Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2588812C>A | CA472039912 | KCNQ1 | c.994C>A (p.Arg332=) c.811C>A (p.Arg271=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.970C>A (p.Arg324=) c.457C>A (p.Arg153=) | |
11 | g.2588812C= | CA1948236159 | KCNQ1 | c.994C= (p.Arg332=) c.811C= (p.Arg271=) c.1351C= (p.Arg451=) c.970C= (p.Arg324=) c.457C= (p.Arg153=) | |
11 | g.2588812C>G | CA379135103 | KCNQ1 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) | |
11 | g.2588812C>T | CA005661 | KCNQ1 | c.994C>T (p.Arg332Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588813G>A | CA005664 | KCNQ1 | c.995G>A (p.Arg332Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588813G>C | CA379135104 | KCNQ1 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) | |
11 | g.2588813G= | CA1948236171 | KCNQ1 | c.995G= (p.Arg332=) c.812G= (p.Arg271=) c.1352G= (p.Arg451=) c.971G= (p.Arg324=) c.458G= (p.Arg153=) | |
11 | g.2588813G>T | CA379135105 | KCNQ1 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) | |
11 | g.2588814G>A | CA472039920 | KCNQ1 | c.996G>A (p.Arg332=) c.813G>A (p.Arg271=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.972G>A (p.Arg324=) c.459G>A (p.Arg153=) | |
11 | g.2588814G>C | CA472039917 | KCNQ1 | c.996G>C (p.Arg332=) c.813G>C (p.Arg271=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.972G>C (p.Arg324=) c.459G>C (p.Arg153=) | |
11 | g.2588814G>T | CA472039918 | KCNQ1 | c.996G>T (p.Arg332=) c.813G>T (p.Arg271=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.972G>T (p.Arg324=) c.459G>T (p.Arg153=) | |
11 | g.2588815del | CA2573146072 | KCNQ1 | c.997del (p.Arg333GlyfsTer14) c.814del (p.Arg272GlyfsTer14) c.1354del (p.Arg452GlyfsTer14) c.973del (p.Arg325GlyfsTer14) c.460del (p.Arg154GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588815C>A | CA472039922 | KCNQ1 | c.997C>A (p.Arg333=) c.814C>A (p.Arg272=) c.1354C>A (p.Arg452=) c.973C>A (p.Arg325=) c.460C>A (p.Arg154=) | |
11 | g.2588815C= | CA1948236179 | KCNQ1 | c.997C= (p.Arg333=) c.814C= (p.Arg272=) c.1354C= (p.Arg452=) c.973C= (p.Arg325=) c.460C= (p.Arg154=) | |
11 | g.2588815C>G | CA379135106 | KCNQ1 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) | |
11 | g.2588815C>T | CA005672 | KCNQ1 | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588815_2588816delinsCG | CA1948236182 | KCNQ1 | c.997_998delinsCG (p.Arg333=) c.814_815delinsCG (p.Arg272=) c.1354_1355delinsCG (p.Arg452=) c.973_974delinsCG (p.Arg325=) c.460_461delinsCG (p.Arg154=) | |
11 | g.2588816G>A | CA005679 | KCNQ1 | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588816G>C | CA379135107 | KCNQ1 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) | |
11 | g.2588816G= | CA1948236204 | KCNQ1 | c.998G= (p.Arg333=) c.815G= (p.Arg272=) c.1355G= (p.Arg452=) c.974G= (p.Arg325=) c.461G= (p.Arg154=) | |
11 | g.2588816G>T | CA005686 | KCNQ1 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588817del | CA913188346 | KCNQ1 | c.999del (p.Leu334TrpfsTer13) c.816del (p.Leu273TrpfsTer13) c.1356del (p.Leu453TrpfsTer13) c.975del (p.Leu326TrpfsTer13) c.462del (p.Leu155TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588817G>A | CA472039925 | KCNQ1 | c.999G>A (p.Arg333=) c.816G>A (p.Arg272=) c.1356G>A (p.Arg452=) c.975G>A (p.Arg325=) c.462G>A (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588817G>C | CA472039927 | KCNQ1 | c.999G>C (p.Arg333=) c.816G>C (p.Arg272=) c.1356G>C (p.Arg452=) c.975G>C (p.Arg325=) c.462G>C (p.Arg154=) | |
11 | g.2588817G= | CA1948236217 | KCNQ1 | c.999G= (p.Arg333=) c.816G= (p.Arg272=) c.1356G= (p.Arg452=) c.975G= (p.Arg325=) c.462G= (p.Arg154=) | |
11 | g.2588817G>T | CA028913 | KCNQ1 | c.999G>T (p.Arg333=) c.816G>T (p.Arg272=) c.1356G>T (p.Arg452=) c.975G>T (p.Arg325=) c.462G>T (p.Arg154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588818C>A | CA379135108 | KCNQ1 | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.463C>A (p.Leu155Met) | |
11 | g.2588818C= | CA1948236228 | KCNQ1 | c.1000C= (p.Leu334=) c.817C= (p.Leu273=) c.1357C= (p.Leu453=) c.976C= (p.Leu326=) c.463C= (p.Leu155=) | |
11 | g.2588818C>G | CA379135109 | KCNQ1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.463C>G (p.Leu155Val) | dbSNP |
11 | g.2588818C>T | CA472039930 | KCNQ1 | c.1000C>T (p.Leu334=) c.817C>T (p.Leu273=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.976C>T (p.Leu326=) c.463C>T (p.Leu155=) | |
11 | g.2588819T>A | CA379135112 | KCNQ1 | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) | |
11 | g.2588819T>C | CA379135111 | KCNQ1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588819T>G | CA379135110 | KCNQ1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) | dbSNP |
11 | g.2588819T= | CA1948236231 | KCNQ1 | c.1001T= (p.Leu334=) c.818T= (p.Leu273=) c.1358T= (p.Leu453=) c.977T= (p.Leu326=) c.464T= (p.Leu155=) | |
11 | g.2588820G>A | CA472039935 | KCNQ1 | c.1002G>A (p.Leu334=) c.819G>A (p.Leu273=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.978G>A (p.Leu326=) c.465G>A (p.Leu155=) | ClinVar |
11 | g.2588820G>C | CA472039936 | KCNQ1 | c.1002G>C (p.Leu334=) c.819G>C (p.Leu273=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.978G>C (p.Leu326=) c.465G>C (p.Leu155=) | |
11 | g.2588820G>T | CA472039938 | KCNQ1 | c.1002G>T (p.Leu334=) c.819G>T (p.Leu273=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.978G>T (p.Leu326=) c.465G>T (p.Leu155=) | |
11 | g.2588821_2588836del | CA2695212962 | KCNQ1 | c.1003_1018del (p.Asp335ThrfsTer7) c.820_835del (p.Asp274ThrfsTer7) c.1360_1375del (p.Asp454ThrfsTer7) c.979_994del (p.Asp327ThrfsTer7) c.466_481del (p.Asp156ThrfsTer7) | |
11 | g.2588821G>A | CA379135113 | KCNQ1 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | |
11 | g.2588821G>C | CA379135114 | KCNQ1 | c.1003G>C (p.Asp335His) c.820G>C (p.Asp274His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.979G>C (p.Asp327His) c.466G>C (p.Asp156His) | |
11 | g.2588821G>T | CA379135115 | KCNQ1 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | |
11 | g.2588822A= | CA1948236238 | KCNQ1 | c.1004A= (p.Asp335=) c.821A= (p.Asp274=) c.1361A= (p.Asp454=) c.980A= (p.Asp327=) c.467A= (p.Asp156=) | |
11 | g.2588822A>C | CA379135116 | KCNQ1 | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588822A>G | CA379135117 | KCNQ1 | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | dbSNP |
11 | g.2588822A>T | CA379135118 | KCNQ1 | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | |
11 | g.2588823C>A | CA379135119 | KCNQ1 | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.981C>A (p.Asp327Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) | |
11 | g.2588823C>G | CA379135120 | KCNQ1 | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.981C>G (p.Asp327Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) | |
11 | g.2588823C>T | CA472039943 | KCNQ1 | c.1005C>T (p.Asp335=) c.822C>T (p.Asp274=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.981C>T (p.Asp327=) c.468C>T (p.Asp156=) | |
11 | g.2588824C>A | CA379135121 | KCNQ1 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.469C>A (p.His157Asn) | |
11 | g.2588824C= | CA1948236247 | KCNQ1 | c.1006C= (p.His336=) c.823C= (p.His275=) c.1363C= (p.His455=) c.982C= (p.His328=) c.469C= (p.His157=) | |
11 | g.2588824C>G | CA379135122 | KCNQ1 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.469C>G (p.His157Asp) | |
11 | g.2588824C>T | CA005693 | KCNQ1 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588825A= | CA1948236257 | KCNQ1 | c.1007A= (p.His336=) c.824A= (p.His275=) c.1364A= (p.His455=) c.983A= (p.His328=) c.470A= (p.His157=) | |
11 | g.2588825A>C | CA379135124 | KCNQ1 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.470A>C (p.His157Pro) | |
11 | g.2588825A>G | CA028944 | KCNQ1 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.470A>G (p.His157Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588825A>T | CA379135125 | KCNQ1 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.470A>T (p.His157Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2588826C>A | CA379135127 | KCNQ1 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.825C>A (p.His275Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.984C>A (p.His328Gln) c.471C>A (p.His157Gln) | |
11 | g.2588826C= | CA1948236265 | KCNQ1 | c.1008C= (p.His336=) c.825C= (p.His275=) c.1365C= (p.His455=) c.984C= (p.His328=) c.471C= (p.His157=) | |
11 | g.2588826C>G | CA379135126 | KCNQ1 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.825C>G (p.His275Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.984C>G (p.His328Gln) c.471C>G (p.His157Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588826C>T | CA472039947 | KCNQ1 | c.1008C>T (p.His336=) c.825C>T (p.His275=) c.1365C>T (p.His455=) c.984C>T (p.His328=) c.471C>T (p.His157=) | |
11 | g.2588827T>A | CA379135128 | KCNQ1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) | |
11 | g.2588827T>C | CA379135130 | KCNQ1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588827T>G | CA379135129 | KCNQ1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.472T>G (p.Phe158Val) | |
11 | g.2588827T= | CA1948236274 | KCNQ1 | c.1009T= (p.Phe337=) c.826T= (p.Phe276=) c.1366T= (p.Phe456=) c.985T= (p.Phe329=) c.472T= (p.Phe158=) | |
11 | g.2588827_2588828del | CA2612004413 | KCNQ1 | c.1009_1010del (p.Phe337LeufsTer6) c.826_827del (p.Phe276LeufsTer6) c.1366_1367del (p.Phe456LeufsTer6) c.985_986del (p.Phe329LeufsTer6) c.472_473del (p.Phe158LeufsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.2588828T>A | CA379135131 | KCNQ1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) | |
11 | g.2588828T>C | CA379135132 | KCNQ1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) | |
11 | g.2588828T>G | CA379135133 | KCNQ1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) | |
11 | g.2588829C>A | CA379135134 | KCNQ1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) | |
11 | g.2588829C>G | CA379135135 | KCNQ1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) | |
11 | g.2588829C>T | CA472039953 | KCNQ1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.828C>T (p.Phe276=) c.1368C>T (p.Phe456=) c.987C>T (p.Phe329=) c.474C>T (p.Phe158=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2588830T>A | CA379135139 | KCNQ1 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
11 | g.2588830T>C | CA379135138 | KCNQ1 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) | |
11 | g.2588830T>G | CA379135136 | KCNQ1 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
11 | g.2588831C>A | CA379135141 | KCNQ1 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2588831C>G | CA379135143 | KCNQ1 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2588831C>T | CA379135145 | KCNQ1 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588832T>A | CA472039959 | KCNQ1 | c.1014T>A (p.Ser338=) c.831T>A (p.Ser277=) c.1371T>A (p.Ser457=) c.990T>A (p.Ser330=) c.477T>A (p.Ser159=) | |
11 | g.2588832T>C | CA472039961 | KCNQ1 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.831T>C (p.Ser277=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.990T>C (p.Ser330=) c.477T>C (p.Ser159=) | dbSNP |
11 | g.2588832T>G | CA472039962 | KCNQ1 | c.1014T>G (p.Ser338=) c.831T>G (p.Ser277=) c.1371T>G (p.Ser457=) c.990T>G (p.Ser330=) c.477T>G (p.Ser159=) | |
11 | g.2588833G>A | CA379135147 | KCNQ1 | c.1015G>A (p.Val339Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | |
11 | g.2588833G>C | CA379135148 | KCNQ1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
11 | g.2588833G>T | CA379135150 | KCNQ1 | c.1015G>T (p.Val339Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2588834T>A | CA379135154 | KCNQ1 | c.1016T>A (p.Val339Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) | |
11 | g.2588834T>C | CA379135151 | KCNQ1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
11 | g.2588834T>G | CA379135152 | KCNQ1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
11 | g.2588835C>A | CA472039966 | KCNQ1 | c.1017C>A (p.Val339=) c.834C>A (p.Val278=) c.1374C>A (p.Val458=) c.993C>A (p.Val331=) c.480C>A (p.Val160=) | |
11 | g.2588835C= | CA1948236278 | KCNQ1 | c.1017C= (p.Val339=) c.834C= (p.Val278=) c.1374C= (p.Val458=) c.993C= (p.Val331=) c.480C= (p.Val160=) | |
11 | g.2588835C>G | CA472039968 | KCNQ1 | c.1017C>G (p.Val339=) c.834C>G (p.Val278=) c.1374C>G (p.Val458=) c.993C>G (p.Val331=) c.480C>G (p.Val160=) | |
11 | g.2588835C>T | CA028962 | KCNQ1 | c.1017C>T (p.Val339=) c.834C>T (p.Val278=) c.1374C>T (p.Val458=) c.993C>T (p.Val331=) c.480C>T (p.Val160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588836G>A | CA028983 | KCNQ1 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588836G>C | CA379135157 | KCNQ1 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.994G>C (p.Asp332His) c.481G>C (p.Asp161His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2588836G= | CA1948236282 | KCNQ1 | c.1018G= (p.Asp340=) c.835G= (p.Asp279=) c.1375G= (p.Asp459=) c.994G= (p.Asp332=) c.481G= (p.Asp161=) | |
11 | g.2588836G>T | CA379135159 | KCNQ1 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) | ClinVar |
11 | g.2588837A= | CA1948236305 | KCNQ1 | c.1019A= (p.Asp340=) c.836A= (p.Asp279=) c.1376A= (p.Asp459=) c.995A= (p.Asp332=) c.482A= (p.Asp161=) | |
11 | g.2588837A>C | CA379135161 | KCNQ1 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) | |
11 | g.2588837A>G | CA379135164 | KCNQ1 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) | |
11 | g.2588837A>T | CA379135165 | KCNQ1 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.482A>T (p.Asp161Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588838C>A | CA379135167 | KCNQ1 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.483C>A (p.Asp161Glu) | COSMIC |
11 | g.2588838C= | CA1948236316 | KCNQ1 | c.1020C= (p.Asp340=) c.837C= (p.Asp279=) c.1377C= (p.Asp459=) c.996C= (p.Asp332=) c.483C= (p.Asp161=) | |
11 | g.2588838C>G | CA379135169 | KCNQ1 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.483C>G (p.Asp161Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588838C>T | CA028996 | KCNQ1 | c.1020C>T (p.Asp340=) c.837C>T (p.Asp279=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.996C>T (p.Asp332=) c.483C>T (p.Asp161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588839G>A | CA005709 | KCNQ1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2588839G>C | CA379135173 | KCNQ1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) | |
11 | g.2588839G= | CA1948236325 | KCNQ1 | c.1021G= (p.Gly341=) c.838G= (p.Gly280=) c.1378G= (p.Gly460=) c.997G= (p.Gly333=) c.484G= (p.Gly162=) | |
11 | g.2588839G>T | CA029020 | KCNQ1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588840G>A | CA029037 | KCNQ1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588840G>C | CA379135177 | KCNQ1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
11 | g.2588840G= | CA1948236330 | KCNQ1 | c.1022G= (p.Gly341=) c.839G= (p.Gly280=) c.1379G= (p.Gly460=) c.998G= (p.Gly333=) c.485G= (p.Gly162=) | |
11 | g.2588840G>T | CA379135178 | KCNQ1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.485G>T (p.Gly162Val) | |
11 | g.2588841C>A | CA472039977 | KCNQ1 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.840C>A (p.Gly280=) c.1380C>A (p.Gly460=) c.999C>A (p.Gly333=) c.486C>A (p.Gly162=) | |
11 | g.2588841C>G | CA472039978 | KCNQ1 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.840C>G (p.Gly280=) c.1380C>G (p.Gly460=) c.999C>G (p.Gly333=) c.486C>G (p.Gly162=) | |
11 | g.2588841C>T | CA472039979 | KCNQ1 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.840C>T (p.Gly280=) c.1380C>T (p.Gly460=) c.999C>T (p.Gly333=) c.486C>T (p.Gly162=) | |
11 | g.2588842T>A | CA379135181 | KCNQ1 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
11 | g.2588842T>C | CA379135182 | KCNQ1 | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.841T>C (p.Tyr281His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.487T>C (p.Tyr163His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588842T>G | CA379135183 | KCNQ1 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) | |
11 | g.2588842T= | CA1948236340 | KCNQ1 | c.1024T= (p.Tyr342=) c.841T= (p.Tyr281=) c.1381T= (p.Tyr461=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.487T= (p.Tyr163=) | |
11 | g.2588843A>C | CA379135184 | KCNQ1 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) | |
11 | g.2588843A>G | CA379135186 | KCNQ1 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) | |
11 | g.2588843A>T | CA379135188 | KCNQ1 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) | |
11 | g.2588843dup | CA1948236345 | KCNQ1 | c.1025dup (p.Tyr342Ter) c.842dup (p.Tyr281Ter) c.1382dup (p.Tyr461Ter) c.1001dup (p.Tyr334Ter) c.488dup (p.Tyr163Ter) | dbSNP |
11 | g.2588844T>A | CA005715 | KCNQ1 | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.843T>A (p.Tyr281Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588844T>C | CA16605893 | KCNQ1 | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.843T>C (p.Tyr281=) c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.489T>C (p.Tyr163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588844T>G | CA379135190 | KCNQ1 | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.843T>G (p.Tyr281Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) | |
11 | g.2588844T= | CA1948236355 | KCNQ1 | c.1026T= (p.Tyr342=) c.843T= (p.Tyr281=) c.1383T= (p.Tyr461=) c.1002T= (p.Tyr334=) c.489T= (p.Tyr163=) | |
11 | g.2588845G>A | CA029054 | KCNQ1 | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588845G>C | CA379135195 | KCNQ1 | c.1027G>C (p.Asp343His) c.844G>C (p.Asp282His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.490G>C (p.Asp164His) | |
11 | g.2588845G= | CA1948236368 | KCNQ1 | c.1027G= (p.Asp343=) c.844G= (p.Asp282=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1003G= (p.Asp335=) c.490G= (p.Asp164=) | |
11 | g.2588845G>T | CA379135197 | KCNQ1 | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2588846A= | CA1948236373 | KCNQ1 | c.1028A= (p.Asp343=) c.845A= (p.Asp282=) c.1385A= (p.Asp462=) c.1004A= (p.Asp335=) c.491A= (p.Asp164=) | |
11 | g.2588846A>C | CA379135200 | KCNQ1 | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) | |
11 | g.2588846A>G | CA379135201 | KCNQ1 | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2588846A>T | CA379135204 | KCNQ1 | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.491A>T (p.Asp164Val) | |
11 | g.2588847C>A | CA379135206 | KCNQ1 | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) | |
11 | g.2588847C= | CA1948236383 | KCNQ1 | c.1029C= (p.Asp343=) c.846C= (p.Asp282=) c.1386C= (p.Asp462=) c.1005C= (p.Asp335=) c.492C= (p.Asp164=) | |
11 | g.2588847C>G | CA379135208 | KCNQ1 | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) | dbSNP |
11 | g.2588847C>T | CA029069 | KCNQ1 | c.1029C>T (p.Asp343=) c.846C>T (p.Asp282=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1005C>T (p.Asp335=) c.492C>T (p.Asp164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588848A= | CA1948236396 | KCNQ1 | c.1030A= (p.Ser344=) c.847A= (p.Ser283=) c.1387A= (p.Ser463=) c.1006A= (p.Ser336=) c.493A= (p.Ser165=) | |
11 | g.2588848A>C | CA379135210 | KCNQ1 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) | |
11 | g.2588848A>G | CA379135212 | KCNQ1 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2588848A>T | CA379135214 | KCNQ1 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2588849G>A | CA379135216 | KCNQ1 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) | |
11 | g.2588849G>C | CA029097 | KCNQ1 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588849G= | CA1948236399 | KCNQ1 | c.1031G= (p.Ser344=) c.848G= (p.Ser283=) c.1388G= (p.Ser463=) c.1007G= (p.Ser336=) c.494G= (p.Ser165=) | |
11 | g.2588849G>T | CA379135219 | KCNQ1 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) | |
11 | g.2588850T>A | CA379135221 | KCNQ1 | c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) | |
11 | g.2588850T>C | CA472039996 | KCNQ1 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.849T>C (p.Ser283=) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.495T>C (p.Ser165=) | gnomAD v4 |
11 | g.2588850T>G | CA379135223 | KCNQ1 | c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) | |
11 | g.2588851T>A | CA379135225 | KCNQ1 | c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
11 | g.2588851T>C | CA379135226 | KCNQ1 | c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588851T>G | CA379135227 | KCNQ1 | c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
11 | g.2588851T= | CA1948236406 | KCNQ1 | c.1033T= (p.Ser345=) c.850T= (p.Ser284=) c.1390T= (p.Ser464=) c.1009T= (p.Ser337=) c.496T= (p.Ser166=) | |
11 | g.2588852C>A | CA379135230 | KCNQ1 | c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | |
11 | g.2588852C>G | CA379135234 | KCNQ1 | c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2588852C>T | CA379135231 | KCNQ1 | c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2588853T>A | CA472040001 | KCNQ1 | c.1035T>A (p.Ser345=) c.852T>A (p.Ser284=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.1011T>A (p.Ser337=) c.498T>A (p.Ser166=) | |
11 | g.2588853T>C | CA472040002 | KCNQ1 | c.1035T>C (p.Ser345=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.498T>C (p.Ser166=) | |
11 | g.2588853T>G | CA472040003 | KCNQ1 | c.1035T>G (p.Ser345=) c.852T>G (p.Ser284=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.1011T>G (p.Ser337=) c.498T>G (p.Ser166=) | |
11 | g.2588854G>A | CA379135236 | KCNQ1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) | |
11 | g.2588854G>C | CA379135240 | KCNQ1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | |
11 | g.2588854G>T | CA379135239 | KCNQ1 | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) | |
11 | g.2588855G>A | CA379135243 | KCNQ1 | c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.1393+1G>A (n.1393+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.499+1G>A (n.499+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588855G>C | CA379135245 | KCNQ1 | c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.1393+1G>C (n.1393+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.499+1G>C (n.499+1G>C) | |
11 | g.2588855G= | CA1948236410 | KCNQ1 | c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.853+1G= (n.853+1G=) c.1393+1G= (n.1393+1G=) c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.499+1G= (n.499+1G=) | |
11 | g.2588855G>T | CA379135246 | KCNQ1 | c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.1393+1G>T (n.1393+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.499+1G>T (n.499+1G>T) | |
11 | g.2588856T>A | CA379135249 | KCNQ1 | c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.1393+2T>A (n.1393+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.499+2T>A (n.499+2T>A) | |
11 | g.2588856T>C | CA379135250 | KCNQ1 | c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.1393+2T>C (n.1393+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.499+2T>C (n.499+2T>C) | |
11 | g.2588856T>G | CA379135251 | KCNQ1 | c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.1393+2T>G (n.1393+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.499+2T>G (n.499+2T>G) | |
11 | g.2588857G>A | CA2790203563 | KCNQ1 | c.1036+3G>A (n.1036+3G>A) c.853+3G>A (n.853+3G>A) c.1393+3G>A (n.1393+3G>A) c.1012+3G>A (n.1012+3G>A) c.499+3G>A (n.499+3G>A) | |
11 | g.2588861A>C | CA934464340 | KCNQ1 | c.1036+7A>C (n.1036+7A>C) c.853+7A>C (n.853+7A>C) c.1393+7A>C (n.1393+7A>C) c.1012+7A>C (n.1012+7A>C) c.499+7A>C (n.499+7A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588862C>T | CA2612004418 | KCNQ1 | c.1036+8C>T (n.1036+8C>T) c.853+8C>T (n.853+8C>T) c.1393+8C>T (n.1393+8C>T) c.1012+8C>T (n.1012+8C>T) c.499+8C>T (n.499+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588863C>A | CA029368 | KCNQ1 | c.1036+9C>A (n.1036+9C>A) c.853+9C>A (n.853+9C>A) c.1393+9C>A (n.1393+9C>A) c.1012+9C>A (n.1012+9C>A) c.499+9C>A (n.499+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588863C= | CA1948236419 | KCNQ1 | c.1036+9C= (n.1036+9C=) c.853+9C= (n.853+9C=) c.1393+9C= (n.1393+9C=) c.1012+9C= (n.1012+9C=) c.499+9C= (n.499+9C=) | |
11 | g.2588863C>T | CA029399 | KCNQ1 | c.1036+9C>T (n.1036+9C>T) c.853+9C>T (n.853+9C>T) c.1393+9C>T (n.1393+9C>T) c.1012+9C>T (n.1012+9C>T) c.499+9C>T (n.499+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588864C>A | CA597432459 | KCNQ1 | c.1036+10C>A (n.1036+10C>A) c.853+10C>A (n.853+10C>A) c.1393+10C>A (n.1393+10C>A) c.1012+10C>A (n.1012+10C>A) c.499+10C>A (n.499+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2588864C= | CA1948236430 | KCNQ1 | c.1036+10C= (n.1036+10C=) c.853+10C= (n.853+10C=) c.1393+10C= (n.1393+10C=) c.1012+10C= (n.1012+10C=) c.499+10C= (n.499+10C=) | |
11 | g.2588864C>G | CA2574728375 | KCNQ1 | c.1036+10C>G (n.1036+10C>G) c.853+10C>G (n.853+10C>G) c.1393+10C>G (n.1393+10C>G) c.1012+10C>G (n.1012+10C>G) c.499+10C>G (n.499+10C>G) | |
11 | g.2588864C>T | CA1948236432 | KCNQ1 | c.1036+10C>T (n.1036+10C>T) c.853+10C>T (n.853+10C>T) c.1393+10C>T (n.1393+10C>T) c.1012+10C>T (n.1012+10C>T) c.499+10C>T (n.499+10C>T) | dbSNP |
11 | g.2588865C>A | CA2574728376 | KCNQ1 | c.1036+11C>A (n.1036+11C>A) c.853+11C>A (n.853+11C>A) c.1393+11C>A (n.1393+11C>A) c.1012+11C>A (n.1012+11C>A) c.499+11C>A (n.499+11C>A) | |
11 | g.2588868A>G | CA2612004419 | KCNQ1 | c.1036+14A>G (n.1036+14A>G) c.853+14A>G (n.853+14A>G) c.1393+14A>G (n.1393+14A>G) c.1012+14A>G (n.1012+14A>G) c.499+14A>G (n.499+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2588870G>T | CA2612004420 | KCNQ1 | c.1036+16G>T (n.1036+16G>T) c.853+16G>T (n.853+16G>T) c.1393+16G>T (n.1393+16G>T) c.1012+16G>T (n.1012+16G>T) c.499+16G>T (n.499+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588872A= | CA1948236439 | KCNQ1 | c.1036+18A= (n.1036+18A=) c.853+18A= (n.853+18A=) c.1393+18A= (n.1393+18A=) c.1012+18A= (n.1012+18A=) c.499+18A= (n.499+18A=) | |
11 | g.2588872A>G | CA029110 | KCNQ1 | c.1036+18A>G (n.1036+18A>G) c.853+18A>G (n.853+18A>G) c.1393+18A>G (n.1393+18A>G) c.1012+18A>G (n.1012+18A>G) c.499+18A>G (n.499+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588873G>A | CA029123 | KCNQ1 | c.1036+19G>A (n.1036+19G>A) c.853+19G>A (n.853+19G>A) c.1393+19G>A (n.1393+19G>A) c.1012+19G>A (n.1012+19G>A) c.499+19G>A (n.499+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588873G= | CA1948236447 | KCNQ1 | c.1036+19G= (n.1036+19G=) c.853+19G= (n.853+19G=) c.1393+19G= (n.1393+19G=) c.1012+19G= (n.1012+19G=) c.499+19G= (n.499+19G=) | |
11 | g.2588873G>T | CA029135 | KCNQ1 | c.1036+19G>T (n.1036+19G>T) c.853+19G>T (n.853+19G>T) c.1393+19G>T (n.1393+19G>T) c.1012+19G>T (n.1012+19G>T) c.499+19G>T (n.499+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588874T>C | CA2612004422 | KCNQ1 | c.1036+20T>C (n.1036+20T>C) c.853+20T>C (n.853+20T>C) c.1393+20T>C (n.1393+20T>C) c.1012+20T>C (n.1012+20T>C) c.499+20T>C (n.499+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2588874T>G | CA2723228015 | KCNQ1 | c.1036+20T>G (n.1036+20T>G) c.853+20T>G (n.853+20T>G) c.1393+20T>G (n.1393+20T>G) c.1012+20T>G (n.1012+20T>G) c.499+20T>G (n.499+20T>G) | dbSNP |
11 | g.2588875T>G | CA675032823 | KCNQ1 | c.1036+21T>G (n.1036+21T>G) c.853+21T>G (n.853+21T>G) c.1393+21T>G (n.1393+21T>G) c.1012+21T>G (n.1012+21T>G) c.499+21T>G (n.499+21T>G) | dbSNP |
11 | g.2588875T= | CA1948236451 | KCNQ1 | c.1036+21T= (n.1036+21T=) c.853+21T= (n.853+21T=) c.1393+21T= (n.1393+21T=) c.1012+21T= (n.1012+21T=) c.499+21T= (n.499+21T=) | |
11 | g.2588875_2588884del | CA2574728377 | KCNQ1 | c.1036+21_1036+30del (n.1036+21_1036+30del) c.853+21_853+30del (n.853+21_853+30del) c.1393+21_1393+30del (n.1393+21_1393+30del) c.1012+21_1012+30del (n.1012+21_1012+30del) c.499+21_499+30del (n.499+21_499+30del) | |
11 | g.2588876G>A | CA216335083 | KCNQ1 | c.1036+22G>A (n.1036+22G>A) c.853+22G>A (n.853+22G>A) c.1393+22G>A (n.1393+22G>A) c.1012+22G>A (n.1012+22G>A) c.499+22G>A (n.499+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588876G= | CA1948236454 | KCNQ1 | c.1036+22G= (n.1036+22G=) c.853+22G= (n.853+22G=) c.1393+22G= (n.1393+22G=) c.1012+22G= (n.1012+22G=) c.499+22G= (n.499+22G=) | |
11 | g.2588880del | CA2612004423 | KCNQ1 | c.1036+26del (n.1036+26del) c.853+26del (n.853+26del) c.1393+26del (n.1393+26del) c.1012+26del (n.1012+26del) c.499+26del (n.499+26del) | gnomAD v4 |
11 | g.2588877G>A | CA216335088 | KCNQ1 | c.1036+23G>A (n.1036+23G>A) c.853+23G>A (n.853+23G>A) c.1393+23G>A (n.1393+23G>A) c.1012+23G>A (n.1012+23G>A) c.499+23G>A (n.499+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588877G>C | CA029147 | KCNQ1 | c.1036+23G>C (n.1036+23G>C) c.853+23G>C (n.853+23G>C) c.1393+23G>C (n.1393+23G>C) c.1012+23G>C (n.1012+23G>C) c.499+23G>C (n.499+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588877G= | CA1948236458 | KCNQ1 | c.1036+23G= (n.1036+23G=) c.853+23G= (n.853+23G=) c.1393+23G= (n.1393+23G=) c.1012+23G= (n.1012+23G=) c.499+23G= (n.499+23G=) | |
11 | g.2588877G>T | CA653929689 | KCNQ1 | c.1036+23G>T (n.1036+23G>T) c.853+23G>T (n.853+23G>T) c.1393+23G>T (n.1393+23G>T) c.1012+23G>T (n.1012+23G>T) c.499+23G>T (n.499+23G>T) | COSMIC |
11 | g.2588878G>A | CA216335100 | KCNQ1 | c.1036+24G>A (n.1036+24G>A) c.853+24G>A (n.853+24G>A) c.1393+24G>A (n.1393+24G>A) c.1012+24G>A (n.1012+24G>A) c.499+24G>A (n.499+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588878G= | CA1948236465 | KCNQ1 | c.1036+24G= (n.1036+24G=) c.853+24G= (n.853+24G=) c.1393+24G= (n.1393+24G=) c.1012+24G= (n.1012+24G=) c.499+24G= (n.499+24G=) | |
11 | g.2588880G>A | CA029159 | KCNQ1 | c.1036+26G>A (n.1036+26G>A) c.853+26G>A (n.853+26G>A) c.1393+26G>A (n.1393+26G>A) c.1012+26G>A (n.1012+26G>A) c.499+26G>A (n.499+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588880G= | CA1948236469 | KCNQ1 | c.1036+26G= (n.1036+26G=) c.853+26G= (n.853+26G=) c.1393+26G= (n.1393+26G=) c.1012+26G= (n.1012+26G=) c.499+26G= (n.499+26G=) | |
11 | g.2588880G>T | CA1948236468 | KCNQ1 | c.1036+26G>T (n.1036+26G>T) c.853+26G>T (n.853+26G>T) c.1393+26G>T (n.1393+26G>T) c.1012+26G>T (n.1012+26G>T) c.499+26G>T (n.499+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588881C= | CA1948236471 | KCNQ1 | c.1036+27C= (n.1036+27C=) c.853+27C= (n.853+27C=) c.1393+27C= (n.1393+27C=) c.1012+27C= (n.1012+27C=) c.499+27C= (n.499+27C=) | |
11 | g.2588881C>G | CA2612004424 | KCNQ1 | c.1036+27C>G (n.1036+27C>G) c.853+27C>G (n.853+27C>G) c.1393+27C>G (n.1393+27C>G) c.1012+27C>G (n.1012+27C>G) c.499+27C>G (n.499+27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2588881C>T | CA597432460 | KCNQ1 | c.1036+27C>T (n.1036+27C>T) c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.1393+27C>T (n.1393+27C>T) c.1012+27C>T (n.1012+27C>T) c.499+27C>T (n.499+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588882C= | CA1948236473 | KCNQ1 | c.1036+28C= (n.1036+28C=) c.853+28C= (n.853+28C=) c.1393+28C= (n.1393+28C=) c.1012+28C= (n.1012+28C=) c.499+28C= (n.499+28C=) | |
11 | g.2588882C>T | CA029170 | KCNQ1 | c.1036+28C>T (n.1036+28C>T) c.853+28C>T (n.853+28C>T) c.1393+28C>T (n.1393+28C>T) c.1012+28C>T (n.1012+28C>T) c.499+28C>T (n.499+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588883G>A | CA029183 | KCNQ1 | c.1036+29G>A (n.1036+29G>A) c.853+29G>A (n.853+29G>A) c.1393+29G>A (n.1393+29G>A) c.1012+29G>A (n.1012+29G>A) c.499+29G>A (n.499+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588883G= | CA1948236483 | KCNQ1 | c.1036+29G= (n.1036+29G=) c.853+29G= (n.853+29G=) c.1393+29G= (n.1393+29G=) c.1012+29G= (n.1012+29G=) c.499+29G= (n.499+29G=) | |
11 | g.2588884C>A | CA2612004425 | KCNQ1 | c.1036+30C>A (n.1036+30C>A) c.853+30C>A (n.853+30C>A) c.1393+30C>A (n.1393+30C>A) c.1012+30C>A (n.1012+30C>A) c.499+30C>A (n.499+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588884C= | CA1948236487 | KCNQ1 | c.1036+30C= (n.1036+30C=) c.853+30C= (n.853+30C=) c.1393+30C= (n.1393+30C=) c.1012+30C= (n.1012+30C=) c.499+30C= (n.499+30C=) | |
11 | g.2588884C>T | CA029194 | KCNQ1 | c.1036+30C>T (n.1036+30C>T) c.853+30C>T (n.853+30C>T) c.1393+30C>T (n.1393+30C>T) c.1012+30C>T (n.1012+30C>T) c.499+30C>T (n.499+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588885G>A | CA029208 | KCNQ1 | c.1036+31G>A (n.1036+31G>A) c.853+31G>A (n.853+31G>A) c.1393+31G>A (n.1393+31G>A) c.1012+31G>A (n.1012+31G>A) c.499+31G>A (n.499+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588885G>C | CA2612004428 | KCNQ1 | c.1036+31G>C (n.1036+31G>C) c.853+31G>C (n.853+31G>C) c.1393+31G>C (n.1393+31G>C) c.1012+31G>C (n.1012+31G>C) c.499+31G>C (n.499+31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2588885G= | CA1948236490 | KCNQ1 | c.1036+31G= (n.1036+31G=) c.853+31G= (n.853+31G=) c.1393+31G= (n.1393+31G=) c.1012+31G= (n.1012+31G=) c.499+31G= (n.499+31G=) | |
11 | g.2588885G>T | CA597432461 | KCNQ1 | c.1036+31G>T (n.1036+31G>T) c.853+31G>T (n.853+31G>T) c.1393+31G>T (n.1393+31G>T) c.1012+31G>T (n.1012+31G>T) c.499+31G>T (n.499+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588888del | CA2612004427 | KCNQ1 | c.1036+34del (n.1036+34del) c.853+34del (n.853+34del) c.1393+34del (n.1393+34del) c.1012+34del (n.1012+34del) c.499+34del (n.499+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.2588886G>A | CA2574728378 | KCNQ1 | c.1036+32G>A (n.1036+32G>A) c.853+32G>A (n.853+32G>A) c.1393+32G>A (n.1393+32G>A) c.1012+32G>A (n.1012+32G>A) c.499+32G>A (n.499+32G>A) | |
11 | g.2588886G= | CA1948236494 | KCNQ1 | c.1036+32G= (n.1036+32G=) c.853+32G= (n.853+32G=) c.1393+32G= (n.1393+32G=) c.1012+32G= (n.1012+32G=) c.499+32G= (n.499+32G=) | |
11 | g.2588886G>T | CA029224 | KCNQ1 | c.1036+32G>T (n.1036+32G>T) c.853+32G>T (n.853+32G>T) c.1393+32G>T (n.1393+32G>T) c.1012+32G>T (n.1012+32G>T) c.499+32G>T (n.499+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588887G>T | CA2612004429 | KCNQ1 | c.1036+33G>T (n.1036+33G>T) c.853+33G>T (n.853+33G>T) c.1393+33G>T (n.1393+33G>T) c.1012+33G>T (n.1012+33G>T) c.499+33G>T (n.499+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588887_2588915delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA | CA1948236496 | KCNQ1 | c.1036+33_1036+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA (n.1036+33_1036+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA) c.853+33_853+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA (n.853+33_853+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA) c.1393+33_1393+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA (n.1393+33_1393+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA) c.1012+33_1012+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA (n.1012+33_1012+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA) c.499+33_499+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA (n.499+33_499+61delinsGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGA) | |
11 | g.2588888G>A | CA1948236501 | KCNQ1 | c.1036+34G>A (n.1036+34G>A) c.853+34G>A (n.853+34G>A) c.1393+34G>A (n.1393+34G>A) c.1012+34G>A (n.1012+34G>A) c.499+34G>A (n.499+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588888G>C | CA029234 | KCNQ1 | c.1036+34G>C (n.1036+34G>C) c.853+34G>C (n.853+34G>C) c.1393+34G>C (n.1393+34G>C) c.1012+34G>C (n.1012+34G>C) c.499+34G>C (n.499+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588888G= | CA1948236498 | KCNQ1 | c.1036+34G= (n.1036+34G=) c.853+34G= (n.853+34G=) c.1393+34G= (n.1393+34G=) c.1012+34G= (n.1012+34G=) c.499+34G= (n.499+34G=) | |
11 | g.2588891_2588918del | CA597432462 | KCNQ1 | c.1036+37_1036+64del (n.1036+37_1036+64del) c.853+37_853+64del (n.853+37_853+64del) c.1393+37_1393+64del (n.1393+37_1393+64del) c.1012+37_1012+64del (n.1012+37_1012+64del) c.499+37_499+64del (n.499+37_499+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588889C>A | CA2612004430 | KCNQ1 | c.1036+35C>A (n.1036+35C>A) c.853+35C>A (n.853+35C>A) c.1393+35C>A (n.1393+35C>A) c.1012+35C>A (n.1012+35C>A) c.499+35C>A (n.499+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588889C= | CA1948236505 | KCNQ1 | c.1036+35C= (n.1036+35C=) c.853+35C= (n.853+35C=) c.1393+35C= (n.1393+35C=) c.1012+35C= (n.1012+35C=) c.499+35C= (n.499+35C=) | |
11 | g.2588889C>T | CA216335140 | KCNQ1 | c.1036+35C>T (n.1036+35C>T) c.853+35C>T (n.853+35C>T) c.1393+35C>T (n.1393+35C>T) c.1012+35C>T (n.1012+35C>T) c.499+35C>T (n.499+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588890C>A | CA2790203564 | KCNQ1 | c.1036+36C>A (n.1036+36C>A) c.853+36C>A (n.853+36C>A) c.1393+36C>A (n.1393+36C>A) c.1012+36C>A (n.1012+36C>A) c.499+36C>A (n.499+36C>A) | |
11 | g.2588890C= | CA1948236512 | KCNQ1 | c.1036+36C= (n.1036+36C=) c.853+36C= (n.853+36C=) c.1393+36C= (n.1393+36C=) c.1012+36C= (n.1012+36C=) c.499+36C= (n.499+36C=) | |
11 | g.2588890C>G | CA029246 | KCNQ1 | c.1036+36C>G (n.1036+36C>G) c.853+36C>G (n.853+36C>G) c.1393+36C>G (n.1393+36C>G) c.1012+36C>G (n.1012+36C>G) c.499+36C>G (n.499+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588890C>T | CA029267 | KCNQ1 | c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.853+36C>T (n.853+36C>T) c.1393+36C>T (n.1393+36C>T) c.1012+36C>T (n.1012+36C>T) c.499+36C>T (n.499+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588891G>A | CA029274 | KCNQ1 | c.1036+37G>A (n.1036+37G>A) c.853+37G>A (n.853+37G>A) c.1393+37G>A (n.1393+37G>A) c.1012+37G>A (n.1012+37G>A) c.499+37G>A (n.499+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588891G= | CA1948236517 | KCNQ1 | c.1036+37G= (n.1036+37G=) c.853+37G= (n.853+37G=) c.1393+37G= (n.1393+37G=) c.1012+37G= (n.1012+37G=) c.499+37G= (n.499+37G=) | |
11 | g.2588891G>T | CA2612004431 | KCNQ1 | c.1036+37G>T (n.1036+37G>T) c.853+37G>T (n.853+37G>T) c.1393+37G>T (n.1393+37G>T) c.1012+37G>T (n.1012+37G>T) c.499+37G>T (n.499+37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588893del | CA2574728379 | KCNQ1 | c.1036+39del (n.1036+39del) c.853+39del (n.853+39del) c.1393+39del (n.1393+39del) c.1012+39del (n.1012+39del) c.499+39del (n.499+39del) | |
11 | g.2588892G>C | CA2612004432 | KCNQ1 | c.1036+38G>C (n.1036+38G>C) c.853+38G>C (n.853+38G>C) c.1393+38G>C (n.1393+38G>C) c.1012+38G>C (n.1012+38G>C) c.499+38G>C (n.499+38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2588892G>T | CA2612004433 | KCNQ1 | c.1036+38G>T (n.1036+38G>T) c.853+38G>T (n.853+38G>T) c.1393+38G>T (n.1393+38G>T) c.1012+38G>T (n.1012+38G>T) c.499+38G>T (n.499+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588893G>A | CA1948236523 | KCNQ1 | c.1036+39G>A (n.1036+39G>A) c.853+39G>A (n.853+39G>A) c.1393+39G>A (n.1393+39G>A) c.1012+39G>A (n.1012+39G>A) c.499+39G>A (n.499+39G>A) | dbSNP |
11 | g.2588893G= | CA1948236520 | KCNQ1 | c.1036+39G= (n.1036+39G=) c.853+39G= (n.853+39G=) c.1393+39G= (n.1393+39G=) c.1012+39G= (n.1012+39G=) c.499+39G= (n.499+39G=) | |
11 | g.2588893G>T | CA2612004434 | KCNQ1 | c.1036+39G>T (n.1036+39G>T) c.853+39G>T (n.853+39G>T) c.1393+39G>T (n.1393+39G>T) c.1012+39G>T (n.1012+39G>T) c.499+39G>T (n.499+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588895dup | CA2574728380 | KCNQ1 | c.1036+41dup (n.1036+41dup) c.853+41dup (n.853+41dup) c.1393+41dup (n.1393+41dup) c.1012+41dup (n.1012+41dup) c.499+41dup (n.499+41dup) | |
11 | g.2588895A>T | CA653929701 | KCNQ1 | c.1036+41A>T (n.1036+41A>T) c.853+41A>T (n.853+41A>T) c.1393+41A>T (n.1393+41A>T) c.1012+41A>T (n.1012+41A>T) c.499+41A>T (n.499+41A>T) | COSMIC |
11 | g.2588896G>A | CA934464347 | KCNQ1 | c.1036+42G>A (n.1036+42G>A) c.853+42G>A (n.853+42G>A) c.1393+42G>A (n.1393+42G>A) c.1012+42G>A (n.1012+42G>A) c.499+42G>A (n.499+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588896G= | CA1948236526 | KCNQ1 | c.1036+42G= (n.1036+42G=) c.853+42G= (n.853+42G=) c.1393+42G= (n.1393+42G=) c.1012+42G= (n.1012+42G=) c.499+42G= (n.499+42G=) | |
11 | g.2588896G>T | CA2612004436 | KCNQ1 | c.1036+42G>T (n.1036+42G>T) c.853+42G>T (n.853+42G>T) c.1393+42G>T (n.1393+42G>T) c.1012+42G>T (n.1012+42G>T) c.499+42G>T (n.499+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588897G>A | CA2612004437 | KCNQ1 | c.1036+43G>A (n.1036+43G>A) c.853+43G>A (n.853+43G>A) c.1393+43G>A (n.1393+43G>A) c.1012+43G>A (n.1012+43G>A) c.499+43G>A (n.499+43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588897G>T | CA2612004438 | KCNQ1 | c.1036+43G>T (n.1036+43G>T) c.853+43G>T (n.853+43G>T) c.1393+43G>T (n.1393+43G>T) c.1012+43G>T (n.1012+43G>T) c.499+43G>T (n.499+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588898T>C | CA029281 | KCNQ1 | c.1036+44T>C (n.1036+44T>C) c.853+44T>C (n.853+44T>C) c.1393+44T>C (n.1393+44T>C) c.1012+44T>C (n.1012+44T>C) c.499+44T>C (n.499+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588898T= | CA1948236529 | KCNQ1 | c.1036+44T= (n.1036+44T=) c.853+44T= (n.853+44T=) c.1393+44T= (n.1393+44T=) c.1012+44T= (n.1012+44T=) c.499+44T= (n.499+44T=) | |
11 | g.2588900A= | CA1948236532 | KCNQ1 | c.1036+46A= (n.1036+46A=) c.853+46A= (n.853+46A=) c.1393+46A= (n.1393+46A=) c.1012+46A= (n.1012+46A=) c.499+46A= (n.499+46A=) | |
11 | g.2588900A>C | CA2612004439 | KCNQ1 | c.1036+46A>C (n.1036+46A>C) c.853+46A>C (n.853+46A>C) c.1393+46A>C (n.1393+46A>C) c.1012+46A>C (n.1012+46A>C) c.499+46A>C (n.499+46A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2588900A>G | CA029301 | KCNQ1 | c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.853+46A>G (n.853+46A>G) c.1393+46A>G (n.1393+46A>G) c.1012+46A>G (n.1012+46A>G) c.499+46A>G (n.499+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588901C= | CA1948236534 | KCNQ1 | c.1036+47C= (n.1036+47C=) c.853+47C= (n.853+47C=) c.1393+47C= (n.1393+47C=) c.1012+47C= (n.1012+47C=) c.499+47C= (n.499+47C=) | |
11 | g.2588901C>G | CA2612004440 | KCNQ1 | c.1036+47C>G (n.1036+47C>G) c.853+47C>G (n.853+47C>G) c.1393+47C>G (n.1393+47C>G) c.1012+47C>G (n.1012+47C>G) c.499+47C>G (n.499+47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2588901C>T | CA597432463 | KCNQ1 | c.1036+47C>T (n.1036+47C>T) c.853+47C>T (n.853+47C>T) c.1393+47C>T (n.1393+47C>T) c.1012+47C>T (n.1012+47C>T) c.499+47C>T (n.499+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588902T>A | CA2612004441 | KCNQ1 | c.1036+48T>A (n.1036+48T>A) c.853+48T>A (n.853+48T>A) c.1393+48T>A (n.1393+48T>A) c.1012+48T>A (n.1012+48T>A) c.499+48T>A (n.499+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588902T>C | CA675032836 | KCNQ1 | c.1036+48T>C (n.1036+48T>C) c.853+48T>C (n.853+48T>C) c.1393+48T>C (n.1393+48T>C) c.1012+48T>C (n.1012+48T>C) c.499+48T>C (n.499+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588902T= | CA1948236543 | KCNQ1 | c.1036+48T= (n.1036+48T=) c.853+48T= (n.853+48T=) c.1393+48T= (n.1393+48T=) c.1012+48T= (n.1012+48T=) c.499+48T= (n.499+48T=) | |
11 | g.2588903G>A | CA597432464 | KCNQ1 | c.1036+49G>A (n.1036+49G>A) c.853+49G>A (n.853+49G>A) c.1393+49G>A (n.1393+49G>A) c.1012+49G>A (n.1012+49G>A) c.499+49G>A (n.499+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588903G= | CA1948236545 | KCNQ1 | c.1036+49G= (n.1036+49G=) c.853+49G= (n.853+49G=) c.1393+49G= (n.1393+49G=) c.1012+49G= (n.1012+49G=) c.499+49G= (n.499+49G=) | |
11 | g.2588903G>T | CA2612004442 | KCNQ1 | c.1036+49G>T (n.1036+49G>T) c.853+49G>T (n.853+49G>T) c.1393+49G>T (n.1393+49G>T) c.1012+49G>T (n.1012+49G>T) c.499+49G>T (n.499+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588904C>A | CA2612004443 | KCNQ1 | c.1036+50C>A (n.1036+50C>A) c.853+50C>A (n.853+50C>A) c.1393+50C>A (n.1393+50C>A) c.1012+50C>A (n.1012+50C>A) c.499+50C>A (n.499+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588904C>T | CA2612004444 | KCNQ1 | c.1036+50C>T (n.1036+50C>T) c.853+50C>T (n.853+50C>T) c.1393+50C>T (n.1393+50C>T) c.1012+50C>T (n.1012+50C>T) c.499+50C>T (n.499+50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588905C>A | CA216335156 | KCNQ1 | c.1036+51C>A (n.1036+51C>A) c.853+51C>A (n.853+51C>A) c.1393+51C>A (n.1393+51C>A) c.1012+51C>A (n.1012+51C>A) c.499+51C>A (n.499+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588905C= | CA1948236549 | KCNQ1 | c.1036+51C= (n.1036+51C=) c.853+51C= (n.853+51C=) c.1393+51C= (n.1393+51C=) c.1012+51C= (n.1012+51C=) c.499+51C= (n.499+51C=) | |
11 | g.2588905C>T | CA2612004445 | KCNQ1 | c.1036+51C>T (n.1036+51C>T) c.853+51C>T (n.853+51C>T) c.1393+51C>T (n.1393+51C>T) c.1012+51C>T (n.1012+51C>T) c.499+51C>T (n.499+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2588905_2588906delinsCT | CA1948236552 | KCNQ1 | c.1036+51_1036+52delinsCT (n.1036+51_1036+52delinsCT) c.853+51_853+52delinsCT (n.853+51_853+52delinsCT) c.1393+51_1393+52delinsCT (n.1393+51_1393+52delinsCT) c.1012+51_1012+52delinsCT (n.1012+51_1012+52delinsCT) c.499+51_499+52delinsCT (n.499+51_499+52delinsCT) | |
11 | g.2588905_2588906insA | CA5822087 | KCNQ1 | c.1036+51_1036+52insA (n.1036+51_1036+52insA) c.853+51_853+52insA (n.853+51_853+52insA) c.1393+51_1393+52insA (n.1393+51_1393+52insA) c.1012+51_1012+52insA (n.1012+51_1012+52insA) c.499+51_499+52insA (n.499+51_499+52insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588906T>A | CA029358 | KCNQ1 | c.1036+52T>A (n.1036+52T>A) c.853+52T>A (n.853+52T>A) c.1393+52T>A (n.1393+52T>A) c.1012+52T>A (n.1012+52T>A) c.499+52T>A (n.499+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588906T>C | CA2612004447 | KCNQ1 | c.1036+52T>C (n.1036+52T>C) c.853+52T>C (n.853+52T>C) c.1393+52T>C (n.1393+52T>C) c.1012+52T>C (n.1012+52T>C) c.499+52T>C (n.499+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2588906T>G | CA597111107 | KCNQ1 | c.1036+52T>G (n.1036+52T>G) c.853+52T>G (n.853+52T>G) c.1393+52T>G (n.1393+52T>G) c.1012+52T>G (n.1012+52T>G) c.499+52T>G (n.499+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588906T= | CA1948236562 | KCNQ1 | c.1036+52T= (n.1036+52T=) c.853+52T= (n.853+52T=) c.1393+52T= (n.1393+52T=) c.1012+52T= (n.1012+52T=) c.499+52T= (n.499+52T=) | |
11 | g.2588911dup | CA2612004448 | KCNQ1 | c.1036+57dup (n.1036+57dup) c.853+57dup (n.853+57dup) c.1393+57dup (n.1393+57dup) c.1012+57dup (n.1012+57dup) c.499+57dup (n.499+57dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2588911del | CA029312 | KCNQ1 | c.1036+57del (n.1036+57del) c.853+57del (n.853+57del) c.1393+57del (n.1393+57del) c.1012+57del (n.1012+57del) c.499+57del (n.499+57del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2588907T>C | CA216335165 | KCNQ1 | c.1036+53T>C (n.1036+53T>C) c.853+53T>C (n.853+53T>C) c.1393+53T>C (n.1393+53T>C) c.1012+53T>C (n.1012+53T>C) c.499+53T>C (n.499+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588907T= | CA1948236572 | KCNQ1 | c.1036+53T= (n.1036+53T=) c.853+53T= (n.853+53T=) c.1393+53T= (n.1393+53T=) c.1012+53T= (n.1012+53T=) c.499+53T= (n.499+53T=) | |
11 | g.2588908T>C | CA675032840 | KCNQ1 | c.1036+54T>C (n.1036+54T>C) c.853+54T>C (n.853+54T>C) c.1393+54T>C (n.1393+54T>C) c.1012+54T>C (n.1012+54T>C) c.499+54T>C (n.499+54T>C) | dbSNP |
11 | g.2588908T= | CA1948236578 | KCNQ1 | c.1036+54T= (n.1036+54T=) c.853+54T= (n.853+54T=) c.1393+54T= (n.1393+54T=) c.1012+54T= (n.1012+54T=) c.499+54T= (n.499+54T=) | |
11 | g.2588909T>A | CA216335170 | KCNQ1 | c.1036+55T>A (n.1036+55T>A) c.853+55T>A (n.853+55T>A) c.1393+55T>A (n.1393+55T>A) c.1012+55T>A (n.1012+55T>A) c.499+55T>A (n.499+55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588909T= | CA1948236582 | KCNQ1 | c.1036+55T= (n.1036+55T=) c.853+55T= (n.853+55T=) c.1393+55T= (n.1393+55T=) c.1012+55T= (n.1012+55T=) c.499+55T= (n.499+55T=) | |
11 | g.2588910T>C | CA1948236585 | KCNQ1 | c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.853+56T>C (n.853+56T>C) c.1393+56T>C (n.1393+56T>C) c.1012+56T>C (n.1012+56T>C) c.499+56T>C (n.499+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2588910T= | CA1948236583 | KCNQ1 | c.1036+56T= (n.1036+56T=) c.853+56T= (n.853+56T=) c.1393+56T= (n.1393+56T=) c.1012+56T= (n.1012+56T=) c.499+56T= (n.499+56T=) | |
11 | g.2588911T>A | CA2612004449 | KCNQ1 | c.1036+57T>A (n.1036+57T>A) c.853+57T>A (n.853+57T>A) c.1393+57T>A (n.1393+57T>A) c.1012+57T>A (n.1012+57T>A) c.499+57T>A (n.499+57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588911T>C | CA216335176 | KCNQ1 | c.1036+57T>C (n.1036+57T>C) c.853+57T>C (n.853+57T>C) c.1393+57T>C (n.1393+57T>C) c.1012+57T>C (n.1012+57T>C) c.499+57T>C (n.499+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2588911T>G | CA2612004450 | KCNQ1 | c.1036+57T>G (n.1036+57T>G) c.853+57T>G (n.853+57T>G) c.1393+57T>G (n.1393+57T>G) c.1012+57T>G (n.1012+57T>G) c.499+57T>G (n.499+57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2588911T= | CA1948236587 | KCNQ1 | c.1036+57T= (n.1036+57T=) c.853+57T= (n.853+57T=) c.1393+57T= (n.1393+57T=) c.1012+57T= (n.1012+57T=) c.499+57T= (n.499+57T=) | |
11 | g.2588912G>A | CA2612004451 | KCNQ1 | c.1036+58G>A (n.1036+58G>A) c.853+58G>A (n.853+58G>A) c.1393+58G>A (n.1393+58G>A) c.1012+58G>A (n.1012+58G>A) c.499+58G>A (n.499+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2588912G>T | CA2612004452 | KCNQ1 | c.1036+58G>T (n.1036+58G>T) c.853+58G>T (n.853+58G>T) c.1393+58G>T (n.1393+58G>T) c.1012+58G>T (n.1012+58G>T) c.499+58G>T (n.499+58G>T) | gnomAD v4 |