UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25533114C= | CA1616649376 | CARMIL1 | c.2067+4221C= (n.2067+4221C=) c.849+4221C= (n.849+4221C=) c.2007+4221C= (n.2007+4221C=) c.2079+4221C= (n.2079+4221C=) c.2019+4221C= (n.2019+4221C=) | |
| 6 | g.25533114C>G | CA136189992 | CARMIL1 | c.2067+4221C>G (n.2067+4221C>G) c.849+4221C>G (n.849+4221C>G) c.2007+4221C>G (n.2007+4221C>G) c.2079+4221C>G (n.2079+4221C>G) c.2019+4221C>G (n.2019+4221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533115del | CA2770356806 | CARMIL1 | c.2067+4222del (n.2067+4222del) c.849+4222del (n.849+4222del) c.2007+4222del (n.2007+4222del) c.2079+4222del (n.2079+4222del) c.2019+4222del (n.2019+4222del) | |
| 6 | g.25533117C= | CA1616649377 | CARMIL1 | c.2067+4224C= (n.2067+4224C=) c.849+4224C= (n.849+4224C=) c.2007+4224C= (n.2007+4224C=) c.2079+4224C= (n.2079+4224C=) c.2019+4224C= (n.2019+4224C=) | |
| 6 | g.25533117C>G | CA1616649378 | CARMIL1 | c.2067+4224C>G (n.2067+4224C>G) c.849+4224C>G (n.849+4224C>G) c.2007+4224C>G (n.2007+4224C>G) c.2079+4224C>G (n.2079+4224C>G) c.2019+4224C>G (n.2019+4224C>G) | dbSNP |
| 6 | g.25533120T>G | CA1616649380 | CARMIL1 | c.2067+4227T>G (n.2067+4227T>G) c.849+4227T>G (n.849+4227T>G) c.2007+4227T>G (n.2007+4227T>G) c.2079+4227T>G (n.2079+4227T>G) c.2019+4227T>G (n.2019+4227T>G) | dbSNP |
| 6 | g.25533120T= | CA1616649379 | CARMIL1 | c.2067+4227T= (n.2067+4227T=) c.849+4227T= (n.849+4227T=) c.2007+4227T= (n.2007+4227T=) c.2079+4227T= (n.2079+4227T=) c.2019+4227T= (n.2019+4227T=) | |
| 6 | g.25533121C>A | CA565954898 | CARMIL1 | c.2067+4228C>A (n.2067+4228C>A) c.849+4228C>A (n.849+4228C>A) c.2007+4228C>A (n.2007+4228C>A) c.2079+4228C>A (n.2079+4228C>A) c.2019+4228C>A (n.2019+4228C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533121C= | CA1616649381 | CARMIL1 | c.2067+4228C= (n.2067+4228C=) c.849+4228C= (n.849+4228C=) c.2007+4228C= (n.2007+4228C=) c.2079+4228C= (n.2079+4228C=) c.2019+4228C= (n.2019+4228C=) | |
| 6 | g.25533124_25533138dup | CA565954897 | CARMIL1 | c.2067+4231_2067+4245dup (n.2067+4231_2067+4245dup) c.849+4231_849+4245dup (n.849+4231_849+4245dup) c.2007+4231_2007+4245dup (n.2007+4231_2007+4245dup) c.2079+4231_2079+4245dup (n.2079+4231_2079+4245dup) c.2019+4231_2019+4245dup (n.2019+4231_2019+4245dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533123T>A | CA823381477 | CARMIL1 | c.2067+4230T>A (n.2067+4230T>A) c.849+4230T>A (n.849+4230T>A) c.2007+4230T>A (n.2007+4230T>A) c.2079+4230T>A (n.2079+4230T>A) c.2019+4230T>A (n.2019+4230T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533123T= | CA1616649382 | CARMIL1 | c.2067+4230T= (n.2067+4230T=) c.849+4230T= (n.849+4230T=) c.2007+4230T= (n.2007+4230T=) c.2079+4230T= (n.2079+4230T=) c.2019+4230T= (n.2019+4230T=) | |
| 6 | g.25533124G>A | CA1087039759 | CARMIL1 | c.2067+4231G>A (n.2067+4231G>A) c.849+4231G>A (n.849+4231G>A) c.2007+4231G>A (n.2007+4231G>A) c.2079+4231G>A (n.2079+4231G>A) c.2019+4231G>A (n.2019+4231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533124G= | CA1616649383 | CARMIL1 | c.2067+4231G= (n.2067+4231G=) c.849+4231G= (n.849+4231G=) c.2007+4231G= (n.2007+4231G=) c.2079+4231G= (n.2079+4231G=) c.2019+4231G= (n.2019+4231G=) | |
| 6 | g.25533127C= | CA1616649384 | CARMIL1 | c.2067+4234C= (n.2067+4234C=) c.849+4234C= (n.849+4234C=) c.2007+4234C= (n.2007+4234C=) c.2079+4234C= (n.2079+4234C=) c.2019+4234C= (n.2019+4234C=) | |
| 6 | g.25533127C>G | CA1616649385 | CARMIL1 | c.2067+4234C>G (n.2067+4234C>G) c.849+4234C>G (n.849+4234C>G) c.2007+4234C>G (n.2007+4234C>G) c.2079+4234C>G (n.2079+4234C>G) c.2019+4234C>G (n.2019+4234C>G) | dbSNP |
| 6 | g.25533127C>T | CA136189996 | CARMIL1 | c.2067+4234C>T (n.2067+4234C>T) c.849+4234C>T (n.849+4234C>T) c.2007+4234C>T (n.2007+4234C>T) c.2079+4234C>T (n.2079+4234C>T) c.2019+4234C>T (n.2019+4234C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533129C= | CA1616649386 | CARMIL1 | c.2067+4236C= (n.2067+4236C=) c.849+4236C= (n.849+4236C=) c.2007+4236C= (n.2007+4236C=) c.2079+4236C= (n.2079+4236C=) c.2019+4236C= (n.2019+4236C=) | |
| 6 | g.25533129C>T | CA136189999 | CARMIL1 | c.2067+4236C>T (n.2067+4236C>T) c.849+4236C>T (n.849+4236C>T) c.2007+4236C>T (n.2007+4236C>T) c.2079+4236C>T (n.2079+4236C>T) c.2019+4236C>T (n.2019+4236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533130A= | CA1616649387 | CARMIL1 | c.2067+4237A= (n.2067+4237A=) c.849+4237A= (n.849+4237A=) c.2007+4237A= (n.2007+4237A=) c.2079+4237A= (n.2079+4237A=) c.2019+4237A= (n.2019+4237A=) | |
| 6 | g.25533130A>G | CA565954899 | CARMIL1 | c.2067+4237A>G (n.2067+4237A>G) c.849+4237A>G (n.849+4237A>G) c.2007+4237A>G (n.2007+4237A>G) c.2079+4237A>G (n.2079+4237A>G) c.2019+4237A>G (n.2019+4237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533141G= | CA1616649388 | CARMIL1 | c.2067+4248G= (n.2067+4248G=) c.849+4248G= (n.849+4248G=) c.2007+4248G= (n.2007+4248G=) c.2079+4248G= (n.2079+4248G=) c.2019+4248G= (n.2019+4248G=) | |
| 6 | g.25533141G>T | CA1616649389 | CARMIL1 | c.2067+4248G>T (n.2067+4248G>T) c.849+4248G>T (n.849+4248G>T) c.2007+4248G>T (n.2007+4248G>T) c.2079+4248G>T (n.2079+4248G>T) c.2019+4248G>T (n.2019+4248G>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533142C>T | CA2770356807 | CARMIL1 | c.2067+4249C>T (n.2067+4249C>T) c.849+4249C>T (n.849+4249C>T) c.2007+4249C>T (n.2007+4249C>T) c.2079+4249C>T (n.2079+4249C>T) c.2019+4249C>T (n.2019+4249C>T) | |
| 6 | g.25533145T>C | CA1616649391 | CARMIL1 | c.2067+4252T>C (n.2067+4252T>C) c.849+4252T>C (n.849+4252T>C) c.2007+4252T>C (n.2007+4252T>C) c.2079+4252T>C (n.2079+4252T>C) c.2019+4252T>C (n.2019+4252T>C) | dbSNP |
| 6 | g.25533145T= | CA1616649390 | CARMIL1 | c.2067+4252T= (n.2067+4252T=) c.849+4252T= (n.849+4252T=) c.2007+4252T= (n.2007+4252T=) c.2079+4252T= (n.2079+4252T=) c.2019+4252T= (n.2019+4252T=) | |
| 6 | g.25533146C= | CA1616649393 | CARMIL1 | c.2067+4253C= (n.2067+4253C=) c.849+4253C= (n.849+4253C=) c.2007+4253C= (n.2007+4253C=) c.2079+4253C= (n.2079+4253C=) c.2019+4253C= (n.2019+4253C=) | |
| 6 | g.25533146C>T | CA1616649392 | CARMIL1 | c.2067+4253C>T (n.2067+4253C>T) c.849+4253C>T (n.849+4253C>T) c.2007+4253C>T (n.2007+4253C>T) c.2079+4253C>T (n.2079+4253C>T) c.2019+4253C>T (n.2019+4253C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533147C= | CA1616649394 | CARMIL1 | c.2067+4254C= (n.2067+4254C=) c.849+4254C= (n.849+4254C=) c.2007+4254C= (n.2007+4254C=) c.2079+4254C= (n.2079+4254C=) c.2019+4254C= (n.2019+4254C=) | |
| 6 | g.25533147C>G | CA136190001 | CARMIL1 | c.2067+4254C>G (n.2067+4254C>G) c.849+4254C>G (n.849+4254C>G) c.2007+4254C>G (n.2007+4254C>G) c.2079+4254C>G (n.2079+4254C>G) c.2019+4254C>G (n.2019+4254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533147C>T | CA2593860082 | CARMIL1 | c.2067+4254C>T (n.2067+4254C>T) c.849+4254C>T (n.849+4254C>T) c.2007+4254C>T (n.2007+4254C>T) c.2079+4254C>T (n.2079+4254C>T) c.2019+4254C>T (n.2019+4254C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533148T>C | CA2770356808 | CARMIL1 | c.2067+4255T>C (n.2067+4255T>C) c.849+4255T>C (n.849+4255T>C) c.2007+4255T>C (n.2007+4255T>C) c.2079+4255T>C (n.2079+4255T>C) c.2019+4255T>C (n.2019+4255T>C) | |
| 6 | g.25533153T>A | CA823381480 | CARMIL1 | c.2067+4260T>A (n.2067+4260T>A) c.849+4260T>A (n.849+4260T>A) c.2007+4260T>A (n.2007+4260T>A) c.2079+4260T>A (n.2079+4260T>A) c.2019+4260T>A (n.2019+4260T>A) | dbSNP |
| 6 | g.25533153T= | CA1616649395 | CARMIL1 | c.2067+4260T= (n.2067+4260T=) c.849+4260T= (n.849+4260T=) c.2007+4260T= (n.2007+4260T=) c.2079+4260T= (n.2079+4260T=) c.2019+4260T= (n.2019+4260T=) | |
| 6 | g.25533154C= | CA1616649396 | CARMIL1 | c.2067+4261C= (n.2067+4261C=) c.849+4261C= (n.849+4261C=) c.2007+4261C= (n.2007+4261C=) c.2079+4261C= (n.2079+4261C=) c.2019+4261C= (n.2019+4261C=) | |
| 6 | g.25533154C>T | CA823381482 | CARMIL1 | c.2067+4261C>T (n.2067+4261C>T) c.849+4261C>T (n.849+4261C>T) c.2007+4261C>T (n.2007+4261C>T) c.2079+4261C>T (n.2079+4261C>T) c.2019+4261C>T (n.2019+4261C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533156T>A | CA1616649397 | CARMIL1 | c.2067+4263T>A (n.2067+4263T>A) c.849+4263T>A (n.849+4263T>A) c.2007+4263T>A (n.2007+4263T>A) c.2079+4263T>A (n.2079+4263T>A) c.2019+4263T>A (n.2019+4263T>A) | dbSNP |
| 6 | g.25533156T= | CA1616649398 | CARMIL1 | c.2067+4263T= (n.2067+4263T=) c.849+4263T= (n.849+4263T=) c.2007+4263T= (n.2007+4263T=) c.2079+4263T= (n.2079+4263T=) c.2019+4263T= (n.2019+4263T=) | |
| 6 | g.25533156_25533162delinsTTGTTAA | CA1616649399 | CARMIL1 | c.2067+4263_2067+4269delinsTTGTTAA (n.2067+4263_2067+4269delinsTTGTTAA) c.849+4263_849+4269delinsTTGTTAA (n.849+4263_849+4269delinsTTGTTAA) c.2007+4263_2007+4269delinsTTGTTAA (n.2007+4263_2007+4269delinsTTGTTAA) c.2079+4263_2079+4269delinsTTGTTAA (n.2079+4263_2079+4269delinsTTGTTAA) c.2019+4263_2019+4269delinsTTGTTAA (n.2019+4263_2019+4269delinsTTGTTAA) | |
| 6 | g.25533157_25533162del | CA823381484 | CARMIL1 | c.2067+4264_2067+4269del (n.2067+4264_2067+4269del) c.849+4264_849+4269del (n.849+4264_849+4269del) c.2007+4264_2007+4269del (n.2007+4264_2007+4269del) c.2079+4264_2079+4269del (n.2079+4264_2079+4269del) c.2019+4264_2019+4269del (n.2019+4264_2019+4269del) | dbSNP |
| 6 | g.25533159T>C | CA1616649400 | CARMIL1 | c.2067+4266T>C (n.2067+4266T>C) c.849+4266T>C (n.849+4266T>C) c.2007+4266T>C (n.2007+4266T>C) c.2079+4266T>C (n.2079+4266T>C) c.2019+4266T>C (n.2019+4266T>C) | dbSNP |
| 6 | g.25533159T= | CA1616649401 | CARMIL1 | c.2067+4266T= (n.2067+4266T=) c.849+4266T= (n.849+4266T=) c.2007+4266T= (n.2007+4266T=) c.2079+4266T= (n.2079+4266T=) c.2019+4266T= (n.2019+4266T=) | |
| 6 | g.25533163A= | CA1616649402 | CARMIL1 | c.2067+4270A= (n.2067+4270A=) c.849+4270A= (n.849+4270A=) c.2007+4270A= (n.2007+4270A=) c.2079+4270A= (n.2079+4270A=) c.2019+4270A= (n.2019+4270A=) | |
| 6 | g.25533163A>C | CA1087039769 | CARMIL1 | c.2067+4270A>C (n.2067+4270A>C) c.849+4270A>C (n.849+4270A>C) c.2007+4270A>C (n.2007+4270A>C) c.2079+4270A>C (n.2079+4270A>C) c.2019+4270A>C (n.2019+4270A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533164C>A | CA823381492 | CARMIL1 | c.2067+4271C>A (n.2067+4271C>A) c.849+4271C>A (n.849+4271C>A) c.2007+4271C>A (n.2007+4271C>A) c.2079+4271C>A (n.2079+4271C>A) c.2019+4271C>A (n.2019+4271C>A) | dbSNP |
| 6 | g.25533164C= | CA1616649403 | CARMIL1 | c.2067+4271C= (n.2067+4271C=) c.849+4271C= (n.849+4271C=) c.2007+4271C= (n.2007+4271C=) c.2079+4271C= (n.2079+4271C=) c.2019+4271C= (n.2019+4271C=) | |
| 6 | g.25533165A= | CA1616649404 | CARMIL1 | c.2067+4272A= (n.2067+4272A=) c.849+4272A= (n.849+4272A=) c.2007+4272A= (n.2007+4272A=) c.2079+4272A= (n.2079+4272A=) c.2019+4272A= (n.2019+4272A=) | |
| 6 | g.25533165A>C | CA1616649405 | CARMIL1 | c.2067+4272A>C (n.2067+4272A>C) c.849+4272A>C (n.849+4272A>C) c.2007+4272A>C (n.2007+4272A>C) c.2079+4272A>C (n.2079+4272A>C) c.2019+4272A>C (n.2019+4272A>C) | dbSNP |
| 6 | g.25533166C= | CA1616649406 | CARMIL1 | c.2067+4273C= (n.2067+4273C=) c.849+4273C= (n.849+4273C=) c.2007+4273C= (n.2007+4273C=) c.2079+4273C= (n.2079+4273C=) c.2019+4273C= (n.2019+4273C=) | |
| 6 | g.25533166C>G | CA823381501 | CARMIL1 | c.2067+4273C>G (n.2067+4273C>G) c.849+4273C>G (n.849+4273C>G) c.2007+4273C>G (n.2007+4273C>G) c.2079+4273C>G (n.2079+4273C>G) c.2019+4273C>G (n.2019+4273C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533166C>T | CA136190007 | CARMIL1 | c.2067+4273C>T (n.2067+4273C>T) c.849+4273C>T (n.849+4273C>T) c.2007+4273C>T (n.2007+4273C>T) c.2079+4273C>T (n.2079+4273C>T) c.2019+4273C>T (n.2019+4273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533168C= | CA1616649407 | CARMIL1 | c.2067+4275C= (n.2067+4275C=) c.849+4275C= (n.849+4275C=) c.2007+4275C= (n.2007+4275C=) c.2079+4275C= (n.2079+4275C=) c.2019+4275C= (n.2019+4275C=) | |
| 6 | g.25533169_25533170insAA | CA823381502 | CARMIL1 | c.2067+4276_2067+4277insAA (n.2067+4276_2067+4277insAA) c.849+4276_849+4277insAA (n.849+4276_849+4277insAA) c.2007+4276_2007+4277insAA (n.2007+4276_2007+4277insAA) c.2079+4276_2079+4277insAA (n.2079+4276_2079+4277insAA) c.2019+4276_2019+4277insAA (n.2019+4276_2019+4277insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533175_25533176delinsCA | CA1616649408 | CARMIL1 | c.2067+4282_2067+4283delinsCA (n.2067+4282_2067+4283delinsCA) c.849+4282_849+4283delinsCA (n.849+4282_849+4283delinsCA) c.2007+4282_2007+4283delinsCA (n.2007+4282_2007+4283delinsCA) c.2079+4282_2079+4283delinsCA (n.2079+4282_2079+4283delinsCA) c.2019+4282_2019+4283delinsCA (n.2019+4282_2019+4283delinsCA) | |
| 6 | g.25533177del | CA1616649409 | CARMIL1 | c.2067+4284del (n.2067+4284del) c.849+4284del (n.849+4284del) c.2007+4284del (n.2007+4284del) c.2079+4284del (n.2079+4284del) c.2019+4284del (n.2019+4284del) | dbSNP |
| 6 | g.25533179_25533180delinsCT | CA1616649410 | CARMIL1 | c.2067+4286_2067+4287delinsCT (n.2067+4286_2067+4287delinsCT) c.849+4286_849+4287delinsCT (n.849+4286_849+4287delinsCT) c.2007+4286_2007+4287delinsCT (n.2007+4286_2007+4287delinsCT) c.2079+4286_2079+4287delinsCT (n.2079+4286_2079+4287delinsCT) c.2019+4286_2019+4287delinsCT (n.2019+4286_2019+4287delinsCT) | |
| 6 | g.25533183del | CA917700079 | CARMIL1 | c.2067+4290del (n.2067+4290del) c.849+4290del (n.849+4290del) c.2007+4290del (n.2007+4290del) c.2079+4290del (n.2079+4290del) c.2019+4290del (n.2019+4290del) | dbSNP |
| 6 | g.25533182T>C | CA1087039778 | CARMIL1 | c.2067+4289T>C (n.2067+4289T>C) c.849+4289T>C (n.849+4289T>C) c.2007+4289T>C (n.2007+4289T>C) c.2079+4289T>C (n.2079+4289T>C) c.2019+4289T>C (n.2019+4289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533182T= | CA1616649411 | CARMIL1 | c.2067+4289T= (n.2067+4289T=) c.849+4289T= (n.849+4289T=) c.2007+4289T= (n.2007+4289T=) c.2079+4289T= (n.2079+4289T=) c.2019+4289T= (n.2019+4289T=) | |
| 6 | g.25533189A= | CA1616649412 | CARMIL1 | c.2067+4296A= (n.2067+4296A=) c.849+4296A= (n.849+4296A=) c.2007+4296A= (n.2007+4296A=) c.2079+4296A= (n.2079+4296A=) c.2019+4296A= (n.2019+4296A=) | |
| 6 | g.25533189A>G | CA136190010 | CARMIL1 | c.2067+4296A>G (n.2067+4296A>G) c.849+4296A>G (n.849+4296A>G) c.2007+4296A>G (n.2007+4296A>G) c.2079+4296A>G (n.2079+4296A>G) c.2019+4296A>G (n.2019+4296A>G) | dbSNP |
| 6 | g.25533191G>A | CA1616649414 | CARMIL1 | c.2067+4298G>A (n.2067+4298G>A) c.849+4298G>A (n.849+4298G>A) c.2007+4298G>A (n.2007+4298G>A) c.2079+4298G>A (n.2079+4298G>A) c.2019+4298G>A (n.2019+4298G>A) | dbSNP |
| 6 | g.25533191G= | CA1616649413 | CARMIL1 | c.2067+4298G= (n.2067+4298G=) c.849+4298G= (n.849+4298G=) c.2007+4298G= (n.2007+4298G=) c.2079+4298G= (n.2079+4298G=) c.2019+4298G= (n.2019+4298G=) | |
| 6 | g.25533192G= | CA1616649415 | CARMIL1 | c.2067+4299G= (n.2067+4299G=) c.849+4299G= (n.849+4299G=) c.2007+4299G= (n.2007+4299G=) c.2079+4299G= (n.2079+4299G=) c.2019+4299G= (n.2019+4299G=) | |
| 6 | g.25533192G>T | CA1616649416 | CARMIL1 | c.2067+4299G>T (n.2067+4299G>T) c.849+4299G>T (n.849+4299G>T) c.2007+4299G>T (n.2007+4299G>T) c.2079+4299G>T (n.2079+4299G>T) c.2019+4299G>T (n.2019+4299G>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533196C= | CA1616649417 | CARMIL1 | c.2067+4303C= (n.2067+4303C=) c.849+4303C= (n.849+4303C=) c.2007+4303C= (n.2007+4303C=) c.2079+4303C= (n.2079+4303C=) c.2019+4303C= (n.2019+4303C=) | |
| 6 | g.25533196C>G | CA1087039784 | CARMIL1 | c.2067+4303C>G (n.2067+4303C>G) c.849+4303C>G (n.849+4303C>G) c.2007+4303C>G (n.2007+4303C>G) c.2079+4303C>G (n.2079+4303C>G) c.2019+4303C>G (n.2019+4303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533196C>T | CA136190013 | CARMIL1 | c.2067+4303C>T (n.2067+4303C>T) c.849+4303C>T (n.849+4303C>T) c.2007+4303C>T (n.2007+4303C>T) c.2079+4303C>T (n.2079+4303C>T) c.2019+4303C>T (n.2019+4303C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533201C>A | CA136190015 | CARMIL1 | c.2067+4308C>A (n.2067+4308C>A) c.849+4308C>A (n.849+4308C>A) c.2007+4308C>A (n.2007+4308C>A) c.2079+4308C>A (n.2079+4308C>A) c.2019+4308C>A (n.2019+4308C>A) | dbSNP |
| 6 | g.25533201C= | CA1616649418 | CARMIL1 | c.2067+4308C= (n.2067+4308C=) c.849+4308C= (n.849+4308C=) c.2007+4308C= (n.2007+4308C=) c.2079+4308C= (n.2079+4308C=) c.2019+4308C= (n.2019+4308C=) | |
| 6 | g.25533204C= | CA1616649419 | CARMIL1 | c.2067+4311C= (n.2067+4311C=) c.849+4311C= (n.849+4311C=) c.2007+4311C= (n.2007+4311C=) c.2079+4311C= (n.2079+4311C=) c.2019+4311C= (n.2019+4311C=) | |
| 6 | g.25533204C>G | CA136190017 | CARMIL1 | c.2067+4311C>G (n.2067+4311C>G) c.849+4311C>G (n.849+4311C>G) c.2007+4311C>G (n.2007+4311C>G) c.2079+4311C>G (n.2079+4311C>G) c.2019+4311C>G (n.2019+4311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533204C>T | CA823381504 | CARMIL1 | c.2067+4311C>T (n.2067+4311C>T) c.849+4311C>T (n.849+4311C>T) c.2007+4311C>T (n.2007+4311C>T) c.2079+4311C>T (n.2079+4311C>T) c.2019+4311C>T (n.2019+4311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533204_25533206delinsCTT | CA1616649420 | CARMIL1 | c.2067+4311_2067+4313delinsCTT (n.2067+4311_2067+4313delinsCTT) c.849+4311_849+4313delinsCTT (n.849+4311_849+4313delinsCTT) c.2007+4311_2007+4313delinsCTT (n.2007+4311_2007+4313delinsCTT) c.2079+4311_2079+4313delinsCTT (n.2079+4311_2079+4313delinsCTT) c.2019+4311_2019+4313delinsCTT (n.2019+4311_2019+4313delinsCTT) | |
| 6 | g.25533206_25533207del | CA1616649421 | CARMIL1 | c.2067+4313_2067+4314del (n.2067+4313_2067+4314del) c.849+4313_849+4314del (n.849+4313_849+4314del) c.2007+4313_2007+4314del (n.2007+4313_2007+4314del) c.2079+4313_2079+4314del (n.2079+4313_2079+4314del) c.2019+4313_2019+4314del (n.2019+4313_2019+4314del) | dbSNP |
| 6 | g.25533208A= | CA1616649422 | CARMIL1 | c.2067+4315A= (n.2067+4315A=) c.849+4315A= (n.849+4315A=) c.2007+4315A= (n.2007+4315A=) c.2079+4315A= (n.2079+4315A=) c.2019+4315A= (n.2019+4315A=) | |
| 6 | g.25533208A>G | CA565954902 | CARMIL1 | c.2067+4315A>G (n.2067+4315A>G) c.849+4315A>G (n.849+4315A>G) c.2007+4315A>G (n.2007+4315A>G) c.2079+4315A>G (n.2079+4315A>G) c.2019+4315A>G (n.2019+4315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25533210C>T | CA2711451777 | CARMIL1 | c.2067+4317C>T (n.2067+4317C>T) c.849+4317C>T (n.849+4317C>T) c.2007+4317C>T (n.2007+4317C>T) c.2079+4317C>T (n.2079+4317C>T) c.2019+4317C>T (n.2019+4317C>T) | dbSNP |
| 6 | g.25533214T>C | CA1616649424 | CARMIL1 | c.2067+4321T>C (n.2067+4321T>C) c.849+4321T>C (n.849+4321T>C) c.2007+4321T>C (n.2007+4321T>C) c.2079+4321T>C (n.2079+4321T>C) c.2019+4321T>C (n.2019+4321T>C) | dbSNP |
| 6 | g.25533214T= | CA1616649423 | CARMIL1 | c.2067+4321T= (n.2067+4321T=) c.849+4321T= (n.849+4321T=) c.2007+4321T= (n.2007+4321T=) c.2079+4321T= (n.2079+4321T=) c.2019+4321T= (n.2019+4321T=) |