Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.25935729_25935730delinsTG | CA1897808434 | MYO3A | n.101-15_101-14delinsTG c.-104-15_-104-14delinsTG (n.-104-15_-104-14delinsTG) c.-161-15_-161-14delinsTG (n.-161-15_-161-14delinsTG) c.-18+1401_-18+1402delinsTG (n.-18+1401_-18+1402delinsTG) | |
10 | g.25935730del | CA10631492 | MYO3A | n.101-14del c.-104-14del (n.-104-14del) c.-161-14del (n.-161-14del) c.-18+1402del (n.-18+1402del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.25935730G>A | CA2608591555 | MYO3A | n.101-14G>A c.-104-14G>A (n.-104-14G>A) c.-161-14G>A (n.-161-14G>A) c.-18+1402G>A (n.-18+1402G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935730G>T | CA2608591556 | MYO3A | n.101-14G>T c.-104-14G>T (n.-104-14G>T) c.-161-14G>T (n.-161-14G>T) c.-18+1402G>T (n.-18+1402G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935733T>C | CA926059047 | MYO3A | n.101-11T>C c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) c.-161-11T>C (n.-161-11T>C) c.-18+1405T>C (n.-18+1405T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935733T= | CA1897808435 | MYO3A | n.101-11T= c.-104-11T= (n.-104-11T=) c.-161-11T= (n.-161-11T=) c.-18+1405T= (n.-18+1405T=) | |
10 | g.25935734T>A | CA1897808436 | MYO3A | n.101-10T>A c.-104-10T>A (n.-104-10T>A) c.-161-10T>A (n.-161-10T>A) c.-18+1406T>A (n.-18+1406T>A) | dbSNP |
10 | g.25935734T= | CA1897808437 | MYO3A | n.101-10T= c.-104-10T= (n.-104-10T=) c.-161-10T= (n.-161-10T=) c.-18+1406T= (n.-18+1406T=) | |
10 | g.25935735_25935737del | CA2608591557 | MYO3A | n.101-9_101-7del c.-104-9_-104-7del (n.-104-9_-104-7del) c.-161-9_-161-7del (n.-161-9_-161-7del) c.-18+1407_-18+1409del (n.-18+1407_-18+1409del) | gnomAD v4 |
10 | g.25935736G>A | CA592345124 | MYO3A | n.101-8G>A c.-104-8G>A (n.-104-8G>A) c.-161-8G>A (n.-161-8G>A) c.-18+1408G>A (n.-18+1408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935736G>C | CA663206786 | MYO3A | n.101-8G>C c.-104-8G>C (n.-104-8G>C) c.-161-8G>C (n.-161-8G>C) c.-18+1408G>C (n.-18+1408G>C) | dbSNP |
10 | g.25935736G= | CA1897808438 | MYO3A | n.101-8G= c.-104-8G= (n.-104-8G=) c.-161-8G= (n.-161-8G=) c.-18+1408G= (n.-18+1408G=) | |
10 | g.25935736G>T | CA1897808439 | MYO3A | n.101-8G>T c.-104-8G>T (n.-104-8G>T) c.-161-8G>T (n.-161-8G>T) c.-18+1408G>T (n.-18+1408G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935738T>A | CA2787021985 | MYO3A | n.101-6T>A c.-104-6T>A (n.-104-6T>A) c.-161-6T>A (n.-161-6T>A) c.-18+1410T>A (n.-18+1410T>A) | |
10 | g.25935738T>C | CA2608591558 | MYO3A | n.101-6T>C c.-104-6T>C (n.-104-6T>C) c.-161-6T>C (n.-161-6T>C) c.-18+1410T>C (n.-18+1410T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.25935740A= | CA1897808440 | MYO3A | n.101-4A= c.-104-4A= (n.-104-4A=) c.-161-4A= (n.-161-4A=) c.-18+1412A= (n.-18+1412A=) | |
10 | g.25935740A>C | CA592345125 | MYO3A | n.101-4A>C c.-104-4A>C (n.-104-4A>C) c.-161-4A>C (n.-161-4A>C) c.-18+1412A>C (n.-18+1412A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935741C>A | CA2608591559 | MYO3A | n.101-3C>A c.-104-3C>A (n.-104-3C>A) c.-161-3C>A (n.-161-3C>A) c.-18+1413C>A (n.-18+1413C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935741C>T | CA2608591560 | MYO3A | n.101-3C>T c.-104-3C>T (n.-104-3C>T) c.-161-3C>T (n.-161-3C>T) c.-18+1413C>T (n.-18+1413C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935743G>T | CA2608591561 | MYO3A | n.101-1G>T c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) c.-161-1G>T (n.-161-1G>T) c.-18+1415G>T (n.-18+1415G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935744G>A | CA1897808442 | MYO3A | n.101G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-18+1416G>A (n.-18+1416G>A) | dbSNP |
10 | g.25935744G= | CA1897808441 | MYO3A | n.101G= c.-104G= (n.-104G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-18+1416G= (n.-18+1416G=) | |
10 | g.25935744G>T | CA592345127 | MYO3A | n.101G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-18+1416G>T (n.-18+1416G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935746C= | CA1897808443 | MYO3A | n.103C= c.-102C= (n.-102C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-18+1418C= (n.-18+1418C=) | |
10 | g.25935746C>T | CA1897808444 | MYO3A | n.103C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-18+1418C>T (n.-18+1418C>T) | dbSNP |
10 | g.25935747C= | CA1897808445 | MYO3A | n.104C= c.-101C= (n.-101C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-18+1419C= (n.-18+1419C=) | |
10 | g.25935747C>G | CA1897808446 | MYO3A | n.104C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-18+1419C>G (n.-18+1419C>G) | dbSNP |
10 | g.25935747C>T | CA663206796 | MYO3A | n.104C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-18+1419C>T (n.-18+1419C>T) | dbSNP |
10 | g.25935748A= | CA1897808447 | MYO3A | n.105A= c.-100A= (n.-100A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-18+1420A= (n.-18+1420A=) | |
10 | g.25935748A>G | CA592345128 | MYO3A | n.105A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-18+1420A>G (n.-18+1420A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935749G>A | CA204339089 | MYO3A | n.106G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-18+1421G>A (n.-18+1421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935749G= | CA1897808448 | MYO3A | n.106G= c.-99G= (n.-99G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-18+1421G= (n.-18+1421G=) | |
10 | g.25935750G>A | CA592345129 | MYO3A | n.107G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-18+1422G>A (n.-18+1422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935750G= | CA1897808449 | MYO3A | n.107G= c.-98G= (n.-98G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-18+1422G= (n.-18+1422G=) | |
10 | g.25935753C= | CA1897808450 | MYO3A | n.110C= c.-95C= (n.-95C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-18+1425C= (n.-18+1425C=) | |
10 | g.25935753C>G | CA204339093 | MYO3A | n.110C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-18+1425C>G (n.-18+1425C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935754C= | CA1897808451 | MYO3A | n.111C= c.-94C= (n.-94C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-18+1426C= (n.-18+1426C=) | |
10 | g.25935754C>T | CA204339094 | MYO3A | n.111C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-18+1426C>T (n.-18+1426C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935755C>A | CA2787021986 | MYO3A | n.112C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-18+1427C>A (n.-18+1427C>A) | |
10 | g.25935755C= | CA1897808453 | MYO3A | n.112C= c.-93C= (n.-93C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-18+1427C= (n.-18+1427C=) | |
10 | g.25935755C>T | CA1897808452 | MYO3A | n.112C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-18+1427C>T (n.-18+1427C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935757G>C | CA204339095 | MYO3A | n.114G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-18+1429G>C (n.-18+1429G>C) | dbSNP |
10 | g.25935757G= | CA1897808454 | MYO3A | n.114G= c.-91G= (n.-91G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-18+1429G= (n.-18+1429G=) | |
10 | g.25935757G>T | CA2608591562 | MYO3A | n.114G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-18+1429G>T (n.-18+1429G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935758T>C | CA1897808456 | MYO3A | n.115T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-18+1430T>C (n.-18+1430T>C) | dbSNP |
10 | g.25935758T>G | CA663206826 | MYO3A | n.115T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-18+1430T>G (n.-18+1430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935758T= | CA1897808455 | MYO3A | n.115T= c.-90T= (n.-90T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-18+1430T= (n.-18+1430T=) | |
10 | g.25935759G>A | CA2608591563 | MYO3A | n.116G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-18+1431G>A (n.-18+1431G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935760C= | CA1897808457 | MYO3A | n.117C= c.-88C= (n.-88C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-18+1432C= (n.-18+1432C=) | |
10 | g.25935760C>T | CA204339096 | MYO3A | n.117C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-18+1432C>T (n.-18+1432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935761A>G | CA2608591564 | MYO3A | n.118A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-18+1433A>G (n.-18+1433A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.25935763C>A | CA2608591565 | MYO3A | n.120C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-18+1435C>A (n.-18+1435C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935764C= | CA1897808459 | MYO3A | n.121C= c.-84C= (n.-84C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-18+1436C= (n.-18+1436C=) | |
10 | g.25935764C>G | CA592345130 | MYO3A | n.121C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-18+1436C>G (n.-18+1436C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.25935764C>T | CA1897808458 | MYO3A | n.121C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-18+1436C>T (n.-18+1436C>T) | dbSNP |
10 | g.25935765T>C | CA1897808461 | MYO3A | n.122T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-18+1437T>C (n.-18+1437T>C) | dbSNP |
10 | g.25935765T>G | CA1897808462 | MYO3A | n.122T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-18+1437T>G (n.-18+1437T>G) | dbSNP |
10 | g.25935765T= | CA1897808460 | MYO3A | n.122T= c.-83T= (n.-83T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-18+1437T= (n.-18+1437T=) | |
10 | g.25935766G>A | CA2608591566 | MYO3A | n.123G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-18+1438G>A (n.-18+1438G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935766G>T | CA2608591567 | MYO3A | n.123G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-18+1438G>T (n.-18+1438G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935768A= | CA1897808463 | MYO3A | n.125A= c.-80A= (n.-80A=) c.-137A= (n.-137A=) c.-18+1440A= (n.-18+1440A=) | |
10 | g.25935768A>G | CA926059054 | MYO3A | n.125A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-18+1440A>G (n.-18+1440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935768A>T | CA204339097 | MYO3A | n.125A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-18+1440A>T (n.-18+1440A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935769C>A | CA2608591568 | MYO3A | n.126C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-18+1441C>A (n.-18+1441C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935770A>G | CA2608591569 | MYO3A | n.127A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-18+1442A>G (n.-18+1442A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.25935771C= | CA1897808464 | MYO3A | n.128C= c.-77C= (n.-77C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-18+1443C= (n.-18+1443C=) | |
10 | g.25935771C>G | CA592345131 | MYO3A | n.128C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-18+1443C>G (n.-18+1443C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935772A= | CA1897808466 | MYO3A | n.129A= c.-76A= (n.-76A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-18+1444A= (n.-18+1444A=) | |
10 | g.25935772A>C | CA1897808465 | MYO3A | n.129A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-18+1444A>C (n.-18+1444A>C) | dbSNP |
10 | g.25935772A>G | CA204339098 | MYO3A | n.129A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-18+1444A>G (n.-18+1444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935773G>A | CA2608591570 | MYO3A | n.130G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-18+1445G>A (n.-18+1445G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935775A= | CA1897808467 | MYO3A | n.132A= c.-73A= (n.-73A=) c.-130A= (n.-130A=) c.-18+1447A= (n.-18+1447A=) | |
10 | g.25935775A>G | CA204339099 | MYO3A | n.132A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-18+1447A>G (n.-18+1447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935776T>C | CA2608591571 | MYO3A | n.133T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-18+1448T>C (n.-18+1448T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.25935778C>A | CA1897808469 | MYO3A | n.135C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-18+1450C>A (n.-18+1450C>A) | dbSNP |
10 | g.25935778C= | CA1897808468 | MYO3A | n.135C= c.-70C= (n.-70C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-18+1450C= (n.-18+1450C=) | |
10 | g.25935778C>T | CA2608591572 | MYO3A | n.135C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-18+1450C>T (n.-18+1450C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935779A>G | CA2551292255 | MYO3A | n.136A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) c.-18+1451A>G (n.-18+1451A>G) | |
10 | g.25935781del | CA2608591573 | MYO3A | n.138del c.-67del (n.-67del) c.-124del (n.-124del) c.-18+1453del (n.-18+1453del) | gnomAD v4 |
10 | g.25935782G>A | CA592345132 | MYO3A | n.139G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-18+1454G>A (n.-18+1454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935782G= | CA1897808470 | MYO3A | n.139G= c.-66G= (n.-66G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-18+1454G= (n.-18+1454G=) | |
10 | g.25935786del | CA2608591574 | MYO3A | n.143del c.-62del (n.-62del) c.-119del (n.-119del) c.-18+1458del (n.-18+1458del) | gnomAD v4 |
10 | g.25935784T>C | CA2721316534 | MYO3A | n.141T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-18+1456T>C (n.-18+1456T>C) | dbSNP |
10 | g.25935787G>A | CA663206832 | MYO3A | n.144G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-18+1459G>A (n.-18+1459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935787G= | CA1897808471 | MYO3A | n.144G= c.-61G= (n.-61G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-18+1459G= (n.-18+1459G=) | |
10 | g.25935788G>T | CA2608591575 | MYO3A | n.145G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-18+1460G>T (n.-18+1460G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935789C= | CA1897808472 | MYO3A | n.146C= c.-59C= (n.-59C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-18+1461C= (n.-18+1461C=) | |
10 | g.25935789C>T | CA926059064 | MYO3A | n.146C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-18+1461C>T (n.-18+1461C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935790G>A | CA663206834 | MYO3A | n.147G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-18+1462G>A (n.-18+1462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935790G= | CA1897808473 | MYO3A | n.147G= c.-58G= (n.-58G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-18+1462G= (n.-18+1462G=) | |
10 | g.25935792C>A | CA926059065 | MYO3A | n.149C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-18+1464C>A (n.-18+1464C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935792C= | CA1897808474 | MYO3A | n.149C= c.-56C= (n.-56C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-18+1464C= (n.-18+1464C=) | |
10 | g.25935792C>T | CA2608591576 | MYO3A | n.149C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-18+1464C>T (n.-18+1464C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935794G>T | CA2608591577 | MYO3A | n.151G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-18+1466G>T (n.-18+1466G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935796G>A | CA1897808476 | MYO3A | n.153G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-18+1468G>A (n.-18+1468G>A) | dbSNP |
10 | g.25935796G= | CA1897808475 | MYO3A | n.153G= c.-52G= (n.-52G=) c.-109G= (n.-109G=) c.-18+1468G= (n.-18+1468G=) | |
10 | g.25935797C>A | CA2608591578 | MYO3A | n.154C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-18+1469C>A (n.-18+1469C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935798A= | CA1897808477 | MYO3A | n.155A= c.-50A= (n.-50A=) c.-107A= (n.-107A=) c.-18+1470A= (n.-18+1470A=) | |
10 | g.25935798A>G | CA10635183 | MYO3A | n.155A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-18+1470A>G (n.-18+1470A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.25935801G>A | CA1897808479 | MYO3A | n.158G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-18+1473G>A (n.-18+1473G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935801G>C | CA2787021987 | MYO3A | n.158G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-18+1473G>C (n.-18+1473G>C) | |
10 | g.25935801G= | CA1897808478 | MYO3A | n.158G= c.-47G= (n.-47G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-18+1473G= (n.-18+1473G=) | |
10 | g.25935801G>T | CA2608591579 | MYO3A | n.158G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-18+1473G>T (n.-18+1473G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935802T>C | CA2787021988 | MYO3A | n.159T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-18+1474T>C (n.-18+1474T>C) | |
10 | g.25935802T>G | CA1897808481 | MYO3A | n.159T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-18+1474T>G (n.-18+1474T>G) | dbSNP |
10 | g.25935802T= | CA1897808480 | MYO3A | n.159T= c.-46T= (n.-46T=) c.-103T= (n.-103T=) c.-18+1474T= (n.-18+1474T=) | |
10 | g.25935803T>A | CA592345133 | MYO3A | n.160T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-18+1475T>A (n.-18+1475T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935803T= | CA1897808482 | MYO3A | n.160T= c.-45T= (n.-45T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-18+1475T= (n.-18+1475T=) | |
10 | g.25935804A= | CA1897808483 | MYO3A | n.161A= c.-44A= (n.-44A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-18+1476A= (n.-18+1476A=) | |
10 | g.25935804A>C | CA926059066 | MYO3A | n.161A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-18+1476A>C (n.-18+1476A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935804A>G | CA204339100 | MYO3A | n.161A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-18+1476A>G (n.-18+1476A>G) | dbSNP |
10 | g.25935805T>C | CA663206854 | MYO3A | n.162T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-18+1477T>C (n.-18+1477T>C) | dbSNP |
10 | g.25935805T>G | CA204339101 | MYO3A | n.162T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-18+1477T>G (n.-18+1477T>G) | dbSNP |
10 | g.25935805T= | CA1897808484 | MYO3A | n.162T= c.-43T= (n.-43T=) c.-100T= (n.-100T=) c.-18+1477T= (n.-18+1477T=) | |
10 | g.25935806G>A | CA2608591580 | MYO3A | n.163G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-18+1478G>A (n.-18+1478G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935807C>A | CA2573733843 | MYO3A | n.164C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-18+1479C>A (n.-18+1479C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935807C= | CA1897808486 | MYO3A | n.164C= c.-41C= (n.-41C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-18+1479C= (n.-18+1479C=) | |
10 | g.25935807C>G | CA663206864 | MYO3A | n.164C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-18+1479C>G (n.-18+1479C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935807C>T | CA1897808485 | MYO3A | n.164C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-18+1479C>T (n.-18+1479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.25935808G>A | CA663206870 | MYO3A | n.165G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-18+1480G>A (n.-18+1480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935808G= | CA1897808487 | MYO3A | n.165G= c.-40G= (n.-40G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-18+1480G= (n.-18+1480G=) | |
10 | g.25935809T>C | CA2573733844 | MYO3A | n.166T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-18+1481T>C (n.-18+1481T>C) | |
10 | g.25935811A= | CA1897808488 | MYO3A | n.168A= c.-37A= (n.-37A=) c.-94A= (n.-94A=) c.-18+1483A= (n.-18+1483A=) | |
10 | g.25935811A>G | CA10628401 | MYO3A | n.168A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-18+1483A>G (n.-18+1483A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935815T>C | CA204339103 | MYO3A | n.172T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-18+1487T>C (n.-18+1487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935815T= | CA1897808489 | MYO3A | n.172T= c.-33T= (n.-33T=) c.-90T= (n.-90T=) c.-18+1487T= (n.-18+1487T=) | |
10 | g.25935816C>A | CA2608591581 | MYO3A | n.173C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-18+1488C>A (n.-18+1488C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935818A= | CA1897808490 | MYO3A | n.175A= c.-30A= (n.-30A=) c.-87A= (n.-87A=) c.-18+1490A= (n.-18+1490A=) | |
10 | g.25935818A>G | CA204339105 | MYO3A | n.175A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-18+1490A>G (n.-18+1490A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935819G>C | CA663206885 | MYO3A | n.176G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-18+1491G>C (n.-18+1491G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935819G= | CA1897808491 | MYO3A | n.176G= c.-29G= (n.-29G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-18+1491G= (n.-18+1491G=) | |
10 | g.25935819G>T | CA2608591582 | MYO3A | n.176G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-18+1491G>T (n.-18+1491G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.25935821T>A | CA1897808493 | MYO3A | n.178T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-18+1493T>A (n.-18+1493T>A) | dbSNP |
10 | g.25935821T= | CA1897808492 | MYO3A | n.178T= c.-27T= (n.-27T=) c.-84T= (n.-84T=) c.-18+1493T= (n.-18+1493T=) | |
10 | g.25935823T>A | CA204339108 | MYO3A | n.180T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-18+1495T>A (n.-18+1495T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935823T>C | CA2608591583 | MYO3A | n.180T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-18+1495T>C (n.-18+1495T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.25935823T= | CA1897808494 | MYO3A | n.180T= c.-25T= (n.-25T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-18+1495T= (n.-18+1495T=) | |
10 | g.25935824G= | CA1897808495 | MYO3A | n.181G= c.-24G= (n.-24G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-18+1496G= (n.-18+1496G=) | |
10 | g.25935824G>T | CA663206889 | MYO3A | n.181G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-18+1496G>T (n.-18+1496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935828A>G | CA2608591584 | MYO3A | n.185A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-18+1500A>G (n.-18+1500A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.25935829C>A | CA2608591585 | MYO3A | n.186C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-18+1501C>A (n.-18+1501C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.25935829C= | CA1897808496 | MYO3A | n.186C= c.-19C= (n.-19C=) c.-76C= (n.-76C=) c.-18+1501C= (n.-18+1501C=) | |
10 | g.25935829C>T | CA204339115 | MYO3A | n.186C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-18+1501C>T (n.-18+1501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935830G>A | CA10635509 | MYO3A | n.187G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-18+1502G>A (n.-18+1502G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935830G>C | CA204339117 | MYO3A | n.187G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-18+1502G>C (n.-18+1502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.25935830G= | CA1897808497 | MYO3A | n.187G= c.-18G= (n.-18G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-18+1502G= (n.-18+1502G=) | |
10 | g.25935830G>T | CA1897808498 | MYO3A | n.187G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-18+1502G>T (n.-18+1502G>T) | dbSNP gnomAD v4 |