Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2571275del | CA2574728182 | KCNQ1 | c.344-50del (n.344-50del) c.478-12160del (n.478-12160del) c.605-50del (n.605-50del) c.224-50del (n.224-50del) c.124-12160del (n.124-12160del) | gnomAD v4 |
11 | g.2571273G>A | CA934459905 | KCNQ1 | c.344-52G>A (n.344-52G>A) c.478-12162G>A (n.478-12162G>A) c.605-52G>A (n.605-52G>A) c.224-52G>A (n.224-52G>A) c.124-12162G>A (n.124-12162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571273G= | CA1948241222 | KCNQ1 | c.344-52G= (n.344-52G=) c.478-12162G= (n.478-12162G=) c.605-52G= (n.605-52G=) c.224-52G= (n.224-52G=) c.124-12162G= (n.124-12162G=) | |
11 | g.2571273G>T | CA597109217 | KCNQ1 | c.344-52G>T (n.344-52G>T) c.478-12162G>T (n.478-12162G>T) c.605-52G>T (n.605-52G>T) c.224-52G>T (n.224-52G>T) c.124-12162G>T (n.124-12162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571274G>A | CA674972270 | KCNQ1 | c.344-51G>A (n.344-51G>A) c.478-12161G>A (n.478-12161G>A) c.605-51G>A (n.605-51G>A) c.224-51G>A (n.224-51G>A) c.124-12161G>A (n.124-12161G>A) | dbSNP |
11 | g.2571274G= | CA1948241224 | KCNQ1 | c.344-51G= (n.344-51G=) c.478-12161G= (n.478-12161G=) c.605-51G= (n.605-51G=) c.224-51G= (n.224-51G=) c.124-12161G= (n.124-12161G=) | |
11 | g.2571274G>T | CA2612003244 | KCNQ1 | c.344-51G>T (n.344-51G>T) c.478-12161G>T (n.478-12161G>T) c.605-51G>T (n.605-51G>T) c.224-51G>T (n.224-51G>T) c.124-12161G>T (n.124-12161G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571275G>A | CA1948241228 | KCNQ1 | c.344-50G>A (n.344-50G>A) c.478-12160G>A (n.478-12160G>A) c.605-50G>A (n.605-50G>A) c.224-50G>A (n.224-50G>A) c.124-12160G>A (n.124-12160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571275G= | CA1948241226 | KCNQ1 | c.344-50G= (n.344-50G=) c.478-12160G= (n.478-12160G=) c.605-50G= (n.605-50G=) c.224-50G= (n.224-50G=) c.124-12160G= (n.124-12160G=) | |
11 | g.2571275G>T | CA2612003246 | KCNQ1 | c.344-50G>T (n.344-50G>T) c.478-12160G>T (n.478-12160G>T) c.605-50G>T (n.605-50G>T) c.224-50G>T (n.224-50G>T) c.124-12160G>T (n.124-12160G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571276C>A | CA2612003248 | KCNQ1 | c.344-49C>A (n.344-49C>A) c.478-12159C>A (n.478-12159C>A) c.605-49C>A (n.605-49C>A) c.224-49C>A (n.224-49C>A) c.124-12159C>A (n.124-12159C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571276C>T | CA2612003249 | KCNQ1 | c.344-49C>T (n.344-49C>T) c.478-12159C>T (n.478-12159C>T) c.605-49C>T (n.605-49C>T) c.224-49C>T (n.224-49C>T) c.124-12159C>T (n.124-12159C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571277C>A | CA039079 | KCNQ1 | c.344-48C>A (n.344-48C>A) c.478-12158C>A (n.478-12158C>A) c.605-48C>A (n.605-48C>A) c.224-48C>A (n.224-48C>A) c.124-12158C>A (n.124-12158C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571277C= | CA1948241235 | KCNQ1 | c.344-48C= (n.344-48C=) c.478-12158C= (n.478-12158C=) c.605-48C= (n.605-48C=) c.224-48C= (n.224-48C=) c.124-12158C= (n.124-12158C=) | |
11 | g.2571279T>C | CA1948241239 | KCNQ1 | c.344-46T>C (n.344-46T>C) c.478-12156T>C (n.478-12156T>C) c.605-46T>C (n.605-46T>C) c.224-46T>C (n.224-46T>C) c.124-12156T>C (n.124-12156T>C) | dbSNP |
11 | g.2571279T>G | CA597109219 | KCNQ1 | c.344-46T>G (n.344-46T>G) c.478-12156T>G (n.478-12156T>G) c.605-46T>G (n.605-46T>G) c.224-46T>G (n.224-46T>G) c.124-12156T>G (n.124-12156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571279T= | CA1948241238 | KCNQ1 | c.344-46T= (n.344-46T=) c.478-12156T= (n.478-12156T=) c.605-46T= (n.605-46T=) c.224-46T= (n.224-46T=) c.124-12156T= (n.124-12156T=) | |
11 | g.2571281del | CA2574728183 | KCNQ1 | c.344-44del (n.344-44del) c.478-12154del (n.478-12154del) c.605-44del (n.605-44del) c.224-44del (n.224-44del) c.124-12154del (n.124-12154del) | |
11 | g.2571281G>A | CA2574728184 | KCNQ1 | c.344-44G>A (n.344-44G>A) c.478-12154G>A (n.478-12154G>A) c.605-44G>A (n.605-44G>A) c.224-44G>A (n.224-44G>A) c.124-12154G>A (n.124-12154G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571282C>A | CA2509412801 | KCNQ1 | c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.478-12153C>A (n.478-12153C>A) c.605-43C>A (n.605-43C>A) c.224-43C>A (n.224-43C>A) c.124-12153C>A (n.124-12153C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571282C>T | CA2612003257 | KCNQ1 | c.344-43C>T (n.344-43C>T) c.478-12153C>T (n.478-12153C>T) c.605-43C>T (n.605-43C>T) c.224-43C>T (n.224-43C>T) c.124-12153C>T (n.124-12153C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571283T>C | CA2612003258 | KCNQ1 | c.344-42T>C (n.344-42T>C) c.478-12152T>C (n.478-12152T>C) c.605-42T>C (n.605-42T>C) c.224-42T>C (n.224-42T>C) c.124-12152T>C (n.124-12152T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571284G>A | CA597109220 | KCNQ1 | c.344-41G>A (n.344-41G>A) c.478-12151G>A (n.478-12151G>A) c.605-41G>A (n.605-41G>A) c.224-41G>A (n.224-41G>A) c.124-12151G>A (n.124-12151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571284G= | CA1948241240 | KCNQ1 | c.344-41G= (n.344-41G=) c.478-12151G= (n.478-12151G=) c.605-41G= (n.605-41G=) c.224-41G= (n.224-41G=) c.124-12151G= (n.124-12151G=) | |
11 | g.2571284G>T | CA1948241241 | KCNQ1 | c.344-41G>T (n.344-41G>T) c.478-12151G>T (n.478-12151G>T) c.605-41G>T (n.605-41G>T) c.224-41G>T (n.224-41G>T) c.124-12151G>T (n.124-12151G>T) | dbSNP |
11 | g.2571286G>T | CA2612003259 | KCNQ1 | c.344-39G>T (n.344-39G>T) c.478-12149G>T (n.478-12149G>T) c.605-39G>T (n.605-39G>T) c.224-39G>T (n.224-39G>T) c.124-12149G>T (n.124-12149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571287del | CA2790193606 | KCNQ1 | c.344-38del (n.344-38del) c.478-12148del (n.478-12148del) c.605-38del (n.605-38del) c.224-38del (n.224-38del) c.124-12148del (n.124-12148del) | |
11 | g.2571287G>A | CA039070 | KCNQ1 | c.344-38G>A (n.344-38G>A) c.478-12148G>A (n.478-12148G>A) c.605-38G>A (n.605-38G>A) c.224-38G>A (n.224-38G>A) c.124-12148G>A (n.124-12148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571287G= | CA1948241242 | KCNQ1 | c.344-38G= (n.344-38G=) c.478-12148G= (n.478-12148G=) c.605-38G= (n.605-38G=) c.224-38G= (n.224-38G=) c.124-12148G= (n.124-12148G=) | |
11 | g.2571287G>T | CA2612003263 | KCNQ1 | c.344-38G>T (n.344-38G>T) c.478-12148G>T (n.478-12148G>T) c.605-38G>T (n.605-38G>T) c.224-38G>T (n.224-38G>T) c.124-12148G>T (n.124-12148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571288C>A | CA2574728185 | KCNQ1 | c.344-37C>A (n.344-37C>A) c.478-12147C>A (n.478-12147C>A) c.605-37C>A (n.605-37C>A) c.224-37C>A (n.224-37C>A) c.124-12147C>A (n.124-12147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571288C= | CA1948241244 | KCNQ1 | c.344-37C= (n.344-37C=) c.478-12147C= (n.478-12147C=) c.605-37C= (n.605-37C=) c.224-37C= (n.224-37C=) c.124-12147C= (n.124-12147C=) | |
11 | g.2571288C>T | CA039059 | KCNQ1 | c.344-37C>T (n.344-37C>T) c.478-12147C>T (n.478-12147C>T) c.605-37C>T (n.605-37C>T) c.224-37C>T (n.224-37C>T) c.124-12147C>T (n.124-12147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571289G>A | CA597109222 | KCNQ1 | c.344-36G>A (n.344-36G>A) c.478-12146G>A (n.478-12146G>A) c.605-36G>A (n.605-36G>A) c.224-36G>A (n.224-36G>A) c.124-12146G>A (n.124-12146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571289G>C | CA216310518 | KCNQ1 | c.344-36G>C (n.344-36G>C) c.478-12146G>C (n.478-12146G>C) c.605-36G>C (n.605-36G>C) c.224-36G>C (n.224-36G>C) c.124-12146G>C (n.124-12146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571289G= | CA1948241245 | KCNQ1 | c.344-36G= (n.344-36G=) c.478-12146G= (n.478-12146G=) c.605-36G= (n.605-36G=) c.224-36G= (n.224-36G=) c.124-12146G= (n.124-12146G=) | |
11 | g.2571290A>G | CA2574728186 | KCNQ1 | c.344-35A>G (n.344-35A>G) c.478-12145A>G (n.478-12145A>G) c.605-35A>G (n.605-35A>G) c.224-35A>G (n.224-35A>G) c.124-12145A>G (n.124-12145A>G) | |
11 | g.2571291T>C | CA1948241248 | KCNQ1 | c.344-34T>C (n.344-34T>C) c.478-12144T>C (n.478-12144T>C) c.605-34T>C (n.605-34T>C) c.224-34T>C (n.224-34T>C) c.124-12144T>C (n.124-12144T>C) | dbSNP |
11 | g.2571291T>G | CA934459909 | KCNQ1 | c.344-34T>G (n.344-34T>G) c.478-12144T>G (n.478-12144T>G) c.605-34T>G (n.605-34T>G) c.224-34T>G (n.224-34T>G) c.124-12144T>G (n.124-12144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571291T= | CA1948241247 | KCNQ1 | c.344-34T= (n.344-34T=) c.478-12144T= (n.478-12144T=) c.605-34T= (n.605-34T=) c.224-34T= (n.224-34T=) c.124-12144T= (n.124-12144T=) | |
11 | g.2571292C>A | CA597109224 | KCNQ1 | c.344-33C>A (n.344-33C>A) c.478-12143C>A (n.478-12143C>A) c.605-33C>A (n.605-33C>A) c.224-33C>A (n.224-33C>A) c.124-12143C>A (n.124-12143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571292C= | CA1948241252 | KCNQ1 | c.344-33C= (n.344-33C=) c.478-12143C= (n.478-12143C=) c.605-33C= (n.605-33C=) c.224-33C= (n.224-33C=) c.124-12143C= (n.124-12143C=) | |
11 | g.2571292C>G | CA674972280 | KCNQ1 | c.344-33C>G (n.344-33C>G) c.478-12143C>G (n.478-12143C>G) c.605-33C>G (n.605-33C>G) c.224-33C>G (n.224-33C>G) c.124-12143C>G (n.124-12143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571292C>T | CA1948241251 | KCNQ1 | c.344-33C>T (n.344-33C>T) c.478-12143C>T (n.478-12143C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) c.224-33C>T (n.224-33C>T) c.124-12143C>T (n.124-12143C>T) | dbSNP |
11 | g.2571293A= | CA1948241255 | KCNQ1 | c.344-32A= (n.344-32A=) c.478-12142A= (n.478-12142A=) c.605-32A= (n.605-32A=) c.224-32A= (n.224-32A=) c.124-12142A= (n.124-12142A=) | |
11 | g.2571293A>C | CA1948241257 | KCNQ1 | c.344-32A>C (n.344-32A>C) c.478-12142A>C (n.478-12142A>C) c.605-32A>C (n.605-32A>C) c.224-32A>C (n.224-32A>C) c.124-12142A>C (n.124-12142A>C) | dbSNP |
11 | g.2571293A>G | CA2612003273 | KCNQ1 | c.344-32A>G (n.344-32A>G) c.478-12142A>G (n.478-12142A>G) c.605-32A>G (n.605-32A>G) c.224-32A>G (n.224-32A>G) c.124-12142A>G (n.124-12142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571294C>A | CA2612003280 | KCNQ1 | c.344-31C>A (n.344-31C>A) c.478-12141C>A (n.478-12141C>A) c.605-31C>A (n.605-31C>A) c.224-31C>A (n.224-31C>A) c.124-12141C>A (n.124-12141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571294C= | CA1948241264 | KCNQ1 | c.344-31C= (n.344-31C=) c.478-12141C= (n.478-12141C=) c.605-31C= (n.605-31C=) c.224-31C= (n.224-31C=) c.124-12141C= (n.124-12141C=) | |
11 | g.2571294C>T | CA039038 | KCNQ1 | c.344-31C>T (n.344-31C>T) c.478-12141C>T (n.478-12141C>T) c.605-31C>T (n.605-31C>T) c.224-31C>T (n.224-31C>T) c.124-12141C>T (n.124-12141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571295G>A | CA039030 | KCNQ1 | c.344-30G>A (n.344-30G>A) c.478-12140G>A (n.478-12140G>A) c.605-30G>A (n.605-30G>A) c.224-30G>A (n.224-30G>A) c.124-12140G>A (n.124-12140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571295G= | CA1948241267 | KCNQ1 | c.344-30G= (n.344-30G=) c.478-12140G= (n.478-12140G=) c.605-30G= (n.605-30G=) c.224-30G= (n.224-30G=) c.124-12140G= (n.124-12140G=) | |
11 | g.2571295G>T | CA2612003284 | KCNQ1 | c.344-30G>T (n.344-30G>T) c.478-12140G>T (n.478-12140G>T) c.605-30G>T (n.605-30G>T) c.224-30G>T (n.224-30G>T) c.124-12140G>T (n.124-12140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571297A= | CA1948241271 | KCNQ1 | c.344-28A= (n.344-28A=) c.478-12138A= (n.478-12138A=) c.605-28A= (n.605-28A=) c.224-28A= (n.224-28A=) c.124-12138A= (n.124-12138A=) | |
11 | g.2571297A>C | CA2723071789 | KCNQ1 | c.344-28A>C (n.344-28A>C) c.478-12138A>C (n.478-12138A>C) c.605-28A>C (n.605-28A>C) c.224-28A>C (n.224-28A>C) c.124-12138A>C (n.124-12138A>C) | dbSNP |
11 | g.2571297A>G | CA039019 | KCNQ1 | c.344-28A>G (n.344-28A>G) c.478-12138A>G (n.478-12138A>G) c.605-28A>G (n.605-28A>G) c.224-28A>G (n.224-28A>G) c.124-12138A>G (n.124-12138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571300G>A | CA1948241287 | KCNQ1 | c.344-25G>A (n.344-25G>A) c.478-12135G>A (n.478-12135G>A) c.605-25G>A (n.605-25G>A) c.224-25G>A (n.224-25G>A) c.124-12135G>A (n.124-12135G>A) | dbSNP |
11 | g.2571300G= | CA1948241275 | KCNQ1 | c.344-25G= (n.344-25G=) c.478-12135G= (n.478-12135G=) c.605-25G= (n.605-25G=) c.224-25G= (n.224-25G=) c.124-12135G= (n.124-12135G=) | |
11 | g.2571301C>A | CA2580980459 | KCNQ1 | c.344-24C>A (n.344-24C>A) c.478-12134C>A (n.478-12134C>A) c.605-24C>A (n.605-24C>A) c.224-24C>A (n.224-24C>A) c.124-12134C>A (n.124-12134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571301C= | CA1948241291 | KCNQ1 | c.344-24C= (n.344-24C=) c.478-12134C= (n.478-12134C=) c.605-24C= (n.605-24C=) c.224-24C= (n.224-24C=) c.124-12134C= (n.124-12134C=) | |
11 | g.2571301C>G | CA2580980460 | KCNQ1 | c.344-24C>G (n.344-24C>G) c.478-12134C>G (n.478-12134C>G) c.605-24C>G (n.605-24C>G) c.224-24C>G (n.224-24C>G) c.124-12134C>G (n.124-12134C>G) | |
11 | g.2571301C>T | CA039011 | KCNQ1 | c.344-24C>T (n.344-24C>T) c.478-12134C>T (n.478-12134C>T) c.605-24C>T (n.605-24C>T) c.224-24C>T (n.224-24C>T) c.124-12134C>T (n.124-12134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571302T>C | CA2612003298 | KCNQ1 | c.344-23T>C (n.344-23T>C) c.478-12133T>C (n.478-12133T>C) c.605-23T>C (n.605-23T>C) c.224-23T>C (n.224-23T>C) c.124-12133T>C (n.124-12133T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571302T= | CA1948241295 | KCNQ1 | c.344-23T= (n.344-23T=) c.478-12133T= (n.478-12133T=) c.605-23T= (n.605-23T=) c.224-23T= (n.224-23T=) c.124-12133T= (n.124-12133T=) | |
11 | g.2571303C= | CA1948241301 | KCNQ1 | c.344-22C= (n.344-22C=) c.478-12132C= (n.478-12132C=) c.605-22C= (n.605-22C=) c.224-22C= (n.224-22C=) c.124-12132C= (n.124-12132C=) | |
11 | g.2571303C>G | CA2612003307 | KCNQ1 | c.344-22C>G (n.344-22C>G) c.478-12132C>G (n.478-12132C>G) c.605-22C>G (n.605-22C>G) c.224-22C>G (n.224-22C>G) c.124-12132C>G (n.124-12132C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571303C>T | CA1948241303 | KCNQ1 | c.344-22C>T (n.344-22C>T) c.478-12132C>T (n.478-12132C>T) c.605-22C>T (n.605-22C>T) c.224-22C>T (n.224-22C>T) c.124-12132C>T (n.124-12132C>T) | dbSNP |
11 | g.2571307dup | CA039002 | KCNQ1 | c.344-18dup (n.344-18dup) c.478-12128dup (n.478-12128dup) c.605-18dup (n.605-18dup) c.224-18dup (n.224-18dup) c.124-12128dup (n.124-12128dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571307del | CA2574728187 | KCNQ1 | c.344-18del (n.344-18del) c.478-12128del (n.478-12128del) c.605-18del (n.605-18del) c.224-18del (n.224-18del) c.124-12128del (n.124-12128del) | |
11 | g.2571304C>A | CA2612003310 | KCNQ1 | c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.478-12131C>A (n.478-12131C>A) c.605-21C>A (n.605-21C>A) c.224-21C>A (n.224-21C>A) c.124-12131C>A (n.124-12131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571304C>T | CA2574728188 | KCNQ1 | c.344-21C>T (n.344-21C>T) c.478-12131C>T (n.478-12131C>T) c.605-21C>T (n.605-21C>T) c.224-21C>T (n.224-21C>T) c.124-12131C>T (n.124-12131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571305C>A | CA2612003316 | KCNQ1 | c.344-20C>A (n.344-20C>A) c.478-12130C>A (n.478-12130C>A) c.605-20C>A (n.605-20C>A) c.224-20C>A (n.224-20C>A) c.124-12130C>A (n.124-12130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571306C>A | CA2612003317 | KCNQ1 | c.344-19C>A (n.344-19C>A) c.478-12129C>A (n.478-12129C>A) c.605-19C>A (n.605-19C>A) c.224-19C>A (n.224-19C>A) c.124-12129C>A (n.124-12129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571306C>T | CA2612003318 | KCNQ1 | c.344-19C>T (n.344-19C>T) c.478-12129C>T (n.478-12129C>T) c.605-19C>T (n.605-19C>T) c.224-19C>T (n.224-19C>T) c.124-12129C>T (n.124-12129C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571307C>A | CA038974 | KCNQ1 | c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.478-12128C>A (n.478-12128C>A) c.605-18C>A (n.605-18C>A) c.224-18C>A (n.224-18C>A) c.124-12128C>A (n.124-12128C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571307C= | CA1948241306 | KCNQ1 | c.344-18C= (n.344-18C=) c.478-12128C= (n.478-12128C=) c.605-18C= (n.605-18C=) c.224-18C= (n.224-18C=) c.124-12128C= (n.124-12128C=) | |
11 | g.2571307C>G | CA038982 | KCNQ1 | c.344-18C>G (n.344-18C>G) c.478-12128C>G (n.478-12128C>G) c.605-18C>G (n.605-18C>G) c.224-18C>G (n.224-18C>G) c.124-12128C>G (n.124-12128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571307C>T | CA038996 | KCNQ1 | c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.478-12128C>T (n.478-12128C>T) c.605-18C>T (n.605-18C>T) c.224-18C>T (n.224-18C>T) c.124-12128C>T (n.124-12128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571308T>A | CA216310571 | KCNQ1 | c.344-17T>A (n.344-17T>A) c.478-12127T>A (n.478-12127T>A) c.605-17T>A (n.605-17T>A) c.224-17T>A (n.224-17T>A) c.124-12127T>A (n.124-12127T>A) | dbSNP |
11 | g.2571308T>C | CA2574728189 | KCNQ1 | c.344-17T>C (n.344-17T>C) c.478-12127T>C (n.478-12127T>C) c.605-17T>C (n.605-17T>C) c.224-17T>C (n.224-17T>C) c.124-12127T>C (n.124-12127T>C) | |
11 | g.2571308T>G | CA2612003338 | KCNQ1 | c.344-17T>G (n.344-17T>G) c.478-12127T>G (n.478-12127T>G) c.605-17T>G (n.605-17T>G) c.224-17T>G (n.224-17T>G) c.124-12127T>G (n.124-12127T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571308T= | CA1948241317 | KCNQ1 | c.344-17T= (n.344-17T=) c.478-12127T= (n.478-12127T=) c.605-17T= (n.605-17T=) c.224-17T= (n.224-17T=) c.124-12127T= (n.124-12127T=) | |
11 | g.2571308_2571309delinsTC | CA1948241319 | KCNQ1 | c.344-17_344-16delinsTC (n.344-17_344-16delinsTC) c.478-12127_478-12126delinsTC (n.478-12127_478-12126delinsTC) c.605-17_605-16delinsTC (n.605-17_605-16delinsTC) c.224-17_224-16delinsTC (n.224-17_224-16delinsTC) c.124-12127_124-12126delinsTC (n.124-12127_124-12126delinsTC) | |
11 | g.2571309del | CA1948241325 | KCNQ1 | c.344-16del (n.344-16del) c.478-12126del (n.478-12126del) c.605-16del (n.605-16del) c.224-16del (n.224-16del) c.124-12126del (n.124-12126del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571309C>A | CA2612003341 | KCNQ1 | c.344-16C>A (n.344-16C>A) c.478-12126C>A (n.478-12126C>A) c.605-16C>A (n.605-16C>A) c.224-16C>A (n.224-16C>A) c.124-12126C>A (n.124-12126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571309C= | CA1948241328 | KCNQ1 | c.344-16C= (n.344-16C=) c.478-12126C= (n.478-12126C=) c.605-16C= (n.605-16C=) c.224-16C= (n.224-16C=) c.124-12126C= (n.124-12126C=) | |
11 | g.2571309C>T | CA597109227 | KCNQ1 | c.344-16C>T (n.344-16C>T) c.478-12126C>T (n.478-12126C>T) c.605-16C>T (n.605-16C>T) c.224-16C>T (n.224-16C>T) c.124-12126C>T (n.124-12126C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2571310T>C | CA674972303 | KCNQ1 | c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.478-12125T>C (n.478-12125T>C) c.605-15T>C (n.605-15T>C) c.224-15T>C (n.224-15T>C) c.124-12125T>C (n.124-12125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571310T= | CA1948241332 | KCNQ1 | c.344-15T= (n.344-15T=) c.478-12125T= (n.478-12125T=) c.605-15T= (n.605-15T=) c.224-15T= (n.224-15T=) c.124-12125T= (n.124-12125T=) | |
11 | g.2571311C>A | CA674972311 | KCNQ1 | c.344-14C>A (n.344-14C>A) c.478-12124C>A (n.478-12124C>A) c.605-14C>A (n.605-14C>A) c.224-14C>A (n.224-14C>A) c.124-12124C>A (n.124-12124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571311C= | CA1948241333 | KCNQ1 | c.344-14C= (n.344-14C=) c.478-12124C= (n.478-12124C=) c.605-14C= (n.605-14C=) c.224-14C= (n.224-14C=) c.124-12124C= (n.124-12124C=) | |
11 | g.2571311C>T | CA2573053483 | KCNQ1 | c.344-14C>T (n.344-14C>T) c.478-12124C>T (n.478-12124C>T) c.605-14C>T (n.605-14C>T) c.224-14C>T (n.224-14C>T) c.124-12124C>T (n.124-12124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571314G>A | CA038958 | KCNQ1 | c.344-11G>A (n.344-11G>A) c.478-12121G>A (n.478-12121G>A) c.605-11G>A (n.605-11G>A) c.224-11G>A (n.224-11G>A) c.124-12121G>A (n.124-12121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571314G= | CA1948241339 | KCNQ1 | c.344-11G= (n.344-11G=) c.478-12121G= (n.478-12121G=) c.605-11G= (n.605-11G=) c.224-11G= (n.224-11G=) c.124-12121G= (n.124-12121G=) | |
11 | g.2571315C>A | CA2574728190 | KCNQ1 | c.344-10C>A (n.344-10C>A) c.478-12120C>A (n.478-12120C>A) c.605-10C>A (n.605-10C>A) c.224-10C>A (n.224-10C>A) c.124-12120C>A (n.124-12120C>A) | |
11 | g.2571315C= | CA1948241342 | KCNQ1 | c.344-10C= (n.344-10C=) c.478-12120C= (n.478-12120C=) c.605-10C= (n.605-10C=) c.224-10C= (n.224-10C=) c.124-12120C= (n.124-12120C=) | |
11 | g.2571315C>T | CA597109228 | KCNQ1 | c.344-10C>T (n.344-10C>T) c.478-12120C>T (n.478-12120C>T) c.605-10C>T (n.605-10C>T) c.224-10C>T (n.224-10C>T) c.124-12120C>T (n.124-12120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571316A>G | CA2612003354 | KCNQ1 | c.344-9A>G (n.344-9A>G) c.478-12119A>G (n.478-12119A>G) c.605-9A>G (n.605-9A>G) c.224-9A>G (n.224-9A>G) c.124-12119A>G (n.124-12119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571317C>A | CA2612003355 | KCNQ1 | c.344-8C>A (n.344-8C>A) c.478-12118C>A (n.478-12118C>A) c.605-8C>A (n.605-8C>A) c.224-8C>A (n.224-8C>A) c.124-12118C>A (n.124-12118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571317C>T | CA2574728191 | KCNQ1 | c.344-8C>T (n.344-8C>T) c.478-12118C>T (n.478-12118C>T) c.605-8C>T (n.605-8C>T) c.224-8C>T (n.224-8C>T) c.124-12118C>T (n.124-12118C>T) | |
11 | g.2571318T>C | CA2790193622 | KCNQ1 | c.344-7T>C (n.344-7T>C) c.478-12117T>C (n.478-12117T>C) c.605-7T>C (n.605-7T>C) c.224-7T>C (n.224-7T>C) c.124-12117T>C (n.124-12117T>C) | |
11 | g.2571319C= | CA1948241343 | KCNQ1 | c.344-6C= (n.344-6C=) c.478-12116C= (n.478-12116C=) c.605-6C= (n.605-6C=) c.224-6C= (n.224-6C=) c.124-12116C= (n.124-12116C=) | |
11 | g.2571319C>T | CA1948241344 | KCNQ1 | c.344-6C>T (n.344-6C>T) c.478-12116C>T (n.478-12116C>T) c.605-6C>T (n.605-6C>T) c.224-6C>T (n.224-6C>T) c.124-12116C>T (n.124-12116C>T) | dbSNP |
11 | g.2571320C>T | CA2580082614 | KCNQ1 | c.344-5C>T (n.344-5C>T) c.478-12115C>T (n.478-12115C>T) c.605-5C>T (n.605-5C>T) c.224-5C>T (n.224-5C>T) c.124-12115C>T (n.124-12115C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2571323A>C | CA379130367 | KCNQ1 | c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.478-12112A>C (n.478-12112A>C) c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.124-12112A>C (n.124-12112A>C) | |
11 | g.2571323A>G | CA379130366 | KCNQ1 | c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.478-12112A>G (n.478-12112A>G) c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.124-12112A>G (n.124-12112A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571323A>T | CA379130368 | KCNQ1 | c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.478-12112A>T (n.478-12112A>T) c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.124-12112A>T (n.124-12112A>T) | |
11 | g.2571324G>A | CA379130369 | KCNQ1 | c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.478-12111G>A (n.478-12111G>A) c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.124-12111G>A (n.124-12111G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571324G>C | CA379130370 | KCNQ1 | c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.478-12111G>C (n.478-12111G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.124-12111G>C (n.124-12111G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571324G= | CA1948241346 | KCNQ1 | c.344-1G= (n.344-1G=) c.478-12111G= (n.478-12111G=) c.605-1G= (n.605-1G=) c.224-1G= (n.224-1G=) c.124-12111G= (n.124-12111G=) | |
11 | g.2571324G>T | CA379130371 | KCNQ1 | c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.478-12111G>T (n.478-12111G>T) c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.124-12111G>T (n.124-12111G>T) | |
11 | g.2571325A= | CA1948241352 | KCNQ1 | c.344A= (p.Asp115=) c.478-12110A= (n.478-12110A=) c.605A= (p.Asp202=) c.224A= (p.Asp75=) c.124-12110A= (n.124-12110A=) | |
11 | g.2571325A>C | CA379130372 | KCNQ1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.478-12110A>C (n.478-12110A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.124-12110A>C (n.124-12110A>C) | |
11 | g.2571325A>G | CA007736 | KCNQ1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.478-12110A>G (n.478-12110A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.124-12110A>G (n.124-12110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571325A>T | CA379130373 | KCNQ1 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.478-12110A>T (n.478-12110A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.124-12110A>T (n.124-12110A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571325_2571332delinsGA | CA2695213147 | KCNQ1 | c.344_351delinsGA (p.Asp115_Ile117delinsGly) c.478-12110_478-12103delinsGA (n.478-12110_478-12103delinsGA) c.605_612delinsGA (p.Asp202_Ile204delinsGly) c.224_231delinsGA (p.Asp75_Ile77delinsGly) c.124-12110_124-12103delinsGA (n.124-12110_124-12103delinsGA) | |
11 | g.2571326C>A | CA379130374 | KCNQ1 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.478-12109C>A (n.478-12109C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.124-12109C>A (n.124-12109C>A) | |
11 | g.2571326C>G | CA379130375 | KCNQ1 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.478-12109C>G (n.478-12109C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.124-12109C>G (n.124-12109C>G) | |
11 | g.2571326C>T | CA472037968 | KCNQ1 | c.345C>T (p.Asp115=) c.478-12109C>T (n.478-12109C>T) c.606C>T (p.Asp202=) c.225C>T (p.Asp75=) c.124-12109C>T (n.124-12109C>T) | ClinVar |
11 | g.2571327C>A | CA379130376 | KCNQ1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.478-12108C>A (n.478-12108C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.124-12108C>A (n.124-12108C>A) | |
11 | g.2571327C>G | CA379130377 | KCNQ1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.478-12108C>G (n.478-12108C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.124-12108C>G (n.124-12108C>G) | |
11 | g.2571327C>T | CA379130378 | KCNQ1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.478-12108C>T (n.478-12108C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.124-12108C>T (n.124-12108C>T) | |
11 | g.2571328T>A | CA379130380 | KCNQ1 | c.347T>A (p.Leu116His) c.478-12107T>A (n.478-12107T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.227T>A (p.Leu76His) c.124-12107T>A (n.124-12107T>A) | |
11 | g.2571328T>C | CA007745 | KCNQ1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.478-12107T>C (n.478-12107T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.124-12107T>C (n.124-12107T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571328T>G | CA379130379 | KCNQ1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.478-12107T>G (n.478-12107T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.124-12107T>G (n.124-12107T>G) | |
11 | g.2571328T= | CA1948241364 | KCNQ1 | c.347T= (p.Leu116=) c.478-12107T= (n.478-12107T=) c.608T= (p.Leu203=) c.227T= (p.Leu76=) c.124-12107T= (n.124-12107T=) | |
11 | g.2571329C>A | CA472037971 | KCNQ1 | c.348C>A (p.Leu116=) c.478-12106C>A (n.478-12106C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.228C>A (p.Leu76=) c.124-12106C>A (n.124-12106C>A) | |
11 | g.2571329C= | CA1948241367 | KCNQ1 | c.348C= (p.Leu116=) c.478-12106C= (n.478-12106C=) c.609C= (p.Leu203=) c.228C= (p.Leu76=) c.124-12106C= (n.124-12106C=) | |
11 | g.2571329C>G | CA472037970 | KCNQ1 | c.348C>G (p.Leu116=) c.478-12106C>G (n.478-12106C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.228C>G (p.Leu76=) c.124-12106C>G (n.124-12106C>G) | |
11 | g.2571329C>T | CA16613561 | KCNQ1 | c.348C>T (p.Leu116=) c.478-12106C>T (n.478-12106C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.228C>T (p.Leu76=) c.124-12106C>T (n.124-12106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571330A= | CA1948241373 | KCNQ1 | c.349A= (p.Ile117=) c.478-12105A= (n.478-12105A=) c.610A= (p.Ile204=) c.229A= (p.Ile77=) c.124-12105A= (n.124-12105A=) | |
11 | g.2571330A>C | CA379130381 | KCNQ1 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.478-12105A>C (n.478-12105A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.124-12105A>C (n.124-12105A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571330A>G | CA379130382 | KCNQ1 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.478-12105A>G (n.478-12105A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.124-12105A>G (n.124-12105A>G) | |
11 | g.2571330A>T | CA007754 | KCNQ1 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.478-12105A>T (n.478-12105A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.124-12105A>T (n.124-12105A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571331T>A | CA379130383 | KCNQ1 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.478-12104T>A (n.478-12104T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.124-12104T>A (n.124-12104T>A) | |
11 | g.2571331T>C | CA379130384 | KCNQ1 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.478-12104T>C (n.478-12104T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.124-12104T>C (n.124-12104T>C) | |
11 | g.2571331T>G | CA379130385 | KCNQ1 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.478-12104T>G (n.478-12104T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.124-12104T>G (n.124-12104T>G) | |
11 | g.2571337_2571342dup | CA2695213148 | KCNQ1 | c.356_361dup (p.Val120_Ala121insValVal) c.478-12098_478-12093dup (n.478-12098_478-12093dup) c.617_622dup (p.Val207_Ala208insValVal) c.236_241dup (p.Val80_Ala81insValVal) c.124-12098_124-12093dup (n.124-12098_124-12093dup) | |
11 | g.2571332C>A | CA472037975 | KCNQ1 | c.351C>A (p.Ile117=) c.478-12103C>A (n.478-12103C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.231C>A (p.Ile77=) c.124-12103C>A (n.124-12103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571332C= | CA1948241379 | KCNQ1 | c.351C= (p.Ile117=) c.478-12103C= (n.478-12103C=) c.612C= (p.Ile204=) c.231C= (p.Ile77=) c.124-12103C= (n.124-12103C=) | |
11 | g.2571332C>G | CA007766 | KCNQ1 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.478-12103C>G (n.478-12103C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.124-12103C>G (n.124-12103C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571332C>T | CA039096 | KCNQ1 | c.351C>T (p.Ile117=) c.478-12103C>T (n.478-12103C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.231C>T (p.Ile77=) c.124-12103C>T (n.124-12103C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571333G>A | CA007777 | KCNQ1 | c.352G>A (p.Val118Met) c.478-12102G>A (n.478-12102G>A) c.613G>A (p.Val205Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.124-12102G>A (n.124-12102G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571333G>C | CA379130391 | KCNQ1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.478-12102G>C (n.478-12102G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.124-12102G>C (n.124-12102G>C) | |
11 | g.2571333G= | CA1948241387 | KCNQ1 | c.352G= (p.Val118=) c.478-12102G= (n.478-12102G=) c.613G= (p.Val205=) c.232G= (p.Val78=) c.124-12102G= (n.124-12102G=) | |
11 | g.2571333G>T | CA379130394 | KCNQ1 | c.352G>T (p.Val118Leu) c.478-12102G>T (n.478-12102G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.124-12102G>T (n.124-12102G>T) | |
11 | g.2571339_2571356del | CA2695213149 | KCNQ1 | c.358_375del (p.Val120_Val125del) c.478-12096_478-12079del (n.478-12096_478-12079del) c.619_636del (p.Val207_Val212del) c.238_255del (p.Val80_Val85del) c.124-12096_124-12079del (n.124-12096_124-12079del) | |
11 | g.2571334T>A | CA379130399 | KCNQ1 | c.353T>A (p.Val118Glu) c.478-12101T>A (n.478-12101T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.124-12101T>A (n.124-12101T>A) | |
11 | g.2571334T>C | CA379130402 | KCNQ1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.478-12101T>C (n.478-12101T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.124-12101T>C (n.124-12101T>C) | |
11 | g.2571334T>G | CA379130397 | KCNQ1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.478-12101T>G (n.478-12101T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.124-12101T>G (n.124-12101T>G) | |
11 | g.2571335G>A | CA472037978 | KCNQ1 | c.354G>A (p.Val118=) c.478-12100G>A (n.478-12100G>A) c.615G>A (p.Val205=) c.234G>A (p.Val78=) c.124-12100G>A (n.124-12100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571335G>C | CA472037980 | KCNQ1 | c.354G>C (p.Val118=) c.478-12100G>C (n.478-12100G>C) c.615G>C (p.Val205=) c.234G>C (p.Val78=) c.124-12100G>C (n.124-12100G>C) | |
11 | g.2571335G= | CA1948241420 | KCNQ1 | c.354G= (p.Val118=) c.478-12100G= (n.478-12100G=) c.615G= (p.Val205=) c.234G= (p.Val78=) c.124-12100G= (n.124-12100G=) | |
11 | g.2571335G>T | CA472037982 | KCNQ1 | c.354G>T (p.Val118=) c.478-12100G>T (n.478-12100G>T) c.615G>T (p.Val205=) c.234G>T (p.Val78=) c.124-12100G>T (n.124-12100G>T) | |
11 | g.2571336G>A | CA379130405 | KCNQ1 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.478-12099G>A (n.478-12099G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.124-12099G>A (n.124-12099G>A) | |
11 | g.2571336G>C | CA039129 | KCNQ1 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.478-12099G>C (n.478-12099G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.124-12099G>C (n.124-12099G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571336G= | CA1948241425 | KCNQ1 | c.355G= (p.Val119=) c.478-12099G= (n.478-12099G=) c.616G= (p.Val206=) c.235G= (p.Val79=) c.124-12099G= (n.124-12099G=) | |
11 | g.2571336G>T | CA379130409 | KCNQ1 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.478-12099G>T (n.478-12099G>T) c.616G>T (p.Val206Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.124-12099G>T (n.124-12099G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571337T>A | CA379130412 | KCNQ1 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.478-12098T>A (n.478-12098T>A) c.617T>A (p.Val206Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.124-12098T>A (n.124-12098T>A) | |
11 | g.2571337T>C | CA379130414 | KCNQ1 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.478-12098T>C (n.478-12098T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.124-12098T>C (n.124-12098T>C) | |
11 | g.2571337T>G | CA379130415 | KCNQ1 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.478-12098T>G (n.478-12098T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.124-12098T>G (n.124-12098T>G) | |
11 | g.2571338C>A | CA472037984 | KCNQ1 | c.357C>A (p.Val119=) c.478-12097C>A (n.478-12097C>A) c.618C>A (p.Val206=) c.237C>A (p.Val79=) c.124-12097C>A (n.124-12097C>A) | |
11 | g.2571338C= | CA1948241432 | KCNQ1 | c.357C= (p.Val119=) c.478-12097C= (n.478-12097C=) c.618C= (p.Val206=) c.237C= (p.Val79=) c.124-12097C= (n.124-12097C=) | |
11 | g.2571338C>G | CA472037985 | KCNQ1 | c.357C>G (p.Val119=) c.478-12097C>G (n.478-12097C>G) c.618C>G (p.Val206=) c.237C>G (p.Val79=) c.124-12097C>G (n.124-12097C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571338C>T | CA039148 | KCNQ1 | c.357C>T (p.Val119=) c.478-12097C>T (n.478-12097C>T) c.618C>T (p.Val206=) c.237C>T (p.Val79=) c.124-12097C>T (n.124-12097C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571339G>A | CA007786 | KCNQ1 | c.358G>A (p.Val120Met) c.478-12096G>A (n.478-12096G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.124-12096G>A (n.124-12096G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571339G>C | CA039175 | KCNQ1 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.478-12096G>C (n.478-12096G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.124-12096G>C (n.124-12096G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571339G= | CA1948241438 | KCNQ1 | c.358G= (p.Val120=) c.478-12096G= (n.478-12096G=) c.619G= (p.Val207=) c.238G= (p.Val80=) c.124-12096G= (n.124-12096G=) | |
11 | g.2571339G>T | CA379130422 | KCNQ1 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.478-12096G>T (n.478-12096G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.124-12096G>T (n.124-12096G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571340T>A | CA379130423 | KCNQ1 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.478-12095T>A (n.478-12095T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.124-12095T>A (n.124-12095T>A) | |
11 | g.2571340T>C | CA379130424 | KCNQ1 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.478-12095T>C (n.478-12095T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.124-12095T>C (n.124-12095T>C) | dbSNP |
11 | g.2571340T>G | CA379130427 | KCNQ1 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.478-12095T>G (n.478-12095T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.124-12095T>G (n.124-12095T>G) | |
11 | g.2571340_2571341delinsTG | CA1948241442 | KCNQ1 | c.359_360delinsTG (p.Val120=) c.478-12095_478-12094delinsTG (n.478-12095_478-12094delinsTG) c.620_621delinsTG (p.Val207=) c.239_240delinsTG (p.Val80=) c.124-12095_124-12094delinsTG (n.124-12095_124-12094delinsTG) | |
11 | g.2571341G>A | CA472037992 | KCNQ1 | c.360G>A (p.Val120=) c.478-12094G>A (n.478-12094G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.240G>A (p.Val80=) c.124-12094G>A (n.124-12094G>A) | |
11 | g.2571341G>C | CA472037989 | KCNQ1 | c.360G>C (p.Val120=) c.478-12094G>C (n.478-12094G>C) c.621G>C (p.Val207=) c.240G>C (p.Val80=) c.124-12094G>C (n.124-12094G>C) | |
11 | g.2571341G>T | CA472037990 | KCNQ1 | c.360G>T (p.Val120=) c.478-12094G>T (n.478-12094G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.240G>T (p.Val80=) c.124-12094G>T (n.124-12094G>T) | |
11 | g.2571342del | CA16619309 | KCNQ1 | c.361del (p.Ala121ProfsTer29) c.478-12093del (n.478-12093del) c.622del (p.Ala208ProfsTer29) c.241del (p.Ala81ProfsTer29) c.124-12093del (n.124-12093del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571342G>A | CA379130433 | KCNQ1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.478-12093G>A (n.478-12093G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.124-12093G>A (n.124-12093G>A) | |
11 | g.2571342G>C | CA379130431 | KCNQ1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.478-12093G>C (n.478-12093G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.124-12093G>C (n.124-12093G>C) | |
11 | g.2571342G>T | CA379130429 | KCNQ1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.478-12093G>T (n.478-12093G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.124-12093G>T (n.124-12093G>T) | |
11 | g.2571343C>A | CA379130437 | KCNQ1 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.478-12092C>A (n.478-12092C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.124-12092C>A (n.124-12092C>A) | |
11 | g.2571343C= | CA1948241447 | KCNQ1 | c.362C= (p.Ala121=) c.478-12092C= (n.478-12092C=) c.623C= (p.Ala208=) c.242C= (p.Ala81=) c.124-12092C= (n.124-12092C=) | |
11 | g.2571343C>G | CA379130439 | KCNQ1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.478-12092C>G (n.478-12092C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.124-12092C>G (n.124-12092C>G) | |
11 | g.2571343C>T | CA039204 | KCNQ1 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.478-12092C>T (n.478-12092C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.124-12092C>T (n.124-12092C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2571344C>A | CA472037994 | KCNQ1 | c.363C>A (p.Ala121=) c.478-12091C>A (n.478-12091C>A) c.624C>A (p.Ala208=) c.243C>A (p.Ala81=) c.124-12091C>A (n.124-12091C>A) | |
11 | g.2571344C= | CA1948241458 | KCNQ1 | c.363C= (p.Ala121=) c.478-12091C= (n.478-12091C=) c.624C= (p.Ala208=) c.243C= (p.Ala81=) c.124-12091C= (n.124-12091C=) | |
11 | g.2571344C>G | CA472037996 | KCNQ1 | c.363C>G (p.Ala121=) c.478-12091C>G (n.478-12091C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.243C>G (p.Ala81=) c.124-12091C>G (n.124-12091C>G) | |
11 | g.2571344C>T | CA16606223 | KCNQ1 | c.363C>T (p.Ala121=) c.478-12091C>T (n.478-12091C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.243C>T (p.Ala81=) c.124-12091C>T (n.124-12091C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571345T>A | CA379130443 | KCNQ1 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.478-12090T>A (n.478-12090T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.124-12090T>A (n.124-12090T>A) | |
11 | g.2571345T>C | CA007795 | KCNQ1 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.478-12090T>C (n.478-12090T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.124-12090T>C (n.124-12090T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571345T>G | CA379130445 | KCNQ1 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.478-12090T>G (n.478-12090T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.124-12090T>G (n.124-12090T>G) | |
11 | g.2571345T= | CA1948241464 | KCNQ1 | c.364T= (p.Ser122=) c.478-12090T= (n.478-12090T=) c.625T= (p.Ser209=) c.244T= (p.Ser82=) c.124-12090T= (n.124-12090T=) | |
11 | g.2571346C>A | CA379130446 | KCNQ1 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.478-12089C>A (n.478-12089C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.124-12089C>A (n.124-12089C>A) | |
11 | g.2571346C= | CA1948241472 | KCNQ1 | c.365C= (p.Ser122=) c.478-12089C= (n.478-12089C=) c.626C= (p.Ser209=) c.245C= (p.Ser82=) c.124-12089C= (n.124-12089C=) | |
11 | g.2571346C>G | CA379130449 | KCNQ1 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.478-12089C>G (n.478-12089C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.124-12089C>G (n.124-12089C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2571346C>T | CA007803 | KCNQ1 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.478-12089C>T (n.478-12089C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.124-12089C>T (n.124-12089C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571346_2571347insA | CA2580082616 | KCNQ1 | c.365_366insA (p.Met123HisfsTer?) c.478-12089_478-12088insA (n.478-12089_478-12088insA) c.626_627insA (p.Met210HisfsTer?) c.245_246insA (p.Met83HisfsTer?) c.124-12089_124-12088insA (n.124-12089_124-12088insA) | ClinVar |
11 | g.2571347C>A | CA472037999 | KCNQ1 | c.366C>A (p.Ser122=) c.478-12088C>A (n.478-12088C>A) c.627C>A (p.Ser209=) c.246C>A (p.Ser82=) c.124-12088C>A (n.124-12088C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571347C= | CA1948241475 | KCNQ1 | c.366C= (p.Ser122=) c.478-12088C= (n.478-12088C=) c.627C= (p.Ser209=) c.246C= (p.Ser82=) c.124-12088C= (n.124-12088C=) | |
11 | g.2571347C>G | CA472038000 | KCNQ1 | c.366C>G (p.Ser122=) c.478-12088C>G (n.478-12088C>G) c.627C>G (p.Ser209=) c.246C>G (p.Ser82=) c.124-12088C>G (n.124-12088C>G) | |
11 | g.2571347C>T | CA472038001 | KCNQ1 | c.366C>T (p.Ser122=) c.478-12088C>T (n.478-12088C>T) c.627C>T (p.Ser209=) c.246C>T (p.Ser82=) c.124-12088C>T (n.124-12088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571348A= | CA1948241479 | KCNQ1 | c.367A= (p.Met123=) c.478-12087A= (n.478-12087A=) c.628A= (p.Met210=) c.247A= (p.Met83=) c.124-12087A= (n.124-12087A=) | |
11 | g.2571348A>C | CA379130452 | KCNQ1 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.478-12087A>C (n.478-12087A>C) c.628A>C (p.Met210Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.124-12087A>C (n.124-12087A>C) | |
11 | g.2571348A>G | CA379130454 | KCNQ1 | c.367A>G (p.Met123Val) c.478-12087A>G (n.478-12087A>G) c.628A>G (p.Met210Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.124-12087A>G (n.124-12087A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571348A>T | CA379130457 | KCNQ1 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.478-12087A>T (n.478-12087A>T) c.628A>T (p.Met210Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.124-12087A>T (n.124-12087A>T) | |
11 | g.2571349T>A | CA379130463 | KCNQ1 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.478-12086T>A (n.478-12086T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.124-12086T>A (n.124-12086T>A) | |
11 | g.2571349T>C | CA10587721 | KCNQ1 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.478-12086T>C (n.478-12086T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.124-12086T>C (n.124-12086T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571349T>G | CA379130460 | KCNQ1 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.478-12086T>G (n.478-12086T>G) c.629T>G (p.Met210Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.124-12086T>G (n.124-12086T>G) | |
11 | g.2571349T= | CA1948241482 | KCNQ1 | c.368T= (p.Met123=) c.478-12086T= (n.478-12086T=) c.629T= (p.Met210=) c.248T= (p.Met83=) c.124-12086T= (n.124-12086T=) | |
11 | g.2571350G>A | CA039228 | KCNQ1 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.478-12085G>A (n.478-12085G>A) c.630G>A (p.Met210Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.124-12085G>A (n.124-12085G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571350G>C | CA379130469 | KCNQ1 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.478-12085G>C (n.478-12085G>C) c.630G>C (p.Met210Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.124-12085G>C (n.124-12085G>C) | |
11 | g.2571350G= | CA1948241494 | KCNQ1 | c.369G= (p.Met123=) c.478-12085G= (n.478-12085G=) c.630G= (p.Met210=) c.249G= (p.Met83=) c.124-12085G= (n.124-12085G=) | |
11 | g.2571350G>T | CA379130467 | KCNQ1 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.478-12085G>T (n.478-12085G>T) c.630G>T (p.Met210Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.124-12085G>T (n.124-12085G>T) | |
11 | g.2571351G>A | CA379130473 | KCNQ1 | c.370G>A (p.Val124Met) c.478-12084G>A (n.478-12084G>A) c.631G>A (p.Val211Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.124-12084G>A (n.124-12084G>A) | COSMIC |
11 | g.2571351G>C | CA379130475 | KCNQ1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.478-12084G>C (n.478-12084G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.124-12084G>C (n.124-12084G>C) | |
11 | g.2571351G>T | CA379130478 | KCNQ1 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.478-12084G>T (n.478-12084G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.124-12084G>T (n.124-12084G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571352T>A | CA379130482 | KCNQ1 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.478-12083T>A (n.478-12083T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.124-12083T>A (n.124-12083T>A) | |
11 | g.2571352T>C | CA379130483 | KCNQ1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.478-12083T>C (n.478-12083T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.124-12083T>C (n.124-12083T>C) | |
11 | g.2571352T>G | CA379130484 | KCNQ1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.478-12083T>G (n.478-12083T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.124-12083T>G (n.124-12083T>G) | |
11 | g.2571353G>A | CA472038006 | KCNQ1 | c.372G>A (p.Val124=) c.478-12082G>A (n.478-12082G>A) c.633G>A (p.Val211=) c.252G>A (p.Val84=) c.124-12082G>A (n.124-12082G>A) | |
11 | g.2571353G>C | CA472038004 | KCNQ1 | c.372G>C (p.Val124=) c.478-12082G>C (n.478-12082G>C) c.633G>C (p.Val211=) c.252G>C (p.Val84=) c.124-12082G>C (n.124-12082G>C) | |
11 | g.2571353G= | CA1948241498 | KCNQ1 | c.372G= (p.Val124=) c.478-12082G= (n.478-12082G=) c.633G= (p.Val211=) c.252G= (p.Val84=) c.124-12082G= (n.124-12082G=) | |
11 | g.2571353G>T | CA472038005 | KCNQ1 | c.372G>T (p.Val124=) c.478-12082G>T (n.478-12082G>T) c.633G>T (p.Val211=) c.252G>T (p.Val84=) c.124-12082G>T (n.124-12082G>T) | dbSNP |
11 | g.2571354G>A | CA379130486 | KCNQ1 | c.373G>A (p.Val125Ile) c.478-12081G>A (n.478-12081G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.124-12081G>A (n.124-12081G>A) | |
11 | g.2571354G>C | CA379130488 | KCNQ1 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.478-12081G>C (n.478-12081G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.124-12081G>C (n.124-12081G>C) | |
11 | g.2571354G>T | CA379130491 | KCNQ1 | c.373G>T (p.Val125Phe) c.478-12081G>T (n.478-12081G>T) c.634G>T (p.Val212Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) c.124-12081G>T (n.124-12081G>T) | ClinVar |
11 | g.2571355T>A | CA379130494 | KCNQ1 | c.374T>A (p.Val125Asp) c.478-12080T>A (n.478-12080T>A) c.635T>A (p.Val212Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) c.124-12080T>A (n.124-12080T>A) | |
11 | g.2571355T>C | CA379130496 | KCNQ1 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.478-12080T>C (n.478-12080T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.124-12080T>C (n.124-12080T>C) | |
11 | g.2571355T>G | CA379130498 | KCNQ1 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.478-12080T>G (n.478-12080T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.124-12080T>G (n.124-12080T>G) | |
11 | g.2571356C>A | CA472038007 | KCNQ1 | c.375C>A (p.Val125=) c.478-12079C>A (n.478-12079C>A) c.636C>A (p.Val212=) c.255C>A (p.Val85=) c.124-12079C>A (n.124-12079C>A) | |
11 | g.2571356C= | CA1948241502 | KCNQ1 | c.375C= (p.Val125=) c.478-12079C= (n.478-12079C=) c.636C= (p.Val212=) c.255C= (p.Val85=) c.124-12079C= (n.124-12079C=) | |
11 | g.2571356C>G | CA039250 | KCNQ1 | c.375C>G (p.Val125=) c.478-12079C>G (n.478-12079C>G) c.636C>G (p.Val212=) c.255C>G (p.Val85=) c.124-12079C>G (n.124-12079C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2571356C>T | CA472038008 | KCNQ1 | c.375C>T (p.Val125=) c.478-12079C>T (n.478-12079C>T) c.636C>T (p.Val212=) c.255C>T (p.Val85=) c.124-12079C>T (n.124-12079C>T) | ClinVar |
11 | g.2571357C>A | CA379130504 | KCNQ1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.478-12078C>A (n.478-12078C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.124-12078C>A (n.124-12078C>A) | |
11 | g.2571357C>G | CA379130509 | KCNQ1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.478-12078C>G (n.478-12078C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.124-12078C>G (n.124-12078C>G) | |
11 | g.2571357C>T | CA379130506 | KCNQ1 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.478-12078C>T (n.478-12078C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.124-12078C>T (n.124-12078C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571358T>A | CA379130512 | KCNQ1 | c.377T>A (p.Leu126His) c.478-12077T>A (n.478-12077T>A) c.638T>A (p.Leu213His) c.257T>A (p.Leu86His) c.124-12077T>A (n.124-12077T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571358T>C | CA379130514 | KCNQ1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.478-12077T>C (n.478-12077T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.124-12077T>C (n.124-12077T>C) | |
11 | g.2571358T>G | CA379130516 | KCNQ1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.478-12077T>G (n.478-12077T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.124-12077T>G (n.124-12077T>G) | |
11 | g.2571359C>A | CA472038009 | KCNQ1 | c.378C>A (p.Leu126=) c.478-12076C>A (n.478-12076C>A) c.639C>A (p.Leu213=) c.258C>A (p.Leu86=) c.124-12076C>A (n.124-12076C>A) | dbSNP |
11 | g.2571359C= | CA1948241509 | KCNQ1 | c.378C= (p.Leu126=) c.478-12076C= (n.478-12076C=) c.639C= (p.Leu213=) c.258C= (p.Leu86=) c.124-12076C= (n.124-12076C=) | |
11 | g.2571359C>G | CA216310657 | KCNQ1 | c.378C>G (p.Leu126=) c.478-12076C>G (n.478-12076C>G) c.639C>G (p.Leu213=) c.258C>G (p.Leu86=) c.124-12076C>G (n.124-12076C>G) | dbSNP |
11 | g.2571359C>T | CA472038010 | KCNQ1 | c.378C>T (p.Leu126=) c.478-12076C>T (n.478-12076C>T) c.639C>T (p.Leu213=) c.258C>T (p.Leu86=) c.124-12076C>T (n.124-12076C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571360T>A | CA379130519 | KCNQ1 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.478-12075T>A (n.478-12075T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.124-12075T>A (n.124-12075T>A) | |
11 | g.2571360T>C | CA379130521 | KCNQ1 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.478-12075T>C (n.478-12075T>C) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.124-12075T>C (n.124-12075T>C) | |
11 | g.2571360T>G | CA379130524 | KCNQ1 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.478-12075T>G (n.478-12075T>G) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.124-12075T>G (n.124-12075T>G) | |
11 | g.2571361G>A | CA039280 | KCNQ1 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.478-12074G>A (n.478-12074G>A) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.124-12074G>A (n.124-12074G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571361G>C | CA379130529 | KCNQ1 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.478-12074G>C (n.478-12074G>C) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.124-12074G>C (n.124-12074G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2571361G= | CA1948241515 | KCNQ1 | c.380G= (p.Cys127=) c.478-12074G= (n.478-12074G=) c.641G= (p.Cys214=) c.260G= (p.Cys87=) c.124-12074G= (n.124-12074G=) | |
11 | g.2571361G>T | CA379130531 | KCNQ1 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.478-12074G>T (n.478-12074G>T) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.124-12074G>T (n.124-12074G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571362C>A | CA007812 | KCNQ1 | c.381C>A (p.Cys127Ter) c.478-12073C>A (n.478-12073C>A) c.642C>A (p.Cys214Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.124-12073C>A (n.124-12073C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571362C= | CA1948241521 | KCNQ1 | c.381C= (p.Cys127=) c.478-12073C= (n.478-12073C=) c.642C= (p.Cys214=) c.261C= (p.Cys87=) c.124-12073C= (n.124-12073C=) | |
11 | g.2571362C>G | CA379130535 | KCNQ1 | c.381C>G (p.Cys127Trp) c.478-12073C>G (n.478-12073C>G) c.642C>G (p.Cys214Trp) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.124-12073C>G (n.124-12073C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571362C>T | CA039295 | KCNQ1 | c.381C>T (p.Cys127=) c.478-12073C>T (n.478-12073C>T) c.642C>T (p.Cys214=) c.261C>T (p.Cys87=) c.124-12073C>T (n.124-12073C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571363G>A | CA007820 | KCNQ1 | c.382G>A (p.Val128Met) c.478-12072G>A (n.478-12072G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.124-12072G>A (n.124-12072G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2571363G>C | CA379130538 | KCNQ1 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.478-12072G>C (n.478-12072G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.124-12072G>C (n.124-12072G>C) | |
11 | g.2571363G= | CA1948241532 | KCNQ1 | c.382G= (p.Val128=) c.478-12072G= (n.478-12072G=) c.643G= (p.Val215=) c.262G= (p.Val88=) c.124-12072G= (n.124-12072G=) | |
11 | g.2571363G>T | CA379130540 | KCNQ1 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.478-12072G>T (n.478-12072G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.124-12072G>T (n.124-12072G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2571364T>A | CA379130543 | KCNQ1 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.478-12071T>A (n.478-12071T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.124-12071T>A (n.124-12071T>A) | |
11 | g.2571364T>C | CA379130545 | KCNQ1 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.478-12071T>C (n.478-12071T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.124-12071T>C (n.124-12071T>C) | |
11 | g.2571364T>G | CA039326 | KCNQ1 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.478-12071T>G (n.478-12071T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.124-12071T>G (n.124-12071T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571364T= | CA1948241537 | KCNQ1 | c.383T= (p.Val128=) c.478-12071T= (n.478-12071T=) c.644T= (p.Val215=) c.263T= (p.Val88=) c.124-12071T= (n.124-12071T=) | |
11 | g.2571364_2571365delinsTG | CA1948241536 | KCNQ1 | c.383_384delinsTG (p.Val128=) c.478-12071_478-12070delinsTG (n.478-12071_478-12070delinsTG) c.644_645delinsTG (p.Val215=) c.263_264delinsTG (p.Val88=) c.124-12071_124-12070delinsTG (n.124-12071_124-12070delinsTG) | |
11 | g.2571365G>A | CA039347 | KCNQ1 | c.384G>A (p.Val128=) c.478-12070G>A (n.478-12070G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.264G>A (p.Val88=) c.124-12070G>A (n.124-12070G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571365G>C | CA472038012 | KCNQ1 | c.384G>C (p.Val128=) c.478-12070G>C (n.478-12070G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.264G>C (p.Val88=) c.124-12070G>C (n.124-12070G>C) | |
11 | g.2571365G= | CA1948241544 | KCNQ1 | c.384G= (p.Val128=) c.478-12070G= (n.478-12070G=) c.645G= (p.Val215=) c.264G= (p.Val88=) c.124-12070G= (n.124-12070G=) | |
11 | g.2571365G>T | CA472038013 | KCNQ1 | c.384G>T (p.Val128=) c.478-12070G>T (n.478-12070G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.264G>T (p.Val88=) c.124-12070G>T (n.124-12070G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571367del | CA216310679 | KCNQ1 | c.386del (p.Gly129AlafsTer21) c.478-12068del (n.478-12068del) c.647del (p.Gly216AlafsTer21) c.266del (p.Gly89AlafsTer21) c.124-12068del (n.124-12068del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571366_2571367del | CA2739291415 | KCNQ1 | c.385_386del (p.Gly129LeufsTer?) c.478-12069_478-12068del (n.478-12069_478-12068del) c.646_647del (p.Gly216LeufsTer?) c.265_266del (p.Gly89LeufsTer?) c.124-12069_124-12068del (n.124-12069_124-12068del) | |
11 | g.2571366G>A | CA379130553 | KCNQ1 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.478-12069G>A (n.478-12069G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.124-12069G>A (n.124-12069G>A) | |
11 | g.2571366G>C | CA379130559 | KCNQ1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.478-12069G>C (n.478-12069G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.124-12069G>C (n.124-12069G>C) | |
11 | g.2571366G>T | CA379130556 | KCNQ1 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.478-12069G>T (n.478-12069G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.124-12069G>T (n.124-12069G>T) | |
11 | g.2571367G>A | CA379130562 | KCNQ1 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.478-12068G>A (n.478-12068G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.124-12068G>A (n.124-12068G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2571367G>C | CA379130565 | KCNQ1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.478-12068G>C (n.478-12068G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.124-12068G>C (n.124-12068G>C) | |
11 | g.2571367G>T | CA379130568 | KCNQ1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.478-12068G>T (n.478-12068G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.124-12068G>T (n.124-12068G>T) | |
11 | g.2571368C>A | CA039362 | KCNQ1 | c.387C>A (p.Gly129=) c.478-12067C>A (n.478-12067C>A) c.648C>A (p.Gly216=) c.267C>A (p.Gly89=) c.124-12067C>A (n.124-12067C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571368C= | CA1948241554 | KCNQ1 | c.387C= (p.Gly129=) c.478-12067C= (n.478-12067C=) c.648C= (p.Gly216=) c.267C= (p.Gly89=) c.124-12067C= (n.124-12067C=) | |
11 | g.2571368C>G | CA472038014 | KCNQ1 | c.387C>G (p.Gly129=) c.478-12067C>G (n.478-12067C>G) c.648C>G (p.Gly216=) c.267C>G (p.Gly89=) c.124-12067C>G (n.124-12067C>G) | |
11 | g.2571368C>T | CA472038015 | KCNQ1 | c.387C>T (p.Gly129=) c.478-12067C>T (n.478-12067C>T) c.648C>T (p.Gly216=) c.267C>T (p.Gly89=) c.124-12067C>T (n.124-12067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571369T>A | CA379130573 | KCNQ1 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.478-12066T>A (n.478-12066T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.124-12066T>A (n.124-12066T>A) | |
11 | g.2571369T>C | CA379130577 | KCNQ1 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.478-12066T>C (n.478-12066T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.124-12066T>C (n.124-12066T>C) | |
11 | g.2571369T>G | CA379130575 | KCNQ1 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.478-12066T>G (n.478-12066T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.124-12066T>G (n.124-12066T>G) | |
11 | g.2571370C>A | CA379130582 | KCNQ1 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.478-12065C>A (n.478-12065C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.124-12065C>A (n.124-12065C>A) | |
11 | g.2571370C= | CA1948241563 | KCNQ1 | c.389C= (p.Ser130=) c.478-12065C= (n.478-12065C=) c.650C= (p.Ser217=) c.269C= (p.Ser90=) c.124-12065C= (n.124-12065C=) | |
11 | g.2571370C>G | CA379130585 | KCNQ1 | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.478-12065C>G (n.478-12065C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.124-12065C>G (n.124-12065C>G) | |
11 | g.2571370C>T | CA10638844 | KCNQ1 | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.478-12065C>T (n.478-12065C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.124-12065C>T (n.124-12065C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2571371C>A | CA472038016 | KCNQ1 | c.390C>A (p.Ser130=) c.478-12064C>A (n.478-12064C>A) c.651C>A (p.Ser217=) c.270C>A (p.Ser90=) c.124-12064C>A (n.124-12064C>A) | |
11 | g.2571371C>G | CA472038017 | KCNQ1 | c.390C>G (p.Ser130=) c.478-12064C>G (n.478-12064C>G) c.651C>G (p.Ser217=) c.270C>G (p.Ser90=) c.124-12064C>G (n.124-12064C>G) | |
11 | g.2571371C>T | CA472038018 | KCNQ1 | c.390C>T (p.Ser130=) c.478-12064C>T (n.478-12064C>T) c.651C>T (p.Ser217=) c.270C>T (p.Ser90=) c.124-12064C>T (n.124-12064C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2571372A= | CA1948241571 | KCNQ1 | c.391A= (p.Lys131=) c.478-12063A= (n.478-12063A=) c.652A= (p.Lys218=) c.271A= (p.Lys91=) c.124-12063A= (n.124-12063A=) | |
11 | g.2571372A>C | CA379130590 | KCNQ1 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.478-12063A>C (n.478-12063A>C) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.124-12063A>C (n.124-12063A>C) | |
11 | g.2571372A>G | CA007838 | KCNQ1 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.478-12063A>G (n.478-12063A>G) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.124-12063A>G (n.124-12063A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2571372A>T | CA379130593 | KCNQ1 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.478-12063A>T (n.478-12063A>T) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.124-12063A>T (n.124-12063A>T) |