Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2100+86T= (n.2100+86T=)
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21g.25891636A>GCA748242590APPn.2178+86T>C
n.608+86T>C
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c.1986+86T>C (n.1986+86T>C)
c.1818+86T>C (n.1818+86T>C)
c.2154+86T>C (n.2154+86T>C)
c.2157+86T>C (n.2157+86T>C)
c.1881+86T>C (n.1881+86T>C)
c.2043+86T>C (n.2043+86T>C)
c.2139+86T>C (n.2139+86T>C)
n.558+86T>C
c.2100+86T>C (n.2100+86T>C)
c.1932+86T>C (n.1932+86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891636A>TCA2654122346APPn.2178+86T>A
n.608+86T>A
n.877+86T>A
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c.1818+86T>A (n.1818+86T>A)
c.2154+86T>A (n.2154+86T>A)
c.2157+86T>A (n.2157+86T>A)
c.1881+86T>A (n.1881+86T>A)
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n.558+86T>A
c.2100+86T>A (n.2100+86T>A)
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gnomAD v4
21g.25891638T>CCA2654122347APPn.2178+84A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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21g.25891641G>TCA2577467048APPn.2178+81C>A
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n.877+81C>A
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gnomAD v4
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n.558+81dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.558+80G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.608+79dup
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c.1881+79dup (n.1881+79dup)
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n.558+79dup
c.2100+79dup (n.2100+79dup)
c.1932+79dup (n.1932+79dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2043+78T>C (n.2043+78T>C)
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n.558+78T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.558+78T>A
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gnomAD v4
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n.558+77C>T
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c.1932+77C>T (n.1932+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891645G=CA2383551553APPn.2178+77C=
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c.2043+77C= (n.2043+77C=)
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n.558+77C=
c.2100+77C= (n.2100+77C=)
c.1932+77C= (n.1932+77C=)
21g.25891645G>TCA2654122358APPn.2178+77C>A
n.608+77C>A
n.877+77C>A
c.2211+77C>A (n.2211+77C>A)
c.1986+77C>A (n.1986+77C>A)
c.1818+77C>A (n.1818+77C>A)
c.2154+77C>A (n.2154+77C>A)
c.2157+77C>A (n.2157+77C>A)
c.1881+77C>A (n.1881+77C>A)
c.2043+77C>A (n.2043+77C>A)
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n.558+77C>A
c.2100+77C>A (n.2100+77C>A)
c.1932+77C>A (n.1932+77C>A)
gnomAD v4
21g.25891646T>CCA637162678APPn.2178+76A>G
n.608+76A>G
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n.558+65T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.25891659G>TCA2577467050APPn.2178+63C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.25891677A=CA2383551578APPn.2178+45T=
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21g.25891677A>GCA637162688APPn.2178+45T>C
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c.2157+45T>C (n.2157+45T>C)
c.1881+45T>C (n.1881+45T>C)
c.2043+45T>C (n.2043+45T>C)
c.2139+45T>C (n.2139+45T>C)
n.558+45T>C
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c.1932+45T>C (n.1932+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891678_25891679delCA637162687APPn.2178+44_2178+45del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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