Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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21g.25891663_25891664delCA2383551566APPn.2178+58_2178+59del
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.558+57del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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21g.25891667T>CCA2654122367APPn.2178+55A>G
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gnomAD v4
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21g.25891669A>CCA637162685APPn.2178+53T>G
n.608+53T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.25891671T>ACA9987038APPn.2178+51A>T
n.608+51A>T
n.877+51A>T
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c.2154+51A>T (n.2154+51A>T)
c.2157+51A>T (n.2157+51A>T)
c.1881+51A>T (n.1881+51A>T)
c.2043+51A>T (n.2043+51A>T)
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n.558+51A>T
c.2100+51A>T (n.2100+51A>T)
c.1932+51A>T (n.1932+51A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891671T=CA2383551571APPn.2178+51A=
n.608+51A=
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n.558+51A=
c.2100+51A= (n.2100+51A=)
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21g.25891675_25891676delCA637162686APPn.2178+50_2178+51del
n.608+50_608+51del
n.877+50_877+51del
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c.2157+50_2157+51del (n.2157+50_2157+51del)
c.1881+50_1881+51del (n.1881+50_1881+51del)
c.2043+50_2043+51del (n.2043+50_2043+51del)
c.2139+50_2139+51del (n.2139+50_2139+51del)
n.558+50_558+51del
c.2100+50_2100+51del (n.2100+50_2100+51del)
c.1932+50_1932+51del (n.1932+50_1932+51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25891673_25891676delCA2577467053APPn.2178+48_2178+51del
n.608+48_608+51del
n.877+48_877+51del
c.2211+48_2211+51del (n.2211+48_2211+51del)
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c.1881+48_1881+51del (n.1881+48_1881+51del)
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n.558+48_558+51del
c.2100+48_2100+51del (n.2100+48_2100+51del)
c.1932+48_1932+51del (n.1932+48_1932+51del)
gnomAD v4
21g.25891672C>ACA2654122369APPn.2178+50G>T
n.608+50G>T
n.877+50G>T
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c.2157+50G>T (n.2157+50G>T)
c.1881+50G>T (n.1881+50G>T)
c.2043+50G>T (n.2043+50G>T)
c.2139+50G>T (n.2139+50G>T)
n.558+50G>T
c.2100+50G>T (n.2100+50G>T)
c.1932+50G>T (n.1932+50G>T)
gnomAD v4
21g.25891672C=CA2383551572APPn.2178+50G=
n.608+50G=
n.877+50G=
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21g.25891672C>TCA2383551573APPn.2178+50G>A
n.608+50G>A
n.877+50G>A
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c.1986+50G>A (n.1986+50G>A)
c.1818+50G>A (n.1818+50G>A)
c.2154+50G>A (n.2154+50G>A)
c.2157+50G>A (n.2157+50G>A)
c.1881+50G>A (n.1881+50G>A)
c.2043+50G>A (n.2043+50G>A)
c.2139+50G>A (n.2139+50G>A)
n.558+50G>A
c.2100+50G>A (n.2100+50G>A)
c.1932+50G>A (n.1932+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891674C=CA2383551574APPn.2178+48G=
n.608+48G=
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c.1881+48G= (n.1881+48G=)
c.2043+48G= (n.2043+48G=)
c.2139+48G= (n.2139+48G=)
n.558+48G=
c.2100+48G= (n.2100+48G=)
c.1932+48G= (n.1932+48G=)
21g.25891674C>TCA9987039APPn.2178+48G>A
n.608+48G>A
n.877+48G>A
c.2211+48G>A (n.2211+48G>A)
c.1986+48G>A (n.1986+48G>A)
c.1818+48G>A (n.1818+48G>A)
c.2154+48G>A (n.2154+48G>A)
c.2157+48G>A (n.2157+48G>A)
c.1881+48G>A (n.1881+48G>A)
c.2043+48G>A (n.2043+48G>A)
c.2139+48G>A (n.2139+48G>A)
n.558+48G>A
c.2100+48G>A (n.2100+48G>A)
c.1932+48G>A (n.1932+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891675T>ACA319097494APPn.2178+47A>T
n.608+47A>T
n.877+47A>T
c.2211+47A>T (n.2211+47A>T)
c.1986+47A>T (n.1986+47A>T)
c.1818+47A>T (n.1818+47A>T)
c.2154+47A>T (n.2154+47A>T)
c.2157+47A>T (n.2157+47A>T)
c.1881+47A>T (n.1881+47A>T)
c.2043+47A>T (n.2043+47A>T)
c.2139+47A>T (n.2139+47A>T)
n.558+47A>T
c.2100+47A>T (n.2100+47A>T)
c.1932+47A>T (n.1932+47A>T)
dbSNP
21g.25891675T>CCA2654122372APPn.2178+47A>G
n.608+47A>G
n.877+47A>G
c.2211+47A>G (n.2211+47A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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21g.25891721C>TCA409805408APPn.2178+1G>A
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21g.25891722C>TCA511685953APPn.2178G>A
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n.877G>A
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n.558G>A
c.2100G>A (p.Glu700=)
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gnomAD v4
21g.25891723T>ACA409805413APPn.2177A>T
n.607A>T
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21g.25891723T>CCA409805414APPn.2177A>G
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c.1931A>G (p.Glu644Gly)
21g.25891723T>GCA409805415APPn.2177A>C
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Number of alleles fetched