Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25812768dupCA2506364146SELENONc.1192dup (p.Ala398GlyfsTer4)
c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer4)
c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer4)
n.41dup
n.255+889dup
c.-210dup (n.-210dup)
dbSNP
1g.25812767_25812768dupCA2742889995SELENONc.1191_1192dup (p.Ala398GlyfsTer?)
c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer16)
c.1362_1363dup (p.Ala455GlyfsTer?)
c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer?)
n.40_41dup
n.255+888_255+889dup
c.-211_-210dup (n.-211_-210dup)
1g.25812768delCA645513027SELENONc.1192del (p.Ala398ProfsTer?)
c.1261del (p.Ala421ProfsTer15)
c.1363del (p.Ala455ProfsTer?)
c.1261del (p.Ala421ProfsTer?)
n.41del
n.255+889del
c.-210del (n.-210del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.25812768G>ACA19698938SELENONc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.41G>A
n.255+889G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812768G>CCA339117834SELENONc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.41G>C
n.255+889G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
dbSNP
1g.25812768G=CA1144010075SELENONc.1192G= (p.Ala398=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1363G= (p.Ala455=)
n.41G=
n.255+889G=
c.-210G= (n.-210G=)
1g.25812768G>TCA696838SELENONc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.41G>T
n.255+889G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812769C>ACA339117835SELENONc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.42C>A
n.255+890C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
1g.25812769C=CA1159807892SELENONc.1193C= (p.Ala398=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1364C= (p.Ala455=)
n.42C=
n.255+890C=
c.-209C= (n.-209C=)
1g.25812769C>GCA339117836SELENONc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.42C>G
n.255+890C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812769C>TCA339117837SELENONc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.42C>T
n.255+890C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812771delCA2574271373SELENONc.1195del (p.Leu399TrpfsTer?)
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer14)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?)
n.44del
n.255+892del
c.-207del (n.-207del)
1g.25812770C>ACA416759310SELENONc.1194C>A (p.Ala398=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
n.43C>A
n.255+891C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
1g.25812770C>GCA416759309SELENONc.1194C>G (p.Ala398=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
n.43C>G
n.255+891C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
gnomAD v4
1g.25812770C>TCA416759308SELENONc.1194C>T (p.Ala398=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
n.43C>T
n.255+891C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
gnomAD v4
1g.25812771C>ACA339117838SELENONc.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.44C>A
n.255+892C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
1g.25812771C=CA1159807893SELENONc.1195C= (p.Leu399=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1366C= (p.Leu456=)
n.44C=
n.255+892C=
c.-207C= (n.-207C=)
1g.25812771C>GCA339117839SELENONc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.44C>G
n.255+892C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
1g.25812771C>TCA696839SELENONc.1195C>T (p.Leu399=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.44C>T
n.255+892C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812772T>ACA339117840SELENONc.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.45T>A
n.255+893T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
1g.25812772T>CCA339117841SELENONc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.45T>C
n.255+893T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
1g.25812772T>GCA339117842SELENONc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.45T>G
n.255+893T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
ClinVar dbSNP
1g.25812772T=CA1159807894SELENONc.1196T= (p.Leu399=)
c.1265T= (p.Leu422=)
c.1367T= (p.Leu456=)
n.45T=
n.255+893T=
c.-206T= (n.-206T=)
1g.25812773G>ACA416759311SELENONc.1197G>A (p.Leu399=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.46G>A
n.255+894G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
gnomAD v4
1g.25812773G>CCA416759312SELENONc.1197G>C (p.Leu399=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.46G>C
n.255+894G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
1g.25812773G>TCA416759314SELENONc.1197G>T (p.Leu399=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.46G>T
n.255+894G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
1g.25812774G>ACA339117843SELENONc.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.47G>A
n.255+895G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
1g.25812774G>CCA339117844SELENONc.1198G>C (p.Asp400His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.47G>C
n.255+895G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
gnomAD v4
1g.25812774G=CA1159807895SELENONc.1198G= (p.Asp400=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.1369G= (p.Asp457=)
n.47G=
n.255+895G=
c.-204G= (n.-204G=)
1g.25812774G>TCA339117845SELENONc.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.47G>T
n.255+895G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
ClinVar dbSNP
1g.25812775A>CCA339117846SELENONc.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.48A>C
n.255+896A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
1g.25812775A>GCA339117847SELENONc.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
n.48A>G
n.255+896A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
1g.25812775A>TCA339117848SELENONc.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
n.48A>T
n.255+896A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
1g.25812776T>ACA339117849SELENONc.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.49T>A
n.255+897T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
1g.25812776T>CCA416759316SELENONc.1200T>C (p.Asp400=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1371T>C (p.Asp457=)
n.49T>C
n.255+897T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
dbSNP
1g.25812776T>GCA339117850SELENONc.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
n.49T>G
n.255+897T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
1g.25812776T=CA1159807896SELENONc.1200T= (p.Asp400=)
c.1269T= (p.Asp423=)
c.1371T= (p.Asp457=)
n.49T=
n.255+897T=
c.-202T= (n.-202T=)
1g.25812776dupCA2644201144SELENONc.1200dup (p.Asp401Ter)
c.1269dup (p.Asp424Ter)
c.1371dup (p.Asp458Ter)
n.49dup
n.255+897dup
c.-202dup (n.-202dup)
gnomAD v4
1g.25812777G>ACA339117852SELENONc.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.50G>A
n.255+898G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
1g.25812777G>CCA339117853SELENONc.1201G>C (p.Asp401His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.50G>C
n.255+898G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
1g.25812777G>TCA339117851SELENONc.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.50G>T
n.255+898G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
1g.25812777dupCA696840SELENONc.1201dup (p.Asp401GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Asp424GlyfsTer7)
c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer?)
c.1270dup (p.Asp424GlyfsTer?)
n.50dup
n.255+898dup
c.-201dup (n.-201dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812778A=CA1159807897SELENONc.1202A= (p.Asp401=)
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1373A= (p.Asp458=)
n.51A=
n.255+899A=
c.-200A= (n.-200A=)
1g.25812778A>CCA339117854SELENONc.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.51A>C
n.255+899A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
1g.25812778A>GCA339117855SELENONc.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.51A>G
n.255+899A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
dbSNP
1g.25812778A>TCA339117856SELENONc.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.51A>T
n.255+899A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
1g.25812779C>ACA339117857SELENONc.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
n.52C>A
n.255+900C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
dbSNP
1g.25812779C=CA1159807898SELENONc.1203C= (p.Asp401=)
c.1272C= (p.Asp424=)
c.1374C= (p.Asp458=)
n.52C=
n.255+900C=
c.-199C= (n.-199C=)
1g.25812779C>GCA339117858SELENONc.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
n.52C>G
n.255+900C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
gnomAD v4
1g.25812779C>TCA416759317SELENONc.1203C>T (p.Asp401=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1374C>T (p.Asp458=)
n.52C>T
n.255+900C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812780C>ACA339117859SELENONc.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.53C>A
n.255+901C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
1g.25812780C=CA1159807899SELENONc.1204C= (p.Gln402=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1375C= (p.Gln459=)
n.53C=
n.255+901C=
c.-198C= (n.-198C=)
1g.25812780C>GCA339117860SELENONc.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.53C>G
n.255+901C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
1g.25812780C>TCA696841SELENONc.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.53C>T
n.255+901C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812781A>CCA339117861SELENONc.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.54A>C
n.255+902A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
1g.25812781A>GCA339117862SELENONc.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.54A>G
n.255+902A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
1g.25812781A>TCA339117863SELENONc.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.54A>T
n.255+902A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
1g.25812782G>ACA339117866SELENONc.1206G>A (p.Gln402=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1274+1G>A (n.1274+1G>A)
n.55G>A
n.255+903G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
1g.25812782G>CCA339117864SELENONc.1206G>C (p.Gln402His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1274+1G>C (n.1274+1G>C)
n.55G>C
n.255+903G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
ClinVar
1g.25812782G>TCA339117865SELENONc.1206G>T (p.Gln402His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1274+1G>T (n.1274+1G>T)
n.55G>T
n.255+903G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.25812783_25812800dupCA2644201145SELENONc.1207_1216+8dup
c.1276_1285+8dup
c.1378_1387+8dup
c.1274+2_1274+19dup (n.1274+2_1274+19dup)
n.56_65+8dup
n.255+904_255+921dup
c.-195_-186+8dup
gnomAD v4
1g.25812783T>ACA339117867SELENONc.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1274+2T>A (n.1274+2T>A)
n.56T>A
n.255+904T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
1g.25812783T>CCA339117868SELENONc.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1274+2T>C (n.1274+2T>C)
n.56T>C
n.255+904T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812783T>GCA339117869SELENONc.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1274+2T>G (n.1274+2T>G)
n.56T>G
n.255+904T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
1g.25812783T=CA1159807900SELENONc.1207T= (p.Ser403=)
c.1276T= (p.Ser426=)
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1274+2T= (n.1274+2T=)
n.56T=
n.255+904T=
c.-195T= (n.-195T=)
1g.25812784C>ACA339117870SELENONc.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1274+3C>A (n.1274+3C>A)
n.57C>A
n.255+905C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
1g.25812784C=CA1159807901SELENONc.1208C= (p.Ser403=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1274+3C= (n.1274+3C=)
n.57C=
n.255+905C=
c.-194C= (n.-194C=)
1g.25812784C>GCA339117871SELENONc.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1274+3C>G (n.1274+3C>G)
n.57C>G
n.255+905C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812784C>TCA696842SELENONc.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1274+3C>T (n.1274+3C>T)
n.57C>T
n.255+905C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.25812785C>ACA416759319SELENONc.1209C>A (p.Ser403=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.1380C>A (p.Ser460=)
c.1274+4C>A (n.1274+4C>A)
n.58C>A
n.255+906C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
1g.25812785C>GCA416759320SELENONc.1209C>G (p.Ser403=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1274+4C>G (n.1274+4C>G)
n.58C>G
n.255+906C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
1g.25812785C>TCA416759321SELENONc.1209C>T (p.Ser403=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1274+4C>T (n.1274+4C>T)
n.58C>T
n.255+906C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
gnomAD v4
1g.25812786T>ACA339117872SELENONc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1274+5T>A (n.1274+5T>A)
n.59T>A
n.255+907T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
1g.25812786T>CCA339117873SELENONc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1274+5T>C (n.1274+5T>C)
n.59T>C
n.255+907T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
gnomAD v4
1g.25812786T>GCA339117874SELENONc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1274+5T>G (n.1274+5T>G)
n.59T>G
n.255+907T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
1g.25812787G>ACA339117875SELENONc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1274+6G>A (n.1274+6G>A)
n.60G>A
n.255+908G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.25812787G>CCA339117876SELENONc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1274+6G>C (n.1274+6G>C)
n.60G>C
n.255+908G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
1g.25812787G=CA1159807902SELENONc.1211G= (p.Cys404=)
c.1280G= (p.Cys427=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.1274+6G= (n.1274+6G=)
n.60G=
n.255+908G=
c.-191G= (n.-191G=)
1g.25812787G>TCA339117877SELENONc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1274+6G>T (n.1274+6G>T)
n.60G>T
n.255+908G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
1g.25812788C>ACA339117878SELENONc.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.1383C>A (p.Cys461Ter)
c.1274+7C>A (n.1274+7C>A)
n.61C>A
n.255+909C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
1g.25812788C>GCA339117879SELENONc.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.1383C>G (p.Cys461Trp)
c.1274+7C>G (n.1274+7C>G)
n.61C>G
n.255+909C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
gnomAD v4
1g.25812788C>TCA416759322SELENONc.1212C>T (p.Cys404=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.1383C>T (p.Cys461=)
c.1274+7C>T (n.1274+7C>T)
n.61C>T
n.255+909C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
1g.25812788_25812791delinsCTGACA1159807903SELENONc.1212_1215delinsCTGA (p.Cys404=)
c.1281_1284delinsCTGA (p.Cys427=)
c.1383_1386delinsCTGA (p.Cys461=)
c.1274+7_1274+10delinsCTGA (n.1274+7_1274+10delinsCTGA)
n.61_64delinsCTGA
n.255+909_255+912delinsCTGA
c.-190_-187delinsCTGA (n.-190_-187delinsCTGA)
1g.25812789T>ACA339117880SELENONc.1213T>A (p.Ter405Arg)
c.1282T>A (p.Ter428Arg)
c.1384T>A (p.Ter462Arg)
c.1274+8T>A (n.1274+8T>A)
n.62T>A
n.255+910T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
1g.25812789T>CCA339117882SELENONc.1213T>C (p.Ter405Arg)
c.1282T>C (p.Ter428Arg)
c.1384T>C (p.Ter462Arg)
c.1274+8T>C (n.1274+8T>C)
n.62T>C
n.255+910T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
1g.25812789T>GCA253173SELENONc.1213T>G (p.Ter405Gly)
c.1282T>G (p.Ter428Gly)
c.1384T>G (p.Ter462Gly)
c.1274+8T>G (n.1274+8T>G)
n.62T>G
n.255+910T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
ClinVar dbSNP
1g.25812789T=CA339117881SELENONc.1213T= (p.Ter405=)
c.1282T= (p.Ter428=)
c.1384T= (p.Ter462=)
c.1274+8T= (n.1274+8T=)
n.62T=
n.255+910T=
c.-189T= (n.-189T=)
1g.25812789_25812791delCA19698939SELENONc.1213_1215del (p.Ter405del)
c.1282_1284del (p.Ter428del)
c.1384_1386del (p.Ter462del)
c.1274+8_1274+10del (n.1274+8_1274+10del)
n.62_64del
n.255+910_255+912del
c.-189_-187del (n.-189_-187del)
dbSNP
1g.25812789_25812791delinsTGACA1141580683SELENONc.1213_1215delinsTGA (p.Ter405=)
c.1282_1284delinsTGA (p.Ter428=)
c.1384_1386delinsTGA (p.Ter462=)
c.1274+8_1274+10delinsTGA (n.1274+8_1274+10delinsTGA)
n.62_64delinsTGA
n.255+910_255+912delinsTGA
c.-189_-187delinsTGA (n.-189_-187delinsTGA)
1g.25812790G>ACA253167SELENONc.1214G>A (p.Ter405=)
c.1283G>A (p.Ter428=)
c.1385G>A (p.Ter462=)
c.1274+9G>A (n.1274+9G>A)
n.63G>A
n.255+911G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
ClinVar dbSNP
1g.25812790G>CCA339117883SELENONc.1214G>C (p.Ter405Ser)
c.1283G>C (p.Ter428Ser)
c.1385G>C (p.Ter462Ser)
c.1274+9G>C (n.1274+9G>C)
n.63G>C
n.255+911G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
1g.25812790G=CA339117885SELENONc.1214G= (p.Ter405=)
c.1283G= (p.Ter428=)
c.1385G= (p.Ter462=)
c.1274+9G= (n.1274+9G=)
n.63G=
n.255+911G=
c.-188G= (n.-188G=)
1g.25812790G>TCA339117884SELENONc.1214G>T (p.Ter405Leu)
c.1283G>T (p.Ter428Leu)
c.1385G>T (p.Ter462Leu)
c.1274+9G>T (n.1274+9G>T)
n.63G>T
n.255+911G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
1g.25812791delCA2574271374SELENONc.1215del (p.Ter405TrpextTer?)
c.1284del (p.Ter428TrpextTer8)
c.1386del (p.Ter462TrpextTer?)
c.1274+10del (n.1274+10del)
c.1284del (p.Ter428TrpextTer?)
n.64del
n.255+912del
c.-187del (n.-187del)
1g.25812791A=CA339117886SELENONc.1215A= (p.Ter405=)
c.1284A= (p.Ter428=)
c.1386A= (p.Ter462=)
c.1274+10A= (n.1274+10A=)
n.64A=
n.255+912A=
c.-187A= (n.-187A=)
1g.25812791A>CCA339117888SELENONc.1215A>C (p.Ter405Cys)
c.1284A>C (p.Ter428Cys)
c.1386A>C (p.Ter462Cys)
c.1274+10A>C (n.1274+10A>C)
n.64A>C
n.255+912A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
1g.25812791A>GCA339117889SELENONc.1215A>G (p.Ter405Trp)
c.1284A>G (p.Ter428Trp)
c.1386A>G (p.Ter462Trp)
c.1274+10A>G (n.1274+10A>G)
n.64A>G
n.255+912A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
ClinVar dbSNP
1g.25812791A>TCA339117887SELENONc.1215A>T (p.Ter405Cys)
c.1284A>T (p.Ter428Cys)
c.1386A>T (p.Ter462Cys)
c.1274+10A>T (n.1274+10A>T)
n.64A>T
n.255+912A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
1g.25812792G>ACA339117890SELENONc.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1274+11G>A (n.1274+11G>A)
n.65G>A
n.255+913G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812792G>CCA339117891SELENONc.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1274+11G>C (n.1274+11G>C)
n.65G>C
n.255+913G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
1g.25812792G=CA1159807904SELENONc.1216G= (p.Gly406=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.1274+11G= (n.1274+11G=)
n.65G=
n.255+913G=
c.-186G= (n.-186G=)
1g.25812792G>TCA339117892SELENONc.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1274+11G>T (n.1274+11G>T)
n.65G>T
n.255+913G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
1g.25812793G>ACA339117893SELENONc.1216+1G>A (n.1216+1G>A)
c.1285+1G>A (n.1285+1G>A)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.1274+12G>A (n.1274+12G>A)
n.65+1G>A
n.255+914G>A
c.-186+1G>A (n.-186+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.25812793G>CCA339117894SELENONc.1216+1G>C (n.1216+1G>C)
c.1285+1G>C (n.1285+1G>C)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.1274+12G>C (n.1274+12G>C)
n.65+1G>C
n.255+914G>C
c.-186+1G>C (n.-186+1G>C)
1g.25812793G=CA1159807905SELENONc.1216+1G= (n.1216+1G=)
c.1285+1G= (n.1285+1G=)
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.1274+12G= (n.1274+12G=)
n.65+1G=
n.255+914G=
c.-186+1G= (n.-186+1G=)
1g.25812793G>TCA339117895SELENONc.1216+1G>T (n.1216+1G>T)
c.1285+1G>T (n.1285+1G>T)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.1274+12G>T (n.1274+12G>T)
n.65+1G>T
n.255+914G>T
c.-186+1G>T (n.-186+1G>T)
1g.25812794T>ACA339117896SELENONc.1216+2T>A (n.1216+2T>A)
c.1285+2T>A (n.1285+2T>A)
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.1274+13T>A (n.1274+13T>A)
n.65+2T>A
n.255+915T>A
c.-186+2T>A (n.-186+2T>A)
1g.25812794T>CCA339117897SELENONc.1216+2T>C (n.1216+2T>C)
c.1285+2T>C (n.1285+2T>C)
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.1274+13T>C (n.1274+13T>C)
n.65+2T>C
n.255+915T>C
c.-186+2T>C (n.-186+2T>C)
1g.25812794T>GCA339117898SELENONc.1216+2T>G (n.1216+2T>G)
c.1285+2T>G (n.1285+2T>G)
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.1274+13T>G (n.1274+13T>G)
n.65+2T>G
n.255+915T>G
c.-186+2T>G (n.-186+2T>G)
1g.25812795G>ACA2541295222SELENONc.1216+3G>A (n.1216+3G>A)
c.1285+3G>A (n.1285+3G>A)
c.1387+3G>A (n.1387+3G>A)
c.1274+14G>A (n.1274+14G>A)
n.65+3G>A
n.255+916G>A
c.-186+3G>A (n.-186+3G>A)
1g.25812795G>CCA521739674SELENONc.1216+3G>C (n.1216+3G>C)
c.1285+3G>C (n.1285+3G>C)
c.1387+3G>C (n.1387+3G>C)
c.1274+14G>C (n.1274+14G>C)
n.65+3G>C
n.255+916G>C
c.-186+3G>C (n.-186+3G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812795G=CA1159807906SELENONc.1216+3G= (n.1216+3G=)
c.1285+3G= (n.1285+3G=)
c.1387+3G= (n.1387+3G=)
c.1274+14G= (n.1274+14G=)
n.65+3G=
n.255+916G=
c.-186+3G= (n.-186+3G=)
1g.25812795G>TCA2644201146SELENONc.1216+3G>T (n.1216+3G>T)
c.1285+3G>T (n.1285+3G>T)
c.1387+3G>T (n.1387+3G>T)
c.1274+14G>T (n.1274+14G>T)
n.65+3G>T
n.255+916G>T
c.-186+3G>T (n.-186+3G>T)
gnomAD v4
1g.25812800delCA2574271375SELENONc.1216+8del (n.1216+8del)
c.1285+8del (n.1285+8del)
c.1387+8del (n.1387+8del)
c.1274+19del (n.1274+19del)
n.65+8del
n.255+921del
c.-186+8del (n.-186+8del)
1g.25812798G>ACA521739677SELENONc.1216+6G>A (n.1216+6G>A)
c.1285+6G>A (n.1285+6G>A)
c.1387+6G>A (n.1387+6G>A)
c.1274+17G>A (n.1274+17G>A)
n.65+6G>A
n.255+919G>A
c.-186+6G>A (n.-186+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812798G=CA1159807907SELENONc.1216+6G= (n.1216+6G=)
c.1285+6G= (n.1285+6G=)
c.1387+6G= (n.1387+6G=)
c.1274+17G= (n.1274+17G=)
n.65+6G=
n.255+919G=
c.-186+6G= (n.-186+6G=)
1g.25812799G>ACA696843SELENONc.1216+7G>A (n.1216+7G>A)
c.1285+7G>A (n.1285+7G>A)
c.1387+7G>A (n.1387+7G>A)
c.1274+18G>A (n.1274+18G>A)
n.65+7G>A
n.255+920G>A
c.-186+7G>A (n.-186+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812799G>CCA2644201147SELENONc.1216+7G>C (n.1216+7G>C)
c.1285+7G>C (n.1285+7G>C)
c.1387+7G>C (n.1387+7G>C)
c.1274+18G>C (n.1274+18G>C)
n.65+7G>C
n.255+920G>C
c.-186+7G>C (n.-186+7G>C)
gnomAD v4
1g.25812799G=CA1159807908SELENONc.1216+7G= (n.1216+7G=)
c.1285+7G= (n.1285+7G=)
c.1387+7G= (n.1387+7G=)
c.1274+18G= (n.1274+18G=)
n.65+7G=
n.255+920G=
c.-186+7G= (n.-186+7G=)
1g.25812800G>ACA521739679SELENONc.1216+8G>A (n.1216+8G>A)
c.1285+8G>A (n.1285+8G>A)
c.1387+8G>A (n.1387+8G>A)
c.1274+19G>A (n.1274+19G>A)
n.65+8G>A
n.255+921G>A
c.-186+8G>A (n.-186+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812800G=CA1159807909SELENONc.1216+8G= (n.1216+8G=)
c.1285+8G= (n.1285+8G=)
c.1387+8G= (n.1387+8G=)
c.1274+19G= (n.1274+19G=)
n.65+8G=
n.255+921G=
c.-186+8G= (n.-186+8G=)
1g.25812801C>ACA2644201148SELENONc.1216+9C>A (n.1216+9C>A)
c.1285+9C>A (n.1285+9C>A)
c.1387+9C>A (n.1387+9C>A)
c.1274+20C>A (n.1274+20C>A)
n.65+9C>A
n.255+922C>A
c.-186+9C>A (n.-186+9C>A)
gnomAD v4
1g.25812802C>ACA2644201149SELENONc.1216+10C>A (n.1216+10C>A)
c.1285+10C>A (n.1285+10C>A)
c.1387+10C>A (n.1387+10C>A)
c.1274+21C>A (n.1274+21C>A)
n.65+10C>A
n.255+923C>A
c.-186+10C>A (n.-186+10C>A)
gnomAD v4
1g.25812802C>TCA2644201150SELENONc.1216+10C>T (n.1216+10C>T)
c.1285+10C>T (n.1285+10C>T)
c.1387+10C>T (n.1387+10C>T)
c.1274+21C>T (n.1274+21C>T)
n.65+10C>T
n.255+923C>T
c.-186+10C>T (n.-186+10C>T)
gnomAD v4
1g.25812803C>ACA1159807910SELENONc.1216+11C>A (n.1216+11C>A)
c.1285+11C>A (n.1285+11C>A)
c.1387+11C>A (n.1387+11C>A)
c.1274+22C>A (n.1274+22C>A)
n.65+11C>A
n.255+924C>A
c.-186+11C>A (n.-186+11C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812803C=CA1140691175SELENONc.1216+11C= (n.1216+11C=)
c.1285+11C= (n.1285+11C=)
c.1387+11C= (n.1387+11C=)
c.1274+22C= (n.1274+22C=)
n.65+11C=
n.255+924C=
c.-186+11C= (n.-186+11C=)
1g.25812803C>GCA521739681SELENONc.1216+11C>G (n.1216+11C>G)
c.1285+11C>G (n.1285+11C>G)
c.1387+11C>G (n.1387+11C>G)
c.1274+22C>G (n.1274+22C>G)
n.65+11C>G
n.255+924C>G
c.-186+11C>G (n.-186+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812803C>TCA696844SELENONc.1216+11C>T (n.1216+11C>T)
c.1285+11C>T (n.1285+11C>T)
c.1387+11C>T (n.1387+11C>T)
c.1274+22C>T (n.1274+22C>T)
n.65+11C>T
n.255+924C>T
c.-186+11C>T (n.-186+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812804G>ACA696845SELENONc.1216+12G>A (n.1216+12G>A)
c.1285+12G>A (n.1285+12G>A)
c.1387+12G>A (n.1387+12G>A)
c.1274+23G>A (n.1274+23G>A)
n.65+12G>A
n.255+925G>A
c.-186+12G>A (n.-186+12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812804G>CCA19698940SELENONc.1216+12G>C (n.1216+12G>C)
c.1285+12G>C (n.1285+12G>C)
c.1387+12G>C (n.1387+12G>C)
c.1274+23G>C (n.1274+23G>C)
n.65+12G>C
n.255+925G>C
c.-186+12G>C (n.-186+12G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812804G=CA1159807911SELENONc.1216+12G= (n.1216+12G=)
c.1285+12G= (n.1285+12G=)
c.1387+12G= (n.1387+12G=)
c.1274+23G= (n.1274+23G=)
n.65+12G=
n.255+925G=
c.-186+12G= (n.-186+12G=)
1g.25812804G>TCA2644201151SELENONc.1216+12G>T (n.1216+12G>T)
c.1285+12G>T (n.1285+12G>T)
c.1387+12G>T (n.1387+12G>T)
c.1274+23G>T (n.1274+23G>T)
n.65+12G>T
n.255+925G>T
c.-186+12G>T (n.-186+12G>T)
gnomAD v4
1g.25812805G>ACA2644201153SELENONc.1216+13G>A (n.1216+13G>A)
c.1285+13G>A (n.1285+13G>A)
c.1387+13G>A (n.1387+13G>A)
c.1274+24G>A (n.1274+24G>A)
n.65+13G>A
n.255+926G>A
c.-186+13G>A (n.-186+13G>A)
gnomAD v4
1g.25812806_25812832dupCA2644201152SELENONc.1216+14_1216+40dup (n.1216+14_1216+40dup)
c.1285+14_1285+40dup (n.1285+14_1285+40dup)
c.1387+14_1387+40dup (n.1387+14_1387+40dup)
c.1274+25_1274+51dup (n.1274+25_1274+51dup)
n.65+14_65+40dup
n.255+927_255+953dup
c.-186+14_-186+40dup (n.-186+14_-186+40dup)
gnomAD v4
1g.25812806C>ACA1159807912SELENONc.1216+14C>A (n.1216+14C>A)
c.1285+14C>A (n.1285+14C>A)
c.1387+14C>A (n.1387+14C>A)
c.1274+25C>A (n.1274+25C>A)
n.65+14C>A
n.255+927C>A
c.-186+14C>A (n.-186+14C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812806C=CA1159807913SELENONc.1216+14C= (n.1216+14C=)
c.1285+14C= (n.1285+14C=)
c.1387+14C= (n.1387+14C=)
c.1274+25C= (n.1274+25C=)
n.65+14C=
n.255+927C=
c.-186+14C= (n.-186+14C=)
1g.25812806C>GCA696846SELENONc.1216+14C>G (n.1216+14C>G)
c.1285+14C>G (n.1285+14C>G)
c.1387+14C>G (n.1387+14C>G)
c.1274+25C>G (n.1274+25C>G)
n.65+14C>G
n.255+927C>G
c.-186+14C>G (n.-186+14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812807T>GCA2644201154SELENONc.1216+15T>G (n.1216+15T>G)
c.1285+15T>G (n.1285+15T>G)
c.1387+15T>G (n.1387+15T>G)
c.1274+26T>G (n.1274+26T>G)
n.65+15T>G
n.255+928T>G
c.-186+15T>G (n.-186+15T>G)
gnomAD v4
1g.25812808G>ACA2644201155SELENONc.1216+16G>A (n.1216+16G>A)
c.1285+16G>A (n.1285+16G>A)
c.1387+16G>A (n.1387+16G>A)
c.1274+27G>A (n.1274+27G>A)
n.65+16G>A
n.255+929G>A
c.-186+16G>A (n.-186+16G>A)
gnomAD v4
1g.25812808G>CCA999748276SELENONc.1216+16G>C (n.1216+16G>C)
c.1285+16G>C (n.1285+16G>C)
c.1387+16G>C (n.1387+16G>C)
c.1274+27G>C (n.1274+27G>C)
n.65+16G>C
n.255+929G>C
c.-186+16G>C (n.-186+16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812808G=CA1159807914SELENONc.1216+16G= (n.1216+16G=)
c.1285+16G= (n.1285+16G=)
c.1387+16G= (n.1387+16G=)
c.1274+27G= (n.1274+27G=)
n.65+16G=
n.255+929G=
c.-186+16G= (n.-186+16G=)
1g.25812809G>ACA2644201156SELENONc.1216+17G>A (n.1216+17G>A)
c.1285+17G>A (n.1285+17G>A)
c.1387+17G>A (n.1387+17G>A)
c.1274+28G>A (n.1274+28G>A)
n.65+17G>A
n.255+930G>A
c.-186+17G>A (n.-186+17G>A)
gnomAD v4
1g.25812812C>ACA2644201157SELENONc.1216+20C>A (n.1216+20C>A)
c.1285+20C>A (n.1285+20C>A)
c.1387+20C>A (n.1387+20C>A)
c.1274+31C>A (n.1274+31C>A)
n.65+20C>A
n.255+933C>A
c.-186+20C>A (n.-186+20C>A)
gnomAD v4
1g.25812812C>GCA2644201158SELENONc.1216+20C>G (n.1216+20C>G)
c.1285+20C>G (n.1285+20C>G)
c.1387+20C>G (n.1387+20C>G)
c.1274+31C>G (n.1274+31C>G)
n.65+20C>G
n.255+933C>G
c.-186+20C>G (n.-186+20C>G)
gnomAD v4
1g.25812815delCA2644201159SELENONc.1216+23del (n.1216+23del)
c.1285+23del (n.1285+23del)
c.1387+23del (n.1387+23del)
c.1274+34del (n.1274+34del)
n.65+23del
n.255+936del
c.-186+23del (n.-186+23del)
gnomAD v4
1g.25812815A>CCA2569491852SELENONc.1216+23A>C (n.1216+23A>C)
c.1285+23A>C (n.1285+23A>C)
c.1387+23A>C (n.1387+23A>C)
c.1274+34A>C (n.1274+34A>C)
n.65+23A>C
n.255+936A>C
c.-186+23A>C (n.-186+23A>C)
1g.25812815_25812816delinsAGCA1159807915SELENONc.1216+23_1216+24delinsAG (n.1216+23_1216+24delinsAG)
c.1285+23_1285+24delinsAG (n.1285+23_1285+24delinsAG)
c.1387+23_1387+24delinsAG (n.1387+23_1387+24delinsAG)
c.1274+34_1274+35delinsAG (n.1274+34_1274+35delinsAG)
n.65+23_65+24delinsAG
n.255+936_255+937delinsAG
c.-186+23_-186+24delinsAG (n.-186+23_-186+24delinsAG)
1g.25812815_25812816insTCA2574271376SELENONc.1216+23_1216+24insT (n.1216+23_1216+24insT)
c.1285+23_1285+24insT (n.1285+23_1285+24insT)
c.1387+23_1387+24insT (n.1387+23_1387+24insT)
c.1274+34_1274+35insT (n.1274+34_1274+35insT)
n.65+23_65+24insT
n.255+936_255+937insT
c.-186+23_-186+24insT (n.-186+23_-186+24insT)
1g.25812816G>ACA521739686SELENONc.1216+24G>A (n.1216+24G>A)
c.1285+24G>A (n.1285+24G>A)
c.1387+24G>A (n.1387+24G>A)
c.1274+35G>A (n.1274+35G>A)
n.65+24G>A
n.255+937G>A
c.-186+24G>A (n.-186+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812816G=CA1159807916SELENONc.1216+24G= (n.1216+24G=)
c.1285+24G= (n.1285+24G=)
c.1387+24G= (n.1387+24G=)
c.1274+35G= (n.1274+35G=)
n.65+24G=
n.255+937G=
c.-186+24G= (n.-186+24G=)
1g.25812816G>TCA2644201160SELENONc.1216+24G>T (n.1216+24G>T)
c.1285+24G>T (n.1285+24G>T)
c.1387+24G>T (n.1387+24G>T)
c.1274+35G>T (n.1274+35G>T)
n.65+24G>T
n.255+937G>T
c.-186+24G>T (n.-186+24G>T)
gnomAD v4
1g.25812819delCA734444009SELENONc.1216+27del (n.1216+27del)
c.1285+27del (n.1285+27del)
c.1387+27del (n.1387+27del)
c.1274+38del (n.1274+38del)
n.65+27del
n.255+940del
c.-186+27del (n.-186+27del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812818G>ACA521739687SELENONc.1216+26G>A (n.1216+26G>A)
c.1285+26G>A (n.1285+26G>A)
c.1387+26G>A (n.1387+26G>A)
c.1274+37G>A (n.1274+37G>A)
n.65+26G>A
n.255+939G>A
c.-186+26G>A (n.-186+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812818G=CA1159807917SELENONc.1216+26G= (n.1216+26G=)
c.1285+26G= (n.1285+26G=)
c.1387+26G= (n.1387+26G=)
c.1274+37G= (n.1274+37G=)
n.65+26G=
n.255+939G=
c.-186+26G= (n.-186+26G=)
1g.25812819G>CCA521739689SELENONc.1216+27G>C (n.1216+27G>C)
c.1285+27G>C (n.1285+27G>C)
c.1387+27G>C (n.1387+27G>C)
c.1274+38G>C (n.1274+38G>C)
n.65+27G>C
n.255+940G>C
c.-186+27G>C (n.-186+27G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.25812819G=CA1159807919SELENONc.1216+27G= (n.1216+27G=)
c.1285+27G= (n.1285+27G=)
c.1387+27G= (n.1387+27G=)
c.1274+38G= (n.1274+38G=)
n.65+27G=
n.255+940G=
c.-186+27G= (n.-186+27G=)
1g.25812819_25812820delinsGACA1159807918SELENONc.1216+27_1216+28delinsGA (n.1216+27_1216+28delinsGA)
c.1285+27_1285+28delinsGA (n.1285+27_1285+28delinsGA)
c.1387+27_1387+28delinsGA (n.1387+27_1387+28delinsGA)
c.1274+38_1274+39delinsGA (n.1274+38_1274+39delinsGA)
n.65+27_65+28delinsGA
n.255+940_255+941delinsGA
c.-186+27_-186+28delinsGA (n.-186+27_-186+28delinsGA)
1g.25812820delCA19698941SELENONc.1216+28del (n.1216+28del)
c.1285+28del (n.1285+28del)
c.1387+28del (n.1387+28del)
c.1274+39del (n.1274+39del)
n.65+28del
n.255+941del
c.-186+28del (n.-186+28del)
dbSNP
1g.25812821G>ACA696847SELENONc.1216+29G>A (n.1216+29G>A)
c.1285+29G>A (n.1285+29G>A)
c.1387+29G>A (n.1387+29G>A)
c.1274+40G>A (n.1274+40G>A)
n.65+29G>A
n.255+942G>A
c.-186+29G>A (n.-186+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812821G=CA1159807920SELENONc.1216+29G= (n.1216+29G=)
c.1285+29G= (n.1285+29G=)
c.1387+29G= (n.1387+29G=)
c.1274+40G= (n.1274+40G=)
n.65+29G=
n.255+942G=
c.-186+29G= (n.-186+29G=)
1g.25812822C>ACA2574271377SELENONc.1216+30C>A (n.1216+30C>A)
c.1285+30C>A (n.1285+30C>A)
c.1387+30C>A (n.1387+30C>A)
c.1274+41C>A (n.1274+41C>A)
n.65+30C>A
n.255+943C>A
c.-186+30C>A (n.-186+30C>A)
gnomAD v4
1g.25812822C>TCA2644201161SELENONc.1216+30C>T (n.1216+30C>T)
c.1285+30C>T (n.1285+30C>T)
c.1387+30C>T (n.1387+30C>T)
c.1274+41C>T (n.1274+41C>T)
n.65+30C>T
n.255+943C>T
c.-186+30C>T (n.-186+30C>T)
gnomAD v4
1g.25812823A>TCA2644201162SELENONc.1216+31A>T (n.1216+31A>T)
c.1285+31A>T (n.1285+31A>T)
c.1387+31A>T (n.1387+31A>T)
c.1274+42A>T (n.1274+42A>T)
n.65+31A>T
n.255+944A>T
c.-186+31A>T (n.-186+31A>T)
gnomAD v4
1g.25812824G>ACA696848SELENONc.1216+32G>A (n.1216+32G>A)
c.1285+32G>A (n.1285+32G>A)
c.1387+32G>A (n.1387+32G>A)
c.1274+43G>A (n.1274+43G>A)
n.65+32G>A
n.255+945G>A
c.-186+32G>A (n.-186+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812824G=CA1159807921SELENONc.1216+32G= (n.1216+32G=)
c.1285+32G= (n.1285+32G=)
c.1387+32G= (n.1387+32G=)
c.1274+43G= (n.1274+43G=)
n.65+32G=
n.255+945G=
c.-186+32G= (n.-186+32G=)
1g.25812825T>CCA521739694SELENONc.1216+33T>C (n.1216+33T>C)
c.1285+33T>C (n.1285+33T>C)
c.1387+33T>C (n.1387+33T>C)
c.1274+44T>C (n.1274+44T>C)
n.65+33T>C
n.255+946T>C
c.-186+33T>C (n.-186+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812825T=CA1159807922SELENONc.1216+33T= (n.1216+33T=)
c.1285+33T= (n.1285+33T=)
c.1387+33T= (n.1387+33T=)
c.1274+44T= (n.1274+44T=)
n.65+33T=
n.255+946T=
c.-186+33T= (n.-186+33T=)
1g.25812826G>ACA1159807923SELENONc.1216+34G>A (n.1216+34G>A)
c.1285+34G>A (n.1285+34G>A)
c.1387+34G>A (n.1387+34G>A)
c.1274+45G>A (n.1274+45G>A)
n.65+34G>A
n.255+947G>A
c.-186+34G>A (n.-186+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812826G=CA1159807924SELENONc.1216+34G= (n.1216+34G=)
c.1285+34G= (n.1285+34G=)
c.1387+34G= (n.1387+34G=)
c.1274+45G= (n.1274+45G=)
n.65+34G=
n.255+947G=
c.-186+34G= (n.-186+34G=)
1g.25812826G>TCA2644201163SELENONc.1216+34G>T (n.1216+34G>T)
c.1285+34G>T (n.1285+34G>T)
c.1387+34G>T (n.1387+34G>T)
c.1274+45G>T (n.1274+45G>T)
n.65+34G>T
n.255+947G>T
c.-186+34G>T (n.-186+34G>T)
gnomAD v4
1g.25812827G>ACA696849SELENONc.1216+35G>A (n.1216+35G>A)
c.1285+35G>A (n.1285+35G>A)
c.1387+35G>A (n.1387+35G>A)
c.1274+46G>A (n.1274+46G>A)
n.65+35G>A
n.255+948G>A
c.-186+35G>A (n.-186+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812827G=CA1143717580SELENONc.1216+35G= (n.1216+35G=)
c.1285+35G= (n.1285+35G=)
c.1387+35G= (n.1387+35G=)
c.1274+46G= (n.1274+46G=)
n.65+35G=
n.255+948G=
c.-186+35G= (n.-186+35G=)
1g.25812831A=CA1159807925SELENONc.1216+39A= (n.1216+39A=)
c.1285+39A= (n.1285+39A=)
c.1387+39A= (n.1387+39A=)
c.1274+50A= (n.1274+50A=)
n.65+39A=
n.255+952A=
c.-186+39A= (n.-186+39A=)
1g.25812831A>GCA696850SELENONc.1216+39A>G (n.1216+39A>G)
c.1285+39A>G (n.1285+39A>G)
c.1387+39A>G (n.1387+39A>G)
c.1274+50A>G (n.1274+50A>G)
n.65+39A>G
n.255+952A>G
c.-186+39A>G (n.-186+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812833T>ACA696851SELENONc.1216+41T>A (n.1216+41T>A)
c.1285+41T>A (n.1285+41T>A)
c.1387+41T>A (n.1387+41T>A)
c.1274+52T>A (n.1274+52T>A)
n.65+41T>A
n.255+954T>A
c.-186+41T>A (n.-186+41T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812833T>CCA1159807926SELENONc.1216+41T>C (n.1216+41T>C)
c.1285+41T>C (n.1285+41T>C)
c.1387+41T>C (n.1387+41T>C)
c.1274+52T>C (n.1274+52T>C)
n.65+41T>C
n.255+954T>C
c.-186+41T>C (n.-186+41T>C)
dbSNP
1g.25812833T=CA1145359525SELENONc.1216+41T= (n.1216+41T=)
c.1285+41T= (n.1285+41T=)
c.1387+41T= (n.1387+41T=)
c.1274+52T= (n.1274+52T=)
n.65+41T=
n.255+954T=
c.-186+41T= (n.-186+41T=)
1g.25812834C>ACA2574271378SELENONc.1216+42C>A (n.1216+42C>A)
c.1285+42C>A (n.1285+42C>A)
c.1387+42C>A (n.1387+42C>A)
c.1274+53C>A (n.1274+53C>A)
n.65+42C>A
n.255+955C>A
c.-186+42C>A (n.-186+42C>A)
1g.25812834C>TCA2644201164SELENONc.1216+42C>T (n.1216+42C>T)
c.1285+42C>T (n.1285+42C>T)
c.1387+42C>T (n.1387+42C>T)
c.1274+53C>T (n.1274+53C>T)
n.65+42C>T
n.255+955C>T
c.-186+42C>T (n.-186+42C>T)
gnomAD v4
1g.25812835C>ACA2574271379SELENONc.1216+43C>A (n.1216+43C>A)
c.1285+43C>A (n.1285+43C>A)
c.1387+43C>A (n.1387+43C>A)
c.1274+54C>A (n.1274+54C>A)
n.65+43C>A
n.255+956C>A
c.-186+43C>A (n.-186+43C>A)
gnomAD v4
1g.25812835C>TCA2644201165SELENONc.1216+43C>T (n.1216+43C>T)
c.1285+43C>T (n.1285+43C>T)
c.1387+43C>T (n.1387+43C>T)
c.1274+54C>T (n.1274+54C>T)
n.65+43C>T
n.255+956C>T
c.-186+43C>T (n.-186+43C>T)
gnomAD v4
1g.25812836A>CCA2574271380SELENONc.1216+44A>C (n.1216+44A>C)
c.1285+44A>C (n.1285+44A>C)
c.1387+44A>C (n.1387+44A>C)
c.1274+55A>C (n.1274+55A>C)
n.65+44A>C
n.255+957A>C
c.-186+44A>C (n.-186+44A>C)
1g.25812836A>GCA2644201166SELENONc.1216+44A>G (n.1216+44A>G)
c.1285+44A>G (n.1285+44A>G)
c.1387+44A>G (n.1387+44A>G)
c.1274+55A>G (n.1274+55A>G)
n.65+44A>G
n.255+957A>G
c.-186+44A>G (n.-186+44A>G)
gnomAD v4
1g.25812837C>ACA2644201167SELENONc.1216+45C>A (n.1216+45C>A)
c.1285+45C>A (n.1285+45C>A)
c.1387+45C>A (n.1387+45C>A)
c.1274+56C>A (n.1274+56C>A)
n.65+45C>A
n.255+958C>A
c.-186+45C>A (n.-186+45C>A)
gnomAD v4
1g.25812839C>ACA2574271381SELENONc.1216+47C>A (n.1216+47C>A)
c.1285+47C>A (n.1285+47C>A)
c.1387+47C>A (n.1387+47C>A)
c.1274+58C>A (n.1274+58C>A)
n.65+47C>A
n.255+960C>A
c.-186+47C>A (n.-186+47C>A)
gnomAD v4
1g.25812839C=CA1159807928SELENONc.1216+47C= (n.1216+47C=)
c.1285+47C= (n.1285+47C=)
c.1387+47C= (n.1387+47C=)
c.1274+58C= (n.1274+58C=)
n.65+47C=
n.255+960C=
c.-186+47C= (n.-186+47C=)
1g.25812839C>TCA1159807927SELENONc.1216+47C>T (n.1216+47C>T)
c.1285+47C>T (n.1285+47C>T)
c.1387+47C>T (n.1387+47C>T)
c.1274+58C>T (n.1274+58C>T)
n.65+47C>T
n.255+960C>T
c.-186+47C>T (n.-186+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812840C>ACA2574271382SELENONc.1216+48C>A (n.1216+48C>A)
c.1285+48C>A (n.1285+48C>A)
c.1387+48C>A (n.1387+48C>A)
c.1274+59C>A (n.1274+59C>A)
n.65+48C>A
n.255+961C>A
c.-186+48C>A (n.-186+48C>A)
gnomAD v4
1g.25812840C>TCA2574271383SELENONc.1216+48C>T (n.1216+48C>T)
c.1285+48C>T (n.1285+48C>T)
c.1387+48C>T (n.1387+48C>T)
c.1274+59C>T (n.1274+59C>T)
n.65+48C>T
n.255+961C>T
c.-186+48C>T (n.-186+48C>T)
gnomAD v4
1g.25812841T>CCA2644201168SELENONc.1216+49T>C (n.1216+49T>C)
c.1285+49T>C (n.1285+49T>C)
c.1387+49T>C (n.1387+49T>C)
c.1274+60T>C (n.1274+60T>C)
n.65+49T>C
n.255+962T>C
c.-186+49T>C (n.-186+49T>C)
gnomAD v4
1g.25812842T>CCA696852SELENONc.1216+50T>C (n.1216+50T>C)
c.1285+50T>C (n.1285+50T>C)
c.1387+50T>C (n.1387+50T>C)
c.1274+61T>C (n.1274+61T>C)
n.65+50T>C
n.255+963T>C
c.-186+50T>C (n.-186+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812842T=CA1144106915SELENONc.1216+50T= (n.1216+50T=)
c.1285+50T= (n.1285+50T=)
c.1387+50T= (n.1387+50T=)
c.1274+61T= (n.1274+61T=)
n.65+50T=
n.255+963T=
c.-186+50T= (n.-186+50T=)
1g.25812843G>ACA1159807930SELENONc.1216+51G>A (n.1216+51G>A)
c.1285+51G>A (n.1285+51G>A)
c.1387+51G>A (n.1387+51G>A)
c.1274+62G>A (n.1274+62G>A)
n.65+51G>A
n.255+964G>A
c.-186+51G>A (n.-186+51G>A)
dbSNP
1g.25812843G>CCA2644201170SELENONc.1216+51G>C (n.1216+51G>C)
c.1285+51G>C (n.1285+51G>C)
c.1387+51G>C (n.1387+51G>C)
c.1274+62G>C (n.1274+62G>C)
n.65+51G>C
n.255+964G>C
c.-186+51G>C (n.-186+51G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812843G=CA1159807929SELENONc.1216+51G= (n.1216+51G=)
c.1285+51G= (n.1285+51G=)
c.1387+51G= (n.1387+51G=)
c.1274+62G= (n.1274+62G=)
n.65+51G=
n.255+964G=
c.-186+51G= (n.-186+51G=)
1g.25812843G>TCA2644201171SELENONc.1216+51G>T (n.1216+51G>T)
c.1285+51G>T (n.1285+51G>T)
c.1387+51G>T (n.1387+51G>T)
c.1274+62G>T (n.1274+62G>T)
n.65+51G>T
n.255+964G>T
c.-186+51G>T (n.-186+51G>T)
gnomAD v4
1g.25812844_25812846delCA2644201169SELENONc.1216+52_1216+54del (n.1216+52_1216+54del)
c.1285+52_1285+54del (n.1285+52_1285+54del)
c.1387+52_1387+54del (n.1387+52_1387+54del)
c.1274+63_1274+65del (n.1274+63_1274+65del)
n.65+52_65+54del
n.255+965_255+967del
c.-186+52_-186+54del (n.-186+52_-186+54del)
gnomAD v4
1g.25812844T>ACA2574271384SELENONc.1216+52T>A (n.1216+52T>A)
c.1285+52T>A (n.1285+52T>A)
c.1387+52T>A (n.1387+52T>A)
c.1274+63T>A (n.1274+63T>A)
n.65+52T>A
n.255+965T>A
c.-186+52T>A (n.-186+52T>A)
1g.25812844_25812845delinsTGCA1159807931SELENONc.1216+52_1216+53delinsTG (n.1216+52_1216+53delinsTG)
c.1285+52_1285+53delinsTG (n.1285+52_1285+53delinsTG)
c.1387+52_1387+53delinsTG (n.1387+52_1387+53delinsTG)
c.1274+63_1274+64delinsTG (n.1274+63_1274+64delinsTG)
n.65+52_65+53delinsTG
n.255+965_255+966delinsTG
c.-186+52_-186+53delinsTG (n.-186+52_-186+53delinsTG)
1g.25812845G>ACA2644201172SELENONc.1216+53G>A (n.1216+53G>A)
c.1285+53G>A (n.1285+53G>A)
c.1387+53G>A (n.1387+53G>A)
c.1274+64G>A (n.1274+64G>A)
n.65+53G>A
n.255+966G>A
c.-186+53G>A (n.-186+53G>A)
gnomAD v4
1g.25812845G>CCA2644201173SELENONc.1216+53G>C (n.1216+53G>C)
c.1285+53G>C (n.1285+53G>C)
c.1387+53G>C (n.1387+53G>C)
c.1274+64G>C (n.1274+64G>C)
n.65+53G>C
n.255+966G>C
c.-186+53G>C (n.-186+53G>C)
gnomAD v4
1g.25812845G>TCA2644201174SELENONc.1216+53G>T (n.1216+53G>T)
c.1285+53G>T (n.1285+53G>T)
c.1387+53G>T (n.1387+53G>T)
c.1274+64G>T (n.1274+64G>T)
n.65+53G>T
n.255+966G>T
c.-186+53G>T (n.-186+53G>T)
gnomAD v4
1g.25812848delCA521739705SELENONc.1216+56del (n.1216+56del)
c.1285+56del (n.1285+56del)
c.1387+56del (n.1387+56del)
c.1274+67del (n.1274+67del)
n.65+56del
n.255+969del
c.-186+56del (n.-186+56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812846G>ACA2644201175SELENONc.1216+54G>A (n.1216+54G>A)
c.1285+54G>A (n.1285+54G>A)
c.1387+54G>A (n.1387+54G>A)
c.1274+65G>A (n.1274+65G>A)
n.65+54G>A
n.255+967G>A
c.-186+54G>A (n.-186+54G>A)
gnomAD v4
1g.25812846G>TCA2644201176SELENONc.1216+54G>T (n.1216+54G>T)
c.1285+54G>T (n.1285+54G>T)
c.1387+54G>T (n.1387+54G>T)
c.1274+65G>T (n.1274+65G>T)
n.65+54G>T
n.255+967G>T
c.-186+54G>T (n.-186+54G>T)
gnomAD v4
1g.25812847G>ACA2644201177SELENONc.1216+55G>A (n.1216+55G>A)
c.1285+55G>A (n.1285+55G>A)
c.1387+55G>A (n.1387+55G>A)
c.1274+66G>A (n.1274+66G>A)
n.65+55G>A
n.255+968G>A
c.-186+55G>A (n.-186+55G>A)
gnomAD v4
1g.25812847G>TCA2644201178SELENONc.1216+55G>T (n.1216+55G>T)
c.1285+55G>T (n.1285+55G>T)
c.1387+55G>T (n.1387+55G>T)
c.1274+66G>T (n.1274+66G>T)
n.65+55G>T
n.255+968G>T
c.-186+55G>T (n.-186+55G>T)
gnomAD v4
1g.25812848G>ACA521739708SELENONc.1216+56G>A (n.1216+56G>A)
c.1285+56G>A (n.1285+56G>A)
c.1387+56G>A (n.1387+56G>A)
c.1274+67G>A (n.1274+67G>A)
n.65+56G>A
n.255+969G>A
c.-186+56G>A (n.-186+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812848G=CA1159807932SELENONc.1216+56G= (n.1216+56G=)
c.1285+56G= (n.1285+56G=)
c.1387+56G= (n.1387+56G=)
c.1274+67G= (n.1274+67G=)
n.65+56G=
n.255+969G=
c.-186+56G= (n.-186+56G=)
1g.25812849T=CA1159807933SELENONc.1216+57T= (n.1216+57T=)
c.1285+57T= (n.1285+57T=)
c.1387+57T= (n.1387+57T=)
c.1274+68T= (n.1274+68T=)
n.65+57T=
n.255+970T=
c.-186+57T= (n.-186+57T=)
1g.25812851_25812853dupCA1159807934SELENONc.1216+59_1216+61dup (n.1216+59_1216+61dup)
c.1285+59_1285+61dup (n.1285+59_1285+61dup)
c.1387+59_1387+61dup (n.1387+59_1387+61dup)
c.1274+70_1274+72dup (n.1274+70_1274+72dup)
n.65+59_65+61dup
n.255+972_255+974dup
c.-186+59_-186+61dup (n.-186+59_-186+61dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812851C>ACA2574271386SELENONc.1216+59C>A (n.1216+59C>A)
c.1285+59C>A (n.1285+59C>A)
c.1387+59C>A (n.1387+59C>A)
c.1274+70C>A (n.1274+70C>A)
n.65+59C>A
n.255+972C>A
c.-186+59C>A (n.-186+59C>A)
gnomAD v4
1g.25812852delCA2574271385SELENONc.1216+60del (n.1216+60del)
c.1285+60del (n.1285+60del)
c.1387+60del (n.1387+60del)
c.1274+71del (n.1274+71del)
n.65+60del
n.255+973del
c.-186+60del (n.-186+60del)
gnomAD v4
1g.25812852C>ACA2574271387SELENONc.1216+60C>A (n.1216+60C>A)
c.1285+60C>A (n.1285+60C>A)
c.1387+60C>A (n.1387+60C>A)
c.1274+71C>A (n.1274+71C>A)
n.65+60C>A
n.255+973C>A
c.-186+60C>A (n.-186+60C>A)
gnomAD v4
1g.25812852C>TCA2644201179SELENONc.1216+60C>T (n.1216+60C>T)
c.1285+60C>T (n.1285+60C>T)
c.1387+60C>T (n.1387+60C>T)
c.1274+71C>T (n.1274+71C>T)
n.65+60C>T
n.255+973C>T
c.-186+60C>T (n.-186+60C>T)
gnomAD v4
1g.25812854G>ACA2574271388SELENONc.1216+62G>A (n.1216+62G>A)
c.1285+62G>A (n.1285+62G>A)
c.1387+62G>A (n.1387+62G>A)
c.1274+73G>A (n.1274+73G>A)
n.65+62G>A
n.255+975G>A
c.-186+62G>A (n.-186+62G>A)
1g.25812854G>CCA2644201180SELENONc.1216+62G>C (n.1216+62G>C)
c.1285+62G>C (n.1285+62G>C)
c.1387+62G>C (n.1387+62G>C)
c.1274+73G>C (n.1274+73G>C)
n.65+62G>C
n.255+975G>C
c.-186+62G>C (n.-186+62G>C)
gnomAD v4
1g.25812856G>ACA913228834SELENONc.1216+64G>A (n.1216+64G>A)
c.1285+64G>A (n.1285+64G>A)
c.1387+64G>A (n.1387+64G>A)
c.1274+75G>A (n.1274+75G>A)
n.65+64G>A
n.255+977G>A
c.-186+64G>A (n.-186+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812856G=CA1159807935SELENONc.1216+64G= (n.1216+64G=)
c.1285+64G= (n.1285+64G=)
c.1387+64G= (n.1387+64G=)
c.1274+75G= (n.1274+75G=)
n.65+64G=
n.255+977G=
c.-186+64G= (n.-186+64G=)
1g.25812857delCA2644201181SELENONc.1216+65del (n.1216+65del)
c.1285+65del (n.1285+65del)
c.1387+65del (n.1387+65del)
c.1274+76del (n.1274+76del)
n.65+65del
n.255+978del
c.-186+65del (n.-186+65del)
gnomAD v4
1g.25812857G>TCA2644201182SELENONc.1216+65G>T (n.1216+65G>T)
c.1285+65G>T (n.1285+65G>T)
c.1387+65G>T (n.1387+65G>T)
c.1274+76G>T (n.1274+76G>T)
n.65+65G>T
n.255+978G>T
c.-186+65G>T (n.-186+65G>T)
gnomAD v4
1g.25812858C>ACA2644201183SELENONc.1216+66C>A (n.1216+66C>A)
c.1285+66C>A (n.1285+66C>A)
c.1387+66C>A (n.1387+66C>A)
c.1274+77C>A (n.1274+77C>A)
n.65+66C>A
n.255+979C>A
c.-186+66C>A (n.-186+66C>A)
gnomAD v4
1g.25812858C=CA1159807936SELENONc.1216+66C= (n.1216+66C=)
c.1285+66C= (n.1285+66C=)
c.1387+66C= (n.1387+66C=)
c.1274+77C= (n.1274+77C=)
n.65+66C=
n.255+979C=
c.-186+66C= (n.-186+66C=)
1g.25812858C>GCA1159807937SELENONc.1216+66C>G (n.1216+66C>G)
c.1285+66C>G (n.1285+66C>G)
c.1387+66C>G (n.1387+66C>G)
c.1274+77C>G (n.1274+77C>G)
n.65+66C>G
n.255+979C>G
c.-186+66C>G (n.-186+66C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812860C>TCA2644201184SELENONc.1216+68C>T (n.1216+68C>T)
c.1285+68C>T (n.1285+68C>T)
c.1387+68C>T (n.1387+68C>T)
c.1274+79C>T (n.1274+79C>T)
n.65+68C>T
n.255+981C>T
c.-186+68C>T (n.-186+68C>T)
gnomAD v4
1g.25812861T>GCA19698942SELENONc.1216+69T>G (n.1216+69T>G)
c.1285+69T>G (n.1285+69T>G)
c.1387+69T>G (n.1387+69T>G)
c.1274+80T>G (n.1274+80T>G)
n.65+69T>G
n.255+982T>G
c.-186+69T>G (n.-186+69T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812861T=CA1159807938SELENONc.1216+69T= (n.1216+69T=)
c.1285+69T= (n.1285+69T=)
c.1387+69T= (n.1387+69T=)
c.1274+80T= (n.1274+80T=)
n.65+69T=
n.255+982T=
c.-186+69T= (n.-186+69T=)
1g.25812862G>TCA2644201185SELENONc.1216+70G>T (n.1216+70G>T)
c.1285+70G>T (n.1285+70G>T)
c.1387+70G>T (n.1387+70G>T)
c.1274+81G>T (n.1274+81G>T)
n.65+70G>T
n.255+983G>T
c.-186+70G>T (n.-186+70G>T)
gnomAD v4
1g.25812863A>GCA2644201186SELENONc.1216+71A>G (n.1216+71A>G)
c.1285+71A>G (n.1285+71A>G)
c.1387+71A>G (n.1387+71A>G)
c.1274+82A>G (n.1274+82A>G)
n.65+71A>G
n.255+984A>G
c.-186+71A>G (n.-186+71A>G)
gnomAD v4
1g.25812863A>TCA2644201187SELENONc.1216+71A>T (n.1216+71A>T)
c.1285+71A>T (n.1285+71A>T)
c.1387+71A>T (n.1387+71A>T)
c.1274+82A>T (n.1274+82A>T)
n.65+71A>T
n.255+984A>T
c.-186+71A>T (n.-186+71A>T)
gnomAD v4
1g.25812864G>ACA2644201188SELENONc.1216+72G>A (n.1216+72G>A)
c.1285+72G>A (n.1285+72G>A)
c.1387+72G>A (n.1387+72G>A)
c.1274+83G>A (n.1274+83G>A)
n.65+72G>A
n.255+985G>A
c.-186+72G>A (n.-186+72G>A)
gnomAD v4
1g.25812864G>TCA2644201189SELENONc.1216+72G>T (n.1216+72G>T)
c.1285+72G>T (n.1285+72G>T)
c.1387+72G>T (n.1387+72G>T)
c.1274+83G>T (n.1274+83G>T)
n.65+72G>T
n.255+985G>T
c.-186+72G>T (n.-186+72G>T)
gnomAD v4
1g.25812865A>GCA2644201190SELENONc.1216+73A>G (n.1216+73A>G)
c.1285+73A>G (n.1285+73A>G)
c.1387+73A>G (n.1387+73A>G)
c.1274+84A>G (n.1274+84A>G)
n.65+73A>G
n.255+986A>G
c.-186+73A>G (n.-186+73A>G)
gnomAD v4
1g.25812865A>TCA2644201191SELENONc.1216+73A>T (n.1216+73A>T)
c.1285+73A>T (n.1285+73A>T)
c.1387+73A>T (n.1387+73A>T)
c.1274+84A>T (n.1274+84A>T)
n.65+73A>T
n.255+986A>T
c.-186+73A>T (n.-186+73A>T)
gnomAD v4
1g.25812866C>ACA2574271389SELENONc.1216+74C>A (n.1216+74C>A)
c.1285+74C>A (n.1285+74C>A)
c.1387+74C>A (n.1387+74C>A)
c.1274+85C>A (n.1274+85C>A)
n.65+74C>A
n.255+987C>A
c.-186+74C>A (n.-186+74C>A)
gnomAD v4
1g.25812867C>ACA2574271390SELENONc.1216+75C>A (n.1216+75C>A)
c.1285+75C>A (n.1285+75C>A)
c.1387+75C>A (n.1387+75C>A)
c.1274+86C>A (n.1274+86C>A)
n.65+75C>A
n.255+988C>A
c.-186+75C>A (n.-186+75C>A)
gnomAD v4
1g.25812868A>CCA2644201194SELENONc.1216+76A>C (n.1216+76A>C)
c.1285+76A>C (n.1285+76A>C)
c.1387+76A>C (n.1387+76A>C)
c.1274+87A>C (n.1274+87A>C)
n.65+76A>C
n.255+989A>C
c.-186+76A>C (n.-186+76A>C)
gnomAD v4
1g.25812868A>GCA2644201192SELENONc.1216+76A>G (n.1216+76A>G)
c.1285+76A>G (n.1285+76A>G)
c.1387+76A>G (n.1387+76A>G)
c.1274+87A>G (n.1274+87A>G)
n.65+76A>G
n.255+989A>G
c.-186+76A>G (n.-186+76A>G)
gnomAD v4
1g.25812868A>TCA2644201193SELENONc.1216+76A>T (n.1216+76A>T)
c.1285+76A>T (n.1285+76A>T)
c.1387+76A>T (n.1387+76A>T)
c.1274+87A>T (n.1274+87A>T)
n.65+76A>T
n.255+989A>T
c.-186+76A>T (n.-186+76A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched