Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2571277C>ACA039079KCNQ1c.344-48C>A (n.344-48C>A)
c.478-12158C>A (n.478-12158C>A)
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c.224-48C>A (n.224-48C>A)
c.124-12158C>A (n.124-12158C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571277C=CA1948241235KCNQ1c.344-48C= (n.344-48C=)
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11g.2571279T>CCA1948241239KCNQ1c.344-46T>C (n.344-46T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.2571281G>ACA2574728184KCNQ1c.344-44G>A (n.344-44G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.2571282C>TCA2612003257KCNQ1c.344-43C>T (n.344-43C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.2571284G>ACA597109220KCNQ1c.344-41G>A (n.344-41G>A)
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c.124-12151G>A (n.124-12151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571284G=CA1948241240KCNQ1c.344-41G= (n.344-41G=)
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11g.2571284G>TCA1948241241KCNQ1c.344-41G>T (n.344-41G>T)
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 dbSNP
11g.2571286G>TCA2612003259KCNQ1c.344-39G>T (n.344-39G>T)
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 gnomAD v4
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11g.2571287G>ACA039070KCNQ1c.344-38G>A (n.344-38G>A)
c.478-12148G>A (n.478-12148G>A)
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c.124-12148G>A (n.124-12148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571287G=CA1948241242KCNQ1c.344-38G= (n.344-38G=)
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11g.2571287G>TCA2612003263KCNQ1c.344-38G>T (n.344-38G>T)
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 gnomAD v4
11g.2571288C>ACA2574728185KCNQ1c.344-37C>A (n.344-37C>A)
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c.124-12147C>A (n.124-12147C>A)
 gnomAD v4
11g.2571288C=CA1948241244KCNQ1c.344-37C= (n.344-37C=)
c.478-12147C= (n.478-12147C=)
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c.224-37C= (n.224-37C=)
c.124-12147C= (n.124-12147C=)
11g.2571288C>TCA039059KCNQ1c.344-37C>T (n.344-37C>T)
c.478-12147C>T (n.478-12147C>T)
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c.224-37C>T (n.224-37C>T)
c.124-12147C>T (n.124-12147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571289G>ACA597109222KCNQ1c.344-36G>A (n.344-36G>A)
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c.124-12146G>A (n.124-12146G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571289G>CCA216310518KCNQ1c.344-36G>C (n.344-36G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.2571289G=CA1948241245KCNQ1c.344-36G= (n.344-36G=)
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11g.2571290A>GCA2574728186KCNQ1c.344-35A>G (n.344-35A>G)
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c.124-12145A>G (n.124-12145A>G)
11g.2571291T>CCA1948241248KCNQ1c.344-34T>C (n.344-34T>C)
c.478-12144T>C (n.478-12144T>C)
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c.224-34T>C (n.224-34T>C)
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 dbSNP
11g.2571291T>GCA934459909KCNQ1c.344-34T>G (n.344-34T>G)
c.478-12144T>G (n.478-12144T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571291T=CA1948241247KCNQ1c.344-34T= (n.344-34T=)
c.478-12144T= (n.478-12144T=)
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11g.2571292C>ACA597109224KCNQ1c.344-33C>A (n.344-33C>A)
c.478-12143C>A (n.478-12143C>A)
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c.124-12143C>A (n.124-12143C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571292C=CA1948241252KCNQ1c.344-33C= (n.344-33C=)
c.478-12143C= (n.478-12143C=)
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11g.2571292C>GCA674972280KCNQ1c.344-33C>G (n.344-33C>G)
c.478-12143C>G (n.478-12143C>G)
c.605-33C>G (n.605-33C>G)
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c.124-12143C>G (n.124-12143C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571292C>TCA1948241251KCNQ1c.344-33C>T (n.344-33C>T)
c.478-12143C>T (n.478-12143C>T)
c.605-33C>T (n.605-33C>T)
c.224-33C>T (n.224-33C>T)
c.124-12143C>T (n.124-12143C>T)
 dbSNP
11g.2571293A=CA1948241255KCNQ1c.344-32A= (n.344-32A=)
c.478-12142A= (n.478-12142A=)
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11g.2571293A>CCA1948241257KCNQ1c.344-32A>C (n.344-32A>C)
c.478-12142A>C (n.478-12142A>C)
c.605-32A>C (n.605-32A>C)
c.224-32A>C (n.224-32A>C)
c.124-12142A>C (n.124-12142A>C)
 dbSNP
11g.2571293A>GCA2612003273KCNQ1c.344-32A>G (n.344-32A>G)
c.478-12142A>G (n.478-12142A>G)
c.605-32A>G (n.605-32A>G)
c.224-32A>G (n.224-32A>G)
c.124-12142A>G (n.124-12142A>G)
 gnomAD v4
11g.2571294C>ACA2612003280KCNQ1c.344-31C>A (n.344-31C>A)
c.478-12141C>A (n.478-12141C>A)
c.605-31C>A (n.605-31C>A)
c.224-31C>A (n.224-31C>A)
c.124-12141C>A (n.124-12141C>A)
 gnomAD v4
11g.2571294C=CA1948241264KCNQ1c.344-31C= (n.344-31C=)
c.478-12141C= (n.478-12141C=)
c.605-31C= (n.605-31C=)
c.224-31C= (n.224-31C=)
c.124-12141C= (n.124-12141C=)
11g.2571294C>TCA039038KCNQ1c.344-31C>T (n.344-31C>T)
c.478-12141C>T (n.478-12141C>T)
c.605-31C>T (n.605-31C>T)
c.224-31C>T (n.224-31C>T)
c.124-12141C>T (n.124-12141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571295G>ACA039030KCNQ1c.344-30G>A (n.344-30G>A)
c.478-12140G>A (n.478-12140G>A)
c.605-30G>A (n.605-30G>A)
c.224-30G>A (n.224-30G>A)
c.124-12140G>A (n.124-12140G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571295G=CA1948241267KCNQ1c.344-30G= (n.344-30G=)
c.478-12140G= (n.478-12140G=)
c.605-30G= (n.605-30G=)
c.224-30G= (n.224-30G=)
c.124-12140G= (n.124-12140G=)
11g.2571295G>TCA2612003284KCNQ1c.344-30G>T (n.344-30G>T)
c.478-12140G>T (n.478-12140G>T)
c.605-30G>T (n.605-30G>T)
c.224-30G>T (n.224-30G>T)
c.124-12140G>T (n.124-12140G>T)
 gnomAD v4
11g.2571297A=CA1948241271KCNQ1c.344-28A= (n.344-28A=)
c.478-12138A= (n.478-12138A=)
c.605-28A= (n.605-28A=)
c.224-28A= (n.224-28A=)
c.124-12138A= (n.124-12138A=)
11g.2571297A>CCA2723071789KCNQ1c.344-28A>C (n.344-28A>C)
c.478-12138A>C (n.478-12138A>C)
c.605-28A>C (n.605-28A>C)
c.224-28A>C (n.224-28A>C)
c.124-12138A>C (n.124-12138A>C)
 dbSNP
11g.2571297A>GCA039019KCNQ1c.344-28A>G (n.344-28A>G)
c.478-12138A>G (n.478-12138A>G)
c.605-28A>G (n.605-28A>G)
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
c.124-12138A>G (n.124-12138A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571300G>ACA1948241287KCNQ1c.344-25G>A (n.344-25G>A)
c.478-12135G>A (n.478-12135G>A)
c.605-25G>A (n.605-25G>A)
c.224-25G>A (n.224-25G>A)
c.124-12135G>A (n.124-12135G>A)
 dbSNP
11g.2571300G=CA1948241275KCNQ1c.344-25G= (n.344-25G=)
c.478-12135G= (n.478-12135G=)
c.605-25G= (n.605-25G=)
c.224-25G= (n.224-25G=)
c.124-12135G= (n.124-12135G=)
11g.2571301C>ACA2580980459KCNQ1c.344-24C>A (n.344-24C>A)
c.478-12134C>A (n.478-12134C>A)
c.605-24C>A (n.605-24C>A)
c.224-24C>A (n.224-24C>A)
c.124-12134C>A (n.124-12134C>A)
 gnomAD v4
11g.2571301C=CA1948241291KCNQ1c.344-24C= (n.344-24C=)
c.478-12134C= (n.478-12134C=)
c.605-24C= (n.605-24C=)
c.224-24C= (n.224-24C=)
c.124-12134C= (n.124-12134C=)
11g.2571301C>GCA2580980460KCNQ1c.344-24C>G (n.344-24C>G)
c.478-12134C>G (n.478-12134C>G)
c.605-24C>G (n.605-24C>G)
c.224-24C>G (n.224-24C>G)
c.124-12134C>G (n.124-12134C>G)
11g.2571301C>TCA039011KCNQ1c.344-24C>T (n.344-24C>T)
c.478-12134C>T (n.478-12134C>T)
c.605-24C>T (n.605-24C>T)
c.224-24C>T (n.224-24C>T)
c.124-12134C>T (n.124-12134C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571302T>CCA2612003298KCNQ1c.344-23T>C (n.344-23T>C)
c.478-12133T>C (n.478-12133T>C)
c.605-23T>C (n.605-23T>C)
c.224-23T>C (n.224-23T>C)
c.124-12133T>C (n.124-12133T>C)
 gnomAD v4
11g.2571302T=CA1948241295KCNQ1c.344-23T= (n.344-23T=)
c.478-12133T= (n.478-12133T=)
c.605-23T= (n.605-23T=)
c.224-23T= (n.224-23T=)
c.124-12133T= (n.124-12133T=)
11g.2571303C=CA1948241301KCNQ1c.344-22C= (n.344-22C=)
c.478-12132C= (n.478-12132C=)
c.605-22C= (n.605-22C=)
c.224-22C= (n.224-22C=)
c.124-12132C= (n.124-12132C=)
11g.2571303C>GCA2612003307KCNQ1c.344-22C>G (n.344-22C>G)
c.478-12132C>G (n.478-12132C>G)
c.605-22C>G (n.605-22C>G)
c.224-22C>G (n.224-22C>G)
c.124-12132C>G (n.124-12132C>G)
 gnomAD v4
11g.2571303C>TCA1948241303KCNQ1c.344-22C>T (n.344-22C>T)
c.478-12132C>T (n.478-12132C>T)
c.605-22C>T (n.605-22C>T)
c.224-22C>T (n.224-22C>T)
c.124-12132C>T (n.124-12132C>T)
 dbSNP
11g.2571307dupCA039002KCNQ1c.344-18dup (n.344-18dup)
c.478-12128dup (n.478-12128dup)
c.605-18dup (n.605-18dup)
c.224-18dup (n.224-18dup)
c.124-12128dup (n.124-12128dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571307delCA2574728187KCNQ1c.344-18del (n.344-18del)
c.478-12128del (n.478-12128del)
c.605-18del (n.605-18del)
c.224-18del (n.224-18del)
c.124-12128del (n.124-12128del)
11g.2571304C>ACA2612003310KCNQ1c.344-21C>A (n.344-21C>A)
c.478-12131C>A (n.478-12131C>A)
c.605-21C>A (n.605-21C>A)
c.224-21C>A (n.224-21C>A)
c.124-12131C>A (n.124-12131C>A)
 gnomAD v4
11g.2571304C>TCA2574728188KCNQ1c.344-21C>T (n.344-21C>T)
c.478-12131C>T (n.478-12131C>T)
c.605-21C>T (n.605-21C>T)
c.224-21C>T (n.224-21C>T)
c.124-12131C>T (n.124-12131C>T)
 gnomAD v4
11g.2571305C>ACA2612003316KCNQ1c.344-20C>A (n.344-20C>A)
c.478-12130C>A (n.478-12130C>A)
c.605-20C>A (n.605-20C>A)
c.224-20C>A (n.224-20C>A)
c.124-12130C>A (n.124-12130C>A)
 gnomAD v4
11g.2571306C>ACA2612003317KCNQ1c.344-19C>A (n.344-19C>A)
c.478-12129C>A (n.478-12129C>A)
c.605-19C>A (n.605-19C>A)
c.224-19C>A (n.224-19C>A)
c.124-12129C>A (n.124-12129C>A)
 gnomAD v4
11g.2571306C>TCA2612003318KCNQ1c.344-19C>T (n.344-19C>T)
c.478-12129C>T (n.478-12129C>T)
c.605-19C>T (n.605-19C>T)
c.224-19C>T (n.224-19C>T)
c.124-12129C>T (n.124-12129C>T)
 gnomAD v4
11g.2571307C>ACA038974KCNQ1c.344-18C>A (n.344-18C>A)
c.478-12128C>A (n.478-12128C>A)
c.605-18C>A (n.605-18C>A)
c.224-18C>A (n.224-18C>A)
c.124-12128C>A (n.124-12128C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571307C=CA1948241306KCNQ1c.344-18C= (n.344-18C=)
c.478-12128C= (n.478-12128C=)
c.605-18C= (n.605-18C=)
c.224-18C= (n.224-18C=)
c.124-12128C= (n.124-12128C=)
11g.2571307C>GCA038982KCNQ1c.344-18C>G (n.344-18C>G)
c.478-12128C>G (n.478-12128C>G)
c.605-18C>G (n.605-18C>G)
c.224-18C>G (n.224-18C>G)
c.124-12128C>G (n.124-12128C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571307C>TCA038996KCNQ1c.344-18C>T (n.344-18C>T)
c.478-12128C>T (n.478-12128C>T)
c.605-18C>T (n.605-18C>T)
c.224-18C>T (n.224-18C>T)
c.124-12128C>T (n.124-12128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571308T>ACA216310571KCNQ1c.344-17T>A (n.344-17T>A)
c.478-12127T>A (n.478-12127T>A)
c.605-17T>A (n.605-17T>A)
c.224-17T>A (n.224-17T>A)
c.124-12127T>A (n.124-12127T>A)
 dbSNP
11g.2571308T>CCA2574728189KCNQ1c.344-17T>C (n.344-17T>C)
c.478-12127T>C (n.478-12127T>C)
c.605-17T>C (n.605-17T>C)
c.224-17T>C (n.224-17T>C)
c.124-12127T>C (n.124-12127T>C)
11g.2571308T>GCA2612003338KCNQ1c.344-17T>G (n.344-17T>G)
c.478-12127T>G (n.478-12127T>G)
c.605-17T>G (n.605-17T>G)
c.224-17T>G (n.224-17T>G)
c.124-12127T>G (n.124-12127T>G)
 gnomAD v4
11g.2571308T=CA1948241317KCNQ1c.344-17T= (n.344-17T=)
c.478-12127T= (n.478-12127T=)
c.605-17T= (n.605-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
c.124-12127T= (n.124-12127T=)
11g.2571308_2571309delinsTCCA1948241319KCNQ1c.344-17_344-16delinsTC (n.344-17_344-16delinsTC)
c.478-12127_478-12126delinsTC (n.478-12127_478-12126delinsTC)
c.605-17_605-16delinsTC (n.605-17_605-16delinsTC)
c.224-17_224-16delinsTC (n.224-17_224-16delinsTC)
c.124-12127_124-12126delinsTC (n.124-12127_124-12126delinsTC)
11g.2571309delCA1948241325KCNQ1c.344-16del (n.344-16del)
c.478-12126del (n.478-12126del)
c.605-16del (n.605-16del)
c.224-16del (n.224-16del)
c.124-12126del (n.124-12126del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571309C>ACA2612003341KCNQ1c.344-16C>A (n.344-16C>A)
c.478-12126C>A (n.478-12126C>A)
c.605-16C>A (n.605-16C>A)
c.224-16C>A (n.224-16C>A)
c.124-12126C>A (n.124-12126C>A)
 gnomAD v4
11g.2571309C=CA1948241328KCNQ1c.344-16C= (n.344-16C=)
c.478-12126C= (n.478-12126C=)
c.605-16C= (n.605-16C=)
c.224-16C= (n.224-16C=)
c.124-12126C= (n.124-12126C=)
11g.2571309C>TCA597109227KCNQ1c.344-16C>T (n.344-16C>T)
c.478-12126C>T (n.478-12126C>T)
c.605-16C>T (n.605-16C>T)
c.224-16C>T (n.224-16C>T)
c.124-12126C>T (n.124-12126C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2571310T>CCA674972303KCNQ1c.344-15T>C (n.344-15T>C)
c.478-12125T>C (n.478-12125T>C)
c.605-15T>C (n.605-15T>C)
c.224-15T>C (n.224-15T>C)
c.124-12125T>C (n.124-12125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571310T=CA1948241332KCNQ1c.344-15T= (n.344-15T=)
c.478-12125T= (n.478-12125T=)
c.605-15T= (n.605-15T=)
c.224-15T= (n.224-15T=)
c.124-12125T= (n.124-12125T=)
11g.2571311C>ACA674972311KCNQ1c.344-14C>A (n.344-14C>A)
c.478-12124C>A (n.478-12124C>A)
c.605-14C>A (n.605-14C>A)
c.224-14C>A (n.224-14C>A)
c.124-12124C>A (n.124-12124C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571311C=CA1948241333KCNQ1c.344-14C= (n.344-14C=)
c.478-12124C= (n.478-12124C=)
c.605-14C= (n.605-14C=)
c.224-14C= (n.224-14C=)
c.124-12124C= (n.124-12124C=)
11g.2571311C>TCA2573053483KCNQ1c.344-14C>T (n.344-14C>T)
c.478-12124C>T (n.478-12124C>T)
c.605-14C>T (n.605-14C>T)
c.224-14C>T (n.224-14C>T)
c.124-12124C>T (n.124-12124C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571314G>ACA038958KCNQ1c.344-11G>A (n.344-11G>A)
c.478-12121G>A (n.478-12121G>A)
c.605-11G>A (n.605-11G>A)
c.224-11G>A (n.224-11G>A)
c.124-12121G>A (n.124-12121G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571314G=CA1948241339KCNQ1c.344-11G= (n.344-11G=)
c.478-12121G= (n.478-12121G=)
c.605-11G= (n.605-11G=)
c.224-11G= (n.224-11G=)
c.124-12121G= (n.124-12121G=)
11g.2571315C>ACA2574728190KCNQ1c.344-10C>A (n.344-10C>A)
c.478-12120C>A (n.478-12120C>A)
c.605-10C>A (n.605-10C>A)
c.224-10C>A (n.224-10C>A)
c.124-12120C>A (n.124-12120C>A)
11g.2571315C=CA1948241342KCNQ1c.344-10C= (n.344-10C=)
c.478-12120C= (n.478-12120C=)
c.605-10C= (n.605-10C=)
c.224-10C= (n.224-10C=)
c.124-12120C= (n.124-12120C=)
11g.2571315C>TCA597109228KCNQ1c.344-10C>T (n.344-10C>T)
c.478-12120C>T (n.478-12120C>T)
c.605-10C>T (n.605-10C>T)
c.224-10C>T (n.224-10C>T)
c.124-12120C>T (n.124-12120C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571316A>GCA2612003354KCNQ1c.344-9A>G (n.344-9A>G)
c.478-12119A>G (n.478-12119A>G)
c.605-9A>G (n.605-9A>G)
c.224-9A>G (n.224-9A>G)
c.124-12119A>G (n.124-12119A>G)
 gnomAD v4
11g.2571317C>ACA2612003355KCNQ1c.344-8C>A (n.344-8C>A)
c.478-12118C>A (n.478-12118C>A)
c.605-8C>A (n.605-8C>A)
c.224-8C>A (n.224-8C>A)
c.124-12118C>A (n.124-12118C>A)
 gnomAD v4
11g.2571317C>TCA2574728191KCNQ1c.344-8C>T (n.344-8C>T)
c.478-12118C>T (n.478-12118C>T)
c.605-8C>T (n.605-8C>T)
c.224-8C>T (n.224-8C>T)
c.124-12118C>T (n.124-12118C>T)
11g.2571318T>CCA2790193622KCNQ1c.344-7T>C (n.344-7T>C)
c.478-12117T>C (n.478-12117T>C)
c.605-7T>C (n.605-7T>C)
c.224-7T>C (n.224-7T>C)
c.124-12117T>C (n.124-12117T>C)
11g.2571319C=CA1948241343KCNQ1c.344-6C= (n.344-6C=)
c.478-12116C= (n.478-12116C=)
c.605-6C= (n.605-6C=)
c.224-6C= (n.224-6C=)
c.124-12116C= (n.124-12116C=)
11g.2571319C>TCA1948241344KCNQ1c.344-6C>T (n.344-6C>T)
c.478-12116C>T (n.478-12116C>T)
c.605-6C>T (n.605-6C>T)
c.224-6C>T (n.224-6C>T)
c.124-12116C>T (n.124-12116C>T)
 dbSNP
11g.2571320C>TCA2580082614KCNQ1c.344-5C>T (n.344-5C>T)
c.478-12115C>T (n.478-12115C>T)
c.605-5C>T (n.605-5C>T)
c.224-5C>T (n.224-5C>T)
c.124-12115C>T (n.124-12115C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2571323A>CCA379130367KCNQ1c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.478-12112A>C (n.478-12112A>C)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.124-12112A>C (n.124-12112A>C)
11g.2571323A>GCA379130366KCNQ1c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.478-12112A>G (n.478-12112A>G)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.124-12112A>G (n.124-12112A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571323A>TCA379130368KCNQ1c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.478-12112A>T (n.478-12112A>T)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.124-12112A>T (n.124-12112A>T)
11g.2571324G>ACA379130369KCNQ1c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.478-12111G>A (n.478-12111G>A)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.124-12111G>A (n.124-12111G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2571324G>CCA379130370KCNQ1c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.478-12111G>C (n.478-12111G>C)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.124-12111G>C (n.124-12111G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2571324G=CA1948241346KCNQ1c.344-1G= (n.344-1G=)
c.478-12111G= (n.478-12111G=)
c.605-1G= (n.605-1G=)
c.224-1G= (n.224-1G=)
c.124-12111G= (n.124-12111G=)
11g.2571324G>TCA379130371KCNQ1c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.478-12111G>T (n.478-12111G>T)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.124-12111G>T (n.124-12111G>T)
11g.2571325A=CA1948241352KCNQ1c.344A= (p.Asp115=)
c.478-12110A= (n.478-12110A=)
c.605A= (p.Asp202=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.124-12110A= (n.124-12110A=)
11g.2571325A>CCA379130372KCNQ1c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.478-12110A>C (n.478-12110A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.124-12110A>C (n.124-12110A>C)
11g.2571325A>GCA007736KCNQ1c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.478-12110A>G (n.478-12110A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.124-12110A>G (n.124-12110A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571325A>TCA379130373KCNQ1c.344A>T (p.Asp115Val)
c.478-12110A>T (n.478-12110A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.124-12110A>T (n.124-12110A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2571325_2571332delinsGACA2695213147KCNQ1c.344_351delinsGA (p.Asp115_Ile117delinsGly)
c.478-12110_478-12103delinsGA (n.478-12110_478-12103delinsGA)
c.605_612delinsGA (p.Asp202_Ile204delinsGly)
c.224_231delinsGA (p.Asp75_Ile77delinsGly)
c.124-12110_124-12103delinsGA (n.124-12110_124-12103delinsGA)
11g.2571326C>ACA379130374KCNQ1c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.478-12109C>A (n.478-12109C>A)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.124-12109C>A (n.124-12109C>A)
11g.2571326C>GCA379130375KCNQ1c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.478-12109C>G (n.478-12109C>G)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.124-12109C>G (n.124-12109C>G)
11g.2571326C>TCA472037968KCNQ1c.345C>T (p.Asp115=)
c.478-12109C>T (n.478-12109C>T)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.124-12109C>T (n.124-12109C>T)
 ClinVar
11g.2571327C>ACA379130376KCNQ1c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.478-12108C>A (n.478-12108C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.124-12108C>A (n.124-12108C>A)
11g.2571327C>GCA379130377KCNQ1c.346C>G (p.Leu116Val)
c.478-12108C>G (n.478-12108C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.124-12108C>G (n.124-12108C>G)
11g.2571327C>TCA379130378KCNQ1c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.478-12108C>T (n.478-12108C>T)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.124-12108C>T (n.124-12108C>T)
11g.2571328T>ACA379130380KCNQ1c.347T>A (p.Leu116His)
c.478-12107T>A (n.478-12107T>A)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.124-12107T>A (n.124-12107T>A)
11g.2571328T>CCA007745KCNQ1c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.478-12107T>C (n.478-12107T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.124-12107T>C (n.124-12107T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2571328T>GCA379130379KCNQ1c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.478-12107T>G (n.478-12107T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.124-12107T>G (n.124-12107T>G)
11g.2571328T=CA1948241364KCNQ1c.347T= (p.Leu116=)
c.478-12107T= (n.478-12107T=)
c.608T= (p.Leu203=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.124-12107T= (n.124-12107T=)
11g.2571329C>ACA472037971KCNQ1c.348C>A (p.Leu116=)
c.478-12106C>A (n.478-12106C>A)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.124-12106C>A (n.124-12106C>A)
11g.2571329C=CA1948241367KCNQ1c.348C= (p.Leu116=)
c.478-12106C= (n.478-12106C=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.124-12106C= (n.124-12106C=)
11g.2571329C>GCA472037970KCNQ1c.348C>G (p.Leu116=)
c.478-12106C>G (n.478-12106C>G)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.124-12106C>G (n.124-12106C>G)
11g.2571329C>TCA16613561KCNQ1c.348C>T (p.Leu116=)
c.478-12106C>T (n.478-12106C>T)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.124-12106C>T (n.124-12106C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571330A=CA1948241373KCNQ1c.349A= (p.Ile117=)
c.478-12105A= (n.478-12105A=)
c.610A= (p.Ile204=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.124-12105A= (n.124-12105A=)
11g.2571330A>CCA379130381KCNQ1c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.478-12105A>C (n.478-12105A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.124-12105A>C (n.124-12105A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571330A>GCA379130382KCNQ1c.349A>G (p.Ile117Val)
c.478-12105A>G (n.478-12105A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.124-12105A>G (n.124-12105A>G)
11g.2571330A>TCA007754KCNQ1c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.478-12105A>T (n.478-12105A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.124-12105A>T (n.124-12105A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2571331T>ACA379130383KCNQ1c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.478-12104T>A (n.478-12104T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.124-12104T>A (n.124-12104T>A)
11g.2571331T>CCA379130384KCNQ1c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.478-12104T>C (n.478-12104T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.124-12104T>C (n.124-12104T>C)
11g.2571331T>GCA379130385KCNQ1c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.478-12104T>G (n.478-12104T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.124-12104T>G (n.124-12104T>G)
11g.2571337_2571342dupCA2695213148KCNQ1c.356_361dup (p.Val120_Ala121insValVal)
c.478-12098_478-12093dup (n.478-12098_478-12093dup)
c.617_622dup (p.Val207_Ala208insValVal)
c.236_241dup (p.Val80_Ala81insValVal)
c.124-12098_124-12093dup (n.124-12098_124-12093dup)
11g.2571332C>ACA472037975KCNQ1c.351C>A (p.Ile117=)
c.478-12103C>A (n.478-12103C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.124-12103C>A (n.124-12103C>A)
 gnomAD v4
11g.2571332C=CA1948241379KCNQ1c.351C= (p.Ile117=)
c.478-12103C= (n.478-12103C=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.124-12103C= (n.124-12103C=)
11g.2571332C>GCA007766KCNQ1c.351C>G (p.Ile117Met)
c.478-12103C>G (n.478-12103C>G)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.124-12103C>G (n.124-12103C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571332C>TCA039096KCNQ1c.351C>T (p.Ile117=)
c.478-12103C>T (n.478-12103C>T)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.124-12103C>T (n.124-12103C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571333G>ACA007777KCNQ1c.352G>A (p.Val118Met)
c.478-12102G>A (n.478-12102G>A)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.124-12102G>A (n.124-12102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571333G>CCA379130391KCNQ1c.352G>C (p.Val118Leu)
c.478-12102G>C (n.478-12102G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.124-12102G>C (n.124-12102G>C)
11g.2571333G=CA1948241387KCNQ1c.352G= (p.Val118=)
c.478-12102G= (n.478-12102G=)
c.613G= (p.Val205=)
c.232G= (p.Val78=)
c.124-12102G= (n.124-12102G=)
11g.2571333G>TCA379130394KCNQ1c.352G>T (p.Val118Leu)
c.478-12102G>T (n.478-12102G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.124-12102G>T (n.124-12102G>T)
11g.2571339_2571356delCA2695213149KCNQ1c.358_375del (p.Val120_Val125del)
c.478-12096_478-12079del (n.478-12096_478-12079del)
c.619_636del (p.Val207_Val212del)
c.238_255del (p.Val80_Val85del)
c.124-12096_124-12079del (n.124-12096_124-12079del)
11g.2571334T>ACA379130399KCNQ1c.353T>A (p.Val118Glu)
c.478-12101T>A (n.478-12101T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.124-12101T>A (n.124-12101T>A)
11g.2571334T>CCA379130402KCNQ1c.353T>C (p.Val118Ala)
c.478-12101T>C (n.478-12101T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.124-12101T>C (n.124-12101T>C)
11g.2571334T>GCA379130397KCNQ1c.353T>G (p.Val118Gly)
c.478-12101T>G (n.478-12101T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.124-12101T>G (n.124-12101T>G)
11g.2571335G>ACA472037978KCNQ1c.354G>A (p.Val118=)
c.478-12100G>A (n.478-12100G>A)
c.615G>A (p.Val205=)
c.234G>A (p.Val78=)
c.124-12100G>A (n.124-12100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571335G>CCA472037980KCNQ1c.354G>C (p.Val118=)
c.478-12100G>C (n.478-12100G>C)
c.615G>C (p.Val205=)
c.234G>C (p.Val78=)
c.124-12100G>C (n.124-12100G>C)
11g.2571335G=CA1948241420KCNQ1c.354G= (p.Val118=)
c.478-12100G= (n.478-12100G=)
c.615G= (p.Val205=)
c.234G= (p.Val78=)
c.124-12100G= (n.124-12100G=)
11g.2571335G>TCA472037982KCNQ1c.354G>T (p.Val118=)
c.478-12100G>T (n.478-12100G>T)
c.615G>T (p.Val205=)
c.234G>T (p.Val78=)
c.124-12100G>T (n.124-12100G>T)
11g.2571336G>ACA379130405KCNQ1c.355G>A (p.Val119Ile)
c.478-12099G>A (n.478-12099G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.124-12099G>A (n.124-12099G>A)
11g.2571336G>CCA039129KCNQ1c.355G>C (p.Val119Leu)
c.478-12099G>C (n.478-12099G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.124-12099G>C (n.124-12099G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571336G=CA1948241425KCNQ1c.355G= (p.Val119=)
c.478-12099G= (n.478-12099G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.235G= (p.Val79=)
c.124-12099G= (n.124-12099G=)
11g.2571336G>TCA379130409KCNQ1c.355G>T (p.Val119Phe)
c.478-12099G>T (n.478-12099G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.124-12099G>T (n.124-12099G>T)
 gnomAD v4
11g.2571337T>ACA379130412KCNQ1c.356T>A (p.Val119Asp)
c.478-12098T>A (n.478-12098T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.124-12098T>A (n.124-12098T>A)
11g.2571337T>CCA379130414KCNQ1c.356T>C (p.Val119Ala)
c.478-12098T>C (n.478-12098T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.124-12098T>C (n.124-12098T>C)
11g.2571337T>GCA379130415KCNQ1c.356T>G (p.Val119Gly)
c.478-12098T>G (n.478-12098T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.124-12098T>G (n.124-12098T>G)
11g.2571338C>ACA472037984KCNQ1c.357C>A (p.Val119=)
c.478-12097C>A (n.478-12097C>A)
c.618C>A (p.Val206=)
c.237C>A (p.Val79=)
c.124-12097C>A (n.124-12097C>A)
11g.2571338C=CA1948241432KCNQ1c.357C= (p.Val119=)
c.478-12097C= (n.478-12097C=)
c.618C= (p.Val206=)
c.237C= (p.Val79=)
c.124-12097C= (n.124-12097C=)
11g.2571338C>GCA472037985KCNQ1c.357C>G (p.Val119=)
c.478-12097C>G (n.478-12097C>G)
c.618C>G (p.Val206=)
c.237C>G (p.Val79=)
c.124-12097C>G (n.124-12097C>G)
 gnomAD v4
11g.2571338C>TCA039148KCNQ1c.357C>T (p.Val119=)
c.478-12097C>T (n.478-12097C>T)
c.618C>T (p.Val206=)
c.237C>T (p.Val79=)
c.124-12097C>T (n.124-12097C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571339G>ACA007786KCNQ1c.358G>A (p.Val120Met)
c.478-12096G>A (n.478-12096G>A)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.124-12096G>A (n.124-12096G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571339G>CCA039175KCNQ1c.358G>C (p.Val120Leu)
c.478-12096G>C (n.478-12096G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.124-12096G>C (n.124-12096G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571339G=CA1948241438KCNQ1c.358G= (p.Val120=)
c.478-12096G= (n.478-12096G=)
c.619G= (p.Val207=)
c.238G= (p.Val80=)
c.124-12096G= (n.124-12096G=)
11g.2571339G>TCA379130422KCNQ1c.358G>T (p.Val120Leu)
c.478-12096G>T (n.478-12096G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.124-12096G>T (n.124-12096G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571340T>ACA379130423KCNQ1c.359T>A (p.Val120Glu)
c.478-12095T>A (n.478-12095T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.124-12095T>A (n.124-12095T>A)
11g.2571340T>CCA379130424KCNQ1c.359T>C (p.Val120Ala)
c.478-12095T>C (n.478-12095T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.124-12095T>C (n.124-12095T>C)
 dbSNP
11g.2571340T>GCA379130427KCNQ1c.359T>G (p.Val120Gly)
c.478-12095T>G (n.478-12095T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.124-12095T>G (n.124-12095T>G)
11g.2571340_2571341delinsTGCA1948241442KCNQ1c.359_360delinsTG (p.Val120=)
c.478-12095_478-12094delinsTG (n.478-12095_478-12094delinsTG)
c.620_621delinsTG (p.Val207=)
c.239_240delinsTG (p.Val80=)
c.124-12095_124-12094delinsTG (n.124-12095_124-12094delinsTG)
11g.2571341G>ACA472037992KCNQ1c.360G>A (p.Val120=)
c.478-12094G>A (n.478-12094G>A)
c.621G>A (p.Val207=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.124-12094G>A (n.124-12094G>A)
11g.2571341G>CCA472037989KCNQ1c.360G>C (p.Val120=)
c.478-12094G>C (n.478-12094G>C)
c.621G>C (p.Val207=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.124-12094G>C (n.124-12094G>C)
11g.2571341G>TCA472037990KCNQ1c.360G>T (p.Val120=)
c.478-12094G>T (n.478-12094G>T)
c.621G>T (p.Val207=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.124-12094G>T (n.124-12094G>T)
11g.2571342delCA16619309KCNQ1c.361del (p.Ala121ProfsTer29)
c.478-12093del (n.478-12093del)
c.622del (p.Ala208ProfsTer29)
c.241del (p.Ala81ProfsTer29)
c.124-12093del (n.124-12093del)
 ClinVar dbSNP
11g.2571342G>ACA379130433KCNQ1c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.478-12093G>A (n.478-12093G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.124-12093G>A (n.124-12093G>A)
11g.2571342G>CCA379130431KCNQ1c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.478-12093G>C (n.478-12093G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.124-12093G>C (n.124-12093G>C)
11g.2571342G>TCA379130429KCNQ1c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.478-12093G>T (n.478-12093G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.124-12093G>T (n.124-12093G>T)
11g.2571343C>ACA379130437KCNQ1c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.478-12092C>A (n.478-12092C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.124-12092C>A (n.124-12092C>A)
11g.2571343C=CA1948241447KCNQ1c.362C= (p.Ala121=)
c.478-12092C= (n.478-12092C=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.124-12092C= (n.124-12092C=)
11g.2571343C>GCA379130439KCNQ1c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.478-12092C>G (n.478-12092C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.124-12092C>G (n.124-12092C>G)
11g.2571343C>TCA039204KCNQ1c.362C>T (p.Ala121Val)
c.478-12092C>T (n.478-12092C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.124-12092C>T (n.124-12092C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2571344C>ACA472037994KCNQ1c.363C>A (p.Ala121=)
c.478-12091C>A (n.478-12091C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.124-12091C>A (n.124-12091C>A)
11g.2571344C=CA1948241458KCNQ1c.363C= (p.Ala121=)
c.478-12091C= (n.478-12091C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.124-12091C= (n.124-12091C=)
11g.2571344C>GCA472037996KCNQ1c.363C>G (p.Ala121=)
c.478-12091C>G (n.478-12091C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.124-12091C>G (n.124-12091C>G)
11g.2571344C>TCA16606223KCNQ1c.363C>T (p.Ala121=)
c.478-12091C>T (n.478-12091C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.124-12091C>T (n.124-12091C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571345T>ACA379130443KCNQ1c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.478-12090T>A (n.478-12090T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.124-12090T>A (n.124-12090T>A)
11g.2571345T>CCA007795KCNQ1c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.478-12090T>C (n.478-12090T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.124-12090T>C (n.124-12090T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2571345T>GCA379130445KCNQ1c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.478-12090T>G (n.478-12090T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.124-12090T>G (n.124-12090T>G)
11g.2571345T=CA1948241464KCNQ1c.364T= (p.Ser122=)
c.478-12090T= (n.478-12090T=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.124-12090T= (n.124-12090T=)
11g.2571346C>ACA379130446KCNQ1c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.478-12089C>A (n.478-12089C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.124-12089C>A (n.124-12089C>A)
11g.2571346C=CA1948241472KCNQ1c.365C= (p.Ser122=)
c.478-12089C= (n.478-12089C=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.124-12089C= (n.124-12089C=)
11g.2571346C>GCA379130449KCNQ1c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.478-12089C>G (n.478-12089C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.124-12089C>G (n.124-12089C>G)
 gnomAD v4
11g.2571346C>TCA007803KCNQ1c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.478-12089C>T (n.478-12089C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.124-12089C>T (n.124-12089C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2571346_2571347insACA2580082616KCNQ1c.365_366insA (p.Met123HisfsTer?)
c.478-12089_478-12088insA (n.478-12089_478-12088insA)
c.626_627insA (p.Met210HisfsTer?)
c.245_246insA (p.Met83HisfsTer?)
c.124-12089_124-12088insA (n.124-12089_124-12088insA)
 ClinVar
11g.2571347C>ACA472037999KCNQ1c.366C>A (p.Ser122=)
c.478-12088C>A (n.478-12088C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.124-12088C>A (n.124-12088C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571347C=CA1948241475KCNQ1c.366C= (p.Ser122=)
c.478-12088C= (n.478-12088C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.124-12088C= (n.124-12088C=)
11g.2571347C>GCA472038000KCNQ1c.366C>G (p.Ser122=)
c.478-12088C>G (n.478-12088C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.124-12088C>G (n.124-12088C>G)
11g.2571347C>TCA472038001KCNQ1c.366C>T (p.Ser122=)
c.478-12088C>T (n.478-12088C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.124-12088C>T (n.124-12088C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571348A=CA1948241479KCNQ1c.367A= (p.Met123=)
c.478-12087A= (n.478-12087A=)
c.628A= (p.Met210=)
c.247A= (p.Met83=)
c.124-12087A= (n.124-12087A=)
11g.2571348A>CCA379130452KCNQ1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.478-12087A>C (n.478-12087A>C)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.124-12087A>C (n.124-12087A>C)
11g.2571348A>GCA379130454KCNQ1c.367A>G (p.Met123Val)
c.478-12087A>G (n.478-12087A>G)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.124-12087A>G (n.124-12087A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571348A>TCA379130457KCNQ1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.478-12087A>T (n.478-12087A>T)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.124-12087A>T (n.124-12087A>T)
11g.2571349T>ACA379130463KCNQ1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.478-12086T>A (n.478-12086T>A)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.124-12086T>A (n.124-12086T>A)
11g.2571349T>CCA10587721KCNQ1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.478-12086T>C (n.478-12086T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.124-12086T>C (n.124-12086T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571349T>GCA379130460KCNQ1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.478-12086T>G (n.478-12086T>G)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.124-12086T>G (n.124-12086T>G)
11g.2571349T=CA1948241482KCNQ1c.368T= (p.Met123=)
c.478-12086T= (n.478-12086T=)
c.629T= (p.Met210=)
c.248T= (p.Met83=)
c.124-12086T= (n.124-12086T=)
11g.2571350G>ACA039228KCNQ1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.478-12085G>A (n.478-12085G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.124-12085G>A (n.124-12085G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571350G>CCA379130469KCNQ1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.478-12085G>C (n.478-12085G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.124-12085G>C (n.124-12085G>C)
11g.2571350G=CA1948241494KCNQ1c.369G= (p.Met123=)
c.478-12085G= (n.478-12085G=)
c.630G= (p.Met210=)
c.249G= (p.Met83=)
c.124-12085G= (n.124-12085G=)
11g.2571350G>TCA379130467KCNQ1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.478-12085G>T (n.478-12085G>T)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.124-12085G>T (n.124-12085G>T)
11g.2571351G>ACA379130473KCNQ1c.370G>A (p.Val124Met)
c.478-12084G>A (n.478-12084G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.124-12084G>A (n.124-12084G>A)
 COSMIC
11g.2571351G>CCA379130475KCNQ1c.370G>C (p.Val124Leu)
c.478-12084G>C (n.478-12084G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.124-12084G>C (n.124-12084G>C)
11g.2571351G>TCA379130478KCNQ1c.370G>T (p.Val124Leu)
c.478-12084G>T (n.478-12084G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.124-12084G>T (n.124-12084G>T)
 gnomAD v4
11g.2571352T>ACA379130482KCNQ1c.371T>A (p.Val124Glu)
c.478-12083T>A (n.478-12083T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.124-12083T>A (n.124-12083T>A)
11g.2571352T>CCA379130483KCNQ1c.371T>C (p.Val124Ala)
c.478-12083T>C (n.478-12083T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.124-12083T>C (n.124-12083T>C)
11g.2571352T>GCA379130484KCNQ1c.371T>G (p.Val124Gly)
c.478-12083T>G (n.478-12083T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.124-12083T>G (n.124-12083T>G)
11g.2571353G>ACA472038006KCNQ1c.372G>A (p.Val124=)
c.478-12082G>A (n.478-12082G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.124-12082G>A (n.124-12082G>A)
11g.2571353G>CCA472038004KCNQ1c.372G>C (p.Val124=)
c.478-12082G>C (n.478-12082G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.124-12082G>C (n.124-12082G>C)
11g.2571353G=CA1948241498KCNQ1c.372G= (p.Val124=)
c.478-12082G= (n.478-12082G=)
c.633G= (p.Val211=)
c.252G= (p.Val84=)
c.124-12082G= (n.124-12082G=)
11g.2571353G>TCA472038005KCNQ1c.372G>T (p.Val124=)
c.478-12082G>T (n.478-12082G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.124-12082G>T (n.124-12082G>T)
 dbSNP
11g.2571354G>ACA379130486KCNQ1c.373G>A (p.Val125Ile)
c.478-12081G>A (n.478-12081G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.124-12081G>A (n.124-12081G>A)
11g.2571354G>CCA379130488KCNQ1c.373G>C (p.Val125Leu)
c.478-12081G>C (n.478-12081G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.124-12081G>C (n.124-12081G>C)
11g.2571354G>TCA379130491KCNQ1c.373G>T (p.Val125Phe)
c.478-12081G>T (n.478-12081G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.124-12081G>T (n.124-12081G>T)
 ClinVar
11g.2571355T>ACA379130494KCNQ1c.374T>A (p.Val125Asp)
c.478-12080T>A (n.478-12080T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.124-12080T>A (n.124-12080T>A)
11g.2571355T>CCA379130496KCNQ1c.374T>C (p.Val125Ala)
c.478-12080T>C (n.478-12080T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.124-12080T>C (n.124-12080T>C)
11g.2571355T>GCA379130498KCNQ1c.374T>G (p.Val125Gly)
c.478-12080T>G (n.478-12080T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.124-12080T>G (n.124-12080T>G)
11g.2571356C>ACA472038007KCNQ1c.375C>A (p.Val125=)
c.478-12079C>A (n.478-12079C>A)
c.636C>A (p.Val212=)
c.255C>A (p.Val85=)
c.124-12079C>A (n.124-12079C>A)
11g.2571356C=CA1948241502KCNQ1c.375C= (p.Val125=)
c.478-12079C= (n.478-12079C=)
c.636C= (p.Val212=)
c.255C= (p.Val85=)
c.124-12079C= (n.124-12079C=)
11g.2571356C>GCA039250KCNQ1c.375C>G (p.Val125=)
c.478-12079C>G (n.478-12079C>G)
c.636C>G (p.Val212=)
c.255C>G (p.Val85=)
c.124-12079C>G (n.124-12079C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571356C>TCA472038008KCNQ1c.375C>T (p.Val125=)
c.478-12079C>T (n.478-12079C>T)
c.636C>T (p.Val212=)
c.255C>T (p.Val85=)
c.124-12079C>T (n.124-12079C>T)
 ClinVar
11g.2571357C>ACA379130504KCNQ1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.478-12078C>A (n.478-12078C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.124-12078C>A (n.124-12078C>A)
11g.2571357C>GCA379130509KCNQ1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.478-12078C>G (n.478-12078C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.124-12078C>G (n.124-12078C>G)
11g.2571357C>TCA379130506KCNQ1c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.478-12078C>T (n.478-12078C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.124-12078C>T (n.124-12078C>T)
 gnomAD v4
11g.2571358T>ACA379130512KCNQ1c.377T>A (p.Leu126His)
c.478-12077T>A (n.478-12077T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.124-12077T>A (n.124-12077T>A)
 gnomAD v4
11g.2571358T>CCA379130514KCNQ1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.478-12077T>C (n.478-12077T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.124-12077T>C (n.124-12077T>C)
11g.2571358T>GCA379130516KCNQ1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.478-12077T>G (n.478-12077T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.124-12077T>G (n.124-12077T>G)
11g.2571359C>ACA472038009KCNQ1c.378C>A (p.Leu126=)
c.478-12076C>A (n.478-12076C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.124-12076C>A (n.124-12076C>A)
 dbSNP
11g.2571359C=CA1948241509KCNQ1c.378C= (p.Leu126=)
c.478-12076C= (n.478-12076C=)
c.639C= (p.Leu213=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.124-12076C= (n.124-12076C=)
11g.2571359C>GCA216310657KCNQ1c.378C>G (p.Leu126=)
c.478-12076C>G (n.478-12076C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.124-12076C>G (n.124-12076C>G)
 dbSNP
11g.2571359C>TCA472038010KCNQ1c.378C>T (p.Leu126=)
c.478-12076C>T (n.478-12076C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.124-12076C>T (n.124-12076C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571360T>ACA379130519KCNQ1c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.478-12075T>A (n.478-12075T>A)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.124-12075T>A (n.124-12075T>A)
11g.2571360T>CCA379130521KCNQ1c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.478-12075T>C (n.478-12075T>C)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.124-12075T>C (n.124-12075T>C)
11g.2571360T>GCA379130524KCNQ1c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.478-12075T>G (n.478-12075T>G)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.124-12075T>G (n.124-12075T>G)
11g.2571361G>ACA039280KCNQ1c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.478-12074G>A (n.478-12074G>A)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.124-12074G>A (n.124-12074G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571361G>CCA379130529KCNQ1c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.478-12074G>C (n.478-12074G>C)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.124-12074G>C (n.124-12074G>C)
 gnomAD v4
11g.2571361G=CA1948241515KCNQ1c.380G= (p.Cys127=)
c.478-12074G= (n.478-12074G=)
c.641G= (p.Cys214=)
c.260G= (p.Cys87=)
c.124-12074G= (n.124-12074G=)
11g.2571361G>TCA379130531KCNQ1c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.478-12074G>T (n.478-12074G>T)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.124-12074G>T (n.124-12074G>T)
 gnomAD v4
11g.2571362C>ACA007812KCNQ1c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.478-12073C>A (n.478-12073C>A)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.124-12073C>A (n.124-12073C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571362C=CA1948241521KCNQ1c.381C= (p.Cys127=)
c.478-12073C= (n.478-12073C=)
c.642C= (p.Cys214=)
c.261C= (p.Cys87=)
c.124-12073C= (n.124-12073C=)
11g.2571362C>GCA379130535KCNQ1c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.478-12073C>G (n.478-12073C>G)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.124-12073C>G (n.124-12073C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571362C>TCA039295KCNQ1c.381C>T (p.Cys127=)
c.478-12073C>T (n.478-12073C>T)
c.642C>T (p.Cys214=)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.124-12073C>T (n.124-12073C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571363G>ACA007820KCNQ1c.382G>A (p.Val128Met)
c.478-12072G>A (n.478-12072G>A)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.124-12072G>A (n.124-12072G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2571363G>CCA379130538KCNQ1c.382G>C (p.Val128Leu)
c.478-12072G>C (n.478-12072G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.124-12072G>C (n.124-12072G>C)
11g.2571363G=CA1948241532KCNQ1c.382G= (p.Val128=)
c.478-12072G= (n.478-12072G=)
c.643G= (p.Val215=)
c.262G= (p.Val88=)
c.124-12072G= (n.124-12072G=)
11g.2571363G>TCA379130540KCNQ1c.382G>T (p.Val128Leu)
c.478-12072G>T (n.478-12072G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.124-12072G>T (n.124-12072G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2571364T>ACA379130543KCNQ1c.383T>A (p.Val128Glu)
c.478-12071T>A (n.478-12071T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.124-12071T>A (n.124-12071T>A)
11g.2571364T>CCA379130545KCNQ1c.383T>C (p.Val128Ala)
c.478-12071T>C (n.478-12071T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.124-12071T>C (n.124-12071T>C)
11g.2571364T>GCA039326KCNQ1c.383T>G (p.Val128Gly)
c.478-12071T>G (n.478-12071T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.124-12071T>G (n.124-12071T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571364T=CA1948241537KCNQ1c.383T= (p.Val128=)
c.478-12071T= (n.478-12071T=)
c.644T= (p.Val215=)
c.263T= (p.Val88=)
c.124-12071T= (n.124-12071T=)
11g.2571364_2571365delinsTGCA1948241536KCNQ1c.383_384delinsTG (p.Val128=)
c.478-12071_478-12070delinsTG (n.478-12071_478-12070delinsTG)
c.644_645delinsTG (p.Val215=)
c.263_264delinsTG (p.Val88=)
c.124-12071_124-12070delinsTG (n.124-12071_124-12070delinsTG)
11g.2571365G>ACA039347KCNQ1c.384G>A (p.Val128=)
c.478-12070G>A (n.478-12070G>A)
c.645G>A (p.Val215=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.124-12070G>A (n.124-12070G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571365G>CCA472038012KCNQ1c.384G>C (p.Val128=)
c.478-12070G>C (n.478-12070G>C)
c.645G>C (p.Val215=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.124-12070G>C (n.124-12070G>C)
11g.2571365G=CA1948241544KCNQ1c.384G= (p.Val128=)
c.478-12070G= (n.478-12070G=)
c.645G= (p.Val215=)
c.264G= (p.Val88=)
c.124-12070G= (n.124-12070G=)
11g.2571365G>TCA472038013KCNQ1c.384G>T (p.Val128=)
c.478-12070G>T (n.478-12070G>T)
c.645G>T (p.Val215=)
c.264G>T (p.Val88=)
c.124-12070G>T (n.124-12070G>T)
 gnomAD v4
11g.2571367delCA216310679KCNQ1c.386del (p.Gly129AlafsTer21)
c.478-12068del (n.478-12068del)
c.647del (p.Gly216AlafsTer21)
c.266del (p.Gly89AlafsTer21)
c.124-12068del (n.124-12068del)
 ClinVar dbSNP
11g.2571366_2571367delCA2739291415KCNQ1c.385_386del (p.Gly129LeufsTer?)
c.478-12069_478-12068del (n.478-12069_478-12068del)
c.646_647del (p.Gly216LeufsTer?)
c.265_266del (p.Gly89LeufsTer?)
c.124-12069_124-12068del (n.124-12069_124-12068del)
11g.2571366G>ACA379130553KCNQ1c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.478-12069G>A (n.478-12069G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.124-12069G>A (n.124-12069G>A)
11g.2571366G>CCA379130559KCNQ1c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.478-12069G>C (n.478-12069G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.124-12069G>C (n.124-12069G>C)
11g.2571366G>TCA379130556KCNQ1c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.478-12069G>T (n.478-12069G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.124-12069G>T (n.124-12069G>T)
11g.2571367G>ACA379130562KCNQ1c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.478-12068G>A (n.478-12068G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.124-12068G>A (n.124-12068G>A)
 gnomAD v4
11g.2571367G>CCA379130565KCNQ1c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.478-12068G>C (n.478-12068G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.124-12068G>C (n.124-12068G>C)
11g.2571367G>TCA379130568KCNQ1c.386G>T (p.Gly129Val)
c.478-12068G>T (n.478-12068G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.124-12068G>T (n.124-12068G>T)
11g.2571368C>ACA039362KCNQ1c.387C>A (p.Gly129=)
c.478-12067C>A (n.478-12067C>A)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.124-12067C>A (n.124-12067C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571368C=CA1948241554KCNQ1c.387C= (p.Gly129=)
c.478-12067C= (n.478-12067C=)
c.648C= (p.Gly216=)
c.267C= (p.Gly89=)
c.124-12067C= (n.124-12067C=)
11g.2571368C>GCA472038014KCNQ1c.387C>G (p.Gly129=)
c.478-12067C>G (n.478-12067C>G)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.124-12067C>G (n.124-12067C>G)
11g.2571368C>TCA472038015KCNQ1c.387C>T (p.Gly129=)
c.478-12067C>T (n.478-12067C>T)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.124-12067C>T (n.124-12067C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571369T>ACA379130573KCNQ1c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.478-12066T>A (n.478-12066T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.124-12066T>A (n.124-12066T>A)
11g.2571369T>CCA379130577KCNQ1c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.478-12066T>C (n.478-12066T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.124-12066T>C (n.124-12066T>C)
11g.2571369T>GCA379130575KCNQ1c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.478-12066T>G (n.478-12066T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.124-12066T>G (n.124-12066T>G)
11g.2571370C>ACA379130582KCNQ1c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.478-12065C>A (n.478-12065C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.124-12065C>A (n.124-12065C>A)
11g.2571370C=CA1948241563KCNQ1c.389C= (p.Ser130=)
c.478-12065C= (n.478-12065C=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.269C= (p.Ser90=)
c.124-12065C= (n.124-12065C=)
11g.2571370C>GCA379130585KCNQ1c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.478-12065C>G (n.478-12065C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.124-12065C>G (n.124-12065C>G)
11g.2571370C>TCA10638844KCNQ1c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.478-12065C>T (n.478-12065C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.124-12065C>T (n.124-12065C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2571371C>ACA472038016KCNQ1c.390C>A (p.Ser130=)
c.478-12064C>A (n.478-12064C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.124-12064C>A (n.124-12064C>A)
11g.2571371C>GCA472038017KCNQ1c.390C>G (p.Ser130=)
c.478-12064C>G (n.478-12064C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
c.270C>G (p.Ser90=)
c.124-12064C>G (n.124-12064C>G)
11g.2571371C>TCA472038018KCNQ1c.390C>T (p.Ser130=)
c.478-12064C>T (n.478-12064C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.124-12064C>T (n.124-12064C>T)
 gnomAD v4
11g.2571372A=CA1948241571KCNQ1c.391A= (p.Lys131=)
c.478-12063A= (n.478-12063A=)
c.652A= (p.Lys218=)
c.271A= (p.Lys91=)
c.124-12063A= (n.124-12063A=)
11g.2571372A>CCA379130590KCNQ1c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.478-12063A>C (n.478-12063A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.124-12063A>C (n.124-12063A>C)
11g.2571372A>GCA007838KCNQ1c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.478-12063A>G (n.478-12063A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.124-12063A>G (n.124-12063A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571372A>TCA379130593KCNQ1c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.478-12063A>T (n.478-12063A>T)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.124-12063A>T (n.124-12063A>T)
11g.2571373A=CA1948241578KCNQ1c.392A= (p.Lys131=)
c.478-12062A= (n.478-12062A=)
c.653A= (p.Lys218=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.124-12062A= (n.124-12062A=)
11g.2571373A>CCA379130596KCNQ1c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.478-12062A>C (n.478-12062A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.124-12062A>C (n.124-12062A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2571373A>GCA379130598KCNQ1c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.478-12062A>G (n.478-12062A>G)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.124-12062A>G (n.124-12062A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571373A>TCA379130600KCNQ1c.392A>T (p.Lys131Met)
c.478-12062A>T (n.478-12062A>T)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.124-12062A>T (n.124-12062A>T)
11g.2571374G>ACA472038019KCNQ1c.393G>A (p.Lys131=)
c.478-12061G>A (n.478-12061G>A)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.124-12061G>A (n.124-12061G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.2571374G>CCA379130603KCNQ1c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.478-12061G>C (n.478-12061G>C)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.124-12061G>C (n.124-12061G>C)
11g.2571374G>TCA379130604KCNQ1c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.478-12061G>T (n.478-12061G>T)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.124-12061G>T (n.124-12061G>T)
11g.2571377dupCA658656104KCNQ1c.396dup (p.Gln133AlafsTer?)
c.478-12058dup (n.478-12058dup)
c.657dup (p.Gln220AlafsTer?)
c.276dup (p.Gln93AlafsTer?)
c.124-12058dup (n.124-12058dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2571377delCA2590551916KCNQ1c.396del (p.Gln133ArgfsTer17)
c.478-12058del (n.478-12058del)
c.657del (p.Gln220ArgfsTer17)
c.276del (p.Gln93ArgfsTer17)
c.124-12058del (n.124-12058del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571375G>ACA379130611KCNQ1c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.478-12060G>A (n.478-12060G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.124-12060G>A (n.124-12060G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2571375G>CCA379130610KCNQ1c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.478-12060G>C (n.478-12060G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.124-12060G>C (n.124-12060G>C)
11g.2571375G>TCA379130607KCNQ1c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.478-12060G>T (n.478-12060G>T)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.274G>T (p.Gly92Trp)
c.124-12060G>T (n.124-12060G>T)
11g.2571376G>ACA039377KCNQ1c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.478-12059G>A (n.478-12059G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.124-12059G>A (n.124-12059G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2571376G>CCA379130613KCNQ1c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.478-12059G>C (n.478-12059G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.124-12059G>C (n.124-12059G>C)
 COSMIC COSMIC
11g.2571376G=CA1948241585KCNQ1c.395G= (p.Gly132=)
c.478-12059G= (n.478-12059G=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.124-12059G= (n.124-12059G=)
11g.2571376G>TCA379130616KCNQ1c.395G>T (p.Gly132Val)
c.478-12059G>T (n.478-12059G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.124-12059G>T (n.124-12059G>T)
11g.2571377G>ACA039390KCNQ1c.396G>A (p.Gly132=)
c.478-12058G>A (n.478-12058G>A)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.276G>A (p.Gly92=)
c.124-12058G>A (n.124-12058G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571377G>CCA472038020KCNQ1c.396G>C (p.Gly132=)
c.478-12058G>C (n.478-12058G>C)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.276G>C (p.Gly92=)
c.124-12058G>C (n.124-12058G>C)
11g.2571377G=CA1948241589KCNQ1c.396G= (p.Gly132=)
c.478-12058G= (n.478-12058G=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.276G= (p.Gly92=)
c.124-12058G= (n.124-12058G=)
11g.2571377G>TCA472038021KCNQ1c.396G>T (p.Gly132=)
c.478-12058G>T (n.478-12058G>T)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.276G>T (p.Gly92=)
c.124-12058G>T (n.124-12058G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched