Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25813902A>CCA339119015SELENONc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.176A>C
n.255+2023A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
1g.25813902A>GCA339119012SELENONc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.176A>G
n.255+2023A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
1g.25813902A>TCA339119009SELENONc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.176A>T
n.255+2023A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
1g.25813903G>ACA416759346SELENONc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.177G>A
n.255+2024G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.25813903G>CCA339119017SELENONc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.177G>C
n.255+2024G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
 gnomAD v4
1g.25813903G=CA1159808385SELENONc.1239G= (p.Glu413=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.177G=
n.255+2024G=
c.-163G= (n.-163G=)
1g.25813903G>TCA339119018SELENONc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.177G>T
n.255+2024G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
 gnomAD v4
1g.25813904A>CCA339119021SELENONc.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
n.178A>C
n.255+2025A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
1g.25813904A>GCA339119023SELENONc.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
n.178A>G
n.255+2025A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
1g.25813904A>TCA339119025SELENONc.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
n.178A>T
n.255+2025A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
1g.25813905C>ACA339119026SELENONc.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
n.179C>A
n.255+2026C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
1g.25813905C=CA1159808386SELENONc.1241C= (p.Thr414=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1412C= (p.Thr471=)
c.1310C= (p.Thr437=)
n.179C=
n.255+2026C=
c.-161C= (n.-161C=)
1g.25813905C>GCA339119029SELENONc.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
n.179C>G
n.255+2026C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813905C>TCA339119033SELENONc.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
n.179C>T
n.255+2026C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
1g.25813906T>ACA416759347SELENONc.1242T>A (p.Thr414=)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
n.180T>A
n.255+2027T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
1g.25813906T>CCA416759348SELENONc.1242T>C (p.Thr414=)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
n.180T>C
n.255+2027T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
1g.25813906T>GCA416759349SELENONc.1242T>G (p.Thr414=)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
n.180T>G
n.255+2027T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
1g.25813907G>ACA339119035SELENONc.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.181G>A
n.255+2028G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813907G>CCA19699054SELENONc.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.181G>C
n.255+2028G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813907G=CA1159808387SELENONc.1243G= (p.Val415=)
c.1401G= (p.Leu467=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1312G= (p.Val438=)
n.181G=
n.255+2028G=
c.-159G= (n.-159G=)
1g.25813907G>TCA339119040SELENONc.1243G>T (p.Val415Phe)
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
n.181G>T
n.255+2028G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
1g.25813908T>ACA339119044SELENONc.1244T>A (p.Val415Asp)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
n.182T>A
n.255+2029T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
1g.25813908T>CCA339119047SELENONc.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.182T>C
n.255+2029T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.25813908T>GCA339119049SELENONc.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.182T>G
n.255+2029T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
1g.25813909C>ACA416759350SELENONc.1245C>A (p.Val415=)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1416C>A (p.Val472=)
c.1314C>A (p.Val438=)
n.183C>A
n.255+2030C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
1g.25813909C>GCA416759351SELENONc.1245C>G (p.Val415=)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1416C>G (p.Val472=)
c.1314C>G (p.Val438=)
n.183C>G
n.255+2030C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
1g.25813909C>TCA416759352SELENONc.1245C>T (p.Val415=)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1416C>T (p.Val472=)
c.1314C>T (p.Val438=)
n.183C>T
n.255+2030C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
1g.25813910C>ACA339119056SELENONc.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1404C>A (p.Ser468=)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.184C>A
n.255+2031C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
1g.25813910C>GCA339119053SELENONc.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.184C>G
n.255+2031C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 gnomAD v4
1g.25813910C>TCA416759353SELENONc.1246C>T (p.Leu416=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.184C>T
n.255+2031C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
1g.25813911T>ACA339119058SELENONc.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.185T>A
n.255+2032T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
1g.25813911T>CCA339119059SELENONc.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1405T>C (p.Trp469Arg)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.185T>C
n.255+2032T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
1g.25813911T>GCA339119060SELENONc.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1405T>G (p.Trp469Gly)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.185T>G
n.255+2032T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
1g.25813912G>ACA696876SELENONc.1248G>A (p.Leu416=)
c.1406G>A (p.Trp469Ter)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.186G>A
n.255+2033G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813912G>CCA416759354SELENONc.1248G>C (p.Leu416=)
c.1406G>C (p.Trp469Ser)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.186G>C
n.255+2033G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
1g.25813912G=CA1148290802SELENONc.1248G= (p.Leu416=)
c.1406G= (p.Trp469=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.186G=
n.255+2033G=
c.-154G= (n.-154G=)
1g.25813912G>TCA416759355SELENONc.1248G>T (p.Leu416=)
c.1406G>T (p.Trp469Leu)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.186G>T
n.255+2033G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
1g.25813913G>ACA339119063SELENONc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1407G>A (p.Trp469Ter)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
n.187G>A
n.255+2034G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
 dbSNP
1g.25813913G>CCA339119064SELENONc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1407G>C (p.Trp469Cys)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
n.187G>C
n.255+2034G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
1g.25813913G=CA1159808388SELENONc.1249G= (p.Glu417=)
c.1407G= (p.Trp469=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1318G= (p.Glu440=)
n.187G=
n.255+2034G=
c.-153G= (n.-153G=)
1g.25813913G>TCA339119065SELENONc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1407G>T (p.Trp469Cys)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
n.187G>T
n.255+2034G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
 gnomAD v4
1g.25813914A=CA1159808389SELENONc.1250A= (p.Glu417=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.1421A= (p.Glu474=)
c.1319A= (p.Glu440=)
n.188A=
n.255+2035A=
c.-152A= (n.-152A=)
1g.25813914A>CCA339119069SELENONc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
n.188A>C
n.255+2035A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.25813914A>GCA696877SELENONc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
n.188A>G
n.255+2035A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813914A>TCA339119073SELENONc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
n.188A>T
n.255+2035A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
1g.25813914_25813915insCCA2580062597SELENONc.1250_1251insC (p.Glu417AspfsTer?)
c.1408_1409insC (p.Lys470ThrfsTer?)
c.1421_1422insC (p.Glu474AspfsTer?)
c.1319_1320insC (p.Glu440AspfsTer?)
n.188_189insC
n.255+2035_255+2036insC
c.-152_-151insC (n.-152_-151insC)
 ClinVar
1g.25813915A=CA1159808390SELENONc.1251A= (p.Glu417=)
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1320A= (p.Glu440=)
n.189A=
n.255+2036A=
c.-151A= (n.-151A=)
1g.25813915A>CCA339119075SELENONc.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
n.189A>C
n.255+2036A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
1g.25813915A>GCA416759356SELENONc.1251A>G (p.Glu417=)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
n.189A>G
n.255+2036A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813915A>TCA339119076SELENONc.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
n.189A>T
n.255+2036A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
1g.25813916A>CCA339119081SELENONc.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.190A>C
n.255+2037A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
1g.25813916A>GCA339119083SELENONc.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.190A>G
n.255+2037A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
1g.25813916A>TCA339119079SELENONc.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.190A>T
n.255+2037A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
1g.25813917delCA2574271421SELENONc.1253del (p.Ser418IlefsTer19)
c.1411del (p.Val471PhefsTer?)
c.1424del (p.Ser475IlefsTer19)
c.1322del (p.Ser441IlefsTer19)
n.191del
n.255+2038del
c.-149del (n.-149del)
 gnomAD v4
1g.25813917G>ACA339119088SELENONc.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.191G>A
n.255+2038G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
1g.25813917G>CCA339119091SELENONc.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.191G>C
n.255+2038G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
1g.25813917G>TCA339119093SELENONc.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.191G>T
n.255+2038G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
1g.25813918T>ACA339119095SELENONc.1254T>A (p.Ser418Arg)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
n.192T>A
n.255+2039T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
1g.25813918T>CCA416759357SELENONc.1254T>C (p.Ser418=)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.192T>C
n.255+2039T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
1g.25813918T>GCA339119097SELENONc.1254T>G (p.Ser418Arg)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.1323T>G (p.Ser441Arg)
n.192T>G
n.255+2039T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
1g.25813919T>ACA339119099SELENONc.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1413T>A (p.Val471=)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.193T>A
n.255+2040T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
1g.25813919T>CCA339119100SELENONc.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1413T>C (p.Val471=)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.193T>C
n.255+2040T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
1g.25813919T>GCA339119101SELENONc.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1413T>G (p.Val471=)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.193T>G
n.255+2040T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
1g.25813920C>ACA696879SELENONc.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.194C>A
n.255+2041C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
 dbSNP ExAC
1g.25813920C=CA1143593142SELENONc.1256C= (p.Ser419=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.1325C= (p.Ser442=)
n.194C=
n.255+2041C=
c.-146C= (n.-146C=)
1g.25813920C>GCA696880SELENONc.1256C>G (p.Ser419Trp)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
n.194C>G
n.255+2041C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813920C>TCA696878SELENONc.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.194C>T
n.255+2041C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25813921G>ACA239647SELENONc.1257G>A (p.Ser419=)
c.1415G>A (p.Arg472His)
c.1428G>A (p.Ser476=)
c.1326G>A (p.Ser442=)
n.195G>A
n.255+2042G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813921G>CCA416759358SELENONc.1257G>C (p.Ser419=)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1428G>C (p.Ser476=)
c.1326G>C (p.Ser442=)
n.195G>C
n.255+2042G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
1g.25813921G=CA1140611203SELENONc.1257G= (p.Ser419=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1428G= (p.Ser476=)
c.1326G= (p.Ser442=)
n.195G=
n.255+2042G=
c.-145G= (n.-145G=)
1g.25813921G>TCA416759359SELENONc.1257G>T (p.Ser419=)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1428G>T (p.Ser476=)
c.1326G>T (p.Ser442=)
n.195G>T
n.255+2042G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
1g.25813922C>ACA339119107SELENONc.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1416C>A (p.Arg472=)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.196C>A
n.255+2043C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
1g.25813922C=CA1159808391SELENONc.1258C= (p.Pro420=)
c.1416C= (p.Arg472=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1327C= (p.Pro443=)
n.196C=
n.255+2043C=
c.-144C= (n.-144C=)
1g.25813922C>GCA339119109SELENONc.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1416C>G (p.Arg472=)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.196C>G
n.255+2043C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813922C>TCA339119106SELENONc.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.196C>T
n.255+2043C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
1g.25813923C>ACA339119111SELENONc.1259C>A (p.Pro420His)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
n.197C>A
n.255+2044C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
1g.25813923C>GCA339119112SELENONc.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.197C>G
n.255+2044C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
1g.25813923C>TCA339119114SELENONc.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.197C>T
n.255+2044C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
1g.25813924C>ACA416759360SELENONc.1260C>A (p.Pro420=)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
n.198C>A
n.255+2045C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
1g.25813924C>GCA416759361SELENONc.1260C>G (p.Pro420=)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
n.198C>G
n.255+2045C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
1g.25813924C>TCA416759362SELENONc.1260C>T (p.Pro420=)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
n.198C>T
n.255+2045C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
1g.25813925A>CCA339119116SELENONc.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.199A>C
n.255+2046A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
1g.25813925A>GCA339119118SELENONc.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.199A>G
n.255+2046A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
1g.25813925A>TCA339119119SELENONc.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.199A>T
n.255+2046A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
1g.25813926T>ACA339119122SELENONc.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.200T>A
n.255+2047T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
1g.25813926T>CCA339119125SELENONc.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.200T>C
n.255+2047T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
1g.25813926T>GCA339119124SELENONc.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.200T>G
n.255+2047T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
1g.25813927C>ACA416759363SELENONc.1263C>A (p.Ile421=)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.201C>A
n.255+2048C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
1g.25813927C>GCA339119127SELENONc.1263C>G (p.Ile421Met)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.201C>G
n.255+2048C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
1g.25813927C>TCA416759364SELENONc.1263C>T (p.Ile421=)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.201C>T
n.255+2048C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
1g.25813928C>ACA339119129SELENONc.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.202C>A
n.255+2049C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
1g.25813928C>GCA339119131SELENONc.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.202C>G
n.255+2049C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
1g.25813928C>TCA339119133SELENONc.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.202C>T
n.255+2049C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
1g.25813929T>ACA339119137SELENONc.1265T>A (p.Leu422His)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.203T>A
n.255+2050T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
1g.25813929T>CCA696881SELENONc.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.203T>C
n.255+2050T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813929T>GCA339119135SELENONc.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.203T>G
n.255+2050T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
1g.25813929T=CA1159808392SELENONc.1265T= (p.Leu422=)
c.1423T= (p.Ser475=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1334T= (p.Leu445=)
n.203T=
n.255+2050T=
c.-137T= (n.-137T=)
1g.25813930C>ACA416759365SELENONc.1266C>A (p.Leu422=)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
n.204C>A
n.255+2051C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
1g.25813930C>GCA416759366SELENONc.1266C>G (p.Leu422=)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
n.204C>G
n.255+2051C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
1g.25813930C>TCA416759367SELENONc.1266C>T (p.Leu422=)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
n.204C>T
n.255+2051C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
1g.25813931A=CA1159808393SELENONc.1267A= (p.Thr423=)
c.1425A= (p.Ser475=)
c.1438A= (p.Thr480=)
c.1336A= (p.Thr446=)
n.205A=
n.255+2052A=
c.-135A= (n.-135A=)
1g.25813931A>CCA339119140SELENONc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
n.205A>C
n.255+2052A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
 dbSNP
1g.25813931A>GCA339119143SELENONc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
n.205A>G
n.255+2052A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
1g.25813931A>TCA339119141SELENONc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
n.205A>T
n.255+2052A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
1g.25813932C>ACA339119147SELENONc.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
n.206C>A
n.255+2053C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.25813932C=CA1159808394SELENONc.1268C= (p.Thr423=)
c.1426C= (p.Pro476=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.1337C= (p.Thr446=)
n.206C=
n.255+2053C=
c.-134C= (n.-134C=)
1g.25813932C>GCA339119152SELENONc.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
n.206C>G
n.255+2053C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
1g.25813932C>TCA339119149SELENONc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
n.206C>T
n.255+2053C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
1g.25813933C>ACA416759368SELENONc.1269C>A (p.Thr423=)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1440C>A (p.Thr480=)
c.1338C>A (p.Thr446=)
n.207C>A
n.255+2054C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
1g.25813933C>GCA416759369SELENONc.1269C>G (p.Thr423=)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1440C>G (p.Thr480=)
c.1338C>G (p.Thr446=)
n.207C>G
n.255+2054C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
1g.25813933C>TCA416759370SELENONc.1269C>T (p.Thr423=)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1440C>T (p.Thr480=)
c.1338C>T (p.Thr446=)
n.207C>T
n.255+2054C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
1g.25813934C>ACA339119156SELENONc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.208C>A
n.255+2055C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
1g.25813934C>GCA339119159SELENONc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1428C>G (p.Pro476=)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.208C>G
n.255+2055C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
1g.25813934C>TCA416759371SELENONc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.208C>T
n.255+2055C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
1g.25813935T>ACA339119164SELENONc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.209T>A
n.255+2056T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
1g.25813935T>CCA339119167SELENONc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.209T>C
n.255+2056T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
 ClinVar
1g.25813935T>GCA339119170SELENONc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.209T>G
n.255+2056T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
1g.25813936delCA2586966309SELENONc.1272del (p.Leu425SerfsTer12)
c.1430del (p.Cys477SerfsTer?)
c.1443del (p.Leu482SerfsTer12)
c.1341del (p.Leu448SerfsTer12)
n.210del
n.255+2057del
c.-130del (n.-130del)
1g.25813936G>ACA416759372SELENONc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.210G>A
n.255+2057G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
 gnomAD v4
1g.25813936G>CCA416759373SELENONc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.210G>C
n.255+2057G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
1g.25813936G>TCA416759374SELENONc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.210G>T
n.255+2057G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
1g.25813937C>ACA339119175SELENONc.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.211C>A
n.255+2058C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
1g.25813937C>GCA339119173SELENONc.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.211C>G
n.255+2058C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
1g.25813937C>TCA339119172SELENONc.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.211C>T
n.255+2058C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
1g.25813938T>ACA339119178SELENONc.1274T>A (p.Leu425His)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.212T>A
n.255+2059T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
1g.25813938T>CCA339119180SELENONc.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.212T>C
n.255+2059T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
1g.25813938T>GCA339119184SELENONc.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.212T>G
n.255+2059T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
1g.25813939delCA2573051549SELENONc.1275del (p.Asn426ThrfsTer11)
c.1433del (p.Ser478Ter)
c.1446del (p.Asn483ThrfsTer11)
c.1344del (p.Asn449ThrfsTer11)
n.213del
n.255+2060del
c.-127del (n.-127del)
 ClinVar dbSNP
1g.25813939C>ACA416759377SELENONc.1275C>A (p.Leu425=)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.1344C>A (p.Leu448=)
n.213C>A
n.255+2060C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
1g.25813939C>GCA416759375SELENONc.1275C>G (p.Leu425=)
c.1433C>G (p.Ser478Ter)
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.1344C>G (p.Leu448=)
n.213C>G
n.255+2060C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
1g.25813939C>TCA416759376SELENONc.1275C>T (p.Leu425=)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1344C>T (p.Leu448=)
n.213C>T
n.255+2060C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
 gnomAD v4
1g.25813940A=CA1159808395SELENONc.1276A= (p.Asn426=)
c.1434A= (p.Ser478=)
c.1447A= (p.Asn483=)
c.1345A= (p.Asn449=)
n.214A=
n.255+2061A=
c.-126A= (n.-126A=)
1g.25813940A>CCA696882SELENONc.1276A>C (p.Asn426His)
c.1434A>C (p.Ser478=)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.214A>C
n.255+2061A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25813940A>GCA339119187SELENONc.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1434A>G (p.Ser478=)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.214A>G
n.255+2061A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
1g.25813940A>TCA339119190SELENONc.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1434A>T (p.Ser478=)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.214A>T
n.255+2061A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
1g.25813941A=CA1159808396SELENONc.1277A= (p.Asn426=)
c.1435A= (p.Thr479=)
c.1448A= (p.Asn483=)
c.1346A= (p.Asn449=)
n.215A=
n.255+2062A=
c.-125A= (n.-125A=)
1g.25813941A>CCA339119193SELENONc.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.215A>C
n.255+2062A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
1g.25813941A>GCA339119196SELENONc.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.215A>G
n.255+2062A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
 dbSNP
1g.25813941A>TCA339119194SELENONc.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.215A>T
n.255+2062A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
1g.25813942C>ACA339119199SELENONc.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
n.216C>A
n.255+2063C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
1g.25813942C=CA1159808397SELENONc.1278C= (p.Asn426=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1449C= (p.Asn483=)
c.1347C= (p.Asn449=)
n.216C=
n.255+2063C=
c.-124C= (n.-124C=)
1g.25813942C>GCA339119203SELENONc.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
n.216C>G
n.255+2063C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
1g.25813942C>TCA19699055SELENONc.1278C>T (p.Asn426=)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.1449C>T (p.Asn483=)
c.1347C>T (p.Asn449=)
n.216C>T
n.255+2063C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813943G>ACA234920SELENONc.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.217G>A
n.255+2064G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813943G>CCA339119212SELENONc.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.217G>C
n.255+2064G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
1g.25813943G=CA1148224206SELENONc.1279G= (p.Glu427=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1348G= (p.Glu450=)
n.217G=
n.255+2064G=
c.-123G= (n.-123G=)
1g.25813943G>TCA339119214SELENONc.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.217G>T
n.255+2064G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
1g.25813944A>CCA339119215SELENONc.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.218A>C
n.255+2065A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
1g.25813944A>GCA339119218SELENONc.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.218A>G
n.255+2065A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
1g.25813944A>TCA339119220SELENONc.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.218A>T
n.255+2065A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
1g.25813945G>ACA416759378SELENONc.1281G>A (p.Glu427=)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
n.219G>A
n.255+2066G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
 gnomAD v4
1g.25813945G>CCA339119223SELENONc.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.219G>C
n.255+2066G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
1g.25813945G>TCA339119226SELENONc.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.219G>T
n.255+2066G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
1g.25813946A>CCA339119230SELENONc.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
n.220A>C
n.255+2067A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
1g.25813946A>GCA339119234SELENONc.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
n.220A>G
n.255+2067A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
 gnomAD v4
1g.25813946A>TCA339119233SELENONc.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
n.220A>T
n.255+2067A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
1g.25813947G>ACA339119236SELENONc.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
n.221G>A
n.255+2068G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
1g.25813947G>CCA339119239SELENONc.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
n.221G>C
n.255+2068G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
1g.25813947G>TCA339119243SELENONc.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
n.221G>T
n.255+2068G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
1g.25813948C>ACA339119246SELENONc.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
n.222C>A
n.255+2069C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
1g.25813948C=CA1147904183SELENONc.1284C= (p.Ser428=)
c.1442C= (p.Ala481=)
c.1455C= (p.Ser485=)
c.1353C= (p.Ser451=)
n.222C=
n.255+2069C=
c.-118C= (n.-118C=)
1g.25813948C>GCA339119248SELENONc.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
n.222C>G
n.255+2069C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
1g.25813948C>TCA696883SELENONc.1284C>T (p.Ser428=)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
n.222C>T
n.255+2069C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813949T>ACA339119253SELENONc.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.223T>A
n.255+2070T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
1g.25813949T>CCA339119257SELENONc.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.223T>C
n.255+2070T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
 gnomAD v4
1g.25813949T>GCA339119258SELENONc.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.223T>G
n.255+2070T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
1g.25813950T>ACA339119262SELENONc.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.224T>A
n.255+2071T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
1g.25813950T>CCA339119264SELENONc.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.224T>C
n.255+2071T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
1g.25813950T>GCA339119266SELENONc.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.224T>G
n.255+2071T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
1g.25813951C>ACA339119270SELENONc.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
n.225C>A
n.255+2072C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
1g.25813951C=CA1159808398SELENONc.1287C= (p.Phe429=)
c.1445C= (p.Ser482=)
c.1458C= (p.Phe486=)
c.1356C= (p.Phe452=)
n.225C=
n.255+2072C=
c.-115C= (n.-115C=)
1g.25813951C>GCA339119275SELENONc.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
n.225C>G
n.255+2072C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
1g.25813951C>TCA696884SELENONc.1287C>T (p.Phe429=)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1356C>T (p.Phe452=)
n.225C>T
n.255+2072C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25813952A>CCA339119278SELENONc.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.226A>C
n.255+2073A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
1g.25813952A>GCA339119281SELENONc.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.226A>G
n.255+2073A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
1g.25813952A>TCA339119283SELENONc.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.226A>T
n.255+2073A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
1g.25813953T>ACA339119288SELENONc.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.227T>A
n.255+2074T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
1g.25813953T>CCA339119290SELENONc.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.227T>C
n.255+2074T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
1g.25813953T>GCA339119291SELENONc.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.227T>G
n.255+2074T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
1g.25813954C>ACA416759379SELENONc.1290C>A (p.Ile430=)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.228C>A
n.255+2075C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
1g.25813954C>GCA339119294SELENONc.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.228C>G
n.255+2075C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
1g.25813954C>TCA416759380SELENONc.1290C>T (p.Ile430=)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.228C>T
n.255+2075C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
 COSMIC
1g.25813955A>CCA339119298SELENONc.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.229A>C
n.255+2076A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
1g.25813955A>GCA339119300SELENONc.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.229A>G
n.255+2076A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
1g.25813955A>TCA339119303SELENONc.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.229A>T
n.255+2076A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
1g.25813956G>ACA696885SELENONc.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.230G>A
n.255+2077G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813956G>CCA339119312SELENONc.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.230G>C
n.255+2077G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
1g.25813956G=CA1159808399SELENONc.1292G= (p.Ser431=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.1361G= (p.Ser454=)
n.230G=
n.255+2077G=
c.-110G= (n.-110G=)
1g.25813956G>TCA339119307SELENONc.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.230G>T
n.255+2077G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
1g.25813956_25813958delinsGCACA1159808400SELENONc.1292_1294delinsGCA (p.Ser431=)
c.1450_1452delinsGCA (p.Ala484=)
c.1463_1465delinsGCA (p.Ser488=)
c.1361_1363delinsGCA (p.Ser454=)
n.230_232delinsGCA
n.255+2077_255+2079delinsGCA
c.-110_-108delinsGCA (n.-110_-108delinsGCA)
1g.25813957C>ACA339119318SELENONc.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.231C>A
n.255+2078C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
1g.25813957C>GCA339119316SELENONc.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.231C>G
n.255+2078C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
1g.25813957C>TCA416759381SELENONc.1293C>T (p.Ser431=)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.231C>T
n.255+2078C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
1g.25813958_25813959delCA916082010SELENONc.1294_1295del (p.Thr432LeufsTer?)
c.1452_1453del (p.Pro485TrpfsTer?)
c.1465_1466del (p.Thr489LeufsTer?)
c.1363_1364del (p.Thr455LeufsTer?)
n.232_233del
n.255+2079_255+2080del
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
 ClinVar dbSNP
1g.25813958A=CA1159808401SELENONc.1294A= (p.Thr432=)
c.1452A= (p.Ala484=)
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1363A= (p.Thr455=)
n.232A=
n.255+2079A=
c.-108A= (n.-108A=)
1g.25813958A>CCA339119319SELENONc.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.232A>C
n.255+2079A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
1g.25813958A>GCA339119321SELENONc.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.232A>G
n.255+2079A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
1g.25813958A>TCA339119322SELENONc.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.232A>T
n.255+2079A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813959C>ACA339119325SELENONc.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
n.233C>A
n.255+2080C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
1g.25813959C>GCA339119328SELENONc.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
n.233C>G
n.255+2080C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
1g.25813959C>TCA339119329SELENONc.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
n.233C>T
n.255+2080C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
1g.25813960C>ACA416759382SELENONc.1296C>A (p.Thr432=)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
n.234C>A
n.255+2081C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
1g.25813960C>GCA416759383SELENONc.1296C>G (p.Thr432=)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.1365C>G (p.Thr455=)
n.234C>G
n.255+2081C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
1g.25813960C>TCA416759384SELENONc.1296C>T (p.Thr432=)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
n.234C>T
n.255+2081C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
1g.25813961T>ACA339119333SELENONc.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
n.235T>A
n.255+2082T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
1g.25813961T>CCA339119335SELENONc.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
n.235T>C
n.255+2082T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
 dbSNP
1g.25813961T>GCA339119338SELENONc.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
n.235T>G
n.255+2082T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
1g.25813961T=CA1159808402SELENONc.1297T= (p.Trp433=)
c.1455T= (p.Pro485=)
c.1468T= (p.Trp490=)
c.1366T= (p.Trp456=)
n.235T=
n.255+2082T=
c.-105T= (n.-105T=)
1g.25813962G>ACA19699056SELENONc.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
n.236G>A
n.255+2083G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.25813962G>CCA339119344SELENONc.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
n.236G>C
n.255+2083G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
1g.25813962G=CA1159808403SELENONc.1298G= (p.Trp433=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1469G= (p.Trp490=)
c.1367G= (p.Trp456=)
n.236G=
n.255+2083G=
c.-104G= (n.-104G=)
1g.25813962G>TCA339119347SELENONc.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
n.236G>T
n.255+2083G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
1g.25813963G>ACA339119351SELENONc.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
n.237G>A
n.255+2084G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 gnomAD v4
1g.25813963G>CCA339119358SELENONc.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
n.237G>C
n.255+2084G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
 gnomAD v4
1g.25813963G>TCA339119355SELENONc.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
n.237G>T
n.255+2084G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
 COSMIC
1g.25813964T>ACA339119362SELENONc.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.238T>A
n.255+2085T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
1g.25813964T>CCA339119365SELENONc.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.238T>C
n.255+2085T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
1g.25813964T>GCA339119367SELENONc.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.238T>G
n.255+2085T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
1g.25813965C>ACA339119369SELENONc.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.239C>A
n.255+2086C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
1g.25813965C=CA1159808404SELENONc.1301C= (p.Ser434=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.1370C= (p.Ser457=)
n.239C=
n.255+2086C=
c.-101C= (n.-101C=)
1g.25813965C>GCA339119373SELENONc.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.239C>G
n.255+2086C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
 dbSNP
1g.25813965C>TCA339119376SELENONc.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.239C>T
n.255+2086C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
 gnomAD v4
1g.25813966C>ACA416759387SELENONc.1302C>A (p.Ser434=)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
n.240C>A
n.255+2087C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
1g.25813966C>GCA416759386SELENONc.1302C>G (p.Ser434=)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1473C>G (p.Ser491=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
n.240C>G
n.255+2087C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
1g.25813966C>TCA416759385SELENONc.1302C>T (p.Ser434=)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.240C>T
n.255+2087C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
 COSMIC
1g.25813967C>ACA339119378SELENONc.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
n.241C>A
n.255+2088C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
1g.25813967C>GCA339119381SELENONc.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.241C>G
n.255+2088C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
1g.25813967C>TCA416759388SELENONc.1303C>T (p.Leu435=)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
n.241C>T
n.255+2088C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
1g.25813968delCA2644201665SELENONc.1304del (p.Leu435ArgfsTer2)
c.1462del (p.Trp488GlyfsTer?)
c.1475del (p.Leu492ArgfsTer2)
c.1373del (p.Leu458ArgfsTer2)
n.242del
n.255+2089del
c.-98del (n.-98del)
 gnomAD v4
1g.25813968T>ACA339119385SELENONc.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
n.242T>A
n.255+2089T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
1g.25813968T>CCA339119388SELENONc.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.242T>C
n.255+2089T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
1g.25813968T>GCA339119390SELENONc.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.242T>G
n.255+2089T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
1g.25813969G>ACA416759389SELENONc.1305G>A (p.Leu435=)
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.243G>A
n.255+2090G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
1g.25813969G>CCA416759390SELENONc.1305G>C (p.Leu435=)
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1374G>C (p.Leu458=)
n.243G>C
n.255+2090G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
1g.25813969G>TCA416759391SELENONc.1305G>T (p.Leu435=)
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1374G>T (p.Leu458=)
n.243G>T
n.255+2090G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
1g.25813970G>ACA339119397SELENONc.1306G>A (p.Val436Met)
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
n.244G>A
n.255+2091G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813970G>CCA339119400SELENONc.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.244G>C
n.255+2091G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.25813970G=CA1159808405SELENONc.1306G= (p.Val436=)
c.1464G= (p.Trp488=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1375G= (p.Val459=)
n.244G=
n.255+2091G=
c.-96G= (n.-96G=)
1g.25813970G>TCA339119393SELENONc.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
n.244G>T
n.255+2091G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.25813971T>ACA339119403SELENONc.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1465T>A (p.Ter489Arg)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
n.245T>A
n.255+2092T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
1g.25813971T>CCA339119412SELENONc.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1465T>C (p.Ter489Arg)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
n.245T>C
n.255+2092T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
1g.25813971T>GCA339119419SELENONc.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1465T>G (p.Ter489Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
n.245T>G
n.255+2092T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
1g.25813972G>ACA416759392SELENONc.1308G>A (p.Val436=)
c.1466G>A (p.Ter489=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1377G>A (p.Val459=)
n.246G>A
n.255+2093G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
1g.25813972G>CCA416759394SELENONc.1308G>C (p.Val436=)
c.1466G>C (p.Ter489Ser)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1377G>C (p.Val459=)
n.246G>C
n.255+2093G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
1g.25813972G>TCA416759393SELENONc.1308G>T (p.Val436=)
c.1466G>T (p.Ter489Leu)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1377G>T (p.Val459=)
n.246G>T
n.255+2093G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
1g.25813973A>CCA339119423SELENONc.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1467A>C (p.Ter489Cys)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.247A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.255+2094A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
1g.25813973A>GCA339119426SELENONc.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1467A>G (p.Ter489Trp)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.247A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.255+2094A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
1g.25813973A>TCA339119429SELENONc.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1467A>T (p.Ter489Cys)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.247A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.255+2094A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
1g.25813974A>CCA339119439SELENONc.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.248A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.255+2095A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
1g.25813974A>GCA339119434SELENONc.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.248A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.255+2095A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
1g.25813974A>TCA339119436SELENONc.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.248A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.255+2095A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
1g.25813975G>ACA416759395SELENONc.1311G>A (p.Lys437=)
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
n.249G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.255+2096G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
1g.25813975G>CCA339119442SELENONc.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1469G>C (n.1469G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.249G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.255+2096G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
1g.25813975G>TCA339119445SELENONc.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1469G>T (n.1469G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.249G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.255+2096G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
1g.25813976G>ACA339119448SELENONc.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.250G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.255+2097G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
1g.25813976G>CCA339119451SELENONc.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.250G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.255+2097G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
1g.25813976G>TCA339119452SELENONc.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.250G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.255+2097G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
1g.25813977A>CCA339119456SELENONc.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1471A>C (n.1471A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.251A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.255+2098A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
1g.25813977A>GCA339119462SELENONc.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1471A>G (n.1471A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.251A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.255+2098A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
 gnomAD v4
1g.25813977A>TCA339119459SELENONc.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1471A>T (n.1471A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.251A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.255+2098A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
1g.25813978G>ACA416759396SELENONc.1314G>A (p.Glu438=)
c.1472G>A (n.1472G>A)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.252G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.255+2099G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
1g.25813978G>CCA339119465SELENONc.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1472G>C (n.1472G>C)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.252G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.255+2099G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
1g.25813978G>TCA339119466SELENONc.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1472G>T (n.1472G>T)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.252G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.255+2099G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
1g.25813979C>ACA339119467SELENONc.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1473C>A (n.1473C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
n.253C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.255+2100C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
1g.25813979C>GCA339119471SELENONc.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1473C>G (n.1473C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.253C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.255+2100C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
1g.25813979C>TCA416759397SELENONc.1315C>T (p.Leu439=)
c.1473C>T (n.1473C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
n.253C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.255+2100C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
1g.25813979_25813986delCA2644201666SELENONc.1315_1322del (p.Leu439ThrfsTer?)
c.1473_1480del (n.1473_1480del)
c.1486_1493del (p.Leu496ThrfsTer?)
c.1384_1391del (p.Leu462ThrfsTer?)
n.253_260del
c.7_14del (p.Leu3ThrfsTer?)
n.255+2100_255+2107del
c.-87_-80del (n.-87_-80del)
 gnomAD v4
1g.25813980T>ACA339119474SELENONc.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1474T>A (n.1474T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
n.254T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.255+2101T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
1g.25813980T>CCA339119477SELENONc.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1474T>C (n.1474T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.254T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.255+2101T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
1g.25813980T>GCA339119479SELENONc.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1474T>G (n.1474T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.254T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.255+2101T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
1g.25813981G>ACA416759398SELENONc.1317G>A (p.Leu439=)
c.1475G>A (n.1475G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
n.255G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.255+2102G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
1g.25813981G>CCA416759399SELENONc.1317G>C (p.Leu439=)
c.1475G>C (n.1475G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
n.255G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.255+2102G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
1g.25813981G>TCA416759400SELENONc.1317G>T (p.Leu439=)
c.1475G>T (n.1475G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
n.255G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.255+2102G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
1g.25813982G>ACA339119481SELENONc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1476G>A (n.1476G>A)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.256G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.255+2103G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
1g.25813982G>CCA339119483SELENONc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1476G>C (n.1476G>C)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.256G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.255+2103G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813982G=CA1159808406SELENONc.1318G= (p.Glu440=)
c.1476G= (n.1476G=)
c.1489G= (p.Glu497=)
c.1387G= (p.Glu463=)
n.256G=
c.10G= (p.Glu4=)
n.255+2103G=
c.-84G= (n.-84G=)
1g.25813982G>TCA339119484SELENONc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1476G>T (n.1476G>T)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.256G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.255+2103G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
1g.25813983A>CCA339119488SELENONc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1477A>C (n.1477A>C)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.257A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.255+2104A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
1g.25813983A>GCA339119491SELENONc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1477A>G (n.1477A>G)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.257A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.255+2104A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
1g.25813983A>TCA339119494SELENONc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1477A>T (n.1477A>T)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.257A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.255+2104A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
1g.25813984G>ACA416759401SELENONc.1320G>A (p.Glu440=)
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.258G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.255+2105G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
1g.25813984G>CCA339119497SELENONc.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1478G>C (n.1478G>C)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.258G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.255+2105G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
1g.25813984G>TCA339119498SELENONc.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.258G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.255+2105G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
1g.25813985G>ACA339119502SELENONc.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.259G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.255+2106G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
1g.25813985G>CCA339119506SELENONc.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1479G>C (n.1479G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.259G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.255+2106G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
1g.25813985G>TCA339119504SELENONc.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.259G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.255+2106G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
1g.25813986A>CCA339119510SELENONc.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1480A>C (n.1480A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.260A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.255+2107A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
1g.25813986A>GCA339119512SELENONc.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1480A>G (n.1480A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.260A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.255+2107A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
1g.25813986A>TCA339119515SELENONc.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1480A>T (n.1480A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.260A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.255+2107A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
1g.25813987A>CCA339119519SELENONc.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.261A>C
c.15A>C (p.Glu5Asp)
n.255+2108A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
1g.25813987A>GCA416759402SELENONc.1323A>G (p.Glu441=)
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.261A>G
c.15A>G (p.Glu5=)
n.255+2108A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
1g.25813987A>TCA339119521SELENONc.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.261A>T
c.15A>T (p.Glu5Asp)
n.255+2108A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
1g.25813988C>ACA339119525SELENONc.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.262C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.255+2109C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
1g.25813988C=CA1159808407SELENONc.1324C= (p.Leu442=)
c.1482C= (n.1482C=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1393C= (p.Leu465=)
n.262C=
c.16C= (p.Leu6=)
n.255+2109C=
c.-78C= (n.-78C=)
1g.25813988C>GCA696886SELENONc.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.262C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.255+2109C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813988C>TCA416759403SELENONc.1324C>T (p.Leu442=)
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.262C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
n.255+2109C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
1g.25813989T>ACA339119529SELENONc.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.263T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.255+2110T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
1g.25813989T>CCA339119531SELENONc.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.263T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.255+2110T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
1g.25813989T>GCA339119533SELENONc.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.263T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.255+2110T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
1g.25813990G>ACA416759404SELENONc.1326G>A (p.Leu442=)
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.264G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
n.255+2111G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
1g.25813990G>CCA416759405SELENONc.1326G>C (p.Leu442=)
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.264G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
n.255+2111G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
1g.25813990G>TCA416759406SELENONc.1326G>T (p.Leu442=)
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.264G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
n.255+2111G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
 gnomAD v4
1g.25813991C>ACA339119542SELENONc.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1485C>A (n.1485C>A)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.265C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.255+2112C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
1g.25813991C=CA1159808408SELENONc.1327C= (p.Gln443=)
c.1485C= (n.1485C=)
c.1498C= (p.Gln500=)
c.1396C= (p.Gln466=)
n.265C=
c.19C= (p.Gln7=)
n.255+2112C=
c.-75C= (n.-75C=)
1g.25813991C>GCA696887SELENONc.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1485C>G (n.1485C>G)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.265C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.255+2112C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813991C>TCA339119545SELENONc.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1485C>T (n.1485C>T)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.265C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.255+2112C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813994_25814076delCA2742890022SELENONc.1329+1_1330-1del
c.1487+1_1488-1del
c.1500+1_1501-1del
c.1398+1_1399-1del
n.267+1_268-1del
c.21+1_22-1del
n.255+2115_255+2197del
c.-73+1_-72-1del
1g.25813992A>CCA339119557SELENONc.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.266A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.255+2113A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
1g.25813992A>GCA339119551SELENONc.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.266A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.255+2113A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
1g.25813992A>TCA339119555SELENONc.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.266A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.255+2113A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
1g.25813992dupCA2580611141SELENONc.1328dup (p.Asn444GlufsTer?)
c.1486dup (n.1486dup)
c.1499dup (p.Asn501GlufsTer?)
c.1397dup (p.Asn467GlufsTer?)
n.266dup
c.20dup (p.Asn8GlufsTer?)
n.255+2113dup
c.-74dup (n.-74dup)
 ClinVar
1g.25813993G>ACA416759407SELENONc.1329G>A (p.Gln443=)
c.1487G>A (n.1487G>A)
c.1500G>A (p.Gln500=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.267G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.255+2114G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
1g.25813993G>CCA339119560SELENONc.1329G>C (p.Gln443His)
c.1487G>C (n.1487G>C)
c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.267G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.255+2114G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
1g.25813993G>TCA339119562SELENONc.1329G>T (p.Gln443His)
c.1487G>T (n.1487G>T)
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.267G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.255+2114G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
1g.25813994G>ACA339119566SELENONc.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
c.1500+1G>A (n.1500+1G>A)
c.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
n.267+1G>A
c.21+1G>A (n.21+1G>A)
n.255+2115G>A
c.-73+1G>A (n.-73+1G>A)
1g.25813994G>CCA339119568SELENONc.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
c.1500+1G>C (n.1500+1G>C)
c.1398+1G>C (n.1398+1G>C)
n.267+1G>C
c.21+1G>C (n.21+1G>C)
n.255+2115G>C
c.-73+1G>C (n.-73+1G>C)
1g.25813994G>TCA339119571SELENONc.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
c.1500+1G>T (n.1500+1G>T)
c.1398+1G>T (n.1398+1G>T)
n.267+1G>T
c.21+1G>T (n.21+1G>T)
n.255+2115G>T
c.-73+1G>T (n.-73+1G>T)
1g.25813995T>ACA339119574SELENONc.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
c.1500+2T>A (n.1500+2T>A)
c.1398+2T>A (n.1398+2T>A)
n.267+2T>A
c.21+2T>A (n.21+2T>A)
n.255+2116T>A
c.-73+2T>A (n.-73+2T>A)
1g.25813995T>CCA339119576SELENONc.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
c.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
c.1500+2T>C (n.1500+2T>C)
c.1398+2T>C (n.1398+2T>C)
n.267+2T>C
c.21+2T>C (n.21+2T>C)
n.255+2116T>C
c.-73+2T>C (n.-73+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813995T>GCA339119577SELENONc.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
c.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
c.1500+2T>G (n.1500+2T>G)
c.1398+2T>G (n.1398+2T>G)
n.267+2T>G
c.21+2T>G (n.21+2T>G)
n.255+2116T>G
c.-73+2T>G (n.-73+2T>G)
1g.25813995T=CA1159808409SELENONc.1329+2T= (n.1329+2T=)
c.1487+2T= (n.1487+2T=)
c.1500+2T= (n.1500+2T=)
c.1398+2T= (n.1398+2T=)
n.267+2T=
c.21+2T= (n.21+2T=)
n.255+2116T=
c.-73+2T= (n.-73+2T=)
1g.25813996G>ACA19699057SELENONc.1329+3G>A (n.1329+3G>A)
c.1487+3G>A (n.1487+3G>A)
c.1500+3G>A (n.1500+3G>A)
c.1398+3G>A (n.1398+3G>A)
n.267+3G>A
c.21+3G>A (n.21+3G>A)
n.255+2117G>A
c.-73+3G>A (n.-73+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813996G=CA1159808410SELENONc.1329+3G= (n.1329+3G=)
c.1487+3G= (n.1487+3G=)
c.1500+3G= (n.1500+3G=)
c.1398+3G= (n.1398+3G=)
n.267+3G=
c.21+3G= (n.21+3G=)
n.255+2117G=
c.-73+3G= (n.-73+3G=)
1g.25813997A=CA1159808411SELENONc.1329+4A= (n.1329+4A=)
c.1487+4A= (n.1487+4A=)
c.1500+4A= (n.1500+4A=)
c.1398+4A= (n.1398+4A=)
n.267+4A=
c.21+4A= (n.21+4A=)
n.255+2118A=
c.-73+4A= (n.-73+4A=)
1g.25813997A>GCA696888SELENONc.1329+4A>G (n.1329+4A>G)
c.1487+4A>G (n.1487+4A>G)
c.1500+4A>G (n.1500+4A>G)
c.1398+4A>G (n.1398+4A>G)
n.267+4A>G
c.21+4A>G (n.21+4A>G)
n.255+2118A>G
c.-73+4A>G (n.-73+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813998G>ACA2574271422SELENONc.1329+5G>A (n.1329+5G>A)
c.1487+5G>A (n.1487+5G>A)
c.1500+5G>A (n.1500+5G>A)
c.1398+5G>A (n.1398+5G>A)
n.267+5G>A
c.21+5G>A (n.21+5G>A)
n.255+2119G>A
c.-73+5G>A (n.-73+5G>A)
 gnomAD v4
1g.25813998G>CCA2644201667SELENONc.1329+5G>C (n.1329+5G>C)
c.1487+5G>C (n.1487+5G>C)
c.1500+5G>C (n.1500+5G>C)
c.1398+5G>C (n.1398+5G>C)
n.267+5G>C
c.21+5G>C (n.21+5G>C)
n.255+2119G>C
c.-73+5G>C (n.-73+5G>C)
 gnomAD v4
1g.25813999C=CA1159808412SELENONc.1329+6C= (n.1329+6C=)
c.1487+6C= (n.1487+6C=)
c.1500+6C= (n.1500+6C=)
c.1398+6C= (n.1398+6C=)
n.267+6C=
c.21+6C= (n.21+6C=)
n.255+2120C=
c.-73+6C= (n.-73+6C=)
1g.25813999C>TCA521739860SELENONc.1329+6C>T (n.1329+6C>T)
c.1487+6C>T (n.1487+6C>T)
c.1500+6C>T (n.1500+6C>T)
c.1398+6C>T (n.1398+6C>T)
n.267+6C>T
c.21+6C>T (n.21+6C>T)
n.255+2120C>T
c.-73+6C>T (n.-73+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25814000G>ACA696889SELENONc.1329+7G>A (n.1329+7G>A)
c.1487+7G>A (n.1487+7G>A)
c.1500+7G>A (n.1500+7G>A)
c.1398+7G>A (n.1398+7G>A)
n.267+7G>A
c.21+7G>A (n.21+7G>A)
n.255+2121G>A
c.-73+7G>A (n.-73+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25814000G>CCA1159808413SELENONc.1329+7G>C (n.1329+7G>C)
c.1487+7G>C (n.1487+7G>C)
c.1500+7G>C (n.1500+7G>C)
c.1398+7G>C (n.1398+7G>C)
n.267+7G>C
c.21+7G>C (n.21+7G>C)
n.255+2121G>C
c.-73+7G>C (n.-73+7G>C)
 dbSNP
1g.25814000G=CA1143435558SELENONc.1329+7G= (n.1329+7G=)
c.1487+7G= (n.1487+7G=)
c.1500+7G= (n.1500+7G=)
c.1398+7G= (n.1398+7G=)
n.267+7G=
c.21+7G= (n.21+7G=)
n.255+2121G=
c.-73+7G= (n.-73+7G=)
1g.25814000_25814006dupCA2644201668SELENONc.1329+7_1329+13dup (n.1329+7_1329+13dup)
c.1487+7_1487+13dup (n.1487+7_1487+13dup)
c.1500+7_1500+13dup (n.1500+7_1500+13dup)
c.1398+7_1398+13dup (n.1398+7_1398+13dup)
n.267+7_267+13dup
c.21+7_21+13dup (n.21+7_21+13dup)
n.255+2121_255+2127dup
c.-73+7_-73+13dup (n.-73+7_-73+13dup)
 gnomAD v4
1g.25814001G>ACA19699058SELENONc.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
c.1487+8G>A (n.1487+8G>A)
c.1500+8G>A (n.1500+8G>A)
c.1398+8G>A (n.1398+8G>A)
n.267+8G>A
c.21+8G>A (n.21+8G>A)
n.255+2122G>A
c.-73+8G>A (n.-73+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25814001G=CA1159808414SELENONc.1329+8G= (n.1329+8G=)
c.1487+8G= (n.1487+8G=)
c.1500+8G= (n.1500+8G=)
c.1398+8G= (n.1398+8G=)
n.267+8G=
c.21+8G= (n.21+8G=)
n.255+2122G=
c.-73+8G= (n.-73+8G=)
1g.25814002G>ACA2644201669SELENONc.1329+9G>A (n.1329+9G>A)
c.1487+9G>A (n.1487+9G>A)
c.1500+9G>A (n.1500+9G>A)
c.1398+9G>A (n.1398+9G>A)
n.267+9G>A
c.21+9G>A (n.21+9G>A)
n.255+2123G>A
c.-73+9G>A (n.-73+9G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched