Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25813782_25813810delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGACA1159808340SELENONc.1217-99_1217-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA (n.1217-99_1217-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA)
c.1375-99_1375-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA (n.1375-99_1375-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA)
c.1388-99_1388-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA (n.1388-99_1388-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA)
c.1286-99_1286-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA (n.1286-99_1286-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA)
n.155-99_155-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA
n.255+1903_255+1931delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA
c.-185-99_-185-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA (n.-185-99_-185-71delinsGGGTGCAGAGACTGTCCTGCAGCCCGTGA)
1g.25813786_25813813delCA19699041SELENONc.1217-95_1217-68del (n.1217-95_1217-68del)
c.1375-95_1375-68del (n.1375-95_1375-68del)
c.1388-95_1388-68del (n.1388-95_1388-68del)
c.1286-95_1286-68del (n.1286-95_1286-68del)
n.155-95_155-68del
n.255+1907_255+1934del
c.-185-95_-185-68del (n.-185-95_-185-68del)
dbSNP
1g.25813802delCA2644201635SELENONc.1217-79del (n.1217-79del)
c.1375-79del (n.1375-79del)
c.1388-79del (n.1388-79del)
c.1286-79del (n.1286-79del)
n.155-79del
n.255+1923del
c.-185-79del (n.-185-79del)
gnomAD v4
1g.25813803G>ACA2644201636SELENONc.1217-78G>A (n.1217-78G>A)
c.1375-78G>A (n.1375-78G>A)
c.1388-78G>A (n.1388-78G>A)
c.1286-78G>A (n.1286-78G>A)
n.155-78G>A
n.255+1924G>A
c.-185-78G>A (n.-185-78G>A)
gnomAD v4
1g.25813803G>TCA2574271403SELENONc.1217-78G>T (n.1217-78G>T)
c.1375-78G>T (n.1375-78G>T)
c.1388-78G>T (n.1388-78G>T)
c.1286-78G>T (n.1286-78G>T)
n.155-78G>T
n.255+1924G>T
c.-185-78G>T (n.-185-78G>T)
1g.25813804C>ACA734444452SELENONc.1217-77C>A (n.1217-77C>A)
c.1375-77C>A (n.1375-77C>A)
c.1388-77C>A (n.1388-77C>A)
c.1286-77C>A (n.1286-77C>A)
n.155-77C>A
n.255+1925C>A
c.-185-77C>A (n.-185-77C>A)
dbSNP
1g.25813804C=CA1159808351SELENONc.1217-77C= (n.1217-77C=)
c.1375-77C= (n.1375-77C=)
c.1388-77C= (n.1388-77C=)
c.1286-77C= (n.1286-77C=)
n.155-77C=
n.255+1925C=
c.-185-77C= (n.-185-77C=)
1g.25813804C>GCA2574271404SELENONc.1217-77C>G (n.1217-77C>G)
c.1375-77C>G (n.1375-77C>G)
c.1388-77C>G (n.1388-77C>G)
c.1286-77C>G (n.1286-77C>G)
n.155-77C>G
n.255+1925C>G
c.-185-77C>G (n.-185-77C>G)
1g.25813806C>ACA2574271405SELENONc.1217-75C>A (n.1217-75C>A)
c.1375-75C>A (n.1375-75C>A)
c.1388-75C>A (n.1388-75C>A)
c.1286-75C>A (n.1286-75C>A)
n.155-75C>A
n.255+1927C>A
c.-185-75C>A (n.-185-75C>A)
1g.25813806C=CA1159808352SELENONc.1217-75C= (n.1217-75C=)
c.1375-75C= (n.1375-75C=)
c.1388-75C= (n.1388-75C=)
c.1286-75C= (n.1286-75C=)
n.155-75C=
n.255+1927C=
c.-185-75C= (n.-185-75C=)
1g.25813806C>TCA19699047SELENONc.1217-75C>T (n.1217-75C>T)
c.1375-75C>T (n.1375-75C>T)
c.1388-75C>T (n.1388-75C>T)
c.1286-75C>T (n.1286-75C>T)
n.155-75C>T
n.255+1927C>T
c.-185-75C>T (n.-185-75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813807G>ACA19699048SELENONc.1217-74G>A (n.1217-74G>A)
c.1375-74G>A (n.1375-74G>A)
c.1388-74G>A (n.1388-74G>A)
c.1286-74G>A (n.1286-74G>A)
n.155-74G>A
n.255+1928G>A
c.-185-74G>A (n.-185-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813807G=CA1147236637SELENONc.1217-74G= (n.1217-74G=)
c.1375-74G= (n.1375-74G=)
c.1388-74G= (n.1388-74G=)
c.1286-74G= (n.1286-74G=)
n.155-74G=
n.255+1928G=
c.-185-74G= (n.-185-74G=)
1g.25813807G>TCA2644201637SELENONc.1217-74G>T (n.1217-74G>T)
c.1375-74G>T (n.1375-74G>T)
c.1388-74G>T (n.1388-74G>T)
c.1286-74G>T (n.1286-74G>T)
n.155-74G>T
n.255+1928G>T
c.-185-74G>T (n.-185-74G>T)
gnomAD v4
1g.25813808T>GCA2644201638SELENONc.1217-73T>G (n.1217-73T>G)
c.1375-73T>G (n.1375-73T>G)
c.1388-73T>G (n.1388-73T>G)
c.1286-73T>G (n.1286-73T>G)
n.155-73T>G
n.255+1929T>G
c.-185-73T>G (n.-185-73T>G)
gnomAD v4
1g.25813809G>TCA2644201639SELENONc.1217-72G>T (n.1217-72G>T)
c.1375-72G>T (n.1375-72G>T)
c.1388-72G>T (n.1388-72G>T)
c.1286-72G>T (n.1286-72G>T)
n.155-72G>T
n.255+1930G>T
c.-185-72G>T (n.-185-72G>T)
gnomAD v4
1g.25813810A>GCA2574271406SELENONc.1217-71A>G (n.1217-71A>G)
c.1375-71A>G (n.1375-71A>G)
c.1388-71A>G (n.1388-71A>G)
c.1286-71A>G (n.1286-71A>G)
n.155-71A>G
n.255+1931A>G
c.-185-71A>G (n.-185-71A>G)
1g.25813811G>ACA999748691SELENONc.1217-70G>A (n.1217-70G>A)
c.1375-70G>A (n.1375-70G>A)
c.1388-70G>A (n.1388-70G>A)
c.1286-70G>A (n.1286-70G>A)
n.155-70G>A
n.255+1932G>A
c.-185-70G>A (n.-185-70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813811G=CA1159808353SELENONc.1217-70G= (n.1217-70G=)
c.1375-70G= (n.1375-70G=)
c.1388-70G= (n.1388-70G=)
c.1286-70G= (n.1286-70G=)
n.155-70G=
n.255+1932G=
c.-185-70G= (n.-185-70G=)
1g.25813812G>ACA2644201640SELENONc.1217-69G>A (n.1217-69G>A)
c.1375-69G>A (n.1375-69G>A)
c.1388-69G>A (n.1388-69G>A)
c.1286-69G>A (n.1286-69G>A)
n.155-69G>A
n.255+1933G>A
c.-185-69G>A (n.-185-69G>A)
gnomAD v4
1g.25813814C>ACA2574271407SELENONc.1217-67C>A (n.1217-67C>A)
c.1375-67C>A (n.1375-67C>A)
c.1388-67C>A (n.1388-67C>A)
c.1286-67C>A (n.1286-67C>A)
n.155-67C>A
n.255+1935C>A
c.-185-67C>A (n.-185-67C>A)
gnomAD v4
1g.25813814C=CA1159808354SELENONc.1217-67C= (n.1217-67C=)
c.1375-67C= (n.1375-67C=)
c.1388-67C= (n.1388-67C=)
c.1286-67C= (n.1286-67C=)
n.155-67C=
n.255+1935C=
c.-185-67C= (n.-185-67C=)
1g.25813814C>GCA19699049SELENONc.1217-67C>G (n.1217-67C>G)
c.1375-67C>G (n.1375-67C>G)
c.1388-67C>G (n.1388-67C>G)
c.1286-67C>G (n.1286-67C>G)
n.155-67C>G
n.255+1935C>G
c.-185-67C>G (n.-185-67C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813814C>TCA2644201641SELENONc.1217-67C>T (n.1217-67C>T)
c.1375-67C>T (n.1375-67C>T)
c.1388-67C>T (n.1388-67C>T)
c.1286-67C>T (n.1286-67C>T)
n.155-67C>T
n.255+1935C>T
c.-185-67C>T (n.-185-67C>T)
gnomAD v4
1g.25813815T>CCA999748692SELENONc.1217-66T>C (n.1217-66T>C)
c.1375-66T>C (n.1375-66T>C)
c.1388-66T>C (n.1388-66T>C)
c.1286-66T>C (n.1286-66T>C)
n.155-66T>C
n.255+1936T>C
c.-185-66T>C (n.-185-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813815T=CA1159808355SELENONc.1217-66T= (n.1217-66T=)
c.1375-66T= (n.1375-66T=)
c.1388-66T= (n.1388-66T=)
c.1286-66T= (n.1286-66T=)
n.155-66T=
n.255+1936T=
c.-185-66T= (n.-185-66T=)
1g.25813816C>GCA2644201642SELENONc.1217-65C>G (n.1217-65C>G)
c.1375-65C>G (n.1375-65C>G)
c.1388-65C>G (n.1388-65C>G)
c.1286-65C>G (n.1286-65C>G)
n.155-65C>G
n.255+1937C>G
c.-185-65C>G (n.-185-65C>G)
gnomAD v4
1g.25813817C=CA1159808356SELENONc.1217-64C= (n.1217-64C=)
c.1375-64C= (n.1375-64C=)
c.1388-64C= (n.1388-64C=)
c.1286-64C= (n.1286-64C=)
n.155-64C=
n.255+1938C=
c.-185-64C= (n.-185-64C=)
1g.25813817C>TCA521739810SELENONc.1217-64C>T (n.1217-64C>T)
c.1375-64C>T (n.1375-64C>T)
c.1388-64C>T (n.1388-64C>T)
c.1286-64C>T (n.1286-64C>T)
n.155-64C>T
n.255+1938C>T
c.-185-64C>T (n.-185-64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813818C>ACA2574271408SELENONc.1217-63C>A (n.1217-63C>A)
c.1375-63C>A (n.1375-63C>A)
c.1388-63C>A (n.1388-63C>A)
c.1286-63C>A (n.1286-63C>A)
n.155-63C>A
n.255+1939C>A
c.-185-63C>A (n.-185-63C>A)
gnomAD v4
1g.25813818C>GCA2644201643SELENONc.1217-63C>G (n.1217-63C>G)
c.1375-63C>G (n.1375-63C>G)
c.1388-63C>G (n.1388-63C>G)
c.1286-63C>G (n.1286-63C>G)
n.155-63C>G
n.255+1939C>G
c.-185-63C>G (n.-185-63C>G)
gnomAD v4
1g.25813819C>ACA2644201644SELENONc.1217-62C>A (n.1217-62C>A)
c.1375-62C>A (n.1375-62C>A)
c.1388-62C>A (n.1388-62C>A)
c.1286-62C>A (n.1286-62C>A)
n.155-62C>A
n.255+1940C>A
c.-185-62C>A (n.-185-62C>A)
gnomAD v4
1g.25813819C=CA1159808357SELENONc.1217-62C= (n.1217-62C=)
c.1375-62C= (n.1375-62C=)
c.1388-62C= (n.1388-62C=)
c.1286-62C= (n.1286-62C=)
n.155-62C=
n.255+1940C=
c.-185-62C= (n.-185-62C=)
1g.25813819C>GCA19699050SELENONc.1217-62C>G (n.1217-62C>G)
c.1375-62C>G (n.1375-62C>G)
c.1388-62C>G (n.1388-62C>G)
c.1286-62C>G (n.1286-62C>G)
n.155-62C>G
n.255+1940C>G
c.-185-62C>G (n.-185-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813819C>TCA2644201645SELENONc.1217-62C>T (n.1217-62C>T)
c.1375-62C>T (n.1375-62C>T)
c.1388-62C>T (n.1388-62C>T)
c.1286-62C>T (n.1286-62C>T)
n.155-62C>T
n.255+1940C>T
c.-185-62C>T (n.-185-62C>T)
gnomAD v4
1g.25813823G>ACA734444466SELENONc.1217-58G>A (n.1217-58G>A)
c.1375-58G>A (n.1375-58G>A)
c.1388-58G>A (n.1388-58G>A)
c.1286-58G>A (n.1286-58G>A)
n.155-58G>A
n.255+1944G>A
c.-185-58G>A (n.-185-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813823G=CA1159808358SELENONc.1217-58G= (n.1217-58G=)
c.1375-58G= (n.1375-58G=)
c.1388-58G= (n.1388-58G=)
c.1286-58G= (n.1286-58G=)
n.155-58G=
n.255+1944G=
c.-185-58G= (n.-185-58G=)
1g.25813824C>ACA2574271409SELENONc.1217-57C>A (n.1217-57C>A)
c.1375-57C>A (n.1375-57C>A)
c.1388-57C>A (n.1388-57C>A)
c.1286-57C>A (n.1286-57C>A)
n.155-57C>A
n.255+1945C>A
c.-185-57C>A (n.-185-57C>A)
gnomAD v4
1g.25813826A=CA1159808359SELENONc.1217-55A= (n.1217-55A=)
c.1375-55A= (n.1375-55A=)
c.1388-55A= (n.1388-55A=)
c.1286-55A= (n.1286-55A=)
n.155-55A=
n.255+1947A=
c.-185-55A= (n.-185-55A=)
1g.25813826A>CCA1159808360SELENONc.1217-55A>C (n.1217-55A>C)
c.1375-55A>C (n.1375-55A>C)
c.1388-55A>C (n.1388-55A>C)
c.1286-55A>C (n.1286-55A>C)
n.155-55A>C
n.255+1947A>C
c.-185-55A>C (n.-185-55A>C)
dbSNP
1g.25813827G>ACA2644201646SELENONc.1217-54G>A (n.1217-54G>A)
c.1375-54G>A (n.1375-54G>A)
c.1388-54G>A (n.1388-54G>A)
c.1286-54G>A (n.1286-54G>A)
n.155-54G>A
n.255+1948G>A
c.-185-54G>A (n.-185-54G>A)
gnomAD v4
1g.25813828_25813829delCA2644201647SELENONc.1217-53_1217-52del (n.1217-53_1217-52del)
c.1375-53_1375-52del (n.1375-53_1375-52del)
c.1388-53_1388-52del (n.1388-53_1388-52del)
c.1286-53_1286-52del (n.1286-53_1286-52del)
n.155-53_155-52del
n.255+1949_255+1950del
c.-185-53_-185-52del (n.-185-53_-185-52del)
gnomAD v4
1g.25813829T>CCA19699051SELENONc.1217-52T>C (n.1217-52T>C)
c.1375-52T>C (n.1375-52T>C)
c.1388-52T>C (n.1388-52T>C)
c.1286-52T>C (n.1286-52T>C)
n.155-52T>C
n.255+1950T>C
c.-185-52T>C (n.-185-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813829T=CA1159808361SELENONc.1217-52T= (n.1217-52T=)
c.1375-52T= (n.1375-52T=)
c.1388-52T= (n.1388-52T=)
c.1286-52T= (n.1286-52T=)
n.155-52T=
n.255+1950T=
c.-185-52T= (n.-185-52T=)
1g.25813830T>GCA521739812SELENONc.1217-51T>G (n.1217-51T>G)
c.1375-51T>G (n.1375-51T>G)
c.1388-51T>G (n.1388-51T>G)
c.1286-51T>G (n.1286-51T>G)
n.155-51T>G
n.255+1951T>G
c.-185-51T>G (n.-185-51T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813830T=CA1159808362SELENONc.1217-51T= (n.1217-51T=)
c.1375-51T= (n.1375-51T=)
c.1388-51T= (n.1388-51T=)
c.1286-51T= (n.1286-51T=)
n.155-51T=
n.255+1951T=
c.-185-51T= (n.-185-51T=)
1g.25813831G>ACA2644201648SELENONc.1217-50G>A (n.1217-50G>A)
c.1375-50G>A (n.1375-50G>A)
c.1388-50G>A (n.1388-50G>A)
c.1286-50G>A (n.1286-50G>A)
n.155-50G>A
n.255+1952G>A
c.-185-50G>A (n.-185-50G>A)
gnomAD v4
1g.25813832C>ACA2644201649SELENONc.1217-49C>A (n.1217-49C>A)
c.1375-49C>A (n.1375-49C>A)
c.1388-49C>A (n.1388-49C>A)
c.1286-49C>A (n.1286-49C>A)
n.155-49C>A
n.255+1953C>A
c.-185-49C>A (n.-185-49C>A)
gnomAD v4
1g.25813832C=CA1145127970SELENONc.1217-49C= (n.1217-49C=)
c.1375-49C= (n.1375-49C=)
c.1388-49C= (n.1388-49C=)
c.1286-49C= (n.1286-49C=)
n.155-49C=
n.255+1953C=
c.-185-49C= (n.-185-49C=)
1g.25813832C>TCA696863SELENONc.1217-49C>T (n.1217-49C>T)
c.1375-49C>T (n.1375-49C>T)
c.1388-49C>T (n.1388-49C>T)
c.1286-49C>T (n.1286-49C>T)
n.155-49C>T
n.255+1953C>T
c.-185-49C>T (n.-185-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813833A>TCA2574271410SELENONc.1217-48A>T (n.1217-48A>T)
c.1375-48A>T (n.1375-48A>T)
c.1388-48A>T (n.1388-48A>T)
c.1286-48A>T (n.1286-48A>T)
n.155-48A>T
n.255+1954A>T
c.-185-48A>T (n.-185-48A>T)
1g.25813834C>ACA2644201650SELENONc.1217-47C>A (n.1217-47C>A)
c.1375-47C>A (n.1375-47C>A)
c.1388-47C>A (n.1388-47C>A)
c.1286-47C>A (n.1286-47C>A)
n.155-47C>A
n.255+1955C>A
c.-185-47C>A (n.-185-47C>A)
gnomAD v4
1g.25813834C=CA1159808363SELENONc.1217-47C= (n.1217-47C=)
c.1375-47C= (n.1375-47C=)
c.1388-47C= (n.1388-47C=)
c.1286-47C= (n.1286-47C=)
n.155-47C=
n.255+1955C=
c.-185-47C= (n.-185-47C=)
1g.25813834C>TCA521739815SELENONc.1217-47C>T (n.1217-47C>T)
c.1375-47C>T (n.1375-47C>T)
c.1388-47C>T (n.1388-47C>T)
c.1286-47C>T (n.1286-47C>T)
n.155-47C>T
n.255+1955C>T
c.-185-47C>T (n.-185-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813835C>ACA2574271411SELENONc.1217-46C>A (n.1217-46C>A)
c.1375-46C>A (n.1375-46C>A)
c.1388-46C>A (n.1388-46C>A)
c.1286-46C>A (n.1286-46C>A)
n.155-46C>A
n.255+1956C>A
c.-185-46C>A (n.-185-46C>A)
gnomAD v4
1g.25813836C>ACA2644201651SELENONc.1217-45C>A (n.1217-45C>A)
c.1375-45C>A (n.1375-45C>A)
c.1388-45C>A (n.1388-45C>A)
c.1286-45C>A (n.1286-45C>A)
n.155-45C>A
n.255+1957C>A
c.-185-45C>A (n.-185-45C>A)
gnomAD v4
1g.25813837C>ACA521739816SELENONc.1217-44C>A (n.1217-44C>A)
c.1375-44C>A (n.1375-44C>A)
c.1388-44C>A (n.1388-44C>A)
c.1286-44C>A (n.1286-44C>A)
n.155-44C>A
n.255+1958C>A
c.-185-44C>A (n.-185-44C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813837C=CA1159808364SELENONc.1217-44C= (n.1217-44C=)
c.1375-44C= (n.1375-44C=)
c.1388-44C= (n.1388-44C=)
c.1286-44C= (n.1286-44C=)
n.155-44C=
n.255+1958C=
c.-185-44C= (n.-185-44C=)
1g.25813839G>CCA2644201652SELENONc.1217-42G>C (n.1217-42G>C)
c.1375-42G>C (n.1375-42G>C)
c.1388-42G>C (n.1388-42G>C)
c.1286-42G>C (n.1286-42G>C)
n.155-42G>C
n.255+1960G>C
c.-185-42G>C (n.-185-42G>C)
gnomAD v4
1g.25813840C>ACA2644201653SELENONc.1217-41C>A (n.1217-41C>A)
c.1375-41C>A (n.1375-41C>A)
c.1388-41C>A (n.1388-41C>A)
c.1286-41C>A (n.1286-41C>A)
n.155-41C>A
n.255+1961C>A
c.-185-41C>A (n.-185-41C>A)
gnomAD v4
1g.25813840C>TCA2574271412SELENONc.1217-41C>T (n.1217-41C>T)
c.1375-41C>T (n.1375-41C>T)
c.1388-41C>T (n.1388-41C>T)
c.1286-41C>T (n.1286-41C>T)
n.155-41C>T
n.255+1961C>T
c.-185-41C>T (n.-185-41C>T)
1g.25813841A>CCA2644201654SELENONc.1217-40A>C (n.1217-40A>C)
c.1375-40A>C (n.1375-40A>C)
c.1388-40A>C (n.1388-40A>C)
c.1286-40A>C (n.1286-40A>C)
n.155-40A>C
n.255+1962A>C
c.-185-40A>C (n.-185-40A>C)
gnomAD v4
1g.25813844A>GCA2742890021SELENONc.1217-37A>G (n.1217-37A>G)
c.1375-37A>G (n.1375-37A>G)
c.1388-37A>G (n.1388-37A>G)
c.1286-37A>G (n.1286-37A>G)
n.155-37A>G
n.255+1965A>G
c.-185-37A>G (n.-185-37A>G)
1g.25813847_25813849delCA2644201655SELENONc.1217-34_1217-32del (n.1217-34_1217-32del)
c.1375-34_1375-32del (n.1375-34_1375-32del)
c.1388-34_1388-32del (n.1388-34_1388-32del)
c.1286-34_1286-32del (n.1286-34_1286-32del)
n.155-34_155-32del
n.255+1968_255+1970del
c.-185-34_-185-32del (n.-185-34_-185-32del)
gnomAD v4
1g.25813848G>ACA1159808366SELENONc.1217-33G>A (n.1217-33G>A)
c.1375-33G>A (n.1375-33G>A)
c.1388-33G>A (n.1388-33G>A)
c.1286-33G>A (n.1286-33G>A)
n.155-33G>A
n.255+1969G>A
c.-185-33G>A (n.-185-33G>A)
dbSNP
1g.25813848G=CA1159808365SELENONc.1217-33G= (n.1217-33G=)
c.1375-33G= (n.1375-33G=)
c.1388-33G= (n.1388-33G=)
c.1286-33G= (n.1286-33G=)
n.155-33G=
n.255+1969G=
c.-185-33G= (n.-185-33G=)
1g.25813848G>TCA2574271413SELENONc.1217-33G>T (n.1217-33G>T)
c.1375-33G>T (n.1375-33G>T)
c.1388-33G>T (n.1388-33G>T)
c.1286-33G>T (n.1286-33G>T)
n.155-33G>T
n.255+1969G>T
c.-185-33G>T (n.-185-33G>T)
gnomAD v4
1g.25813852delCA2574271414SELENONc.1217-29del (n.1217-29del)
c.1375-29del (n.1375-29del)
c.1388-29del (n.1388-29del)
c.1286-29del (n.1286-29del)
n.155-29del
n.255+1973del
c.-185-29del (n.-185-29del)
1g.25813849G>ACA734444476SELENONc.1217-32G>A (n.1217-32G>A)
c.1375-32G>A (n.1375-32G>A)
c.1388-32G>A (n.1388-32G>A)
c.1286-32G>A (n.1286-32G>A)
n.155-32G>A
n.255+1970G>A
c.-185-32G>A (n.-185-32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813849G=CA1159808367SELENONc.1217-32G= (n.1217-32G=)
c.1375-32G= (n.1375-32G=)
c.1388-32G= (n.1388-32G=)
c.1286-32G= (n.1286-32G=)
n.155-32G=
n.255+1970G=
c.-185-32G= (n.-185-32G=)
1g.25813850G>ACA696864SELENONc.1217-31G>A (n.1217-31G>A)
c.1375-31G>A (n.1375-31G>A)
c.1388-31G>A (n.1388-31G>A)
c.1286-31G>A (n.1286-31G>A)
n.155-31G>A
n.255+1971G>A
c.-185-31G>A (n.-185-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813850G=CA1159808368SELENONc.1217-31G= (n.1217-31G=)
c.1375-31G= (n.1375-31G=)
c.1388-31G= (n.1388-31G=)
c.1286-31G= (n.1286-31G=)
n.155-31G=
n.255+1971G=
c.-185-31G= (n.-185-31G=)
1g.25813851G>ACA521739818SELENONc.1217-30G>A (n.1217-30G>A)
c.1375-30G>A (n.1375-30G>A)
c.1388-30G>A (n.1388-30G>A)
c.1286-30G>A (n.1286-30G>A)
n.155-30G>A
n.255+1972G>A
c.-185-30G>A (n.-185-30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813851G=CA1159808369SELENONc.1217-30G= (n.1217-30G=)
c.1375-30G= (n.1375-30G=)
c.1388-30G= (n.1388-30G=)
c.1286-30G= (n.1286-30G=)
n.155-30G=
n.255+1972G=
c.-185-30G= (n.-185-30G=)
1g.25813852G>ACA2574271415SELENONc.1217-29G>A (n.1217-29G>A)
c.1375-29G>A (n.1375-29G>A)
c.1388-29G>A (n.1388-29G>A)
c.1286-29G>A (n.1286-29G>A)
n.155-29G>A
n.255+1973G>A
c.-185-29G>A (n.-185-29G>A)
1g.25813853C>ACA2574271416SELENONc.1217-28C>A (n.1217-28C>A)
c.1375-28C>A (n.1375-28C>A)
c.1388-28C>A (n.1388-28C>A)
c.1286-28C>A (n.1286-28C>A)
n.155-28C>A
n.255+1974C>A
c.-185-28C>A (n.-185-28C>A)
1g.25813853C=CA1159808370SELENONc.1217-28C= (n.1217-28C=)
c.1375-28C= (n.1375-28C=)
c.1388-28C= (n.1388-28C=)
c.1286-28C= (n.1286-28C=)
n.155-28C=
n.255+1974C=
c.-185-28C= (n.-185-28C=)
1g.25813853C>TCA696865SELENONc.1217-28C>T (n.1217-28C>T)
c.1375-28C>T (n.1375-28C>T)
c.1388-28C>T (n.1388-28C>T)
c.1286-28C>T (n.1286-28C>T)
n.155-28C>T
n.255+1974C>T
c.-185-28C>T (n.-185-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813854delCA2644201656SELENONc.1217-27del (n.1217-27del)
c.1375-27del (n.1375-27del)
c.1388-27del (n.1388-27del)
c.1286-27del (n.1286-27del)
n.155-27del
n.255+1975del
c.-185-27del (n.-185-27del)
gnomAD v4
1g.25813854G>ACA696866SELENONc.1217-27G>A (n.1217-27G>A)
c.1375-27G>A (n.1375-27G>A)
c.1388-27G>A (n.1388-27G>A)
c.1286-27G>A (n.1286-27G>A)
n.155-27G>A
n.255+1975G>A
c.-185-27G>A (n.-185-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813854G=CA1159808371SELENONc.1217-27G= (n.1217-27G=)
c.1375-27G= (n.1375-27G=)
c.1388-27G= (n.1388-27G=)
c.1286-27G= (n.1286-27G=)
n.155-27G=
n.255+1975G=
c.-185-27G= (n.-185-27G=)
1g.25813855C>TCA2644201657SELENONc.1217-26C>T (n.1217-26C>T)
c.1375-26C>T (n.1375-26C>T)
c.1388-26C>T (n.1388-26C>T)
c.1286-26C>T (n.1286-26C>T)
n.155-26C>T
n.255+1976C>T
c.-185-26C>T (n.-185-26C>T)
gnomAD v4
1g.25813858C>TCA2574271417SELENONc.1217-23C>T (n.1217-23C>T)
c.1375-23C>T (n.1375-23C>T)
c.1388-23C>T (n.1388-23C>T)
c.1286-23C>T (n.1286-23C>T)
n.155-23C>T
n.255+1979C>T
c.-185-23C>T (n.-185-23C>T)
1g.25813859A>GCA2644201658SELENONc.1217-22A>G (n.1217-22A>G)
c.1375-22A>G (n.1375-22A>G)
c.1388-22A>G (n.1388-22A>G)
c.1286-22A>G (n.1286-22A>G)
n.155-22A>G
n.255+1980A>G
c.-185-22A>G (n.-185-22A>G)
gnomAD v4
1g.25813860C>ACA2644201659SELENONc.1217-21C>A (n.1217-21C>A)
c.1375-21C>A (n.1375-21C>A)
c.1388-21C>A (n.1388-21C>A)
c.1286-21C>A (n.1286-21C>A)
n.155-21C>A
n.255+1981C>A
c.-185-21C>A (n.-185-21C>A)
gnomAD v4
1g.25813860C=CA1143594093SELENONc.1217-21C= (n.1217-21C=)
c.1375-21C= (n.1375-21C=)
c.1388-21C= (n.1388-21C=)
c.1286-21C= (n.1286-21C=)
n.155-21C=
n.255+1981C=
c.-185-21C= (n.-185-21C=)
1g.25813860C>TCA696867SELENONc.1217-21C>T (n.1217-21C>T)
c.1375-21C>T (n.1375-21C>T)
c.1388-21C>T (n.1388-21C>T)
c.1286-21C>T (n.1286-21C>T)
n.155-21C>T
n.255+1981C>T
c.-185-21C>T (n.-185-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813862C>ACA2574271418SELENONc.1217-19C>A (n.1217-19C>A)
c.1375-19C>A (n.1375-19C>A)
c.1388-19C>A (n.1388-19C>A)
c.1286-19C>A (n.1286-19C>A)
n.155-19C>A
n.255+1983C>A
c.-185-19C>A (n.-185-19C>A)
gnomAD v4
1g.25813862C>TCA2644201660SELENONc.1217-19C>T (n.1217-19C>T)
c.1375-19C>T (n.1375-19C>T)
c.1388-19C>T (n.1388-19C>T)
c.1286-19C>T (n.1286-19C>T)
n.155-19C>T
n.255+1983C>T
c.-185-19C>T (n.-185-19C>T)
gnomAD v4
1g.25813864delCA2574271419SELENONc.1217-17del (n.1217-17del)
c.1375-17del (n.1375-17del)
c.1388-17del (n.1388-17del)
c.1286-17del (n.1286-17del)
n.155-17del
n.255+1985del
c.-185-17del (n.-185-17del)
1g.25813869C=CA1143863858SELENONc.1217-12C= (n.1217-12C=)
c.1375-12C= (n.1375-12C=)
c.1388-12C= (n.1388-12C=)
c.1286-12C= (n.1286-12C=)
n.155-12C=
n.255+1990C=
c.-185-12C= (n.-185-12C=)
1g.25813869C>TCA19699052SELENONc.1217-12C>T (n.1217-12C>T)
c.1375-12C>T (n.1375-12C>T)
c.1388-12C>T (n.1388-12C>T)
c.1286-12C>T (n.1286-12C>T)
n.155-12C>T
n.255+1990C>T
c.-185-12C>T (n.-185-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813870T>GCA2644201661SELENONc.1217-11T>G (n.1217-11T>G)
c.1375-11T>G (n.1375-11T>G)
c.1388-11T>G (n.1388-11T>G)
c.1286-11T>G (n.1286-11T>G)
n.155-11T>G
n.255+1991T>G
c.-185-11T>G (n.-185-11T>G)
gnomAD v4
1g.25813871T>CCA2644201662SELENONc.1217-10T>C (n.1217-10T>C)
c.1375-10T>C (n.1375-10T>C)
c.1388-10T>C (n.1388-10T>C)
c.1286-10T>C (n.1286-10T>C)
n.155-10T>C
n.255+1992T>C
c.-185-10T>C (n.-185-10T>C)
gnomAD v4
1g.25813873delCA2644201663SELENONc.1217-8del (n.1217-8del)
c.1375-8del (n.1375-8del)
c.1388-8del (n.1388-8del)
c.1286-8del (n.1286-8del)
n.155-8del
n.255+1994del
c.-185-8del (n.-185-8del)
gnomAD v4
1g.25813873C=CA1159808372SELENONc.1217-8C= (n.1217-8C=)
c.1375-8C= (n.1375-8C=)
c.1388-8C= (n.1388-8C=)
c.1286-8C= (n.1286-8C=)
n.155-8C=
n.255+1994C=
c.-185-8C= (n.-185-8C=)
1g.25813873C>GCA734444493SELENONc.1217-8C>G (n.1217-8C>G)
c.1375-8C>G (n.1375-8C>G)
c.1388-8C>G (n.1388-8C>G)
c.1286-8C>G (n.1286-8C>G)
n.155-8C>G
n.255+1994C>G
c.-185-8C>G (n.-185-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813873C>TCA2644201664SELENONc.1217-8C>T (n.1217-8C>T)
c.1375-8C>T (n.1375-8C>T)
c.1388-8C>T (n.1388-8C>T)
c.1286-8C>T (n.1286-8C>T)
n.155-8C>T
n.255+1994C>T
c.-185-8C>T (n.-185-8C>T)
gnomAD v4
1g.25813874T>CCA521739822SELENONc.1217-7T>C (n.1217-7T>C)
c.1375-7T>C (n.1375-7T>C)
c.1388-7T>C (n.1388-7T>C)
c.1286-7T>C (n.1286-7T>C)
n.155-7T>C
n.255+1995T>C
c.-185-7T>C (n.-185-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813874T=CA1159808373SELENONc.1217-7T= (n.1217-7T=)
c.1375-7T= (n.1375-7T=)
c.1388-7T= (n.1388-7T=)
c.1286-7T= (n.1286-7T=)
n.155-7T=
n.255+1995T=
c.-185-7T= (n.-185-7T=)
1g.25813874dupCA696868SELENONc.1217-7dup (n.1217-7dup)
c.1375-7dup (n.1375-7dup)
c.1388-7dup (n.1388-7dup)
c.1286-7dup (n.1286-7dup)
n.155-7dup
n.255+1995dup
c.-185-7dup (n.-185-7dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813875G>CCA2580062594SELENONc.1217-6G>C (n.1217-6G>C)
c.1375-6G>C (n.1375-6G>C)
c.1388-6G>C (n.1388-6G>C)
c.1286-6G>C (n.1286-6G>C)
n.155-6G>C
n.255+1996G>C
c.-185-6G>C (n.-185-6G>C)
ClinVar dbSNP
1g.25813878C=CA1159808374SELENONc.1217-3C= (n.1217-3C=)
c.1375-3C= (n.1375-3C=)
c.1388-3C= (n.1388-3C=)
c.1286-3C= (n.1286-3C=)
n.155-3C=
n.255+1999C=
c.-185-3C= (n.-185-3C=)
1g.25813878C>GCA734444502SELENONc.1217-3C>G (n.1217-3C>G)
c.1375-3C>G (n.1375-3C>G)
c.1388-3C>G (n.1388-3C>G)
c.1286-3C>G (n.1286-3C>G)
n.155-3C>G
n.255+1999C>G
c.-185-3C>G (n.-185-3C>G)
dbSNP
1g.25813878C>TCA696869SELENONc.1217-3C>T (n.1217-3C>T)
c.1375-3C>T (n.1375-3C>T)
c.1388-3C>T (n.1388-3C>T)
c.1286-3C>T (n.1286-3C>T)
n.155-3C>T
n.255+1999C>T
c.-185-3C>T (n.-185-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813879A=CA1159808375SELENONc.1217-2A= (n.1217-2A=)
c.1375-2A= (n.1375-2A=)
c.1388-2A= (n.1388-2A=)
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
n.155-2A=
n.255+2000A=
c.-185-2A= (n.-185-2A=)
1g.25813879A>CCA339118879SELENONc.1217-2A>C (n.1217-2A>C)
c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
c.1388-2A>C (n.1388-2A>C)
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
n.155-2A>C
n.255+2000A>C
c.-185-2A>C (n.-185-2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813879A>GCA339118880SELENONc.1217-2A>G (n.1217-2A>G)
c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
c.1388-2A>G (n.1388-2A>G)
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
n.155-2A>G
n.255+2000A>G
c.-185-2A>G (n.-185-2A>G)
1g.25813879A>TCA339118887SELENONc.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
c.1388-2A>T (n.1388-2A>T)
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
n.155-2A>T
n.255+2000A>T
c.-185-2A>T (n.-185-2A>T)
1g.25813880G>ACA339118897SELENONc.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
c.1388-1G>A (n.1388-1G>A)
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
n.155-1G>A
n.255+2001G>A
c.-185-1G>A (n.-185-1G>A)
1g.25813880G>CCA696870SELENONc.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
c.1388-1G>C (n.1388-1G>C)
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
n.155-1G>C
n.255+2001G>C
c.-185-1G>C (n.-185-1G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813880G=CA1159808376SELENONc.1217-1G= (n.1217-1G=)
c.1375-1G= (n.1375-1G=)
c.1388-1G= (n.1388-1G=)
c.1286-1G= (n.1286-1G=)
n.155-1G=
n.255+2001G=
c.-185-1G= (n.-185-1G=)
1g.25813880G>TCA339118891SELENONc.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
c.1388-1G>T (n.1388-1G>T)
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
n.155-1G>T
n.255+2001G>T
c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
COSMIC COSMIC
1g.25813881G>ACA339118901SELENONc.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.155G>A
n.255+2002G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813881G>CCA339118904SELENONc.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.155G>C
n.255+2002G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
1g.25813881G=CA1159808377SELENONc.1217G= (p.Gly406=)
c.1375G= (p.Val459=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.1286G= (p.Cys429=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.155G=
n.255+2002G=
c.-185G= (n.-185G=)
1g.25813881G>TCA339118907SELENONc.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.155G>T
n.255+2002G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
COSMIC
1g.25813882T>ACA339118910SELENONc.1218T>A (p.Gly406=)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1389T>A (p.Gly463=)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
c.1287T>A (p.Gly429=)
n.156T>A
n.255+2003T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
1g.25813882T>CCA416759326SELENONc.1218T>C (p.Gly406=)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1389T>C (p.Gly463=)
c.1287T>C (p.Cys429=)
c.1287T>C (p.Gly429=)
n.156T>C
n.255+2003T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
1g.25813882T>GCA339118912SELENONc.1218T>G (p.Gly406=)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1389T>G (p.Gly463=)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
c.1287T>G (p.Gly429=)
n.156T>G
n.255+2003T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
1g.25813883T>ACA339118915SELENONc.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1377T>A (p.Val459=)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.157T>A
n.255+2004T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
1g.25813883T>CCA339118918SELENONc.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1377T>C (p.Val459=)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.157T>C
n.255+2004T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
gnomAD v4
1g.25813883T>GCA339118920SELENONc.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1377T>G (p.Val459=)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.157T>G
n.255+2004T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
1g.25813884C>ACA339118923SELENONc.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.158C>A
n.255+2005C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
1g.25813884C>GCA339118925SELENONc.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1391C>G (p.Ser464Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
n.158C>G
n.255+2005C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
1g.25813884C>TCA339118927SELENONc.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.158C>T
n.255+2005C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
1g.25813885A>CCA416759327SELENONc.1221A>C (p.Ser407=)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1392A>C (p.Ser464=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.159A>C
n.255+2006A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
1g.25813885A>GCA416759328SELENONc.1221A>G (p.Ser407=)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1392A>G (p.Ser464=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.159A>G
n.255+2006A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
1g.25813885A>TCA416759329SELENONc.1221A>T (p.Ser407=)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1392A>T (p.Ser464=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.159A>T
n.255+2006A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
1g.25813886G>ACA339118930SELENONc.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.160G>A
n.255+2007G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
1g.25813886G>CCA339118932SELENONc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.160G>C
n.255+2007G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
1g.25813886G>TCA339118935SELENONc.1222G>T (p.Gly408Trp)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
n.160G>T
n.255+2007G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
1g.25813888delCA2574271420SELENONc.1224del (p.Arg409GlyfsTer28)
c.1382del (p.Gly461AlafsTer?)
c.1395del (p.Arg466GlyfsTer28)
c.1293del (p.Arg432GlyfsTer28)
n.162del
n.255+2009del
c.-178del (n.-178del)
1g.25813887G>ACA339118940SELENONc.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.161G>A
n.255+2008G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
1g.25813887G>CCA339118941SELENONc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.161G>C
n.255+2008G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
1g.25813887G>TCA339118938SELENONc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.161G>T
n.255+2008G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
1g.25813888G>ACA416759330SELENONc.1224G>A (p.Gly408=)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.1293G>A (p.Gly431=)
n.162G>A
n.255+2009G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
1g.25813888G>CCA416759332SELENONc.1224G>C (p.Gly408=)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
n.162G>C
n.255+2009G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
1g.25813888G>TCA416759331SELENONc.1224G>T (p.Gly408=)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.1293G>T (p.Gly431=)
n.162G>T
n.255+2009G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
1g.25813889C>ACA416759333SELENONc.1225C>A (p.Arg409=)
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
n.163C>A
n.255+2010C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
1g.25813889C=CA1159808378SELENONc.1225C= (p.Arg409=)
c.1383C= (p.Gly461=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1294C= (p.Arg432=)
n.163C=
n.255+2010C=
c.-177C= (n.-177C=)
1g.25813889C>GCA339118943SELENONc.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.163C>G
n.255+2010C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
1g.25813889C>TCA696871SELENONc.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1396C>T (p.Arg466Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
n.163C>T
n.255+2010C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813890G>ACA253170SELENONc.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
n.164G>A
n.255+2011G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813890G>CCA339118950SELENONc.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.164G>C
n.255+2011G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
1g.25813890G=CA1141580684SELENONc.1226G= (p.Arg409=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.164G=
n.255+2011G=
c.-176G= (n.-176G=)
1g.25813890G>TCA339118953SELENONc.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.164G>T
n.255+2011G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
1g.25813891G>ACA696872SELENONc.1227G>A (p.Arg409=)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
n.165G>A
n.255+2012G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813891G>CCA416759334SELENONc.1227G>C (p.Arg409=)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1398G>C (p.Arg466=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
n.165G>C
n.255+2012G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
1g.25813891G=CA1159808379SELENONc.1227G= (p.Arg409=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1398G= (p.Arg466=)
c.1296G= (p.Arg432=)
n.165G=
n.255+2012G=
c.-175G= (n.-175G=)
1g.25813891G>TCA416759335SELENONc.1227G>T (p.Arg409=)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1398G>T (p.Arg466=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
n.165G>T
n.255+2012G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
1g.25813892A>CCA339118958SELENONc.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.166A>C
n.255+2013A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
1g.25813892A>GCA339118960SELENONc.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.166A>G
n.255+2013A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
1g.25813892A>TCA339118962SELENONc.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.166A>T
n.255+2013A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
1g.25813893C>ACA339118965SELENONc.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.167C>A
n.255+2014C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
1g.25813893C=CA1159808380SELENONc.1229C= (p.Thr410=)
c.1387C= (p.Leu463=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1298C= (p.Thr433=)
n.167C=
n.255+2014C=
c.-173C= (n.-173C=)
1g.25813893C>GCA339118968SELENONc.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.167C>G
n.255+2014C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
1g.25813893C>TCA696873SELENONc.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.167C>T
n.255+2014C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
dbSNP ExAC
1g.25813894T>ACA416759336SELENONc.1230T>A (p.Thr410=)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1299T>A (p.Thr433=)
n.168T>A
n.255+2015T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
1g.25813894T>CCA416759337SELENONc.1230T>C (p.Thr410=)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1299T>C (p.Thr433=)
n.168T>C
n.255+2015T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
dbSNP
1g.25813894T>GCA416759338SELENONc.1230T>G (p.Thr410=)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1299T>G (p.Thr433=)
n.168T>G
n.255+2015T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
1g.25813894T=CA1159808381SELENONc.1230T= (p.Thr410=)
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1401T= (p.Thr467=)
c.1299T= (p.Thr433=)
n.168T=
n.255+2015T=
c.-172T= (n.-172T=)
1g.25813895C>ACA339118978SELENONc.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.169C>A
n.255+2016C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
1g.25813895C>GCA339118972SELENONc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.169C>G
n.255+2016C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
1g.25813895C>TCA339118974SELENONc.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.169C>T
n.255+2016C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.25813896T>ACA339118981SELENONc.1232T>A (p.Leu411His)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.170T>A
n.255+2017T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
1g.25813896T>CCA339118984SELENONc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.170T>C
n.255+2017T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813896T>GCA339118986SELENONc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.170T>G
n.255+2017T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
1g.25813896T=CA1159808382SELENONc.1232T= (p.Leu411=)
c.1390T= (p.Ser464=)
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1301T= (p.Leu434=)
n.170T=
n.255+2017T=
c.-170T= (n.-170T=)
1g.25813897C>ACA416759340SELENONc.1233C>A (p.Leu411=)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.171C>A
n.255+2018C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
gnomAD v4
1g.25813897C>GCA416759341SELENONc.1233C>G (p.Leu411=)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
n.171C>G
n.255+2018C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
1g.25813897C>TCA416759339SELENONc.1233C>T (p.Leu411=)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
n.171C>T
n.255+2018C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
1g.25813898C>ACA416759342SELENONc.1234C>A (p.Arg412=)
c.1392C>A (p.Ser464=)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
n.172C>A
n.255+2019C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
1g.25813898C=CA1159808383SELENONc.1234C= (p.Arg412=)
c.1392C= (p.Ser464=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1303C= (p.Arg435=)
n.172C=
n.255+2019C=
c.-168C= (n.-168C=)
1g.25813898C>GCA339118989SELENONc.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1392C>G (p.Ser464=)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.172C>G
n.255+2019C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
1g.25813898C>TCA696874SELENONc.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1405C>T (p.Arg469Trp)
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
n.172C>T
n.255+2019C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25813899G>ACA19699053SELENONc.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
n.173G>A
n.255+2020G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813899G>CCA339118995SELENONc.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.173G>C
n.255+2020G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
1g.25813899G=CA1159808384SELENONc.1235G= (p.Arg412=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.173G=
n.255+2020G=
c.-167G= (n.-167G=)
1g.25813899G>TCA696875SELENONc.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.173G>T
n.255+2020G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25813900G>ACA416759343SELENONc.1236G>A (p.Arg412=)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1407G>A (p.Arg469=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
n.174G>A
n.255+2021G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
1g.25813900G>CCA416759344SELENONc.1236G>C (p.Arg412=)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1407G>C (p.Arg469=)
c.1305G>C (p.Arg435=)
n.174G>C
n.255+2021G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
1g.25813900G>TCA416759345SELENONc.1236G>T (p.Arg412=)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1407G>T (p.Arg469=)
c.1305G>T (p.Arg435=)
n.174G>T
n.255+2021G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
1g.25813901G>ACA339119001SELENONc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.175G>A
n.255+2022G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
1g.25813901G>CCA339119003SELENONc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.175G>C
n.255+2022G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
1g.25813901G>TCA339119005SELENONc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.175G>T
n.255+2022G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
1g.25813902A>CCA339119015SELENONc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.176A>C
n.255+2023A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
1g.25813902A>GCA339119012SELENONc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.176A>G
n.255+2023A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
1g.25813902A>TCA339119009SELENONc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.176A>T
n.255+2023A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)

Number of alleles fetched