Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570704_2570725del | CA2580082606 | KCNQ1 | c.293_314del (p.Val98AlafsTer?) c.478-12731_478-12710del (n.478-12731_478-12710del) c.554_575del (p.Val185AlafsTer?) c.173_194del (p.Val58AlafsTer?) c.124-12731_124-12710del (n.124-12731_124-12710del) | ClinVar |
11 | g.2570717dup | CA007508 | KCNQ1 | c.306dup (p.Arg103AlafsTer?) c.478-12718dup (n.478-12718dup) c.567dup (p.Arg190AlafsTer?) c.186dup (p.Arg63AlafsTer?) c.124-12718dup (n.124-12718dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570717del | CA2612002607 | KCNQ1 | c.306del (p.Arg103GlyfsTer?) c.478-12718del (n.478-12718del) c.567del (p.Arg190GlyfsTer?) c.186del (p.Arg63GlyfsTer?) c.124-12718del (n.124-12718del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570716_2570717del | CA915947934 | KCNQ1 | c.305_306del (p.Gly102AlafsTer?) c.478-12719_478-12718del (n.478-12719_478-12718del) c.566_567del (p.Gly189AlafsTer?) c.185_186del (p.Gly62AlafsTer?) c.124-12719_124-12718del (n.124-12719_124-12718del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570717G>A | CA472037875 | KCNQ1 | c.306G>A (p.Gly102=) c.478-12718G>A (n.478-12718G>A) c.567G>A (p.Gly189=) c.186G>A (p.Gly62=) c.124-12718G>A (n.124-12718G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570717G>C | CA472037876 | KCNQ1 | c.306G>C (p.Gly102=) c.478-12718G>C (n.478-12718G>C) c.567G>C (p.Gly189=) c.186G>C (p.Gly62=) c.124-12718G>C (n.124-12718G>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570717G= | CA1948239856 | KCNQ1 | c.306G= (p.Gly102=) c.478-12718G= (n.478-12718G=) c.567G= (p.Gly189=) c.186G= (p.Gly62=) c.124-12718G= (n.124-12718G=) | |
11 | g.2570717G>T | CA007520 | KCNQ1 | c.306G>T (p.Gly102=) c.478-12718G>T (n.478-12718G>T) c.567G>T (p.Gly189=) c.186G>T (p.Gly62=) c.124-12718G>T (n.124-12718G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570720_2570725del | CA038479 | KCNQ1 | c.309_314del (p.Leu104_Arg105del) c.478-12715_478-12710del (n.478-12715_478-12710del) c.570_575del (p.Leu191_Arg192del) c.189_194del (p.Leu64_Arg65del) c.124-12715_124-12710del (n.124-12715_124-12710del) | |
11 | g.2570717_2570731delinsGCGGCTGCGCTTTGC | CA1948239858 | KCNQ1 | c.306_320delinsGCGGCTGCGCTTTGC (p.Gly102=) c.478-12718_478-12704delinsGCGGCTGCGCTTTGC (n.478-12718_478-12704delinsGCGGCTGCGCTTTGC) c.567_581delinsGCGGCTGCGCTTTGC (p.Gly189=) c.186_200delinsGCGGCTGCGCTTTGC (p.Gly62=) c.124-12718_124-12704delinsGCGGCTGCGCTTTGC (n.124-12718_124-12704delinsGCGGCTGCGCTTTGC) | |
11 | g.2570718C>A | CA038456 | KCNQ1 | c.307C>A (p.Arg103=) c.478-12717C>A (n.478-12717C>A) c.568C>A (p.Arg190=) c.187C>A (p.Arg63=) c.124-12717C>A (n.124-12717C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570718C= | CA1948239875 | KCNQ1 | c.307C= (p.Arg103=) c.478-12717C= (n.478-12717C=) c.568C= (p.Arg190=) c.187C= (p.Arg63=) c.124-12717C= (n.124-12717C=) | |
11 | g.2570718C>G | CA379129955 | KCNQ1 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.478-12717C>G (n.478-12717C>G) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.124-12717C>G (n.124-12717C>G) | |
11 | g.2570718C>T | CA007529 | KCNQ1 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.478-12717C>T (n.478-12717C>T) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) c.124-12717C>T (n.124-12717C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2570719_2570732del | CA007538 | KCNQ1 | c.308_321del (p.Arg103ProfsTer?) c.478-12716_478-12703del (n.478-12716_478-12703del) c.569_582del (p.Arg190ProfsTer?) c.188_201del (p.Arg63ProfsTer?) c.124-12716_124-12703del (n.124-12716_124-12703del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570719G>A | CA007542 | KCNQ1 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.478-12716G>A (n.478-12716G>A) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.124-12716G>A (n.124-12716G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570719G>C | CA10582882 | KCNQ1 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.478-12716G>C (n.478-12716G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.124-12716G>C (n.124-12716G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570719G= | CA1948239888 | KCNQ1 | c.308G= (p.Arg103=) c.478-12716G= (n.478-12716G=) c.569G= (p.Arg190=) c.188G= (p.Arg63=) c.124-12716G= (n.124-12716G=) | |
11 | g.2570719G>T | CA007551 | KCNQ1 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.478-12716G>T (n.478-12716G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.124-12716G>T (n.124-12716G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2570719_2570724delinsGGCTGC | CA1948239892 | KCNQ1 | c.308_313delinsGGCTGC (p.Arg103=) c.478-12716_478-12711delinsGGCTGC (n.478-12716_478-12711delinsGGCTGC) c.569_574delinsGGCTGC (p.Arg190=) c.188_193delinsGGCTGC (p.Arg63=) c.124-12716_124-12711delinsGGCTGC (n.124-12716_124-12711delinsGGCTGC) | |
11 | g.2570720G>A | CA038508 | KCNQ1 | c.309G>A (p.Arg103=) c.478-12715G>A (n.478-12715G>A) c.570G>A (p.Arg190=) c.189G>A (p.Arg63=) c.124-12715G>A (n.124-12715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570720G>C | CA472037878 | KCNQ1 | c.309G>C (p.Arg103=) c.478-12715G>C (n.478-12715G>C) c.570G>C (p.Arg190=) c.189G>C (p.Arg63=) c.124-12715G>C (n.124-12715G>C) | |
11 | g.2570720G= | CA1948239908 | KCNQ1 | c.309G= (p.Arg103=) c.478-12715G= (n.478-12715G=) c.570G= (p.Arg190=) c.189G= (p.Arg63=) c.124-12715G= (n.124-12715G=) | |
11 | g.2570720G>T | CA472037879 | KCNQ1 | c.309G>T (p.Arg103=) c.478-12715G>T (n.478-12715G>T) c.570G>T (p.Arg190=) c.189G>T (p.Arg63=) c.124-12715G>T (n.124-12715G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570723_2570727del | CA007559 | KCNQ1 | c.312_316del (p.Arg105CysfsTer?) c.478-12712_478-12708del (n.478-12712_478-12708del) c.573_577del (p.Arg192CysfsTer?) c.192_196del (p.Arg65CysfsTer?) c.124-12712_124-12708del (n.124-12712_124-12708del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570721C>A | CA379129967 | KCNQ1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.478-12714C>A (n.478-12714C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.124-12714C>A (n.124-12714C>A) | |
11 | g.2570721C>G | CA379129969 | KCNQ1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.478-12714C>G (n.478-12714C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.124-12714C>G (n.124-12714C>G) | |
11 | g.2570721C>T | CA472037880 | KCNQ1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.478-12714C>T (n.478-12714C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.190C>T (p.Leu64=) c.124-12714C>T (n.124-12714C>T) | |
11 | g.2570722T>A | CA379129974 | KCNQ1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.478-12713T>A (n.478-12713T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.124-12713T>A (n.124-12713T>A) | |
11 | g.2570722T>C | CA007572 | KCNQ1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.478-12713T>C (n.478-12713T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.124-12713T>C (n.124-12713T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570722T>G | CA379129972 | KCNQ1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.478-12713T>G (n.478-12713T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.124-12713T>G (n.124-12713T>G) | |
11 | g.2570722T= | CA1948239917 | KCNQ1 | c.311T= (p.Leu104=) c.478-12713T= (n.478-12713T=) c.572T= (p.Leu191=) c.191T= (p.Leu64=) c.124-12713T= (n.124-12713T=) | |
11 | g.2570723G>A | CA472037882 | KCNQ1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.478-12712G>A (n.478-12712G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.192G>A (p.Leu64=) c.124-12712G>A (n.124-12712G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570723G>C | CA472037883 | KCNQ1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.478-12712G>C (n.478-12712G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.192G>C (p.Leu64=) c.124-12712G>C (n.124-12712G>C) | |
11 | g.2570723G= | CA1948239929 | KCNQ1 | c.312G= (p.Leu104=) c.478-12712G= (n.478-12712G=) c.573G= (p.Leu191=) c.192G= (p.Leu64=) c.124-12712G= (n.124-12712G=) | |
11 | g.2570723G>T | CA038523 | KCNQ1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.478-12712G>T (n.478-12712G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.192G>T (p.Leu64=) c.124-12712G>T (n.124-12712G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570724C>A | CA379129982 | KCNQ1 | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.478-12711C>A (n.478-12711C>A) c.574C>A (p.Arg192Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.124-12711C>A (n.124-12711C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570724C= | CA1948239937 | KCNQ1 | c.313C= (p.Arg105=) c.478-12711C= (n.478-12711C=) c.574C= (p.Arg192=) c.193C= (p.Arg65=) c.124-12711C= (n.124-12711C=) | |
11 | g.2570724C>G | CA379129980 | KCNQ1 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.478-12711C>G (n.478-12711C>G) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.124-12711C>G (n.124-12711C>G) | |
11 | g.2570724C>T | CA038536 | KCNQ1 | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.478-12711C>T (n.478-12711C>T) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.124-12711C>T (n.124-12711C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2570725G>A | CA007593 | KCNQ1 | c.314G>A (p.Arg105His) c.478-12710G>A (n.478-12710G>A) c.575G>A (p.Arg192His) c.194G>A (p.Arg65His) c.124-12710G>A (n.124-12710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2570725G>C | CA007599 | KCNQ1 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.478-12710G>C (n.478-12710G>C) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.124-12710G>C (n.124-12710G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570725G= | CA1948239956 | KCNQ1 | c.314G= (p.Arg105=) c.478-12710G= (n.478-12710G=) c.575G= (p.Arg192=) c.194G= (p.Arg65=) c.124-12710G= (n.124-12710G=) | |
11 | g.2570725G>T | CA379129988 | KCNQ1 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.478-12710G>T (n.478-12710G>T) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.124-12710G>T (n.124-12710G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570726C>A | CA472037884 | KCNQ1 | c.315C>A (p.Arg105=) c.478-12709C>A (n.478-12709C>A) c.576C>A (p.Arg192=) c.195C>A (p.Arg65=) c.124-12709C>A (n.124-12709C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570726C= | CA1948239970 | KCNQ1 | c.315C= (p.Arg105=) c.478-12709C= (n.478-12709C=) c.576C= (p.Arg192=) c.195C= (p.Arg65=) c.124-12709C= (n.124-12709C=) | |
11 | g.2570726C>G | CA472037885 | KCNQ1 | c.315C>G (p.Arg105=) c.478-12709C>G (n.478-12709C>G) c.576C>G (p.Arg192=) c.195C>G (p.Arg65=) c.124-12709C>G (n.124-12709C>G) | |
11 | g.2570726C>T | CA038548 | KCNQ1 | c.315C>T (p.Arg105=) c.478-12709C>T (n.478-12709C>T) c.576C>T (p.Arg192=) c.195C>T (p.Arg65=) c.124-12709C>T (n.124-12709C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570727T>A | CA379129997 | KCNQ1 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.478-12708T>A (n.478-12708T>A) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.124-12708T>A (n.124-12708T>A) | |
11 | g.2570727T>C | CA007608 | KCNQ1 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.478-12708T>C (n.478-12708T>C) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.124-12708T>C (n.124-12708T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570727T>G | CA379129995 | KCNQ1 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.478-12708T>G (n.478-12708T>G) c.577T>G (p.Phe193Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.124-12708T>G (n.124-12708T>G) | |
11 | g.2570727T= | CA1948239982 | KCNQ1 | c.316T= (p.Phe106=) c.478-12708T= (n.478-12708T=) c.577T= (p.Phe193=) c.196T= (p.Phe66=) c.124-12708T= (n.124-12708T=) | |
11 | g.2570728T>A | CA379130000 | KCNQ1 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.478-12707T>A (n.478-12707T>A) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.124-12707T>A (n.124-12707T>A) | |
11 | g.2570728T>C | CA379130003 | KCNQ1 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.478-12707T>C (n.478-12707T>C) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.124-12707T>C (n.124-12707T>C) | |
11 | g.2570728T>G | CA379130005 | KCNQ1 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.478-12707T>G (n.478-12707T>G) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.124-12707T>G (n.124-12707T>G) | |
11 | g.2570729T>A | CA007620 | KCNQ1 | c.318T>A (p.Phe106Leu) c.478-12706T>A (n.478-12706T>A) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) c.124-12706T>A (n.124-12706T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570729T>C | CA472037886 | KCNQ1 | c.318T>C (p.Phe106=) c.478-12706T>C (n.478-12706T>C) c.579T>C (p.Phe193=) c.198T>C (p.Phe66=) c.124-12706T>C (n.124-12706T>C) | |
11 | g.2570729T>G | CA379130010 | KCNQ1 | c.318T>G (p.Phe106Leu) c.478-12706T>G (n.478-12706T>G) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) c.124-12706T>G (n.124-12706T>G) | |
11 | g.2570729T= | CA1948239986 | KCNQ1 | c.318T= (p.Phe106=) c.478-12706T= (n.478-12706T=) c.579T= (p.Phe193=) c.198T= (p.Phe66=) c.124-12706T= (n.124-12706T=) | |
11 | g.2570730G>A | CA379130015 | KCNQ1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.478-12705G>A (n.478-12705G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.124-12705G>A (n.124-12705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570730G>C | CA007628 | KCNQ1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.478-12705G>C (n.478-12705G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.124-12705G>C (n.124-12705G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570730G= | CA1948239994 | KCNQ1 | c.319G= (p.Ala107=) c.478-12705G= (n.478-12705G=) c.580G= (p.Ala194=) c.199G= (p.Ala67=) c.124-12705G= (n.124-12705G=) | |
11 | g.2570730G>T | CA379130013 | KCNQ1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.478-12705G>T (n.478-12705G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.124-12705G>T (n.124-12705G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570731C>A | CA379130018 | KCNQ1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.478-12704C>A (n.478-12704C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.124-12704C>A (n.124-12704C>A) | |
11 | g.2570731C>G | CA379130021 | KCNQ1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.478-12704C>G (n.478-12704C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.124-12704C>G (n.124-12704C>G) | |
11 | g.2570731C>T | CA379130023 | KCNQ1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.478-12704C>T (n.478-12704C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.124-12704C>T (n.124-12704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570732C>A | CA472037887 | KCNQ1 | c.321C>A (p.Ala107=) c.478-12703C>A (n.478-12703C>A) c.582C>A (p.Ala194=) c.201C>A (p.Ala67=) c.124-12703C>A (n.124-12703C>A) | |
11 | g.2570732C>G | CA472037889 | KCNQ1 | c.321C>G (p.Ala107=) c.478-12703C>G (n.478-12703C>G) c.582C>G (p.Ala194=) c.201C>G (p.Ala67=) c.124-12703C>G (n.124-12703C>G) | |
11 | g.2570732C>T | CA472037888 | KCNQ1 | c.321C>T (p.Ala107=) c.478-12703C>T (n.478-12703C>T) c.582C>T (p.Ala194=) c.201C>T (p.Ala67=) c.124-12703C>T (n.124-12703C>T) | |
11 | g.2570734_2570800del | CA2580615600 | KCNQ1 | c.323_343+46del c.478-12701_478-12635del (n.478-12701_478-12635del) c.584_604+46del c.203_223+46del c.124-12701_124-12635del (n.124-12701_124-12635del) | ClinVar |
11 | g.2570733C>A | CA472037890 | KCNQ1 | c.322C>A (p.Arg108=) c.478-12702C>A (n.478-12702C>A) c.583C>A (p.Arg195=) c.202C>A (p.Arg68=) c.124-12702C>A (n.124-12702C>A) | |
11 | g.2570733C= | CA1948240005 | KCNQ1 | c.322C= (p.Arg108=) c.478-12702C= (n.478-12702C=) c.583C= (p.Arg195=) c.202C= (p.Arg68=) c.124-12702C= (n.124-12702C=) | |
11 | g.2570733C>G | CA379130026 | KCNQ1 | c.322C>G (p.Arg108Gly) c.478-12702C>G (n.478-12702C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.124-12702C>G (n.124-12702C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570733C>T | CA007637 | KCNQ1 | c.322C>T (p.Arg108Trp) c.478-12702C>T (n.478-12702C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.124-12702C>T (n.124-12702C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570733_2570734delinsCG | CA1948240008 | KCNQ1 | c.322_323delinsCG (p.Arg108=) c.478-12702_478-12701delinsCG (n.478-12702_478-12701delinsCG) c.583_584delinsCG (p.Arg195=) c.202_203delinsCG (p.Arg68=) c.124-12702_124-12701delinsCG (n.124-12702_124-12701delinsCG) | |
11 | g.2570734G>A | CA007641 | KCNQ1 | c.323G>A (p.Arg108Gln) c.478-12701G>A (n.478-12701G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.124-12701G>A (n.124-12701G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570734G>C | CA379130032 | KCNQ1 | c.323G>C (p.Arg108Pro) c.478-12701G>C (n.478-12701G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.124-12701G>C (n.124-12701G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570734G= | CA1948240030 | KCNQ1 | c.323G= (p.Arg108=) c.478-12701G= (n.478-12701G=) c.584G= (p.Arg195=) c.203G= (p.Arg68=) c.124-12701G= (n.124-12701G=) | |
11 | g.2570734G>T | CA379130034 | KCNQ1 | c.323G>T (p.Arg108Leu) c.478-12701G>T (n.478-12701G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.124-12701G>T (n.124-12701G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570735del | CA007649 | KCNQ1 | c.324del (p.Lys109SerfsTer?) c.478-12700del (n.478-12700del) c.585del (p.Lys196SerfsTer?) c.204del (p.Lys69SerfsTer?) c.124-12700del (n.124-12700del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570735G>A | CA472037891 | KCNQ1 | c.324G>A (p.Arg108=) c.478-12700G>A (n.478-12700G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.204G>A (p.Arg68=) c.124-12700G>A (n.124-12700G>A) | |
11 | g.2570735G>C | CA472037892 | KCNQ1 | c.324G>C (p.Arg108=) c.478-12700G>C (n.478-12700G>C) c.585G>C (p.Arg195=) c.204G>C (p.Arg68=) c.124-12700G>C (n.124-12700G>C) | |
11 | g.2570735G>T | CA472037893 | KCNQ1 | c.324G>T (p.Arg108=) c.478-12700G>T (n.478-12700G>T) c.585G>T (p.Arg195=) c.204G>T (p.Arg68=) c.124-12700G>T (n.124-12700G>T) | |
11 | g.2570736A= | CA1948240042 | KCNQ1 | c.325A= (p.Lys109=) c.478-12699A= (n.478-12699A=) c.586A= (p.Lys196=) c.205A= (p.Lys69=) c.124-12699A= (n.124-12699A=) | |
11 | g.2570736A>C | CA379130039 | KCNQ1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.478-12699A>C (n.478-12699A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.124-12699A>C (n.124-12699A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570736A>G | CA379130042 | KCNQ1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.478-12699A>G (n.478-12699A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.124-12699A>G (n.124-12699A>G) | |
11 | g.2570736A>T | CA379130043 | KCNQ1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.478-12699A>T (n.478-12699A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.124-12699A>T (n.124-12699A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570737dup | CA2739276177 | KCNQ1 | c.326dup (p.Pro110AlafsTer?) c.478-12698dup (n.478-12698dup) c.587dup (p.Pro197AlafsTer?) c.206dup (p.Pro70AlafsTer?) c.124-12698dup (n.124-12698dup) | ClinVar |
11 | g.2570737A= | CA1948240051 | KCNQ1 | c.326A= (p.Lys109=) c.478-12698A= (n.478-12698A=) c.587A= (p.Lys196=) c.206A= (p.Lys69=) c.124-12698A= (n.124-12698A=) | |
11 | g.2570737A>C | CA007655 | KCNQ1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.478-12698A>C (n.478-12698A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.124-12698A>C (n.124-12698A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570737A>G | CA379130047 | KCNQ1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.478-12698A>G (n.478-12698A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.124-12698A>G (n.124-12698A>G) | |
11 | g.2570737A>T | CA379130049 | KCNQ1 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.478-12698A>T (n.478-12698A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.124-12698A>T (n.124-12698A>T) | |
11 | g.2570738G>A | CA472037896 | KCNQ1 | c.327G>A (p.Lys109=) c.478-12697G>A (n.478-12697G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.207G>A (p.Lys69=) c.124-12697G>A (n.124-12697G>A) | ClinVar |
11 | g.2570738G>C | CA379130051 | KCNQ1 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.478-12697G>C (n.478-12697G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.124-12697G>C (n.124-12697G>C) | |
11 | g.2570738G= | CA1948240058 | KCNQ1 | c.327G= (p.Lys109=) c.478-12697G= (n.478-12697G=) c.588G= (p.Lys196=) c.207G= (p.Lys69=) c.124-12697G= (n.124-12697G=) | |
11 | g.2570738G>T | CA379130053 | KCNQ1 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.478-12697G>T (n.478-12697G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.124-12697G>T (n.124-12697G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570739C>A | CA379130056 | KCNQ1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.478-12696C>A (n.478-12696C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.124-12696C>A (n.124-12696C>A) | |
11 | g.2570739C= | CA1948240066 | KCNQ1 | c.328C= (p.Pro110=) c.478-12696C= (n.478-12696C=) c.589C= (p.Pro197=) c.208C= (p.Pro70=) c.124-12696C= (n.124-12696C=) | |
11 | g.2570739C>G | CA379130059 | KCNQ1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.478-12696C>G (n.478-12696C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.124-12696C>G (n.124-12696C>G) | |
11 | g.2570739C>T | CA007665 | KCNQ1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.478-12696C>T (n.478-12696C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.124-12696C>T (n.124-12696C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570741del | CA2612002654 | KCNQ1 | c.330del (p.Ile111PhefsTer?) c.478-12694del (n.478-12694del) c.591del (p.Ile198PhefsTer?) c.210del (p.Ile71PhefsTer?) c.124-12694del (n.124-12694del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570740C>A | CA379130064 | KCNQ1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.478-12695C>A (n.478-12695C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.209C>A (p.Pro70His) c.124-12695C>A (n.124-12695C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570740C= | CA1948240075 | KCNQ1 | c.329C= (p.Pro110=) c.478-12695C= (n.478-12695C=) c.590C= (p.Pro197=) c.209C= (p.Pro70=) c.124-12695C= (n.124-12695C=) | |
11 | g.2570740C>G | CA379130067 | KCNQ1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.478-12695C>G (n.478-12695C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.124-12695C>G (n.124-12695C>G) | |
11 | g.2570740C>T | CA007671 | KCNQ1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.478-12695C>T (n.478-12695C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.124-12695C>T (n.124-12695C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2570741C>A | CA472037898 | KCNQ1 | c.330C>A (p.Pro110=) c.478-12694C>A (n.478-12694C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.210C>A (p.Pro70=) c.124-12694C>A (n.124-12694C>A) | |
11 | g.2570741C= | CA1948240088 | KCNQ1 | c.330C= (p.Pro110=) c.478-12694C= (n.478-12694C=) c.591C= (p.Pro197=) c.210C= (p.Pro70=) c.124-12694C= (n.124-12694C=) | |
11 | g.2570741C>G | CA472037899 | KCNQ1 | c.330C>G (p.Pro110=) c.478-12694C>G (n.478-12694C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.210C>G (p.Pro70=) c.124-12694C>G (n.124-12694C>G) | |
11 | g.2570741C>T | CA472037900 | KCNQ1 | c.330C>T (p.Pro110=) c.478-12694C>T (n.478-12694C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.210C>T (p.Pro70=) c.124-12694C>T (n.124-12694C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570742A= | CA1948240096 | KCNQ1 | c.331A= (p.Ile111=) c.478-12693A= (n.478-12693A=) c.592A= (p.Ile198=) c.211A= (p.Ile71=) c.124-12693A= (n.124-12693A=) | |
11 | g.2570742A>C | CA379130072 | KCNQ1 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.478-12693A>C (n.478-12693A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.124-12693A>C (n.124-12693A>C) | |
11 | g.2570742A>G | CA007677 | KCNQ1 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.478-12693A>G (n.478-12693A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.124-12693A>G (n.124-12693A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570742A>T | CA379130074 | KCNQ1 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.478-12693A>T (n.478-12693A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.124-12693A>T (n.124-12693A>T) | |
11 | g.2570743T>A | CA379130078 | KCNQ1 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.478-12692T>A (n.478-12692T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.124-12692T>A (n.124-12692T>A) | |
11 | g.2570743T>C | CA379130080 | KCNQ1 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.478-12692T>C (n.478-12692T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.124-12692T>C (n.124-12692T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570743T>G | CA379130082 | KCNQ1 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.478-12692T>G (n.478-12692T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.124-12692T>G (n.124-12692T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570743T= | CA1948240107 | KCNQ1 | c.332T= (p.Ile111=) c.478-12692T= (n.478-12692T=) c.593T= (p.Ile198=) c.212T= (p.Ile71=) c.124-12692T= (n.124-12692T=) | |
11 | g.2570744T>A | CA472037901 | KCNQ1 | c.333T>A (p.Ile111=) c.478-12691T>A (n.478-12691T>A) c.594T>A (p.Ile198=) c.213T>A (p.Ile71=) c.124-12691T>A (n.124-12691T>A) | |
11 | g.2570744T>C | CA472037902 | KCNQ1 | c.333T>C (p.Ile111=) c.478-12691T>C (n.478-12691T>C) c.594T>C (p.Ile198=) c.213T>C (p.Ile71=) c.124-12691T>C (n.124-12691T>C) | |
11 | g.2570744T>G | CA379130085 | KCNQ1 | c.333T>G (p.Ile111Met) c.478-12691T>G (n.478-12691T>G) c.594T>G (p.Ile198Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.124-12691T>G (n.124-12691T>G) | |
11 | g.2570745T>A | CA379130088 | KCNQ1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.478-12690T>A (n.478-12690T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.124-12690T>A (n.124-12690T>A) | |
11 | g.2570745T>C | CA379130093 | KCNQ1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.478-12690T>C (n.478-12690T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.124-12690T>C (n.124-12690T>C) | |
11 | g.2570745T>G | CA007685 | KCNQ1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.478-12690T>G (n.478-12690T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.124-12690T>G (n.124-12690T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570745T= | CA1948240115 | KCNQ1 | c.334T= (p.Ser112=) c.478-12690T= (n.478-12690T=) c.595T= (p.Ser199=) c.214T= (p.Ser72=) c.124-12690T= (n.124-12690T=) | |
11 | g.2570745_2570746del | CA2612002674 | KCNQ1 | c.334_335del (p.Ser112HisfsTer?) c.478-12690_478-12689del (n.478-12690_478-12689del) c.595_596del (p.Ser199HisfsTer?) c.214_215del (p.Ser72HisfsTer?) c.124-12690_124-12689del (n.124-12690_124-12689del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570746C>A | CA379130095 | KCNQ1 | c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.478-12689C>A (n.478-12689C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.124-12689C>A (n.124-12689C>A) | |
11 | g.2570746C= | CA1948240120 | KCNQ1 | c.335C= (p.Ser112=) c.478-12689C= (n.478-12689C=) c.596C= (p.Ser199=) c.215C= (p.Ser72=) c.124-12689C= (n.124-12689C=) | |
11 | g.2570746C>G | CA379130096 | KCNQ1 | c.335C>G (p.Ser112Cys) c.478-12689C>G (n.478-12689C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.124-12689C>G (n.124-12689C>G) | |
11 | g.2570746C>T | CA379130098 | KCNQ1 | c.335C>T (p.Ser112Phe) c.478-12689C>T (n.478-12689C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.124-12689C>T (n.124-12689C>T) | |
11 | g.2570747C>A | CA472037903 | KCNQ1 | c.336C>A (p.Ser112=) c.478-12688C>A (n.478-12688C>A) c.597C>A (p.Ser199=) c.216C>A (p.Ser72=) c.124-12688C>A (n.124-12688C>A) | |
11 | g.2570747C= | CA1948240125 | KCNQ1 | c.336C= (p.Ser112=) c.478-12688C= (n.478-12688C=) c.597C= (p.Ser199=) c.216C= (p.Ser72=) c.124-12688C= (n.124-12688C=) | |
11 | g.2570747C>G | CA038634 | KCNQ1 | c.336C>G (p.Ser112=) c.478-12688C>G (n.478-12688C>G) c.597C>G (p.Ser199=) c.216C>G (p.Ser72=) c.124-12688C>G (n.124-12688C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570747C>T | CA472037904 | KCNQ1 | c.336C>T (p.Ser112=) c.478-12688C>T (n.478-12688C>T) c.597C>T (p.Ser199=) c.216C>T (p.Ser72=) c.124-12688C>T (n.124-12688C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2570751_2570753dup | CA216309956 | KCNQ1 | c.340_342dup (p.Ile114_Asp115insIle) c.478-12684_478-12682dup (n.478-12684_478-12682dup) c.601_603dup (p.Ile201_Asp202insIle) c.220_222dup (p.Ile74_Asp75insIle) c.124-12684_124-12682dup (n.124-12684_124-12682dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570748A>C | CA379130104 | KCNQ1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.478-12687A>C (n.478-12687A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.124-12687A>C (n.124-12687A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570748A>G | CA379130107 | KCNQ1 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.478-12687A>G (n.478-12687A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.124-12687A>G (n.124-12687A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570748A>T | CA379130110 | KCNQ1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.478-12687A>T (n.478-12687A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.124-12687A>T (n.124-12687A>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2570748_2570759delinsATCATCGGTGAG | CA1948240133 | KCNQ1 | c.337_343+5delinsATCATCGGTGAG c.478-12687_478-12676delinsATCATCGGTGAG (n.478-12687_478-12676delinsATCATCGGTGAG) c.598_604+5delinsATCATCGGTGAG c.217_223+5delinsATCATCGGTGAG c.124-12687_124-12676delinsATCATCGGTGAG (n.124-12687_124-12676delinsATCATCGGTGAG) | |
11 | g.2570749T>A | CA379130113 | KCNQ1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.478-12686T>A (n.478-12686T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.124-12686T>A (n.124-12686T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570749T>C | CA379130115 | KCNQ1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.478-12686T>C (n.478-12686T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.124-12686T>C (n.124-12686T>C) | |
11 | g.2570749T>G | CA379130117 | KCNQ1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.478-12686T>G (n.478-12686T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.124-12686T>G (n.124-12686T>G) | |
11 | g.2570753_2570763del | CA306117 | KCNQ1 | c.342_343+9del c.478-12682_478-12672del (n.478-12682_478-12672del) c.603_604+9del c.222_223+9del c.124-12682_124-12672del (n.124-12682_124-12672del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570750C>A | CA472037905 | KCNQ1 | c.339C>A (p.Ile113=) c.478-12685C>A (n.478-12685C>A) c.600C>A (p.Ile200=) c.219C>A (p.Ile73=) c.124-12685C>A (n.124-12685C>A) | |
11 | g.2570750C>G | CA379130122 | KCNQ1 | c.339C>G (p.Ile113Met) c.478-12685C>G (n.478-12685C>G) c.600C>G (p.Ile200Met) c.219C>G (p.Ile73Met) c.124-12685C>G (n.124-12685C>G) | |
11 | g.2570750C>T | CA472037906 | KCNQ1 | c.339C>T (p.Ile113=) c.478-12685C>T (n.478-12685C>T) c.600C>T (p.Ile200=) c.219C>T (p.Ile73=) c.124-12685C>T (n.124-12685C>T) | |
11 | g.2570751A>C | CA379130130 | KCNQ1 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.478-12684A>C (n.478-12684A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.124-12684A>C (n.124-12684A>C) | |
11 | g.2570751A>G | CA379130126 | KCNQ1 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.478-12684A>G (n.478-12684A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.124-12684A>G (n.124-12684A>G) | ClinVar |
11 | g.2570751A>T | CA379130128 | KCNQ1 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.478-12684A>T (n.478-12684A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.124-12684A>T (n.124-12684A>T) | |
11 | g.2570752T>A | CA379130134 | KCNQ1 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.478-12683T>A (n.478-12683T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.124-12683T>A (n.124-12683T>A) | |
11 | g.2570752T>C | CA379130137 | KCNQ1 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.478-12683T>C (n.478-12683T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.124-12683T>C (n.124-12683T>C) | |
11 | g.2570752T>G | CA379130139 | KCNQ1 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.478-12683T>G (n.478-12683T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.124-12683T>G (n.124-12683T>G) | |
11 | g.2570753C>A | CA472037907 | KCNQ1 | c.342C>A (p.Ile114=) c.478-12682C>A (n.478-12682C>A) c.603C>A (p.Ile201=) c.222C>A (p.Ile74=) c.124-12682C>A (n.124-12682C>A) | |
11 | g.2570753C= | CA1948240141 | KCNQ1 | c.342C= (p.Ile114=) c.478-12682C= (n.478-12682C=) c.603C= (p.Ile201=) c.222C= (p.Ile74=) c.124-12682C= (n.124-12682C=) | |
11 | g.2570753C>G | CA379130141 | KCNQ1 | c.342C>G (p.Ile114Met) c.478-12682C>G (n.478-12682C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.124-12682C>G (n.124-12682C>G) | |
11 | g.2570753C>T | CA038681 | KCNQ1 | c.342C>T (p.Ile114=) c.478-12682C>T (n.478-12682C>T) c.603C>T (p.Ile201=) c.222C>T (p.Ile74=) c.124-12682C>T (n.124-12682C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570754G>A | CA007717 | KCNQ1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.478-12681G>A (n.478-12681G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.124-12681G>A (n.124-12681G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570754G>C | CA007727 | KCNQ1 | c.343G>C (p.Asp115His) c.478-12681G>C (n.478-12681G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.223G>C (p.Asp75His) c.124-12681G>C (n.124-12681G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570754G= | CA1948240380 | KCNQ1 | c.343G= (p.Asp115=) c.478-12681G= (n.478-12681G=) c.604G= (p.Asp202=) c.223G= (p.Asp75=) c.124-12681G= (n.124-12681G=) | |
11 | g.2570754G>T | CA379130150 | KCNQ1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.478-12681G>T (n.478-12681G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.124-12681G>T (n.124-12681G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570754_2570755insATC | CA658655516 | KCNQ1 | c.343_343+1insATC (n.343_343+1insATC) c.478-12681_478-12680insATC (n.478-12681_478-12680insATC) c.604_604+1insATC (n.604_604+1insATC) c.223_223+1insATC (n.223_223+1insATC) c.124-12681_124-12680insATC (n.124-12681_124-12680insATC) | |
11 | g.2570755G>A | CA038751 | KCNQ1 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.478-12680G>A (n.478-12680G>A) c.604+1G>A (n.604+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.124-12680G>A (n.124-12680G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570755G>C | CA379130152 | KCNQ1 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.478-12680G>C (n.478-12680G>C) c.604+1G>C (n.604+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.124-12680G>C (n.124-12680G>C) | |
11 | g.2570755G= | CA1948240391 | KCNQ1 | c.343+1G= (n.343+1G=) c.478-12680G= (n.478-12680G=) c.604+1G= (n.604+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) c.124-12680G= (n.124-12680G=) | |
11 | g.2570755G>T | CA379130153 | KCNQ1 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.478-12680G>T (n.478-12680G>T) c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.124-12680G>T (n.124-12680G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570757_2570760dup | CA934459766 | KCNQ1 | c.343+3_343+6dup (n.343+3_343+6dup) c.478-12678_478-12675dup (n.478-12678_478-12675dup) c.604+3_604+6dup (n.604+3_604+6dup) c.223+3_223+6dup (n.223+3_223+6dup) c.124-12678_124-12675dup (n.124-12678_124-12675dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570756T>A | CA379130154 | KCNQ1 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.478-12679T>A (n.478-12679T>A) c.604+2T>A (n.604+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.124-12679T>A (n.124-12679T>A) | |
11 | g.2570756T>C | CA379130155 | KCNQ1 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.478-12679T>C (n.478-12679T>C) c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.124-12679T>C (n.124-12679T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570756T>G | CA379130156 | KCNQ1 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.478-12679T>G (n.478-12679T>G) c.604+2T>G (n.604+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.124-12679T>G (n.124-12679T>G) | |
11 | g.2570756T= | CA1948240399 | KCNQ1 | c.343+2T= (n.343+2T=) c.478-12679T= (n.478-12679T=) c.604+2T= (n.604+2T=) c.223+2T= (n.223+2T=) c.124-12679T= (n.124-12679T=) | |
11 | g.2570757G>T | CA2612002722 | KCNQ1 | c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.478-12678G>T (n.478-12678G>T) c.604+3G>T (n.604+3G>T) c.223+3G>T (n.223+3G>T) c.124-12678G>T (n.124-12678G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570759G>A | CA597109059 | KCNQ1 | c.343+5G>A (n.343+5G>A) c.478-12676G>A (n.478-12676G>A) c.604+5G>A (n.604+5G>A) c.223+5G>A (n.223+5G>A) c.124-12676G>A (n.124-12676G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570759G= | CA1948240404 | KCNQ1 | c.343+5G= (n.343+5G=) c.478-12676G= (n.478-12676G=) c.604+5G= (n.604+5G=) c.223+5G= (n.223+5G=) c.124-12676G= (n.124-12676G=) | |
11 | g.2570759G>T | CA2612002724 | KCNQ1 | c.343+5G>T (n.343+5G>T) c.478-12676G>T (n.478-12676G>T) c.604+5G>T (n.604+5G>T) c.223+5G>T (n.223+5G>T) c.124-12676G>T (n.124-12676G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570761C>A | CA2612002726 | KCNQ1 | c.343+7C>A (n.343+7C>A) c.478-12674C>A (n.478-12674C>A) c.604+7C>A (n.604+7C>A) c.223+7C>A (n.223+7C>A) c.124-12674C>A (n.124-12674C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570761C= | CA1948240408 | KCNQ1 | c.343+7C= (n.343+7C=) c.478-12674C= (n.478-12674C=) c.604+7C= (n.604+7C=) c.223+7C= (n.223+7C=) c.124-12674C= (n.124-12674C=) | |
11 | g.2570761C>T | CA597109060 | KCNQ1 | c.343+7C>T (n.343+7C>T) c.478-12674C>T (n.478-12674C>T) c.604+7C>T (n.604+7C>T) c.223+7C>T (n.223+7C>T) c.124-12674C>T (n.124-12674C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570762A>G | CA2574728162 | KCNQ1 | c.343+8A>G (n.343+8A>G) c.478-12673A>G (n.478-12673A>G) c.604+8A>G (n.604+8A>G) c.223+8A>G (n.223+8A>G) c.124-12673A>G (n.124-12673A>G) | |
11 | g.2570763T>C | CA038937 | KCNQ1 | c.343+9T>C (n.343+9T>C) c.478-12672T>C (n.478-12672T>C) c.604+9T>C (n.604+9T>C) c.223+9T>C (n.223+9T>C) c.124-12672T>C (n.124-12672T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570763T= | CA1948240413 | KCNQ1 | c.343+9T= (n.343+9T=) c.478-12672T= (n.478-12672T=) c.604+9T= (n.604+9T=) c.223+9T= (n.223+9T=) c.124-12672T= (n.124-12672T=) | |
11 | g.2570764G>A | CA2612002729 | KCNQ1 | c.343+10G>A (n.343+10G>A) c.478-12671G>A (n.478-12671G>A) c.604+10G>A (n.604+10G>A) c.223+10G>A (n.223+10G>A) c.124-12671G>A (n.124-12671G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570764G>C | CA1948240417 | KCNQ1 | c.343+10G>C (n.343+10G>C) c.478-12671G>C (n.478-12671G>C) c.604+10G>C (n.604+10G>C) c.223+10G>C (n.223+10G>C) c.124-12671G>C (n.124-12671G>C) | dbSNP |
11 | g.2570764G= | CA1948240415 | KCNQ1 | c.343+10G= (n.343+10G=) c.478-12671G= (n.478-12671G=) c.604+10G= (n.604+10G=) c.223+10G= (n.223+10G=) c.124-12671G= (n.124-12671G=) | |
11 | g.2570764G>T | CA2612002731 | KCNQ1 | c.343+10G>T (n.343+10G>T) c.478-12671G>T (n.478-12671G>T) c.604+10G>T (n.604+10G>T) c.223+10G>T (n.223+10G>T) c.124-12671G>T (n.124-12671G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570765C>A | CA1948240423 | KCNQ1 | c.343+11C>A (n.343+11C>A) c.478-12670C>A (n.478-12670C>A) c.604+11C>A (n.604+11C>A) c.223+11C>A (n.223+11C>A) c.124-12670C>A (n.124-12670C>A) | dbSNP |
11 | g.2570765C= | CA1948240420 | KCNQ1 | c.343+11C= (n.343+11C=) c.478-12670C= (n.478-12670C=) c.604+11C= (n.604+11C=) c.223+11C= (n.223+11C=) c.124-12670C= (n.124-12670C=) | |
11 | g.2570765C>T | CA2531340170 | KCNQ1 | c.343+11C>T (n.343+11C>T) c.478-12670C>T (n.478-12670C>T) c.604+11C>T (n.604+11C>T) c.223+11C>T (n.223+11C>T) c.124-12670C>T (n.124-12670C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570766C= | CA1948240426 | KCNQ1 | c.343+12C= (n.343+12C=) c.478-12669C= (n.478-12669C=) c.604+12C= (n.604+12C=) c.223+12C= (n.223+12C=) c.124-12669C= (n.124-12669C=) | |
11 | g.2570766C>T | CA007710 | KCNQ1 | c.343+12C>T (n.343+12C>T) c.478-12669C>T (n.478-12669C>T) c.604+12C>T (n.604+12C>T) c.223+12C>T (n.223+12C>T) c.124-12669C>T (n.124-12669C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570767T>C | CA2612002741 | KCNQ1 | c.343+13T>C (n.343+13T>C) c.478-12668T>C (n.478-12668T>C) c.604+13T>C (n.604+13T>C) c.223+13T>C (n.223+13T>C) c.124-12668T>C (n.124-12668T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570768G>T | CA2612002744 | KCNQ1 | c.343+14G>T (n.343+14G>T) c.478-12667G>T (n.478-12667G>T) c.604+14G>T (n.604+14G>T) c.223+14G>T (n.223+14G>T) c.124-12667G>T (n.124-12667G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570769C>T | CA2612002746 | KCNQ1 | c.343+15C>T (n.343+15C>T) c.478-12666C>T (n.478-12666C>T) c.604+15C>T (n.604+15C>T) c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.124-12666C>T (n.124-12666C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570770C>A | CA2612002748 | KCNQ1 | c.343+16C>A (n.343+16C>A) c.478-12665C>A (n.478-12665C>A) c.604+16C>A (n.604+16C>A) c.223+16C>A (n.223+16C>A) c.124-12665C>A (n.124-12665C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570770C= | CA1948240435 | KCNQ1 | c.343+16C= (n.343+16C=) c.478-12665C= (n.478-12665C=) c.604+16C= (n.604+16C=) c.223+16C= (n.223+16C=) c.124-12665C= (n.124-12665C=) | |
11 | g.2570770C>G | CA038708 | KCNQ1 | c.343+16C>G (n.343+16C>G) c.478-12665C>G (n.478-12665C>G) c.604+16C>G (n.604+16C>G) c.223+16C>G (n.223+16C>G) c.124-12665C>G (n.124-12665C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570770C>T | CA597109062 | KCNQ1 | c.343+16C>T (n.343+16C>T) c.478-12665C>T (n.478-12665C>T) c.604+16C>T (n.604+16C>T) c.223+16C>T (n.223+16C>T) c.124-12665C>T (n.124-12665C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570771C= | CA1948240444 | KCNQ1 | c.343+17C= (n.343+17C=) c.478-12664C= (n.478-12664C=) c.604+17C= (n.604+17C=) c.223+17C= (n.223+17C=) c.124-12664C= (n.124-12664C=) | |
11 | g.2570771C>T | CA038717 | KCNQ1 | c.343+17C>T (n.343+17C>T) c.478-12664C>T (n.478-12664C>T) c.604+17C>T (n.604+17C>T) c.223+17C>T (n.223+17C>T) c.124-12664C>T (n.124-12664C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570772T>C | CA2612002759 | KCNQ1 | c.343+18T>C (n.343+18T>C) c.478-12663T>C (n.478-12663T>C) c.604+18T>C (n.604+18T>C) c.223+18T>C (n.223+18T>C) c.124-12663T>C (n.124-12663T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570773G>A | CA038737 | KCNQ1 | c.343+19G>A (n.343+19G>A) c.478-12662G>A (n.478-12662G>A) c.604+19G>A (n.604+19G>A) c.223+19G>A (n.223+19G>A) c.124-12662G>A (n.124-12662G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570773G= | CA1948240449 | KCNQ1 | c.343+19G= (n.343+19G=) c.478-12662G= (n.478-12662G=) c.604+19G= (n.604+19G=) c.223+19G= (n.223+19G=) c.124-12662G= (n.124-12662G=) | |
11 | g.2570773G>T | CA2612002766 | KCNQ1 | c.343+19G>T (n.343+19G>T) c.478-12662G>T (n.478-12662G>T) c.604+19G>T (n.604+19G>T) c.223+19G>T (n.223+19G>T) c.124-12662G>T (n.124-12662G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570775G>T | CA2612002767 | KCNQ1 | c.343+21G>T (n.343+21G>T) c.478-12660G>T (n.478-12660G>T) c.604+21G>T (n.604+21G>T) c.223+21G>T (n.223+21G>T) c.124-12660G>T (n.124-12660G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570776G>A | CA597109066 | KCNQ1 | c.343+22G>A (n.343+22G>A) c.478-12659G>A (n.478-12659G>A) c.604+22G>A (n.604+22G>A) c.223+22G>A (n.223+22G>A) c.124-12659G>A (n.124-12659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570776G= | CA1948240456 | KCNQ1 | c.343+22G= (n.343+22G=) c.478-12659G= (n.478-12659G=) c.604+22G= (n.604+22G=) c.223+22G= (n.223+22G=) c.124-12659G= (n.124-12659G=) | |
11 | g.2570776G>T | CA2612002770 | KCNQ1 | c.343+22G>T (n.343+22G>T) c.478-12659G>T (n.478-12659G>T) c.604+22G>T (n.604+22G>T) c.223+22G>T (n.223+22G>T) c.124-12659G>T (n.124-12659G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570777A>C | CA2612002773 | KCNQ1 | c.343+23A>C (n.343+23A>C) c.478-12658A>C (n.478-12658A>C) c.604+23A>C (n.604+23A>C) c.223+23A>C (n.223+23A>C) c.124-12658A>C (n.124-12658A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570777A>T | CA2612002774 | KCNQ1 | c.343+23A>T (n.343+23A>T) c.478-12658A>T (n.478-12658A>T) c.604+23A>T (n.604+23A>T) c.223+23A>T (n.223+23A>T) c.124-12658A>T (n.124-12658A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570778G= | CA1948240459 | KCNQ1 | c.343+24G= (n.343+24G=) c.478-12657G= (n.478-12657G=) c.604+24G= (n.604+24G=) c.223+24G= (n.223+24G=) c.124-12657G= (n.124-12657G=) | |
11 | g.2570778G>T | CA597109067 | KCNQ1 | c.343+24G>T (n.343+24G>T) c.478-12657G>T (n.478-12657G>T) c.604+24G>T (n.604+24G>T) c.223+24G>T (n.223+24G>T) c.124-12657G>T (n.124-12657G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570779G>T | CA2612002777 | KCNQ1 | c.343+25G>T (n.343+25G>T) c.478-12656G>T (n.478-12656G>T) c.604+25G>T (n.604+25G>T) c.223+25G>T (n.223+25G>T) c.124-12656G>T (n.124-12656G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570780T>G | CA1948240466 | KCNQ1 | c.343+26T>G (n.343+26T>G) c.478-12655T>G (n.478-12655T>G) c.604+26T>G (n.604+26T>G) c.223+26T>G (n.223+26T>G) c.124-12655T>G (n.124-12655T>G) | dbSNP |
11 | g.2570780T= | CA1948240464 | KCNQ1 | c.343+26T= (n.343+26T=) c.478-12655T= (n.478-12655T=) c.604+26T= (n.604+26T=) c.223+26T= (n.223+26T=) c.124-12655T= (n.124-12655T=) | |
11 | g.2570782A= | CA1948240468 | KCNQ1 | c.343+28A= (n.343+28A=) c.478-12653A= (n.478-12653A=) c.604+28A= (n.604+28A=) c.223+28A= (n.223+28A=) c.124-12653A= (n.124-12653A=) | |
11 | g.2570782A>C | CA038762 | KCNQ1 | c.343+28A>C (n.343+28A>C) c.478-12653A>C (n.478-12653A>C) c.604+28A>C (n.604+28A>C) c.223+28A>C (n.223+28A>C) c.124-12653A>C (n.124-12653A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570784_2570809dup | CA2612002779 | KCNQ1 | c.343+30_343+55dup (n.343+30_343+55dup) c.478-12651_478-12626dup (n.478-12651_478-12626dup) c.604+30_604+55dup (n.604+30_604+55dup) c.223+30_223+55dup (n.223+30_223+55dup) c.124-12651_124-12626dup (n.124-12651_124-12626dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2570783C= | CA1948240472 | KCNQ1 | c.343+29C= (n.343+29C=) c.478-12652C= (n.478-12652C=) c.604+29C= (n.604+29C=) c.223+29C= (n.223+29C=) c.124-12652C= (n.124-12652C=) | |
11 | g.2570783C>T | CA216310048 | KCNQ1 | c.343+29C>T (n.343+29C>T) c.478-12652C>T (n.478-12652C>T) c.604+29C>T (n.604+29C>T) c.223+29C>T (n.223+29C>T) c.124-12652C>T (n.124-12652C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570784G>A | CA038780 | KCNQ1 | c.343+30G>A (n.343+30G>A) c.478-12651G>A (n.478-12651G>A) c.604+30G>A (n.604+30G>A) c.223+30G>A (n.223+30G>A) c.124-12651G>A (n.124-12651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570784G= | CA1948240475 | KCNQ1 | c.343+30G= (n.343+30G=) c.478-12651G= (n.478-12651G=) c.604+30G= (n.604+30G=) c.223+30G= (n.223+30G=) c.124-12651G= (n.124-12651G=) | |
11 | g.2570784G>T | CA2612002788 | KCNQ1 | c.343+30G>T (n.343+30G>T) c.478-12651G>T (n.478-12651G>T) c.604+30G>T (n.604+30G>T) c.223+30G>T (n.223+30G>T) c.124-12651G>T (n.124-12651G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570785C>A | CA1948240478 | KCNQ1 | c.343+31C>A (n.343+31C>A) c.478-12650C>A (n.478-12650C>A) c.604+31C>A (n.604+31C>A) c.223+31C>A (n.223+31C>A) c.124-12650C>A (n.124-12650C>A) | dbSNP |
11 | g.2570785C= | CA1948240477 | KCNQ1 | c.343+31C= (n.343+31C=) c.478-12650C= (n.478-12650C=) c.604+31C= (n.604+31C=) c.223+31C= (n.223+31C=) c.124-12650C= (n.124-12650C=) | |
11 | g.2570785C>T | CA2612002794 | KCNQ1 | c.343+31C>T (n.343+31C>T) c.478-12650C>T (n.478-12650C>T) c.604+31C>T (n.604+31C>T) c.223+31C>T (n.223+31C>T) c.124-12650C>T (n.124-12650C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570787del | CA2612002792 | KCNQ1 | c.343+33del (n.343+33del) c.478-12648del (n.478-12648del) c.604+33del (n.604+33del) c.223+33del (n.223+33del) c.124-12648del (n.124-12648del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570786C= | CA1948240481 | KCNQ1 | c.343+32C= (n.343+32C=) c.478-12649C= (n.478-12649C=) c.604+32C= (n.604+32C=) c.223+32C= (n.223+32C=) c.124-12649C= (n.124-12649C=) | |
11 | g.2570786C>T | CA597109071 | KCNQ1 | c.343+32C>T (n.343+32C>T) c.478-12649C>T (n.478-12649C>T) c.604+32C>T (n.604+32C>T) c.223+32C>T (n.223+32C>T) c.124-12649C>T (n.124-12649C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570787C= | CA1948240485 | KCNQ1 | c.343+33C= (n.343+33C=) c.478-12648C= (n.478-12648C=) c.604+33C= (n.604+33C=) c.223+33C= (n.223+33C=) c.124-12648C= (n.124-12648C=) | |
11 | g.2570787C>G | CA038873 | KCNQ1 | c.343+33C>G (n.343+33C>G) c.478-12648C>G (n.478-12648C>G) c.604+33C>G (n.604+33C>G) c.223+33C>G (n.223+33C>G) c.124-12648C>G (n.124-12648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570787C>T | CA1948240490 | KCNQ1 | c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.478-12648C>T (n.478-12648C>T) c.604+33C>T (n.604+33C>T) c.223+33C>T (n.223+33C>T) c.124-12648C>T (n.124-12648C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570788A>G | CA2612002802 | KCNQ1 | c.343+34A>G (n.343+34A>G) c.478-12647A>G (n.478-12647A>G) c.604+34A>G (n.604+34A>G) c.223+34A>G (n.223+34A>G) c.124-12647A>G (n.124-12647A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570788A>T | CA2612002803 | KCNQ1 | c.343+34A>T (n.343+34A>T) c.478-12647A>T (n.478-12647A>T) c.604+34A>T (n.604+34A>T) c.223+34A>T (n.223+34A>T) c.124-12647A>T (n.124-12647A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570789G>A | CA2612002806 | KCNQ1 | c.343+35G>A (n.343+35G>A) c.478-12646G>A (n.478-12646G>A) c.604+35G>A (n.604+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.124-12646G>A (n.124-12646G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570789G>T | CA2612002807 | KCNQ1 | c.343+35G>T (n.343+35G>T) c.478-12646G>T (n.478-12646G>T) c.604+35G>T (n.604+35G>T) c.223+35G>T (n.223+35G>T) c.124-12646G>T (n.124-12646G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570790G>A | CA2612002810 | KCNQ1 | c.343+36G>A (n.343+36G>A) c.478-12645G>A (n.478-12645G>A) c.604+36G>A (n.604+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) c.124-12645G>A (n.124-12645G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570790G>T | CA2612002811 | KCNQ1 | c.343+36G>T (n.343+36G>T) c.478-12645G>T (n.478-12645G>T) c.604+36G>T (n.604+36G>T) c.223+36G>T (n.223+36G>T) c.124-12645G>T (n.124-12645G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570792_2570793del | CA2612002815 | KCNQ1 | c.343+38_343+39del (n.343+38_343+39del) c.478-12643_478-12642del (n.478-12643_478-12642del) c.604+38_604+39del (n.604+38_604+39del) c.223+38_223+39del (n.223+38_223+39del) c.124-12643_124-12642del (n.124-12643_124-12642del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570794C= | CA1948240492 | KCNQ1 | c.343+40C= (n.343+40C=) c.478-12641C= (n.478-12641C=) c.604+40C= (n.604+40C=) c.223+40C= (n.223+40C=) c.124-12641C= (n.124-12641C=) | |
11 | g.2570794C>G | CA038880 | KCNQ1 | c.343+40C>G (n.343+40C>G) c.478-12641C>G (n.478-12641C>G) c.604+40C>G (n.604+40C>G) c.223+40C>G (n.223+40C>G) c.124-12641C>G (n.124-12641C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570794_2570795insA | CA2612002823 | KCNQ1 | c.343+40_343+41insA (n.343+40_343+41insA) c.478-12641_478-12640insA (n.478-12641_478-12640insA) c.604+40_604+41insA (n.604+40_604+41insA) c.223+40_223+41insA (n.223+40_223+41insA) c.124-12641_124-12640insA (n.124-12641_124-12640insA) | gnomAD v4 |
11 | g.2570795C= | CA1948240495 | KCNQ1 | c.343+41C= (n.343+41C=) c.478-12640C= (n.478-12640C=) c.604+41C= (n.604+41C=) c.223+41C= (n.223+41C=) c.124-12640C= (n.124-12640C=) | |
11 | g.2570795C>T | CA038891 | KCNQ1 | c.343+41C>T (n.343+41C>T) c.478-12640C>T (n.478-12640C>T) c.604+41C>T (n.604+41C>T) c.223+41C>T (n.223+41C>T) c.124-12640C>T (n.124-12640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570796A= | CA1948240497 | KCNQ1 | c.343+42A= (n.343+42A=) c.478-12639A= (n.478-12639A=) c.604+42A= (n.604+42A=) c.223+42A= (n.223+42A=) c.124-12639A= (n.124-12639A=) | |
11 | g.2570796A>T | CA038914 | KCNQ1 | c.343+42A>T (n.343+42A>T) c.478-12639A>T (n.478-12639A>T) c.604+42A>T (n.604+42A>T) c.223+42A>T (n.223+42A>T) c.124-12639A>T (n.124-12639A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570797G>A | CA597109072 | KCNQ1 | c.343+43G>A (n.343+43G>A) c.478-12638G>A (n.478-12638G>A) c.604+43G>A (n.604+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) c.124-12638G>A (n.124-12638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570797G>C | CA2574728167 | KCNQ1 | c.343+43G>C (n.343+43G>C) c.478-12638G>C (n.478-12638G>C) c.604+43G>C (n.604+43G>C) c.223+43G>C (n.223+43G>C) c.124-12638G>C (n.124-12638G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570797G= | CA1948240501 | KCNQ1 | c.343+43G= (n.343+43G=) c.478-12638G= (n.478-12638G=) c.604+43G= (n.604+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) c.124-12638G= (n.124-12638G=) | |
11 | g.2570797G>T | CA2612002841 | KCNQ1 | c.343+43G>T (n.343+43G>T) c.478-12638G>T (n.478-12638G>T) c.604+43G>T (n.604+43G>T) c.223+43G>T (n.223+43G>T) c.124-12638G>T (n.124-12638G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570798A>T | CA2612002843 | KCNQ1 | c.343+44A>T (n.343+44A>T) c.478-12637A>T (n.478-12637A>T) c.604+44A>T (n.604+44A>T) c.223+44A>T (n.223+44A>T) c.124-12637A>T (n.124-12637A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570800C>A | CA2612002847 | KCNQ1 | c.343+46C>A (n.343+46C>A) c.478-12635C>A (n.478-12635C>A) c.604+46C>A (n.604+46C>A) c.223+46C>A (n.223+46C>A) c.124-12635C>A (n.124-12635C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570800C>T | CA2612002846 | KCNQ1 | c.343+46C>T (n.343+46C>T) c.478-12635C>T (n.478-12635C>T) c.604+46C>T (n.604+46C>T) c.223+46C>T (n.223+46C>T) c.124-12635C>T (n.124-12635C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570801A>G | CA2612002851 | KCNQ1 | c.343+47A>G (n.343+47A>G) c.478-12634A>G (n.478-12634A>G) c.604+47A>G (n.604+47A>G) c.223+47A>G (n.223+47A>G) c.124-12634A>G (n.124-12634A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570802G>A | CA1948240503 | KCNQ1 | c.343+48G>A (n.343+48G>A) c.478-12633G>A (n.478-12633G>A) c.604+48G>A (n.604+48G>A) c.223+48G>A (n.223+48G>A) c.124-12633G>A (n.124-12633G>A) | dbSNP |
11 | g.2570802G= | CA1948240502 | KCNQ1 | c.343+48G= (n.343+48G=) c.478-12633G= (n.478-12633G=) c.604+48G= (n.604+48G=) c.223+48G= (n.223+48G=) c.124-12633G= (n.124-12633G=) | |
11 | g.2570802G>T | CA2612002854 | KCNQ1 | c.343+48G>T (n.343+48G>T) c.478-12633G>T (n.478-12633G>T) c.604+48G>T (n.604+48G>T) c.223+48G>T (n.223+48G>T) c.124-12633G>T (n.124-12633G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570803G>A | CA038923 | KCNQ1 | c.343+49G>A (n.343+49G>A) c.478-12632G>A (n.478-12632G>A) c.604+49G>A (n.604+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) c.124-12632G>A (n.124-12632G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570803G= | CA1948240506 | KCNQ1 | c.343+49G= (n.343+49G=) c.478-12632G= (n.478-12632G=) c.604+49G= (n.604+49G=) c.223+49G= (n.223+49G=) c.124-12632G= (n.124-12632G=) | |
11 | g.2570803G>T | CA597109074 | KCNQ1 | c.343+49G>T (n.343+49G>T) c.478-12632G>T (n.478-12632G>T) c.604+49G>T (n.604+49G>T) c.223+49G>T (n.223+49G>T) c.124-12632G>T (n.124-12632G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570805A= | CA1948240513 | KCNQ1 | c.343+51A= (n.343+51A=) c.478-12630A= (n.478-12630A=) c.604+51A= (n.604+51A=) c.223+51A= (n.223+51A=) c.124-12630A= (n.124-12630A=) | |
11 | g.2570805A>G | CA934459778 | KCNQ1 | c.343+51A>G (n.343+51A>G) c.478-12630A>G (n.478-12630A>G) c.604+51A>G (n.604+51A>G) c.223+51A>G (n.223+51A>G) c.124-12630A>G (n.124-12630A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570806G>A | CA2612002859 | KCNQ1 | c.343+52G>A (n.343+52G>A) c.478-12629G>A (n.478-12629G>A) c.604+52G>A (n.604+52G>A) c.223+52G>A (n.223+52G>A) c.124-12629G>A (n.124-12629G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570806G>T | CA2612002860 | KCNQ1 | c.343+52G>T (n.343+52G>T) c.478-12629G>T (n.478-12629G>T) c.604+52G>T (n.604+52G>T) c.223+52G>T (n.223+52G>T) c.124-12629G>T (n.124-12629G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570807G>T | CA2612002863 | KCNQ1 | c.343+53G>T (n.343+53G>T) c.478-12628G>T (n.478-12628G>T) c.604+53G>T (n.604+53G>T) c.223+53G>T (n.223+53G>T) c.124-12628G>T (n.124-12628G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570808A= | CA1948240520 | KCNQ1 | c.343+54A= (n.343+54A=) c.478-12627A= (n.478-12627A=) c.604+54A= (n.604+54A=) c.223+54A= (n.223+54A=) c.124-12627A= (n.124-12627A=) | |
11 | g.2570808A>G | CA934459779 | KCNQ1 | c.343+54A>G (n.343+54A>G) c.478-12627A>G (n.478-12627A>G) c.604+54A>G (n.604+54A>G) c.223+54A>G (n.223+54A>G) c.124-12627A>G (n.124-12627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570809C>T | CA2612002869 | KCNQ1 | c.343+55C>T (n.343+55C>T) c.478-12626C>T (n.478-12626C>T) c.604+55C>T (n.604+55C>T) c.223+55C>T (n.223+55C>T) c.124-12626C>T (n.124-12626C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570813dup | CA1948240522 | KCNQ1 | c.343+59dup (n.343+59dup) c.478-12622dup (n.478-12622dup) c.604+59dup (n.604+59dup) c.223+59dup (n.223+59dup) c.124-12622dup (n.124-12622dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570813del | CA2612002868 | KCNQ1 | c.343+59del (n.343+59del) c.478-12622del (n.478-12622del) c.604+59del (n.604+59del) c.223+59del (n.223+59del) c.124-12622del (n.124-12622del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570810C>A | CA216310060 | KCNQ1 | c.343+56C>A (n.343+56C>A) c.478-12625C>A (n.478-12625C>A) c.604+56C>A (n.604+56C>A) c.223+56C>A (n.223+56C>A) c.124-12625C>A (n.124-12625C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570810C= | CA1948240525 | KCNQ1 | c.343+56C= (n.343+56C=) c.478-12625C= (n.478-12625C=) c.604+56C= (n.604+56C=) c.223+56C= (n.223+56C=) c.124-12625C= (n.124-12625C=) | |
11 | g.2570810C>G | CA216310065 | KCNQ1 | c.343+56C>G (n.343+56C>G) c.478-12625C>G (n.478-12625C>G) c.604+56C>G (n.604+56C>G) c.223+56C>G (n.223+56C>G) c.124-12625C>G (n.124-12625C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570811C>A | CA1948240535 | KCNQ1 | c.343+57C>A (n.343+57C>A) c.478-12624C>A (n.478-12624C>A) c.604+57C>A (n.604+57C>A) c.223+57C>A (n.223+57C>A) c.124-12624C>A (n.124-12624C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570811C= | CA1948240533 | KCNQ1 | c.343+57C= (n.343+57C=) c.478-12624C= (n.478-12624C=) c.604+57C= (n.604+57C=) c.223+57C= (n.223+57C=) c.124-12624C= (n.124-12624C=) | |
11 | g.2570811C>T | CA2612002877 | KCNQ1 | c.343+57C>T (n.343+57C>T) c.478-12624C>T (n.478-12624C>T) c.604+57C>T (n.604+57C>T) c.223+57C>T (n.223+57C>T) c.124-12624C>T (n.124-12624C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570812C>A | CA2612002880 | KCNQ1 | c.343+58C>A (n.343+58C>A) c.478-12623C>A (n.478-12623C>A) c.604+58C>A (n.604+58C>A) c.223+58C>A (n.223+58C>A) c.124-12623C>A (n.124-12623C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570812C= | CA1948240542 | KCNQ1 | c.343+58C= (n.343+58C=) c.478-12623C= (n.478-12623C=) c.604+58C= (n.604+58C=) c.223+58C= (n.223+58C=) c.124-12623C= (n.124-12623C=) | |
11 | g.2570812C>T | CA216310067 | KCNQ1 | c.343+58C>T (n.343+58C>T) c.478-12623C>T (n.478-12623C>T) c.604+58C>T (n.604+58C>T) c.223+58C>T (n.223+58C>T) c.124-12623C>T (n.124-12623C>T) | dbSNP |
11 | g.2570813C>A | CA2535355407 | KCNQ1 | c.343+59C>A (n.343+59C>A) c.478-12622C>A (n.478-12622C>A) c.604+59C>A (n.604+59C>A) c.223+59C>A (n.223+59C>A) c.124-12622C>A (n.124-12622C>A) | |
11 | g.2570813C= | CA1948240544 | KCNQ1 | c.343+59C= (n.343+59C=) c.478-12622C= (n.478-12622C=) c.604+59C= (n.604+59C=) c.223+59C= (n.223+59C=) c.124-12622C= (n.124-12622C=) | |
11 | g.2570813C>T | CA216310068 | KCNQ1 | c.343+59C>T (n.343+59C>T) c.478-12622C>T (n.478-12622C>T) c.604+59C>T (n.604+59C>T) c.223+59C>T (n.223+59C>T) c.124-12622C>T (n.124-12622C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570815C= | CA1948240545 | KCNQ1 | c.343+61C= (n.343+61C=) c.478-12620C= (n.478-12620C=) c.604+61C= (n.604+61C=) c.223+61C= (n.223+61C=) c.124-12620C= (n.124-12620C=) | |
11 | g.2570815C>T | CA674971878 | KCNQ1 | c.343+61C>T (n.343+61C>T) c.478-12620C>T (n.478-12620C>T) c.604+61C>T (n.604+61C>T) c.223+61C>T (n.223+61C>T) c.124-12620C>T (n.124-12620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570816C>A | CA216310069 | KCNQ1 | c.343+62C>A (n.343+62C>A) c.478-12619C>A (n.478-12619C>A) c.604+62C>A (n.604+62C>A) c.223+62C>A (n.223+62C>A) c.124-12619C>A (n.124-12619C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570816C= | CA1948240549 | KCNQ1 | c.343+62C= (n.343+62C=) c.478-12619C= (n.478-12619C=) c.604+62C= (n.604+62C=) c.223+62C= (n.223+62C=) c.124-12619C= (n.124-12619C=) | |
11 | g.2570816C>T | CA2526783023 | KCNQ1 | c.343+62C>T (n.343+62C>T) c.478-12619C>T (n.478-12619C>T) c.604+62C>T (n.604+62C>T) c.223+62C>T (n.223+62C>T) c.124-12619C>T (n.124-12619C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570817T>A | CA1948240553 | KCNQ1 | c.343+63T>A (n.343+63T>A) c.478-12618T>A (n.478-12618T>A) c.604+63T>A (n.604+63T>A) c.223+63T>A (n.223+63T>A) c.124-12618T>A (n.124-12618T>A) | dbSNP |
11 | g.2570817T= | CA1948240551 | KCNQ1 | c.343+63T= (n.343+63T=) c.478-12618T= (n.478-12618T=) c.604+63T= (n.604+63T=) c.223+63T= (n.223+63T=) c.124-12618T= (n.124-12618T=) |