Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25812669G>ACA2644201131SELENONc.1111-18G>A (n.1111-18G>A)
c.1180-18G>A (n.1180-18G>A)
c.1282-18G>A (n.1282-18G>A)
n.255+790G>A
gnomAD v4
1g.25812669G>TCA2644201132SELENONc.1111-18G>T (n.1111-18G>T)
c.1180-18G>T (n.1180-18G>T)
c.1282-18G>T (n.1282-18G>T)
n.255+790G>T
gnomAD v4
1g.25812670T>CCA696816SELENONc.1111-17T>C (n.1111-17T>C)
c.1180-17T>C (n.1180-17T>C)
c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
n.255+791T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812670T=CA1144985242SELENONc.1111-17T= (n.1111-17T=)
c.1180-17T= (n.1180-17T=)
c.1282-17T= (n.1282-17T=)
n.255+791T=
1g.25812671C>ACA696817SELENONc.1111-16C>A (n.1111-16C>A)
c.1180-16C>A (n.1180-16C>A)
c.1282-16C>A (n.1282-16C>A)
n.255+792C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812671C=CA1159807853SELENONc.1111-16C= (n.1111-16C=)
c.1180-16C= (n.1180-16C=)
c.1282-16C= (n.1282-16C=)
n.255+792C=
1g.25812672T>GCA734443704SELENONc.1111-15T>G (n.1111-15T>G)
c.1180-15T>G (n.1180-15T>G)
c.1282-15T>G (n.1282-15T>G)
n.255+793T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812672T=CA1159807854SELENONc.1111-15T= (n.1111-15T=)
c.1180-15T= (n.1180-15T=)
c.1282-15T= (n.1282-15T=)
n.255+793T=
1g.25812673C>ACA2644201133SELENONc.1111-14C>A (n.1111-14C>A)
c.1180-14C>A (n.1180-14C>A)
c.1282-14C>A (n.1282-14C>A)
n.255+794C>A
gnomAD v4
1g.25812673C=CA1143975501SELENONc.1111-14C= (n.1111-14C=)
c.1180-14C= (n.1180-14C=)
c.1282-14C= (n.1282-14C=)
n.255+794C=
1g.25812673C>TCA696818SELENONc.1111-14C>T (n.1111-14C>T)
c.1180-14C>T (n.1180-14C>T)
c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
n.255+794C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812674G>ACA696819SELENONc.1111-13G>A (n.1111-13G>A)
c.1180-13G>A (n.1180-13G>A)
c.1282-13G>A (n.1282-13G>A)
n.255+795G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812674G>CCA521739594SELENONc.1111-13G>C (n.1111-13G>C)
c.1180-13G>C (n.1180-13G>C)
c.1282-13G>C (n.1282-13G>C)
n.255+795G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812674G=CA1159807855SELENONc.1111-13G= (n.1111-13G=)
c.1180-13G= (n.1180-13G=)
c.1282-13G= (n.1282-13G=)
n.255+795G=
1g.25812674G>TCA2644201134SELENONc.1111-13G>T (n.1111-13G>T)
c.1180-13G>T (n.1180-13G>T)
c.1282-13G>T (n.1282-13G>T)
n.255+795G>T
gnomAD v4
1g.25812675G>ACA2573132244SELENONc.1111-12G>A (n.1111-12G>A)
c.1180-12G>A (n.1180-12G>A)
c.1282-12G>A (n.1282-12G>A)
n.255+796G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25812676T>CCA2574271371SELENONc.1111-11T>C (n.1111-11T>C)
c.1180-11T>C (n.1180-11T>C)
c.1282-11T>C (n.1282-11T>C)
n.255+797T>C
gnomAD v4
1g.25812677G>ACA696820SELENONc.1111-10G>A (n.1111-10G>A)
c.1180-10G>A (n.1180-10G>A)
c.1282-10G>A (n.1282-10G>A)
n.255+798G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812677G=CA1146494134SELENONc.1111-10G= (n.1111-10G=)
c.1180-10G= (n.1180-10G=)
c.1282-10G= (n.1282-10G=)
n.255+798G=
1g.25812677G>TCA2644201135SELENONc.1111-10G>T (n.1111-10G>T)
c.1180-10G>T (n.1180-10G>T)
c.1282-10G>T (n.1282-10G>T)
n.255+798G>T
gnomAD v4
1g.25812678T>CCA1159807857SELENONc.1111-9T>C (n.1111-9T>C)
c.1180-9T>C (n.1180-9T>C)
c.1282-9T>C (n.1282-9T>C)
n.255+799T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.25812678T>GCA999748179SELENONc.1111-9T>G (n.1111-9T>G)
c.1180-9T>G (n.1180-9T>G)
c.1282-9T>G (n.1282-9T>G)
n.255+799T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812678T=CA1159807856SELENONc.1111-9T= (n.1111-9T=)
c.1180-9T= (n.1180-9T=)
c.1282-9T= (n.1282-9T=)
n.255+799T=
1g.25812679G>TCA2644201136SELENONc.1111-8G>T (n.1111-8G>T)
c.1180-8G>T (n.1180-8G>T)
c.1282-8G>T (n.1282-8G>T)
n.255+800G>T
gnomAD v4
1g.25812680delCA2574271372SELENONc.1111-7del (n.1111-7del)
c.1180-7del (n.1180-7del)
c.1282-7del (n.1282-7del)
n.255+801del
1g.25812680G>ACA521739595SELENONc.1111-7G>A (n.1111-7G>A)
c.1180-7G>A (n.1180-7G>A)
c.1282-7G>A (n.1282-7G>A)
n.255+801G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.25812680G=CA1159807858SELENONc.1111-7G= (n.1111-7G=)
c.1180-7G= (n.1180-7G=)
c.1282-7G= (n.1282-7G=)
n.255+801G=
1g.25812681C>ACA2644201138SELENONc.1111-6C>A (n.1111-6C>A)
c.1180-6C>A (n.1180-6C>A)
c.1282-6C>A (n.1282-6C>A)
n.255+802C>A
gnomAD v4
1g.25812681C=CA1159807859SELENONc.1111-6C= (n.1111-6C=)
c.1180-6C= (n.1180-6C=)
c.1282-6C= (n.1282-6C=)
n.255+802C=
1g.25812681C>GCA2502149209SELENONc.1111-6C>G (n.1111-6C>G)
c.1180-6C>G (n.1180-6C>G)
c.1282-6C>G (n.1282-6C>G)
n.255+802C>G
1g.25812681C>TCA521739596SELENONc.1111-6C>T (n.1111-6C>T)
c.1180-6C>T (n.1180-6C>T)
c.1282-6C>T (n.1282-6C>T)
n.255+802C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812684delCA2644201137SELENONc.1111-3del (n.1111-3del)
c.1180-3del (n.1180-3del)
c.1282-3del (n.1282-3del)
n.255+805del
gnomAD v4
1g.25812683C>ACA2644201139SELENONc.1111-4C>A (n.1111-4C>A)
c.1180-4C>A (n.1180-4C>A)
c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
n.255+804C>A
gnomAD v4
1g.25812683C=CA1159807860SELENONc.1111-4C= (n.1111-4C=)
c.1180-4C= (n.1180-4C=)
c.1282-4C= (n.1282-4C=)
n.255+804C=
1g.25812683C>TCA696821SELENONc.1111-4C>T (n.1111-4C>T)
c.1180-4C>T (n.1180-4C>T)
c.1282-4C>T (n.1282-4C>T)
n.255+804C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812684C=CA1159807861SELENONc.1111-3C= (n.1111-3C=)
c.1180-3C= (n.1180-3C=)
c.1282-3C= (n.1282-3C=)
n.255+805C=
1g.25812684C>GCA1139656025SELENONc.1111-3C>G (n.1111-3C>G)
c.1180-3C>G (n.1180-3C>G)
c.1282-3C>G (n.1282-3C>G)
n.255+805C>G
ClinVar dbSNP
1g.25812684C>TCA19698934SELENONc.1111-3C>T (n.1111-3C>T)
c.1180-3C>T (n.1180-3C>T)
c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
n.255+805C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812685A>CCA339117659SELENONc.1111-2A>C (n.1111-2A>C)
c.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
n.255+806A>C
gnomAD v4
1g.25812685A>GCA339117660SELENONc.1111-2A>G (n.1111-2A>G)
c.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
n.255+806A>G
gnomAD v4
1g.25812685A>TCA339117661SELENONc.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
c.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
n.255+806A>T
1g.25812686G>ACA339117662SELENONc.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
c.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
n.255+807G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
1g.25812686G>CCA339117663SELENONc.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
c.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
n.255+807G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812686G=CA1159807862SELENONc.1111-1G= (n.1111-1G=)
c.1180-1G= (n.1180-1G=)
c.1282-1G= (n.1282-1G=)
n.255+807G=
c.-292G= (n.-292G=)
1g.25812686G>TCA339117664SELENONc.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
c.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
n.255+807G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
ClinVar
1g.25812687G>ACA339117665SELENONc.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
n.255+808G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
1g.25812687G>CCA339117666SELENONc.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.255+808G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
gnomAD v4
1g.25812687G>TCA339117667SELENONc.1111G>T (p.Val371Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
n.255+808G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
1g.25812688T>ACA339117668SELENONc.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
n.255+809T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
1g.25812688T>CCA339117669SELENONc.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.255+809T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
1g.25812688T>GCA339117670SELENONc.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.255+809T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
1g.25812689C>ACA416759231SELENONc.1113C>A (p.Val371=)
c.1182C>A (p.Val394=)
c.1284C>A (p.Val428=)
n.255+810C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
1g.25812689C=CA1159807863SELENONc.1113C= (p.Val371=)
c.1182C= (p.Val394=)
c.1284C= (p.Val428=)
n.255+810C=
c.-289C= (n.-289C=)
1g.25812689C>GCA416759232SELENONc.1113C>G (p.Val371=)
c.1182C>G (p.Val394=)
c.1284C>G (p.Val428=)
n.255+810C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812689C>TCA416759233SELENONc.1113C>T (p.Val371=)
c.1182C>T (p.Val394=)
c.1284C>T (p.Val428=)
n.255+810C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
1g.25812691_25812693delCA2644201140SELENONc.1115_1117del (p.Ser372del)
c.1184_1186del (p.Ser395del)
c.1286_1288del (p.Ser429del)
n.255+812_255+814del
c.-287_-285del (n.-287_-285del)
gnomAD v4
1g.25812690T>ACA339117673SELENONc.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
n.255+811T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
1g.25812690T>CCA339117672SELENONc.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
n.255+811T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
1g.25812690T>GCA339117671SELENONc.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
n.255+811T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
1g.25812691C>ACA339117674SELENONc.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
n.255+812C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
1g.25812691C=CA1159807864SELENONc.1115C= (p.Ser372=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1286C= (p.Ser429=)
n.255+812C=
c.-287C= (n.-287C=)
1g.25812691C>GCA339117675SELENONc.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
n.255+812C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
1g.25812691C>TCA339117676SELENONc.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
n.255+812C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812692C>ACA416759234SELENONc.1116C>A (p.Ser372=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1287C>A (p.Ser429=)
n.255+813C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
1g.25812692C>GCA416759235SELENONc.1116C>G (p.Ser372=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1287C>G (p.Ser429=)
n.255+813C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
1g.25812692C>TCA416759236SELENONc.1116C>T (p.Ser372=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.255+813C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
1g.25812693T>ACA339117677SELENONc.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.255+814T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
1g.25812693T>CCA339117678SELENONc.1117T>C (p.Tyr373His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.255+814T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
1g.25812693T>GCA339117679SELENONc.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.255+814T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
1g.25812693T=CA1159807865SELENONc.1117T= (p.Tyr373=)
c.1186T= (p.Tyr396=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
n.255+814T=
c.-285T= (n.-285T=)
1g.25812694A=CA1159807866SELENONc.1118A= (p.Tyr373=)
c.1187A= (p.Tyr396=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.255+815A=
c.-284A= (n.-284A=)
1g.25812694A>CCA339117680SELENONc.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.255+815A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
gnomAD v4
1g.25812694A>GCA339117681SELENONc.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.255+815A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
1g.25812694A>TCA19698935SELENONc.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.255+815A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
dbSNP
1g.25812694dupCA645372407SELENONc.1118dup (p.Tyr373Ter)
c.1187dup (p.Tyr396Ter)
c.1289dup (p.Tyr430Ter)
n.255+815dup
c.-284dup (n.-284dup)
ClinVar dbSNP
1g.25812695C>ACA339117682SELENONc.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.255+816C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
1g.25812695C>GCA339117683SELENONc.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.255+816C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
1g.25812695C>TCA416759237SELENONc.1119C>T (p.Tyr373=)
c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.255+816C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
1g.25812696T>ACA339117684SELENONc.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
c.1291T>A (p.Leu431Met)
n.255+817T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
1g.25812696T>CCA416759238SELENONc.1120T>C (p.Leu374=)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.1291T>C (p.Leu431=)
n.255+817T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
1g.25812696T>GCA339117685SELENONc.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
n.255+817T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
1g.25812697T>ACA339117687SELENONc.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
n.255+818T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
1g.25812697T>CCA339117688SELENONc.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
n.255+818T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
1g.25812697T>GCA339117686SELENONc.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
n.255+818T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
1g.25812698delCA2586966315SELENONc.1122del (p.Leu374PhefsTer?)
c.1191del (p.Leu397PhefsTer?)
c.1293del (p.Leu431PhefsTer?)
n.255+819del
c.-280del (n.-280del)
1g.25812698G>ACA416759239SELENONc.1122G>A (p.Leu374=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.255+819G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
1g.25812698G>CCA339117689SELENONc.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
n.255+819G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
1g.25812698G>TCA339117690SELENONc.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
n.255+819G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
1g.25812699C>ACA339117691SELENONc.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.255+820C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
gnomAD v4
1g.25812699C>GCA339117692SELENONc.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.255+820C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
1g.25812699C>TCA339117693SELENONc.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.255+820C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
gnomAD v4
1g.25812700C>ACA339117694SELENONc.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
n.255+821C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
1g.25812700C=CA1143382611SELENONc.1124C= (p.Pro375=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1295C= (p.Pro432=)
n.255+821C=
c.-278C= (n.-278C=)
1g.25812700C>GCA339117695SELENONc.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.255+821C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
1g.25812700C>TCA696822SELENONc.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.255+821C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812701G>ACA696823SELENONc.1125G>A (p.Pro375=)
c.1194G>A (p.Pro398=)
c.1296G>A (p.Pro432=)
n.255+822G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812701G>CCA416759240SELENONc.1125G>C (p.Pro375=)
c.1194G>C (p.Pro398=)
c.1296G>C (p.Pro432=)
n.255+822G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
1g.25812701G=CA1159807867SELENONc.1125G= (p.Pro375=)
c.1194G= (p.Pro398=)
c.1296G= (p.Pro432=)
n.255+822G=
c.-277G= (n.-277G=)
1g.25812701G>TCA416759241SELENONc.1125G>T (p.Pro375=)
c.1194G>T (p.Pro398=)
c.1296G>T (p.Pro432=)
n.255+822G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
1g.25812702T>ACA339117696SELENONc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.255+823T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
1g.25812702T>CCA339117697SELENONc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.255+823T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
1g.25812702T>GCA339117698SELENONc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.255+823T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
ClinVar
1g.25812703T>ACA339117701SELENONc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.255+824T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
1g.25812703T>CCA339117699SELENONc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.255+824T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
gnomAD v4
1g.25812703T>GCA339117700SELENONc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.255+824T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
1g.25812704C>ACA339117702SELENONc.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.255+825C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
1g.25812704C=CA1159807868SELENONc.1128C= (p.Phe376=)
c.1197C= (p.Phe399=)
c.1299C= (p.Phe433=)
n.255+825C=
c.-274C= (n.-274C=)
1g.25812704C>GCA339117703SELENONc.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.255+825C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
1g.25812704C>TCA19698936SELENONc.1128C>T (p.Phe376=)
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.255+825C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812705A>CCA339117704SELENONc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.255+826A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
1g.25812705A>GCA339117705SELENONc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.255+826A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
1g.25812705A>TCA339117706SELENONc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.255+826A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
1g.25812706C>ACA339117707SELENONc.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.255+827C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
1g.25812706C>GCA339117708SELENONc.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.255+827C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
ClinVar
1g.25812706C>TCA339117709SELENONc.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.255+827C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
1g.25812707T>ACA416759243SELENONc.1131T>A (p.Thr377=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
n.255+828T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
COSMIC
1g.25812707T>CCA416759245SELENONc.1131T>C (p.Thr377=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
n.255+828T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
1g.25812707T>GCA416759244SELENONc.1131T>G (p.Thr377=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
n.255+828T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812707T=CA1159807869SELENONc.1131T= (p.Thr377=)
c.1200T= (p.Thr400=)
c.1302T= (p.Thr434=)
n.255+828T=
c.-271T= (n.-271T=)
1g.25812708G>ACA696824SELENONc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.255+829G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812708G>CCA339117710SELENONc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.255+829G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
1g.25812708G=CA1159807870SELENONc.1132G= (p.Glu378=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.255+829G=
c.-270G= (n.-270G=)
1g.25812708G>TCA339117711SELENONc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.255+829G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
1g.25812709A>CCA339117713SELENONc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.255+830A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
1g.25812709A>GCA339117714SELENONc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.255+830A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
1g.25812709A>TCA339117712SELENONc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.255+830A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
gnomAD v4
1g.25812710G>ACA416759246SELENONc.1134G>A (p.Glu378=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.255+831G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
gnomAD v4
1g.25812710G>CCA339117716SELENONc.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.255+831G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
1g.25812710G>TCA339117715SELENONc.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.255+831G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
gnomAD v4
1g.25812711G>ACA339117717SELENONc.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.255+832G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
1g.25812711G>CCA339117718SELENONc.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.255+832G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
1g.25812711G>TCA339117719SELENONc.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.255+832G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
COSMIC COSMIC
1g.25812712C>ACA339117720SELENONc.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.255+833C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
1g.25812712C=CA1159807871SELENONc.1136C= (p.Ala379=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.255+833C=
c.-266C= (n.-266C=)
1g.25812712C>GCA339117721SELENONc.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.255+833C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
gnomAD v4
1g.25812712C>TCA339117722SELENONc.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.255+833C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812713delCA2644201141SELENONc.1137del (p.Phe380SerfsTer?)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer?)
c.1308del (p.Phe437SerfsTer?)
n.255+834del
c.-265del (n.-265del)
gnomAD v4
1g.25812713C>ACA416759247SELENONc.1137C>A (p.Ala379=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.255+834C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
1g.25812713C=CA1147779470SELENONc.1137C= (p.Ala379=)
c.1206C= (p.Ala402=)
c.1308C= (p.Ala436=)
n.255+834C=
c.-265C= (n.-265C=)
1g.25812713C>GCA696825SELENONc.1137C>G (p.Ala379=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.255+834C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812713C>TCA416759248SELENONc.1137C>T (p.Ala379=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.255+834C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
gnomAD v4
1g.25812714T>ACA339117723SELENONc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.255+835T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
1g.25812714T>CCA339117724SELENONc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.255+835T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
1g.25812714T>GCA339117725SELENONc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.255+835T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
1g.25812715T>ACA339117728SELENONc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.255+836T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
1g.25812715T>CCA339117727SELENONc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.255+836T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
1g.25812715T>GCA339117726SELENONc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.255+836T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
gnomAD v4
1g.25812716C>ACA339117729SELENONc.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
n.255+837C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
1g.25812716C=CA1159807872SELENONc.1140C= (p.Phe380=)
c.1209C= (p.Phe403=)
c.1311C= (p.Phe437=)
n.255+837C=
c.-262C= (n.-262C=)
1g.25812716C>GCA339117730SELENONc.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
n.255+837C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
1g.25812716C>TCA696826SELENONc.1140C>T (p.Phe380=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1311C>T (p.Phe437=)
n.255+837C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25812719_25812722delCA2499214665SELENONc.1143_1146del (p.Asp381GlufsTer?)
c.1212_1215del (p.Asp404GlufsTer?)
c.1314_1317del (p.Asp438GlufsTer?)
n.255+840_255+843del
c.-259_-256del (n.-259_-256del)
ClinVar dbSNP
1g.25812717G>ACA696827SELENONc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.255+838G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812717G>CCA696828SELENONc.1141G>C (p.Asp381His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.255+838G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812717G=CA1143397750SELENONc.1141G= (p.Asp381=)
c.1210G= (p.Asp404=)
c.1312G= (p.Asp438=)
n.255+838G=
c.-261G= (n.-261G=)
1g.25812717G>TCA339117731SELENONc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.255+838G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
gnomAD v4
1g.25812718A>CCA339117732SELENONc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.255+839A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
1g.25812718A>GCA339117733SELENONc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.255+839A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
1g.25812718A>TCA339117734SELENONc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.255+839A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
1g.25812719C>ACA339117735SELENONc.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.255+840C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
1g.25812719C=CA1159807873SELENONc.1143C= (p.Asp381=)
c.1212C= (p.Asp404=)
c.1314C= (p.Asp438=)
n.255+840C=
c.-259C= (n.-259C=)
1g.25812719C>GCA339117736SELENONc.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.255+840C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
1g.25812719C>TCA416759251SELENONc.1143C>T (p.Asp381=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.1314C>T (p.Asp438=)
n.255+840C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
ClinVar dbSNP
1g.25812720delCA2586966316SELENONc.1144del (p.Arg382GlufsTer?)
c.1213del (p.Arg405GlufsTer?)
c.1315del (p.Arg439GlufsTer?)
n.255+841del
c.-258del (n.-258del)
1g.25812720C>ACA416759252SELENONc.1144C>A (p.Arg382=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.1315C>A (p.Arg439=)
n.255+841C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
gnomAD v4
1g.25812720C=CA1144177998SELENONc.1144C= (p.Arg382=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1315C= (p.Arg439=)
n.255+841C=
c.-258C= (n.-258C=)
1g.25812720C>GCA339117737SELENONc.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
n.255+841C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812720C>TCA223582SELENONc.1144C>T (p.Arg382Ter)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.1315C>T (p.Arg439Ter)
n.255+841C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812721G>ACA696829SELENONc.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.1316G>A (p.Arg439Gln)
n.255+842G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.25812721G>CCA339117739SELENONc.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.255+842G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
1g.25812721G=CA1159807874SELENONc.1145G= (p.Arg382=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.255+842G=
c.-257G= (n.-257G=)
1g.25812721G>TCA339117738SELENONc.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.255+842G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812722A>CCA416759254SELENONc.1146A>C (p.Arg382=)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.1317A>C (p.Arg439=)
n.255+843A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
1g.25812722A>GCA416759255SELENONc.1146A>G (p.Arg382=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.1317A>G (p.Arg439=)
n.255+843A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
1g.25812722A>TCA416759256SELENONc.1146A>T (p.Arg382=)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.1317A>T (p.Arg439=)
n.255+843A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
1g.25812722dupCA2644201142SELENONc.1146dup (p.Ala383SerfsTer4)
c.1215dup (p.Ala406SerfsTer4)
c.1317dup (p.Ala440SerfsTer4)
n.255+843dup
c.-256dup (n.-256dup)
gnomAD v4
1g.25812723G>ACA696830SELENONc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.255+844G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812723G>CCA339117740SELENONc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.255+844G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
gnomAD v4
1g.25812723G=CA1159807875SELENONc.1147G= (p.Ala383=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.255+844G=
c.-255G= (n.-255G=)
1g.25812723G>TCA339117741SELENONc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.255+844G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
1g.25812724C>ACA339117742SELENONc.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.255+845C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
1g.25812724C=CA1159807876SELENONc.1148C= (p.Ala383=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.255+845C=
c.-254C= (n.-254C=)
1g.25812724C>GCA339117743SELENONc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.255+845C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
1g.25812724C>TCA339117744SELENONc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.255+845C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812725C>ACA416759259SELENONc.1149C>A (p.Ala383=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
n.255+846C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
1g.25812725C>GCA416759260SELENONc.1149C>G (p.Ala383=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
n.255+846C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
1g.25812725C>TCA416759261SELENONc.1149C>T (p.Ala383=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
n.255+846C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
1g.25812726A>CCA339117747SELENONc.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.255+847A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
1g.25812726A>GCA339117745SELENONc.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.255+847A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
gnomAD v4
1g.25812726A>TCA339117746SELENONc.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.255+847A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
1g.25812727A>CCA339117748SELENONc.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.255+848A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
1g.25812727A>GCA339117749SELENONc.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.255+848A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
1g.25812727A>TCA339117750SELENONc.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.255+848A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
1g.25812728G>ACA416759263SELENONc.1152G>A (p.Lys384=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.1G>A
n.255+849G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.25812728G>CCA339117751SELENONc.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.1G>C
n.255+849G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
1g.25812728G=CA1159807877SELENONc.1152G= (p.Lys384=)
c.1221G= (p.Lys407=)
c.1323G= (p.Lys441=)
n.1G=
n.255+849G=
c.-250G= (n.-250G=)
1g.25812728G>TCA339117752SELENONc.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.1G>T
n.255+849G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
1g.25812729G>ACA339117753SELENONc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.2G>A
n.255+850G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
dbSNP
1g.25812729G>CCA339117755SELENONc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.2G>C
n.255+850G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
1g.25812729G>TCA339117754SELENONc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.2G>T
n.255+850G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
1g.25812730C>ACA339117756SELENONc.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.3C>A
n.255+851C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
1g.25812730C>GCA339117757SELENONc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.3C>G
n.255+851C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
1g.25812730C>TCA339117758SELENONc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.3C>T
n.255+851C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
1g.25812731T>ACA416759267SELENONc.1155T>A (p.Ala385=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
n.4T>A
n.255+852T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
1g.25812731T>CCA416759268SELENONc.1155T>C (p.Ala385=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
n.4T>C
n.255+852T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
1g.25812731T>GCA416759269SELENONc.1155T>G (p.Ala385=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
n.4T>G
n.255+852T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
1g.25812732G>ACA339117759SELENONc.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.5G>A
n.255+853G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
1g.25812732G>CCA339117760SELENONc.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.5G>C
n.255+853G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
1g.25812732G>TCA339117761SELENONc.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.5G>T
n.255+853G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
1g.25812733A>CCA339117762SELENONc.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.6A>C
n.255+854A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
1g.25812733A>GCA339117763SELENONc.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.6A>G
n.255+854A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
1g.25812733A>TCA339117764SELENONc.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
n.6A>T
n.255+854A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
1g.25812734G>ACA19698937SELENONc.1158G>A (p.Glu386=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
n.7G>A
n.255+855G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
dbSNP
1g.25812734G>CCA339117765SELENONc.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.7G>C
n.255+855G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
dbSNP
1g.25812734G=CA1140294808SELENONc.1158G= (p.Glu386=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1329G= (p.Glu443=)
n.7G=
n.255+855G=
c.-244G= (n.-244G=)
1g.25812734G>TCA339117766SELENONc.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.7G>T
n.255+855G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
1g.25812734_25812737delinsGAACCA1159807878SELENONc.1158_1161delinsGAAC (p.Glu386=)
c.1227_1230delinsGAAC (p.Glu409=)
c.1329_1332delinsGAAC (p.Glu443=)
n.7_10delinsGAAC
n.255+855_255+858delinsGAAC
c.-244_-241delinsGAAC (n.-244_-241delinsGAAC)
1g.25812735A>CCA339117769SELENONc.1159A>C (p.Asn387His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
n.8A>C
n.255+856A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
1g.25812735A>GCA339117768SELENONc.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
n.8A>G
n.255+856A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
1g.25812735A>TCA339117767SELENONc.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
n.8A>T
n.255+856A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
1g.25812737_25812739delCA645372408SELENONc.1161_1163del (p.Asn387del)
c.1230_1232del (p.Asn410del)
c.1332_1334del (p.Asn444del)
n.10_12del
n.255+858_255+860del
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812735_25812736insGGCA2644201143SELENONc.1159_1160insGG (p.Asn387ArgfsTer?)
c.1228_1229insGG (p.Asn410ArgfsTer27)
c.1330_1331insGG (p.Asn444ArgfsTer?)
c.1228_1229insGG (p.Asn410ArgfsTer?)
n.8_9insGG
n.255+856_255+857insGG
c.-243_-242insGG (n.-243_-242insGG)
gnomAD v4
1g.25812736A>CCA339117770SELENONc.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
n.9A>C
n.255+857A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
1g.25812736A>GCA339117771SELENONc.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
n.9A>G
n.255+857A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
1g.25812736A>TCA339117772SELENONc.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
n.9A>T
n.255+857A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
1g.25812737C>ACA339117773SELENONc.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
n.10C>A
n.255+858C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812737C=CA1159807879SELENONc.1161C= (p.Asn387=)
c.1230C= (p.Asn410=)
c.1332C= (p.Asn444=)
n.10C=
n.255+858C=
c.-241C= (n.-241C=)
1g.25812737C>GCA339117774SELENONc.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
n.10C>G
n.255+858C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
1g.25812737C>TCA416759274SELENONc.1161C>T (p.Asn387=)
c.1230C>T (p.Asn410=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
n.10C>T
n.255+858C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812738A>CCA339117775SELENONc.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.11A>C
n.255+859A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
1g.25812738A>GCA339117776SELENONc.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.11A>G
n.255+859A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
1g.25812738A>TCA339117777SELENONc.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.11A>T
n.255+859A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
1g.25812739A>CCA339117778SELENONc.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.12A>C
n.255+860A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
1g.25812739A>GCA339117780SELENONc.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.12A>G
n.255+860A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
1g.25812739A>TCA339117779SELENONc.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.12A>T
n.255+860A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
1g.25812740G>ACA416759276SELENONc.1164G>A (p.Lys388=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.13G>A
n.255+861G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
gnomAD v4
1g.25812740G>CCA339117781SELENONc.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.13G>C
n.255+861G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
1g.25812740G>TCA339117782SELENONc.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.13G>T
n.255+861G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
1g.25812741C>ACA339117783SELENONc.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.14C>A
n.255+862C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
1g.25812741C>GCA339117784SELENONc.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.14C>G
n.255+862C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
1g.25812741C>TCA416759278SELENONc.1165C>T (p.Leu389=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.14C>T
n.255+862C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
gnomAD v4
1g.25812742T>ACA339117785SELENONc.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.15T>A
n.255+863T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
1g.25812742T>CCA339117787SELENONc.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.15T>C
n.255+863T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25812742T>GCA339117786SELENONc.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.15T>G
n.255+863T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
1g.25812742T=CA1159807880SELENONc.1166T= (p.Leu389=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1337T= (p.Leu446=)
n.15T=
n.255+863T=
c.-236T= (n.-236T=)
1g.25812743G>ACA416759279SELENONc.1167G>A (p.Leu389=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.16G>A
n.255+864G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
ClinVar
1g.25812743G>CCA416759280SELENONc.1167G>C (p.Leu389=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.16G>C
n.255+864G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
1g.25812743G>TCA416759281SELENONc.1167G>T (p.Leu389=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.16G>T
n.255+864G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
1g.25812744G>ACA696831SELENONc.1168G>A (p.Val390Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.17G>A
n.255+865G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812744G>CCA339117788SELENONc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.17G>C
n.255+865G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
dbSNP
1g.25812744G=CA1148423867SELENONc.1168G= (p.Val390=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.17G=
n.255+865G=
c.-234G= (n.-234G=)
1g.25812744G>TCA339117789SELENONc.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.17G>T
n.255+865G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
1g.25812745T>ACA339117790SELENONc.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.18T>A
n.255+866T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
1g.25812745T>CCA339117791SELENONc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.18T>C
n.255+866T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
1g.25812745T>GCA339117792SELENONc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.18T>G
n.255+866T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
1g.25812746G>ACA416759283SELENONc.1170G>A (p.Val390=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1341G>A (p.Val447=)
n.19G>A
n.255+867G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25812746G>CCA416759284SELENONc.1170G>C (p.Val390=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1341G>C (p.Val447=)
n.19G>C
n.255+867G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
1g.25812746G=CA1159807881SELENONc.1170G= (p.Val390=)
c.1239G= (p.Val413=)
c.1341G= (p.Val447=)
n.19G=
n.255+867G=
c.-232G= (n.-232G=)
1g.25812746G>TCA416759285SELENONc.1170G>T (p.Val390=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1341G>T (p.Val447=)
n.19G>T
n.255+867G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
1g.25812747C>ACA339117793SELENONc.1171C>A (p.His391Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
n.20C>A
n.255+868C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
1g.25812747C>GCA339117794SELENONc.1171C>G (p.His391Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
n.20C>G
n.255+868C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
1g.25812747C>TCA339117795SELENONc.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
n.20C>T
n.255+868C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
gnomAD v4
1g.25812748A>CCA339117796SELENONc.1172A>C (p.His391Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
n.21A>C
n.255+869A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
1g.25812748A>GCA339117797SELENONc.1172A>G (p.His391Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
n.21A>G
n.255+869A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
1g.25812748A>TCA339117798SELENONc.1172A>T (p.His391Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
n.21A>T
n.255+869A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
gnomAD v4
1g.25812749C>ACA339117800SELENONc.1173C>A (p.His391Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.1344C>A (p.His448Gln)
n.22C>A
n.255+870C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
1g.25812749C=CA1159807882SELENONc.1173C= (p.His391=)
c.1242C= (p.His414=)
c.1344C= (p.His448=)
n.22C=
n.255+870C=
c.-229C= (n.-229C=)
1g.25812749C>GCA339117799SELENONc.1173C>G (p.His391Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
n.22C>G
n.255+870C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
1g.25812749C>TCA696832SELENONc.1173C>T (p.His391=)
c.1242C>T (p.His414=)
c.1344C>T (p.His448=)
n.22C>T
n.255+870C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812750T>ACA339117801SELENONc.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.23T>A
n.255+871T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
1g.25812750T>CCA339117802SELENONc.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.23T>C
n.255+871T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
1g.25812750T>GCA339117803SELENONc.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
n.23T>G
n.255+871T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812750T=CA1159807883SELENONc.1174T= (p.Ser392=)
c.1243T= (p.Ser415=)
c.1345T= (p.Ser449=)
n.23T=
n.255+871T=
c.-228T= (n.-228T=)
1g.25812751C>ACA339117804SELENONc.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
n.24C>A
n.255+872C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
1g.25812751C>GCA339117805SELENONc.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
n.24C>G
n.255+872C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
1g.25812751C>TCA339117806SELENONc.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
n.24C>T
n.255+872C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
1g.25812752A>CCA416759288SELENONc.1176A>C (p.Ser392=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
n.25A>C
n.255+873A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
1g.25812752A>GCA416759289SELENONc.1176A>G (p.Ser392=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
n.25A>G
n.255+873A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
1g.25812752A>TCA416759290SELENONc.1176A>T (p.Ser392=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
n.25A>T
n.255+873A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
1g.25812753A=CA1159807884SELENONc.1177A= (p.Ile393=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.1348A= (p.Ile450=)
n.26A=
n.255+874A=
c.-225A= (n.-225A=)
1g.25812753A>CCA339117807SELENONc.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.26A>C
n.255+874A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
1g.25812753A>GCA339117808SELENONc.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.26A>G
n.255+874A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812753A>TCA339117809SELENONc.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.26A>T
n.255+874A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
1g.25812754T>ACA339117810SELENONc.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.27T>A
n.255+875T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
1g.25812754T>CCA339117811SELENONc.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.27T>C
n.255+875T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
1g.25812754T>GCA339117812SELENONc.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.27T>G
n.255+875T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
1g.25812755C>ACA416759292SELENONc.1179C>A (p.Ile393=)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
n.28C>A
n.255+876C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812755C=CA1159807885SELENONc.1179C= (p.Ile393=)
c.1248C= (p.Ile416=)
c.1350C= (p.Ile450=)
n.28C=
n.255+876C=
c.-223C= (n.-223C=)
1g.25812755C>GCA205415SELENONc.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
n.28C>G
n.255+876C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812755C>TCA416759293SELENONc.1179C>T (p.Ile393=)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
n.28C>T
n.255+876C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
gnomAD v4
1g.25812756C>ACA339117813SELENONc.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.29C>A
n.255+877C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
1g.25812756C=CA1143416662SELENONc.1180C= (p.Leu394=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.29C=
n.255+877C=
c.-222C= (n.-222C=)
1g.25812756C>GCA696833SELENONc.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.29C>G
n.255+877C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812756C>TCA696834SELENONc.1180C>T (p.Leu394=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.29C>T
n.255+877C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812757T>ACA339117814SELENONc.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.30T>A
n.255+878T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
1g.25812757T>CCA339117815SELENONc.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.30T>C
n.255+878T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
1g.25812757T>GCA339117816SELENONc.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.30T>G
n.255+878T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
1g.25812758G>ACA696835SELENONc.1182G>A (p.Leu394=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.31G>A
n.255+879G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812758G>CCA416759295SELENONc.1182G>C (p.Leu394=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.31G>C
n.255+879G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
gnomAD v4
1g.25812758G=CA1159807886SELENONc.1182G= (p.Leu394=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1353G= (p.Leu451=)
n.31G=
n.255+879G=
c.-220G= (n.-220G=)
1g.25812758G>TCA416759296SELENONc.1182G>T (p.Leu394=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.31G>T
n.255+879G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
1g.25812759C>ACA339117817SELENONc.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
n.32C>A
n.255+880C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
1g.25812759C=CA1159807887SELENONc.1183C= (p.Leu395=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1354C= (p.Leu452=)
n.32C=
n.255+880C=
c.-219C= (n.-219C=)
1g.25812759C>GCA339117818SELENONc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.32C>G
n.255+880C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
1g.25812759C>TCA416759298SELENONc.1183C>T (p.Leu395=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.32C>T
n.255+880C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812760T>ACA339117819SELENONc.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.33T>A
n.255+881T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
1g.25812760T>CCA696836SELENONc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.33T>C
n.255+881T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812760T>GCA339117820SELENONc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.33T>G
n.255+881T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
1g.25812760T=CA1159807888SELENONc.1184T= (p.Leu395=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1355T= (p.Leu452=)
n.33T=
n.255+881T=
c.-218T= (n.-218T=)
1g.25812761G>ACA416759299SELENONc.1185G>A (p.Leu395=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.34G>A
n.255+882G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
1g.25812761G>CCA696837SELENONc.1185G>C (p.Leu395=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
n.34G>C
n.255+882G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
dbSNP ExAC
1g.25812761G=CA1149130386SELENONc.1185G= (p.Leu395=)
c.1254G= (p.Leu418=)
c.1356G= (p.Leu452=)
n.34G=
n.255+882G=
c.-217G= (n.-217G=)
1g.25812761G>TCA416759300SELENONc.1185G>T (p.Leu395=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
n.34G>T
n.255+882G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.25812762T>ACA339117821SELENONc.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.35T>A
n.255+883T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
1g.25812762T>CCA339117822SELENONc.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.35T>C
n.255+883T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
1g.25812762T>GCA339117823SELENONc.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.35T>G
n.255+883T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
dbSNP
1g.25812762T=CA1159807889SELENONc.1186T= (p.Trp396=)
c.1255T= (p.Trp419=)
c.1357T= (p.Trp453=)
n.35T=
n.255+883T=
c.-216T= (n.-216T=)
1g.25812763G>ACA339117825SELENONc.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.36G>A
n.255+884G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
gnomAD v4
1g.25812763G>CCA253171SELENONc.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.36G>C
n.255+884G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812763G=CA1141580682SELENONc.1187G= (p.Trp396=)
c.1256G= (p.Trp419=)
c.1358G= (p.Trp453=)
n.36G=
n.255+884G=
c.-215G= (n.-215G=)
1g.25812763G>TCA339117824SELENONc.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.36G>T
n.255+884G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
1g.25812768dupCA2506364146SELENONc.1192dup (p.Ala398GlyfsTer4)
c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer4)
c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer4)
n.41dup
n.255+889dup
c.-210dup (n.-210dup)
dbSNP
1g.25812767_25812768dupCA2742889995SELENONc.1191_1192dup (p.Ala398GlyfsTer?)
c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer16)
c.1362_1363dup (p.Ala455GlyfsTer?)
c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer?)
n.40_41dup
n.255+888_255+889dup
c.-211_-210dup (n.-211_-210dup)
1g.25812768delCA645513027SELENONc.1192del (p.Ala398ProfsTer?)
c.1261del (p.Ala421ProfsTer15)
c.1363del (p.Ala455ProfsTer?)
c.1261del (p.Ala421ProfsTer?)
n.41del
n.255+889del
c.-210del (n.-210del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.25812764G>ACA339117826SELENONc.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.37G>A
n.255+885G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
gnomAD v4
1g.25812764G>CCA16042386SELENONc.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.37G>C
n.255+885G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
ClinVar dbSNP
1g.25812764G=CA1159807890SELENONc.1188G= (p.Trp396=)
c.1257G= (p.Trp419=)
c.1359G= (p.Trp453=)
n.37G=
n.255+885G=
c.-214G= (n.-214G=)
1g.25812764G>TCA339117827SELENONc.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.37G>T
n.255+885G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
1g.25812765G>ACA339117828SELENONc.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.38G>A
n.255+886G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
1g.25812765G>CCA339117829SELENONc.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.38G>C
n.255+886G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
1g.25812765G>TCA339117830SELENONc.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
n.38G>T
n.255+886G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
1g.25812765_25812766insACA2742889996SELENONc.1189_1190insA (p.Gly397GlufsTer5)
c.1258_1259insA (p.Gly420GlufsTer5)
c.1360_1361insA (p.Gly454GlufsTer5)
n.38_39insA
n.255+886_255+887insA
c.-213_-212insA (n.-213_-212insA)
1g.25812766G>ACA339117833SELENONc.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.39G>A
n.255+887G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
gnomAD v4
1g.25812766G>CCA339117832SELENONc.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.39G>C
n.255+887G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
1g.25812766G>TCA339117831SELENONc.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.39G>T
n.255+887G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
1g.25812767G>ACA416759304SELENONc.1191G>A (p.Gly397=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1362G>A (p.Gly454=)
n.40G>A
n.255+888G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812767G>CCA416759305SELENONc.1191G>C (p.Gly397=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1362G>C (p.Gly454=)
n.40G>C
n.255+888G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
dbSNP
1g.25812767G=CA1159807891SELENONc.1191G= (p.Gly397=)
c.1260G= (p.Gly420=)
c.1362G= (p.Gly454=)
n.40G=
n.255+888G=
c.-211G= (n.-211G=)
1g.25812767G>TCA416759306SELENONc.1191G>T (p.Gly397=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1362G>T (p.Gly454=)
n.40G>T
n.255+888G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
dbSNP
1g.25812768G>ACA19698938SELENONc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.41G>A
n.255+889G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812768G>CCA339117834SELENONc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.41G>C
n.255+889G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
dbSNP
1g.25812768G=CA1144010075SELENONc.1192G= (p.Ala398=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1363G= (p.Ala455=)
n.41G=
n.255+889G=
c.-210G= (n.-210G=)
1g.25812768G>TCA696838SELENONc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.41G>T
n.255+889G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25812769C>ACA339117835SELENONc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.42C>A
n.255+890C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
1g.25812769C=CA1159807892SELENONc.1193C= (p.Ala398=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1364C= (p.Ala455=)
n.42C=
n.255+890C=
c.-209C= (n.-209C=)
1g.25812769C>GCA339117836SELENONc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.42C>G
n.255+890C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812769C>TCA339117837SELENONc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.42C>T
n.255+890C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25812771delCA2574271373SELENONc.1195del (p.Leu399TrpfsTer?)
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer14)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?)
n.44del
n.255+892del
c.-207del (n.-207del)

Number of alleles fetched