Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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21g.25897518A>GCA2577467079APPn.2031+55T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.411+42G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1953+41T= (n.1953+41T=)
c.1785+41T= (n.1785+41T=)
21g.25897532A>CCA2654123173APPn.2031+41T>G
n.461+41T>G
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c.1896+41T>G (n.1896+41T>G)
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n.411+41T>G
c.1953+41T>G (n.1953+41T>G)
c.1785+41T>G (n.1785+41T>G)
gnomAD v4
21g.25897532A>GCA319103210APPn.2031+41T>C
n.461+41T>C
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c.1734+41T>C (n.1734+41T>C)
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n.411+41T>C
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.461+11T>C
n.730+11T>C
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c.1839+11T>C (n.1839+11T>C)
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c.1734+11T>C (n.1734+11T>C)
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n.411+11T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897563T>ACA9987083APPn.2031+10A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.461+10A>C
n.730+10A>C
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c.1839+10A>C (n.1839+10A>C)
c.1671+10A>C (n.1671+10A>C)
c.2007+10A>C (n.2007+10A>C)
c.2010+10A>C (n.2010+10A>C)
c.1734+10A>C (n.1734+10A>C)
c.1896+10A>C (n.1896+10A>C)
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n.411+10A>C
c.1953+10A>C (n.1953+10A>C)
c.1785+10A>C (n.1785+10A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897563T=CA2383554896APPn.2031+10A=
n.461+10A=
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c.1953+10A= (n.1953+10A=)
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21g.25897566T>CCA9987084APPn.2031+7A>G
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n.411+7A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25897566T>GCA2654123262APPn.2031+7A>C
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n.411+7A>C
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gnomAD v4
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21g.25897569_25897572delCA2654123266APPn.2031+4_2031+7del
n.461+4_461+7del
n.730+4_730+7del
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c.1839+4_1839+7del (n.1839+4_1839+7del)
c.1671+4_1671+7del (n.1671+4_1671+7del)
c.2007+4_2007+7del (n.2007+4_2007+7del)
c.2010+4_2010+7del (n.2010+4_2010+7del)
c.1734+4_1734+7del (n.1734+4_1734+7del)
c.1896+4_1896+7del (n.1896+4_1896+7del)
c.1992+4_1992+7del (n.1992+4_1992+7del)
n.411+4_411+7del
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c.1785+4_1785+7del (n.1785+4_1785+7del)
gnomAD v4
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21g.25897568C>TCA9987085APPn.2031+5G>A
n.461+5G>A
n.730+5G>A
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.1839+5G>A (n.1839+5G>A)
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c.2007+5G>A (n.2007+5G>A)
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n.411+5G>A
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c.1785+5G>A (n.1785+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897569G>ACA9987086APPn.2031+4C>T
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n.411+4C>T
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c.1785+4C>T (n.1785+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.25897569G>TCA637163678APPn.2031+4C>A
n.461+4C>A
n.730+4C>A
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c.2007+4C>A (n.2007+4C>A)
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n.411+4C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.411+2T>G
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21g.25897571A>GCA409806198APPn.2031+2T>C
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21g.25897571A>TCA409806199APPn.2031+2T>A
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c.1992+2T>A (n.1992+2T>A)
n.411+2T>A
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21g.25897572C>ACA409806202APPn.2031+1G>T
n.461+1G>T
n.730+1G>T
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c.1734+1G>T (n.1734+1G>T)
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n.411+1G>T
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21g.25897572C>GCA409806205APPn.2031+1G>C
n.461+1G>C
n.730+1G>C
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
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c.2007+1G>C (n.2007+1G>C)
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c.1734+1G>C (n.1734+1G>C)
c.1896+1G>C (n.1896+1G>C)
c.1992+1G>C (n.1992+1G>C)
n.411+1G>C
c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
21g.25897572C>TCA409806203APPn.2031+1G>A
n.461+1G>A
n.730+1G>A
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
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c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
c.2007+1G>A (n.2007+1G>A)
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
c.1734+1G>A (n.1734+1G>A)
c.1896+1G>A (n.1896+1G>A)
c.1992+1G>A (n.1992+1G>A)
n.411+1G>A
c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
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gnomAD v4
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21g.25897573C>TCA511686133APPn.2031G>A
n.461G>A
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c.2064G>A (p.Leu688=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
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c.1992G>A (p.Leu664=)
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c.2063T>C (p.Leu688Ser)
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c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
n.410T>C
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
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21g.25897574A>TCA409806214APPn.2030T>A
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n.729T>A
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
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c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
n.410T>A
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
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21g.25897575A=CA2383554900APPn.2029T=
n.459T=
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c.1783T= (p.Leu595=)
21g.25897575A>CCA409806217APPn.2029T>G
n.459T>G
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c.1837T>G (p.Leu613Val)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25897579T>GCA409806239APPn.2025A>C
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c.1776_1779delinsTCAA (p.His592=)
21g.25897580T>ACA409806241APPn.2024A>T
n.454A>T
n.723A>T
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n.404A>T
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21g.25897580T>CCA409806242APPn.2024A>G
n.454A>G
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n.404A>G
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21g.25897580T>GCA409806244APPn.2024A>C
n.454A>C
n.723A>C
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n.404A>C
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
COSMIC
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n.452_454del
n.721_723del
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c.1887_1889del (p.His629del)
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n.402_404del
c.1944_1946del (p.His648del)
c.1776_1778del (p.His592del)
dbSNP gnomAD v2
21g.25897581G>ACA409806246APPn.2023C>T
n.453C>T
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n.403C>T
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21g.25897581G>CCA409806248APPn.2023C>G
n.453C>G
n.722C>G
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n.403C>G
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dbSNP gnomAD v4
21g.25897581G=CA2383554905APPn.2023C=
n.453C=
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c.1984C= (p.Gln662=)
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c.1945C= (p.Gln649=)
c.1777C= (p.Gln593=)
21g.25897581G>TCA409806250APPn.2023C>A
n.453C>A
n.722C>A
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
n.403C>A
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
COSMIC
21g.25897582A>CCA409806252APPn.2022T>G
n.452T>G
n.721T>G
c.2055T>G (p.His685Gln)
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c.2001T>G (p.His667Gln)
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c.1887T>G (p.His629Gln)
c.1983T>G (p.His661Gln)
n.402T>G
c.1944T>G (p.His648Gln)
c.1776T>G (p.His592Gln)
21g.25897582A>GCA511686143APPn.2022T>C
n.452T>C
n.721T>C
c.2055T>C (p.His685=)
c.1830T>C (p.His610=)
c.1662T>C (p.His554=)
c.1998T>C (p.His666=)
c.2001T>C (p.His667=)
c.1725T>C (p.His575=)
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n.402T>C
c.1944T>C (p.His648=)
c.1776T>C (p.His592=)
21g.25897582A>TCA409806253APPn.2022T>A
n.452T>A
n.721T>A
c.2055T>A (p.His685Gln)
c.1830T>A (p.His610Gln)
c.1662T>A (p.His554Gln)
c.1998T>A (p.His666Gln)
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c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
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n.393A>C
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
21g.25897591T=CA2383554910APPn.2013A=
n.443A=
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n.393A=
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c.1767A= (p.Glu589=)

Number of alleles fetched