Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2583546_2587569delCA1139661776KCNQ1c.771+1_772-1del
c.588+1_589-1del
c.1032+1_1129-1del
c.651+1_748-1del
c.234+1_235-1del
 ClinVar
11g.2585141C>ACA2612002844KCNQ1c.771+1596C>A (n.771+1596C>A)
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c.652-71C>A (n.652-71C>A)
c.234+1596C>A (n.234+1596C>A)
 gnomAD v4
11g.2585141C>TCA2612002848KCNQ1c.771+1596C>T (n.771+1596C>T)
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c.1033-71C>T (n.1033-71C>T)
c.652-71C>T (n.652-71C>T)
c.234+1596C>T (n.234+1596C>T)
 gnomAD v4
11g.2585142C>TCA2612002849KCNQ1c.771+1597C>T (n.771+1597C>T)
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 gnomAD v4
11g.2585143A>GCA2612002852KCNQ1c.771+1598A>G (n.771+1598A>G)
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 gnomAD v4
11g.2585144C>ACA2574728232KCNQ1c.771+1599C>A (n.771+1599C>A)
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 gnomAD v4
11g.2585144C=CA1948228547KCNQ1c.771+1599C= (n.771+1599C=)
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11g.2585144C>TCA13557395KCNQ1c.771+1599C>T (n.771+1599C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585145G>ACA216329780KCNQ1c.771+1600G>A (n.771+1600G>A)
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c.234+1600G>A (n.234+1600G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585145G>CCA2612002856KCNQ1c.771+1600G>C (n.771+1600G>C)
c.588+1600G>C (n.588+1600G>C)
c.1033-67G>C (n.1033-67G>C)
c.652-67G>C (n.652-67G>C)
c.234+1600G>C (n.234+1600G>C)
 gnomAD v4
11g.2585145G=CA1948228551KCNQ1c.771+1600G= (n.771+1600G=)
c.588+1600G= (n.588+1600G=)
c.1033-67G= (n.1033-67G=)
c.652-67G= (n.652-67G=)
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11g.2585145G>TCA2612002857KCNQ1c.771+1600G>T (n.771+1600G>T)
c.588+1600G>T (n.588+1600G>T)
c.1033-67G>T (n.1033-67G>T)
c.652-67G>T (n.652-67G>T)
c.234+1600G>T (n.234+1600G>T)
 gnomAD v4
11g.2585147C>ACA2574728238KCNQ1c.771+1602C>A (n.771+1602C>A)
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c.1033-65C>A (n.1033-65C>A)
c.652-65C>A (n.652-65C>A)
c.234+1602C>A (n.234+1602C>A)
 gnomAD v4
11g.2585147C=CA1948228555KCNQ1c.771+1602C= (n.771+1602C=)
c.588+1602C= (n.588+1602C=)
c.1033-65C= (n.1033-65C=)
c.652-65C= (n.652-65C=)
c.234+1602C= (n.234+1602C=)
11g.2585147C>GCA913548335KCNQ1c.771+1602C>G (n.771+1602C>G)
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c.1033-65C>G (n.1033-65C>G)
c.652-65C>G (n.652-65C>G)
c.234+1602C>G (n.234+1602C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585147C>TCA2612002862KCNQ1c.771+1602C>T (n.771+1602C>T)
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c.1033-65C>T (n.1033-65C>T)
c.652-65C>T (n.652-65C>T)
c.234+1602C>T (n.234+1602C>T)
 gnomAD v4
11g.2585148C>ACA2574728239KCNQ1c.771+1603C>A (n.771+1603C>A)
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c.1033-64C>A (n.1033-64C>A)
c.652-64C>A (n.652-64C>A)
c.234+1603C>A (n.234+1603C>A)
11g.2585149delCA2524589337KCNQ1c.771+1604del (n.771+1604del)
c.588+1604del (n.588+1604del)
c.1033-63del (n.1033-63del)
c.652-63del (n.652-63del)
c.234+1604del (n.234+1604del)
 gnomAD v4
11g.2585149T>CCA2612002864KCNQ1c.771+1604T>C (n.771+1604T>C)
c.588+1604T>C (n.588+1604T>C)
c.1033-63T>C (n.1033-63T>C)
c.652-63T>C (n.652-63T>C)
c.234+1604T>C (n.234+1604T>C)
 gnomAD v4
11g.2585152G>ACA2612002866KCNQ1c.771+1607G>A (n.771+1607G>A)
c.588+1607G>A (n.588+1607G>A)
c.1033-60G>A (n.1033-60G>A)
c.652-60G>A (n.652-60G>A)
c.234+1607G>A (n.234+1607G>A)
 gnomAD v4
11g.2585154C>ACA2574728240KCNQ1c.771+1609C>A (n.771+1609C>A)
c.588+1609C>A (n.588+1609C>A)
c.1033-58C>A (n.1033-58C>A)
c.652-58C>A (n.652-58C>A)
c.234+1609C>A (n.234+1609C>A)
 gnomAD v4
11g.2585156G>ACA1948228573KCNQ1c.771+1611G>A (n.771+1611G>A)
c.588+1611G>A (n.588+1611G>A)
c.1033-56G>A (n.1033-56G>A)
c.652-56G>A (n.652-56G>A)
c.234+1611G>A (n.234+1611G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585156G=CA1948228558KCNQ1c.771+1611G= (n.771+1611G=)
c.588+1611G= (n.588+1611G=)
c.1033-56G= (n.1033-56G=)
c.652-56G= (n.652-56G=)
c.234+1611G= (n.234+1611G=)
11g.2585157C>ACA2612002867KCNQ1c.771+1612C>A (n.771+1612C>A)
c.588+1612C>A (n.588+1612C>A)
c.1033-55C>A (n.1033-55C>A)
c.652-55C>A (n.652-55C>A)
c.234+1612C>A (n.234+1612C>A)
 gnomAD v4
11g.2585158A=CA1948228576KCNQ1c.771+1613A= (n.771+1613A=)
c.588+1613A= (n.588+1613A=)
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11g.2585158A>CCA1948228577KCNQ1c.771+1613A>C (n.771+1613A>C)
c.588+1613A>C (n.588+1613A>C)
c.1033-54A>C (n.1033-54A>C)
c.652-54A>C (n.652-54A>C)
c.234+1613A>C (n.234+1613A>C)
 dbSNP
11g.2585158A>GCA1948228578KCNQ1c.771+1613A>G (n.771+1613A>G)
c.588+1613A>G (n.588+1613A>G)
c.1033-54A>G (n.1033-54A>G)
c.652-54A>G (n.652-54A>G)
c.234+1613A>G (n.234+1613A>G)
 dbSNP
11g.2585158A>TCA597110681KCNQ1c.771+1613A>T (n.771+1613A>T)
c.588+1613A>T (n.588+1613A>T)
c.1033-54A>T (n.1033-54A>T)
c.652-54A>T (n.652-54A>T)
c.234+1613A>T (n.234+1613A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585159C>TCA2612002873KCNQ1c.771+1614C>T (n.771+1614C>T)
c.588+1614C>T (n.588+1614C>T)
c.1033-53C>T (n.1033-53C>T)
c.652-53C>T (n.652-53C>T)
c.234+1614C>T (n.234+1614C>T)
 gnomAD v4
11g.2585161delCA2612002871KCNQ1c.771+1616del (n.771+1616del)
c.588+1616del (n.588+1616del)
c.1033-51del (n.1033-51del)
c.652-51del (n.652-51del)
c.234+1616del (n.234+1616del)
 gnomAD v4
11g.2585160C>ACA1948228580KCNQ1c.771+1615C>A (n.771+1615C>A)
c.588+1615C>A (n.588+1615C>A)
c.1033-52C>A (n.1033-52C>A)
c.652-52C>A (n.652-52C>A)
c.234+1615C>A (n.234+1615C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585160C=CA1948228579KCNQ1c.771+1615C= (n.771+1615C=)
c.588+1615C= (n.588+1615C=)
c.1033-52C= (n.1033-52C=)
c.652-52C= (n.652-52C=)
c.234+1615C= (n.234+1615C=)
11g.2585160C>GCA2574728262KCNQ1c.771+1615C>G (n.771+1615C>G)
c.588+1615C>G (n.588+1615C>G)
c.1033-52C>G (n.1033-52C>G)
c.652-52C>G (n.652-52C>G)
c.234+1615C>G (n.234+1615C>G)
 gnomAD v4
11g.2585161C>ACA2612002875KCNQ1c.771+1616C>A (n.771+1616C>A)
c.588+1616C>A (n.588+1616C>A)
c.1033-51C>A (n.1033-51C>A)
c.652-51C>A (n.652-51C>A)
c.234+1616C>A (n.234+1616C>A)
 gnomAD v4
11g.2585161C>TCA2612002878KCNQ1c.771+1616C>T (n.771+1616C>T)
c.588+1616C>T (n.588+1616C>T)
c.1033-51C>T (n.1033-51C>T)
c.652-51C>T (n.652-51C>T)
c.234+1616C>T (n.234+1616C>T)
 gnomAD v4
11g.2585162A>GCA2574728263KCNQ1c.771+1617A>G (n.771+1617A>G)
c.588+1617A>G (n.588+1617A>G)
c.1033-50A>G (n.1033-50A>G)
c.652-50A>G (n.652-50A>G)
c.234+1617A>G (n.234+1617A>G)
11g.2585163G>CCA597110682KCNQ1c.771+1618G>C (n.771+1618G>C)
c.588+1618G>C (n.588+1618G>C)
c.1033-49G>C (n.1033-49G>C)
c.652-49G>C (n.652-49G>C)
c.234+1618G>C (n.234+1618G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585163G=CA1948228582KCNQ1c.771+1618G= (n.771+1618G=)
c.588+1618G= (n.588+1618G=)
c.1033-49G= (n.1033-49G=)
c.652-49G= (n.652-49G=)
c.234+1618G= (n.234+1618G=)
11g.2585164C>ACA2574728266KCNQ1c.771+1619C>A (n.771+1619C>A)
c.588+1619C>A (n.588+1619C>A)
c.1033-48C>A (n.1033-48C>A)
c.652-48C>A (n.652-48C>A)
c.234+1619C>A (n.234+1619C>A)
11g.2585164C=CA1948228588KCNQ1c.771+1619C= (n.771+1619C=)
c.588+1619C= (n.588+1619C=)
c.1033-48C= (n.1033-48C=)
c.652-48C= (n.652-48C=)
c.234+1619C= (n.234+1619C=)
11g.2585164C>TCA026927KCNQ1c.771+1619C>T (n.771+1619C>T)
c.588+1619C>T (n.588+1619C>T)
c.1033-48C>T (n.1033-48C>T)
c.652-48C>T (n.652-48C>T)
c.234+1619C>T (n.234+1619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585166G>ACA2612002881KCNQ1c.771+1621G>A (n.771+1621G>A)
c.588+1621G>A (n.588+1621G>A)
c.1033-46G>A (n.1033-46G>A)
c.652-46G>A (n.652-46G>A)
c.234+1621G>A (n.234+1621G>A)
 gnomAD v4
11g.2585166G>TCA2574728269KCNQ1c.771+1621G>T (n.771+1621G>T)
c.588+1621G>T (n.588+1621G>T)
c.1033-46G>T (n.1033-46G>T)
c.652-46G>T (n.652-46G>T)
c.234+1621G>T (n.234+1621G>T)
11g.2585167G>ACA216329784KCNQ1c.771+1622G>A (n.771+1622G>A)
c.588+1622G>A (n.588+1622G>A)
c.1033-45G>A (n.1033-45G>A)
c.652-45G>A (n.652-45G>A)
c.234+1622G>A (n.234+1622G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585167G=CA1948228594KCNQ1c.771+1622G= (n.771+1622G=)
c.588+1622G= (n.588+1622G=)
c.1033-45G= (n.1033-45G=)
c.652-45G= (n.652-45G=)
c.234+1622G= (n.234+1622G=)
11g.2585167G>TCA216329796KCNQ1c.771+1622G>T (n.771+1622G>T)
c.588+1622G>T (n.588+1622G>T)
c.1033-45G>T (n.1033-45G>T)
c.652-45G>T (n.652-45G>T)
c.234+1622G>T (n.234+1622G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585168delCA2574728270KCNQ1c.771+1623del (n.771+1623del)
c.588+1623del (n.588+1623del)
c.1033-44del (n.1033-44del)
c.652-44del (n.652-44del)
c.234+1623del (n.234+1623del)
11g.2585168C=CA1948228602KCNQ1c.771+1623C= (n.771+1623C=)
c.588+1623C= (n.588+1623C=)
c.1033-44C= (n.1033-44C=)
c.652-44C= (n.652-44C=)
c.234+1623C= (n.234+1623C=)
11g.2585168C>TCA026918KCNQ1c.771+1623C>T (n.771+1623C>T)
c.588+1623C>T (n.588+1623C>T)
c.1033-44C>T (n.1033-44C>T)
c.652-44C>T (n.652-44C>T)
c.234+1623C>T (n.234+1623C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585170G>ACA597110683KCNQ1c.771+1625G>A (n.771+1625G>A)
c.588+1625G>A (n.588+1625G>A)
c.1033-42G>A (n.1033-42G>A)
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.234+1625G>A (n.234+1625G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585170G=CA1948228608KCNQ1c.771+1625G= (n.771+1625G=)
c.588+1625G= (n.588+1625G=)
c.1033-42G= (n.1033-42G=)
c.652-42G= (n.652-42G=)
c.234+1625G= (n.234+1625G=)
11g.2585171T>CCA1948228613KCNQ1c.771+1626T>C (n.771+1626T>C)
c.588+1626T>C (n.588+1626T>C)
c.1033-41T>C (n.1033-41T>C)
c.652-41T>C (n.652-41T>C)
c.234+1626T>C (n.234+1626T>C)
 dbSNP
11g.2585171T=CA1948228612KCNQ1c.771+1626T= (n.771+1626T=)
c.588+1626T= (n.588+1626T=)
c.1033-41T= (n.1033-41T=)
c.652-41T= (n.652-41T=)
c.234+1626T= (n.234+1626T=)
11g.2585172G>ACA597110684KCNQ1c.771+1627G>A (n.771+1627G>A)
c.588+1627G>A (n.588+1627G>A)
c.1033-40G>A (n.1033-40G>A)
c.652-40G>A (n.652-40G>A)
c.234+1627G>A (n.234+1627G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585172G=CA1948228616KCNQ1c.771+1627G= (n.771+1627G=)
c.588+1627G= (n.588+1627G=)
c.1033-40G= (n.1033-40G=)
c.652-40G= (n.652-40G=)
c.234+1627G= (n.234+1627G=)
11g.2585173G=CA1948228617KCNQ1c.771+1628G= (n.771+1628G=)
c.588+1628G= (n.588+1628G=)
c.1033-39G= (n.1033-39G=)
c.652-39G= (n.652-39G=)
c.234+1628G= (n.234+1628G=)
11g.2585173G>TCA1948228619KCNQ1c.771+1628G>T (n.771+1628G>T)
c.588+1628G>T (n.588+1628G>T)
c.1033-39G>T (n.1033-39G>T)
c.652-39G>T (n.652-39G>T)
c.234+1628G>T (n.234+1628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585174C=CA1948228623KCNQ1c.771+1629C= (n.771+1629C=)
c.588+1629C= (n.588+1629C=)
c.1033-38C= (n.1033-38C=)
c.652-38C= (n.652-38C=)
c.234+1629C= (n.234+1629C=)
11g.2585174C>TCA026904KCNQ1c.771+1629C>T (n.771+1629C>T)
c.588+1629C>T (n.588+1629C>T)
c.1033-38C>T (n.1033-38C>T)
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
c.234+1629C>T (n.234+1629C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585175C>ACA2612002888KCNQ1c.771+1630C>A (n.771+1630C>A)
c.588+1630C>A (n.588+1630C>A)
c.1033-37C>A (n.1033-37C>A)
c.652-37C>A (n.652-37C>A)
c.234+1630C>A (n.234+1630C>A)
 gnomAD v4
11g.2585175_2585177delinsCTGCA1948228625KCNQ1c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG)
c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG)
c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG)
c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG)
c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG)
11g.2585176T>CCA597110686KCNQ1c.771+1631T>C (n.771+1631T>C)
c.588+1631T>C (n.588+1631T>C)
c.1033-36T>C (n.1033-36T>C)
c.652-36T>C (n.652-36T>C)
c.234+1631T>C (n.234+1631T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585176T=CA1948228628KCNQ1c.771+1631T= (n.771+1631T=)
c.588+1631T= (n.588+1631T=)
c.1033-36T= (n.1033-36T=)
c.652-36T= (n.652-36T=)
c.234+1631T= (n.234+1631T=)
11g.2585180_2585181delCA597110685KCNQ1c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del)
c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del)
c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del)
c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del)
c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2585177G>CCA1948228636KCNQ1c.771+1632G>C (n.771+1632G>C)
c.588+1632G>C (n.588+1632G>C)
c.1033-35G>C (n.1033-35G>C)
c.652-35G>C (n.652-35G>C)
c.234+1632G>C (n.234+1632G>C)
 dbSNP
11g.2585177G=CA1948228633KCNQ1c.771+1632G= (n.771+1632G=)
c.588+1632G= (n.588+1632G=)
c.1033-35G= (n.1033-35G=)
c.652-35G= (n.652-35G=)
c.234+1632G= (n.234+1632G=)
11g.2585177G>TCA653929646KCNQ1c.771+1632G>T (n.771+1632G>T)
c.588+1632G>T (n.588+1632G>T)
c.1033-35G>T (n.1033-35G>T)
c.652-35G>T (n.652-35G>T)
c.234+1632G>T (n.234+1632G>T)
 COSMIC
11g.2585179G>ACA2574728271KCNQ1c.771+1634G>A (n.771+1634G>A)
c.588+1634G>A (n.588+1634G>A)
c.1033-33G>A (n.1033-33G>A)
c.652-33G>A (n.652-33G>A)
c.234+1634G>A (n.234+1634G>A)
 gnomAD v4
11g.2585181G>ACA2790193963KCNQ1c.771+1636G>A (n.771+1636G>A)
c.588+1636G>A (n.588+1636G>A)
c.1033-31G>A (n.1033-31G>A)
c.652-31G>A (n.652-31G>A)
c.234+1636G>A (n.234+1636G>A)
11g.2585182G>ACA674943689KCNQ1c.771+1637G>A (n.771+1637G>A)
c.588+1637G>A (n.588+1637G>A)
c.1033-30G>A (n.1033-30G>A)
c.652-30G>A (n.652-30G>A)
c.234+1637G>A (n.234+1637G>A)
 dbSNP
11g.2585182G=CA1948228642KCNQ1c.771+1637G= (n.771+1637G=)
c.588+1637G= (n.588+1637G=)
c.1033-30G= (n.1033-30G=)
c.652-30G= (n.652-30G=)
c.234+1637G= (n.234+1637G=)
11g.2585182G>TCA026896KCNQ1c.771+1637G>T (n.771+1637G>T)
c.588+1637G>T (n.588+1637G>T)
c.1033-30G>T (n.1033-30G>T)
c.652-30G>T (n.652-30G>T)
c.234+1637G>T (n.234+1637G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585184delCA2574728272KCNQ1c.771+1639del (n.771+1639del)
c.588+1639del (n.588+1639del)
c.1033-28del (n.1033-28del)
c.652-28del (n.652-28del)
c.234+1639del (n.234+1639del)
11g.2585184C>ACA2612002896KCNQ1c.771+1639C>A (n.771+1639C>A)
c.588+1639C>A (n.588+1639C>A)
c.1033-28C>A (n.1033-28C>A)
c.652-28C>A (n.652-28C>A)
c.234+1639C>A (n.234+1639C>A)
 gnomAD v4
11g.2585184C=CA1948228646KCNQ1c.771+1639C= (n.771+1639C=)
c.588+1639C= (n.588+1639C=)
c.1033-28C= (n.1033-28C=)
c.652-28C= (n.652-28C=)
c.234+1639C= (n.234+1639C=)
11g.2585184C>TCA026889KCNQ1c.771+1639C>T (n.771+1639C>T)
c.588+1639C>T (n.588+1639C>T)
c.1033-28C>T (n.1033-28C>T)
c.652-28C>T (n.652-28C>T)
c.234+1639C>T (n.234+1639C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585185G>ACA026881KCNQ1c.771+1640G>A (n.771+1640G>A)
c.588+1640G>A (n.588+1640G>A)
c.1033-27G>A (n.1033-27G>A)
c.652-27G>A (n.652-27G>A)
c.234+1640G>A (n.234+1640G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585185G>CCA2574728274KCNQ1c.771+1640G>C (n.771+1640G>C)
c.588+1640G>C (n.588+1640G>C)
c.1033-27G>C (n.1033-27G>C)
c.652-27G>C (n.652-27G>C)
c.234+1640G>C (n.234+1640G>C)
11g.2585185G=CA1948228650KCNQ1c.771+1640G= (n.771+1640G=)
c.588+1640G= (n.588+1640G=)
c.1033-27G= (n.1033-27G=)
c.652-27G= (n.652-27G=)
c.234+1640G= (n.234+1640G=)
11g.2585185G>TCA2574728273KCNQ1c.771+1640G>T (n.771+1640G>T)
c.588+1640G>T (n.588+1640G>T)
c.1033-27G>T (n.1033-27G>T)
c.652-27G>T (n.652-27G>T)
c.234+1640G>T (n.234+1640G>T)
 gnomAD v4
11g.2585186G>ACA1948228654KCNQ1c.771+1641G>A (n.771+1641G>A)
c.588+1641G>A (n.588+1641G>A)
c.1033-26G>A (n.1033-26G>A)
c.652-26G>A (n.652-26G>A)
c.234+1641G>A (n.234+1641G>A)
 dbSNP
11g.2585186G=CA1948228653KCNQ1c.771+1641G= (n.771+1641G=)
c.588+1641G= (n.588+1641G=)
c.1033-26G= (n.1033-26G=)
c.652-26G= (n.652-26G=)
c.234+1641G= (n.234+1641G=)
11g.2585187G>ACA674943697KCNQ1c.771+1642G>A (n.771+1642G>A)
c.588+1642G>A (n.588+1642G>A)
c.1033-25G>A (n.1033-25G>A)
c.652-25G>A (n.652-25G>A)
c.234+1642G>A (n.234+1642G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585187G=CA1948228656KCNQ1c.771+1642G= (n.771+1642G=)
c.588+1642G= (n.588+1642G=)
c.1033-25G= (n.1033-25G=)
c.652-25G= (n.652-25G=)
c.234+1642G= (n.234+1642G=)
11g.2585188A=CA1948228658KCNQ1c.771+1643A= (n.771+1643A=)
c.588+1643A= (n.588+1643A=)
c.1033-24A= (n.1033-24A=)
c.652-24A= (n.652-24A=)
c.234+1643A= (n.234+1643A=)
11g.2585188A>GCA026874KCNQ1c.771+1643A>G (n.771+1643A>G)
c.588+1643A>G (n.588+1643A>G)
c.1033-24A>G (n.1033-24A>G)
c.652-24A>G (n.652-24A>G)
c.234+1643A>G (n.234+1643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585189G>ACA2612002905KCNQ1c.771+1644G>A (n.771+1644G>A)
c.588+1644G>A (n.588+1644G>A)
c.1033-23G>A (n.1033-23G>A)
c.652-23G>A (n.652-23G>A)
c.234+1644G>A (n.234+1644G>A)
 gnomAD v4
11g.2585190C>ACA2612002908KCNQ1c.771+1645C>A (n.771+1645C>A)
c.588+1645C>A (n.588+1645C>A)
c.1033-22C>A (n.1033-22C>A)
c.652-22C>A (n.652-22C>A)
c.234+1645C>A (n.234+1645C>A)
 gnomAD v4
11g.2585190C=CA1948228663KCNQ1c.771+1645C= (n.771+1645C=)
c.588+1645C= (n.588+1645C=)
c.1033-22C= (n.1033-22C=)
c.652-22C= (n.652-22C=)
c.234+1645C= (n.234+1645C=)
11g.2585190C>GCA1948228665KCNQ1c.771+1645C>G (n.771+1645C>G)
c.588+1645C>G (n.588+1645C>G)
c.1033-22C>G (n.1033-22C>G)
c.652-22C>G (n.652-22C>G)
c.234+1645C>G (n.234+1645C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585193_2585195dupCA2574728275KCNQ1c.771+1648_771+1650dup (n.771+1648_771+1650dup)
c.588+1648_588+1650dup (n.588+1648_588+1650dup)
c.1033-19_1033-17dup (n.1033-19_1033-17dup)
c.652-19_652-17dup (n.652-19_652-17dup)
c.234+1648_234+1650dup (n.234+1648_234+1650dup)
11g.2585191C>ACA2612002909KCNQ1c.771+1646C>A (n.771+1646C>A)
c.588+1646C>A (n.588+1646C>A)
c.1033-21C>A (n.1033-21C>A)
c.652-21C>A (n.652-21C>A)
c.234+1646C>A (n.234+1646C>A)
 gnomAD v4
11g.2585191C=CA1948228667KCNQ1c.771+1646C= (n.771+1646C=)
c.588+1646C= (n.588+1646C=)
c.1033-21C= (n.1033-21C=)
c.652-21C= (n.652-21C=)
c.234+1646C= (n.234+1646C=)
11g.2585191C>TCA026868KCNQ1c.771+1646C>T (n.771+1646C>T)
c.588+1646C>T (n.588+1646C>T)
c.1033-21C>T (n.1033-21C>T)
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
c.234+1646C>T (n.234+1646C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585193C>TCA2580082609KCNQ1c.771+1648C>T (n.771+1648C>T)
c.588+1648C>T (n.588+1648C>T)
c.1033-19C>T (n.1033-19C>T)
c.652-19C>T (n.652-19C>T)
c.234+1648C>T (n.234+1648C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2585194C=CA1948228671KCNQ1c.771+1649C= (n.771+1649C=)
c.588+1649C= (n.588+1649C=)
c.1033-18C= (n.1033-18C=)
c.652-18C= (n.652-18C=)
c.234+1649C= (n.234+1649C=)
11g.2585194C>TCA1948228672KCNQ1c.771+1649C>T (n.771+1649C>T)
c.588+1649C>T (n.588+1649C>T)
c.1033-18C>T (n.1033-18C>T)
c.652-18C>T (n.652-18C>T)
c.234+1649C>T (n.234+1649C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2585195T>CCA2574728276KCNQ1c.771+1650T>C (n.771+1650T>C)
c.588+1650T>C (n.588+1650T>C)
c.1033-17T>C (n.1033-17T>C)
c.652-17T>C (n.652-17T>C)
c.234+1650T>C (n.234+1650T>C)
 gnomAD v4
11g.2585196G>ACA674943710KCNQ1c.771+1651G>A (n.771+1651G>A)
c.588+1651G>A (n.588+1651G>A)
c.1033-16G>A (n.1033-16G>A)
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
c.234+1651G>A (n.234+1651G>A)
 dbSNP
11g.2585196G>CCA2574728277KCNQ1c.771+1651G>C (n.771+1651G>C)
c.588+1651G>C (n.588+1651G>C)
c.1033-16G>C (n.1033-16G>C)
c.652-16G>C (n.652-16G>C)
c.234+1651G>C (n.234+1651G>C)
11g.2585196G=CA1948228675KCNQ1c.771+1651G= (n.771+1651G=)
c.588+1651G= (n.588+1651G=)
c.1033-16G= (n.1033-16G=)
c.652-16G= (n.652-16G=)
c.234+1651G= (n.234+1651G=)
11g.2585197T>ACA026859KCNQ1c.771+1652T>A (n.771+1652T>A)
c.588+1652T>A (n.588+1652T>A)
c.1033-15T>A (n.1033-15T>A)
c.652-15T>A (n.652-15T>A)
c.234+1652T>A (n.234+1652T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585197T=CA1948228681KCNQ1c.771+1652T= (n.771+1652T=)
c.588+1652T= (n.588+1652T=)
c.1033-15T= (n.1033-15T=)
c.652-15T= (n.652-15T=)
c.234+1652T= (n.234+1652T=)
11g.2585198C>ACA2574728278KCNQ1c.771+1653C>A (n.771+1653C>A)
c.588+1653C>A (n.588+1653C>A)
c.1033-14C>A (n.1033-14C>A)
c.652-14C>A (n.652-14C>A)
c.234+1653C>A (n.234+1653C>A)
 ClinVar
11g.2585198C>GCA2612002928KCNQ1c.771+1653C>G (n.771+1653C>G)
c.588+1653C>G (n.588+1653C>G)
c.1033-14C>G (n.1033-14C>G)
c.652-14C>G (n.652-14C>G)
c.234+1653C>G (n.234+1653C>G)
 gnomAD v4
11g.2585199C=CA1948228690KCNQ1c.771+1654C= (n.771+1654C=)
c.588+1654C= (n.588+1654C=)
c.1033-13C= (n.1033-13C=)
c.652-13C= (n.652-13C=)
c.234+1654C= (n.234+1654C=)
11g.2585199C>TCA026856KCNQ1c.771+1654C>T (n.771+1654C>T)
c.588+1654C>T (n.588+1654C>T)
c.1033-13C>T (n.1033-13C>T)
c.652-13C>T (n.652-13C>T)
c.234+1654C>T (n.234+1654C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585200A=CA1948228700KCNQ1c.771+1655A= (n.771+1655A=)
c.588+1655A= (n.588+1655A=)
c.1033-12A= (n.1033-12A=)
c.652-12A= (n.652-12A=)
c.234+1655A= (n.234+1655A=)
11g.2585200A>CCA026839KCNQ1c.771+1655A>C (n.771+1655A>C)
c.588+1655A>C (n.588+1655A>C)
c.1033-12A>C (n.1033-12A>C)
c.652-12A>C (n.652-12A>C)
c.234+1655A>C (n.234+1655A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585200A>GCA026848KCNQ1c.771+1655A>G (n.771+1655A>G)
c.588+1655A>G (n.588+1655A>G)
c.1033-12A>G (n.1033-12A>G)
c.652-12A>G (n.652-12A>G)
c.234+1655A>G (n.234+1655A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585200A>TCA2612002940KCNQ1c.771+1655A>T (n.771+1655A>T)
c.588+1655A>T (n.588+1655A>T)
c.1033-12A>T (n.1033-12A>T)
c.652-12A>T (n.652-12A>T)
c.234+1655A>T (n.234+1655A>T)
 gnomAD v4
11g.2585203C=CA1948228707KCNQ1c.771+1658C= (n.771+1658C=)
c.588+1658C= (n.588+1658C=)
c.1033-9C= (n.1033-9C=)
c.652-9C= (n.652-9C=)
c.234+1658C= (n.234+1658C=)
11g.2585203C>TCA1948228708KCNQ1c.771+1658C>T (n.771+1658C>T)
c.588+1658C>T (n.588+1658C>T)
c.1033-9C>T (n.1033-9C>T)
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
c.234+1658C>T (n.234+1658C>T)
 dbSNP
11g.2585205T>CCA2612002942KCNQ1c.771+1660T>C (n.771+1660T>C)
c.588+1660T>C (n.588+1660T>C)
c.1033-7T>C (n.1033-7T>C)
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
c.234+1660T>C (n.234+1660T>C)
 gnomAD v4
11g.2585207C=CA1948228716KCNQ1c.771+1662C= (n.771+1662C=)
c.588+1662C= (n.588+1662C=)
c.1033-5C= (n.1033-5C=)
c.652-5C= (n.652-5C=)
c.234+1662C= (n.234+1662C=)
11g.2585207C>GCA026945KCNQ1c.771+1662C>G (n.771+1662C>G)
c.588+1662C>G (n.588+1662C>G)
c.1033-5C>G (n.1033-5C>G)
c.652-5C>G (n.652-5C>G)
c.234+1662C>G (n.234+1662C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585207C>TCA026952KCNQ1c.771+1662C>T (n.771+1662C>T)
c.588+1662C>T (n.588+1662C>T)
c.1033-5C>T (n.1033-5C>T)
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
c.234+1662C>T (n.234+1662C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585208C=CA1948228726KCNQ1c.771+1663C= (n.771+1663C=)
c.588+1663C= (n.588+1663C=)
c.1033-4C= (n.1033-4C=)
c.652-4C= (n.652-4C=)
c.234+1663C= (n.234+1663C=)
11g.2585208C>TCA026936KCNQ1c.771+1663C>T (n.771+1663C>T)
c.588+1663C>T (n.588+1663C>T)
c.1033-4C>T (n.1033-4C>T)
c.652-4C>T (n.652-4C>T)
c.234+1663C>T (n.234+1663C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585209C=CA1948228730KCNQ1c.771+1664C= (n.771+1664C=)
c.588+1664C= (n.588+1664C=)
c.1033-3C= (n.1033-3C=)
c.652-3C= (n.652-3C=)
c.234+1664C= (n.234+1664C=)
11g.2585209C>TCA005037KCNQ1c.771+1664C>T (n.771+1664C>T)
c.588+1664C>T (n.588+1664C>T)
c.1033-3C>T (n.1033-3C>T)
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.234+1664C>T (n.234+1664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585210delCA2573050738KCNQ1c.771+1665del (n.771+1665del)
c.588+1665del (n.588+1665del)
c.1033-2del (n.1033-2del)
c.652-2del (n.652-2del)
c.234+1665del (n.234+1665del)
11g.2585210A=CA1948228742KCNQ1c.771+1665A= (n.771+1665A=)
c.588+1665A= (n.588+1665A=)
c.1033-2A= (n.1033-2A=)
c.652-2A= (n.652-2A=)
c.234+1665A= (n.234+1665A=)
11g.2585210A>CCA005023KCNQ1c.771+1665A>C (n.771+1665A>C)
c.588+1665A>C (n.588+1665A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.234+1665A>C (n.234+1665A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.2585210A>GCA005029KCNQ1c.771+1665A>G (n.771+1665A>G)
c.588+1665A>G (n.588+1665A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.234+1665A>G (n.234+1665A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585210A>TCA379133589KCNQ1c.771+1665A>T (n.771+1665A>T)
c.588+1665A>T (n.588+1665A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.234+1665A>T (n.234+1665A>T)
11g.2585211G>ACA379133591KCNQ1c.771+1666G>A (n.771+1666G>A)
c.588+1666G>A (n.588+1666G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.234+1666G>A (n.234+1666G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.2585211G>CCA379133593KCNQ1c.771+1666G>C (n.771+1666G>C)
c.588+1666G>C (n.588+1666G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.234+1666G>C (n.234+1666G>C)
11g.2585211G>TCA379133595KCNQ1c.771+1666G>T (n.771+1666G>T)
c.588+1666G>T (n.588+1666G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.234+1666G>T (n.234+1666G>T)
11g.2585211_2585296dupCA2580082610KCNQ1c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup)
c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup)
c.1033-1_1117dup
c.652-1_736dup
c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup)
 ClinVar
11g.2585212G>ACA005045KCNQ1c.771+1667G>A (n.771+1667G>A)
c.588+1667G>A (n.588+1667G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.234+1667G>A (n.234+1667G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585212G>CCA005053KCNQ1c.771+1667G>C (n.771+1667G>C)
c.588+1667G>C (n.588+1667G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.234+1667G>C (n.234+1667G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585212G=CA1948228759KCNQ1c.771+1667G= (n.771+1667G=)
c.588+1667G= (n.588+1667G=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.234+1667G= (n.234+1667G=)
11g.2585212G>TCA379133599KCNQ1c.771+1667G>T (n.771+1667G>T)
c.588+1667G>T (n.588+1667G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.234+1667G>T (n.234+1667G>T)
11g.2585213G>ACA005061KCNQ1c.771+1668G>A (n.771+1668G>A)
c.588+1668G>A (n.588+1668G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.234+1668G>A (n.234+1668G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585213G>CCA379133602KCNQ1c.771+1668G>C (n.771+1668G>C)
c.588+1668G>C (n.588+1668G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.234+1668G>C (n.234+1668G>C)
 COSMIC COSMIC
11g.2585213G=CA1948228780KCNQ1c.771+1668G= (n.771+1668G=)
c.588+1668G= (n.588+1668G=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.234+1668G= (n.234+1668G=)
11g.2585213G>TCA379133605KCNQ1c.771+1668G>T (n.771+1668G>T)
c.588+1668G>T (n.588+1668G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.234+1668G>T (n.234+1668G>T)
11g.2585214G>ACA216329878KCNQ1c.771+1669G>A (n.771+1669G>A)
c.588+1669G>A (n.588+1669G>A)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.234+1669G>A (n.234+1669G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585214G>CCA472038470KCNQ1c.771+1669G>C (n.771+1669G>C)
c.588+1669G>C (n.588+1669G>C)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.234+1669G>C (n.234+1669G>C)
11g.2585214G=CA1948228791KCNQ1c.771+1669G= (n.771+1669G=)
c.588+1669G= (n.588+1669G=)
c.1035G= (p.Gly345=)
c.654G= (p.Gly218=)
c.234+1669G= (n.234+1669G=)
11g.2585214G>TCA026961KCNQ1c.771+1669G>T (n.771+1669G>T)
c.588+1669G>T (n.588+1669G>T)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.234+1669G>T (n.234+1669G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585215A>CCA379133609KCNQ1c.771+1670A>C (n.771+1670A>C)
c.588+1670A>C (n.588+1670A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.234+1670A>C (n.234+1670A>C)
11g.2585215A>GCA379133613KCNQ1c.771+1670A>G (n.771+1670A>G)
c.588+1670A>G (n.588+1670A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.234+1670A>G (n.234+1670A>G)
11g.2585215A>TCA379133611KCNQ1c.771+1670A>T (n.771+1670A>T)
c.588+1670A>T (n.588+1670A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.234+1670A>T (n.234+1670A>T)
11g.2585216T>ACA379133615KCNQ1c.771+1671T>A (n.771+1671T>A)
c.588+1671T>A (n.588+1671T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.234+1671T>A (n.234+1671T>A)
11g.2585216T>CCA379133617KCNQ1c.771+1671T>C (n.771+1671T>C)
c.588+1671T>C (n.588+1671T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.234+1671T>C (n.234+1671T>C)
 gnomAD v4
11g.2585216T>GCA379133619KCNQ1c.771+1671T>G (n.771+1671T>G)
c.588+1671T>G (n.588+1671T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.234+1671T>G (n.234+1671T>G)
11g.2585217delCA2739276106KCNQ1c.771+1672del (n.771+1672del)
c.588+1672del (n.588+1672del)
c.1038del (p.Gly348AlafsTer6)
c.657del (p.Gly221AlafsTer6)
c.234+1672del (n.234+1672del)
 ClinVar
11g.2585217T>ACA472038471KCNQ1c.771+1672T>A (n.771+1672T>A)
c.588+1672T>A (n.588+1672T>A)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.234+1672T>A (n.234+1672T>A)
 dbSNP
11g.2585217T>CCA472038472KCNQ1c.771+1672T>C (n.771+1672T>C)
c.588+1672T>C (n.588+1672T>C)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.234+1672T>C (n.234+1672T>C)
11g.2585217T>GCA379133621KCNQ1c.771+1672T>G (n.771+1672T>G)
c.588+1672T>G (n.588+1672T>G)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.234+1672T>G (n.234+1672T>G)
11g.2585217T=CA1948228798KCNQ1c.771+1672T= (n.771+1672T=)
c.588+1672T= (n.588+1672T=)
c.1038T= (p.Ile346=)
c.657T= (p.Ile219=)
c.234+1672T= (n.234+1672T=)
11g.2585218C>ACA379133624KCNQ1c.771+1673C>A (n.771+1673C>A)
c.588+1673C>A (n.588+1673C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.234+1673C>A (n.234+1673C>A)
11g.2585218C>GCA379133625KCNQ1c.771+1673C>G (n.771+1673C>G)
c.588+1673C>G (n.588+1673C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.234+1673C>G (n.234+1673C>G)
11g.2585218C>TCA379133627KCNQ1c.771+1673C>T (n.771+1673C>T)
c.588+1673C>T (n.588+1673C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.234+1673C>T (n.234+1673C>T)
11g.2585219T>ACA379133629KCNQ1c.771+1674T>A (n.771+1674T>A)
c.588+1674T>A (n.588+1674T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.234+1674T>A (n.234+1674T>A)
11g.2585219T>CCA379133631KCNQ1c.771+1674T>C (n.771+1674T>C)
c.588+1674T>C (n.588+1674T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.234+1674T>C (n.234+1674T>C)
11g.2585219T>GCA379133633KCNQ1c.771+1674T>G (n.771+1674T>G)
c.588+1674T>G (n.588+1674T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.234+1674T>G (n.234+1674T>G)
11g.2585220T>ACA472038473KCNQ1c.771+1675T>A (n.771+1675T>A)
c.588+1675T>A (n.588+1675T>A)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.234+1675T>A (n.234+1675T>A)
11g.2585220T>CCA472038474KCNQ1c.771+1675T>C (n.771+1675T>C)
c.588+1675T>C (n.588+1675T>C)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.234+1675T>C (n.234+1675T>C)
11g.2585220T>GCA472038475KCNQ1c.771+1675T>G (n.771+1675T>G)
c.588+1675T>G (n.588+1675T>G)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.234+1675T>G (n.234+1675T>G)
11g.2585221G>ACA379133635KCNQ1c.771+1676G>A (n.771+1676G>A)
c.588+1676G>A (n.588+1676G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.234+1676G>A (n.234+1676G>A)
11g.2585221G>CCA379133637KCNQ1c.771+1676G>C (n.771+1676G>C)
c.588+1676G>C (n.588+1676G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.234+1676G>C (n.234+1676G>C)
11g.2585221G>TCA379133639KCNQ1c.771+1676G>T (n.771+1676G>T)
c.588+1676G>T (n.588+1676G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.234+1676G>T (n.234+1676G>T)
11g.2585222delCA2612002976KCNQ1c.771+1677del (n.771+1677del)
c.588+1677del (n.588+1677del)
c.1043del (p.Gly348AlafsTer6)
c.662del (p.Gly221AlafsTer6)
c.234+1677del (n.234+1677del)
 gnomAD v4
11g.2585221_2585233delinsGGCTCGGGGTTTGCA1948228801KCNQ1c.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
c.1042_1054delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly348=)
c.661_673delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly221=)
c.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG)
11g.2585222G>ACA379133641KCNQ1c.771+1677G>A (n.771+1677G>A)
c.588+1677G>A (n.588+1677G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.234+1677G>A (n.234+1677G>A)
11g.2585222G>CCA379133645KCNQ1c.771+1677G>C (n.771+1677G>C)
c.588+1677G>C (n.588+1677G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.234+1677G>C (n.234+1677G>C)
11g.2585222G>TCA379133644KCNQ1c.771+1677G>T (n.771+1677G>T)
c.588+1677G>T (n.588+1677G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.234+1677G>T (n.234+1677G>T)
11g.2585222_2585233delinsCACA913188344KCNQ1c.771+1677_771+1688delinsCA (n.771+1677_771+1688delinsCA)
c.588+1677_588+1688delinsCA (n.588+1677_588+1688delinsCA)
c.1043_1054delinsCA (p.Gly348AlafsTer3)
c.662_673delinsCA (p.Gly221AlafsTer3)
c.234+1677_234+1688delinsCA (n.234+1677_234+1688delinsCA)
 ClinVar dbSNP
11g.2585223C>ACA472038476KCNQ1c.771+1678C>A (n.771+1678C>A)
c.588+1678C>A (n.588+1678C>A)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.234+1678C>A (n.234+1678C>A)
11g.2585223C>GCA472038477KCNQ1c.771+1678C>G (n.771+1678C>G)
c.588+1678C>G (n.588+1678C>G)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.234+1678C>G (n.234+1678C>G)
11g.2585223C>TCA472038478KCNQ1c.771+1678C>T (n.771+1678C>T)
c.588+1678C>T (n.588+1678C>T)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.234+1678C>T (n.234+1678C>T)
 gnomAD v4
11g.2585224T>ACA379133648KCNQ1c.771+1679T>A (n.771+1679T>A)
c.588+1679T>A (n.588+1679T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.234+1679T>A (n.234+1679T>A)
11g.2585224T>CCA005070KCNQ1c.771+1679T>C (n.771+1679T>C)
c.588+1679T>C (n.588+1679T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.234+1679T>C (n.234+1679T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585224T>GCA379133650KCNQ1c.771+1679T>G (n.771+1679T>G)
c.588+1679T>G (n.588+1679T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.234+1679T>G (n.234+1679T>G)
11g.2585224T=CA1948228814KCNQ1c.771+1679T= (n.771+1679T=)
c.588+1679T= (n.588+1679T=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.234+1679T= (n.234+1679T=)
11g.2585224_2585232delCA2612002984KCNQ1c.771+1679_771+1687del (n.771+1679_771+1687del)
c.588+1679_588+1687del (n.588+1679_588+1687del)
c.1045_1053del (p.Ser349_Phe351del)
c.664_672del (p.Ser222_Phe224del)
c.234+1679_234+1687del (n.234+1679_234+1687del)
 gnomAD v4
11g.2585225C>ACA16613520KCNQ1c.771+1680C>A (n.771+1680C>A)
c.588+1680C>A (n.588+1680C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.234+1680C>A (n.234+1680C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C=CA1948228823KCNQ1c.771+1680C= (n.771+1680C=)
c.588+1680C= (n.588+1680C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.234+1680C= (n.234+1680C=)
11g.2585225C>GCA005079KCNQ1c.771+1680C>G (n.771+1680C>G)
c.588+1680C>G (n.588+1680C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.665C>G (p.Ser222Trp)
c.234+1680C>G (n.234+1680C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2585225C>TCA379133654KCNQ1c.771+1680C>T (n.771+1680C>T)
c.588+1680C>T (n.588+1680C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.234+1680C>T (n.234+1680C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585226G>ACA026978KCNQ1c.771+1681G>A (n.771+1681G>A)
c.588+1681G>A (n.588+1681G>A)
c.1047G>A (p.Ser349=)
c.666G>A (p.Ser222=)
c.234+1681G>A (n.234+1681G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2585226G>CCA472038479KCNQ1c.771+1681G>C (n.771+1681G>C)
c.588+1681G>C (n.588+1681G>C)
c.1047G>C (p.Ser349=)
c.666G>C (p.Ser222=)
c.234+1681G>C (n.234+1681G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585226G=CA1948228830KCNQ1c.771+1681G= (n.771+1681G=)
c.588+1681G= (n.588+1681G=)
c.1047G= (p.Ser349=)
c.666G= (p.Ser222=)
c.234+1681G= (n.234+1681G=)
11g.2585226G>TCA472038480KCNQ1c.771+1681G>T (n.771+1681G>T)
c.588+1681G>T (n.588+1681G>T)
c.1047G>T (p.Ser349=)
c.666G>T (p.Ser222=)
c.234+1681G>T (n.234+1681G>T)
11g.2585229dupCA2695213191KCNQ1c.771+1684dup (n.771+1684dup)
c.588+1684dup (n.588+1684dup)
c.1050dup (p.Phe351ValfsTer?)
c.669dup (p.Phe224ValfsTer?)
c.234+1684dup (n.234+1684dup)
11g.2585227G>ACA005089KCNQ1c.771+1682G>A (n.771+1682G>A)
c.588+1682G>A (n.588+1682G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>A (n.234+1682G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G>CCA005094KCNQ1c.771+1682G>C (n.771+1682G>C)
c.588+1682G>C (n.588+1682G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.234+1682G>C (n.234+1682G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585227G=CA1948228843KCNQ1c.771+1682G= (n.771+1682G=)
c.588+1682G= (n.588+1682G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.234+1682G= (n.234+1682G=)
11g.2585227G>TCA379133657KCNQ1c.771+1682G>T (n.771+1682G>T)
c.588+1682G>T (n.588+1682G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.234+1682G>T (n.234+1682G>T)
11g.2585228G>ACA379133662KCNQ1c.771+1683G>A (n.771+1683G>A)
c.588+1683G>A (n.588+1683G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.234+1683G>A (n.234+1683G>A)
11g.2585228G>CCA379133660KCNQ1c.771+1683G>C (n.771+1683G>C)
c.588+1683G>C (n.588+1683G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.234+1683G>C (n.234+1683G>C)
11g.2585228G=CA1948228856KCNQ1c.771+1683G= (n.771+1683G=)
c.588+1683G= (n.588+1683G=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.234+1683G= (n.234+1683G=)
11g.2585228G>TCA005101KCNQ1c.771+1683G>T (n.771+1683G>T)
c.588+1683G>T (n.588+1683G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.234+1683G>T (n.234+1683G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2585229G>ACA472038483KCNQ1c.771+1684G>A (n.771+1684G>A)
c.588+1684G>A (n.588+1684G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.234+1684G>A (n.234+1684G>A)
11g.2585229G>CCA472038481KCNQ1c.771+1684G>C (n.771+1684G>C)
c.588+1684G>C (n.588+1684G>C)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.234+1684G>C (n.234+1684G>C)
11g.2585229G=CA1948228861KCNQ1c.771+1684G= (n.771+1684G=)
c.588+1684G= (n.588+1684G=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.234+1684G= (n.234+1684G=)
11g.2585229G>TCA472038482KCNQ1c.771+1684G>T (n.771+1684G>T)
c.588+1684G>T (n.588+1684G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.234+1684G>T (n.234+1684G>T)
 dbSNP
11g.2585230T>ACA379133665KCNQ1c.771+1685T>A (n.771+1685T>A)
c.588+1685T>A (n.588+1685T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.234+1685T>A (n.234+1685T>A)
11g.2585230T>CCA026986KCNQ1c.771+1685T>C (n.771+1685T>C)
c.588+1685T>C (n.588+1685T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.234+1685T>C (n.234+1685T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2585230T>GCA379133668KCNQ1c.771+1685T>G (n.771+1685T>G)
c.588+1685T>G (n.588+1685T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.234+1685T>G (n.234+1685T>G)
 dbSNP
11g.2585230T=CA1948228868KCNQ1c.771+1685T= (n.771+1685T=)
c.588+1685T= (n.588+1685T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.234+1685T= (n.234+1685T=)
11g.2585231T>ACA379133670KCNQ1c.771+1686T>A (n.771+1686T>A)
c.588+1686T>A (n.588+1686T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.234+1686T>A (n.234+1686T>A)
11g.2585231T>CCA005110KCNQ1c.771+1686T>C (n.771+1686T>C)
c.588+1686T>C (n.588+1686T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.234+1686T>C (n.234+1686T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585231T>GCA379133674KCNQ1c.771+1686T>G (n.771+1686T>G)
c.588+1686T>G (n.588+1686T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.234+1686T>G (n.234+1686T>G)
11g.2585231T=CA1948228879KCNQ1c.771+1686T= (n.771+1686T=)
c.588+1686T= (n.588+1686T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.234+1686T= (n.234+1686T=)
11g.2585232T>ACA379133676KCNQ1c.771+1687T>A (n.771+1687T>A)
c.588+1687T>A (n.588+1687T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>A (n.234+1687T>A)
11g.2585232T>CCA472038484KCNQ1c.771+1687T>C (n.771+1687T>C)
c.588+1687T>C (n.588+1687T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.234+1687T>C (n.234+1687T>C)
11g.2585232T>GCA379133678KCNQ1c.771+1687T>G (n.771+1687T>G)
c.588+1687T>G (n.588+1687T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.234+1687T>G (n.234+1687T>G)
11g.2585233G>ACA379133680KCNQ1c.771+1688G>A (n.771+1688G>A)
c.588+1688G>A (n.588+1688G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.234+1688G>A (n.234+1688G>A)
 gnomAD v4
11g.2585233G>CCA379133682KCNQ1c.771+1688G>C (n.771+1688G>C)
c.588+1688G>C (n.588+1688G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.234+1688G>C (n.234+1688G>C)
 ClinVar
11g.2585233G>TCA379133684KCNQ1c.771+1688G>T (n.771+1688G>T)
c.588+1688G>T (n.588+1688G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.234+1688G>T (n.234+1688G>T)
11g.2585234C>ACA379133686KCNQ1c.771+1689C>A (n.771+1689C>A)
c.588+1689C>A (n.588+1689C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.234+1689C>A (n.234+1689C>A)
 ClinVar
11g.2585234C>GCA379133689KCNQ1c.771+1689C>G (n.771+1689C>G)
c.588+1689C>G (n.588+1689C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.234+1689C>G (n.234+1689C>G)
11g.2585234C>TCA379133691KCNQ1c.771+1689C>T (n.771+1689C>T)
c.588+1689C>T (n.588+1689C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.234+1689C>T (n.234+1689C>T)
11g.2585235C>ACA472038485KCNQ1c.771+1690C>A (n.771+1690C>A)
c.588+1690C>A (n.588+1690C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.234+1690C>A (n.234+1690C>A)
11g.2585235C>GCA472038486KCNQ1c.771+1690C>G (n.771+1690C>G)
c.588+1690C>G (n.588+1690C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.234+1690C>G (n.234+1690C>G)
11g.2585235C>TCA472038487KCNQ1c.771+1690C>T (n.771+1690C>T)
c.588+1690C>T (n.588+1690C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.234+1690C>T (n.234+1690C>T)
11g.2585236C>ACA379133693KCNQ1c.771+1691C>A (n.771+1691C>A)
c.588+1691C>A (n.588+1691C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.234+1691C>A (n.234+1691C>A)
11g.2585236C>GCA379133695KCNQ1c.771+1691C>G (n.771+1691C>G)
c.588+1691C>G (n.588+1691C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.234+1691C>G (n.234+1691C>G)
11g.2585236C>TCA472038488KCNQ1c.771+1691C>T (n.771+1691C>T)
c.588+1691C>T (n.588+1691C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.234+1691C>T (n.234+1691C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2585237T>ACA379133698KCNQ1c.771+1692T>A (n.771+1692T>A)
c.588+1692T>A (n.588+1692T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.234+1692T>A (n.234+1692T>A)
11g.2585237T>CCA005117KCNQ1c.771+1692T>C (n.771+1692T>C)
c.588+1692T>C (n.588+1692T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.234+1692T>C (n.234+1692T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2585237T>GCA379133701KCNQ1c.771+1692T>G (n.771+1692T>G)
c.588+1692T>G (n.588+1692T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.234+1692T>G (n.234+1692T>G)
11g.2585237T=CA1948228887KCNQ1c.771+1692T= (n.771+1692T=)
c.588+1692T= (n.588+1692T=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.234+1692T= (n.234+1692T=)
11g.2585237_2585238delCA2723230999KCNQ1c.771+1692_771+1693del (n.771+1692_771+1693del)
c.588+1692_588+1693del (n.588+1692_588+1693del)
c.1058_1059del (p.Leu353GlnfsTer?)
c.677_678del (p.Leu226GlnfsTer?)
c.234+1692_234+1693del (n.234+1692_234+1693del)
 dbSNP
11g.2585238G>ACA16609322KCNQ1c.771+1693G>A (n.771+1693G>A)
c.588+1693G>A (n.588+1693G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.234+1693G>A (n.234+1693G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2585238G>CCA472038489KCNQ1c.771+1693G>C (n.771+1693G>C)
c.588+1693G>C (n.588+1693G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.234+1693G>C (n.234+1693G>C)
11g.2585238G>TCA472038490KCNQ1c.771+1693G>T (n.771+1693G>T)
c.588+1693G>T (n.588+1693G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.234+1693G>T (n.234+1693G>T)
11g.2585239A>CCA379133703KCNQ1c.771+1694A>C (n.771+1694A>C)
c.588+1694A>C (n.588+1694A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.234+1694A>C (n.234+1694A>C)
11g.2585239A>GCA379133705KCNQ1c.771+1694A>G (n.771+1694A>G)
c.588+1694A>G (n.588+1694A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.234+1694A>G (n.234+1694A>G)
11g.2585239A>TCA379133707KCNQ1c.771+1694A>T (n.771+1694A>T)
c.588+1694A>T (n.588+1694A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.234+1694A>T (n.234+1694A>T)

Number of alleles fetched