Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2043+145T>C (n.2043+145T>C)
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n.558+145T>C
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gnomAD v4
21g.25891579A=CA2383551512APPn.2178+143T=
n.608+143T=
n.877+143T=
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21g.25891579A>CCA319097328APPn.2178+143T>G
n.608+143T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891579A>GCA2654122239APPn.2178+143T>C
n.608+143T>C
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n.558+143T>C
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gnomAD v4
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n.608+142C>T
n.877+142C>T
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n.558+142C>T
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dbSNP gnomAD v4
21g.25891580G=CA2383551514APPn.2178+142C=
n.608+142C=
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21g.25891580_25891583delinsGAACCA2383551513APPn.2178+139_2178+142delinsGTTC
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21g.25891584_25891586delCA748242525APPn.2178+139_2178+141del
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n.558+139_558+141del
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c.1932+139_1932+141del (n.1932+139_1932+141del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891582A=CA2383551516APPn.2178+140T=
n.608+140T=
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21g.25891582A>CCA2817566582APPn.2178+140T>G
n.608+140T>G
n.877+140T>G
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c.2157+140T>G (n.2157+140T>G)
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21g.25891582A>GCA2383551517APPn.2178+140T>C
n.608+140T>C
n.877+140T>C
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c.2157+140T>C (n.2157+140T>C)
c.1881+140T>C (n.1881+140T>C)
c.2043+140T>C (n.2043+140T>C)
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n.558+140T>C
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c.1932+140T>C (n.1932+140T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891583delCA2654122242APPn.2178+139del
n.608+139del
n.877+139del
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c.1881+139del (n.1881+139del)
c.2043+139del (n.2043+139del)
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n.558+139del
c.2100+139del (n.2100+139del)
c.1932+139del (n.1932+139del)
gnomAD v4
21g.25891583C>TCA2654122243APPn.2178+139G>A
n.608+139G>A
n.877+139G>A
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c.2154+139G>A (n.2154+139G>A)
c.2157+139G>A (n.2157+139G>A)
c.1881+139G>A (n.1881+139G>A)
c.2043+139G>A (n.2043+139G>A)
c.2139+139G>A (n.2139+139G>A)
n.558+139G>A
c.2100+139G>A (n.2100+139G>A)
c.1932+139G>A (n.1932+139G>A)
gnomAD v4
21g.25891585A>GCA2737477436APPn.2178+137T>C
n.608+137T>C
n.877+137T>C
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c.1818+137T>C (n.1818+137T>C)
c.2154+137T>C (n.2154+137T>C)
c.2157+137T>C (n.2157+137T>C)
c.1881+137T>C (n.1881+137T>C)
c.2043+137T>C (n.2043+137T>C)
c.2139+137T>C (n.2139+137T>C)
n.558+137T>C
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c.1932+137T>C (n.1932+137T>C)
dbSNP
21g.25891585A>TCA2654122245APPn.2178+137T>A
n.608+137T>A
n.877+137T>A
c.2211+137T>A (n.2211+137T>A)
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c.1818+137T>A (n.1818+137T>A)
c.2154+137T>A (n.2154+137T>A)
c.2157+137T>A (n.2157+137T>A)
c.1881+137T>A (n.1881+137T>A)
c.2043+137T>A (n.2043+137T>A)
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n.558+137T>A
c.2100+137T>A (n.2100+137T>A)
c.1932+137T>A (n.1932+137T>A)
gnomAD v4
21g.25891588G>ACA2654122247APPn.2178+134C>T
n.608+134C>T
n.877+134C>T
c.2211+134C>T (n.2211+134C>T)
c.1986+134C>T (n.1986+134C>T)
c.1818+134C>T (n.1818+134C>T)
c.2154+134C>T (n.2154+134C>T)
c.2157+134C>T (n.2157+134C>T)
c.1881+134C>T (n.1881+134C>T)
c.2043+134C>T (n.2043+134C>T)
c.2139+134C>T (n.2139+134C>T)
n.558+134C>T
c.2100+134C>T (n.2100+134C>T)
c.1932+134C>T (n.1932+134C>T)
gnomAD v4
21g.25891592C>ACA2654122248APPn.2178+130G>T
n.608+130G>T
n.877+130G>T
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c.1986+130G>T (n.1986+130G>T)
c.1818+130G>T (n.1818+130G>T)
c.2154+130G>T (n.2154+130G>T)
c.2157+130G>T (n.2157+130G>T)
c.1881+130G>T (n.1881+130G>T)
c.2043+130G>T (n.2043+130G>T)
c.2139+130G>T (n.2139+130G>T)
n.558+130G>T
c.2100+130G>T (n.2100+130G>T)
c.1932+130G>T (n.1932+130G>T)
gnomAD v4
21g.25891593C>ACA2654122250APPn.2178+129G>T
n.608+129G>T
n.877+129G>T
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c.1818+129G>T (n.1818+129G>T)
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n.558+129G>T
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gnomAD v4
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n.877+129G>A
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c.2157+129G>A (n.2157+129G>A)
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n.558+129G>A
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gnomAD v4
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c.1881+128G>T (n.1881+128G>T)
c.2043+128G>T (n.2043+128G>T)
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n.558+128G>T
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gnomAD v4
21g.25891594C=CA2383551518APPn.2178+128G=
n.608+128G=
n.877+128G=
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c.2154+128G= (n.2154+128G=)
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c.1881+128G= (n.1881+128G=)
c.2043+128G= (n.2043+128G=)
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n.558+128G=
c.2100+128G= (n.2100+128G=)
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21g.25891594C>GCA319097346APPn.2178+128G>C
n.608+128G>C
n.877+128G>C
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n.558+128G>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891596A>CCA2654122259APPn.2178+126T>G
n.608+126T>G
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gnomAD v4
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n.558+125C>T
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gnomAD v4
21g.25891597G=CA2383551519APPn.2178+125C=
n.608+125C=
n.877+125C=
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21g.25891597G>TCA319097352APPn.2178+125C>A
n.608+125C>A
n.877+125C>A
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c.1818+125C>A (n.1818+125C>A)
c.2154+125C>A (n.2154+125C>A)
c.2157+125C>A (n.2157+125C>A)
c.1881+125C>A (n.1881+125C>A)
c.2043+125C>A (n.2043+125C>A)
c.2139+125C>A (n.2139+125C>A)
n.558+125C>A
c.2100+125C>A (n.2100+125C>A)
c.1932+125C>A (n.1932+125C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891598C>ACA2654122266APPn.2178+124G>T
n.608+124G>T
n.877+124G>T
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n.558+124G>T
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gnomAD v4
21g.25891601_25891603dupCA2654122264APPn.2178+122_2178+124dup
n.608+122_608+124dup
n.877+122_877+124dup
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c.1818+122_1818+124dup (n.1818+122_1818+124dup)
c.2154+122_2154+124dup (n.2154+122_2154+124dup)
c.2157+122_2157+124dup (n.2157+122_2157+124dup)
c.1881+122_1881+124dup (n.1881+122_1881+124dup)
c.2043+122_2043+124dup (n.2043+122_2043+124dup)
c.2139+122_2139+124dup (n.2139+122_2139+124dup)
n.558+122_558+124dup
c.2100+122_2100+124dup (n.2100+122_2100+124dup)
c.1932+122_1932+124dup (n.1932+122_1932+124dup)
gnomAD v4
21g.25891600T>ACA2737477459APPn.2178+122A>T
n.608+122A>T
n.877+122A>T
c.2211+122A>T (n.2211+122A>T)
c.1986+122A>T (n.1986+122A>T)
c.1818+122A>T (n.1818+122A>T)
c.2154+122A>T (n.2154+122A>T)
c.2157+122A>T (n.2157+122A>T)
c.1881+122A>T (n.1881+122A>T)
c.2043+122A>T (n.2043+122A>T)
c.2139+122A>T (n.2139+122A>T)
n.558+122A>T
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dbSNP
21g.25891600T>CCA2654122284APPn.2178+122A>G
n.608+122A>G
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n.558+122A>G
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c.1932+122A>G (n.1932+122A>G)
gnomAD v4
21g.25891601C>ACA637162582APPn.2178+121G>T
n.608+121G>T
n.877+121G>T
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c.1986+121G>T (n.1986+121G>T)
c.1818+121G>T (n.1818+121G>T)
c.2154+121G>T (n.2154+121G>T)
c.2157+121G>T (n.2157+121G>T)
c.1881+121G>T (n.1881+121G>T)
c.2043+121G>T (n.2043+121G>T)
c.2139+121G>T (n.2139+121G>T)
n.558+121G>T
c.2100+121G>T (n.2100+121G>T)
c.1932+121G>T (n.1932+121G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891601C=CA2383551520APPn.2178+121G=
n.608+121G=
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c.2154+121G= (n.2154+121G=)
c.2157+121G= (n.2157+121G=)
c.1881+121G= (n.1881+121G=)
c.2043+121G= (n.2043+121G=)
c.2139+121G= (n.2139+121G=)
n.558+121G=
c.2100+121G= (n.2100+121G=)
c.1932+121G= (n.1932+121G=)
21g.25891601C>TCA2654122287APPn.2178+121G>A
n.608+121G>A
n.877+121G>A
c.2211+121G>A (n.2211+121G>A)
c.1986+121G>A (n.1986+121G>A)
c.1818+121G>A (n.1818+121G>A)
c.2154+121G>A (n.2154+121G>A)
c.2157+121G>A (n.2157+121G>A)
c.1881+121G>A (n.1881+121G>A)
c.2043+121G>A (n.2043+121G>A)
c.2139+121G>A (n.2139+121G>A)
n.558+121G>A
c.2100+121G>A (n.2100+121G>A)
c.1932+121G>A (n.1932+121G>A)
gnomAD v4
21g.25891602A>GCA2654122290APPn.2178+120T>C
n.608+120T>C
n.877+120T>C
c.2211+120T>C (n.2211+120T>C)
c.1986+120T>C (n.1986+120T>C)
c.1818+120T>C (n.1818+120T>C)
c.2154+120T>C (n.2154+120T>C)
c.2157+120T>C (n.2157+120T>C)
c.1881+120T>C (n.1881+120T>C)
c.2043+120T>C (n.2043+120T>C)
c.2139+120T>C (n.2139+120T>C)
n.558+120T>C
c.2100+120T>C (n.2100+120T>C)
c.1932+120T>C (n.1932+120T>C)
gnomAD v4
21g.25891603T>CCA2383551522APPn.2178+119A>G
n.608+119A>G
n.877+119A>G
c.2211+119A>G (n.2211+119A>G)
c.1986+119A>G (n.1986+119A>G)
c.1818+119A>G (n.1818+119A>G)
c.2154+119A>G (n.2154+119A>G)
c.2157+119A>G (n.2157+119A>G)
c.1881+119A>G (n.1881+119A>G)
c.2043+119A>G (n.2043+119A>G)
c.2139+119A>G (n.2139+119A>G)
n.558+119A>G
c.2100+119A>G (n.2100+119A>G)
c.1932+119A>G (n.1932+119A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891603T=CA2383551521APPn.2178+119A=
n.608+119A=
n.877+119A=
c.2211+119A= (n.2211+119A=)
c.1986+119A= (n.1986+119A=)
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c.1881+119A= (n.1881+119A=)
c.2043+119A= (n.2043+119A=)
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c.2100+119A= (n.2100+119A=)
c.1932+119A= (n.1932+119A=)
21g.25891604G>TCA2654122296APPn.2178+118C>A
n.608+118C>A
n.877+118C>A
c.2211+118C>A (n.2211+118C>A)
c.1986+118C>A (n.1986+118C>A)
c.1818+118C>A (n.1818+118C>A)
c.2154+118C>A (n.2154+118C>A)
c.2157+118C>A (n.2157+118C>A)
c.1881+118C>A (n.1881+118C>A)
c.2043+118C>A (n.2043+118C>A)
c.2139+118C>A (n.2139+118C>A)
n.558+118C>A
c.2100+118C>A (n.2100+118C>A)
c.1932+118C>A (n.1932+118C>A)
gnomAD v4
21g.25891608G>ACA2654122297APPn.2178+114C>T
n.608+114C>T
n.877+114C>T
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c.1818+114C>T (n.1818+114C>T)
c.2154+114C>T (n.2154+114C>T)
c.2157+114C>T (n.2157+114C>T)
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n.558+114C>T
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gnomAD v4
21g.25891608G>TCA2654122298APPn.2178+114C>A
n.608+114C>A
n.877+114C>A
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c.1881+114C>A (n.1881+114C>A)
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n.558+114C>A
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gnomAD v4
21g.25891609C>ACA2654122300APPn.2178+113G>T
n.608+113G>T
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c.2154+113G>T (n.2154+113G>T)
c.2157+113G>T (n.2157+113G>T)
c.1881+113G>T (n.1881+113G>T)
c.2043+113G>T (n.2043+113G>T)
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n.558+113G>T
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gnomAD v4
21g.25891609C>GCA2654122301APPn.2178+113G>C
n.608+113G>C
n.877+113G>C
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c.1986+113G>C (n.1986+113G>C)
c.1818+113G>C (n.1818+113G>C)
c.2154+113G>C (n.2154+113G>C)
c.2157+113G>C (n.2157+113G>C)
c.1881+113G>C (n.1881+113G>C)
c.2043+113G>C (n.2043+113G>C)
c.2139+113G>C (n.2139+113G>C)
n.558+113G>C
c.2100+113G>C (n.2100+113G>C)
c.1932+113G>C (n.1932+113G>C)
gnomAD v4
21g.25891609C>TCA2654122302APPn.2178+113G>A
n.608+113G>A
n.877+113G>A
c.2211+113G>A (n.2211+113G>A)
c.1986+113G>A (n.1986+113G>A)
c.1818+113G>A (n.1818+113G>A)
c.2154+113G>A (n.2154+113G>A)
c.2157+113G>A (n.2157+113G>A)
c.1881+113G>A (n.1881+113G>A)
c.2043+113G>A (n.2043+113G>A)
c.2139+113G>A (n.2139+113G>A)
n.558+113G>A
c.2100+113G>A (n.2100+113G>A)
c.1932+113G>A (n.1932+113G>A)
gnomAD v4
21g.25891610A>GCA2654122304APPn.2178+112T>C
n.608+112T>C
n.877+112T>C
c.2211+112T>C (n.2211+112T>C)
c.1986+112T>C (n.1986+112T>C)
c.1818+112T>C (n.1818+112T>C)
c.2154+112T>C (n.2154+112T>C)
c.2157+112T>C (n.2157+112T>C)
c.1881+112T>C (n.1881+112T>C)
c.2043+112T>C (n.2043+112T>C)
c.2139+112T>C (n.2139+112T>C)
n.558+112T>C
c.2100+112T>C (n.2100+112T>C)
c.1932+112T>C (n.1932+112T>C)
gnomAD v4
21g.25891612A>GCA2654122305APPn.2178+110T>C
n.608+110T>C
n.877+110T>C
c.2211+110T>C (n.2211+110T>C)
c.1986+110T>C (n.1986+110T>C)
c.1818+110T>C (n.1818+110T>C)
c.2154+110T>C (n.2154+110T>C)
c.2157+110T>C (n.2157+110T>C)
c.1881+110T>C (n.1881+110T>C)
c.2043+110T>C (n.2043+110T>C)
c.2139+110T>C (n.2139+110T>C)
n.558+110T>C
c.2100+110T>C (n.2100+110T>C)
c.1932+110T>C (n.1932+110T>C)
gnomAD v4
21g.25891613C>ACA2654122306APPn.2178+109G>T
n.608+109G>T
n.877+109G>T
c.2211+109G>T (n.2211+109G>T)
c.1986+109G>T (n.1986+109G>T)
c.1818+109G>T (n.1818+109G>T)
c.2154+109G>T (n.2154+109G>T)
c.2157+109G>T (n.2157+109G>T)
c.1881+109G>T (n.1881+109G>T)
c.2043+109G>T (n.2043+109G>T)
c.2139+109G>T (n.2139+109G>T)
n.558+109G>T
c.2100+109G>T (n.2100+109G>T)
c.1932+109G>T (n.1932+109G>T)
gnomAD v4
21g.25891613C=CA2383551523APPn.2178+109G=
n.608+109G=
n.877+109G=
c.2211+109G= (n.2211+109G=)
c.1986+109G= (n.1986+109G=)
c.1818+109G= (n.1818+109G=)
c.2154+109G= (n.2154+109G=)
c.2157+109G= (n.2157+109G=)
c.1881+109G= (n.1881+109G=)
c.2043+109G= (n.2043+109G=)
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n.558+109G=
c.2100+109G= (n.2100+109G=)
c.1932+109G= (n.1932+109G=)
21g.25891613C>GCA319097354APPn.2178+109G>C
n.608+109G>C
n.877+109G>C
c.2211+109G>C (n.2211+109G>C)
c.1986+109G>C (n.1986+109G>C)
c.1818+109G>C (n.1818+109G>C)
c.2154+109G>C (n.2154+109G>C)
c.2157+109G>C (n.2157+109G>C)
c.1881+109G>C (n.1881+109G>C)
c.2043+109G>C (n.2043+109G>C)
c.2139+109G>C (n.2139+109G>C)
n.558+109G>C
c.2100+109G>C (n.2100+109G>C)
c.1932+109G>C (n.1932+109G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891613C>TCA748242529APPn.2178+109G>A
n.608+109G>A
n.877+109G>A
c.2211+109G>A (n.2211+109G>A)
c.1986+109G>A (n.1986+109G>A)
c.1818+109G>A (n.1818+109G>A)
c.2154+109G>A (n.2154+109G>A)
c.2157+109G>A (n.2157+109G>A)
c.1881+109G>A (n.1881+109G>A)
c.2043+109G>A (n.2043+109G>A)
c.2139+109G>A (n.2139+109G>A)
n.558+109G>A
c.2100+109G>A (n.2100+109G>A)
c.1932+109G>A (n.1932+109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891614T>GCA2383551525APPn.2178+108A>C
n.608+108A>C
n.877+108A>C
c.2211+108A>C (n.2211+108A>C)
c.1986+108A>C (n.1986+108A>C)
c.1818+108A>C (n.1818+108A>C)
c.2154+108A>C (n.2154+108A>C)
c.2157+108A>C (n.2157+108A>C)
c.1881+108A>C (n.1881+108A>C)
c.2043+108A>C (n.2043+108A>C)
c.2139+108A>C (n.2139+108A>C)
n.558+108A>C
c.2100+108A>C (n.2100+108A>C)
c.1932+108A>C (n.1932+108A>C)
dbSNP
21g.25891614T=CA2383551524APPn.2178+108A=
n.608+108A=
n.877+108A=
c.2211+108A= (n.2211+108A=)
c.1986+108A= (n.1986+108A=)
c.1818+108A= (n.1818+108A=)
c.2154+108A= (n.2154+108A=)
c.2157+108A= (n.2157+108A=)
c.1881+108A= (n.1881+108A=)
c.2043+108A= (n.2043+108A=)
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n.558+108A=
c.2100+108A= (n.2100+108A=)
c.1932+108A= (n.1932+108A=)
21g.25891615G>TCA2654122307APPn.2178+107C>A
n.608+107C>A
n.877+107C>A
c.2211+107C>A (n.2211+107C>A)
c.1986+107C>A (n.1986+107C>A)
c.1818+107C>A (n.1818+107C>A)
c.2154+107C>A (n.2154+107C>A)
c.2157+107C>A (n.2157+107C>A)
c.1881+107C>A (n.1881+107C>A)
c.2043+107C>A (n.2043+107C>A)
c.2139+107C>A (n.2139+107C>A)
n.558+107C>A
c.2100+107C>A (n.2100+107C>A)
c.1932+107C>A (n.1932+107C>A)
gnomAD v4
21g.25891616A=CA2383551526APPn.2178+106T=
n.608+106T=
n.877+106T=
c.2211+106T= (n.2211+106T=)
c.1986+106T= (n.1986+106T=)
c.1818+106T= (n.1818+106T=)
c.2154+106T= (n.2154+106T=)
c.2157+106T= (n.2157+106T=)
c.1881+106T= (n.1881+106T=)
c.2043+106T= (n.2043+106T=)
c.2139+106T= (n.2139+106T=)
n.558+106T=
c.2100+106T= (n.2100+106T=)
c.1932+106T= (n.1932+106T=)
21g.25891616A>TCA319097358APPn.2178+106T>A
n.608+106T>A
n.877+106T>A
c.2211+106T>A (n.2211+106T>A)
c.1986+106T>A (n.1986+106T>A)
c.1818+106T>A (n.1818+106T>A)
c.2154+106T>A (n.2154+106T>A)
c.2157+106T>A (n.2157+106T>A)
c.1881+106T>A (n.1881+106T>A)
c.2043+106T>A (n.2043+106T>A)
c.2139+106T>A (n.2139+106T>A)
n.558+106T>A
c.2100+106T>A (n.2100+106T>A)
c.1932+106T>A (n.1932+106T>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891616_25891617delinsATCA2383551527APPn.2178+105_2178+106delinsAT
n.608+105_608+106delinsAT
n.877+105_877+106delinsAT
c.2211+105_2211+106delinsAT (n.2211+105_2211+106delinsAT)
c.1986+105_1986+106delinsAT (n.1986+105_1986+106delinsAT)
c.1818+105_1818+106delinsAT (n.1818+105_1818+106delinsAT)
c.2154+105_2154+106delinsAT (n.2154+105_2154+106delinsAT)
c.2157+105_2157+106delinsAT (n.2157+105_2157+106delinsAT)
c.1881+105_1881+106delinsAT (n.1881+105_1881+106delinsAT)
c.2043+105_2043+106delinsAT (n.2043+105_2043+106delinsAT)
c.2139+105_2139+106delinsAT (n.2139+105_2139+106delinsAT)
n.558+105_558+106delinsAT
c.2100+105_2100+106delinsAT (n.2100+105_2100+106delinsAT)
c.1932+105_1932+106delinsAT (n.1932+105_1932+106delinsAT)
21g.25891618delCA319097366APPn.2178+105del
n.608+105del
n.877+105del
c.2211+105del (n.2211+105del)
c.1986+105del (n.1986+105del)
c.1818+105del (n.1818+105del)
c.2154+105del (n.2154+105del)
c.2157+105del (n.2157+105del)
c.1881+105del (n.1881+105del)
c.2043+105del (n.2043+105del)
c.2139+105del (n.2139+105del)
n.558+105del
c.2100+105del (n.2100+105del)
c.1932+105del (n.1932+105del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891618T>ACA748242537APPn.2178+104A>T
n.608+104A>T
n.877+104A>T
c.2211+104A>T (n.2211+104A>T)
c.1986+104A>T (n.1986+104A>T)
c.1818+104A>T (n.1818+104A>T)
c.2154+104A>T (n.2154+104A>T)
c.2157+104A>T (n.2157+104A>T)
c.1881+104A>T (n.1881+104A>T)
c.2043+104A>T (n.2043+104A>T)
c.2139+104A>T (n.2139+104A>T)
n.558+104A>T
c.2100+104A>T (n.2100+104A>T)
c.1932+104A>T (n.1932+104A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891618T>CCA319097377APPn.2178+104A>G
n.608+104A>G
n.877+104A>G
c.2211+104A>G (n.2211+104A>G)
c.1986+104A>G (n.1986+104A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.558+101del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.558+100A>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891642C>TCA2383551550APPn.2178+80G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched