Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25812669G>A | CA2644201131 | SELENON | c.1111-18G>A (n.1111-18G>A) c.1180-18G>A (n.1180-18G>A) c.1282-18G>A (n.1282-18G>A) n.255+790G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812669G>T | CA2644201132 | SELENON | c.1111-18G>T (n.1111-18G>T) c.1180-18G>T (n.1180-18G>T) c.1282-18G>T (n.1282-18G>T) n.255+790G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812670T>C | CA696816 | SELENON | c.1111-17T>C (n.1111-17T>C) c.1180-17T>C (n.1180-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) n.255+791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812670T= | CA1144985242 | SELENON | c.1111-17T= (n.1111-17T=) c.1180-17T= (n.1180-17T=) c.1282-17T= (n.1282-17T=) n.255+791T= | |
1 | g.25812671C>A | CA696817 | SELENON | c.1111-16C>A (n.1111-16C>A) c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) c.1282-16C>A (n.1282-16C>A) n.255+792C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812671C= | CA1159807853 | SELENON | c.1111-16C= (n.1111-16C=) c.1180-16C= (n.1180-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) n.255+792C= | |
1 | g.25812672T>G | CA734443704 | SELENON | c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) n.255+793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812672T= | CA1159807854 | SELENON | c.1111-15T= (n.1111-15T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.1282-15T= (n.1282-15T=) n.255+793T= | |
1 | g.25812673C>A | CA2644201133 | SELENON | c.1111-14C>A (n.1111-14C>A) c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) n.255+794C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812673C= | CA1143975501 | SELENON | c.1111-14C= (n.1111-14C=) c.1180-14C= (n.1180-14C=) c.1282-14C= (n.1282-14C=) n.255+794C= | |
1 | g.25812673C>T | CA696818 | SELENON | c.1111-14C>T (n.1111-14C>T) c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) n.255+794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>A | CA696819 | SELENON | c.1111-13G>A (n.1111-13G>A) c.1180-13G>A (n.1180-13G>A) c.1282-13G>A (n.1282-13G>A) n.255+795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>C | CA521739594 | SELENON | c.1111-13G>C (n.1111-13G>C) c.1180-13G>C (n.1180-13G>C) c.1282-13G>C (n.1282-13G>C) n.255+795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G= | CA1159807855 | SELENON | c.1111-13G= (n.1111-13G=) c.1180-13G= (n.1180-13G=) c.1282-13G= (n.1282-13G=) n.255+795G= | |
1 | g.25812674G>T | CA2644201134 | SELENON | c.1111-13G>T (n.1111-13G>T) c.1180-13G>T (n.1180-13G>T) c.1282-13G>T (n.1282-13G>T) n.255+795G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812675G>A | CA2573132244 | SELENON | c.1111-12G>A (n.1111-12G>A) c.1180-12G>A (n.1180-12G>A) c.1282-12G>A (n.1282-12G>A) n.255+796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812676T>C | CA2574271371 | SELENON | c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.1282-11T>C (n.1282-11T>C) n.255+797T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812677G>A | CA696820 | SELENON | c.1111-10G>A (n.1111-10G>A) c.1180-10G>A (n.1180-10G>A) c.1282-10G>A (n.1282-10G>A) n.255+798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812677G= | CA1146494134 | SELENON | c.1111-10G= (n.1111-10G=) c.1180-10G= (n.1180-10G=) c.1282-10G= (n.1282-10G=) n.255+798G= | |
1 | g.25812677G>T | CA2644201135 | SELENON | c.1111-10G>T (n.1111-10G>T) c.1180-10G>T (n.1180-10G>T) c.1282-10G>T (n.1282-10G>T) n.255+798G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>C | CA1159807857 | SELENON | c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.1180-9T>C (n.1180-9T>C) c.1282-9T>C (n.1282-9T>C) n.255+799T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>G | CA999748179 | SELENON | c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) c.1180-9T>G (n.1180-9T>G) c.1282-9T>G (n.1282-9T>G) n.255+799T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812678T= | CA1159807856 | SELENON | c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.1180-9T= (n.1180-9T=) c.1282-9T= (n.1282-9T=) n.255+799T= | |
1 | g.25812679G>T | CA2644201136 | SELENON | c.1111-8G>T (n.1111-8G>T) c.1180-8G>T (n.1180-8G>T) c.1282-8G>T (n.1282-8G>T) n.255+800G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812680del | CA2574271372 | SELENON | c.1111-7del (n.1111-7del) c.1180-7del (n.1180-7del) c.1282-7del (n.1282-7del) n.255+801del | |
1 | g.25812680G>A | CA521739595 | SELENON | c.1111-7G>A (n.1111-7G>A) c.1180-7G>A (n.1180-7G>A) c.1282-7G>A (n.1282-7G>A) n.255+801G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25812680G= | CA1159807858 | SELENON | c.1111-7G= (n.1111-7G=) c.1180-7G= (n.1180-7G=) c.1282-7G= (n.1282-7G=) n.255+801G= | |
1 | g.25812681C>A | CA2644201138 | SELENON | c.1111-6C>A (n.1111-6C>A) c.1180-6C>A (n.1180-6C>A) c.1282-6C>A (n.1282-6C>A) n.255+802C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812681C= | CA1159807859 | SELENON | c.1111-6C= (n.1111-6C=) c.1180-6C= (n.1180-6C=) c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.255+802C= | |
1 | g.25812681C>G | CA2502149209 | SELENON | c.1111-6C>G (n.1111-6C>G) c.1180-6C>G (n.1180-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) n.255+802C>G | |
1 | g.25812681C>T | CA521739596 | SELENON | c.1111-6C>T (n.1111-6C>T) c.1180-6C>T (n.1180-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) n.255+802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812684del | CA2644201137 | SELENON | c.1111-3del (n.1111-3del) c.1180-3del (n.1180-3del) c.1282-3del (n.1282-3del) n.255+805del | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C>A | CA2644201139 | SELENON | c.1111-4C>A (n.1111-4C>A) c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) n.255+804C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C= | CA1159807860 | SELENON | c.1111-4C= (n.1111-4C=) c.1180-4C= (n.1180-4C=) c.1282-4C= (n.1282-4C=) n.255+804C= | |
1 | g.25812683C>T | CA696821 | SELENON | c.1111-4C>T (n.1111-4C>T) c.1180-4C>T (n.1180-4C>T) c.1282-4C>T (n.1282-4C>T) n.255+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812684C= | CA1159807861 | SELENON | c.1111-3C= (n.1111-3C=) c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.1282-3C= (n.1282-3C=) n.255+805C= | |
1 | g.25812684C>G | CA1139656025 | SELENON | c.1111-3C>G (n.1111-3C>G) c.1180-3C>G (n.1180-3C>G) c.1282-3C>G (n.1282-3C>G) n.255+805C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812684C>T | CA19698934 | SELENON | c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) n.255+805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>C | CA339117659 | SELENON | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) n.255+806A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>G | CA339117660 | SELENON | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) n.255+806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>T | CA339117661 | SELENON | c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) n.255+806A>T | |
1 | g.25812686G>A | CA339117662 | SELENON | c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) n.255+807G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
1 | g.25812686G>C | CA339117663 | SELENON | c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) n.255+807G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812686G= | CA1159807862 | SELENON | c.1111-1G= (n.1111-1G=) c.1180-1G= (n.1180-1G=) c.1282-1G= (n.1282-1G=) n.255+807G= c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.25812686G>T | CA339117664 | SELENON | c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) n.255+807G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | ClinVar |
1 | g.25812687G>A | CA339117665 | SELENON | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.255+808G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | |
1 | g.25812687G>C | CA339117666 | SELENON | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.255+808G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812687G>T | CA339117667 | SELENON | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) n.255+808G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | |
1 | g.25812688T>A | CA339117668 | SELENON | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) n.255+809T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
1 | g.25812688T>C | CA339117669 | SELENON | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.255+809T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | |
1 | g.25812688T>G | CA339117670 | SELENON | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.255+809T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
1 | g.25812689C>A | CA416759231 | SELENON | c.1113C>A (p.Val371=) c.1182C>A (p.Val394=) c.1284C>A (p.Val428=) n.255+810C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.25812689C= | CA1159807863 | SELENON | c.1113C= (p.Val371=) c.1182C= (p.Val394=) c.1284C= (p.Val428=) n.255+810C= c.-289C= (n.-289C=) | |
1 | g.25812689C>G | CA416759232 | SELENON | c.1113C>G (p.Val371=) c.1182C>G (p.Val394=) c.1284C>G (p.Val428=) n.255+810C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812689C>T | CA416759233 | SELENON | c.1113C>T (p.Val371=) c.1182C>T (p.Val394=) c.1284C>T (p.Val428=) n.255+810C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
1 | g.25812691_25812693del | CA2644201140 | SELENON | c.1115_1117del (p.Ser372del) c.1184_1186del (p.Ser395del) c.1286_1288del (p.Ser429del) n.255+812_255+814del c.-287_-285del (n.-287_-285del) | gnomAD v4 |
1 | g.25812690T>A | CA339117673 | SELENON | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.255+811T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | |
1 | g.25812690T>C | CA339117672 | SELENON | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.255+811T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | |
1 | g.25812690T>G | CA339117671 | SELENON | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.255+811T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
1 | g.25812691C>A | CA339117674 | SELENON | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.255+812C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | |
1 | g.25812691C= | CA1159807864 | SELENON | c.1115C= (p.Ser372=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1286C= (p.Ser429=) n.255+812C= c.-287C= (n.-287C=) | |
1 | g.25812691C>G | CA339117675 | SELENON | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.255+812C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | |
1 | g.25812691C>T | CA339117676 | SELENON | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.255+812C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812692C>A | CA416759234 | SELENON | c.1116C>A (p.Ser372=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1287C>A (p.Ser429=) n.255+813C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | |
1 | g.25812692C>G | CA416759235 | SELENON | c.1116C>G (p.Ser372=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1287C>G (p.Ser429=) n.255+813C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
1 | g.25812692C>T | CA416759236 | SELENON | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.255+813C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | |
1 | g.25812693T>A | CA339117677 | SELENON | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.255+814T>A c.-285T>A (n.-285T>A) | |
1 | g.25812693T>C | CA339117678 | SELENON | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.255+814T>C c.-285T>C (n.-285T>C) | |
1 | g.25812693T>G | CA339117679 | SELENON | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.255+814T>G c.-285T>G (n.-285T>G) | |
1 | g.25812693T= | CA1159807865 | SELENON | c.1117T= (p.Tyr373=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.1288T= (p.Tyr430=) n.255+814T= c.-285T= (n.-285T=) | |
1 | g.25812694A= | CA1159807866 | SELENON | c.1118A= (p.Tyr373=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.255+815A= c.-284A= (n.-284A=) | |
1 | g.25812694A>C | CA339117680 | SELENON | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.255+815A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812694A>G | CA339117681 | SELENON | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.255+815A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | |
1 | g.25812694A>T | CA19698935 | SELENON | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.255+815A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | dbSNP |
1 | g.25812694dup | CA645372407 | SELENON | c.1118dup (p.Tyr373Ter) c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.1289dup (p.Tyr430Ter) n.255+815dup c.-284dup (n.-284dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812695C>A | CA339117682 | SELENON | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.255+816C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | |
1 | g.25812695C>G | CA339117683 | SELENON | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.255+816C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
1 | g.25812695C>T | CA416759237 | SELENON | c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.255+816C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | |
1 | g.25812696T>A | CA339117684 | SELENON | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) n.255+817T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
1 | g.25812696T>C | CA416759238 | SELENON | c.1120T>C (p.Leu374=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1291T>C (p.Leu431=) n.255+817T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
1 | g.25812696T>G | CA339117685 | SELENON | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) n.255+817T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
1 | g.25812697T>A | CA339117687 | SELENON | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.255+818T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
1 | g.25812697T>C | CA339117688 | SELENON | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.255+818T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | |
1 | g.25812697T>G | CA339117686 | SELENON | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) n.255+818T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
1 | g.25812698del | CA2586966315 | SELENON | c.1122del (p.Leu374PhefsTer?) c.1191del (p.Leu397PhefsTer?) c.1293del (p.Leu431PhefsTer?) n.255+819del c.-280del (n.-280del) | |
1 | g.25812698G>A | CA416759239 | SELENON | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1293G>A (p.Leu431=) n.255+819G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
1 | g.25812698G>C | CA339117689 | SELENON | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) n.255+819G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
1 | g.25812698G>T | CA339117690 | SELENON | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) n.255+819G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
1 | g.25812699C>A | CA339117691 | SELENON | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.255+820C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812699C>G | CA339117692 | SELENON | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.255+820C>G c.-279C>G (n.-279C>G) | |
1 | g.25812699C>T | CA339117693 | SELENON | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.255+820C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812700C>A | CA339117694 | SELENON | c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.255+821C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | |
1 | g.25812700C= | CA1143382611 | SELENON | c.1124C= (p.Pro375=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1295C= (p.Pro432=) n.255+821C= c.-278C= (n.-278C=) | |
1 | g.25812700C>G | CA339117695 | SELENON | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.255+821C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | |
1 | g.25812700C>T | CA696822 | SELENON | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.255+821C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812701G>A | CA696823 | SELENON | c.1125G>A (p.Pro375=) c.1194G>A (p.Pro398=) c.1296G>A (p.Pro432=) n.255+822G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812701G>C | CA416759240 | SELENON | c.1125G>C (p.Pro375=) c.1194G>C (p.Pro398=) c.1296G>C (p.Pro432=) n.255+822G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | |
1 | g.25812701G= | CA1159807867 | SELENON | c.1125G= (p.Pro375=) c.1194G= (p.Pro398=) c.1296G= (p.Pro432=) n.255+822G= c.-277G= (n.-277G=) | |
1 | g.25812701G>T | CA416759241 | SELENON | c.1125G>T (p.Pro375=) c.1194G>T (p.Pro398=) c.1296G>T (p.Pro432=) n.255+822G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | |
1 | g.25812702T>A | CA339117696 | SELENON | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.255+823T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | |
1 | g.25812702T>C | CA339117697 | SELENON | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.255+823T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | |
1 | g.25812702T>G | CA339117698 | SELENON | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.255+823T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | ClinVar |
1 | g.25812703T>A | CA339117701 | SELENON | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.255+824T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | |
1 | g.25812703T>C | CA339117699 | SELENON | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.255+824T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812703T>G | CA339117700 | SELENON | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.255+824T>G c.-275T>G (n.-275T>G) | |
1 | g.25812704C>A | CA339117702 | SELENON | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.255+825C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | |
1 | g.25812704C= | CA1159807868 | SELENON | c.1128C= (p.Phe376=) c.1197C= (p.Phe399=) c.1299C= (p.Phe433=) n.255+825C= c.-274C= (n.-274C=) | |
1 | g.25812704C>G | CA339117703 | SELENON | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.255+825C>G c.-274C>G (n.-274C>G) | |
1 | g.25812704C>T | CA19698936 | SELENON | c.1128C>T (p.Phe376=) c.1197C>T (p.Phe399=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.255+825C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812705A>C | CA339117704 | SELENON | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.255+826A>C c.-273A>C (n.-273A>C) | |
1 | g.25812705A>G | CA339117705 | SELENON | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.255+826A>G c.-273A>G (n.-273A>G) | |
1 | g.25812705A>T | CA339117706 | SELENON | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.255+826A>T c.-273A>T (n.-273A>T) | |
1 | g.25812706C>A | CA339117707 | SELENON | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.255+827C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | |
1 | g.25812706C>G | CA339117708 | SELENON | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.255+827C>G c.-272C>G (n.-272C>G) | ClinVar |
1 | g.25812706C>T | CA339117709 | SELENON | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.255+827C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | |
1 | g.25812707T>A | CA416759243 | SELENON | c.1131T>A (p.Thr377=) c.1200T>A (p.Thr400=) c.1302T>A (p.Thr434=) n.255+828T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | COSMIC |
1 | g.25812707T>C | CA416759245 | SELENON | c.1131T>C (p.Thr377=) c.1200T>C (p.Thr400=) c.1302T>C (p.Thr434=) n.255+828T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | |
1 | g.25812707T>G | CA416759244 | SELENON | c.1131T>G (p.Thr377=) c.1200T>G (p.Thr400=) c.1302T>G (p.Thr434=) n.255+828T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812707T= | CA1159807869 | SELENON | c.1131T= (p.Thr377=) c.1200T= (p.Thr400=) c.1302T= (p.Thr434=) n.255+828T= c.-271T= (n.-271T=) | |
1 | g.25812708G>A | CA696824 | SELENON | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.255+829G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812708G>C | CA339117710 | SELENON | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.255+829G>C c.-270G>C (n.-270G>C) | |
1 | g.25812708G= | CA1159807870 | SELENON | c.1132G= (p.Glu378=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1303G= (p.Glu435=) n.255+829G= c.-270G= (n.-270G=) | |
1 | g.25812708G>T | CA339117711 | SELENON | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.255+829G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | |
1 | g.25812709A>C | CA339117713 | SELENON | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.255+830A>C c.-269A>C (n.-269A>C) | |
1 | g.25812709A>G | CA339117714 | SELENON | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.255+830A>G c.-269A>G (n.-269A>G) | |
1 | g.25812709A>T | CA339117712 | SELENON | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.255+830A>T c.-269A>T (n.-269A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812710G>A | CA416759246 | SELENON | c.1134G>A (p.Glu378=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1305G>A (p.Glu435=) n.255+831G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812710G>C | CA339117716 | SELENON | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.255+831G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | |
1 | g.25812710G>T | CA339117715 | SELENON | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) n.255+831G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812711G>A | CA339117717 | SELENON | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.255+832G>A c.-267G>A (n.-267G>A) | |
1 | g.25812711G>C | CA339117718 | SELENON | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.255+832G>C c.-267G>C (n.-267G>C) | |
1 | g.25812711G>T | CA339117719 | SELENON | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.255+832G>T c.-267G>T (n.-267G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.25812712C>A | CA339117720 | SELENON | c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.255+833C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | |
1 | g.25812712C= | CA1159807871 | SELENON | c.1136C= (p.Ala379=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1307C= (p.Ala436=) n.255+833C= c.-266C= (n.-266C=) | |
1 | g.25812712C>G | CA339117721 | SELENON | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.255+833C>G c.-266C>G (n.-266C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.25812712C>T | CA339117722 | SELENON | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.255+833C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812713del | CA2644201141 | SELENON | c.1137del (p.Phe380SerfsTer?) c.1206del (p.Phe403SerfsTer?) c.1308del (p.Phe437SerfsTer?) n.255+834del c.-265del (n.-265del) | gnomAD v4 |
1 | g.25812713C>A | CA416759247 | SELENON | c.1137C>A (p.Ala379=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.1308C>A (p.Ala436=) n.255+834C>A c.-265C>A (n.-265C>A) | |
1 | g.25812713C= | CA1147779470 | SELENON | c.1137C= (p.Ala379=) c.1206C= (p.Ala402=) c.1308C= (p.Ala436=) n.255+834C= c.-265C= (n.-265C=) | |
1 | g.25812713C>G | CA696825 | SELENON | c.1137C>G (p.Ala379=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.1308C>G (p.Ala436=) n.255+834C>G c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812713C>T | CA416759248 | SELENON | c.1137C>T (p.Ala379=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.1308C>T (p.Ala436=) n.255+834C>T c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812714T>A | CA339117723 | SELENON | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.255+835T>A c.-264T>A (n.-264T>A) | |
1 | g.25812714T>C | CA339117724 | SELENON | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.255+835T>C c.-264T>C (n.-264T>C) | |
1 | g.25812714T>G | CA339117725 | SELENON | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.255+835T>G c.-264T>G (n.-264T>G) | |
1 | g.25812715T>A | CA339117728 | SELENON | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.255+836T>A c.-263T>A (n.-263T>A) | |
1 | g.25812715T>C | CA339117727 | SELENON | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.255+836T>C c.-263T>C (n.-263T>C) | |
1 | g.25812715T>G | CA339117726 | SELENON | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.255+836T>G c.-263T>G (n.-263T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.25812716C>A | CA339117729 | SELENON | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) n.255+837C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | |
1 | g.25812716C= | CA1159807872 | SELENON | c.1140C= (p.Phe380=) c.1209C= (p.Phe403=) c.1311C= (p.Phe437=) n.255+837C= c.-262C= (n.-262C=) | |
1 | g.25812716C>G | CA339117730 | SELENON | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) n.255+837C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | |
1 | g.25812716C>T | CA696826 | SELENON | c.1140C>T (p.Phe380=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1311C>T (p.Phe437=) n.255+837C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25812719_25812722del | CA2499214665 | SELENON | c.1143_1146del (p.Asp381GlufsTer?) c.1212_1215del (p.Asp404GlufsTer?) c.1314_1317del (p.Asp438GlufsTer?) n.255+840_255+843del c.-259_-256del (n.-259_-256del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812717G>A | CA696827 | SELENON | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.255+838G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812717G>C | CA696828 | SELENON | c.1141G>C (p.Asp381His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.255+838G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812717G= | CA1143397750 | SELENON | c.1141G= (p.Asp381=) c.1210G= (p.Asp404=) c.1312G= (p.Asp438=) n.255+838G= c.-261G= (n.-261G=) | |
1 | g.25812717G>T | CA339117731 | SELENON | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.255+838G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812718A>C | CA339117732 | SELENON | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.255+839A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
1 | g.25812718A>G | CA339117733 | SELENON | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.255+839A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | |
1 | g.25812718A>T | CA339117734 | SELENON | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.255+839A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | |
1 | g.25812719C>A | CA339117735 | SELENON | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.255+840C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | |
1 | g.25812719C= | CA1159807873 | SELENON | c.1143C= (p.Asp381=) c.1212C= (p.Asp404=) c.1314C= (p.Asp438=) n.255+840C= c.-259C= (n.-259C=) | |
1 | g.25812719C>G | CA339117736 | SELENON | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.255+840C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
1 | g.25812719C>T | CA416759251 | SELENON | c.1143C>T (p.Asp381=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.1314C>T (p.Asp438=) n.255+840C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812720del | CA2586966316 | SELENON | c.1144del (p.Arg382GlufsTer?) c.1213del (p.Arg405GlufsTer?) c.1315del (p.Arg439GlufsTer?) n.255+841del c.-258del (n.-258del) | |
1 | g.25812720C>A | CA416759252 | SELENON | c.1144C>A (p.Arg382=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1315C>A (p.Arg439=) n.255+841C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812720C= | CA1144177998 | SELENON | c.1144C= (p.Arg382=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1315C= (p.Arg439=) n.255+841C= c.-258C= (n.-258C=) | |
1 | g.25812720C>G | CA339117737 | SELENON | c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.255+841C>G c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812720C>T | CA223582 | SELENON | c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) n.255+841C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812721G>A | CA696829 | SELENON | c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) n.255+842G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.25812721G>C | CA339117739 | SELENON | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.255+842G>C c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.25812721G= | CA1159807874 | SELENON | c.1145G= (p.Arg382=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1316G= (p.Arg439=) n.255+842G= c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.25812721G>T | CA339117738 | SELENON | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.255+842G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812722A>C | CA416759254 | SELENON | c.1146A>C (p.Arg382=) c.1215A>C (p.Arg405=) c.1317A>C (p.Arg439=) n.255+843A>C c.-256A>C (n.-256A>C) | |
1 | g.25812722A>G | CA416759255 | SELENON | c.1146A>G (p.Arg382=) c.1215A>G (p.Arg405=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.255+843A>G c.-256A>G (n.-256A>G) | |
1 | g.25812722A>T | CA416759256 | SELENON | c.1146A>T (p.Arg382=) c.1215A>T (p.Arg405=) c.1317A>T (p.Arg439=) n.255+843A>T c.-256A>T (n.-256A>T) | |
1 | g.25812722dup | CA2644201142 | SELENON | c.1146dup (p.Ala383SerfsTer4) c.1215dup (p.Ala406SerfsTer4) c.1317dup (p.Ala440SerfsTer4) n.255+843dup c.-256dup (n.-256dup) | gnomAD v4 |
1 | g.25812723G>A | CA696830 | SELENON | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.255+844G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812723G>C | CA339117740 | SELENON | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.255+844G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812723G= | CA1159807875 | SELENON | c.1147G= (p.Ala383=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1318G= (p.Ala440=) n.255+844G= c.-255G= (n.-255G=) | |
1 | g.25812723G>T | CA339117741 | SELENON | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.255+844G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | |
1 | g.25812724C>A | CA339117742 | SELENON | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.255+845C>A c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.25812724C= | CA1159807876 | SELENON | c.1148C= (p.Ala383=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1319C= (p.Ala440=) n.255+845C= c.-254C= (n.-254C=) | |
1 | g.25812724C>G | CA339117743 | SELENON | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.255+845C>G c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.25812724C>T | CA339117744 | SELENON | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.255+845C>T c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812725C>A | CA416759259 | SELENON | c.1149C>A (p.Ala383=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.255+846C>A c.-253C>A (n.-253C>A) | |
1 | g.25812725C>G | CA416759260 | SELENON | c.1149C>G (p.Ala383=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.255+846C>G c.-253C>G (n.-253C>G) | |
1 | g.25812725C>T | CA416759261 | SELENON | c.1149C>T (p.Ala383=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.255+846C>T c.-253C>T (n.-253C>T) | |
1 | g.25812726A>C | CA339117747 | SELENON | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.255+847A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
1 | g.25812726A>G | CA339117745 | SELENON | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.255+847A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.25812726A>T | CA339117746 | SELENON | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.255+847A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
1 | g.25812727A>C | CA339117748 | SELENON | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.255+848A>C c.-251A>C (n.-251A>C) | |
1 | g.25812727A>G | CA339117749 | SELENON | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.255+848A>G c.-251A>G (n.-251A>G) | |
1 | g.25812727A>T | CA339117750 | SELENON | c.1151A>T (p.Lys384Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.255+848A>T c.-251A>T (n.-251A>T) | |
1 | g.25812728G>A | CA416759263 | SELENON | c.1152G>A (p.Lys384=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.1G>A n.255+849G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812728G>C | CA339117751 | SELENON | c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1G>C n.255+849G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | |
1 | g.25812728G= | CA1159807877 | SELENON | c.1152G= (p.Lys384=) c.1221G= (p.Lys407=) c.1323G= (p.Lys441=) n.1G= n.255+849G= c.-250G= (n.-250G=) | |
1 | g.25812728G>T | CA339117752 | SELENON | c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1G>T n.255+849G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | |
1 | g.25812729G>A | CA339117753 | SELENON | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.2G>A n.255+850G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP |
1 | g.25812729G>C | CA339117755 | SELENON | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.2G>C n.255+850G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | |
1 | g.25812729G>T | CA339117754 | SELENON | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.2G>T n.255+850G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | |
1 | g.25812730C>A | CA339117756 | SELENON | c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.3C>A n.255+851C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | |
1 | g.25812730C>G | CA339117757 | SELENON | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.3C>G n.255+851C>G c.-248C>G (n.-248C>G) | |
1 | g.25812730C>T | CA339117758 | SELENON | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.3C>T n.255+851C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | |
1 | g.25812731T>A | CA416759267 | SELENON | c.1155T>A (p.Ala385=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1326T>A (p.Ala442=) n.4T>A n.255+852T>A c.-247T>A (n.-247T>A) | |
1 | g.25812731T>C | CA416759268 | SELENON | c.1155T>C (p.Ala385=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1326T>C (p.Ala442=) n.4T>C n.255+852T>C c.-247T>C (n.-247T>C) | |
1 | g.25812731T>G | CA416759269 | SELENON | c.1155T>G (p.Ala385=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1326T>G (p.Ala442=) n.4T>G n.255+852T>G c.-247T>G (n.-247T>G) | |
1 | g.25812732G>A | CA339117759 | SELENON | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.5G>A n.255+853G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | |
1 | g.25812732G>C | CA339117760 | SELENON | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.5G>C n.255+853G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | |
1 | g.25812732G>T | CA339117761 | SELENON | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.5G>T n.255+853G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | |
1 | g.25812733A>C | CA339117762 | SELENON | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.6A>C n.255+854A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
1 | g.25812733A>G | CA339117763 | SELENON | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.6A>G n.255+854A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | |
1 | g.25812733A>T | CA339117764 | SELENON | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.6A>T n.255+854A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
1 | g.25812734G>A | CA19698937 | SELENON | c.1158G>A (p.Glu386=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1329G>A (p.Glu443=) n.7G>A n.255+855G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP |
1 | g.25812734G>C | CA339117765 | SELENON | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.7G>C n.255+855G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | dbSNP |
1 | g.25812734G= | CA1140294808 | SELENON | c.1158G= (p.Glu386=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1329G= (p.Glu443=) n.7G= n.255+855G= c.-244G= (n.-244G=) | |
1 | g.25812734G>T | CA339117766 | SELENON | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.7G>T n.255+855G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
1 | g.25812734_25812737delinsGAAC | CA1159807878 | SELENON | c.1158_1161delinsGAAC (p.Glu386=) c.1227_1230delinsGAAC (p.Glu409=) c.1329_1332delinsGAAC (p.Glu443=) n.7_10delinsGAAC n.255+855_255+858delinsGAAC c.-244_-241delinsGAAC (n.-244_-241delinsGAAC) | |
1 | g.25812735A>C | CA339117769 | SELENON | c.1159A>C (p.Asn387His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.8A>C n.255+856A>C c.-243A>C (n.-243A>C) | |
1 | g.25812735A>G | CA339117768 | SELENON | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.8A>G n.255+856A>G c.-243A>G (n.-243A>G) | |
1 | g.25812735A>T | CA339117767 | SELENON | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.8A>T n.255+856A>T c.-243A>T (n.-243A>T) | |
1 | g.25812737_25812739del | CA645372408 | SELENON | c.1161_1163del (p.Asn387del) c.1230_1232del (p.Asn410del) c.1332_1334del (p.Asn444del) n.10_12del n.255+858_255+860del c.-241_-239del (n.-241_-239del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812735_25812736insGG | CA2644201143 | SELENON | c.1159_1160insGG (p.Asn387ArgfsTer?) c.1228_1229insGG (p.Asn410ArgfsTer27) c.1330_1331insGG (p.Asn444ArgfsTer?) c.1228_1229insGG (p.Asn410ArgfsTer?) n.8_9insGG n.255+856_255+857insGG c.-243_-242insGG (n.-243_-242insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.25812736A>C | CA339117770 | SELENON | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.9A>C n.255+857A>C c.-242A>C (n.-242A>C) | |
1 | g.25812736A>G | CA339117771 | SELENON | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.9A>G n.255+857A>G c.-242A>G (n.-242A>G) | |
1 | g.25812736A>T | CA339117772 | SELENON | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.9A>T n.255+857A>T c.-242A>T (n.-242A>T) | |
1 | g.25812737C>A | CA339117773 | SELENON | c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) n.10C>A n.255+858C>A c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812737C= | CA1159807879 | SELENON | c.1161C= (p.Asn387=) c.1230C= (p.Asn410=) c.1332C= (p.Asn444=) n.10C= n.255+858C= c.-241C= (n.-241C=) | |
1 | g.25812737C>G | CA339117774 | SELENON | c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) n.10C>G n.255+858C>G c.-241C>G (n.-241C>G) | |
1 | g.25812737C>T | CA416759274 | SELENON | c.1161C>T (p.Asn387=) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1332C>T (p.Asn444=) n.10C>T n.255+858C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812738A>C | CA339117775 | SELENON | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.11A>C n.255+859A>C c.-240A>C (n.-240A>C) | |
1 | g.25812738A>G | CA339117776 | SELENON | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.11A>G n.255+859A>G c.-240A>G (n.-240A>G) | |
1 | g.25812738A>T | CA339117777 | SELENON | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.11A>T n.255+859A>T c.-240A>T (n.-240A>T) | |
1 | g.25812739A>C | CA339117778 | SELENON | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.12A>C n.255+860A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.25812739A>G | CA339117780 | SELENON | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.12A>G n.255+860A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | |
1 | g.25812739A>T | CA339117779 | SELENON | c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) n.12A>T n.255+860A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
1 | g.25812740G>A | CA416759276 | SELENON | c.1164G>A (p.Lys388=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1335G>A (p.Lys445=) n.13G>A n.255+861G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812740G>C | CA339117781 | SELENON | c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.13G>C n.255+861G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | |
1 | g.25812740G>T | CA339117782 | SELENON | c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.13G>T n.255+861G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | |
1 | g.25812741C>A | CA339117783 | SELENON | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.14C>A n.255+862C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | |
1 | g.25812741C>G | CA339117784 | SELENON | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.14C>G n.255+862C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | |
1 | g.25812741C>T | CA416759278 | SELENON | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.14C>T n.255+862C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812742T>A | CA339117785 | SELENON | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.15T>A n.255+863T>A c.-236T>A (n.-236T>A) | |
1 | g.25812742T>C | CA339117787 | SELENON | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.15T>C n.255+863T>C c.-236T>C (n.-236T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25812742T>G | CA339117786 | SELENON | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.15T>G n.255+863T>G c.-236T>G (n.-236T>G) | |
1 | g.25812742T= | CA1159807880 | SELENON | c.1166T= (p.Leu389=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1337T= (p.Leu446=) n.15T= n.255+863T= c.-236T= (n.-236T=) | |
1 | g.25812743G>A | CA416759279 | SELENON | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.16G>A n.255+864G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar |
1 | g.25812743G>C | CA416759280 | SELENON | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.16G>C n.255+864G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
1 | g.25812743G>T | CA416759281 | SELENON | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.16G>T n.255+864G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
1 | g.25812744G>A | CA696831 | SELENON | c.1168G>A (p.Val390Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1339G>A (p.Val447Met) n.17G>A n.255+865G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812744G>C | CA339117788 | SELENON | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.17G>C n.255+865G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP |
1 | g.25812744G= | CA1148423867 | SELENON | c.1168G= (p.Val390=) c.1237G= (p.Val413=) c.1339G= (p.Val447=) n.17G= n.255+865G= c.-234G= (n.-234G=) | |
1 | g.25812744G>T | CA339117789 | SELENON | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.17G>T n.255+865G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | |
1 | g.25812745T>A | CA339117790 | SELENON | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.18T>A n.255+866T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
1 | g.25812745T>C | CA339117791 | SELENON | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.18T>C n.255+866T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | |
1 | g.25812745T>G | CA339117792 | SELENON | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.18T>G n.255+866T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
1 | g.25812746G>A | CA416759283 | SELENON | c.1170G>A (p.Val390=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1341G>A (p.Val447=) n.19G>A n.255+867G>A c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812746G>C | CA416759284 | SELENON | c.1170G>C (p.Val390=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1341G>C (p.Val447=) n.19G>C n.255+867G>C c.-232G>C (n.-232G>C) | |
1 | g.25812746G= | CA1159807881 | SELENON | c.1170G= (p.Val390=) c.1239G= (p.Val413=) c.1341G= (p.Val447=) n.19G= n.255+867G= c.-232G= (n.-232G=) | |
1 | g.25812746G>T | CA416759285 | SELENON | c.1170G>T (p.Val390=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1341G>T (p.Val447=) n.19G>T n.255+867G>T c.-232G>T (n.-232G>T) | |
1 | g.25812747C>A | CA339117793 | SELENON | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) n.20C>A n.255+868C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | |
1 | g.25812747C>G | CA339117794 | SELENON | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) n.20C>G n.255+868C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | |
1 | g.25812747C>T | CA339117795 | SELENON | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) n.20C>T n.255+868C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812748A>C | CA339117796 | SELENON | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) n.21A>C n.255+869A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
1 | g.25812748A>G | CA339117797 | SELENON | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) n.21A>G n.255+869A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | |
1 | g.25812748A>T | CA339117798 | SELENON | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) n.21A>T n.255+869A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812749C>A | CA339117800 | SELENON | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) n.22C>A n.255+870C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | |
1 | g.25812749C= | CA1159807882 | SELENON | c.1173C= (p.His391=) c.1242C= (p.His414=) c.1344C= (p.His448=) n.22C= n.255+870C= c.-229C= (n.-229C=) | |
1 | g.25812749C>G | CA339117799 | SELENON | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) n.22C>G n.255+870C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | |
1 | g.25812749C>T | CA696832 | SELENON | c.1173C>T (p.His391=) c.1242C>T (p.His414=) c.1344C>T (p.His448=) n.22C>T n.255+870C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812750T>A | CA339117801 | SELENON | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.23T>A n.255+871T>A c.-228T>A (n.-228T>A) | |
1 | g.25812750T>C | CA339117802 | SELENON | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.23T>C n.255+871T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | |
1 | g.25812750T>G | CA339117803 | SELENON | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.23T>G n.255+871T>G c.-228T>G (n.-228T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812750T= | CA1159807883 | SELENON | c.1174T= (p.Ser392=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1345T= (p.Ser449=) n.23T= n.255+871T= c.-228T= (n.-228T=) | |
1 | g.25812751C>A | CA339117804 | SELENON | c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.24C>A n.255+872C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | |
1 | g.25812751C>G | CA339117805 | SELENON | c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.24C>G n.255+872C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
1 | g.25812751C>T | CA339117806 | SELENON | c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.24C>T n.255+872C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | |
1 | g.25812752A>C | CA416759288 | SELENON | c.1176A>C (p.Ser392=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1347A>C (p.Ser449=) n.25A>C n.255+873A>C c.-226A>C (n.-226A>C) | |
1 | g.25812752A>G | CA416759289 | SELENON | c.1176A>G (p.Ser392=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1347A>G (p.Ser449=) n.25A>G n.255+873A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | |
1 | g.25812752A>T | CA416759290 | SELENON | c.1176A>T (p.Ser392=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1347A>T (p.Ser449=) n.25A>T n.255+873A>T c.-226A>T (n.-226A>T) | |
1 | g.25812753A= | CA1159807884 | SELENON | c.1177A= (p.Ile393=) c.1246A= (p.Ile416=) c.1348A= (p.Ile450=) n.26A= n.255+874A= c.-225A= (n.-225A=) | |
1 | g.25812753A>C | CA339117807 | SELENON | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.26A>C n.255+874A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | |
1 | g.25812753A>G | CA339117808 | SELENON | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.26A>G n.255+874A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812753A>T | CA339117809 | SELENON | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.26A>T n.255+874A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
1 | g.25812754T>A | CA339117810 | SELENON | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.27T>A n.255+875T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.25812754T>C | CA339117811 | SELENON | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.27T>C n.255+875T>C c.-224T>C (n.-224T>C) | |
1 | g.25812754T>G | CA339117812 | SELENON | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.27T>G n.255+875T>G c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.25812755C>A | CA416759292 | SELENON | c.1179C>A (p.Ile393=) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.28C>A n.255+876C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812755C= | CA1159807885 | SELENON | c.1179C= (p.Ile393=) c.1248C= (p.Ile416=) c.1350C= (p.Ile450=) n.28C= n.255+876C= c.-223C= (n.-223C=) | |
1 | g.25812755C>G | CA205415 | SELENON | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.28C>G n.255+876C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812755C>T | CA416759293 | SELENON | c.1179C>T (p.Ile393=) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1350C>T (p.Ile450=) n.28C>T n.255+876C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812756C>A | CA339117813 | SELENON | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.29C>A n.255+877C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | |
1 | g.25812756C= | CA1143416662 | SELENON | c.1180C= (p.Leu394=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1351C= (p.Leu451=) n.29C= n.255+877C= c.-222C= (n.-222C=) | |
1 | g.25812756C>G | CA696833 | SELENON | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.29C>G n.255+877C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812756C>T | CA696834 | SELENON | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.29C>T n.255+877C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812757T>A | CA339117814 | SELENON | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.30T>A n.255+878T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
1 | g.25812757T>C | CA339117815 | SELENON | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.30T>C n.255+878T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
1 | g.25812757T>G | CA339117816 | SELENON | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.30T>G n.255+878T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | |
1 | g.25812758G>A | CA696835 | SELENON | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.31G>A n.255+879G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812758G>C | CA416759295 | SELENON | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.31G>C n.255+879G>C c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812758G= | CA1159807886 | SELENON | c.1182G= (p.Leu394=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1353G= (p.Leu451=) n.31G= n.255+879G= c.-220G= (n.-220G=) | |
1 | g.25812758G>T | CA416759296 | SELENON | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.31G>T n.255+879G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.25812759C>A | CA339117817 | SELENON | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.32C>A n.255+880C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | |
1 | g.25812759C= | CA1159807887 | SELENON | c.1183C= (p.Leu395=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1354C= (p.Leu452=) n.32C= n.255+880C= c.-219C= (n.-219C=) | |
1 | g.25812759C>G | CA339117818 | SELENON | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.32C>G n.255+880C>G c.-219C>G (n.-219C>G) | |
1 | g.25812759C>T | CA416759298 | SELENON | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.32C>T n.255+880C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812760T>A | CA339117819 | SELENON | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.33T>A n.255+881T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
1 | g.25812760T>C | CA696836 | SELENON | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.33T>C n.255+881T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812760T>G | CA339117820 | SELENON | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.33T>G n.255+881T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | |
1 | g.25812760T= | CA1159807888 | SELENON | c.1184T= (p.Leu395=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1355T= (p.Leu452=) n.33T= n.255+881T= c.-218T= (n.-218T=) | |
1 | g.25812761G>A | CA416759299 | SELENON | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.34G>A n.255+882G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | |
1 | g.25812761G>C | CA696837 | SELENON | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.34G>C n.255+882G>C c.-217G>C (n.-217G>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.25812761G= | CA1149130386 | SELENON | c.1185G= (p.Leu395=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1356G= (p.Leu452=) n.34G= n.255+882G= c.-217G= (n.-217G=) | |
1 | g.25812761G>T | CA416759300 | SELENON | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.34G>T n.255+882G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | |
1 | g.25812762T>A | CA339117821 | SELENON | c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.35T>A n.255+883T>A c.-216T>A (n.-216T>A) | |
1 | g.25812762T>C | CA339117822 | SELENON | c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.35T>C n.255+883T>C c.-216T>C (n.-216T>C) | |
1 | g.25812762T>G | CA339117823 | SELENON | c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.35T>G n.255+883T>G c.-216T>G (n.-216T>G) | dbSNP |
1 | g.25812762T= | CA1159807889 | SELENON | c.1186T= (p.Trp396=) c.1255T= (p.Trp419=) c.1357T= (p.Trp453=) n.35T= n.255+883T= c.-216T= (n.-216T=) | |
1 | g.25812763G>A | CA339117825 | SELENON | c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.36G>A n.255+884G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812763G>C | CA253171 | SELENON | c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.36G>C n.255+884G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812763G= | CA1141580682 | SELENON | c.1187G= (p.Trp396=) c.1256G= (p.Trp419=) c.1358G= (p.Trp453=) n.36G= n.255+884G= c.-215G= (n.-215G=) | |
1 | g.25812763G>T | CA339117824 | SELENON | c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.36G>T n.255+884G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | |
1 | g.25812768dup | CA2506364146 | SELENON | c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer4) c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer4) c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer4) n.41dup n.255+889dup c.-210dup (n.-210dup) | dbSNP |
1 | g.25812767_25812768dup | CA2742889995 | SELENON | c.1191_1192dup (p.Ala398GlyfsTer?) c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer16) c.1362_1363dup (p.Ala455GlyfsTer?) c.1260_1261dup (p.Ala421GlyfsTer?) n.40_41dup n.255+888_255+889dup c.-211_-210dup (n.-211_-210dup) | |
1 | g.25812768del | CA645513027 | SELENON | c.1192del (p.Ala398ProfsTer?) c.1261del (p.Ala421ProfsTer15) c.1363del (p.Ala455ProfsTer?) c.1261del (p.Ala421ProfsTer?) n.41del n.255+889del c.-210del (n.-210del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.25812764G>A | CA339117826 | SELENON | c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.37G>A n.255+885G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812764G>C | CA16042386 | SELENON | c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.37G>C n.255+885G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812764G= | CA1159807890 | SELENON | c.1188G= (p.Trp396=) c.1257G= (p.Trp419=) c.1359G= (p.Trp453=) n.37G= n.255+885G= c.-214G= (n.-214G=) | |
1 | g.25812764G>T | CA339117827 | SELENON | c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.37G>T n.255+885G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | |
1 | g.25812765G>A | CA339117828 | SELENON | c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.38G>A n.255+886G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | |
1 | g.25812765G>C | CA339117829 | SELENON | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.38G>C n.255+886G>C c.-213G>C (n.-213G>C) | |
1 | g.25812765G>T | CA339117830 | SELENON | c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1360G>T (p.Gly454Trp) n.38G>T n.255+886G>T c.-213G>T (n.-213G>T) | |
1 | g.25812765_25812766insA | CA2742889996 | SELENON | c.1189_1190insA (p.Gly397GlufsTer5) c.1258_1259insA (p.Gly420GlufsTer5) c.1360_1361insA (p.Gly454GlufsTer5) n.38_39insA n.255+886_255+887insA c.-213_-212insA (n.-213_-212insA) | |
1 | g.25812766G>A | CA339117833 | SELENON | c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.39G>A n.255+887G>A c.-212G>A (n.-212G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812766G>C | CA339117832 | SELENON | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.39G>C n.255+887G>C c.-212G>C (n.-212G>C) | |
1 | g.25812766G>T | CA339117831 | SELENON | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.39G>T n.255+887G>T c.-212G>T (n.-212G>T) | |
1 | g.25812767G>A | CA416759304 | SELENON | c.1191G>A (p.Gly397=) c.1260G>A (p.Gly420=) c.1362G>A (p.Gly454=) n.40G>A n.255+888G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812767G>C | CA416759305 | SELENON | c.1191G>C (p.Gly397=) c.1260G>C (p.Gly420=) c.1362G>C (p.Gly454=) n.40G>C n.255+888G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | dbSNP |
1 | g.25812767G= | CA1159807891 | SELENON | c.1191G= (p.Gly397=) c.1260G= (p.Gly420=) c.1362G= (p.Gly454=) n.40G= n.255+888G= c.-211G= (n.-211G=) | |
1 | g.25812767G>T | CA416759306 | SELENON | c.1191G>T (p.Gly397=) c.1260G>T (p.Gly420=) c.1362G>T (p.Gly454=) n.40G>T n.255+888G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP |
1 | g.25812768G>A | CA19698938 | SELENON | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.41G>A n.255+889G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812768G>C | CA339117834 | SELENON | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.41G>C n.255+889G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | dbSNP |
1 | g.25812768G= | CA1144010075 | SELENON | c.1192G= (p.Ala398=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1363G= (p.Ala455=) n.41G= n.255+889G= c.-210G= (n.-210G=) | |
1 | g.25812768G>T | CA696838 | SELENON | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.41G>T n.255+889G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812769C>A | CA339117835 | SELENON | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.42C>A n.255+890C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | |
1 | g.25812769C= | CA1159807892 | SELENON | c.1193C= (p.Ala398=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1364C= (p.Ala455=) n.42C= n.255+890C= c.-209C= (n.-209C=) | |
1 | g.25812769C>G | CA339117836 | SELENON | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.42C>G n.255+890C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812769C>T | CA339117837 | SELENON | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.42C>T n.255+890C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812771del | CA2574271373 | SELENON | c.1195del (p.Leu399TrpfsTer?) c.1264del (p.Leu422TrpfsTer14) c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?) n.44del n.255+892del c.-207del (n.-207del) |