Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
ClinVar
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
ClinVar
11g.2585270T>ACA379133836KCNQ1c.771+1725T>A (n.771+1725T>A)
c.588+1725T>A (n.588+1725T>A)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.234+1725T>A (n.234+1725T>A)
11g.2585270T>CCA379133838KCNQ1c.771+1725T>C (n.771+1725T>C)
c.588+1725T>C (n.588+1725T>C)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.234+1725T>C (n.234+1725T>C)
11g.2585270T>GCA379133839KCNQ1c.771+1725T>G (n.771+1725T>G)
c.588+1725T>G (n.588+1725T>G)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.234+1725T>G (n.234+1725T>G)
11g.2585271C>ACA379133842KCNQ1c.771+1726C>A (n.771+1726C>A)
c.588+1726C>A (n.588+1726C>A)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.234+1726C>A (n.234+1726C>A)
11g.2585271C>GCA379133844KCNQ1c.771+1726C>G (n.771+1726C>G)
c.588+1726C>G (n.588+1726C>G)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.234+1726C>G (n.234+1726C>G)
gnomAD v4
11g.2585271C>TCA472038502KCNQ1c.771+1726C>T (n.771+1726C>T)
c.588+1726C>T (n.588+1726C>T)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.234+1726C>T (n.234+1726C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2585272A=CA1948229060KCNQ1c.771+1727A= (n.771+1727A=)
c.588+1727A= (n.588+1727A=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.712A= (p.Asn238=)
c.234+1727A= (n.234+1727A=)
11g.2585272A>CCA005247KCNQ1c.771+1727A>C (n.771+1727A>C)
c.588+1727A>C (n.588+1727A>C)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.234+1727A>C (n.234+1727A>C)
ClinVar dbSNP
11g.2585272A>GCA379133848KCNQ1c.771+1727A>G (n.771+1727A>G)
c.588+1727A>G (n.588+1727A>G)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.234+1727A>G (n.234+1727A>G)
11g.2585272A>TCA379133847KCNQ1c.771+1727A>T (n.771+1727A>T)
c.588+1727A>T (n.588+1727A>T)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.234+1727A>T (n.234+1727A>T)
11g.2585273A>CCA379133849KCNQ1c.771+1728A>C (n.771+1728A>C)
c.588+1728A>C (n.588+1728A>C)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.234+1728A>C (n.234+1728A>C)
11g.2585273A>GCA379133850KCNQ1c.771+1728A>G (n.771+1728A>G)
c.588+1728A>G (n.588+1728A>G)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.234+1728A>G (n.234+1728A>G)
11g.2585273A>TCA379133851KCNQ1c.771+1728A>T (n.771+1728A>T)
c.588+1728A>T (n.588+1728A>T)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.234+1728A>T (n.234+1728A>T)
11g.2585274C>ACA379133852KCNQ1c.771+1729C>A (n.771+1729C>A)
c.588+1729C>A (n.588+1729C>A)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.234+1729C>A (n.234+1729C>A)
11g.2585274C=CA1948229066KCNQ1c.771+1729C= (n.771+1729C=)
c.588+1729C= (n.588+1729C=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.234+1729C= (n.234+1729C=)
11g.2585274C>GCA379133854KCNQ1c.771+1729C>G (n.771+1729C>G)
c.588+1729C>G (n.588+1729C>G)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.234+1729C>G (n.234+1729C>G)
11g.2585274C>TCA472038503KCNQ1c.771+1729C>T (n.771+1729C>T)
c.588+1729C>T (n.588+1729C>T)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.234+1729C>T (n.234+1729C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585274_2585275delinsATCA2739276107KCNQ1c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT)
c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT)
c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp)
c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp)
c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT)
ClinVar
11g.2585275C>ACA472038504KCNQ1c.771+1730C>A (n.771+1730C>A)
c.588+1730C>A (n.588+1730C>A)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.234+1730C>A (n.234+1730C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585275C=CA1948229071KCNQ1c.771+1730C= (n.771+1730C=)
c.588+1730C= (n.588+1730C=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.234+1730C= (n.234+1730C=)
11g.2585275C>GCA379133856KCNQ1c.771+1730C>G (n.771+1730C>G)
c.588+1730C>G (n.588+1730C>G)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.234+1730C>G (n.234+1730C>G)
11g.2585275C>TCA005255KCNQ1c.771+1730C>T (n.771+1730C>T)
c.588+1730C>T (n.588+1730C>T)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.234+1730C>T (n.234+1730C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585276G>ACA005263KCNQ1c.771+1731G>A (n.771+1731G>A)
c.588+1731G>A (n.588+1731G>A)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.234+1731G>A (n.234+1731G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585276G>CCA005270KCNQ1c.771+1731G>C (n.771+1731G>C)
c.588+1731G>C (n.588+1731G>C)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.234+1731G>C (n.234+1731G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2585276G=CA1948229081KCNQ1c.771+1731G= (n.771+1731G=)
c.588+1731G= (n.588+1731G=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.234+1731G= (n.234+1731G=)
11g.2585276G>TCA379133861KCNQ1c.771+1731G>T (n.771+1731G>T)
c.588+1731G>T (n.588+1731G>T)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.234+1731G>T (n.234+1731G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585277G>ACA472038505KCNQ1c.771+1732G>A (n.771+1732G>A)
c.588+1732G>A (n.588+1732G>A)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.234+1732G>A (n.234+1732G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585277G>CCA472038506KCNQ1c.771+1732G>C (n.771+1732G>C)
c.588+1732G>C (n.588+1732G>C)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.234+1732G>C (n.234+1732G>C)
11g.2585277G=CA1948229087KCNQ1c.771+1732G= (n.771+1732G=)
c.588+1732G= (n.588+1732G=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.234+1732G= (n.234+1732G=)
11g.2585277G>TCA472038507KCNQ1c.771+1732G>T (n.771+1732G>T)
c.588+1732G>T (n.588+1732G>T)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.234+1732G>T (n.234+1732G>T)
11g.2585278C>ACA379133868KCNQ1c.771+1733C>A (n.771+1733C>A)
c.588+1733C>A (n.588+1733C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.234+1733C>A (n.234+1733C>A)
11g.2585278C>GCA379133866KCNQ1c.771+1733C>G (n.771+1733C>G)
c.588+1733C>G (n.588+1733C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.234+1733C>G (n.234+1733C>G)
11g.2585278C>TCA379133864KCNQ1c.771+1733C>T (n.771+1733C>T)
c.588+1733C>T (n.588+1733C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.234+1733C>T (n.234+1733C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.2585279A>CCA379133875KCNQ1c.771+1734A>C (n.771+1734A>C)
c.588+1734A>C (n.588+1734A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.234+1734A>C (n.234+1734A>C)
11g.2585279A>GCA379133871KCNQ1c.771+1734A>G (n.771+1734A>G)
c.588+1734A>G (n.588+1734A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.234+1734A>G (n.234+1734A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585279A>TCA379133873KCNQ1c.771+1734A>T (n.771+1734A>T)
c.588+1734A>T (n.588+1734A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.234+1734A>T (n.234+1734A>T)
11g.2585280G>ACA472038508KCNQ1c.771+1735G>A (n.771+1735G>A)
c.588+1735G>A (n.588+1735G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.234+1735G>A (n.234+1735G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585280G>CCA379133878KCNQ1c.771+1735G>C (n.771+1735G>C)
c.588+1735G>C (n.588+1735G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.234+1735G>C (n.234+1735G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2585280G=CA1948229096KCNQ1c.771+1735G= (n.771+1735G=)
c.588+1735G= (n.588+1735G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.234+1735G= (n.234+1735G=)
11g.2585280G>TCA005281KCNQ1c.771+1735G>T (n.771+1735G>T)
c.588+1735G>T (n.588+1735G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.234+1735G>T (n.234+1735G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585281A>CCA379133881KCNQ1c.771+1736A>C (n.771+1736A>C)
c.588+1736A>C (n.588+1736A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.234+1736A>C (n.234+1736A>C)
11g.2585281A>GCA379133883KCNQ1c.771+1736A>G (n.771+1736A>G)
c.588+1736A>G (n.588+1736A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.234+1736A>G (n.234+1736A>G)
11g.2585281A>TCA379133885KCNQ1c.771+1736A>T (n.771+1736A>T)
c.588+1736A>T (n.588+1736A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.234+1736A>T (n.234+1736A>T)
11g.2585282T>ACA379133888KCNQ1c.771+1737T>A (n.771+1737T>A)
c.588+1737T>A (n.588+1737T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.234+1737T>A (n.234+1737T>A)
11g.2585282T>CCA379133891KCNQ1c.771+1737T>C (n.771+1737T>C)
c.588+1737T>C (n.588+1737T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.234+1737T>C (n.234+1737T>C)
11g.2585282T>GCA379133889KCNQ1c.771+1737T>G (n.771+1737T>G)
c.588+1737T>G (n.588+1737T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.234+1737T>G (n.234+1737T>G)
11g.2585283C>ACA472038509KCNQ1c.771+1738C>A (n.771+1738C>A)
c.588+1738C>A (n.588+1738C>A)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.234+1738C>A (n.234+1738C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2585283C>GCA379133893KCNQ1c.771+1738C>G (n.771+1738C>G)
c.588+1738C>G (n.588+1738C>G)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.234+1738C>G (n.234+1738C>G)
11g.2585283C>TCA472038510KCNQ1c.771+1738C>T (n.771+1738C>T)
c.588+1738C>T (n.588+1738C>T)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.234+1738C>T (n.234+1738C>T)
11g.2585284C>ACA379133896KCNQ1c.771+1739C>A (n.771+1739C>A)
c.588+1739C>A (n.588+1739C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.234+1739C>A (n.234+1739C>A)
11g.2585284C=CA1948229107KCNQ1c.771+1739C= (n.771+1739C=)
c.588+1739C= (n.588+1739C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.234+1739C= (n.234+1739C=)
11g.2585284C>GCA005284KCNQ1c.771+1739C>G (n.771+1739C>G)
c.588+1739C>G (n.588+1739C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.234+1739C>G (n.234+1739C>G)
ClinVar dbSNP
11g.2585284C>TCA379133898KCNQ1c.771+1739C>T (n.771+1739C>T)
c.588+1739C>T (n.588+1739C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.234+1739C>T (n.234+1739C>T)
11g.2585285C>ACA027072KCNQ1c.771+1740C>A (n.771+1740C>A)
c.588+1740C>A (n.588+1740C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.234+1740C>A (n.234+1740C>A)
dbSNP ExAC
11g.2585285C=CA1948229117KCNQ1c.771+1740C= (n.771+1740C=)
c.588+1740C= (n.588+1740C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.234+1740C= (n.234+1740C=)
11g.2585285C>GCA379133902KCNQ1c.771+1740C>G (n.771+1740C>G)
c.588+1740C>G (n.588+1740C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.234+1740C>G (n.234+1740C>G)
11g.2585285C>TCA379133900KCNQ1c.771+1740C>T (n.771+1740C>T)
c.588+1740C>T (n.588+1740C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.234+1740C>T (n.234+1740C>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585286G>ACA027080KCNQ1c.771+1741G>A (n.771+1741G>A)
c.588+1741G>A (n.588+1741G>A)
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.234+1741G>A (n.234+1741G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585286G>CCA027089KCNQ1c.771+1741G>C (n.771+1741G>C)
c.588+1741G>C (n.588+1741G>C)
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.234+1741G>C (n.234+1741G>C)
dbSNP ExAC
11g.2585286G=CA1948229126KCNQ1c.771+1741G= (n.771+1741G=)
c.588+1741G= (n.588+1741G=)
c.1107G= (p.Pro369=)
c.726G= (p.Pro242=)
c.234+1741G= (n.234+1741G=)
11g.2585286G>TCA472038511KCNQ1c.771+1741G>T (n.771+1741G>T)
c.588+1741G>T (n.588+1741G>T)
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.234+1741G>T (n.234+1741G>T)
gnomAD v4
11g.2585287G>ACA379133906KCNQ1c.771+1742G>A (n.771+1742G>A)
c.588+1742G>A (n.588+1742G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.234+1742G>A (n.234+1742G>A)
11g.2585287G>CCA379133908KCNQ1c.771+1742G>C (n.771+1742G>C)
c.588+1742G>C (n.588+1742G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.234+1742G>C (n.234+1742G>C)
11g.2585287G>TCA379133911KCNQ1c.771+1742G>T (n.771+1742G>T)
c.588+1742G>T (n.588+1742G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.234+1742G>T (n.234+1742G>T)
11g.2585288C>ACA379133913KCNQ1c.771+1743C>A (n.771+1743C>A)
c.588+1743C>A (n.588+1743C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.234+1743C>A (n.234+1743C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585288C=CA1948229137KCNQ1c.771+1743C= (n.771+1743C=)
c.588+1743C= (n.588+1743C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.234+1743C= (n.234+1743C=)
11g.2585288C>GCA379133915KCNQ1c.771+1743C>G (n.771+1743C>G)
c.588+1743C>G (n.588+1743C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.234+1743C>G (n.234+1743C>G)
11g.2585288C>TCA027096KCNQ1c.771+1743C>T (n.771+1743C>T)
c.588+1743C>T (n.588+1743C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.234+1743C>T (n.234+1743C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>ACA005293KCNQ1c.771+1744G>A (n.771+1744G>A)
c.588+1744G>A (n.588+1744G>A)
c.1110G>A (p.Ala370=)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.234+1744G>A (n.234+1744G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>CCA472038512KCNQ1c.771+1744G>C (n.771+1744G>C)
c.588+1744G>C (n.588+1744G>C)
c.1110G>C (p.Ala370=)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.234+1744G>C (n.234+1744G>C)
11g.2585289G=CA1948229145KCNQ1c.771+1744G= (n.771+1744G=)
c.588+1744G= (n.588+1744G=)
c.1110G= (p.Ala370=)
c.729G= (p.Ala243=)
c.234+1744G= (n.234+1744G=)
11g.2585289G>TCA472038513KCNQ1c.771+1744G>T (n.771+1744G>T)
c.588+1744G>T (n.588+1744G>T)
c.1110G>T (p.Ala370=)
c.729G>T (p.Ala243=)
c.234+1744G>T (n.234+1744G>T)
11g.2585290G>ACA005300KCNQ1c.771+1745G>A (n.771+1745G>A)
c.588+1745G>A (n.588+1745G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.234+1745G>A (n.234+1745G>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585290G>CCA10582883KCNQ1c.771+1745G>C (n.771+1745G>C)
c.588+1745G>C (n.588+1745G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.234+1745G>C (n.234+1745G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2585290G=CA1948229160KCNQ1c.771+1745G= (n.771+1745G=)
c.588+1745G= (n.588+1745G=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.234+1745G= (n.234+1745G=)
11g.2585290G>TCA379133920KCNQ1c.771+1745G>T (n.771+1745G>T)
c.588+1745G>T (n.588+1745G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.234+1745G>T (n.234+1745G>T)
11g.2585291C>ACA379133925KCNQ1c.771+1746C>A (n.771+1746C>A)
c.588+1746C>A (n.588+1746C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.234+1746C>A (n.234+1746C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585291C=CA1948229171KCNQ1c.771+1746C= (n.771+1746C=)
c.588+1746C= (n.588+1746C=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.234+1746C= (n.234+1746C=)
11g.2585291C>GCA379133927KCNQ1c.771+1746C>G (n.771+1746C>G)
c.588+1746C>G (n.588+1746C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.234+1746C>G (n.234+1746C>G)
11g.2585291C>TCA379133923KCNQ1c.771+1746C>T (n.771+1746C>T)
c.588+1746C>T (n.588+1746C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.234+1746C>T (n.234+1746C>T)
11g.2585292A>CCA472038514KCNQ1c.771+1747A>C (n.771+1747A>C)
c.588+1747A>C (n.588+1747A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.234+1747A>C (n.234+1747A>C)
11g.2585292A>GCA472038515KCNQ1c.771+1747A>G (n.771+1747A>G)
c.588+1747A>G (n.588+1747A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.234+1747A>G (n.234+1747A>G)
11g.2585292A>TCA472038516KCNQ1c.771+1747A>T (n.771+1747A>T)
c.588+1747A>T (n.588+1747A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.234+1747A>T (n.234+1747A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585293G>ACA379133928KCNQ1c.771+1748G>A (n.771+1748G>A)
c.588+1748G>A (n.588+1748G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.234+1748G>A (n.234+1748G>A)
11g.2585293G>CCA379133933KCNQ1c.771+1748G>C (n.771+1748G>C)
c.588+1748G>C (n.588+1748G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.234+1748G>C (n.234+1748G>C)
gnomAD v4
11g.2585293G>TCA379133931KCNQ1c.771+1748G>T (n.771+1748G>T)
c.588+1748G>T (n.588+1748G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.234+1748G>T (n.234+1748G>T)
11g.2585294C>ACA005309KCNQ1c.771+1749C>A (n.771+1749C>A)
c.588+1749C>A (n.588+1749C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.234+1749C>A (n.234+1749C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585294C=CA1948229177KCNQ1c.771+1749C= (n.771+1749C=)
c.588+1749C= (n.588+1749C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.234+1749C= (n.234+1749C=)
11g.2585294C>GCA379133938KCNQ1c.771+1749C>G (n.771+1749C>G)
c.588+1749C>G (n.588+1749C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.234+1749C>G (n.234+1749C>G)
11g.2585294C>TCA379133936KCNQ1c.771+1749C>T (n.771+1749C>T)
c.588+1749C>T (n.588+1749C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.234+1749C>T (n.234+1749C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585295C>ACA472038517KCNQ1c.771+1750C>A (n.771+1750C>A)
c.588+1750C>A (n.588+1750C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.234+1750C>A (n.234+1750C>A)
11g.2585295C>GCA472038518KCNQ1c.771+1750C>G (n.771+1750C>G)
c.588+1750C>G (n.588+1750C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.234+1750C>G (n.234+1750C>G)
11g.2585295C>TCA472038519KCNQ1c.771+1750C>T (n.771+1750C>T)
c.588+1750C>T (n.588+1750C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.234+1750C>T (n.234+1750C>T)
11g.2585296T>ACA379133941KCNQ1c.771+1751T>A (n.771+1751T>A)
c.588+1751T>A (n.588+1751T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.234+1751T>A (n.234+1751T>A)
11g.2585296T>CCA005318KCNQ1c.771+1751T>C (n.771+1751T>C)
c.588+1751T>C (n.588+1751T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.234+1751T>C (n.234+1751T>C)
ClinVar dbSNP
11g.2585296T>GCA379133943KCNQ1c.771+1751T>G (n.771+1751T>G)
c.588+1751T>G (n.588+1751T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.234+1751T>G (n.234+1751T>G)
11g.2585296T=CA1948229190KCNQ1c.771+1751T= (n.771+1751T=)
c.588+1751T= (n.588+1751T=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.234+1751T= (n.234+1751T=)
11g.2585297C>ACA379133946KCNQ1c.771+1752C>A (n.771+1752C>A)
c.588+1752C>A (n.588+1752C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.234+1752C>A (n.234+1752C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585297C=CA1948229200KCNQ1c.771+1752C= (n.771+1752C=)
c.588+1752C= (n.588+1752C=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.234+1752C= (n.234+1752C=)
11g.2585297C>GCA379133948KCNQ1c.771+1752C>G (n.771+1752C>G)
c.588+1752C>G (n.588+1752C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.234+1752C>G (n.234+1752C>G)
11g.2585297C>TCA379133950KCNQ1c.771+1752C>T (n.771+1752C>T)
c.588+1752C>T (n.588+1752C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.234+1752C>T (n.234+1752C>T)
11g.2585298A=CA1948229207KCNQ1c.771+1753A= (n.771+1753A=)
c.588+1753A= (n.588+1753A=)
c.1119A= (p.Ser373=)
c.738A= (p.Ser246=)
c.234+1753A= (n.234+1753A=)
11g.2585298A>CCA472038521KCNQ1c.771+1753A>C (n.771+1753A>C)
c.588+1753A>C (n.588+1753A>C)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.234+1753A>C (n.234+1753A>C)
11g.2585298A>GCA16606304KCNQ1c.771+1753A>G (n.771+1753A>G)
c.588+1753A>G (n.588+1753A>G)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.234+1753A>G (n.234+1753A>G)
ClinVar dbSNP
11g.2585298A>TCA472038520KCNQ1c.771+1753A>T (n.771+1753A>T)
c.588+1753A>T (n.588+1753A>T)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.234+1753A>T (n.234+1753A>T)
11g.2585299C>ACA379133952KCNQ1c.771+1754C>A (n.771+1754C>A)
c.588+1754C>A (n.588+1754C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.234+1754C>A (n.234+1754C>A)
11g.2585299C=CA1948229213KCNQ1c.771+1754C= (n.771+1754C=)
c.588+1754C= (n.588+1754C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.234+1754C= (n.234+1754C=)
11g.2585299C>GCA379133954KCNQ1c.771+1754C>G (n.771+1754C>G)
c.588+1754C>G (n.588+1754C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.234+1754C>G (n.234+1754C>G)
11g.2585299C>TCA379133956KCNQ1c.771+1754C>T (n.771+1754C>T)
c.588+1754C>T (n.588+1754C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.234+1754C>T (n.234+1754C>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585299_2585303delinsCTCATCA1948229212KCNQ1c.771+1754_771+1758delinsCTCAT (n.771+1754_771+1758delinsCTCAT)
c.588+1754_588+1758delinsCTCAT (n.588+1754_588+1758delinsCTCAT)
c.1120_1124delinsCTCAT (p.Leu374=)
c.739_743delinsCTCAT (p.Leu247=)
c.234+1754_234+1758delinsCTCAT (n.234+1754_234+1758delinsCTCAT)
11g.2585300T>ACA005326KCNQ1c.771+1755T>A (n.771+1755T>A)
c.588+1755T>A (n.588+1755T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.234+1755T>A (n.234+1755T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585300T>CCA379133959KCNQ1c.771+1755T>C (n.771+1755T>C)
c.588+1755T>C (n.588+1755T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.234+1755T>C (n.234+1755T>C)
11g.2585300T>GCA379133961KCNQ1c.771+1755T>G (n.771+1755T>G)
c.588+1755T>G (n.588+1755T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.234+1755T>G (n.234+1755T>G)
11g.2585300T=CA1948229226KCNQ1c.771+1755T= (n.771+1755T=)
c.588+1755T= (n.588+1755T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.234+1755T= (n.234+1755T=)
11g.2585303_2585306delCA005342KCNQ1c.771+1758_771+1761del (n.771+1758_771+1761del)
c.588+1758_588+1761del (n.588+1758_588+1761del)
c.1124_1127del (p.Ile375ArgfsTer?)
c.743_746del (p.Ile248ArgfsTer?)
c.234+1758_234+1761del (n.234+1758_234+1761del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585301delCA2697558961KCNQ1c.771+1756del (n.771+1756del)
c.588+1756del (n.588+1756del)
c.1122del (p.Ile375PhefsTer?)
c.741del (p.Ile248PhefsTer?)
c.234+1756del (n.234+1756del)
ClinVar
11g.2585301C>ACA216330146KCNQ1c.771+1756C>A (n.771+1756C>A)
c.588+1756C>A (n.588+1756C>A)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.741C>A (p.Leu247=)
c.234+1756C>A (n.234+1756C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585301C=CA1948229233KCNQ1c.771+1756C= (n.771+1756C=)
c.588+1756C= (n.588+1756C=)
c.1122C= (p.Leu374=)
c.741C= (p.Leu247=)
c.234+1756C= (n.234+1756C=)
11g.2585301C>GCA472038522KCNQ1c.771+1756C>G (n.771+1756C>G)
c.588+1756C>G (n.588+1756C>G)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.741C>G (p.Leu247=)
c.234+1756C>G (n.234+1756C>G)
11g.2585301C>TCA472038523KCNQ1c.771+1756C>T (n.771+1756C>T)
c.588+1756C>T (n.588+1756C>T)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.741C>T (p.Leu247=)
c.234+1756C>T (n.234+1756C>T)
11g.2585302A=CA1948229238KCNQ1c.771+1757A= (n.771+1757A=)
c.588+1757A= (n.588+1757A=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.234+1757A= (n.234+1757A=)
11g.2585302A>CCA379133965KCNQ1c.771+1757A>C (n.771+1757A>C)
c.588+1757A>C (n.588+1757A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.234+1757A>C (n.234+1757A>C)
11g.2585302A>GCA216330148KCNQ1c.771+1757A>G (n.771+1757A>G)
c.588+1757A>G (n.588+1757A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.234+1757A>G (n.234+1757A>G)
ClinVar dbSNP
11g.2585302A>TCA005336KCNQ1c.771+1757A>T (n.771+1757A>T)
c.588+1757A>T (n.588+1757A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.234+1757A>T (n.234+1757A>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585303T>ACA379133968KCNQ1c.771+1758T>A (n.771+1758T>A)
c.588+1758T>A (n.588+1758T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.234+1758T>A (n.234+1758T>A)
11g.2585303T>CCA379133970KCNQ1c.771+1758T>C (n.771+1758T>C)
c.588+1758T>C (n.588+1758T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.234+1758T>C (n.234+1758T>C)
11g.2585303T>GCA379133972KCNQ1c.771+1758T>G (n.771+1758T>G)
c.588+1758T>G (n.588+1758T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.234+1758T>G (n.234+1758T>G)
11g.2585304T>ACA472038524KCNQ1c.771+1759T>A (n.771+1759T>A)
c.588+1759T>A (n.588+1759T>A)
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.234+1759T>A (n.234+1759T>A)
11g.2585304T>CCA472038525KCNQ1c.771+1759T>C (n.771+1759T>C)
c.588+1759T>C (n.588+1759T>C)
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.234+1759T>C (n.234+1759T>C)
11g.2585304T>GCA379133974KCNQ1c.771+1759T>G (n.771+1759T>G)
c.588+1759T>G (n.588+1759T>G)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.234+1759T>G (n.234+1759T>G)
11g.2585305C>ACA379133976KCNQ1c.771+1760C>A (n.771+1760C>A)
c.588+1760C>A (n.588+1760C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.234+1760C>A (n.234+1760C>A)
11g.2585305C=CA1948229245KCNQ1c.771+1760C= (n.771+1760C=)
c.588+1760C= (n.588+1760C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.234+1760C= (n.234+1760C=)
11g.2585305C>GCA379133978KCNQ1c.771+1760C>G (n.771+1760C>G)
c.588+1760C>G (n.588+1760C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.234+1760C>G (n.234+1760C>G)
ClinVar dbSNP
11g.2585305C>TCA379133980KCNQ1c.771+1760C>T (n.771+1760C>T)
c.588+1760C>T (n.588+1760C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.234+1760C>T (n.234+1760C>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585306A>CCA379133981KCNQ1c.771+1761A>C (n.771+1761A>C)
c.588+1761A>C (n.588+1761A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.234+1761A>C (n.234+1761A>C)
11g.2585306A>GCA379133983KCNQ1c.771+1761A>G (n.771+1761A>G)
c.588+1761A>G (n.588+1761A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.234+1761A>G (n.234+1761A>G)
ClinVar dbSNP
11g.2585306A>TCA379133985KCNQ1c.771+1761A>T (n.771+1761A>T)
c.588+1761A>T (n.588+1761A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.234+1761A>T (n.234+1761A>T)
11g.2585307G>ACA472038526KCNQ1c.771+1762G>A (n.771+1762G>A)
c.588+1762G>A (n.588+1762G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.234+1762G>A (n.234+1762G>A)
gnomAD v4
11g.2585307G>CCA379133987KCNQ1c.771+1762G>C (n.771+1762G>C)
c.588+1762G>C (n.588+1762G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.234+1762G>C (n.234+1762G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585307G=CA1948229256KCNQ1c.771+1762G= (n.771+1762G=)
c.588+1762G= (n.588+1762G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.747G= (p.Gln249=)
c.234+1762G= (n.234+1762G=)
11g.2585307G>TCA379133990KCNQ1c.771+1762G>T (n.771+1762G>T)
c.588+1762G>T (n.588+1762G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.234+1762G>T (n.234+1762G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585308G>ACA379133992KCNQ1c.771+1763G>A (n.771+1763G>A)
c.588+1763G>A (n.588+1763G>A)
c.1128+1G>A (n.1128+1G>A)
c.747+1G>A (n.747+1G>A)
c.234+1763G>A (n.234+1763G>A)
11g.2585308G>CCA379133995KCNQ1c.771+1763G>C (n.771+1763G>C)
c.588+1763G>C (n.588+1763G>C)
c.1128+1G>C (n.1128+1G>C)
c.747+1G>C (n.747+1G>C)
c.234+1763G>C (n.234+1763G>C)
11g.2585308G=CA1948229271KCNQ1c.771+1763G= (n.771+1763G=)
c.588+1763G= (n.588+1763G=)
c.1128+1G= (n.1128+1G=)
c.747+1G= (n.747+1G=)
c.234+1763G= (n.234+1763G=)
11g.2585308G>TCA005355KCNQ1c.771+1763G>T (n.771+1763G>T)
c.588+1763G>T (n.588+1763G>T)
c.1128+1G>T (n.1128+1G>T)
c.747+1G>T (n.747+1G>T)
c.234+1763G>T (n.234+1763G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2585309T>ACA379133998KCNQ1c.771+1764T>A (n.771+1764T>A)
c.588+1764T>A (n.588+1764T>A)
c.1128+2T>A (n.1128+2T>A)
c.747+2T>A (n.747+2T>A)
c.234+1764T>A (n.234+1764T>A)
ClinVar dbSNP
11g.2585309T>CCA379134000KCNQ1c.771+1764T>C (n.771+1764T>C)
c.588+1764T>C (n.588+1764T>C)
c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
c.747+2T>C (n.747+2T>C)
c.234+1764T>C (n.234+1764T>C)
11g.2585309T>GCA379134002KCNQ1c.771+1764T>G (n.771+1764T>G)
c.588+1764T>G (n.588+1764T>G)
c.1128+2T>G (n.1128+2T>G)
c.747+2T>G (n.747+2T>G)
c.234+1764T>G (n.234+1764T>G)
11g.2585310G>ACA027134KCNQ1c.771+1765G>A (n.771+1765G>A)
c.588+1765G>A (n.588+1765G>A)
c.1128+3G>A (n.1128+3G>A)
c.747+3G>A (n.747+3G>A)
c.234+1765G>A (n.234+1765G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585310G>CCA2580599405KCNQ1c.771+1765G>C (n.771+1765G>C)
c.588+1765G>C (n.588+1765G>C)
c.1128+3G>C (n.1128+3G>C)
c.747+3G>C (n.747+3G>C)
c.234+1765G>C (n.234+1765G>C)
11g.2585310G=CA1948229278KCNQ1c.771+1765G= (n.771+1765G=)
c.588+1765G= (n.588+1765G=)
c.1128+3G= (n.1128+3G=)
c.747+3G= (n.747+3G=)
c.234+1765G= (n.234+1765G=)
11g.2585310G>TCA912971979KCNQ1c.771+1765G>T (n.771+1765G>T)
c.588+1765G>T (n.588+1765G>T)
c.1128+3G>T (n.1128+3G>T)
c.747+3G>T (n.747+3G>T)
c.234+1765G>T (n.234+1765G>T)
gnomAD v4
11g.2585310_2585311delinsGCCA1948229280KCNQ1c.771+1765_771+1766delinsGC (n.771+1765_771+1766delinsGC)
c.588+1765_588+1766delinsGC (n.588+1765_588+1766delinsGC)
c.1128+3_1128+4delinsGC (n.1128+3_1128+4delinsGC)
c.747+3_747+4delinsGC (n.747+3_747+4delinsGC)
c.234+1765_234+1766delinsGC (n.234+1765_234+1766delinsGC)
11g.2585311delCA597110700KCNQ1c.771+1766del (n.771+1766del)
c.588+1766del (n.588+1766del)
c.1128+4del (n.1128+4del)
c.747+4del (n.747+4del)
c.234+1766del (n.234+1766del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585311C=CA1948229291KCNQ1c.771+1766C= (n.771+1766C=)
c.588+1766C= (n.588+1766C=)
c.1128+4C= (n.1128+4C=)
c.747+4C= (n.747+4C=)
c.234+1766C= (n.234+1766C=)
11g.2585311C>TCA005362KCNQ1c.771+1766C>T (n.771+1766C>T)
c.588+1766C>T (n.588+1766C>T)
c.1128+4C>T (n.1128+4C>T)
c.747+4C>T (n.747+4C>T)
c.234+1766C>T (n.234+1766C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585311dupCA2580615603KCNQ1c.771+1766dup (n.771+1766dup)
c.588+1766dup (n.588+1766dup)
c.1128+4dup (n.1128+4dup)
c.747+4dup (n.747+4dup)
c.234+1766dup (n.234+1766dup)
ClinVar
11g.2585312G>ACA005367KCNQ1c.771+1767G>A (n.771+1767G>A)
c.588+1767G>A (n.588+1767G>A)
c.1128+5G>A (n.1128+5G>A)
c.747+5G>A (n.747+5G>A)
c.234+1767G>A (n.234+1767G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585312G>CCA2580082618KCNQ1c.771+1767G>C (n.771+1767G>C)
c.588+1767G>C (n.588+1767G>C)
c.1128+5G>C (n.1128+5G>C)
c.747+5G>C (n.747+5G>C)
c.234+1767G>C (n.234+1767G>C)
ClinVar
11g.2585312G=CA1948229298KCNQ1c.771+1767G= (n.771+1767G=)
c.588+1767G= (n.588+1767G=)
c.1128+5G= (n.1128+5G=)
c.747+5G= (n.747+5G=)
c.234+1767G= (n.234+1767G=)
11g.2585312G>TCA027179KCNQ1c.771+1767G>T (n.771+1767G>T)
c.588+1767G>T (n.588+1767G>T)
c.1128+5G>T (n.1128+5G>T)
c.747+5G>T (n.747+5G>T)
c.234+1767G>T (n.234+1767G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585313G>ACA216330207KCNQ1c.771+1768G>A (n.771+1768G>A)
c.588+1768G>A (n.588+1768G>A)
c.1128+6G>A (n.1128+6G>A)
c.747+6G>A (n.747+6G>A)
c.234+1768G>A (n.234+1768G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585313G>CCA2612003175KCNQ1c.771+1768G>C (n.771+1768G>C)
c.588+1768G>C (n.588+1768G>C)
c.1128+6G>C (n.1128+6G>C)
c.747+6G>C (n.747+6G>C)
c.234+1768G>C (n.234+1768G>C)
gnomAD v4
11g.2585313G=CA1948229311KCNQ1c.771+1768G= (n.771+1768G=)
c.588+1768G= (n.588+1768G=)
c.1128+6G= (n.1128+6G=)
c.747+6G= (n.747+6G=)
c.234+1768G= (n.234+1768G=)
11g.2585313G>TCA597110702KCNQ1c.771+1768G>T (n.771+1768G>T)
c.588+1768G>T (n.588+1768G>T)
c.1128+6G>T (n.1128+6G>T)
c.747+6G>T (n.747+6G>T)
c.234+1768G>T (n.234+1768G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585314T>ACA027184KCNQ1c.771+1769T>A (n.771+1769T>A)
c.588+1769T>A (n.588+1769T>A)
c.1128+7T>A (n.1128+7T>A)
c.747+7T>A (n.747+7T>A)
c.234+1769T>A (n.234+1769T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585314T>GCA1948229314KCNQ1c.771+1769T>G (n.771+1769T>G)
c.588+1769T>G (n.588+1769T>G)
c.1128+7T>G (n.1128+7T>G)
c.747+7T>G (n.747+7T>G)
c.234+1769T>G (n.234+1769T>G)
dbSNP
11g.2585314T=CA1948229315KCNQ1c.771+1769T= (n.771+1769T=)
c.588+1769T= (n.588+1769T=)
c.1128+7T= (n.1128+7T=)
c.747+7T= (n.747+7T=)
c.234+1769T= (n.234+1769T=)
11g.2585315G>ACA027191KCNQ1c.771+1770G>A (n.771+1770G>A)
c.588+1770G>A (n.588+1770G>A)
c.1128+8G>A (n.1128+8G>A)
c.747+8G>A (n.747+8G>A)
c.234+1770G>A (n.234+1770G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585315G>CCA597110704KCNQ1c.771+1770G>C (n.771+1770G>C)
c.588+1770G>C (n.588+1770G>C)
c.1128+8G>C (n.1128+8G>C)
c.747+8G>C (n.747+8G>C)
c.234+1770G>C (n.234+1770G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585315G=CA1948229319KCNQ1c.771+1770G= (n.771+1770G=)
c.588+1770G= (n.588+1770G=)
c.1128+8G= (n.1128+8G=)
c.747+8G= (n.747+8G=)
c.234+1770G= (n.234+1770G=)
11g.2585316C>ACA2612003178KCNQ1c.771+1771C>A (n.771+1771C>A)
c.588+1771C>A (n.588+1771C>A)
c.1128+9C>A (n.1128+9C>A)
c.747+9C>A (n.747+9C>A)
c.234+1771C>A (n.234+1771C>A)
gnomAD v4
11g.2585316C>TCA2612003179KCNQ1c.771+1771C>T (n.771+1771C>T)
c.588+1771C>T (n.588+1771C>T)
c.1128+9C>T (n.1128+9C>T)
c.747+9C>T (n.747+9C>T)
c.234+1771C>T (n.234+1771C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.2585317C>ACA2723231314KCNQ1c.771+1772C>A (n.771+1772C>A)
c.588+1772C>A (n.588+1772C>A)
c.1128+10C>A (n.1128+10C>A)
c.747+10C>A (n.747+10C>A)
c.234+1772C>A (n.234+1772C>A)
dbSNP
11g.2585319G>ACA2612003181KCNQ1c.771+1774G>A (n.771+1774G>A)
c.588+1774G>A (n.588+1774G>A)
c.1128+12G>A (n.1128+12G>A)
c.747+12G>A (n.747+12G>A)
c.234+1774G>A (n.234+1774G>A)
gnomAD v4
11g.2585319G>CCA597110705KCNQ1c.771+1774G>C (n.771+1774G>C)
c.588+1774G>C (n.588+1774G>C)
c.1128+12G>C (n.1128+12G>C)
c.747+12G>C (n.747+12G>C)
c.234+1774G>C (n.234+1774G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585319G=CA1948229322KCNQ1c.771+1774G= (n.771+1774G=)
c.588+1774G= (n.588+1774G=)
c.1128+12G= (n.1128+12G=)
c.747+12G= (n.747+12G=)
c.234+1774G= (n.234+1774G=)
11g.2585319G>TCA027115KCNQ1c.771+1774G>T (n.771+1774G>T)
c.588+1774G>T (n.588+1774G>T)
c.1128+12G>T (n.1128+12G>T)
c.747+12G>T (n.747+12G>T)
c.234+1774G>T (n.234+1774G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585320C>ACA597110706KCNQ1c.771+1775C>A (n.771+1775C>A)
c.588+1775C>A (n.588+1775C>A)
c.1128+13C>A (n.1128+13C>A)
c.747+13C>A (n.747+13C>A)
c.234+1775C>A (n.234+1775C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585320C=CA1948229325KCNQ1c.771+1775C= (n.771+1775C=)
c.588+1775C= (n.588+1775C=)
c.1128+13C= (n.1128+13C=)
c.747+13C= (n.747+13C=)
c.234+1775C= (n.234+1775C=)
11g.2585320C>TCA2612003184KCNQ1c.771+1775C>T (n.771+1775C>T)
c.588+1775C>T (n.588+1775C>T)
c.1128+13C>T (n.1128+13C>T)
c.747+13C>T (n.747+13C>T)
c.234+1775C>T (n.234+1775C>T)
gnomAD v4
11g.2585321A>GCA2612003185KCNQ1c.771+1776A>G (n.771+1776A>G)
c.588+1776A>G (n.588+1776A>G)
c.1128+14A>G (n.1128+14A>G)
c.747+14A>G (n.747+14A>G)
c.234+1776A>G (n.234+1776A>G)
gnomAD v4
11g.2585322A=CA1948229328KCNQ1c.771+1777A= (n.771+1777A=)
c.588+1777A= (n.588+1777A=)
c.1128+15A= (n.1128+15A=)
c.747+15A= (n.747+15A=)
c.234+1777A= (n.234+1777A=)
11g.2585322A>GCA597110776KCNQ1c.771+1777A>G (n.771+1777A>G)
c.588+1777A>G (n.588+1777A>G)
c.1128+15A>G (n.1128+15A>G)
c.747+15A>G (n.747+15A>G)
c.234+1777A>G (n.234+1777A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.2585323G>ACA2612003186KCNQ1c.771+1778G>A (n.771+1778G>A)
c.588+1778G>A (n.588+1778G>A)
c.1128+16G>A (n.1128+16G>A)
c.747+16G>A (n.747+16G>A)
c.234+1778G>A (n.234+1778G>A)
gnomAD v4
11g.2585324G>ACA1948229333KCNQ1c.771+1779G>A (n.771+1779G>A)
c.588+1779G>A (n.588+1779G>A)
c.1128+17G>A (n.1128+17G>A)
c.747+17G>A (n.747+17G>A)
c.234+1779G>A (n.234+1779G>A)
dbSNP
11g.2585324G=CA1948229331KCNQ1c.771+1779G= (n.771+1779G=)
c.588+1779G= (n.588+1779G=)
c.1128+17G= (n.1128+17G=)
c.747+17G= (n.747+17G=)
c.234+1779G= (n.234+1779G=)
11g.2585325C>ACA2612003187KCNQ1c.771+1780C>A (n.771+1780C>A)
c.588+1780C>A (n.588+1780C>A)
c.1128+18C>A (n.1128+18C>A)
c.747+18C>A (n.747+18C>A)
c.234+1780C>A (n.234+1780C>A)
gnomAD v4
11g.2585325C=CA1948229340KCNQ1c.771+1780C= (n.771+1780C=)
c.588+1780C= (n.588+1780C=)
c.1128+18C= (n.1128+18C=)
c.747+18C= (n.747+18C=)
c.234+1780C= (n.234+1780C=)
11g.2585325C>TCA597110777KCNQ1c.771+1780C>T (n.771+1780C>T)
c.588+1780C>T (n.588+1780C>T)
c.1128+18C>T (n.1128+18C>T)
c.747+18C>T (n.747+18C>T)
c.234+1780C>T (n.234+1780C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585326C>ACA2574728209KCNQ1c.771+1781C>A (n.771+1781C>A)
c.588+1781C>A (n.588+1781C>A)
c.1128+19C>A (n.1128+19C>A)
c.747+19C>A (n.747+19C>A)
c.234+1781C>A (n.234+1781C>A)
11g.2585326C=CA1948229342KCNQ1c.771+1781C= (n.771+1781C=)
c.588+1781C= (n.588+1781C=)
c.1128+19C= (n.1128+19C=)
c.747+19C= (n.747+19C=)
c.234+1781C= (n.234+1781C=)
11g.2585326C>GCA2612003189KCNQ1c.771+1781C>G (n.771+1781C>G)
c.588+1781C>G (n.588+1781C>G)
c.1128+19C>G (n.1128+19C>G)
c.747+19C>G (n.747+19C>G)
c.234+1781C>G (n.234+1781C>G)
gnomAD v4
11g.2585326C>TCA216330222KCNQ1c.771+1781C>T (n.771+1781C>T)
c.588+1781C>T (n.588+1781C>T)
c.1128+19C>T (n.1128+19C>T)
c.747+19C>T (n.747+19C>T)
c.234+1781C>T (n.234+1781C>T)
dbSNP
11g.2585327C>ACA2790193993KCNQ1c.771+1782C>A (n.771+1782C>A)
c.588+1782C>A (n.588+1782C>A)
c.1128+20C>A (n.1128+20C>A)
c.747+20C>A (n.747+20C>A)
c.234+1782C>A (n.234+1782C>A)
11g.2585327C=CA1948229344KCNQ1c.771+1782C= (n.771+1782C=)
c.588+1782C= (n.588+1782C=)
c.1128+20C= (n.1128+20C=)
c.747+20C= (n.747+20C=)
c.234+1782C= (n.234+1782C=)
11g.2585327C>TCA027122KCNQ1c.771+1782C>T (n.771+1782C>T)
c.588+1782C>T (n.588+1782C>T)
c.1128+20C>T (n.1128+20C>T)
c.747+20C>T (n.747+20C>T)
c.234+1782C>T (n.234+1782C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585329G>ACA2612003193KCNQ1c.771+1784G>A (n.771+1784G>A)
c.588+1784G>A (n.588+1784G>A)
c.1128+22G>A (n.1128+22G>A)
c.747+22G>A (n.747+22G>A)
c.234+1784G>A (n.234+1784G>A)
gnomAD v4
11g.2585329G>TCA2612003194KCNQ1c.771+1784G>T (n.771+1784G>T)
c.588+1784G>T (n.588+1784G>T)
c.1128+22G>T (n.1128+22G>T)
c.747+22G>T (n.747+22G>T)
c.234+1784G>T (n.234+1784G>T)
gnomAD v4
11g.2585330G>ACA2612003195KCNQ1c.771+1785G>A (n.771+1785G>A)
c.588+1785G>A (n.588+1785G>A)
c.1128+23G>A (n.1128+23G>A)
c.747+23G>A (n.747+23G>A)
c.234+1785G>A (n.234+1785G>A)
gnomAD v4
11g.2585332C>ACA2574728211KCNQ1c.771+1787C>A (n.771+1787C>A)
c.588+1787C>A (n.588+1787C>A)
c.1128+25C>A (n.1128+25C>A)
c.747+25C>A (n.747+25C>A)
c.234+1787C>A (n.234+1787C>A)
gnomAD v4
11g.2585332C=CA1948229345KCNQ1c.771+1787C= (n.771+1787C=)
c.588+1787C= (n.588+1787C=)
c.1128+25C= (n.1128+25C=)
c.747+25C= (n.747+25C=)
c.234+1787C= (n.234+1787C=)
11g.2585332C>TCA934463312KCNQ1c.771+1787C>T (n.771+1787C>T)
c.588+1787C>T (n.588+1787C>T)
c.1128+25C>T (n.1128+25C>T)
c.747+25C>T (n.747+25C>T)
c.234+1787C>T (n.234+1787C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585333A>GCA2612003196KCNQ1c.771+1788A>G (n.771+1788A>G)
c.588+1788A>G (n.588+1788A>G)
c.1128+26A>G (n.1128+26A>G)
c.747+26A>G (n.747+26A>G)
c.234+1788A>G (n.234+1788A>G)
gnomAD v4
11g.2585334C>ACA2612003197KCNQ1c.771+1789C>A (n.771+1789C>A)
c.588+1789C>A (n.588+1789C>A)
c.1128+27C>A (n.1128+27C>A)
c.747+27C>A (n.747+27C>A)
c.234+1789C>A (n.234+1789C>A)
gnomAD v4
11g.2585334C=CA1948229349KCNQ1c.771+1789C= (n.771+1789C=)
c.588+1789C= (n.588+1789C=)
c.1128+27C= (n.1128+27C=)
c.747+27C= (n.747+27C=)
c.234+1789C= (n.234+1789C=)
11g.2585334C>GCA216330223KCNQ1c.771+1789C>G (n.771+1789C>G)
c.588+1789C>G (n.588+1789C>G)
c.1128+27C>G (n.1128+27C>G)
c.747+27C>G (n.747+27C>G)
c.234+1789C>G (n.234+1789C>G)
dbSNP
11g.2585334C>TCA1948229352KCNQ1c.771+1789C>T (n.771+1789C>T)
c.588+1789C>T (n.588+1789C>T)
c.1128+27C>T (n.1128+27C>T)
c.747+27C>T (n.747+27C>T)
c.234+1789C>T (n.234+1789C>T)
dbSNP
11g.2585335T>CCA2612003199KCNQ1c.771+1790T>C (n.771+1790T>C)
c.588+1790T>C (n.588+1790T>C)
c.1128+28T>C (n.1128+28T>C)
c.747+28T>C (n.747+28T>C)
c.234+1790T>C (n.234+1790T>C)
gnomAD v4
11g.2585336G=CA1948229355KCNQ1c.771+1791G= (n.771+1791G=)
c.588+1791G= (n.588+1791G=)
c.1128+29G= (n.1128+29G=)
c.747+29G= (n.747+29G=)
c.234+1791G= (n.234+1791G=)
11g.2585336G>TCA027130KCNQ1c.771+1791G>T (n.771+1791G>T)
c.588+1791G>T (n.588+1791G>T)
c.1128+29G>T (n.1128+29G>T)
c.747+29G>T (n.747+29G>T)
c.234+1791G>T (n.234+1791G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585338C>ACA2612003201KCNQ1c.771+1793C>A (n.771+1793C>A)
c.588+1793C>A (n.588+1793C>A)
c.1128+31C>A (n.1128+31C>A)
c.747+31C>A (n.747+31C>A)
c.234+1793C>A (n.234+1793C>A)
gnomAD v4
11g.2585339A=CA1948229361KCNQ1c.771+1794A= (n.771+1794A=)
c.588+1794A= (n.588+1794A=)
c.1128+32A= (n.1128+32A=)
c.747+32A= (n.747+32A=)
c.234+1794A= (n.234+1794A=)
11g.2585339A>GCA597110778KCNQ1c.771+1794A>G (n.771+1794A>G)
c.588+1794A>G (n.588+1794A>G)
c.1128+32A>G (n.1128+32A>G)
c.747+32A>G (n.747+32A>G)
c.234+1794A>G (n.234+1794A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585342_2585356delCA2574728214KCNQ1c.771+1797_771+1811del (n.771+1797_771+1811del)
c.588+1797_588+1811del (n.588+1797_588+1811del)
c.1128+35_1128+49del (n.1128+35_1128+49del)
c.747+35_747+49del (n.747+35_747+49del)
c.234+1797_234+1811del (n.234+1797_234+1811del)
11g.2585341T>CCA2612003202KCNQ1c.771+1796T>C (n.771+1796T>C)
c.588+1796T>C (n.588+1796T>C)
c.1128+34T>C (n.1128+34T>C)
c.747+34T>C (n.747+34T>C)
c.234+1796T>C (n.234+1796T>C)
gnomAD v4
11g.2585344G>TCA2612003203KCNQ1c.771+1799G>T (n.771+1799G>T)
c.588+1799G>T (n.588+1799G>T)
c.1128+37G>T (n.1128+37G>T)
c.747+37G>T (n.747+37G>T)
c.234+1799G>T (n.234+1799G>T)
gnomAD v4
11g.2585345G>ACA2612003206KCNQ1c.771+1800G>A (n.771+1800G>A)
c.588+1800G>A (n.588+1800G>A)
c.1128+38G>A (n.1128+38G>A)
c.747+38G>A (n.747+38G>A)
c.234+1800G>A (n.234+1800G>A)
gnomAD v4
11g.2585345G=CA1948229364KCNQ1c.771+1800G= (n.771+1800G=)
c.588+1800G= (n.588+1800G=)
c.1128+38G= (n.1128+38G=)
c.747+38G= (n.747+38G=)
c.234+1800G= (n.234+1800G=)
11g.2585345G>TCA216330235KCNQ1c.771+1800G>T (n.771+1800G>T)
c.588+1800G>T (n.588+1800G>T)
c.1128+38G>T (n.1128+38G>T)
c.747+38G>T (n.747+38G>T)
c.234+1800G>T (n.234+1800G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585347C>TCA2612003208KCNQ1c.771+1802C>T (n.771+1802C>T)
c.588+1802C>T (n.588+1802C>T)
c.1128+40C>T (n.1128+40C>T)
c.747+40C>T (n.747+40C>T)
c.234+1802C>T (n.234+1802C>T)
gnomAD v4
11g.2585348delCA2612003209KCNQ1c.771+1803del (n.771+1803del)
c.588+1803del (n.588+1803del)
c.1128+41del (n.1128+41del)
c.747+41del (n.747+41del)
c.234+1803del (n.234+1803del)
gnomAD v4
11g.2585348A>GCA2612003210KCNQ1c.771+1803A>G (n.771+1803A>G)
c.588+1803A>G (n.588+1803A>G)
c.1128+41A>G (n.1128+41A>G)
c.747+41A>G (n.747+41A>G)
c.234+1803A>G (n.234+1803A>G)
gnomAD v4
11g.2585349C>ACA2574728217KCNQ1c.771+1804C>A (n.771+1804C>A)
c.588+1804C>A (n.588+1804C>A)
c.1128+42C>A (n.1128+42C>A)
c.747+42C>A (n.747+42C>A)
c.234+1804C>A (n.234+1804C>A)
11g.2585350T>CCA027142KCNQ1c.771+1805T>C (n.771+1805T>C)
c.588+1805T>C (n.588+1805T>C)
c.1128+43T>C (n.1128+43T>C)
c.747+43T>C (n.747+43T>C)
c.234+1805T>C (n.234+1805T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585350T>GCA2574728218KCNQ1c.771+1805T>G (n.771+1805T>G)
c.588+1805T>G (n.588+1805T>G)
c.1128+43T>G (n.1128+43T>G)
c.747+43T>G (n.747+43T>G)
c.234+1805T>G (n.234+1805T>G)
gnomAD v4
11g.2585350T=CA1948229365KCNQ1c.771+1805T= (n.771+1805T=)
c.588+1805T= (n.588+1805T=)
c.1128+43T= (n.1128+43T=)
c.747+43T= (n.747+43T=)
c.234+1805T= (n.234+1805T=)
11g.2585351G>ACA2612003213KCNQ1c.771+1806G>A (n.771+1806G>A)
c.588+1806G>A (n.588+1806G>A)
c.1128+44G>A (n.1128+44G>A)
c.747+44G>A (n.747+44G>A)
c.234+1806G>A (n.234+1806G>A)
gnomAD v4
11g.2585352T>CCA1948229369KCNQ1c.771+1807T>C (n.771+1807T>C)
c.588+1807T>C (n.588+1807T>C)
c.1128+45T>C (n.1128+45T>C)
c.747+45T>C (n.747+45T>C)
c.234+1807T>C (n.234+1807T>C)
dbSNP
11g.2585352T=CA1948229367KCNQ1c.771+1807T= (n.771+1807T=)
c.588+1807T= (n.588+1807T=)
c.1128+45T= (n.1128+45T=)
c.747+45T= (n.747+45T=)
c.234+1807T= (n.234+1807T=)
11g.2585354A=CA1948229370KCNQ1c.771+1809A= (n.771+1809A=)
c.588+1809A= (n.588+1809A=)
c.1128+47A= (n.1128+47A=)
c.747+47A= (n.747+47A=)
c.234+1809A= (n.234+1809A=)
11g.2585354A>GCA027149KCNQ1c.771+1809A>G (n.771+1809A>G)
c.588+1809A>G (n.588+1809A>G)
c.1128+47A>G (n.1128+47A>G)
c.747+47A>G (n.747+47A>G)
c.234+1809A>G (n.234+1809A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585355T>CCA1948229375KCNQ1c.771+1810T>C (n.771+1810T>C)
c.588+1810T>C (n.588+1810T>C)
c.1128+48T>C (n.1128+48T>C)
c.747+48T>C (n.747+48T>C)
c.234+1810T>C (n.234+1810T>C)
dbSNP
11g.2585355T>GCA027154KCNQ1c.771+1810T>G (n.771+1810T>G)
c.588+1810T>G (n.588+1810T>G)
c.1128+48T>G (n.1128+48T>G)
c.747+48T>G (n.747+48T>G)
c.234+1810T>G (n.234+1810T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585355T=CA1948229374KCNQ1c.771+1810T= (n.771+1810T=)
c.588+1810T= (n.588+1810T=)
c.1128+48T= (n.1128+48T=)
c.747+48T= (n.747+48T=)
c.234+1810T= (n.234+1810T=)
11g.2585358_2585360delCA2612003214KCNQ1c.771+1813_771+1815del (n.771+1813_771+1815del)
c.588+1813_588+1815del (n.588+1813_588+1815del)
c.1128+51_1128+53del (n.1128+51_1128+53del)
c.747+51_747+53del (n.747+51_747+53del)
c.234+1813_234+1815del (n.234+1813_234+1815del)
gnomAD v4
11g.2585356T>CCA2612003215KCNQ1c.771+1811T>C (n.771+1811T>C)
c.588+1811T>C (n.588+1811T>C)
c.1128+49T>C (n.1128+49T>C)
c.747+49T>C (n.747+49T>C)
c.234+1811T>C (n.234+1811T>C)
gnomAD v4
11g.2585357G>ACA934463316KCNQ1c.771+1812G>A (n.771+1812G>A)
c.588+1812G>A (n.588+1812G>A)
c.1128+50G>A (n.1128+50G>A)
c.747+50G>A (n.747+50G>A)
c.234+1812G>A (n.234+1812G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585357G>CCA2790193999KCNQ1c.771+1812G>C (n.771+1812G>C)
c.588+1812G>C (n.588+1812G>C)
c.1128+50G>C (n.1128+50G>C)
c.747+50G>C (n.747+50G>C)
c.234+1812G>C (n.234+1812G>C)
11g.2585357G=CA1948229378KCNQ1c.771+1812G= (n.771+1812G=)
c.588+1812G= (n.588+1812G=)
c.1128+50G= (n.1128+50G=)
c.747+50G= (n.747+50G=)
c.234+1812G= (n.234+1812G=)
11g.2585360G>ACA2612003219KCNQ1c.771+1815G>A (n.771+1815G>A)
c.588+1815G>A (n.588+1815G>A)
c.1128+53G>A (n.1128+53G>A)
c.747+53G>A (n.747+53G>A)
c.234+1815G>A (n.234+1815G>A)
gnomAD v4
11g.2585360G>TCA2612003218KCNQ1c.771+1815G>T (n.771+1815G>T)
c.588+1815G>T (n.588+1815G>T)
c.1128+53G>T (n.1128+53G>T)
c.747+53G>T (n.747+53G>T)
c.234+1815G>T (n.234+1815G>T)
gnomAD v4
11g.2585361C>ACA2574728220KCNQ1c.771+1816C>A (n.771+1816C>A)
c.588+1816C>A (n.588+1816C>A)
c.1128+54C>A (n.1128+54C>A)
c.747+54C>A (n.747+54C>A)
c.234+1816C>A (n.234+1816C>A)
11g.2585361C=CA1948229382KCNQ1c.771+1816C= (n.771+1816C=)
c.588+1816C= (n.588+1816C=)
c.1128+54C= (n.1128+54C=)
c.747+54C= (n.747+54C=)
c.234+1816C= (n.234+1816C=)
11g.2585361C>GCA597110779KCNQ1c.771+1816C>G (n.771+1816C>G)
c.588+1816C>G (n.588+1816C>G)
c.1128+54C>G (n.1128+54C>G)
c.747+54C>G (n.747+54C>G)
c.234+1816C>G (n.234+1816C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585361C>TCA934463318KCNQ1c.771+1816C>T (n.771+1816C>T)
c.588+1816C>T (n.588+1816C>T)
c.1128+54C>T (n.1128+54C>T)
c.747+54C>T (n.747+54C>T)
c.234+1816C>T (n.234+1816C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585362A=CA1948229422KCNQ1c.771+1817A= (n.771+1817A=)
c.588+1817A= (n.588+1817A=)
c.1128+55A= (n.1128+55A=)
c.747+55A= (n.747+55A=)
c.234+1817A= (n.234+1817A=)
11g.2585362A>GCA674944155KCNQ1c.771+1817A>G (n.771+1817A>G)
c.588+1817A>G (n.588+1817A>G)
c.1128+55A>G (n.1128+55A>G)
c.747+55A>G (n.747+55A>G)
c.234+1817A>G (n.234+1817A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585363T>GCA934463320KCNQ1c.771+1818T>G (n.771+1818T>G)
c.588+1818T>G (n.588+1818T>G)
c.1128+56T>G (n.1128+56T>G)
c.747+56T>G (n.747+56T>G)
c.234+1818T>G (n.234+1818T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585363T=CA1948229425KCNQ1c.771+1818T= (n.771+1818T=)
c.588+1818T= (n.588+1818T=)
c.1128+56T= (n.1128+56T=)
c.747+56T= (n.747+56T=)
c.234+1818T= (n.234+1818T=)
11g.2585364C>ACA2612003225KCNQ1c.771+1819C>A (n.771+1819C>A)
c.588+1819C>A (n.588+1819C>A)
c.1128+57C>A (n.1128+57C>A)
c.747+57C>A (n.747+57C>A)
c.234+1819C>A (n.234+1819C>A)
gnomAD v4
11g.2585364C=CA1948229427KCNQ1c.771+1819C= (n.771+1819C=)
c.588+1819C= (n.588+1819C=)
c.1128+57C= (n.1128+57C=)
c.747+57C= (n.747+57C=)
c.234+1819C= (n.234+1819C=)
11g.2585364C>TCA1948229429KCNQ1c.771+1819C>T (n.771+1819C>T)
c.588+1819C>T (n.588+1819C>T)
c.1128+57C>T (n.1128+57C>T)
c.747+57C>T (n.747+57C>T)
c.234+1819C>T (n.234+1819C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585365delCA2612003223KCNQ1c.771+1820del (n.771+1820del)
c.588+1820del (n.588+1820del)
c.1128+58del (n.1128+58del)
c.747+58del (n.747+58del)
c.234+1820del (n.234+1820del)
gnomAD v4
11g.2585365C>ACA2612003230KCNQ1c.771+1820C>A (n.771+1820C>A)
c.588+1820C>A (n.588+1820C>A)
c.1128+58C>A (n.1128+58C>A)
c.747+58C>A (n.747+58C>A)
c.234+1820C>A (n.234+1820C>A)
gnomAD v4
11g.2585365C>TCA2612003231KCNQ1c.771+1820C>T (n.771+1820C>T)
c.588+1820C>T (n.588+1820C>T)
c.1128+58C>T (n.1128+58C>T)
c.747+58C>T (n.747+58C>T)
c.234+1820C>T (n.234+1820C>T)
gnomAD v4
11g.2585368_2585387delCA2612003228KCNQ1c.771+1823_771+1842del (n.771+1823_771+1842del)
c.588+1823_588+1842del (n.588+1823_588+1842del)
c.1128+61_1128+80del (n.1128+61_1128+80del)
c.747+61_747+80del (n.747+61_747+80del)
c.234+1823_234+1842del (n.234+1823_234+1842del)
gnomAD v4
11g.2585367G>ACA2612003233KCNQ1c.771+1822G>A (n.771+1822G>A)
c.588+1822G>A (n.588+1822G>A)
c.1128+60G>A (n.1128+60G>A)
c.747+60G>A (n.747+60G>A)
c.234+1822G>A (n.234+1822G>A)
gnomAD v4
11g.2585367G>TCA2612003234KCNQ1c.771+1822G>T (n.771+1822G>T)
c.588+1822G>T (n.588+1822G>T)
c.1128+60G>T (n.1128+60G>T)
c.747+60G>T (n.747+60G>T)
c.234+1822G>T (n.234+1822G>T)
gnomAD v4
11g.2585368C>ACA934463321KCNQ1c.771+1823C>A (n.771+1823C>A)
c.588+1823C>A (n.588+1823C>A)
c.1128+61C>A (n.1128+61C>A)
c.747+61C>A (n.747+61C>A)
c.234+1823C>A (n.234+1823C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585368C=CA1948229432KCNQ1c.771+1823C= (n.771+1823C=)
c.588+1823C= (n.588+1823C=)
c.1128+61C= (n.1128+61C=)
c.747+61C= (n.747+61C=)
c.234+1823C= (n.234+1823C=)
11g.2585368C>TCA2612003237KCNQ1c.771+1823C>T (n.771+1823C>T)
c.588+1823C>T (n.588+1823C>T)
c.1128+61C>T (n.1128+61C>T)
c.747+61C>T (n.747+61C>T)
c.234+1823C>T (n.234+1823C>T)
gnomAD v4
11g.2585369C>ACA2612003240KCNQ1c.771+1824C>A (n.771+1824C>A)
c.588+1824C>A (n.588+1824C>A)
c.1128+62C>A (n.1128+62C>A)
c.747+62C>A (n.747+62C>A)
c.234+1824C>A (n.234+1824C>A)
gnomAD v4
11g.2585369C=CA1948229436KCNQ1c.771+1824C= (n.771+1824C=)
c.588+1824C= (n.588+1824C=)
c.1128+62C= (n.1128+62C=)
c.747+62C= (n.747+62C=)
c.234+1824C= (n.234+1824C=)
11g.2585369C>TCA216330280KCNQ1c.771+1824C>T (n.771+1824C>T)
c.588+1824C>T (n.588+1824C>T)
c.1128+62C>T (n.1128+62C>T)
c.747+62C>T (n.747+62C>T)
c.234+1824C>T (n.234+1824C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2585370_2585372dupCA2612003241KCNQ1c.771+1825_771+1827dup (n.771+1825_771+1827dup)
c.588+1825_588+1827dup (n.588+1825_588+1827dup)
c.1128+63_1128+65dup (n.1128+63_1128+65dup)
c.747+63_747+65dup (n.747+63_747+65dup)
c.234+1825_234+1827dup (n.234+1825_234+1827dup)
gnomAD v4
11g.2585370C>ACA2612003242KCNQ1c.771+1825C>A (n.771+1825C>A)
c.588+1825C>A (n.588+1825C>A)
c.1128+63C>A (n.1128+63C>A)
c.747+63C>A (n.747+63C>A)
c.234+1825C>A (n.234+1825C>A)
gnomAD v4
11g.2585370C=CA1948229438KCNQ1c.771+1825C= (n.771+1825C=)
c.588+1825C= (n.588+1825C=)
c.1128+63C= (n.1128+63C=)
c.747+63C= (n.747+63C=)
c.234+1825C= (n.234+1825C=)
11g.2585370C>TCA216330282KCNQ1c.771+1825C>T (n.771+1825C>T)
c.588+1825C>T (n.588+1825C>T)
c.1128+63C>T (n.1128+63C>T)
c.747+63C>T (n.747+63C>T)
c.234+1825C>T (n.234+1825C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585370_2585371insCCCCCAAACACACCCAACCA2790194001KCNQ1c.771+1825_771+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.771+1825_771+1826insCCCCCAAACACACCCAAC)
c.588+1825_588+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.588+1825_588+1826insCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1128+63_1128+64insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1128+63_1128+64insCCCCCAAACACACCCAAC)
c.747+63_747+64insCCCCCAAACACACCCAAC (n.747+63_747+64insCCCCCAAACACACCCAAC)
c.234+1825_234+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.234+1825_234+1826insCCCCCAAACACACCCAAC)

Number of alleles fetched