C) n.1028+217T>C n.753+217T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260378C>A | CA2630748988 | FAM234A | c.577+218C>A (n.577+218C>A) c.364-35C>A c.550+218C>A (n.550+218C>A) n.1028+218C>A n.753+218C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260378C>G | CA2630748990 | FAM234A | c.577+218C>G (n.577+218C>G) c.364-35C>G c.550+218C>G (n.550+218C>G) n.1028+218C>G n.753+218C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260378C>T | CA2630748989 | FAM234A | c.577+218C>T (n.577+218C>T) c.364-35C>T c.550+218C>T (n.550+218C>T) n.1028+218C>T n.753+218C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260379C>A | CA2838290599 | FAM234A | c.577+219C>A (n.577+219C>A) c.364-34C>A c.550+219C>A (n.550+219C>A) n.1028+219C>A n.753+219C>A | |
16 | g.260380C>A | CA2630748991 | FAM234A | c.577+220C>A (n.577+220C>A) c.364-33C>A c.550+220C>A (n.550+220C>A) n.1028+220C>A n.753+220C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260380C= | CA2200943370 | FAM234A | c.577+220C= (n.577+220C=) c.364-33C= c.550+220C= (n.550+220C=) n.1028+220C= n.753+220C= | |
16 | g.260380C>T | CA7771101 | FAM234A | c.577+220C>T (n.577+220C>T) c.364-33C>T c.550+220C>T (n.550+220C>T) n.1028+220C>T n.753+220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260381G>A | CA7771102 | FAM234A | c.577+221G>A (n.577+221G>A) c.364-32G>A c.550+221G>A (n.550+221G>A) n.1028+221G>A n.753+221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260381G>C | CA276454931 | FAM234A | c.577+221G>C (n.577+221G>C) c.364-32G>C c.550+221G>C (n.550+221G>C) n.1028+221G>C n.753+221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260381G= | CA2200943374 | FAM234A | c.577+221G= (n.577+221G=) c.364-32G= c.550+221G= (n.550+221G=) n.1028+221G= n.753+221G= | |
16 | g.260381G>T | CA2844643428 | FAM234A | c.577+221G>T (n.577+221G>T) c.364-32G>T c.550+221G>T (n.550+221G>T) n.1028+221G>T n.753+221G>T | |
16 | g.260383T>C | CA2630748992 | FAM234A | c.577+223T>C (n.577+223T>C) c.364-30T>C c.550+223T>C (n.550+223T>C) n.1028+223T>C n.753+223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260383T= | CA2200943376 | FAM234A | c.577+223T= (n.577+223T=) c.364-30T= c.550+223T= (n.550+223T=) n.1028+223T= n.753+223T= | |
16 | g.260384A>G | CA2630748993 | FAM234A | c.577+224A>G (n.577+224A>G) c.364-29A>G c.550+224A>G (n.550+224A>G) n.1028+224A>G n.753+224A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260384dup | CA719384088 | FAM234A | c.577+224dup (n.577+224dup) c.364-29dup c.550+224dup (n.550+224dup) n.1028+224dup n.753+224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260385C>A | CA620169267 | FAM234A | c.577+225C>A (n.577+225C>A) c.364-28C>A c.550+225C>A (n.550+225C>A) n.1028+225C>A n.753+225C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260385C= | CA2200943378 | FAM234A | c.577+225C= (n.577+225C=) c.364-28C= c.550+225C= (n.550+225C=) n.1028+225C= n.753+225C= | |
16 | g.260385C>T | CA276454938 | FAM234A | c.577+225C>T (n.577+225C>T) c.364-28C>T c.550+225C>T (n.550+225C>T) n.1028+225C>T n.753+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260386A>G | CA2630748994 | FAM234A | c.577+226A>G (n.577+226A>G) c.364-27A>G c.550+226A>G (n.550+226A>G) n.1028+226A>G n.753+226A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260387C= | CA2200943380 | FAM234A | c.577+227C= (n.577+227C=) c.364-26C= c.550+227C= (n.550+227C=) n.1028+227C= n.753+227C= | |
16 | g.260387C>T | CA719384095 | FAM234A | c.577+227C>T (n.577+227C>T) c.364-26C>T c.550+227C>T (n.550+227C>T) n.1028+227C>T n.753+227C>T | dbSNP |
16 | g.260388C>A | CA2838290573 | FAM234A | c.577+228C>A (n.577+228C>A) c.364-25C>A c.550+228C>A (n.550+228C>A) n.1028+228C>A n.753+228C>A | |
16 | g.260388C>G | CA2630748995 | FAM234A | c.577+228C>G (n.577+228C>G) c.364-25C>G c.550+228C>G (n.550+228C>G) n.1028+228C>G n.753+228C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260388C>T | CA2805509383 | FAM234A | c.577+228C>T (n.577+228C>T) c.364-25C>T c.550+228C>T (n.550+228C>T) n.1028+228C>T n.753+228C>T | |
16 | g.260389T>C | CA2630748997 | FAM234A | c.577+229T>C (n.577+229T>C) c.364-24T>C c.550+229T>C (n.550+229T>C) n.1028+229T>C n.753+229T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260390del | CA2630748996 | FAM234A | c.577+230del (n.577+230del) c.364-23del c.550+230del (n.550+230del) n.1028+230del n.753+230del | gnomAD v4 |
16 | g.260391G>T | CA2630748998 | FAM234A | c.577+231G>T (n.577+231G>T) c.364-22G>T c.550+231G>T (n.550+231G>T) n.1028+231G>T n.753+231G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260392C>A | CA620169268 | FAM234A | c.577+232C>A (n.577+232C>A) c.364-21C>A c.550+232C>A (n.550+232C>A) n.1028+232C>A n.753+232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260392C= | CA2200943383 | FAM234A | c.577+232C= (n.577+232C=) c.364-21C= c.550+232C= (n.550+232C=) n.1028+232C= n.753+232C= | |
16 | g.260392C>G | CA2630748999 | FAM234A | c.577+232C>G (n.577+232C>G) c.364-21C>G c.550+232C>G (n.550+232C>G) n.1028+232C>G n.753+232C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260392C>T | CA2630749000 | FAM234A | c.577+232C>T (n.577+232C>T) c.364-21C>T c.550+232C>T (n.550+232C>T) n.1028+232C>T n.753+232C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260393T>C | CA2200943388 | FAM234A | c.577+233T>C (n.577+233T>C) c.364-20T>C c.550+233T>C (n.550+233T>C) n.1028+233T>C n.753+233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260393T>G | CA620169269 | FAM234A | c.577+233T>G (n.577+233T>G) c.364-20T>G c.550+233T>G (n.550+233T>G) n.1028+233T>G n.753+233T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260393T= | CA2200943386 | FAM234A | c.577+233T= (n.577+233T=) c.364-20T= c.550+233T= (n.550+233T=) n.1028+233T= n.753+233T= | |
16 | g.260394G>A | CA2841315984 | FAM234A | c.577+234G>A (n.577+234G>A) c.364-19G>A c.550+234G>A (n.550+234G>A) n.1028+234G>A n.753+234G>A | |
16 | g.260394G>T | CA2630749001 | FAM234A | c.577+234G>T (n.577+234G>T) c.364-19G>T c.550+234G>T (n.550+234G>T) n.1028+234G>T n.753+234G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260395G>A | CA2630749002 | FAM234A | c.577+235G>A (n.577+235G>A) c.364-18G>A c.550+235G>A (n.550+235G>A) n.1028+235G>A n.753+235G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260395G>T | CA2630749003 | FAM234A | c.577+235G>T (n.577+235G>T) c.364-18G>T c.550+235G>T (n.550+235G>T) n.1028+235G>T n.753+235G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260396T>A | CA2841315985 | FAM234A | c.577+236T>A (n.577+236T>A) c.364-17T>A c.550+236T>A (n.550+236T>A) n.1028+236T>A n.753+236T>A | |
16 | g.260396T>C | CA7771103 | FAM234A | c.577+236T>C (n.577+236T>C) c.364-17T>C c.550+236T>C (n.550+236T>C) n.1028+236T>C n.753+236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260396T= | CA2200943390 | FAM234A | c.577+236T= (n.577+236T=) c.364-17T= c.550+236T= (n.550+236T=) n.1028+236T= n.753+236T= | |
16 | g.260397G>C | CA2630749004 | FAM234A | c.577+237G>C (n.577+237G>C) c.364-16G>C c.550+237G>C (n.550+237G>C) n.1028+237G>C n.753+237G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260397G>T | CA2630749005 | FAM234A | c.577+237G>T (n.577+237G>T) c.364-16G>T c.550+237G>T (n.550+237G>T) n.1028+237G>T n.753+237G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260398G>A | CA719384105 | FAM234A | c.577+238G>A (n.577+238G>A) c.364-15G>A c.550+238G>A (n.550+238G>A) n.1028+238G>A n.753+238G>A | dbSNP |
16 | g.260398G= | CA2200943392 | FAM234A | c.577+238G= (n.577+238G=) c.364-15G= c.550+238G= (n.550+238G=) n.1028+238G= n.753+238G= | |
16 | g.260398G>T | CA2630749006 | FAM234A | c.577+238G>T (n.577+238G>T) c.364-15G>T c.550+238G>T (n.550+238G>T) n.1028+238G>T n.753+238G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260399G>A | CA276454960 | FAM234A | c.577+239G>A (n.577+239G>A) c.364-14G>A c.550+239G>A (n.550+239G>A) n.1028+239G>A n.753+239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260399G= | CA2200943393 | FAM234A | c.577+239G= (n.577+239G=) c.364-14G= c.550+239G= (n.550+239G=) n.1028+239G= n.753+239G= | |
16 | g.260399G>T | CA719384113 | FAM234A | c.577+239G>T (n.577+239G>T) c.364-14G>T c.550+239G>T (n.550+239G>T) n.1028+239G>T n.753+239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260400C>A | CA2630749007 | FAM234A | c.577+240C>A (n.577+240C>A) c.364-13C>A c.550+240C>A (n.550+240C>A) n.1028+240C>A n.753+240C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260400C= | CA2200943395 | FAM234A | c.577+240C= (n.577+240C=) c.364-13C= c.550+240C= (n.550+240C=) n.1028+240C= n.753+240C= | |
16 | g.260400C>T | CA719384115 | FAM234A | c.577+240C>T (n.577+240C>T) c.364-13C>T c.550+240C>T (n.550+240C>T) n.1028+240C>T n.753+240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260401T>A | CA2630749008 | FAM234A | c.577+241T>A (n.577+241T>A) c.364-12T>A c.550+241T>A (n.550+241T>A) n.1028+241T>A n.753+241T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260402G>A | CA276454971 | FAM234A | c.577+242G>A (n.577+242G>A) c.364-11G>A c.550+242G>A (n.550+242G>A) n.1028+242G>A n.753+242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260402G= | CA2200943397 | FAM234A | c.577+242G= (n.577+242G=) c.364-11G= c.550+242G= (n.550+242G=) n.1028+242G= n.753+242G= | |
16 | g.260402G>T | CA2200943398 | FAM234A | c.577+242G>T (n.577+242G>T) c.364-11G>T c.550+242G>T (n.550+242G>T) n.1028+242G>T n.753+242G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260403T>C | CA2630749009 | FAM234A | c.577+243T>C (n.577+243T>C) c.364-10T>C c.550+243T>C (n.550+243T>C) n.1028+243T>C n.753+243T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260404A= | CA2200943403 | FAM234A | c.577+244A= (n.577+244A=) c.364-9A= c.550+244A= (n.550+244A=) n.1028+244A= n.753+244A= | |
16 | g.260404A>C | CA719384129 | FAM234A | c.577+244A>C (n.577+244A>C) c.364-9A>C c.550+244A>C (n.550+244A>C) n.1028+244A>C n.753+244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260405del | CA2630749010 | FAM234A | c.577+245del (n.577+245del) c.364-8del c.550+245del (n.550+245del) n.1028+245del n.753+245del | gnomAD v4 |
16 | g.260404_260408delinsAACAC | CA2200943402 | FAM234A | c.577+244_577+248delinsAACAC (n.577+244_577+248delinsAACAC) c.364-9_364-5delinsAACAC c.550+244_550+248delinsAACAC (n.550+244_550+248delinsAACAC) n.1028+244_1028+248delinsAACAC n.753+244_753+248delinsAACAC | |
16 | g.260410_260411del | CA276454975 | FAM234A | c.577+250_577+251del (n.577+250_577+251del) c.364-3_364-2del c.550+250_550+251del (n.550+250_550+251del) n.1028+250_1028+251del n.753+250_753+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260408_260411del | CA973595704 | FAM234A | c.577+248_577+251del (n.577+248_577+251del) c.364-5_364-2del c.550+248_550+251del (n.550+248_550+251del) n.1028+248_1028+251del n.753+248_753+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260406C>A | CA2630749011 | FAM234A | c.577+246C>A (n.577+246C>A) c.364-7C>A c.550+246C>A (n.550+246C>A) n.1028+246C>A n.753+246C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260406C= | CA2200943406 | FAM234A | c.577+246C= (n.577+246C=) c.364-7C= c.550+246C= (n.550+246C=) n.1028+246C= n.753+246C= | |
16 | g.260406C>T | CA2200943408 | FAM234A | c.577+246C>T (n.577+246C>T) c.364-7C>T c.550+246C>T (n.550+246C>T) n.1028+246C>T n.753+246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260407A= | CA2200943409 | FAM234A | c.577+247A= (n.577+247A=) c.364-6A= c.550+247A= (n.550+247A=) n.1028+247A= n.753+247A= | |
16 | g.260407A>T | CA2200943410 | FAM234A | c.577+247A>T (n.577+247A>T) c.364-6A>T c.550+247A>T (n.550+247A>T) n.1028+247A>T n.753+247A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260408C>A | CA2630749013 | FAM234A | c.577+248C>A (n.577+248C>A) c.364-5C>A c.550+248C>A (n.550+248C>A) n.1028+248C>A n.753+248C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260408C>T | CA2630749012 | FAM234A | c.577+248C>T (n.577+248C>T) c.364-5C>T c.550+248C>T (n.550+248C>T) n.1028+248C>T n.753+248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260409A>G | CA2630749014 | FAM234A | c.577+249A>G (n.577+249A>G) c.364-4A>G c.550+249A>G (n.550+249A>G) n.1028+249A>G n.753+249A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260410C>A | CA2630749015 | FAM234A | c.577+250C>A (n.577+250C>A) c.364-3C>A c.550+250C>A (n.550+250C>A) n.1028+250C>A n.753+250C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260410C>T | CA2630749016 | FAM234A | c.577+250C>T (n.577+250C>T) c.364-3C>T c.550+250C>T (n.550+250C>T) n.1028+250C>T n.753+250C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260410_260411delinsCA | CA2200943413 | FAM234A | c.577+250_577+251delinsCA (n.577+250_577+251delinsCA) c.364-3_364-2delinsCA c.550+250_550+251delinsCA (n.550+250_550+251delinsCA) n.1028+250_1028+251delinsCA n.753+250_753+251delinsCA | |
16 | g.260410_260412delinsCAG | CA2200943411 | FAM234A | c.577+250_577+252delinsCAG (n.577+250_577+252delinsCAG) c.364-3_364-1delinsCAG c.550+250_550+252delinsCAG (n.550+250_550+252delinsCAG) n.1028+250_1028+252delinsCAG n.753+250_753+252delinsCAG | |
16 | g.260411del | CA620169280 | FAM234A | c.577+251del (n.577+251del) c.364-2del c.550+251del (n.550+251del) n.1028+251del n.753+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260411A= | CA2200943418 | FAM234A | c.577+251A= (n.577+251A=) c.364-2A= c.550+251A= (n.550+251A=) n.1028+251A= n.753+251A= | |
16 | g.260411A>C | CA276454982 | FAM234A | c.577+251A>C (n.577+251A>C) c.364-2A>C c.550+251A>C (n.550+251A>C) n.1028+251A>C n.753+251A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260411A>G | CA2630749017 | FAM234A | c.577+251A>G (n.577+251A>G) c.364-2A>G c.550+251A>G (n.550+251A>G) n.1028+251A>G n.753+251A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260411_260412del | CA620169281 | FAM234A | c.577+251_577+252del (n.577+251_577+252del) c.364-2_364-1del c.550+251_550+252del (n.550+251_550+252del) n.1028+251_1028+252del n.753+251_753+252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260412G>T | CA2630749018 | FAM234A | c.577+252G>T (n.577+252G>T) c.364-1G>T c.550+252G>T (n.550+252G>T) n.1028+252G>T n.753+252G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260413G>A | CA2739501198 | FAM234A | c.577+253G>A (n.577+253G>A) c.364G>A c.550+253G>A (n.550+253G>A) n.1028+253G>A n.753+253G>A | |
16 | g.260413G>C | CA2739501199 | FAM234A | c.577+253G>C (n.577+253G>C) c.364G>C c.550+253G>C (n.550+253G>C) n.1028+253G>C n.753+253G>C | |
16 | g.260413G>T | CA2630749019 | FAM234A | c.577+253G>T (n.577+253G>T) c.364G>T c.550+253G>T (n.550+253G>T) n.1028+253G>T n.753+253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260414G>A | CA2630749020 | FAM234A | c.577+254G>A (n.577+254G>A) c.365G>A c.550+254G>A (n.550+254G>A) n.1028+254G>A n.753+254G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260414G>C | CA2739501200 | FAM234A | c.577+254G>C (n.577+254G>C) c.365G>C c.550+254G>C (n.550+254G>C) n.1028+254G>C n.753+254G>C | |
16 | g.260414G>T | CA2630749021 | FAM234A | c.577+254G>T (n.577+254G>T) c.365G>T c.550+254G>T (n.550+254G>T) n.1028+254G>T n.753+254G>T | gnomAD v4 |