Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
 ClinVar
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
 ClinVar
11g.2585221_2585233delinsGGCTCGGGGTTTGCA1948228801KCNQ1c.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.1042_1054delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly348=)
c.661_673delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly221=)
c.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
11g.2585222_2585233delinsCACA913188344KCNQ1c.771+1677_771+1688delinsCA (n.771+1677_771+1688delinsCA)
c.588+1677_588+1688delinsCA (n.588+1677_588+1688delinsCA)
c.1043_1054delinsCA (p.Gly348AlafsTer3)
c.662_673delinsCA (p.Gly221AlafsTer3)
c.234+1677_234+1688delinsCA (n.234+1677_234+1688delinsCA)
 ClinVar dbSNP
11g.2585224T>ACA379133648KCNQ1c.771+1679T>A (n.771+1679T>A)
c.588+1679T>A (n.588+1679T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.234+1679T>A (n.234+1679T>A)
11g.2585224T>CCA005070KCNQ1c.771+1679T>C (n.771+1679T>C)
c.588+1679T>C (n.588+1679T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.234+1679T>C (n.234+1679T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585224T>GCA379133650KCNQ1c.771+1679T>G (n.771+1679T>G)
c.588+1679T>G (n.588+1679T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.234+1679T>G (n.234+1679T>G)
 ClinVar
11g.2585224T=CA1948228814KCNQ1c.771+1679T= (n.771+1679T=)
c.588+1679T= (n.588+1679T=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.234+1679T= (n.234+1679T=)
11g.2585224_2585232delCA2612002984KCNQ1c.771+1679_771+1687del (n.771+1679_771+1687del)
c.588+1679_588+1687del (n.588+1679_588+1687del)
c.1045_1053del (p.Ser349_Phe351del)
c.664_672del (p.Ser222_Phe224del)
c.234+1679_234+1687del (n.234+1679_234+1687del)
 gnomAD v4
11g.2585225C>ACA16613520KCNQ1c.771+1680C>A (n.771+1680C>A)
c.588+1680C>A (n.588+1680C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.234+1680C>A (n.234+1680C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C=CA1948228823KCNQ1c.771+1680C= (n.771+1680C=)
c.588+1680C= (n.588+1680C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.234+1680C= (n.234+1680C=)
11g.2585225C>GCA005079KCNQ1c.771+1680C>G (n.771+1680C>G)
c.588+1680C>G (n.588+1680C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.665C>G (p.Ser222Trp)
c.234+1680C>G (n.234+1680C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C>TCA379133654KCNQ1c.771+1680C>T (n.771+1680C>T)
c.588+1680C>T (n.588+1680C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.234+1680C>T (n.234+1680C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.2585226G>ACA026978KCNQ1c.771+1681G>A (n.771+1681G>A)
c.588+1681G>A (n.588+1681G>A)
c.1047G>A (p.Ser349=)
c.666G>A (p.Ser222=)
c.234+1681G>A (n.234+1681G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585226G>CCA472038479KCNQ1c.771+1681G>C (n.771+1681G>C)
c.588+1681G>C (n.588+1681G>C)
c.1047G>C (p.Ser349=)
c.666G>C (p.Ser222=)
c.234+1681G>C (n.234+1681G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585226G=CA1948228830KCNQ1c.771+1681G= (n.771+1681G=)
c.588+1681G= (n.588+1681G=)
c.1047G= (p.Ser349=)
c.666G= (p.Ser222=)
c.234+1681G= (n.234+1681G=)
11g.2585226G>TCA472038480KCNQ1c.771+1681G>T (n.771+1681G>T)
c.588+1681G>T (n.588+1681G>T)
c.1047G>T (p.Ser349=)
c.666G>T (p.Ser222=)
c.234+1681G>T (n.234+1681G>T)
11g.2585229dupCA2695213191KCNQ1c.771+1684dup (n.771+1684dup)
c.588+1684dup (n.588+1684dup)
c.1050dup (p.Phe351ValfsTer?)
c.669dup (p.Phe224ValfsTer?)
c.234+1684dup (n.234+1684dup)
11g.2585227G>ACA005089KCNQ1c.771+1682G>A (n.771+1682G>A)
c.588+1682G>A (n.588+1682G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>A (n.234+1682G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G>CCA005094KCNQ1c.771+1682G>C (n.771+1682G>C)
c.588+1682G>C (n.588+1682G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>C (n.234+1682G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G=CA1948228843KCNQ1c.771+1682G= (n.771+1682G=)
c.588+1682G= (n.588+1682G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.234+1682G= (n.234+1682G=)
11g.2585227G>TCA379133657KCNQ1c.771+1682G>T (n.771+1682G>T)
c.588+1682G>T (n.588+1682G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.234+1682G>T (n.234+1682G>T)
11g.2585228G>ACA379133662KCNQ1c.771+1683G>A (n.771+1683G>A)
c.588+1683G>A (n.588+1683G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.234+1683G>A (n.234+1683G>A)
11g.2585228G>CCA379133660KCNQ1c.771+1683G>C (n.771+1683G>C)
c.588+1683G>C (n.588+1683G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.234+1683G>C (n.234+1683G>C)
11g.2585228G=CA1948228856KCNQ1c.771+1683G= (n.771+1683G=)
c.588+1683G= (n.588+1683G=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.234+1683G= (n.234+1683G=)
11g.2585228G>TCA005101KCNQ1c.771+1683G>T (n.771+1683G>T)
c.588+1683G>T (n.588+1683G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.234+1683G>T (n.234+1683G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585229G>ACA472038483KCNQ1c.771+1684G>A (n.771+1684G>A)
c.588+1684G>A (n.588+1684G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.234+1684G>A (n.234+1684G>A)
11g.2585229G>CCA472038481KCNQ1c.771+1684G>C (n.771+1684G>C)
c.588+1684G>C (n.588+1684G>C)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.234+1684G>C (n.234+1684G>C)
11g.2585229G=CA1948228861KCNQ1c.771+1684G= (n.771+1684G=)
c.588+1684G= (n.588+1684G=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.234+1684G= (n.234+1684G=)
11g.2585229G>TCA472038482KCNQ1c.771+1684G>T (n.771+1684G>T)
c.588+1684G>T (n.588+1684G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.234+1684G>T (n.234+1684G>T)
 dbSNP
11g.2585230T>ACA379133665KCNQ1c.771+1685T>A (n.771+1685T>A)
c.588+1685T>A (n.588+1685T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.234+1685T>A (n.234+1685T>A)
11g.2585230T>CCA026986KCNQ1c.771+1685T>C (n.771+1685T>C)
c.588+1685T>C (n.588+1685T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.234+1685T>C (n.234+1685T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585230T>GCA379133668KCNQ1c.771+1685T>G (n.771+1685T>G)
c.588+1685T>G (n.588+1685T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.234+1685T>G (n.234+1685T>G)
 dbSNP
11g.2585230T=CA1948228868KCNQ1c.771+1685T= (n.771+1685T=)
c.588+1685T= (n.588+1685T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.234+1685T= (n.234+1685T=)
11g.2585231T>ACA379133670KCNQ1c.771+1686T>A (n.771+1686T>A)
c.588+1686T>A (n.588+1686T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.234+1686T>A (n.234+1686T>A)
11g.2585231T>CCA005110KCNQ1c.771+1686T>C (n.771+1686T>C)
c.588+1686T>C (n.588+1686T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.234+1686T>C (n.234+1686T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585231T>GCA379133674KCNQ1c.771+1686T>G (n.771+1686T>G)
c.588+1686T>G (n.588+1686T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.234+1686T>G (n.234+1686T>G)
11g.2585231T=CA1948228879KCNQ1c.771+1686T= (n.771+1686T=)
c.588+1686T= (n.588+1686T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.234+1686T= (n.234+1686T=)
11g.2585232T>ACA379133676KCNQ1c.771+1687T>A (n.771+1687T>A)
c.588+1687T>A (n.588+1687T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>A (n.234+1687T>A)
11g.2585232T>CCA472038484KCNQ1c.771+1687T>C (n.771+1687T>C)
c.588+1687T>C (n.588+1687T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.234+1687T>C (n.234+1687T>C)
11g.2585232T>GCA379133678KCNQ1c.771+1687T>G (n.771+1687T>G)
c.588+1687T>G (n.588+1687T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>G (n.234+1687T>G)
11g.2585233G>ACA379133680KCNQ1c.771+1688G>A (n.771+1688G>A)
c.588+1688G>A (n.588+1688G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.234+1688G>A (n.234+1688G>A)
 gnomAD v4
11g.2585233G>CCA379133682KCNQ1c.771+1688G>C (n.771+1688G>C)
c.588+1688G>C (n.588+1688G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.234+1688G>C (n.234+1688G>C)
 ClinVar
11g.2585233G>TCA379133684KCNQ1c.771+1688G>T (n.771+1688G>T)
c.588+1688G>T (n.588+1688G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.234+1688G>T (n.234+1688G>T)
11g.2585234C>ACA379133686KCNQ1c.771+1689C>A (n.771+1689C>A)
c.588+1689C>A (n.588+1689C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.234+1689C>A (n.234+1689C>A)
 ClinVar
11g.2585234C>GCA379133689KCNQ1c.771+1689C>G (n.771+1689C>G)
c.588+1689C>G (n.588+1689C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.234+1689C>G (n.234+1689C>G)
11g.2585234C>TCA379133691KCNQ1c.771+1689C>T (n.771+1689C>T)
c.588+1689C>T (n.588+1689C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.234+1689C>T (n.234+1689C>T)
11g.2585235C>ACA472038485KCNQ1c.771+1690C>A (n.771+1690C>A)
c.588+1690C>A (n.588+1690C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.234+1690C>A (n.234+1690C>A)
11g.2585235C>GCA472038486KCNQ1c.771+1690C>G (n.771+1690C>G)
c.588+1690C>G (n.588+1690C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.234+1690C>G (n.234+1690C>G)
11g.2585235C>TCA472038487KCNQ1c.771+1690C>T (n.771+1690C>T)
c.588+1690C>T (n.588+1690C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.234+1690C>T (n.234+1690C>T)
11g.2585236C>ACA379133693KCNQ1c.771+1691C>A (n.771+1691C>A)
c.588+1691C>A (n.588+1691C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.234+1691C>A (n.234+1691C>A)
11g.2585236C>GCA379133695KCNQ1c.771+1691C>G (n.771+1691C>G)
c.588+1691C>G (n.588+1691C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.234+1691C>G (n.234+1691C>G)
11g.2585236C>TCA472038488KCNQ1c.771+1691C>T (n.771+1691C>T)
c.588+1691C>T (n.588+1691C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.234+1691C>T (n.234+1691C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585237T>ACA379133698KCNQ1c.771+1692T>A (n.771+1692T>A)
c.588+1692T>A (n.588+1692T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.234+1692T>A (n.234+1692T>A)
11g.2585237T>CCA005117KCNQ1c.771+1692T>C (n.771+1692T>C)
c.588+1692T>C (n.588+1692T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.234+1692T>C (n.234+1692T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585237T>GCA379133701KCNQ1c.771+1692T>G (n.771+1692T>G)
c.588+1692T>G (n.588+1692T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.234+1692T>G (n.234+1692T>G)
11g.2585237T=CA1948228887KCNQ1c.771+1692T= (n.771+1692T=)
c.588+1692T= (n.588+1692T=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.234+1692T= (n.234+1692T=)
11g.2585237_2585238delCA2723230999KCNQ1c.771+1692_771+1693del (n.771+1692_771+1693del)
c.588+1692_588+1693del (n.588+1692_588+1693del)
c.1058_1059del (p.Leu353GlnfsTer?)
c.677_678del (p.Leu226GlnfsTer?)
c.234+1692_234+1693del (n.234+1692_234+1693del)
 dbSNP
11g.2585238G>ACA16609322KCNQ1c.771+1693G>A (n.771+1693G>A)
c.588+1693G>A (n.588+1693G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.234+1693G>A (n.234+1693G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585238G>CCA472038489KCNQ1c.771+1693G>C (n.771+1693G>C)
c.588+1693G>C (n.588+1693G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.234+1693G>C (n.234+1693G>C)
11g.2585238G>TCA472038490KCNQ1c.771+1693G>T (n.771+1693G>T)
c.588+1693G>T (n.588+1693G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.234+1693G>T (n.234+1693G>T)
11g.2585239A>CCA379133703KCNQ1c.771+1694A>C (n.771+1694A>C)
c.588+1694A>C (n.588+1694A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.234+1694A>C (n.234+1694A>C)
11g.2585239A>GCA379133705KCNQ1c.771+1694A>G (n.771+1694A>G)
c.588+1694A>G (n.588+1694A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.234+1694A>G (n.234+1694A>G)
11g.2585239A>TCA379133707KCNQ1c.771+1694A>T (n.771+1694A>T)
c.588+1694A>T (n.588+1694A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.234+1694A>T (n.234+1694A>T)
11g.2585240A=CA1948228891KCNQ1c.771+1695A= (n.771+1695A=)
c.588+1695A= (n.588+1695A=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.234+1695A= (n.234+1695A=)
11g.2585240A>CCA379133709KCNQ1c.771+1695A>C (n.771+1695A>C)
c.588+1695A>C (n.588+1695A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.234+1695A>C (n.234+1695A>C)
11g.2585240A>GCA005125KCNQ1c.771+1695A>G (n.771+1695A>G)
c.588+1695A>G (n.588+1695A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.234+1695A>G (n.234+1695A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585240A>TCA379133711KCNQ1c.771+1695A>T (n.771+1695A>T)
c.588+1695A>T (n.588+1695A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.234+1695A>T (n.234+1695A>T)
11g.2585241G>ACA027005KCNQ1c.771+1696G>A (n.771+1696G>A)
c.588+1696G>A (n.588+1696G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.234+1696G>A (n.234+1696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585241G>CCA379133715KCNQ1c.771+1696G>C (n.771+1696G>C)
c.588+1696G>C (n.588+1696G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.234+1696G>C (n.234+1696G>C)
11g.2585241G=CA1948228898KCNQ1c.771+1696G= (n.771+1696G=)
c.588+1696G= (n.588+1696G=)
c.1062G= (p.Lys354=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.234+1696G= (n.234+1696G=)
11g.2585241G>TCA379133717KCNQ1c.771+1696G>T (n.771+1696G>T)
c.588+1696G>T (n.588+1696G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.234+1696G>T (n.234+1696G>T)
 COSMIC
11g.2585242G>ACA379133724KCNQ1c.771+1697G>A (n.771+1697G>A)
c.588+1697G>A (n.588+1697G>A)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.234+1697G>A (n.234+1697G>A)
11g.2585242G>CCA379133722KCNQ1c.771+1697G>C (n.771+1697G>C)
c.588+1697G>C (n.588+1697G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.234+1697G>C (n.234+1697G>C)
11g.2585242G>TCA379133720KCNQ1c.771+1697G>T (n.771+1697G>T)
c.588+1697G>T (n.588+1697G>T)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.234+1697G>T (n.234+1697G>T)
11g.2585243T>ACA379133726KCNQ1c.771+1698T>A (n.771+1698T>A)
c.588+1698T>A (n.588+1698T>A)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.234+1698T>A (n.234+1698T>A)
11g.2585243T>CCA379133730KCNQ1c.771+1698T>C (n.771+1698T>C)
c.588+1698T>C (n.588+1698T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.234+1698T>C (n.234+1698T>C)
11g.2585243T>GCA379133728KCNQ1c.771+1698T>G (n.771+1698T>G)
c.588+1698T>G (n.588+1698T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.234+1698T>G (n.234+1698T>G)
 dbSNP
11g.2585243T=CA1948228904KCNQ1c.771+1698T= (n.771+1698T=)
c.588+1698T= (n.588+1698T=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.683T= (p.Val228=)
c.234+1698T= (n.234+1698T=)
11g.2585243_2585249delinsTGCAGCACA1948228903KCNQ1c.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA (n.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA)
c.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA (n.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA)
c.1064_1070delinsTGCAGCA (p.Val355=)
c.683_689delinsTGCAGCA (p.Val228=)
c.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA (n.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA)
11g.2585244G>ACA472038491KCNQ1c.771+1699G>A (n.771+1699G>A)
c.588+1699G>A (n.588+1699G>A)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.684G>A (p.Val228=)
c.234+1699G>A (n.234+1699G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585244G>CCA472038492KCNQ1c.771+1699G>C (n.771+1699G>C)
c.588+1699G>C (n.588+1699G>C)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.234+1699G>C (n.234+1699G>C)
11g.2585244G>TCA472038493KCNQ1c.771+1699G>T (n.771+1699G>T)
c.588+1699G>T (n.588+1699G>T)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.234+1699G>T (n.234+1699G>T)
11g.2585245_2585250delCA005128KCNQ1c.771+1700_771+1705del (n.771+1700_771+1705del)
c.588+1700_588+1705del (n.588+1700_588+1705del)
c.1066_1071del (p.Gln356_Gln357del)
c.685_690del (p.Gln229_Gln230del)
c.234+1700_234+1705del (n.234+1700_234+1705del)
 ClinVar dbSNP
11g.2585245C>ACA379133733KCNQ1c.771+1700C>A (n.771+1700C>A)
c.588+1700C>A (n.588+1700C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.234+1700C>A (n.234+1700C>A)
11g.2585245C=CA1948228916KCNQ1c.771+1700C= (n.771+1700C=)
c.588+1700C= (n.588+1700C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.234+1700C= (n.234+1700C=)
11g.2585245C>GCA379133735KCNQ1c.771+1700C>G (n.771+1700C>G)
c.588+1700C>G (n.588+1700C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.234+1700C>G (n.234+1700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585245C>TCA005143KCNQ1c.771+1700C>T (n.771+1700C>T)
c.588+1700C>T (n.588+1700C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.234+1700C>T (n.234+1700C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585245_2585251delinsCAGCAGACA1948228912KCNQ1c.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA (n.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA)
c.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA (n.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA)
c.1066_1072delinsCAGCAGA (p.Gln356=)
c.685_691delinsCAGCAGA (p.Gln229=)
c.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA (n.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA)
11g.2585246A>CCA379133738KCNQ1c.771+1701A>C (n.771+1701A>C)
c.588+1701A>C (n.588+1701A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.234+1701A>C (n.234+1701A>C)
11g.2585246A>GCA379133740KCNQ1c.771+1701A>G (n.771+1701A>G)
c.588+1701A>G (n.588+1701A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.234+1701A>G (n.234+1701A>G)
11g.2585246A>TCA379133742KCNQ1c.771+1701A>T (n.771+1701A>T)
c.588+1701A>T (n.588+1701A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.234+1701A>T (n.234+1701A>T)
11g.2585246_2585257delCA2825001868KCNQ1c.771+1701_771+1712del (n.771+1701_771+1712del)
c.588+1701_588+1712del (n.588+1701_588+1712del)
c.1067_1078del (p.Gln356_Gln359del)
c.686_697del (p.Gln229_Gln232del)
c.234+1701_234+1712del (n.234+1701_234+1712del)
 ClinVar
11g.2585252_2585257dupCA2695213192KCNQ1c.771+1707_771+1712dup (n.771+1707_771+1712dup)
c.588+1707_588+1712dup (n.588+1707_588+1712dup)
c.1073_1078dup (p.Gln359_Arg360insLysGln)
c.692_697dup (p.Gln232_Arg233insLysGln)
c.234+1707_234+1712dup (n.234+1707_234+1712dup)
11g.2585252_2585257delCA005158KCNQ1c.771+1707_771+1712del (n.771+1707_771+1712del)
c.588+1707_588+1712del (n.588+1707_588+1712del)
c.1073_1078del (p.Lys358_Gln359del)
c.692_697del (p.Lys231_Gln232del)
c.234+1707_234+1712del (n.234+1707_234+1712del)
 ClinVar dbSNP
11g.2585247G>ACA472038494KCNQ1c.771+1702G>A (n.771+1702G>A)
c.588+1702G>A (n.588+1702G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.234+1702G>A (n.234+1702G>A)
 gnomAD v4
11g.2585247G>CCA379133744KCNQ1c.771+1702G>C (n.771+1702G>C)
c.588+1702G>C (n.588+1702G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.234+1702G>C (n.234+1702G>C)
11g.2585247G>TCA379133743KCNQ1c.771+1702G>T (n.771+1702G>T)
c.588+1702G>T (n.588+1702G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.234+1702G>T (n.234+1702G>T)
11g.2585256_2585267dupCA2695213193KCNQ1c.771+1711_771+1722dup (n.771+1711_771+1722dup)
c.588+1711_588+1722dup (n.588+1711_588+1722dup)
c.1077_1088dup (p.Lys362_His363insGlnArgGlnLys)
c.696_707dup (p.Lys235_His236insGlnArgGlnLys)
c.234+1711_234+1722dup (n.234+1711_234+1722dup)
11g.2585256_2585267delCA2580615602KCNQ1c.771+1711_771+1722del (n.771+1711_771+1722del)
c.588+1711_588+1722del (n.588+1711_588+1722del)
c.1077_1088del (p.Gln359_Lys362del)
c.696_707del (p.Gln232_Lys235del)
c.234+1711_234+1722del (n.234+1711_234+1722del)
 ClinVar
11g.2585248C>ACA379133745KCNQ1c.771+1703C>A (n.771+1703C>A)
c.588+1703C>A (n.588+1703C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.234+1703C>A (n.234+1703C>A)
11g.2585248C=CA1948228934KCNQ1c.771+1703C= (n.771+1703C=)
c.588+1703C= (n.588+1703C=)
c.1069C= (p.Gln357=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.234+1703C= (n.234+1703C=)
11g.2585248C>GCA379133746KCNQ1c.771+1703C>G (n.771+1703C>G)
c.588+1703C>G (n.588+1703C>G)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.234+1703C>G (n.234+1703C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585248C>TCA379133747KCNQ1c.771+1703C>T (n.771+1703C>T)
c.588+1703C>T (n.588+1703C>T)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.234+1703C>T (n.234+1703C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585249A=CA1948228942KCNQ1c.771+1704A= (n.771+1704A=)
c.588+1704A= (n.588+1704A=)
c.1070A= (p.Gln357=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.234+1704A= (n.234+1704A=)
11g.2585249A>CCA379133748KCNQ1c.771+1704A>C (n.771+1704A>C)
c.588+1704A>C (n.588+1704A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.234+1704A>C (n.234+1704A>C)
11g.2585249A>GCA005148KCNQ1c.771+1704A>G (n.771+1704A>G)
c.588+1704A>G (n.588+1704A>G)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.234+1704A>G (n.234+1704A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585249A>TCA379133749KCNQ1c.771+1704A>T (n.771+1704A>T)
c.588+1704A>T (n.588+1704A>T)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.234+1704A>T (n.234+1704A>T)
11g.2585249_2585250delinsAGCA1948228946KCNQ1c.771+1704_771+1705delinsAG (n.771+1704_771+1705delinsAG)
c.588+1704_588+1705delinsAG (n.588+1704_588+1705delinsAG)
c.1070_1071delinsAG (p.Gln357=)
c.689_690delinsAG (p.Gln230=)
c.234+1704_234+1705delinsAG (n.234+1704_234+1705delinsAG)
11g.2585250delCA216329969KCNQ1c.771+1705del (n.771+1705del)
c.588+1705del (n.588+1705del)
c.1071del (p.Lys358SerfsTer?)
c.690del (p.Lys231SerfsTer?)
c.234+1705del (n.234+1705del)
 dbSNP
11g.2585250G>ACA027030KCNQ1c.771+1705G>A (n.771+1705G>A)
c.588+1705G>A (n.588+1705G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.234+1705G>A (n.234+1705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585250G>CCA379133751KCNQ1c.771+1705G>C (n.771+1705G>C)
c.588+1705G>C (n.588+1705G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.234+1705G>C (n.234+1705G>C)
11g.2585250G=CA1948228951KCNQ1c.771+1705G= (n.771+1705G=)
c.588+1705G= (n.588+1705G=)
c.1071G= (p.Gln357=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.234+1705G= (n.234+1705G=)
11g.2585250G>TCA379133750KCNQ1c.771+1705G>T (n.771+1705G>T)
c.588+1705G>T (n.588+1705G>T)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.234+1705G>T (n.234+1705G>T)
 COSMIC
11g.2585251A>CCA379133752KCNQ1c.771+1706A>C (n.771+1706A>C)
c.588+1706A>C (n.588+1706A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.234+1706A>C (n.234+1706A>C)
11g.2585251A>GCA379133753KCNQ1c.771+1706A>G (n.771+1706A>G)
c.588+1706A>G (n.588+1706A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.234+1706A>G (n.234+1706A>G)
11g.2585251A>TCA379133754KCNQ1c.771+1706A>T (n.771+1706A>T)
c.588+1706A>T (n.588+1706A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.234+1706A>T (n.234+1706A>T)
11g.2585252dupCA5822078KCNQ1c.771+1707dup (n.771+1707dup)
c.588+1707dup (n.588+1707dup)
c.1073dup (p.Gln359AlafsTer?)
c.692dup (p.Gln232AlafsTer?)
c.234+1707dup (n.234+1707dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585252A=CA1948228961KCNQ1c.771+1707A= (n.771+1707A=)
c.588+1707A= (n.588+1707A=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.692A= (p.Lys231=)
c.234+1707A= (n.234+1707A=)
11g.2585252A>CCA379133755KCNQ1c.771+1707A>C (n.771+1707A>C)
c.588+1707A>C (n.588+1707A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.234+1707A>C (n.234+1707A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585252A>GCA379133756KCNQ1c.771+1707A>G (n.771+1707A>G)
c.588+1707A>G (n.588+1707A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.234+1707A>G (n.234+1707A>G)
11g.2585252A>TCA379133757KCNQ1c.771+1707A>T (n.771+1707A>T)
c.588+1707A>T (n.588+1707A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.234+1707A>T (n.234+1707A>T)
11g.2585253G>ACA472038495KCNQ1c.771+1708G>A (n.771+1708G>A)
c.588+1708G>A (n.588+1708G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.234+1708G>A (n.234+1708G>A)
11g.2585253G>CCA379133758KCNQ1c.771+1708G>C (n.771+1708G>C)
c.588+1708G>C (n.588+1708G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.234+1708G>C (n.234+1708G>C)
11g.2585253G>TCA379133759KCNQ1c.771+1708G>T (n.771+1708G>T)
c.588+1708G>T (n.588+1708G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.234+1708G>T (n.234+1708G>T)
11g.2585258_2585263dupCA1948228962KCNQ1c.771+1713_771+1718dup (n.771+1713_771+1718dup)
c.588+1713_588+1718dup (n.588+1713_588+1718dup)
c.1079_1084dup (p.Gln361_Lys362insArgGln)
c.698_703dup (p.Gln234_Lys235insArgGln)
c.234+1713_234+1718dup (n.234+1713_234+1718dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2585254C>ACA379133760KCNQ1c.771+1709C>A (n.771+1709C>A)
c.588+1709C>A (n.588+1709C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.234+1709C>A (n.234+1709C>A)
11g.2585254C=CA1948228965KCNQ1c.771+1709C= (n.771+1709C=)
c.588+1709C= (n.588+1709C=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.234+1709C= (n.234+1709C=)
11g.2585254C>GCA379133761KCNQ1c.771+1709C>G (n.771+1709C>G)
c.588+1709C>G (n.588+1709C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.234+1709C>G (n.234+1709C>G)
11g.2585254C>TCA005174KCNQ1c.771+1709C>T (n.771+1709C>T)
c.588+1709C>T (n.588+1709C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.234+1709C>T (n.234+1709C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585255A=CA1948228970KCNQ1c.771+1710A= (n.771+1710A=)
c.588+1710A= (n.588+1710A=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.234+1710A= (n.234+1710A=)
11g.2585255A>CCA379133762KCNQ1c.771+1710A>C (n.771+1710A>C)
c.588+1710A>C (n.588+1710A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.234+1710A>C (n.234+1710A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585255A>GCA379133763KCNQ1c.771+1710A>G (n.771+1710A>G)
c.588+1710A>G (n.588+1710A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.234+1710A>G (n.234+1710A>G)
11g.2585255A>TCA379133765KCNQ1c.771+1710A>T (n.771+1710A>T)
c.588+1710A>T (n.588+1710A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.234+1710A>T (n.234+1710A>T)
11g.2585256G>ACA472038496KCNQ1c.771+1711G>A (n.771+1711G>A)
c.588+1711G>A (n.588+1711G>A)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.234+1711G>A (n.234+1711G>A)
11g.2585256G>CCA379133768KCNQ1c.771+1711G>C (n.771+1711G>C)
c.588+1711G>C (n.588+1711G>C)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.234+1711G>C (n.234+1711G>C)
11g.2585256G>TCA379133770KCNQ1c.771+1711G>T (n.771+1711G>T)
c.588+1711G>T (n.588+1711G>T)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.234+1711G>T (n.234+1711G>T)
11g.2585257A=CA1948228976KCNQ1c.771+1712A= (n.771+1712A=)
c.588+1712A= (n.588+1712A=)
c.1078A= (p.Arg360=)
c.697A= (p.Arg233=)
c.234+1712A= (n.234+1712A=)
11g.2585257A>CCA472038497KCNQ1c.771+1712A>C (n.771+1712A>C)
c.588+1712A>C (n.588+1712A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.234+1712A>C (n.234+1712A>C)
11g.2585257A>GCA005181KCNQ1c.771+1712A>G (n.771+1712A>G)
c.588+1712A>G (n.588+1712A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.234+1712A>G (n.234+1712A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2585257A>TCA005188KCNQ1c.771+1712A>T (n.771+1712A>T)
c.588+1712A>T (n.588+1712A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.234+1712A>T (n.234+1712A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G>ACA379133774KCNQ1c.771+1713G>A (n.771+1713G>A)
c.588+1713G>A (n.588+1713G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.234+1713G>A (n.234+1713G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G>CCA005195KCNQ1c.771+1713G>C (n.771+1713G>C)
c.588+1713G>C (n.588+1713G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.234+1713G>C (n.234+1713G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G=CA1948228991KCNQ1c.771+1713G= (n.771+1713G=)
c.588+1713G= (n.588+1713G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.234+1713G= (n.234+1713G=)
11g.2585258G>TCA005205KCNQ1c.771+1713G>T (n.771+1713G>T)
c.588+1713G>T (n.588+1713G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.234+1713G>T (n.234+1713G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585259G>ACA472038498KCNQ1c.771+1714G>A (n.771+1714G>A)
c.588+1714G>A (n.588+1714G>A)
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.234+1714G>A (n.234+1714G>A)
11g.2585259G>CCA379133777KCNQ1c.771+1714G>C (n.771+1714G>C)
c.588+1714G>C (n.588+1714G>C)
c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.234+1714G>C (n.234+1714G>C)
11g.2585259G>TCA379133779KCNQ1c.771+1714G>T (n.771+1714G>T)
c.588+1714G>T (n.588+1714G>T)
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.234+1714G>T (n.234+1714G>T)
11g.2585262_2585267dupCA005240KCNQ1c.771+1717_771+1722dup (n.771+1717_771+1722dup)
c.588+1717_588+1722dup (n.588+1717_588+1722dup)
c.1083_1088dup (p.Lys362_His363insGlnLys)
c.702_707dup (p.Lys235_His236insGlnLys)
c.234+1717_234+1722dup (n.234+1717_234+1722dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2585260C>ACA379133786KCNQ1c.771+1715C>A (n.771+1715C>A)
c.588+1715C>A (n.588+1715C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.234+1715C>A (n.234+1715C>A)
11g.2585260C=CA1948229006KCNQ1c.771+1715C= (n.771+1715C=)
c.588+1715C= (n.588+1715C=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.234+1715C= (n.234+1715C=)
11g.2585260C>GCA379133782KCNQ1c.771+1715C>G (n.771+1715C>G)
c.588+1715C>G (n.588+1715C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.234+1715C>G (n.234+1715C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585260C>TCA005213KCNQ1c.771+1715C>T (n.771+1715C>T)
c.588+1715C>T (n.588+1715C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.234+1715C>T (n.234+1715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585261A>CCA379133789KCNQ1c.771+1716A>C (n.771+1716A>C)
c.588+1716A>C (n.588+1716A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.234+1716A>C (n.234+1716A>C)
11g.2585261A>GCA379133790KCNQ1c.771+1716A>G (n.771+1716A>G)
c.588+1716A>G (n.588+1716A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.234+1716A>G (n.234+1716A>G)
11g.2585261A>TCA379133793KCNQ1c.771+1716A>T (n.771+1716A>T)
c.588+1716A>T (n.588+1716A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.234+1716A>T (n.234+1716A>T)
11g.2585263_2585265delCA2695213194KCNQ1c.771+1718_771+1720del (n.771+1718_771+1720del)
c.588+1718_588+1720del (n.588+1718_588+1720del)
c.1084_1086del (p.Lys362del)
c.703_705del (p.Lys235del)
c.234+1718_234+1720del (n.234+1718_234+1720del)
11g.2585262G>ACA472038499KCNQ1c.771+1717G>A (n.771+1717G>A)
c.588+1717G>A (n.588+1717G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.234+1717G>A (n.234+1717G>A)
11g.2585262G>CCA379133795KCNQ1c.771+1717G>C (n.771+1717G>C)
c.588+1717G>C (n.588+1717G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.234+1717G>C (n.234+1717G>C)
11g.2585262G>TCA379133797KCNQ1c.771+1717G>T (n.771+1717G>T)
c.588+1717G>T (n.588+1717G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.234+1717G>T (n.234+1717G>T)
11g.2585263A>CCA379133799KCNQ1c.771+1718A>C (n.771+1718A>C)
c.588+1718A>C (n.588+1718A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.234+1718A>C (n.234+1718A>C)
11g.2585263A>GCA379133801KCNQ1c.771+1718A>G (n.771+1718A>G)
c.588+1718A>G (n.588+1718A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.234+1718A>G (n.234+1718A>G)
11g.2585263A>TCA379133803KCNQ1c.771+1718A>T (n.771+1718A>T)
c.588+1718A>T (n.588+1718A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.234+1718A>T (n.234+1718A>T)
11g.2585264A=CA1948229027KCNQ1c.771+1719A= (n.771+1719A=)
c.588+1719A= (n.588+1719A=)
c.1085A= (p.Lys362=)
c.704A= (p.Lys235=)
c.234+1719A= (n.234+1719A=)
11g.2585264A>CCA379133805KCNQ1c.771+1719A>C (n.771+1719A>C)
c.588+1719A>C (n.588+1719A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.234+1719A>C (n.234+1719A>C)
11g.2585264A>GCA005223KCNQ1c.771+1719A>G (n.771+1719A>G)
c.588+1719A>G (n.588+1719A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.234+1719A>G (n.234+1719A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585264A>TCA379133808KCNQ1c.771+1719A>T (n.771+1719A>T)
c.588+1719A>T (n.588+1719A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.234+1719A>T (n.234+1719A>T)
11g.2585265G>ACA472038500KCNQ1c.771+1720G>A (n.771+1720G>A)
c.588+1720G>A (n.588+1720G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.234+1720G>A (n.234+1720G>A)
11g.2585265G>CCA379133812KCNQ1c.771+1720G>C (n.771+1720G>C)
c.588+1720G>C (n.588+1720G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.234+1720G>C (n.234+1720G>C)
11g.2585265G>TCA379133810KCNQ1c.771+1720G>T (n.771+1720G>T)
c.588+1720G>T (n.588+1720G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.234+1720G>T (n.234+1720G>T)
11g.2585266C>ACA005231KCNQ1c.771+1721C>A (n.771+1721C>A)
c.588+1721C>A (n.588+1721C>A)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.234+1721C>A (n.234+1721C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585266C=CA1948229047KCNQ1c.771+1721C= (n.771+1721C=)
c.588+1721C= (n.588+1721C=)
c.1087C= (p.His363=)
c.706C= (p.His236=)
c.234+1721C= (n.234+1721C=)
11g.2585266C>GCA379133817KCNQ1c.771+1721C>G (n.771+1721C>G)
c.588+1721C>G (n.588+1721C>G)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.234+1721C>G (n.234+1721C>G)
11g.2585266C>TCA379133815KCNQ1c.771+1721C>T (n.771+1721C>T)
c.588+1721C>T (n.588+1721C>T)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.234+1721C>T (n.234+1721C>T)
11g.2585267A>CCA379133819KCNQ1c.771+1722A>C (n.771+1722A>C)
c.588+1722A>C (n.588+1722A>C)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.234+1722A>C (n.234+1722A>C)
11g.2585267A>GCA379133821KCNQ1c.771+1722A>G (n.771+1722A>G)
c.588+1722A>G (n.588+1722A>G)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.234+1722A>G (n.234+1722A>G)
 gnomAD v4
11g.2585267A>TCA379133823KCNQ1c.771+1722A>T (n.771+1722A>T)
c.588+1722A>T (n.588+1722A>T)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.234+1722A>T (n.234+1722A>T)
11g.2585268C>ACA379133825KCNQ1c.771+1723C>A (n.771+1723C>A)
c.588+1723C>A (n.588+1723C>A)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.234+1723C>A (n.234+1723C>A)
11g.2585268C=CA1948229052KCNQ1c.771+1723C= (n.771+1723C=)
c.588+1723C= (n.588+1723C=)
c.1089C= (p.His363=)
c.708C= (p.His236=)
c.234+1723C= (n.234+1723C=)
11g.2585268C>GCA379133827KCNQ1c.771+1723C>G (n.771+1723C>G)
c.588+1723C>G (n.588+1723C>G)
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.234+1723C>G (n.234+1723C>G)
11g.2585268C>TCA472038501KCNQ1c.771+1723C>T (n.771+1723C>T)
c.588+1723C>T (n.588+1723C>T)
c.1089C>T (p.His363=)
c.708C>T (p.His236=)
c.234+1723C>T (n.234+1723C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585269T>ACA379133830KCNQ1c.771+1724T>A (n.771+1724T>A)
c.588+1724T>A (n.588+1724T>A)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.234+1724T>A (n.234+1724T>A)
 gnomAD v4
11g.2585269T>CCA027046KCNQ1c.771+1724T>C (n.771+1724T>C)
c.588+1724T>C (n.588+1724T>C)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.234+1724T>C (n.234+1724T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585269T>GCA379133833KCNQ1c.771+1724T>G (n.771+1724T>G)
c.588+1724T>G (n.588+1724T>G)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.234+1724T>G (n.234+1724T>G)
11g.2585269T=CA1948229058KCNQ1c.771+1724T= (n.771+1724T=)
c.588+1724T= (n.588+1724T=)
c.1090T= (p.Phe364=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.234+1724T= (n.234+1724T=)
11g.2585270T>ACA379133836KCNQ1c.771+1725T>A (n.771+1725T>A)
c.588+1725T>A (n.588+1725T>A)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.234+1725T>A (n.234+1725T>A)
11g.2585270T>CCA379133838KCNQ1c.771+1725T>C (n.771+1725T>C)
c.588+1725T>C (n.588+1725T>C)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.234+1725T>C (n.234+1725T>C)
11g.2585270T>GCA379133839KCNQ1c.771+1725T>G (n.771+1725T>G)
c.588+1725T>G (n.588+1725T>G)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.234+1725T>G (n.234+1725T>G)
11g.2585271C>ACA379133842KCNQ1c.771+1726C>A (n.771+1726C>A)
c.588+1726C>A (n.588+1726C>A)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.234+1726C>A (n.234+1726C>A)
11g.2585271C>GCA379133844KCNQ1c.771+1726C>G (n.771+1726C>G)
c.588+1726C>G (n.588+1726C>G)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.234+1726C>G (n.234+1726C>G)
 gnomAD v4
11g.2585271C>TCA472038502KCNQ1c.771+1726C>T (n.771+1726C>T)
c.588+1726C>T (n.588+1726C>T)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.234+1726C>T (n.234+1726C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2585272A=CA1948229060KCNQ1c.771+1727A= (n.771+1727A=)
c.588+1727A= (n.588+1727A=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.712A= (p.Asn238=)
c.234+1727A= (n.234+1727A=)
11g.2585272A>CCA005247KCNQ1c.771+1727A>C (n.771+1727A>C)
c.588+1727A>C (n.588+1727A>C)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.234+1727A>C (n.234+1727A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585272A>GCA379133848KCNQ1c.771+1727A>G (n.771+1727A>G)
c.588+1727A>G (n.588+1727A>G)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.234+1727A>G (n.234+1727A>G)
11g.2585272A>TCA379133847KCNQ1c.771+1727A>T (n.771+1727A>T)
c.588+1727A>T (n.588+1727A>T)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.234+1727A>T (n.234+1727A>T)
11g.2585273A>CCA379133849KCNQ1c.771+1728A>C (n.771+1728A>C)
c.588+1728A>C (n.588+1728A>C)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.234+1728A>C (n.234+1728A>C)
11g.2585273A>GCA379133850KCNQ1c.771+1728A>G (n.771+1728A>G)
c.588+1728A>G (n.588+1728A>G)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.234+1728A>G (n.234+1728A>G)
11g.2585273A>TCA379133851KCNQ1c.771+1728A>T (n.771+1728A>T)
c.588+1728A>T (n.588+1728A>T)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.234+1728A>T (n.234+1728A>T)
11g.2585274C>ACA379133852KCNQ1c.771+1729C>A (n.771+1729C>A)
c.588+1729C>A (n.588+1729C>A)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.234+1729C>A (n.234+1729C>A)
11g.2585274C=CA1948229066KCNQ1c.771+1729C= (n.771+1729C=)
c.588+1729C= (n.588+1729C=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.234+1729C= (n.234+1729C=)
11g.2585274C>GCA379133854KCNQ1c.771+1729C>G (n.771+1729C>G)
c.588+1729C>G (n.588+1729C>G)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.234+1729C>G (n.234+1729C>G)
11g.2585274C>TCA472038503KCNQ1c.771+1729C>T (n.771+1729C>T)
c.588+1729C>T (n.588+1729C>T)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.234+1729C>T (n.234+1729C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585274_2585275delinsATCA2739276107KCNQ1c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT)
c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT)
c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp)
c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp)
c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT)
 ClinVar
11g.2585275C>ACA472038504KCNQ1c.771+1730C>A (n.771+1730C>A)
c.588+1730C>A (n.588+1730C>A)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.234+1730C>A (n.234+1730C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585275C=CA1948229071KCNQ1c.771+1730C= (n.771+1730C=)
c.588+1730C= (n.588+1730C=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.234+1730C= (n.234+1730C=)
11g.2585275C>GCA379133856KCNQ1c.771+1730C>G (n.771+1730C>G)
c.588+1730C>G (n.588+1730C>G)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.234+1730C>G (n.234+1730C>G)
11g.2585275C>TCA005255KCNQ1c.771+1730C>T (n.771+1730C>T)
c.588+1730C>T (n.588+1730C>T)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.234+1730C>T (n.234+1730C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585276G>ACA005263KCNQ1c.771+1731G>A (n.771+1731G>A)
c.588+1731G>A (n.588+1731G>A)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.234+1731G>A (n.234+1731G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585276G>CCA005270KCNQ1c.771+1731G>C (n.771+1731G>C)
c.588+1731G>C (n.588+1731G>C)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.234+1731G>C (n.234+1731G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585276G=CA1948229081KCNQ1c.771+1731G= (n.771+1731G=)
c.588+1731G= (n.588+1731G=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.234+1731G= (n.234+1731G=)
11g.2585276G>TCA379133861KCNQ1c.771+1731G>T (n.771+1731G>T)
c.588+1731G>T (n.588+1731G>T)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.234+1731G>T (n.234+1731G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585277G>ACA472038505KCNQ1c.771+1732G>A (n.771+1732G>A)
c.588+1732G>A (n.588+1732G>A)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.234+1732G>A (n.234+1732G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585277G>CCA472038506KCNQ1c.771+1732G>C (n.771+1732G>C)
c.588+1732G>C (n.588+1732G>C)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.234+1732G>C (n.234+1732G>C)
11g.2585277G=CA1948229087KCNQ1c.771+1732G= (n.771+1732G=)
c.588+1732G= (n.588+1732G=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.234+1732G= (n.234+1732G=)
11g.2585277G>TCA472038507KCNQ1c.771+1732G>T (n.771+1732G>T)
c.588+1732G>T (n.588+1732G>T)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.234+1732G>T (n.234+1732G>T)
11g.2585278C>ACA379133868KCNQ1c.771+1733C>A (n.771+1733C>A)
c.588+1733C>A (n.588+1733C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.234+1733C>A (n.234+1733C>A)
11g.2585278C>GCA379133866KCNQ1c.771+1733C>G (n.771+1733C>G)
c.588+1733C>G (n.588+1733C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.234+1733C>G (n.234+1733C>G)
11g.2585278C>TCA379133864KCNQ1c.771+1733C>T (n.771+1733C>T)
c.588+1733C>T (n.588+1733C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.234+1733C>T (n.234+1733C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585279A>CCA379133875KCNQ1c.771+1734A>C (n.771+1734A>C)
c.588+1734A>C (n.588+1734A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.234+1734A>C (n.234+1734A>C)
11g.2585279A>GCA379133871KCNQ1c.771+1734A>G (n.771+1734A>G)
c.588+1734A>G (n.588+1734A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.234+1734A>G (n.234+1734A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585279A>TCA379133873KCNQ1c.771+1734A>T (n.771+1734A>T)
c.588+1734A>T (n.588+1734A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.234+1734A>T (n.234+1734A>T)
11g.2585280G>ACA472038508KCNQ1c.771+1735G>A (n.771+1735G>A)
c.588+1735G>A (n.588+1735G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.234+1735G>A (n.234+1735G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585280G>CCA379133878KCNQ1c.771+1735G>C (n.771+1735G>C)
c.588+1735G>C (n.588+1735G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.234+1735G>C (n.234+1735G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585280G=CA1948229096KCNQ1c.771+1735G= (n.771+1735G=)
c.588+1735G= (n.588+1735G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.234+1735G= (n.234+1735G=)
11g.2585280G>TCA005281KCNQ1c.771+1735G>T (n.771+1735G>T)
c.588+1735G>T (n.588+1735G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.234+1735G>T (n.234+1735G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585281A>CCA379133881KCNQ1c.771+1736A>C (n.771+1736A>C)
c.588+1736A>C (n.588+1736A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.234+1736A>C (n.234+1736A>C)
11g.2585281A>GCA379133883KCNQ1c.771+1736A>G (n.771+1736A>G)
c.588+1736A>G (n.588+1736A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.234+1736A>G (n.234+1736A>G)
11g.2585281A>TCA379133885KCNQ1c.771+1736A>T (n.771+1736A>T)
c.588+1736A>T (n.588+1736A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.234+1736A>T (n.234+1736A>T)
11g.2585282T>ACA379133888KCNQ1c.771+1737T>A (n.771+1737T>A)
c.588+1737T>A (n.588+1737T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.234+1737T>A (n.234+1737T>A)
11g.2585282T>CCA379133891KCNQ1c.771+1737T>C (n.771+1737T>C)
c.588+1737T>C (n.588+1737T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.234+1737T>C (n.234+1737T>C)
11g.2585282T>GCA379133889KCNQ1c.771+1737T>G (n.771+1737T>G)
c.588+1737T>G (n.588+1737T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.234+1737T>G (n.234+1737T>G)
11g.2585283C>ACA472038509KCNQ1c.771+1738C>A (n.771+1738C>A)
c.588+1738C>A (n.588+1738C>A)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.234+1738C>A (n.234+1738C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585283C>GCA379133893KCNQ1c.771+1738C>G (n.771+1738C>G)
c.588+1738C>G (n.588+1738C>G)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.234+1738C>G (n.234+1738C>G)
11g.2585283C>TCA472038510KCNQ1c.771+1738C>T (n.771+1738C>T)
c.588+1738C>T (n.588+1738C>T)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.234+1738C>T (n.234+1738C>T)
11g.2585284C>ACA379133896KCNQ1c.771+1739C>A (n.771+1739C>A)
c.588+1739C>A (n.588+1739C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.234+1739C>A (n.234+1739C>A)
11g.2585284C=CA1948229107KCNQ1c.771+1739C= (n.771+1739C=)
c.588+1739C= (n.588+1739C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.234+1739C= (n.234+1739C=)
11g.2585284C>GCA005284KCNQ1c.771+1739C>G (n.771+1739C>G)
c.588+1739C>G (n.588+1739C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.234+1739C>G (n.234+1739C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585284C>TCA379133898KCNQ1c.771+1739C>T (n.771+1739C>T)
c.588+1739C>T (n.588+1739C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.234+1739C>T (n.234+1739C>T)
11g.2585285C>ACA027072KCNQ1c.771+1740C>A (n.771+1740C>A)
c.588+1740C>A (n.588+1740C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.234+1740C>A (n.234+1740C>A)
 dbSNP ExAC
11g.2585285C=CA1948229117KCNQ1c.771+1740C= (n.771+1740C=)
c.588+1740C= (n.588+1740C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.234+1740C= (n.234+1740C=)
11g.2585285C>GCA379133902KCNQ1c.771+1740C>G (n.771+1740C>G)
c.588+1740C>G (n.588+1740C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.234+1740C>G (n.234+1740C>G)
11g.2585285C>TCA379133900KCNQ1c.771+1740C>T (n.771+1740C>T)
c.588+1740C>T (n.588+1740C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.234+1740C>T (n.234+1740C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585286G>ACA027080KCNQ1c.771+1741G>A (n.771+1741G>A)
c.588+1741G>A (n.588+1741G>A)
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.234+1741G>A (n.234+1741G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585286G>CCA027089KCNQ1c.771+1741G>C (n.771+1741G>C)
c.588+1741G>C (n.588+1741G>C)
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.234+1741G>C (n.234+1741G>C)
 dbSNP ExAC
11g.2585286G=CA1948229126KCNQ1c.771+1741G= (n.771+1741G=)
c.588+1741G= (n.588+1741G=)
c.1107G= (p.Pro369=)
c.726G= (p.Pro242=)
c.234+1741G= (n.234+1741G=)
11g.2585286G>TCA472038511KCNQ1c.771+1741G>T (n.771+1741G>T)
c.588+1741G>T (n.588+1741G>T)
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.234+1741G>T (n.234+1741G>T)
 gnomAD v4
11g.2585287G>ACA379133906KCNQ1c.771+1742G>A (n.771+1742G>A)
c.588+1742G>A (n.588+1742G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.234+1742G>A (n.234+1742G>A)
11g.2585287G>CCA379133908KCNQ1c.771+1742G>C (n.771+1742G>C)
c.588+1742G>C (n.588+1742G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.234+1742G>C (n.234+1742G>C)
11g.2585287G>TCA379133911KCNQ1c.771+1742G>T (n.771+1742G>T)
c.588+1742G>T (n.588+1742G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.234+1742G>T (n.234+1742G>T)
11g.2585288C>ACA379133913KCNQ1c.771+1743C>A (n.771+1743C>A)
c.588+1743C>A (n.588+1743C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.234+1743C>A (n.234+1743C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585288C=CA1948229137KCNQ1c.771+1743C= (n.771+1743C=)
c.588+1743C= (n.588+1743C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.234+1743C= (n.234+1743C=)
11g.2585288C>GCA379133915KCNQ1c.771+1743C>G (n.771+1743C>G)
c.588+1743C>G (n.588+1743C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.234+1743C>G (n.234+1743C>G)
11g.2585288C>TCA027096KCNQ1c.771+1743C>T (n.771+1743C>T)
c.588+1743C>T (n.588+1743C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.234+1743C>T (n.234+1743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>ACA005293KCNQ1c.771+1744G>A (n.771+1744G>A)
c.588+1744G>A (n.588+1744G>A)
c.1110G>A (p.Ala370=)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.234+1744G>A (n.234+1744G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585289G>CCA472038512KCNQ1c.771+1744G>C (n.771+1744G>C)
c.588+1744G>C (n.588+1744G>C)
c.1110G>C (p.Ala370=)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.234+1744G>C (n.234+1744G>C)
11g.2585289G=CA1948229145KCNQ1c.771+1744G= (n.771+1744G=)
c.588+1744G= (n.588+1744G=)
c.1110G= (p.Ala370=)
c.729G= (p.Ala243=)
c.234+1744G= (n.234+1744G=)
11g.2585289G>TCA472038513KCNQ1c.771+1744G>T (n.771+1744G>T)
c.588+1744G>T (n.588+1744G>T)
c.1110G>T (p.Ala370=)
c.729G>T (p.Ala243=)
c.234+1744G>T (n.234+1744G>T)
11g.2585290G>ACA005300KCNQ1c.771+1745G>A (n.771+1745G>A)
c.588+1745G>A (n.588+1745G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.234+1745G>A (n.234+1745G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585290G>CCA10582883KCNQ1c.771+1745G>C (n.771+1745G>C)
c.588+1745G>C (n.588+1745G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.234+1745G>C (n.234+1745G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585290G=CA1948229160KCNQ1c.771+1745G= (n.771+1745G=)
c.588+1745G= (n.588+1745G=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.234+1745G= (n.234+1745G=)
11g.2585290G>TCA379133920KCNQ1c.771+1745G>T (n.771+1745G>T)
c.588+1745G>T (n.588+1745G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.234+1745G>T (n.234+1745G>T)
11g.2585291C>ACA379133925KCNQ1c.771+1746C>A (n.771+1746C>A)
c.588+1746C>A (n.588+1746C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.234+1746C>A (n.234+1746C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585291C=CA1948229171KCNQ1c.771+1746C= (n.771+1746C=)
c.588+1746C= (n.588+1746C=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.234+1746C= (n.234+1746C=)
11g.2585291C>GCA379133927KCNQ1c.771+1746C>G (n.771+1746C>G)
c.588+1746C>G (n.588+1746C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.234+1746C>G (n.234+1746C>G)
11g.2585291C>TCA379133923KCNQ1c.771+1746C>T (n.771+1746C>T)
c.588+1746C>T (n.588+1746C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.234+1746C>T (n.234+1746C>T)
11g.2585292A>CCA472038514KCNQ1c.771+1747A>C (n.771+1747A>C)
c.588+1747A>C (n.588+1747A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.234+1747A>C (n.234+1747A>C)
11g.2585292A>GCA472038515KCNQ1c.771+1747A>G (n.771+1747A>G)
c.588+1747A>G (n.588+1747A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.234+1747A>G (n.234+1747A>G)
11g.2585292A>TCA472038516KCNQ1c.771+1747A>T (n.771+1747A>T)
c.588+1747A>T (n.588+1747A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.234+1747A>T (n.234+1747A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585293G>ACA379133928KCNQ1c.771+1748G>A (n.771+1748G>A)
c.588+1748G>A (n.588+1748G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.234+1748G>A (n.234+1748G>A)
11g.2585293G>CCA379133933KCNQ1c.771+1748G>C (n.771+1748G>C)
c.588+1748G>C (n.588+1748G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.234+1748G>C (n.234+1748G>C)
 gnomAD v4
11g.2585293G>TCA379133931KCNQ1c.771+1748G>T (n.771+1748G>T)
c.588+1748G>T (n.588+1748G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.234+1748G>T (n.234+1748G>T)
11g.2585294C>ACA005309KCNQ1c.771+1749C>A (n.771+1749C>A)
c.588+1749C>A (n.588+1749C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.234+1749C>A (n.234+1749C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585294C=CA1948229177KCNQ1c.771+1749C= (n.771+1749C=)
c.588+1749C= (n.588+1749C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.234+1749C= (n.234+1749C=)
11g.2585294C>GCA379133938KCNQ1c.771+1749C>G (n.771+1749C>G)
c.588+1749C>G (n.588+1749C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.234+1749C>G (n.234+1749C>G)
11g.2585294C>TCA379133936KCNQ1c.771+1749C>T (n.771+1749C>T)
c.588+1749C>T (n.588+1749C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.234+1749C>T (n.234+1749C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585295C>ACA472038517KCNQ1c.771+1750C>A (n.771+1750C>A)
c.588+1750C>A (n.588+1750C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.234+1750C>A (n.234+1750C>A)
11g.2585295C>GCA472038518KCNQ1c.771+1750C>G (n.771+1750C>G)
c.588+1750C>G (n.588+1750C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.234+1750C>G (n.234+1750C>G)
11g.2585295C>TCA472038519KCNQ1c.771+1750C>T (n.771+1750C>T)
c.588+1750C>T (n.588+1750C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.234+1750C>T (n.234+1750C>T)
11g.2585296T>ACA379133941KCNQ1c.771+1751T>A (n.771+1751T>A)
c.588+1751T>A (n.588+1751T>A)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.234+1751T>A (n.234+1751T>A)
11g.2585296T>CCA005318KCNQ1c.771+1751T>C (n.771+1751T>C)
c.588+1751T>C (n.588+1751T>C)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.234+1751T>C (n.234+1751T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585296T>GCA379133943KCNQ1c.771+1751T>G (n.771+1751T>G)
c.588+1751T>G (n.588+1751T>G)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.234+1751T>G (n.234+1751T>G)
11g.2585296T=CA1948229190KCNQ1c.771+1751T= (n.771+1751T=)
c.588+1751T= (n.588+1751T=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.234+1751T= (n.234+1751T=)
11g.2585297C>ACA379133946KCNQ1c.771+1752C>A (n.771+1752C>A)
c.588+1752C>A (n.588+1752C>A)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.234+1752C>A (n.234+1752C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585297C=CA1948229200KCNQ1c.771+1752C= (n.771+1752C=)
c.588+1752C= (n.588+1752C=)
c.1118C= (p.Ser373=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.234+1752C= (n.234+1752C=)
11g.2585297C>GCA379133948KCNQ1c.771+1752C>G (n.771+1752C>G)
c.588+1752C>G (n.588+1752C>G)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.234+1752C>G (n.234+1752C>G)
11g.2585297C>TCA379133950KCNQ1c.771+1752C>T (n.771+1752C>T)
c.588+1752C>T (n.588+1752C>T)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.234+1752C>T (n.234+1752C>T)
11g.2585298A=CA1948229207KCNQ1c.771+1753A= (n.771+1753A=)
c.588+1753A= (n.588+1753A=)
c.1119A= (p.Ser373=)
c.738A= (p.Ser246=)
c.234+1753A= (n.234+1753A=)
11g.2585298A>CCA472038521KCNQ1c.771+1753A>C (n.771+1753A>C)
c.588+1753A>C (n.588+1753A>C)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.234+1753A>C (n.234+1753A>C)
11g.2585298A>GCA16606304KCNQ1c.771+1753A>G (n.771+1753A>G)
c.588+1753A>G (n.588+1753A>G)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.234+1753A>G (n.234+1753A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585298A>TCA472038520KCNQ1c.771+1753A>T (n.771+1753A>T)
c.588+1753A>T (n.588+1753A>T)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.234+1753A>T (n.234+1753A>T)
11g.2585299C>ACA379133952KCNQ1c.771+1754C>A (n.771+1754C>A)
c.588+1754C>A (n.588+1754C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.234+1754C>A (n.234+1754C>A)
11g.2585299C=CA1948229213KCNQ1c.771+1754C= (n.771+1754C=)
c.588+1754C= (n.588+1754C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.234+1754C= (n.234+1754C=)
11g.2585299C>GCA379133954KCNQ1c.771+1754C>G (n.771+1754C>G)
c.588+1754C>G (n.588+1754C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.234+1754C>G (n.234+1754C>G)
11g.2585299C>TCA379133956KCNQ1c.771+1754C>T (n.771+1754C>T)
c.588+1754C>T (n.588+1754C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.234+1754C>T (n.234+1754C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585299_2585303delinsCTCATCA1948229212KCNQ1c.771+1754_771+1758delinsCTCAT (n.771+1754_771+1758delinsCTCAT)
c.588+1754_588+1758delinsCTCAT (n.588+1754_588+1758delinsCTCAT)
c.1120_1124delinsCTCAT (p.Leu374=)
c.739_743delinsCTCAT (p.Leu247=)
c.234+1754_234+1758delinsCTCAT (n.234+1754_234+1758delinsCTCAT)
11g.2585300T>ACA005326KCNQ1c.771+1755T>A (n.771+1755T>A)
c.588+1755T>A (n.588+1755T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.234+1755T>A (n.234+1755T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585300T>CCA379133959KCNQ1c.771+1755T>C (n.771+1755T>C)
c.588+1755T>C (n.588+1755T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.234+1755T>C (n.234+1755T>C)
11g.2585300T>GCA379133961KCNQ1c.771+1755T>G (n.771+1755T>G)
c.588+1755T>G (n.588+1755T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.234+1755T>G (n.234+1755T>G)
11g.2585300T=CA1948229226KCNQ1c.771+1755T= (n.771+1755T=)
c.588+1755T= (n.588+1755T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.234+1755T= (n.234+1755T=)
11g.2585303_2585306delCA005342KCNQ1c.771+1758_771+1761del (n.771+1758_771+1761del)
c.588+1758_588+1761del (n.588+1758_588+1761del)
c.1124_1127del (p.Ile375ArgfsTer?)
c.743_746del (p.Ile248ArgfsTer?)
c.234+1758_234+1761del (n.234+1758_234+1761del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585301delCA2697558961KCNQ1c.771+1756del (n.771+1756del)
c.588+1756del (n.588+1756del)
c.1122del (p.Ile375PhefsTer?)
c.741del (p.Ile248PhefsTer?)
c.234+1756del (n.234+1756del)
 ClinVar
11g.2585301C>ACA216330146KCNQ1c.771+1756C>A (n.771+1756C>A)
c.588+1756C>A (n.588+1756C>A)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.741C>A (p.Leu247=)
c.234+1756C>A (n.234+1756C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585301C=CA1948229233KCNQ1c.771+1756C= (n.771+1756C=)
c.588+1756C= (n.588+1756C=)
c.1122C= (p.Leu374=)
c.741C= (p.Leu247=)
c.234+1756C= (n.234+1756C=)
11g.2585301C>GCA472038522KCNQ1c.771+1756C>G (n.771+1756C>G)
c.588+1756C>G (n.588+1756C>G)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.741C>G (p.Leu247=)
c.234+1756C>G (n.234+1756C>G)
11g.2585301C>TCA472038523KCNQ1c.771+1756C>T (n.771+1756C>T)
c.588+1756C>T (n.588+1756C>T)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.741C>T (p.Leu247=)
c.234+1756C>T (n.234+1756C>T)
11g.2585302A=CA1948229238KCNQ1c.771+1757A= (n.771+1757A=)
c.588+1757A= (n.588+1757A=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.234+1757A= (n.234+1757A=)
11g.2585302A>CCA379133965KCNQ1c.771+1757A>C (n.771+1757A>C)
c.588+1757A>C (n.588+1757A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.234+1757A>C (n.234+1757A>C)
11g.2585302A>GCA216330148KCNQ1c.771+1757A>G (n.771+1757A>G)
c.588+1757A>G (n.588+1757A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.234+1757A>G (n.234+1757A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585302A>TCA005336KCNQ1c.771+1757A>T (n.771+1757A>T)
c.588+1757A>T (n.588+1757A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.234+1757A>T (n.234+1757A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585303T>ACA379133968KCNQ1c.771+1758T>A (n.771+1758T>A)
c.588+1758T>A (n.588+1758T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.234+1758T>A (n.234+1758T>A)
11g.2585303T>CCA379133970KCNQ1c.771+1758T>C (n.771+1758T>C)
c.588+1758T>C (n.588+1758T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.234+1758T>C (n.234+1758T>C)
11g.2585303T>GCA379133972KCNQ1c.771+1758T>G (n.771+1758T>G)
c.588+1758T>G (n.588+1758T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.234+1758T>G (n.234+1758T>G)
11g.2585304T>ACA472038524KCNQ1c.771+1759T>A (n.771+1759T>A)
c.588+1759T>A (n.588+1759T>A)
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.234+1759T>A (n.234+1759T>A)
11g.2585304T>CCA472038525KCNQ1c.771+1759T>C (n.771+1759T>C)
c.588+1759T>C (n.588+1759T>C)
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.234+1759T>C (n.234+1759T>C)
11g.2585304T>GCA379133974KCNQ1c.771+1759T>G (n.771+1759T>G)
c.588+1759T>G (n.588+1759T>G)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.234+1759T>G (n.234+1759T>G)
11g.2585305C>ACA379133976KCNQ1c.771+1760C>A (n.771+1760C>A)
c.588+1760C>A (n.588+1760C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.234+1760C>A (n.234+1760C>A)
11g.2585305C=CA1948229245KCNQ1c.771+1760C= (n.771+1760C=)
c.588+1760C= (n.588+1760C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.234+1760C= (n.234+1760C=)
11g.2585305C>GCA379133978KCNQ1c.771+1760C>G (n.771+1760C>G)
c.588+1760C>G (n.588+1760C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.234+1760C>G (n.234+1760C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585305C>TCA379133980KCNQ1c.771+1760C>T (n.771+1760C>T)
c.588+1760C>T (n.588+1760C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.234+1760C>T (n.234+1760C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585306A>CCA379133981KCNQ1c.771+1761A>C (n.771+1761A>C)
c.588+1761A>C (n.588+1761A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.234+1761A>C (n.234+1761A>C)
11g.2585306A>GCA379133983KCNQ1c.771+1761A>G (n.771+1761A>G)
c.588+1761A>G (n.588+1761A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.234+1761A>G (n.234+1761A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585306A>TCA379133985KCNQ1c.771+1761A>T (n.771+1761A>T)
c.588+1761A>T (n.588+1761A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.234+1761A>T (n.234+1761A>T)
11g.2585307G>ACA472038526KCNQ1c.771+1762G>A (n.771+1762G>A)
c.588+1762G>A (n.588+1762G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.234+1762G>A (n.234+1762G>A)
 gnomAD v4
11g.2585307G>CCA379133987KCNQ1c.771+1762G>C (n.771+1762G>C)
c.588+1762G>C (n.588+1762G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.234+1762G>C (n.234+1762G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585307G=CA1948229256KCNQ1c.771+1762G= (n.771+1762G=)
c.588+1762G= (n.588+1762G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.747G= (p.Gln249=)
c.234+1762G= (n.234+1762G=)
11g.2585307G>TCA379133990KCNQ1c.771+1762G>T (n.771+1762G>T)
c.588+1762G>T (n.588+1762G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.234+1762G>T (n.234+1762G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585308G>ACA379133992KCNQ1c.771+1763G>A (n.771+1763G>A)
c.588+1763G>A (n.588+1763G>A)
c.1128+1G>A (n.1128+1G>A)
c.747+1G>A (n.747+1G>A)
c.234+1763G>A (n.234+1763G>A)
11g.2585308G>CCA379133995KCNQ1c.771+1763G>C (n.771+1763G>C)
c.588+1763G>C (n.588+1763G>C)
c.1128+1G>C (n.1128+1G>C)
c.747+1G>C (n.747+1G>C)
c.234+1763G>C (n.234+1763G>C)
11g.2585308G=CA1948229271KCNQ1c.771+1763G= (n.771+1763G=)
c.588+1763G= (n.588+1763G=)
c.1128+1G= (n.1128+1G=)
c.747+1G= (n.747+1G=)
c.234+1763G= (n.234+1763G=)
11g.2585308G>TCA005355KCNQ1c.771+1763G>T (n.771+1763G>T)
c.588+1763G>T (n.588+1763G>T)
c.1128+1G>T (n.1128+1G>T)
c.747+1G>T (n.747+1G>T)
c.234+1763G>T (n.234+1763G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585309T>ACA379133998KCNQ1c.771+1764T>A (n.771+1764T>A)
c.588+1764T>A (n.588+1764T>A)
c.1128+2T>A (n.1128+2T>A)
c.747+2T>A (n.747+2T>A)
c.234+1764T>A (n.234+1764T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585309T>CCA379134000KCNQ1c.771+1764T>C (n.771+1764T>C)
c.588+1764T>C (n.588+1764T>C)
c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
c.747+2T>C (n.747+2T>C)
c.234+1764T>C (n.234+1764T>C)
11g.2585309T>GCA379134002KCNQ1c.771+1764T>G (n.771+1764T>G)
c.588+1764T>G (n.588+1764T>G)
c.1128+2T>G (n.1128+2T>G)
c.747+2T>G (n.747+2T>G)
c.234+1764T>G (n.234+1764T>G)
11g.2585310G>ACA027134KCNQ1c.771+1765G>A (n.771+1765G>A)
c.588+1765G>A (n.588+1765G>A)
c.1128+3G>A (n.1128+3G>A)
c.747+3G>A (n.747+3G>A)
c.234+1765G>A (n.234+1765G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585310G>CCA2580599405KCNQ1c.771+1765G>C (n.771+1765G>C)
c.588+1765G>C (n.588+1765G>C)
c.1128+3G>C (n.1128+3G>C)
c.747+3G>C (n.747+3G>C)
c.234+1765G>C (n.234+1765G>C)
11g.2585310G=CA1948229278KCNQ1c.771+1765G= (n.771+1765G=)
c.588+1765G= (n.588+1765G=)
c.1128+3G= (n.1128+3G=)
c.747+3G= (n.747+3G=)
c.234+1765G= (n.234+1765G=)
11g.2585310G>TCA912971979KCNQ1c.771+1765G>T (n.771+1765G>T)
c.588+1765G>T (n.588+1765G>T)
c.1128+3G>T (n.1128+3G>T)
c.747+3G>T (n.747+3G>T)
c.234+1765G>T (n.234+1765G>T)
 gnomAD v4
11g.2585310_2585311delinsGCCA1948229280KCNQ1c.771+1765_771+1766delinsGC (n.771+1765_771+1766delinsGC)
c.588+1765_588+1766delinsGC (n.588+1765_588+1766delinsGC)
c.1128+3_1128+4delinsGC (n.1128+3_1128+4delinsGC)
c.747+3_747+4delinsGC (n.747+3_747+4delinsGC)
c.234+1765_234+1766delinsGC (n.234+1765_234+1766delinsGC)
11g.2585311delCA597110700KCNQ1c.771+1766del (n.771+1766del)
c.588+1766del (n.588+1766del)
c.1128+4del (n.1128+4del)
c.747+4del (n.747+4del)
c.234+1766del (n.234+1766del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585311C=CA1948229291KCNQ1c.771+1766C= (n.771+1766C=)
c.588+1766C= (n.588+1766C=)
c.1128+4C= (n.1128+4C=)
c.747+4C= (n.747+4C=)
c.234+1766C= (n.234+1766C=)
11g.2585311C>TCA005362KCNQ1c.771+1766C>T (n.771+1766C>T)
c.588+1766C>T (n.588+1766C>T)
c.1128+4C>T (n.1128+4C>T)
c.747+4C>T (n.747+4C>T)
c.234+1766C>T (n.234+1766C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585311dupCA2580615603KCNQ1c.771+1766dup (n.771+1766dup)
c.588+1766dup (n.588+1766dup)
c.1128+4dup (n.1128+4dup)
c.747+4dup (n.747+4dup)
c.234+1766dup (n.234+1766dup)
 ClinVar
11g.2585312G>ACA005367KCNQ1c.771+1767G>A (n.771+1767G>A)
c.588+1767G>A (n.588+1767G>A)
c.1128+5G>A (n.1128+5G>A)
c.747+5G>A (n.747+5G>A)
c.234+1767G>A (n.234+1767G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585312G>CCA2580082618KCNQ1c.771+1767G>C (n.771+1767G>C)
c.588+1767G>C (n.588+1767G>C)
c.1128+5G>C (n.1128+5G>C)
c.747+5G>C (n.747+5G>C)
c.234+1767G>C (n.234+1767G>C)
 ClinVar
11g.2585312G=CA1948229298KCNQ1c.771+1767G= (n.771+1767G=)
c.588+1767G= (n.588+1767G=)
c.1128+5G= (n.1128+5G=)
c.747+5G= (n.747+5G=)
c.234+1767G= (n.234+1767G=)
11g.2585312G>TCA027179KCNQ1c.771+1767G>T (n.771+1767G>T)
c.588+1767G>T (n.588+1767G>T)
c.1128+5G>T (n.1128+5G>T)
c.747+5G>T (n.747+5G>T)
c.234+1767G>T (n.234+1767G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585313G>ACA216330207KCNQ1c.771+1768G>A (n.771+1768G>A)
c.588+1768G>A (n.588+1768G>A)
c.1128+6G>A (n.1128+6G>A)
c.747+6G>A (n.747+6G>A)
c.234+1768G>A (n.234+1768G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585313G>CCA2612003175KCNQ1c.771+1768G>C (n.771+1768G>C)
c.588+1768G>C (n.588+1768G>C)
c.1128+6G>C (n.1128+6G>C)
c.747+6G>C (n.747+6G>C)
c.234+1768G>C (n.234+1768G>C)
 gnomAD v4
11g.2585313G=CA1948229311KCNQ1c.771+1768G= (n.771+1768G=)
c.588+1768G= (n.588+1768G=)
c.1128+6G= (n.1128+6G=)
c.747+6G= (n.747+6G=)
c.234+1768G= (n.234+1768G=)
11g.2585313G>TCA597110702KCNQ1c.771+1768G>T (n.771+1768G>T)
c.588+1768G>T (n.588+1768G>T)
c.1128+6G>T (n.1128+6G>T)
c.747+6G>T (n.747+6G>T)
c.234+1768G>T (n.234+1768G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585314T>ACA027184KCNQ1c.771+1769T>A (n.771+1769T>A)
c.588+1769T>A (n.588+1769T>A)
c.1128+7T>A (n.1128+7T>A)
c.747+7T>A (n.747+7T>A)
c.234+1769T>A (n.234+1769T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585314T>GCA1948229314KCNQ1c.771+1769T>G (n.771+1769T>G)
c.588+1769T>G (n.588+1769T>G)
c.1128+7T>G (n.1128+7T>G)
c.747+7T>G (n.747+7T>G)
c.234+1769T>G (n.234+1769T>G)
 dbSNP
11g.2585314T=CA1948229315KCNQ1c.771+1769T= (n.771+1769T=)
c.588+1769T= (n.588+1769T=)
c.1128+7T= (n.1128+7T=)
c.747+7T= (n.747+7T=)
c.234+1769T= (n.234+1769T=)
11g.2585315G>ACA027191KCNQ1c.771+1770G>A (n.771+1770G>A)
c.588+1770G>A (n.588+1770G>A)
c.1128+8G>A (n.1128+8G>A)
c.747+8G>A (n.747+8G>A)
c.234+1770G>A (n.234+1770G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585315G>CCA597110704KCNQ1c.771+1770G>C (n.771+1770G>C)
c.588+1770G>C (n.588+1770G>C)
c.1128+8G>C (n.1128+8G>C)
c.747+8G>C (n.747+8G>C)
c.234+1770G>C (n.234+1770G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585315G=CA1948229319KCNQ1c.771+1770G= (n.771+1770G=)
c.588+1770G= (n.588+1770G=)
c.1128+8G= (n.1128+8G=)
c.747+8G= (n.747+8G=)
c.234+1770G= (n.234+1770G=)
11g.2585316C>ACA2612003178KCNQ1c.771+1771C>A (n.771+1771C>A)
c.588+1771C>A (n.588+1771C>A)
c.1128+9C>A (n.1128+9C>A)
c.747+9C>A (n.747+9C>A)
c.234+1771C>A (n.234+1771C>A)
 gnomAD v4
11g.2585316C>TCA2612003179KCNQ1c.771+1771C>T (n.771+1771C>T)
c.588+1771C>T (n.588+1771C>T)
c.1128+9C>T (n.1128+9C>T)
c.747+9C>T (n.747+9C>T)
c.234+1771C>T (n.234+1771C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585317C>ACA2723231314KCNQ1c.771+1772C>A (n.771+1772C>A)
c.588+1772C>A (n.588+1772C>A)
c.1128+10C>A (n.1128+10C>A)
c.747+10C>A (n.747+10C>A)
c.234+1772C>A (n.234+1772C>A)
 dbSNP
11g.2585319G>ACA2612003181KCNQ1c.771+1774G>A (n.771+1774G>A)
c.588+1774G>A (n.588+1774G>A)
c.1128+12G>A (n.1128+12G>A)
c.747+12G>A (n.747+12G>A)
c.234+1774G>A (n.234+1774G>A)
 gnomAD v4
11g.2585319G>CCA597110705KCNQ1c.771+1774G>C (n.771+1774G>C)
c.588+1774G>C (n.588+1774G>C)
c.1128+12G>C (n.1128+12G>C)
c.747+12G>C (n.747+12G>C)
c.234+1774G>C (n.234+1774G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585319G=CA1948229322KCNQ1c.771+1774G= (n.771+1774G=)
c.588+1774G= (n.588+1774G=)
c.1128+12G= (n.1128+12G=)
c.747+12G= (n.747+12G=)
c.234+1774G= (n.234+1774G=)
11g.2585319G>TCA027115KCNQ1c.771+1774G>T (n.771+1774G>T)
c.588+1774G>T (n.588+1774G>T)
c.1128+12G>T (n.1128+12G>T)
c.747+12G>T (n.747+12G>T)
c.234+1774G>T (n.234+1774G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585320C>ACA597110706KCNQ1c.771+1775C>A (n.771+1775C>A)
c.588+1775C>A (n.588+1775C>A)
c.1128+13C>A (n.1128+13C>A)
c.747+13C>A (n.747+13C>A)
c.234+1775C>A (n.234+1775C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585320C=CA1948229325KCNQ1c.771+1775C= (n.771+1775C=)
c.588+1775C= (n.588+1775C=)
c.1128+13C= (n.1128+13C=)
c.747+13C= (n.747+13C=)
c.234+1775C= (n.234+1775C=)
11g.2585320C>TCA2612003184KCNQ1c.771+1775C>T (n.771+1775C>T)
c.588+1775C>T (n.588+1775C>T)
c.1128+13C>T (n.1128+13C>T)
c.747+13C>T (n.747+13C>T)
c.234+1775C>T (n.234+1775C>T)
 gnomAD v4
11g.2585321A>GCA2612003185KCNQ1c.771+1776A>G (n.771+1776A>G)
c.588+1776A>G (n.588+1776A>G)
c.1128+14A>G (n.1128+14A>G)
c.747+14A>G (n.747+14A>G)
c.234+1776A>G (n.234+1776A>G)
 gnomAD v4
11g.2585322A=CA1948229328KCNQ1c.771+1777A= (n.771+1777A=)
c.588+1777A= (n.588+1777A=)
c.1128+15A= (n.1128+15A=)
c.747+15A= (n.747+15A=)
c.234+1777A= (n.234+1777A=)
11g.2585322A>GCA597110776KCNQ1c.771+1777A>G (n.771+1777A>G)
c.588+1777A>G (n.588+1777A>G)
c.1128+15A>G (n.1128+15A>G)
c.747+15A>G (n.747+15A>G)
c.234+1777A>G (n.234+1777A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.2585323G>ACA2612003186KCNQ1c.771+1778G>A (n.771+1778G>A)
c.588+1778G>A (n.588+1778G>A)
c.1128+16G>A (n.1128+16G>A)
c.747+16G>A (n.747+16G>A)
c.234+1778G>A (n.234+1778G>A)
 gnomAD v4
11g.2585324G>ACA1948229333KCNQ1c.771+1779G>A (n.771+1779G>A)
c.588+1779G>A (n.588+1779G>A)
c.1128+17G>A (n.1128+17G>A)
c.747+17G>A (n.747+17G>A)
c.234+1779G>A (n.234+1779G>A)
 dbSNP
11g.2585324G=CA1948229331KCNQ1c.771+1779G= (n.771+1779G=)
c.588+1779G= (n.588+1779G=)
c.1128+17G= (n.1128+17G=)
c.747+17G= (n.747+17G=)
c.234+1779G= (n.234+1779G=)

Number of alleles fetched