UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25918651A>C | CA2677596718 | SLC17A2 | c.563-78T>G (n.563-78T>G) c.494-78T>G (n.494-78T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918651A>G | CA2677596719 | SLC17A2 | c.563-78T>C (n.563-78T>C) c.494-78T>C (n.494-78T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918652C>A | CA2677596720 | SLC17A2 | c.563-79G>T (n.563-79G>T) c.494-79G>T (n.494-79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918652C= | CA1616810518 | SLC17A2 | c.563-79G= (n.563-79G=) c.494-79G= (n.494-79G=) | |
| 6 | g.25918652C>G | CA2677596721 | SLC17A2 | c.563-79G>C (n.563-79G>C) c.494-79G>C (n.494-79G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918652C>T | CA1616810519 | SLC17A2 | c.563-79G>A (n.563-79G>A) c.494-79G>A (n.494-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918654G>A | CA1616810520 | SLC17A2 | c.563-81C>T (n.563-81C>T) c.494-81C>T (n.494-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918654G= | CA1616810521 | SLC17A2 | c.563-81C= (n.563-81C=) c.494-81C= (n.494-81C=) | |
| 6 | g.25918654G>T | CA2578548307 | SLC17A2 | c.563-81C>A (n.563-81C>A) c.494-81C>A (n.494-81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918655_25918656del | CA2677596722 | SLC17A2 | c.563-82_563-81del (n.563-82_563-81del) c.494-82_494-81del (n.494-82_494-81del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918656G>A | CA2677596724 | SLC17A2 | c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.494-83C>T (n.494-83C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918656G>T | CA2677596723 | SLC17A2 | c.563-83C>A (n.563-83C>A) c.494-83C>A (n.494-83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918658G>A | CA823427637 | SLC17A2 | c.563-85C>T (n.563-85C>T) c.494-85C>T (n.494-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918658G= | CA1616810522 | SLC17A2 | c.563-85C= (n.563-85C=) c.494-85C= (n.494-85C=) | |
| 6 | g.25918658G>T | CA2677596725 | SLC17A2 | c.563-85C>A (n.563-85C>A) c.494-85C>A (n.494-85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918659G>A | CA1616810524 | SLC17A2 | c.563-86C>T (n.563-86C>T) c.494-86C>T (n.494-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918659G= | CA1616810523 | SLC17A2 | c.563-86C= (n.563-86C=) c.494-86C= (n.494-86C=) | |
| 6 | g.25918660T>A | CA2677596726 | SLC17A2 | c.563-87A>T (n.563-87A>T) c.494-87A>T (n.494-87A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918660T>C | CA2677596727 | SLC17A2 | c.563-87A>G (n.563-87A>G) c.494-87A>G (n.494-87A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918660T>G | CA2677596728 | SLC17A2 | c.563-87A>C (n.563-87A>C) c.494-87A>C (n.494-87A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918661G>T | CA2677596729 | SLC17A2 | c.563-88C>A (n.563-88C>A) c.494-88C>A (n.494-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918662G>A | CA2578548308 | SLC17A2 | c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.494-89C>T (n.494-89C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918662G>T | CA2578548309 | SLC17A2 | c.563-89C>A (n.563-89C>A) c.494-89C>A (n.494-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918663C>A | CA2677596730 | SLC17A2 | c.563-90G>T (n.563-90G>T) c.494-90G>T (n.494-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918663C>T | CA2677596731 | SLC17A2 | c.563-90G>A (n.563-90G>A) c.494-90G>A (n.494-90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918665G>A | CA2677596732 | SLC17A2 | c.563-92C>T (n.563-92C>T) c.494-92C>T (n.494-92C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918665G>T | CA2578548310 | SLC17A2 | c.563-92C>A (n.563-92C>A) c.494-92C>A (n.494-92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918666A>C | CA2677596733 | SLC17A2 | c.563-93T>G (n.563-93T>G) c.494-93T>G (n.494-93T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918666A>T | CA2677596734 | SLC17A2 | c.563-93T>A (n.563-93T>A) c.494-93T>A (n.494-93T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918667C>A | CA2677596735 | SLC17A2 | c.563-94G>T (n.563-94G>T) c.494-94G>T (n.494-94G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918668T>G | CA2677596737 | SLC17A2 | c.563-95A>C (n.563-95A>C) c.494-95A>C (n.494-95A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918669del | CA2677596736 | SLC17A2 | c.563-95del (n.563-95del) c.494-95del (n.494-95del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918670A>C | CA2677596738 | SLC17A2 | c.563-97T>G (n.563-97T>G) c.494-97T>G (n.494-97T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918671G>T | CA2677596739 | SLC17A2 | c.563-98C>A (n.563-98C>A) c.494-98C>A (n.494-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918673A>G | CA2677596740 | SLC17A2 | c.563-100T>C (n.563-100T>C) c.494-100T>C (n.494-100T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918677T>C | CA136234983 | SLC17A2 | c.563-104A>G (n.563-104A>G) c.494-104A>G (n.494-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918677T= | CA1616810525 | SLC17A2 | c.563-104A= (n.563-104A=) c.494-104A= (n.494-104A=) | |
| 6 | g.25918678T>C | CA2677596741 | SLC17A2 | c.563-105A>G (n.563-105A>G) c.494-105A>G (n.494-105A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918679G>A | CA2677596742 | SLC17A2 | c.563-106C>T (n.563-106C>T) c.494-106C>T (n.494-106C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918679G>T | CA2677596743 | SLC17A2 | c.563-106C>A (n.563-106C>A) c.494-106C>A (n.494-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918680G>A | CA2677596744 | SLC17A2 | c.563-107C>T (n.563-107C>T) c.494-107C>T (n.494-107C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918681G= | CA1616810526 | SLC17A2 | c.563-108C= (n.563-108C=) c.494-108C= (n.494-108C=) | |
| 6 | g.25918681G>T | CA136234985 | SLC17A2 | c.563-108C>A (n.563-108C>A) c.494-108C>A (n.494-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918682C>A | CA2677596745 | SLC17A2 | c.563-109G>T (n.563-109G>T) c.494-109G>T (n.494-109G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918685T>C | CA2677596746 | SLC17A2 | c.563-112A>G (n.563-112A>G) c.494-112A>G (n.494-112A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918686G>T | CA2677596747 | SLC17A2 | c.563-113C>A (n.563-113C>A) c.494-113C>A (n.494-113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918688G>A | CA823427641 | SLC17A2 | c.563-115C>T (n.563-115C>T) c.494-115C>T (n.494-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918688G>C | CA823427645 | SLC17A2 | c.563-115C>G (n.563-115C>G) c.494-115C>G (n.494-115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918688G= | CA1616810527 | SLC17A2 | c.563-115C= (n.563-115C=) c.494-115C= (n.494-115C=) | |
| 6 | g.25918690G>A | CA1616810529 | SLC17A2 | c.563-117C>T (n.563-117C>T) c.494-117C>T (n.494-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918690G= | CA1616810528 | SLC17A2 | c.563-117C= (n.563-117C=) c.494-117C= (n.494-117C=) | |
| 6 | g.25918691T>C | CA2677596748 | SLC17A2 | c.563-118A>G (n.563-118A>G) c.494-118A>G (n.494-118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918694T>A | CA2677596749 | SLC17A2 | c.563-121A>T (n.563-121A>T) c.494-121A>T (n.494-121A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918696A= | CA1616810530 | SLC17A2 | c.563-123T= (n.563-123T=) c.494-123T= (n.494-123T=) | |
| 6 | g.25918696A>G | CA136234989 | SLC17A2 | c.563-123T>C (n.563-123T>C) c.494-123T>C (n.494-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918696A>T | CA2677596750 | SLC17A2 | c.563-123T>A (n.563-123T>A) c.494-123T>A (n.494-123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918697T>C | CA136234990 | SLC17A2 | c.563-124A>G (n.563-124A>G) c.494-124A>G (n.494-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918697T= | CA1616810531 | SLC17A2 | c.563-124A= (n.563-124A=) c.494-124A= (n.494-124A=) | |
| 6 | g.25918700C>A | CA2677596751 | SLC17A2 | c.563-127G>T (n.563-127G>T) c.494-127G>T (n.494-127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918700C>G | CA2677596752 | SLC17A2 | c.563-127G>C (n.563-127G>C) c.494-127G>C (n.494-127G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918705A>G | CA2677596753 | SLC17A2 | c.563-132T>C (n.563-132T>C) c.494-132T>C (n.494-132T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918708G>C | CA2509073322 | SLC17A2 | c.563-135C>G (n.563-135C>G) c.494-135C>G (n.494-135C>G) | |
| 6 | g.25918709C>A | CA2677596754 | SLC17A2 | c.563-136G>T (n.563-136G>T) c.494-136G>T (n.494-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918710T>A | CA2677596755 | SLC17A2 | c.563-137A>T (n.563-137A>T) c.494-137A>T (n.494-137A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918711C>A | CA2677596756 | SLC17A2 | c.563-138G>T (n.563-138G>T) c.494-138G>T (n.494-138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918712A>G | CA2677596757 | SLC17A2 | c.563-139T>C (n.563-139T>C) c.494-139T>C (n.494-139T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918712A>T | CA2677596758 | SLC17A2 | c.563-139T>A (n.563-139T>A) c.494-139T>A (n.494-139T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918713C>A | CA2677596759 | SLC17A2 | c.563-140G>T (n.563-140G>T) c.494-140G>T (n.494-140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918714A= | CA1616810532 | SLC17A2 | c.563-141T= (n.563-141T=) c.494-141T= (n.494-141T=) | |
| 6 | g.25918714A>G | CA136234991 | SLC17A2 | c.563-141T>C (n.563-141T>C) c.494-141T>C (n.494-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918715G>A | CA565959730 | SLC17A2 | c.563-142C>T (n.563-142C>T) c.494-142C>T (n.494-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918715G= | CA1616810533 | SLC17A2 | c.563-142C= (n.563-142C=) c.494-142C= (n.494-142C=) | |
| 6 | g.25918715G>T | CA2770365140 | SLC17A2 | c.563-142C>A (n.563-142C>A) c.494-142C>A (n.494-142C>A) | |
| 6 | g.25918717T>C | CA1616810535 | SLC17A2 | c.563-144A>G (n.563-144A>G) c.494-144A>G (n.494-144A>G) | dbSNP |
| 6 | g.25918717T= | CA1616810534 | SLC17A2 | c.563-144A= (n.563-144A=) c.494-144A= (n.494-144A=) | |
| 6 | g.25918720T>C | CA2711456286 | SLC17A2 | c.563-147A>G (n.563-147A>G) c.494-147A>G (n.494-147A>G) | dbSNP |
| 6 | g.25918720_25918721delinsTC | CA1616810536 | SLC17A2 | c.563-148_563-147delinsGA (n.563-148_563-147delinsGA) c.494-148_494-147delinsGA (n.494-148_494-147delinsGA) | |
| 6 | g.25918724del | CA823427653 | SLC17A2 | c.563-148del (n.563-148del) c.494-148del (n.494-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918722C= | CA1616810537 | SLC17A2 | c.563-149G= (n.563-149G=) c.494-149G= (n.494-149G=) | |
| 6 | g.25918722C>T | CA823427655 | SLC17A2 | c.563-149G>A (n.563-149G>A) c.494-149G>A (n.494-149G>A) | dbSNP |
| 6 | g.25918723C>A | CA1616810539 | SLC17A2 | c.563-150G>T (n.563-150G>T) c.494-150G>T (n.494-150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918723C= | CA1616810538 | SLC17A2 | c.563-150G= (n.563-150G=) c.494-150G= (n.494-150G=) | |
| 6 | g.25918724C>A | CA2677596760 | SLC17A2 | c.563-151G>T (n.563-151G>T) c.494-151G>T (n.494-151G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.25918724C= | CA1616810540 | SLC17A2 | c.563-151G= (n.563-151G=) c.494-151G= (n.494-151G=) | |
| 6 | g.25918724C>T | CA1616810541 | SLC17A2 | c.563-151G>A (n.563-151G>A) c.494-151G>A (n.494-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25918726G>A | CA565959731 | SLC17A2 | c.563-153C>T (n.563-153C>T) c.494-153C>T (n.494-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918726G= | CA1616810542 | SLC17A2 | c.563-153C= (n.563-153C=) c.494-153C= (n.494-153C=) | |
| 6 | g.25918732T>C | CA1087052707 | SLC17A2 | c.563-159A>G (n.563-159A>G) c.494-159A>G (n.494-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918732T= | CA1616810543 | SLC17A2 | c.563-159A= (n.563-159A=) c.494-159A= (n.494-159A=) | |
| 6 | g.25918738G>A | CA1616810544 | SLC17A2 | c.563-165C>T (n.563-165C>T) c.494-165C>T (n.494-165C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25918738G= | CA1616810545 | SLC17A2 | c.563-165C= (n.563-165C=) c.494-165C= (n.494-165C=) | |
| 6 | g.25918742T>A | CA1616810547 | SLC17A2 | c.563-169A>T (n.563-169A>T) c.494-169A>T (n.494-169A>T) | dbSNP |
| 6 | g.25918742T= | CA1616810546 | SLC17A2 | c.563-169A= (n.563-169A=) c.494-169A= (n.494-169A=) | |
| 6 | g.25918744A= | CA1616810548 | SLC17A2 | c.563-171T= (n.563-171T=) c.494-171T= (n.494-171T=) | |
| 6 | g.25918744A>G | CA136234992 | SLC17A2 | c.563-171T>C (n.563-171T>C) c.494-171T>C (n.494-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918746T>C | CA136234997 | SLC17A2 | c.563-173A>G (n.563-173A>G) c.494-173A>G (n.494-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25918746T= | CA1616810549 | SLC17A2 | c.563-173A= (n.563-173A=) c.494-173A= (n.494-173A=) |