Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2572778A>TCA2612004094KCNQ1c.520-68A>T (n.520-68A>T)
c.478-10657A>T (n.478-10657A>T)
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c.400-68A>T (n.400-68A>T)
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gnomAD v4
11g.2572780G>ACA2612004095KCNQ1c.520-66G>A (n.520-66G>A)
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c.400-66G>A (n.400-66G>A)
c.124-10655G>A (n.124-10655G>A)
gnomAD v4
11g.2572781C>ACA2612004096KCNQ1c.520-65C>A (n.520-65C>A)
c.478-10654C>A (n.478-10654C>A)
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c.400-65C>A (n.400-65C>A)
c.124-10654C>A (n.124-10654C>A)
gnomAD v4
11g.2572781C=CA1948243125KCNQ1c.520-65C= (n.520-65C=)
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11g.2572781C>GCA597432465KCNQ1c.520-65C>G (n.520-65C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572782G>ACA597432466KCNQ1c.520-64G>A (n.520-64G>A)
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c.781-64G>A (n.781-64G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572782G>CCA216312444KCNQ1c.520-64G>C (n.520-64G>C)
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dbSNP gnomAD v4
11g.2572782G=CA1948243126KCNQ1c.520-64G= (n.520-64G=)
c.478-10653G= (n.478-10653G=)
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11g.2572782G>TCA2612004097KCNQ1c.520-64G>T (n.520-64G>T)
c.478-10653G>T (n.478-10653G>T)
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gnomAD v4
11g.2572784C>ACA2612004099KCNQ1c.520-62C>A (n.520-62C>A)
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gnomAD v4
11g.2572786G>ACA2612004100KCNQ1c.520-60G>A (n.520-60G>A)
c.478-10649G>A (n.478-10649G>A)
c.781-60G>A (n.781-60G>A)
c.400-60G>A (n.400-60G>A)
c.124-10649G>A (n.124-10649G>A)
gnomAD v4
11g.2572787C=CA1948243127KCNQ1c.520-59C= (n.520-59C=)
c.478-10648C= (n.478-10648C=)
c.781-59C= (n.781-59C=)
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c.124-10648C= (n.124-10648C=)
11g.2572787C>TCA216312452KCNQ1c.520-59C>T (n.520-59C>T)
c.478-10648C>T (n.478-10648C>T)
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c.400-59C>T (n.400-59C>T)
c.124-10648C>T (n.124-10648C>T)
dbSNP
11g.2572788A=CA1948243128KCNQ1c.520-58A= (n.520-58A=)
c.478-10647A= (n.478-10647A=)
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11g.2572788A>CCA1948243129KCNQ1c.520-58A>C (n.520-58A>C)
c.478-10647A>C (n.478-10647A>C)
c.781-58A>C (n.781-58A>C)
c.400-58A>C (n.400-58A>C)
c.124-10647A>C (n.124-10647A>C)
dbSNP
11g.2572788A>GCA2612004101KCNQ1c.520-58A>G (n.520-58A>G)
c.478-10647A>G (n.478-10647A>G)
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c.124-10647A>G (n.124-10647A>G)
gnomAD v4
11g.2572789C=CA1948243130KCNQ1c.520-57C= (n.520-57C=)
c.478-10646C= (n.478-10646C=)
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c.400-57C= (n.400-57C=)
c.124-10646C= (n.124-10646C=)
11g.2572789C>TCA1948243131KCNQ1c.520-57C>T (n.520-57C>T)
c.478-10646C>T (n.478-10646C>T)
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c.400-57C>T (n.400-57C>T)
c.124-10646C>T (n.124-10646C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572790A=CA1948243132KCNQ1c.520-56A= (n.520-56A=)
c.478-10645A= (n.478-10645A=)
c.781-56A= (n.781-56A=)
c.400-56A= (n.400-56A=)
c.124-10645A= (n.124-10645A=)
11g.2572790A>GCA216312455KCNQ1c.520-56A>G (n.520-56A>G)
c.478-10645A>G (n.478-10645A>G)
c.781-56A>G (n.781-56A>G)
c.400-56A>G (n.400-56A>G)
c.124-10645A>G (n.124-10645A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572790dupCA2612004102KCNQ1c.520-56dup (n.520-56dup)
c.478-10645dup (n.478-10645dup)
c.781-56dup (n.781-56dup)
c.400-56dup (n.400-56dup)
c.124-10645dup (n.124-10645dup)
gnomAD v4
11g.2572791G>ACA674974693KCNQ1c.520-55G>A (n.520-55G>A)
c.478-10644G>A (n.478-10644G>A)
c.781-55G>A (n.781-55G>A)
c.400-55G>A (n.400-55G>A)
c.124-10644G>A (n.124-10644G>A)
dbSNP
11g.2572791G=CA1948243133KCNQ1c.520-55G= (n.520-55G=)
c.478-10644G= (n.478-10644G=)
c.781-55G= (n.781-55G=)
c.400-55G= (n.400-55G=)
c.124-10644G= (n.124-10644G=)
11g.2572793A>GCA2612004103KCNQ1c.520-53A>G (n.520-53A>G)
c.478-10642A>G (n.478-10642A>G)
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c.400-53A>G (n.400-53A>G)
c.124-10642A>G (n.124-10642A>G)
gnomAD v4
11g.2572795G>ACA2612004104KCNQ1c.520-51G>A (n.520-51G>A)
c.478-10640G>A (n.478-10640G>A)
c.781-51G>A (n.781-51G>A)
c.400-51G>A (n.400-51G>A)
c.124-10640G>A (n.124-10640G>A)
gnomAD v4
11g.2572796C>TCA2612004105KCNQ1c.520-50C>T (n.520-50C>T)
c.478-10639C>T (n.478-10639C>T)
c.781-50C>T (n.781-50C>T)
c.400-50C>T (n.400-50C>T)
c.124-10639C>T (n.124-10639C>T)
gnomAD v4
11g.2572797T>CCA1948243135KCNQ1c.520-49T>C (n.520-49T>C)
c.478-10638T>C (n.478-10638T>C)
c.781-49T>C (n.781-49T>C)
c.400-49T>C (n.400-49T>C)
c.124-10638T>C (n.124-10638T>C)
dbSNP
11g.2572797T=CA1948243134KCNQ1c.520-49T= (n.520-49T=)
c.478-10638T= (n.478-10638T=)
c.781-49T= (n.781-49T=)
c.400-49T= (n.400-49T=)
c.124-10638T= (n.124-10638T=)
11g.2572798C>TCA2612004106KCNQ1c.520-48C>T (n.520-48C>T)
c.478-10637C>T (n.478-10637C>T)
c.781-48C>T (n.781-48C>T)
c.400-48C>T (n.400-48C>T)
c.124-10637C>T (n.124-10637C>T)
gnomAD v4
11g.2572800C>ACA597432467KCNQ1c.520-46C>A (n.520-46C>A)
c.478-10635C>A (n.478-10635C>A)
c.781-46C>A (n.781-46C>A)
c.400-46C>A (n.400-46C>A)
c.124-10635C>A (n.124-10635C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572800C=CA1948243136KCNQ1c.520-46C= (n.520-46C=)
c.478-10635C= (n.478-10635C=)
c.781-46C= (n.781-46C=)
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11g.2572800C>TCA2574728372KCNQ1c.520-46C>T (n.520-46C>T)
c.478-10635C>T (n.478-10635C>T)
c.781-46C>T (n.781-46C>T)
c.400-46C>T (n.400-46C>T)
c.124-10635C>T (n.124-10635C>T)
gnomAD v4
11g.2572801A=CA1948243137KCNQ1c.520-45A= (n.520-45A=)
c.478-10634A= (n.478-10634A=)
c.781-45A= (n.781-45A=)
c.400-45A= (n.400-45A=)
c.124-10634A= (n.124-10634A=)
11g.2572801A>CCA040699KCNQ1c.520-45A>C (n.520-45A>C)
c.478-10634A>C (n.478-10634A>C)
c.781-45A>C (n.781-45A>C)
c.400-45A>C (n.400-45A>C)
c.124-10634A>C (n.124-10634A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572803C>ACA674974703KCNQ1c.520-43C>A (n.520-43C>A)
c.478-10632C>A (n.478-10632C>A)
c.781-43C>A (n.781-43C>A)
c.400-43C>A (n.400-43C>A)
c.124-10632C>A (n.124-10632C>A)
dbSNP
11g.2572803C=CA1948243138KCNQ1c.520-43C= (n.520-43C=)
c.478-10632C= (n.478-10632C=)
c.781-43C= (n.781-43C=)
c.400-43C= (n.400-43C=)
c.124-10632C= (n.124-10632C=)
11g.2572803C>TCA2612004107KCNQ1c.520-43C>T (n.520-43C>T)
c.478-10632C>T (n.478-10632C>T)
c.781-43C>T (n.781-43C>T)
c.400-43C>T (n.400-43C>T)
c.124-10632C>T (n.124-10632C>T)
gnomAD v4
11g.2572804C=CA1948243139KCNQ1c.520-42C= (n.520-42C=)
c.478-10631C= (n.478-10631C=)
c.781-42C= (n.781-42C=)
c.400-42C= (n.400-42C=)
c.124-10631C= (n.124-10631C=)
11g.2572804C>GCA040693KCNQ1c.520-42C>G (n.520-42C>G)
c.478-10631C>G (n.478-10631C>G)
c.781-42C>G (n.781-42C>G)
c.400-42C>G (n.400-42C>G)
c.124-10631C>G (n.124-10631C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572805T>CCA2574728373KCNQ1c.520-41T>C (n.520-41T>C)
c.478-10630T>C (n.478-10630T>C)
c.781-41T>C (n.781-41T>C)
c.400-41T>C (n.400-41T>C)
c.124-10630T>C (n.124-10630T>C)
11g.2572806G>ACA040681KCNQ1c.520-40G>A (n.520-40G>A)
c.478-10629G>A (n.478-10629G>A)
c.781-40G>A (n.781-40G>A)
c.400-40G>A (n.400-40G>A)
c.124-10629G>A (n.124-10629G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572806G=CA1948243140KCNQ1c.520-40G= (n.520-40G=)
c.478-10629G= (n.478-10629G=)
c.781-40G= (n.781-40G=)
c.400-40G= (n.400-40G=)
c.124-10629G= (n.124-10629G=)
11g.2572807C>ACA597432468KCNQ1c.520-39C>A (n.520-39C>A)
c.478-10628C>A (n.478-10628C>A)
c.781-39C>A (n.781-39C>A)
c.400-39C>A (n.400-39C>A)
c.124-10628C>A (n.124-10628C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572807C=CA1948243141KCNQ1c.520-39C= (n.520-39C=)
c.478-10628C= (n.478-10628C=)
c.781-39C= (n.781-39C=)
c.400-39C= (n.400-39C=)
c.124-10628C= (n.124-10628C=)
11g.2572807C>GCA2612004109KCNQ1c.520-39C>G (n.520-39C>G)
c.478-10628C>G (n.478-10628C>G)
c.781-39C>G (n.781-39C>G)
c.400-39C>G (n.400-39C>G)
c.124-10628C>G (n.124-10628C>G)
gnomAD v4
11g.2572807C>TCA040670KCNQ1c.520-39C>T (n.520-39C>T)
c.478-10628C>T (n.478-10628C>T)
c.781-39C>T (n.781-39C>T)
c.400-39C>T (n.400-39C>T)
c.124-10628C>T (n.124-10628C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572808G>ACA040654KCNQ1c.520-38G>A (n.520-38G>A)
c.478-10627G>A (n.478-10627G>A)
c.781-38G>A (n.781-38G>A)
c.400-38G>A (n.400-38G>A)
c.124-10627G>A (n.124-10627G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572808G>CCA1948243142KCNQ1c.520-38G>C (n.520-38G>C)
c.478-10627G>C (n.478-10627G>C)
c.781-38G>C (n.781-38G>C)
c.400-38G>C (n.400-38G>C)
c.124-10627G>C (n.124-10627G>C)
dbSNP
11g.2572808G=CA1948243143KCNQ1c.520-38G= (n.520-38G=)
c.478-10627G= (n.478-10627G=)
c.781-38G= (n.781-38G=)
c.400-38G= (n.400-38G=)
c.124-10627G= (n.124-10627G=)
11g.2572808G>TCA2612004110KCNQ1c.520-38G>T (n.520-38G>T)
c.478-10627G>T (n.478-10627G>T)
c.781-38G>T (n.781-38G>T)
c.400-38G>T (n.400-38G>T)
c.124-10627G>T (n.124-10627G>T)
gnomAD v4
11g.2572809G>CCA1948243145KCNQ1c.520-37G>C (n.520-37G>C)
c.478-10626G>C (n.478-10626G>C)
c.781-37G>C (n.781-37G>C)
c.400-37G>C (n.400-37G>C)
c.124-10626G>C (n.124-10626G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572809G=CA1948243144KCNQ1c.520-37G= (n.520-37G=)
c.478-10626G= (n.478-10626G=)
c.781-37G= (n.781-37G=)
c.400-37G= (n.400-37G=)
c.124-10626G= (n.124-10626G=)
11g.2572812C=CA1948243146KCNQ1c.520-34C= (n.520-34C=)
c.478-10623C= (n.478-10623C=)
c.781-34C= (n.781-34C=)
c.400-34C= (n.400-34C=)
c.124-10623C= (n.124-10623C=)
11g.2572812C>TCA040640KCNQ1c.520-34C>T (n.520-34C>T)
c.478-10623C>T (n.478-10623C>T)
c.781-34C>T (n.781-34C>T)
c.400-34C>T (n.400-34C>T)
c.124-10623C>T (n.124-10623C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572815G>ACA040627KCNQ1c.520-31G>A (n.520-31G>A)
c.478-10620G>A (n.478-10620G>A)
c.781-31G>A (n.781-31G>A)
c.400-31G>A (n.400-31G>A)
c.124-10620G>A (n.124-10620G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572815G=CA1948243147KCNQ1c.520-31G= (n.520-31G=)
c.478-10620G= (n.478-10620G=)
c.781-31G= (n.781-31G=)
c.400-31G= (n.400-31G=)
c.124-10620G= (n.124-10620G=)
11g.2572815G>TCA653929455KCNQ1c.520-31G>T (n.520-31G>T)
c.478-10620G>T (n.478-10620G>T)
c.781-31G>T (n.781-31G>T)
c.400-31G>T (n.400-31G>T)
c.124-10620G>T (n.124-10620G>T)
COSMIC
11g.2572816G>CCA2612004111KCNQ1c.520-30G>C (n.520-30G>C)
c.478-10619G>C (n.478-10619G>C)
c.781-30G>C (n.781-30G>C)
c.400-30G>C (n.400-30G>C)
c.124-10619G>C (n.124-10619G>C)
gnomAD v4
11g.2572818G>ACA597432469KCNQ1c.520-28G>A (n.520-28G>A)
c.478-10617G>A (n.478-10617G>A)
c.781-28G>A (n.781-28G>A)
c.400-28G>A (n.400-28G>A)
c.124-10617G>A (n.124-10617G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.2572818G>CCA2612004112KCNQ1c.520-28G>C (n.520-28G>C)
c.478-10617G>C (n.478-10617G>C)
c.781-28G>C (n.781-28G>C)
c.400-28G>C (n.400-28G>C)
c.124-10617G>C (n.124-10617G>C)
gnomAD v4
11g.2572818G=CA1948243148KCNQ1c.520-28G= (n.520-28G=)
c.478-10617G= (n.478-10617G=)
c.781-28G= (n.781-28G=)
c.400-28G= (n.400-28G=)
c.124-10617G= (n.124-10617G=)
11g.2572819C=CA1948243149KCNQ1c.520-27C= (n.520-27C=)
c.478-10616C= (n.478-10616C=)
c.781-27C= (n.781-27C=)
c.400-27C= (n.400-27C=)
c.124-10616C= (n.124-10616C=)
11g.2572819C>TCA674974720KCNQ1c.520-27C>T (n.520-27C>T)
c.478-10616C>T (n.478-10616C>T)
c.781-27C>T (n.781-27C>T)
c.400-27C>T (n.400-27C>T)
c.124-10616C>T (n.124-10616C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572820C>ACA2612004113KCNQ1c.520-26C>A (n.520-26C>A)
c.478-10615C>A (n.478-10615C>A)
c.781-26C>A (n.781-26C>A)
c.400-26C>A (n.400-26C>A)
c.124-10615C>A (n.124-10615C>A)
gnomAD v4
11g.2572820C=CA1948243150KCNQ1c.520-26C= (n.520-26C=)
c.478-10615C= (n.478-10615C=)
c.781-26C= (n.781-26C=)
c.400-26C= (n.400-26C=)
c.124-10615C= (n.124-10615C=)
11g.2572820C>TCA040612KCNQ1c.520-26C>T (n.520-26C>T)
c.478-10615C>T (n.478-10615C>T)
c.781-26C>T (n.781-26C>T)
c.400-26C>T (n.400-26C>T)
c.124-10615C>T (n.124-10615C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572821C>ACA040577KCNQ1c.520-25C>A (n.520-25C>A)
c.478-10614C>A (n.478-10614C>A)
c.781-25C>A (n.781-25C>A)
c.400-25C>A (n.400-25C>A)
c.124-10614C>A (n.124-10614C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572821C=CA1948243151KCNQ1c.520-25C= (n.520-25C=)
c.478-10614C= (n.478-10614C=)
c.781-25C= (n.781-25C=)
c.400-25C= (n.400-25C=)
c.124-10614C= (n.124-10614C=)
11g.2572821C>GCA2723072101KCNQ1c.520-25C>G (n.520-25C>G)
c.478-10614C>G (n.478-10614C>G)
c.781-25C>G (n.781-25C>G)
c.400-25C>G (n.400-25C>G)
c.124-10614C>G (n.124-10614C>G)
dbSNP
11g.2572821C>TCA040589KCNQ1c.520-25C>T (n.520-25C>T)
c.478-10614C>T (n.478-10614C>T)
c.781-25C>T (n.781-25C>T)
c.400-25C>T (n.400-25C>T)
c.124-10614C>T (n.124-10614C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572822G>ACA040560KCNQ1c.520-24G>A (n.520-24G>A)
c.478-10613G>A (n.478-10613G>A)
c.781-24G>A (n.781-24G>A)
c.400-24G>A (n.400-24G>A)
c.124-10613G>A (n.124-10613G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572822G>CCA2574728374KCNQ1c.520-24G>C (n.520-24G>C)
c.478-10613G>C (n.478-10613G>C)
c.781-24G>C (n.781-24G>C)
c.400-24G>C (n.400-24G>C)
c.124-10613G>C (n.124-10613G>C)
gnomAD v4
11g.2572822G=CA1948243152KCNQ1c.520-24G= (n.520-24G=)
c.478-10613G= (n.478-10613G=)
c.781-24G= (n.781-24G=)
c.400-24G= (n.400-24G=)
c.124-10613G= (n.124-10613G=)
11g.2572823A=CA1948243153KCNQ1c.520-23A= (n.520-23A=)
c.478-10612A= (n.478-10612A=)
c.781-23A= (n.781-23A=)
c.400-23A= (n.400-23A=)
c.124-10612A= (n.124-10612A=)
11g.2572823A>GCA040541KCNQ1c.520-23A>G (n.520-23A>G)
c.478-10612A>G (n.478-10612A>G)
c.781-23A>G (n.781-23A>G)
c.400-23A>G (n.400-23A>G)
c.124-10612A>G (n.124-10612A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572825_2572826delCA2612004115KCNQ1c.520-21_520-20del (n.520-21_520-20del)
c.478-10610_478-10609del (n.478-10610_478-10609del)
c.781-21_781-20del (n.781-21_781-20del)
c.400-21_400-20del (n.400-21_400-20del)
c.124-10610_124-10609del (n.124-10610_124-10609del)
gnomAD v4
11g.2572824C>TCA2612004116KCNQ1c.520-22C>T (n.520-22C>T)
c.478-10611C>T (n.478-10611C>T)
c.781-22C>T (n.781-22C>T)
c.400-22C>T (n.400-22C>T)
c.124-10611C>T (n.124-10611C>T)
gnomAD v4
11g.2572825A=CA1948243154KCNQ1c.520-21A= (n.520-21A=)
c.478-10610A= (n.478-10610A=)
c.781-21A= (n.781-21A=)
c.400-21A= (n.400-21A=)
c.124-10610A= (n.124-10610A=)
11g.2572825A>GCA597432470KCNQ1c.520-21A>G (n.520-21A>G)
c.478-10610A>G (n.478-10610A>G)
c.781-21A>G (n.781-21A>G)
c.400-21A>G (n.400-21A>G)
c.124-10610A>G (n.124-10610A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572826C=CA1948243156KCNQ1c.520-20C= (n.520-20C=)
c.478-10609C= (n.478-10609C=)
c.781-20C= (n.781-20C=)
c.400-20C= (n.400-20C=)
c.124-10609C= (n.124-10609C=)
11g.2572826C>GCA597432471KCNQ1c.520-20C>G (n.520-20C>G)
c.478-10609C>G (n.478-10609C>G)
c.781-20C>G (n.781-20C>G)
c.400-20C>G (n.400-20C>G)
c.124-10609C>G (n.124-10609C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572826_2572828delinsCTGCA1948243155KCNQ1c.520-20_520-18delinsCTG (n.520-20_520-18delinsCTG)
c.478-10609_478-10607delinsCTG (n.478-10609_478-10607delinsCTG)
c.781-20_781-18delinsCTG (n.781-20_781-18delinsCTG)
c.400-20_400-18delinsCTG (n.400-20_400-18delinsCTG)
c.124-10609_124-10607delinsCTG (n.124-10609_124-10607delinsCTG)
11g.2572827T>GCA008207KCNQ1c.520-19T>G (n.520-19T>G)
c.478-10608T>G (n.478-10608T>G)
c.781-19T>G (n.781-19T>G)
c.400-19T>G (n.400-19T>G)
c.124-10608T>G (n.124-10608T>G)
dbSNP
11g.2572827T=CA1948243157KCNQ1c.520-19T= (n.520-19T=)
c.478-10608T= (n.478-10608T=)
c.781-19T= (n.781-19T=)
c.400-19T= (n.400-19T=)
c.124-10608T= (n.124-10608T=)
11g.2572832_2572833delCA008201KCNQ1c.520-14_520-13del (n.520-14_520-13del)
c.478-10603_478-10602del (n.478-10603_478-10602del)
c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del)
c.400-14_400-13del (n.400-14_400-13del)
c.124-10603_124-10602del (n.124-10603_124-10602del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572828G>ACA1948243159KCNQ1c.520-18G>A (n.520-18G>A)
c.478-10607G>A (n.478-10607G>A)
c.781-18G>A (n.781-18G>A)
c.400-18G>A (n.400-18G>A)
c.124-10607G>A (n.124-10607G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572828G=CA1948243158KCNQ1c.520-18G= (n.520-18G=)
c.478-10607G= (n.478-10607G=)
c.781-18G= (n.781-18G=)
c.400-18G= (n.400-18G=)
c.124-10607G= (n.124-10607G=)
11g.2572828G>TCA934460584KCNQ1c.520-18G>T (n.520-18G>T)
c.478-10607G>T (n.478-10607G>T)
c.781-18G>T (n.781-18G>T)
c.400-18G>T (n.400-18G>T)
c.124-10607G>T (n.124-10607G>T)
dbSNP
11g.2572830G>ACA2612004117KCNQ1c.520-16G>A (n.520-16G>A)
c.478-10605G>A (n.478-10605G>A)
c.781-16G>A (n.781-16G>A)
c.400-16G>A (n.400-16G>A)
c.124-10605G>A (n.124-10605G>A)
gnomAD v4
11g.2572830G>CCA2612004118KCNQ1c.520-16G>C (n.520-16G>C)
c.478-10605G>C (n.478-10605G>C)
c.781-16G>C (n.781-16G>C)
c.400-16G>C (n.400-16G>C)
c.124-10605G>C (n.124-10605G>C)
gnomAD v4
11g.2572832G>TCA2612004119KCNQ1c.520-14G>T (n.520-14G>T)
c.478-10603G>T (n.478-10603G>T)
c.781-14G>T (n.781-14G>T)
c.400-14G>T (n.400-14G>T)
c.124-10603G>T (n.124-10603G>T)
gnomAD v4
11g.2572834T>CCA1948243161KCNQ1c.520-12T>C (n.520-12T>C)
c.478-10601T>C (n.478-10601T>C)
c.781-12T>C (n.781-12T>C)
c.400-12T>C (n.400-12T>C)
c.124-10601T>C (n.124-10601T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572834T=CA1948243160KCNQ1c.520-12T= (n.520-12T=)
c.478-10601T= (n.478-10601T=)
c.781-12T= (n.781-12T=)
c.400-12T= (n.400-12T=)
c.124-10601T= (n.124-10601T=)
11g.2572835T>CCA2612004120KCNQ1c.520-11T>C (n.520-11T>C)
c.478-10600T>C (n.478-10600T>C)
c.781-11T>C (n.781-11T>C)
c.400-11T>C (n.400-11T>C)
c.124-10600T>C (n.124-10600T>C)
gnomAD v4
11g.2572837C>TCA2612004121KCNQ1c.520-9C>T (n.520-9C>T)
c.478-10598C>T (n.478-10598C>T)
c.781-9C>T (n.781-9C>T)
c.400-9C>T (n.400-9C>T)
c.124-10598C>T (n.124-10598C>T)
gnomAD v4
11g.2572839G>TCA645569426KCNQ1c.520-7G>T (n.520-7G>T)
c.478-10596G>T (n.478-10596G>T)
c.781-7G>T (n.781-7G>T)
c.400-7G>T (n.400-7G>T)
c.124-10596G>T (n.124-10596G>T)
COSMIC COSMIC
11g.2572840G=CA1948243162KCNQ1c.520-6G= (n.520-6G=)
c.478-10595G= (n.478-10595G=)
c.781-6G= (n.781-6G=)
c.400-6G= (n.400-6G=)
c.124-10595G= (n.124-10595G=)
11g.2572840G>TCA10638251KCNQ1c.520-6G>T (n.520-6G>T)
c.478-10595G>T (n.478-10595G>T)
c.781-6G>T (n.781-6G>T)
c.400-6G>T (n.400-6G>T)
c.124-10595G>T (n.124-10595G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2572841C>ACA2612004122KCNQ1c.520-5C>A (n.520-5C>A)
c.478-10594C>A (n.478-10594C>A)
c.781-5C>A (n.781-5C>A)
c.400-5C>A (n.400-5C>A)
c.124-10594C>A (n.124-10594C>A)
gnomAD v4
11g.2572844A>CCA379131225KCNQ1c.520-2A>C (n.520-2A>C)
c.478-10591A>C (n.478-10591A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.124-10591A>C (n.124-10591A>C)
11g.2572844A>GCA379131227KCNQ1c.520-2A>G (n.520-2A>G)
c.478-10591A>G (n.478-10591A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.124-10591A>G (n.124-10591A>G)
11g.2572844A>TCA379131230KCNQ1c.520-2A>T (n.520-2A>T)
c.478-10591A>T (n.478-10591A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.124-10591A>T (n.124-10591A>T)
11g.2572845G>ACA379131234KCNQ1c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.478-10590G>A (n.478-10590G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.124-10590G>A (n.124-10590G>A)
11g.2572845G>CCA379131236KCNQ1c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.478-10590G>C (n.478-10590G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.124-10590G>C (n.124-10590G>C)
11g.2572845G>TCA379131233KCNQ1c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.478-10590G>T (n.478-10590G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.124-10590G>T (n.124-10590G>T)
11g.2572846G>ACA008215KCNQ1c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.478-10589G>A (n.478-10589G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.124-10589G>A (n.124-10589G>A)
ClinVar dbSNP
11g.2572846G>CCA008221KCNQ1c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.478-10589G>C (n.478-10589G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.124-10589G>C (n.124-10589G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2572846G=CA1948243164KCNQ1c.520G= (p.Glu174=)
c.478-10589G= (n.478-10589G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.124-10589G= (n.124-10589G=)
11g.2572846G>TCA379131241KCNQ1c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.478-10589G>T (n.478-10589G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.124-10589G>T (n.124-10589G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2572846_2572847delinsGACA1948243163KCNQ1c.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.478-10589_478-10588delinsGA (n.478-10589_478-10588delinsGA)
c.781_782delinsGA (p.Glu261=)
c.400_401delinsGA (p.Glu134=)
c.124-10589_124-10588delinsGA (n.124-10589_124-10588delinsGA)
11g.2572846_2572847delinsTCCA2695213153KCNQ1c.520_521delinsTC (p.Glu174Ser)
c.478-10589_478-10588delinsTC (n.478-10589_478-10588delinsTC)
c.781_782delinsTC (p.Glu261Ser)
c.400_401delinsTC (p.Glu134Ser)
c.124-10589_124-10588delinsTC (n.124-10589_124-10588delinsTC)
11g.2572846_2572847delinsTTCA16613282KCNQ1c.520_521delinsTT (p.Glu174Leu)
c.478-10589_478-10588delinsTT (n.478-10589_478-10588delinsTT)
c.781_782delinsTT (p.Glu261Leu)
c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu)
c.124-10589_124-10588delinsTT (n.124-10589_124-10588delinsTT)
ClinVar dbSNP
11g.2572847A>CCA379131243KCNQ1c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.478-10588A>C (n.478-10588A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.124-10588A>C (n.124-10588A>C)
11g.2572847A>GCA379131246KCNQ1c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.478-10588A>G (n.478-10588A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.124-10588A>G (n.124-10588A>G)
11g.2572847A>TCA379131247KCNQ1c.521A>T (p.Glu174Val)
c.478-10588A>T (n.478-10588A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.124-10588A>T (n.124-10588A>T)
11g.2572848G>ACA472038116KCNQ1c.522G>A (p.Glu174=)
c.478-10587G>A (n.478-10587G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.124-10587G>A (n.124-10587G>A)
11g.2572848G>CCA008229KCNQ1c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.478-10587G>C (n.478-10587G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.124-10587G>C (n.124-10587G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2572848G=CA1948243165KCNQ1c.522G= (p.Glu174=)
c.478-10587G= (n.478-10587G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.402G= (p.Glu134=)
c.124-10587G= (n.124-10587G=)
11g.2572848G>TCA379131251KCNQ1c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.478-10587G>T (n.478-10587G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.124-10587G>T (n.124-10587G>T)
11g.2572849C>ACA379131254KCNQ1c.523C>A (p.Leu175Met)
c.478-10586C>A (n.478-10586C>A)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.124-10586C>A (n.124-10586C>A)
11g.2572849C=CA1948243166KCNQ1c.523C= (p.Leu175=)
c.478-10586C= (n.478-10586C=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.124-10586C= (n.124-10586C=)
11g.2572849C>GCA008237KCNQ1c.523C>G (p.Leu175Val)
c.478-10586C>G (n.478-10586C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.124-10586C>G (n.124-10586C>G)
ClinVar dbSNP
11g.2572849C>TCA472038117KCNQ1c.523C>T (p.Leu175=)
c.478-10586C>T (n.478-10586C>T)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.124-10586C>T (n.124-10586C>T)
11g.2572850T>ACA379131257KCNQ1c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.478-10585T>A (n.478-10585T>A)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.124-10585T>A (n.124-10585T>A)
ClinVar
11g.2572850T>CCA379131259KCNQ1c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.478-10585T>C (n.478-10585T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.124-10585T>C (n.124-10585T>C)
ClinVar dbSNP
11g.2572850T>GCA379131260KCNQ1c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.478-10585T>G (n.478-10585T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.124-10585T>G (n.124-10585T>G)
ClinVar dbSNP
11g.2572850T=CA1948243167KCNQ1c.524T= (p.Leu175=)
c.478-10585T= (n.478-10585T=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.124-10585T= (n.124-10585T=)
11g.2572851G>ACA472038121KCNQ1c.525G>A (p.Leu175=)
c.478-10584G>A (n.478-10584G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.124-10584G>A (n.124-10584G>A)
gnomAD v4
11g.2572851G>CCA472038118KCNQ1c.525G>C (p.Leu175=)
c.478-10584G>C (n.478-10584G>C)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.124-10584G>C (n.124-10584G>C)
11g.2572851G>TCA472038119KCNQ1c.525G>T (p.Leu175=)
c.478-10584G>T (n.478-10584G>T)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.124-10584G>T (n.124-10584G>T)
11g.2572852A>CCA379131266KCNQ1c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.478-10583A>C (n.478-10583A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.124-10583A>C (n.124-10583A>C)
11g.2572852A>GCA379131265KCNQ1c.526A>G (p.Ile176Val)
c.478-10583A>G (n.478-10583A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.124-10583A>G (n.124-10583A>G)
ClinVar
11g.2572852A>TCA379131263KCNQ1c.526A>T (p.Ile176Leu)
c.478-10583A>T (n.478-10583A>T)
c.787A>T (p.Ile263Leu)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.124-10583A>T (n.124-10583A>T)
11g.2572852_2572853delinsATCA1948243168KCNQ1c.526_527delinsAT (p.Ile176=)
c.478-10583_478-10582delinsAT (n.478-10583_478-10582delinsAT)
c.787_788delinsAT (p.Ile263=)
c.406_407delinsAT (p.Ile136=)
c.124-10583_124-10582delinsAT (n.124-10583_124-10582delinsAT)
11g.2572853delCA918805527KCNQ1c.527del (p.Ile176LysfsTer26)
c.478-10582del (n.478-10582del)
c.788del (p.Ile263LysfsTer26)
c.407del (p.Ile136LysfsTer26)
c.124-10582del (n.124-10582del)
c.527del (p.Ile176LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2572853T>ACA379131268KCNQ1c.527T>A (p.Ile176Lys)
c.478-10582T>A (n.478-10582T>A)
c.788T>A (p.Ile263Lys)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.124-10582T>A (n.124-10582T>A)
ClinVar
11g.2572853T>CCA379131270KCNQ1c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.478-10582T>C (n.478-10582T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.124-10582T>C (n.124-10582T>C)
11g.2572853T>GCA379131272KCNQ1c.527T>G (p.Ile176Arg)
c.478-10582T>G (n.478-10582T>G)
c.788T>G (p.Ile263Arg)
c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.124-10582T>G (n.124-10582T>G)
11g.2572854A>CCA472038123KCNQ1c.528A>C (p.Ile176=)
c.478-10581A>C (n.478-10581A>C)
c.789A>C (p.Ile263=)
c.408A>C (p.Ile136=)
c.124-10581A>C (n.124-10581A>C)
11g.2572854A>GCA379131274KCNQ1c.528A>G (p.Ile176Met)
c.478-10581A>G (n.478-10581A>G)
c.789A>G (p.Ile263Met)
c.408A>G (p.Ile136Met)
c.124-10581A>G (n.124-10581A>G)
11g.2572854A>TCA472038124KCNQ1c.528A>T (p.Ile176=)
c.478-10581A>T (n.478-10581A>T)
c.789A>T (p.Ile263=)
c.408A>T (p.Ile136=)
c.124-10581A>T (n.124-10581A>T)
11g.2572855A>CCA379131277KCNQ1c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.478-10580A>C (n.478-10580A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.124-10580A>C (n.124-10580A>C)
11g.2572855A>GCA379131279KCNQ1c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.478-10580A>G (n.478-10580A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.124-10580A>G (n.124-10580A>G)
11g.2572855A>TCA379131280KCNQ1c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.478-10580A>T (n.478-10580A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.124-10580A>T (n.124-10580A>T)
11g.2572855_2572856delCA2697558900KCNQ1c.529_530del (p.Thr177HisfsTer20)
c.478-10580_478-10579del (n.478-10580_478-10579del)
c.790_791del (p.Thr264HisfsTer20)
c.409_410del (p.Thr137HisfsTer20)
c.124-10580_124-10579del (n.124-10580_124-10579del)
c.529_530del (p.Thr177HisfsTer?)
ClinVar
11g.2572856C>ACA379131283KCNQ1c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.478-10579C>A (n.478-10579C>A)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.124-10579C>A (n.124-10579C>A)
11g.2572856C=CA1948243169KCNQ1c.530C= (p.Thr177=)
c.478-10579C= (n.478-10579C=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.124-10579C= (n.124-10579C=)
11g.2572856C>GCA040719KCNQ1c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.478-10579C>G (n.478-10579C>G)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.124-10579C>G (n.124-10579C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572856C>TCA379131285KCNQ1c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.478-10579C>T (n.478-10579C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.124-10579C>T (n.124-10579C>T)
11g.2572857C>ACA472038125KCNQ1c.531C>A (p.Thr177=)
c.478-10578C>A (n.478-10578C>A)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.124-10578C>A (n.124-10578C>A)
11g.2572857C>GCA472038126KCNQ1c.531C>G (p.Thr177=)
c.478-10578C>G (n.478-10578C>G)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.124-10578C>G (n.124-10578C>G)
gnomAD v4
11g.2572857C>TCA472038127KCNQ1c.531C>T (p.Thr177=)
c.478-10578C>T (n.478-10578C>T)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.124-10578C>T (n.124-10578C>T)
gnomAD v4
11g.2572858A>CCA379131288KCNQ1c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.478-10577A>C (n.478-10577A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.124-10577A>C (n.124-10577A>C)
11g.2572858A>GCA379131289KCNQ1c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.478-10577A>G (n.478-10577A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.124-10577A>G (n.124-10577A>G)
gnomAD v4
11g.2572858A>TCA379131291KCNQ1c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.478-10577A>T (n.478-10577A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.124-10577A>T (n.124-10577A>T)
11g.2572858_2572859delinsACCA1948243170KCNQ1c.532_533delinsAC (p.Thr178=)
c.478-10577_478-10576delinsAC (n.478-10577_478-10576delinsAC)
c.793_794delinsAC (p.Thr265=)
c.412_413delinsAC (p.Thr138=)
c.124-10577_124-10576delinsAC (n.124-10577_124-10576delinsAC)
11g.2572859C>ACA379131296KCNQ1c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.478-10576C>A (n.478-10576C>A)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.124-10576C>A (n.124-10576C>A)
ClinVar dbSNP
11g.2572859C=CA1948243171KCNQ1c.533C= (p.Thr178=)
c.478-10576C= (n.478-10576C=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.124-10576C= (n.124-10576C=)
11g.2572859C>GCA379131295KCNQ1c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.478-10576C>G (n.478-10576C>G)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.124-10576C>G (n.124-10576C>G)
11g.2572859C>TCA008246KCNQ1c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.478-10576C>T (n.478-10576C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.124-10576C>T (n.124-10576C>T)
ClinVar dbSNP
11g.2572861delCA008255KCNQ1c.535del (p.Leu179CysfsTer23)
c.478-10574del (n.478-10574del)
c.796del (p.Leu266CysfsTer23)
c.415del (p.Leu139CysfsTer23)
c.124-10574del (n.124-10574del)
c.535del (p.Leu179CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572860C>ACA472038128KCNQ1c.534C>A (p.Thr178=)
c.478-10575C>A (n.478-10575C>A)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.414C>A (p.Thr138=)
c.124-10575C>A (n.124-10575C>A)
11g.2572860C=CA1948243172KCNQ1c.534C= (p.Thr178=)
c.478-10575C= (n.478-10575C=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.414C= (p.Thr138=)
c.124-10575C= (n.124-10575C=)
11g.2572860C>GCA472038129KCNQ1c.534C>G (p.Thr178=)
c.478-10575C>G (n.478-10575C>G)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.414C>G (p.Thr138=)
c.124-10575C>G (n.124-10575C>G)
dbSNP
11g.2572860C>TCA472038130KCNQ1c.534C>T (p.Thr178=)
c.478-10575C>T (n.478-10575C>T)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.414C>T (p.Thr138=)
c.124-10575C>T (n.124-10575C>T)
dbSNP
11g.2572861C>ACA379131299KCNQ1c.535C>A (p.Leu179Met)
c.478-10574C>A (n.478-10574C>A)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.124-10574C>A (n.124-10574C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572861C=CA1948243173KCNQ1c.535C= (p.Leu179=)
c.478-10574C= (n.478-10574C=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.124-10574C= (n.124-10574C=)
11g.2572861C>GCA379131301KCNQ1c.535C>G (p.Leu179Val)
c.478-10574C>G (n.478-10574C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.124-10574C>G (n.124-10574C>G)
11g.2572861C>TCA472038131KCNQ1c.535C>T (p.Leu179=)
c.478-10574C>T (n.478-10574C>T)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.124-10574C>T (n.124-10574C>T)
gnomAD v4
11g.2572862T>ACA379131303KCNQ1c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.478-10573T>A (n.478-10573T>A)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.124-10573T>A (n.124-10573T>A)
ClinVar
11g.2572862T>CCA008262KCNQ1c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.478-10573T>C (n.478-10573T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.124-10573T>C (n.124-10573T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572862T>GCA16606299KCNQ1c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.478-10573T>G (n.478-10573T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.124-10573T>G (n.124-10573T>G)
ClinVar dbSNP
11g.2572862T=CA1948243174KCNQ1c.536T= (p.Leu179=)
c.478-10573T= (n.478-10573T=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.124-10573T= (n.124-10573T=)
11g.2572863G>ACA472038133KCNQ1c.537G>A (p.Leu179=)
c.478-10572G>A (n.478-10572G>A)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.124-10572G>A (n.124-10572G>A)
11g.2572863G>CCA472038134KCNQ1c.537G>C (p.Leu179=)
c.478-10572G>C (n.478-10572G>C)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.124-10572G>C (n.124-10572G>C)
11g.2572863G>TCA472038135KCNQ1c.537G>T (p.Leu179=)
c.478-10572G>T (n.478-10572G>T)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.124-10572G>T (n.124-10572G>T)
11g.2572864T>ACA379131308KCNQ1c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.478-10571T>A (n.478-10571T>A)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.124-10571T>A (n.124-10571T>A)
11g.2572864T>CCA379131309KCNQ1c.538T>C (p.Tyr180His)
c.478-10571T>C (n.478-10571T>C)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.124-10571T>C (n.124-10571T>C)
11g.2572864T>GCA379131311KCNQ1c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.478-10571T>G (n.478-10571T>G)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.124-10571T>G (n.124-10571T>G)
11g.2572865A=CA1948243175KCNQ1c.539A= (p.Tyr180=)
c.478-10570A= (n.478-10570A=)
c.800A= (p.Tyr267=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.124-10570A= (n.124-10570A=)
11g.2572865A>CCA379131313KCNQ1c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.478-10570A>C (n.478-10570A>C)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.124-10570A>C (n.124-10570A>C)
11g.2572865A>GCA379131315KCNQ1c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.478-10570A>G (n.478-10570A>G)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.124-10570A>G (n.124-10570A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572865A>TCA10587722KCNQ1c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.478-10570A>T (n.478-10570A>T)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.124-10570A>T (n.124-10570A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572866C>ACA379131318KCNQ1c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.478-10569C>A (n.478-10569C>A)
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.124-10569C>A (n.124-10569C>A)
11g.2572866C=CA1948243176KCNQ1c.540C= (p.Tyr180=)
c.478-10569C= (n.478-10569C=)
c.801C= (p.Tyr267=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.124-10569C= (n.124-10569C=)
11g.2572866C>GCA379131319KCNQ1c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.478-10569C>G (n.478-10569C>G)
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.124-10569C>G (n.124-10569C>G)
11g.2572866C>TCA472038138KCNQ1c.540C>T (p.Tyr180=)
c.478-10569C>T (n.478-10569C>T)
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.124-10569C>T (n.124-10569C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2572867A=CA1948243177KCNQ1c.541A= (p.Ile181=)
c.478-10568A= (n.478-10568A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.421A= (p.Ile141=)
c.124-10568A= (n.124-10568A=)
11g.2572867A>CCA379131324KCNQ1c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.478-10568A>C (n.478-10568A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.124-10568A>C (n.124-10568A>C)
11g.2572867A>GCA040733KCNQ1c.541A>G (p.Ile181Val)
c.478-10568A>G (n.478-10568A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.124-10568A>G (n.124-10568A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572867A>TCA379131321KCNQ1c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.478-10568A>T (n.478-10568A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.124-10568A>T (n.124-10568A>T)
11g.2572868delCA2695213154KCNQ1c.542del (p.Ile181ThrfsTer21)
c.478-10567del (n.478-10567del)
c.803del (p.Ile268ThrfsTer21)
c.422del (p.Ile141ThrfsTer21)
c.124-10567del (n.124-10567del)
c.542del (p.Ile181ThrfsTer?)
11g.2572868T>ACA379131326KCNQ1c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.478-10567T>A (n.478-10567T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.124-10567T>A (n.124-10567T>A)
11g.2572868T>CCA379131328KCNQ1c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.478-10567T>C (n.478-10567T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.124-10567T>C (n.124-10567T>C)
11g.2572868T>GCA008270KCNQ1c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.478-10567T>G (n.478-10567T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.124-10567T>G (n.124-10567T>G)
ClinVar dbSNP
11g.2572868T=CA1948243178KCNQ1c.542T= (p.Ile181=)
c.478-10567T= (n.478-10567T=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.422T= (p.Ile141=)
c.124-10567T= (n.124-10567T=)
11g.2572870_2572884delCA2695213155KCNQ1c.544_558del (p.Gly182_Leu186del)
c.478-10565_478-10551del (n.478-10565_478-10551del)
c.805_819del (p.Gly269_Leu273del)
c.424_438del (p.Gly142_Leu146del)
c.124-10565_124-10551del (n.124-10565_124-10551del)
11g.2572869C>ACA472038139KCNQ1c.543C>A (p.Ile181=)
c.478-10566C>A (n.478-10566C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.124-10566C>A (n.124-10566C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572869C=CA1948243179KCNQ1c.543C= (p.Ile181=)
c.478-10566C= (n.478-10566C=)
c.804C= (p.Ile268=)
c.423C= (p.Ile141=)
c.124-10566C= (n.124-10566C=)
11g.2572869C>GCA379131331KCNQ1c.543C>G (p.Ile181Met)
c.478-10566C>G (n.478-10566C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.124-10566C>G (n.124-10566C>G)
11g.2572869C>TCA040745KCNQ1c.543C>T (p.Ile181=)
c.478-10566C>T (n.478-10566C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.124-10566C>T (n.124-10566C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572870G>ACA008278KCNQ1c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.478-10565G>A (n.478-10565G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.124-10565G>A (n.124-10565G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572870G>CCA008284KCNQ1c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.478-10565G>C (n.478-10565G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.124-10565G>C (n.124-10565G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2572870G=CA1948243180KCNQ1c.544G= (p.Gly182=)
c.478-10565G= (n.478-10565G=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.124-10565G= (n.124-10565G=)
11g.2572870G>TCA379131337KCNQ1c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.478-10565G>T (n.478-10565G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.124-10565G>T (n.124-10565G>T)
11g.2572871G>ACA008292KCNQ1c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.478-10564G>A (n.478-10564G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.124-10564G>A (n.124-10564G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572871G>CCA379131341KCNQ1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.478-10564G>C (n.478-10564G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.124-10564G>C (n.124-10564G>C)
11g.2572871G=CA1948243181KCNQ1c.545G= (p.Gly182=)
c.478-10564G= (n.478-10564G=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.124-10564G= (n.124-10564G=)
11g.2572871G>TCA008303KCNQ1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.478-10564G>T (n.478-10564G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.124-10564G>T (n.124-10564G>T)
ClinVar dbSNP
11g.2572872C>ACA472038142KCNQ1c.546C>A (p.Gly182=)
c.478-10563C>A (n.478-10563C>A)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.124-10563C>A (n.124-10563C>A)
11g.2572872C=CA1948243182KCNQ1c.546C= (p.Gly182=)
c.478-10563C= (n.478-10563C=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.426C= (p.Gly142=)
c.124-10563C= (n.124-10563C=)
11g.2572872C>GCA472038140KCNQ1c.546C>G (p.Gly182=)
c.478-10563C>G (n.478-10563C>G)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.124-10563C>G (n.124-10563C>G)
11g.2572872C>TCA472038141KCNQ1c.546C>T (p.Gly182=)
c.478-10563C>T (n.478-10563C>T)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.124-10563C>T (n.124-10563C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572874_2572877delCA2695213156KCNQ1c.548_551del (p.Phe183TrpfsTer18)
c.478-10561_478-10558del (n.478-10561_478-10558del)
c.809_812del (p.Phe270TrpfsTer18)
c.428_431del (p.Phe143TrpfsTer18)
c.124-10561_124-10558del (n.124-10561_124-10558del)
c.548_551del (p.Phe183TrpfsTer?)
11g.2572873T>ACA379131345KCNQ1c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.478-10562T>A (n.478-10562T>A)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.124-10562T>A (n.124-10562T>A)
11g.2572873T>CCA379131347KCNQ1c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.478-10562T>C (n.478-10562T>C)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.124-10562T>C (n.124-10562T>C)
11g.2572873T>GCA379131349KCNQ1c.547T>G (p.Phe183Val)
c.478-10562T>G (n.478-10562T>G)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.124-10562T>G (n.124-10562T>G)
11g.2572874T>ACA379131354KCNQ1c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.478-10561T>A (n.478-10561T>A)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.124-10561T>A (n.124-10561T>A)
11g.2572874T>CCA040791KCNQ1c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.478-10561T>C (n.478-10561T>C)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.124-10561T>C (n.124-10561T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572874T>GCA379131351KCNQ1c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.478-10561T>G (n.478-10561T>G)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.124-10561T>G (n.124-10561T>G)
11g.2572874T=CA1948243183KCNQ1c.548T= (p.Phe183=)
c.478-10561T= (n.478-10561T=)
c.809T= (p.Phe270=)
c.428T= (p.Phe143=)
c.124-10561T= (n.124-10561T=)
11g.2572874_2572880delinsTCCTGGGCA1948243184KCNQ1c.548_554delinsTCCTGGG (p.Phe183=)
c.478-10561_478-10555delinsTCCTGGG (n.478-10561_478-10555delinsTCCTGGG)
c.809_815delinsTCCTGGG (p.Phe270=)
c.428_434delinsTCCTGGG (p.Phe143=)
c.124-10561_124-10555delinsTCCTGGG (n.124-10561_124-10555delinsTCCTGGG)
11g.2572875C>ACA379131356KCNQ1c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.478-10560C>A (n.478-10560C>A)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.124-10560C>A (n.124-10560C>A)
11g.2572875C>GCA379131358KCNQ1c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.478-10560C>G (n.478-10560C>G)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.124-10560C>G (n.124-10560C>G)
11g.2572875C>TCA472038143KCNQ1c.549C>T (p.Phe183=)
c.478-10560C>T (n.478-10560C>T)
c.810C>T (p.Phe270=)
c.429C>T (p.Phe143=)
c.124-10560C>T (n.124-10560C>T)
COSMIC COSMIC
11g.2572878_2572883delCA916079942KCNQ1c.552_557del (p.Gly185_Leu186del)
c.478-10557_478-10552del (n.478-10557_478-10552del)
c.813_818del (p.Gly272_Leu273del)
c.432_437del (p.Gly145_Leu146del)
c.124-10557_124-10552del (n.124-10557_124-10552del)
ClinVar dbSNP
11g.2572876C>ACA379131360KCNQ1c.550C>A (p.Leu184Met)
c.478-10559C>A (n.478-10559C>A)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.124-10559C>A (n.124-10559C>A)
11g.2572876C=CA1948243185KCNQ1c.550C= (p.Leu184=)
c.478-10559C= (n.478-10559C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.124-10559C= (n.124-10559C=)
11g.2572876C>GCA379131362KCNQ1c.550C>G (p.Leu184Val)
c.478-10559C>G (n.478-10559C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.124-10559C>G (n.124-10559C>G)
11g.2572876C>TCA008310KCNQ1c.550C>T (p.Leu184=)
c.478-10559C>T (n.478-10559C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.124-10559C>T (n.124-10559C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572877T>ACA379131370KCNQ1c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.478-10558T>A (n.478-10558T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.124-10558T>A (n.124-10558T>A)
11g.2572877T>CCA379131368KCNQ1c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.478-10558T>C (n.478-10558T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.124-10558T>C (n.124-10558T>C)
11g.2572877T>GCA379131366KCNQ1c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.478-10558T>G (n.478-10558T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.124-10558T>G (n.124-10558T>G)
11g.2572878G>ACA472038144KCNQ1c.552G>A (p.Leu184=)
c.478-10557G>A (n.478-10557G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.124-10557G>A (n.124-10557G>A)
gnomAD v4
11g.2572878G>CCA472038145KCNQ1c.552G>C (p.Leu184=)
c.478-10557G>C (n.478-10557G>C)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.124-10557G>C (n.124-10557G>C)
11g.2572878G>TCA472038146KCNQ1c.552G>T (p.Leu184=)
c.478-10557G>T (n.478-10557G>T)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.124-10557G>T (n.124-10557G>T)

Number of alleles fetched