Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
 ClinVar
11g.2585170G>ACA597110683KCNQ1c.771+1625G>A (n.771+1625G>A)
c.588+1625G>A (n.588+1625G>A)
c.1033-42G>A (n.1033-42G>A)
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.234+1625G>A (n.234+1625G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585170G=CA1948228608KCNQ1c.771+1625G= (n.771+1625G=)
c.588+1625G= (n.588+1625G=)
c.1033-42G= (n.1033-42G=)
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11g.2585171T>CCA1948228613KCNQ1c.771+1626T>C (n.771+1626T>C)
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c.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
c.652-41T>C (n.652-41T>C)
c.234+1626T>C (n.234+1626T>C)
 dbSNP
11g.2585171T=CA1948228612KCNQ1c.771+1626T= (n.771+1626T=)
c.588+1626T= (n.588+1626T=)
c.1033-41T= (n.1033-41T=)
c.652-41T= (n.652-41T=)
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11g.2585172G>ACA597110684KCNQ1c.771+1627G>A (n.771+1627G>A)
c.588+1627G>A (n.588+1627G>A)
c.1033-40G>A (n.1033-40G>A)
c.652-40G>A (n.652-40G>A)
c.234+1627G>A (n.234+1627G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585172G=CA1948228616KCNQ1c.771+1627G= (n.771+1627G=)
c.588+1627G= (n.588+1627G=)
c.1033-40G= (n.1033-40G=)
c.652-40G= (n.652-40G=)
c.234+1627G= (n.234+1627G=)
11g.2585173G=CA1948228617KCNQ1c.771+1628G= (n.771+1628G=)
c.588+1628G= (n.588+1628G=)
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11g.2585173G>TCA1948228619KCNQ1c.771+1628G>T (n.771+1628G>T)
c.588+1628G>T (n.588+1628G>T)
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c.652-39G>T (n.652-39G>T)
c.234+1628G>T (n.234+1628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585174C=CA1948228623KCNQ1c.771+1629C= (n.771+1629C=)
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11g.2585174C>TCA026904KCNQ1c.771+1629C>T (n.771+1629C>T)
c.588+1629C>T (n.588+1629C>T)
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c.234+1629C>T (n.234+1629C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585175C>ACA2612002888KCNQ1c.771+1630C>A (n.771+1630C>A)
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c.1033-37C>A (n.1033-37C>A)
c.652-37C>A (n.652-37C>A)
c.234+1630C>A (n.234+1630C>A)
 gnomAD v4
11g.2585175_2585177delinsCTGCA1948228625KCNQ1c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG)
c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG)
c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG)
c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG)
c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG)
11g.2585176T>CCA597110686KCNQ1c.771+1631T>C (n.771+1631T>C)
c.588+1631T>C (n.588+1631T>C)
c.1033-36T>C (n.1033-36T>C)
c.652-36T>C (n.652-36T>C)
c.234+1631T>C (n.234+1631T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585176T=CA1948228628KCNQ1c.771+1631T= (n.771+1631T=)
c.588+1631T= (n.588+1631T=)
c.1033-36T= (n.1033-36T=)
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c.234+1631T= (n.234+1631T=)
11g.2585180_2585181delCA597110685KCNQ1c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del)
c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del)
c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del)
c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del)
c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2585177G>CCA1948228636KCNQ1c.771+1632G>C (n.771+1632G>C)
c.588+1632G>C (n.588+1632G>C)
c.1033-35G>C (n.1033-35G>C)
c.652-35G>C (n.652-35G>C)
c.234+1632G>C (n.234+1632G>C)
 dbSNP
11g.2585177G=CA1948228633KCNQ1c.771+1632G= (n.771+1632G=)
c.588+1632G= (n.588+1632G=)
c.1033-35G= (n.1033-35G=)
c.652-35G= (n.652-35G=)
c.234+1632G= (n.234+1632G=)
11g.2585177G>TCA653929646KCNQ1c.771+1632G>T (n.771+1632G>T)
c.588+1632G>T (n.588+1632G>T)
c.1033-35G>T (n.1033-35G>T)
c.652-35G>T (n.652-35G>T)
c.234+1632G>T (n.234+1632G>T)
 COSMIC
11g.2585179G>ACA2574728271KCNQ1c.771+1634G>A (n.771+1634G>A)
c.588+1634G>A (n.588+1634G>A)
c.1033-33G>A (n.1033-33G>A)
c.652-33G>A (n.652-33G>A)
c.234+1634G>A (n.234+1634G>A)
 gnomAD v4
11g.2585181G>ACA2790193963KCNQ1c.771+1636G>A (n.771+1636G>A)
c.588+1636G>A (n.588+1636G>A)
c.1033-31G>A (n.1033-31G>A)
c.652-31G>A (n.652-31G>A)
c.234+1636G>A (n.234+1636G>A)
11g.2585182G>ACA674943689KCNQ1c.771+1637G>A (n.771+1637G>A)
c.588+1637G>A (n.588+1637G>A)
c.1033-30G>A (n.1033-30G>A)
c.652-30G>A (n.652-30G>A)
c.234+1637G>A (n.234+1637G>A)
 dbSNP
11g.2585182G=CA1948228642KCNQ1c.771+1637G= (n.771+1637G=)
c.588+1637G= (n.588+1637G=)
c.1033-30G= (n.1033-30G=)
c.652-30G= (n.652-30G=)
c.234+1637G= (n.234+1637G=)
11g.2585182G>TCA026896KCNQ1c.771+1637G>T (n.771+1637G>T)
c.588+1637G>T (n.588+1637G>T)
c.1033-30G>T (n.1033-30G>T)
c.652-30G>T (n.652-30G>T)
c.234+1637G>T (n.234+1637G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585184delCA2574728272KCNQ1c.771+1639del (n.771+1639del)
c.588+1639del (n.588+1639del)
c.1033-28del (n.1033-28del)
c.652-28del (n.652-28del)
c.234+1639del (n.234+1639del)
11g.2585184C>ACA2612002896KCNQ1c.771+1639C>A (n.771+1639C>A)
c.588+1639C>A (n.588+1639C>A)
c.1033-28C>A (n.1033-28C>A)
c.652-28C>A (n.652-28C>A)
c.234+1639C>A (n.234+1639C>A)
 gnomAD v4
11g.2585184C=CA1948228646KCNQ1c.771+1639C= (n.771+1639C=)
c.588+1639C= (n.588+1639C=)
c.1033-28C= (n.1033-28C=)
c.652-28C= (n.652-28C=)
c.234+1639C= (n.234+1639C=)
11g.2585184C>TCA026889KCNQ1c.771+1639C>T (n.771+1639C>T)
c.588+1639C>T (n.588+1639C>T)
c.1033-28C>T (n.1033-28C>T)
c.652-28C>T (n.652-28C>T)
c.234+1639C>T (n.234+1639C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585185G>ACA026881KCNQ1c.771+1640G>A (n.771+1640G>A)
c.588+1640G>A (n.588+1640G>A)
c.1033-27G>A (n.1033-27G>A)
c.652-27G>A (n.652-27G>A)
c.234+1640G>A (n.234+1640G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585185G>CCA2574728274KCNQ1c.771+1640G>C (n.771+1640G>C)
c.588+1640G>C (n.588+1640G>C)
c.1033-27G>C (n.1033-27G>C)
c.652-27G>C (n.652-27G>C)
c.234+1640G>C (n.234+1640G>C)
11g.2585185G=CA1948228650KCNQ1c.771+1640G= (n.771+1640G=)
c.588+1640G= (n.588+1640G=)
c.1033-27G= (n.1033-27G=)
c.652-27G= (n.652-27G=)
c.234+1640G= (n.234+1640G=)
11g.2585185G>TCA2574728273KCNQ1c.771+1640G>T (n.771+1640G>T)
c.588+1640G>T (n.588+1640G>T)
c.1033-27G>T (n.1033-27G>T)
c.652-27G>T (n.652-27G>T)
c.234+1640G>T (n.234+1640G>T)
 gnomAD v4
11g.2585186G>ACA1948228654KCNQ1c.771+1641G>A (n.771+1641G>A)
c.588+1641G>A (n.588+1641G>A)
c.1033-26G>A (n.1033-26G>A)
c.652-26G>A (n.652-26G>A)
c.234+1641G>A (n.234+1641G>A)
 dbSNP
11g.2585186G=CA1948228653KCNQ1c.771+1641G= (n.771+1641G=)
c.588+1641G= (n.588+1641G=)
c.1033-26G= (n.1033-26G=)
c.652-26G= (n.652-26G=)
c.234+1641G= (n.234+1641G=)
11g.2585187G>ACA674943697KCNQ1c.771+1642G>A (n.771+1642G>A)
c.588+1642G>A (n.588+1642G>A)
c.1033-25G>A (n.1033-25G>A)
c.652-25G>A (n.652-25G>A)
c.234+1642G>A (n.234+1642G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585187G=CA1948228656KCNQ1c.771+1642G= (n.771+1642G=)
c.588+1642G= (n.588+1642G=)
c.1033-25G= (n.1033-25G=)
c.652-25G= (n.652-25G=)
c.234+1642G= (n.234+1642G=)
11g.2585188A=CA1948228658KCNQ1c.771+1643A= (n.771+1643A=)
c.588+1643A= (n.588+1643A=)
c.1033-24A= (n.1033-24A=)
c.652-24A= (n.652-24A=)
c.234+1643A= (n.234+1643A=)
11g.2585188A>GCA026874KCNQ1c.771+1643A>G (n.771+1643A>G)
c.588+1643A>G (n.588+1643A>G)
c.1033-24A>G (n.1033-24A>G)
c.652-24A>G (n.652-24A>G)
c.234+1643A>G (n.234+1643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585189G>ACA2612002905KCNQ1c.771+1644G>A (n.771+1644G>A)
c.588+1644G>A (n.588+1644G>A)
c.1033-23G>A (n.1033-23G>A)
c.652-23G>A (n.652-23G>A)
c.234+1644G>A (n.234+1644G>A)
 gnomAD v4
11g.2585190C>ACA2612002908KCNQ1c.771+1645C>A (n.771+1645C>A)
c.588+1645C>A (n.588+1645C>A)
c.1033-22C>A (n.1033-22C>A)
c.652-22C>A (n.652-22C>A)
c.234+1645C>A (n.234+1645C>A)
 gnomAD v4
11g.2585190C=CA1948228663KCNQ1c.771+1645C= (n.771+1645C=)
c.588+1645C= (n.588+1645C=)
c.1033-22C= (n.1033-22C=)
c.652-22C= (n.652-22C=)
c.234+1645C= (n.234+1645C=)
11g.2585190C>GCA1948228665KCNQ1c.771+1645C>G (n.771+1645C>G)
c.588+1645C>G (n.588+1645C>G)
c.1033-22C>G (n.1033-22C>G)
c.652-22C>G (n.652-22C>G)
c.234+1645C>G (n.234+1645C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585193_2585195dupCA2574728275KCNQ1c.771+1648_771+1650dup (n.771+1648_771+1650dup)
c.588+1648_588+1650dup (n.588+1648_588+1650dup)
c.1033-19_1033-17dup (n.1033-19_1033-17dup)
c.652-19_652-17dup (n.652-19_652-17dup)
c.234+1648_234+1650dup (n.234+1648_234+1650dup)
11g.2585191C>ACA2612002909KCNQ1c.771+1646C>A (n.771+1646C>A)
c.588+1646C>A (n.588+1646C>A)
c.1033-21C>A (n.1033-21C>A)
c.652-21C>A (n.652-21C>A)
c.234+1646C>A (n.234+1646C>A)
 gnomAD v4
11g.2585191C=CA1948228667KCNQ1c.771+1646C= (n.771+1646C=)
c.588+1646C= (n.588+1646C=)
c.1033-21C= (n.1033-21C=)
c.652-21C= (n.652-21C=)
c.234+1646C= (n.234+1646C=)
11g.2585191C>TCA026868KCNQ1c.771+1646C>T (n.771+1646C>T)
c.588+1646C>T (n.588+1646C>T)
c.1033-21C>T (n.1033-21C>T)
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
c.234+1646C>T (n.234+1646C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585193C>TCA2580082609KCNQ1c.771+1648C>T (n.771+1648C>T)
c.588+1648C>T (n.588+1648C>T)
c.1033-19C>T (n.1033-19C>T)
c.652-19C>T (n.652-19C>T)
c.234+1648C>T (n.234+1648C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585194C=CA1948228671KCNQ1c.771+1649C= (n.771+1649C=)
c.588+1649C= (n.588+1649C=)
c.1033-18C= (n.1033-18C=)
c.652-18C= (n.652-18C=)
c.234+1649C= (n.234+1649C=)
11g.2585194C>TCA1948228672KCNQ1c.771+1649C>T (n.771+1649C>T)
c.588+1649C>T (n.588+1649C>T)
c.1033-18C>T (n.1033-18C>T)
c.652-18C>T (n.652-18C>T)
c.234+1649C>T (n.234+1649C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585195T>CCA2574728276KCNQ1c.771+1650T>C (n.771+1650T>C)
c.588+1650T>C (n.588+1650T>C)
c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.652-17T>C (n.652-17T>C)
c.234+1650T>C (n.234+1650T>C)
 gnomAD v4
11g.2585196G>ACA674943710KCNQ1c.771+1651G>A (n.771+1651G>A)
c.588+1651G>A (n.588+1651G>A)
c.1033-16G>A (n.1033-16G>A)
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
c.234+1651G>A (n.234+1651G>A)
 dbSNP
11g.2585196G>CCA2574728277KCNQ1c.771+1651G>C (n.771+1651G>C)
c.588+1651G>C (n.588+1651G>C)
c.1033-16G>C (n.1033-16G>C)
c.652-16G>C (n.652-16G>C)
c.234+1651G>C (n.234+1651G>C)
11g.2585196G=CA1948228675KCNQ1c.771+1651G= (n.771+1651G=)
c.588+1651G= (n.588+1651G=)
c.1033-16G= (n.1033-16G=)
c.652-16G= (n.652-16G=)
c.234+1651G= (n.234+1651G=)
11g.2585197T>ACA026859KCNQ1c.771+1652T>A (n.771+1652T>A)
c.588+1652T>A (n.588+1652T>A)
c.1033-15T>A (n.1033-15T>A)
c.652-15T>A (n.652-15T>A)
c.234+1652T>A (n.234+1652T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585197T=CA1948228681KCNQ1c.771+1652T= (n.771+1652T=)
c.588+1652T= (n.588+1652T=)
c.1033-15T= (n.1033-15T=)
c.652-15T= (n.652-15T=)
c.234+1652T= (n.234+1652T=)
11g.2585198C>ACA2574728278KCNQ1c.771+1653C>A (n.771+1653C>A)
c.588+1653C>A (n.588+1653C>A)
c.1033-14C>A (n.1033-14C>A)
c.652-14C>A (n.652-14C>A)
c.234+1653C>A (n.234+1653C>A)
 ClinVar
11g.2585198C>GCA2612002928KCNQ1c.771+1653C>G (n.771+1653C>G)
c.588+1653C>G (n.588+1653C>G)
c.1033-14C>G (n.1033-14C>G)
c.652-14C>G (n.652-14C>G)
c.234+1653C>G (n.234+1653C>G)
 gnomAD v4
11g.2585199C=CA1948228690KCNQ1c.771+1654C= (n.771+1654C=)
c.588+1654C= (n.588+1654C=)
c.1033-13C= (n.1033-13C=)
c.652-13C= (n.652-13C=)
c.234+1654C= (n.234+1654C=)
11g.2585199C>TCA026856KCNQ1c.771+1654C>T (n.771+1654C>T)
c.588+1654C>T (n.588+1654C>T)
c.1033-13C>T (n.1033-13C>T)
c.652-13C>T (n.652-13C>T)
c.234+1654C>T (n.234+1654C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585200A=CA1948228700KCNQ1c.771+1655A= (n.771+1655A=)
c.588+1655A= (n.588+1655A=)
c.1033-12A= (n.1033-12A=)
c.652-12A= (n.652-12A=)
c.234+1655A= (n.234+1655A=)
11g.2585200A>CCA026839KCNQ1c.771+1655A>C (n.771+1655A>C)
c.588+1655A>C (n.588+1655A>C)
c.1033-12A>C (n.1033-12A>C)
c.652-12A>C (n.652-12A>C)
c.234+1655A>C (n.234+1655A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585200A>GCA026848KCNQ1c.771+1655A>G (n.771+1655A>G)
c.588+1655A>G (n.588+1655A>G)
c.1033-12A>G (n.1033-12A>G)
c.652-12A>G (n.652-12A>G)
c.234+1655A>G (n.234+1655A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585200A>TCA2612002940KCNQ1c.771+1655A>T (n.771+1655A>T)
c.588+1655A>T (n.588+1655A>T)
c.1033-12A>T (n.1033-12A>T)
c.652-12A>T (n.652-12A>T)
c.234+1655A>T (n.234+1655A>T)
 gnomAD v4
11g.2585203C=CA1948228707KCNQ1c.771+1658C= (n.771+1658C=)
c.588+1658C= (n.588+1658C=)
c.1033-9C= (n.1033-9C=)
c.652-9C= (n.652-9C=)
c.234+1658C= (n.234+1658C=)
11g.2585203C>TCA1948228708KCNQ1c.771+1658C>T (n.771+1658C>T)
c.588+1658C>T (n.588+1658C>T)
c.1033-9C>T (n.1033-9C>T)
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
c.234+1658C>T (n.234+1658C>T)
 dbSNP
11g.2585205T>CCA2612002942KCNQ1c.771+1660T>C (n.771+1660T>C)
c.588+1660T>C (n.588+1660T>C)
c.1033-7T>C (n.1033-7T>C)
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
c.234+1660T>C (n.234+1660T>C)
 gnomAD v4
11g.2585207C=CA1948228716KCNQ1c.771+1662C= (n.771+1662C=)
c.588+1662C= (n.588+1662C=)
c.1033-5C= (n.1033-5C=)
c.652-5C= (n.652-5C=)
c.234+1662C= (n.234+1662C=)
11g.2585207C>GCA026945KCNQ1c.771+1662C>G (n.771+1662C>G)
c.588+1662C>G (n.588+1662C>G)
c.1033-5C>G (n.1033-5C>G)
c.652-5C>G (n.652-5C>G)
c.234+1662C>G (n.234+1662C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585207C>TCA026952KCNQ1c.771+1662C>T (n.771+1662C>T)
c.588+1662C>T (n.588+1662C>T)
c.1033-5C>T (n.1033-5C>T)
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
c.234+1662C>T (n.234+1662C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585208C=CA1948228726KCNQ1c.771+1663C= (n.771+1663C=)
c.588+1663C= (n.588+1663C=)
c.1033-4C= (n.1033-4C=)
c.652-4C= (n.652-4C=)
c.234+1663C= (n.234+1663C=)
11g.2585208C>TCA026936KCNQ1c.771+1663C>T (n.771+1663C>T)
c.588+1663C>T (n.588+1663C>T)
c.1033-4C>T (n.1033-4C>T)
c.652-4C>T (n.652-4C>T)
c.234+1663C>T (n.234+1663C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585209C=CA1948228730KCNQ1c.771+1664C= (n.771+1664C=)
c.588+1664C= (n.588+1664C=)
c.1033-3C= (n.1033-3C=)
c.652-3C= (n.652-3C=)
c.234+1664C= (n.234+1664C=)
11g.2585209C>TCA005037KCNQ1c.771+1664C>T (n.771+1664C>T)
c.588+1664C>T (n.588+1664C>T)
c.1033-3C>T (n.1033-3C>T)
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.234+1664C>T (n.234+1664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585210delCA2573050738KCNQ1c.771+1665del (n.771+1665del)
c.588+1665del (n.588+1665del)
c.1033-2del (n.1033-2del)
c.652-2del (n.652-2del)
c.234+1665del (n.234+1665del)
11g.2585210A=CA1948228742KCNQ1c.771+1665A= (n.771+1665A=)
c.588+1665A= (n.588+1665A=)
c.1033-2A= (n.1033-2A=)
c.652-2A= (n.652-2A=)
c.234+1665A= (n.234+1665A=)
11g.2585210A>CCA005023KCNQ1c.771+1665A>C (n.771+1665A>C)
c.588+1665A>C (n.588+1665A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.234+1665A>C (n.234+1665A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.2585210A>GCA005029KCNQ1c.771+1665A>G (n.771+1665A>G)
c.588+1665A>G (n.588+1665A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.234+1665A>G (n.234+1665A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585210A>TCA379133589KCNQ1c.771+1665A>T (n.771+1665A>T)
c.588+1665A>T (n.588+1665A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.234+1665A>T (n.234+1665A>T)
11g.2585211G>ACA379133591KCNQ1c.771+1666G>A (n.771+1666G>A)
c.588+1666G>A (n.588+1666G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.234+1666G>A (n.234+1666G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.2585211G>CCA379133593KCNQ1c.771+1666G>C (n.771+1666G>C)
c.588+1666G>C (n.588+1666G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.234+1666G>C (n.234+1666G>C)
11g.2585211G>TCA379133595KCNQ1c.771+1666G>T (n.771+1666G>T)
c.588+1666G>T (n.588+1666G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.234+1666G>T (n.234+1666G>T)
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
 ClinVar
11g.2585212G>ACA005045KCNQ1c.771+1667G>A (n.771+1667G>A)
c.588+1667G>A (n.588+1667G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.234+1667G>A (n.234+1667G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585212G>CCA005053KCNQ1c.771+1667G>C (n.771+1667G>C)
c.588+1667G>C (n.588+1667G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.234+1667G>C (n.234+1667G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585212G=CA1948228759KCNQ1c.771+1667G= (n.771+1667G=)
c.588+1667G= (n.588+1667G=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.234+1667G= (n.234+1667G=)
11g.2585212G>TCA379133599KCNQ1c.771+1667G>T (n.771+1667G>T)
c.588+1667G>T (n.588+1667G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.234+1667G>T (n.234+1667G>T)
11g.2585213G>ACA005061KCNQ1c.771+1668G>A (n.771+1668G>A)
c.588+1668G>A (n.588+1668G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.234+1668G>A (n.234+1668G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585213G>CCA379133602KCNQ1c.771+1668G>C (n.771+1668G>C)
c.588+1668G>C (n.588+1668G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.234+1668G>C (n.234+1668G>C)
 COSMIC COSMIC
11g.2585213G=CA1948228780KCNQ1c.771+1668G= (n.771+1668G=)
c.588+1668G= (n.588+1668G=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.234+1668G= (n.234+1668G=)
11g.2585213G>TCA379133605KCNQ1c.771+1668G>T (n.771+1668G>T)
c.588+1668G>T (n.588+1668G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.234+1668G>T (n.234+1668G>T)
11g.2585214G>ACA216329878KCNQ1c.771+1669G>A (n.771+1669G>A)
c.588+1669G>A (n.588+1669G>A)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.234+1669G>A (n.234+1669G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585214G>CCA472038470KCNQ1c.771+1669G>C (n.771+1669G>C)
c.588+1669G>C (n.588+1669G>C)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.234+1669G>C (n.234+1669G>C)
11g.2585214G=CA1948228791KCNQ1c.771+1669G= (n.771+1669G=)
c.588+1669G= (n.588+1669G=)
c.1035G= (p.Gly345=)
c.654G= (p.Gly218=)
c.234+1669G= (n.234+1669G=)
11g.2585214G>TCA026961KCNQ1c.771+1669G>T (n.771+1669G>T)
c.588+1669G>T (n.588+1669G>T)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.234+1669G>T (n.234+1669G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585215A>CCA379133609KCNQ1c.771+1670A>C (n.771+1670A>C)
c.588+1670A>C (n.588+1670A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.234+1670A>C (n.234+1670A>C)
11g.2585215A>GCA379133613KCNQ1c.771+1670A>G (n.771+1670A>G)
c.588+1670A>G (n.588+1670A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.234+1670A>G (n.234+1670A>G)
11g.2585215A>TCA379133611KCNQ1c.771+1670A>T (n.771+1670A>T)
c.588+1670A>T (n.588+1670A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.234+1670A>T (n.234+1670A>T)
11g.2585216T>ACA379133615KCNQ1c.771+1671T>A (n.771+1671T>A)
c.588+1671T>A (n.588+1671T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.234+1671T>A (n.234+1671T>A)
11g.2585216T>CCA379133617KCNQ1c.771+1671T>C (n.771+1671T>C)
c.588+1671T>C (n.588+1671T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.234+1671T>C (n.234+1671T>C)
 gnomAD v4
11g.2585216T>GCA379133619KCNQ1c.771+1671T>G (n.771+1671T>G)
c.588+1671T>G (n.588+1671T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.234+1671T>G (n.234+1671T>G)
11g.2585217delCA2739276106KCNQ1c.771+1672del (n.771+1672del)
c.588+1672del (n.588+1672del)
c.1038del (p.Gly348AlafsTer6)
c.657del (p.Gly221AlafsTer6)
c.234+1672del (n.234+1672del)
 ClinVar
11g.2585217T>ACA472038471KCNQ1c.771+1672T>A (n.771+1672T>A)
c.588+1672T>A (n.588+1672T>A)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.234+1672T>A (n.234+1672T>A)
 dbSNP
11g.2585217T>CCA472038472KCNQ1c.771+1672T>C (n.771+1672T>C)
c.588+1672T>C (n.588+1672T>C)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.234+1672T>C (n.234+1672T>C)
11g.2585217T>GCA379133621KCNQ1c.771+1672T>G (n.771+1672T>G)
c.588+1672T>G (n.588+1672T>G)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.234+1672T>G (n.234+1672T>G)
11g.2585217T=CA1948228798KCNQ1c.771+1672T= (n.771+1672T=)
c.588+1672T= (n.588+1672T=)
c.1038T= (p.Ile346=)
c.657T= (p.Ile219=)
c.234+1672T= (n.234+1672T=)
11g.2585218C>ACA379133624KCNQ1c.771+1673C>A (n.771+1673C>A)
c.588+1673C>A (n.588+1673C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.234+1673C>A (n.234+1673C>A)
11g.2585218C>GCA379133625KCNQ1c.771+1673C>G (n.771+1673C>G)
c.588+1673C>G (n.588+1673C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.234+1673C>G (n.234+1673C>G)
11g.2585218C>TCA379133627KCNQ1c.771+1673C>T (n.771+1673C>T)
c.588+1673C>T (n.588+1673C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.234+1673C>T (n.234+1673C>T)
11g.2585219T>ACA379133629KCNQ1c.771+1674T>A (n.771+1674T>A)
c.588+1674T>A (n.588+1674T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.234+1674T>A (n.234+1674T>A)
11g.2585219T>CCA379133631KCNQ1c.771+1674T>C (n.771+1674T>C)
c.588+1674T>C (n.588+1674T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.234+1674T>C (n.234+1674T>C)
11g.2585219T>GCA379133633KCNQ1c.771+1674T>G (n.771+1674T>G)
c.588+1674T>G (n.588+1674T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.234+1674T>G (n.234+1674T>G)
11g.2585220T>ACA472038473KCNQ1c.771+1675T>A (n.771+1675T>A)
c.588+1675T>A (n.588+1675T>A)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.234+1675T>A (n.234+1675T>A)
11g.2585220T>CCA472038474KCNQ1c.771+1675T>C (n.771+1675T>C)
c.588+1675T>C (n.588+1675T>C)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.234+1675T>C (n.234+1675T>C)
11g.2585220T>GCA472038475KCNQ1c.771+1675T>G (n.771+1675T>G)
c.588+1675T>G (n.588+1675T>G)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.234+1675T>G (n.234+1675T>G)
11g.2585221G>ACA379133635KCNQ1c.771+1676G>A (n.771+1676G>A)
c.588+1676G>A (n.588+1676G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.234+1676G>A (n.234+1676G>A)
11g.2585221G>CCA379133637KCNQ1c.771+1676G>C (n.771+1676G>C)
c.588+1676G>C (n.588+1676G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.234+1676G>C (n.234+1676G>C)
11g.2585221G>TCA379133639KCNQ1c.771+1676G>T (n.771+1676G>T)
c.588+1676G>T (n.588+1676G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.234+1676G>T (n.234+1676G>T)
11g.2585222delCA2612002976KCNQ1c.771+1677del (n.771+1677del)
c.588+1677del (n.588+1677del)
c.1043del (p.Gly348AlafsTer6)
c.662del (p.Gly221AlafsTer6)
c.234+1677del (n.234+1677del)
 gnomAD v4
11g.2585221_2585233delinsGGCTCGGGGTTTGCA1948228801KCNQ1c.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.1042_1054delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly348=)
c.661_673delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly221=)
c.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
11g.2585222G>ACA379133641KCNQ1c.771+1677G>A (n.771+1677G>A)
c.588+1677G>A (n.588+1677G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.234+1677G>A (n.234+1677G>A)
11g.2585222G>CCA379133645KCNQ1c.771+1677G>C (n.771+1677G>C)
c.588+1677G>C (n.588+1677G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.234+1677G>C (n.234+1677G>C)
11g.2585222G>TCA379133644KCNQ1c.771+1677G>T (n.771+1677G>T)
c.588+1677G>T (n.588+1677G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.234+1677G>T (n.234+1677G>T)
11g.2585222_2585233delinsCACA913188344KCNQ1c.771+1677_771+1688delinsCA (n.771+1677_771+1688delinsCA)
c.588+1677_588+1688delinsCA (n.588+1677_588+1688delinsCA)
c.1043_1054delinsCA (p.Gly348AlafsTer3)
c.662_673delinsCA (p.Gly221AlafsTer3)
c.234+1677_234+1688delinsCA (n.234+1677_234+1688delinsCA)
 ClinVar dbSNP
11g.2585223C>ACA472038476KCNQ1c.771+1678C>A (n.771+1678C>A)
c.588+1678C>A (n.588+1678C>A)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.234+1678C>A (n.234+1678C>A)
11g.2585223C>GCA472038477KCNQ1c.771+1678C>G (n.771+1678C>G)
c.588+1678C>G (n.588+1678C>G)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.234+1678C>G (n.234+1678C>G)
11g.2585223C>TCA472038478KCNQ1c.771+1678C>T (n.771+1678C>T)
c.588+1678C>T (n.588+1678C>T)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.234+1678C>T (n.234+1678C>T)
 gnomAD v4
11g.2585224T>ACA379133648KCNQ1c.771+1679T>A (n.771+1679T>A)
c.588+1679T>A (n.588+1679T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.234+1679T>A (n.234+1679T>A)
11g.2585224T>CCA005070KCNQ1c.771+1679T>C (n.771+1679T>C)
c.588+1679T>C (n.588+1679T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.234+1679T>C (n.234+1679T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585224T>GCA379133650KCNQ1c.771+1679T>G (n.771+1679T>G)
c.588+1679T>G (n.588+1679T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.234+1679T>G (n.234+1679T>G)
11g.2585224T=CA1948228814KCNQ1c.771+1679T= (n.771+1679T=)
c.588+1679T= (n.588+1679T=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.234+1679T= (n.234+1679T=)
11g.2585224_2585232delCA2612002984KCNQ1c.771+1679_771+1687del (n.771+1679_771+1687del)
c.588+1679_588+1687del (n.588+1679_588+1687del)
c.1045_1053del (p.Ser349_Phe351del)
c.664_672del (p.Ser222_Phe224del)
c.234+1679_234+1687del (n.234+1679_234+1687del)
 gnomAD v4
11g.2585225C>ACA16613520KCNQ1c.771+1680C>A (n.771+1680C>A)
c.588+1680C>A (n.588+1680C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.234+1680C>A (n.234+1680C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C=CA1948228823KCNQ1c.771+1680C= (n.771+1680C=)
c.588+1680C= (n.588+1680C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.234+1680C= (n.234+1680C=)
11g.2585225C>GCA005079KCNQ1c.771+1680C>G (n.771+1680C>G)
c.588+1680C>G (n.588+1680C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.665C>G (p.Ser222Trp)
c.234+1680C>G (n.234+1680C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C>TCA379133654KCNQ1c.771+1680C>T (n.771+1680C>T)
c.588+1680C>T (n.588+1680C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.234+1680C>T (n.234+1680C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585226G>ACA026978KCNQ1c.771+1681G>A (n.771+1681G>A)
c.588+1681G>A (n.588+1681G>A)
c.1047G>A (p.Ser349=)
c.666G>A (p.Ser222=)
c.234+1681G>A (n.234+1681G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585226G>CCA472038479KCNQ1c.771+1681G>C (n.771+1681G>C)
c.588+1681G>C (n.588+1681G>C)
c.1047G>C (p.Ser349=)
c.666G>C (p.Ser222=)
c.234+1681G>C (n.234+1681G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585226G=CA1948228830KCNQ1c.771+1681G= (n.771+1681G=)
c.588+1681G= (n.588+1681G=)
c.1047G= (p.Ser349=)
c.666G= (p.Ser222=)
c.234+1681G= (n.234+1681G=)
11g.2585226G>TCA472038480KCNQ1c.771+1681G>T (n.771+1681G>T)
c.588+1681G>T (n.588+1681G>T)
c.1047G>T (p.Ser349=)
c.666G>T (p.Ser222=)
c.234+1681G>T (n.234+1681G>T)
11g.2585229dupCA2695213191KCNQ1c.771+1684dup (n.771+1684dup)
c.588+1684dup (n.588+1684dup)
c.1050dup (p.Phe351ValfsTer?)
c.669dup (p.Phe224ValfsTer?)
c.234+1684dup (n.234+1684dup)
11g.2585227G>ACA005089KCNQ1c.771+1682G>A (n.771+1682G>A)
c.588+1682G>A (n.588+1682G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>A (n.234+1682G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G>CCA005094KCNQ1c.771+1682G>C (n.771+1682G>C)
c.588+1682G>C (n.588+1682G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>C (n.234+1682G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G=CA1948228843KCNQ1c.771+1682G= (n.771+1682G=)
c.588+1682G= (n.588+1682G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.234+1682G= (n.234+1682G=)
11g.2585227G>TCA379133657KCNQ1c.771+1682G>T (n.771+1682G>T)
c.588+1682G>T (n.588+1682G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.234+1682G>T (n.234+1682G>T)
11g.2585228G>ACA379133662KCNQ1c.771+1683G>A (n.771+1683G>A)
c.588+1683G>A (n.588+1683G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.234+1683G>A (n.234+1683G>A)
11g.2585228G>CCA379133660KCNQ1c.771+1683G>C (n.771+1683G>C)
c.588+1683G>C (n.588+1683G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.234+1683G>C (n.234+1683G>C)
11g.2585228G=CA1948228856KCNQ1c.771+1683G= (n.771+1683G=)
c.588+1683G= (n.588+1683G=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.234+1683G= (n.234+1683G=)
11g.2585228G>TCA005101KCNQ1c.771+1683G>T (n.771+1683G>T)
c.588+1683G>T (n.588+1683G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.234+1683G>T (n.234+1683G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585229G>ACA472038483KCNQ1c.771+1684G>A (n.771+1684G>A)
c.588+1684G>A (n.588+1684G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.234+1684G>A (n.234+1684G>A)
11g.2585229G>CCA472038481KCNQ1c.771+1684G>C (n.771+1684G>C)
c.588+1684G>C (n.588+1684G>C)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.234+1684G>C (n.234+1684G>C)
11g.2585229G=CA1948228861KCNQ1c.771+1684G= (n.771+1684G=)
c.588+1684G= (n.588+1684G=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.234+1684G= (n.234+1684G=)
11g.2585229G>TCA472038482KCNQ1c.771+1684G>T (n.771+1684G>T)
c.588+1684G>T (n.588+1684G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.234+1684G>T (n.234+1684G>T)
 dbSNP
11g.2585230T>ACA379133665KCNQ1c.771+1685T>A (n.771+1685T>A)
c.588+1685T>A (n.588+1685T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.234+1685T>A (n.234+1685T>A)
11g.2585230T>CCA026986KCNQ1c.771+1685T>C (n.771+1685T>C)
c.588+1685T>C (n.588+1685T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.234+1685T>C (n.234+1685T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585230T>GCA379133668KCNQ1c.771+1685T>G (n.771+1685T>G)
c.588+1685T>G (n.588+1685T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.234+1685T>G (n.234+1685T>G)
 dbSNP
11g.2585230T=CA1948228868KCNQ1c.771+1685T= (n.771+1685T=)
c.588+1685T= (n.588+1685T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.234+1685T= (n.234+1685T=)
11g.2585231T>ACA379133670KCNQ1c.771+1686T>A (n.771+1686T>A)
c.588+1686T>A (n.588+1686T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.234+1686T>A (n.234+1686T>A)
11g.2585231T>CCA005110KCNQ1c.771+1686T>C (n.771+1686T>C)
c.588+1686T>C (n.588+1686T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.234+1686T>C (n.234+1686T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585231T>GCA379133674KCNQ1c.771+1686T>G (n.771+1686T>G)
c.588+1686T>G (n.588+1686T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.234+1686T>G (n.234+1686T>G)
11g.2585231T=CA1948228879KCNQ1c.771+1686T= (n.771+1686T=)
c.588+1686T= (n.588+1686T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.234+1686T= (n.234+1686T=)
11g.2585232T>ACA379133676KCNQ1c.771+1687T>A (n.771+1687T>A)
c.588+1687T>A (n.588+1687T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>A (n.234+1687T>A)
11g.2585232T>CCA472038484KCNQ1c.771+1687T>C (n.771+1687T>C)
c.588+1687T>C (n.588+1687T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.234+1687T>C (n.234+1687T>C)
11g.2585232T>GCA379133678KCNQ1c.771+1687T>G (n.771+1687T>G)
c.588+1687T>G (n.588+1687T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>G (n.234+1687T>G)
11g.2585233G>ACA379133680KCNQ1c.771+1688G>A (n.771+1688G>A)
c.588+1688G>A (n.588+1688G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.234+1688G>A (n.234+1688G>A)
 gnomAD v4
11g.2585233G>CCA379133682KCNQ1c.771+1688G>C (n.771+1688G>C)
c.588+1688G>C (n.588+1688G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.234+1688G>C (n.234+1688G>C)
 ClinVar
11g.2585233G>TCA379133684KCNQ1c.771+1688G>T (n.771+1688G>T)
c.588+1688G>T (n.588+1688G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.234+1688G>T (n.234+1688G>T)
11g.2585234C>ACA379133686KCNQ1c.771+1689C>A (n.771+1689C>A)
c.588+1689C>A (n.588+1689C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.234+1689C>A (n.234+1689C>A)
 ClinVar
11g.2585234C>GCA379133689KCNQ1c.771+1689C>G (n.771+1689C>G)
c.588+1689C>G (n.588+1689C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.234+1689C>G (n.234+1689C>G)
11g.2585234C>TCA379133691KCNQ1c.771+1689C>T (n.771+1689C>T)
c.588+1689C>T (n.588+1689C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.234+1689C>T (n.234+1689C>T)
11g.2585235C>ACA472038485KCNQ1c.771+1690C>A (n.771+1690C>A)
c.588+1690C>A (n.588+1690C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.234+1690C>A (n.234+1690C>A)
11g.2585235C>GCA472038486KCNQ1c.771+1690C>G (n.771+1690C>G)
c.588+1690C>G (n.588+1690C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.234+1690C>G (n.234+1690C>G)
11g.2585235C>TCA472038487KCNQ1c.771+1690C>T (n.771+1690C>T)
c.588+1690C>T (n.588+1690C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.234+1690C>T (n.234+1690C>T)
11g.2585236C>ACA379133693KCNQ1c.771+1691C>A (n.771+1691C>A)
c.588+1691C>A (n.588+1691C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.234+1691C>A (n.234+1691C>A)
11g.2585236C>GCA379133695KCNQ1c.771+1691C>G (n.771+1691C>G)
c.588+1691C>G (n.588+1691C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.234+1691C>G (n.234+1691C>G)
11g.2585236C>TCA472038488KCNQ1c.771+1691C>T (n.771+1691C>T)
c.588+1691C>T (n.588+1691C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.234+1691C>T (n.234+1691C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585237T>ACA379133698KCNQ1c.771+1692T>A (n.771+1692T>A)
c.588+1692T>A (n.588+1692T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.234+1692T>A (n.234+1692T>A)
11g.2585237T>CCA005117KCNQ1c.771+1692T>C (n.771+1692T>C)
c.588+1692T>C (n.588+1692T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.234+1692T>C (n.234+1692T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585237T>GCA379133701KCNQ1c.771+1692T>G (n.771+1692T>G)
c.588+1692T>G (n.588+1692T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.234+1692T>G (n.234+1692T>G)
11g.2585237T=CA1948228887KCNQ1c.771+1692T= (n.771+1692T=)
c.588+1692T= (n.588+1692T=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.234+1692T= (n.234+1692T=)
11g.2585237_2585238delCA2723230999KCNQ1c.771+1692_771+1693del (n.771+1692_771+1693del)
c.588+1692_588+1693del (n.588+1692_588+1693del)
c.1058_1059del (p.Leu353GlnfsTer?)
c.677_678del (p.Leu226GlnfsTer?)
c.234+1692_234+1693del (n.234+1692_234+1693del)
 dbSNP
11g.2585238G>ACA16609322KCNQ1c.771+1693G>A (n.771+1693G>A)
c.588+1693G>A (n.588+1693G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.234+1693G>A (n.234+1693G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585238G>CCA472038489KCNQ1c.771+1693G>C (n.771+1693G>C)
c.588+1693G>C (n.588+1693G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.234+1693G>C (n.234+1693G>C)
11g.2585238G>TCA472038490KCNQ1c.771+1693G>T (n.771+1693G>T)
c.588+1693G>T (n.588+1693G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.234+1693G>T (n.234+1693G>T)
11g.2585239A>CCA379133703KCNQ1c.771+1694A>C (n.771+1694A>C)
c.588+1694A>C (n.588+1694A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.234+1694A>C (n.234+1694A>C)
11g.2585239A>GCA379133705KCNQ1c.771+1694A>G (n.771+1694A>G)
c.588+1694A>G (n.588+1694A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.234+1694A>G (n.234+1694A>G)
11g.2585239A>TCA379133707KCNQ1c.771+1694A>T (n.771+1694A>T)
c.588+1694A>T (n.588+1694A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.234+1694A>T (n.234+1694A>T)
11g.2585240A=CA1948228891KCNQ1c.771+1695A= (n.771+1695A=)
c.588+1695A= (n.588+1695A=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.234+1695A= (n.234+1695A=)
11g.2585240A>CCA379133709KCNQ1c.771+1695A>C (n.771+1695A>C)
c.588+1695A>C (n.588+1695A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.234+1695A>C (n.234+1695A>C)
11g.2585240A>GCA005125KCNQ1c.771+1695A>G (n.771+1695A>G)
c.588+1695A>G (n.588+1695A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.234+1695A>G (n.234+1695A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585240A>TCA379133711KCNQ1c.771+1695A>T (n.771+1695A>T)
c.588+1695A>T (n.588+1695A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.234+1695A>T (n.234+1695A>T)
11g.2585241G>ACA027005KCNQ1c.771+1696G>A (n.771+1696G>A)
c.588+1696G>A (n.588+1696G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.234+1696G>A (n.234+1696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585241G>CCA379133715KCNQ1c.771+1696G>C (n.771+1696G>C)
c.588+1696G>C (n.588+1696G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.234+1696G>C (n.234+1696G>C)
11g.2585241G=CA1948228898KCNQ1c.771+1696G= (n.771+1696G=)
c.588+1696G= (n.588+1696G=)
c.1062G= (p.Lys354=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.234+1696G= (n.234+1696G=)
11g.2585241G>TCA379133717KCNQ1c.771+1696G>T (n.771+1696G>T)
c.588+1696G>T (n.588+1696G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.234+1696G>T (n.234+1696G>T)
 COSMIC
11g.2585242G>ACA379133724KCNQ1c.771+1697G>A (n.771+1697G>A)
c.588+1697G>A (n.588+1697G>A)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.234+1697G>A (n.234+1697G>A)
11g.2585242G>CCA379133722KCNQ1c.771+1697G>C (n.771+1697G>C)
c.588+1697G>C (n.588+1697G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.234+1697G>C (n.234+1697G>C)
11g.2585242G>TCA379133720KCNQ1c.771+1697G>T (n.771+1697G>T)
c.588+1697G>T (n.588+1697G>T)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.234+1697G>T (n.234+1697G>T)
11g.2585243T>ACA379133726KCNQ1c.771+1698T>A (n.771+1698T>A)
c.588+1698T>A (n.588+1698T>A)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.234+1698T>A (n.234+1698T>A)
11g.2585243T>CCA379133730KCNQ1c.771+1698T>C (n.771+1698T>C)
c.588+1698T>C (n.588+1698T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.234+1698T>C (n.234+1698T>C)
11g.2585243T>GCA379133728KCNQ1c.771+1698T>G (n.771+1698T>G)
c.588+1698T>G (n.588+1698T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.234+1698T>G (n.234+1698T>G)
 dbSNP
11g.2585243T=CA1948228904KCNQ1c.771+1698T= (n.771+1698T=)
c.588+1698T= (n.588+1698T=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.683T= (p.Val228=)
c.234+1698T= (n.234+1698T=)
11g.2585243_2585249delinsTGCAGCACA1948228903KCNQ1c.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA (n.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA)
c.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA (n.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA)
c.1064_1070delinsTGCAGCA (p.Val355=)
c.683_689delinsTGCAGCA (p.Val228=)
c.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA (n.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA)
11g.2585244G>ACA472038491KCNQ1c.771+1699G>A (n.771+1699G>A)
c.588+1699G>A (n.588+1699G>A)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.684G>A (p.Val228=)
c.234+1699G>A (n.234+1699G>A)
 gnomAD v4
11g.2585244G>CCA472038492KCNQ1c.771+1699G>C (n.771+1699G>C)
c.588+1699G>C (n.588+1699G>C)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.234+1699G>C (n.234+1699G>C)
11g.2585244G>TCA472038493KCNQ1c.771+1699G>T (n.771+1699G>T)
c.588+1699G>T (n.588+1699G>T)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.234+1699G>T (n.234+1699G>T)
11g.2585245_2585250delCA005128KCNQ1c.771+1700_771+1705del (n.771+1700_771+1705del)
c.588+1700_588+1705del (n.588+1700_588+1705del)
c.1066_1071del (p.Gln356_Gln357del)
c.685_690del (p.Gln229_Gln230del)
c.234+1700_234+1705del (n.234+1700_234+1705del)
 ClinVar dbSNP
11g.2585245C>ACA379133733KCNQ1c.771+1700C>A (n.771+1700C>A)
c.588+1700C>A (n.588+1700C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.234+1700C>A (n.234+1700C>A)
11g.2585245C=CA1948228916KCNQ1c.771+1700C= (n.771+1700C=)
c.588+1700C= (n.588+1700C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.234+1700C= (n.234+1700C=)
11g.2585245C>GCA379133735KCNQ1c.771+1700C>G (n.771+1700C>G)
c.588+1700C>G (n.588+1700C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.234+1700C>G (n.234+1700C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585245C>TCA005143KCNQ1c.771+1700C>T (n.771+1700C>T)
c.588+1700C>T (n.588+1700C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.234+1700C>T (n.234+1700C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585245_2585251delinsCAGCAGACA1948228912KCNQ1c.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA (n.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA)
c.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA (n.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA)
c.1066_1072delinsCAGCAGA (p.Gln356=)
c.685_691delinsCAGCAGA (p.Gln229=)
c.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA (n.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA)
11g.2585246A>CCA379133738KCNQ1c.771+1701A>C (n.771+1701A>C)
c.588+1701A>C (n.588+1701A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.234+1701A>C (n.234+1701A>C)
11g.2585246A>GCA379133740KCNQ1c.771+1701A>G (n.771+1701A>G)
c.588+1701A>G (n.588+1701A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.234+1701A>G (n.234+1701A>G)
11g.2585246A>TCA379133742KCNQ1c.771+1701A>T (n.771+1701A>T)
c.588+1701A>T (n.588+1701A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.234+1701A>T (n.234+1701A>T)
11g.2585252_2585257dupCA2695213192KCNQ1c.771+1707_771+1712dup (n.771+1707_771+1712dup)
c.588+1707_588+1712dup (n.588+1707_588+1712dup)
c.1073_1078dup (p.Gln359_Arg360insLysGln)
c.692_697dup (p.Gln232_Arg233insLysGln)
c.234+1707_234+1712dup (n.234+1707_234+1712dup)
11g.2585252_2585257delCA005158KCNQ1c.771+1707_771+1712del (n.771+1707_771+1712del)
c.588+1707_588+1712del (n.588+1707_588+1712del)
c.1073_1078del (p.Lys358_Gln359del)
c.692_697del (p.Lys231_Gln232del)
c.234+1707_234+1712del (n.234+1707_234+1712del)
 ClinVar dbSNP
11g.2585247G>ACA472038494KCNQ1c.771+1702G>A (n.771+1702G>A)
c.588+1702G>A (n.588+1702G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.234+1702G>A (n.234+1702G>A)
 gnomAD v4
11g.2585247G>CCA379133744KCNQ1c.771+1702G>C (n.771+1702G>C)
c.588+1702G>C (n.588+1702G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.234+1702G>C (n.234+1702G>C)
11g.2585247G>TCA379133743KCNQ1c.771+1702G>T (n.771+1702G>T)
c.588+1702G>T (n.588+1702G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.234+1702G>T (n.234+1702G>T)
11g.2585256_2585267dupCA2695213193KCNQ1c.771+1711_771+1722dup (n.771+1711_771+1722dup)
c.588+1711_588+1722dup (n.588+1711_588+1722dup)
c.1077_1088dup (p.Lys362_His363insGlnArgGlnLys)
c.696_707dup (p.Lys235_His236insGlnArgGlnLys)
c.234+1711_234+1722dup (n.234+1711_234+1722dup)
11g.2585256_2585267delCA2580615602KCNQ1c.771+1711_771+1722del (n.771+1711_771+1722del)
c.588+1711_588+1722del (n.588+1711_588+1722del)
c.1077_1088del (p.Gln359_Lys362del)
c.696_707del (p.Gln232_Lys235del)
c.234+1711_234+1722del (n.234+1711_234+1722del)
 ClinVar
11g.2585248C>ACA379133745KCNQ1c.771+1703C>A (n.771+1703C>A)
c.588+1703C>A (n.588+1703C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.234+1703C>A (n.234+1703C>A)
11g.2585248C=CA1948228934KCNQ1c.771+1703C= (n.771+1703C=)
c.588+1703C= (n.588+1703C=)
c.1069C= (p.Gln357=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.234+1703C= (n.234+1703C=)
11g.2585248C>GCA379133746KCNQ1c.771+1703C>G (n.771+1703C>G)
c.588+1703C>G (n.588+1703C>G)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.234+1703C>G (n.234+1703C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585248C>TCA379133747KCNQ1c.771+1703C>T (n.771+1703C>T)
c.588+1703C>T (n.588+1703C>T)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.234+1703C>T (n.234+1703C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585249A=CA1948228942KCNQ1c.771+1704A= (n.771+1704A=)
c.588+1704A= (n.588+1704A=)
c.1070A= (p.Gln357=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.234+1704A= (n.234+1704A=)
11g.2585249A>CCA379133748KCNQ1c.771+1704A>C (n.771+1704A>C)
c.588+1704A>C (n.588+1704A>C)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.234+1704A>C (n.234+1704A>C)
11g.2585249A>GCA005148KCNQ1c.771+1704A>G (n.771+1704A>G)
c.588+1704A>G (n.588+1704A>G)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.234+1704A>G (n.234+1704A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585249A>TCA379133749KCNQ1c.771+1704A>T (n.771+1704A>T)
c.588+1704A>T (n.588+1704A>T)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.234+1704A>T (n.234+1704A>T)
11g.2585249_2585250delinsAGCA1948228946KCNQ1c.771+1704_771+1705delinsAG (n.771+1704_771+1705delinsAG)
c.588+1704_588+1705delinsAG (n.588+1704_588+1705delinsAG)
c.1070_1071delinsAG (p.Gln357=)
c.689_690delinsAG (p.Gln230=)
c.234+1704_234+1705delinsAG (n.234+1704_234+1705delinsAG)
11g.2585250delCA216329969KCNQ1c.771+1705del (n.771+1705del)
c.588+1705del (n.588+1705del)
c.1071del (p.Lys358SerfsTer?)
c.690del (p.Lys231SerfsTer?)
c.234+1705del (n.234+1705del)
 dbSNP
11g.2585250G>ACA027030KCNQ1c.771+1705G>A (n.771+1705G>A)
c.588+1705G>A (n.588+1705G>A)
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.234+1705G>A (n.234+1705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585250G>CCA379133751KCNQ1c.771+1705G>C (n.771+1705G>C)
c.588+1705G>C (n.588+1705G>C)
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.234+1705G>C (n.234+1705G>C)
11g.2585250G=CA1948228951KCNQ1c.771+1705G= (n.771+1705G=)
c.588+1705G= (n.588+1705G=)
c.1071G= (p.Gln357=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.234+1705G= (n.234+1705G=)
11g.2585250G>TCA379133750KCNQ1c.771+1705G>T (n.771+1705G>T)
c.588+1705G>T (n.588+1705G>T)
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.234+1705G>T (n.234+1705G>T)
 COSMIC
11g.2585251A>CCA379133752KCNQ1c.771+1706A>C (n.771+1706A>C)
c.588+1706A>C (n.588+1706A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.234+1706A>C (n.234+1706A>C)
11g.2585251A>GCA379133753KCNQ1c.771+1706A>G (n.771+1706A>G)
c.588+1706A>G (n.588+1706A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.234+1706A>G (n.234+1706A>G)
11g.2585251A>TCA379133754KCNQ1c.771+1706A>T (n.771+1706A>T)
c.588+1706A>T (n.588+1706A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.234+1706A>T (n.234+1706A>T)
11g.2585252dupCA5822078KCNQ1c.771+1707dup (n.771+1707dup)
c.588+1707dup (n.588+1707dup)
c.1073dup (p.Gln359AlafsTer?)
c.692dup (p.Gln232AlafsTer?)
c.234+1707dup (n.234+1707dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585252A=CA1948228961KCNQ1c.771+1707A= (n.771+1707A=)
c.588+1707A= (n.588+1707A=)
c.1073A= (p.Lys358=)
c.692A= (p.Lys231=)
c.234+1707A= (n.234+1707A=)
11g.2585252A>CCA379133755KCNQ1c.771+1707A>C (n.771+1707A>C)
c.588+1707A>C (n.588+1707A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.234+1707A>C (n.234+1707A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585252A>GCA379133756KCNQ1c.771+1707A>G (n.771+1707A>G)
c.588+1707A>G (n.588+1707A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.234+1707A>G (n.234+1707A>G)
11g.2585252A>TCA379133757KCNQ1c.771+1707A>T (n.771+1707A>T)
c.588+1707A>T (n.588+1707A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.234+1707A>T (n.234+1707A>T)
11g.2585253G>ACA472038495KCNQ1c.771+1708G>A (n.771+1708G>A)
c.588+1708G>A (n.588+1708G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.234+1708G>A (n.234+1708G>A)
11g.2585253G>CCA379133758KCNQ1c.771+1708G>C (n.771+1708G>C)
c.588+1708G>C (n.588+1708G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.234+1708G>C (n.234+1708G>C)
11g.2585253G>TCA379133759KCNQ1c.771+1708G>T (n.771+1708G>T)
c.588+1708G>T (n.588+1708G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.234+1708G>T (n.234+1708G>T)
11g.2585258_2585263dupCA1948228962KCNQ1c.771+1713_771+1718dup (n.771+1713_771+1718dup)
c.588+1713_588+1718dup (n.588+1713_588+1718dup)
c.1079_1084dup (p.Gln361_Lys362insArgGln)
c.698_703dup (p.Gln234_Lys235insArgGln)
c.234+1713_234+1718dup (n.234+1713_234+1718dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2585254C>ACA379133760KCNQ1c.771+1709C>A (n.771+1709C>A)
c.588+1709C>A (n.588+1709C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.234+1709C>A (n.234+1709C>A)
11g.2585254C=CA1948228965KCNQ1c.771+1709C= (n.771+1709C=)
c.588+1709C= (n.588+1709C=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.234+1709C= (n.234+1709C=)
11g.2585254C>GCA379133761KCNQ1c.771+1709C>G (n.771+1709C>G)
c.588+1709C>G (n.588+1709C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.234+1709C>G (n.234+1709C>G)
11g.2585254C>TCA005174KCNQ1c.771+1709C>T (n.771+1709C>T)
c.588+1709C>T (n.588+1709C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.234+1709C>T (n.234+1709C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585255A=CA1948228970KCNQ1c.771+1710A= (n.771+1710A=)
c.588+1710A= (n.588+1710A=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.234+1710A= (n.234+1710A=)
11g.2585255A>CCA379133762KCNQ1c.771+1710A>C (n.771+1710A>C)
c.588+1710A>C (n.588+1710A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.234+1710A>C (n.234+1710A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585255A>GCA379133763KCNQ1c.771+1710A>G (n.771+1710A>G)
c.588+1710A>G (n.588+1710A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.234+1710A>G (n.234+1710A>G)
11g.2585255A>TCA379133765KCNQ1c.771+1710A>T (n.771+1710A>T)
c.588+1710A>T (n.588+1710A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.234+1710A>T (n.234+1710A>T)
11g.2585256G>ACA472038496KCNQ1c.771+1711G>A (n.771+1711G>A)
c.588+1711G>A (n.588+1711G>A)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.234+1711G>A (n.234+1711G>A)
11g.2585256G>CCA379133768KCNQ1c.771+1711G>C (n.771+1711G>C)
c.588+1711G>C (n.588+1711G>C)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.234+1711G>C (n.234+1711G>C)
11g.2585256G>TCA379133770KCNQ1c.771+1711G>T (n.771+1711G>T)
c.588+1711G>T (n.588+1711G>T)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.234+1711G>T (n.234+1711G>T)
11g.2585257A=CA1948228976KCNQ1c.771+1712A= (n.771+1712A=)
c.588+1712A= (n.588+1712A=)
c.1078A= (p.Arg360=)
c.697A= (p.Arg233=)
c.234+1712A= (n.234+1712A=)
11g.2585257A>CCA472038497KCNQ1c.771+1712A>C (n.771+1712A>C)
c.588+1712A>C (n.588+1712A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.234+1712A>C (n.234+1712A>C)
11g.2585257A>GCA005181KCNQ1c.771+1712A>G (n.771+1712A>G)
c.588+1712A>G (n.588+1712A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.234+1712A>G (n.234+1712A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2585257A>TCA005188KCNQ1c.771+1712A>T (n.771+1712A>T)
c.588+1712A>T (n.588+1712A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.234+1712A>T (n.234+1712A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G>ACA379133774KCNQ1c.771+1713G>A (n.771+1713G>A)
c.588+1713G>A (n.588+1713G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.234+1713G>A (n.234+1713G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G>CCA005195KCNQ1c.771+1713G>C (n.771+1713G>C)
c.588+1713G>C (n.588+1713G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.234+1713G>C (n.234+1713G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585258G=CA1948228991KCNQ1c.771+1713G= (n.771+1713G=)
c.588+1713G= (n.588+1713G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.234+1713G= (n.234+1713G=)
11g.2585258G>TCA005205KCNQ1c.771+1713G>T (n.771+1713G>T)
c.588+1713G>T (n.588+1713G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.234+1713G>T (n.234+1713G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585259G>ACA472038498KCNQ1c.771+1714G>A (n.771+1714G>A)
c.588+1714G>A (n.588+1714G>A)
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.234+1714G>A (n.234+1714G>A)
11g.2585259G>CCA379133777KCNQ1c.771+1714G>C (n.771+1714G>C)
c.588+1714G>C (n.588+1714G>C)
c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.234+1714G>C (n.234+1714G>C)
11g.2585259G>TCA379133779KCNQ1c.771+1714G>T (n.771+1714G>T)
c.588+1714G>T (n.588+1714G>T)
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.234+1714G>T (n.234+1714G>T)
11g.2585262_2585267dupCA005240KCNQ1c.771+1717_771+1722dup (n.771+1717_771+1722dup)
c.588+1717_588+1722dup (n.588+1717_588+1722dup)
c.1083_1088dup (p.Lys362_His363insGlnLys)
c.702_707dup (p.Lys235_His236insGlnLys)
c.234+1717_234+1722dup (n.234+1717_234+1722dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2585260C>ACA379133786KCNQ1c.771+1715C>A (n.771+1715C>A)
c.588+1715C>A (n.588+1715C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.234+1715C>A (n.234+1715C>A)
11g.2585260C=CA1948229006KCNQ1c.771+1715C= (n.771+1715C=)
c.588+1715C= (n.588+1715C=)
c.1081C= (p.Gln361=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.234+1715C= (n.234+1715C=)
11g.2585260C>GCA379133782KCNQ1c.771+1715C>G (n.771+1715C>G)
c.588+1715C>G (n.588+1715C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.234+1715C>G (n.234+1715C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585260C>TCA005213KCNQ1c.771+1715C>T (n.771+1715C>T)
c.588+1715C>T (n.588+1715C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.234+1715C>T (n.234+1715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585261A>CCA379133789KCNQ1c.771+1716A>C (n.771+1716A>C)
c.588+1716A>C (n.588+1716A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.234+1716A>C (n.234+1716A>C)
11g.2585261A>GCA379133790KCNQ1c.771+1716A>G (n.771+1716A>G)
c.588+1716A>G (n.588+1716A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.234+1716A>G (n.234+1716A>G)
11g.2585261A>TCA379133793KCNQ1c.771+1716A>T (n.771+1716A>T)
c.588+1716A>T (n.588+1716A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.234+1716A>T (n.234+1716A>T)
11g.2585263_2585265delCA2695213194KCNQ1c.771+1718_771+1720del (n.771+1718_771+1720del)
c.588+1718_588+1720del (n.588+1718_588+1720del)
c.1084_1086del (p.Lys362del)
c.703_705del (p.Lys235del)
c.234+1718_234+1720del (n.234+1718_234+1720del)
11g.2585262G>ACA472038499KCNQ1c.771+1717G>A (n.771+1717G>A)
c.588+1717G>A (n.588+1717G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.234+1717G>A (n.234+1717G>A)
11g.2585262G>CCA379133795KCNQ1c.771+1717G>C (n.771+1717G>C)
c.588+1717G>C (n.588+1717G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.234+1717G>C (n.234+1717G>C)
11g.2585262G>TCA379133797KCNQ1c.771+1717G>T (n.771+1717G>T)
c.588+1717G>T (n.588+1717G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.234+1717G>T (n.234+1717G>T)
11g.2585263A>CCA379133799KCNQ1c.771+1718A>C (n.771+1718A>C)
c.588+1718A>C (n.588+1718A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.234+1718A>C (n.234+1718A>C)
11g.2585263A>GCA379133801KCNQ1c.771+1718A>G (n.771+1718A>G)
c.588+1718A>G (n.588+1718A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.234+1718A>G (n.234+1718A>G)
11g.2585263A>TCA379133803KCNQ1c.771+1718A>T (n.771+1718A>T)
c.588+1718A>T (n.588+1718A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.234+1718A>T (n.234+1718A>T)
11g.2585264A=CA1948229027KCNQ1c.771+1719A= (n.771+1719A=)
c.588+1719A= (n.588+1719A=)
c.1085A= (p.Lys362=)
c.704A= (p.Lys235=)
c.234+1719A= (n.234+1719A=)
11g.2585264A>CCA379133805KCNQ1c.771+1719A>C (n.771+1719A>C)
c.588+1719A>C (n.588+1719A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.234+1719A>C (n.234+1719A>C)
11g.2585264A>GCA005223KCNQ1c.771+1719A>G (n.771+1719A>G)
c.588+1719A>G (n.588+1719A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.234+1719A>G (n.234+1719A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585264A>TCA379133808KCNQ1c.771+1719A>T (n.771+1719A>T)
c.588+1719A>T (n.588+1719A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.234+1719A>T (n.234+1719A>T)
11g.2585265G>ACA472038500KCNQ1c.771+1720G>A (n.771+1720G>A)
c.588+1720G>A (n.588+1720G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.234+1720G>A (n.234+1720G>A)
11g.2585265G>CCA379133812KCNQ1c.771+1720G>C (n.771+1720G>C)
c.588+1720G>C (n.588+1720G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.234+1720G>C (n.234+1720G>C)
11g.2585265G>TCA379133810KCNQ1c.771+1720G>T (n.771+1720G>T)
c.588+1720G>T (n.588+1720G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.234+1720G>T (n.234+1720G>T)
11g.2585266C>ACA005231KCNQ1c.771+1721C>A (n.771+1721C>A)
c.588+1721C>A (n.588+1721C>A)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.234+1721C>A (n.234+1721C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585266C=CA1948229047KCNQ1c.771+1721C= (n.771+1721C=)
c.588+1721C= (n.588+1721C=)
c.1087C= (p.His363=)
c.706C= (p.His236=)
c.234+1721C= (n.234+1721C=)
11g.2585266C>GCA379133817KCNQ1c.771+1721C>G (n.771+1721C>G)
c.588+1721C>G (n.588+1721C>G)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.234+1721C>G (n.234+1721C>G)
11g.2585266C>TCA379133815KCNQ1c.771+1721C>T (n.771+1721C>T)
c.588+1721C>T (n.588+1721C>T)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.234+1721C>T (n.234+1721C>T)
11g.2585267A>CCA379133819KCNQ1c.771+1722A>C (n.771+1722A>C)
c.588+1722A>C (n.588+1722A>C)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.234+1722A>C (n.234+1722A>C)
11g.2585267A>GCA379133821KCNQ1c.771+1722A>G (n.771+1722A>G)
c.588+1722A>G (n.588+1722A>G)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.234+1722A>G (n.234+1722A>G)
 gnomAD v4
11g.2585267A>TCA379133823KCNQ1c.771+1722A>T (n.771+1722A>T)
c.588+1722A>T (n.588+1722A>T)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.234+1722A>T (n.234+1722A>T)
11g.2585268C>ACA379133825KCNQ1c.771+1723C>A (n.771+1723C>A)
c.588+1723C>A (n.588+1723C>A)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.234+1723C>A (n.234+1723C>A)
11g.2585268C=CA1948229052KCNQ1c.771+1723C= (n.771+1723C=)
c.588+1723C= (n.588+1723C=)
c.1089C= (p.His363=)
c.708C= (p.His236=)
c.234+1723C= (n.234+1723C=)
11g.2585268C>GCA379133827KCNQ1c.771+1723C>G (n.771+1723C>G)
c.588+1723C>G (n.588+1723C>G)
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.234+1723C>G (n.234+1723C>G)
11g.2585268C>TCA472038501KCNQ1c.771+1723C>T (n.771+1723C>T)
c.588+1723C>T (n.588+1723C>T)
c.1089C>T (p.His363=)
c.708C>T (p.His236=)
c.234+1723C>T (n.234+1723C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2585269T>ACA379133830KCNQ1c.771+1724T>A (n.771+1724T>A)
c.588+1724T>A (n.588+1724T>A)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.234+1724T>A (n.234+1724T>A)
 gnomAD v4
11g.2585269T>CCA027046KCNQ1c.771+1724T>C (n.771+1724T>C)
c.588+1724T>C (n.588+1724T>C)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.234+1724T>C (n.234+1724T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585269T>GCA379133833KCNQ1c.771+1724T>G (n.771+1724T>G)
c.588+1724T>G (n.588+1724T>G)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.234+1724T>G (n.234+1724T>G)
11g.2585269T=CA1948229058KCNQ1c.771+1724T= (n.771+1724T=)
c.588+1724T= (n.588+1724T=)
c.1090T= (p.Phe364=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.234+1724T= (n.234+1724T=)

Number of alleles fetched