UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.25891644A= | CA2383551551 | APP | n.2178+78T= n.608+78T= n.877+78T= c.2211+78T= (n.2211+78T=) c.1986+78T= (n.1986+78T=) c.1818+78T= (n.1818+78T=) c.2154+78T= (n.2154+78T=) c.2157+78T= (n.2157+78T=) c.1881+78T= (n.1881+78T=) c.2043+78T= (n.2043+78T=) c.2139+78T= (n.2139+78T=) n.558+78T= c.2100+78T= (n.2100+78T=) c.1932+78T= (n.1932+78T=) | |
| 21 | g.25891644A>G | CA2383551552 | APP | n.2178+78T>C n.608+78T>C n.877+78T>C c.2211+78T>C (n.2211+78T>C) c.1986+78T>C (n.1986+78T>C) c.1818+78T>C (n.1818+78T>C) c.2154+78T>C (n.2154+78T>C) c.2157+78T>C (n.2157+78T>C) c.1881+78T>C (n.1881+78T>C) c.2043+78T>C (n.2043+78T>C) c.2139+78T>C (n.2139+78T>C) n.558+78T>C c.2100+78T>C (n.2100+78T>C) c.1932+78T>C (n.1932+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891644A>T | CA2654122357 | APP | n.2178+78T>A n.608+78T>A n.877+78T>A c.2211+78T>A (n.2211+78T>A) c.1986+78T>A (n.1986+78T>A) c.1818+78T>A (n.1818+78T>A) c.2154+78T>A (n.2154+78T>A) c.2157+78T>A (n.2157+78T>A) c.1881+78T>A (n.1881+78T>A) c.2043+78T>A (n.2043+78T>A) c.2139+78T>A (n.2139+78T>A) n.558+78T>A c.2100+78T>A (n.2100+78T>A) c.1932+78T>A (n.1932+78T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891645G>A | CA319097449 | APP | n.2178+77C>T n.608+77C>T n.877+77C>T c.2211+77C>T (n.2211+77C>T) c.1986+77C>T (n.1986+77C>T) c.1818+77C>T (n.1818+77C>T) c.2154+77C>T (n.2154+77C>T) c.2157+77C>T (n.2157+77C>T) c.1881+77C>T (n.1881+77C>T) c.2043+77C>T (n.2043+77C>T) c.2139+77C>T (n.2139+77C>T) n.558+77C>T c.2100+77C>T (n.2100+77C>T) c.1932+77C>T (n.1932+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891645G= | CA2383551553 | APP | n.2178+77C= n.608+77C= n.877+77C= c.2211+77C= (n.2211+77C=) c.1986+77C= (n.1986+77C=) c.1818+77C= (n.1818+77C=) c.2154+77C= (n.2154+77C=) c.2157+77C= (n.2157+77C=) c.1881+77C= (n.1881+77C=) c.2043+77C= (n.2043+77C=) c.2139+77C= (n.2139+77C=) n.558+77C= c.2100+77C= (n.2100+77C=) c.1932+77C= (n.1932+77C=) | |
| 21 | g.25891645G>T | CA2654122358 | APP | n.2178+77C>A n.608+77C>A n.877+77C>A c.2211+77C>A (n.2211+77C>A) c.1986+77C>A (n.1986+77C>A) c.1818+77C>A (n.1818+77C>A) c.2154+77C>A (n.2154+77C>A) c.2157+77C>A (n.2157+77C>A) c.1881+77C>A (n.1881+77C>A) c.2043+77C>A (n.2043+77C>A) c.2139+77C>A (n.2139+77C>A) n.558+77C>A c.2100+77C>A (n.2100+77C>A) c.1932+77C>A (n.1932+77C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891646T>C | CA637162678 | APP | n.2178+76A>G n.608+76A>G n.877+76A>G c.2211+76A>G (n.2211+76A>G) c.1986+76A>G (n.1986+76A>G) c.1818+76A>G (n.1818+76A>G) c.2154+76A>G (n.2154+76A>G) c.2157+76A>G (n.2157+76A>G) c.1881+76A>G (n.1881+76A>G) c.2043+76A>G (n.2043+76A>G) c.2139+76A>G (n.2139+76A>G) n.558+76A>G c.2100+76A>G (n.2100+76A>G) c.1932+76A>G (n.1932+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891646T= | CA2383551554 | APP | n.2178+76A= n.608+76A= n.877+76A= c.2211+76A= (n.2211+76A=) c.1986+76A= (n.1986+76A=) c.1818+76A= (n.1818+76A=) c.2154+76A= (n.2154+76A=) c.2157+76A= (n.2157+76A=) c.1881+76A= (n.1881+76A=) c.2043+76A= (n.2043+76A=) c.2139+76A= (n.2139+76A=) n.558+76A= c.2100+76A= (n.2100+76A=) c.1932+76A= (n.1932+76A=) | |
| 21 | g.25891648C= | CA2383551555 | APP | n.2178+74G= n.608+74G= n.877+74G= c.2211+74G= (n.2211+74G=) c.1986+74G= (n.1986+74G=) c.1818+74G= (n.1818+74G=) c.2154+74G= (n.2154+74G=) c.2157+74G= (n.2157+74G=) c.1881+74G= (n.1881+74G=) c.2043+74G= (n.2043+74G=) c.2139+74G= (n.2139+74G=) n.558+74G= c.2100+74G= (n.2100+74G=) c.1932+74G= (n.1932+74G=) | |
| 21 | g.25891648C>T | CA637162679 | APP | n.2178+74G>A n.608+74G>A n.877+74G>A c.2211+74G>A (n.2211+74G>A) c.1986+74G>A (n.1986+74G>A) c.1818+74G>A (n.1818+74G>A) c.2154+74G>A (n.2154+74G>A) c.2157+74G>A (n.2157+74G>A) c.1881+74G>A (n.1881+74G>A) c.2043+74G>A (n.2043+74G>A) c.2139+74G>A (n.2139+74G>A) n.558+74G>A c.2100+74G>A (n.2100+74G>A) c.1932+74G>A (n.1932+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891651A= | CA2383551556 | APP | n.2178+71T= n.608+71T= n.877+71T= c.2211+71T= (n.2211+71T=) c.1986+71T= (n.1986+71T=) c.1818+71T= (n.1818+71T=) c.2154+71T= (n.2154+71T=) c.2157+71T= (n.2157+71T=) c.1881+71T= (n.1881+71T=) c.2043+71T= (n.2043+71T=) c.2139+71T= (n.2139+71T=) n.558+71T= c.2100+71T= (n.2100+71T=) c.1932+71T= (n.1932+71T=) | |
| 21 | g.25891651A>C | CA2654122359 | APP | n.2178+71T>G n.608+71T>G n.877+71T>G c.2211+71T>G (n.2211+71T>G) c.1986+71T>G (n.1986+71T>G) c.1818+71T>G (n.1818+71T>G) c.2154+71T>G (n.2154+71T>G) c.2157+71T>G (n.2157+71T>G) c.1881+71T>G (n.1881+71T>G) c.2043+71T>G (n.2043+71T>G) c.2139+71T>G (n.2139+71T>G) n.558+71T>G c.2100+71T>G (n.2100+71T>G) c.1932+71T>G (n.1932+71T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891651A>G | CA2654122360 | APP | n.2178+71T>C n.608+71T>C n.877+71T>C c.2211+71T>C (n.2211+71T>C) c.1986+71T>C (n.1986+71T>C) c.1818+71T>C (n.1818+71T>C) c.2154+71T>C (n.2154+71T>C) c.2157+71T>C (n.2157+71T>C) c.1881+71T>C (n.1881+71T>C) c.2043+71T>C (n.2043+71T>C) c.2139+71T>C (n.2139+71T>C) n.558+71T>C c.2100+71T>C (n.2100+71T>C) c.1932+71T>C (n.1932+71T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891651A>T | CA319097455 | APP | n.2178+71T>A n.608+71T>A n.877+71T>A c.2211+71T>A (n.2211+71T>A) c.1986+71T>A (n.1986+71T>A) c.1818+71T>A (n.1818+71T>A) c.2154+71T>A (n.2154+71T>A) c.2157+71T>A (n.2157+71T>A) c.1881+71T>A (n.1881+71T>A) c.2043+71T>A (n.2043+71T>A) c.2139+71T>A (n.2139+71T>A) n.558+71T>A c.2100+71T>A (n.2100+71T>A) c.1932+71T>A (n.1932+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891652G>C | CA2654122361 | APP | n.2178+70C>G n.608+70C>G n.877+70C>G c.2211+70C>G (n.2211+70C>G) c.1986+70C>G (n.1986+70C>G) c.1818+70C>G (n.1818+70C>G) c.2154+70C>G (n.2154+70C>G) c.2157+70C>G (n.2157+70C>G) c.1881+70C>G (n.1881+70C>G) c.2043+70C>G (n.2043+70C>G) c.2139+70C>G (n.2139+70C>G) n.558+70C>G c.2100+70C>G (n.2100+70C>G) c.1932+70C>G (n.1932+70C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891652G>T | CA2577467049 | APP | n.2178+70C>A n.608+70C>A n.877+70C>A c.2211+70C>A (n.2211+70C>A) c.1986+70C>A (n.1986+70C>A) c.1818+70C>A (n.1818+70C>A) c.2154+70C>A (n.2154+70C>A) c.2157+70C>A (n.2157+70C>A) c.1881+70C>A (n.1881+70C>A) c.2043+70C>A (n.2043+70C>A) c.2139+70C>A (n.2139+70C>A) n.558+70C>A c.2100+70C>A (n.2100+70C>A) c.1932+70C>A (n.1932+70C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891653C= | CA2383551557 | APP | n.2178+69G= n.608+69G= n.877+69G= c.2211+69G= (n.2211+69G=) c.1986+69G= (n.1986+69G=) c.1818+69G= (n.1818+69G=) c.2154+69G= (n.2154+69G=) c.2157+69G= (n.2157+69G=) c.1881+69G= (n.1881+69G=) c.2043+69G= (n.2043+69G=) c.2139+69G= (n.2139+69G=) n.558+69G= c.2100+69G= (n.2100+69G=) c.1932+69G= (n.1932+69G=) | |
| 21 | g.25891653C>G | CA2654122362 | APP | n.2178+69G>C n.608+69G>C n.877+69G>C c.2211+69G>C (n.2211+69G>C) c.1986+69G>C (n.1986+69G>C) c.1818+69G>C (n.1818+69G>C) c.2154+69G>C (n.2154+69G>C) c.2157+69G>C (n.2157+69G>C) c.1881+69G>C (n.1881+69G>C) c.2043+69G>C (n.2043+69G>C) c.2139+69G>C (n.2139+69G>C) n.558+69G>C c.2100+69G>C (n.2100+69G>C) c.1932+69G>C (n.1932+69G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891653C>T | CA748242610 | APP | n.2178+69G>A n.608+69G>A n.877+69G>A c.2211+69G>A (n.2211+69G>A) c.1986+69G>A (n.1986+69G>A) c.1818+69G>A (n.1818+69G>A) c.2154+69G>A (n.2154+69G>A) c.2157+69G>A (n.2157+69G>A) c.1881+69G>A (n.1881+69G>A) c.2043+69G>A (n.2043+69G>A) c.2139+69G>A (n.2139+69G>A) n.558+69G>A c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) c.1932+69G>A (n.1932+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891654A= | CA2383551558 | APP | n.2178+68T= n.608+68T= n.877+68T= c.2211+68T= (n.2211+68T=) c.1986+68T= (n.1986+68T=) c.1818+68T= (n.1818+68T=) c.2154+68T= (n.2154+68T=) c.2157+68T= (n.2157+68T=) c.1881+68T= (n.1881+68T=) c.2043+68T= (n.2043+68T=) c.2139+68T= (n.2139+68T=) n.558+68T= c.2100+68T= (n.2100+68T=) c.1932+68T= (n.1932+68T=) | |
| 21 | g.25891654A>T | CA637162680 | APP | n.2178+68T>A n.608+68T>A n.877+68T>A c.2211+68T>A (n.2211+68T>A) c.1986+68T>A (n.1986+68T>A) c.1818+68T>A (n.1818+68T>A) c.2154+68T>A (n.2154+68T>A) c.2157+68T>A (n.2157+68T>A) c.1881+68T>A (n.1881+68T>A) c.2043+68T>A (n.2043+68T>A) c.2139+68T>A (n.2139+68T>A) n.558+68T>A c.2100+68T>A (n.2100+68T>A) c.1932+68T>A (n.1932+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891657A= | CA2383551559 | APP | n.2178+65T= n.608+65T= n.877+65T= c.2211+65T= (n.2211+65T=) c.1986+65T= (n.1986+65T=) c.1818+65T= (n.1818+65T=) c.2154+65T= (n.2154+65T=) c.2157+65T= (n.2157+65T=) c.1881+65T= (n.1881+65T=) c.2043+65T= (n.2043+65T=) c.2139+65T= (n.2139+65T=) n.558+65T= c.2100+65T= (n.2100+65T=) c.1932+65T= (n.1932+65T=) | |
| 21 | g.25891657A>C | CA2654122363 | APP | n.2178+65T>G n.608+65T>G n.877+65T>G c.2211+65T>G (n.2211+65T>G) c.1986+65T>G (n.1986+65T>G) c.1818+65T>G (n.1818+65T>G) c.2154+65T>G (n.2154+65T>G) c.2157+65T>G (n.2157+65T>G) c.1881+65T>G (n.1881+65T>G) c.2043+65T>G (n.2043+65T>G) c.2139+65T>G (n.2139+65T>G) n.558+65T>G c.2100+65T>G (n.2100+65T>G) c.1932+65T>G (n.1932+65T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891657A>G | CA637162681 | APP | n.2178+65T>C n.608+65T>C n.877+65T>C c.2211+65T>C (n.2211+65T>C) c.1986+65T>C (n.1986+65T>C) c.1818+65T>C (n.1818+65T>C) c.2154+65T>C (n.2154+65T>C) c.2157+65T>C (n.2157+65T>C) c.1881+65T>C (n.1881+65T>C) c.2043+65T>C (n.2043+65T>C) c.2139+65T>C (n.2139+65T>C) n.558+65T>C c.2100+65T>C (n.2100+65T>C) c.1932+65T>C (n.1932+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891658A>T | CA2654122364 | APP | n.2178+64T>A n.608+64T>A n.877+64T>A c.2211+64T>A (n.2211+64T>A) c.1986+64T>A (n.1986+64T>A) c.1818+64T>A (n.1818+64T>A) c.2154+64T>A (n.2154+64T>A) c.2157+64T>A (n.2157+64T>A) c.1881+64T>A (n.1881+64T>A) c.2043+64T>A (n.2043+64T>A) c.2139+64T>A (n.2139+64T>A) n.558+64T>A c.2100+64T>A (n.2100+64T>A) c.1932+64T>A (n.1932+64T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891659G>A | CA637162682 | APP | n.2178+63C>T n.608+63C>T n.877+63C>T c.2211+63C>T (n.2211+63C>T) c.1986+63C>T (n.1986+63C>T) c.1818+63C>T (n.1818+63C>T) c.2154+63C>T (n.2154+63C>T) c.2157+63C>T (n.2157+63C>T) c.1881+63C>T (n.1881+63C>T) c.2043+63C>T (n.2043+63C>T) c.2139+63C>T (n.2139+63C>T) n.558+63C>T c.2100+63C>T (n.2100+63C>T) c.1932+63C>T (n.1932+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891659G>C | CA1021421455 | APP | n.2178+63C>G n.608+63C>G n.877+63C>G c.2211+63C>G (n.2211+63C>G) c.1986+63C>G (n.1986+63C>G) c.1818+63C>G (n.1818+63C>G) c.2154+63C>G (n.2154+63C>G) c.2157+63C>G (n.2157+63C>G) c.1881+63C>G (n.1881+63C>G) c.2043+63C>G (n.2043+63C>G) c.2139+63C>G (n.2139+63C>G) n.558+63C>G c.2100+63C>G (n.2100+63C>G) c.1932+63C>G (n.1932+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891659G= | CA2383551560 | APP | n.2178+63C= n.608+63C= n.877+63C= c.2211+63C= (n.2211+63C=) c.1986+63C= (n.1986+63C=) c.1818+63C= (n.1818+63C=) c.2154+63C= (n.2154+63C=) c.2157+63C= (n.2157+63C=) c.1881+63C= (n.1881+63C=) c.2043+63C= (n.2043+63C=) c.2139+63C= (n.2139+63C=) n.558+63C= c.2100+63C= (n.2100+63C=) c.1932+63C= (n.1932+63C=) | |
| 21 | g.25891659G>T | CA2577467050 | APP | n.2178+63C>A n.608+63C>A n.877+63C>A c.2211+63C>A (n.2211+63C>A) c.1986+63C>A (n.1986+63C>A) c.1818+63C>A (n.1818+63C>A) c.2154+63C>A (n.2154+63C>A) c.2157+63C>A (n.2157+63C>A) c.1881+63C>A (n.1881+63C>A) c.2043+63C>A (n.2043+63C>A) c.2139+63C>A (n.2139+63C>A) n.558+63C>A c.2100+63C>A (n.2100+63C>A) c.1932+63C>A (n.1932+63C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891660C= | CA2383551561 | APP | n.2178+62G= n.608+62G= n.877+62G= c.2211+62G= (n.2211+62G=) c.1986+62G= (n.1986+62G=) c.1818+62G= (n.1818+62G=) c.2154+62G= (n.2154+62G=) c.2157+62G= (n.2157+62G=) c.1881+62G= (n.1881+62G=) c.2043+62G= (n.2043+62G=) c.2139+62G= (n.2139+62G=) n.558+62G= c.2100+62G= (n.2100+62G=) c.1932+62G= (n.1932+62G=) | |
| 21 | g.25891660C>T | CA748242623 | APP | n.2178+62G>A n.608+62G>A n.877+62G>A c.2211+62G>A (n.2211+62G>A) c.1986+62G>A (n.1986+62G>A) c.1818+62G>A (n.1818+62G>A) c.2154+62G>A (n.2154+62G>A) c.2157+62G>A (n.2157+62G>A) c.1881+62G>A (n.1881+62G>A) c.2043+62G>A (n.2043+62G>A) c.2139+62G>A (n.2139+62G>A) n.558+62G>A c.2100+62G>A (n.2100+62G>A) c.1932+62G>A (n.1932+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891661T>C | CA748242624 | APP | n.2178+61A>G n.608+61A>G n.877+61A>G c.2211+61A>G (n.2211+61A>G) c.1986+61A>G (n.1986+61A>G) c.1818+61A>G (n.1818+61A>G) c.2154+61A>G (n.2154+61A>G) c.2157+61A>G (n.2157+61A>G) c.1881+61A>G (n.1881+61A>G) c.2043+61A>G (n.2043+61A>G) c.2139+61A>G (n.2139+61A>G) n.558+61A>G c.2100+61A>G (n.2100+61A>G) c.1932+61A>G (n.1932+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891661T= | CA2383551562 | APP | n.2178+61A= n.608+61A= n.877+61A= c.2211+61A= (n.2211+61A=) c.1986+61A= (n.1986+61A=) c.1818+61A= (n.1818+61A=) c.2154+61A= (n.2154+61A=) c.2157+61A= (n.2157+61A=) c.1881+61A= (n.1881+61A=) c.2043+61A= (n.2043+61A=) c.2139+61A= (n.2139+61A=) n.558+61A= c.2100+61A= (n.2100+61A=) c.1932+61A= (n.1932+61A=) | |
| 21 | g.25891661_25891662delinsTA | CA2383551563 | APP | n.2178+60_2178+61delinsTA n.608+60_608+61delinsTA n.877+60_877+61delinsTA c.2211+60_2211+61delinsTA (n.2211+60_2211+61delinsTA) c.1986+60_1986+61delinsTA (n.1986+60_1986+61delinsTA) c.1818+60_1818+61delinsTA (n.1818+60_1818+61delinsTA) c.2154+60_2154+61delinsTA (n.2154+60_2154+61delinsTA) c.2157+60_2157+61delinsTA (n.2157+60_2157+61delinsTA) c.1881+60_1881+61delinsTA (n.1881+60_1881+61delinsTA) c.2043+60_2043+61delinsTA (n.2043+60_2043+61delinsTA) c.2139+60_2139+61delinsTA (n.2139+60_2139+61delinsTA) n.558+60_558+61delinsTA c.2100+60_2100+61delinsTA (n.2100+60_2100+61delinsTA) c.1932+60_1932+61delinsTA (n.1932+60_1932+61delinsTA) | |
| 21 | g.25891662A= | CA2383551564 | APP | n.2178+60T= n.608+60T= n.877+60T= c.2211+60T= (n.2211+60T=) c.1986+60T= (n.1986+60T=) c.1818+60T= (n.1818+60T=) c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.2157+60T= (n.2157+60T=) c.1881+60T= (n.1881+60T=) c.2043+60T= (n.2043+60T=) c.2139+60T= (n.2139+60T=) n.558+60T= c.2100+60T= (n.2100+60T=) c.1932+60T= (n.1932+60T=) | |
| 21 | g.25891662A>C | CA319097458 | APP | n.2178+60T>G n.608+60T>G n.877+60T>G c.2211+60T>G (n.2211+60T>G) c.1986+60T>G (n.1986+60T>G) c.1818+60T>G (n.1818+60T>G) c.2154+60T>G (n.2154+60T>G) c.2157+60T>G (n.2157+60T>G) c.1881+60T>G (n.1881+60T>G) c.2043+60T>G (n.2043+60T>G) c.2139+60T>G (n.2139+60T>G) n.558+60T>G c.2100+60T>G (n.2100+60T>G) c.1932+60T>G (n.1932+60T>G) | dbSNP |
| 21 | g.25891663del | CA637162683 | APP | n.2178+60del n.608+60del n.877+60del c.2211+60del (n.2211+60del) c.1986+60del (n.1986+60del) c.1818+60del (n.1818+60del) c.2154+60del (n.2154+60del) c.2157+60del (n.2157+60del) c.1881+60del (n.1881+60del) c.2043+60del (n.2043+60del) c.2139+60del (n.2139+60del) n.558+60del c.2100+60del (n.2100+60del) c.1932+60del (n.1932+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891662_25891664delinsAAG | CA2383551565 | APP | n.2178+58_2178+60delinsCTT n.608+58_608+60delinsCTT n.877+58_877+60delinsCTT c.2211+58_2211+60delinsCTT (n.2211+58_2211+60delinsCTT) c.1986+58_1986+60delinsCTT (n.1986+58_1986+60delinsCTT) c.1818+58_1818+60delinsCTT (n.1818+58_1818+60delinsCTT) c.2154+58_2154+60delinsCTT (n.2154+58_2154+60delinsCTT) c.2157+58_2157+60delinsCTT (n.2157+58_2157+60delinsCTT) c.1881+58_1881+60delinsCTT (n.1881+58_1881+60delinsCTT) c.2043+58_2043+60delinsCTT (n.2043+58_2043+60delinsCTT) c.2139+58_2139+60delinsCTT (n.2139+58_2139+60delinsCTT) n.558+58_558+60delinsCTT c.2100+58_2100+60delinsCTT (n.2100+58_2100+60delinsCTT) c.1932+58_1932+60delinsCTT (n.1932+58_1932+60delinsCTT) | |
| 21 | g.25891663_25891664del | CA2383551566 | APP | n.2178+58_2178+59del n.608+58_608+59del n.877+58_877+59del c.2211+58_2211+59del (n.2211+58_2211+59del) c.1986+58_1986+59del (n.1986+58_1986+59del) c.1818+58_1818+59del (n.1818+58_1818+59del) c.2154+58_2154+59del (n.2154+58_2154+59del) c.2157+58_2157+59del (n.2157+58_2157+59del) c.1881+58_1881+59del (n.1881+58_1881+59del) c.2043+58_2043+59del (n.2043+58_2043+59del) c.2139+58_2139+59del (n.2139+58_2139+59del) n.558+58_558+59del c.2100+58_2100+59del (n.2100+58_2100+59del) c.1932+58_1932+59del (n.1932+58_1932+59del) | dbSNP |
| 21 | g.25891664G>T | CA2577467051 | APP | n.2178+58C>A n.608+58C>A n.877+58C>A c.2211+58C>A (n.2211+58C>A) c.1986+58C>A (n.1986+58C>A) c.1818+58C>A (n.1818+58C>A) c.2154+58C>A (n.2154+58C>A) c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) c.1881+58C>A (n.1881+58C>A) c.2043+58C>A (n.2043+58C>A) c.2139+58C>A (n.2139+58C>A) n.558+58C>A c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) c.1932+58C>A (n.1932+58C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891664_25891665delinsGC | CA2383551567 | APP | n.2178+57_2178+58delinsGC n.608+57_608+58delinsGC n.877+57_877+58delinsGC c.2211+57_2211+58delinsGC (n.2211+57_2211+58delinsGC) c.1986+57_1986+58delinsGC (n.1986+57_1986+58delinsGC) c.1818+57_1818+58delinsGC (n.1818+57_1818+58delinsGC) c.2154+57_2154+58delinsGC (n.2154+57_2154+58delinsGC) c.2157+57_2157+58delinsGC (n.2157+57_2157+58delinsGC) c.1881+57_1881+58delinsGC (n.1881+57_1881+58delinsGC) c.2043+57_2043+58delinsGC (n.2043+57_2043+58delinsGC) c.2139+57_2139+58delinsGC (n.2139+57_2139+58delinsGC) n.558+57_558+58delinsGC c.2100+57_2100+58delinsGC (n.2100+57_2100+58delinsGC) c.1932+57_1932+58delinsGC (n.1932+57_1932+58delinsGC) | |
| 21 | g.25891665C= | CA2383551568 | APP | n.2178+57G= n.608+57G= n.877+57G= c.2211+57G= (n.2211+57G=) c.1986+57G= (n.1986+57G=) c.1818+57G= (n.1818+57G=) c.2154+57G= (n.2154+57G=) c.2157+57G= (n.2157+57G=) c.1881+57G= (n.1881+57G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2139+57G= (n.2139+57G=) n.558+57G= c.2100+57G= (n.2100+57G=) c.1932+57G= (n.1932+57G=) | |
| 21 | g.25891665C>G | CA319097470 | APP | n.2178+57G>C n.608+57G>C n.877+57G>C c.2211+57G>C (n.2211+57G>C) c.1986+57G>C (n.1986+57G>C) c.1818+57G>C (n.1818+57G>C) c.2154+57G>C (n.2154+57G>C) c.2157+57G>C (n.2157+57G>C) c.1881+57G>C (n.1881+57G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2139+57G>C (n.2139+57G>C) n.558+57G>C c.2100+57G>C (n.2100+57G>C) c.1932+57G>C (n.1932+57G>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891666del | CA637162684 | APP | n.2178+57del n.608+57del n.877+57del c.2211+57del (n.2211+57del) c.1986+57del (n.1986+57del) c.1818+57del (n.1818+57del) c.2154+57del (n.2154+57del) c.2157+57del (n.2157+57del) c.1881+57del (n.1881+57del) c.2043+57del (n.2043+57del) c.2139+57del (n.2139+57del) n.558+57del c.2100+57del (n.2100+57del) c.1932+57del (n.1932+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891666C>G | CA2654122366 | APP | n.2178+56G>C n.608+56G>C n.877+56G>C c.2211+56G>C (n.2211+56G>C) c.1986+56G>C (n.1986+56G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.2154+56G>C (n.2154+56G>C) c.2157+56G>C (n.2157+56G>C) c.1881+56G>C (n.1881+56G>C) c.2043+56G>C (n.2043+56G>C) c.2139+56G>C (n.2139+56G>C) n.558+56G>C c.2100+56G>C (n.2100+56G>C) c.1932+56G>C (n.1932+56G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891667T>A | CA2577467052 | APP | n.2178+55A>T n.608+55A>T n.877+55A>T c.2211+55A>T (n.2211+55A>T) c.1986+55A>T (n.1986+55A>T) c.1818+55A>T (n.1818+55A>T) c.2154+55A>T (n.2154+55A>T) c.2157+55A>T (n.2157+55A>T) c.1881+55A>T (n.1881+55A>T) c.2043+55A>T (n.2043+55A>T) c.2139+55A>T (n.2139+55A>T) n.558+55A>T c.2100+55A>T (n.2100+55A>T) c.1932+55A>T (n.1932+55A>T) | |
| 21 | g.25891667T>C | CA2654122367 | APP | n.2178+55A>G n.608+55A>G n.877+55A>G c.2211+55A>G (n.2211+55A>G) c.1986+55A>G (n.1986+55A>G) c.1818+55A>G (n.1818+55A>G) c.2154+55A>G (n.2154+55A>G) c.2157+55A>G (n.2157+55A>G) c.1881+55A>G (n.1881+55A>G) c.2043+55A>G (n.2043+55A>G) c.2139+55A>G (n.2139+55A>G) n.558+55A>G c.2100+55A>G (n.2100+55A>G) c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891669A= | CA2383551569 | APP | n.2178+53T= n.608+53T= n.877+53T= c.2211+53T= (n.2211+53T=) c.1986+53T= (n.1986+53T=) c.1818+53T= (n.1818+53T=) c.2154+53T= (n.2154+53T=) c.2157+53T= (n.2157+53T=) c.1881+53T= (n.1881+53T=) c.2043+53T= (n.2043+53T=) c.2139+53T= (n.2139+53T=) n.558+53T= c.2100+53T= (n.2100+53T=) c.1932+53T= (n.1932+53T=) | |
| 21 | g.25891669A>C | CA637162685 | APP | n.2178+53T>G n.608+53T>G n.877+53T>G c.2211+53T>G (n.2211+53T>G) c.1986+53T>G (n.1986+53T>G) c.1818+53T>G (n.1818+53T>G) c.2154+53T>G (n.2154+53T>G) c.2157+53T>G (n.2157+53T>G) c.1881+53T>G (n.1881+53T>G) c.2043+53T>G (n.2043+53T>G) c.2139+53T>G (n.2139+53T>G) n.558+53T>G c.2100+53T>G (n.2100+53T>G) c.1932+53T>G (n.1932+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891670_25891672delinsTTC | CA2383551570 | APP | n.2178+50_2178+52delinsGAA n.608+50_608+52delinsGAA n.877+50_877+52delinsGAA c.2211+50_2211+52delinsGAA (n.2211+50_2211+52delinsGAA) c.1986+50_1986+52delinsGAA (n.1986+50_1986+52delinsGAA) c.1818+50_1818+52delinsGAA (n.1818+50_1818+52delinsGAA) c.2154+50_2154+52delinsGAA (n.2154+50_2154+52delinsGAA) c.2157+50_2157+52delinsGAA (n.2157+50_2157+52delinsGAA) c.1881+50_1881+52delinsGAA (n.1881+50_1881+52delinsGAA) c.2043+50_2043+52delinsGAA (n.2043+50_2043+52delinsGAA) c.2139+50_2139+52delinsGAA (n.2139+50_2139+52delinsGAA) n.558+50_558+52delinsGAA c.2100+50_2100+52delinsGAA (n.2100+50_2100+52delinsGAA) c.1932+50_1932+52delinsGAA (n.1932+50_1932+52delinsGAA) | |
| 21 | g.25891671T>A | CA9987038 | APP | n.2178+51A>T n.608+51A>T n.877+51A>T c.2211+51A>T (n.2211+51A>T) c.1986+51A>T (n.1986+51A>T) c.1818+51A>T (n.1818+51A>T) c.2154+51A>T (n.2154+51A>T) c.2157+51A>T (n.2157+51A>T) c.1881+51A>T (n.1881+51A>T) c.2043+51A>T (n.2043+51A>T) c.2139+51A>T (n.2139+51A>T) n.558+51A>T c.2100+51A>T (n.2100+51A>T) c.1932+51A>T (n.1932+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891671T= | CA2383551571 | APP | n.2178+51A= n.608+51A= n.877+51A= c.2211+51A= (n.2211+51A=) c.1986+51A= (n.1986+51A=) c.1818+51A= (n.1818+51A=) c.2154+51A= (n.2154+51A=) c.2157+51A= (n.2157+51A=) c.1881+51A= (n.1881+51A=) c.2043+51A= (n.2043+51A=) c.2139+51A= (n.2139+51A=) n.558+51A= c.2100+51A= (n.2100+51A=) c.1932+51A= (n.1932+51A=) | |
| 21 | g.25891675_25891676del | CA637162686 | APP | n.2178+50_2178+51del n.608+50_608+51del n.877+50_877+51del c.2211+50_2211+51del (n.2211+50_2211+51del) c.1986+50_1986+51del (n.1986+50_1986+51del) c.1818+50_1818+51del (n.1818+50_1818+51del) c.2154+50_2154+51del (n.2154+50_2154+51del) c.2157+50_2157+51del (n.2157+50_2157+51del) c.1881+50_1881+51del (n.1881+50_1881+51del) c.2043+50_2043+51del (n.2043+50_2043+51del) c.2139+50_2139+51del (n.2139+50_2139+51del) n.558+50_558+51del c.2100+50_2100+51del (n.2100+50_2100+51del) c.1932+50_1932+51del (n.1932+50_1932+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891673_25891676del | CA2577467053 | APP | n.2178+48_2178+51del n.608+48_608+51del n.877+48_877+51del c.2211+48_2211+51del (n.2211+48_2211+51del) c.1986+48_1986+51del (n.1986+48_1986+51del) c.1818+48_1818+51del (n.1818+48_1818+51del) c.2154+48_2154+51del (n.2154+48_2154+51del) c.2157+48_2157+51del (n.2157+48_2157+51del) c.1881+48_1881+51del (n.1881+48_1881+51del) c.2043+48_2043+51del (n.2043+48_2043+51del) c.2139+48_2139+51del (n.2139+48_2139+51del) n.558+48_558+51del c.2100+48_2100+51del (n.2100+48_2100+51del) c.1932+48_1932+51del (n.1932+48_1932+51del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891672C>A | CA2654122369 | APP | n.2178+50G>T n.608+50G>T n.877+50G>T c.2211+50G>T (n.2211+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.1818+50G>T (n.1818+50G>T) c.2154+50G>T (n.2154+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.1881+50G>T (n.1881+50G>T) c.2043+50G>T (n.2043+50G>T) c.2139+50G>T (n.2139+50G>T) n.558+50G>T c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) c.1932+50G>T (n.1932+50G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891672C= | CA2383551572 | APP | n.2178+50G= n.608+50G= n.877+50G= c.2211+50G= (n.2211+50G=) c.1986+50G= (n.1986+50G=) c.1818+50G= (n.1818+50G=) c.2154+50G= (n.2154+50G=) c.2157+50G= (n.2157+50G=) c.1881+50G= (n.1881+50G=) c.2043+50G= (n.2043+50G=) c.2139+50G= (n.2139+50G=) n.558+50G= c.2100+50G= (n.2100+50G=) c.1932+50G= (n.1932+50G=) | |
| 21 | g.25891672C>T | CA2383551573 | APP | n.2178+50G>A n.608+50G>A n.877+50G>A c.2211+50G>A (n.2211+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.1818+50G>A (n.1818+50G>A) c.2154+50G>A (n.2154+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.1881+50G>A (n.1881+50G>A) c.2043+50G>A (n.2043+50G>A) c.2139+50G>A (n.2139+50G>A) n.558+50G>A c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) c.1932+50G>A (n.1932+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891674C>T | CA9987039 | APP | n.2178+48G>A n.608+48G>A n.877+48G>A c.2211+48G>A (n.2211+48G>A) c.1986+48G>A (n.1986+48G>A) c.1818+48G>A (n.1818+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.1881+48G>A (n.1881+48G>A) c.2043+48G>A (n.2043+48G>A) c.2139+48G>A (n.2139+48G>A) n.558+48G>A c.2100+48G>A (n.2100+48G>A) c.1932+48G>A (n.1932+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891675T>A | CA319097494 | APP | n.2178+47A>T n.608+47A>T n.877+47A>T c.2211+47A>T (n.2211+47A>T) c.1986+47A>T (n.1986+47A>T) c.1818+47A>T (n.1818+47A>T) c.2154+47A>T (n.2154+47A>T) c.2157+47A>T (n.2157+47A>T) c.1881+47A>T (n.1881+47A>T) c.2043+47A>T (n.2043+47A>T) c.2139+47A>T (n.2139+47A>T) n.558+47A>T c.2100+47A>T (n.2100+47A>T) c.1932+47A>T (n.1932+47A>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891675T>C | CA2654122372 | APP | n.2178+47A>G n.608+47A>G n.877+47A>G c.2211+47A>G (n.2211+47A>G) c.1986+47A>G (n.1986+47A>G) c.1818+47A>G (n.1818+47A>G) c.2154+47A>G (n.2154+47A>G) c.2157+47A>G (n.2157+47A>G) c.1881+47A>G (n.1881+47A>G) c.2043+47A>G (n.2043+47A>G) c.2139+47A>G (n.2139+47A>G) n.558+47A>G c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) c.1932+47A>G (n.1932+47A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891675T= | CA2383551576 | APP | n.2178+47A= n.608+47A= n.877+47A= c.2211+47A= (n.2211+47A=) c.1986+47A= (n.1986+47A=) c.1818+47A= (n.1818+47A=) c.2154+47A= (n.2154+47A=) c.2157+47A= (n.2157+47A=) c.1881+47A= (n.1881+47A=) c.2043+47A= (n.2043+47A=) c.2139+47A= (n.2139+47A=) n.558+47A= c.2100+47A= (n.2100+47A=) c.1932+47A= (n.1932+47A=) | |
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| 21 | g.25891676C>A | CA2577467054 | APP | n.2178+46G>T n.608+46G>T n.877+46G>T c.2211+46G>T (n.2211+46G>T) c.1986+46G>T (n.1986+46G>T) c.1818+46G>T (n.1818+46G>T) c.2154+46G>T (n.2154+46G>T) c.2157+46G>T (n.2157+46G>T) c.1881+46G>T (n.1881+46G>T) c.2043+46G>T (n.2043+46G>T) c.2139+46G>T (n.2139+46G>T) n.558+46G>T c.2100+46G>T (n.2100+46G>T) c.1932+46G>T (n.1932+46G>T) | |
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| 21 | g.25891678T>C | CA2577467056 | APP | n.2178+44A>G n.608+44A>G n.877+44A>G c.2211+44A>G (n.2211+44A>G) c.1986+44A>G (n.1986+44A>G) c.1818+44A>G (n.1818+44A>G) c.2154+44A>G (n.2154+44A>G) c.2157+44A>G (n.2157+44A>G) c.1881+44A>G (n.1881+44A>G) c.2043+44A>G (n.2043+44A>G) c.2139+44A>G (n.2139+44A>G) n.558+44A>G c.2100+44A>G (n.2100+44A>G) c.1932+44A>G (n.1932+44A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891678T>G | CA2654122376 | APP | n.2178+44A>C n.608+44A>C n.877+44A>C c.2211+44A>C (n.2211+44A>C) c.1986+44A>C (n.1986+44A>C) c.1818+44A>C (n.1818+44A>C) c.2154+44A>C (n.2154+44A>C) c.2157+44A>C (n.2157+44A>C) c.1881+44A>C (n.1881+44A>C) c.2043+44A>C (n.2043+44A>C) c.2139+44A>C (n.2139+44A>C) n.558+44A>C c.2100+44A>C (n.2100+44A>C) c.1932+44A>C (n.1932+44A>C) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891680_25891681del | CA1021421475 | APP | n.2178+41_2178+42del n.608+41_608+42del n.877+41_877+42del c.2211+41_2211+42del (n.2211+41_2211+42del) c.1986+41_1986+42del (n.1986+41_1986+42del) c.1818+41_1818+42del (n.1818+41_1818+42del) c.2154+41_2154+42del (n.2154+41_2154+42del) c.2157+41_2157+42del (n.2157+41_2157+42del) c.1881+41_1881+42del (n.1881+41_1881+42del) c.2043+41_2043+42del (n.2043+41_2043+42del) c.2139+41_2139+42del (n.2139+41_2139+42del) n.558+41_558+42del c.2100+41_2100+42del (n.2100+41_2100+42del) c.1932+41_1932+42del (n.1932+41_1932+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891685A>C | CA2654122380 | APP | n.2178+37T>G n.608+37T>G n.877+37T>G c.2211+37T>G (n.2211+37T>G) c.1986+37T>G (n.1986+37T>G) c.1818+37T>G (n.1818+37T>G) c.2154+37T>G (n.2154+37T>G) c.2157+37T>G (n.2157+37T>G) c.1881+37T>G (n.1881+37T>G) c.2043+37T>G (n.2043+37T>G) c.2139+37T>G (n.2139+37T>G) n.558+37T>G c.2100+37T>G (n.2100+37T>G) c.1932+37T>G (n.1932+37T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891686A>T | CA2654122381 | APP | n.2178+36T>A n.608+36T>A n.877+36T>A c.2211+36T>A (n.2211+36T>A) c.1986+36T>A (n.1986+36T>A) c.1818+36T>A (n.1818+36T>A) c.2154+36T>A (n.2154+36T>A) c.2157+36T>A (n.2157+36T>A) c.1881+36T>A (n.1881+36T>A) c.2043+36T>A (n.2043+36T>A) c.2139+36T>A (n.2139+36T>A) n.558+36T>A c.2100+36T>A (n.2100+36T>A) c.1932+36T>A (n.1932+36T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891687T>C | CA637162689 | APP | n.2178+35A>G n.608+35A>G n.877+35A>G c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.1986+35A>G (n.1986+35A>G) c.1818+35A>G (n.1818+35A>G) c.2154+35A>G (n.2154+35A>G) c.2157+35A>G (n.2157+35A>G) c.1881+35A>G (n.1881+35A>G) c.2043+35A>G (n.2043+35A>G) c.2139+35A>G (n.2139+35A>G) n.558+35A>G c.2100+35A>G (n.2100+35A>G) c.1932+35A>G (n.1932+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891687T>G | CA2654122382 | APP | n.2178+35A>C n.608+35A>C n.877+35A>C c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.1986+35A>C (n.1986+35A>C) c.1818+35A>C (n.1818+35A>C) c.2154+35A>C (n.2154+35A>C) c.2157+35A>C (n.2157+35A>C) c.1881+35A>C (n.1881+35A>C) c.2043+35A>C (n.2043+35A>C) c.2139+35A>C (n.2139+35A>C) n.558+35A>C c.2100+35A>C (n.2100+35A>C) c.1932+35A>C (n.1932+35A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891687T= | CA2383551581 | APP | n.2178+35A= n.608+35A= n.877+35A= c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.1986+35A= (n.1986+35A=) c.1818+35A= (n.1818+35A=) c.2154+35A= (n.2154+35A=) c.2157+35A= (n.2157+35A=) c.1881+35A= (n.1881+35A=) c.2043+35A= (n.2043+35A=) c.2139+35A= (n.2139+35A=) n.558+35A= c.2100+35A= (n.2100+35A=) c.1932+35A= (n.1932+35A=) | |
| 21 | g.25891688T>C | CA637162690 | APP | n.2178+34A>G n.608+34A>G n.877+34A>G c.2211+34A>G (n.2211+34A>G) c.1986+34A>G (n.1986+34A>G) c.1818+34A>G (n.1818+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.1881+34A>G (n.1881+34A>G) c.2043+34A>G (n.2043+34A>G) c.2139+34A>G (n.2139+34A>G) n.558+34A>G c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) c.1932+34A>G (n.1932+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891688T= | CA2383551582 | APP | n.2178+34A= n.608+34A= n.877+34A= c.2211+34A= (n.2211+34A=) c.1986+34A= (n.1986+34A=) c.1818+34A= (n.1818+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.1881+34A= (n.1881+34A=) c.2043+34A= (n.2043+34A=) c.2139+34A= (n.2139+34A=) n.558+34A= c.2100+34A= (n.2100+34A=) c.1932+34A= (n.1932+34A=) | |
| 21 | g.25891689C>A | CA9987042 | APP | n.2178+33G>T n.608+33G>T n.877+33G>T c.2211+33G>T (n.2211+33G>T) c.1986+33G>T (n.1986+33G>T) c.1818+33G>T (n.1818+33G>T) c.2154+33G>T (n.2154+33G>T) c.2157+33G>T (n.2157+33G>T) c.1881+33G>T (n.1881+33G>T) c.2043+33G>T (n.2043+33G>T) c.2139+33G>T (n.2139+33G>T) n.558+33G>T c.2100+33G>T (n.2100+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891689C= | CA2383551583 | APP | n.2178+33G= n.608+33G= n.877+33G= c.2211+33G= (n.2211+33G=) c.1986+33G= (n.1986+33G=) c.1818+33G= (n.1818+33G=) c.2154+33G= (n.2154+33G=) c.2157+33G= (n.2157+33G=) c.1881+33G= (n.1881+33G=) c.2043+33G= (n.2043+33G=) c.2139+33G= (n.2139+33G=) n.558+33G= c.2100+33G= (n.2100+33G=) c.1932+33G= (n.1932+33G=) | |
| 21 | g.25891689C>G | CA9987041 | APP | n.2178+33G>C n.608+33G>C n.877+33G>C c.2211+33G>C (n.2211+33G>C) c.1986+33G>C (n.1986+33G>C) c.1818+33G>C (n.1818+33G>C) c.2154+33G>C (n.2154+33G>C) c.2157+33G>C (n.2157+33G>C) c.1881+33G>C (n.1881+33G>C) c.2043+33G>C (n.2043+33G>C) c.2139+33G>C (n.2139+33G>C) n.558+33G>C c.2100+33G>C (n.2100+33G>C) c.1932+33G>C (n.1932+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891690C>T | CA2654122384 | APP | n.2178+32G>A n.608+32G>A n.877+32G>A c.2211+32G>A (n.2211+32G>A) c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.1818+32G>A (n.1818+32G>A) c.2154+32G>A (n.2154+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.1881+32G>A (n.1881+32G>A) c.2043+32G>A (n.2043+32G>A) c.2139+32G>A (n.2139+32G>A) n.558+32G>A c.2100+32G>A (n.2100+32G>A) c.1932+32G>A (n.1932+32G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891693C>T | CA2513729740 | APP | n.2178+29G>A n.608+29G>A n.877+29G>A c.2211+29G>A (n.2211+29G>A) c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.1818+29G>A (n.1818+29G>A) c.2154+29G>A (n.2154+29G>A) c.2157+29G>A (n.2157+29G>A) c.1881+29G>A (n.1881+29G>A) c.2043+29G>A (n.2043+29G>A) c.2139+29G>A (n.2139+29G>A) n.558+29G>A c.2100+29G>A (n.2100+29G>A) c.1932+29G>A (n.1932+29G>A) | |
| 21 | g.25891694T>C | CA2654122385 | APP | n.2178+28A>G n.608+28A>G n.877+28A>G c.2211+28A>G (n.2211+28A>G) c.1986+28A>G (n.1986+28A>G) c.1818+28A>G (n.1818+28A>G) c.2154+28A>G (n.2154+28A>G) c.2157+28A>G (n.2157+28A>G) c.1881+28A>G (n.1881+28A>G) c.2043+28A>G (n.2043+28A>G) c.2139+28A>G (n.2139+28A>G) n.558+28A>G c.2100+28A>G (n.2100+28A>G) c.1932+28A>G (n.1932+28A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891696G>C | CA9987043 | APP | n.2178+26C>G n.608+26C>G n.877+26C>G c.2211+26C>G (n.2211+26C>G) c.1986+26C>G (n.1986+26C>G) c.1818+26C>G (n.1818+26C>G) c.2154+26C>G (n.2154+26C>G) c.2157+26C>G (n.2157+26C>G) c.1881+26C>G (n.1881+26C>G) c.2043+26C>G (n.2043+26C>G) c.2139+26C>G (n.2139+26C>G) n.558+26C>G c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.1932+26C>G (n.1932+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891696G= | CA2383551584 | APP | n.2178+26C= n.608+26C= n.877+26C= c.2211+26C= (n.2211+26C=) c.1986+26C= (n.1986+26C=) c.1818+26C= (n.1818+26C=) c.2154+26C= (n.2154+26C=) c.2157+26C= (n.2157+26C=) c.1881+26C= (n.1881+26C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2139+26C= (n.2139+26C=) n.558+26C= c.2100+26C= (n.2100+26C=) c.1932+26C= (n.1932+26C=) | |
| 21 | g.25891696G>T | CA319097530 | APP | n.2178+26C>A n.608+26C>A n.877+26C>A c.2211+26C>A (n.2211+26C>A) c.1986+26C>A (n.1986+26C>A) c.1818+26C>A (n.1818+26C>A) c.2154+26C>A (n.2154+26C>A) c.2157+26C>A (n.2157+26C>A) c.1881+26C>A (n.1881+26C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2139+26C>A (n.2139+26C>A) n.558+26C>A c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.1932+26C>A (n.1932+26C>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891697G= | CA2383551585 | APP | n.2178+25C= n.608+25C= n.877+25C= c.2211+25C= (n.2211+25C=) c.1986+25C= (n.1986+25C=) c.1818+25C= (n.1818+25C=) c.2154+25C= (n.2154+25C=) c.2157+25C= (n.2157+25C=) c.1881+25C= (n.1881+25C=) c.2043+25C= (n.2043+25C=) c.2139+25C= (n.2139+25C=) n.558+25C= c.2100+25C= (n.2100+25C=) c.1932+25C= (n.1932+25C=) | |
| 21 | g.25891697G>T | CA319097536 | APP | n.2178+25C>A n.608+25C>A n.877+25C>A c.2211+25C>A (n.2211+25C>A) c.1986+25C>A (n.1986+25C>A) c.1818+25C>A (n.1818+25C>A) c.2154+25C>A (n.2154+25C>A) c.2157+25C>A (n.2157+25C>A) c.1881+25C>A (n.1881+25C>A) c.2043+25C>A (n.2043+25C>A) c.2139+25C>A (n.2139+25C>A) n.558+25C>A c.2100+25C>A (n.2100+25C>A) c.1932+25C>A (n.1932+25C>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891701C>A | CA2737477486 | APP | n.2178+21G>T n.608+21G>T n.877+21G>T c.2211+21G>T (n.2211+21G>T) c.1986+21G>T (n.1986+21G>T) c.1818+21G>T (n.1818+21G>T) c.2154+21G>T (n.2154+21G>T) c.2157+21G>T (n.2157+21G>T) c.1881+21G>T (n.1881+21G>T) c.2043+21G>T (n.2043+21G>T) c.2139+21G>T (n.2139+21G>T) n.558+21G>T c.2100+21G>T (n.2100+21G>T) c.1932+21G>T (n.1932+21G>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891701C= | CA2383551586 | APP | n.2178+21G= n.608+21G= n.877+21G= c.2211+21G= (n.2211+21G=) c.1986+21G= (n.1986+21G=) c.1818+21G= (n.1818+21G=) c.2154+21G= (n.2154+21G=) c.2157+21G= (n.2157+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.2043+21G= (n.2043+21G=) c.2139+21G= (n.2139+21G=) n.558+21G= c.2100+21G= (n.2100+21G=) c.1932+21G= (n.1932+21G=) | |
| 21 | g.25891702A>C | CA2654122387 | APP | n.2178+20T>G n.608+20T>G n.877+20T>G c.2211+20T>G (n.2211+20T>G) c.1986+20T>G (n.1986+20T>G) c.1818+20T>G (n.1818+20T>G) c.2154+20T>G (n.2154+20T>G) c.2157+20T>G (n.2157+20T>G) c.1881+20T>G (n.1881+20T>G) c.2043+20T>G (n.2043+20T>G) c.2139+20T>G (n.2139+20T>G) n.558+20T>G c.2100+20T>G (n.2100+20T>G) c.1932+20T>G (n.1932+20T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891702dup | CA9987044 | APP | n.2178+20dup n.608+20dup n.877+20dup c.2211+20dup (n.2211+20dup) c.1986+20dup (n.1986+20dup) c.1818+20dup (n.1818+20dup) c.2154+20dup (n.2154+20dup) c.2157+20dup (n.2157+20dup) c.1881+20dup (n.1881+20dup) c.2043+20dup (n.2043+20dup) c.2139+20dup (n.2139+20dup) n.558+20dup c.2100+20dup (n.2100+20dup) c.1932+20dup (n.1932+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891704G>T | CA2577467057 | APP | n.2178+18C>A n.608+18C>A n.877+18C>A c.2211+18C>A (n.2211+18C>A) c.1986+18C>A (n.1986+18C>A) c.1818+18C>A (n.1818+18C>A) c.2154+18C>A (n.2154+18C>A) c.2157+18C>A (n.2157+18C>A) c.1881+18C>A (n.1881+18C>A) c.2043+18C>A (n.2043+18C>A) c.2139+18C>A (n.2139+18C>A) n.558+18C>A c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) c.1932+18C>A (n.1932+18C>A) | |
| 21 | g.25891705C= | CA2383551587 | APP | n.2178+17G= n.608+17G= n.877+17G= c.2211+17G= (n.2211+17G=) c.1986+17G= (n.1986+17G=) c.1818+17G= (n.1818+17G=) c.2154+17G= (n.2154+17G=) c.2157+17G= (n.2157+17G=) c.1881+17G= (n.1881+17G=) c.2043+17G= (n.2043+17G=) c.2139+17G= (n.2139+17G=) n.558+17G= c.2100+17G= (n.2100+17G=) c.1932+17G= (n.1932+17G=) | |
| 21 | g.25891705C>T | CA637162691 | APP | n.2178+17G>A n.608+17G>A n.877+17G>A c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) c.1986+17G>A (n.1986+17G>A) c.1818+17G>A (n.1818+17G>A) c.2154+17G>A (n.2154+17G>A) c.2157+17G>A (n.2157+17G>A) c.1881+17G>A (n.1881+17G>A) c.2043+17G>A (n.2043+17G>A) c.2139+17G>A (n.2139+17G>A) n.558+17G>A c.2100+17G>A (n.2100+17G>A) c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891706A>C | CA2654122389 | APP | n.2178+16T>G n.608+16T>G n.877+16T>G c.2211+16T>G (n.2211+16T>G) c.1986+16T>G (n.1986+16T>G) c.1818+16T>G (n.1818+16T>G) c.2154+16T>G (n.2154+16T>G) c.2157+16T>G (n.2157+16T>G) c.1881+16T>G (n.1881+16T>G) c.2043+16T>G (n.2043+16T>G) c.2139+16T>G (n.2139+16T>G) n.558+16T>G c.2100+16T>G (n.2100+16T>G) c.1932+16T>G (n.1932+16T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891707G= | CA2383551588 | APP | n.2178+15C= n.608+15C= n.877+15C= c.2211+15C= (n.2211+15C=) c.1986+15C= (n.1986+15C=) c.1818+15C= (n.1818+15C=) c.2154+15C= (n.2154+15C=) c.2157+15C= (n.2157+15C=) c.1881+15C= (n.1881+15C=) c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.2139+15C= (n.2139+15C=) n.558+15C= c.2100+15C= (n.2100+15C=) c.1932+15C= (n.1932+15C=) | |
| 21 | g.25891707G>T | CA9987045 | APP | n.2178+15C>A n.608+15C>A n.877+15C>A c.2211+15C>A (n.2211+15C>A) c.1986+15C>A (n.1986+15C>A) c.1818+15C>A (n.1818+15C>A) c.2154+15C>A (n.2154+15C>A) c.2157+15C>A (n.2157+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2139+15C>A (n.2139+15C>A) n.558+15C>A c.2100+15C>A (n.2100+15C>A) c.1932+15C>A (n.1932+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891711A= | CA2383551589 | APP | n.2178+11T= n.608+11T= n.877+11T= c.2211+11T= (n.2211+11T=) c.1986+11T= (n.1986+11T=) c.1818+11T= (n.1818+11T=) c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.2157+11T= (n.2157+11T=) c.1881+11T= (n.1881+11T=) c.2043+11T= (n.2043+11T=) c.2139+11T= (n.2139+11T=) n.558+11T= c.2100+11T= (n.2100+11T=) c.1932+11T= (n.1932+11T=) | |
| 21 | g.25891711A>C | CA2654122390 | APP | n.2178+11T>G n.608+11T>G n.877+11T>G c.2211+11T>G (n.2211+11T>G) c.1986+11T>G (n.1986+11T>G) c.1818+11T>G (n.1818+11T>G) c.2154+11T>G (n.2154+11T>G) c.2157+11T>G (n.2157+11T>G) c.1881+11T>G (n.1881+11T>G) c.2043+11T>G (n.2043+11T>G) c.2139+11T>G (n.2139+11T>G) n.558+11T>G c.2100+11T>G (n.2100+11T>G) c.1932+11T>G (n.1932+11T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891711A>G | CA2383551590 | APP | n.2178+11T>C n.608+11T>C n.877+11T>C c.2211+11T>C (n.2211+11T>C) c.1986+11T>C (n.1986+11T>C) c.1818+11T>C (n.1818+11T>C) c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.2157+11T>C (n.2157+11T>C) c.1881+11T>C (n.1881+11T>C) c.2043+11T>C (n.2043+11T>C) c.2139+11T>C (n.2139+11T>C) n.558+11T>C c.2100+11T>C (n.2100+11T>C) c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891715del | CA2654122391 | APP | n.2178+9del n.608+9del n.877+9del c.2211+9del (n.2211+9del) c.1986+9del (n.1986+9del) c.1818+9del (n.1818+9del) c.2154+9del (n.2154+9del) c.2157+9del (n.2157+9del) c.1881+9del (n.1881+9del) c.2043+9del (n.2043+9del) c.2139+9del (n.2139+9del) n.558+9del c.2100+9del (n.2100+9del) c.1932+9del (n.1932+9del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891717C>T | CA2654122392 | APP | n.2178+5G>A n.608+5G>A n.877+5G>A c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.1986+5G>A (n.1986+5G>A) c.1818+5G>A (n.1818+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.2139+5G>A (n.2139+5G>A) n.558+5G>A c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) c.1932+5G>A (n.1932+5G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891718C>A | CA2739735596 | APP | n.2178+4G>T n.608+4G>T n.877+4G>T c.2211+4G>T (n.2211+4G>T) c.1986+4G>T (n.1986+4G>T) c.1818+4G>T (n.1818+4G>T) c.2154+4G>T (n.2154+4G>T) c.2157+4G>T (n.2157+4G>T) c.1881+4G>T (n.1881+4G>T) c.2043+4G>T (n.2043+4G>T) c.2139+4G>T (n.2139+4G>T) n.558+4G>T c.2100+4G>T (n.2100+4G>T) c.1932+4G>T (n.1932+4G>T) | |
| 21 | g.25891718C>G | CA2739735598 | APP | n.2178+4G>C n.608+4G>C n.877+4G>C c.2211+4G>C (n.2211+4G>C) c.1986+4G>C (n.1986+4G>C) c.1818+4G>C (n.1818+4G>C) c.2154+4G>C (n.2154+4G>C) c.2157+4G>C (n.2157+4G>C) c.1881+4G>C (n.1881+4G>C) c.2043+4G>C (n.2043+4G>C) c.2139+4G>C (n.2139+4G>C) n.558+4G>C c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.1932+4G>C (n.1932+4G>C) | |
| 21 | g.25891718C>T | CA2739735597 | APP | n.2178+4G>A n.608+4G>A n.877+4G>A c.2211+4G>A (n.2211+4G>A) c.1986+4G>A (n.1986+4G>A) c.1818+4G>A (n.1818+4G>A) c.2154+4G>A (n.2154+4G>A) c.2157+4G>A (n.2157+4G>A) c.1881+4G>A (n.1881+4G>A) c.2043+4G>A (n.2043+4G>A) c.2139+4G>A (n.2139+4G>A) n.558+4G>A c.2100+4G>A (n.2100+4G>A) c.1932+4G>A (n.1932+4G>A) | |
| 21 | g.25891719T>A | CA637162692 | APP | n.2178+3A>T n.608+3A>T n.877+3A>T c.2211+3A>T (n.2211+3A>T) c.1986+3A>T (n.1986+3A>T) c.1818+3A>T (n.1818+3A>T) c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.1881+3A>T (n.1881+3A>T) c.2043+3A>T (n.2043+3A>T) c.2139+3A>T (n.2139+3A>T) n.558+3A>T c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) c.1932+3A>T (n.1932+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891719T= | CA2383551591 | APP | n.2178+3A= n.608+3A= n.877+3A= c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.1986+3A= (n.1986+3A=) c.1818+3A= (n.1818+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.1881+3A= (n.1881+3A=) c.2043+3A= (n.2043+3A=) c.2139+3A= (n.2139+3A=) n.558+3A= c.2100+3A= (n.2100+3A=) c.1932+3A= (n.1932+3A=) | |
| 21 | g.25891720del | CA2695230060 | APP | n.2178+2del n.608+2del n.877+2del c.2211+2del (n.2211+2del) c.1986+2del (n.1986+2del) c.1818+2del (n.1818+2del) c.2154+2del (n.2154+2del) c.2157+2del (n.2157+2del) c.1881+2del (n.1881+2del) c.2043+2del (n.2043+2del) c.2139+2del (n.2139+2del) n.558+2del c.2100+2del (n.2100+2del) c.1932+2del (n.1932+2del) | |
| 21 | g.25891720A= | CA2383551592 | APP | n.2178+2T= n.608+2T= n.877+2T= c.2211+2T= (n.2211+2T=) c.1986+2T= (n.1986+2T=) c.1818+2T= (n.1818+2T=) c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.2157+2T= (n.2157+2T=) c.1881+2T= (n.1881+2T=) c.2043+2T= (n.2043+2T=) c.2139+2T= (n.2139+2T=) n.558+2T= c.2100+2T= (n.2100+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
| 21 | g.25891720A>C | CA9987046 | APP | n.2178+2T>G n.608+2T>G n.877+2T>G c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.1818+2T>G (n.1818+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2139+2T>G (n.2139+2T>G) n.558+2T>G c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891720A>G | CA409805406 | APP | n.2178+2T>C n.608+2T>C n.877+2T>C c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.1818+2T>C (n.1818+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2139+2T>C (n.2139+2T>C) n.558+2T>C c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
| 21 | g.25891720A>T | CA409805407 | APP | n.2178+2T>A n.608+2T>A n.877+2T>A c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.1818+2T>A (n.1818+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2139+2T>A (n.2139+2T>A) n.558+2T>A c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
| 21 | g.25891721C>A | CA409805409 | APP | n.2178+1G>T n.608+1G>T n.877+1G>T c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.1818+1G>T (n.1818+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2139+1G>T (n.2139+1G>T) n.558+1G>T c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | |
| 21 | g.25891721C>G | CA409805410 | APP | n.2178+1G>C n.608+1G>C n.877+1G>C c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.1818+1G>C (n.1818+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2139+1G>C (n.2139+1G>C) n.558+1G>C c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
| 21 | g.25891721C>T | CA409805408 | APP | n.2178+1G>A n.608+1G>A n.877+1G>A c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2139+1G>A (n.2139+1G>A) n.558+1G>A c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | |
| 21 | g.25891722C>A | CA409805411 | APP | n.2178G>T n.608G>T n.877G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.558G>T c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) | |
| 21 | g.25891722C>G | CA409805412 | APP | n.2178G>C n.608G>C n.877G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.558G>C c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) | |
| 21 | g.25891722C>T | CA511685953 | APP | n.2178G>A n.608G>A n.877G>A c.2211G>A (p.Glu737=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2139G>A (p.Glu713=) n.558G>A c.2100G>A (p.Glu700=) c.1932G>A (p.Glu644=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891723T>A | CA409805413 | APP | n.2177A>T n.607A>T n.876A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) n.557A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
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| 21 | g.25891723T>G | CA409805415 | APP | n.2177A>C n.607A>C n.876A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.557A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
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| 21 | g.25891728C>G | CA511685956 | APP | n.2172G>C n.602G>C n.871G>C c.2205G>C (p.Val735=) c.1980G>C (p.Val660=) c.1812G>C (p.Val604=) c.2148G>C (p.Val716=) c.2151G>C (p.Val717=) c.1875G>C (p.Val625=) c.2037G>C (p.Val679=) c.2133G>C (p.Val711=) n.552G>C c.2094G>C (p.Val698=) c.1926G>C (p.Val642=) | dbSNP |
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| 21 | g.25891730C>G | CA409805429 | APP | n.2170G>C n.600G>C n.869G>C c.2203G>C (p.Val735Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.550G>C c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) | |
| 21 | g.25891730C>T | CA409805430 | APP | n.2170G>A n.600G>A n.869G>A c.2203G>A (p.Val735Met) c.1978G>A (p.Val660Met) c.1810G>A (p.Val604Met) c.2146G>A (p.Val716Met) c.2149G>A (p.Val717Met) c.1873G>A (p.Val625Met) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2131G>A (p.Val711Met) n.550G>A c.2092G>A (p.Val698Met) c.1924G>A (p.Val642Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891731A>T | CA511685959 | APP | n.2169T>A n.599T>A n.868T>A c.2202T>A (p.Gly734=) c.1977T>A (p.Gly659=) c.1809T>A (p.Gly603=) c.2145T>A (p.Gly715=) c.2148T>A (p.Gly716=) c.1872T>A (p.Gly624=) c.2034T>A (p.Gly678=) c.2130T>A (p.Gly710=) n.549T>A c.2091T>A (p.Gly697=) c.1923T>A (p.Gly641=) | |
| 21 | g.25891732C>A | CA409805431 | APP | n.2168G>T n.598G>T n.867G>T c.2201G>T (p.Gly734Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) n.548G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) | |
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