UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2566290T>A | CA2617064486 | CACNA1C | c.928-132T>A (n.928-132T>A) c.1584-132T>A (n.1584-132T>A) c.1509-132T>A (n.1509-132T>A) c.516-132T>A (n.516-132T>A) c.1599-132T>A (n.1599-132T>A) c.1500-132T>A (n.1500-132T>A) c.1674-132T>A (n.1674-132T>A) c.*116-132T>A (n.*116-132T>A) c.*1129-132T>A (n.*1129-132T>A) n.509-132T>A c.1032-132T>A (n.1032-132T>A) c.669-132T>A (n.669-132T>A) c.114-132T>A (n.114-132T>A) c.1872-132T>A (n.1872-132T>A) c.1677-132T>A (n.1677-132T>A) c.1752-132T>A (n.1752-132T>A) c.1668-132T>A (n.1668-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566291G>A | CA2617064487 | CACNA1C | c.928-131G>A (n.928-131G>A) c.1584-131G>A (n.1584-131G>A) c.1509-131G>A (n.1509-131G>A) c.516-131G>A (n.516-131G>A) c.1599-131G>A (n.1599-131G>A) c.1500-131G>A (n.1500-131G>A) c.1674-131G>A (n.1674-131G>A) c.*116-131G>A (n.*116-131G>A) c.*1129-131G>A (n.*1129-131G>A) n.509-131G>A c.1032-131G>A (n.1032-131G>A) c.669-131G>A (n.669-131G>A) c.114-131G>A (n.114-131G>A) c.1872-131G>A (n.1872-131G>A) c.1677-131G>A (n.1677-131G>A) c.1752-131G>A (n.1752-131G>A) c.1668-131G>A (n.1668-131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566291G>C | CA2617064488 | CACNA1C | c.928-131G>C (n.928-131G>C) c.1584-131G>C (n.1584-131G>C) c.1509-131G>C (n.1509-131G>C) c.516-131G>C (n.516-131G>C) c.1599-131G>C (n.1599-131G>C) c.1500-131G>C (n.1500-131G>C) c.1674-131G>C (n.1674-131G>C) c.*116-131G>C (n.*116-131G>C) c.*1129-131G>C (n.*1129-131G>C) n.509-131G>C c.1032-131G>C (n.1032-131G>C) c.669-131G>C (n.669-131G>C) c.114-131G>C (n.114-131G>C) c.1872-131G>C (n.1872-131G>C) c.1677-131G>C (n.1677-131G>C) c.1752-131G>C (n.1752-131G>C) c.1668-131G>C (n.1668-131G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566291G>T | CA2617064489 | CACNA1C | c.928-131G>T (n.928-131G>T) c.1584-131G>T (n.1584-131G>T) c.1509-131G>T (n.1509-131G>T) c.516-131G>T (n.516-131G>T) c.1599-131G>T (n.1599-131G>T) c.1500-131G>T (n.1500-131G>T) c.1674-131G>T (n.1674-131G>T) c.*116-131G>T (n.*116-131G>T) c.*1129-131G>T (n.*1129-131G>T) n.509-131G>T c.1032-131G>T (n.1032-131G>T) c.669-131G>T (n.669-131G>T) c.114-131G>T (n.114-131G>T) c.1872-131G>T (n.1872-131G>T) c.1677-131G>T (n.1677-131G>T) c.1752-131G>T (n.1752-131G>T) c.1668-131G>T (n.1668-131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566292C>A | CA2617064490 | CACNA1C | c.928-130C>A (n.928-130C>A) c.1584-130C>A (n.1584-130C>A) c.1509-130C>A (n.1509-130C>A) c.516-130C>A (n.516-130C>A) c.1599-130C>A (n.1599-130C>A) c.1500-130C>A (n.1500-130C>A) c.1674-130C>A (n.1674-130C>A) c.*116-130C>A (n.*116-130C>A) c.*1129-130C>A (n.*1129-130C>A) n.509-130C>A c.1032-130C>A (n.1032-130C>A) c.669-130C>A (n.669-130C>A) c.114-130C>A (n.114-130C>A) c.1872-130C>A (n.1872-130C>A) c.1677-130C>A (n.1677-130C>A) c.1752-130C>A (n.1752-130C>A) c.1668-130C>A (n.1668-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566292C>T | CA2617064491 | CACNA1C | c.928-130C>T (n.928-130C>T) c.1584-130C>T (n.1584-130C>T) c.1509-130C>T (n.1509-130C>T) c.516-130C>T (n.516-130C>T) c.1599-130C>T (n.1599-130C>T) c.1500-130C>T (n.1500-130C>T) c.1674-130C>T (n.1674-130C>T) c.*116-130C>T (n.*116-130C>T) c.*1129-130C>T (n.*1129-130C>T) n.509-130C>T c.1032-130C>T (n.1032-130C>T) c.669-130C>T (n.669-130C>T) c.114-130C>T (n.114-130C>T) c.1872-130C>T (n.1872-130C>T) c.1677-130C>T (n.1677-130C>T) c.1752-130C>T (n.1752-130C>T) c.1668-130C>T (n.1668-130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566293C>A | CA2617064492 | CACNA1C | c.928-129C>A (n.928-129C>A) c.1584-129C>A (n.1584-129C>A) c.1509-129C>A (n.1509-129C>A) c.516-129C>A (n.516-129C>A) c.1599-129C>A (n.1599-129C>A) c.1500-129C>A (n.1500-129C>A) c.1674-129C>A (n.1674-129C>A) c.*116-129C>A (n.*116-129C>A) c.*1129-129C>A (n.*1129-129C>A) n.509-129C>A c.1032-129C>A (n.1032-129C>A) c.669-129C>A (n.669-129C>A) c.114-129C>A (n.114-129C>A) c.1872-129C>A (n.1872-129C>A) c.1677-129C>A (n.1677-129C>A) c.1752-129C>A (n.1752-129C>A) c.1668-129C>A (n.1668-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566293C>T | CA2617064493 | CACNA1C | c.928-129C>T (n.928-129C>T) c.1584-129C>T (n.1584-129C>T) c.1509-129C>T (n.1509-129C>T) c.516-129C>T (n.516-129C>T) c.1599-129C>T (n.1599-129C>T) c.1500-129C>T (n.1500-129C>T) c.1674-129C>T (n.1674-129C>T) c.*116-129C>T (n.*116-129C>T) c.*1129-129C>T (n.*1129-129C>T) n.509-129C>T c.1032-129C>T (n.1032-129C>T) c.669-129C>T (n.669-129C>T) c.114-129C>T (n.114-129C>T) c.1872-129C>T (n.1872-129C>T) c.1677-129C>T (n.1677-129C>T) c.1752-129C>T (n.1752-129C>T) c.1668-129C>T (n.1668-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566294A>T | CA2617064494 | CACNA1C | c.928-128A>T (n.928-128A>T) c.1584-128A>T (n.1584-128A>T) c.1509-128A>T (n.1509-128A>T) c.516-128A>T (n.516-128A>T) c.1599-128A>T (n.1599-128A>T) c.1500-128A>T (n.1500-128A>T) c.1674-128A>T (n.1674-128A>T) c.*116-128A>T (n.*116-128A>T) c.*1129-128A>T (n.*1129-128A>T) n.509-128A>T c.1032-128A>T (n.1032-128A>T) c.669-128A>T (n.669-128A>T) c.114-128A>T (n.114-128A>T) c.1872-128A>T (n.1872-128A>T) c.1677-128A>T (n.1677-128A>T) c.1752-128A>T (n.1752-128A>T) c.1668-128A>T (n.1668-128A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566295C>A | CA2617064495 | CACNA1C | c.928-127C>A (n.928-127C>A) c.1584-127C>A (n.1584-127C>A) c.1509-127C>A (n.1509-127C>A) c.516-127C>A (n.516-127C>A) c.1599-127C>A (n.1599-127C>A) c.1500-127C>A (n.1500-127C>A) c.1674-127C>A (n.1674-127C>A) c.*116-127C>A (n.*116-127C>A) c.*1129-127C>A (n.*1129-127C>A) n.509-127C>A c.1032-127C>A (n.1032-127C>A) c.669-127C>A (n.669-127C>A) c.114-127C>A (n.114-127C>A) c.1872-127C>A (n.1872-127C>A) c.1677-127C>A (n.1677-127C>A) c.1752-127C>A (n.1752-127C>A) c.1668-127C>A (n.1668-127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566296C>A | CA2617064496 | CACNA1C | c.928-126C>A (n.928-126C>A) c.1584-126C>A (n.1584-126C>A) c.1509-126C>A (n.1509-126C>A) c.516-126C>A (n.516-126C>A) c.1599-126C>A (n.1599-126C>A) c.1500-126C>A (n.1500-126C>A) c.1674-126C>A (n.1674-126C>A) c.*116-126C>A (n.*116-126C>A) c.*1129-126C>A (n.*1129-126C>A) n.509-126C>A c.1032-126C>A (n.1032-126C>A) c.669-126C>A (n.669-126C>A) c.114-126C>A (n.114-126C>A) c.1872-126C>A (n.1872-126C>A) c.1677-126C>A (n.1677-126C>A) c.1752-126C>A (n.1752-126C>A) c.1668-126C>A (n.1668-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566297A>G | CA2617064497 | CACNA1C | c.928-125A>G (n.928-125A>G) c.1584-125A>G (n.1584-125A>G) c.1509-125A>G (n.1509-125A>G) c.516-125A>G (n.516-125A>G) c.1599-125A>G (n.1599-125A>G) c.1500-125A>G (n.1500-125A>G) c.1674-125A>G (n.1674-125A>G) c.*116-125A>G (n.*116-125A>G) c.*1129-125A>G (n.*1129-125A>G) n.509-125A>G c.1032-125A>G (n.1032-125A>G) c.669-125A>G (n.669-125A>G) c.114-125A>G (n.114-125A>G) c.1872-125A>G (n.1872-125A>G) c.1677-125A>G (n.1677-125A>G) c.1752-125A>G (n.1752-125A>G) c.1668-125A>G (n.1668-125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566298G>T | CA2617064498 | CACNA1C | c.928-124G>T (n.928-124G>T) c.1584-124G>T (n.1584-124G>T) c.1509-124G>T (n.1509-124G>T) c.516-124G>T (n.516-124G>T) c.1599-124G>T (n.1599-124G>T) c.1500-124G>T (n.1500-124G>T) c.1674-124G>T (n.1674-124G>T) c.*116-124G>T (n.*116-124G>T) c.*1129-124G>T (n.*1129-124G>T) n.509-124G>T c.1032-124G>T (n.1032-124G>T) c.669-124G>T (n.669-124G>T) c.114-124G>T (n.114-124G>T) c.1872-124G>T (n.1872-124G>T) c.1677-124G>T (n.1677-124G>T) c.1752-124G>T (n.1752-124G>T) c.1668-124G>T (n.1668-124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566299A>G | CA2617064499 | CACNA1C | c.928-123A>G (n.928-123A>G) c.1584-123A>G (n.1584-123A>G) c.1509-123A>G (n.1509-123A>G) c.516-123A>G (n.516-123A>G) c.1599-123A>G (n.1599-123A>G) c.1500-123A>G (n.1500-123A>G) c.1674-123A>G (n.1674-123A>G) c.*116-123A>G (n.*116-123A>G) c.*1129-123A>G (n.*1129-123A>G) n.509-123A>G c.1032-123A>G (n.1032-123A>G) c.669-123A>G (n.669-123A>G) c.114-123A>G (n.114-123A>G) c.1872-123A>G (n.1872-123A>G) c.1677-123A>G (n.1677-123A>G) c.1752-123A>G (n.1752-123A>G) c.1668-123A>G (n.1668-123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566300T>C | CA231613859 | CACNA1C | c.928-122T>C (n.928-122T>C) c.1584-122T>C (n.1584-122T>C) c.1509-122T>C (n.1509-122T>C) c.516-122T>C (n.516-122T>C) c.1599-122T>C (n.1599-122T>C) c.1500-122T>C (n.1500-122T>C) c.1674-122T>C (n.1674-122T>C) c.*116-122T>C (n.*116-122T>C) c.*1129-122T>C (n.*1129-122T>C) n.509-122T>C c.1032-122T>C (n.1032-122T>C) c.669-122T>C (n.669-122T>C) c.114-122T>C (n.114-122T>C) c.1872-122T>C (n.1872-122T>C) c.1677-122T>C (n.1677-122T>C) c.1752-122T>C (n.1752-122T>C) c.1668-122T>C (n.1668-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566300T>G | CA2617064500 | CACNA1C | c.928-122T>G (n.928-122T>G) c.1584-122T>G (n.1584-122T>G) c.1509-122T>G (n.1509-122T>G) c.516-122T>G (n.516-122T>G) c.1599-122T>G (n.1599-122T>G) c.1500-122T>G (n.1500-122T>G) c.1674-122T>G (n.1674-122T>G) c.*116-122T>G (n.*116-122T>G) c.*1129-122T>G (n.*1129-122T>G) n.509-122T>G c.1032-122T>G (n.1032-122T>G) c.669-122T>G (n.669-122T>G) c.114-122T>G (n.114-122T>G) c.1872-122T>G (n.1872-122T>G) c.1677-122T>G (n.1677-122T>G) c.1752-122T>G (n.1752-122T>G) c.1668-122T>G (n.1668-122T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566301T>G | CA2617064501 | CACNA1C | c.928-121T>G (n.928-121T>G) c.1584-121T>G (n.1584-121T>G) c.1509-121T>G (n.1509-121T>G) c.516-121T>G (n.516-121T>G) c.1599-121T>G (n.1599-121T>G) c.1500-121T>G (n.1500-121T>G) c.1674-121T>G (n.1674-121T>G) c.*116-121T>G (n.*116-121T>G) c.*1129-121T>G (n.*1129-121T>G) n.509-121T>G c.1032-121T>G (n.1032-121T>G) c.669-121T>G (n.669-121T>G) c.114-121T>G (n.114-121T>G) c.1872-121T>G (n.1872-121T>G) c.1677-121T>G (n.1677-121T>G) c.1752-121T>G (n.1752-121T>G) c.1668-121T>G (n.1668-121T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566302G>A | CA231613876 | CACNA1C | c.928-120G>A (n.928-120G>A) c.1584-120G>A (n.1584-120G>A) c.1509-120G>A (n.1509-120G>A) c.516-120G>A (n.516-120G>A) c.1599-120G>A (n.1599-120G>A) c.1500-120G>A (n.1500-120G>A) c.1674-120G>A (n.1674-120G>A) c.*116-120G>A (n.*116-120G>A) c.*1129-120G>A (n.*1129-120G>A) n.509-120G>A c.1032-120G>A (n.1032-120G>A) c.669-120G>A (n.669-120G>A) c.114-120G>A (n.114-120G>A) c.1872-120G>A (n.1872-120G>A) c.1677-120G>A (n.1677-120G>A) c.1752-120G>A (n.1752-120G>A) c.1668-120G>A (n.1668-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566302G>T | CA2617064502 | CACNA1C | c.928-120G>T (n.928-120G>T) c.1584-120G>T (n.1584-120G>T) c.1509-120G>T (n.1509-120G>T) c.516-120G>T (n.516-120G>T) c.1599-120G>T (n.1599-120G>T) c.1500-120G>T (n.1500-120G>T) c.1674-120G>T (n.1674-120G>T) c.*116-120G>T (n.*116-120G>T) c.*1129-120G>T (n.*1129-120G>T) n.509-120G>T c.1032-120G>T (n.1032-120G>T) c.669-120G>T (n.669-120G>T) c.114-120G>T (n.114-120G>T) c.1872-120G>T (n.1872-120G>T) c.1677-120G>T (n.1677-120G>T) c.1752-120G>T (n.1752-120G>T) c.1668-120G>T (n.1668-120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566303G>A | CA2617064503 | CACNA1C | c.928-119G>A (n.928-119G>A) c.1584-119G>A (n.1584-119G>A) c.1509-119G>A (n.1509-119G>A) c.516-119G>A (n.516-119G>A) c.1599-119G>A (n.1599-119G>A) c.1500-119G>A (n.1500-119G>A) c.1674-119G>A (n.1674-119G>A) c.*116-119G>A (n.*116-119G>A) c.*1129-119G>A (n.*1129-119G>A) n.509-119G>A c.1032-119G>A (n.1032-119G>A) c.669-119G>A (n.669-119G>A) c.114-119G>A (n.114-119G>A) c.1872-119G>A (n.1872-119G>A) c.1677-119G>A (n.1677-119G>A) c.1752-119G>A (n.1752-119G>A) c.1668-119G>A (n.1668-119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566303G>T | CA2617064504 | CACNA1C | c.928-119G>T (n.928-119G>T) c.1584-119G>T (n.1584-119G>T) c.1509-119G>T (n.1509-119G>T) c.516-119G>T (n.516-119G>T) c.1599-119G>T (n.1599-119G>T) c.1500-119G>T (n.1500-119G>T) c.1674-119G>T (n.1674-119G>T) c.*116-119G>T (n.*116-119G>T) c.*1129-119G>T (n.*1129-119G>T) n.509-119G>T c.1032-119G>T (n.1032-119G>T) c.669-119G>T (n.669-119G>T) c.114-119G>T (n.114-119G>T) c.1872-119G>T (n.1872-119G>T) c.1677-119G>T (n.1677-119G>T) c.1752-119G>T (n.1752-119G>T) c.1668-119G>T (n.1668-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566304G>A | CA2617064506 | CACNA1C | c.928-118G>A (n.928-118G>A) c.1584-118G>A (n.1584-118G>A) c.1509-118G>A (n.1509-118G>A) c.516-118G>A (n.516-118G>A) c.1599-118G>A (n.1599-118G>A) c.1500-118G>A (n.1500-118G>A) c.1674-118G>A (n.1674-118G>A) c.*116-118G>A (n.*116-118G>A) c.*1129-118G>A (n.*1129-118G>A) n.509-118G>A c.1032-118G>A (n.1032-118G>A) c.669-118G>A (n.669-118G>A) c.114-118G>A (n.114-118G>A) c.1872-118G>A (n.1872-118G>A) c.1677-118G>A (n.1677-118G>A) c.1752-118G>A (n.1752-118G>A) c.1668-118G>A (n.1668-118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566304G>T | CA2617064505 | CACNA1C | c.928-118G>T (n.928-118G>T) c.1584-118G>T (n.1584-118G>T) c.1509-118G>T (n.1509-118G>T) c.516-118G>T (n.516-118G>T) c.1599-118G>T (n.1599-118G>T) c.1500-118G>T (n.1500-118G>T) c.1674-118G>T (n.1674-118G>T) c.*116-118G>T (n.*116-118G>T) c.*1129-118G>T (n.*1129-118G>T) n.509-118G>T c.1032-118G>T (n.1032-118G>T) c.669-118G>T (n.669-118G>T) c.114-118G>T (n.114-118G>T) c.1872-118G>T (n.1872-118G>T) c.1677-118G>T (n.1677-118G>T) c.1752-118G>T (n.1752-118G>T) c.1668-118G>T (n.1668-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566305C>A | CA2617064507 | CACNA1C | c.928-117C>A (n.928-117C>A) c.1584-117C>A (n.1584-117C>A) c.1509-117C>A (n.1509-117C>A) c.516-117C>A (n.516-117C>A) c.1599-117C>A (n.1599-117C>A) c.1500-117C>A (n.1500-117C>A) c.1674-117C>A (n.1674-117C>A) c.*116-117C>A (n.*116-117C>A) c.*1129-117C>A (n.*1129-117C>A) n.509-117C>A c.1032-117C>A (n.1032-117C>A) c.669-117C>A (n.669-117C>A) c.114-117C>A (n.114-117C>A) c.1872-117C>A (n.1872-117C>A) c.1677-117C>A (n.1677-117C>A) c.1752-117C>A (n.1752-117C>A) c.1668-117C>A (n.1668-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566305C>T | CA231613878 | CACNA1C | c.928-117C>T (n.928-117C>T) c.1584-117C>T (n.1584-117C>T) c.1509-117C>T (n.1509-117C>T) c.516-117C>T (n.516-117C>T) c.1599-117C>T (n.1599-117C>T) c.1500-117C>T (n.1500-117C>T) c.1674-117C>T (n.1674-117C>T) c.*116-117C>T (n.*116-117C>T) c.*1129-117C>T (n.*1129-117C>T) n.509-117C>T c.1032-117C>T (n.1032-117C>T) c.669-117C>T (n.669-117C>T) c.114-117C>T (n.114-117C>T) c.1872-117C>T (n.1872-117C>T) c.1677-117C>T (n.1677-117C>T) c.1752-117C>T (n.1752-117C>T) c.1668-117C>T (n.1668-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566306del | CA2497338564 | CACNA1C | c.928-116del (n.928-116del) c.1584-116del (n.1584-116del) c.1509-116del (n.1509-116del) c.516-116del (n.516-116del) c.1599-116del (n.1599-116del) c.1500-116del (n.1500-116del) c.1674-116del (n.1674-116del) c.*116-116del (n.*116-116del) c.*1129-116del (n.*1129-116del) n.509-116del c.1032-116del (n.1032-116del) c.669-116del (n.669-116del) c.114-116del (n.114-116del) c.1872-116del (n.1872-116del) c.1677-116del (n.1677-116del) c.1752-116del (n.1752-116del) c.1668-116del (n.1668-116del) | dbSNP |
| 12 | g.2566306T>A | CA2617064508 | CACNA1C | c.928-116T>A (n.928-116T>A) c.1584-116T>A (n.1584-116T>A) c.1509-116T>A (n.1509-116T>A) c.516-116T>A (n.516-116T>A) c.1599-116T>A (n.1599-116T>A) c.1500-116T>A (n.1500-116T>A) c.1674-116T>A (n.1674-116T>A) c.*116-116T>A (n.*116-116T>A) c.*1129-116T>A (n.*1129-116T>A) n.509-116T>A c.1032-116T>A (n.1032-116T>A) c.669-116T>A (n.669-116T>A) c.114-116T>A (n.114-116T>A) c.1872-116T>A (n.1872-116T>A) c.1677-116T>A (n.1677-116T>A) c.1752-116T>A (n.1752-116T>A) c.1668-116T>A (n.1668-116T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566307G>A | CA2617064509 | CACNA1C | c.928-115G>A (n.928-115G>A) c.1584-115G>A (n.1584-115G>A) c.1509-115G>A (n.1509-115G>A) c.516-115G>A (n.516-115G>A) c.1599-115G>A (n.1599-115G>A) c.1500-115G>A (n.1500-115G>A) c.1674-115G>A (n.1674-115G>A) c.*116-115G>A (n.*116-115G>A) c.*1129-115G>A (n.*1129-115G>A) n.509-115G>A c.1032-115G>A (n.1032-115G>A) c.669-115G>A (n.669-115G>A) c.114-115G>A (n.114-115G>A) c.1872-115G>A (n.1872-115G>A) c.1677-115G>A (n.1677-115G>A) c.1752-115G>A (n.1752-115G>A) c.1668-115G>A (n.1668-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566307G>T | CA2617064510 | CACNA1C | c.928-115G>T (n.928-115G>T) c.1584-115G>T (n.1584-115G>T) c.1509-115G>T (n.1509-115G>T) c.516-115G>T (n.516-115G>T) c.1599-115G>T (n.1599-115G>T) c.1500-115G>T (n.1500-115G>T) c.1674-115G>T (n.1674-115G>T) c.*116-115G>T (n.*116-115G>T) c.*1129-115G>T (n.*1129-115G>T) n.509-115G>T c.1032-115G>T (n.1032-115G>T) c.669-115G>T (n.669-115G>T) c.114-115G>T (n.114-115G>T) c.1872-115G>T (n.1872-115G>T) c.1677-115G>T (n.1677-115G>T) c.1752-115G>T (n.1752-115G>T) c.1668-115G>T (n.1668-115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566308C>A | CA2617064511 | CACNA1C | c.928-114C>A (n.928-114C>A) c.1584-114C>A (n.1584-114C>A) c.1509-114C>A (n.1509-114C>A) c.516-114C>A (n.516-114C>A) c.1599-114C>A (n.1599-114C>A) c.1500-114C>A (n.1500-114C>A) c.1674-114C>A (n.1674-114C>A) c.*116-114C>A (n.*116-114C>A) c.*1129-114C>A (n.*1129-114C>A) n.509-114C>A c.1032-114C>A (n.1032-114C>A) c.669-114C>A (n.669-114C>A) c.114-114C>A (n.114-114C>A) c.1872-114C>A (n.1872-114C>A) c.1677-114C>A (n.1677-114C>A) c.1752-114C>A (n.1752-114C>A) c.1668-114C>A (n.1668-114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566308C>T | CA2617064512 | CACNA1C | c.928-114C>T (n.928-114C>T) c.1584-114C>T (n.1584-114C>T) c.1509-114C>T (n.1509-114C>T) c.516-114C>T (n.516-114C>T) c.1599-114C>T (n.1599-114C>T) c.1500-114C>T (n.1500-114C>T) c.1674-114C>T (n.1674-114C>T) c.*116-114C>T (n.*116-114C>T) c.*1129-114C>T (n.*1129-114C>T) n.509-114C>T c.1032-114C>T (n.1032-114C>T) c.669-114C>T (n.669-114C>T) c.114-114C>T (n.114-114C>T) c.1872-114C>T (n.1872-114C>T) c.1677-114C>T (n.1677-114C>T) c.1752-114C>T (n.1752-114C>T) c.1668-114C>T (n.1668-114C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566309_2566312dup | CA2497338565 | CACNA1C | c.928-113_928-110dup (n.928-113_928-110dup) c.1584-113_1584-110dup (n.1584-113_1584-110dup) c.1509-113_1509-110dup (n.1509-113_1509-110dup) c.516-113_516-110dup (n.516-113_516-110dup) c.1599-113_1599-110dup (n.1599-113_1599-110dup) c.1500-113_1500-110dup (n.1500-113_1500-110dup) c.1674-113_1674-110dup (n.1674-113_1674-110dup) c.*116-113_*116-110dup (n.*116-113_*116-110dup) c.*1129-113_*1129-110dup (n.*1129-113_*1129-110dup) n.509-113_509-110dup c.1032-113_1032-110dup (n.1032-113_1032-110dup) c.669-113_669-110dup (n.669-113_669-110dup) c.114-113_114-110dup (n.114-113_114-110dup) c.1872-113_1872-110dup (n.1872-113_1872-110dup) c.1677-113_1677-110dup (n.1677-113_1677-110dup) c.1752-113_1752-110dup (n.1752-113_1752-110dup) c.1668-113_1668-110dup (n.1668-113_1668-110dup) | dbSNP |
| 12 | g.2566310C>A | CA2617064513 | CACNA1C | c.928-112C>A (n.928-112C>A) c.1584-112C>A (n.1584-112C>A) c.1509-112C>A (n.1509-112C>A) c.516-112C>A (n.516-112C>A) c.1599-112C>A (n.1599-112C>A) c.1500-112C>A (n.1500-112C>A) c.1674-112C>A (n.1674-112C>A) c.*116-112C>A (n.*116-112C>A) c.*1129-112C>A (n.*1129-112C>A) n.509-112C>A c.1032-112C>A (n.1032-112C>A) c.669-112C>A (n.669-112C>A) c.114-112C>A (n.114-112C>A) c.1872-112C>A (n.1872-112C>A) c.1677-112C>A (n.1677-112C>A) c.1752-112C>A (n.1752-112C>A) c.1668-112C>A (n.1668-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566310C>G | CA2617064514 | CACNA1C | c.928-112C>G (n.928-112C>G) c.1584-112C>G (n.1584-112C>G) c.1509-112C>G (n.1509-112C>G) c.516-112C>G (n.516-112C>G) c.1599-112C>G (n.1599-112C>G) c.1500-112C>G (n.1500-112C>G) c.1674-112C>G (n.1674-112C>G) c.*116-112C>G (n.*116-112C>G) c.*1129-112C>G (n.*1129-112C>G) n.509-112C>G c.1032-112C>G (n.1032-112C>G) c.669-112C>G (n.669-112C>G) c.114-112C>G (n.114-112C>G) c.1872-112C>G (n.1872-112C>G) c.1677-112C>G (n.1677-112C>G) c.1752-112C>G (n.1752-112C>G) c.1668-112C>G (n.1668-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566313G>A | CA2617064515 | CACNA1C | c.928-109G>A (n.928-109G>A) c.1584-109G>A (n.1584-109G>A) c.1509-109G>A (n.1509-109G>A) c.516-109G>A (n.516-109G>A) c.1599-109G>A (n.1599-109G>A) c.1500-109G>A (n.1500-109G>A) c.1674-109G>A (n.1674-109G>A) c.*116-109G>A (n.*116-109G>A) c.*1129-109G>A (n.*1129-109G>A) n.509-109G>A c.1032-109G>A (n.1032-109G>A) c.669-109G>A (n.669-109G>A) c.114-109G>A (n.114-109G>A) c.1872-109G>A (n.1872-109G>A) c.1677-109G>A (n.1677-109G>A) c.1752-109G>A (n.1752-109G>A) c.1668-109G>A (n.1668-109G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566313G>T | CA2617064516 | CACNA1C | c.928-109G>T (n.928-109G>T) c.1584-109G>T (n.1584-109G>T) c.1509-109G>T (n.1509-109G>T) c.516-109G>T (n.516-109G>T) c.1599-109G>T (n.1599-109G>T) c.1500-109G>T (n.1500-109G>T) c.1674-109G>T (n.1674-109G>T) c.*116-109G>T (n.*116-109G>T) c.*1129-109G>T (n.*1129-109G>T) n.509-109G>T c.1032-109G>T (n.1032-109G>T) c.669-109G>T (n.669-109G>T) c.114-109G>T (n.114-109G>T) c.1872-109G>T (n.1872-109G>T) c.1677-109G>T (n.1677-109G>T) c.1752-109G>T (n.1752-109G>T) c.1668-109G>T (n.1668-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566314C>A | CA2617064517 | CACNA1C | c.928-108C>A (n.928-108C>A) c.1584-108C>A (n.1584-108C>A) c.1509-108C>A (n.1509-108C>A) c.516-108C>A (n.516-108C>A) c.1599-108C>A (n.1599-108C>A) c.1500-108C>A (n.1500-108C>A) c.1674-108C>A (n.1674-108C>A) c.*116-108C>A (n.*116-108C>A) c.*1129-108C>A (n.*1129-108C>A) n.509-108C>A c.1032-108C>A (n.1032-108C>A) c.669-108C>A (n.669-108C>A) c.114-108C>A (n.114-108C>A) c.1872-108C>A (n.1872-108C>A) c.1677-108C>A (n.1677-108C>A) c.1752-108C>A (n.1752-108C>A) c.1668-108C>A (n.1668-108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566315A>G | CA2617064518 | CACNA1C | c.928-107A>G (n.928-107A>G) c.1584-107A>G (n.1584-107A>G) c.1509-107A>G (n.1509-107A>G) c.516-107A>G (n.516-107A>G) c.1599-107A>G (n.1599-107A>G) c.1500-107A>G (n.1500-107A>G) c.1674-107A>G (n.1674-107A>G) c.*116-107A>G (n.*116-107A>G) c.*1129-107A>G (n.*1129-107A>G) n.509-107A>G c.1032-107A>G (n.1032-107A>G) c.669-107A>G (n.669-107A>G) c.114-107A>G (n.114-107A>G) c.1872-107A>G (n.1872-107A>G) c.1677-107A>G (n.1677-107A>G) c.1752-107A>G (n.1752-107A>G) c.1668-107A>G (n.1668-107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566315A>T | CA686813072 | CACNA1C | c.928-107A>T (n.928-107A>T) c.1584-107A>T (n.1584-107A>T) c.1509-107A>T (n.1509-107A>T) c.516-107A>T (n.516-107A>T) c.1599-107A>T (n.1599-107A>T) c.1500-107A>T (n.1500-107A>T) c.1674-107A>T (n.1674-107A>T) c.*116-107A>T (n.*116-107A>T) c.*1129-107A>T (n.*1129-107A>T) n.509-107A>T c.1032-107A>T (n.1032-107A>T) c.669-107A>T (n.669-107A>T) c.114-107A>T (n.114-107A>T) c.1872-107A>T (n.1872-107A>T) c.1677-107A>T (n.1677-107A>T) c.1752-107A>T (n.1752-107A>T) c.1668-107A>T (n.1668-107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566316A>G | CA2617064519 | CACNA1C | c.928-106A>G (n.928-106A>G) c.1584-106A>G (n.1584-106A>G) c.1509-106A>G (n.1509-106A>G) c.516-106A>G (n.516-106A>G) c.1599-106A>G (n.1599-106A>G) c.1500-106A>G (n.1500-106A>G) c.1674-106A>G (n.1674-106A>G) c.*116-106A>G (n.*116-106A>G) c.*1129-106A>G (n.*1129-106A>G) n.509-106A>G c.1032-106A>G (n.1032-106A>G) c.669-106A>G (n.669-106A>G) c.114-106A>G (n.114-106A>G) c.1872-106A>G (n.1872-106A>G) c.1677-106A>G (n.1677-106A>G) c.1752-106A>G (n.1752-106A>G) c.1668-106A>G (n.1668-106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566317G>A | CA2617064520 | CACNA1C | c.928-105G>A (n.928-105G>A) c.1584-105G>A (n.1584-105G>A) c.1509-105G>A (n.1509-105G>A) c.516-105G>A (n.516-105G>A) c.1599-105G>A (n.1599-105G>A) c.1500-105G>A (n.1500-105G>A) c.1674-105G>A (n.1674-105G>A) c.*116-105G>A (n.*116-105G>A) c.*1129-105G>A (n.*1129-105G>A) n.509-105G>A c.1032-105G>A (n.1032-105G>A) c.669-105G>A (n.669-105G>A) c.114-105G>A (n.114-105G>A) c.1872-105G>A (n.1872-105G>A) c.1677-105G>A (n.1677-105G>A) c.1752-105G>A (n.1752-105G>A) c.1668-105G>A (n.1668-105G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566317G>C | CA2617064522 | CACNA1C | c.928-105G>C (n.928-105G>C) c.1584-105G>C (n.1584-105G>C) c.1509-105G>C (n.1509-105G>C) c.516-105G>C (n.516-105G>C) c.1599-105G>C (n.1599-105G>C) c.1500-105G>C (n.1500-105G>C) c.1674-105G>C (n.1674-105G>C) c.*116-105G>C (n.*116-105G>C) c.*1129-105G>C (n.*1129-105G>C) n.509-105G>C c.1032-105G>C (n.1032-105G>C) c.669-105G>C (n.669-105G>C) c.114-105G>C (n.114-105G>C) c.1872-105G>C (n.1872-105G>C) c.1677-105G>C (n.1677-105G>C) c.1752-105G>C (n.1752-105G>C) c.1668-105G>C (n.1668-105G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566317G>T | CA2617064521 | CACNA1C | c.928-105G>T (n.928-105G>T) c.1584-105G>T (n.1584-105G>T) c.1509-105G>T (n.1509-105G>T) c.516-105G>T (n.516-105G>T) c.1599-105G>T (n.1599-105G>T) c.1500-105G>T (n.1500-105G>T) c.1674-105G>T (n.1674-105G>T) c.*116-105G>T (n.*116-105G>T) c.*1129-105G>T (n.*1129-105G>T) n.509-105G>T c.1032-105G>T (n.1032-105G>T) c.669-105G>T (n.669-105G>T) c.114-105G>T (n.114-105G>T) c.1872-105G>T (n.1872-105G>T) c.1677-105G>T (n.1677-105G>T) c.1752-105G>T (n.1752-105G>T) c.1668-105G>T (n.1668-105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566318G>A | CA2617064523 | CACNA1C | c.928-104G>A (n.928-104G>A) c.1584-104G>A (n.1584-104G>A) c.1509-104G>A (n.1509-104G>A) c.516-104G>A (n.516-104G>A) c.1599-104G>A (n.1599-104G>A) c.1500-104G>A (n.1500-104G>A) c.1674-104G>A (n.1674-104G>A) c.*116-104G>A (n.*116-104G>A) c.*1129-104G>A (n.*1129-104G>A) n.509-104G>A c.1032-104G>A (n.1032-104G>A) c.669-104G>A (n.669-104G>A) c.114-104G>A (n.114-104G>A) c.1872-104G>A (n.1872-104G>A) c.1677-104G>A (n.1677-104G>A) c.1752-104G>A (n.1752-104G>A) c.1668-104G>A (n.1668-104G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566318G>T | CA2617064524 | CACNA1C | c.928-104G>T (n.928-104G>T) c.1584-104G>T (n.1584-104G>T) c.1509-104G>T (n.1509-104G>T) c.516-104G>T (n.516-104G>T) c.1599-104G>T (n.1599-104G>T) c.1500-104G>T (n.1500-104G>T) c.1674-104G>T (n.1674-104G>T) c.*116-104G>T (n.*116-104G>T) c.*1129-104G>T (n.*1129-104G>T) n.509-104G>T c.1032-104G>T (n.1032-104G>T) c.669-104G>T (n.669-104G>T) c.114-104G>T (n.114-104G>T) c.1872-104G>T (n.1872-104G>T) c.1677-104G>T (n.1677-104G>T) c.1752-104G>T (n.1752-104G>T) c.1668-104G>T (n.1668-104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566319C>A | CA2617064525 | CACNA1C | c.928-103C>A (n.928-103C>A) c.1584-103C>A (n.1584-103C>A) c.1509-103C>A (n.1509-103C>A) c.516-103C>A (n.516-103C>A) c.1599-103C>A (n.1599-103C>A) c.1500-103C>A (n.1500-103C>A) c.1674-103C>A (n.1674-103C>A) c.*116-103C>A (n.*116-103C>A) c.*1129-103C>A (n.*1129-103C>A) n.509-103C>A c.1032-103C>A (n.1032-103C>A) c.669-103C>A (n.669-103C>A) c.114-103C>A (n.114-103C>A) c.1872-103C>A (n.1872-103C>A) c.1677-103C>A (n.1677-103C>A) c.1752-103C>A (n.1752-103C>A) c.1668-103C>A (n.1668-103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566319C>T | CA2617064526 | CACNA1C | c.928-103C>T (n.928-103C>T) c.1584-103C>T (n.1584-103C>T) c.1509-103C>T (n.1509-103C>T) c.516-103C>T (n.516-103C>T) c.1599-103C>T (n.1599-103C>T) c.1500-103C>T (n.1500-103C>T) c.1674-103C>T (n.1674-103C>T) c.*116-103C>T (n.*116-103C>T) c.*1129-103C>T (n.*1129-103C>T) n.509-103C>T c.1032-103C>T (n.1032-103C>T) c.669-103C>T (n.669-103C>T) c.114-103C>T (n.114-103C>T) c.1872-103C>T (n.1872-103C>T) c.1677-103C>T (n.1677-103C>T) c.1752-103C>T (n.1752-103C>T) c.1668-103C>T (n.1668-103C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566321A>G | CA2617064527 | CACNA1C | c.928-101A>G (n.928-101A>G) c.1584-101A>G (n.1584-101A>G) c.1509-101A>G (n.1509-101A>G) c.516-101A>G (n.516-101A>G) c.1599-101A>G (n.1599-101A>G) c.1500-101A>G (n.1500-101A>G) c.1674-101A>G (n.1674-101A>G) c.*116-101A>G (n.*116-101A>G) c.*1129-101A>G (n.*1129-101A>G) n.509-101A>G c.1032-101A>G (n.1032-101A>G) c.669-101A>G (n.669-101A>G) c.114-101A>G (n.114-101A>G) c.1872-101A>G (n.1872-101A>G) c.1677-101A>G (n.1677-101A>G) c.1752-101A>G (n.1752-101A>G) c.1668-101A>G (n.1668-101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566322G>A | CA2617064528 | CACNA1C | c.928-100G>A (n.928-100G>A) c.1584-100G>A (n.1584-100G>A) c.1509-100G>A (n.1509-100G>A) c.516-100G>A (n.516-100G>A) c.1599-100G>A (n.1599-100G>A) c.1500-100G>A (n.1500-100G>A) c.1674-100G>A (n.1674-100G>A) c.*116-100G>A (n.*116-100G>A) c.*1129-100G>A (n.*1129-100G>A) n.509-100G>A c.1032-100G>A (n.1032-100G>A) c.669-100G>A (n.669-100G>A) c.114-100G>A (n.114-100G>A) c.1872-100G>A (n.1872-100G>A) c.1677-100G>A (n.1677-100G>A) c.1752-100G>A (n.1752-100G>A) c.1668-100G>A (n.1668-100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566322G>C | CA2725351699 | CACNA1C | c.928-100G>C (n.928-100G>C) c.1584-100G>C (n.1584-100G>C) c.1509-100G>C (n.1509-100G>C) c.516-100G>C (n.516-100G>C) c.1599-100G>C (n.1599-100G>C) c.1500-100G>C (n.1500-100G>C) c.1674-100G>C (n.1674-100G>C) c.*116-100G>C (n.*116-100G>C) c.*1129-100G>C (n.*1129-100G>C) n.509-100G>C c.1032-100G>C (n.1032-100G>C) c.669-100G>C (n.669-100G>C) c.114-100G>C (n.114-100G>C) c.1872-100G>C (n.1872-100G>C) c.1677-100G>C (n.1677-100G>C) c.1752-100G>C (n.1752-100G>C) c.1668-100G>C (n.1668-100G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2566322G>T | CA2617064529 | CACNA1C | c.928-100G>T (n.928-100G>T) c.1584-100G>T (n.1584-100G>T) c.1509-100G>T (n.1509-100G>T) c.516-100G>T (n.516-100G>T) c.1599-100G>T (n.1599-100G>T) c.1500-100G>T (n.1500-100G>T) c.1674-100G>T (n.1674-100G>T) c.*116-100G>T (n.*116-100G>T) c.*1129-100G>T (n.*1129-100G>T) n.509-100G>T c.1032-100G>T (n.1032-100G>T) c.669-100G>T (n.669-100G>T) c.114-100G>T (n.114-100G>T) c.1872-100G>T (n.1872-100G>T) c.1677-100G>T (n.1677-100G>T) c.1752-100G>T (n.1752-100G>T) c.1668-100G>T (n.1668-100G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566323A>T | CA2617064530 | CACNA1C | c.928-99A>T (n.928-99A>T) c.1584-99A>T (n.1584-99A>T) c.1509-99A>T (n.1509-99A>T) c.516-99A>T (n.516-99A>T) c.1599-99A>T (n.1599-99A>T) c.1500-99A>T (n.1500-99A>T) c.1674-99A>T (n.1674-99A>T) c.*116-99A>T (n.*116-99A>T) c.*1129-99A>T (n.*1129-99A>T) n.509-99A>T c.1032-99A>T (n.1032-99A>T) c.669-99A>T (n.669-99A>T) c.114-99A>T (n.114-99A>T) c.1872-99A>T (n.1872-99A>T) c.1677-99A>T (n.1677-99A>T) c.1752-99A>T (n.1752-99A>T) c.1668-99A>T (n.1668-99A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566325C>A | CA2575003567 | CACNA1C | c.928-97C>A (n.928-97C>A) c.1584-97C>A (n.1584-97C>A) c.1509-97C>A (n.1509-97C>A) c.516-97C>A (n.516-97C>A) c.1599-97C>A (n.1599-97C>A) c.1500-97C>A (n.1500-97C>A) c.1674-97C>A (n.1674-97C>A) c.*116-97C>A (n.*116-97C>A) c.*1129-97C>A (n.*1129-97C>A) n.509-97C>A c.1032-97C>A (n.1032-97C>A) c.669-97C>A (n.669-97C>A) c.114-97C>A (n.114-97C>A) c.1872-97C>A (n.1872-97C>A) c.1677-97C>A (n.1677-97C>A) c.1752-97C>A (n.1752-97C>A) c.1668-97C>A (n.1668-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566325C>T | CA2575003568 | CACNA1C | c.928-97C>T (n.928-97C>T) c.1584-97C>T (n.1584-97C>T) c.1509-97C>T (n.1509-97C>T) c.516-97C>T (n.516-97C>T) c.1599-97C>T (n.1599-97C>T) c.1500-97C>T (n.1500-97C>T) c.1674-97C>T (n.1674-97C>T) c.*116-97C>T (n.*116-97C>T) c.*1129-97C>T (n.*1129-97C>T) n.509-97C>T c.1032-97C>T (n.1032-97C>T) c.669-97C>T (n.669-97C>T) c.114-97C>T (n.114-97C>T) c.1872-97C>T (n.1872-97C>T) c.1677-97C>T (n.1677-97C>T) c.1752-97C>T (n.1752-97C>T) c.1668-97C>T (n.1668-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566326A>T | CA2575003572 | CACNA1C | c.928-96A>T (n.928-96A>T) c.1584-96A>T (n.1584-96A>T) c.1509-96A>T (n.1509-96A>T) c.516-96A>T (n.516-96A>T) c.1599-96A>T (n.1599-96A>T) c.1500-96A>T (n.1500-96A>T) c.1674-96A>T (n.1674-96A>T) c.*116-96A>T (n.*116-96A>T) c.*1129-96A>T (n.*1129-96A>T) n.509-96A>T c.1032-96A>T (n.1032-96A>T) c.669-96A>T (n.669-96A>T) c.114-96A>T (n.114-96A>T) c.1872-96A>T (n.1872-96A>T) c.1677-96A>T (n.1677-96A>T) c.1752-96A>T (n.1752-96A>T) c.1668-96A>T (n.1668-96A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566327G>A | CA231613884 | CACNA1C | c.928-95G>A (n.928-95G>A) c.1584-95G>A (n.1584-95G>A) c.1509-95G>A (n.1509-95G>A) c.516-95G>A (n.516-95G>A) c.1599-95G>A (n.1599-95G>A) c.1500-95G>A (n.1500-95G>A) c.1674-95G>A (n.1674-95G>A) c.*116-95G>A (n.*116-95G>A) c.*1129-95G>A (n.*1129-95G>A) n.509-95G>A c.1032-95G>A (n.1032-95G>A) c.669-95G>A (n.669-95G>A) c.114-95G>A (n.114-95G>A) c.1872-95G>A (n.1872-95G>A) c.1677-95G>A (n.1677-95G>A) c.1752-95G>A (n.1752-95G>A) c.1668-95G>A (n.1668-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566327G>T | CA2617064531 | CACNA1C | c.928-95G>T (n.928-95G>T) c.1584-95G>T (n.1584-95G>T) c.1509-95G>T (n.1509-95G>T) c.516-95G>T (n.516-95G>T) c.1599-95G>T (n.1599-95G>T) c.1500-95G>T (n.1500-95G>T) c.1674-95G>T (n.1674-95G>T) c.*116-95G>T (n.*116-95G>T) c.*1129-95G>T (n.*1129-95G>T) n.509-95G>T c.1032-95G>T (n.1032-95G>T) c.669-95G>T (n.669-95G>T) c.114-95G>T (n.114-95G>T) c.1872-95G>T (n.1872-95G>T) c.1677-95G>T (n.1677-95G>T) c.1752-95G>T (n.1752-95G>T) c.1668-95G>T (n.1668-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566328T>C | CA2617064532 | CACNA1C | c.928-94T>C (n.928-94T>C) c.1584-94T>C (n.1584-94T>C) c.1509-94T>C (n.1509-94T>C) c.516-94T>C (n.516-94T>C) c.1599-94T>C (n.1599-94T>C) c.1500-94T>C (n.1500-94T>C) c.1674-94T>C (n.1674-94T>C) c.*116-94T>C (n.*116-94T>C) c.*1129-94T>C (n.*1129-94T>C) n.509-94T>C c.1032-94T>C (n.1032-94T>C) c.669-94T>C (n.669-94T>C) c.114-94T>C (n.114-94T>C) c.1872-94T>C (n.1872-94T>C) c.1677-94T>C (n.1677-94T>C) c.1752-94T>C (n.1752-94T>C) c.1668-94T>C (n.1668-94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566329G>A | CA2725310657 | CACNA1C | c.928-93G>A (n.928-93G>A) c.1584-93G>A (n.1584-93G>A) c.1509-93G>A (n.1509-93G>A) c.516-93G>A (n.516-93G>A) c.1599-93G>A (n.1599-93G>A) c.1500-93G>A (n.1500-93G>A) c.1674-93G>A (n.1674-93G>A) c.*116-93G>A (n.*116-93G>A) c.*1129-93G>A (n.*1129-93G>A) n.509-93G>A c.1032-93G>A (n.1032-93G>A) c.669-93G>A (n.669-93G>A) c.114-93G>A (n.114-93G>A) c.1872-93G>A (n.1872-93G>A) c.1677-93G>A (n.1677-93G>A) c.1752-93G>A (n.1752-93G>A) c.1668-93G>A (n.1668-93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2566329G>T | CA2617064533 | CACNA1C | c.928-93G>T (n.928-93G>T) c.1584-93G>T (n.1584-93G>T) c.1509-93G>T (n.1509-93G>T) c.516-93G>T (n.516-93G>T) c.1599-93G>T (n.1599-93G>T) c.1500-93G>T (n.1500-93G>T) c.1674-93G>T (n.1674-93G>T) c.*116-93G>T (n.*116-93G>T) c.*1129-93G>T (n.*1129-93G>T) n.509-93G>T c.1032-93G>T (n.1032-93G>T) c.669-93G>T (n.669-93G>T) c.114-93G>T (n.114-93G>T) c.1872-93G>T (n.1872-93G>T) c.1677-93G>T (n.1677-93G>T) c.1752-93G>T (n.1752-93G>T) c.1668-93G>T (n.1668-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566331G>A | CA2575003575 | CACNA1C | c.928-91G>A (n.928-91G>A) c.1584-91G>A (n.1584-91G>A) c.1509-91G>A (n.1509-91G>A) c.516-91G>A (n.516-91G>A) c.1599-91G>A (n.1599-91G>A) c.1500-91G>A (n.1500-91G>A) c.1674-91G>A (n.1674-91G>A) c.*116-91G>A (n.*116-91G>A) c.*1129-91G>A (n.*1129-91G>A) n.509-91G>A c.1032-91G>A (n.1032-91G>A) c.669-91G>A (n.669-91G>A) c.114-91G>A (n.114-91G>A) c.1872-91G>A (n.1872-91G>A) c.1677-91G>A (n.1677-91G>A) c.1752-91G>A (n.1752-91G>A) c.1668-91G>A (n.1668-91G>A) | |
| 12 | g.2566331G>T | CA2575003576 | CACNA1C | c.928-91G>T (n.928-91G>T) c.1584-91G>T (n.1584-91G>T) c.1509-91G>T (n.1509-91G>T) c.516-91G>T (n.516-91G>T) c.1599-91G>T (n.1599-91G>T) c.1500-91G>T (n.1500-91G>T) c.1674-91G>T (n.1674-91G>T) c.*116-91G>T (n.*116-91G>T) c.*1129-91G>T (n.*1129-91G>T) n.509-91G>T c.1032-91G>T (n.1032-91G>T) c.669-91G>T (n.669-91G>T) c.114-91G>T (n.114-91G>T) c.1872-91G>T (n.1872-91G>T) c.1677-91G>T (n.1677-91G>T) c.1752-91G>T (n.1752-91G>T) c.1668-91G>T (n.1668-91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566334del | CA2575003574 | CACNA1C | c.928-88del (n.928-88del) c.1584-88del (n.1584-88del) c.1509-88del (n.1509-88del) c.516-88del (n.516-88del) c.1599-88del (n.1599-88del) c.1500-88del (n.1500-88del) c.1674-88del (n.1674-88del) c.*116-88del (n.*116-88del) c.*1129-88del (n.*1129-88del) n.509-88del c.1032-88del (n.1032-88del) c.669-88del (n.669-88del) c.114-88del (n.114-88del) c.1872-88del (n.1872-88del) c.1677-88del (n.1677-88del) c.1752-88del (n.1752-88del) c.1668-88del (n.1668-88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566332G>A | CA602705543 | CACNA1C | c.928-90G>A (n.928-90G>A) c.1584-90G>A (n.1584-90G>A) c.1509-90G>A (n.1509-90G>A) c.516-90G>A (n.516-90G>A) c.1599-90G>A (n.1599-90G>A) c.1500-90G>A (n.1500-90G>A) c.1674-90G>A (n.1674-90G>A) c.*116-90G>A (n.*116-90G>A) c.*1129-90G>A (n.*1129-90G>A) n.509-90G>A c.1032-90G>A (n.1032-90G>A) c.669-90G>A (n.669-90G>A) c.114-90G>A (n.114-90G>A) c.1872-90G>A (n.1872-90G>A) c.1677-90G>A (n.1677-90G>A) c.1752-90G>A (n.1752-90G>A) c.1668-90G>A (n.1668-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566332G>T | CA2617064534 | CACNA1C | c.928-90G>T (n.928-90G>T) c.1584-90G>T (n.1584-90G>T) c.1509-90G>T (n.1509-90G>T) c.516-90G>T (n.516-90G>T) c.1599-90G>T (n.1599-90G>T) c.1500-90G>T (n.1500-90G>T) c.1674-90G>T (n.1674-90G>T) c.*116-90G>T (n.*116-90G>T) c.*1129-90G>T (n.*1129-90G>T) n.509-90G>T c.1032-90G>T (n.1032-90G>T) c.669-90G>T (n.669-90G>T) c.114-90G>T (n.114-90G>T) c.1872-90G>T (n.1872-90G>T) c.1677-90G>T (n.1677-90G>T) c.1752-90G>T (n.1752-90G>T) c.1668-90G>T (n.1668-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566333G>A | CA2575003577 | CACNA1C | c.928-89G>A (n.928-89G>A) c.1584-89G>A (n.1584-89G>A) c.1509-89G>A (n.1509-89G>A) c.516-89G>A (n.516-89G>A) c.1599-89G>A (n.1599-89G>A) c.1500-89G>A (n.1500-89G>A) c.1674-89G>A (n.1674-89G>A) c.*116-89G>A (n.*116-89G>A) c.*1129-89G>A (n.*1129-89G>A) n.509-89G>A c.1032-89G>A (n.1032-89G>A) c.669-89G>A (n.669-89G>A) c.114-89G>A (n.114-89G>A) c.1872-89G>A (n.1872-89G>A) c.1677-89G>A (n.1677-89G>A) c.1752-89G>A (n.1752-89G>A) c.1668-89G>A (n.1668-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566333G>T | CA2617064535 | CACNA1C | c.928-89G>T (n.928-89G>T) c.1584-89G>T (n.1584-89G>T) c.1509-89G>T (n.1509-89G>T) c.516-89G>T (n.516-89G>T) c.1599-89G>T (n.1599-89G>T) c.1500-89G>T (n.1500-89G>T) c.1674-89G>T (n.1674-89G>T) c.*116-89G>T (n.*116-89G>T) c.*1129-89G>T (n.*1129-89G>T) n.509-89G>T c.1032-89G>T (n.1032-89G>T) c.669-89G>T (n.669-89G>T) c.114-89G>T (n.114-89G>T) c.1872-89G>T (n.1872-89G>T) c.1677-89G>T (n.1677-89G>T) c.1752-89G>T (n.1752-89G>T) c.1668-89G>T (n.1668-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566334G>A | CA2617064536 | CACNA1C | c.928-88G>A (n.928-88G>A) c.1584-88G>A (n.1584-88G>A) c.1509-88G>A (n.1509-88G>A) c.516-88G>A (n.516-88G>A) c.1599-88G>A (n.1599-88G>A) c.1500-88G>A (n.1500-88G>A) c.1674-88G>A (n.1674-88G>A) c.*116-88G>A (n.*116-88G>A) c.*1129-88G>A (n.*1129-88G>A) n.509-88G>A c.1032-88G>A (n.1032-88G>A) c.669-88G>A (n.669-88G>A) c.114-88G>A (n.114-88G>A) c.1872-88G>A (n.1872-88G>A) c.1677-88G>A (n.1677-88G>A) c.1752-88G>A (n.1752-88G>A) c.1668-88G>A (n.1668-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566334G>T | CA2617064537 | CACNA1C | c.928-88G>T (n.928-88G>T) c.1584-88G>T (n.1584-88G>T) c.1509-88G>T (n.1509-88G>T) c.516-88G>T (n.516-88G>T) c.1599-88G>T (n.1599-88G>T) c.1500-88G>T (n.1500-88G>T) c.1674-88G>T (n.1674-88G>T) c.*116-88G>T (n.*116-88G>T) c.*1129-88G>T (n.*1129-88G>T) n.509-88G>T c.1032-88G>T (n.1032-88G>T) c.669-88G>T (n.669-88G>T) c.114-88G>T (n.114-88G>T) c.1872-88G>T (n.1872-88G>T) c.1677-88G>T (n.1677-88G>T) c.1752-88G>T (n.1752-88G>T) c.1668-88G>T (n.1668-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566335C>A | CA2617064538 | CACNA1C | c.928-87C>A (n.928-87C>A) c.1584-87C>A (n.1584-87C>A) c.1509-87C>A (n.1509-87C>A) c.516-87C>A (n.516-87C>A) c.1599-87C>A (n.1599-87C>A) c.1500-87C>A (n.1500-87C>A) c.1674-87C>A (n.1674-87C>A) c.*116-87C>A (n.*116-87C>A) c.*1129-87C>A (n.*1129-87C>A) n.509-87C>A c.1032-87C>A (n.1032-87C>A) c.669-87C>A (n.669-87C>A) c.114-87C>A (n.114-87C>A) c.1872-87C>A (n.1872-87C>A) c.1677-87C>A (n.1677-87C>A) c.1752-87C>A (n.1752-87C>A) c.1668-87C>A (n.1668-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566335C>T | CA231613887 | CACNA1C | c.928-87C>T (n.928-87C>T) c.1584-87C>T (n.1584-87C>T) c.1509-87C>T (n.1509-87C>T) c.516-87C>T (n.516-87C>T) c.1599-87C>T (n.1599-87C>T) c.1500-87C>T (n.1500-87C>T) c.1674-87C>T (n.1674-87C>T) c.*116-87C>T (n.*116-87C>T) c.*1129-87C>T (n.*1129-87C>T) n.509-87C>T c.1032-87C>T (n.1032-87C>T) c.669-87C>T (n.669-87C>T) c.114-87C>T (n.114-87C>T) c.1872-87C>T (n.1872-87C>T) c.1677-87C>T (n.1677-87C>T) c.1752-87C>T (n.1752-87C>T) c.1668-87C>T (n.1668-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566336G>A | CA231613888 | CACNA1C | c.928-86G>A (n.928-86G>A) c.1584-86G>A (n.1584-86G>A) c.1509-86G>A (n.1509-86G>A) c.516-86G>A (n.516-86G>A) c.1599-86G>A (n.1599-86G>A) c.1500-86G>A (n.1500-86G>A) c.1674-86G>A (n.1674-86G>A) c.*116-86G>A (n.*116-86G>A) c.*1129-86G>A (n.*1129-86G>A) n.509-86G>A c.1032-86G>A (n.1032-86G>A) c.669-86G>A (n.669-86G>A) c.114-86G>A (n.114-86G>A) c.1872-86G>A (n.1872-86G>A) c.1677-86G>A (n.1677-86G>A) c.1752-86G>A (n.1752-86G>A) c.1668-86G>A (n.1668-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566336G>T | CA2518640785 | CACNA1C | c.928-86G>T (n.928-86G>T) c.1584-86G>T (n.1584-86G>T) c.1509-86G>T (n.1509-86G>T) c.516-86G>T (n.516-86G>T) c.1599-86G>T (n.1599-86G>T) c.1500-86G>T (n.1500-86G>T) c.1674-86G>T (n.1674-86G>T) c.*116-86G>T (n.*116-86G>T) c.*1129-86G>T (n.*1129-86G>T) n.509-86G>T c.1032-86G>T (n.1032-86G>T) c.669-86G>T (n.669-86G>T) c.114-86G>T (n.114-86G>T) c.1872-86G>T (n.1872-86G>T) c.1677-86G>T (n.1677-86G>T) c.1752-86G>T (n.1752-86G>T) c.1668-86G>T (n.1668-86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566337A>T | CA2575003578 | CACNA1C | c.928-85A>T (n.928-85A>T) c.1584-85A>T (n.1584-85A>T) c.1509-85A>T (n.1509-85A>T) c.516-85A>T (n.516-85A>T) c.1599-85A>T (n.1599-85A>T) c.1500-85A>T (n.1500-85A>T) c.1674-85A>T (n.1674-85A>T) c.*116-85A>T (n.*116-85A>T) c.*1129-85A>T (n.*1129-85A>T) n.509-85A>T c.1032-85A>T (n.1032-85A>T) c.669-85A>T (n.669-85A>T) c.114-85A>T (n.114-85A>T) c.1872-85A>T (n.1872-85A>T) c.1677-85A>T (n.1677-85A>T) c.1752-85A>T (n.1752-85A>T) c.1668-85A>T (n.1668-85A>T) | |
| 12 | g.2566338G>T | CA2617064539 | CACNA1C | c.928-84G>T (n.928-84G>T) c.1584-84G>T (n.1584-84G>T) c.1509-84G>T (n.1509-84G>T) c.516-84G>T (n.516-84G>T) c.1599-84G>T (n.1599-84G>T) c.1500-84G>T (n.1500-84G>T) c.1674-84G>T (n.1674-84G>T) c.*116-84G>T (n.*116-84G>T) c.*1129-84G>T (n.*1129-84G>T) n.509-84G>T c.1032-84G>T (n.1032-84G>T) c.669-84G>T (n.669-84G>T) c.114-84G>T (n.114-84G>T) c.1872-84G>T (n.1872-84G>T) c.1677-84G>T (n.1677-84G>T) c.1752-84G>T (n.1752-84G>T) c.1668-84G>T (n.1668-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566339A>T | CA2575003579 | CACNA1C | c.928-83A>T (n.928-83A>T) c.1584-83A>T (n.1584-83A>T) c.1509-83A>T (n.1509-83A>T) c.516-83A>T (n.516-83A>T) c.1599-83A>T (n.1599-83A>T) c.1500-83A>T (n.1500-83A>T) c.1674-83A>T (n.1674-83A>T) c.*116-83A>T (n.*116-83A>T) c.*1129-83A>T (n.*1129-83A>T) n.509-83A>T c.1032-83A>T (n.1032-83A>T) c.669-83A>T (n.669-83A>T) c.114-83A>T (n.114-83A>T) c.1872-83A>T (n.1872-83A>T) c.1677-83A>T (n.1677-83A>T) c.1752-83A>T (n.1752-83A>T) c.1668-83A>T (n.1668-83A>T) | |
| 12 | g.2566340A>G | CA2794315968 | CACNA1C | c.928-82A>G (n.928-82A>G) c.1584-82A>G (n.1584-82A>G) c.1509-82A>G (n.1509-82A>G) c.516-82A>G (n.516-82A>G) c.1599-82A>G (n.1599-82A>G) c.1500-82A>G (n.1500-82A>G) c.1674-82A>G (n.1674-82A>G) c.*116-82A>G (n.*116-82A>G) c.*1129-82A>G (n.*1129-82A>G) n.509-82A>G c.1032-82A>G (n.1032-82A>G) c.669-82A>G (n.669-82A>G) c.114-82A>G (n.114-82A>G) c.1872-82A>G (n.1872-82A>G) c.1677-82A>G (n.1677-82A>G) c.1752-82A>G (n.1752-82A>G) c.1668-82A>G (n.1668-82A>G) | |
| 12 | g.2566341G>A | CA2794315969 | CACNA1C | c.928-81G>A (n.928-81G>A) c.1584-81G>A (n.1584-81G>A) c.1509-81G>A (n.1509-81G>A) c.516-81G>A (n.516-81G>A) c.1599-81G>A (n.1599-81G>A) c.1500-81G>A (n.1500-81G>A) c.1674-81G>A (n.1674-81G>A) c.*116-81G>A (n.*116-81G>A) c.*1129-81G>A (n.*1129-81G>A) n.509-81G>A c.1032-81G>A (n.1032-81G>A) c.669-81G>A (n.669-81G>A) c.114-81G>A (n.114-81G>A) c.1872-81G>A (n.1872-81G>A) c.1677-81G>A (n.1677-81G>A) c.1752-81G>A (n.1752-81G>A) c.1668-81G>A (n.1668-81G>A) | |
| 12 | g.2566341G>T | CA231613893 | CACNA1C | c.928-81G>T (n.928-81G>T) c.1584-81G>T (n.1584-81G>T) c.1509-81G>T (n.1509-81G>T) c.516-81G>T (n.516-81G>T) c.1599-81G>T (n.1599-81G>T) c.1500-81G>T (n.1500-81G>T) c.1674-81G>T (n.1674-81G>T) c.*116-81G>T (n.*116-81G>T) c.*1129-81G>T (n.*1129-81G>T) n.509-81G>T c.1032-81G>T (n.1032-81G>T) c.669-81G>T (n.669-81G>T) c.114-81G>T (n.114-81G>T) c.1872-81G>T (n.1872-81G>T) c.1677-81G>T (n.1677-81G>T) c.1752-81G>T (n.1752-81G>T) c.1668-81G>T (n.1668-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566343G>A | CA231613913 | CACNA1C | c.928-79G>A (n.928-79G>A) c.1584-79G>A (n.1584-79G>A) c.1509-79G>A (n.1509-79G>A) c.516-79G>A (n.516-79G>A) c.1599-79G>A (n.1599-79G>A) c.1500-79G>A (n.1500-79G>A) c.1674-79G>A (n.1674-79G>A) c.*116-79G>A (n.*116-79G>A) c.*1129-79G>A (n.*1129-79G>A) n.509-79G>A c.1032-79G>A (n.1032-79G>A) c.669-79G>A (n.669-79G>A) c.114-79G>A (n.114-79G>A) c.1872-79G>A (n.1872-79G>A) c.1677-79G>A (n.1677-79G>A) c.1752-79G>A (n.1752-79G>A) c.1668-79G>A (n.1668-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566343G>T | CA2617064540 | CACNA1C | c.928-79G>T (n.928-79G>T) c.1584-79G>T (n.1584-79G>T) c.1509-79G>T (n.1509-79G>T) c.516-79G>T (n.516-79G>T) c.1599-79G>T (n.1599-79G>T) c.1500-79G>T (n.1500-79G>T) c.1674-79G>T (n.1674-79G>T) c.*116-79G>T (n.*116-79G>T) c.*1129-79G>T (n.*1129-79G>T) n.509-79G>T c.1032-79G>T (n.1032-79G>T) c.669-79G>T (n.669-79G>T) c.114-79G>T (n.114-79G>T) c.1872-79G>T (n.1872-79G>T) c.1677-79G>T (n.1677-79G>T) c.1752-79G>T (n.1752-79G>T) c.1668-79G>T (n.1668-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566344C>A | CA2617064541 | CACNA1C | c.928-78C>A (n.928-78C>A) c.1584-78C>A (n.1584-78C>A) c.1509-78C>A (n.1509-78C>A) c.516-78C>A (n.516-78C>A) c.1599-78C>A (n.1599-78C>A) c.1500-78C>A (n.1500-78C>A) c.1674-78C>A (n.1674-78C>A) c.*116-78C>A (n.*116-78C>A) c.*1129-78C>A (n.*1129-78C>A) n.509-78C>A c.1032-78C>A (n.1032-78C>A) c.669-78C>A (n.669-78C>A) c.114-78C>A (n.114-78C>A) c.1872-78C>A (n.1872-78C>A) c.1677-78C>A (n.1677-78C>A) c.1752-78C>A (n.1752-78C>A) c.1668-78C>A (n.1668-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566344C>T | CA2617064542 | CACNA1C | c.928-78C>T (n.928-78C>T) c.1584-78C>T (n.1584-78C>T) c.1509-78C>T (n.1509-78C>T) c.516-78C>T (n.516-78C>T) c.1599-78C>T (n.1599-78C>T) c.1500-78C>T (n.1500-78C>T) c.1674-78C>T (n.1674-78C>T) c.*116-78C>T (n.*116-78C>T) c.*1129-78C>T (n.*1129-78C>T) n.509-78C>T c.1032-78C>T (n.1032-78C>T) c.669-78C>T (n.669-78C>T) c.114-78C>T (n.114-78C>T) c.1872-78C>T (n.1872-78C>T) c.1677-78C>T (n.1677-78C>T) c.1752-78C>T (n.1752-78C>T) c.1668-78C>T (n.1668-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566345C>A | CA2617064543 | CACNA1C | c.928-77C>A (n.928-77C>A) c.1584-77C>A (n.1584-77C>A) c.1509-77C>A (n.1509-77C>A) c.516-77C>A (n.516-77C>A) c.1599-77C>A (n.1599-77C>A) c.1500-77C>A (n.1500-77C>A) c.1674-77C>A (n.1674-77C>A) c.*116-77C>A (n.*116-77C>A) c.*1129-77C>A (n.*1129-77C>A) n.509-77C>A c.1032-77C>A (n.1032-77C>A) c.669-77C>A (n.669-77C>A) c.114-77C>A (n.114-77C>A) c.1872-77C>A (n.1872-77C>A) c.1677-77C>A (n.1677-77C>A) c.1752-77C>A (n.1752-77C>A) c.1668-77C>A (n.1668-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566345C>T | CA2575003580 | CACNA1C | c.928-77C>T (n.928-77C>T) c.1584-77C>T (n.1584-77C>T) c.1509-77C>T (n.1509-77C>T) c.516-77C>T (n.516-77C>T) c.1599-77C>T (n.1599-77C>T) c.1500-77C>T (n.1500-77C>T) c.1674-77C>T (n.1674-77C>T) c.*116-77C>T (n.*116-77C>T) c.*1129-77C>T (n.*1129-77C>T) n.509-77C>T c.1032-77C>T (n.1032-77C>T) c.669-77C>T (n.669-77C>T) c.114-77C>T (n.114-77C>T) c.1872-77C>T (n.1872-77C>T) c.1677-77C>T (n.1677-77C>T) c.1752-77C>T (n.1752-77C>T) c.1668-77C>T (n.1668-77C>T) | |
| 12 | g.2566347del | CA2617064544 | CACNA1C | c.928-75del (n.928-75del) c.1584-75del (n.1584-75del) c.1509-75del (n.1509-75del) c.516-75del (n.516-75del) c.1599-75del (n.1599-75del) c.1500-75del (n.1500-75del) c.1674-75del (n.1674-75del) c.*116-75del (n.*116-75del) c.*1129-75del (n.*1129-75del) n.509-75del c.1032-75del (n.1032-75del) c.669-75del (n.669-75del) c.114-75del (n.114-75del) c.1872-75del (n.1872-75del) c.1677-75del (n.1677-75del) c.1752-75del (n.1752-75del) c.1668-75del (n.1668-75del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566347T>C | CA2617064545 | CACNA1C | c.928-75T>C (n.928-75T>C) c.1584-75T>C (n.1584-75T>C) c.1509-75T>C (n.1509-75T>C) c.516-75T>C (n.516-75T>C) c.1599-75T>C (n.1599-75T>C) c.1500-75T>C (n.1500-75T>C) c.1674-75T>C (n.1674-75T>C) c.*116-75T>C (n.*116-75T>C) c.*1129-75T>C (n.*1129-75T>C) n.509-75T>C c.1032-75T>C (n.1032-75T>C) c.669-75T>C (n.669-75T>C) c.114-75T>C (n.114-75T>C) c.1872-75T>C (n.1872-75T>C) c.1677-75T>C (n.1677-75T>C) c.1752-75T>C (n.1752-75T>C) c.1668-75T>C (n.1668-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566348G>A | CA231613919 | CACNA1C | c.928-74G>A (n.928-74G>A) c.1584-74G>A (n.1584-74G>A) c.1509-74G>A (n.1509-74G>A) c.516-74G>A (n.516-74G>A) c.1599-74G>A (n.1599-74G>A) c.1500-74G>A (n.1500-74G>A) c.1674-74G>A (n.1674-74G>A) c.*116-74G>A (n.*116-74G>A) c.*1129-74G>A (n.*1129-74G>A) n.509-74G>A c.1032-74G>A (n.1032-74G>A) c.669-74G>A (n.669-74G>A) c.114-74G>A (n.114-74G>A) c.1872-74G>A (n.1872-74G>A) c.1677-74G>A (n.1677-74G>A) c.1752-74G>A (n.1752-74G>A) c.1668-74G>A (n.1668-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566348G>C | CA2558067450 | CACNA1C | c.928-74G>C (n.928-74G>C) c.1584-74G>C (n.1584-74G>C) c.1509-74G>C (n.1509-74G>C) c.516-74G>C (n.516-74G>C) c.1599-74G>C (n.1599-74G>C) c.1500-74G>C (n.1500-74G>C) c.1674-74G>C (n.1674-74G>C) c.*116-74G>C (n.*116-74G>C) c.*1129-74G>C (n.*1129-74G>C) n.509-74G>C c.1032-74G>C (n.1032-74G>C) c.669-74G>C (n.669-74G>C) c.114-74G>C (n.114-74G>C) c.1872-74G>C (n.1872-74G>C) c.1677-74G>C (n.1677-74G>C) c.1752-74G>C (n.1752-74G>C) c.1668-74G>C (n.1668-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566348G>T | CA2617064547 | CACNA1C | c.928-74G>T (n.928-74G>T) c.1584-74G>T (n.1584-74G>T) c.1509-74G>T (n.1509-74G>T) c.516-74G>T (n.516-74G>T) c.1599-74G>T (n.1599-74G>T) c.1500-74G>T (n.1500-74G>T) c.1674-74G>T (n.1674-74G>T) c.*116-74G>T (n.*116-74G>T) c.*1129-74G>T (n.*1129-74G>T) n.509-74G>T c.1032-74G>T (n.1032-74G>T) c.669-74G>T (n.669-74G>T) c.114-74G>T (n.114-74G>T) c.1872-74G>T (n.1872-74G>T) c.1677-74G>T (n.1677-74G>T) c.1752-74G>T (n.1752-74G>T) c.1668-74G>T (n.1668-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566349dup | CA919008583 | CACNA1C | c.928-73dup (n.928-73dup) c.1584-73dup (n.1584-73dup) c.1509-73dup (n.1509-73dup) c.516-73dup (n.516-73dup) c.1599-73dup (n.1599-73dup) c.1500-73dup (n.1500-73dup) c.1674-73dup (n.1674-73dup) c.*116-73dup (n.*116-73dup) c.*1129-73dup (n.*1129-73dup) n.509-73dup c.1032-73dup (n.1032-73dup) c.669-73dup (n.669-73dup) c.114-73dup (n.114-73dup) c.1872-73dup (n.1872-73dup) c.1677-73dup (n.1677-73dup) c.1752-73dup (n.1752-73dup) c.1668-73dup (n.1668-73dup) | dbSNP |
| 12 | g.2566349del | CA2617064546 | CACNA1C | c.928-73del (n.928-73del) c.1584-73del (n.1584-73del) c.1509-73del (n.1509-73del) c.516-73del (n.516-73del) c.1599-73del (n.1599-73del) c.1500-73del (n.1500-73del) c.1674-73del (n.1674-73del) c.*116-73del (n.*116-73del) c.*1129-73del (n.*1129-73del) n.509-73del c.1032-73del (n.1032-73del) c.669-73del (n.669-73del) c.114-73del (n.114-73del) c.1872-73del (n.1872-73del) c.1677-73del (n.1677-73del) c.1752-73del (n.1752-73del) c.1668-73del (n.1668-73del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566349G>A | CA231613923 | CACNA1C | c.928-73G>A (n.928-73G>A) c.1584-73G>A (n.1584-73G>A) c.1509-73G>A (n.1509-73G>A) c.516-73G>A (n.516-73G>A) c.1599-73G>A (n.1599-73G>A) c.1500-73G>A (n.1500-73G>A) c.1674-73G>A (n.1674-73G>A) c.*116-73G>A (n.*116-73G>A) c.*1129-73G>A (n.*1129-73G>A) n.509-73G>A c.1032-73G>A (n.1032-73G>A) c.669-73G>A (n.669-73G>A) c.114-73G>A (n.114-73G>A) c.1872-73G>A (n.1872-73G>A) c.1677-73G>A (n.1677-73G>A) c.1752-73G>A (n.1752-73G>A) c.1668-73G>A (n.1668-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566349G>T | CA2617064548 | CACNA1C | c.928-73G>T (n.928-73G>T) c.1584-73G>T (n.1584-73G>T) c.1509-73G>T (n.1509-73G>T) c.516-73G>T (n.516-73G>T) c.1599-73G>T (n.1599-73G>T) c.1500-73G>T (n.1500-73G>T) c.1674-73G>T (n.1674-73G>T) c.*116-73G>T (n.*116-73G>T) c.*1129-73G>T (n.*1129-73G>T) n.509-73G>T c.1032-73G>T (n.1032-73G>T) c.669-73G>T (n.669-73G>T) c.114-73G>T (n.114-73G>T) c.1872-73G>T (n.1872-73G>T) c.1677-73G>T (n.1677-73G>T) c.1752-73G>T (n.1752-73G>T) c.1668-73G>T (n.1668-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566350T>G | CA2617064549 | CACNA1C | c.928-72T>G (n.928-72T>G) c.1584-72T>G (n.1584-72T>G) c.1509-72T>G (n.1509-72T>G) c.516-72T>G (n.516-72T>G) c.1599-72T>G (n.1599-72T>G) c.1500-72T>G (n.1500-72T>G) c.1674-72T>G (n.1674-72T>G) c.*116-72T>G (n.*116-72T>G) c.*1129-72T>G (n.*1129-72T>G) n.509-72T>G c.1032-72T>G (n.1032-72T>G) c.669-72T>G (n.669-72T>G) c.114-72T>G (n.114-72T>G) c.1872-72T>G (n.1872-72T>G) c.1677-72T>G (n.1677-72T>G) c.1752-72T>G (n.1752-72T>G) c.1668-72T>G (n.1668-72T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566351G>A | CA2575003581 | CACNA1C | c.928-71G>A (n.928-71G>A) c.1584-71G>A (n.1584-71G>A) c.1509-71G>A (n.1509-71G>A) c.516-71G>A (n.516-71G>A) c.1599-71G>A (n.1599-71G>A) c.1500-71G>A (n.1500-71G>A) c.1674-71G>A (n.1674-71G>A) c.*116-71G>A (n.*116-71G>A) c.*1129-71G>A (n.*1129-71G>A) n.509-71G>A c.1032-71G>A (n.1032-71G>A) c.669-71G>A (n.669-71G>A) c.114-71G>A (n.114-71G>A) c.1872-71G>A (n.1872-71G>A) c.1677-71G>A (n.1677-71G>A) c.1752-71G>A (n.1752-71G>A) c.1668-71G>A (n.1668-71G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566351G>T | CA2617064550 | CACNA1C | c.928-71G>T (n.928-71G>T) c.1584-71G>T (n.1584-71G>T) c.1509-71G>T (n.1509-71G>T) c.516-71G>T (n.516-71G>T) c.1599-71G>T (n.1599-71G>T) c.1500-71G>T (n.1500-71G>T) c.1674-71G>T (n.1674-71G>T) c.*116-71G>T (n.*116-71G>T) c.*1129-71G>T (n.*1129-71G>T) n.509-71G>T c.1032-71G>T (n.1032-71G>T) c.669-71G>T (n.669-71G>T) c.114-71G>T (n.114-71G>T) c.1872-71G>T (n.1872-71G>T) c.1677-71G>T (n.1677-71G>T) c.1752-71G>T (n.1752-71G>T) c.1668-71G>T (n.1668-71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566352C>A | CA2617064551 | CACNA1C | c.928-70C>A (n.928-70C>A) c.1584-70C>A (n.1584-70C>A) c.1509-70C>A (n.1509-70C>A) c.516-70C>A (n.516-70C>A) c.1599-70C>A (n.1599-70C>A) c.1500-70C>A (n.1500-70C>A) c.1674-70C>A (n.1674-70C>A) c.*116-70C>A (n.*116-70C>A) c.*1129-70C>A (n.*1129-70C>A) n.509-70C>A c.1032-70C>A (n.1032-70C>A) c.669-70C>A (n.669-70C>A) c.114-70C>A (n.114-70C>A) c.1872-70C>A (n.1872-70C>A) c.1677-70C>A (n.1677-70C>A) c.1752-70C>A (n.1752-70C>A) c.1668-70C>A (n.1668-70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566352C>T | CA686813083 | CACNA1C | c.928-70C>T (n.928-70C>T) c.1584-70C>T (n.1584-70C>T) c.1509-70C>T (n.1509-70C>T) c.516-70C>T (n.516-70C>T) c.1599-70C>T (n.1599-70C>T) c.1500-70C>T (n.1500-70C>T) c.1674-70C>T (n.1674-70C>T) c.*116-70C>T (n.*116-70C>T) c.*1129-70C>T (n.*1129-70C>T) n.509-70C>T c.1032-70C>T (n.1032-70C>T) c.669-70C>T (n.669-70C>T) c.114-70C>T (n.114-70C>T) c.1872-70C>T (n.1872-70C>T) c.1677-70C>T (n.1677-70C>T) c.1752-70C>T (n.1752-70C>T) c.1668-70C>T (n.1668-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566354G>A | CA944085576 | CACNA1C | c.928-68G>A (n.928-68G>A) c.1584-68G>A (n.1584-68G>A) c.1509-68G>A (n.1509-68G>A) c.516-68G>A (n.516-68G>A) c.1599-68G>A (n.1599-68G>A) c.1500-68G>A (n.1500-68G>A) c.1674-68G>A (n.1674-68G>A) c.*116-68G>A (n.*116-68G>A) c.*1129-68G>A (n.*1129-68G>A) n.509-68G>A c.1032-68G>A (n.1032-68G>A) c.669-68G>A (n.669-68G>A) c.114-68G>A (n.114-68G>A) c.1872-68G>A (n.1872-68G>A) c.1677-68G>A (n.1677-68G>A) c.1752-68G>A (n.1752-68G>A) c.1668-68G>A (n.1668-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566354G>T | CA2617064552 | CACNA1C | c.928-68G>T (n.928-68G>T) c.1584-68G>T (n.1584-68G>T) c.1509-68G>T (n.1509-68G>T) c.516-68G>T (n.516-68G>T) c.1599-68G>T (n.1599-68G>T) c.1500-68G>T (n.1500-68G>T) c.1674-68G>T (n.1674-68G>T) c.*116-68G>T (n.*116-68G>T) c.*1129-68G>T (n.*1129-68G>T) n.509-68G>T c.1032-68G>T (n.1032-68G>T) c.669-68G>T (n.669-68G>T) c.114-68G>T (n.114-68G>T) c.1872-68G>T (n.1872-68G>T) c.1677-68G>T (n.1677-68G>T) c.1752-68G>T (n.1752-68G>T) c.1668-68G>T (n.1668-68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566355C>A | CA2617064553 | CACNA1C | c.928-67C>A (n.928-67C>A) c.1584-67C>A (n.1584-67C>A) c.1509-67C>A (n.1509-67C>A) c.516-67C>A (n.516-67C>A) c.1599-67C>A (n.1599-67C>A) c.1500-67C>A (n.1500-67C>A) c.1674-67C>A (n.1674-67C>A) c.*116-67C>A (n.*116-67C>A) c.*1129-67C>A (n.*1129-67C>A) n.509-67C>A c.1032-67C>A (n.1032-67C>A) c.669-67C>A (n.669-67C>A) c.114-67C>A (n.114-67C>A) c.1872-67C>A (n.1872-67C>A) c.1677-67C>A (n.1677-67C>A) c.1752-67C>A (n.1752-67C>A) c.1668-67C>A (n.1668-67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566355C>T | CA2575003583 | CACNA1C | c.928-67C>T (n.928-67C>T) c.1584-67C>T (n.1584-67C>T) c.1509-67C>T (n.1509-67C>T) c.516-67C>T (n.516-67C>T) c.1599-67C>T (n.1599-67C>T) c.1500-67C>T (n.1500-67C>T) c.1674-67C>T (n.1674-67C>T) c.*116-67C>T (n.*116-67C>T) c.*1129-67C>T (n.*1129-67C>T) n.509-67C>T c.1032-67C>T (n.1032-67C>T) c.669-67C>T (n.669-67C>T) c.114-67C>T (n.114-67C>T) c.1872-67C>T (n.1872-67C>T) c.1677-67C>T (n.1677-67C>T) c.1752-67C>T (n.1752-67C>T) c.1668-67C>T (n.1668-67C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566356A>G | CA2575003584 | CACNA1C | c.928-66A>G (n.928-66A>G) c.1584-66A>G (n.1584-66A>G) c.1509-66A>G (n.1509-66A>G) c.516-66A>G (n.516-66A>G) c.1599-66A>G (n.1599-66A>G) c.1500-66A>G (n.1500-66A>G) c.1674-66A>G (n.1674-66A>G) c.*116-66A>G (n.*116-66A>G) c.*1129-66A>G (n.*1129-66A>G) n.509-66A>G c.1032-66A>G (n.1032-66A>G) c.669-66A>G (n.669-66A>G) c.114-66A>G (n.114-66A>G) c.1872-66A>G (n.1872-66A>G) c.1677-66A>G (n.1677-66A>G) c.1752-66A>G (n.1752-66A>G) c.1668-66A>G (n.1668-66A>G) | |
| 12 | g.2566357T>A | CA2617064554 | CACNA1C | c.928-65T>A (n.928-65T>A) c.1584-65T>A (n.1584-65T>A) c.1509-65T>A (n.1509-65T>A) c.516-65T>A (n.516-65T>A) c.1599-65T>A (n.1599-65T>A) c.1500-65T>A (n.1500-65T>A) c.1674-65T>A (n.1674-65T>A) c.*116-65T>A (n.*116-65T>A) c.*1129-65T>A (n.*1129-65T>A) n.509-65T>A c.1032-65T>A (n.1032-65T>A) c.669-65T>A (n.669-65T>A) c.114-65T>A (n.114-65T>A) c.1872-65T>A (n.1872-65T>A) c.1677-65T>A (n.1677-65T>A) c.1752-65T>A (n.1752-65T>A) c.1668-65T>A (n.1668-65T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566358C>A | CA2575003586 | CACNA1C | c.928-64C>A (n.928-64C>A) c.1584-64C>A (n.1584-64C>A) c.1509-64C>A (n.1509-64C>A) c.516-64C>A (n.516-64C>A) c.1599-64C>A (n.1599-64C>A) c.1500-64C>A (n.1500-64C>A) c.1674-64C>A (n.1674-64C>A) c.*116-64C>A (n.*116-64C>A) c.*1129-64C>A (n.*1129-64C>A) n.509-64C>A c.1032-64C>A (n.1032-64C>A) c.669-64C>A (n.669-64C>A) c.114-64C>A (n.114-64C>A) c.1872-64C>A (n.1872-64C>A) c.1677-64C>A (n.1677-64C>A) c.1752-64C>A (n.1752-64C>A) c.1668-64C>A (n.1668-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566358C>T | CA686813089 | CACNA1C | c.928-64C>T (n.928-64C>T) c.1584-64C>T (n.1584-64C>T) c.1509-64C>T (n.1509-64C>T) c.516-64C>T (n.516-64C>T) c.1599-64C>T (n.1599-64C>T) c.1500-64C>T (n.1500-64C>T) c.1674-64C>T (n.1674-64C>T) c.*116-64C>T (n.*116-64C>T) c.*1129-64C>T (n.*1129-64C>T) n.509-64C>T c.1032-64C>T (n.1032-64C>T) c.669-64C>T (n.669-64C>T) c.114-64C>T (n.114-64C>T) c.1872-64C>T (n.1872-64C>T) c.1677-64C>T (n.1677-64C>T) c.1752-64C>T (n.1752-64C>T) c.1668-64C>T (n.1668-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566359T>C | CA2617064555 | CACNA1C | c.928-63T>C (n.928-63T>C) c.1584-63T>C (n.1584-63T>C) c.1509-63T>C (n.1509-63T>C) c.516-63T>C (n.516-63T>C) c.1599-63T>C (n.1599-63T>C) c.1500-63T>C (n.1500-63T>C) c.1674-63T>C (n.1674-63T>C) c.*116-63T>C (n.*116-63T>C) c.*1129-63T>C (n.*1129-63T>C) n.509-63T>C c.1032-63T>C (n.1032-63T>C) c.669-63T>C (n.669-63T>C) c.114-63T>C (n.114-63T>C) c.1872-63T>C (n.1872-63T>C) c.1677-63T>C (n.1677-63T>C) c.1752-63T>C (n.1752-63T>C) c.1668-63T>C (n.1668-63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566361G>A | CA2617064556 | CACNA1C | c.928-61G>A (n.928-61G>A) c.1584-61G>A (n.1584-61G>A) c.1509-61G>A (n.1509-61G>A) c.516-61G>A (n.516-61G>A) c.1599-61G>A (n.1599-61G>A) c.1500-61G>A (n.1500-61G>A) c.1674-61G>A (n.1674-61G>A) c.*116-61G>A (n.*116-61G>A) c.*1129-61G>A (n.*1129-61G>A) n.509-61G>A c.1032-61G>A (n.1032-61G>A) c.669-61G>A (n.669-61G>A) c.114-61G>A (n.114-61G>A) c.1872-61G>A (n.1872-61G>A) c.1677-61G>A (n.1677-61G>A) c.1752-61G>A (n.1752-61G>A) c.1668-61G>A (n.1668-61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566361G>T | CA2535229144 | CACNA1C | c.928-61G>T (n.928-61G>T) c.1584-61G>T (n.1584-61G>T) c.1509-61G>T (n.1509-61G>T) c.516-61G>T (n.516-61G>T) c.1599-61G>T (n.1599-61G>T) c.1500-61G>T (n.1500-61G>T) c.1674-61G>T (n.1674-61G>T) c.*116-61G>T (n.*116-61G>T) c.*1129-61G>T (n.*1129-61G>T) n.509-61G>T c.1032-61G>T (n.1032-61G>T) c.669-61G>T (n.669-61G>T) c.114-61G>T (n.114-61G>T) c.1872-61G>T (n.1872-61G>T) c.1677-61G>T (n.1677-61G>T) c.1752-61G>T (n.1752-61G>T) c.1668-61G>T (n.1668-61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566362G>A | CA2617064557 | CACNA1C | c.928-60G>A (n.928-60G>A) c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.1509-60G>A (n.1509-60G>A) c.516-60G>A (n.516-60G>A) c.1599-60G>A (n.1599-60G>A) c.1500-60G>A (n.1500-60G>A) c.1674-60G>A (n.1674-60G>A) c.*116-60G>A (n.*116-60G>A) c.*1129-60G>A (n.*1129-60G>A) n.509-60G>A c.1032-60G>A (n.1032-60G>A) c.669-60G>A (n.669-60G>A) c.114-60G>A (n.114-60G>A) c.1872-60G>A (n.1872-60G>A) c.1677-60G>A (n.1677-60G>A) c.1752-60G>A (n.1752-60G>A) c.1668-60G>A (n.1668-60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566362G>T | CA2575003588 | CACNA1C | c.928-60G>T (n.928-60G>T) c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.1509-60G>T (n.1509-60G>T) c.516-60G>T (n.516-60G>T) c.1599-60G>T (n.1599-60G>T) c.1500-60G>T (n.1500-60G>T) c.1674-60G>T (n.1674-60G>T) c.*116-60G>T (n.*116-60G>T) c.*1129-60G>T (n.*1129-60G>T) n.509-60G>T c.1032-60G>T (n.1032-60G>T) c.669-60G>T (n.669-60G>T) c.114-60G>T (n.114-60G>T) c.1872-60G>T (n.1872-60G>T) c.1677-60G>T (n.1677-60G>T) c.1752-60G>T (n.1752-60G>T) c.1668-60G>T (n.1668-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566363G>A | CA602705545 | CACNA1C | c.928-59G>A (n.928-59G>A) c.1584-59G>A (n.1584-59G>A) c.1509-59G>A (n.1509-59G>A) c.516-59G>A (n.516-59G>A) c.1599-59G>A (n.1599-59G>A) c.1500-59G>A (n.1500-59G>A) c.1674-59G>A (n.1674-59G>A) c.*116-59G>A (n.*116-59G>A) c.*1129-59G>A (n.*1129-59G>A) n.509-59G>A c.1032-59G>A (n.1032-59G>A) c.669-59G>A (n.669-59G>A) c.114-59G>A (n.114-59G>A) c.1872-59G>A (n.1872-59G>A) c.1677-59G>A (n.1677-59G>A) c.1752-59G>A (n.1752-59G>A) c.1668-59G>A (n.1668-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566363G>T | CA2617064558 | CACNA1C | c.928-59G>T (n.928-59G>T) c.1584-59G>T (n.1584-59G>T) c.1509-59G>T (n.1509-59G>T) c.516-59G>T (n.516-59G>T) c.1599-59G>T (n.1599-59G>T) c.1500-59G>T (n.1500-59G>T) c.1674-59G>T (n.1674-59G>T) c.*116-59G>T (n.*116-59G>T) c.*1129-59G>T (n.*1129-59G>T) n.509-59G>T c.1032-59G>T (n.1032-59G>T) c.669-59G>T (n.669-59G>T) c.114-59G>T (n.114-59G>T) c.1872-59G>T (n.1872-59G>T) c.1677-59G>T (n.1677-59G>T) c.1752-59G>T (n.1752-59G>T) c.1668-59G>T (n.1668-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566364T>A | CA2617064559 | CACNA1C | c.928-58T>A (n.928-58T>A) c.1584-58T>A (n.1584-58T>A) c.1509-58T>A (n.1509-58T>A) c.516-58T>A (n.516-58T>A) c.1599-58T>A (n.1599-58T>A) c.1500-58T>A (n.1500-58T>A) c.1674-58T>A (n.1674-58T>A) c.*116-58T>A (n.*116-58T>A) c.*1129-58T>A (n.*1129-58T>A) n.509-58T>A c.1032-58T>A (n.1032-58T>A) c.669-58T>A (n.669-58T>A) c.114-58T>A (n.114-58T>A) c.1872-58T>A (n.1872-58T>A) c.1677-58T>A (n.1677-58T>A) c.1752-58T>A (n.1752-58T>A) c.1668-58T>A (n.1668-58T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566364T>C | CA2617064560 | CACNA1C | c.928-58T>C (n.928-58T>C) c.1584-58T>C (n.1584-58T>C) c.1509-58T>C (n.1509-58T>C) c.516-58T>C (n.516-58T>C) c.1599-58T>C (n.1599-58T>C) c.1500-58T>C (n.1500-58T>C) c.1674-58T>C (n.1674-58T>C) c.*116-58T>C (n.*116-58T>C) c.*1129-58T>C (n.*1129-58T>C) n.509-58T>C c.1032-58T>C (n.1032-58T>C) c.669-58T>C (n.669-58T>C) c.114-58T>C (n.114-58T>C) c.1872-58T>C (n.1872-58T>C) c.1677-58T>C (n.1677-58T>C) c.1752-58T>C (n.1752-58T>C) c.1668-58T>C (n.1668-58T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566366G>A | CA2617064561 | CACNA1C | c.928-56G>A (n.928-56G>A) c.1584-56G>A (n.1584-56G>A) c.1509-56G>A (n.1509-56G>A) c.516-56G>A (n.516-56G>A) c.1599-56G>A (n.1599-56G>A) c.1500-56G>A (n.1500-56G>A) c.1674-56G>A (n.1674-56G>A) c.*116-56G>A (n.*116-56G>A) c.*1129-56G>A (n.*1129-56G>A) n.509-56G>A c.1032-56G>A (n.1032-56G>A) c.669-56G>A (n.669-56G>A) c.114-56G>A (n.114-56G>A) c.1872-56G>A (n.1872-56G>A) c.1677-56G>A (n.1677-56G>A) c.1752-56G>A (n.1752-56G>A) c.1668-56G>A (n.1668-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566366G>T | CA231613927 | CACNA1C | c.928-56G>T (n.928-56G>T) c.1584-56G>T (n.1584-56G>T) c.1509-56G>T (n.1509-56G>T) c.516-56G>T (n.516-56G>T) c.1599-56G>T (n.1599-56G>T) c.1500-56G>T (n.1500-56G>T) c.1674-56G>T (n.1674-56G>T) c.*116-56G>T (n.*116-56G>T) c.*1129-56G>T (n.*1129-56G>T) n.509-56G>T c.1032-56G>T (n.1032-56G>T) c.669-56G>T (n.669-56G>T) c.114-56G>T (n.114-56G>T) c.1872-56G>T (n.1872-56G>T) c.1677-56G>T (n.1677-56G>T) c.1752-56G>T (n.1752-56G>T) c.1668-56G>T (n.1668-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566367G>A | CA2575003590 | CACNA1C | c.928-55G>A (n.928-55G>A) c.1584-55G>A (n.1584-55G>A) c.1509-55G>A (n.1509-55G>A) c.516-55G>A (n.516-55G>A) c.1599-55G>A (n.1599-55G>A) c.1500-55G>A (n.1500-55G>A) c.1674-55G>A (n.1674-55G>A) c.*116-55G>A (n.*116-55G>A) c.*1129-55G>A (n.*1129-55G>A) n.509-55G>A c.1032-55G>A (n.1032-55G>A) c.669-55G>A (n.669-55G>A) c.114-55G>A (n.114-55G>A) c.1872-55G>A (n.1872-55G>A) c.1677-55G>A (n.1677-55G>A) c.1752-55G>A (n.1752-55G>A) c.1668-55G>A (n.1668-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566367G>T | CA2617064562 | CACNA1C | c.928-55G>T (n.928-55G>T) c.1584-55G>T (n.1584-55G>T) c.1509-55G>T (n.1509-55G>T) c.516-55G>T (n.516-55G>T) c.1599-55G>T (n.1599-55G>T) c.1500-55G>T (n.1500-55G>T) c.1674-55G>T (n.1674-55G>T) c.*116-55G>T (n.*116-55G>T) c.*1129-55G>T (n.*1129-55G>T) n.509-55G>T c.1032-55G>T (n.1032-55G>T) c.669-55G>T (n.669-55G>T) c.114-55G>T (n.114-55G>T) c.1872-55G>T (n.1872-55G>T) c.1677-55G>T (n.1677-55G>T) c.1752-55G>T (n.1752-55G>T) c.1668-55G>T (n.1668-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566368A>G | CA2617064563 | CACNA1C | c.928-54A>G (n.928-54A>G) c.1584-54A>G (n.1584-54A>G) c.1509-54A>G (n.1509-54A>G) c.516-54A>G (n.516-54A>G) c.1599-54A>G (n.1599-54A>G) c.1500-54A>G (n.1500-54A>G) c.1674-54A>G (n.1674-54A>G) c.*116-54A>G (n.*116-54A>G) c.*1129-54A>G (n.*1129-54A>G) n.509-54A>G c.1032-54A>G (n.1032-54A>G) c.669-54A>G (n.669-54A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) c.1872-54A>G (n.1872-54A>G) c.1677-54A>G (n.1677-54A>G) c.1752-54A>G (n.1752-54A>G) c.1668-54A>G (n.1668-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566369G>A | CA944085579 | CACNA1C | c.928-53G>A (n.928-53G>A) c.1584-53G>A (n.1584-53G>A) c.1509-53G>A (n.1509-53G>A) c.516-53G>A (n.516-53G>A) c.1599-53G>A (n.1599-53G>A) c.1500-53G>A (n.1500-53G>A) c.1674-53G>A (n.1674-53G>A) c.*116-53G>A (n.*116-53G>A) c.*1129-53G>A (n.*1129-53G>A) n.509-53G>A c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.669-53G>A (n.669-53G>A) c.114-53G>A (n.114-53G>A) c.1872-53G>A (n.1872-53G>A) c.1677-53G>A (n.1677-53G>A) c.1752-53G>A (n.1752-53G>A) c.1668-53G>A (n.1668-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566369G>T | CA2617064564 | CACNA1C | c.928-53G>T (n.928-53G>T) c.1584-53G>T (n.1584-53G>T) c.1509-53G>T (n.1509-53G>T) c.516-53G>T (n.516-53G>T) c.1599-53G>T (n.1599-53G>T) c.1500-53G>T (n.1500-53G>T) c.1674-53G>T (n.1674-53G>T) c.*116-53G>T (n.*116-53G>T) c.*1129-53G>T (n.*1129-53G>T) n.509-53G>T c.1032-53G>T (n.1032-53G>T) c.669-53G>T (n.669-53G>T) c.114-53G>T (n.114-53G>T) c.1872-53G>T (n.1872-53G>T) c.1677-53G>T (n.1677-53G>T) c.1752-53G>T (n.1752-53G>T) c.1668-53G>T (n.1668-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566370G>A | CA2575003592 | CACNA1C | c.928-52G>A (n.928-52G>A) c.1584-52G>A (n.1584-52G>A) c.1509-52G>A (n.1509-52G>A) c.516-52G>A (n.516-52G>A) c.1599-52G>A (n.1599-52G>A) c.1500-52G>A (n.1500-52G>A) c.1674-52G>A (n.1674-52G>A) c.*116-52G>A (n.*116-52G>A) c.*1129-52G>A (n.*1129-52G>A) n.509-52G>A c.1032-52G>A (n.1032-52G>A) c.669-52G>A (n.669-52G>A) c.114-52G>A (n.114-52G>A) c.1872-52G>A (n.1872-52G>A) c.1677-52G>A (n.1677-52G>A) c.1752-52G>A (n.1752-52G>A) c.1668-52G>A (n.1668-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566371A>C | CA2575003593 | CACNA1C | c.928-51A>C (n.928-51A>C) c.1584-51A>C (n.1584-51A>C) c.1509-51A>C (n.1509-51A>C) c.516-51A>C (n.516-51A>C) c.1599-51A>C (n.1599-51A>C) c.1500-51A>C (n.1500-51A>C) c.1674-51A>C (n.1674-51A>C) c.*116-51A>C (n.*116-51A>C) c.*1129-51A>C (n.*1129-51A>C) n.509-51A>C c.1032-51A>C (n.1032-51A>C) c.669-51A>C (n.669-51A>C) c.114-51A>C (n.114-51A>C) c.1872-51A>C (n.1872-51A>C) c.1677-51A>C (n.1677-51A>C) c.1752-51A>C (n.1752-51A>C) c.1668-51A>C (n.1668-51A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566371A>G | CA2617064565 | CACNA1C | c.928-51A>G (n.928-51A>G) c.1584-51A>G (n.1584-51A>G) c.1509-51A>G (n.1509-51A>G) c.516-51A>G (n.516-51A>G) c.1599-51A>G (n.1599-51A>G) c.1500-51A>G (n.1500-51A>G) c.1674-51A>G (n.1674-51A>G) c.*116-51A>G (n.*116-51A>G) c.*1129-51A>G (n.*1129-51A>G) n.509-51A>G c.1032-51A>G (n.1032-51A>G) c.669-51A>G (n.669-51A>G) c.114-51A>G (n.114-51A>G) c.1872-51A>G (n.1872-51A>G) c.1677-51A>G (n.1677-51A>G) c.1752-51A>G (n.1752-51A>G) c.1668-51A>G (n.1668-51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566372A>C | CA2575003594 | CACNA1C | c.928-50A>C (n.928-50A>C) c.1584-50A>C (n.1584-50A>C) c.1509-50A>C (n.1509-50A>C) c.516-50A>C (n.516-50A>C) c.1599-50A>C (n.1599-50A>C) c.1500-50A>C (n.1500-50A>C) c.1674-50A>C (n.1674-50A>C) c.*116-50A>C (n.*116-50A>C) c.*1129-50A>C (n.*1129-50A>C) n.509-50A>C c.1032-50A>C (n.1032-50A>C) c.669-50A>C (n.669-50A>C) c.114-50A>C (n.114-50A>C) c.1872-50A>C (n.1872-50A>C) c.1677-50A>C (n.1677-50A>C) c.1752-50A>C (n.1752-50A>C) c.1668-50A>C (n.1668-50A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566373A>T | CA2617064566 | CACNA1C | c.928-49A>T (n.928-49A>T) c.1584-49A>T (n.1584-49A>T) c.1509-49A>T (n.1509-49A>T) c.516-49A>T (n.516-49A>T) c.1599-49A>T (n.1599-49A>T) c.1500-49A>T (n.1500-49A>T) c.1674-49A>T (n.1674-49A>T) c.*116-49A>T (n.*116-49A>T) c.*1129-49A>T (n.*1129-49A>T) n.509-49A>T c.1032-49A>T (n.1032-49A>T) c.669-49A>T (n.669-49A>T) c.114-49A>T (n.114-49A>T) c.1872-49A>T (n.1872-49A>T) c.1677-49A>T (n.1677-49A>T) c.1752-49A>T (n.1752-49A>T) c.1668-49A>T (n.1668-49A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566374C>A | CA2617064567 | CACNA1C | c.928-48C>A (n.928-48C>A) c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1509-48C>A (n.1509-48C>A) c.516-48C>A (n.516-48C>A) c.1599-48C>A (n.1599-48C>A) c.1500-48C>A (n.1500-48C>A) c.1674-48C>A (n.1674-48C>A) c.*116-48C>A (n.*116-48C>A) c.*1129-48C>A (n.*1129-48C>A) n.509-48C>A c.1032-48C>A (n.1032-48C>A) c.669-48C>A (n.669-48C>A) c.114-48C>A (n.114-48C>A) c.1872-48C>A (n.1872-48C>A) c.1677-48C>A (n.1677-48C>A) c.1752-48C>A (n.1752-48C>A) c.1668-48C>A (n.1668-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566374C>T | CA2575003595 | CACNA1C | c.928-48C>T (n.928-48C>T) c.1584-48C>T (n.1584-48C>T) c.1509-48C>T (n.1509-48C>T) c.516-48C>T (n.516-48C>T) c.1599-48C>T (n.1599-48C>T) c.1500-48C>T (n.1500-48C>T) c.1674-48C>T (n.1674-48C>T) c.*116-48C>T (n.*116-48C>T) c.*1129-48C>T (n.*1129-48C>T) n.509-48C>T c.1032-48C>T (n.1032-48C>T) c.669-48C>T (n.669-48C>T) c.114-48C>T (n.114-48C>T) c.1872-48C>T (n.1872-48C>T) c.1677-48C>T (n.1677-48C>T) c.1752-48C>T (n.1752-48C>T) c.1668-48C>T (n.1668-48C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2566375C>A | CA2617064568 | CACNA1C | c.928-47C>A (n.928-47C>A) c.1584-47C>A (n.1584-47C>A) c.1509-47C>A (n.1509-47C>A) c.516-47C>A (n.516-47C>A) c.1599-47C>A (n.1599-47C>A) c.1500-47C>A (n.1500-47C>A) c.1674-47C>A (n.1674-47C>A) c.*116-47C>A (n.*116-47C>A) c.*1129-47C>A (n.*1129-47C>A) n.509-47C>A c.1032-47C>A (n.1032-47C>A) c.669-47C>A (n.669-47C>A) c.114-47C>A (n.114-47C>A) c.1872-47C>A (n.1872-47C>A) c.1677-47C>A (n.1677-47C>A) c.1752-47C>A (n.1752-47C>A) c.1668-47C>A (n.1668-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566375C>G | CA602705546 | CACNA1C | c.928-47C>G (n.928-47C>G) c.1584-47C>G (n.1584-47C>G) c.1509-47C>G (n.1509-47C>G) c.516-47C>G (n.516-47C>G) c.1599-47C>G (n.1599-47C>G) c.1500-47C>G (n.1500-47C>G) c.1674-47C>G (n.1674-47C>G) c.*116-47C>G (n.*116-47C>G) c.*1129-47C>G (n.*1129-47C>G) n.509-47C>G c.1032-47C>G (n.1032-47C>G) c.669-47C>G (n.669-47C>G) c.114-47C>G (n.114-47C>G) c.1872-47C>G (n.1872-47C>G) c.1677-47C>G (n.1677-47C>G) c.1752-47C>G (n.1752-47C>G) c.1668-47C>G (n.1668-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566376T>C | CA2617064569 | CACNA1C | c.928-46T>C (n.928-46T>C) c.1584-46T>C (n.1584-46T>C) c.1509-46T>C (n.1509-46T>C) c.516-46T>C (n.516-46T>C) c.1599-46T>C (n.1599-46T>C) c.1500-46T>C (n.1500-46T>C) c.1674-46T>C (n.1674-46T>C) c.*116-46T>C (n.*116-46T>C) c.*1129-46T>C (n.*1129-46T>C) n.509-46T>C c.1032-46T>C (n.1032-46T>C) c.669-46T>C (n.669-46T>C) c.114-46T>C (n.114-46T>C) c.1872-46T>C (n.1872-46T>C) c.1677-46T>C (n.1677-46T>C) c.1752-46T>C (n.1752-46T>C) c.1668-46T>C (n.1668-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566376T>G | CA2575003596 | CACNA1C | c.928-46T>G (n.928-46T>G) c.1584-46T>G (n.1584-46T>G) c.1509-46T>G (n.1509-46T>G) c.516-46T>G (n.516-46T>G) c.1599-46T>G (n.1599-46T>G) c.1500-46T>G (n.1500-46T>G) c.1674-46T>G (n.1674-46T>G) c.*116-46T>G (n.*116-46T>G) c.*1129-46T>G (n.*1129-46T>G) n.509-46T>G c.1032-46T>G (n.1032-46T>G) c.669-46T>G (n.669-46T>G) c.114-46T>G (n.114-46T>G) c.1872-46T>G (n.1872-46T>G) c.1677-46T>G (n.1677-46T>G) c.1752-46T>G (n.1752-46T>G) c.1668-46T>G (n.1668-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566377G>T | CA2617064570 | CACNA1C | c.928-45G>T (n.928-45G>T) c.1584-45G>T (n.1584-45G>T) c.1509-45G>T (n.1509-45G>T) c.516-45G>T (n.516-45G>T) c.1599-45G>T (n.1599-45G>T) c.1500-45G>T (n.1500-45G>T) c.1674-45G>T (n.1674-45G>T) c.*116-45G>T (n.*116-45G>T) c.*1129-45G>T (n.*1129-45G>T) n.509-45G>T c.1032-45G>T (n.1032-45G>T) c.669-45G>T (n.669-45G>T) c.114-45G>T (n.114-45G>T) c.1872-45G>T (n.1872-45G>T) c.1677-45G>T (n.1677-45G>T) c.1752-45G>T (n.1752-45G>T) c.1668-45G>T (n.1668-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566378A>T | CA6388797 | CACNA1C | c.928-44A>T (n.928-44A>T) c.1584-44A>T (n.1584-44A>T) c.1509-44A>T (n.1509-44A>T) c.516-44A>T (n.516-44A>T) c.1599-44A>T (n.1599-44A>T) c.1500-44A>T (n.1500-44A>T) c.1674-44A>T (n.1674-44A>T) c.*116-44A>T (n.*116-44A>T) c.*1129-44A>T (n.*1129-44A>T) n.509-44A>T c.1032-44A>T (n.1032-44A>T) c.669-44A>T (n.669-44A>T) c.114-44A>T (n.114-44A>T) c.1872-44A>T (n.1872-44A>T) c.1677-44A>T (n.1677-44A>T) c.1752-44A>T (n.1752-44A>T) c.1668-44A>T (n.1668-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566379A>G | CA6388798 | CACNA1C | c.928-43A>G (n.928-43A>G) c.1584-43A>G (n.1584-43A>G) c.1509-43A>G (n.1509-43A>G) c.516-43A>G (n.516-43A>G) c.1599-43A>G (n.1599-43A>G) c.1500-43A>G (n.1500-43A>G) c.1674-43A>G (n.1674-43A>G) c.*116-43A>G (n.*116-43A>G) c.*1129-43A>G (n.*1129-43A>G) n.509-43A>G c.1032-43A>G (n.1032-43A>G) c.669-43A>G (n.669-43A>G) c.114-43A>G (n.114-43A>G) c.1872-43A>G (n.1872-43A>G) c.1677-43A>G (n.1677-43A>G) c.1752-43A>G (n.1752-43A>G) c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566381T>C | CA602705548 | CACNA1C | c.928-41T>C (n.928-41T>C) c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1509-41T>C (n.1509-41T>C) c.516-41T>C (n.516-41T>C) c.1599-41T>C (n.1599-41T>C) c.1500-41T>C (n.1500-41T>C) c.1674-41T>C (n.1674-41T>C) c.*116-41T>C (n.*116-41T>C) c.*1129-41T>C (n.*1129-41T>C) n.509-41T>C c.1032-41T>C (n.1032-41T>C) c.669-41T>C (n.669-41T>C) c.114-41T>C (n.114-41T>C) c.1872-41T>C (n.1872-41T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.1752-41T>C (n.1752-41T>C) c.1668-41T>C (n.1668-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566382C>A | CA2617064571 | CACNA1C | c.928-40C>A (n.928-40C>A) c.1584-40C>A (n.1584-40C>A) c.1509-40C>A (n.1509-40C>A) c.516-40C>A (n.516-40C>A) c.1599-40C>A (n.1599-40C>A) c.1500-40C>A (n.1500-40C>A) c.1674-40C>A (n.1674-40C>A) c.*116-40C>A (n.*116-40C>A) c.*1129-40C>A (n.*1129-40C>A) n.509-40C>A c.1032-40C>A (n.1032-40C>A) c.669-40C>A (n.669-40C>A) c.114-40C>A (n.114-40C>A) c.1872-40C>A (n.1872-40C>A) c.1677-40C>A (n.1677-40C>A) c.1752-40C>A (n.1752-40C>A) c.1668-40C>A (n.1668-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566383A>G | CA686813105 | CACNA1C | c.928-39A>G (n.928-39A>G) c.1584-39A>G (n.1584-39A>G) c.1509-39A>G (n.1509-39A>G) c.516-39A>G (n.516-39A>G) c.1599-39A>G (n.1599-39A>G) c.1500-39A>G (n.1500-39A>G) c.1674-39A>G (n.1674-39A>G) c.*116-39A>G (n.*116-39A>G) c.*1129-39A>G (n.*1129-39A>G) n.509-39A>G c.1032-39A>G (n.1032-39A>G) c.669-39A>G (n.669-39A>G) c.114-39A>G (n.114-39A>G) c.1872-39A>G (n.1872-39A>G) c.1677-39A>G (n.1677-39A>G) c.1752-39A>G (n.1752-39A>G) c.1668-39A>G (n.1668-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566383dup | CA2497338566 | CACNA1C | c.928-39dup (n.928-39dup) c.1584-39dup (n.1584-39dup) c.1509-39dup (n.1509-39dup) c.516-39dup (n.516-39dup) c.1599-39dup (n.1599-39dup) c.1500-39dup (n.1500-39dup) c.1674-39dup (n.1674-39dup) c.*116-39dup (n.*116-39dup) c.*1129-39dup (n.*1129-39dup) n.509-39dup c.1032-39dup (n.1032-39dup) c.669-39dup (n.669-39dup) c.114-39dup (n.114-39dup) c.1872-39dup (n.1872-39dup) c.1677-39dup (n.1677-39dup) c.1752-39dup (n.1752-39dup) c.1668-39dup (n.1668-39dup) | dbSNP |
| 12 | g.2566384C>A | CA2617064572 | CACNA1C | c.928-38C>A (n.928-38C>A) c.1584-38C>A (n.1584-38C>A) c.1509-38C>A (n.1509-38C>A) c.516-38C>A (n.516-38C>A) c.1599-38C>A (n.1599-38C>A) c.1500-38C>A (n.1500-38C>A) c.1674-38C>A (n.1674-38C>A) c.*116-38C>A (n.*116-38C>A) c.*1129-38C>A (n.*1129-38C>A) n.509-38C>A c.1032-38C>A (n.1032-38C>A) c.669-38C>A (n.669-38C>A) c.114-38C>A (n.114-38C>A) c.1872-38C>A (n.1872-38C>A) c.1677-38C>A (n.1677-38C>A) c.1752-38C>A (n.1752-38C>A) c.1668-38C>A (n.1668-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566384C>T | CA6388799 | CACNA1C | c.928-38C>T (n.928-38C>T) c.1584-38C>T (n.1584-38C>T) c.1509-38C>T (n.1509-38C>T) c.516-38C>T (n.516-38C>T) c.1599-38C>T (n.1599-38C>T) c.1500-38C>T (n.1500-38C>T) c.1674-38C>T (n.1674-38C>T) c.*116-38C>T (n.*116-38C>T) c.*1129-38C>T (n.*1129-38C>T) n.509-38C>T c.1032-38C>T (n.1032-38C>T) c.669-38C>T (n.669-38C>T) c.114-38C>T (n.114-38C>T) c.1872-38C>T (n.1872-38C>T) c.1677-38C>T (n.1677-38C>T) c.1752-38C>T (n.1752-38C>T) c.1668-38C>T (n.1668-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566385A>G | CA2617064573 | CACNA1C | c.928-37A>G (n.928-37A>G) c.1584-37A>G (n.1584-37A>G) c.1509-37A>G (n.1509-37A>G) c.516-37A>G (n.516-37A>G) c.1599-37A>G (n.1599-37A>G) c.1500-37A>G (n.1500-37A>G) c.1674-37A>G (n.1674-37A>G) c.*116-37A>G (n.*116-37A>G) c.*1129-37A>G (n.*1129-37A>G) n.509-37A>G c.1032-37A>G (n.1032-37A>G) c.669-37A>G (n.669-37A>G) c.114-37A>G (n.114-37A>G) c.1872-37A>G (n.1872-37A>G) c.1677-37A>G (n.1677-37A>G) c.1752-37A>G (n.1752-37A>G) c.1668-37A>G (n.1668-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.2566385A>T | CA2617064574 | CACNA1C | c.928-37A>T (n.928-37A>T) c.1584-37A>T (n.1584-37A>T) c.1509-37A>T (n.1509-37A>T) c.516-37A>T (n.516-37A>T) c.1599-37A>T (n.1599-37A>T) c.1500-37A>T (n.1500-37A>T) c.1674-37A>T (n.1674-37A>T) c.*116-37A>T (n.*116-37A>T) c.*1129-37A>T (n.*1129-37A>T) n.509-37A>T c.1032-37A>T (n.1032-37A>T) c.669-37A>T (n.669-37A>T) c.114-37A>T (n.114-37A>T) c.1872-37A>T (n.1872-37A>T) c.1677-37A>T (n.1677-37A>T) c.1752-37A>T (n.1752-37A>T) c.1668-37A>T (n.1668-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566386G>A | CA2617064575 | CACNA1C | c.928-36G>A (n.928-36G>A) c.1584-36G>A (n.1584-36G>A) c.1509-36G>A (n.1509-36G>A) c.516-36G>A (n.516-36G>A) c.1599-36G>A (n.1599-36G>A) c.1500-36G>A (n.1500-36G>A) c.1674-36G>A (n.1674-36G>A) c.*116-36G>A (n.*116-36G>A) c.*1129-36G>A (n.*1129-36G>A) n.509-36G>A c.1032-36G>A (n.1032-36G>A) c.669-36G>A (n.669-36G>A) c.114-36G>A (n.114-36G>A) c.1872-36G>A (n.1872-36G>A) c.1677-36G>A (n.1677-36G>A) c.1752-36G>A (n.1752-36G>A) c.1668-36G>A (n.1668-36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566387C>A | CA603039932 | CACNA1C | c.928-35C>A (n.928-35C>A) c.1584-35C>A (n.1584-35C>A) c.1509-35C>A (n.1509-35C>A) c.516-35C>A (n.516-35C>A) c.1599-35C>A (n.1599-35C>A) c.1500-35C>A (n.1500-35C>A) c.1674-35C>A (n.1674-35C>A) c.*116-35C>A (n.*116-35C>A) c.*1129-35C>A (n.*1129-35C>A) n.509-35C>A c.1032-35C>A (n.1032-35C>A) c.669-35C>A (n.669-35C>A) c.114-35C>A (n.114-35C>A) c.1872-35C>A (n.1872-35C>A) c.1677-35C>A (n.1677-35C>A) c.1752-35C>A (n.1752-35C>A) c.1668-35C>A (n.1668-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2566387C>T | CA2617064576 | CACNA1C | c.928-35C>T (n.928-35C>T) c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1509-35C>T (n.1509-35C>T) c.516-35C>T (n.516-35C>T) c.1599-35C>T (n.1599-35C>T) c.1500-35C>T (n.1500-35C>T) c.1674-35C>T (n.1674-35C>T) c.*116-35C>T (n.*116-35C>T) c.*1129-35C>T (n.*1129-35C>T) n.509-35C>T c.1032-35C>T (n.1032-35C>T) c.669-35C>T (n.669-35C>T) c.114-35C>T (n.114-35C>T) c.1872-35C>T (n.1872-35C>T) c.1677-35C>T (n.1677-35C>T) c.1752-35C>T (n.1752-35C>T) c.1668-35C>T (n.1668-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566388C>A | CA2617064577 | CACNA1C | c.928-34C>A (n.928-34C>A) c.1584-34C>A (n.1584-34C>A) c.1509-34C>A (n.1509-34C>A) c.516-34C>A (n.516-34C>A) c.1599-34C>A (n.1599-34C>A) c.1500-34C>A (n.1500-34C>A) c.1674-34C>A (n.1674-34C>A) c.*116-34C>A (n.*116-34C>A) c.*1129-34C>A (n.*1129-34C>A) n.509-34C>A c.1032-34C>A (n.1032-34C>A) c.669-34C>A (n.669-34C>A) c.114-34C>A (n.114-34C>A) c.1872-34C>A (n.1872-34C>A) c.1677-34C>A (n.1677-34C>A) c.1752-34C>A (n.1752-34C>A) c.1668-34C>A (n.1668-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.2566388C>G | CA2617064578 | CACNA1C | c.928-34C>G (n.928-34C>G) c.1584-34C>G (n.1584-34C>G) c.1509-34C>G (n.1509-34C>G) c.516-34C>G (n.516-34C>G) c.1599-34C>G (n.1599-34C>G) c.1500-34C>G (n.1500-34C>G) c.1674-34C>G (n.1674-34C>G) c.*116-34C>G (n.*116-34C>G) c.*1129-34C>G (n.*1129-34C>G) n.509-34C>G c.1032-34C>G (n.1032-34C>G) c.669-34C>G (n.669-34C>G) c.114-34C>G (n.114-34C>G) c.1872-34C>G (n.1872-34C>G) c.1677-34C>G (n.1677-34C>G) c.1752-34C>G (n.1752-34C>G) c.1668-34C>G (n.1668-34C>G) | gnomAD v4 |
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