Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2570544T>CCA2574728130KCNQ1c.217-84T>C (n.217-84T>C)
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c.478-84T>C (n.478-84T>C)
c.97-84T>C (n.97-84T>C)
c.124-12891T>C (n.124-12891T>C)
11g.2570545G>TCA2612002188KCNQ1c.217-83G>T (n.217-83G>T)
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 gnomAD v4
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c.124-12889dup (n.124-12889dup)
 gnomAD v4
11g.2570546G>ACA2612002189KCNQ1c.217-82G>A (n.217-82G>A)
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c.124-12889G>A (n.124-12889G>A)
 gnomAD v4
11g.2570546G>TCA2612002190KCNQ1c.217-82G>T (n.217-82G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.2570547C=CA1948239085KCNQ1c.217-81C= (n.217-81C=)
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11g.2570547C>TCA674970947KCNQ1c.217-81C>T (n.217-81C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570548T>CCA2574728131KCNQ1c.217-80T>C (n.217-80T>C)
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 gnomAD v4
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c.478-79G>A (n.478-79G>A)
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 gnomAD v4
11g.2570549G>CCA2612002194KCNQ1c.217-79G>C (n.217-79G>C)
c.478-12886G>C (n.478-12886G>C)
c.478-79G>C (n.478-79G>C)
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c.124-12886G>C (n.124-12886G>C)
 gnomAD v4
11g.2570549G>TCA2574728132KCNQ1c.217-79G>T (n.217-79G>T)
c.478-12886G>T (n.478-12886G>T)
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c.97-79G>T (n.97-79G>T)
c.124-12886G>T (n.124-12886G>T)
 gnomAD v4
11g.2570550G>TCA2612002195KCNQ1c.217-78G>T (n.217-78G>T)
c.478-12885G>T (n.478-12885G>T)
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c.124-12885G>T (n.124-12885G>T)
 gnomAD v4
11g.2570551G>ACA2612002196KCNQ1c.217-77G>A (n.217-77G>A)
c.478-12884G>A (n.478-12884G>A)
c.478-77G>A (n.478-77G>A)
c.97-77G>A (n.97-77G>A)
c.124-12884G>A (n.124-12884G>A)
 gnomAD v4
11g.2570551G>TCA2612002197KCNQ1c.217-77G>T (n.217-77G>T)
c.478-12884G>T (n.478-12884G>T)
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c.97-77G>T (n.97-77G>T)
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 gnomAD v4
11g.2570552T>ACA2612002199KCNQ1c.217-76T>A (n.217-76T>A)
c.478-12883T>A (n.478-12883T>A)
c.478-76T>A (n.478-76T>A)
c.97-76T>A (n.97-76T>A)
c.124-12883T>A (n.124-12883T>A)
 gnomAD v4
11g.2570552T>GCA1948239089KCNQ1c.217-76T>G (n.217-76T>G)
c.478-12883T>G (n.478-12883T>G)
c.478-76T>G (n.478-76T>G)
c.97-76T>G (n.97-76T>G)
c.124-12883T>G (n.124-12883T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2570552T=CA1948239088KCNQ1c.217-76T= (n.217-76T=)
c.478-12883T= (n.478-12883T=)
c.478-76T= (n.478-76T=)
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c.124-12883T= (n.124-12883T=)
11g.2570554C>ACA2612002200KCNQ1c.217-74C>A (n.217-74C>A)
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c.124-12881C>A (n.124-12881C>A)
 gnomAD v4
11g.2570555A=CA1948239092KCNQ1c.217-73A= (n.217-73A=)
c.478-12880A= (n.478-12880A=)
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c.124-12880A= (n.124-12880A=)
11g.2570555A>CCA216309103KCNQ1c.217-73A>C (n.217-73A>C)
c.478-12880A>C (n.478-12880A>C)
c.478-73A>C (n.478-73A>C)
c.97-73A>C (n.97-73A>C)
c.124-12880A>C (n.124-12880A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570556A>GCA2612002201KCNQ1c.217-72A>G (n.217-72A>G)
c.478-12879A>G (n.478-12879A>G)
c.478-72A>G (n.478-72A>G)
c.97-72A>G (n.97-72A>G)
c.124-12879A>G (n.124-12879A>G)
 gnomAD v4
11g.2570556A>TCA2612002202KCNQ1c.217-72A>T (n.217-72A>T)
c.478-12879A>T (n.478-12879A>T)
c.478-72A>T (n.478-72A>T)
c.97-72A>T (n.97-72A>T)
c.124-12879A>T (n.124-12879A>T)
 gnomAD v4
11g.2570558C>ACA2612002203KCNQ1c.217-70C>A (n.217-70C>A)
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c.478-70C>A (n.478-70C>A)
c.97-70C>A (n.97-70C>A)
c.124-12877C>A (n.124-12877C>A)
 gnomAD v4
11g.2570558C=CA1948239096KCNQ1c.217-70C= (n.217-70C=)
c.478-12877C= (n.478-12877C=)
c.478-70C= (n.478-70C=)
c.97-70C= (n.97-70C=)
c.124-12877C= (n.124-12877C=)
11g.2570558C>TCA2612002205KCNQ1c.217-70C>T (n.217-70C>T)
c.478-12877C>T (n.478-12877C>T)
c.478-70C>T (n.478-70C>T)
c.97-70C>T (n.97-70C>T)
c.124-12877C>T (n.124-12877C>T)
 gnomAD v4
11g.2570559A>GCA2612002206KCNQ1c.217-69A>G (n.217-69A>G)
c.478-12876A>G (n.478-12876A>G)
c.478-69A>G (n.478-69A>G)
c.97-69A>G (n.97-69A>G)
c.124-12876A>G (n.124-12876A>G)
 gnomAD v4
11g.2570559dupCA918805504KCNQ1c.217-69dup (n.217-69dup)
c.478-12876dup (n.478-12876dup)
c.478-69dup (n.478-69dup)
c.97-69dup (n.97-69dup)
c.124-12876dup (n.124-12876dup)
 dbSNP
11g.2570560G>ACA2612002208KCNQ1c.217-68G>A (n.217-68G>A)
c.478-12875G>A (n.478-12875G>A)
c.478-68G>A (n.478-68G>A)
c.97-68G>A (n.97-68G>A)
c.124-12875G>A (n.124-12875G>A)
 gnomAD v4
11g.2570560G>CCA2574728133KCNQ1c.217-68G>C (n.217-68G>C)
c.478-12875G>C (n.478-12875G>C)
c.478-68G>C (n.478-68G>C)
c.97-68G>C (n.97-68G>C)
c.124-12875G>C (n.124-12875G>C)
11g.2570560G>TCA2612002207KCNQ1c.217-68G>T (n.217-68G>T)
c.478-12875G>T (n.478-12875G>T)
c.478-68G>T (n.478-68G>T)
c.97-68G>T (n.97-68G>T)
c.124-12875G>T (n.124-12875G>T)
 gnomAD v4
11g.2570561G>ACA2612002211KCNQ1c.217-67G>A (n.217-67G>A)
c.478-12874G>A (n.478-12874G>A)
c.478-67G>A (n.478-67G>A)
c.97-67G>A (n.97-67G>A)
c.124-12874G>A (n.124-12874G>A)
 gnomAD v4
11g.2570561G>CCA2612002210KCNQ1c.217-67G>C (n.217-67G>C)
c.478-12874G>C (n.478-12874G>C)
c.478-67G>C (n.478-67G>C)
c.97-67G>C (n.97-67G>C)
c.124-12874G>C (n.124-12874G>C)
 gnomAD v4
11g.2570561G>TCA2612002212KCNQ1c.217-67G>T (n.217-67G>T)
c.478-12874G>T (n.478-12874G>T)
c.478-67G>T (n.478-67G>T)
c.97-67G>T (n.97-67G>T)
c.124-12874G>T (n.124-12874G>T)
 gnomAD v4
11g.2570562T>CCA1948239104KCNQ1c.217-66T>C (n.217-66T>C)
c.478-12873T>C (n.478-12873T>C)
c.478-66T>C (n.478-66T>C)
c.97-66T>C (n.97-66T>C)
c.124-12873T>C (n.124-12873T>C)
 dbSNP
11g.2570562T=CA1948239102KCNQ1c.217-66T= (n.217-66T=)
c.478-12873T= (n.478-12873T=)
c.478-66T= (n.478-66T=)
c.97-66T= (n.97-66T=)
c.124-12873T= (n.124-12873T=)
11g.2570563dupCA2612002214KCNQ1c.217-65dup (n.217-65dup)
c.478-12872dup (n.478-12872dup)
c.478-65dup (n.478-65dup)
c.97-65dup (n.97-65dup)
c.124-12872dup (n.124-12872dup)
 gnomAD v4
11g.2570563delCA2612002213KCNQ1c.217-65del (n.217-65del)
c.478-12872del (n.478-12872del)
c.478-65del (n.478-65del)
c.97-65del (n.97-65del)
c.124-12872del (n.124-12872del)
 gnomAD v4
11g.2570563T>ACA216309106KCNQ1c.217-65T>A (n.217-65T>A)
c.478-12872T>A (n.478-12872T>A)
c.478-65T>A (n.478-65T>A)
c.97-65T>A (n.97-65T>A)
c.124-12872T>A (n.124-12872T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2570563T=CA1948239110KCNQ1c.217-65T= (n.217-65T=)
c.478-12872T= (n.478-12872T=)
c.478-65T= (n.478-65T=)
c.97-65T= (n.97-65T=)
c.124-12872T= (n.124-12872T=)
11g.2570564G>ACA216309116KCNQ1c.217-64G>A (n.217-64G>A)
c.478-12871G>A (n.478-12871G>A)
c.478-64G>A (n.478-64G>A)
c.97-64G>A (n.97-64G>A)
c.124-12871G>A (n.124-12871G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2570564G=CA1948239114KCNQ1c.217-64G= (n.217-64G=)
c.478-12871G= (n.478-12871G=)
c.478-64G= (n.478-64G=)
c.97-64G= (n.97-64G=)
c.124-12871G= (n.124-12871G=)
11g.2570564G>TCA2612002216KCNQ1c.217-64G>T (n.217-64G>T)
c.478-12871G>T (n.478-12871G>T)
c.478-64G>T (n.478-64G>T)
c.97-64G>T (n.97-64G>T)
c.124-12871G>T (n.124-12871G>T)
 gnomAD v4
11g.2570565C>ACA2612002218KCNQ1c.217-63C>A (n.217-63C>A)
c.478-12870C>A (n.478-12870C>A)
c.478-63C>A (n.478-63C>A)
c.97-63C>A (n.97-63C>A)
c.124-12870C>A (n.124-12870C>A)
 gnomAD v4
11g.2570565C=CA1948239117KCNQ1c.217-63C= (n.217-63C=)
c.478-12870C= (n.478-12870C=)
c.478-63C= (n.478-63C=)
c.97-63C= (n.97-63C=)
c.124-12870C= (n.124-12870C=)
11g.2570565C>TCA653930162KCNQ1c.217-63C>T (n.217-63C>T)
c.478-12870C>T (n.478-12870C>T)
c.478-63C>T (n.478-63C>T)
c.97-63C>T (n.97-63C>T)
c.124-12870C>T (n.124-12870C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2570566A=CA1948239125KCNQ1c.217-62A= (n.217-62A=)
c.478-12869A= (n.478-12869A=)
c.478-62A= (n.478-62A=)
c.97-62A= (n.97-62A=)
c.124-12869A= (n.124-12869A=)
11g.2570566A>CCA1948239127KCNQ1c.217-62A>C (n.217-62A>C)
c.478-12869A>C (n.478-12869A>C)
c.478-62A>C (n.478-62A>C)
c.97-62A>C (n.97-62A>C)
c.124-12869A>C (n.124-12869A>C)
 dbSNP
11g.2570566A>GCA597109004KCNQ1c.217-62A>G (n.217-62A>G)
c.478-12869A>G (n.478-12869A>G)
c.478-62A>G (n.478-62A>G)
c.97-62A>G (n.97-62A>G)
c.124-12869A>G (n.124-12869A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570566A>TCA2612002219KCNQ1c.217-62A>T (n.217-62A>T)
c.478-12869A>T (n.478-12869A>T)
c.478-62A>T (n.478-62A>T)
c.97-62A>T (n.97-62A>T)
c.124-12869A>T (n.124-12869A>T)
 gnomAD v4
11g.2570567G>ACA2612002221KCNQ1c.217-61G>A (n.217-61G>A)
c.478-12868G>A (n.478-12868G>A)
c.478-61G>A (n.478-61G>A)
c.97-61G>A (n.97-61G>A)
c.124-12868G>A (n.124-12868G>A)
 gnomAD v4
11g.2570567G>TCA2612002222KCNQ1c.217-61G>T (n.217-61G>T)
c.478-12868G>T (n.478-12868G>T)
c.478-61G>T (n.478-61G>T)
c.97-61G>T (n.97-61G>T)
c.124-12868G>T (n.124-12868G>T)
 gnomAD v4
11g.2570568G>ACA2612002224KCNQ1c.217-60G>A (n.217-60G>A)
c.478-12867G>A (n.478-12867G>A)
c.478-60G>A (n.478-60G>A)
c.97-60G>A (n.97-60G>A)
c.124-12867G>A (n.124-12867G>A)
 gnomAD v4
11g.2570568G>TCA2612002225KCNQ1c.217-60G>T (n.217-60G>T)
c.478-12867G>T (n.478-12867G>T)
c.478-60G>T (n.478-60G>T)
c.97-60G>T (n.97-60G>T)
c.124-12867G>T (n.124-12867G>T)
 gnomAD v4
11g.2570569G>ACA674970953KCNQ1c.217-59G>A (n.217-59G>A)
c.478-12866G>A (n.478-12866G>A)
c.478-59G>A (n.478-59G>A)
c.97-59G>A (n.97-59G>A)
c.124-12866G>A (n.124-12866G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570569G=CA1948239135KCNQ1c.217-59G= (n.217-59G=)
c.478-12866G= (n.478-12866G=)
c.478-59G= (n.478-59G=)
c.97-59G= (n.97-59G=)
c.124-12866G= (n.124-12866G=)
11g.2570569G>TCA2612002227KCNQ1c.217-59G>T (n.217-59G>T)
c.478-12866G>T (n.478-12866G>T)
c.478-59G>T (n.478-59G>T)
c.97-59G>T (n.97-59G>T)
c.124-12866G>T (n.124-12866G>T)
 gnomAD v4
11g.2570570T>CCA2612002228KCNQ1c.217-58T>C (n.217-58T>C)
c.478-12865T>C (n.478-12865T>C)
c.478-58T>C (n.478-58T>C)
c.97-58T>C (n.97-58T>C)
c.124-12865T>C (n.124-12865T>C)
 gnomAD v4
11g.2570570T>GCA2612002229KCNQ1c.217-58T>G (n.217-58T>G)
c.478-12865T>G (n.478-12865T>G)
c.478-58T>G (n.478-58T>G)
c.97-58T>G (n.97-58T>G)
c.124-12865T>G (n.124-12865T>G)
 gnomAD v4
11g.2570571C>ACA2612002230KCNQ1c.217-57C>A (n.217-57C>A)
c.478-12864C>A (n.478-12864C>A)
c.478-57C>A (n.478-57C>A)
c.97-57C>A (n.97-57C>A)
c.124-12864C>A (n.124-12864C>A)
 gnomAD v4
11g.2570572T>CCA2612002232KCNQ1c.217-56T>C (n.217-56T>C)
c.478-12863T>C (n.478-12863T>C)
c.478-56T>C (n.478-56T>C)
c.97-56T>C (n.97-56T>C)
c.124-12863T>C (n.124-12863T>C)
 gnomAD v4
11g.2570572T>GCA216309122KCNQ1c.217-56T>G (n.217-56T>G)
c.478-12863T>G (n.478-12863T>G)
c.478-56T>G (n.478-56T>G)
c.97-56T>G (n.97-56T>G)
c.124-12863T>G (n.124-12863T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570572T=CA1948239136KCNQ1c.217-56T= (n.217-56T=)
c.478-12863T= (n.478-12863T=)
c.478-56T= (n.478-56T=)
c.97-56T= (n.97-56T=)
c.124-12863T= (n.124-12863T=)
11g.2570573G>ACA2612002233KCNQ1c.217-55G>A (n.217-55G>A)
c.478-12862G>A (n.478-12862G>A)
c.478-55G>A (n.478-55G>A)
c.97-55G>A (n.97-55G>A)
c.124-12862G>A (n.124-12862G>A)
 gnomAD v4
11g.2570573G>TCA2612002234KCNQ1c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.478-12862G>T (n.478-12862G>T)
c.478-55G>T (n.478-55G>T)
c.97-55G>T (n.97-55G>T)
c.124-12862G>T (n.124-12862G>T)
 gnomAD v4
11g.2570575dupCA2612002235KCNQ1c.217-53dup (n.217-53dup)
c.478-12860dup (n.478-12860dup)
c.478-53dup (n.478-53dup)
c.97-53dup (n.97-53dup)
c.124-12860dup (n.124-12860dup)
 gnomAD v4
11g.2570576G>CCA2612002236KCNQ1c.217-52G>C (n.217-52G>C)
c.478-12859G>C (n.478-12859G>C)
c.478-52G>C (n.478-52G>C)
c.97-52G>C (n.97-52G>C)
c.124-12859G>C (n.124-12859G>C)
 gnomAD v4
11g.2570576G>TCA2612002237KCNQ1c.217-52G>T (n.217-52G>T)
c.478-12859G>T (n.478-12859G>T)
c.478-52G>T (n.478-52G>T)
c.97-52G>T (n.97-52G>T)
c.124-12859G>T (n.124-12859G>T)
 gnomAD v4
11g.2570577C>ACA2612002240KCNQ1c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.478-12858C>A (n.478-12858C>A)
c.478-51C>A (n.478-51C>A)
c.97-51C>A (n.97-51C>A)
c.124-12858C>A (n.124-12858C>A)
 gnomAD v4
11g.2570577C=CA1948239139KCNQ1c.217-51C= (n.217-51C=)
c.478-12858C= (n.478-12858C=)
c.478-51C= (n.478-51C=)
c.97-51C= (n.97-51C=)
c.124-12858C= (n.124-12858C=)
11g.2570577C>GCA597109005KCNQ1c.217-51C>G (n.217-51C>G)
c.478-12858C>G (n.478-12858C>G)
c.478-51C>G (n.478-51C>G)
c.97-51C>G (n.97-51C>G)
c.124-12858C>G (n.124-12858C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2570578C>ACA597109006KCNQ1c.217-50C>A (n.217-50C>A)
c.478-12857C>A (n.478-12857C>A)
c.478-50C>A (n.478-50C>A)
c.97-50C>A (n.97-50C>A)
c.124-12857C>A (n.124-12857C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2570578C=CA1948239143KCNQ1c.217-50C= (n.217-50C=)
c.478-12857C= (n.478-12857C=)
c.478-50C= (n.478-50C=)
c.97-50C= (n.97-50C=)
c.124-12857C= (n.124-12857C=)
11g.2570579A=CA1948239146KCNQ1c.217-49A= (n.217-49A=)
c.478-12856A= (n.478-12856A=)
c.478-49A= (n.478-49A=)
c.97-49A= (n.97-49A=)
c.124-12856A= (n.124-12856A=)
11g.2570579A>CCA2612002241KCNQ1c.217-49A>C (n.217-49A>C)
c.478-12856A>C (n.478-12856A>C)
c.478-49A>C (n.478-49A>C)
c.97-49A>C (n.97-49A>C)
c.124-12856A>C (n.124-12856A>C)
 gnomAD v4
11g.2570579A>TCA037829KCNQ1c.217-49A>T (n.217-49A>T)
c.478-12856A>T (n.478-12856A>T)
c.478-49A>T (n.478-49A>T)
c.97-49A>T (n.97-49A>T)
c.124-12856A>T (n.124-12856A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570580C>ACA2612002243KCNQ1c.217-48C>A (n.217-48C>A)
c.478-12855C>A (n.478-12855C>A)
c.478-48C>A (n.478-48C>A)
c.97-48C>A (n.97-48C>A)
c.124-12855C>A (n.124-12855C>A)
 gnomAD v4
11g.2570580C=CA1948239150KCNQ1c.217-48C= (n.217-48C=)
c.478-12855C= (n.478-12855C=)
c.478-48C= (n.478-48C=)
c.97-48C= (n.97-48C=)
c.124-12855C= (n.124-12855C=)
11g.2570580C>TCA216309142KCNQ1c.217-48C>T (n.217-48C>T)
c.478-12855C>T (n.478-12855C>T)
c.478-48C>T (n.478-48C>T)
c.97-48C>T (n.97-48C>T)
c.124-12855C>T (n.124-12855C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570581T>CCA597109007KCNQ1c.217-47T>C (n.217-47T>C)
c.478-12854T>C (n.478-12854T>C)
c.478-47T>C (n.478-47T>C)
c.97-47T>C (n.97-47T>C)
c.124-12854T>C (n.124-12854T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570581T>GCA597109008KCNQ1c.217-47T>G (n.217-47T>G)
c.478-12854T>G (n.478-12854T>G)
c.478-47T>G (n.478-47T>G)
c.97-47T>G (n.97-47T>G)
c.124-12854T>G (n.124-12854T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570581T=CA1948239159KCNQ1c.217-47T= (n.217-47T=)
c.478-12854T= (n.478-12854T=)
c.478-47T= (n.478-47T=)
c.97-47T= (n.97-47T=)
c.124-12854T= (n.124-12854T=)
11g.2570582C=CA1948239167KCNQ1c.217-46C= (n.217-46C=)
c.478-12853C= (n.478-12853C=)
c.478-46C= (n.478-46C=)
c.97-46C= (n.97-46C=)
c.124-12853C= (n.124-12853C=)
11g.2570582C>GCA1948239168KCNQ1c.217-46C>G (n.217-46C>G)
c.478-12853C>G (n.478-12853C>G)
c.478-46C>G (n.478-46C>G)
c.97-46C>G (n.97-46C>G)
c.124-12853C>G (n.124-12853C>G)
 dbSNP
11g.2570582C>TCA2612002246KCNQ1c.217-46C>T (n.217-46C>T)
c.478-12853C>T (n.478-12853C>T)
c.478-46C>T (n.478-46C>T)
c.97-46C>T (n.97-46C>T)
c.124-12853C>T (n.124-12853C>T)
 gnomAD v4
11g.2570584A=CA1948239173KCNQ1c.217-44A= (n.217-44A=)
c.478-12851A= (n.478-12851A=)
c.478-44A= (n.478-44A=)
c.97-44A= (n.97-44A=)
c.124-12851A= (n.124-12851A=)
11g.2570584A>GCA037819KCNQ1c.217-44A>G (n.217-44A>G)
c.478-12851A>G (n.478-12851A>G)
c.478-44A>G (n.478-44A>G)
c.97-44A>G (n.97-44A>G)
c.124-12851A>G (n.124-12851A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570586_2570591delCA037778KCNQ1c.217-42_217-37del (n.217-42_217-37del)
c.478-12849_478-12844del (n.478-12849_478-12844del)
c.478-42_478-37del (n.478-42_478-37del)
c.97-42_97-37del (n.97-42_97-37del)
c.124-12849_124-12844del (n.124-12849_124-12844del)
11g.2570585G>ACA5822076KCNQ1c.217-43G>A (n.217-43G>A)
c.478-12850G>A (n.478-12850G>A)
c.478-43G>A (n.478-43G>A)
c.97-43G>A (n.97-43G>A)
c.124-12850G>A (n.124-12850G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570585G=CA1948239178KCNQ1c.217-43G= (n.217-43G=)
c.478-12850G= (n.478-12850G=)
c.478-43G= (n.478-43G=)
c.97-43G= (n.97-43G=)
c.124-12850G= (n.124-12850G=)
11g.2570585G>TCA2612002249KCNQ1c.217-43G>T (n.217-43G>T)
c.478-12850G>T (n.478-12850G>T)
c.478-43G>T (n.478-43G>T)
c.97-43G>T (n.97-43G>T)
c.124-12850G>T (n.124-12850G>T)
 gnomAD v4
11g.2570585_2570590delinsGGCCGACA1948239181KCNQ1c.217-43_217-38delinsGGCCGA (n.217-43_217-38delinsGGCCGA)
c.478-12850_478-12845delinsGGCCGA (n.478-12850_478-12845delinsGGCCGA)
c.478-43_478-38delinsGGCCGA (n.478-43_478-38delinsGGCCGA)
c.97-43_97-38delinsGGCCGA (n.97-43_97-38delinsGGCCGA)
c.124-12850_124-12845delinsGGCCGA (n.124-12850_124-12845delinsGGCCGA)
11g.2570586G=CA1948239187KCNQ1c.217-42G= (n.217-42G=)
c.478-12849G= (n.478-12849G=)
c.478-42G= (n.478-42G=)
c.97-42G= (n.97-42G=)
c.124-12849G= (n.124-12849G=)
11g.2570586G>TCA597109009KCNQ1c.217-42G>T (n.217-42G>T)
c.478-12849G>T (n.478-12849G>T)
c.478-42G>T (n.478-42G>T)
c.97-42G>T (n.97-42G>T)
c.124-12849G>T (n.124-12849G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570589_2570593delCA5822075KCNQ1c.217-39_217-35del (n.217-39_217-35del)
c.478-12846_478-12842del (n.478-12846_478-12842del)
c.478-39_478-35del (n.478-39_478-35del)
c.97-39_97-35del (n.97-39_97-35del)
c.124-12846_124-12842del (n.124-12846_124-12842del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570587C>ACA2612002250KCNQ1c.217-41C>A (n.217-41C>A)
c.478-12848C>A (n.478-12848C>A)
c.478-41C>A (n.478-41C>A)
c.97-41C>A (n.97-41C>A)
c.124-12848C>A (n.124-12848C>A)
 gnomAD v4
11g.2570587C=CA1948239190KCNQ1c.217-41C= (n.217-41C=)
c.478-12848C= (n.478-12848C=)
c.478-41C= (n.478-41C=)
c.97-41C= (n.97-41C=)
c.124-12848C= (n.124-12848C=)
11g.2570587C>TCA037769KCNQ1c.217-41C>T (n.217-41C>T)
c.478-12848C>T (n.478-12848C>T)
c.478-41C>T (n.478-41C>T)
c.97-41C>T (n.97-41C>T)
c.124-12848C>T (n.124-12848C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570588C=CA1948239193KCNQ1c.217-40C= (n.217-40C=)
c.478-12847C= (n.478-12847C=)
c.478-40C= (n.478-40C=)
c.97-40C= (n.97-40C=)
c.124-12847C= (n.124-12847C=)
11g.2570588C>TCA037754KCNQ1c.217-40C>T (n.217-40C>T)
c.478-12847C>T (n.478-12847C>T)
c.478-40C>T (n.478-40C>T)
c.97-40C>T (n.97-40C>T)
c.124-12847C>T (n.124-12847C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570589G>ACA597109010KCNQ1c.217-39G>A (n.217-39G>A)
c.478-12846G>A (n.478-12846G>A)
c.478-39G>A (n.478-39G>A)
c.97-39G>A (n.97-39G>A)
c.124-12846G>A (n.124-12846G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570589G>CCA597109011KCNQ1c.217-39G>C (n.217-39G>C)
c.478-12846G>C (n.478-12846G>C)
c.478-39G>C (n.478-39G>C)
c.97-39G>C (n.97-39G>C)
c.124-12846G>C (n.124-12846G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570589G=CA1948239199KCNQ1c.217-39G= (n.217-39G=)
c.478-12846G= (n.478-12846G=)
c.478-39G= (n.478-39G=)
c.97-39G= (n.97-39G=)
c.124-12846G= (n.124-12846G=)
11g.2570589G>TCA2612002253KCNQ1c.217-39G>T (n.217-39G>T)
c.478-12846G>T (n.478-12846G>T)
c.478-39G>T (n.478-39G>T)
c.97-39G>T (n.97-39G>T)
c.124-12846G>T (n.124-12846G>T)
 gnomAD v4
11g.2570590A=CA1948239204KCNQ1c.217-38A= (n.217-38A=)
c.478-12845A= (n.478-12845A=)
c.478-38A= (n.478-38A=)
c.97-38A= (n.97-38A=)
c.124-12845A= (n.124-12845A=)
11g.2570590A>TCA2574728134KCNQ1c.217-38A>T (n.217-38A>T)
c.478-12845A>T (n.478-12845A>T)
c.478-38A>T (n.478-38A>T)
c.97-38A>T (n.97-38A>T)
c.124-12845A>T (n.124-12845A>T)
11g.2570591G>ACA1948239209KCNQ1c.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.478-12844G>A (n.478-12844G>A)
c.478-37G>A (n.478-37G>A)
c.97-37G>A (n.97-37G>A)
c.124-12844G>A (n.124-12844G>A)
 dbSNP
11g.2570591G>CCA2612002256KCNQ1c.217-37G>C (n.217-37G>C)
c.478-12844G>C (n.478-12844G>C)
c.478-37G>C (n.478-37G>C)
c.97-37G>C (n.97-37G>C)
c.124-12844G>C (n.124-12844G>C)
 gnomAD v4
11g.2570591G=CA1948239206KCNQ1c.217-37G= (n.217-37G=)
c.478-12844G= (n.478-12844G=)
c.478-37G= (n.478-37G=)
c.97-37G= (n.97-37G=)
c.124-12844G= (n.124-12844G=)
11g.2570591G>TCA2612002254KCNQ1c.217-37G>T (n.217-37G>T)
c.478-12844G>T (n.478-12844G>T)
c.478-37G>T (n.478-37G>T)
c.97-37G>T (n.97-37G>T)
c.124-12844G>T (n.124-12844G>T)
 gnomAD v4
11g.2570597_2570600dupCA934459613KCNQ1c.217-31_217-28dup (n.217-31_217-28dup)
c.478-12838_478-12835dup (n.478-12838_478-12835dup)
c.478-31_478-28dup (n.478-31_478-28dup)
c.97-31_97-28dup (n.97-31_97-28dup)
c.124-12838_124-12835dup (n.124-12838_124-12835dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570592C=CA1948239211KCNQ1c.217-36C= (n.217-36C=)
c.478-12843C= (n.478-12843C=)
c.478-36C= (n.478-36C=)
c.97-36C= (n.97-36C=)
c.124-12843C= (n.124-12843C=)
11g.2570592C>TCA1948239214KCNQ1c.217-36C>T (n.217-36C>T)
c.478-12843C>T (n.478-12843C>T)
c.478-36C>T (n.478-36C>T)
c.97-36C>T (n.97-36C>T)
c.124-12843C>T (n.124-12843C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2570595G>TCA2612002257KCNQ1c.217-33G>T (n.217-33G>T)
c.478-12840G>T (n.478-12840G>T)
c.478-33G>T (n.478-33G>T)
c.97-33G>T (n.97-33G>T)
c.124-12840G>T (n.124-12840G>T)
 gnomAD v4
11g.2570596C>TCA2612002259KCNQ1c.217-32C>T (n.217-32C>T)
c.478-12839C>T (n.478-12839C>T)
c.478-32C>T (n.478-32C>T)
c.97-32C>T (n.97-32C>T)
c.124-12839C>T (n.124-12839C>T)
 gnomAD v4
11g.2570597C=CA1948239215KCNQ1c.217-31C= (n.217-31C=)
c.478-12838C= (n.478-12838C=)
c.478-31C= (n.478-31C=)
c.97-31C= (n.97-31C=)
c.124-12838C= (n.124-12838C=)
11g.2570597C>GCA2574728135KCNQ1c.217-31C>G (n.217-31C>G)
c.478-12838C>G (n.478-12838C>G)
c.478-31C>G (n.478-31C>G)
c.97-31C>G (n.97-31C>G)
c.124-12838C>G (n.124-12838C>G)
11g.2570597C>TCA597109012KCNQ1c.217-31C>T (n.217-31C>T)
c.478-12838C>T (n.478-12838C>T)
c.478-31C>T (n.478-31C>T)
c.97-31C>T (n.97-31C>T)
c.124-12838C>T (n.124-12838C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2570598T>ACA2574728136KCNQ1c.217-30T>A (n.217-30T>A)
c.478-12837T>A (n.478-12837T>A)
c.478-30T>A (n.478-30T>A)
c.97-30T>A (n.97-30T>A)
c.124-12837T>A (n.124-12837T>A)
11g.2570598T>GCA1948239220KCNQ1c.217-30T>G (n.217-30T>G)
c.478-12837T>G (n.478-12837T>G)
c.478-30T>G (n.478-30T>G)
c.97-30T>G (n.97-30T>G)
c.124-12837T>G (n.124-12837T>G)
 dbSNP
11g.2570598T=CA1948239222KCNQ1c.217-30T= (n.217-30T=)
c.478-12837T= (n.478-12837T=)
c.478-30T= (n.478-30T=)
c.97-30T= (n.97-30T=)
c.124-12837T= (n.124-12837T=)
11g.2570598_2570599delinsTGCA1948239217KCNQ1c.217-30_217-29delinsTG (n.217-30_217-29delinsTG)
c.478-12837_478-12836delinsTG (n.478-12837_478-12836delinsTG)
c.478-30_478-29delinsTG (n.478-30_478-29delinsTG)
c.97-30_97-29delinsTG (n.97-30_97-29delinsTG)
c.124-12837_124-12836delinsTG (n.124-12837_124-12836delinsTG)
11g.2570599delCA597109013KCNQ1c.217-29del (n.217-29del)
c.478-12836del (n.478-12836del)
c.478-29del (n.478-29del)
c.97-29del (n.97-29del)
c.124-12836del (n.124-12836del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570599G=CA1948239227KCNQ1c.217-29G= (n.217-29G=)
c.478-12836G= (n.478-12836G=)
c.478-29G= (n.478-29G=)
c.97-29G= (n.97-29G=)
c.124-12836G= (n.124-12836G=)
11g.2570599G>TCA037737KCNQ1c.217-29G>T (n.217-29G>T)
c.478-12836G>T (n.478-12836G>T)
c.478-29G>T (n.478-29G>T)
c.97-29G>T (n.97-29G>T)
c.124-12836G>T (n.124-12836G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570600C>ACA037723KCNQ1c.217-28C>A (n.217-28C>A)
c.478-12835C>A (n.478-12835C>A)
c.478-28C>A (n.478-28C>A)
c.97-28C>A (n.97-28C>A)
c.124-12835C>A (n.124-12835C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570600C=CA1948239230KCNQ1c.217-28C= (n.217-28C=)
c.478-12835C= (n.478-12835C=)
c.478-28C= (n.478-28C=)
c.97-28C= (n.97-28C=)
c.124-12835C= (n.124-12835C=)
11g.2570600C>TCA2612002262KCNQ1c.217-28C>T (n.217-28C>T)
c.478-12835C>T (n.478-12835C>T)
c.478-28C>T (n.478-28C>T)
c.97-28C>T (n.97-28C>T)
c.124-12835C>T (n.124-12835C>T)
 gnomAD v4
11g.2570602G>ACA037708KCNQ1c.217-26G>A (n.217-26G>A)
c.478-12833G>A (n.478-12833G>A)
c.478-26G>A (n.478-26G>A)
c.97-26G>A (n.97-26G>A)
c.124-12833G>A (n.124-12833G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570602G>CCA2612002264KCNQ1c.217-26G>C (n.217-26G>C)
c.478-12833G>C (n.478-12833G>C)
c.478-26G>C (n.478-26G>C)
c.97-26G>C (n.97-26G>C)
c.124-12833G>C (n.124-12833G>C)
 gnomAD v4
11g.2570602G=CA1948239233KCNQ1c.217-26G= (n.217-26G=)
c.478-12833G= (n.478-12833G=)
c.478-26G= (n.478-26G=)
c.97-26G= (n.97-26G=)
c.124-12833G= (n.124-12833G=)
11g.2570602G>TCA2612002265KCNQ1c.217-26G>T (n.217-26G>T)
c.478-12833G>T (n.478-12833G>T)
c.478-26G>T (n.478-26G>T)
c.97-26G>T (n.97-26G>T)
c.124-12833G>T (n.124-12833G>T)
 gnomAD v4
11g.2570603T>GCA037689KCNQ1c.217-25T>G (n.217-25T>G)
c.478-12832T>G (n.478-12832T>G)
c.478-25T>G (n.478-25T>G)
c.97-25T>G (n.97-25T>G)
c.124-12832T>G (n.124-12832T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570603T=CA1948239235KCNQ1c.217-25T= (n.217-25T=)
c.478-12832T= (n.478-12832T=)
c.478-25T= (n.478-25T=)
c.97-25T= (n.97-25T=)
c.124-12832T= (n.124-12832T=)
11g.2570604G>ACA037675KCNQ1c.217-24G>A (n.217-24G>A)
c.478-12831G>A (n.478-12831G>A)
c.478-24G>A (n.478-24G>A)
c.97-24G>A (n.97-24G>A)
c.124-12831G>A (n.124-12831G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570604G=CA1948239238KCNQ1c.217-24G= (n.217-24G=)
c.478-12831G= (n.478-12831G=)
c.478-24G= (n.478-24G=)
c.97-24G= (n.97-24G=)
c.124-12831G= (n.124-12831G=)
11g.2570604G>TCA2612002268KCNQ1c.217-24G>T (n.217-24G>T)
c.478-12831G>T (n.478-12831G>T)
c.478-24G>T (n.478-24G>T)
c.97-24G>T (n.97-24G>T)
c.124-12831G>T (n.124-12831G>T)
 gnomAD v4
11g.2570606G>ACA037661KCNQ1c.217-22G>A (n.217-22G>A)
c.478-12829G>A (n.478-12829G>A)
c.478-22G>A (n.478-22G>A)
c.97-22G>A (n.97-22G>A)
c.124-12829G>A (n.124-12829G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570606G=CA1948239239KCNQ1c.217-22G= (n.217-22G=)
c.478-12829G= (n.478-12829G=)
c.478-22G= (n.478-22G=)
c.97-22G= (n.97-22G=)
c.124-12829G= (n.124-12829G=)
11g.2570606G>TCA2612002269KCNQ1c.217-22G>T (n.217-22G>T)
c.478-12829G>T (n.478-12829G>T)
c.478-22G>T (n.478-22G>T)
c.97-22G>T (n.97-22G>T)
c.124-12829G>T (n.124-12829G>T)
 gnomAD v4
11g.2570607C=CA1948239249KCNQ1c.217-21C= (n.217-21C=)
c.478-12828C= (n.478-12828C=)
c.478-21C= (n.478-21C=)
c.97-21C= (n.97-21C=)
c.124-12828C= (n.124-12828C=)
11g.2570607C>TCA037650KCNQ1c.217-21C>T (n.217-21C>T)
c.478-12828C>T (n.478-12828C>T)
c.478-21C>T (n.478-21C>T)
c.97-21C>T (n.97-21C>T)
c.124-12828C>T (n.124-12828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570607_2570608delinsCGCA1948239245KCNQ1c.217-21_217-20delinsCG (n.217-21_217-20delinsCG)
c.478-12828_478-12827delinsCG (n.478-12828_478-12827delinsCG)
c.478-21_478-20delinsCG (n.478-21_478-20delinsCG)
c.97-21_97-20delinsCG (n.97-21_97-20delinsCG)
c.124-12828_124-12827delinsCG (n.124-12828_124-12827delinsCG)
11g.2570607_2570609delinsCGTCA1948239247KCNQ1c.217-21_217-19delinsCGT (n.217-21_217-19delinsCGT)
c.478-12828_478-12826delinsCGT (n.478-12828_478-12826delinsCGT)
c.478-21_478-19delinsCGT (n.478-21_478-19delinsCGT)
c.97-21_97-19delinsCGT (n.97-21_97-19delinsCGT)
c.124-12828_124-12826delinsCGT (n.124-12828_124-12826delinsCGT)
11g.2570608delCA216309223KCNQ1c.217-20del (n.217-20del)
c.478-12827del (n.478-12827del)
c.478-20del (n.478-20del)
c.97-20del (n.97-20del)
c.124-12827del (n.124-12827del)
 dbSNP
11g.2570608G>ACA037638KCNQ1c.217-20G>A (n.217-20G>A)
c.478-12827G>A (n.478-12827G>A)
c.478-20G>A (n.478-20G>A)
c.97-20G>A (n.97-20G>A)
c.124-12827G>A (n.124-12827G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570608G>CCA597109014KCNQ1c.217-20G>C (n.217-20G>C)
c.478-12827G>C (n.478-12827G>C)
c.478-20G>C (n.478-20G>C)
c.97-20G>C (n.97-20G>C)
c.124-12827G>C (n.124-12827G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570608G=CA1948239261KCNQ1c.217-20G= (n.217-20G=)
c.478-12827G= (n.478-12827G=)
c.478-20G= (n.478-20G=)
c.97-20G= (n.97-20G=)
c.124-12827G= (n.124-12827G=)
11g.2570608G>TCA1948239262KCNQ1c.217-20G>T (n.217-20G>T)
c.478-12827G>T (n.478-12827G>T)
c.478-20G>T (n.478-20G>T)
c.97-20G>T (n.97-20G>T)
c.124-12827G>T (n.124-12827G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2570608_2570609delinsTCAAGGCA16619308KCNQ1c.217-20_217-19delinsTCAAGG (n.217-20_217-19delinsTCAAGG)
c.478-12827_478-12826delinsTCAAGG (n.478-12827_478-12826delinsTCAAGG)
c.478-20_478-19delinsTCAAGG (n.478-20_478-19delinsTCAAGG)
c.97-20_97-19delinsTCAAGG (n.97-20_97-19delinsTCAAGG)
c.124-12827_124-12826delinsTCAAGG (n.124-12827_124-12826delinsTCAAGG)
 ClinVar dbSNP
11g.2570609T>ACA2612002274KCNQ1c.217-19T>A (n.217-19T>A)
c.478-12826T>A (n.478-12826T>A)
c.478-19T>A (n.478-19T>A)
c.97-19T>A (n.97-19T>A)
c.124-12826T>A (n.124-12826T>A)
 gnomAD v4
11g.2570609T>CCA2580082598KCNQ1c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.478-12826T>C (n.478-12826T>C)
c.478-19T>C (n.478-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
c.124-12826T>C (n.124-12826T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2570609T=CA1948239266KCNQ1c.217-19T= (n.217-19T=)
c.478-12826T= (n.478-12826T=)
c.478-19T= (n.478-19T=)
c.97-19T= (n.97-19T=)
c.124-12826T= (n.124-12826T=)
11g.2570610C>ACA2612002277KCNQ1c.217-18C>A (n.217-18C>A)
c.478-12825C>A (n.478-12825C>A)
c.478-18C>A (n.478-18C>A)
c.97-18C>A (n.97-18C>A)
c.124-12825C>A (n.124-12825C>A)
 gnomAD v4
11g.2570610C>TCA2574728137KCNQ1c.217-18C>T (n.217-18C>T)
c.478-12825C>T (n.478-12825C>T)
c.478-18C>T (n.478-18C>T)
c.97-18C>T (n.97-18C>T)
c.124-12825C>T (n.124-12825C>T)
 gnomAD v4
11g.2570610_2570611insAAGGCCA216309228KCNQ1c.217-18_217-17insAAGGC (n.217-18_217-17insAAGGC)
c.478-12825_478-12824insAAGGC (n.478-12825_478-12824insAAGGC)
c.478-18_478-17insAAGGC (n.478-18_478-17insAAGGC)
c.97-18_97-17insAAGGC (n.97-18_97-17insAAGGC)
c.124-12825_124-12824insAAGGC (n.124-12825_124-12824insAAGGC)
 dbSNP
11g.2570612delCA2612002276KCNQ1c.217-16del (n.217-16del)
c.478-12823del (n.478-12823del)
c.478-16del (n.478-16del)
c.97-16del (n.97-16del)
c.124-12823del (n.124-12823del)
 gnomAD v4
11g.2570611C=CA1948239270KCNQ1c.217-17C= (n.217-17C=)
c.478-12824C= (n.478-12824C=)
c.478-17C= (n.478-17C=)
c.97-17C= (n.97-17C=)
c.124-12824C= (n.124-12824C=)
11g.2570611C>TCA037607KCNQ1c.217-17C>T (n.217-17C>T)
c.478-12824C>T (n.478-12824C>T)
c.478-17C>T (n.478-17C>T)
c.97-17C>T (n.97-17C>T)
c.124-12824C>T (n.124-12824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570612C=CA1948239275KCNQ1c.217-16C= (n.217-16C=)
c.478-12823C= (n.478-12823C=)
c.478-16C= (n.478-16C=)
c.97-16C= (n.97-16C=)
c.124-12823C= (n.124-12823C=)
11g.2570612C>TCA037583KCNQ1c.217-16C>T (n.217-16C>T)
c.478-12823C>T (n.478-12823C>T)
c.478-16C>T (n.478-16C>T)
c.97-16C>T (n.97-16C>T)
c.124-12823C>T (n.124-12823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570613A=CA1948239280KCNQ1c.217-15A= (n.217-15A=)
c.478-12822A= (n.478-12822A=)
c.478-15A= (n.478-15A=)
c.97-15A= (n.97-15A=)
c.124-12822A= (n.124-12822A=)
11g.2570613A>GCA037564KCNQ1c.217-15A>G (n.217-15A>G)
c.478-12822A>G (n.478-12822A>G)
c.478-15A>G (n.478-15A>G)
c.97-15A>G (n.97-15A>G)
c.124-12822A>G (n.124-12822A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570615T>CCA597109018KCNQ1c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.478-12820T>C (n.478-12820T>C)
c.478-13T>C (n.478-13T>C)
c.97-13T>C (n.97-13T>C)
c.124-12820T>C (n.124-12820T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2570615T=CA1948239285KCNQ1c.217-13T= (n.217-13T=)
c.478-12820T= (n.478-12820T=)
c.478-13T= (n.478-13T=)
c.97-13T= (n.97-13T=)
c.124-12820T= (n.124-12820T=)
11g.2570616C>GCA2740093579KCNQ1c.217-12C>G (n.217-12C>G)
c.478-12819C>G (n.478-12819C>G)
c.478-12C>G (n.478-12C>G)
c.97-12C>G (n.97-12C>G)
c.124-12819C>G (n.124-12819C>G)
 ClinVar
11g.2570618G>ACA007197KCNQ1c.217-10G>A (n.217-10G>A)
c.478-12817G>A (n.478-12817G>A)
c.478-10G>A (n.478-10G>A)
c.97-10G>A (n.97-10G>A)
c.124-12817G>A (n.124-12817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570618G>CCA2580980457KCNQ1c.217-10G>C (n.217-10G>C)
c.478-12817G>C (n.478-12817G>C)
c.478-10G>C (n.478-10G>C)
c.97-10G>C (n.97-10G>C)
c.124-12817G>C (n.124-12817G>C)
11g.2570618G=CA1948239291KCNQ1c.217-10G= (n.217-10G=)
c.478-12817G= (n.478-12817G=)
c.478-10G= (n.478-10G=)
c.97-10G= (n.97-10G=)
c.124-12817G= (n.124-12817G=)
11g.2570618G>TCA2580980458KCNQ1c.217-10G>T (n.217-10G>T)
c.478-12817G>T (n.478-12817G>T)
c.478-10G>T (n.478-10G>T)
c.97-10G>T (n.97-10G>T)
c.124-12817G>T (n.124-12817G>T)
11g.2570619T>ACA037872KCNQ1c.217-9T>A (n.217-9T>A)
c.478-12816T>A (n.478-12816T>A)
c.478-9T>A (n.478-9T>A)
c.97-9T>A (n.97-9T>A)
c.124-12816T>A (n.124-12816T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570619T=CA1948239298KCNQ1c.217-9T= (n.217-9T=)
c.478-12816T= (n.478-12816T=)
c.478-9T= (n.478-9T=)
c.97-9T= (n.97-9T=)
c.124-12816T= (n.124-12816T=)
11g.2570620C>ACA2612002292KCNQ1c.217-8C>A (n.217-8C>A)
c.478-12815C>A (n.478-12815C>A)
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
c.97-8C>A (n.97-8C>A)
c.124-12815C>A (n.124-12815C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2570620C=CA1948239306KCNQ1c.217-8C= (n.217-8C=)
c.478-12815C= (n.478-12815C=)
c.478-8C= (n.478-8C=)
c.97-8C= (n.97-8C=)
c.124-12815C= (n.124-12815C=)
11g.2570620C>GCA674971220KCNQ1c.217-8C>G (n.217-8C>G)
c.478-12815C>G (n.478-12815C>G)
c.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.97-8C>G (n.97-8C>G)
c.124-12815C>G (n.124-12815C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570620C>TCA007201KCNQ1c.217-8C>T (n.217-8C>T)
c.478-12815C>T (n.478-12815C>T)
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.124-12815C>T (n.124-12815C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570621C=CA1948239310KCNQ1c.217-7C= (n.217-7C=)
c.478-12814C= (n.478-12814C=)
c.478-7C= (n.478-7C=)
c.97-7C= (n.97-7C=)
c.124-12814C= (n.124-12814C=)
11g.2570621C>GCA037851KCNQ1c.217-7C>G (n.217-7C>G)
c.478-12814C>G (n.478-12814C>G)
c.478-7C>G (n.478-7C>G)
c.97-7C>G (n.97-7C>G)
c.124-12814C>G (n.124-12814C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570621C>TCA934459624KCNQ1c.217-7C>T (n.217-7C>T)
c.478-12814C>T (n.478-12814C>T)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
c.124-12814C>T (n.124-12814C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570623T>CCA674971225KCNQ1c.217-5T>C (n.217-5T>C)
c.478-12812T>C (n.478-12812T>C)
c.478-5T>C (n.478-5T>C)
c.97-5T>C (n.97-5T>C)
c.124-12812T>C (n.124-12812T>C)
 dbSNP
11g.2570623T=CA1948239314KCNQ1c.217-5T= (n.217-5T=)
c.478-12812T= (n.478-12812T=)
c.478-5T= (n.478-5T=)
c.97-5T= (n.97-5T=)
c.124-12812T= (n.124-12812T=)
11g.2570624G>ACA2525181686KCNQ1c.217-4G>A (n.217-4G>A)
c.478-12811G>A (n.478-12811G>A)
c.478-4G>A (n.478-4G>A)
c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.124-12811G>A (n.124-12811G>A)
11g.2570625C>ACA597109023KCNQ1c.217-3C>A (n.217-3C>A)
c.478-12810C>A (n.478-12810C>A)
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.124-12810C>A (n.124-12810C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570625C=CA1948239315KCNQ1c.217-3C= (n.217-3C=)
c.478-12810C= (n.478-12810C=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.97-3C= (n.97-3C=)
c.124-12810C= (n.124-12810C=)
11g.2570626A>CCA379129784KCNQ1c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.478-12809A>C (n.478-12809A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.124-12809A>C (n.124-12809A>C)
11g.2570626A>GCA379129785KCNQ1c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.478-12809A>G (n.478-12809A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.124-12809A>G (n.124-12809A>G)
11g.2570626A>TCA379129786KCNQ1c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.478-12809A>T (n.478-12809A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.124-12809A>T (n.124-12809A>T)
11g.2570626_2570627delinsAGCA1948239316KCNQ1c.217-2_217-1delinsAG (n.217-2_217-1delinsAG)
c.478-12809_478-12808delinsAG (n.478-12809_478-12808delinsAG)
c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG)
c.97-2_97-1delinsAG (n.97-2_97-1delinsAG)
c.124-12809_124-12808delinsAG (n.124-12809_124-12808delinsAG)
11g.2570628_2570630delCA2573053482KCNQ1c.217_219del
c.478-12807_478-12805del (n.478-12807_478-12805del)
c.478_480del
c.97_99del
c.124-12807_124-12805del (n.124-12807_124-12805del)
 ClinVar dbSNP
11g.2570627G>ACA379129789KCNQ1c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.478-12808G>A (n.478-12808G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.124-12808G>A (n.124-12808G>A)
11g.2570627G>CCA379129788KCNQ1c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.478-12808G>C (n.478-12808G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.124-12808G>C (n.124-12808G>C)
11g.2570627G>TCA379129787KCNQ1c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.478-12808G>T (n.478-12808G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.124-12808G>T (n.124-12808G>T)
11g.2570628delCA916079925KCNQ1c.217del
c.478-12807del (n.478-12807del)
c.478del
c.97del
c.124-12807del (n.124-12807del)
 ClinVar dbSNP
11g.2570628G>ACA007208KCNQ1c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.478-12807G>A (n.478-12807G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.124-12807G>A (n.124-12807G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2570628G>CCA379129790KCNQ1c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.478-12807G>C (n.478-12807G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.124-12807G>C (n.124-12807G>C)
11g.2570628G=CA1948239324KCNQ1c.217G= (p.Glu73=)
c.478-12807G= (n.478-12807G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.124-12807G= (n.124-12807G=)
11g.2570628G>TCA379129791KCNQ1c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.478-12807G>T (n.478-12807G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.124-12807G>T (n.124-12807G>T)
11g.2570629A=CA1948239329KCNQ1c.218A= (p.Glu73=)
c.478-12806A= (n.478-12806A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.124-12806A= (n.124-12806A=)
11g.2570629A>CCA379129792KCNQ1c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.478-12806A>C (n.478-12806A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.124-12806A>C (n.124-12806A>C)
11g.2570629A>GCA379129793KCNQ1c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.478-12806A>G (n.478-12806A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.124-12806A>G (n.124-12806A>G)
11g.2570629A>TCA007216KCNQ1c.218A>T (p.Glu73Val)
c.478-12806A>T (n.478-12806A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.124-12806A>T (n.124-12806A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2570630G>ACA472037738KCNQ1c.219G>A (p.Glu73=)
c.478-12805G>A (n.478-12805G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.124-12805G>A (n.124-12805G>A)
11g.2570630G>CCA379129794KCNQ1c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.478-12805G>C (n.478-12805G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.124-12805G>C (n.124-12805G>C)
11g.2570630G>TCA379129795KCNQ1c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.478-12805G>T (n.478-12805G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.124-12805G>T (n.124-12805G>T)
 gnomAD v4
11g.2570631A>CCA379129796KCNQ1c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.478-12804A>C (n.478-12804A>C)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.124-12804A>C (n.124-12804A>C)
11g.2570631A>GCA379129797KCNQ1c.220A>G (p.Ile74Val)
c.478-12804A>G (n.478-12804A>G)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.124-12804A>G (n.124-12804A>G)
11g.2570631A>TCA379129798KCNQ1c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.478-12804A>T (n.478-12804A>T)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.124-12804A>T (n.124-12804A>T)
11g.2570632T>ACA379129799KCNQ1c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.478-12803T>A (n.478-12803T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.124-12803T>A (n.124-12803T>A)
11g.2570632T>CCA379129800KCNQ1c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.478-12803T>C (n.478-12803T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.124-12803T>C (n.124-12803T>C)
11g.2570632T>GCA379129801KCNQ1c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.478-12803T>G (n.478-12803T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.124-12803T>G (n.124-12803T>G)
11g.2570633C>ACA037951KCNQ1c.222C>A (p.Ile74=)
c.478-12802C>A (n.478-12802C>A)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.124-12802C>A (n.124-12802C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570633C=CA1948239342KCNQ1c.222C= (p.Ile74=)
c.478-12802C= (n.478-12802C=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.102C= (p.Ile34=)
c.124-12802C= (n.124-12802C=)
11g.2570633C>GCA379129802KCNQ1c.222C>G (p.Ile74Met)
c.478-12802C>G (n.478-12802C>G)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.124-12802C>G (n.124-12802C>G)
 dbSNP
11g.2570633C>TCA037967KCNQ1c.222C>T (p.Ile74=)
c.478-12802C>T (n.478-12802C>T)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.124-12802C>T (n.124-12802C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570634G>ACA007224KCNQ1c.223G>A (p.Val75Met)
c.478-12801G>A (n.478-12801G>A)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.124-12801G>A (n.124-12801G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570634G>CCA379129803KCNQ1c.223G>C (p.Val75Leu)
c.478-12801G>C (n.478-12801G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.124-12801G>C (n.124-12801G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2570634G=CA1948239352KCNQ1c.223G= (p.Val75=)
c.478-12801G= (n.478-12801G=)
c.484G= (p.Val162=)
c.103G= (p.Val35=)
c.124-12801G= (n.124-12801G=)
11g.2570634G>TCA379129804KCNQ1c.223G>T (p.Val75Leu)
c.478-12801G>T (n.478-12801G>T)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.124-12801G>T (n.124-12801G>T)
 gnomAD v4
11g.2570635T>ACA379129805KCNQ1c.224T>A (p.Val75Glu)
c.478-12800T>A (n.478-12800T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.124-12800T>A (n.124-12800T>A)
11g.2570635T>CCA379129806KCNQ1c.224T>C (p.Val75Ala)
c.478-12800T>C (n.478-12800T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.124-12800T>C (n.124-12800T>C)
11g.2570635T>GCA379129807KCNQ1c.224T>G (p.Val75Gly)
c.478-12800T>G (n.478-12800T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.124-12800T>G (n.124-12800T>G)
11g.2570636G>ACA472037742KCNQ1c.225G>A (p.Val75=)
c.478-12799G>A (n.478-12799G>A)
c.486G>A (p.Val162=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.124-12799G>A (n.124-12799G>A)
 gnomAD v4
11g.2570636G>CCA472037743KCNQ1c.225G>C (p.Val75=)
c.478-12799G>C (n.478-12799G>C)
c.486G>C (p.Val162=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.124-12799G>C (n.124-12799G>C)
11g.2570636G>TCA472037744KCNQ1c.225G>T (p.Val75=)
c.478-12799G>T (n.478-12799G>T)
c.486G>T (p.Val162=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.124-12799G>T (n.124-12799G>T)
11g.2570637C>ACA379129808KCNQ1c.226C>A (p.Leu76Met)
c.478-12798C>A (n.478-12798C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.124-12798C>A (n.124-12798C>A)
11g.2570637C=CA1948239357KCNQ1c.226C= (p.Leu76=)
c.478-12798C= (n.478-12798C=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.124-12798C= (n.124-12798C=)
11g.2570637C>GCA379129809KCNQ1c.226C>G (p.Leu76Val)
c.478-12798C>G (n.478-12798C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.124-12798C>G (n.124-12798C>G)
11g.2570637C>TCA472037748KCNQ1c.226C>T (p.Leu76=)
c.478-12798C>T (n.478-12798C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.124-12798C>T (n.124-12798C>T)
11g.2570637_2570638delinsCTCA1948239356KCNQ1c.226_227delinsCT (p.Leu76=)
c.478-12798_478-12797delinsCT (n.478-12798_478-12797delinsCT)
c.487_488delinsCT (p.Leu163=)
c.106_107delinsCT (p.Leu36=)
c.124-12798_124-12797delinsCT (n.124-12798_124-12797delinsCT)
11g.2570638delCA007232KCNQ1c.227del (p.Leu76ArgfsTer?)
c.478-12797del (n.478-12797del)
c.488del (p.Leu163ArgfsTer?)
c.107del (p.Leu36ArgfsTer?)
c.124-12797del (n.124-12797del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2570638T>ACA379129810KCNQ1c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.478-12797T>A (n.478-12797T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.124-12797T>A (n.124-12797T>A)
11g.2570638T>CCA379129811KCNQ1c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.478-12797T>C (n.478-12797T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.124-12797T>C (n.124-12797T>C)
 gnomAD v4
11g.2570638T>GCA379129812KCNQ1c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.478-12797T>G (n.478-12797T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.124-12797T>G (n.124-12797T>G)
 gnomAD v4
11g.2570643_2570645dupCA16613558KCNQ1c.232_234dup (p.Val78_Phe79insVal)
c.478-12792_478-12790dup (n.478-12792_478-12790dup)
c.493_495dup (p.Val165_Phe166insVal)
c.112_114dup (p.Val38_Phe39insVal)
c.124-12792_124-12790dup (n.124-12792_124-12790dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2570639G>ACA472037750KCNQ1c.228G>A (p.Leu76=)
c.478-12796G>A (n.478-12796G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.124-12796G>A (n.124-12796G>A)
11g.2570639G>CCA472037751KCNQ1c.228G>C (p.Leu76=)
c.478-12796G>C (n.478-12796G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.124-12796G>C (n.124-12796G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570639G=CA1948239367KCNQ1c.228G= (p.Leu76=)
c.478-12796G= (n.478-12796G=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.124-12796G= (n.124-12796G=)
11g.2570639G>TCA472037752KCNQ1c.228G>T (p.Leu76=)
c.478-12796G>T (n.478-12796G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.124-12796G>T (n.124-12796G>T)
11g.2570639_2570640insAGCA2612002337KCNQ1c.228_229insAG (p.Val77ArgfsTer?)
c.478-12796_478-12795insAG (n.478-12796_478-12795insAG)
c.489_490insAG (p.Val164ArgfsTer?)
c.108_109insAG (p.Val37ArgfsTer?)
c.124-12796_124-12795insAG (n.124-12796_124-12795insAG)
 gnomAD v4
11g.2570640G>ACA379129815KCNQ1c.229G>A (p.Val77Met)
c.478-12795G>A (n.478-12795G>A)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.124-12795G>A (n.124-12795G>A)
11g.2570640G>CCA379129814KCNQ1c.229G>C (p.Val77Leu)
c.478-12795G>C (n.478-12795G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.124-12795G>C (n.124-12795G>C)
11g.2570640G>TCA379129813KCNQ1c.229G>T (p.Val77Leu)
c.478-12795G>T (n.478-12795G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.124-12795G>T (n.124-12795G>T)
 gnomAD v4
11g.2570641T>ACA379129816KCNQ1c.230T>A (p.Val77Glu)
c.478-12794T>A (n.478-12794T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.124-12794T>A (n.124-12794T>A)
11g.2570641T>CCA379129817KCNQ1c.230T>C (p.Val77Ala)
c.478-12794T>C (n.478-12794T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.124-12794T>C (n.124-12794T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2570641T>GCA379129818KCNQ1c.230T>G (p.Val77Gly)
c.478-12794T>G (n.478-12794T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.124-12794T>G (n.124-12794T>G)
11g.2570641T=CA1948239374KCNQ1c.230T= (p.Val77=)
c.478-12794T= (n.478-12794T=)
c.491T= (p.Val164=)
c.110T= (p.Val37=)
c.124-12794T= (n.124-12794T=)
11g.2570642G>ACA472037754KCNQ1c.231G>A (p.Val77=)
c.478-12793G>A (n.478-12793G>A)
c.492G>A (p.Val164=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.124-12793G>A (n.124-12793G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2570642G>CCA472037756KCNQ1c.231G>C (p.Val77=)
c.478-12793G>C (n.478-12793G>C)
c.492G>C (p.Val164=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.124-12793G>C (n.124-12793G>C)
11g.2570642G=CA1948239383KCNQ1c.231G= (p.Val77=)
c.478-12793G= (n.478-12793G=)
c.492G= (p.Val164=)
c.111G= (p.Val37=)
c.124-12793G= (n.124-12793G=)
11g.2570642G>TCA472037757KCNQ1c.231G>T (p.Val77=)
c.478-12793G>T (n.478-12793G>T)
c.492G>T (p.Val164=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.124-12793G>T (n.124-12793G>T)
 gnomAD v4
11g.2570643G>ACA379129819KCNQ1c.232G>A (p.Val78Met)
c.478-12792G>A (n.478-12792G>A)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.124-12792G>A (n.124-12792G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2570643G>CCA379129820KCNQ1c.232G>C (p.Val78Leu)
c.478-12792G>C (n.478-12792G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.124-12792G>C (n.124-12792G>C)
11g.2570643G=CA1948239392KCNQ1c.232G= (p.Val78=)
c.478-12792G= (n.478-12792G=)
c.493G= (p.Val165=)
c.112G= (p.Val38=)
c.124-12792G= (n.124-12792G=)
11g.2570643G>TCA379129821KCNQ1c.232G>T (p.Val78Leu)
c.478-12792G>T (n.478-12792G>T)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.124-12792G>T (n.124-12792G>T)
11g.2570643_2570646delinsGTGTCA1948239396KCNQ1c.232_235delinsGTGT (p.Val78=)
c.478-12792_478-12789delinsGTGT (n.478-12792_478-12789delinsGTGT)
c.493_496delinsGTGT (p.Val165=)
c.112_115delinsGTGT (p.Val38=)
c.124-12792_124-12789delinsGTGT (n.124-12792_124-12789delinsGTGT)
11g.2570644T>ACA379129822KCNQ1c.233T>A (p.Val78Glu)
c.478-12791T>A (n.478-12791T>A)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.124-12791T>A (n.124-12791T>A)
11g.2570644T>CCA379129823KCNQ1c.233T>C (p.Val78Ala)
c.478-12791T>C (n.478-12791T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.124-12791T>C (n.124-12791T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2570644T>GCA379129824KCNQ1c.233T>G (p.Val78Gly)
c.478-12791T>G (n.478-12791T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.124-12791T>G (n.124-12791T>G)
11g.2570644T=CA1948239410KCNQ1c.233T= (p.Val78=)
c.478-12791T= (n.478-12791T=)
c.494T= (p.Val165=)
c.113T= (p.Val38=)
c.124-12791T= (n.124-12791T=)
11g.2570645_2570647delCA915947932KCNQ1c.234_236del (p.Phe79del)
c.478-12790_478-12788del (n.478-12790_478-12788del)
c.495_497del (p.Phe166del)
c.114_116del (p.Phe39del)
c.124-12790_124-12788del (n.124-12790_124-12788del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched