Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.260196C>A | CA2630748830 | FAM234A | c.577+36C>A (n.577+36C>A) c.363+36C>A c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.1028+36C>A n.753+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260197C>A | CA2575853558 | FAM234A | c.577+37C>A (n.577+37C>A) c.363+37C>A c.550+37C>A (n.550+37C>A) n.1028+37C>A n.753+37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260197C= | CA2200943189 | FAM234A | c.577+37C= (n.577+37C=) c.363+37C= c.550+37C= (n.550+37C=) n.1028+37C= n.753+37C= | |
16 | g.260197C>T | CA2838290572 | FAM234A | c.577+37C>T (n.577+37C>T) c.363+37C>T c.550+37C>T (n.550+37C>T) n.1028+37C>T n.753+37C>T | |
16 | g.260197_260198insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA | CA7771095 | FAM234A | c.577+37_577+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA (n.577+37_577+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA) c.363+37_363+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA c.550+37_550+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA (n.550+37_550+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA) n.1028+37_1028+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA n.753+37_753+38insGTGGTTTTCTCTTTCAGTTA | dbSNP ExAC |
16 | g.260198T>A | CA2559592404 | FAM234A | c.577+38T>A (n.577+38T>A) c.363+38T>A c.550+38T>A (n.550+38T>A) n.1028+38T>A n.753+38T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260198T>C | CA620305143 | FAM234A | c.577+38T>C (n.577+38T>C) c.363+38T>C c.550+38T>C (n.550+38T>C) n.1028+38T>C n.753+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260198T= | CA2200943191 | FAM234A | c.577+38T= (n.577+38T=) c.363+38T= c.550+38T= (n.550+38T=) n.1028+38T= n.753+38T= | |
16 | g.260199C= | CA2200943193 | FAM234A | c.577+39C= (n.577+39C=) c.363+39C= c.550+39C= (n.550+39C=) n.1028+39C= n.753+39C= | |
16 | g.260199C>G | CA719383915 | FAM234A | c.577+39C>G (n.577+39C>G) c.363+39C>G c.550+39C>G (n.550+39C>G) n.1028+39C>G n.753+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260199C>T | CA7771096 | FAM234A | c.577+39C>T (n.577+39C>T) c.363+39C>T c.550+39C>T (n.550+39C>T) n.1028+39C>T n.753+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260200T>A | CA2839221398 | FAM234A | c.577+40T>A (n.577+40T>A) c.363+40T>A c.550+40T>A (n.550+40T>A) n.1028+40T>A n.753+40T>A | |
16 | g.260200T>C | CA7771097 | FAM234A | c.577+40T>C (n.577+40T>C) c.363+40T>C c.550+40T>C (n.550+40T>C) n.1028+40T>C n.753+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260200T= | CA2200943196 | FAM234A | c.577+40T= (n.577+40T=) c.363+40T= c.550+40T= (n.550+40T=) n.1028+40T= n.753+40T= | |
16 | g.260201C>A | CA2575853559 | FAM234A | c.577+41C>A (n.577+41C>A) c.363+41C>A c.550+41C>A (n.550+41C>A) n.1028+41C>A n.753+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260201C= | CA2200943198 | FAM234A | c.577+41C= (n.577+41C=) c.363+41C= c.550+41C= (n.550+41C=) n.1028+41C= n.753+41C= | |
16 | g.260201C>T | CA276454690 | FAM234A | c.577+41C>T (n.577+41C>T) c.363+41C>T c.550+41C>T (n.550+41C>T) n.1028+41C>T n.753+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260202A= | CA2200943200 | FAM234A | c.577+42A= (n.577+42A=) c.363+42A= c.550+42A= (n.550+42A=) n.1028+42A= n.753+42A= | |
16 | g.260202A>G | CA7771098 | FAM234A | c.577+42A>G (n.577+42A>G) c.363+42A>G c.550+42A>G (n.550+42A>G) n.1028+42A>G n.753+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260203C>A | CA2575853560 | FAM234A | c.577+43C>A (n.577+43C>A) c.363+43C>A c.550+43C>A (n.550+43C>A) n.1028+43C>A n.753+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260203C= | CA2200943204 | FAM234A | c.577+43C= (n.577+43C=) c.363+43C= c.550+43C= (n.550+43C=) n.1028+43C= n.753+43C= | |
16 | g.260203C>G | CA620305145 | FAM234A | c.577+43C>G (n.577+43C>G) c.363+43C>G c.550+43C>G (n.550+43C>G) n.1028+43C>G n.753+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260203C>T | CA620305146 | FAM234A | c.577+43C>T (n.577+43C>T) c.363+43C>T c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.1028+43C>T n.753+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260204C>A | CA2630748831 | FAM234A | c.577+44C>A (n.577+44C>A) c.363+44C>A c.550+44C>A (n.550+44C>A) n.1028+44C>A n.753+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260204C>G | CA2630748832 | FAM234A | c.577+44C>G (n.577+44C>G) c.363+44C>G c.550+44C>G (n.550+44C>G) n.1028+44C>G n.753+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260204C>T | CA2841315978 | FAM234A | c.577+44C>T (n.577+44C>T) c.363+44C>T c.550+44C>T (n.550+44C>T) n.1028+44C>T n.753+44C>T | |
16 | g.260205T>A | CA2840054351 | FAM234A | c.577+45T>A (n.577+45T>A) c.363+45T>A c.550+45T>A (n.550+45T>A) n.1028+45T>A n.753+45T>A | |
16 | g.260205T>C | CA2200943207 | FAM234A | c.577+45T>C (n.577+45T>C) c.363+45T>C c.550+45T>C (n.550+45T>C) n.1028+45T>C n.753+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260205T= | CA2200943205 | FAM234A | c.577+45T= (n.577+45T=) c.363+45T= c.550+45T= (n.550+45T=) n.1028+45T= n.753+45T= | |
16 | g.260206G>C | CA2630748833 | FAM234A | c.577+46G>C (n.577+46G>C) c.363+46G>C c.550+46G>C (n.550+46G>C) n.1028+46G>C n.753+46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260206G>T | CA2841315979 | FAM234A | c.577+46G>T (n.577+46G>T) c.363+46G>T c.550+46G>T (n.550+46G>T) n.1028+46G>T n.753+46G>T | |
16 | g.260208G>C | CA2841315980 | FAM234A | c.577+48G>C (n.577+48G>C) c.363+48G>C c.550+48G>C (n.550+48G>C) n.1028+48G>C n.753+48G>C | |
16 | g.260208G= | CA2200943209 | FAM234A | c.577+48G= (n.577+48G=) c.363+48G= c.550+48G= (n.550+48G=) n.1028+48G= n.753+48G= | |
16 | g.260208G>T | CA2838515856 | FAM234A | c.577+48G>T (n.577+48G>T) c.363+48G>T c.550+48G>T (n.550+48G>T) n.1028+48G>T n.753+48G>T | |
16 | g.260209C>A | CA2575853561 | FAM234A | c.577+49C>A (n.577+49C>A) c.363+49C>A c.550+49C>A (n.550+49C>A) n.1028+49C>A n.753+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260209C>T | CA2630748834 | FAM234A | c.577+49C>T (n.577+49C>T) c.363+49C>T c.550+49C>T (n.550+49C>T) n.1028+49C>T n.753+49C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260210_260215dup | CA7771099 | FAM234A | c.577+50_577+55dup (n.577+50_577+55dup) c.363+50_363+55dup c.550+50_550+55dup (n.550+50_550+55dup) n.1028+50_1028+55dup n.753+50_753+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260210C>A | CA2630748835 | FAM234A | c.577+50C>A (n.577+50C>A) c.363+50C>A c.550+50C>A (n.550+50C>A) n.1028+50C>A n.753+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260211A>G | CA2741458478 | FAM234A | c.577+51A>G (n.577+51A>G) c.363+51A>G c.550+51A>G (n.550+51A>G) n.1028+51A>G n.753+51A>G | |
16 | g.260211_260212delinsAC | CA2200943211 | FAM234A | c.577+51_577+52delinsAC (n.577+51_577+52delinsAC) c.363+51_363+52delinsAC c.550+51_550+52delinsAC (n.550+51_550+52delinsAC) n.1028+51_1028+52delinsAC n.753+51_753+52delinsAC | |
16 | g.260212C= | CA2200943213 | FAM234A | c.577+52C= (n.577+52C=) c.363+52C= c.550+52C= (n.550+52C=) n.1028+52C= n.753+52C= | |
16 | g.260212C>T | CA620305147 | FAM234A | c.577+52C>T (n.577+52C>T) c.363+52C>T c.550+52C>T (n.550+52C>T) n.1028+52C>T n.753+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.260213del | CA7771100 | FAM234A | c.577+53del (n.577+53del) c.363+53del c.550+53del (n.550+53del) n.1028+53del n.753+53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260213C>A | CA2630748836 | FAM234A | c.577+53C>A (n.577+53C>A) c.363+53C>A c.550+53C>A (n.550+53C>A) n.1028+53C>A n.753+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260213C= | CA2200943215 | FAM234A | c.577+53C= (n.577+53C=) c.363+53C= c.550+53C= (n.550+53C=) n.1028+53C= n.753+53C= | |
16 | g.260213C>G | CA2630748837 | FAM234A | c.577+53C>G (n.577+53C>G) c.363+53C>G c.550+53C>G (n.550+53C>G) n.1028+53C>G n.753+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260213C>T | CA276454702 | FAM234A | c.577+53C>T (n.577+53C>T) c.363+53C>T c.550+53C>T (n.550+53C>T) n.1028+53C>T n.753+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260215C>A | CA2630748838 | FAM234A | c.577+55C>A (n.577+55C>A) c.363+55C>A c.550+55C>A (n.550+55C>A) n.1028+55C>A n.753+55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260215C= | CA2200943218 | FAM234A | c.577+55C= (n.577+55C=) c.363+55C= c.550+55C= (n.550+55C=) n.1028+55C= n.753+55C= | |
16 | g.260215C>T | CA2200943219 | FAM234A | c.577+55C>T (n.577+55C>T) c.363+55C>T c.550+55C>T (n.550+55C>T) n.1028+55C>T n.753+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260216A= | CA2200943221 | FAM234A | c.577+56A= (n.577+56A=) c.363+56A= c.550+56A= (n.550+56A=) n.1028+56A= n.753+56A= | |
16 | g.260216A>C | CA719383931 | FAM234A | c.577+56A>C (n.577+56A>C) c.363+56A>C c.550+56A>C (n.550+56A>C) n.1028+56A>C n.753+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260216A>G | CA2630748839 | FAM234A | c.577+56A>G (n.577+56A>G) c.363+56A>G c.550+56A>G (n.550+56A>G) n.1028+56A>G n.753+56A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260217C>A | CA719383932 | FAM234A | c.577+57C>A (n.577+57C>A) c.363+57C>A c.550+57C>A (n.550+57C>A) n.1028+57C>A n.753+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260217C= | CA2200943223 | FAM234A | c.577+57C= (n.577+57C=) c.363+57C= c.550+57C= (n.550+57C=) n.1028+57C= n.753+57C= | |
16 | g.260217C>T | CA2805509373 | FAM234A | c.577+57C>T (n.577+57C>T) c.363+57C>T c.550+57C>T (n.550+57C>T) n.1028+57C>T n.753+57C>T | |
16 | g.260218C>A | CA2630748840 | FAM234A | c.577+58C>A (n.577+58C>A) c.363+58C>A c.550+58C>A (n.550+58C>A) n.1028+58C>A n.753+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260219C>A | CA2575853562 | FAM234A | c.577+59C>A (n.577+59C>A) c.363+59C>A c.550+59C>A (n.550+59C>A) n.1028+59C>A n.753+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260219C= | CA2200943226 | FAM234A | c.577+59C= (n.577+59C=) c.363+59C= c.550+59C= (n.550+59C=) n.1028+59C= n.753+59C= | |
16 | g.260219C>T | CA719383933 | FAM234A | c.577+59C>T (n.577+59C>T) c.363+59C>T c.550+59C>T (n.550+59C>T) n.1028+59C>T n.753+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260220T>C | CA2805509374 | FAM234A | c.577+60T>C (n.577+60T>C) c.363+60T>C c.550+60T>C (n.550+60T>C) n.1028+60T>C n.753+60T>C | |
16 | g.260220T>G | CA973595640 | FAM234A | c.577+60T>G (n.577+60T>G) c.363+60T>G c.550+60T>G (n.550+60T>G) n.1028+60T>G n.753+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260220T= | CA2200943228 | FAM234A | c.577+60T= (n.577+60T=) c.363+60T= c.550+60T= (n.550+60T=) n.1028+60T= n.753+60T= | |
16 | g.260221G>A | CA2841315981 | FAM234A | c.577+61G>A (n.577+61G>A) c.363+61G>A c.550+61G>A (n.550+61G>A) n.1028+61G>A n.753+61G>A | |
16 | g.260221G>T | CA2630748841 | FAM234A | c.577+61G>T (n.577+61G>T) c.363+61G>T c.550+61G>T (n.550+61G>T) n.1028+61G>T n.753+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260222A= | CA2200943229 | FAM234A | c.577+62A= (n.577+62A=) c.363+62A= c.550+62A= (n.550+62A=) n.1028+62A= n.753+62A= | |
16 | g.260222A>C | CA276454705 | FAM234A | c.577+62A>C (n.577+62A>C) c.363+62A>C c.550+62A>C (n.550+62A>C) n.1028+62A>C n.753+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260223G>A | CA2731705077 | FAM234A | c.577+63G>A (n.577+63G>A) c.363+63G>A c.550+63G>A (n.550+63G>A) n.1028+63G>A n.753+63G>A | dbSNP |
16 | g.260224G>T | CA2630748842 | FAM234A | c.577+64G>T (n.577+64G>T) c.363+64G>T c.550+64G>T (n.550+64G>T) n.1028+64G>T n.753+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260225G>A | CA276454716 | FAM234A | c.577+65G>A (n.577+65G>A) c.363+65G>A c.550+65G>A (n.550+65G>A) n.1028+65G>A n.753+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260225G= | CA2200943231 | FAM234A | c.577+65G= (n.577+65G=) c.363+65G= c.550+65G= (n.550+65G=) n.1028+65G= n.753+65G= | |
16 | g.260226C>A | CA2630748843 | FAM234A | c.577+66C>A (n.577+66C>A) c.363+66C>A c.550+66C>A (n.550+66C>A) n.1028+66C>A n.753+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260226C>T | CA2630748844 | FAM234A | c.577+66C>T (n.577+66C>T) c.363+66C>T c.550+66C>T (n.550+66C>T) n.1028+66C>T n.753+66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260227T>C | CA2630748845 | FAM234A | c.577+67T>C (n.577+67T>C) c.363+67T>C c.550+67T>C (n.550+67T>C) n.1028+67T>C n.753+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260231G>A | CA276454728 | FAM234A | c.577+71G>A (n.577+71G>A) c.363+71G>A c.550+71G>A (n.550+71G>A) n.1028+71G>A n.753+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260231G>C | CA2200943234 | FAM234A | c.577+71G>C (n.577+71G>C) c.363+71G>C c.550+71G>C (n.550+71G>C) n.1028+71G>C n.753+71G>C | dbSNP |
16 | g.260231G= | CA2200943233 | FAM234A | c.577+71G= (n.577+71G=) c.363+71G= c.550+71G= (n.550+71G=) n.1028+71G= n.753+71G= | |
16 | g.260231G>T | CA973595643 | FAM234A | c.577+71G>T (n.577+71G>T) c.363+71G>T c.550+71G>T (n.550+71G>T) n.1028+71G>T n.753+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260232C>A | CA2630748846 | FAM234A | c.577+72C>A (n.577+72C>A) c.363+72C>A c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.1028+72C>A n.753+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260233C>A | CA2630748847 | FAM234A | c.577+73C>A (n.577+73C>A) c.363+73C>A c.550+73C>A (n.550+73C>A) n.1028+73C>A n.753+73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260233C>T | CA2630748848 | FAM234A | c.577+73C>T (n.577+73C>T) c.363+73C>T c.550+73C>T (n.550+73C>T) n.1028+73C>T n.753+73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.260234A>G | CA2630748849 | FAM234A | c.577+74A>G (n.577+74A>G) c.363+74A>G c.550+74A>G (n.550+74A>G) n.1028+74A>G n.753+74A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260235G>T | CA2630748850 | FAM234A | c.577+75G>T (n.577+75G>T) c.363+75G>T c.550+75G>T (n.550+75G>T) n.1028+75G>T n.753+75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260236G>A | CA2630748851 | FAM234A | c.577+76G>A (n.577+76G>A) c.363+76G>A c.550+76G>A (n.550+76G>A) n.1028+76G>A n.753+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260238G>A | CA2200943236 | FAM234A | c.577+78G>A (n.577+78G>A) c.363+78G>A c.550+78G>A (n.550+78G>A) n.1028+78G>A n.753+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260238G= | CA2200943235 | FAM234A | c.577+78G= (n.577+78G=) c.363+78G= c.550+78G= (n.550+78G=) n.1028+78G= n.753+78G= | |
16 | g.260239G>A | CA2630748852 | FAM234A | c.577+79G>A (n.577+79G>A) c.363+79G>A c.550+79G>A (n.550+79G>A) n.1028+79G>A n.753+79G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260239G>T | CA2630748853 | FAM234A | c.577+79G>T (n.577+79G>T) c.363+79G>T c.550+79G>T (n.550+79G>T) n.1028+79G>T n.753+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260240C>A | CA2630748854 | FAM234A | c.577+80C>A (n.577+80C>A) c.363+80C>A c.550+80C>A (n.550+80C>A) n.1028+80C>A n.753+80C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260240C= | CA2200943237 | FAM234A | c.577+80C= (n.577+80C=) c.363+80C= c.550+80C= (n.550+80C=) n.1028+80C= n.753+80C= | |
16 | g.260240C>G | CA2630748855 | FAM234A | c.577+80C>G (n.577+80C>G) c.363+80C>G c.550+80C>G (n.550+80C>G) n.1028+80C>G n.753+80C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260240C>T | CA276454742 | FAM234A | c.577+80C>T (n.577+80C>T) c.363+80C>T c.550+80C>T (n.550+80C>T) n.1028+80C>T n.753+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260241C>A | CA2630748856 | FAM234A | c.577+81C>A (n.577+81C>A) c.363+81C>A c.550+81C>A (n.550+81C>A) n.1028+81C>A n.753+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260241C= | CA2200943240 | FAM234A | c.577+81C= (n.577+81C=) c.363+81C= c.550+81C= (n.550+81C=) n.1028+81C= n.753+81C= | |
16 | g.260241C>T | CA2200943239 | FAM234A | c.577+81C>T (n.577+81C>T) c.363+81C>T c.550+81C>T (n.550+81C>T) n.1028+81C>T n.753+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260242G>A | CA276454749 | FAM234A | c.577+82G>A (n.577+82G>A) c.363+82G>A c.550+82G>A (n.550+82G>A) n.1028+82G>A n.753+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260242G= | CA2200943241 | FAM234A | c.577+82G= (n.577+82G=) c.363+82G= c.550+82G= (n.550+82G=) n.1028+82G= n.753+82G= | |
16 | g.260242G>T | CA2630748857 | FAM234A | c.577+82G>T (n.577+82G>T) c.363+82G>T c.550+82G>T (n.550+82G>T) n.1028+82G>T n.753+82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260243C>A | CA2630748858 | FAM234A | c.577+83C>A (n.577+83C>A) c.363+83C>A c.550+83C>A (n.550+83C>A) n.1028+83C>A n.753+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260243C= | CA2200943243 | FAM234A | c.577+83C= (n.577+83C=) c.363+83C= c.550+83C= (n.550+83C=) n.1028+83C= n.753+83C= | |
16 | g.260243C>T | CA276454766 | FAM234A | c.577+83C>T (n.577+83C>T) c.363+83C>T c.550+83C>T (n.550+83C>T) n.1028+83C>T n.753+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260244G>A | CA14205120 | FAM234A | c.577+84G>A (n.577+84G>A) c.363+84G>A c.550+84G>A (n.550+84G>A) n.1028+84G>A n.753+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260244G>C | CA2200943248 | FAM234A | c.577+84G>C (n.577+84G>C) c.363+84G>C c.550+84G>C (n.550+84G>C) n.1028+84G>C n.753+84G>C | dbSNP |
16 | g.260244G= | CA2200943246 | FAM234A | c.577+84G= (n.577+84G=) c.363+84G= c.550+84G= (n.550+84G=) n.1028+84G= n.753+84G= | |
16 | g.260244G>T | CA2581242392 | FAM234A | c.577+84G>T (n.577+84G>T) c.363+84G>T c.550+84G>T (n.550+84G>T) n.1028+84G>T n.753+84G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260245A= | CA2200943250 | FAM234A | c.577+85A= (n.577+85A=) c.363+85A= c.550+85A= (n.550+85A=) n.1028+85A= n.753+85A= | |
16 | g.260245A>G | CA276454786 | FAM234A | c.577+85A>G (n.577+85A>G) c.363+85A>G c.550+85A>G (n.550+85A>G) n.1028+85A>G n.753+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260246C>A | CA2630748859 | FAM234A | c.577+86C>A (n.577+86C>A) c.363+86C>A c.550+86C>A (n.550+86C>A) n.1028+86C>A n.753+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260246C= | CA2200943252 | FAM234A | c.577+86C= (n.577+86C=) c.363+86C= c.550+86C= (n.550+86C=) n.1028+86C= n.753+86C= | |
16 | g.260246C>G | CA2805509375 | FAM234A | c.577+86C>G (n.577+86C>G) c.363+86C>G c.550+86C>G (n.550+86C>G) n.1028+86C>G n.753+86C>G | |
16 | g.260246C>T | CA276454793 | FAM234A | c.577+86C>T (n.577+86C>T) c.363+86C>T c.550+86C>T (n.550+86C>T) n.1028+86C>T n.753+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260247G>A | CA276454802 | FAM234A | c.577+87G>A (n.577+87G>A) c.363+87G>A c.550+87G>A (n.550+87G>A) n.1028+87G>A n.753+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260247G= | CA2200943255 | FAM234A | c.577+87G= (n.577+87G=) c.363+87G= c.550+87G= (n.550+87G=) n.1028+87G= n.753+87G= | |
16 | g.260247G>T | CA2630748860 | FAM234A | c.577+87G>T (n.577+87G>T) c.363+87G>T c.550+87G>T (n.550+87G>T) n.1028+87G>T n.753+87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260249G>C | CA2630748861 | FAM234A | c.577+89G>C (n.577+89G>C) c.363+89G>C c.550+89G>C (n.550+89G>C) n.1028+89G>C n.753+89G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260249G>T | CA2630748862 | FAM234A | c.577+89G>T (n.577+89G>T) c.363+89G>T c.550+89G>T (n.550+89G>T) n.1028+89G>T n.753+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260250G>A | CA2575853564 | FAM234A | c.577+90G>A (n.577+90G>A) c.363+90G>A c.550+90G>A (n.550+90G>A) n.1028+90G>A n.753+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260250G>T | CA2630748863 | FAM234A | c.577+90G>T (n.577+90G>T) c.363+90G>T c.550+90G>T (n.550+90G>T) n.1028+90G>T n.753+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260250_260251del | CA2575853563 | FAM234A | c.577+90_577+91del (n.577+90_577+91del) c.363+90_363+91del c.550+90_550+91del (n.550+90_550+91del) n.1028+90_1028+91del n.753+90_753+91del | |
16 | g.260251C>A | CA276454804 | FAM234A | c.577+91C>A (n.577+91C>A) c.363+91C>A c.550+91C>A (n.550+91C>A) n.1028+91C>A n.753+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260251C= | CA2200943257 | FAM234A | c.577+91C= (n.577+91C=) c.363+91C= c.550+91C= (n.550+91C=) n.1028+91C= n.753+91C= | |
16 | g.260251C>G | CA2630748864 | FAM234A | c.577+91C>G (n.577+91C>G) c.363+91C>G c.550+91C>G (n.550+91C>G) n.1028+91C>G n.753+91C>G | gnomAD v4 |
16 | g.260252T>A | CA2630748865 | FAM234A | c.577+92T>A (n.577+92T>A) c.363+92T>A c.550+92T>A (n.550+92T>A) n.1028+92T>A n.753+92T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260252T>C | CA914054873 | FAM234A | c.577+92T>C (n.577+92T>C) c.363+92T>C c.550+92T>C (n.550+92T>C) n.1028+92T>C n.753+92T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260253C>A | CA2630748866 | FAM234A | c.577+93C>A (n.577+93C>A) c.363+93C>A c.550+93C>A (n.550+93C>A) n.1028+93C>A n.753+93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260253C= | CA2200943260 | FAM234A | c.577+93C= (n.577+93C=) c.363+93C= c.550+93C= (n.550+93C=) n.1028+93C= n.753+93C= | |
16 | g.260253C>T | CA973595657 | FAM234A | c.577+93C>T (n.577+93C>T) c.363+93C>T c.550+93C>T (n.550+93C>T) n.1028+93C>T n.753+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260254A>C | CA2575853565 | FAM234A | c.577+94A>C (n.577+94A>C) c.363+94A>C c.550+94A>C (n.550+94A>C) n.1028+94A>C n.753+94A>C | |
16 | g.260254A>G | CA2630748867 | FAM234A | c.577+94A>G (n.577+94A>G) c.363+94A>G c.550+94A>G (n.550+94A>G) n.1028+94A>G n.753+94A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260255G>A | CA2575853566 | FAM234A | c.577+95G>A (n.577+95G>A) c.363+95G>A c.550+95G>A (n.550+95G>A) n.1028+95G>A n.753+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260255G>T | CA2630748868 | FAM234A | c.577+95G>T (n.577+95G>T) c.363+95G>T c.550+95G>T (n.550+95G>T) n.1028+95G>T n.753+95G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260255_260256delinsGC | CA2200943263 | FAM234A | c.577+95_577+96delinsGC (n.577+95_577+96delinsGC) c.363+95_363+96delinsGC c.550+95_550+96delinsGC (n.550+95_550+96delinsGC) n.1028+95_1028+96delinsGC n.753+95_753+96delinsGC | |
16 | g.260256C>A | CA2630748869 | FAM234A | c.577+96C>A (n.577+96C>A) c.363+96C>A c.550+96C>A (n.550+96C>A) n.1028+96C>A n.753+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260258del | CA2200943264 | FAM234A | c.577+98del (n.577+98del) c.363+98del c.550+98del (n.550+98del) n.1028+98del n.753+98del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260257C>A | CA2575853567 | FAM234A | c.577+97C>A (n.577+97C>A) c.363+97C>A c.550+97C>A (n.550+97C>A) n.1028+97C>A n.753+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260258C>A | CA2630748870 | FAM234A | c.577+98C>A (n.577+98C>A) c.363+98C>A c.550+98C>A (n.550+98C>A) n.1028+98C>A n.753+98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260259T>A | CA2575853568 | FAM234A | c.577+99T>A (n.577+99T>A) c.363+99T>A c.550+99T>A (n.550+99T>A) n.1028+99T>A n.753+99T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260259T>C | CA2630748871 | FAM234A | c.577+99T>C (n.577+99T>C) c.363+99T>C c.550+99T>C (n.550+99T>C) n.1028+99T>C n.753+99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260260G>C | CA2575853569 | FAM234A | c.577+100G>C (n.577+100G>C) c.363+100G>C c.550+100G>C (n.550+100G>C) n.1028+100G>C n.753+100G>C | |
16 | g.260260G>T | CA2630748872 | FAM234A | c.577+100G>T (n.577+100G>T) c.363+100G>T c.550+100G>T (n.550+100G>T) n.1028+100G>T n.753+100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260262G>A | CA2630748873 | FAM234A | c.577+102G>A (n.577+102G>A) c.363+102G>A c.550+102G>A (n.550+102G>A) n.1028+102G>A n.753+102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260262G>C | CA719383949 | FAM234A | c.577+102G>C (n.577+102G>C) c.363+102G>C c.550+102G>C (n.550+102G>C) n.1028+102G>C n.753+102G>C | dbSNP |
16 | g.260262G= | CA2200943266 | FAM234A | c.577+102G= (n.577+102G=) c.363+102G= c.550+102G= (n.550+102G=) n.1028+102G= n.753+102G= | |
16 | g.260262G>T | CA2630748874 | FAM234A | c.577+102G>T (n.577+102G>T) c.363+102G>T c.550+102G>T (n.550+102G>T) n.1028+102G>T n.753+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260263A= | CA2200943267 | FAM234A | c.577+103A= (n.577+103A=) c.363+103A= c.550+103A= (n.550+103A=) n.1028+103A= n.753+103A= | |
16 | g.260263A>G | CA2200943268 | FAM234A | c.577+103A>G (n.577+103A>G) c.363+103A>G c.550+103A>G (n.550+103A>G) n.1028+103A>G n.753+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260263A>T | CA719383952 | FAM234A | c.577+103A>T (n.577+103A>T) c.363+103A>T c.550+103A>T (n.550+103A>T) n.1028+103A>T n.753+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260264T>A | CA2630748875 | FAM234A | c.577+104T>A (n.577+104T>A) c.363+104T>A c.550+104T>A (n.550+104T>A) n.1028+104T>A n.753+104T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260265C>A | CA2630748876 | FAM234A | c.577+105C>A (n.577+105C>A) c.363+105C>A c.550+105C>A (n.550+105C>A) n.1028+105C>A n.753+105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260265C= | CA2200943269 | FAM234A | c.577+105C= (n.577+105C=) c.363+105C= c.550+105C= (n.550+105C=) n.1028+105C= n.753+105C= | |
16 | g.260265C>G | CA973595663 | FAM234A | c.577+105C>G (n.577+105C>G) c.363+105C>G c.550+105C>G (n.550+105C>G) n.1028+105C>G n.753+105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260265C>T | CA719383955 | FAM234A | c.577+105C>T (n.577+105C>T) c.363+105C>T c.550+105C>T (n.550+105C>T) n.1028+105C>T n.753+105C>T | dbSNP |
16 | g.260266T>A | CA2630748877 | FAM234A | c.577+106T>A (n.577+106T>A) c.363+106T>A c.550+106T>A (n.550+106T>A) n.1028+106T>A n.753+106T>A | gnomAD v4 |
16 | g.260267dup | CA719383962 | FAM234A | c.577+107dup (n.577+107dup) c.363+107dup c.550+107dup (n.550+107dup) n.1028+107dup n.753+107dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260268G= | CA2200943273 | FAM234A | c.577+108G= (n.577+108G=) c.363+108G= c.550+108G= (n.550+108G=) n.1028+108G= n.753+108G= | |
16 | g.260268G>T | CA276454805 | FAM234A | c.577+108G>T (n.577+108G>T) c.363+108G>T c.550+108G>T (n.550+108G>T) n.1028+108G>T n.753+108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260269A= | CA2200943276 | FAM234A | c.577+109A= (n.577+109A=) c.363+109A= c.550+109A= (n.550+109A=) n.1028+109A= n.753+109A= | |
16 | g.260269A>C | CA2630748878 | FAM234A | c.577+109A>C (n.577+109A>C) c.363+109A>C c.550+109A>C (n.550+109A>C) n.1028+109A>C n.753+109A>C | gnomAD v4 |
16 | g.260269A>G | CA276454807 | FAM234A | c.577+109A>G (n.577+109A>G) c.363+109A>G c.550+109A>G (n.550+109A>G) n.1028+109A>G n.753+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260270G>A | CA719383969 | FAM234A | c.577+110G>A (n.577+110G>A) c.363+110G>A c.550+110G>A (n.550+110G>A) n.1028+110G>A n.753+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260270G>C | CA973595668 | FAM234A | c.577+110G>C (n.577+110G>C) c.363+110G>C c.550+110G>C (n.550+110G>C) n.1028+110G>C n.753+110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260270G= | CA2200943278 | FAM234A | c.577+110G= (n.577+110G=) c.363+110G= c.550+110G= (n.550+110G=) n.1028+110G= n.753+110G= | |
16 | g.260270G>T | CA2630748879 | FAM234A | c.577+110G>T (n.577+110G>T) c.363+110G>T c.550+110G>T (n.550+110G>T) n.1028+110G>T n.753+110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260271G>A | CA2630748880 | FAM234A | c.577+111G>A (n.577+111G>A) c.363+111G>A c.550+111G>A (n.550+111G>A) n.1028+111G>A n.753+111G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260271G>C | CA2630748881 | FAM234A | c.577+111G>C (n.577+111G>C) c.363+111G>C c.550+111G>C (n.550+111G>C) n.1028+111G>C n.753+111G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260271G>T | CA2630748882 | FAM234A | c.577+111G>T (n.577+111G>T) c.363+111G>T c.550+111G>T (n.550+111G>T) n.1028+111G>T n.753+111G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260272G>A | CA276454809 | FAM234A | c.577+112G>A (n.577+112G>A) c.363+112G>A c.550+112G>A (n.550+112G>A) n.1028+112G>A n.753+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260272G= | CA2200943280 | FAM234A | c.577+112G= (n.577+112G=) c.363+112G= c.550+112G= (n.550+112G=) n.1028+112G= n.753+112G= | |
16 | g.260272G>T | CA2630748883 | FAM234A | c.577+112G>T (n.577+112G>T) c.363+112G>T c.550+112G>T (n.550+112G>T) n.1028+112G>T n.753+112G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260273T>G | CA2630748884 | FAM234A | c.577+113T>G (n.577+113T>G) c.363+113T>G c.550+113T>G (n.550+113T>G) n.1028+113T>G n.753+113T>G | gnomAD v4 |
16 | g.260274G= | CA2200943282 | FAM234A | c.577+114G= (n.577+114G=) c.363+114G= c.550+114G= (n.550+114G=) n.1028+114G= n.753+114G= | |
16 | g.260274G>T | CA973595669 | FAM234A | c.577+114G>T (n.577+114G>T) c.363+114G>T c.550+114G>T (n.550+114G>T) n.1028+114G>T n.753+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260275G>A | CA2630748885 | FAM234A | c.577+115G>A (n.577+115G>A) c.363+115G>A c.550+115G>A (n.550+115G>A) n.1028+115G>A n.753+115G>A | gnomAD v4 |
16 | g.260275G>C | CA2630748886 | FAM234A | c.577+115G>C (n.577+115G>C) c.363+115G>C c.550+115G>C (n.550+115G>C) n.1028+115G>C n.753+115G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260275G>T | CA2630748887 | FAM234A | c.577+115G>T (n.577+115G>T) c.363+115G>T c.550+115G>T (n.550+115G>T) n.1028+115G>T n.753+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.260276C>A | CA2630748888 | FAM234A | c.577+116C>A (n.577+116C>A) c.363+116C>A c.550+116C>A (n.550+116C>A) n.1028+116C>A n.753+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.260277T>A | CA2805509376 | FAM234A | c.577+117T>A (n.577+117T>A) c.363+117T>A c.550+117T>A (n.550+117T>A) n.1028+117T>A n.753+117T>A | |
16 | g.260278G>A | CA276454817 | FAM234A | c.577+118G>A (n.577+118G>A) c.363+118G>A c.550+118G>A (n.550+118G>A) n.1028+118G>A n.753+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260278G>C | CA2805509377 | FAM234A | c.577+118G>C (n.577+118G>C) c.363+118G>C c.550+118G>C (n.550+118G>C) n.1028+118G>C n.753+118G>C | |
16 | g.260278G= | CA2200943283 | FAM234A | c.577+118G= (n.577+118G=) c.363+118G= c.550+118G= (n.550+118G=) n.1028+118G= n.753+118G= | |
16 | g.260279G>A | CA719384016 | FAM234A | c.577+119G>A (n.577+119G>A) c.363+119G>A c.550+119G>A (n.550+119G>A) n.1028+119G>A n.753+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.260279G>C | CA2630748889 | FAM234A | c.577+119G>C (n.577+119G>C) c.363+119G>C c.550+119G>C (n.550+119G>C) n.1028+119G>C n.753+119G>C | gnomAD v4 |
16 | g.260279G= | CA2200943285 | FAM234A | c.577+119G= (n.577+119G=) c.363+119G= c.550+119G= (n.550+119G=) n.1028+119G= n.753+119G= | |
16 | g.260279G>T | CA719384015 | FAM234A | c.577+119G>T (n.577+119G>T) c.363+119G>T c.550+119G>T (n.550+119G>T) n.1028+119G>T n.753+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.260280A= | CA2200943287 | FAM234A | c.577+120A= (n.577+120A=) c.363+120A= c.550+120A= (n.550+120A=) n.1028+120A= n.753+120A= | |
16 | g.260280A>G | CA2630748890 | FAM234A | c.577+120A>G (n.577+120A>G) c.363+120A>G c.550+120A>G (n.550+120A>G) n.1028+120A>G n.753+120A>G | gnomAD v4 |
16 | g.260280A>T | CA2200943288 | FAM234A | c.577+120A>T (n.577+120A>T) c.363+120A>T c.550+120A>T (n.550+120A>T) n.1028+120A>T n.753+120A>T | dbSNP |
16 | g.260281T>C | CA2630748892 | FAM234A | c.577+121T>C (n.577+121T>C) c.363+121T>C c.550+121T>C (n.550+121T>C) n.1028+121T>C n.753+121T>C | gnomAD v4 |
16 | g.260281T>G | CA2630748891 | FAM234A | c.577+121T>G (n.577+121T>G) c.363+121T>G c.550+121T>G (n.550+121T>G) n.1028+121T>G n.753+121T>G | gnomAD v4 |
16 | g.260282G>A | CA2630748893 | FAM234A | c.577+122G>A (n.577+122G>A) c.363+122G>A c.550+122G>A (n.550+122G>A) n.1028+122G>A n.753+122G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.260295A>G | CA2200943297 | FAM234A | c.577+135A>G (n.577+135A>G) c.364-118A>G c.550+135A>G (n.550+135A>G) n.1028+135A>G n.753+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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