OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26007450A= | CA2398995564 | MYO18B | c.6470+2595A= (n.6470+2595A=) c.6473+2595A= (n.6473+2595A=) n.5041+2595A= c.*3928+2595A= (n.*3928+2595A=) c.319+2595A= c.6599+2595A= (n.6599+2595A=) c.6596+2595A= (n.6596+2595A=) c.6116+2595A= (n.6116+2595A=) c.6467+2595A= (n.6467+2595A=) c.3935+2595A= (n.3935+2595A=) c.3932+2595A= (n.3932+2595A=) | |
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| 22 | g.26007454A>G | CA751957555 | MYO18B | c.6470+2599A>G (n.6470+2599A>G) c.6473+2599A>G (n.6473+2599A>G) n.5041+2599A>G c.*3928+2599A>G (n.*3928+2599A>G) c.319+2599A>G c.6599+2599A>G (n.6599+2599A>G) c.6596+2599A>G (n.6596+2599A>G) c.6116+2599A>G (n.6116+2599A>G) c.6467+2599A>G (n.6467+2599A>G) c.3935+2599A>G (n.3935+2599A>G) c.3932+2599A>G (n.3932+2599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26007457A>T | CA2398995568 | MYO18B | c.6470+2602A>T (n.6470+2602A>T) c.6473+2602A>T (n.6473+2602A>T) n.5041+2602A>T c.*3928+2602A>T (n.*3928+2602A>T) c.319+2602A>T c.6599+2602A>T (n.6599+2602A>T) c.6596+2602A>T (n.6596+2602A>T) c.6116+2602A>T (n.6116+2602A>T) c.6467+2602A>T (n.6467+2602A>T) c.3935+2602A>T (n.3935+2602A>T) c.3932+2602A>T (n.3932+2602A>T) | dbSNP |
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| 22 | g.26007460T>C | CA322803270 | MYO18B | c.6470+2605T>C (n.6470+2605T>C) c.6473+2605T>C (n.6473+2605T>C) n.5041+2605T>C c.*3928+2605T>C (n.*3928+2605T>C) c.319+2605T>C c.6599+2605T>C (n.6599+2605T>C) c.6596+2605T>C (n.6596+2605T>C) c.6116+2605T>C (n.6116+2605T>C) c.6467+2605T>C (n.6467+2605T>C) c.3935+2605T>C (n.3935+2605T>C) c.3932+2605T>C (n.3932+2605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007460T= | CA2398995571 | MYO18B | c.6470+2605T= (n.6470+2605T=) c.6473+2605T= (n.6473+2605T=) n.5041+2605T= c.*3928+2605T= (n.*3928+2605T=) c.319+2605T= c.6599+2605T= (n.6599+2605T=) c.6596+2605T= (n.6596+2605T=) c.6116+2605T= (n.6116+2605T=) c.6467+2605T= (n.6467+2605T=) c.3935+2605T= (n.3935+2605T=) c.3932+2605T= (n.3932+2605T=) | |
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| 22 | g.26007462G>T | CA322803271 | MYO18B | c.6470+2607G>T (n.6470+2607G>T) c.6473+2607G>T (n.6473+2607G>T) n.5041+2607G>T c.*3928+2607G>T (n.*3928+2607G>T) c.319+2607G>T c.6599+2607G>T (n.6599+2607G>T) c.6596+2607G>T (n.6596+2607G>T) c.6116+2607G>T (n.6116+2607G>T) c.6467+2607G>T (n.6467+2607G>T) c.3935+2607G>T (n.3935+2607G>T) c.3932+2607G>T (n.3932+2607G>T) | dbSNP |
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| 22 | g.26007463A>G | CA1024678998 | MYO18B | c.6470+2608A>G (n.6470+2608A>G) c.6473+2608A>G (n.6473+2608A>G) n.5041+2608A>G c.*3928+2608A>G (n.*3928+2608A>G) c.319+2608A>G c.6599+2608A>G (n.6599+2608A>G) c.6596+2608A>G (n.6596+2608A>G) c.6116+2608A>G (n.6116+2608A>G) c.6467+2608A>G (n.6467+2608A>G) c.3935+2608A>G (n.3935+2608A>G) c.3932+2608A>G (n.3932+2608A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26007465C= | CA2398995575 | MYO18B | c.6470+2610C= (n.6470+2610C=) c.6473+2610C= (n.6473+2610C=) n.5041+2610C= c.*3928+2610C= (n.*3928+2610C=) c.319+2610C= c.6599+2610C= (n.6599+2610C=) c.6596+2610C= (n.6596+2610C=) c.6116+2610C= (n.6116+2610C=) c.6467+2610C= (n.6467+2610C=) c.3935+2610C= (n.3935+2610C=) c.3932+2610C= (n.3932+2610C=) | |
| 22 | g.26007465C>G | CA2818595223 | MYO18B | c.6470+2610C>G (n.6470+2610C>G) c.6473+2610C>G (n.6473+2610C>G) n.5041+2610C>G c.*3928+2610C>G (n.*3928+2610C>G) c.319+2610C>G c.6599+2610C>G (n.6599+2610C>G) c.6596+2610C>G (n.6596+2610C>G) c.6116+2610C>G (n.6116+2610C>G) c.6467+2610C>G (n.6467+2610C>G) c.3935+2610C>G (n.3935+2610C>G) c.3932+2610C>G (n.3932+2610C>G) | |
| 22 | g.26007466_26007467del | CA1024679000 | MYO18B | c.6470+2611_6470+2612del (n.6470+2611_6470+2612del) c.6473+2611_6473+2612del (n.6473+2611_6473+2612del) n.5041+2611_5041+2612del c.*3928+2611_*3928+2612del (n.*3928+2611_*3928+2612del) c.319+2611_319+2612del c.6599+2611_6599+2612del (n.6599+2611_6599+2612del) c.6596+2611_6596+2612del (n.6596+2611_6596+2612del) c.6116+2611_6116+2612del (n.6116+2611_6116+2612del) c.6467+2611_6467+2612del (n.6467+2611_6467+2612del) c.3935+2611_3935+2612del (n.3935+2611_3935+2612del) c.3932+2611_3932+2612del (n.3932+2611_3932+2612del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007465_26007466insTGGT | CA751957563 | MYO18B | c.6470+2610_6470+2611insTGGT (n.6470+2610_6470+2611insTGGT) c.6473+2610_6473+2611insTGGT (n.6473+2610_6473+2611insTGGT) n.5041+2610_5041+2611insTGGT c.*3928+2610_*3928+2611insTGGT (n.*3928+2610_*3928+2611insTGGT) c.319+2610_319+2611insTGGT c.6599+2610_6599+2611insTGGT (n.6599+2610_6599+2611insTGGT) c.6596+2610_6596+2611insTGGT (n.6596+2610_6596+2611insTGGT) c.6116+2610_6116+2611insTGGT (n.6116+2610_6116+2611insTGGT) c.6467+2610_6467+2611insTGGT (n.6467+2610_6467+2611insTGGT) c.3935+2610_3935+2611insTGGT (n.3935+2610_3935+2611insTGGT) c.3932+2610_3932+2611insTGGT (n.3932+2610_3932+2611insTGGT) | dbSNP |
| 22 | g.26007467C>A | CA322803275 | MYO18B | c.6470+2612C>A (n.6470+2612C>A) c.6473+2612C>A (n.6473+2612C>A) n.5041+2612C>A c.*3928+2612C>A (n.*3928+2612C>A) c.319+2612C>A c.6599+2612C>A (n.6599+2612C>A) c.6596+2612C>A (n.6596+2612C>A) c.6116+2612C>A (n.6116+2612C>A) c.6467+2612C>A (n.6467+2612C>A) c.3935+2612C>A (n.3935+2612C>A) c.3932+2612C>A (n.3932+2612C>A) | dbSNP |
| 22 | g.26007467C= | CA2398995576 | MYO18B | c.6470+2612C= (n.6470+2612C=) c.6473+2612C= (n.6473+2612C=) n.5041+2612C= c.*3928+2612C= (n.*3928+2612C=) c.319+2612C= c.6599+2612C= (n.6599+2612C=) c.6596+2612C= (n.6596+2612C=) c.6116+2612C= (n.6116+2612C=) c.6467+2612C= (n.6467+2612C=) c.3935+2612C= (n.3935+2612C=) c.3932+2612C= (n.3932+2612C=) | |
| 22 | g.26007467C>T | CA2737863313 | MYO18B | c.6470+2612C>T (n.6470+2612C>T) c.6473+2612C>T (n.6473+2612C>T) n.5041+2612C>T c.*3928+2612C>T (n.*3928+2612C>T) c.319+2612C>T c.6599+2612C>T (n.6599+2612C>T) c.6596+2612C>T (n.6596+2612C>T) c.6116+2612C>T (n.6116+2612C>T) c.6467+2612C>T (n.6467+2612C>T) c.3935+2612C>T (n.3935+2612C>T) c.3932+2612C>T (n.3932+2612C>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007468T>A | CA322803280 | MYO18B | c.6470+2613T>A (n.6470+2613T>A) c.6473+2613T>A (n.6473+2613T>A) n.5041+2613T>A c.*3928+2613T>A (n.*3928+2613T>A) c.319+2613T>A c.6599+2613T>A (n.6599+2613T>A) c.6596+2613T>A (n.6596+2613T>A) c.6116+2613T>A (n.6116+2613T>A) c.6467+2613T>A (n.6467+2613T>A) c.3935+2613T>A (n.3935+2613T>A) c.3932+2613T>A (n.3932+2613T>A) | dbSNP |
| 22 | g.26007468T= | CA2398995577 | MYO18B | c.6470+2613T= (n.6470+2613T=) c.6473+2613T= (n.6473+2613T=) n.5041+2613T= c.*3928+2613T= (n.*3928+2613T=) c.319+2613T= c.6599+2613T= (n.6599+2613T=) c.6596+2613T= (n.6596+2613T=) c.6116+2613T= (n.6116+2613T=) c.6467+2613T= (n.6467+2613T=) c.3935+2613T= (n.3935+2613T=) c.3932+2613T= (n.3932+2613T=) | |
| 22 | g.26007468_26007469insGGTAAA | CA1024679002 | MYO18B | c.6470+2613_6470+2614insGGTAAA (n.6470+2613_6470+2614insGGTAAA) c.6473+2613_6473+2614insGGTAAA (n.6473+2613_6473+2614insGGTAAA) n.5041+2613_5041+2614insGGTAAA c.*3928+2613_*3928+2614insGGTAAA (n.*3928+2613_*3928+2614insGGTAAA) c.319+2613_319+2614insGGTAAA c.6599+2613_6599+2614insGGTAAA (n.6599+2613_6599+2614insGGTAAA) c.6596+2613_6596+2614insGGTAAA (n.6596+2613_6596+2614insGGTAAA) c.6116+2613_6116+2614insGGTAAA (n.6116+2613_6116+2614insGGTAAA) c.6467+2613_6467+2614insGGTAAA (n.6467+2613_6467+2614insGGTAAA) c.3935+2613_3935+2614insGGTAAA (n.3935+2613_3935+2614insGGTAAA) c.3932+2613_3932+2614insGGTAAA (n.3932+2613_3932+2614insGGTAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007469C= | CA2398995578 | MYO18B | c.6470+2614C= (n.6470+2614C=) c.6473+2614C= (n.6473+2614C=) n.5041+2614C= c.*3928+2614C= (n.*3928+2614C=) c.319+2614C= c.6599+2614C= (n.6599+2614C=) c.6596+2614C= (n.6596+2614C=) c.6116+2614C= (n.6116+2614C=) c.6467+2614C= (n.6467+2614C=) c.3935+2614C= (n.3935+2614C=) c.3932+2614C= (n.3932+2614C=) | |
| 22 | g.26007469C>G | CA322803283 | MYO18B | c.6470+2614C>G (n.6470+2614C>G) c.6473+2614C>G (n.6473+2614C>G) n.5041+2614C>G c.*3928+2614C>G (n.*3928+2614C>G) c.319+2614C>G c.6599+2614C>G (n.6599+2614C>G) c.6596+2614C>G (n.6596+2614C>G) c.6116+2614C>G (n.6116+2614C>G) c.6467+2614C>G (n.6467+2614C>G) c.3935+2614C>G (n.3935+2614C>G) c.3932+2614C>G (n.3932+2614C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007469C>T | CA638769419 | MYO18B | c.6470+2614C>T (n.6470+2614C>T) c.6473+2614C>T (n.6473+2614C>T) n.5041+2614C>T c.*3928+2614C>T (n.*3928+2614C>T) c.319+2614C>T c.6599+2614C>T (n.6599+2614C>T) c.6596+2614C>T (n.6596+2614C>T) c.6116+2614C>T (n.6116+2614C>T) c.6467+2614C>T (n.6467+2614C>T) c.3935+2614C>T (n.3935+2614C>T) c.3932+2614C>T (n.3932+2614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007475G>T | CA2589637263 | MYO18B | c.6470+2620G>T (n.6470+2620G>T) c.6473+2620G>T (n.6473+2620G>T) n.5041+2620G>T c.*3928+2620G>T (n.*3928+2620G>T) c.319+2620G>T c.6599+2620G>T (n.6599+2620G>T) c.6596+2620G>T (n.6596+2620G>T) c.6116+2620G>T (n.6116+2620G>T) c.6467+2620G>T (n.6467+2620G>T) c.3935+2620G>T (n.3935+2620G>T) c.3932+2620G>T (n.3932+2620G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007477A= | CA2398995579 | MYO18B | c.6470+2622A= (n.6470+2622A=) c.6473+2622A= (n.6473+2622A=) n.5041+2622A= c.*3928+2622A= (n.*3928+2622A=) c.319+2622A= c.6599+2622A= (n.6599+2622A=) c.6596+2622A= (n.6596+2622A=) c.6116+2622A= (n.6116+2622A=) c.6467+2622A= (n.6467+2622A=) c.3935+2622A= (n.3935+2622A=) c.3932+2622A= (n.3932+2622A=) | |
| 22 | g.26007477A>G | CA751957568 | MYO18B | c.6470+2622A>G (n.6470+2622A>G) c.6473+2622A>G (n.6473+2622A>G) n.5041+2622A>G c.*3928+2622A>G (n.*3928+2622A>G) c.319+2622A>G c.6599+2622A>G (n.6599+2622A>G) c.6596+2622A>G (n.6596+2622A>G) c.6116+2622A>G (n.6116+2622A>G) c.6467+2622A>G (n.6467+2622A>G) c.3935+2622A>G (n.3935+2622A>G) c.3932+2622A>G (n.3932+2622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007479A= | CA2398995580 | MYO18B | c.6470+2624A= (n.6470+2624A=) c.6473+2624A= (n.6473+2624A=) n.5041+2624A= c.*3928+2624A= (n.*3928+2624A=) c.319+2624A= c.6599+2624A= (n.6599+2624A=) c.6596+2624A= (n.6596+2624A=) c.6116+2624A= (n.6116+2624A=) c.6467+2624A= (n.6467+2624A=) c.3935+2624A= (n.3935+2624A=) c.3932+2624A= (n.3932+2624A=) | |
| 22 | g.26007479A>G | CA322803289 | MYO18B | c.6470+2624A>G (n.6470+2624A>G) c.6473+2624A>G (n.6473+2624A>G) n.5041+2624A>G c.*3928+2624A>G (n.*3928+2624A>G) c.319+2624A>G c.6599+2624A>G (n.6599+2624A>G) c.6596+2624A>G (n.6596+2624A>G) c.6116+2624A>G (n.6116+2624A>G) c.6467+2624A>G (n.6467+2624A>G) c.3935+2624A>G (n.3935+2624A>G) c.3932+2624A>G (n.3932+2624A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007484A= | CA2398995581 | MYO18B | c.6470+2629A= (n.6470+2629A=) c.6473+2629A= (n.6473+2629A=) n.5041+2629A= c.*3928+2629A= (n.*3928+2629A=) c.319+2629A= c.6599+2629A= (n.6599+2629A=) c.6596+2629A= (n.6596+2629A=) c.6116+2629A= (n.6116+2629A=) c.6467+2629A= (n.6467+2629A=) c.3935+2629A= (n.3935+2629A=) c.3932+2629A= (n.3932+2629A=) | |
| 22 | g.26007484A>G | CA2398995582 | MYO18B | c.6470+2629A>G (n.6470+2629A>G) c.6473+2629A>G (n.6473+2629A>G) n.5041+2629A>G c.*3928+2629A>G (n.*3928+2629A>G) c.319+2629A>G c.6599+2629A>G (n.6599+2629A>G) c.6596+2629A>G (n.6596+2629A>G) c.6116+2629A>G (n.6116+2629A>G) c.6467+2629A>G (n.6467+2629A>G) c.3935+2629A>G (n.3935+2629A>G) c.3932+2629A>G (n.3932+2629A>G) | dbSNP |
| 22 | g.26007487G>A | CA2398995584 | MYO18B | c.6470+2632G>A (n.6470+2632G>A) c.6473+2632G>A (n.6473+2632G>A) n.5041+2632G>A c.*3928+2632G>A (n.*3928+2632G>A) c.319+2632G>A c.6599+2632G>A (n.6599+2632G>A) c.6596+2632G>A (n.6596+2632G>A) c.6116+2632G>A (n.6116+2632G>A) c.6467+2632G>A (n.6467+2632G>A) c.3935+2632G>A (n.3935+2632G>A) c.3932+2632G>A (n.3932+2632G>A) | dbSNP |
| 22 | g.26007487G= | CA2398995583 | MYO18B | c.6470+2632G= (n.6470+2632G=) c.6473+2632G= (n.6473+2632G=) n.5041+2632G= c.*3928+2632G= (n.*3928+2632G=) c.319+2632G= c.6599+2632G= (n.6599+2632G=) c.6596+2632G= (n.6596+2632G=) c.6116+2632G= (n.6116+2632G=) c.6467+2632G= (n.6467+2632G=) c.3935+2632G= (n.3935+2632G=) c.3932+2632G= (n.3932+2632G=) | |
| 22 | g.26007490A>G | CA2818595224 | MYO18B | c.6470+2635A>G (n.6470+2635A>G) c.6473+2635A>G (n.6473+2635A>G) n.5041+2635A>G c.*3928+2635A>G (n.*3928+2635A>G) c.319+2635A>G c.6599+2635A>G (n.6599+2635A>G) c.6596+2635A>G (n.6596+2635A>G) c.6116+2635A>G (n.6116+2635A>G) c.6467+2635A>G (n.6467+2635A>G) c.3935+2635A>G (n.3935+2635A>G) c.3932+2635A>G (n.3932+2635A>G) | |
| 22 | g.26007493A>T | CA2738080639 | MYO18B | c.6470+2638A>T (n.6470+2638A>T) c.6473+2638A>T (n.6473+2638A>T) n.5041+2638A>T c.*3928+2638A>T (n.*3928+2638A>T) c.319+2638A>T c.6599+2638A>T (n.6599+2638A>T) c.6596+2638A>T (n.6596+2638A>T) c.6116+2638A>T (n.6116+2638A>T) c.6467+2638A>T (n.6467+2638A>T) c.3935+2638A>T (n.3935+2638A>T) c.3932+2638A>T (n.3932+2638A>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007494T>A | CA322803291 | MYO18B | c.6470+2639T>A (n.6470+2639T>A) c.6473+2639T>A (n.6473+2639T>A) n.5041+2639T>A c.*3928+2639T>A (n.*3928+2639T>A) c.319+2639T>A c.6599+2639T>A (n.6599+2639T>A) c.6596+2639T>A (n.6596+2639T>A) c.6116+2639T>A (n.6116+2639T>A) c.6467+2639T>A (n.6467+2639T>A) c.3935+2639T>A (n.3935+2639T>A) c.3932+2639T>A (n.3932+2639T>A) | dbSNP |
| 22 | g.26007494T= | CA2398995585 | MYO18B | c.6470+2639T= (n.6470+2639T=) c.6473+2639T= (n.6473+2639T=) n.5041+2639T= c.*3928+2639T= (n.*3928+2639T=) c.319+2639T= c.6599+2639T= (n.6599+2639T=) c.6596+2639T= (n.6596+2639T=) c.6116+2639T= (n.6116+2639T=) c.6467+2639T= (n.6467+2639T=) c.3935+2639T= (n.3935+2639T=) c.3932+2639T= (n.3932+2639T=) | |
| 22 | g.26007495C= | CA2398995586 | MYO18B | c.6470+2640C= (n.6470+2640C=) c.6473+2640C= (n.6473+2640C=) n.5041+2640C= c.*3928+2640C= (n.*3928+2640C=) c.319+2640C= c.6599+2640C= (n.6599+2640C=) c.6596+2640C= (n.6596+2640C=) c.6116+2640C= (n.6116+2640C=) c.6467+2640C= (n.6467+2640C=) c.3935+2640C= (n.3935+2640C=) c.3932+2640C= (n.3932+2640C=) | |
| 22 | g.26007495C>T | CA2398995587 | MYO18B | c.6470+2640C>T (n.6470+2640C>T) c.6473+2640C>T (n.6473+2640C>T) n.5041+2640C>T c.*3928+2640C>T (n.*3928+2640C>T) c.319+2640C>T c.6599+2640C>T (n.6599+2640C>T) c.6596+2640C>T (n.6596+2640C>T) c.6116+2640C>T (n.6116+2640C>T) c.6467+2640C>T (n.6467+2640C>T) c.3935+2640C>T (n.3935+2640C>T) c.3932+2640C>T (n.3932+2640C>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007499T>A | CA322803302 | MYO18B | c.6470+2644T>A (n.6470+2644T>A) c.6473+2644T>A (n.6473+2644T>A) n.5041+2644T>A c.*3928+2644T>A (n.*3928+2644T>A) c.319+2644T>A c.6599+2644T>A (n.6599+2644T>A) c.6596+2644T>A (n.6596+2644T>A) c.6116+2644T>A (n.6116+2644T>A) c.6467+2644T>A (n.6467+2644T>A) c.3935+2644T>A (n.3935+2644T>A) c.3932+2644T>A (n.3932+2644T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007499T= | CA2398995588 | MYO18B | c.6470+2644T= (n.6470+2644T=) c.6473+2644T= (n.6473+2644T=) n.5041+2644T= c.*3928+2644T= (n.*3928+2644T=) c.319+2644T= c.6599+2644T= (n.6599+2644T=) c.6596+2644T= (n.6596+2644T=) c.6116+2644T= (n.6116+2644T=) c.6467+2644T= (n.6467+2644T=) c.3935+2644T= (n.3935+2644T=) c.3932+2644T= (n.3932+2644T=) | |
| 22 | g.26007500C>A | CA1024679005 | MYO18B | c.6470+2645C>A (n.6470+2645C>A) c.6473+2645C>A (n.6473+2645C>A) n.5041+2645C>A c.*3928+2645C>A (n.*3928+2645C>A) c.319+2645C>A c.6599+2645C>A (n.6599+2645C>A) c.6596+2645C>A (n.6596+2645C>A) c.6116+2645C>A (n.6116+2645C>A) c.6467+2645C>A (n.6467+2645C>A) c.3935+2645C>A (n.3935+2645C>A) c.3932+2645C>A (n.3932+2645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007500C= | CA2398995589 | MYO18B | c.6470+2645C= (n.6470+2645C=) c.6473+2645C= (n.6473+2645C=) n.5041+2645C= c.*3928+2645C= (n.*3928+2645C=) c.319+2645C= c.6599+2645C= (n.6599+2645C=) c.6596+2645C= (n.6596+2645C=) c.6116+2645C= (n.6116+2645C=) c.6467+2645C= (n.6467+2645C=) c.3935+2645C= (n.3935+2645C=) c.3932+2645C= (n.3932+2645C=) | |
| 22 | g.26007500C>T | CA751957574 | MYO18B | c.6470+2645C>T (n.6470+2645C>T) c.6473+2645C>T (n.6473+2645C>T) n.5041+2645C>T c.*3928+2645C>T (n.*3928+2645C>T) c.319+2645C>T c.6599+2645C>T (n.6599+2645C>T) c.6596+2645C>T (n.6596+2645C>T) c.6116+2645C>T (n.6116+2645C>T) c.6467+2645C>T (n.6467+2645C>T) c.3935+2645C>T (n.3935+2645C>T) c.3932+2645C>T (n.3932+2645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007503T>C | CA322803307 | MYO18B | c.6470+2648T>C (n.6470+2648T>C) c.6473+2648T>C (n.6473+2648T>C) n.5041+2648T>C c.*3928+2648T>C (n.*3928+2648T>C) c.319+2648T>C c.6599+2648T>C (n.6599+2648T>C) c.6596+2648T>C (n.6596+2648T>C) c.6116+2648T>C (n.6116+2648T>C) c.6467+2648T>C (n.6467+2648T>C) c.3935+2648T>C (n.3935+2648T>C) c.3932+2648T>C (n.3932+2648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007503T= | CA2398995590 | MYO18B | c.6470+2648T= (n.6470+2648T=) c.6473+2648T= (n.6473+2648T=) n.5041+2648T= c.*3928+2648T= (n.*3928+2648T=) c.319+2648T= c.6599+2648T= (n.6599+2648T=) c.6596+2648T= (n.6596+2648T=) c.6116+2648T= (n.6116+2648T=) c.6467+2648T= (n.6467+2648T=) c.3935+2648T= (n.3935+2648T=) c.3932+2648T= (n.3932+2648T=) | |
| 22 | g.26007505T>C | CA2398995592 | MYO18B | c.6470+2650T>C (n.6470+2650T>C) c.6473+2650T>C (n.6473+2650T>C) n.5041+2650T>C c.*3928+2650T>C (n.*3928+2650T>C) c.319+2650T>C c.6599+2650T>C (n.6599+2650T>C) c.6596+2650T>C (n.6596+2650T>C) c.6116+2650T>C (n.6116+2650T>C) c.6467+2650T>C (n.6467+2650T>C) c.3935+2650T>C (n.3935+2650T>C) c.3932+2650T>C (n.3932+2650T>C) | dbSNP |
| 22 | g.26007505T= | CA2398995591 | MYO18B | c.6470+2650T= (n.6470+2650T=) c.6473+2650T= (n.6473+2650T=) n.5041+2650T= c.*3928+2650T= (n.*3928+2650T=) c.319+2650T= c.6599+2650T= (n.6599+2650T=) c.6596+2650T= (n.6596+2650T=) c.6116+2650T= (n.6116+2650T=) c.6467+2650T= (n.6467+2650T=) c.3935+2650T= (n.3935+2650T=) c.3932+2650T= (n.3932+2650T=) | |
| 22 | g.26007507T>C | CA2738080751 | MYO18B | c.6470+2652T>C (n.6470+2652T>C) c.6473+2652T>C (n.6473+2652T>C) n.5041+2652T>C c.*3928+2652T>C (n.*3928+2652T>C) c.319+2652T>C c.6599+2652T>C (n.6599+2652T>C) c.6596+2652T>C (n.6596+2652T>C) c.6116+2652T>C (n.6116+2652T>C) c.6467+2652T>C (n.6467+2652T>C) c.3935+2652T>C (n.3935+2652T>C) c.3932+2652T>C (n.3932+2652T>C) | dbSNP |
| 22 | g.26007508A= | CA2398995593 | MYO18B | c.6470+2653A= (n.6470+2653A=) c.6473+2653A= (n.6473+2653A=) n.5041+2653A= c.*3928+2653A= (n.*3928+2653A=) c.319+2653A= c.6599+2653A= (n.6599+2653A=) c.6596+2653A= (n.6596+2653A=) c.6116+2653A= (n.6116+2653A=) c.6467+2653A= (n.6467+2653A=) c.3935+2653A= (n.3935+2653A=) c.3932+2653A= (n.3932+2653A=) | |
| 22 | g.26007508A>G | CA322803309 | MYO18B | c.6470+2653A>G (n.6470+2653A>G) c.6473+2653A>G (n.6473+2653A>G) n.5041+2653A>G c.*3928+2653A>G (n.*3928+2653A>G) c.319+2653A>G c.6599+2653A>G (n.6599+2653A>G) c.6596+2653A>G (n.6596+2653A>G) c.6116+2653A>G (n.6116+2653A>G) c.6467+2653A>G (n.6467+2653A>G) c.3935+2653A>G (n.3935+2653A>G) c.3932+2653A>G (n.3932+2653A>G) | dbSNP |
| 22 | g.26007512G>A | CA322803310 | MYO18B | c.6470+2657G>A (n.6470+2657G>A) c.6473+2657G>A (n.6473+2657G>A) n.5041+2657G>A c.*3928+2657G>A (n.*3928+2657G>A) c.319+2657G>A c.6599+2657G>A (n.6599+2657G>A) c.6596+2657G>A (n.6596+2657G>A) c.6116+2657G>A (n.6116+2657G>A) c.6467+2657G>A (n.6467+2657G>A) c.3935+2657G>A (n.3935+2657G>A) c.3932+2657G>A (n.3932+2657G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007512G= | CA2398995594 | MYO18B | c.6470+2657G= (n.6470+2657G=) c.6473+2657G= (n.6473+2657G=) n.5041+2657G= c.*3928+2657G= (n.*3928+2657G=) c.319+2657G= c.6599+2657G= (n.6599+2657G=) c.6596+2657G= (n.6596+2657G=) c.6116+2657G= (n.6116+2657G=) c.6467+2657G= (n.6467+2657G=) c.3935+2657G= (n.3935+2657G=) c.3932+2657G= (n.3932+2657G=) | |
| 22 | g.26007515C= | CA2398995595 | MYO18B | c.6470+2660C= (n.6470+2660C=) c.6473+2660C= (n.6473+2660C=) n.5041+2660C= c.*3928+2660C= (n.*3928+2660C=) c.319+2660C= c.6599+2660C= (n.6599+2660C=) c.6596+2660C= (n.6596+2660C=) c.6116+2660C= (n.6116+2660C=) c.6467+2660C= (n.6467+2660C=) c.3935+2660C= (n.3935+2660C=) c.3932+2660C= (n.3932+2660C=) | |
| 22 | g.26007515C>T | CA322803311 | MYO18B | c.6470+2660C>T (n.6470+2660C>T) c.6473+2660C>T (n.6473+2660C>T) n.5041+2660C>T c.*3928+2660C>T (n.*3928+2660C>T) c.319+2660C>T c.6599+2660C>T (n.6599+2660C>T) c.6596+2660C>T (n.6596+2660C>T) c.6116+2660C>T (n.6116+2660C>T) c.6467+2660C>T (n.6467+2660C>T) c.3935+2660C>T (n.3935+2660C>T) c.3932+2660C>T (n.3932+2660C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007518A= | CA2398995596 | MYO18B | c.6470+2663A= (n.6470+2663A=) c.6473+2663A= (n.6473+2663A=) n.5041+2663A= c.*3928+2663A= (n.*3928+2663A=) c.319+2663A= c.6599+2663A= (n.6599+2663A=) c.6596+2663A= (n.6596+2663A=) c.6116+2663A= (n.6116+2663A=) c.6467+2663A= (n.6467+2663A=) c.3935+2663A= (n.3935+2663A=) c.3932+2663A= (n.3932+2663A=) | |
| 22 | g.26007518A>C | CA1024679008 | MYO18B | c.6470+2663A>C (n.6470+2663A>C) c.6473+2663A>C (n.6473+2663A>C) n.5041+2663A>C c.*3928+2663A>C (n.*3928+2663A>C) c.319+2663A>C c.6599+2663A>C (n.6599+2663A>C) c.6596+2663A>C (n.6596+2663A>C) c.6116+2663A>C (n.6116+2663A>C) c.6467+2663A>C (n.6467+2663A>C) c.3935+2663A>C (n.3935+2663A>C) c.3932+2663A>C (n.3932+2663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007518A>T | CA1024679009 | MYO18B | c.6470+2663A>T (n.6470+2663A>T) c.6473+2663A>T (n.6473+2663A>T) n.5041+2663A>T c.*3928+2663A>T (n.*3928+2663A>T) c.319+2663A>T c.6599+2663A>T (n.6599+2663A>T) c.6596+2663A>T (n.6596+2663A>T) c.6116+2663A>T (n.6116+2663A>T) c.6467+2663A>T (n.6467+2663A>T) c.3935+2663A>T (n.3935+2663A>T) c.3932+2663A>T (n.3932+2663A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007522T>C | CA16597391 | MYO18B | c.6470+2667T>C (n.6470+2667T>C) c.6473+2667T>C (n.6473+2667T>C) n.5041+2667T>C c.*3928+2667T>C (n.*3928+2667T>C) c.319+2667T>C c.6599+2667T>C (n.6599+2667T>C) c.6596+2667T>C (n.6596+2667T>C) c.6116+2667T>C (n.6116+2667T>C) c.6467+2667T>C (n.6467+2667T>C) c.3935+2667T>C (n.3935+2667T>C) c.3932+2667T>C (n.3932+2667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007522T>G | CA2398995597 | MYO18B | c.6470+2667T>G (n.6470+2667T>G) c.6473+2667T>G (n.6473+2667T>G) n.5041+2667T>G c.*3928+2667T>G (n.*3928+2667T>G) c.319+2667T>G c.6599+2667T>G (n.6599+2667T>G) c.6596+2667T>G (n.6596+2667T>G) c.6116+2667T>G (n.6116+2667T>G) c.6467+2667T>G (n.6467+2667T>G) c.3935+2667T>G (n.3935+2667T>G) c.3932+2667T>G (n.3932+2667T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007522T= | CA2398995598 | MYO18B | c.6470+2667T= (n.6470+2667T=) c.6473+2667T= (n.6473+2667T=) n.5041+2667T= c.*3928+2667T= (n.*3928+2667T=) c.319+2667T= c.6599+2667T= (n.6599+2667T=) c.6596+2667T= (n.6596+2667T=) c.6116+2667T= (n.6116+2667T=) c.6467+2667T= (n.6467+2667T=) c.3935+2667T= (n.3935+2667T=) c.3932+2667T= (n.3932+2667T=) | |
| 22 | g.26007523G>A | CA322803317 | MYO18B | c.6470+2668G>A (n.6470+2668G>A) c.6473+2668G>A (n.6473+2668G>A) n.5041+2668G>A c.*3928+2668G>A (n.*3928+2668G>A) c.319+2668G>A c.6599+2668G>A (n.6599+2668G>A) c.6596+2668G>A (n.6596+2668G>A) c.6116+2668G>A (n.6116+2668G>A) c.6467+2668G>A (n.6467+2668G>A) c.3935+2668G>A (n.3935+2668G>A) c.3932+2668G>A (n.3932+2668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007523G= | CA2398995599 | MYO18B | c.6470+2668G= (n.6470+2668G=) c.6473+2668G= (n.6473+2668G=) n.5041+2668G= c.*3928+2668G= (n.*3928+2668G=) c.319+2668G= c.6599+2668G= (n.6599+2668G=) c.6596+2668G= (n.6596+2668G=) c.6116+2668G= (n.6116+2668G=) c.6467+2668G= (n.6467+2668G=) c.3935+2668G= (n.3935+2668G=) c.3932+2668G= (n.3932+2668G=) | |
| 22 | g.26007525C>A | CA638769424 | MYO18B | c.6470+2670C>A (n.6470+2670C>A) c.6473+2670C>A (n.6473+2670C>A) n.5041+2670C>A c.*3928+2670C>A (n.*3928+2670C>A) c.319+2670C>A c.6599+2670C>A (n.6599+2670C>A) c.6596+2670C>A (n.6596+2670C>A) c.6116+2670C>A (n.6116+2670C>A) c.6467+2670C>A (n.6467+2670C>A) c.3935+2670C>A (n.3935+2670C>A) c.3932+2670C>A (n.3932+2670C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007525C= | CA2398995600 | MYO18B | c.6470+2670C= (n.6470+2670C=) c.6473+2670C= (n.6473+2670C=) n.5041+2670C= c.*3928+2670C= (n.*3928+2670C=) c.319+2670C= c.6599+2670C= (n.6599+2670C=) c.6596+2670C= (n.6596+2670C=) c.6116+2670C= (n.6116+2670C=) c.6467+2670C= (n.6467+2670C=) c.3935+2670C= (n.3935+2670C=) c.3932+2670C= (n.3932+2670C=) | |
| 22 | g.26007527A= | CA2398995601 | MYO18B | c.6470+2672A= (n.6470+2672A=) c.6473+2672A= (n.6473+2672A=) n.5041+2672A= c.*3928+2672A= (n.*3928+2672A=) c.319+2672A= c.6599+2672A= (n.6599+2672A=) c.6596+2672A= (n.6596+2672A=) c.6116+2672A= (n.6116+2672A=) c.6467+2672A= (n.6467+2672A=) c.3935+2672A= (n.3935+2672A=) c.3932+2672A= (n.3932+2672A=) | |
| 22 | g.26007527A>G | CA2398995602 | MYO18B | c.6470+2672A>G (n.6470+2672A>G) c.6473+2672A>G (n.6473+2672A>G) n.5041+2672A>G c.*3928+2672A>G (n.*3928+2672A>G) c.319+2672A>G c.6599+2672A>G (n.6599+2672A>G) c.6596+2672A>G (n.6596+2672A>G) c.6116+2672A>G (n.6116+2672A>G) c.6467+2672A>G (n.6467+2672A>G) c.3935+2672A>G (n.3935+2672A>G) c.3932+2672A>G (n.3932+2672A>G) | dbSNP |
| 22 | g.26007528A= | CA2398995603 | MYO18B | c.6470+2673A= (n.6470+2673A=) c.6473+2673A= (n.6473+2673A=) n.5041+2673A= c.*3928+2673A= (n.*3928+2673A=) c.319+2673A= c.6599+2673A= (n.6599+2673A=) c.6596+2673A= (n.6596+2673A=) c.6116+2673A= (n.6116+2673A=) c.6467+2673A= (n.6467+2673A=) c.3935+2673A= (n.3935+2673A=) c.3932+2673A= (n.3932+2673A=) | |
| 22 | g.26007528A>G | CA2398995604 | MYO18B | c.6470+2673A>G (n.6470+2673A>G) c.6473+2673A>G (n.6473+2673A>G) n.5041+2673A>G c.*3928+2673A>G (n.*3928+2673A>G) c.319+2673A>G c.6599+2673A>G (n.6599+2673A>G) c.6596+2673A>G (n.6596+2673A>G) c.6116+2673A>G (n.6116+2673A>G) c.6467+2673A>G (n.6467+2673A>G) c.3935+2673A>G (n.3935+2673A>G) c.3932+2673A>G (n.3932+2673A>G) | dbSNP |
| 22 | g.26007530G>A | CA638769426 | MYO18B | c.6470+2675G>A (n.6470+2675G>A) c.6473+2675G>A (n.6473+2675G>A) n.5041+2675G>A c.*3928+2675G>A (n.*3928+2675G>A) c.319+2675G>A c.6599+2675G>A (n.6599+2675G>A) c.6596+2675G>A (n.6596+2675G>A) c.6116+2675G>A (n.6116+2675G>A) c.6467+2675G>A (n.6467+2675G>A) c.3935+2675G>A (n.3935+2675G>A) c.3932+2675G>A (n.3932+2675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007530G= | CA2398995605 | MYO18B | c.6470+2675G= (n.6470+2675G=) c.6473+2675G= (n.6473+2675G=) n.5041+2675G= c.*3928+2675G= (n.*3928+2675G=) c.319+2675G= c.6599+2675G= (n.6599+2675G=) c.6596+2675G= (n.6596+2675G=) c.6116+2675G= (n.6116+2675G=) c.6467+2675G= (n.6467+2675G=) c.3935+2675G= (n.3935+2675G=) c.3932+2675G= (n.3932+2675G=) | |
| 22 | g.26007536T>C | CA1024679012 | MYO18B | c.6470+2681T>C (n.6470+2681T>C) c.6473+2681T>C (n.6473+2681T>C) n.5041+2681T>C c.*3928+2681T>C (n.*3928+2681T>C) c.319+2681T>C c.6599+2681T>C (n.6599+2681T>C) c.6596+2681T>C (n.6596+2681T>C) c.6116+2681T>C (n.6116+2681T>C) c.6467+2681T>C (n.6467+2681T>C) c.3935+2681T>C (n.3935+2681T>C) c.3932+2681T>C (n.3932+2681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007536T= | CA2398995606 | MYO18B | c.6470+2681T= (n.6470+2681T=) c.6473+2681T= (n.6473+2681T=) n.5041+2681T= c.*3928+2681T= (n.*3928+2681T=) c.319+2681T= c.6599+2681T= (n.6599+2681T=) c.6596+2681T= (n.6596+2681T=) c.6116+2681T= (n.6116+2681T=) c.6467+2681T= (n.6467+2681T=) c.3935+2681T= (n.3935+2681T=) c.3932+2681T= (n.3932+2681T=) | |
| 22 | g.26007539G>A | CA638769428 | MYO18B | c.6470+2684G>A (n.6470+2684G>A) c.6473+2684G>A (n.6473+2684G>A) n.5041+2684G>A c.*3928+2684G>A (n.*3928+2684G>A) c.319+2684G>A c.6599+2684G>A (n.6599+2684G>A) c.6596+2684G>A (n.6596+2684G>A) c.6116+2684G>A (n.6116+2684G>A) c.6467+2684G>A (n.6467+2684G>A) c.3935+2684G>A (n.3935+2684G>A) c.3932+2684G>A (n.3932+2684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007539G= | CA2398995607 | MYO18B | c.6470+2684G= (n.6470+2684G=) c.6473+2684G= (n.6473+2684G=) n.5041+2684G= c.*3928+2684G= (n.*3928+2684G=) c.319+2684G= c.6599+2684G= (n.6599+2684G=) c.6596+2684G= (n.6596+2684G=) c.6116+2684G= (n.6116+2684G=) c.6467+2684G= (n.6467+2684G=) c.3935+2684G= (n.3935+2684G=) c.3932+2684G= (n.3932+2684G=) | |
| 22 | g.26007539G>T | CA2737883719 | MYO18B | c.6470+2684G>T (n.6470+2684G>T) c.6473+2684G>T (n.6473+2684G>T) n.5041+2684G>T c.*3928+2684G>T (n.*3928+2684G>T) c.319+2684G>T c.6599+2684G>T (n.6599+2684G>T) c.6596+2684G>T (n.6596+2684G>T) c.6116+2684G>T (n.6116+2684G>T) c.6467+2684G>T (n.6467+2684G>T) c.3935+2684G>T (n.3935+2684G>T) c.3932+2684G>T (n.3932+2684G>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007543C= | CA2398995608 | MYO18B | c.6470+2688C= (n.6470+2688C=) c.6473+2688C= (n.6473+2688C=) n.5041+2688C= c.*3928+2688C= (n.*3928+2688C=) c.319+2688C= c.6599+2688C= (n.6599+2688C=) c.6596+2688C= (n.6596+2688C=) c.6116+2688C= (n.6116+2688C=) c.6467+2688C= (n.6467+2688C=) c.3935+2688C= (n.3935+2688C=) c.3932+2688C= (n.3932+2688C=) | |
| 22 | g.26007543C>T | CA322803320 | MYO18B | c.6470+2688C>T (n.6470+2688C>T) c.6473+2688C>T (n.6473+2688C>T) n.5041+2688C>T c.*3928+2688C>T (n.*3928+2688C>T) c.319+2688C>T c.6599+2688C>T (n.6599+2688C>T) c.6596+2688C>T (n.6596+2688C>T) c.6116+2688C>T (n.6116+2688C>T) c.6467+2688C>T (n.6467+2688C>T) c.3935+2688C>T (n.3935+2688C>T) c.3932+2688C>T (n.3932+2688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007546T>G | CA2398995610 | MYO18B | c.6470+2691T>G (n.6470+2691T>G) c.6473+2691T>G (n.6473+2691T>G) n.5041+2691T>G c.*3928+2691T>G (n.*3928+2691T>G) c.319+2691T>G c.6599+2691T>G (n.6599+2691T>G) c.6596+2691T>G (n.6596+2691T>G) c.6116+2691T>G (n.6116+2691T>G) c.6467+2691T>G (n.6467+2691T>G) c.3935+2691T>G (n.3935+2691T>G) c.3932+2691T>G (n.3932+2691T>G) | dbSNP |
| 22 | g.26007546T= | CA2398995609 | MYO18B | c.6470+2691T= (n.6470+2691T=) c.6473+2691T= (n.6473+2691T=) n.5041+2691T= c.*3928+2691T= (n.*3928+2691T=) c.319+2691T= c.6599+2691T= (n.6599+2691T=) c.6596+2691T= (n.6596+2691T=) c.6116+2691T= (n.6116+2691T=) c.6467+2691T= (n.6467+2691T=) c.3935+2691T= (n.3935+2691T=) c.3932+2691T= (n.3932+2691T=) | |
| 22 | g.26007549A= | CA2398995611 | MYO18B | c.6470+2694A= (n.6470+2694A=) c.6473+2694A= (n.6473+2694A=) n.5041+2694A= c.*3928+2694A= (n.*3928+2694A=) c.319+2694A= c.6599+2694A= (n.6599+2694A=) c.6596+2694A= (n.6596+2694A=) c.6116+2694A= (n.6116+2694A=) c.6467+2694A= (n.6467+2694A=) c.3935+2694A= (n.3935+2694A=) c.3932+2694A= (n.3932+2694A=) | |
| 22 | g.26007549A>G | CA322803322 | MYO18B | c.6470+2694A>G (n.6470+2694A>G) c.6473+2694A>G (n.6473+2694A>G) n.5041+2694A>G c.*3928+2694A>G (n.*3928+2694A>G) c.319+2694A>G c.6599+2694A>G (n.6599+2694A>G) c.6596+2694A>G (n.6596+2694A>G) c.6116+2694A>G (n.6116+2694A>G) c.6467+2694A>G (n.6467+2694A>G) c.3935+2694A>G (n.3935+2694A>G) c.3932+2694A>G (n.3932+2694A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007549A>T | CA751957587 | MYO18B | c.6470+2694A>T (n.6470+2694A>T) c.6473+2694A>T (n.6473+2694A>T) n.5041+2694A>T c.*3928+2694A>T (n.*3928+2694A>T) c.319+2694A>T c.6599+2694A>T (n.6599+2694A>T) c.6596+2694A>T (n.6596+2694A>T) c.6116+2694A>T (n.6116+2694A>T) c.6467+2694A>T (n.6467+2694A>T) c.3935+2694A>T (n.3935+2694A>T) c.3932+2694A>T (n.3932+2694A>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007550T>C | CA638769432 | MYO18B | c.6470+2695T>C (n.6470+2695T>C) c.6473+2695T>C (n.6473+2695T>C) n.5041+2695T>C c.*3928+2695T>C (n.*3928+2695T>C) c.319+2695T>C c.6599+2695T>C (n.6599+2695T>C) c.6596+2695T>C (n.6596+2695T>C) c.6116+2695T>C (n.6116+2695T>C) c.6467+2695T>C (n.6467+2695T>C) c.3935+2695T>C (n.3935+2695T>C) c.3932+2695T>C (n.3932+2695T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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