Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2571984C>ACA2612003789KCNQ1c.423-29C>A (n.423-29C>A)
c.478-11451C>A (n.478-11451C>A)
c.684-29C>A (n.684-29C>A)
c.303-29C>A (n.303-29C>A)
c.124-11451C>A (n.124-11451C>A)
 gnomAD v4
11g.2571984C=CA1948242505KCNQ1c.423-29C= (n.423-29C=)
c.478-11451C= (n.478-11451C=)
c.684-29C= (n.684-29C=)
c.303-29C= (n.303-29C=)
c.124-11451C= (n.124-11451C=)
11g.2571984C>GCA674973677KCNQ1c.423-29C>G (n.423-29C>G)
c.478-11451C>G (n.478-11451C>G)
c.684-29C>G (n.684-29C>G)
c.303-29C>G (n.303-29C>G)
c.124-11451C>G (n.124-11451C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571984C>TCA1948242516KCNQ1c.423-29C>T (n.423-29C>T)
c.478-11451C>T (n.478-11451C>T)
c.684-29C>T (n.684-29C>T)
c.303-29C>T (n.303-29C>T)
c.124-11451C>T (n.124-11451C>T)
 dbSNP
11g.2571985C>ACA2574728311KCNQ1c.423-28C>A (n.423-28C>A)
c.478-11450C>A (n.478-11450C>A)
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c.303-28C>A (n.303-28C>A)
c.124-11450C>A (n.124-11450C>A)
 gnomAD v4
11g.2571985C=CA1948242518KCNQ1c.423-28C= (n.423-28C=)
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11g.2571985C>TCA1948242520KCNQ1c.423-28C>T (n.423-28C>T)
c.478-11450C>T (n.478-11450C>T)
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c.303-28C>T (n.303-28C>T)
c.124-11450C>T (n.124-11450C>T)
 dbSNP
11g.2571986C>ACA2612003790KCNQ1c.423-27C>A (n.423-27C>A)
c.478-11449C>A (n.478-11449C>A)
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c.303-27C>A (n.303-27C>A)
c.124-11449C>A (n.124-11449C>A)
 gnomAD v4
11g.2571986C=CA1948242521KCNQ1c.423-27C= (n.423-27C=)
c.478-11449C= (n.478-11449C=)
c.684-27C= (n.684-27C=)
c.303-27C= (n.303-27C=)
c.124-11449C= (n.124-11449C=)
11g.2571986C>TCA216311506KCNQ1c.423-27C>T (n.423-27C>T)
c.478-11449C>T (n.478-11449C>T)
c.684-27C>T (n.684-27C>T)
c.303-27C>T (n.303-27C>T)
c.124-11449C>T (n.124-11449C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571987T>GCA039899KCNQ1c.423-26T>G (n.423-26T>G)
c.478-11448T>G (n.478-11448T>G)
c.684-26T>G (n.684-26T>G)
c.303-26T>G (n.303-26T>G)
c.124-11448T>G (n.124-11448T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571987T=CA1948242522KCNQ1c.423-26T= (n.423-26T=)
c.478-11448T= (n.478-11448T=)
c.684-26T= (n.684-26T=)
c.303-26T= (n.303-26T=)
c.124-11448T= (n.124-11448T=)
11g.2571988C>ACA2612003793KCNQ1c.423-25C>A (n.423-25C>A)
c.478-11447C>A (n.478-11447C>A)
c.684-25C>A (n.684-25C>A)
c.303-25C>A (n.303-25C>A)
c.124-11447C>A (n.124-11447C>A)
 gnomAD v4
11g.2571988C=CA1948242524KCNQ1c.423-25C= (n.423-25C=)
c.478-11447C= (n.478-11447C=)
c.684-25C= (n.684-25C=)
c.303-25C= (n.303-25C=)
c.124-11447C= (n.124-11447C=)
11g.2571988C>TCA039884KCNQ1c.423-25C>T (n.423-25C>T)
c.478-11447C>T (n.478-11447C>T)
c.684-25C>T (n.684-25C>T)
c.303-25C>T (n.303-25C>T)
c.124-11447C>T (n.124-11447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571990G>TCA2612003795KCNQ1c.423-23G>T (n.423-23G>T)
c.478-11445G>T (n.478-11445G>T)
c.684-23G>T (n.684-23G>T)
c.303-23G>T (n.303-23G>T)
c.124-11445G>T (n.124-11445G>T)
 gnomAD v4
11g.2571991C>ACA2612003805KCNQ1c.423-22C>A (n.423-22C>A)
c.478-11444C>A (n.478-11444C>A)
c.684-22C>A (n.684-22C>A)
c.303-22C>A (n.303-22C>A)
c.124-11444C>A (n.124-11444C>A)
 gnomAD v4
11g.2571991C=CA1948242526KCNQ1c.423-22C= (n.423-22C=)
c.478-11444C= (n.478-11444C=)
c.684-22C= (n.684-22C=)
c.303-22C= (n.303-22C=)
c.124-11444C= (n.124-11444C=)
11g.2571991C>GCA216311518KCNQ1c.423-22C>G (n.423-22C>G)
c.478-11444C>G (n.478-11444C>G)
c.684-22C>G (n.684-22C>G)
c.303-22C>G (n.303-22C>G)
c.124-11444C>G (n.124-11444C>G)
 dbSNP
11g.2571994delCA2574728312KCNQ1c.423-19del (n.423-19del)
c.478-11441del (n.478-11441del)
c.684-19del (n.684-19del)
c.303-19del (n.303-19del)
c.124-11441del (n.124-11441del)
 gnomAD v4
11g.2571992C>ACA2612003808KCNQ1c.423-21C>A (n.423-21C>A)
c.478-11443C>A (n.478-11443C>A)
c.684-21C>A (n.684-21C>A)
c.303-21C>A (n.303-21C>A)
c.124-11443C>A (n.124-11443C>A)
 gnomAD v4
11g.2571992C>TCA2612003809KCNQ1c.423-21C>T (n.423-21C>T)
c.478-11443C>T (n.478-11443C>T)
c.684-21C>T (n.684-21C>T)
c.303-21C>T (n.303-21C>T)
c.124-11443C>T (n.124-11443C>T)
 gnomAD v4
11g.2571993C>ACA2790193731KCNQ1c.423-20C>A (n.423-20C>A)
c.478-11442C>A (n.478-11442C>A)
c.684-20C>A (n.684-20C>A)
c.303-20C>A (n.303-20C>A)
c.124-11442C>A (n.124-11442C>A)
11g.2571993C=CA1948242529KCNQ1c.423-20C= (n.423-20C=)
c.478-11442C= (n.478-11442C=)
c.684-20C= (n.684-20C=)
c.303-20C= (n.303-20C=)
c.124-11442C= (n.124-11442C=)
11g.2571993C>GCA934460174KCNQ1c.423-20C>G (n.423-20C>G)
c.478-11442C>G (n.478-11442C>G)
c.684-20C>G (n.684-20C>G)
c.303-20C>G (n.303-20C>G)
c.124-11442C>G (n.124-11442C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571994C>ACA2612003810KCNQ1c.423-19C>A (n.423-19C>A)
c.478-11441C>A (n.478-11441C>A)
c.684-19C>A (n.684-19C>A)
c.303-19C>A (n.303-19C>A)
c.124-11441C>A (n.124-11441C>A)
 gnomAD v4
11g.2571994C>TCA2612003811KCNQ1c.423-19C>T (n.423-19C>T)
c.478-11441C>T (n.478-11441C>T)
c.684-19C>T (n.684-19C>T)
c.303-19C>T (n.303-19C>T)
c.124-11441C>T (n.124-11441C>T)
 gnomAD v4
11g.2571995A=CA1948242531KCNQ1c.423-18A= (n.423-18A=)
c.478-11440A= (n.478-11440A=)
c.684-18A= (n.684-18A=)
c.303-18A= (n.303-18A=)
c.124-11440A= (n.124-11440A=)
11g.2571995A>GCA597109380KCNQ1c.423-18A>G (n.423-18A>G)
c.478-11440A>G (n.478-11440A>G)
c.684-18A>G (n.684-18A>G)
c.303-18A>G (n.303-18A>G)
c.124-11440A>G (n.124-11440A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571996C>ACA2612003823KCNQ1c.423-17C>A (n.423-17C>A)
c.478-11439C>A (n.478-11439C>A)
c.684-17C>A (n.684-17C>A)
c.303-17C>A (n.303-17C>A)
c.124-11439C>A (n.124-11439C>A)
 gnomAD v4
11g.2571996C=CA1948242533KCNQ1c.423-17C= (n.423-17C=)
c.478-11439C= (n.478-11439C=)
c.684-17C= (n.684-17C=)
c.303-17C= (n.303-17C=)
c.124-11439C= (n.124-11439C=)
11g.2571996C>GCA2590551950KCNQ1c.423-17C>G (n.423-17C>G)
c.478-11439C>G (n.478-11439C>G)
c.684-17C>G (n.684-17C>G)
c.303-17C>G (n.303-17C>G)
c.124-11439C>G (n.124-11439C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571996C>TCA597109382KCNQ1c.423-17C>T (n.423-17C>T)
c.478-11439C>T (n.478-11439C>T)
c.684-17C>T (n.684-17C>T)
c.303-17C>T (n.303-17C>T)
c.124-11439C>T (n.124-11439C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571997A=CA1948242536KCNQ1c.423-16A= (n.423-16A=)
c.478-11438A= (n.478-11438A=)
c.684-16A= (n.684-16A=)
c.303-16A= (n.303-16A=)
c.124-11438A= (n.124-11438A=)
11g.2571997A>GCA1948242537KCNQ1c.423-16A>G (n.423-16A>G)
c.478-11438A>G (n.478-11438A>G)
c.684-16A>G (n.684-16A>G)
c.303-16A>G (n.303-16A>G)
c.124-11438A>G (n.124-11438A>G)
 dbSNP
11g.2571997A>TCA2612003824KCNQ1c.423-16A>T (n.423-16A>T)
c.478-11438A>T (n.478-11438A>T)
c.684-16A>T (n.684-16A>T)
c.303-16A>T (n.303-16A>T)
c.124-11438A>T (n.124-11438A>T)
 gnomAD v4
11g.2571998C>ACA2612003825KCNQ1c.423-15C>A (n.423-15C>A)
c.478-11437C>A (n.478-11437C>A)
c.684-15C>A (n.684-15C>A)
c.303-15C>A (n.303-15C>A)
c.124-11437C>A (n.124-11437C>A)
 gnomAD v4
11g.2571998C=CA1948242543KCNQ1c.423-15C= (n.423-15C=)
c.478-11437C= (n.478-11437C=)
c.684-15C= (n.684-15C=)
c.303-15C= (n.303-15C=)
c.124-11437C= (n.124-11437C=)
11g.2571998C>GCA1139661774KCNQ1c.423-15C>G (n.423-15C>G)
c.478-11437C>G (n.478-11437C>G)
c.684-15C>G (n.684-15C>G)
c.303-15C>G (n.303-15C>G)
c.124-11437C>G (n.124-11437C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571998C>TCA039865KCNQ1c.423-15C>T (n.423-15C>T)
c.478-11437C>T (n.478-11437C>T)
c.684-15C>T (n.684-15C>T)
c.303-15C>T (n.303-15C>T)
c.124-11437C>T (n.124-11437C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571999C=CA1948242551KCNQ1c.423-14C= (n.423-14C=)
c.478-11436C= (n.478-11436C=)
c.684-14C= (n.684-14C=)
c.303-14C= (n.303-14C=)
c.124-11436C= (n.124-11436C=)
11g.2571999C>TCA039860KCNQ1c.423-14C>T (n.423-14C>T)
c.478-11436C>T (n.478-11436C>T)
c.684-14C>T (n.684-14C>T)
c.303-14C>T (n.303-14C>T)
c.124-11436C>T (n.124-11436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572000A=CA1948242553KCNQ1c.423-13A= (n.423-13A=)
c.478-11435A= (n.478-11435A=)
c.684-13A= (n.684-13A=)
c.303-13A= (n.303-13A=)
c.124-11435A= (n.124-11435A=)
11g.2572000A>GCA597109385KCNQ1c.423-13A>G (n.423-13A>G)
c.478-11435A>G (n.478-11435A>G)
c.684-13A>G (n.684-13A>G)
c.303-13A>G (n.303-13A>G)
c.124-11435A>G (n.124-11435A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572001T>ACA039851KCNQ1c.423-12T>A (n.423-12T>A)
c.478-11434T>A (n.478-11434T>A)
c.684-12T>A (n.684-12T>A)
c.303-12T>A (n.303-12T>A)
c.124-11434T>A (n.124-11434T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572001T=CA1948242555KCNQ1c.423-12T= (n.423-12T=)
c.478-11434T= (n.478-11434T=)
c.684-12T= (n.684-12T=)
c.303-12T= (n.303-12T=)
c.124-11434T= (n.124-11434T=)
11g.2572002C=CA1948242557KCNQ1c.423-11C= (n.423-11C=)
c.478-11433C= (n.478-11433C=)
c.684-11C= (n.684-11C=)
c.303-11C= (n.303-11C=)
c.124-11433C= (n.124-11433C=)
11g.2572002C>GCA1948242558KCNQ1c.423-11C>G (n.423-11C>G)
c.478-11433C>G (n.478-11433C>G)
c.684-11C>G (n.684-11C>G)
c.303-11C>G (n.303-11C>G)
c.124-11433C>G (n.124-11433C>G)
 dbSNP
11g.2572004C>ACA2612003827KCNQ1c.423-9C>A (n.423-9C>A)
c.478-11431C>A (n.478-11431C>A)
c.684-9C>A (n.684-9C>A)
c.303-9C>A (n.303-9C>A)
c.124-11431C>A (n.124-11431C>A)
 gnomAD v4
11g.2572004C>GCA2790193732KCNQ1c.423-9C>G (n.423-9C>G)
c.478-11431C>G (n.478-11431C>G)
c.684-9C>G (n.684-9C>G)
c.303-9C>G (n.303-9C>G)
c.124-11431C>G (n.124-11431C>G)
11g.2572005C=CA1948242561KCNQ1c.423-8C= (n.423-8C=)
c.478-11430C= (n.478-11430C=)
c.684-8C= (n.684-8C=)
c.303-8C= (n.303-8C=)
c.124-11430C= (n.124-11430C=)
11g.2572005C>GCA597109387KCNQ1c.423-8C>G (n.423-8C>G)
c.478-11430C>G (n.478-11430C>G)
c.684-8C>G (n.684-8C>G)
c.303-8C>G (n.303-8C>G)
c.124-11430C>G (n.124-11430C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572005C>TCA2612003828KCNQ1c.423-8C>T (n.423-8C>T)
c.478-11430C>T (n.478-11430C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.303-8C>T (n.303-8C>T)
c.124-11430C>T (n.124-11430C>T)
 gnomAD v4
11g.2572006T>ACA2612003829KCNQ1c.423-7T>A (n.423-7T>A)
c.478-11429T>A (n.478-11429T>A)
c.684-7T>A (n.684-7T>A)
c.303-7T>A (n.303-7T>A)
c.124-11429T>A (n.124-11429T>A)
 gnomAD v4
11g.2572008C=CA1948242564KCNQ1c.423-5C= (n.423-5C=)
c.478-11427C= (n.478-11427C=)
c.684-5C= (n.684-5C=)
c.303-5C= (n.303-5C=)
c.124-11427C= (n.124-11427C=)
11g.2572008C>GCA2612003830KCNQ1c.423-5C>G (n.423-5C>G)
c.478-11427C>G (n.478-11427C>G)
c.684-5C>G (n.684-5C>G)
c.303-5C>G (n.303-5C>G)
c.124-11427C>G (n.124-11427C>G)
 gnomAD v4
11g.2572008C>TCA597109388KCNQ1c.423-5C>T (n.423-5C>T)
c.478-11427C>T (n.478-11427C>T)
c.684-5C>T (n.684-5C>T)
c.303-5C>T (n.303-5C>T)
c.124-11427C>T (n.124-11427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572009G>ACA040007KCNQ1c.423-4G>A (n.423-4G>A)
c.478-11426G>A (n.478-11426G>A)
c.684-4G>A (n.684-4G>A)
c.303-4G>A (n.303-4G>A)
c.124-11426G>A (n.124-11426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2572009G=CA1948242570KCNQ1c.423-4G= (n.423-4G=)
c.478-11426G= (n.478-11426G=)
c.684-4G= (n.684-4G=)
c.303-4G= (n.303-4G=)
c.124-11426G= (n.124-11426G=)
11g.2572009G>TCA597109390KCNQ1c.423-4G>T (n.423-4G>T)
c.478-11426G>T (n.478-11426G>T)
c.684-4G>T (n.684-4G>T)
c.303-4G>T (n.303-4G>T)
c.124-11426G>T (n.124-11426G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572011A=CA1948242580KCNQ1c.423-2A= (n.423-2A=)
c.478-11424A= (n.478-11424A=)
c.684-2A= (n.684-2A=)
c.303-2A= (n.303-2A=)
c.124-11424A= (n.124-11424A=)
11g.2572011A>CCA379130891KCNQ1c.423-2A>C (n.423-2A>C)
c.478-11424A>C (n.478-11424A>C)
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.303-2A>C (n.303-2A>C)
c.124-11424A>C (n.124-11424A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572011A>GCA379130892KCNQ1c.423-2A>G (n.423-2A>G)
c.478-11424A>G (n.478-11424A>G)
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.303-2A>G (n.303-2A>G)
c.124-11424A>G (n.124-11424A>G)
11g.2572011A>TCA379130893KCNQ1c.423-2A>T (n.423-2A>T)
c.478-11424A>T (n.478-11424A>T)
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.303-2A>T (n.303-2A>T)
c.124-11424A>T (n.124-11424A>T)
11g.2572012G>ACA379130895KCNQ1c.423-1G>A (n.423-1G>A)
c.478-11423G>A (n.478-11423G>A)
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.303-1G>A (n.303-1G>A)
c.124-11423G>A (n.124-11423G>A)
11g.2572012G>CCA379130896KCNQ1c.423-1G>C (n.423-1G>C)
c.478-11423G>C (n.478-11423G>C)
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.303-1G>C (n.303-1G>C)
c.124-11423G>C (n.124-11423G>C)
11g.2572012G>TCA379130894KCNQ1c.423-1G>T (n.423-1G>T)
c.478-11423G>T (n.478-11423G>T)
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.303-1G>T (n.303-1G>T)
c.124-11423G>T (n.124-11423G>T)
11g.2572013G>ACA472038039KCNQ1c.423G>A (p.Arg141=)
c.478-11422G>A (n.478-11422G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.124-11422G>A (n.124-11422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572013G>CCA379130897KCNQ1c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.478-11422G>C (n.478-11422G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.124-11422G>C (n.124-11422G>C)
11g.2572013G=CA1948242585KCNQ1c.423G= (p.Arg141=)
c.478-11422G= (n.478-11422G=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.124-11422G= (n.124-11422G=)
11g.2572013G>TCA379130898KCNQ1c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.478-11422G>T (n.478-11422G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.124-11422G>T (n.124-11422G>T)
11g.2572014G>ACA379130899KCNQ1c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.478-11421G>A (n.478-11421G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.124-11421G>A (n.124-11421G>A)
 ClinVar
11g.2572014G>CCA379130900KCNQ1c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.478-11421G>C (n.478-11421G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.124-11421G>C (n.124-11421G>C)
11g.2572014G>TCA379130901KCNQ1c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.478-11421G>T (n.478-11421G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.124-11421G>T (n.124-11421G>T)
11g.2572015G>ACA007911KCNQ1c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.478-11420G>A (n.478-11420G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.124-11420G>A (n.124-11420G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572015G>CCA379130902KCNQ1c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.478-11420G>C (n.478-11420G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.124-11420G>C (n.124-11420G>C)
11g.2572015G=CA1948242587KCNQ1c.425G= (p.Gly142=)
c.478-11420G= (n.478-11420G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.124-11420G= (n.124-11420G=)
11g.2572015G>TCA379130903KCNQ1c.425G>T (p.Gly142Val)
c.478-11420G>T (n.478-11420G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.124-11420G>T (n.124-11420G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572016C>ACA472038042KCNQ1c.426C>A (p.Gly142=)
c.478-11419C>A (n.478-11419C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.124-11419C>A (n.124-11419C>A)
11g.2572016C>GCA472038040KCNQ1c.426C>G (p.Gly142=)
c.478-11419C>G (n.478-11419C>G)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.124-11419C>G (n.124-11419C>G)
11g.2572016C>TCA472038041KCNQ1c.426C>T (p.Gly142=)
c.478-11419C>T (n.478-11419C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.124-11419C>T (n.124-11419C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572017A>CCA379130904KCNQ1c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.478-11418A>C (n.478-11418A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.124-11418A>C (n.124-11418A>C)
11g.2572017A>GCA379130905KCNQ1c.427A>G (p.Ile143Val)
c.478-11418A>G (n.478-11418A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.124-11418A>G (n.124-11418A>G)
11g.2572017A>TCA379130906KCNQ1c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.478-11418A>T (n.478-11418A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.124-11418A>T (n.124-11418A>T)
 gnomAD v4
11g.2572018T>ACA379130908KCNQ1c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.478-11417T>A (n.478-11417T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.124-11417T>A (n.124-11417T>A)
11g.2572018T>CCA379130909KCNQ1c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.478-11417T>C (n.478-11417T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.124-11417T>C (n.124-11417T>C)
11g.2572018T>GCA379130907KCNQ1c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.478-11417T>G (n.478-11417T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.124-11417T>G (n.124-11417T>G)
11g.2572019C>ACA216311523KCNQ1c.429C>A (p.Ile143=)
c.478-11416C>A (n.478-11416C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.124-11416C>A (n.124-11416C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572019C=CA1948242593KCNQ1c.429C= (p.Ile143=)
c.478-11416C= (n.478-11416C=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.309C= (p.Ile103=)
c.124-11416C= (n.124-11416C=)
11g.2572019C>GCA379130910KCNQ1c.429C>G (p.Ile143Met)
c.478-11416C>G (n.478-11416C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.124-11416C>G (n.124-11416C>G)
11g.2572019C>TCA472038043KCNQ1c.429C>T (p.Ile143=)
c.478-11416C>T (n.478-11416C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.124-11416C>T (n.124-11416C>T)
 gnomAD v4
11g.2572020C>ACA10603201KCNQ1c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.478-11415C>A (n.478-11415C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.124-11415C>A (n.124-11415C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572020C=CA1948242600KCNQ1c.430C= (p.Arg144=)
c.478-11415C= (n.478-11415C=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.124-11415C= (n.124-11415C=)
11g.2572020C>GCA379130911KCNQ1c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.478-11415C>G (n.478-11415C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.124-11415C>G (n.124-11415C>G)
11g.2572020C>TCA007919KCNQ1c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.478-11415C>T (n.478-11415C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.124-11415C>T (n.124-11415C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572021_2572022dupCA915947935KCNQ1c.431_432dup (p.Phe145AlafsTer6)
c.478-11414_478-11413dup (n.478-11414_478-11413dup)
c.692_693dup (p.Phe232AlafsTer6)
c.311_312dup (p.Phe105AlafsTer6)
c.124-11414_124-11413dup (n.124-11414_124-11413dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572021G>ACA007925KCNQ1c.431G>A (p.Arg144His)
c.478-11414G>A (n.478-11414G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.124-11414G>A (n.124-11414G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572021G>CCA379130912KCNQ1c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.478-11414G>C (n.478-11414G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.124-11414G>C (n.124-11414G>C)
11g.2572021G=CA1948242614KCNQ1c.431G= (p.Arg144=)
c.478-11414G= (n.478-11414G=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.124-11414G= (n.124-11414G=)
11g.2572021G>TCA379130913KCNQ1c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.478-11414G>T (n.478-11414G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.124-11414G>T (n.124-11414G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572022C>ACA472038044KCNQ1c.432C>A (p.Arg144=)
c.478-11413C>A (n.478-11413C>A)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.124-11413C>A (n.124-11413C>A)
11g.2572022C>GCA472038045KCNQ1c.432C>G (p.Arg144=)
c.478-11413C>G (n.478-11413C>G)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.124-11413C>G (n.124-11413C>G)
11g.2572022C>TCA472038046KCNQ1c.432C>T (p.Arg144=)
c.478-11413C>T (n.478-11413C>T)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.124-11413C>T (n.124-11413C>T)
11g.2572023T>ACA379130914KCNQ1c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.478-11412T>A (n.478-11412T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.124-11412T>A (n.124-11412T>A)
11g.2572023T>CCA379130915KCNQ1c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.478-11412T>C (n.478-11412T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.124-11412T>C (n.124-11412T>C)
11g.2572023T>GCA379130916KCNQ1c.433T>G (p.Phe145Val)
c.478-11412T>G (n.478-11412T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.124-11412T>G (n.124-11412T>G)
11g.2572024T>ACA379130917KCNQ1c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.478-11411T>A (n.478-11411T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.124-11411T>A (n.124-11411T>A)
 gnomAD v4
11g.2572024T>CCA379130918KCNQ1c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.478-11411T>C (n.478-11411T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.124-11411T>C (n.124-11411T>C)
11g.2572024T>GCA379130919KCNQ1c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.478-11411T>G (n.478-11411T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.124-11411T>G (n.124-11411T>G)
11g.2572025C>ACA379130920KCNQ1c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.478-11410C>A (n.478-11410C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.124-11410C>A (n.124-11410C>A)
11g.2572025C=CA1948242621KCNQ1c.435C= (p.Phe145=)
c.478-11410C= (n.478-11410C=)
c.696C= (p.Phe232=)
c.315C= (p.Phe105=)
c.124-11410C= (n.124-11410C=)
11g.2572025C>GCA379130921KCNQ1c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.478-11410C>G (n.478-11410C>G)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.124-11410C>G (n.124-11410C>G)
11g.2572025C>TCA040022KCNQ1c.435C>T (p.Phe145=)
c.478-11410C>T (n.478-11410C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.124-11410C>T (n.124-11410C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572026C>ACA379130923KCNQ1c.436C>A (p.Leu146Met)
c.478-11409C>A (n.478-11409C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.124-11409C>A (n.124-11409C>A)
11g.2572026C>GCA379130922KCNQ1c.436C>G (p.Leu146Val)
c.478-11409C>G (n.478-11409C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.124-11409C>G (n.124-11409C>G)
11g.2572026C>TCA472038047KCNQ1c.436C>T (p.Leu146=)
c.478-11409C>T (n.478-11409C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.124-11409C>T (n.124-11409C>T)
11g.2572027T>ACA379130924KCNQ1c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.478-11408T>A (n.478-11408T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.124-11408T>A (n.124-11408T>A)
 COSMIC COSMIC
11g.2572027T>CCA040036KCNQ1c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.478-11408T>C (n.478-11408T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.124-11408T>C (n.124-11408T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572027T>GCA379130925KCNQ1c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.478-11408T>G (n.478-11408T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.124-11408T>G (n.124-11408T>G)
11g.2572027T=CA1948242628KCNQ1c.437T= (p.Leu146=)
c.478-11408T= (n.478-11408T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.124-11408T= (n.124-11408T=)
11g.2572028G>ACA472038048KCNQ1c.438G>A (p.Leu146=)
c.478-11407G>A (n.478-11407G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.124-11407G>A (n.124-11407G>A)
11g.2572028G>CCA472038049KCNQ1c.438G>C (p.Leu146=)
c.478-11407G>C (n.478-11407G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.124-11407G>C (n.124-11407G>C)
11g.2572028G>TCA472038050KCNQ1c.438G>T (p.Leu146=)
c.478-11407G>T (n.478-11407G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.124-11407G>T (n.124-11407G>T)
11g.2572029C>ACA379130926KCNQ1c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.478-11406C>A (n.478-11406C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.124-11406C>A (n.124-11406C>A)
11g.2572029C>GCA379130927KCNQ1c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.478-11406C>G (n.478-11406C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.124-11406C>G (n.124-11406C>G)
11g.2572029C>TCA379130928KCNQ1c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.478-11406C>T (n.478-11406C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.124-11406C>T (n.124-11406C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572030A=CA1948242642KCNQ1c.440A= (p.Gln147=)
c.478-11405A= (n.478-11405A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.124-11405A= (n.124-11405A=)
11g.2572030A>CCA007932KCNQ1c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.478-11405A>C (n.478-11405A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.124-11405A>C (n.124-11405A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572030A>GCA350815KCNQ1c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.478-11405A>G (n.478-11405A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.124-11405A>G (n.124-11405A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572030A>TCA16613562KCNQ1c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.478-11405A>T (n.478-11405A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.124-11405A>T (n.124-11405A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572031G>ACA472038051KCNQ1c.441G>A (p.Gln147=)
c.478-11404G>A (n.478-11404G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.124-11404G>A (n.124-11404G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572031G>CCA379130929KCNQ1c.441G>C (p.Gln147His)
c.478-11404G>C (n.478-11404G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.124-11404G>C (n.124-11404G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572031G=CA1948242652KCNQ1c.441G= (p.Gln147=)
c.478-11404G= (n.478-11404G=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.124-11404G= (n.124-11404G=)
11g.2572031G>TCA379130930KCNQ1c.441G>T (p.Gln147His)
c.478-11404G>T (n.478-11404G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.124-11404G>T (n.124-11404G>T)
11g.2572032A>CCA379130932KCNQ1c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.478-11403A>C (n.478-11403A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.124-11403A>C (n.124-11403A>C)
11g.2572032A>GCA379130933KCNQ1c.442A>G (p.Ile148Val)
c.478-11403A>G (n.478-11403A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.124-11403A>G (n.124-11403A>G)
11g.2572032A>TCA379130931KCNQ1c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.478-11403A>T (n.478-11403A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.124-11403A>T (n.124-11403A>T)
11g.2572033T>ACA007935KCNQ1c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.478-11402T>A (n.478-11402T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.124-11402T>A (n.124-11402T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572033T>CCA379130934KCNQ1c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.478-11402T>C (n.478-11402T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.124-11402T>C (n.124-11402T>C)
 ClinVar
11g.2572033T>GCA379130935KCNQ1c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.478-11402T>G (n.478-11402T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.124-11402T>G (n.124-11402T>G)
11g.2572033T=CA1948242657KCNQ1c.443T= (p.Ile148=)
c.478-11402T= (n.478-11402T=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.124-11402T= (n.124-11402T=)
11g.2572033_2572034delinsTCCA1948242662KCNQ1c.443_444delinsTC (p.Ile148=)
c.478-11402_478-11401delinsTC (n.478-11402_478-11401delinsTC)
c.704_705delinsTC (p.Ile235=)
c.323_324delinsTC (p.Ile108=)
c.124-11402_124-11401delinsTC (n.124-11402_124-11401delinsTC)
11g.2572034C>ACA472038052KCNQ1c.444C>A (p.Ile148=)
c.478-11401C>A (n.478-11401C>A)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.124-11401C>A (n.124-11401C>A)
11g.2572034C=CA1948242672KCNQ1c.444C= (p.Ile148=)
c.478-11401C= (n.478-11401C=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.124-11401C= (n.124-11401C=)
11g.2572034C>GCA379130936KCNQ1c.444C>G (p.Ile148Met)
c.478-11401C>G (n.478-11401C>G)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.124-11401C>G (n.124-11401C>G)
11g.2572034C>TCA16606224KCNQ1c.444C>T (p.Ile148=)
c.478-11401C>T (n.478-11401C>T)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.124-11401C>T (n.124-11401C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2572035delCA915947936KCNQ1c.445del (p.Leu149Ter)
c.478-11400del (n.478-11400del)
c.706del (p.Leu236Ter)
c.325del (p.Leu109Ter)
c.124-11400del (n.124-11400del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572035C>ACA379130937KCNQ1c.445C>A (p.Leu149Met)
c.478-11400C>A (n.478-11400C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.124-11400C>A (n.124-11400C>A)
11g.2572035C=CA1948242677KCNQ1c.445C= (p.Leu149=)
c.478-11400C= (n.478-11400C=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.124-11400C= (n.124-11400C=)
11g.2572035C>GCA379130938KCNQ1c.445C>G (p.Leu149Val)
c.478-11400C>G (n.478-11400C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.124-11400C>G (n.124-11400C>G)
11g.2572035C>TCA472038053KCNQ1c.445C>T (p.Leu149=)
c.478-11400C>T (n.478-11400C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.124-11400C>T (n.124-11400C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572036T>ACA379130939KCNQ1c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.478-11399T>A (n.478-11399T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.124-11399T>A (n.124-11399T>A)
11g.2572036T>CCA007943KCNQ1c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.478-11399T>C (n.478-11399T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.124-11399T>C (n.124-11399T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572036T>GCA007950KCNQ1c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.478-11399T>G (n.478-11399T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.124-11399T>G (n.124-11399T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572036T=CA1948242689KCNQ1c.446T= (p.Leu149=)
c.478-11399T= (n.478-11399T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.124-11399T= (n.124-11399T=)
11g.2572037G>ACA472038054KCNQ1c.447G>A (p.Leu149=)
c.478-11398G>A (n.478-11398G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.124-11398G>A (n.124-11398G>A)
11g.2572037G>CCA472038056KCNQ1c.447G>C (p.Leu149=)
c.478-11398G>C (n.478-11398G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.124-11398G>C (n.124-11398G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572037G=CA1948242694KCNQ1c.447G= (p.Leu149=)
c.478-11398G= (n.478-11398G=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.124-11398G= (n.124-11398G=)
11g.2572037G>TCA472038055KCNQ1c.447G>T (p.Leu149=)
c.478-11398G>T (n.478-11398G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.124-11398G>T (n.124-11398G>T)
11g.2572038A>CCA472038057KCNQ1c.448A>C (p.Arg150=)
c.478-11397A>C (n.478-11397A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.328A>C (p.Arg110=)
c.124-11397A>C (n.124-11397A>C)
11g.2572038A>GCA379130940KCNQ1c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.478-11397A>G (n.478-11397A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.124-11397A>G (n.124-11397A>G)
11g.2572038A>TCA379130941KCNQ1c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.478-11397A>T (n.478-11397A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.328A>T (p.Arg110Trp)
c.124-11397A>T (n.124-11397A>T)
11g.2572039G>ACA379130942KCNQ1c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.478-11396G>A (n.478-11396G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.124-11396G>A (n.124-11396G>A)
11g.2572039G>CCA379130943KCNQ1c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.478-11396G>C (n.478-11396G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.124-11396G>C (n.124-11396G>C)
11g.2572039G>TCA379130944KCNQ1c.449G>T (p.Arg150Met)
c.478-11396G>T (n.478-11396G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.329G>T (p.Arg110Met)
c.124-11396G>T (n.124-11396G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.2572040G>ACA472038058KCNQ1c.450G>A (p.Arg150=)
c.478-11395G>A (n.478-11395G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.124-11395G>A (n.124-11395G>A)
 gnomAD v4
11g.2572040G>CCA379130945KCNQ1c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.478-11395G>C (n.478-11395G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.124-11395G>C (n.124-11395G>C)
11g.2572040G>TCA379130946KCNQ1c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.478-11395G>T (n.478-11395G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.124-11395G>T (n.124-11395G>T)
11g.2572041A=CA1948242698KCNQ1c.451A= (p.Met151=)
c.478-11394A= (n.478-11394A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.331A= (p.Met111=)
c.124-11394A= (n.124-11394A=)
11g.2572041A>CCA040056KCNQ1c.451A>C (p.Met151Leu)
c.478-11394A>C (n.478-11394A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.124-11394A>C (n.124-11394A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572041A>GCA040067KCNQ1c.451A>G (p.Met151Val)
c.478-11394A>G (n.478-11394A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.124-11394A>G (n.124-11394A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572041A>TCA379130947KCNQ1c.451A>T (p.Met151Leu)
c.478-11394A>T (n.478-11394A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.124-11394A>T (n.124-11394A>T)
11g.2572042_2572048delCA2580615601KCNQ1c.452_458del (p.Met151ThrfsTer23)
c.478-11393_478-11387del (n.478-11393_478-11387del)
c.713_719del (p.Met238ThrfsTer23)
c.332_338del (p.Met111ThrfsTer23)
c.124-11393_124-11387del (n.124-11393_124-11387del)
 ClinVar
11g.2572042T>ACA379130948KCNQ1c.452T>A (p.Met151Lys)
c.478-11393T>A (n.478-11393T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.124-11393T>A (n.124-11393T>A)
11g.2572042T>CCA379130949KCNQ1c.452T>C (p.Met151Thr)
c.478-11393T>C (n.478-11393T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.124-11393T>C (n.124-11393T>C)
11g.2572042T>GCA379130950KCNQ1c.452T>G (p.Met151Arg)
c.478-11393T>G (n.478-11393T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.124-11393T>G (n.124-11393T>G)
11g.2572043G>ACA379130953KCNQ1c.453G>A (p.Met151Ile)
c.478-11392G>A (n.478-11392G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.124-11392G>A (n.124-11392G>A)
11g.2572043G>CCA379130952KCNQ1c.453G>C (p.Met151Ile)
c.478-11392G>C (n.478-11392G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.124-11392G>C (n.124-11392G>C)
11g.2572043G>TCA379130951KCNQ1c.453G>T (p.Met151Ile)
c.478-11392G>T (n.478-11392G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.124-11392G>T (n.124-11392G>T)
11g.2572044C>ACA379130954KCNQ1c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.478-11391C>A (n.478-11391C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.124-11391C>A (n.124-11391C>A)
11g.2572044C>GCA379130955KCNQ1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.478-11391C>G (n.478-11391C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.124-11391C>G (n.124-11391C>G)
11g.2572044C>TCA472038059KCNQ1c.454C>T (p.Leu152=)
c.478-11391C>T (n.478-11391C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.124-11391C>T (n.124-11391C>T)
11g.2572045T>ACA379130956KCNQ1c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.478-11390T>A (n.478-11390T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.124-11390T>A (n.124-11390T>A)
11g.2572045T>CCA007953KCNQ1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.478-11390T>C (n.478-11390T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.124-11390T>C (n.124-11390T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572045T>GCA379130957KCNQ1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.478-11390T>G (n.478-11390T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.124-11390T>G (n.124-11390T>G)
11g.2572045T=CA1948242700KCNQ1c.455T= (p.Leu152=)
c.478-11390T= (n.478-11390T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.124-11390T= (n.124-11390T=)
11g.2572046A=CA1948242701KCNQ1c.456A= (p.Leu152=)
c.478-11389A= (n.478-11389A=)
c.717A= (p.Leu239=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.124-11389A= (n.124-11389A=)
11g.2572046A>CCA472038060KCNQ1c.456A>C (p.Leu152=)
c.478-11389A>C (n.478-11389A>C)
c.717A>C (p.Leu239=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.124-11389A>C (n.124-11389A>C)
11g.2572046A>GCA040092KCNQ1c.456A>G (p.Leu152=)
c.478-11389A>G (n.478-11389A>G)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.124-11389A>G (n.124-11389A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572046A>TCA472038061KCNQ1c.456A>T (p.Leu152=)
c.478-11389A>T (n.478-11389A>T)
c.717A>T (p.Leu239=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.124-11389A>T (n.124-11389A>T)
11g.2572047C>ACA379130958KCNQ1c.457C>A (p.His153Asn)
c.478-11388C>A (n.478-11388C>A)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
c.124-11388C>A (n.124-11388C>A)
11g.2572047C>GCA379130960KCNQ1c.457C>G (p.His153Asp)
c.478-11388C>G (n.478-11388C>G)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
c.124-11388C>G (n.124-11388C>G)
11g.2572047C>TCA379130959KCNQ1c.457C>T (p.His153Tyr)
c.478-11388C>T (n.478-11388C>T)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.124-11388C>T (n.124-11388C>T)
11g.2572048A=CA1948242702KCNQ1c.458A= (p.His153=)
c.478-11387A= (n.478-11387A=)
c.719A= (p.His240=)
c.338A= (p.His113=)
c.124-11387A= (n.124-11387A=)
11g.2572048A>CCA379130961KCNQ1c.458A>C (p.His153Pro)
c.478-11387A>C (n.478-11387A>C)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
c.124-11387A>C (n.124-11387A>C)
11g.2572048A>GCA040122KCNQ1c.458A>G (p.His153Arg)
c.478-11387A>G (n.478-11387A>G)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
c.124-11387A>G (n.124-11387A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572048A>TCA379130962KCNQ1c.458A>T (p.His153Leu)
c.478-11387A>T (n.478-11387A>T)
c.719A>T (p.His240Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
c.124-11387A>T (n.124-11387A>T)
11g.2572050_2572055delCA2739276179KCNQ1c.460_465del (p.Val154_Asp155del)
c.478-11385_478-11380del (n.478-11385_478-11380del)
c.721_726del (p.Val241_Asp242del)
c.340_345del (p.Val114_Asp115del)
c.124-11385_124-11380del (n.124-11385_124-11380del)
 ClinVar
11g.2572049C>ACA379130963KCNQ1c.459C>A (p.His153Gln)
c.478-11386C>A (n.478-11386C>A)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
c.124-11386C>A (n.124-11386C>A)
 ClinVar
11g.2572049C=CA1948242703KCNQ1c.459C= (p.His153=)
c.478-11386C= (n.478-11386C=)
c.720C= (p.His240=)
c.339C= (p.His113=)
c.124-11386C= (n.124-11386C=)
11g.2572049C>GCA379130964KCNQ1c.459C>G (p.His153Gln)
c.478-11386C>G (n.478-11386C>G)
c.720C>G (p.His240Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
c.124-11386C>G (n.124-11386C>G)
11g.2572049C>TCA007962KCNQ1c.459C>T (p.His153=)
c.478-11386C>T (n.478-11386C>T)
c.720C>T (p.His240=)
c.339C>T (p.His113=)
c.124-11386C>T (n.124-11386C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572050G>ACA007971KCNQ1c.460G>A (p.Val154Ile)
c.478-11385G>A (n.478-11385G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.124-11385G>A (n.124-11385G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572050G>CCA379130965KCNQ1c.460G>C (p.Val154Leu)
c.478-11385G>C (n.478-11385G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.124-11385G>C (n.124-11385G>C)
11g.2572050G=CA1948242704KCNQ1c.460G= (p.Val154=)
c.478-11385G= (n.478-11385G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.340G= (p.Val114=)
c.124-11385G= (n.124-11385G=)
11g.2572050G>TCA16613302KCNQ1c.460G>T (p.Val154Phe)
c.478-11385G>T (n.478-11385G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.124-11385G>T (n.124-11385G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572051T>ACA379130966KCNQ1c.461T>A (p.Val154Asp)
c.478-11384T>A (n.478-11384T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.124-11384T>A (n.124-11384T>A)
11g.2572051T>CCA379130967KCNQ1c.461T>C (p.Val154Ala)
c.478-11384T>C (n.478-11384T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.124-11384T>C (n.124-11384T>C)
11g.2572051T>GCA007979KCNQ1c.461T>G (p.Val154Gly)
c.478-11384T>G (n.478-11384T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.124-11384T>G (n.124-11384T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572051T=CA1948242705KCNQ1c.461T= (p.Val154=)
c.478-11384T= (n.478-11384T=)
c.722T= (p.Val241=)
c.341T= (p.Val114=)
c.124-11384T= (n.124-11384T=)
11g.2572052C>ACA472038064KCNQ1c.462C>A (p.Val154=)
c.478-11383C>A (n.478-11383C>A)
c.723C>A (p.Val241=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.124-11383C>A (n.124-11383C>A)
 gnomAD v4
11g.2572052C=CA1948242706KCNQ1c.462C= (p.Val154=)
c.478-11383C= (n.478-11383C=)
c.723C= (p.Val241=)
c.342C= (p.Val114=)
c.124-11383C= (n.124-11383C=)
11g.2572052C>GCA472038062KCNQ1c.462C>G (p.Val154=)
c.478-11383C>G (n.478-11383C>G)
c.723C>G (p.Val241=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.124-11383C>G (n.124-11383C>G)
11g.2572052C>TCA472038063KCNQ1c.462C>T (p.Val154=)
c.478-11383C>T (n.478-11383C>T)
c.723C>T (p.Val241=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.124-11383C>T (n.124-11383C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572053G>ACA007986KCNQ1c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.478-11382G>A (n.478-11382G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.124-11382G>A (n.124-11382G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572053G>CCA379130968KCNQ1c.463G>C (p.Asp155His)
c.478-11382G>C (n.478-11382G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.124-11382G>C (n.124-11382G>C)
11g.2572053G=CA1948242707KCNQ1c.463G= (p.Asp155=)
c.478-11382G= (n.478-11382G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.343G= (p.Asp115=)
c.124-11382G= (n.124-11382G=)
11g.2572053G>TCA007996KCNQ1c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.478-11382G>T (n.478-11382G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.124-11382G>T (n.124-11382G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572054A=CA1948242708KCNQ1c.464A= (p.Asp155=)
c.478-11381A= (n.478-11381A=)
c.725A= (p.Asp242=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.124-11381A= (n.124-11381A=)
11g.2572054A>CCA379130969KCNQ1c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.478-11381A>C (n.478-11381A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.124-11381A>C (n.124-11381A>C)
 dbSNP
11g.2572054A>GCA379130971KCNQ1c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.478-11381A>G (n.478-11381A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.124-11381A>G (n.124-11381A>G)
11g.2572054A>TCA379130970KCNQ1c.464A>T (p.Asp155Val)
c.478-11381A>T (n.478-11381A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.124-11381A>T (n.124-11381A>T)
11g.2572055C>ACA379130972KCNQ1c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.478-11380C>A (n.478-11380C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.124-11380C>A (n.124-11380C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572055C=CA1948242709KCNQ1c.465C= (p.Asp155=)
c.478-11380C= (n.478-11380C=)
c.726C= (p.Asp242=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.124-11380C= (n.124-11380C=)
11g.2572055C>GCA379130973KCNQ1c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.478-11380C>G (n.478-11380C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.124-11380C>G (n.124-11380C>G)
11g.2572055C>TCA472038065KCNQ1c.465C>T (p.Asp155=)
c.478-11380C>T (n.478-11380C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.124-11380C>T (n.124-11380C>T)
11g.2572056delCA658761336KCNQ1c.466del (p.Arg156AlafsTer20)
c.478-11379del (n.478-11379del)
c.727del (p.Arg243AlafsTer20)
c.346del (p.Arg116AlafsTer20)
c.124-11379del (n.124-11379del)
11g.2572056C>ACA008003KCNQ1c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.478-11379C>A (n.478-11379C>A)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.124-11379C>A (n.124-11379C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572056C=CA1948242710KCNQ1c.466C= (p.Arg156=)
c.478-11379C= (n.478-11379C=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.124-11379C= (n.124-11379C=)
11g.2572056C>GCA379130974KCNQ1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.478-11379C>G (n.478-11379C>G)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.124-11379C>G (n.124-11379C>G)
11g.2572056C>TCA008011KCNQ1c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.478-11379C>T (n.478-11379C>T)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.124-11379C>T (n.124-11379C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572057G>ACA008018KCNQ1c.467G>A (p.Arg156His)
c.478-11378G>A (n.478-11378G>A)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.124-11378G>A (n.124-11378G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572057G>CCA008027KCNQ1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.478-11378G>C (n.478-11378G>C)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.124-11378G>C (n.124-11378G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572057G=CA1948242711KCNQ1c.467G= (p.Arg156=)
c.478-11378G= (n.478-11378G=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.124-11378G= (n.124-11378G=)
11g.2572057G>TCA379130975KCNQ1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.478-11378G>T (n.478-11378G>T)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.124-11378G>T (n.124-11378G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572058C>ACA472038066KCNQ1c.468C>A (p.Arg156=)
c.478-11377C>A (n.478-11377C>A)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.348C>A (p.Arg116=)
c.124-11377C>A (n.124-11377C>A)
11g.2572058C=CA1948242712KCNQ1c.468C= (p.Arg156=)
c.478-11377C= (n.478-11377C=)
c.729C= (p.Arg243=)
c.348C= (p.Arg116=)
c.124-11377C= (n.124-11377C=)
11g.2572058C>GCA472038067KCNQ1c.468C>G (p.Arg156=)
c.478-11377C>G (n.478-11377C>G)
c.729C>G (p.Arg243=)
c.348C>G (p.Arg116=)
c.124-11377C>G (n.124-11377C>G)
11g.2572058C>TCA040183KCNQ1c.468C>T (p.Arg156=)
c.478-11377C>T (n.478-11377C>T)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.348C>T (p.Arg116=)
c.124-11377C>T (n.124-11377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572059C>ACA379130976KCNQ1c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.478-11376C>A (n.478-11376C>A)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.124-11376C>A (n.124-11376C>A)
11g.2572059C=CA1948242713KCNQ1c.469C= (p.Gln157=)
c.478-11376C= (n.478-11376C=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.124-11376C= (n.124-11376C=)
11g.2572059C>GCA379130977KCNQ1c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.478-11376C>G (n.478-11376C>G)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.124-11376C>G (n.124-11376C>G)
11g.2572059C>TCA379130978KCNQ1c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.478-11376C>T (n.478-11376C>T)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.124-11376C>T (n.124-11376C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572060A>CCA379130979KCNQ1c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.478-11375A>C (n.478-11375A>C)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.124-11375A>C (n.124-11375A>C)
11g.2572060A>GCA379130980KCNQ1c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.478-11375A>G (n.478-11375A>G)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.124-11375A>G (n.124-11375A>G)
11g.2572060A>TCA379130981KCNQ1c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.478-11375A>T (n.478-11375A>T)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.124-11375A>T (n.124-11375A>T)
11g.2572060_2572062delinsAGGCA1948242714KCNQ1c.470_472delinsAGG (p.Gln157=)
c.478-11375_478-11373delinsAGG (n.478-11375_478-11373delinsAGG)
c.731_733delinsAGG (p.Gln244=)
c.350_352delinsAGG (p.Gln117=)
c.124-11375_124-11373delinsAGG (n.124-11375_124-11373delinsAGG)
11g.2572061G>ACA472038068KCNQ1c.471G>A (p.Gln157=)
c.478-11374G>A (n.478-11374G>A)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.124-11374G>A (n.124-11374G>A)
11g.2572061G>CCA379130982KCNQ1c.471G>C (p.Gln157His)
c.478-11374G>C (n.478-11374G>C)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.124-11374G>C (n.124-11374G>C)
11g.2572061G>TCA379130983KCNQ1c.471G>T (p.Gln157His)
c.478-11374G>T (n.478-11374G>T)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.124-11374G>T (n.124-11374G>T)
11g.2572062_2572063delCA658797567KCNQ1c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer?)
c.478-11373_478-11372del (n.478-11373_478-11372del)
c.733_734del (p.Gly245ArgfsTer?)
c.352_353del (p.Gly118ArgfsTer?)
c.124-11373_124-11372del (n.124-11373_124-11372del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572061_2572071delinsGGGAGGCACCTCA1948242715KCNQ1c.471_481delinsGGGAGGCACCT (p.Gln157=)
c.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT (n.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT)
c.732_742delinsGGGAGGCACCT (p.Gln244=)
c.351_361delinsGGGAGGCACCT (p.Gln117=)
c.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT (n.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT)
11g.2572062G>ACA379130984KCNQ1c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.478-11373G>A (n.478-11373G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.124-11373G>A (n.124-11373G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572062G>CCA379130985KCNQ1c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.478-11373G>C (n.478-11373G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.124-11373G>C (n.124-11373G>C)
11g.2572062G=CA1948242716KCNQ1c.472G= (p.Gly158=)
c.478-11373G= (n.478-11373G=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.124-11373G= (n.124-11373G=)
11g.2572062G>TCA16613304KCNQ1c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.478-11373G>T (n.478-11373G>T)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.124-11373G>T (n.124-11373G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572068_2572077delCA891843059KCNQ1c.478_487del (p.Thr160SerfsTer13)
c.478-11367_478-11358del (n.478-11367_478-11358del)
c.739_748del (p.Thr247SerfsTer13)
c.358_367del (p.Thr120SerfsTer13)
c.124-11367_124-11358del (n.124-11367_124-11358del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572063G>ACA379130986KCNQ1c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.478-11372G>A (n.478-11372G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.124-11372G>A (n.124-11372G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2572063G>CCA379130987KCNQ1c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.478-11372G>C (n.478-11372G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.124-11372G>C (n.124-11372G>C)
11g.2572063G=CA1948242717KCNQ1c.473G= (p.Gly158=)
c.478-11372G= (n.478-11372G=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.124-11372G= (n.124-11372G=)
11g.2572063G>TCA379130988KCNQ1c.473G>T (p.Gly158Val)
c.478-11372G>T (n.478-11372G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.124-11372G>T (n.124-11372G>T)
11g.2572064A>CCA472038071KCNQ1c.474A>C (p.Gly158=)
c.478-11371A>C (n.478-11371A>C)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.124-11371A>C (n.124-11371A>C)
11g.2572064A>GCA472038069KCNQ1c.474A>G (p.Gly158=)
c.478-11371A>G (n.478-11371A>G)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.124-11371A>G (n.124-11371A>G)
11g.2572064A>TCA472038070KCNQ1c.474A>T (p.Gly158=)
c.478-11371A>T (n.478-11371A>T)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.124-11371A>T (n.124-11371A>T)
11g.2572065G>ACA379130989KCNQ1c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.478-11370G>A (n.478-11370G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.124-11370G>A (n.124-11370G>A)
11g.2572065G>CCA379130990KCNQ1c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.478-11370G>C (n.478-11370G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.124-11370G>C (n.124-11370G>C)
11g.2572065G>TCA379130991KCNQ1c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.478-11370G>T (n.478-11370G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.124-11370G>T (n.124-11370G>T)
11g.2572066G>ACA379130992KCNQ1c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.478-11369G>A (n.478-11369G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.124-11369G>A (n.124-11369G>A)
11g.2572066G>CCA379130993KCNQ1c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.478-11369G>C (n.478-11369G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.124-11369G>C (n.124-11369G>C)
11g.2572066G>TCA379130994KCNQ1c.476G>T (p.Gly159Val)
c.478-11369G>T (n.478-11369G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.124-11369G>T (n.124-11369G>T)
11g.2572067C>ACA472038072KCNQ1c.477C>A (p.Gly159=)
c.478-11368C>A (n.478-11368C>A)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.124-11368C>A (n.124-11368C>A)
 gnomAD v4
11g.2572067C=CA1948242718KCNQ1c.477C= (p.Gly159=)
c.478-11368C= (n.478-11368C=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.357C= (p.Gly119=)
c.124-11368C= (n.124-11368C=)
11g.2572067C>GCA472038073KCNQ1c.477C>G (p.Gly159=)
c.478-11368C>G (n.478-11368C>G)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.124-11368C>G (n.124-11368C>G)
11g.2572067C>TCA040213KCNQ1c.477C>T (p.Gly159=)
c.478-11368C>T (n.478-11368C>T)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.124-11368C>T (n.124-11368C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572068A>CCA379130997KCNQ1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.478-11367A>C (n.478-11367A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.124-11367A>C (n.124-11367A>C)
11g.2572068A>GCA379130995KCNQ1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.478-11367A>G (n.478-11367A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.124-11367A>G (n.124-11367A>G)
11g.2572068A>TCA379130996KCNQ1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.478-11367A>T (n.478-11367A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.124-11367A>T (n.124-11367A>T)
 gnomAD v4
11g.2572068_2572078delinsACCTGGAGGCTCA1948242719KCNQ1c.478_488delinsACCTGGAGGCT (p.Thr160=)
c.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT (n.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT)
c.739_749delinsACCTGGAGGCT (p.Thr247=)
c.358_368delinsACCTGGAGGCT (p.Thr120=)
c.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT (n.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT)
11g.2572069C>ACA379130998KCNQ1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.478-11366C>A (n.478-11366C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.124-11366C>A (n.124-11366C>A)
11g.2572069C=CA1948242720KCNQ1c.479C= (p.Thr160=)
c.478-11366C= (n.478-11366C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.124-11366C= (n.124-11366C=)
11g.2572069C>GCA379130999KCNQ1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.478-11366C>G (n.478-11366C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.124-11366C>G (n.124-11366C>G)
11g.2572069C>TCA379131000KCNQ1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.478-11366C>T (n.478-11366C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.124-11366C>T (n.124-11366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572074_2572083delCA16613509KCNQ1c.484_493del (p.Arg162AlafsTer11)
c.478-11361_478-11352del (n.478-11361_478-11352del)
c.745_754del (p.Arg249AlafsTer11)
c.364_373del (p.Arg122AlafsTer11)
c.124-11361_124-11352del (n.124-11361_124-11352del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572070C>ACA472038074KCNQ1c.480C>A (p.Thr160=)
c.478-11365C>A (n.478-11365C>A)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.124-11365C>A (n.124-11365C>A)
11g.2572070C>GCA472038075KCNQ1c.480C>G (p.Thr160=)
c.478-11365C>G (n.478-11365C>G)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.124-11365C>G (n.124-11365C>G)
11g.2572070C>TCA472038076KCNQ1c.480C>T (p.Thr160=)
c.478-11365C>T (n.478-11365C>T)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.124-11365C>T (n.124-11365C>T)
 ClinVar
11g.2572071T>ACA379131001KCNQ1c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.478-11364T>A (n.478-11364T>A)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.124-11364T>A (n.124-11364T>A)
11g.2572071T>CCA008035KCNQ1c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.478-11364T>C (n.478-11364T>C)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.124-11364T>C (n.124-11364T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572071T>GCA379131002KCNQ1c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.478-11364T>G (n.478-11364T>G)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
c.124-11364T>G (n.124-11364T>G)
11g.2572071T=CA1948242721KCNQ1c.481T= (p.Trp161=)
c.478-11364T= (n.478-11364T=)
c.742T= (p.Trp248=)
c.361T= (p.Trp121=)
c.124-11364T= (n.124-11364T=)
11g.2572072G>ACA379131003KCNQ1c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.478-11363G>A (n.478-11363G>A)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.124-11363G>A (n.124-11363G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572072G>CCA379131004KCNQ1c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.478-11363G>C (n.478-11363G>C)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.124-11363G>C (n.124-11363G>C)
11g.2572072G=CA1948242723KCNQ1c.482G= (p.Trp161=)
c.478-11363G= (n.478-11363G=)
c.743G= (p.Trp248=)
c.362G= (p.Trp121=)
c.124-11363G= (n.124-11363G=)
11g.2572072G>TCA379131005KCNQ1c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.478-11363G>T (n.478-11363G>T)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.124-11363G>T (n.124-11363G>T)
11g.2572072_2572073delinsGGCA1948242722KCNQ1c.482_483delinsGG (p.Trp161=)
c.478-11363_478-11362delinsGG (n.478-11363_478-11362delinsGG)
c.743_744delinsGG (p.Trp248=)
c.362_363delinsGG (p.Trp121=)
c.124-11363_124-11362delinsGG (n.124-11363_124-11362delinsGG)
11g.2572072_2572073delinsTCCA008044KCNQ1c.482_483delinsTC (p.Trp161Phe)
c.478-11363_478-11362delinsTC (n.478-11363_478-11362delinsTC)
c.743_744delinsTC (p.Trp248Phe)
c.362_363delinsTC (p.Trp121Phe)
c.124-11363_124-11362delinsTC (n.124-11363_124-11362delinsTC)
 ClinVar dbSNP
11g.2572073G>ACA379131007KCNQ1c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.478-11362G>A (n.478-11362G>A)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.124-11362G>A (n.124-11362G>A)
11g.2572073G>CCA008058KCNQ1c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.478-11362G>C (n.478-11362G>C)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.124-11362G>C (n.124-11362G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572073G=CA1948242724KCNQ1c.483G= (p.Trp161=)
c.478-11362G= (n.478-11362G=)
c.744G= (p.Trp248=)
c.363G= (p.Trp121=)
c.124-11362G= (n.124-11362G=)
11g.2572073G>TCA379131006KCNQ1c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.478-11362G>T (n.478-11362G>T)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.124-11362G>T (n.124-11362G>T)
11g.2572074_2572075dupCA597109449KCNQ1c.484_485dup (p.Leu163GlyfsTer14)
c.478-11361_478-11360dup (n.478-11361_478-11360dup)
c.745_746dup (p.Leu250GlyfsTer14)
c.364_365dup (p.Leu123GlyfsTer14)
c.124-11361_124-11360dup (n.124-11361_124-11360dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572074A>CCA472038077KCNQ1c.484A>C (p.Arg162=)
c.478-11361A>C (n.478-11361A>C)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.124-11361A>C (n.124-11361A>C)
11g.2572074A>GCA379131008KCNQ1c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.478-11361A>G (n.478-11361A>G)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.124-11361A>G (n.124-11361A>G)
11g.2572074A>TCA379131009KCNQ1c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.478-11361A>T (n.478-11361A>T)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.124-11361A>T (n.124-11361A>T)
11g.2572075G>ACA216311652KCNQ1c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.478-11360G>A (n.478-11360G>A)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.124-11360G>A (n.124-11360G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572075G>CCA379131010KCNQ1c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.478-11360G>C (n.478-11360G>C)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.124-11360G>C (n.124-11360G>C)
11g.2572075G=CA1948242725KCNQ1c.485G= (p.Arg162=)
c.478-11360G= (n.478-11360G=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.124-11360G= (n.124-11360G=)
11g.2572075G>TCA379131011KCNQ1c.485G>T (p.Arg162Met)
c.478-11360G>T (n.478-11360G>T)
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.124-11360G>T (n.124-11360G>T)
11g.2572076G>ACA472038078KCNQ1c.486G>A (p.Arg162=)
c.478-11359G>A (n.478-11359G>A)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.124-11359G>A (n.124-11359G>A)
11g.2572076G>CCA379131012KCNQ1c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.478-11359G>C (n.478-11359G>C)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.124-11359G>C (n.124-11359G>C)
11g.2572076G=CA1948242726KCNQ1c.486G= (p.Arg162=)
c.478-11359G= (n.478-11359G=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.366G= (p.Arg122=)
c.124-11359G= (n.124-11359G=)
11g.2572076G>TCA379131013KCNQ1c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.478-11359G>T (n.478-11359G>T)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.124-11359G>T (n.124-11359G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572077C>ACA379131014KCNQ1c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.478-11358C>A (n.478-11358C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.124-11358C>A (n.124-11358C>A)
11g.2572077C>GCA379131015KCNQ1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.478-11358C>G (n.478-11358C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.124-11358C>G (n.124-11358C>G)
11g.2572077C>TCA379131016KCNQ1c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.478-11358C>T (n.478-11358C>T)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.124-11358C>T (n.124-11358C>T)
11g.2572078T>ACA008065KCNQ1c.488T>A (p.Leu163His)
c.478-11357T>A (n.478-11357T>A)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.124-11357T>A (n.124-11357T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572078T>CCA008075KCNQ1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.478-11357T>C (n.478-11357T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.124-11357T>C (n.124-11357T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572078T>GCA379131017KCNQ1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.478-11357T>G (n.478-11357T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.124-11357T>G (n.124-11357T>G)
11g.2572078T=CA1948242727KCNQ1c.488T= (p.Leu163=)
c.478-11357T= (n.478-11357T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.124-11357T= (n.124-11357T=)
11g.2572079C>ACA472038079KCNQ1c.489C>A (p.Leu163=)
c.478-11356C>A (n.478-11356C>A)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.369C>A (p.Leu123=)
c.124-11356C>A (n.124-11356C>A)
11g.2572079C=CA1948242728KCNQ1c.489C= (p.Leu163=)
c.478-11356C= (n.478-11356C=)
c.750C= (p.Leu250=)
c.369C= (p.Leu123=)
c.124-11356C= (n.124-11356C=)
11g.2572079C>GCA472038080KCNQ1c.489C>G (p.Leu163=)
c.478-11356C>G (n.478-11356C>G)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.369C>G (p.Leu123=)
c.124-11356C>G (n.124-11356C>G)
11g.2572079C>TCA472038081KCNQ1c.489C>T (p.Leu163=)
c.478-11356C>T (n.478-11356C>T)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.369C>T (p.Leu123=)
c.124-11356C>T (n.124-11356C>T)
 dbSNP
11g.2572080C>ACA379131019KCNQ1c.490C>A (p.Leu164Met)
c.478-11355C>A (n.478-11355C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.124-11355C>A (n.124-11355C>A)
11g.2572080C>GCA379131018KCNQ1c.490C>G (p.Leu164Val)
c.478-11355C>G (n.478-11355C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.124-11355C>G (n.124-11355C>G)
11g.2572080C>TCA472038082KCNQ1c.490C>T (p.Leu164=)
c.478-11355C>T (n.478-11355C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.124-11355C>T (n.124-11355C>T)
 gnomAD v4
11g.2572081T>ACA379131020KCNQ1c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.478-11354T>A (n.478-11354T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.124-11354T>A (n.124-11354T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572081T>CCA008083KCNQ1c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.478-11354T>C (n.478-11354T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.124-11354T>C (n.124-11354T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572081T>GCA379131021KCNQ1c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.478-11354T>G (n.478-11354T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.124-11354T>G (n.124-11354T>G)
11g.2572081T=CA1948242729KCNQ1c.491T= (p.Leu164=)
c.478-11354T= (n.478-11354T=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.124-11354T= (n.124-11354T=)
11g.2572082G>ACA472038083KCNQ1c.492G>A (p.Leu164=)
c.478-11353G>A (n.478-11353G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.124-11353G>A (n.124-11353G>A)
11g.2572082G>CCA472038085KCNQ1c.492G>C (p.Leu164=)
c.478-11353G>C (n.478-11353G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.124-11353G>C (n.124-11353G>C)
 gnomAD v4
11g.2572082G>TCA472038084KCNQ1c.492G>T (p.Leu164=)
c.478-11353G>T (n.478-11353G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.124-11353G>T (n.124-11353G>T)
11g.2572083G>ACA379131022KCNQ1c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.478-11352G>A (n.478-11352G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.124-11352G>A (n.124-11352G>A)
 ClinVar
11g.2572083G>CCA379131023KCNQ1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.478-11352G>C (n.478-11352G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.124-11352G>C (n.124-11352G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572083G=CA1948242730KCNQ1c.493G= (p.Gly165=)
c.478-11352G= (n.478-11352G=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.124-11352G= (n.124-11352G=)
11g.2572083G>TCA379131025KCNQ1c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.478-11352G>T (n.478-11352G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.124-11352G>T (n.124-11352G>T)
11g.2572084G>ACA379131030KCNQ1c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.478-11351G>A (n.478-11351G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.124-11351G>A (n.124-11351G>A)
11g.2572084G>CCA379131029KCNQ1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.478-11351G>C (n.478-11351G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.124-11351G>C (n.124-11351G>C)
11g.2572084G>TCA379131027KCNQ1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.478-11351G>T (n.478-11351G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.124-11351G>T (n.124-11351G>T)

Number of alleles fetched