UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.25532103T>G | CA2079680034 | ATP8A2 | c.411-169T>G (n.411-169T>G) c.421-169T>G (n.421-169T>G) n.373-169T>G n.862-169T>G c.222-169T>G (n.222-169T>G) n.861-169T>G n.333-169T>G n.486-169T>G c.301-169T>G (n.301-169T>G) c.-60-169T>G (n.-60-169T>G) n.345-169T>G c.-55-169T>G (n.-55-169T>G) | dbSNP |
| 13 | g.25532103T= | CA2079680032 | ATP8A2 | c.411-169T= (n.411-169T=) c.421-169T= (n.421-169T=) n.373-169T= n.862-169T= c.222-169T= (n.222-169T=) n.861-169T= n.333-169T= n.486-169T= c.301-169T= (n.301-169T=) c.-60-169T= (n.-60-169T=) n.345-169T= c.-55-169T= (n.-55-169T=) | |
| 13 | g.25532106G>A | CA696809411 | ATP8A2 | c.411-166G>A (n.411-166G>A) c.421-166G>A (n.421-166G>A) n.373-166G>A n.862-166G>A c.222-166G>A (n.222-166G>A) n.861-166G>A n.333-166G>A n.486-166G>A c.301-166G>A (n.301-166G>A) c.-60-166G>A (n.-60-166G>A) n.345-166G>A c.-55-166G>A (n.-55-166G>A) | dbSNP |
| 13 | g.25532106G= | CA2079680035 | ATP8A2 | c.411-166G= (n.411-166G=) c.421-166G= (n.421-166G=) n.373-166G= n.862-166G= c.222-166G= (n.222-166G=) n.861-166G= n.333-166G= n.486-166G= c.301-166G= (n.301-166G=) c.-60-166G= (n.-60-166G=) n.345-166G= c.-55-166G= (n.-55-166G=) | |
| 13 | g.25532107G>A | CA954210362 | ATP8A2 | c.411-165G>A (n.411-165G>A) c.421-165G>A (n.421-165G>A) n.373-165G>A n.862-165G>A c.222-165G>A (n.222-165G>A) n.861-165G>A n.333-165G>A n.486-165G>A c.301-165G>A (n.301-165G>A) c.-60-165G>A (n.-60-165G>A) n.345-165G>A c.-55-165G>A (n.-55-165G>A) | dbSNP |
| 13 | g.25532107G= | CA2079680036 | ATP8A2 | c.411-165G= (n.411-165G=) c.421-165G= (n.421-165G=) n.373-165G= n.862-165G= c.222-165G= (n.222-165G=) n.861-165G= n.333-165G= n.486-165G= c.301-165G= (n.301-165G=) c.-60-165G= (n.-60-165G=) n.345-165G= c.-55-165G= (n.-55-165G=) | |
| 13 | g.25532109A= | CA2079680038 | ATP8A2 | c.411-163A= (n.411-163A=) c.421-163A= (n.421-163A=) n.373-163A= n.862-163A= c.222-163A= (n.222-163A=) n.861-163A= n.333-163A= n.486-163A= c.301-163A= (n.301-163A=) c.-60-163A= (n.-60-163A=) n.345-163A= c.-55-163A= (n.-55-163A=) | |
| 13 | g.25532109A>G | CA696809412 | ATP8A2 | c.411-163A>G (n.411-163A>G) c.421-163A>G (n.421-163A>G) n.373-163A>G n.862-163A>G c.222-163A>G (n.222-163A>G) n.861-163A>G n.333-163A>G n.486-163A>G c.301-163A>G (n.301-163A>G) c.-60-163A>G (n.-60-163A>G) n.345-163A>G c.-55-163A>G (n.-55-163A>G) | dbSNP |
| 13 | g.25532110G>A | CA2079680043 | ATP8A2 | c.411-162G>A (n.411-162G>A) c.421-162G>A (n.421-162G>A) n.373-162G>A n.862-162G>A c.222-162G>A (n.222-162G>A) n.861-162G>A n.333-162G>A n.486-162G>A c.301-162G>A (n.301-162G>A) c.-60-162G>A (n.-60-162G>A) n.345-162G>A c.-55-162G>A (n.-55-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532110G= | CA2079680041 | ATP8A2 | c.411-162G= (n.411-162G=) c.421-162G= (n.421-162G=) n.373-162G= n.862-162G= c.222-162G= (n.222-162G=) n.861-162G= n.333-162G= n.486-162G= c.301-162G= (n.301-162G=) c.-60-162G= (n.-60-162G=) n.345-162G= c.-55-162G= (n.-55-162G=) | |
| 13 | g.25532110_25532120delinsGTGCTGATAGA | CA2079680044 | ATP8A2 | c.411-162_411-152delinsGTGCTGATAGA (n.411-162_411-152delinsGTGCTGATAGA) c.421-162_421-152delinsGTGCTGATAGA (n.421-162_421-152delinsGTGCTGATAGA) n.373-162_373-152delinsGTGCTGATAGA n.862-162_862-152delinsGTGCTGATAGA c.222-162_222-152delinsGTGCTGATAGA (n.222-162_222-152delinsGTGCTGATAGA) n.861-162_861-152delinsGTGCTGATAGA n.333-162_333-152delinsGTGCTGATAGA n.486-162_486-152delinsGTGCTGATAGA c.301-162_301-152delinsGTGCTGATAGA (n.301-162_301-152delinsGTGCTGATAGA) c.-60-162_-60-152delinsGTGCTGATAGA (n.-60-162_-60-152delinsGTGCTGATAGA) n.345-162_345-152delinsGTGCTGATAGA c.-55-162_-55-152delinsGTGCTGATAGA (n.-55-162_-55-152delinsGTGCTGATAGA) | |
| 13 | g.25532112_25532121del | CA2079680046 | ATP8A2 | c.411-160_411-151del (n.411-160_411-151del) c.421-160_421-151del (n.421-160_421-151del) n.373-160_373-151del n.862-160_862-151del c.222-160_222-151del (n.222-160_222-151del) n.861-160_861-151del n.333-160_333-151del n.486-160_486-151del c.301-160_301-151del (n.301-160_301-151del) c.-60-160_-60-151del (n.-60-160_-60-151del) n.345-160_345-151del c.-55-160_-55-151del (n.-55-160_-55-151del) | dbSNP |
| 13 | g.25532111_25532123delinsTGCTGATAGATCA | CA2079680047 | ATP8A2 | c.411-161_411-149delinsTGCTGATAGATCA (n.411-161_411-149delinsTGCTGATAGATCA) c.421-161_421-149delinsTGCTGATAGATCA (n.421-161_421-149delinsTGCTGATAGATCA) n.373-161_373-149delinsTGCTGATAGATCA n.862-161_862-149delinsTGCTGATAGATCA c.222-161_222-149delinsTGCTGATAGATCA (n.222-161_222-149delinsTGCTGATAGATCA) n.861-161_861-149delinsTGCTGATAGATCA n.333-161_333-149delinsTGCTGATAGATCA n.486-161_486-149delinsTGCTGATAGATCA c.301-161_301-149delinsTGCTGATAGATCA (n.301-161_301-149delinsTGCTGATAGATCA) c.-60-161_-60-149delinsTGCTGATAGATCA (n.-60-161_-60-149delinsTGCTGATAGATCA) n.345-161_345-149delinsTGCTGATAGATCA c.-55-161_-55-149delinsTGCTGATAGATCA (n.-55-161_-55-149delinsTGCTGATAGATCA) | |
| 13 | g.25532112G= | CA2079680053 | ATP8A2 | c.411-160G= (n.411-160G=) c.421-160G= (n.421-160G=) n.373-160G= n.862-160G= c.222-160G= (n.222-160G=) n.861-160G= n.333-160G= n.486-160G= c.301-160G= (n.301-160G=) c.-60-160G= (n.-60-160G=) n.345-160G= c.-55-160G= (n.-55-160G=) | |
| 13 | g.25532112G>T | CA247131955 | ATP8A2 | c.411-160G>T (n.411-160G>T) c.421-160G>T (n.421-160G>T) n.373-160G>T n.862-160G>T c.222-160G>T (n.222-160G>T) n.861-160G>T n.333-160G>T n.486-160G>T c.301-160G>T (n.301-160G>T) c.-60-160G>T (n.-60-160G>T) n.345-160G>T c.-55-160G>T (n.-55-160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532112_25532123del | CA696809420 | ATP8A2 | c.411-160_411-149del (n.411-160_411-149del) c.421-160_421-149del (n.421-160_421-149del) n.373-160_373-149del n.862-160_862-149del c.222-160_222-149del (n.222-160_222-149del) n.861-160_861-149del n.333-160_333-149del n.486-160_486-149del c.301-160_301-149del (n.301-160_301-149del) c.-60-160_-60-149del (n.-60-160_-60-149del) n.345-160_345-149del c.-55-160_-55-149del (n.-55-160_-55-149del) | dbSNP |
| 13 | g.25532115G>C | CA247131957 | ATP8A2 | c.411-157G>C (n.411-157G>C) c.421-157G>C (n.421-157G>C) n.373-157G>C n.862-157G>C c.222-157G>C (n.222-157G>C) n.861-157G>C n.333-157G>C n.486-157G>C c.301-157G>C (n.301-157G>C) c.-60-157G>C (n.-60-157G>C) n.345-157G>C c.-55-157G>C (n.-55-157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532115G= | CA2079680056 | ATP8A2 | c.411-157G= (n.411-157G=) c.421-157G= (n.421-157G=) n.373-157G= n.862-157G= c.222-157G= (n.222-157G=) n.861-157G= n.333-157G= n.486-157G= c.301-157G= (n.301-157G=) c.-60-157G= (n.-60-157G=) n.345-157G= c.-55-157G= (n.-55-157G=) | |
| 13 | g.25532116A= | CA2079680059 | ATP8A2 | c.411-156A= (n.411-156A=) c.421-156A= (n.421-156A=) n.373-156A= n.862-156A= c.222-156A= (n.222-156A=) n.861-156A= n.333-156A= n.486-156A= c.301-156A= (n.301-156A=) c.-60-156A= (n.-60-156A=) n.345-156A= c.-55-156A= (n.-55-156A=) | |
| 13 | g.25532116A>T | CA2079680060 | ATP8A2 | c.411-156A>T (n.411-156A>T) c.421-156A>T (n.421-156A>T) n.373-156A>T n.862-156A>T c.222-156A>T (n.222-156A>T) n.861-156A>T n.333-156A>T n.486-156A>T c.301-156A>T (n.301-156A>T) c.-60-156A>T (n.-60-156A>T) n.345-156A>T c.-55-156A>T (n.-55-156A>T) | dbSNP |
| 13 | g.25532120A= | CA2079680063 | ATP8A2 | c.411-152A= (n.411-152A=) c.421-152A= (n.421-152A=) n.373-152A= n.862-152A= c.222-152A= (n.222-152A=) n.861-152A= n.333-152A= n.486-152A= c.301-152A= (n.301-152A=) c.-60-152A= (n.-60-152A=) n.345-152A= c.-55-152A= (n.-55-152A=) | |
| 13 | g.25532120A>C | CA608930918 | ATP8A2 | c.411-152A>C (n.411-152A>C) c.421-152A>C (n.421-152A>C) n.373-152A>C n.862-152A>C c.222-152A>C (n.222-152A>C) n.861-152A>C n.333-152A>C n.486-152A>C c.301-152A>C (n.301-152A>C) c.-60-152A>C (n.-60-152A>C) n.345-152A>C c.-55-152A>C (n.-55-152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532120A>G | CA2079680065 | ATP8A2 | c.411-152A>G (n.411-152A>G) c.421-152A>G (n.421-152A>G) n.373-152A>G n.862-152A>G c.222-152A>G (n.222-152A>G) n.861-152A>G n.333-152A>G n.486-152A>G c.301-152A>G (n.301-152A>G) c.-60-152A>G (n.-60-152A>G) n.345-152A>G c.-55-152A>G (n.-55-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25532121T>C | CA2622416621 | ATP8A2 | c.411-151T>C (n.411-151T>C) c.421-151T>C (n.421-151T>C) n.373-151T>C n.862-151T>C c.222-151T>C (n.222-151T>C) n.861-151T>C n.333-151T>C n.486-151T>C c.301-151T>C (n.301-151T>C) c.-60-151T>C (n.-60-151T>C) n.345-151T>C c.-55-151T>C (n.-55-151T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532122C= | CA2079680068 | ATP8A2 | c.411-150C= (n.411-150C=) c.421-150C= (n.421-150C=) n.373-150C= n.862-150C= c.222-150C= (n.222-150C=) n.861-150C= n.333-150C= n.486-150C= c.301-150C= (n.301-150C=) c.-60-150C= (n.-60-150C=) n.345-150C= c.-55-150C= (n.-55-150C=) | |
| 13 | g.25532122C>T | CA2079680066 | ATP8A2 | c.411-150C>T (n.411-150C>T) c.421-150C>T (n.421-150C>T) n.373-150C>T n.862-150C>T c.222-150C>T (n.222-150C>T) n.861-150C>T n.333-150C>T n.486-150C>T c.301-150C>T (n.301-150C>T) c.-60-150C>T (n.-60-150C>T) n.345-150C>T c.-55-150C>T (n.-55-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25532124_25532125del | CA2622416622 | ATP8A2 | c.411-148_411-147del (n.411-148_411-147del) c.421-148_421-147del (n.421-148_421-147del) n.373-148_373-147del n.862-148_862-147del c.222-148_222-147del (n.222-148_222-147del) n.861-148_861-147del n.333-148_333-147del n.486-148_486-147del c.301-148_301-147del (n.301-148_301-147del) c.-60-148_-60-147del (n.-60-148_-60-147del) n.345-148_345-147del c.-55-148_-55-147del (n.-55-148_-55-147del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532123_25532129delinsACAAAAT | CA2079680070 | ATP8A2 | c.411-149_411-143delinsACAAAAT (n.411-149_411-143delinsACAAAAT) c.421-149_421-143delinsACAAAAT (n.421-149_421-143delinsACAAAAT) n.373-149_373-143delinsACAAAAT n.862-149_862-143delinsACAAAAT c.222-149_222-143delinsACAAAAT (n.222-149_222-143delinsACAAAAT) n.861-149_861-143delinsACAAAAT n.333-149_333-143delinsACAAAAT n.486-149_486-143delinsACAAAAT c.301-149_301-143delinsACAAAAT (n.301-149_301-143delinsACAAAAT) c.-60-149_-60-143delinsACAAAAT (n.-60-149_-60-143delinsACAAAAT) n.345-149_345-143delinsACAAAAT c.-55-149_-55-143delinsACAAAAT (n.-55-149_-55-143delinsACAAAAT) | |
| 13 | g.25532124_25532129del | CA2079680072 | ATP8A2 | c.411-148_411-143del (n.411-148_411-143del) c.421-148_421-143del (n.421-148_421-143del) n.373-148_373-143del n.862-148_862-143del c.222-148_222-143del (n.222-148_222-143del) n.861-148_861-143del n.333-148_333-143del n.486-148_486-143del c.301-148_301-143del (n.301-148_301-143del) c.-60-148_-60-143del (n.-60-148_-60-143del) n.345-148_345-143del c.-55-148_-55-143del (n.-55-148_-55-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25532125A>G | CA2622416623 | ATP8A2 | c.411-147A>G (n.411-147A>G) c.421-147A>G (n.421-147A>G) n.373-147A>G n.862-147A>G c.222-147A>G (n.222-147A>G) n.861-147A>G n.333-147A>G n.486-147A>G c.301-147A>G (n.301-147A>G) c.-60-147A>G (n.-60-147A>G) n.345-147A>G c.-55-147A>G (n.-55-147A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532125_25532129delinsAAAAT | CA2079680073 | ATP8A2 | c.411-147_411-143delinsAAAAT (n.411-147_411-143delinsAAAAT) c.421-147_421-143delinsAAAAT (n.421-147_421-143delinsAAAAT) n.373-147_373-143delinsAAAAT n.862-147_862-143delinsAAAAT c.222-147_222-143delinsAAAAT (n.222-147_222-143delinsAAAAT) n.861-147_861-143delinsAAAAT n.333-147_333-143delinsAAAAT n.486-147_486-143delinsAAAAT c.301-147_301-143delinsAAAAT (n.301-147_301-143delinsAAAAT) c.-60-147_-60-143delinsAAAAT (n.-60-147_-60-143delinsAAAAT) n.345-147_345-143delinsAAAAT c.-55-147_-55-143delinsAAAAT (n.-55-147_-55-143delinsAAAAT) | |
| 13 | g.25532126A>C | CA2622416624 | ATP8A2 | c.411-146A>C (n.411-146A>C) c.421-146A>C (n.421-146A>C) n.373-146A>C n.862-146A>C c.222-146A>C (n.222-146A>C) n.861-146A>C n.333-146A>C n.486-146A>C c.301-146A>C (n.301-146A>C) c.-60-146A>C (n.-60-146A>C) n.345-146A>C c.-55-146A>C (n.-55-146A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532126A>G | CA2513903442 | ATP8A2 | c.411-146A>G (n.411-146A>G) c.421-146A>G (n.421-146A>G) n.373-146A>G n.862-146A>G c.222-146A>G (n.222-146A>G) n.861-146A>G n.333-146A>G n.486-146A>G c.301-146A>G (n.301-146A>G) c.-60-146A>G (n.-60-146A>G) n.345-146A>G c.-55-146A>G (n.-55-146A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532126_25532129del | CA2079680075 | ATP8A2 | c.411-146_411-143del (n.411-146_411-143del) c.421-146_421-143del (n.421-146_421-143del) n.373-146_373-143del n.862-146_862-143del c.222-146_222-143del (n.222-146_222-143del) n.861-146_861-143del n.333-146_333-143del n.486-146_486-143del c.301-146_301-143del (n.301-146_301-143del) c.-60-146_-60-143del (n.-60-146_-60-143del) n.345-146_345-143del c.-55-146_-55-143del (n.-55-146_-55-143del) | dbSNP |
| 13 | g.25532127A= | CA2079680076 | ATP8A2 | c.411-145A= (n.411-145A=) c.421-145A= (n.421-145A=) n.373-145A= n.862-145A= c.222-145A= (n.222-145A=) n.861-145A= n.333-145A= n.486-145A= c.301-145A= (n.301-145A=) c.-60-145A= (n.-60-145A=) n.345-145A= c.-55-145A= (n.-55-145A=) | |
| 13 | g.25532127A>G | CA247131958 | ATP8A2 | c.411-145A>G (n.411-145A>G) c.421-145A>G (n.421-145A>G) n.373-145A>G n.862-145A>G c.222-145A>G (n.222-145A>G) n.861-145A>G n.333-145A>G n.486-145A>G c.301-145A>G (n.301-145A>G) c.-60-145A>G (n.-60-145A>G) n.345-145A>G c.-55-145A>G (n.-55-145A>G) | dbSNP |
| 13 | g.25532130T>C | CA247131960 | ATP8A2 | c.411-142T>C (n.411-142T>C) c.421-142T>C (n.421-142T>C) n.373-142T>C n.862-142T>C c.222-142T>C (n.222-142T>C) n.861-142T>C n.333-142T>C n.486-142T>C c.301-142T>C (n.301-142T>C) c.-60-142T>C (n.-60-142T>C) n.345-142T>C c.-55-142T>C (n.-55-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532130T= | CA2079680079 | ATP8A2 | c.411-142T= (n.411-142T=) c.421-142T= (n.421-142T=) n.373-142T= n.862-142T= c.222-142T= (n.222-142T=) n.861-142T= n.333-142T= n.486-142T= c.301-142T= (n.301-142T=) c.-60-142T= (n.-60-142T=) n.345-142T= c.-55-142T= (n.-55-142T=) | |
| 13 | g.25532131G>T | CA2622416625 | ATP8A2 | c.411-141G>T (n.411-141G>T) c.421-141G>T (n.421-141G>T) n.373-141G>T n.862-141G>T c.222-141G>T (n.222-141G>T) n.861-141G>T n.333-141G>T n.486-141G>T c.301-141G>T (n.301-141G>T) c.-60-141G>T (n.-60-141G>T) n.345-141G>T c.-55-141G>T (n.-55-141G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532133C>T | CA2622416626 | ATP8A2 | c.411-139C>T (n.411-139C>T) c.421-139C>T (n.421-139C>T) n.373-139C>T n.862-139C>T c.222-139C>T (n.222-139C>T) n.861-139C>T n.333-139C>T n.486-139C>T c.301-139C>T (n.301-139C>T) c.-60-139C>T (n.-60-139C>T) n.345-139C>T c.-55-139C>T (n.-55-139C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532135A= | CA2079680080 | ATP8A2 | c.411-137A= (n.411-137A=) c.421-137A= (n.421-137A=) n.373-137A= n.862-137A= c.222-137A= (n.222-137A=) n.861-137A= n.333-137A= n.486-137A= c.301-137A= (n.301-137A=) c.-60-137A= (n.-60-137A=) n.345-137A= c.-55-137A= (n.-55-137A=) | |
| 13 | g.25532135A>C | CA2079680081 | ATP8A2 | c.411-137A>C (n.411-137A>C) c.421-137A>C (n.421-137A>C) n.373-137A>C n.862-137A>C c.222-137A>C (n.222-137A>C) n.861-137A>C n.333-137A>C n.486-137A>C c.301-137A>C (n.301-137A>C) c.-60-137A>C (n.-60-137A>C) n.345-137A>C c.-55-137A>C (n.-55-137A>C) | dbSNP |
| 13 | g.25532136A>G | CA2622416627 | ATP8A2 | c.411-136A>G (n.411-136A>G) c.421-136A>G (n.421-136A>G) n.373-136A>G n.862-136A>G c.222-136A>G (n.222-136A>G) n.861-136A>G n.333-136A>G n.486-136A>G c.301-136A>G (n.301-136A>G) c.-60-136A>G (n.-60-136A>G) n.345-136A>G c.-55-136A>G (n.-55-136A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532137C>A | CA2622416628 | ATP8A2 | c.411-135C>A (n.411-135C>A) c.421-135C>A (n.421-135C>A) n.373-135C>A n.862-135C>A c.222-135C>A (n.222-135C>A) n.861-135C>A n.333-135C>A n.486-135C>A c.301-135C>A (n.301-135C>A) c.-60-135C>A (n.-60-135C>A) n.345-135C>A c.-55-135C>A (n.-55-135C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532139G>A | CA2622416629 | ATP8A2 | c.411-133G>A (n.411-133G>A) c.421-133G>A (n.421-133G>A) n.373-133G>A n.862-133G>A c.222-133G>A (n.222-133G>A) n.861-133G>A n.333-133G>A n.486-133G>A c.301-133G>A (n.301-133G>A) c.-60-133G>A (n.-60-133G>A) n.345-133G>A c.-55-133G>A (n.-55-133G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532140A>G | CA2622416630 | ATP8A2 | c.411-132A>G (n.411-132A>G) c.421-132A>G (n.421-132A>G) n.373-132A>G n.862-132A>G c.222-132A>G (n.222-132A>G) n.861-132A>G n.333-132A>G n.486-132A>G c.301-132A>G (n.301-132A>G) c.-60-132A>G (n.-60-132A>G) n.345-132A>G c.-55-132A>G (n.-55-132A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532141A= | CA2079680083 | ATP8A2 | c.411-131A= (n.411-131A=) c.421-131A= (n.421-131A=) n.373-131A= n.862-131A= c.222-131A= (n.222-131A=) n.861-131A= n.333-131A= n.486-131A= c.301-131A= (n.301-131A=) c.-60-131A= (n.-60-131A=) n.345-131A= c.-55-131A= (n.-55-131A=) | |
| 13 | g.25532141A>G | CA247131962 | ATP8A2 | c.411-131A>G (n.411-131A>G) c.421-131A>G (n.421-131A>G) n.373-131A>G n.862-131A>G c.222-131A>G (n.222-131A>G) n.861-131A>G n.333-131A>G n.486-131A>G c.301-131A>G (n.301-131A>G) c.-60-131A>G (n.-60-131A>G) n.345-131A>G c.-55-131A>G (n.-55-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532141A>T | CA2079680084 | ATP8A2 | c.411-131A>T (n.411-131A>T) c.421-131A>T (n.421-131A>T) n.373-131A>T n.862-131A>T c.222-131A>T (n.222-131A>T) n.861-131A>T n.333-131A>T n.486-131A>T c.301-131A>T (n.301-131A>T) c.-60-131A>T (n.-60-131A>T) n.345-131A>T c.-55-131A>T (n.-55-131A>T) | dbSNP |
| 13 | g.25532141_25532142delinsAT | CA2079680085 | ATP8A2 | c.411-131_411-130delinsAT (n.411-131_411-130delinsAT) c.421-131_421-130delinsAT (n.421-131_421-130delinsAT) n.373-131_373-130delinsAT n.862-131_862-130delinsAT c.222-131_222-130delinsAT (n.222-131_222-130delinsAT) n.861-131_861-130delinsAT n.333-131_333-130delinsAT n.486-131_486-130delinsAT c.301-131_301-130delinsAT (n.301-131_301-130delinsAT) c.-60-131_-60-130delinsAT (n.-60-131_-60-130delinsAT) n.345-131_345-130delinsAT c.-55-131_-55-130delinsAT (n.-55-131_-55-130delinsAT) | |
| 13 | g.25532145del | CA608930919 | ATP8A2 | c.411-127del (n.411-127del) c.421-127del (n.421-127del) n.373-127del n.862-127del c.222-127del (n.222-127del) n.861-127del n.333-127del n.486-127del c.301-127del (n.301-127del) c.-60-127del (n.-60-127del) n.345-127del c.-55-127del (n.-55-127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532143T>C | CA2622416631 | ATP8A2 | c.411-129T>C (n.411-129T>C) c.421-129T>C (n.421-129T>C) n.373-129T>C n.862-129T>C c.222-129T>C (n.222-129T>C) n.861-129T>C n.333-129T>C n.486-129T>C c.301-129T>C (n.301-129T>C) c.-60-129T>C (n.-60-129T>C) n.345-129T>C c.-55-129T>C (n.-55-129T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532146_25532147insTTGATA | CA2519734188 | ATP8A2 | c.411-126_411-125insTTGATA (n.411-126_411-125insTTGATA) c.421-126_421-125insTTGATA (n.421-126_421-125insTTGATA) n.373-126_373-125insTTGATA n.862-126_862-125insTTGATA c.222-126_222-125insTTGATA (n.222-126_222-125insTTGATA) n.861-126_861-125insTTGATA n.333-126_333-125insTTGATA n.486-126_486-125insTTGATA c.301-126_301-125insTTGATA (n.301-126_301-125insTTGATA) c.-60-126_-60-125insTTGATA (n.-60-126_-60-125insTTGATA) n.345-126_345-125insTTGATA c.-55-126_-55-125insTTGATA (n.-55-126_-55-125insTTGATA) | |
| 13 | g.25532146A>T | CA2622416632 | ATP8A2 | c.411-126A>T (n.411-126A>T) c.421-126A>T (n.421-126A>T) n.373-126A>T n.862-126A>T c.222-126A>T (n.222-126A>T) n.861-126A>T n.333-126A>T n.486-126A>T c.301-126A>T (n.301-126A>T) c.-60-126A>T (n.-60-126A>T) n.345-126A>T c.-55-126A>T (n.-55-126A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532147C>A | CA2622416633 | ATP8A2 | c.411-125C>A (n.411-125C>A) c.421-125C>A (n.421-125C>A) n.373-125C>A n.862-125C>A c.222-125C>A (n.222-125C>A) n.861-125C>A n.333-125C>A n.486-125C>A c.301-125C>A (n.301-125C>A) c.-60-125C>A (n.-60-125C>A) n.345-125C>A c.-55-125C>A (n.-55-125C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532147C>G | CA2622416634 | ATP8A2 | c.411-125C>G (n.411-125C>G) c.421-125C>G (n.421-125C>G) n.373-125C>G n.862-125C>G c.222-125C>G (n.222-125C>G) n.861-125C>G n.333-125C>G n.486-125C>G c.301-125C>G (n.301-125C>G) c.-60-125C>G (n.-60-125C>G) n.345-125C>G c.-55-125C>G (n.-55-125C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532147C>T | CA2622416635 | ATP8A2 | c.411-125C>T (n.411-125C>T) c.421-125C>T (n.421-125C>T) n.373-125C>T n.862-125C>T c.222-125C>T (n.222-125C>T) n.861-125C>T n.333-125C>T n.486-125C>T c.301-125C>T (n.301-125C>T) c.-60-125C>T (n.-60-125C>T) n.345-125C>T c.-55-125C>T (n.-55-125C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532149G>A | CA2622416636 | ATP8A2 | c.411-123G>A (n.411-123G>A) c.421-123G>A (n.421-123G>A) n.373-123G>A n.862-123G>A c.222-123G>A (n.222-123G>A) n.861-123G>A n.333-123G>A n.486-123G>A c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.-60-123G>A (n.-60-123G>A) n.345-123G>A c.-55-123G>A (n.-55-123G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532149G>T | CA2622416637 | ATP8A2 | c.411-123G>T (n.411-123G>T) c.421-123G>T (n.421-123G>T) n.373-123G>T n.862-123G>T c.222-123G>T (n.222-123G>T) n.861-123G>T n.333-123G>T n.486-123G>T c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.-60-123G>T (n.-60-123G>T) n.345-123G>T c.-55-123G>T (n.-55-123G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532150C>A | CA2622416638 | ATP8A2 | c.411-122C>A (n.411-122C>A) c.421-122C>A (n.421-122C>A) n.373-122C>A n.862-122C>A c.222-122C>A (n.222-122C>A) n.861-122C>A n.333-122C>A n.486-122C>A c.301-122C>A (n.301-122C>A) c.-60-122C>A (n.-60-122C>A) n.345-122C>A c.-55-122C>A (n.-55-122C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532150C= | CA2079680093 | ATP8A2 | c.411-122C= (n.411-122C=) c.421-122C= (n.421-122C=) n.373-122C= n.862-122C= c.222-122C= (n.222-122C=) n.861-122C= n.333-122C= n.486-122C= c.301-122C= (n.301-122C=) c.-60-122C= (n.-60-122C=) n.345-122C= c.-55-122C= (n.-55-122C=) | |
| 13 | g.25532150C>G | CA696809430 | ATP8A2 | c.411-122C>G (n.411-122C>G) c.421-122C>G (n.421-122C>G) n.373-122C>G n.862-122C>G c.222-122C>G (n.222-122C>G) n.861-122C>G n.333-122C>G n.486-122C>G c.301-122C>G (n.301-122C>G) c.-60-122C>G (n.-60-122C>G) n.345-122C>G c.-55-122C>G (n.-55-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532151A= | CA2079680095 | ATP8A2 | c.411-121A= (n.411-121A=) c.421-121A= (n.421-121A=) n.373-121A= n.862-121A= c.222-121A= (n.222-121A=) n.861-121A= n.333-121A= n.486-121A= c.301-121A= (n.301-121A=) c.-60-121A= (n.-60-121A=) n.345-121A= c.-55-121A= (n.-55-121A=) | |
| 13 | g.25532151A>G | CA247131964 | ATP8A2 | c.411-121A>G (n.411-121A>G) c.421-121A>G (n.421-121A>G) n.373-121A>G n.862-121A>G c.222-121A>G (n.222-121A>G) n.861-121A>G n.333-121A>G n.486-121A>G c.301-121A>G (n.301-121A>G) c.-60-121A>G (n.-60-121A>G) n.345-121A>G c.-55-121A>G (n.-55-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532152T>G | CA2622416639 | ATP8A2 | c.411-120T>G (n.411-120T>G) c.421-120T>G (n.421-120T>G) n.373-120T>G n.862-120T>G c.222-120T>G (n.222-120T>G) n.861-120T>G n.333-120T>G n.486-120T>G c.301-120T>G (n.301-120T>G) c.-60-120T>G (n.-60-120T>G) n.345-120T>G c.-55-120T>G (n.-55-120T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532153G>A | CA2622416640 | ATP8A2 | c.411-119G>A (n.411-119G>A) c.421-119G>A (n.421-119G>A) n.373-119G>A n.862-119G>A c.222-119G>A (n.222-119G>A) n.861-119G>A n.333-119G>A n.486-119G>A c.301-119G>A (n.301-119G>A) c.-60-119G>A (n.-60-119G>A) n.345-119G>A c.-55-119G>A (n.-55-119G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532153G>T | CA2518800130 | ATP8A2 | c.411-119G>T (n.411-119G>T) c.421-119G>T (n.421-119G>T) n.373-119G>T n.862-119G>T c.222-119G>T (n.222-119G>T) n.861-119G>T n.333-119G>T n.486-119G>T c.301-119G>T (n.301-119G>T) c.-60-119G>T (n.-60-119G>T) n.345-119G>T c.-55-119G>T (n.-55-119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532155G>A | CA2622416641 | ATP8A2 | c.411-117G>A (n.411-117G>A) c.421-117G>A (n.421-117G>A) n.373-117G>A n.862-117G>A c.222-117G>A (n.222-117G>A) n.861-117G>A n.333-117G>A n.486-117G>A c.301-117G>A (n.301-117G>A) c.-60-117G>A (n.-60-117G>A) n.345-117G>A c.-55-117G>A (n.-55-117G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532156C>A | CA2079680098 | ATP8A2 | c.411-116C>A (n.411-116C>A) c.421-116C>A (n.421-116C>A) n.373-116C>A n.862-116C>A c.222-116C>A (n.222-116C>A) n.861-116C>A n.333-116C>A n.486-116C>A c.301-116C>A (n.301-116C>A) c.-60-116C>A (n.-60-116C>A) n.345-116C>A c.-55-116C>A (n.-55-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25532156C= | CA2079680097 | ATP8A2 | c.411-116C= (n.411-116C=) c.421-116C= (n.421-116C=) n.373-116C= n.862-116C= c.222-116C= (n.222-116C=) n.861-116C= n.333-116C= n.486-116C= c.301-116C= (n.301-116C=) c.-60-116C= (n.-60-116C=) n.345-116C= c.-55-116C= (n.-55-116C=) | |
| 13 | g.25532156C>T | CA2798556531 | ATP8A2 | c.411-116C>T (n.411-116C>T) c.421-116C>T (n.421-116C>T) n.373-116C>T n.862-116C>T c.222-116C>T (n.222-116C>T) n.861-116C>T n.333-116C>T n.486-116C>T c.301-116C>T (n.301-116C>T) c.-60-116C>T (n.-60-116C>T) n.345-116C>T c.-55-116C>T (n.-55-116C>T) | |
| 13 | g.25532157A= | CA2079680100 | ATP8A2 | c.411-115A= (n.411-115A=) c.421-115A= (n.421-115A=) n.373-115A= n.862-115A= c.222-115A= (n.222-115A=) n.861-115A= n.333-115A= n.486-115A= c.301-115A= (n.301-115A=) c.-60-115A= (n.-60-115A=) n.345-115A= c.-55-115A= (n.-55-115A=) | |
| 13 | g.25532157A>G | CA954210371 | ATP8A2 | c.411-115A>G (n.411-115A>G) c.421-115A>G (n.421-115A>G) n.373-115A>G n.862-115A>G c.222-115A>G (n.222-115A>G) n.861-115A>G n.333-115A>G n.486-115A>G c.301-115A>G (n.301-115A>G) c.-60-115A>G (n.-60-115A>G) n.345-115A>G c.-55-115A>G (n.-55-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532157A>T | CA2622416642 | ATP8A2 | c.411-115A>T (n.411-115A>T) c.421-115A>T (n.421-115A>T) n.373-115A>T n.862-115A>T c.222-115A>T (n.222-115A>T) n.861-115A>T n.333-115A>T n.486-115A>T c.301-115A>T (n.301-115A>T) c.-60-115A>T (n.-60-115A>T) n.345-115A>T c.-55-115A>T (n.-55-115A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532158T>G | CA2622416643 | ATP8A2 | c.411-114T>G (n.411-114T>G) c.421-114T>G (n.421-114T>G) n.373-114T>G n.862-114T>G c.222-114T>G (n.222-114T>G) n.861-114T>G n.333-114T>G n.486-114T>G c.301-114T>G (n.301-114T>G) c.-60-114T>G (n.-60-114T>G) n.345-114T>G c.-55-114T>G (n.-55-114T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532159T>C | CA2622416644 | ATP8A2 | c.411-113T>C (n.411-113T>C) c.421-113T>C (n.421-113T>C) n.373-113T>C n.862-113T>C c.222-113T>C (n.222-113T>C) n.861-113T>C n.333-113T>C n.486-113T>C c.301-113T>C (n.301-113T>C) c.-60-113T>C (n.-60-113T>C) n.345-113T>C c.-55-113T>C (n.-55-113T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532160_25532161insGTTTCC | CA2622416645 | ATP8A2 | c.411-112_411-111insGTTTCC (n.411-112_411-111insGTTTCC) c.421-112_421-111insGTTTCC (n.421-112_421-111insGTTTCC) n.373-112_373-111insGTTTCC n.862-112_862-111insGTTTCC c.222-112_222-111insGTTTCC (n.222-112_222-111insGTTTCC) n.861-112_861-111insGTTTCC n.333-112_333-111insGTTTCC n.486-112_486-111insGTTTCC c.301-112_301-111insGTTTCC (n.301-112_301-111insGTTTCC) c.-60-112_-60-111insGTTTCC (n.-60-112_-60-111insGTTTCC) n.345-112_345-111insGTTTCC c.-55-112_-55-111insGTTTCC (n.-55-112_-55-111insGTTTCC) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532161T>C | CA2079680103 | ATP8A2 | c.411-111T>C (n.411-111T>C) c.421-111T>C (n.421-111T>C) n.373-111T>C n.862-111T>C c.222-111T>C (n.222-111T>C) n.861-111T>C n.333-111T>C n.486-111T>C c.301-111T>C (n.301-111T>C) c.-60-111T>C (n.-60-111T>C) n.345-111T>C c.-55-111T>C (n.-55-111T>C) | dbSNP |
| 13 | g.25532161T= | CA2079680102 | ATP8A2 | c.411-111T= (n.411-111T=) c.421-111T= (n.421-111T=) n.373-111T= n.862-111T= c.222-111T= (n.222-111T=) n.861-111T= n.333-111T= n.486-111T= c.301-111T= (n.301-111T=) c.-60-111T= (n.-60-111T=) n.345-111T= c.-55-111T= (n.-55-111T=) | |
| 13 | g.25532162T>C | CA2622416646 | ATP8A2 | c.411-110T>C (n.411-110T>C) c.421-110T>C (n.421-110T>C) n.373-110T>C n.862-110T>C c.222-110T>C (n.222-110T>C) n.861-110T>C n.333-110T>C n.486-110T>C c.301-110T>C (n.301-110T>C) c.-60-110T>C (n.-60-110T>C) n.345-110T>C c.-55-110T>C (n.-55-110T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532163G>A | CA247131966 | ATP8A2 | c.411-109G>A (n.411-109G>A) c.421-109G>A (n.421-109G>A) n.373-109G>A n.862-109G>A c.222-109G>A (n.222-109G>A) n.861-109G>A n.333-109G>A n.486-109G>A c.301-109G>A (n.301-109G>A) c.-60-109G>A (n.-60-109G>A) n.345-109G>A c.-55-109G>A (n.-55-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532163G= | CA2079680106 | ATP8A2 | c.411-109G= (n.411-109G=) c.421-109G= (n.421-109G=) n.373-109G= n.862-109G= c.222-109G= (n.222-109G=) n.861-109G= n.333-109G= n.486-109G= c.301-109G= (n.301-109G=) c.-60-109G= (n.-60-109G=) n.345-109G= c.-55-109G= (n.-55-109G=) | |
| 13 | g.25532163G>T | CA2622416647 | ATP8A2 | c.411-109G>T (n.411-109G>T) c.421-109G>T (n.421-109G>T) n.373-109G>T n.862-109G>T c.222-109G>T (n.222-109G>T) n.861-109G>T n.333-109G>T n.486-109G>T c.301-109G>T (n.301-109G>T) c.-60-109G>T (n.-60-109G>T) n.345-109G>T c.-55-109G>T (n.-55-109G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532164G>A | CA2622416648 | ATP8A2 | c.411-108G>A (n.411-108G>A) c.421-108G>A (n.421-108G>A) n.373-108G>A n.862-108G>A c.222-108G>A (n.222-108G>A) n.861-108G>A n.333-108G>A n.486-108G>A c.301-108G>A (n.301-108G>A) c.-60-108G>A (n.-60-108G>A) n.345-108G>A c.-55-108G>A (n.-55-108G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532164G>C | CA2622416649 | ATP8A2 | c.411-108G>C (n.411-108G>C) c.421-108G>C (n.421-108G>C) n.373-108G>C n.862-108G>C c.222-108G>C (n.222-108G>C) n.861-108G>C n.333-108G>C n.486-108G>C c.301-108G>C (n.301-108G>C) c.-60-108G>C (n.-60-108G>C) n.345-108G>C c.-55-108G>C (n.-55-108G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532164G= | CA2079680108 | ATP8A2 | c.411-108G= (n.411-108G=) c.421-108G= (n.421-108G=) n.373-108G= n.862-108G= c.222-108G= (n.222-108G=) n.861-108G= n.333-108G= n.486-108G= c.301-108G= (n.301-108G=) c.-60-108G= (n.-60-108G=) n.345-108G= c.-55-108G= (n.-55-108G=) | |
| 13 | g.25532164G>T | CA247131968 | ATP8A2 | c.411-108G>T (n.411-108G>T) c.421-108G>T (n.421-108G>T) n.373-108G>T n.862-108G>T c.222-108G>T (n.222-108G>T) n.861-108G>T n.333-108G>T n.486-108G>T c.301-108G>T (n.301-108G>T) c.-60-108G>T (n.-60-108G>T) n.345-108G>T c.-55-108G>T (n.-55-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.25532165C>A | CA2622416650 | ATP8A2 | c.411-107C>A (n.411-107C>A) c.421-107C>A (n.421-107C>A) n.373-107C>A n.862-107C>A c.222-107C>A (n.222-107C>A) n.861-107C>A n.333-107C>A n.486-107C>A c.301-107C>A (n.301-107C>A) c.-60-107C>A (n.-60-107C>A) n.345-107C>A c.-55-107C>A (n.-55-107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532165C>T | CA2622416651 | ATP8A2 | c.411-107C>T (n.411-107C>T) c.421-107C>T (n.421-107C>T) n.373-107C>T n.862-107C>T c.222-107C>T (n.222-107C>T) n.861-107C>T n.333-107C>T n.486-107C>T c.301-107C>T (n.301-107C>T) c.-60-107C>T (n.-60-107C>T) n.345-107C>T c.-55-107C>T (n.-55-107C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532166A= | CA2079680110 | ATP8A2 | c.411-106A= (n.411-106A=) c.421-106A= (n.421-106A=) n.373-106A= n.862-106A= c.222-106A= (n.222-106A=) n.861-106A= n.333-106A= n.486-106A= c.301-106A= (n.301-106A=) c.-60-106A= (n.-60-106A=) n.345-106A= c.-55-106A= (n.-55-106A=) | |
| 13 | g.25532166A>G | CA247131971 | ATP8A2 | c.411-106A>G (n.411-106A>G) c.421-106A>G (n.421-106A>G) n.373-106A>G n.862-106A>G c.222-106A>G (n.222-106A>G) n.861-106A>G n.333-106A>G n.486-106A>G c.301-106A>G (n.301-106A>G) c.-60-106A>G (n.-60-106A>G) n.345-106A>G c.-55-106A>G (n.-55-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532167T>G | CA2727730509 | ATP8A2 | c.411-105T>G (n.411-105T>G) c.421-105T>G (n.421-105T>G) n.373-105T>G n.862-105T>G c.222-105T>G (n.222-105T>G) n.861-105T>G n.333-105T>G n.486-105T>G c.301-105T>G (n.301-105T>G) c.-60-105T>G (n.-60-105T>G) n.345-105T>G c.-55-105T>G (n.-55-105T>G) | dbSNP |
| 13 | g.25532168T>C | CA2622416652 | ATP8A2 | c.411-104T>C (n.411-104T>C) c.421-104T>C (n.421-104T>C) n.373-104T>C n.862-104T>C c.222-104T>C (n.222-104T>C) n.861-104T>C n.333-104T>C n.486-104T>C c.301-104T>C (n.301-104T>C) c.-60-104T>C (n.-60-104T>C) n.345-104T>C c.-55-104T>C (n.-55-104T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532169T>G | CA2622416653 | ATP8A2 | c.411-103T>G (n.411-103T>G) c.421-103T>G (n.421-103T>G) n.373-103T>G n.862-103T>G c.222-103T>G (n.222-103T>G) n.861-103T>G n.333-103T>G n.486-103T>G c.301-103T>G (n.301-103T>G) c.-60-103T>G (n.-60-103T>G) n.345-103T>G c.-55-103T>G (n.-55-103T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532174del | CA2575375673 | ATP8A2 | c.411-98del (n.411-98del) c.421-98del (n.421-98del) n.373-98del n.862-98del c.222-98del (n.222-98del) n.861-98del n.333-98del n.486-98del c.301-98del (n.301-98del) c.-60-98del (n.-60-98del) n.345-98del c.-55-98del (n.-55-98del) | |
| 13 | g.25532174T>C | CA608930920 | ATP8A2 | c.411-98T>C (n.411-98T>C) c.421-98T>C (n.421-98T>C) n.373-98T>C n.862-98T>C c.222-98T>C (n.222-98T>C) n.861-98T>C n.333-98T>C n.486-98T>C c.301-98T>C (n.301-98T>C) c.-60-98T>C (n.-60-98T>C) n.345-98T>C c.-55-98T>C (n.-55-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532174T= | CA2079680113 | ATP8A2 | c.411-98T= (n.411-98T=) c.421-98T= (n.421-98T=) n.373-98T= n.862-98T= c.222-98T= (n.222-98T=) n.861-98T= n.333-98T= n.486-98T= c.301-98T= (n.301-98T=) c.-60-98T= (n.-60-98T=) n.345-98T= c.-55-98T= (n.-55-98T=) | |
| 13 | g.25532175C>A | CA2575375674 | ATP8A2 | c.411-97C>A (n.411-97C>A) c.421-97C>A (n.421-97C>A) n.373-97C>A n.862-97C>A c.222-97C>A (n.222-97C>A) n.861-97C>A n.333-97C>A n.486-97C>A c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.-60-97C>A (n.-60-97C>A) n.345-97C>A c.-55-97C>A (n.-55-97C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532175C>G | CA2622416654 | ATP8A2 | c.411-97C>G (n.411-97C>G) c.421-97C>G (n.421-97C>G) n.373-97C>G n.862-97C>G c.222-97C>G (n.222-97C>G) n.861-97C>G n.333-97C>G n.486-97C>G c.301-97C>G (n.301-97C>G) c.-60-97C>G (n.-60-97C>G) n.345-97C>G c.-55-97C>G (n.-55-97C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532175C>T | CA2575375675 | ATP8A2 | c.411-97C>T (n.411-97C>T) c.421-97C>T (n.421-97C>T) n.373-97C>T n.862-97C>T c.222-97C>T (n.222-97C>T) n.861-97C>T n.333-97C>T n.486-97C>T c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.-60-97C>T (n.-60-97C>T) n.345-97C>T c.-55-97C>T (n.-55-97C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532176C= | CA2079680115 | ATP8A2 | c.411-96C= (n.411-96C=) c.421-96C= (n.421-96C=) n.373-96C= n.862-96C= c.222-96C= (n.222-96C=) n.861-96C= n.333-96C= n.486-96C= c.301-96C= (n.301-96C=) c.-60-96C= (n.-60-96C=) n.345-96C= c.-55-96C= (n.-55-96C=) | |
| 13 | g.25532176C>G | CA2622416655 | ATP8A2 | c.411-96C>G (n.411-96C>G) c.421-96C>G (n.421-96C>G) n.373-96C>G n.862-96C>G c.222-96C>G (n.222-96C>G) n.861-96C>G n.333-96C>G n.486-96C>G c.301-96C>G (n.301-96C>G) c.-60-96C>G (n.-60-96C>G) n.345-96C>G c.-55-96C>G (n.-55-96C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532176C>T | CA247131973 | ATP8A2 | c.411-96C>T (n.411-96C>T) c.421-96C>T (n.421-96C>T) n.373-96C>T n.862-96C>T c.222-96C>T (n.222-96C>T) n.861-96C>T n.333-96C>T n.486-96C>T c.301-96C>T (n.301-96C>T) c.-60-96C>T (n.-60-96C>T) n.345-96C>T c.-55-96C>T (n.-55-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532179G>A | CA2622416656 | ATP8A2 | c.411-93G>A (n.411-93G>A) c.421-93G>A (n.421-93G>A) n.373-93G>A n.862-93G>A c.222-93G>A (n.222-93G>A) n.861-93G>A n.333-93G>A n.486-93G>A c.301-93G>A (n.301-93G>A) c.-60-93G>A (n.-60-93G>A) n.345-93G>A c.-55-93G>A (n.-55-93G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532181C>A | CA2575375676 | ATP8A2 | c.411-91C>A (n.411-91C>A) c.421-91C>A (n.421-91C>A) n.373-91C>A n.862-91C>A c.222-91C>A (n.222-91C>A) n.861-91C>A n.333-91C>A n.486-91C>A c.301-91C>A (n.301-91C>A) c.-60-91C>A (n.-60-91C>A) n.345-91C>A c.-55-91C>A (n.-55-91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532182C>A | CA954210377 | ATP8A2 | c.411-90C>A (n.411-90C>A) c.421-90C>A (n.421-90C>A) n.373-90C>A n.862-90C>A c.222-90C>A (n.222-90C>A) n.861-90C>A n.333-90C>A n.486-90C>A c.301-90C>A (n.301-90C>A) c.-60-90C>A (n.-60-90C>A) n.345-90C>A c.-55-90C>A (n.-55-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532182C= | CA2079680118 | ATP8A2 | c.411-90C= (n.411-90C=) c.421-90C= (n.421-90C=) n.373-90C= n.862-90C= c.222-90C= (n.222-90C=) n.861-90C= n.333-90C= n.486-90C= c.301-90C= (n.301-90C=) c.-60-90C= (n.-60-90C=) n.345-90C= c.-55-90C= (n.-55-90C=) | |
| 13 | g.25532182C>G | CA2622416657 | ATP8A2 | c.411-90C>G (n.411-90C>G) c.421-90C>G (n.421-90C>G) n.373-90C>G n.862-90C>G c.222-90C>G (n.222-90C>G) n.861-90C>G n.333-90C>G n.486-90C>G c.301-90C>G (n.301-90C>G) c.-60-90C>G (n.-60-90C>G) n.345-90C>G c.-55-90C>G (n.-55-90C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532183C>A | CA2622416658 | ATP8A2 | c.411-89C>A (n.411-89C>A) c.421-89C>A (n.421-89C>A) n.373-89C>A n.862-89C>A c.222-89C>A (n.222-89C>A) n.861-89C>A n.333-89C>A n.486-89C>A c.301-89C>A (n.301-89C>A) c.-60-89C>A (n.-60-89C>A) n.345-89C>A c.-55-89C>A (n.-55-89C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532183C>T | CA2622416659 | ATP8A2 | c.411-89C>T (n.411-89C>T) c.421-89C>T (n.421-89C>T) n.373-89C>T n.862-89C>T c.222-89C>T (n.222-89C>T) n.861-89C>T n.333-89C>T n.486-89C>T c.301-89C>T (n.301-89C>T) c.-60-89C>T (n.-60-89C>T) n.345-89C>T c.-55-89C>T (n.-55-89C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532184C>A | CA2622416660 | ATP8A2 | c.411-88C>A (n.411-88C>A) c.421-88C>A (n.421-88C>A) n.373-88C>A n.862-88C>A c.222-88C>A (n.222-88C>A) n.861-88C>A n.333-88C>A n.486-88C>A c.301-88C>A (n.301-88C>A) c.-60-88C>A (n.-60-88C>A) n.345-88C>A c.-55-88C>A (n.-55-88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532185T>C | CA2622416661 | ATP8A2 | c.411-87T>C (n.411-87T>C) c.421-87T>C (n.421-87T>C) n.373-87T>C n.862-87T>C c.222-87T>C (n.222-87T>C) n.861-87T>C n.333-87T>C n.486-87T>C c.301-87T>C (n.301-87T>C) c.-60-87T>C (n.-60-87T>C) n.345-87T>C c.-55-87T>C (n.-55-87T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532186G>A | CA247131974 | ATP8A2 | c.411-86G>A (n.411-86G>A) c.421-86G>A (n.421-86G>A) n.373-86G>A n.862-86G>A c.222-86G>A (n.222-86G>A) n.861-86G>A n.333-86G>A n.486-86G>A c.301-86G>A (n.301-86G>A) c.-60-86G>A (n.-60-86G>A) n.345-86G>A c.-55-86G>A (n.-55-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532186G= | CA2079680120 | ATP8A2 | c.411-86G= (n.411-86G=) c.421-86G= (n.421-86G=) n.373-86G= n.862-86G= c.222-86G= (n.222-86G=) n.861-86G= n.333-86G= n.486-86G= c.301-86G= (n.301-86G=) c.-60-86G= (n.-60-86G=) n.345-86G= c.-55-86G= (n.-55-86G=) | |
| 13 | g.25532188A>T | CA2622416662 | ATP8A2 | c.411-84A>T (n.411-84A>T) c.421-84A>T (n.421-84A>T) n.373-84A>T n.862-84A>T c.222-84A>T (n.222-84A>T) n.861-84A>T n.333-84A>T n.486-84A>T c.301-84A>T (n.301-84A>T) c.-60-84A>T (n.-60-84A>T) n.345-84A>T c.-55-84A>T (n.-55-84A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532189A>G | CA2798556532 | ATP8A2 | c.411-83A>G (n.411-83A>G) c.421-83A>G (n.421-83A>G) n.373-83A>G n.862-83A>G c.222-83A>G (n.222-83A>G) n.861-83A>G n.333-83A>G n.486-83A>G c.301-83A>G (n.301-83A>G) c.-60-83A>G (n.-60-83A>G) n.345-83A>G c.-55-83A>G (n.-55-83A>G) | |
| 13 | g.25532191T>A | CA2575375677 | ATP8A2 | c.411-81T>A (n.411-81T>A) c.421-81T>A (n.421-81T>A) n.373-81T>A n.862-81T>A c.222-81T>A (n.222-81T>A) n.861-81T>A n.333-81T>A n.486-81T>A c.301-81T>A (n.301-81T>A) c.-60-81T>A (n.-60-81T>A) n.345-81T>A c.-55-81T>A (n.-55-81T>A) | |
| 13 | g.25532192T>C | CA247131977 | ATP8A2 | c.411-80T>C (n.411-80T>C) c.421-80T>C (n.421-80T>C) n.373-80T>C n.862-80T>C c.222-80T>C (n.222-80T>C) n.861-80T>C n.333-80T>C n.486-80T>C c.301-80T>C (n.301-80T>C) c.-60-80T>C (n.-60-80T>C) n.345-80T>C c.-55-80T>C (n.-55-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532192T>G | CA2622416663 | ATP8A2 | c.411-80T>G (n.411-80T>G) c.421-80T>G (n.421-80T>G) n.373-80T>G n.862-80T>G c.222-80T>G (n.222-80T>G) n.861-80T>G n.333-80T>G n.486-80T>G c.301-80T>G (n.301-80T>G) c.-60-80T>G (n.-60-80T>G) n.345-80T>G c.-55-80T>G (n.-55-80T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532192T= | CA2079680122 | ATP8A2 | c.411-80T= (n.411-80T=) c.421-80T= (n.421-80T=) n.373-80T= n.862-80T= c.222-80T= (n.222-80T=) n.861-80T= n.333-80T= n.486-80T= c.301-80T= (n.301-80T=) c.-60-80T= (n.-60-80T=) n.345-80T= c.-55-80T= (n.-55-80T=) | |
| 13 | g.25532193C>T | CA2622416664 | ATP8A2 | c.411-79C>T (n.411-79C>T) c.421-79C>T (n.421-79C>T) n.373-79C>T n.862-79C>T c.222-79C>T (n.222-79C>T) n.861-79C>T n.333-79C>T n.486-79C>T c.301-79C>T (n.301-79C>T) c.-60-79C>T (n.-60-79C>T) n.345-79C>T c.-55-79C>T (n.-55-79C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532194C>A | CA2622416665 | ATP8A2 | c.411-78C>A (n.411-78C>A) c.421-78C>A (n.421-78C>A) n.373-78C>A n.862-78C>A c.222-78C>A (n.222-78C>A) n.861-78C>A n.333-78C>A n.486-78C>A c.301-78C>A (n.301-78C>A) c.-60-78C>A (n.-60-78C>A) n.345-78C>A c.-55-78C>A (n.-55-78C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.25532194C= | CA2079680123 | ATP8A2 | c.411-78C= (n.411-78C=) c.421-78C= (n.421-78C=) n.373-78C= n.862-78C= c.222-78C= (n.222-78C=) n.861-78C= n.333-78C= n.486-78C= c.301-78C= (n.301-78C=) c.-60-78C= (n.-60-78C=) n.345-78C= c.-55-78C= (n.-55-78C=) | |
| 13 | g.25532194C>T | CA696809441 | ATP8A2 | c.411-78C>T (n.411-78C>T) c.421-78C>T (n.421-78C>T) n.373-78C>T n.862-78C>T c.222-78C>T (n.222-78C>T) n.861-78C>T n.333-78C>T n.486-78C>T c.301-78C>T (n.301-78C>T) c.-60-78C>T (n.-60-78C>T) n.345-78C>T c.-55-78C>T (n.-55-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.25532195T>G | CA2622416666 | ATP8A2 | c.411-77T>G (n.411-77T>G) c.421-77T>G (n.421-77T>G) n.373-77T>G n.862-77T>G c.222-77T>G (n.222-77T>G) n.861-77T>G n.333-77T>G n.486-77T>G c.301-77T>G (n.301-77T>G) c.-60-77T>G (n.-60-77T>G) n.345-77T>G c.-55-77T>G (n.-55-77T>G) | gnomAD v4 |